| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516372del | CA2689127083 | RECQL4 | c.750del (p.Ser251AlafsTer?) c.272del c.601del c.-322del (n.-322del) n.791del n.793del c.-384del (n.-384del) n.787del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516371C>A | CA372689408 | RECQL4 | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.270G>T c.599G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.789G>T n.791G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.785G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516371C= | CA1826369054 | RECQL4 | c.748G= (p.Gly250=) c.270G= c.599G= c.-324G= (n.-324G=) n.789G= n.791G= c.-386G= (n.-386G=) n.785G= | |
| 8 | g.144516371C>G | CA372689410 | RECQL4 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.270G>C c.599G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.789G>C n.791G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.785G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516371C>T | CA372689411 | RECQL4 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.270G>A c.599G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.789G>A n.791G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516372C>A | CA463567482 | RECQL4 | c.747G>T (p.Val249=) c.269G>T c.598G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.788G>T n.790G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516372C= | CA1826369055 | RECQL4 | c.747G= (p.Val249=) c.269G= c.598G= c.-325G= (n.-325G=) n.788G= n.790G= c.-387G= (n.-387G=) n.784G= | |
| 8 | g.144516372C>G | CA463567484 | RECQL4 | c.747G>C (p.Val249=) c.269G>C c.598G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.788G>C n.790G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.784G>C | |
| 8 | g.144516372C>T | CA4949189 | RECQL4 | c.747G>A (p.Val249=) c.269G>A c.598G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.788G>A n.790G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516372_144516383delinsCACACGGATGCT | CA1826369056 | RECQL4 | c.736_747delinsAGCATCCGTGTG (p.Ser246=) c.258_269delinsAGCATCCGTGTG c.587_598delinsAGCATCCGTGTG c.-336_-325delinsAGCATCCGTGTG (n.-336_-325delinsAGCATCCGTGTG) n.777_788delinsAGCATCCGTGTG n.779_790delinsAGCATCCGTGTG c.-398_-387delinsAGCATCCGTGTG (n.-398_-387delinsAGCATCCGTGTG) n.773_784delinsAGCATCCGTGTG | |
| 8 | g.144516373A= | CA1826369058 | RECQL4 | c.746T= (p.Val249=) c.268T= c.597T= c.-326T= (n.-326T=) n.787T= n.789T= c.-388T= (n.-388T=) n.783T= | |
| 8 | g.144516373A>C | CA372689415 | RECQL4 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.268T>G c.597T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.787T>G n.789T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.783T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516373A>G | CA372689417 | RECQL4 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.268T>C c.597T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.787T>C n.789T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.783T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516373A>T | CA372689418 | RECQL4 | c.746T>A (p.Val249Glu) c.268T>A c.597T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.787T>A n.789T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.783T>A | |
| 8 | g.144516373_144516383del | CA1826369057 | RECQL4 | c.736_746del (p.Ser246GlyfsTer?) c.258_268del c.587_597del c.-336_-326del (n.-336_-326del) n.777_787del n.779_789del c.-398_-388del (n.-398_-388del) n.773_783del | dbSNP |
| 8 | g.144516374C>A | CA4949190 | RECQL4 | c.745G>T (p.Val249Leu) c.267G>T c.596G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.786G>T n.788G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.782G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516374C= | CA1826369059 | RECQL4 | c.745G= (p.Val249=) c.267G= c.596G= c.-327G= (n.-327G=) n.786G= n.788G= c.-389G= (n.-389G=) n.782G= | |
| 8 | g.144516374C>G | CA372689422 | RECQL4 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.267G>C c.596G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.786G>C n.788G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.782G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516374C>T | CA372689421 | RECQL4 | c.745G>A (p.Val249Met) c.267G>A c.596G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.786G>A n.788G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.782G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516375A>C | CA463567486 | RECQL4 | c.744T>G (p.Arg248=) c.266T>G c.595T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.785T>G n.787T>G c.-390T>G (n.-390T>G) n.781T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516375A>G | CA463567487 | RECQL4 | c.744T>C (p.Arg248=) c.266T>C c.595T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.785T>C n.787T>C c.-390T>C (n.-390T>C) n.781T>C | |
| 8 | g.144516375A>T | CA463567489 | RECQL4 | c.744T>A (p.Arg248=) c.266T>A c.595T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.785T>A n.787T>A c.-390T>A (n.-390T>A) n.781T>A | |
| 8 | g.144516376C>A | CA372689426 | RECQL4 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.265G>T c.594G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.784G>T n.786G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.780G>T | |
| 8 | g.144516376C= | CA1826369060 | RECQL4 | c.743G= (p.Arg248=) c.265G= c.594G= c.-329G= (n.-329G=) n.784G= n.786G= c.-391G= (n.-391G=) n.780G= | |
| 8 | g.144516376C>G | CA372689428 | RECQL4 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.265G>C c.594G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.784G>C n.786G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.780G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516376C>T | CA4949191 | RECQL4 | c.743G>A (p.Arg248His) c.265G>A c.594G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.784G>A n.786G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516377G>A | CA4949192 | RECQL4 | c.742C>T (p.Arg248Cys) c.264C>T c.593C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.783C>T n.785C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516377G>C | CA372689433 | RECQL4 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.264C>G c.593C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.783C>G n.785C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.779C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516377G= | CA1826369061 | RECQL4 | c.742C= (p.Arg248=) c.264C= c.593C= c.-330C= (n.-330C=) n.783C= n.785C= c.-392C= (n.-392C=) n.779C= | |
| 8 | g.144516377G>T | CA372689434 | RECQL4 | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.264C>A c.593C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.783C>A n.785C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.779C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516378G>A | CA463567490 | RECQL4 | c.741C>T (p.Ile247=) c.263C>T c.592C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.782C>T n.784C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516378G>C | CA372689436 | RECQL4 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.263C>G c.592C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.782C>G n.784C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.778C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516378G= | CA1826369062 | RECQL4 | c.741C= (p.Ile247=) c.263C= c.592C= c.-331C= (n.-331C=) n.782C= n.784C= c.-393C= (n.-393C=) n.778C= | |
| 8 | g.144516378G>T | CA463567491 | RECQL4 | c.741C>A (p.Ile247=) c.263C>A c.592C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.782C>A n.784C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A= | CA1826369063 | RECQL4 | c.740T= (p.Ile247=) c.262T= c.591T= c.-332T= (n.-332T=) n.781T= n.783T= c.-394T= (n.-394T=) n.777T= | |
| 8 | g.144516379A>C | CA372689439 | RECQL4 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.262T>G c.591T>G c.-332T>G (n.-332T>G) n.781T>G n.783T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.777T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A>G | CA4949193 | RECQL4 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.262T>C c.591T>C c.-332T>C (n.-332T>C) n.781T>C n.783T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.777T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516379A>T | CA372689441 | RECQL4 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.262T>A c.591T>A c.-332T>A (n.-332T>A) n.781T>A n.783T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.777T>A | |
| 8 | g.144516380T>A | CA372689443 | RECQL4 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.261A>T c.590A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.780A>T n.782A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.776A>T | |
| 8 | g.144516380T>C | CA372689445 | RECQL4 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.261A>G c.590A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.780A>G n.782A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.776A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516380T>G | CA372689447 | RECQL4 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.261A>C c.590A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.780A>C n.782A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.776A>C | |
| 8 | g.144516381G>A | CA147893 | RECQL4 | c.738C>T (p.Ser246=) c.260C>T c.589C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.779C>T n.781C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516381G>C | CA372689451 | RECQL4 | c.738C>G (p.Ser246Arg) c.260C>G c.589C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.779C>G n.781C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.775C>G | |
| 8 | g.144516381G= | CA1826369064 | RECQL4 | c.738C= (p.Ser246=) c.260C= c.589C= c.-334C= (n.-334C=) n.779C= n.781C= c.-396C= (n.-396C=) n.775C= | |
| 8 | g.144516381G>T | CA372689449 | RECQL4 | c.738C>A (p.Ser246Arg) c.260C>A c.589C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.779C>A n.781C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.775C>A | |
| 8 | g.144516381_144516382delinsAA | CA2740090954 | RECQL4 | c.737_738delinsTT (p.Ser246Ile) c.259_260delinsTT c.588_589delinsTT c.-335_-334delinsTT (n.-335_-334delinsTT) n.778_779delinsTT n.780_781delinsTT c.-397_-396delinsTT (n.-397_-396delinsTT) n.774_775delinsTT | ClinVar |
| 8 | g.144516382C>A | CA372689454 | RECQL4 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.259G>T c.588G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.778G>T n.780G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.774G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516382C= | CA1826369065 | RECQL4 | c.737G= (p.Ser246=) c.259G= c.588G= c.-335G= (n.-335G=) n.778G= n.780G= c.-397G= (n.-397G=) n.774G= | |
| 8 | g.144516382C>G | CA372689456 | RECQL4 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.259G>C c.588G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.778G>C n.780G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.774G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516382C>T | CA372689458 | RECQL4 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.259G>A c.588G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.778G>A n.780G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516383T>A | CA372689460 | RECQL4 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.258A>T c.587A>T c.-336A>T (n.-336A>T) n.777A>T n.779A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.773A>T | |
