| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516095A= | CA1826368859 | RECQL4 | c.1024T= (p.Phe342=) c.546T= c.-48T= (n.-48T=) c.954-26T= (n.954-26T=) n.1065T= n.1067T= c.-110T= (n.-110T=) n.1061T= | |
| 8 | g.144516095A>C | CA372688268 | RECQL4 | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.546T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.954-26T>G (n.954-26T>G) n.1065T>G n.1067T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1061T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516095A>G | CA4949110 | RECQL4 | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.546T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.954-26T>C (n.954-26T>C) n.1065T>C n.1067T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516095A>T | CA372688271 | RECQL4 | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.546T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.954-26T>A (n.954-26T>A) n.1065T>A n.1067T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1061T>A | |
| 8 | g.144516096G>A | CA4949111 | RECQL4 | c.1023C>T (p.Ile341=) c.545C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.954-27C>T (n.954-27C>T) n.1064C>T n.1066C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516096G>C | CA187688461 | RECQL4 | c.1023C>G (p.Ile341Met) c.545C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.954-27C>G (n.954-27C>G) n.1064C>G n.1066C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.1060C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516096G= | CA1826368860 | RECQL4 | c.1023C= (p.Ile341=) c.545C= c.-49C= (n.-49C=) c.954-27C= (n.954-27C=) n.1064C= n.1066C= c.-111C= (n.-111C=) n.1060C= | |
| 8 | g.144516096G>T | CA463567475 | RECQL4 | c.1023C>A (p.Ile341=) c.545C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.954-27C>A (n.954-27C>A) n.1064C>A n.1066C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.1060C>A | |
| 8 | g.144516097A>C | CA372688276 | RECQL4 | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.544T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.954-28T>G (n.954-28T>G) n.1063T>G n.1065T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1059T>G | |
| 8 | g.144516097A>G | CA372688277 | RECQL4 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.544T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.954-28T>C (n.954-28T>C) n.1063T>C n.1065T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1059T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516097A>T | CA372688278 | RECQL4 | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.544T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.954-28T>A (n.954-28T>A) n.1063T>A n.1065T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1059T>A | |
| 8 | g.144516098T>A | CA372688281 | RECQL4 | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.543A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.954-29A>T (n.954-29A>T) n.1062A>T n.1064A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.1058A>T | |
| 8 | g.144516098T>C | CA187688488 | RECQL4 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.543A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.954-29A>G (n.954-29A>G) n.1062A>G n.1064A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.1058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516098T>G | CA372688283 | RECQL4 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.543A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.954-29A>C (n.954-29A>C) n.1062A>C n.1064A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.1058A>C | |
| 8 | g.144516098T= | CA1826368861 | RECQL4 | c.1021A= (p.Ile341=) c.543A= c.-51A= (n.-51A=) c.954-29A= (n.954-29A=) n.1062A= n.1064A= c.-113A= (n.-113A=) n.1058A= | |
| 8 | g.144516099G>A | CA4949112 | RECQL4 | c.1020C>T (p.His340=) c.542C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.954-30C>T (n.954-30C>T) n.1061C>T n.1063C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516099G>C | CA372688285 | RECQL4 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.542C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.954-30C>G (n.954-30C>G) n.1061C>G n.1063C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.1057C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516099G= | CA1826368862 | RECQL4 | c.1020C= (p.His340=) c.542C= c.-52C= (n.-52C=) c.954-30C= (n.954-30C=) n.1061C= n.1063C= c.-114C= (n.-114C=) n.1057C= | |
| 8 | g.144516099G>T | CA372688286 | RECQL4 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.542C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.954-30C>A (n.954-30C>A) n.1061C>A n.1063C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.1057C>A | |
| 8 | g.144516100T>A | CA372688291 | RECQL4 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.541A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.954-31A>T (n.954-31A>T) n.1060A>T n.1062A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1056A>T | |
| 8 | g.144516100T>C | CA372688292 | RECQL4 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.541A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.954-31A>G (n.954-31A>G) n.1060A>G n.1062A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1056A>G | |
| 8 | g.144516100T>G | CA372688289 | RECQL4 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.541A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.954-31A>C (n.954-31A>C) n.1060A>C n.1062A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1056A>C | |
| 8 | g.144516101G>A | CA372688295 | RECQL4 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.540C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.954-32C>T (n.954-32C>T) n.1059C>T n.1061C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.1055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516101G>C | CA372688296 | RECQL4 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.540C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.954-32C>G (n.954-32C>G) n.1059C>G n.1061C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.1055C>G | |
| 8 | g.144516101G= | CA1826368863 | RECQL4 | c.1018C= (p.His340=) c.540C= c.-54C= (n.-54C=) c.954-32C= (n.954-32C=) n.1059C= n.1061C= c.-116C= (n.-116C=) n.1055C= | |