| 8 | g.144516383T>C | CA372689462 | RECQL4 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.258A>G c.587A>G c.-336A>G (n.-336A>G) n.777A>G n.779A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.773A>G | |
| 8 | g.144516383T>G | CA372689464 | RECQL4 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.258A>C c.587A>C c.-336A>C (n.-336A>C) n.777A>C n.779A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.773A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516383T= | CA1826369066 | RECQL4 | c.736A= (p.Ser246=) c.258A= c.587A= c.-336A= (n.-336A=) n.777A= n.779A= c.-398A= (n.-398A=) n.773A= | |
| 8 | g.144516384G>A | CA4949194 | RECQL4 | c.735C>T (p.Val245=) c.257C>T c.586C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.776C>T n.778C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516384G>C | CA463567497 | RECQL4 | c.735C>G (p.Val245=) c.257C>G c.586C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.776C>G n.778C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.772C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516384G= | CA1826369067 | RECQL4 | c.735C= (p.Val245=) c.257C= c.586C= c.-337C= (n.-337C=) n.776C= n.778C= c.-399C= (n.-399C=) n.772C= | |
| 8 | g.144516384G>T | CA463567498 | RECQL4 | c.735C>A (p.Val245=) c.257C>A c.586C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.776C>A n.778C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.772C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516385A= | CA1826369069 | RECQL4 | c.734T= (p.Val245=) c.256T= c.585T= c.-338T= (n.-338T=) n.775T= n.777T= c.-400T= (n.-400T=) n.771T= | |
| 8 | g.144516385A>C | CA372689470 | RECQL4 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.256T>G c.585T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.775T>G n.777T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516385A>G | CA372689467 | RECQL4 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.256T>C c.585T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.775T>C n.777T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.771T>C | |
| 8 | g.144516385A>T | CA372689468 | RECQL4 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.256T>A c.585T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.775T>A n.777T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.771T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516385_144516388delinsACTT | CA1826369068 | RECQL4 | c.731_734delinsAAGT (p.Glu244=) c.253_256delinsAAGT c.582_585delinsAAGT c.-341_-338delinsAAGT (n.-341_-338delinsAAGT) n.772_775delinsAAGT n.774_777delinsAAGT c.-403_-400delinsAAGT (n.-403_-400delinsAAGT) n.768_771delinsAAGT | |
| 8 | g.144516386C>A | CA372689473 | RECQL4 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.255G>T c.584G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.774G>T n.776G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.770G>T | |
| 8 | g.144516386C>G | CA372689474 | RECQL4 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.255G>C c.584G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.774G>C n.776G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.770G>C | |
| 8 | g.144516386C>T | CA372689475 | RECQL4 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.255G>A c.584G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.774G>A n.776G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516389_144516391del | CA1826369070 | RECQL4 | c.731_733del (p.Glu244del) c.253_255del c.582_584del c.-341_-339del (n.-341_-339del) n.772_774del n.774_776del c.-403_-401del (n.-403_-401del) n.768_770del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516387T>A | CA372689477 | RECQL4 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.254A>T c.583A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.773A>T n.775A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.769A>T | |
| 8 | g.144516387T>C | CA463567502 | RECQL4 | c.732A>G (p.Glu244=) c.254A>G c.583A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.773A>G n.775A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.769A>G | |
| 8 | g.144516387T>G | CA4949195 | RECQL4 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.254A>C c.583A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.773A>C n.775A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.769A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516387T= | CA1826369071 | RECQL4 | c.732A= (p.Glu244=) c.254A= c.583A= c.-340A= (n.-340A=) n.773A= n.775A= c.-402A= (n.-402A=) n.769A= | |
| 8 | g.144516388T>A | CA372689484 | RECQL4 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.253A>T c.582A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.772A>T n.774A>T c.-403A>T (n.-403A>T) n.768A>T | |
| 8 | g.144516388T>C | CA372689481 | RECQL4 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.253A>G c.582A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.772A>G n.774A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.768A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516388T>G | CA372689483 | RECQL4 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.253A>C c.582A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.772A>C n.774A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.768A>C | |
| 8 | g.144516388T= | CA1826369072 | RECQL4 | c.731A= (p.Glu244=) c.253A= c.582A= c.-341A= (n.-341A=) n.772A= n.774A= c.-403A= (n.-403A=) n.768A= | |
| 8 | g.144516389C>A | CA372689486 | RECQL4 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.252G>T c.581G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.771G>T n.773G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.767G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516389C= | CA1826369073 | RECQL4 | c.730G= (p.Glu244=) c.252G= c.581G= c.-342G= (n.-342G=) n.771G= n.773G= c.-404G= (n.-404G=) n.767G= | |
| 8 | g.144516389C>G | CA372689488 | RECQL4 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.252G>C c.581G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.771G>C n.773G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.767G>C | |
| 8 | g.144516389C>T | CA4949196 | RECQL4 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.252G>A c.581G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.771G>A n.773G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516390T>A | CA372689491 | RECQL4 | c.729A>T (p.Gln243His) c.251A>T c.580A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.770A>T n.772A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.766A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516390T>C | CA463567507 | RECQL4 | c.729A>G (p.Gln243=) c.251A>G c.580A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.770A>G n.772A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.766A>G | |
| 8 | g.144516390T>G | CA372689492 | RECQL4 | c.729A>C (p.Gln243His) c.251A>C c.580A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.770A>C n.772A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.766A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516390T= | CA1826369074 | RECQL4 | c.729A= (p.Gln243=) c.251A= c.580A= c.-343A= (n.-343A=) n.770A= n.772A= c.-405A= (n.-405A=) n.766A= | |
| 8 | g.144516391T>A | CA372689495 | RECQL4 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.250A>T c.579A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.769A>T n.771A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.765A>T | |
| 8 | g.144516391T>C | CA372689497 | RECQL4 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.250A>G c.579A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.769A>G n.771A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.765A>G | |
| 8 | g.144516391T>G | CA372689499 | RECQL4 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.250A>C c.579A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.769A>C n.771A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.765A>C | |
| 8 | g.144516392G>A | CA372689501 | RECQL4 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.249C>T c.578C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.768C>T n.770C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516392G>C | CA372689503 | RECQL4 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.249C>G c.578C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.768C>G n.770C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.764C>G | |
| 8 | g.144516392G= | CA1826369075 | RECQL4 | c.727C= (p.Gln243=) c.249C= c.578C= c.-345C= (n.-345C=) n.768C= n.770C= c.-407C= (n.-407C=) n.764C= | |
| 8 | g.144516392G>T | CA372689504 | RECQL4 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.249C>A c.578C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.768C>A n.770C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.764C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516393G>A | CA463567509 | RECQL4 | c.726C>T (p.Phe242=) c.248C>T c.577C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.767C>T n.769C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516393G>C | CA372689506 | RECQL4 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.248C>G c.577C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.767C>G n.769C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.763C>G | |
| 8 | g.144516393G= | CA1826369076 | RECQL4 | c.726C= (p.Phe242=) c.248C= c.577C= c.-346C= (n.-346C=) n.767C= n.769C= c.-408C= (n.-408C=) n.763C= | |
| 8 | g.144516393G>T | CA372689507 | RECQL4 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.248C>A c.577C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.767C>A n.769C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.763C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516394A= | CA1826369077 | RECQL4 | c.725T= (p.Phe242=) c.247T= c.576T= c.-347T= (n.-347T=) n.766T= n.768T= c.-409T= (n.-409T=) n.762T= | |
| 8 | g.144516394A>C | CA4949197 | RECQL4 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.247T>G c.576T>G c.-347T>G (n.-347T>G) n.766T>G n.768T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.762T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516394A>G | CA372689510 | RECQL4 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.247T>C c.576T>C c.-347T>C (n.-347T>C) n.766T>C n.768T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.762T>C | |
| 8 | g.144516394A>T | CA372689509 | RECQL4 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.247T>A c.576T>A c.-347T>A (n.-347T>A) n.766T>A n.768T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.762T>A | |
| 8 | g.144516395A>C | CA372689513 | RECQL4 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.246T>G c.575T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.765T>G n.767T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.761T>G | |
| 8 | g.144516395A>G | CA372689516 | RECQL4 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.246T>C c.575T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.765T>C n.767T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.761T>C | dbSNP |
| 8 | g.144516395A>T | CA372689517 | RECQL4 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.246T>A c.575T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.765T>A n.767T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.761T>A | |