| 8 | g.144516101G>T | CA372688297 | RECQL4 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.540C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.954-32C>A (n.954-32C>A) n.1059C>A n.1061C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.1055C>A | |
| 8 | g.144516102C>A | CA463567480 | RECQL4 | c.1017G>T (p.Leu339=) c.539G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.954-33G>T (n.954-33G>T) n.1058G>T n.1060G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.1054G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516102C= | CA1826368864 | RECQL4 | c.1017G= (p.Leu339=) c.539G= c.-55G= (n.-55G=) c.954-33G= (n.954-33G=) n.1058G= n.1060G= c.-117G= (n.-117G=) n.1054G= | |
| 8 | g.144516102C>G | CA463567481 | RECQL4 | c.1017G>C (p.Leu339=) c.539G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.954-33G>C (n.954-33G>C) n.1058G>C n.1060G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.1054G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516102C>T | CA463567483 | RECQL4 | c.1017G>A (p.Leu339=) c.539G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.954-33G>A (n.954-33G>A) n.1058G>A n.1060G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.1054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516102_144516103delinsCA | CA1826368865 | RECQL4 | c.1016_1017delinsTG (p.Leu339=) c.538_539delinsTG c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) c.954-34_954-33delinsTG (n.954-34_954-33delinsTG) n.1057_1058delinsTG n.1059_1060delinsTG c.-118_-117delinsTG (n.-118_-117delinsTG) n.1053_1054delinsTG | |
| 8 | g.144516103del | CA586165517 | RECQL4 | c.1016del (p.Leu339ArgfsTer20) c.538del c.-56del (n.-56del) c.954-34del (n.954-34del) n.1057del n.1059del c.-118del (n.-118del) n.1053del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516103A= | CA1826368867 | RECQL4 | c.1016T= (p.Leu339=) c.538T= c.-56T= (n.-56T=) c.954-34T= (n.954-34T=) n.1057T= n.1059T= c.-118T= (n.-118T=) n.1053T= | |
| 8 | g.144516103A>C | CA372688300 | RECQL4 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.538T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.954-34T>G (n.954-34T>G) n.1057T>G n.1059T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.1053T>G | |
| 8 | g.144516103A>G | CA372688301 | RECQL4 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.538T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.954-34T>C (n.954-34T>C) n.1057T>C n.1059T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.1053T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516103A>T | CA372688303 | RECQL4 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.538T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.954-34T>A (n.954-34T>A) n.1057T>A n.1059T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.1053T>A | |
| 8 | g.144516103_144516104delinsAG | CA1826368866 | RECQL4 | c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=) c.537_538delinsCT c.-57_-56delinsCT (n.-57_-56delinsCT) c.954-35_954-34delinsCT (n.954-35_954-34delinsCT) n.1056_1057delinsCT n.1058_1059delinsCT c.-119_-118delinsCT (n.-119_-118delinsCT) n.1052_1053delinsCT | |
| 8 | g.144516104G>A | CA463567485 | RECQL4 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.537C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.954-35C>T (n.954-35C>T) n.1056C>T n.1058C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516104G>C | CA372688305 | RECQL4 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.537C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.954-35C>G (n.954-35C>G) n.1056C>G n.1058C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.1052C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516104G= | CA1826368868 | RECQL4 | c.1015C= (p.Leu339=) c.537C= c.-57C= (n.-57C=) c.954-35C= (n.954-35C=) n.1056C= n.1058C= c.-119C= (n.-119C=) n.1052C= | |
| 8 | g.144516104G>T | CA372688308 | RECQL4 | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.537C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.954-35C>A (n.954-35C>A) n.1056C>A n.1058C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.1052C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516109dup | CA2689126582 | RECQL4 | c.1015dup (p.Leu339ProfsTer11) c.537dup c.-57dup (n.-57dup) c.954-35dup (n.954-35dup) n.1056dup n.1058dup c.-119dup (n.-119dup) n.1052dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516109del | CA16612542 | RECQL4 | c.1015del (p.Leu339CysfsTer20) c.537del c.-57del (n.-57del) c.954-35del (n.954-35del) n.1056del n.1058del c.-119del (n.-119del) n.1052del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516108_144516109del | CA2579283160 | RECQL4 | c.1014_1015del (p.Leu339AlafsTer10) c.536_537del c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.954-36_954-35del (n.954-36_954-35del) n.1055_1056del n.1057_1058del c.-120_-119del (n.-120_-119del) n.1051_1052del | |
| 8 | g.144516104_144516119del | CA2689126589 | RECQL4 | c.1000_1015del (p.Glu334CysfsTer20) c.522_537del c.-72_-57del (n.-72_-57del) c.953+47_954-35del (n.953+47_954-35del) n.1041_1056del n.1043_1058del c.-134_-119del (n.-134_-119del) n.1037_1052del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516105G>A | CA4949113 | RECQL4 | c.1014C>T (p.Pro338=) c.536C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.954-36C>T (n.954-36C>T) n.1055C>T n.1057C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516105G>C | CA187688512 | RECQL4 | c.1014C>G (p.Pro338=) c.536C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.954-36C>G (n.954-36C>G) n.1055C>G n.1057C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1051C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516105G= | CA1826368869 | RECQL4 | c.1014C= (p.Pro338=) c.536C= c.-58C= (n.-58C=) c.954-36C= (n.954-36C=) n.1055C= n.1057C= c.-120C= (n.-120C=) n.1051C= | |