| 8 | g.144516396G>A | CA463567514 | RECQL4 | c.723C>T (p.Ala241=) c.245C>T c.574C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.764C>T n.766C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.760C>T | |
| 8 | g.144516396G>C | CA463567515 | RECQL4 | c.723C>G (p.Ala241=) c.245C>G c.574C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.764C>G n.766C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.760C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516396G= | CA1826369078 | RECQL4 | c.723C= (p.Ala241=) c.245C= c.574C= c.-349C= (n.-349C=) n.764C= n.766C= c.-411C= (n.-411C=) n.760C= | |
| 8 | g.144516396G>T | CA463567516 | RECQL4 | c.723C>A (p.Ala241=) c.245C>A c.574C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.764C>A n.766C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.760C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516397G>A | CA187688980 | RECQL4 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.244C>T c.573C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.763C>T n.765C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516397G>C | CA372689520 | RECQL4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.244C>G c.573C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.763C>G n.765C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.759C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516397G= | CA1826369079 | RECQL4 | c.722C= (p.Ala241=) c.244C= c.573C= c.-350C= (n.-350C=) n.763C= n.765C= c.-412C= (n.-412C=) n.759C= | |
| 8 | g.144516397G>T | CA372689522 | RECQL4 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.244C>A c.573C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.763C>A n.765C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516398C>A | CA372689523 | RECQL4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.243G>T c.572G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.762G>T n.764G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.758G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516398C= | CA1826369080 | RECQL4 | c.721G= (p.Ala241=) c.243G= c.572G= c.-351G= (n.-351G=) n.762G= n.764G= c.-413G= (n.-413G=) n.758G= | |
| 8 | g.144516398C>G | CA372689525 | RECQL4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.243G>C c.572G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.762G>C n.764G>C c.-413G>C (n.-413G>C) n.758G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516398C>T | CA372689527 | RECQL4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.243G>A c.572G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.762G>A n.764G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T>A | CA463567520 | RECQL4 | c.720A>T (p.Ser240=) c.242A>T c.571A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.761A>T n.763A>T c.-414A>T (n.-414A>T) n.757A>T | |
| 8 | g.144516399T>C | CA463567523 | RECQL4 | c.720A>G (p.Ser240=) c.242A>G c.571A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.761A>G n.763A>G c.-414A>G (n.-414A>G) n.757A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T>G | CA187688984 | RECQL4 | c.720A>C (p.Ser240=) c.242A>C c.571A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.761A>C n.763A>C c.-414A>C (n.-414A>C) n.757A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516399T= | CA1826369081 | RECQL4 | c.720A= (p.Ser240=) c.242A= c.571A= c.-352A= (n.-352A=) n.761A= n.763A= c.-414A= (n.-414A=) n.757A= | |
| 8 | g.144516400G>A | CA372689530 | RECQL4 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.241C>T c.570C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.760C>T n.762C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.756C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516400G>C | CA372689532 | RECQL4 | c.719C>G (p.Ser240Ter) c.241C>G c.570C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.760C>G n.762C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.756C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516400G>T | CA372689534 | RECQL4 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.241C>A c.570C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.760C>A n.762C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.756C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516401_144516403del | CA2580078734 | RECQL4 | c.717_719del (p.Ser240del) c.239_241del c.568_570del c.-355_-353del (n.-355_-353del) n.758_760del n.760_762del c.-417_-415del (n.-417_-415del) n.754_756del | ClinVar |
| 8 | g.144516401A>C | CA372689541 | RECQL4 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.240T>G c.569T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.759T>G n.761T>G c.-416T>G (n.-416T>G) n.755T>G | |
| 8 | g.144516401A>G | CA372689537 | RECQL4 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.240T>C c.569T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.759T>C n.761T>C c.-416T>C (n.-416T>C) n.755T>C | |
| 8 | g.144516401A>T | CA372689539 | RECQL4 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.240T>A c.569T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.759T>A n.761T>A c.-416T>A (n.-416T>A) n.755T>A | |
| 8 | g.144516402A>C | CA463567525 | RECQL4 | c.717T>G (p.Ala239=) c.239T>G c.568T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.758T>G n.760T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.754T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516402A>G | CA463567526 | RECQL4 | c.717T>C (p.Ala239=) c.239T>C c.568T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.758T>C n.760T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.754T>C | |
| 8 | g.144516402A>T | CA463567528 | RECQL4 | c.717T>A (p.Ala239=) c.239T>A c.568T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.758T>A n.760T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.754T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516403G>A | CA248747 | RECQL4 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.238C>T c.567C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.757C>T n.759C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516403G>C | CA372689544 | RECQL4 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.238C>G c.567C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.757C>G n.759C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.753C>G | |
| 8 | g.144516403G= | CA1826369082 | RECQL4 | c.716C= (p.Ala239=) c.238C= c.567C= c.-356C= (n.-356C=) n.757C= n.759C= c.-418C= (n.-418C=) n.753C= | |
| 8 | g.144516403G>T | CA372689545 | RECQL4 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.238C>A c.567C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.757C>A n.759C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.753C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516404C>A | CA372689548 | RECQL4 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.237G>T c.566G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.756G>T n.758G>T c.-419G>T (n.-419G>T) n.752G>T | ClinVar |
| 8 | g.144516404C= | CA1826369083 | RECQL4 | c.715G= (p.Ala239=) c.237G= c.566G= c.-357G= (n.-357G=) n.756G= n.758G= c.-419G= (n.-419G=) n.752G= | |
| 8 | g.144516404C>G | CA372689550 | RECQL4 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.237G>C c.566G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.756G>C n.758G>C c.-419G>C (n.-419G>C) n.752G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516404C>T | CA372689552 | RECQL4 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.237G>A c.566G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.756G>A n.758G>A c.-419G>A (n.-419G>A) n.752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516405del | CA2739269106 | RECQL4 | c.715del (p.Ala239LeufsTer?) c.237del c.566del c.-357del (n.-357del) n.756del n.758del c.-419del (n.-419del) n.752del | ClinVar |
| 8 | g.144516405C>A | CA372689554 | RECQL4 | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.236G>T c.565G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.755G>T n.757G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.751G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516405C= | CA1826369084 | RECQL4 | c.714G= (p.Glu238=) c.236G= c.565G= c.-358G= (n.-358G=) n.755G= n.757G= c.-420G= (n.-420G=) n.751G= | |
| 8 | g.144516405C>G | CA372689556 | RECQL4 | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.236G>C c.565G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.755G>C n.757G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.751G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516405C>T | CA463567532 | RECQL4 | c.714G>A (p.Glu238=) c.236G>A c.565G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.755G>A n.757G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516406T>A | CA372689558 | RECQL4 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.235A>T c.564A>T c.-359A>T (n.-359A>T) n.754A>T n.756A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.750A>T | |
| 8 | g.144516406T>C | CA187688994 | RECQL4 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.235A>G c.564A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.754A>G n.756A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516406T>G | CA372689560 | RECQL4 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.235A>C c.564A>C c.-359A>C (n.-359A>C) n.754A>C n.756A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.750A>C | |
| 8 | g.144516406T= | CA1826369085 | RECQL4 | c.713A= (p.Glu238=) c.235A= c.564A= c.-359A= (n.-359A=) n.754A= n.756A= c.-421A= (n.-421A=) n.750A= | |
| 8 | g.144516407C>A | CA372689564 | RECQL4 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.234G>T c.563G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.753G>T n.755G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.749G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516407C= | CA1826369086 | RECQL4 | c.712G= (p.Glu238=) c.234G= c.563G= c.-360G= (n.-360G=) n.753G= n.755G= c.-422G= (n.-422G=) n.749G= | |
| 8 | g.144516407C>G | CA372689567 | RECQL4 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.234G>C c.563G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.753G>C n.755G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.749G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516407C>T | CA161892 | RECQL4 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.234G>A c.563G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.753G>A n.755G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516408T>A | CA463567534 | RECQL4 | c.711A>T (p.Pro237=) c.233A>T c.562A>T c.-361A>T (n.-361A>T) n.752A>T n.754A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.748A>T | |
| 8 | g.144516408T>C | CA463567535 | RECQL4 | c.711A>G (p.Pro237=) c.233A>G c.562A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.752A>G n.754A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.748A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516408T>G | CA463567537 | RECQL4 | c.711A>C (p.Pro237=) c.233A>C c.562A>C c.-361A>C (n.-361A>C) n.752A>C n.754A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.748A>C | |
| 8 | g.144516408T= | CA1826369087 | RECQL4 | c.711A= (p.Pro237=) c.233A= c.562A= c.-361A= (n.-361A=) n.752A= n.754A= c.-423A= (n.-423A=) n.748A= | |