| 8 | g.144516105G>T | CA463567488 | RECQL4 | c.1014C>A (p.Pro338=) c.536C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.954-36C>A (n.954-36C>A) n.1055C>A n.1057C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516106G>A | CA372688310 | RECQL4 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.535C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.954-37C>T (n.954-37C>T) n.1054C>T n.1056C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.1050C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516106G>C | CA372688318 | RECQL4 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.535C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.954-37C>G (n.954-37C>G) n.1054C>G n.1056C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.1050C>G | |
| 8 | g.144516106G= | CA1826368870 | RECQL4 | c.1013C= (p.Pro338=) c.535C= c.-59C= (n.-59C=) c.954-37C= (n.954-37C=) n.1054C= n.1056C= c.-121C= (n.-121C=) n.1050C= | |
| 8 | g.144516106G>T | CA372688321 | RECQL4 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.535C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.954-37C>A (n.954-37C>A) n.1054C>A n.1056C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.1050C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516107G>A | CA4949114 | RECQL4 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.534C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.954-38C>T (n.954-38C>T) n.1053C>T n.1055C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516107G>C | CA372688324 | RECQL4 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.534C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.954-38C>G (n.954-38C>G) n.1053C>G n.1055C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.1049C>G | |
| 8 | g.144516107G= | CA1826368871 | RECQL4 | c.1012C= (p.Pro338=) c.534C= c.-60C= (n.-60C=) c.954-38C= (n.954-38C=) n.1053C= n.1055C= c.-122C= (n.-122C=) n.1049C= | |
| 8 | g.144516107G>T | CA372688326 | RECQL4 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.534C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.954-38C>A (n.954-38C>A) n.1053C>A n.1055C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.1049C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516108G>A | CA4949115 | RECQL4 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.533C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.954-39C>T (n.954-39C>T) n.1052C>T n.1054C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516108G>C | CA463567492 | RECQL4 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.533C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.954-39C>G (n.954-39C>G) n.1052C>G n.1054C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.1048C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516108G= | CA1826368872 | RECQL4 | c.1011C= (p.Ala337=) c.533C= c.-61C= (n.-61C=) c.954-39C= (n.954-39C=) n.1052C= n.1054C= c.-123C= (n.-123C=) n.1048C= | |
| 8 | g.144516108G>T | CA4949116 | RECQL4 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.533C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.954-39C>A (n.954-39C>A) n.1052C>A n.1054C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.1048C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516109G>A | CA372688331 | RECQL4 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.532C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.954-40C>T (n.954-40C>T) n.1051C>T n.1053C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516109G>C | CA372688333 | RECQL4 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.532C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.954-40C>G (n.954-40C>G) n.1051C>G n.1053C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.1047C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516109G= | CA1826368873 | RECQL4 | c.1010C= (p.Ala337=) c.532C= c.-62C= (n.-62C=) c.954-40C= (n.954-40C=) n.1051C= n.1053C= c.-124C= (n.-124C=) n.1047C= | |
| 8 | g.144516109G>T | CA372688335 | RECQL4 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.532C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.954-40C>A (n.954-40C>A) n.1051C>A n.1053C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.1047C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516110del | CA2697550241 | RECQL4 | c.1009del (p.Ala337ProfsTer22) c.531del c.-63del (n.-63del) c.954-41del (n.954-41del) n.1050del n.1052del c.-125del (n.-125del) n.1046del | ClinVar |
| 8 | g.144516110C>A | CA372688337 | RECQL4 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.531G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.954-41G>T (n.954-41G>T) n.1050G>T n.1052G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.1046G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516110C= | CA1826368874 | RECQL4 | c.1009G= (p.Ala337=) c.531G= c.-63G= (n.-63G=) c.954-41G= (n.954-41G=) n.1050G= n.1052G= c.-125G= (n.-125G=) n.1046G= | |
| 8 | g.144516110C>G | CA372688339 | RECQL4 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.531G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.954-41G>C (n.954-41G>C) n.1050G>C n.1052G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.1046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516110C>T | CA372688341 | RECQL4 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.531G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.954-41G>A (n.954-41G>A) n.1050G>A n.1052G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.1046G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516111T>A | CA463567493 | RECQL4 | c.1008A>T (p.Thr336=) c.530A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.954-42A>T (n.954-42A>T) n.1049A>T n.1051A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.1045A>T | |
| 8 | g.144516111T>C | CA463567494 | RECQL4 | c.1008A>G (p.Thr336=) c.530A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.954-42A>G (n.954-42A>G) n.1049A>G n.1051A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.1045A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516111T>G | CA463567495 | RECQL4 | c.1008A>C (p.Thr336=) c.530A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.954-42A>C (n.954-42A>C) n.1049A>C n.1051A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.1045A>C | |
| 8 | g.144516112G>A | CA372688343 | RECQL4 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.529C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.954-43C>T (n.954-43C>T) n.1048C>T n.1050C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.1044C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516112G>C | CA372688344 | RECQL4 | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.529C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.954-43C>G (n.954-43C>G) n.1048C>G n.1050C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.1044C>G | |
| 8 | g.144516112G= | CA1826368875 | RECQL4 | c.1007C= (p.Thr336=) c.529C= c.-65C= (n.-65C=) c.954-43C= (n.954-43C=) n.1048C= n.1050C= c.-127C= (n.-127C=) n.1044C= | |
| 8 | g.144516112G>T | CA372688345 | RECQL4 | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.529C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.954-43C>A (n.954-43C>A) n.1048C>A n.1050C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.1044C>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516113T>A | CA372688349 | RECQL4 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.528A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.954-44A>T (n.954-44A>T) n.1047A>T n.1049A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.1043A>T | |
| 8 | g.144516113T>C | CA372688348 | RECQL4 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.528A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.954-44A>G (n.954-44A>G) n.1047A>G n.1049A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.1043A>G | |
| 8 | g.144516113T>G | CA372688347 | RECQL4 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.528A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.954-44A>C (n.954-44A>C) n.1047A>C n.1049A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.1043A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516114G>A | CA463567501 | RECQL4 | c.1005C>T (p.Gly335=) c.527C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.954-45C>T (n.954-45C>T) n.1046C>T n.1048C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1042C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516114G>C | CA463567499 | RECQL4 | c.1005C>G (p.Gly335=) c.527C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.954-45C>G (n.954-45C>G) n.1046C>G n.1048C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1042C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516114G= | CA1826368876 | RECQL4 | c.1005C= (p.Gly335=) c.527C= c.-67C= (n.-67C=) c.954-45C= (n.954-45C=) n.1046C= n.1048C= c.-129C= (n.-129C=) n.1042C= | |
| 8 | g.144516114G>T | CA463567500 | RECQL4 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.527C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.954-45C>A (n.954-45C>A) n.1046C>A n.1048C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1042C>A | |
| 8 | g.144516115C>A | CA372688351 | RECQL4 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.526G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.954-46G>T (n.954-46G>T) n.1045G>T n.1047G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.1041G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516115C= | CA1826368877 | RECQL4 | c.1004G= (p.Gly335=) c.526G= c.-68G= (n.-68G=) c.954-46G= (n.954-46G=) n.1045G= n.1047G= c.-130G= (n.-130G=) n.1041G= | |
| 8 | g.144516115C>G | CA372688354 | RECQL4 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.526G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.954-46G>C (n.954-46G>C) n.1045G>C n.1047G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.1041G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516115C>T | CA187688514 | RECQL4 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.526G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.954-46G>A (n.954-46G>A) n.1045G>A n.1047G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.1041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516117_144516133del | CA2499219195 | RECQL4 | c.988_1004del (p.Ala330HisfsTer14) c.510_526del c.-84_-68del (n.-84_-68del) c.953+35_954-46del (n.953+35_954-46del) n.1029_1045del n.1031_1047del c.-146_-130del (n.-146_-130del) n.1025_1041del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516116C>A | CA372688356 | RECQL4 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.525G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.954-47G>T (n.954-47G>T) n.1044G>T n.1046G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.1040G>T | |
| 8 | g.144516116C>G | CA372688358 | RECQL4 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.525G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.954-47G>C (n.954-47G>C) n.1044G>C n.1046G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.1040G>C | |
| 8 | g.144516116C>T | CA372688359 | RECQL4 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.525G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.954-47G>A (n.954-47G>A) n.1044G>A n.1046G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.1040G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516117C>A | CA372688361 | RECQL4 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.524G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.954-48G>T (n.954-48G>T) n.1043G>T n.1045G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.1039G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516117C>G | CA372688362 | RECQL4 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.524G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.954-48G>C (n.954-48G>C) n.1043G>C n.1045G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.1039G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516117C>T | CA463567505 | RECQL4 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.524G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.954-48G>A (n.954-48G>A) n.1043G>A n.1045G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.1039G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516118T>A | CA372688365 | RECQL4 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.523A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.954-49A>T (n.954-49A>T) n.1042A>T n.1044A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.1038A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516118T>C | CA372688366 | RECQL4 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.523A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.954-49A>G (n.954-49A>G) n.1042A>G n.1044A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.1038A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516118T>G | CA372688367 | RECQL4 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.523A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.954-49A>C (n.954-49A>C) n.1042A>C n.1044A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.1038A>C | |