| 8 | g.144516409G>A | CA4949198 | RECQL4 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.232C>T c.561C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.751C>T n.753C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516409G>C | CA372689572 | RECQL4 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.232C>G c.561C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.751C>G n.753C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.747C>G | |
| 8 | g.144516409G= | CA1826369089 | RECQL4 | c.710C= (p.Pro237=) c.232C= c.561C= c.-362C= (n.-362C=) n.751C= n.753C= c.-424C= (n.-424C=) n.747C= | |
| 8 | g.144516409G>T | CA372689570 | RECQL4 | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.232C>A c.561C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.751C>A n.753C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.747C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411del | CA2689127100 | RECQL4 | c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) c.232del c.561del c.-362del (n.-362del) n.751del n.753del c.-424del (n.-424del) n.747del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410_144516411del | CA2718744534 | RECQL4 | c.709_710del (p.Pro237ArgfsTer?) c.231_232del c.560_561del c.-363_-362del (n.-363_-362del) n.750_751del n.752_753del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.746_747del | dbSNP |
| 8 | g.144516409_144516429delinsGGGCCCTGGGAGCCAGCACCA | CA1826369088 | RECQL4 | c.690_710delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (p.Pro230=) c.228-16_232delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.541_561delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-382_-362delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.731_751delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC n.733_753delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC c.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC (n.-444_-424delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC) n.727_747delinsTGGTGCTGGCTCCCAGGGCCC | |
| 8 | g.144516411_144516431dup | CA918391896 | RECQL4 | c.690_710dup (p.Pro237_Glu238insGlyAlaGlySerGlnGlyPro) c.228-16_232dup c.541_561dup c.-382_-362dup (n.-382_-362dup) n.731_751dup n.733_753dup c.-444_-424dup (n.-444_-424dup) n.727_747dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>A | CA4949200 | RECQL4 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.231C>T c.560C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.750C>T n.752C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G>C | CA4949199 | RECQL4 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.231C>G c.560C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.750C>G n.752C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.746C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516410G= | CA1826369090 | RECQL4 | c.709C= (p.Pro237=) c.231C= c.560C= c.-363C= (n.-363C=) n.750C= n.752C= c.-425C= (n.-425C=) n.746C= | |
| 8 | g.144516410G>T | CA372689576 | RECQL4 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.231C>A c.560C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.750C>A n.752C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.746C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516431del | CA915947402 | RECQL4 | c.690_709del (p.Gly231ArgfsTer?) c.228-16_231del c.541_560del c.-382_-363del (n.-382_-363del) n.731_750del n.733_752del c.-444_-425del (n.-444_-425del) n.727_746del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516411G>A | CA463567544 | RECQL4 | c.708C>T (p.Gly236=) c.230C>T c.559C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.749C>T n.751C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G>C | CA463567545 | RECQL4 | c.708C>G (p.Gly236=) c.230C>G c.559C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.749C>G n.751C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516411G= | CA1826369091 | RECQL4 | c.708C= (p.Gly236=) c.230C= c.559C= c.-364C= (n.-364C=) n.749C= n.751C= c.-426C= (n.-426C=) n.745C= | |
| 8 | g.144516411G>T | CA463567546 | RECQL4 | c.708C>A (p.Gly236=) c.230C>A c.559C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.749C>A n.751C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.745C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412C>A | CA372689579 | RECQL4 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.229G>T c.558G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.748G>T n.750G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.744G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516412C= | CA1826369092 | RECQL4 | c.707G= (p.Gly236=) c.229G= c.558G= c.-365G= (n.-365G=) n.748G= n.750G= c.-427G= (n.-427G=) n.744G= | |
| 8 | g.144516412C>G | CA372689581 | RECQL4 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.229G>C c.558G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.748G>C n.750G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.744G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516412C>T | CA4949201 | RECQL4 | c.707G>A (p.Gly236Asp) c.229G>A c.558G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.748G>A n.750G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414del | CA2689127105 | RECQL4 | c.707del (p.Gly236AlafsTer?) c.229del c.558del c.-365del (n.-365del) n.748del n.750del c.-427del (n.-427del) n.744del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516412_144516425del | CA2499219197 | RECQL4 | c.694_707del (p.Ala232ProfsTer?) c.228-12_229del c.545_558del c.-378_-365del (n.-378_-365del) n.735_748del n.737_750del c.-440_-427del (n.-440_-427del) n.731_744del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516413C>A | CA372689584 | RECQL4 | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.228G>T c.557G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.747G>T n.749G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.743G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516413C>G | CA372689585 | RECQL4 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.228G>C c.557G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.747G>C n.749G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.743G>C | |
| 8 | g.144516413C>T | CA372689586 | RECQL4 | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.228G>A c.557G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.747G>A n.749G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.743G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>A | CA372689588 | RECQL4 | c.705G>T (p.Gln235His) c.228-1G>T c.556G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.746G>T n.748G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C= | CA1826369093 | RECQL4 | c.705G= (p.Gln235=) c.228-1G= c.556G= c.-367G= (n.-367G=) n.746G= n.748G= c.-429G= (n.-429G=) n.742G= | |
| 8 | g.144516414C>G | CA372689590 | RECQL4 | c.705G>C (p.Gln235His) c.228-1G>C c.556G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.746G>C n.748G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516414C>T | CA463567573 | RECQL4 | c.705G>A (p.Gln235=) c.228-1G>A c.556G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.746G>A n.748G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>A | CA372689592 | RECQL4 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.228-2A>T c.555A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.745A>T n.747A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.741A>T | |
| 8 | g.144516415T>C | CA372689594 | RECQL4 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.228-2A>G c.555A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.745A>G n.747A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516415T>G | CA372689596 | RECQL4 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.228-2A>C c.555A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.745A>C n.747A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.741A>C | |
| 8 | g.144516415T= | CA1826369094 | RECQL4 | c.704A= (p.Gln235=) c.228-2A= c.555A= c.-368A= (n.-368A=) n.745A= n.747A= c.-430A= (n.-430A=) n.741A= | |
| 8 | g.144516416G>A | CA372689602 | RECQL4 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.228-3C>T c.554C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.744C>T n.746C>T c.-431C>T (n.-431C>T) n.740C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516416G>C | CA372689598 | RECQL4 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.228-3C>G c.554C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.744C>G n.746C>G c.-431C>G (n.-431C>G) n.740C>G | |
| 8 | g.144516416G>T | CA372689599 | RECQL4 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.228-3C>A c.554C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.744C>A n.746C>A c.-431C>A (n.-431C>A) n.740C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418del | CA2689127107 | RECQL4 | c.703del (p.Gln235ArgfsTer?) c.228-3del c.554del c.-369del (n.-369del) n.744del n.746del c.-431del (n.-431del) n.740del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>A | CA187689024 | RECQL4 | c.702C>T (p.Ser234=) c.228-4C>T c.553C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.743C>T n.745C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516417G>C | CA463567575 | RECQL4 | c.702C>G (p.Ser234=) c.228-4C>G c.553C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.743C>G n.745C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.739C>G | |
| 8 | g.144516417G= | CA1826369095 | RECQL4 | c.702C= (p.Ser234=) c.228-4C= c.553C= c.-370C= (n.-370C=) n.743C= n.745C= c.-432C= (n.-432C=) n.739C= | |
| 8 | g.144516417G>T | CA463567574 | RECQL4 | c.702C>A (p.Ser234=) c.228-4C>A c.553C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.743C>A n.745C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.739C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>A | CA372689605 | RECQL4 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.228-5C>T c.552C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.742C>T n.744C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G>C | CA4949202 | RECQL4 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.228-5C>G c.552C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.742C>G n.744C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.738C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516418G= | CA1826369096 | RECQL4 | c.701C= (p.Ser234=) c.228-5C= c.552C= c.-371C= (n.-371C=) n.742C= n.744C= c.-433C= (n.-433C=) n.738C= | |
| 8 | g.144516418G>T | CA372689610 | RECQL4 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.228-5C>A c.552C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.742C>A n.744C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.738C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A= | CA1826369097 | RECQL4 | c.700T= (p.Ser234=) c.228-6T= c.551T= c.-372T= (n.-372T=) n.741T= n.743T= c.-434T= (n.-434T=) n.737T= | |
| 8 | g.144516419A>C | CA372689615 | RECQL4 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.228-6T>G c.551T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.741T>G n.743T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.737T>G | |
| 8 | g.144516419A>G | CA372689618 | RECQL4 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.228-6T>C c.551T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.741T>C n.743T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.737T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516419A>T | CA372689621 | RECQL4 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.228-6T>A c.551T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.741T>A n.743T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.737T>A | ClinVar |