| 8 | g.144516118T= | CA1826368878 | RECQL4 | c.1001A= (p.Glu334=) c.523A= c.-71A= (n.-71A=) c.954-49A= (n.954-49A=) n.1042A= n.1044A= c.-133A= (n.-133A=) n.1038A= | |
| 8 | g.144516119C>A | CA372688369 | RECQL4 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.522G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.953+47G>T (n.953+47G>T) n.1041G>T n.1043G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.1037G>T | |
| 8 | g.144516119C= | CA1826368879 | RECQL4 | c.1000G= (p.Glu334=) c.522G= c.-72G= (n.-72G=) c.953+47G= (n.953+47G=) n.1041G= n.1043G= c.-134G= (n.-134G=) n.1037G= | |
| 8 | g.144516119C>G | CA372688370 | RECQL4 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.522G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.953+47G>C (n.953+47G>C) n.1041G>C n.1043G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.1037G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516119C>T | CA372688372 | RECQL4 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.522G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.953+47G>A (n.953+47G>A) n.1041G>A n.1043G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.1037G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516120A= | CA1826368880 | RECQL4 | c.999T= (p.Ala333=) c.521T= c.-73T= (n.-73T=) c.953+46T= (n.953+46T=) n.1040T= n.1042T= c.-135T= (n.-135T=) n.1036T= | |
| 8 | g.144516120A>C | CA463567508 | RECQL4 | c.999T>G (p.Ala333=) c.521T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.953+46T>G (n.953+46T>G) n.1040T>G n.1042T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.1036T>G | |
| 8 | g.144516120A>G | CA4949117 | RECQL4 | c.999T>C (p.Ala333=) c.521T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.953+46T>C (n.953+46T>C) n.1040T>C n.1042T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.1036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516120A>T | CA463567510 | RECQL4 | c.999T>A (p.Ala333=) c.521T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.953+46T>A (n.953+46T>A) n.1040T>A n.1042T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.1036T>A | |
| 8 | g.144516121G>A | CA372688379 | RECQL4 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.520C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.953+45C>T (n.953+45C>T) n.1039C>T n.1041C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.1035C>T | |
| 8 | g.144516121G>C | CA372688375 | RECQL4 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.520C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.953+45C>G (n.953+45C>G) n.1039C>G n.1041C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.1035C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516121G= | CA1826368881 | RECQL4 | c.998C= (p.Ala333=) c.520C= c.-74C= (n.-74C=) c.953+45C= (n.953+45C=) n.1039C= n.1041C= c.-136C= (n.-136C=) n.1035C= | |
| 8 | g.144516121G>T | CA372688377 | RECQL4 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.520C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.953+45C>A (n.953+45C>A) n.1039C>A n.1041C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.1035C>A | |
| 8 | g.144516122C>A | CA372688381 | RECQL4 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.519G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.953+44G>T (n.953+44G>T) n.1038G>T n.1040G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.1034G>T | |
| 8 | g.144516122C>G | CA372688383 | RECQL4 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.519G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.953+44G>C (n.953+44G>C) n.1038G>C n.1040G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.1034G>C | |
| 8 | g.144516122C>T | CA372688385 | RECQL4 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.519G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.953+44G>A (n.953+44G>A) n.1038G>A n.1040G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.1034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516123C>A | CA372688386 | RECQL4 | c.996G>T (p.Lys332Asn) c.518G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.953+43G>T (n.953+43G>T) n.1037G>T n.1039G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.1033G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516123C= | CA1826368882 | RECQL4 | c.996G= (p.Lys332=) c.518G= c.-76G= (n.-76G=) c.953+43G= (n.953+43G=) n.1037G= n.1039G= c.-138G= (n.-138G=) n.1033G= | |
| 8 | g.144516123C>G | CA372688387 | RECQL4 | c.996G>C (p.Lys332Asn) c.518G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.953+43G>C (n.953+43G>C) n.1037G>C n.1039G>C c.-138G>C (n.-138G>C) n.1033G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516123C>T | CA463567513 | RECQL4 | c.996G>A (p.Lys332=) c.518G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.953+43G>A (n.953+43G>A) n.1037G>A n.1039G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.1033G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516124_144516126del | CA2689126626 | RECQL4 | c.994_996del (p.Lys332del) c.516_518del c.-78_-76del (n.-78_-76del) c.953+41_953+43del (n.953+41_953+43del) n.1035_1037del n.1037_1039del c.-140_-138del (n.-140_-138del) n.1031_1033del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516124T>A | CA372688389 | RECQL4 | c.995A>T (p.Lys332Met) c.517A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.953+42A>T (n.953+42A>T) n.1036A>T n.1038A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.1032A>T | |
| 8 | g.144516124T>C | CA372688391 | RECQL4 | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.517A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.953+42A>G (n.953+42A>G) n.1036A>G n.1038A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.1032A>G | |
| 8 | g.144516124T>G | CA372688393 | RECQL4 | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.517A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.953+42A>C (n.953+42A>C) n.1036A>C n.1038A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.1032A>C | |
| 8 | g.144516125T>A | CA372688394 | RECQL4 | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.516A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.953+41A>T (n.953+41A>T) n.1035A>T n.1037A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.1031A>T | |
| 8 | g.144516125T>C | CA372688395 | RECQL4 | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.516A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.953+41A>G (n.953+41A>G) n.1035A>G n.1037A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.1031A>G | |
| 8 | g.144516125T>G | CA372688397 | RECQL4 | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.516A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.953+41A>C (n.953+41A>C) n.1035A>C n.1037A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.1031A>C | |
| 8 | g.144516126C>A | CA463567524 | RECQL4 | c.993G>T (p.Gly331=) c.515G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.953+40G>T (n.953+40G>T) n.1034G>T n.1036G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.1030G>T | |
| 8 | g.144516126C>G | CA463567519 | RECQL4 | c.993G>C (p.Gly331=) c.515G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.953+40G>C (n.953+40G>C) n.1034G>C n.1036G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.1030G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516126C>T | CA463567522 | RECQL4 | c.993G>A (p.Gly331=) c.515G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.953+40G>A (n.953+40G>A) n.1034G>A n.1036G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.1030G>A | |
| 8 | g.144516127C>A | CA372688403 | RECQL4 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.514G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.953+39G>T (n.953+39G>T) n.1033G>T n.1035G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.1029G>T | |
| 8 | g.144516127C= | CA1826368883 | RECQL4 | c.992G= (p.Gly331=) c.514G= c.-80G= (n.-80G=) c.953+39G= (n.953+39G=) n.1033G= n.1035G= c.-142G= (n.-142G=) n.1029G= | |
| 8 | g.144516127C>G | CA372688401 | RECQL4 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.514G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.953+39G>C (n.953+39G>C) n.1033G>C n.1035G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.1029G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516127C>T | CA372688399 | RECQL4 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.514G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.953+39G>A (n.953+39G>A) n.1033G>A n.1035G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.1029G>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144516128C>A | CA372688405 | RECQL4 | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.513G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.953+38G>T (n.953+38G>T) n.1032G>T n.1034G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.1028G>T | |
| 8 | g.144516128C>G | CA372688406 | RECQL4 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.513G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.953+38G>C (n.953+38G>C) n.1032G>C n.1034G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.1028G>C | |
| 8 | g.144516128C>T | CA372688408 | RECQL4 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.513G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.953+38G>A (n.953+38G>A) n.1032G>A n.1034G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.1028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516129A>C | CA463567527 | RECQL4 | c.990T>G (p.Ala330=) c.512T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.953+37T>G (n.953+37T>G) n.1031T>G n.1033T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.1027T>G | |
| 8 | g.144516129A>G | CA463567529 | RECQL4 | c.990T>C (p.Ala330=) c.512T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.953+37T>C (n.953+37T>C) n.1031T>C n.1033T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.1027T>C | |
| 8 | g.144516129A>T | CA463567530 | RECQL4 | c.990T>A (p.Ala330=) c.512T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.953+37T>A (n.953+37T>A) n.1031T>A n.1033T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.1027T>A | |
| 8 | g.144516130G>A | CA372688410 | RECQL4 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.511C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.953+36C>T (n.953+36C>T) n.1030C>T n.1032C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.1026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516130G>C | CA372688412 | RECQL4 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.511C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.953+36C>G (n.953+36C>G) n.1030C>G n.1032C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.1026C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516130G= | CA1826368884 | RECQL4 | c.989C= (p.Ala330=) c.511C= c.-83C= (n.-83C=) c.953+36C= (n.953+36C=) n.1030C= n.1032C= c.-145C= (n.-145C=) n.1026C= | |
| 8 | g.144516130G>T | CA372688413 | RECQL4 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.511C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.953+36C>A (n.953+36C>A) n.1030C>A n.1032C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.1026C>A | |
| 8 | g.144516131C>A | CA372688415 | RECQL4 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.510G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.953+35G>T (n.953+35G>T) n.1029G>T n.1031G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.1025G>T | dbSNP |
| 8 | g.144516131C= | CA1826368885 | RECQL4 | c.988G= (p.Ala330=) c.510G= c.-84G= (n.-84G=) c.953+35G= (n.953+35G=) n.1029G= n.1031G= c.-146G= (n.-146G=) n.1025G= | |