| 8 | g.144516420G>A | CA4949203 | RECQL4 | c.699C>T (p.Gly233=) c.228-7C>T c.550C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.740C>T n.742C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516420G>C | CA463567576 | RECQL4 | c.699C>G (p.Gly233=) c.228-7C>G c.550C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.740C>G n.742C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.736C>G | |
| 8 | g.144516420G= | CA1826369098 | RECQL4 | c.699C= (p.Gly233=) c.228-7C= c.550C= c.-373C= (n.-373C=) n.740C= n.742C= c.-435C= (n.-435C=) n.736C= | |
| 8 | g.144516420G>T | CA463567577 | RECQL4 | c.699C>A (p.Gly233=) c.228-7C>A c.550C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.740C>A n.742C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.736C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516421C>A | CA372689625 | RECQL4 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.228-8G>T c.549G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.739G>T n.741G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.735G>T | |
| 8 | g.144516421C>G | CA372689628 | RECQL4 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.228-8G>C c.549G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.739G>C n.741G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.735G>C | |
| 8 | g.144516421C>T | CA372689637 | RECQL4 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.228-8G>A c.549G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.739G>A n.741G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>A | CA372689642 | RECQL4 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.228-9G>T c.548G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.738G>T n.740G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.734G>T | |
| 8 | g.144516422C= | CA1826369099 | RECQL4 | c.697G= (p.Gly233=) c.228-9G= c.548G= c.-375G= (n.-375G=) n.738G= n.740G= c.-437G= (n.-437G=) n.734G= | |
| 8 | g.144516422C>G | CA372689644 | RECQL4 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.228-9G>C c.548G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.738G>C n.740G>C c.-437G>C (n.-437G>C) n.734G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516422C>T | CA372689640 | RECQL4 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.228-9G>A c.548G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.738G>A n.740G>A c.-437G>A (n.-437G>A) n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516423A= | CA1826369100 | RECQL4 | c.696T= (p.Ala232=) c.228-10T= c.547T= c.-376T= (n.-376T=) n.737T= n.739T= c.-438T= (n.-438T=) n.733T= | |
| 8 | g.144516423A>C | CA463567578 | RECQL4 | c.696T>G (p.Ala232=) c.228-10T>G c.547T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.737T>G n.739T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.733T>G | |
| 8 | g.144516423A>G | CA463567579 | RECQL4 | c.696T>C (p.Ala232=) c.228-10T>C c.547T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.737T>C n.739T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.733T>C | |
| 8 | g.144516423A>T | CA463567580 | RECQL4 | c.696T>A (p.Ala232=) c.228-10T>A c.547T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.737T>A n.739T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.733T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516424G>A | CA372689649 | RECQL4 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.228-11C>T c.546C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.736C>T n.738C>T c.-439C>T (n.-439C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424G>C | CA372689650 | RECQL4 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.228-11C>G c.546C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.736C>G n.738C>G c.-439C>G (n.-439C>G) n.732C>G | |
| 8 | g.144516424G= | CA1826369102 | RECQL4 | c.695C= (p.Ala232=) c.228-11C= c.546C= c.-377C= (n.-377C=) n.736C= n.738C= c.-439C= (n.-439C=) n.732C= | |
| 8 | g.144516424G>T | CA372689652 | RECQL4 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.228-11C>A c.546C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.736C>A n.738C>A c.-439C>A (n.-439C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516447dup | CA1120282208 | RECQL4 | c.672_695dup (p.Ala232_Gly233insSerAlaValLeuGlyProGlyAla) c.228-34_228-11dup c.523_546dup c.-400_-377dup (n.-400_-377dup) n.713_736dup n.715_738dup c.-462_-439dup (n.-462_-439dup) n.709_732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516424_144516448delinsGCACCAGGACCAAGGACAGCCGACT | CA1826369101 | RECQL4 | c.671_695delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (p.Glu224=) c.228-35_228-11delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.522_546delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-401_-377delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.712_736delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC n.714_738delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC c.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC (n.-463_-439delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC) n.708_732delinsAGTCGGCTGTCCTTGGTCCTGGTGC | |
| 8 | g.144516425C>A | CA372689657 | RECQL4 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.228-12G>T c.545G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.735G>T n.737G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.731G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C= | CA1826369103 | RECQL4 | c.694G= (p.Ala232=) c.228-12G= c.545G= c.-378G= (n.-378G=) n.735G= n.737G= c.-440G= (n.-440G=) n.731G= | |
| 8 | g.144516425C>G | CA187689040 | RECQL4 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.228-12G>C c.545G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.735G>C n.737G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516425C>T | CA4949204 | RECQL4 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.228-12G>A c.545G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.735G>A n.737G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455dup | CA586165519 | RECQL4 | c.671_694dup (p.Gly231_Ala232insGluSerAlaValLeuGlyProGly) c.228-35_228-12dup c.522_545dup c.-401_-378dup (n.-401_-378dup) n.712_735dup n.714_737dup c.-463_-440dup (n.-463_-440dup) n.708_731dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432_144516455del | CA1120282227 | RECQL4 | c.671_694del (p.Glu224_Gly231del) c.228-35_228-12del c.522_545del c.-401_-378del (n.-401_-378del) n.712_735del n.714_737del c.-463_-440del (n.-463_-440del) n.708_731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516426A>C | CA463567581 | RECQL4 | c.693T>G (p.Gly231=) c.228-13T>G c.544T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.734T>G n.736T>G c.-441T>G (n.-441T>G) n.730T>G | dbSNP |
| 8 | g.144516426A>G | CA463567583 | RECQL4 | c.693T>C (p.Gly231=) c.228-13T>C c.544T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.734T>C n.736T>C c.-441T>C (n.-441T>C) n.730T>C | |
| 8 | g.144516426A>T | CA463567582 | RECQL4 | c.693T>A (p.Gly231=) c.228-13T>A c.544T>A c.-379T>A (n.-379T>A) n.734T>A n.736T>A c.-441T>A (n.-441T>A) n.730T>A | |
| 8 | g.144516427C>A | CA372689664 | RECQL4 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.228-14G>T c.543G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.733G>T n.735G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.729G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516427C= | CA1826369104 | RECQL4 | c.692G= (p.Gly231=) c.228-14G= c.543G= c.-380G= (n.-380G=) n.733G= n.735G= c.-442G= (n.-442G=) n.729G= | |
| 8 | g.144516427C>G | CA372689665 | RECQL4 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.228-14G>C c.543G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.733G>C n.735G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.729G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516427C>T | CA372689670 | RECQL4 | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.228-14G>A c.543G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.733G>A n.735G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428_144516434del | CA2689127120 | RECQL4 | c.686_692del (p.Gly229ValfsTer?) c.228-20_228-14del c.537_543del c.-386_-380del (n.-386_-380del) n.727_733del n.729_735del c.-448_-442del (n.-448_-442del) n.723_729del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428C>A | CA372689676 | RECQL4 | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.228-15G>T c.542G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.732G>T n.734G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516428C= | CA1826369105 | RECQL4 | c.691G= (p.Gly231=) c.228-15G= c.542G= c.-381G= (n.-381G=) n.732G= n.734G= c.-443G= (n.-443G=) n.728G= | |
| 8 | g.144516428C>G | CA372689680 | RECQL4 | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.228-15G>C c.542G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.732G>C n.734G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.728G>C | |
| 8 | g.144516428C>T | CA187689043 | RECQL4 | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.228-15G>A c.542G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.732G>A n.734G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516429A= | CA1826369106 | RECQL4 | c.690T= (p.Pro230=) c.228-16T= c.541T= c.-382T= (n.-382T=) n.731T= n.733T= c.-444T= (n.-444T=) n.727T= | |
| 8 | g.144516429A>C | CA463567584 | RECQL4 | c.690T>G (p.Pro230=) c.228-16T>G c.541T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.731T>G n.733T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.727T>G | |
| 8 | g.144516429A>G | CA463567585 | RECQL4 | c.690T>C (p.Pro230=) c.228-16T>C c.541T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.731T>C n.733T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.727T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144516429A>T | CA463567586 | RECQL4 | c.690T>A (p.Pro230=) c.228-16T>A c.541T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.731T>A n.733T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.727T>A | |
| 8 | g.144516430G>A | CA372689700 | RECQL4 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.228-17C>T c.540C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.730C>T n.732C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.726C>T | |
| 8 | g.144516430G>C | CA372689682 | RECQL4 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.228-17C>G c.540C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.730C>G n.732C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.726C>G | |
| 8 | g.144516430G>T | CA372689696 | RECQL4 | c.689C>A (p.Pro230His) c.228-17C>A c.540C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.730C>A n.732C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.726C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G>A | CA4949205 | RECQL4 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.228-18C>T c.539C>T c.-384C>T (n.-384C>T) n.729C>T n.731C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G>C | CA187689064 | RECQL4 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.228-18C>G c.539C>G c.-384C>G (n.-384C>G) n.729C>G n.731C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516431G= | CA1826369107 | RECQL4 | c.688C= (p.Pro230=) c.228-18C= c.539C= c.-384C= (n.-384C=) n.729C= n.731C= c.-446C= (n.-446C=) n.725C= | |
| 8 | g.144516431G>T | CA372689706 | RECQL4 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.228-18C>A c.539C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.729C>A n.731C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.725C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516432A>C | CA463567587 | RECQL4 | c.687T>G (p.Gly229=) c.228-19T>G c.538T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.728T>G n.730T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.724T>G | |
| 8 | g.144516432A>G | CA463567588 | RECQL4 | c.687T>C (p.Gly229=) c.228-19T>C c.538T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.728T>C n.730T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.724T>C | |
| 8 | g.144516432A>T | CA463567589 | RECQL4 | c.687T>A (p.Gly229=) c.228-19T>A c.538T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.728T>A n.730T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.724T>A | |
| 8 | g.144516432_144516433delinsAC | CA1826369108 | RECQL4 | c.686_687delinsGT (p.Gly229=) c.228-20_228-19delinsGT c.537_538delinsGT c.-386_-385delinsGT (n.-386_-385delinsGT) n.727_728delinsGT n.729_730delinsGT c.-448_-447delinsGT (n.-448_-447delinsGT) n.723_724delinsGT | |
| 8 | g.144516433C>A | CA372689710 | RECQL4 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.228-20G>T c.537G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.727G>T n.729G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.723G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516433C= | CA1826369109 | RECQL4 | c.686G= (p.Gly229=) c.228-20G= c.537G= c.-386G= (n.-386G=) n.727G= n.729G= c.-448G= (n.-448G=) n.723G= | |
| 8 | g.144516433C>G | CA372689712 | RECQL4 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228-20G>C c.537G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.727G>C n.729G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.723G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516433C>T | CA187689083 | RECQL4 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228-20G>A c.537G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.727G>A n.729G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.723G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434del | CA915947403 | RECQL4 | c.686del (p.Gly229ValfsTer?) c.228-20del c.537del c.-386del (n.-386del) n.727del n.729del c.-448del (n.-448del) n.723del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434C>A | CA372689719 | RECQL4 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228-21G>T c.536G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.726G>T n.728G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.722G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516434C= | CA1826369110 | RECQL4 | c.685G= (p.Gly229=) c.228-21G= c.536G= c.-387G= (n.-387G=) n.726G= n.728G= c.-449G= (n.-449G=) n.722G= | |
| 8 | g.144516434C>G | CA4949206 | RECQL4 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228-21G>C c.536G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.726G>C n.728G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.722G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144516434C>T | CA372689723 | RECQL4 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228-21G>A c.536G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.726G>A n.728G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.722G>A | |
| 8 | g.144516435A>C | CA463567591 | RECQL4 | c.684T>G (p.Leu228=) c.228-22T>G c.535T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.725T>G n.727T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.721T>G | |
| 8 | g.144516435A>G | CA463567592 | RECQL4 | c.684T>C (p.Leu228=) c.228-22T>C c.535T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.725T>C n.727T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.721T>C | |
| 8 | g.144516435A>T | CA463567590 | RECQL4 | c.684T>A (p.Leu228=) c.228-22T>A c.535T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.725T>A n.727T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.721T>A | |
| 8 | g.144516436A>C | CA372689726 | RECQL4 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.228-23T>G c.534T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.724T>G n.726T>G c.-451T>G (n.-451T>G) n.720T>G | |
| 8 | g.144516436A>G | CA372689728 | RECQL4 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.228-23T>C c.534T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.724T>C n.726T>C c.-451T>C (n.-451T>C) n.720T>C | |
| 8 | g.144516436A>T | CA372689730 | RECQL4 | c.683T>A (p.Leu228His) c.228-23T>A c.534T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.724T>A n.726T>A c.-451T>A (n.-451T>A) n.720T>A | |
| 8 | g.144516437G>A | CA372689740 | RECQL4 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.228-24C>T c.533C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.723C>T n.725C>T c.-452C>T (n.-452C>T) n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516437G>C | CA372689737 | RECQL4 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.228-24C>G c.533C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.723C>G n.725C>G c.-452C>G (n.-452C>G) n.719C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516437G= | CA1826369111 | RECQL4 | c.682C= (p.Leu228=) c.228-24C= c.533C= c.-390C= (n.-390C=) n.723C= n.725C= c.-452C= (n.-452C=) n.719C= | |
| 8 | g.144516437G>T | CA372689734 | RECQL4 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.228-24C>A c.533C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.723C>A n.725C>A c.-452C>A (n.-452C>A) n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516438G>A | CA4949207 | RECQL4 | c.681C>T (p.Val227=) c.228-25C>T c.532C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.722C>T n.724C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516438G>C | CA463567593 | RECQL4 | c.681C>G (p.Val227=) c.228-25C>G c.532C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.722C>G n.724C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.718C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516438G= | CA1826369112 | RECQL4 | c.681C= (p.Val227=) c.228-25C= c.532C= c.-391C= (n.-391C=) n.722C= n.724C= c.-453C= (n.-453C=) n.718C= | |
| 8 | g.144516438G>T | CA463567594 | RECQL4 | c.681C>A (p.Val227=) c.228-25C>A c.532C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.722C>A n.724C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.718C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516439A>C | CA372689753 | RECQL4 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.228-26T>G c.531T>G c.-392T>G (n.-392T>G) n.721T>G n.723T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.717T>G | |
| 8 | g.144516439A>G | CA372689747 | RECQL4 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.228-26T>C c.531T>C c.-392T>C (n.-392T>C) n.721T>C n.723T>C c.-454T>C (n.-454T>C) n.717T>C | |
| 8 | g.144516439A>T | CA372689751 | RECQL4 | c.680T>A (p.Val227Asp) c.228-26T>A c.531T>A c.-392T>A (n.-392T>A) n.721T>A n.723T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.717T>A | |
| 8 | g.144516440C>A | CA372689756 | RECQL4 | c.679G>T (p.Val227Phe) c.228-27G>T c.530G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.720G>T n.722G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.716G>T | |
| 8 | g.144516440C= | CA1826369113 | RECQL4 | c.679G= (p.Val227=) c.228-27G= c.530G= c.-393G= (n.-393G=) n.720G= n.722G= c.-455G= (n.-455G=) n.716G= | |
| 8 | g.144516440C>G | CA372689758 | RECQL4 | c.679G>C (p.Val227Leu) c.228-27G>C c.530G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.720G>C n.722G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.716G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516440C>T | CA4949208 | RECQL4 | c.679G>A (p.Val227Ile) c.228-27G>A c.530G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.720G>A n.722G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516441A>C | CA463567595 | RECQL4 | c.678T>G (p.Ala226=) c.228-28T>G c.529T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.719T>G n.721T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.715T>G | |
| 8 | g.144516441A>G | CA463567596 | RECQL4 | c.678T>C (p.Ala226=) c.228-28T>C c.529T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.719T>C n.721T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.715T>C | |
| 8 | g.144516441A>T | CA463567597 | RECQL4 | c.678T>A (p.Ala226=) c.228-28T>A c.529T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.719T>A n.721T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.715T>A | |
| 8 | g.144516442G>A | CA4949210 | RECQL4 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.228-29C>T c.528C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.718C>T n.720C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516442G>C | CA4949209 | RECQL4 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.228-29C>G c.528C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.718C>G n.720C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.714C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516442G= | CA1826369114 | RECQL4 | c.677C= (p.Ala226=) c.228-29C= c.528C= c.-395C= (n.-395C=) n.718C= n.720C= c.-457C= (n.-457C=) n.714C= | |
| 8 | g.144516442G>T | CA372689763 | RECQL4 | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.228-29C>A c.528C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.718C>A n.720C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.714C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516443C>A | CA372689766 | RECQL4 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.228-30G>T c.527G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.717G>T n.719G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516443C>G | CA372689768 | RECQL4 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.228-30G>C c.527G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.717G>C n.719G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.713G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516443C>T | CA372689770 | RECQL4 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.228-30G>A c.527G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.717G>A n.719G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444C>A | CA4949212 | RECQL4 | c.675G>T (p.Ser225=) c.228-31G>T c.526G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.716G>T n.718G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.712G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444C= | CA1826369115 | RECQL4 | c.675G= (p.Ser225=) c.228-31G= c.526G= c.-397G= (n.-397G=) n.716G= n.718G= c.-459G= (n.-459G=) n.712G= | |
| 8 | g.144516444C>G | CA463567598 | RECQL4 | c.675G>C (p.Ser225=) c.228-31G>C c.526G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.716G>C n.718G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.712G>C | |