| 8 | g.144516131C>G | CA372688417 | RECQL4 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.510G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.953+35G>C (n.953+35G>C) n.1029G>C n.1031G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.1025G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516131C>T | CA4949118 | RECQL4 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.510G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.953+35G>A (n.953+35G>A) n.1029G>A n.1031G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516133dup | CA2573142938 | RECQL4 | c.988dup (p.Ala330GlyfsTer5) c.510dup c.-84dup (n.-84dup) c.953+35dup (n.953+35dup) n.1029dup n.1031dup c.-146dup (n.-146dup) n.1025dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516132C>A | CA372688420 | RECQL4 | c.987G>T (p.Arg329Ser) c.509G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.953+34G>T (n.953+34G>T) n.1028G>T n.1030G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.1024G>T | |
| 8 | g.144516132C>G | CA372688421 | RECQL4 | c.987G>C (p.Arg329Ser) c.509G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.953+34G>C (n.953+34G>C) n.1028G>C n.1030G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.1024G>C | |
| 8 | g.144516132C>T | CA463567533 | RECQL4 | c.987G>A (p.Arg329=) c.509G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.953+34G>A (n.953+34G>A) n.1028G>A n.1030G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.1024G>A | |
| 8 | g.144516133C>A | CA372688424 | RECQL4 | c.986G>T (p.Arg329Met) c.508G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.953+33G>T (n.953+33G>T) n.1027G>T n.1029G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.1023G>T | |
| 8 | g.144516133C= | CA1826368886 | RECQL4 | c.986G= (p.Arg329=) c.508G= c.-86G= (n.-86G=) c.953+33G= (n.953+33G=) n.1027G= n.1029G= c.-148G= (n.-148G=) n.1023G= | |
| 8 | g.144516133C>G | CA372688425 | RECQL4 | c.986G>C (p.Arg329Thr) c.508G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.953+33G>C (n.953+33G>C) n.1027G>C n.1029G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.1023G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516133C>T | CA372688427 | RECQL4 | c.986G>A (p.Arg329Lys) c.508G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.953+33G>A (n.953+33G>A) n.1027G>A n.1029G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.1023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516134T>A | CA372688429 | RECQL4 | c.985A>T (p.Arg329Trp) c.507A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.953+32A>T (n.953+32A>T) n.1026A>T n.1028A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.1022A>T | |
| 8 | g.144516134T>C | CA372688431 | RECQL4 | c.985A>G (p.Arg329Gly) c.507A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.953+32A>G (n.953+32A>G) n.1026A>G n.1028A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.1022A>G | |
| 8 | g.144516134T>G | CA463567536 | RECQL4 | c.985A>C (p.Arg329=) c.507A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.953+32A>C (n.953+32A>C) n.1026A>C n.1028A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.1022A>C | |
| 8 | g.144516134_144516136dup | CA586165518 | RECQL4 | c.983_985dup (p.Ala328_Arg329insThr) c.505_507dup c.-89_-87dup (n.-89_-87dup) c.953+30_953+32dup (n.953+30_953+32dup) n.1024_1026dup n.1026_1028dup c.-151_-149dup (n.-151_-149dup) n.1020_1022dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516135A>C | CA463567538 | RECQL4 | c.984T>G (p.Ala328=) c.506T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.953+31T>G (n.953+31T>G) n.1025T>G n.1027T>G c.-150T>G (n.-150T>G) n.1021T>G | |
| 8 | g.144516135A>G | CA463567539 | RECQL4 | c.984T>C (p.Ala328=) c.506T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.953+31T>C (n.953+31T>C) n.1025T>C n.1027T>C c.-150T>C (n.-150T>C) n.1021T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516135A>T | CA463567541 | RECQL4 | c.984T>A (p.Ala328=) c.506T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.953+31T>A (n.953+31T>A) n.1025T>A n.1027T>A c.-150T>A (n.-150T>A) n.1021T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516136G>A | CA4949119 | RECQL4 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.505C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.953+30C>T (n.953+30C>T) n.1024C>T n.1026C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.1020C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516136G>C | CA372688434 | RECQL4 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.505C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.953+30C>G (n.953+30C>G) n.1024C>G n.1026C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.1020C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516136G= | CA1826368887 | RECQL4 | c.983C= (p.Ala328=) c.505C= c.-89C= (n.-89C=) c.953+30C= (n.953+30C=) n.1024C= n.1026C= c.-151C= (n.-151C=) n.1020C= | |
| 8 | g.144516136G>T | CA372688435 | RECQL4 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.505C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.953+30C>A (n.953+30C>A) n.1024C>A n.1026C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.1020C>A | |
| 8 | g.144516137C>A | CA372688438 | RECQL4 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.504G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.953+29G>T (n.953+29G>T) n.1023G>T n.1025G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.1019G>T | |
| 8 | g.144516137C>G | CA372688439 | RECQL4 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.504G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.953+29G>C (n.953+29G>C) n.1023G>C n.1025G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.1019G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516137C>T | CA372688441 | RECQL4 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.504G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.953+29G>A (n.953+29G>A) n.1023G>A n.1025G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.1019G>A | |
| 8 | g.144516138T>A | CA372688443 | RECQL4 | c.981A>T (p.Gln327His) c.503A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.953+28A>T (n.953+28A>T) n.1022A>T n.1024A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.1018A>T | |
| 8 | g.144516138T>C | CA463567547 | RECQL4 | c.981A>G (p.Gln327=) c.503A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.953+28A>G (n.953+28A>G) n.1022A>G n.1024A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516138T>G | CA4949120 | RECQL4 | c.981A>C (p.Gln327His) c.503A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.953+28A>C (n.953+28A>C) n.1022A>C n.1024A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.1018A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516138T= | CA1826368888 | RECQL4 | c.981A= (p.Gln327=) c.503A= c.-91A= (n.-91A=) c.953+28A= (n.953+28A=) n.1022A= n.1024A= c.-153A= (n.-153A=) n.1018A= | |