| 8 | g.144516444C>T | CA4949211 | RECQL4 | c.675G>A (p.Ser225=) c.228-31G>A c.526G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.716G>A n.718G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516444_144516445insA | CA891843316 | RECQL4 | c.674_675insT (p.Ala226GlyfsTer?) c.228-32_228-31insT c.525_526insT c.-398_-397insT (n.-398_-397insT) n.715_716insT n.717_718insT c.-460_-459insT (n.-460_-459insT) n.711_712insT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516445G>A | CA4949213 | RECQL4 | c.674C>T (p.Ser225Leu) c.228-32C>T c.525C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.715C>T n.717C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516445G>C | CA372689776 | RECQL4 | c.674C>G (p.Ser225Trp) c.228-32C>G c.525C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.715C>G n.717C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.711C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516445G= | CA1826369116 | RECQL4 | c.674C= (p.Ser225=) c.228-32C= c.525C= c.-398C= (n.-398C=) n.715C= n.717C= c.-460C= (n.-460C=) n.711C= | |
| 8 | g.144516445G>T | CA372689778 | RECQL4 | c.674C>A (p.Ser225Ter) c.228-32C>A c.525C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.715C>A n.717C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.711C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516446A= | CA1826369117 | RECQL4 | c.673T= (p.Ser225=) c.228-33T= c.524T= c.-399T= (n.-399T=) n.714T= n.716T= c.-461T= (n.-461T=) n.710T= | |
| 8 | g.144516446A>C | CA372689781 | RECQL4 | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.228-33T>G c.524T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.714T>G n.716T>G c.-461T>G (n.-461T>G) n.710T>G | |
| 8 | g.144516446A>G | CA372689783 | RECQL4 | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.228-33T>C c.524T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.714T>C n.716T>C c.-461T>C (n.-461T>C) n.710T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516446A>T | CA372689785 | RECQL4 | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.228-33T>A c.524T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.714T>A n.716T>A c.-461T>A (n.-461T>A) n.710T>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516447C>A | CA372689788 | RECQL4 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.228-34G>T c.523G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.713G>T n.715G>T c.-462G>T (n.-462G>T) n.709G>T | |
| 8 | g.144516447C>G | CA372689790 | RECQL4 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.228-34G>C c.523G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.713G>C n.715G>C c.-462G>C (n.-462G>C) n.709G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516447C>T | CA463567599 | RECQL4 | c.672G>A (p.Glu224=) c.228-34G>A c.523G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.713G>A n.715G>A c.-462G>A (n.-462G>A) n.709G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516448T>A | CA372689791 | RECQL4 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.228-35A>T c.522A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.712A>T n.714A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.708A>T | |
| 8 | g.144516448T>C | CA372689793 | RECQL4 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.228-35A>G c.522A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.712A>G n.714A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.708A>G | |
| 8 | g.144516448T>G | CA372689795 | RECQL4 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.228-35A>C c.522A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.712A>C n.714A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.708A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516448T= | CA1826369118 | RECQL4 | c.671A= (p.Glu224=) c.228-35A= c.522A= c.-401A= (n.-401A=) n.712A= n.714A= c.-463A= (n.-463A=) n.708A= | |
| 8 | g.144516449C>A | CA372689797 | RECQL4 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.228-36G>T c.521G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.711G>T n.713G>T c.-464G>T (n.-464G>T) n.707G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516449C= | CA1826369119 | RECQL4 | c.670G= (p.Glu224=) c.228-36G= c.521G= c.-402G= (n.-402G=) n.711G= n.713G= c.-464G= (n.-464G=) n.707G= | |
| 8 | g.144516449C>G | CA372689799 | RECQL4 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.228-36G>C c.521G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.711G>C n.713G>C c.-464G>C (n.-464G>C) n.707G>C | |
| 8 | g.144516449C>T | CA4949214 | RECQL4 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.228-36G>A c.521G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.711G>A n.713G>A c.-464G>A (n.-464G>A) n.707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516450A>C | CA463567600 | RECQL4 | c.669T>G (p.Gly223=) c.228-37T>G c.520T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.710T>G n.712T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.706T>G | |
| 8 | g.144516450A>G | CA463567602 | RECQL4 | c.669T>C (p.Gly223=) c.228-37T>C c.520T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.710T>C n.712T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.706T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516450A>T | CA463567601 | RECQL4 | c.669T>A (p.Gly223=) c.228-37T>A c.520T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.710T>A n.712T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.706T>A | |
| 8 | g.144516451C>A | CA372689807 | RECQL4 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.228-38G>T c.519G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.709G>T n.711G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.705G>T | |
| 8 | g.144516451C= | CA1826369120 | RECQL4 | c.668G= (p.Gly223=) c.228-38G= c.519G= c.-404G= (n.-404G=) n.709G= n.711G= c.-466G= (n.-466G=) n.705G= | |
| 8 | g.144516451C>G | CA372689805 | RECQL4 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.228-38G>C c.519G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.709G>C n.711G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.705G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516451C>T | CA4949215 | RECQL4 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.228-38G>A c.519G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.709G>A n.711G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516452del | CA2718728143 | RECQL4 | c.668del (p.Gly223ValfsTer?) c.228-38del c.519del c.-404del (n.-404del) n.709del n.711del c.-466del (n.-466del) n.705del | dbSNP |
| 8 | g.144516452C>A | CA372689810 | RECQL4 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.228-39G>T c.518G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.708G>T n.710G>T c.-467G>T (n.-467G>T) n.704G>T | |
| 8 | g.144516452C>G | CA372689811 | RECQL4 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.228-39G>C c.518G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.708G>C n.710G>C c.-467G>C (n.-467G>C) n.704G>C | |
| 8 | g.144516452C>T | CA372689813 | RECQL4 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.228-39G>A c.518G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.708G>A n.710G>A c.-467G>A (n.-467G>A) n.704G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516453A= | CA1826369121 | RECQL4 | c.666T= (p.Pro222=) c.228-40T= c.517T= c.-406T= (n.-406T=) n.707T= n.709T= c.-468T= (n.-468T=) n.703T= | |
| 8 | g.144516453A>C | CA463567603 | RECQL4 | c.666T>G (p.Pro222=) c.228-40T>G c.517T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.707T>G n.709T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.703T>G | |
| 8 | g.144516453A>G | CA4949216 | RECQL4 | c.666T>C (p.Pro222=) c.228-40T>C c.517T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.707T>C n.709T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.703T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516453A>T | CA463567604 | RECQL4 | c.666T>A (p.Pro222=) c.228-40T>A c.517T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.707T>A n.709T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.703T>A | |
| 8 | g.144516454G>A | CA372689817 | RECQL4 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.228-41C>T c.516C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.706C>T n.708C>T c.-469C>T (n.-469C>T) n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516454G>C | CA372689819 | RECQL4 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.228-41C>G c.516C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.706C>G n.708C>G c.-469C>G (n.-469C>G) n.702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516454G= | CA1826369122 | RECQL4 | c.665C= (p.Pro222=) c.228-41C= c.516C= c.-407C= (n.-407C=) n.706C= n.708C= c.-469C= (n.-469C=) n.702C= | |
| 8 | g.144516454G>T | CA372689820 | RECQL4 | c.665C>A (p.Pro222His) c.228-41C>A c.516C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.706C>A n.708C>A c.-469C>A (n.-469C>A) n.702C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516455G>A | CA4949217 | RECQL4 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.228-42C>T c.515C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.705C>T n.707C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516455G>C | CA372689824 | RECQL4 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.228-42C>G c.515C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.705C>G n.707C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.701C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516455G= | CA1826369123 | RECQL4 | c.664C= (p.Pro222=) c.228-42C= c.515C= c.-408C= (n.-408C=) n.705C= n.707C= c.-470C= (n.-470C=) n.701C= | |
| 8 | g.144516455G>T | CA372689827 | RECQL4 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.228-42C>A c.515C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.705C>A n.707C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.701C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516456G>A | CA4949218 | RECQL4 | c.663C>T (p.Ile221=) c.228-43C>T c.514C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.704C>T n.706C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516456G>C | CA372689830 | RECQL4 | c.663C>G (p.Ile221Met) c.228-43C>G c.514C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.704C>G n.706C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.700C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516456G= | CA1826369124 | RECQL4 | c.663C= (p.Ile221=) c.228-43C= c.514C= c.-409C= (n.-409C=) n.704C= n.706C= c.-471C= (n.-471C=) n.700C= | |
| 8 | g.144516456G>T | CA463567605 | RECQL4 | c.663C>A (p.Ile221=) c.228-43C>A c.514C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.704C>A n.706C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.700C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516457A>C | CA372689837 | RECQL4 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.228-44T>G c.513T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.703T>G n.705T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.699T>G | |
| 8 | g.144516457A>G | CA372689835 | RECQL4 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.228-44T>C c.513T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.703T>C n.705T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.699T>C | |
| 8 | g.144516457A>T | CA372689833 | RECQL4 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.228-44T>A c.513T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.703T>A n.705T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.699T>A | |
| 8 | g.144516458T>A | CA372689840 | RECQL4 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.228-45A>T c.512A>T c.-411A>T (n.-411A>T) n.702A>T n.704A>T c.-473A>T (n.-473A>T) n.698A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516458T>C | CA372689842 | RECQL4 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.228-45A>G c.512A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.702A>G n.704A>G c.-473A>G (n.-473A>G) n.698A>G | COSMIC |
| 8 | g.144516458T>G | CA372689843 | RECQL4 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.228-45A>C c.512A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.702A>C n.704A>C c.-473A>C (n.-473A>C) n.698A>C | |
| 8 | g.144516458_144516459del | CA2579283177 | RECQL4 | c.660_661del (p.Ile221ProfsTer3) c.228-46_228-45del c.511_512del c.-412_-411del (n.-412_-411del) n.701_702del n.703_704del c.-474_-473del (n.-474_-473del) n.697_698del | ClinVar |
| 8 | g.144516459C>A | CA463567606 | RECQL4 | c.660G>T (p.Leu220=) c.228-46G>T c.511G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.701G>T n.703G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.697G>T | |
| 8 | g.144516459C>G | CA463567607 | RECQL4 | c.660G>C (p.Leu220=) c.228-46G>C c.511G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.701G>C n.703G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.697G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516459C>T | CA463567608 | RECQL4 | c.660G>A (p.Leu220=) c.228-46G>A c.511G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.701G>A n.703G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.697G>A | |
| 8 | g.144516460A>C | CA372689846 | RECQL4 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.228-47T>G c.510T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.700T>G n.702T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.696T>G | |
| 8 | g.144516460A>G | CA372689854 | RECQL4 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.228-47T>C c.510T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.700T>C n.702T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.696T>C | |
| 8 | g.144516460A>T | CA372689857 | RECQL4 | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.228-47T>A c.510T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.700T>A n.702T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.696T>A | |
| 8 | g.144516462_144516464del | CA2573142941 | RECQL4 | c.657_659del (p.Leu220del) c.228-49_228-47del c.508_510del c.-415_-413del (n.-415_-413del) n.698_700del n.700_702del c.-477_-475del (n.-477_-475del) n.694_696del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516461G>A | CA4949219 | RECQL4 | c.658C>T (p.Leu220=) c.228-48C>T c.509C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.699C>T n.701C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516461G>C | CA372689861 | RECQL4 | c.658C>G (p.Leu220Val) c.228-48C>G c.509C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.699C>G n.701C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.695C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516461G= | CA1826369125 | RECQL4 | c.658C= (p.Leu220=) c.228-48C= c.509C= c.-414C= (n.-414C=) n.699C= n.701C= c.-476C= (n.-476C=) n.695C= | |
| 8 | g.144516461G>T | CA372689863 | RECQL4 | c.658C>A (p.Leu220Met) c.228-48C>A c.509C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.699C>A n.701C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.695C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516462A>C | CA463567611 | RECQL4 | c.657T>G (p.Leu219=) c.228-49T>G c.508T>G c.-415T>G (n.-415T>G) n.698T>G n.700T>G c.-477T>G (n.-477T>G) n.694T>G | |
| 8 | g.144516462A>G | CA463567610 | RECQL4 | c.657T>C (p.Leu219=) c.228-49T>C c.508T>C c.-415T>C (n.-415T>C) n.698T>C n.700T>C c.-477T>C (n.-477T>C) n.694T>C | |
| 8 | g.144516462A>T | CA463567609 | RECQL4 | c.657T>A (p.Leu219=) c.228-49T>A c.508T>A c.-415T>A (n.-415T>A) n.698T>A n.700T>A c.-477T>A (n.-477T>A) n.694T>A | |
| 8 | g.144516463del | CA2579283178 | RECQL4 | c.657del (p.Leu220Ter) c.228-49del c.508del c.-415del (n.-415del) n.698del n.700del c.-477del (n.-477del) n.694del | |
| 8 | g.144516463A>C | CA372689866 | RECQL4 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.228-50T>G c.507T>G c.-416T>G (n.-416T>G) n.697T>G n.699T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.693T>G | |
| 8 | g.144516463A>G | CA372689867 | RECQL4 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.228-50T>C c.507T>C c.-416T>C (n.-416T>C) n.697T>C n.699T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.693T>C | |
| 8 | g.144516463A>T | CA372689868 | RECQL4 | c.656T>A (p.Leu219His) c.228-50T>A c.507T>A c.-416T>A (n.-416T>A) n.697T>A n.699T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.693T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516464G>A | CA4949220 | RECQL4 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.228-51C>T c.506C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.696C>T n.698C>T c.-479C>T (n.-479C>T) n.692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516464G>C | CA372689874 | RECQL4 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.228-51C>G c.506C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.696C>G n.698C>G c.-479C>G (n.-479C>G) n.692C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516464G= | CA1826369126 | RECQL4 | c.655C= (p.Leu219=) c.228-51C= c.506C= c.-417C= (n.-417C=) n.696C= n.698C= c.-479C= (n.-479C=) n.692C= | |
| 8 | g.144516464G>T | CA372689872 | RECQL4 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.228-51C>A c.506C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.696C>A n.698C>A c.-479C>A (n.-479C>A) n.692C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516465T>A | CA372689877 | RECQL4 | c.654A>T (p.Gln218His) c.228-52A>T c.505A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.695A>T n.697A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.691A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516465T>C | CA463567612 | RECQL4 | c.654A>G (p.Gln218=) c.228-52A>G c.505A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.695A>G n.697A>G c.-480A>G (n.-480A>G) n.691A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516465T>G | CA372689879 | RECQL4 | c.654A>C (p.Gln218His) c.228-52A>C c.505A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.695A>C n.697A>C c.-480A>C (n.-480A>C) n.691A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516465_144516467delinsTTG | CA1826369127 | RECQL4 | c.652_654delinsCAA (p.Gln218=) c.228-54_228-52delinsCAA c.503_505delinsCAA c.-420_-418delinsCAA (n.-420_-418delinsCAA) n.693_695delinsCAA n.695_697delinsCAA c.-482_-480delinsCAA (n.-482_-480delinsCAA) n.689_691delinsCAA | |
| 8 | g.144516466T>A | CA372689884 | RECQL4 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.228-53A>T c.504A>T c.-419A>T (n.-419A>T) n.694A>T n.696A>T c.-481A>T (n.-481A>T) n.690A>T | |
| 8 | g.144516466T>C | CA372689891 | RECQL4 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.228-53A>G c.504A>G c.-419A>G (n.-419A>G) n.694A>G n.696A>G c.-481A>G (n.-481A>G) n.690A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516466T>G | CA372689889 | RECQL4 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.228-53A>C c.504A>C c.-419A>C (n.-419A>C) n.694A>C n.696A>C c.-481A>C (n.-481A>C) n.690A>C | |
| 8 | g.144516466T= | CA1826369128 | RECQL4 | c.653A= (p.Gln218=) c.228-53A= c.504A= c.-419A= (n.-419A=) n.694A= n.696A= c.-481A= (n.-481A=) n.690A= | |
| 8 | g.144516468_144516469del | CA4949221 | RECQL4 | c.652_653del (p.Gln218ThrfsTer6) c.228-54_228-53del c.503_504del c.-420_-419del (n.-420_-419del) n.693_694del n.695_696del c.-482_-481del (n.-482_-481del) n.689_690del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516467G>A | CA372689894 | RECQL4 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.228-54C>T c.503C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.693C>T n.695C>T c.-482C>T (n.-482C>T) n.689C>T | |
| 8 | g.144516467G>C | CA372689896 | RECQL4 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.228-54C>G c.503C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.693C>G n.695C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.689C>G | ClinVar |
| 8 | g.144516467G>T | CA372689898 | RECQL4 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.228-54C>A c.503C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.693C>A n.695C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.689C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516468T>A | CA463567613 | RECQL4 | c.651A>T (p.Ser217=) c.228-55A>T c.502A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.692A>T n.694A>T c.-483A>T (n.-483A>T) n.688A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516468T>C | CA463567614 | RECQL4 | c.651A>G (p.Ser217=) c.228-55A>G c.502A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.692A>G n.694A>G c.-483A>G (n.-483A>G) n.688A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516468T>G | CA463567615 | RECQL4 | c.651A>C (p.Ser217=) c.228-55A>C c.502A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.692A>C n.694A>C c.-483A>C (n.-483A>C) n.688A>C | |
| 8 | g.144516468T= | CA1826369129 | RECQL4 | c.651A= (p.Ser217=) c.228-55A= c.502A= c.-421A= (n.-421A=) n.692A= n.694A= c.-483A= (n.-483A=) n.688A= | |
| 8 | g.144516469G>A | CA372689901 | RECQL4 | c.650C>T (p.Ser217Leu) c.228-56C>T c.501C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.691C>T n.693C>T c.-484C>T (n.-484C>T) n.687C>T | ClinVar |
| 8 | g.144516469G>C | CA372689903 | RECQL4 | c.650C>G (p.Ser217Ter) c.228-56C>G c.501C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.691C>G n.693C>G c.-484C>G (n.-484C>G) n.687C>G | |
| 8 | g.144516469G>T | CA372689905 | RECQL4 | c.650C>A (p.Ser217Ter) c.228-56C>A c.501C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.691C>A n.693C>A c.-484C>A (n.-484C>A) n.687C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516470A>C | CA372689908 | RECQL4 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.228-57T>G c.500T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.690T>G n.692T>G c.-485T>G (n.-485T>G) n.686T>G | |
| 8 | g.144516470A>G | CA372689910 | RECQL4 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.228-57T>C c.500T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.690T>C n.692T>C c.-485T>C (n.-485T>C) n.686T>C | |
| 8 | g.144516470A>T | CA372689912 | RECQL4 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.228-57T>A c.500T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.690T>A n.692T>A c.-485T>A (n.-485T>A) n.686T>A | |
| 8 | g.144516471T>A | CA372689915 | RECQL4 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.228-58A>T c.499A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.689A>T n.691A>T c.-486A>T (n.-486A>T) n.685A>T | |
| 8 | g.144516471T>C | CA4949222 | RECQL4 | c.648A>G (p.Glu216=) c.228-58A>G c.499A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.689A>G n.691A>G c.-486A>G (n.-486A>G) n.685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516471T>G | CA187689140 | RECQL4 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.228-58A>C c.499A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.689A>C n.691A>C c.-486A>C (n.-486A>C) n.685A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516471T= | CA1826369130 | RECQL4 | c.648A= (p.Glu216=) c.228-58A= c.499A= c.-424A= (n.-424A=) n.689A= n.691A= c.-486A= (n.-486A=) n.685A= |