| 8 | g.144516139T>A | CA372688446 | RECQL4 | c.980A>T (p.Gln327Leu) c.502A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.953+27A>T (n.953+27A>T) n.1021A>T n.1023A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.1017A>T | |
| 8 | g.144516139T>C | CA372688448 | RECQL4 | c.980A>G (p.Gln327Arg) c.502A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.953+27A>G (n.953+27A>G) n.1021A>G n.1023A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.1017A>G | |
| 8 | g.144516139T>G | CA372688450 | RECQL4 | c.980A>C (p.Gln327Pro) c.502A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.953+27A>C (n.953+27A>C) n.1021A>C n.1023A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.1017A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516139T= | CA1826368889 | RECQL4 | c.980A= (p.Gln327=) c.502A= c.-92A= (n.-92A=) c.953+27A= (n.953+27A=) n.1021A= n.1023A= c.-154A= (n.-154A=) n.1017A= | |
| 8 | g.144516139_144516140del | CA2740991772 | RECQL4 | c.979_980del (p.Gln327SerfsTer2) c.501_502del c.-93_-92del (n.-93_-92del) c.953+26_953+27del (n.953+26_953+27del) n.1020_1021del n.1022_1023del c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.1016_1017del | |
| 8 | g.144516140del | CA2689126646 | RECQL4 | c.979del (p.Gln327LysfsTer?) c.501del c.-93del (n.-93del) c.953+26del (n.953+26del) n.1020del n.1022del c.-155del (n.-155del) n.1016del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516140G>A | CA372688454 | RECQL4 | c.979C>T (p.Gln327Ter) c.501C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.953+26C>T (n.953+26C>T) n.1020C>T n.1022C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.1016C>T | |
| 8 | g.144516140G>C | CA372688453 | RECQL4 | c.979C>G (p.Gln327Glu) c.501C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.953+26C>G (n.953+26C>G) n.1020C>G n.1022C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.1016C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516140G>T | CA372688452 | RECQL4 | c.979C>A (p.Gln327Lys) c.501C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.953+26C>A (n.953+26C>A) n.1020C>A n.1022C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.1016C>A | |
| 8 | g.144516140_144516141delinsC | CA2695210441 | RECQL4 | c.978_979delinsG (p.Ser326ArgfsTer?) c.500_501delinsG c.-94_-93delinsG (n.-94_-93delinsG) c.953+25_953+26delinsG (n.953+25_953+26delinsG) n.1019_1020delinsG n.1021_1022delinsG c.-156_-155delinsG (n.-156_-155delinsG) n.1015_1016delinsG | |
| 8 | g.144516141A>C | CA372688456 | RECQL4 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.500T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.953+25T>G (n.953+25T>G) n.1019T>G n.1021T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.1015T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516141A>G | CA463567550 | RECQL4 | c.978T>C (p.Ser326=) c.500T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.953+25T>C (n.953+25T>C) n.1019T>C n.1021T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.1015T>C | |
| 8 | g.144516141A>T | CA372688458 | RECQL4 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.500T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.953+25T>A (n.953+25T>A) n.1019T>A n.1021T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.1015T>A | |
| 8 | g.144516141_144516142insAGG | CA2740991773 | RECQL4 | c.977_978insCCT (p.Ser326_Gln327insLeu) c.499_500insCCT c.-95_-94insCCT (n.-95_-94insCCT) c.953+24_953+25insCCT (n.953+24_953+25insCCT) n.1018_1019insCCT n.1020_1021insCCT c.-157_-156insCCT (n.-157_-156insCCT) n.1014_1015insCCT | |
| 8 | g.144516142C>A | CA372688460 | RECQL4 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.499G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.953+24G>T (n.953+24G>T) n.1018G>T n.1020G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.1014G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516142C= | CA1826368890 | RECQL4 | c.977G= (p.Ser326=) c.499G= c.-95G= (n.-95G=) c.953+24G= (n.953+24G=) n.1018G= n.1020G= c.-157G= (n.-157G=) n.1014G= | |
| 8 | g.144516142C>G | CA372688463 | RECQL4 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.499G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.953+24G>C (n.953+24G>C) n.1018G>C n.1020G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.1014G>C | |
| 8 | g.144516142C>T | CA372688462 | RECQL4 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.499G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.953+24G>A (n.953+24G>A) n.1018G>A n.1020G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.1014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516143T>A | CA372688465 | RECQL4 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.498A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.953+23A>T (n.953+23A>T) n.1017A>T n.1019A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.1013A>T | |
| 8 | g.144516143T>C | CA372688468 | RECQL4 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.498A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.953+23A>G (n.953+23A>G) n.1017A>G n.1019A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.1013A>G | dbSNP |
| 8 | g.144516143T>G | CA372688467 | RECQL4 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.498A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.953+23A>C (n.953+23A>C) n.1017A>C n.1019A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.1013A>C | |
| 8 | g.144516143T= | CA1826368891 | RECQL4 | c.976A= (p.Ser326=) c.498A= c.-96A= (n.-96A=) c.953+23A= (n.953+23A=) n.1017A= n.1019A= c.-158A= (n.-158A=) n.1013A= | |
| 8 | g.144516144G>A | CA463567551 | RECQL4 | c.975C>T (p.Ser325=) c.497C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.953+22C>T (n.953+22C>T) n.1016C>T n.1018C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.1012C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516144G>C | CA463567552 | RECQL4 | c.975C>G (p.Ser325=) c.497C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.953+22C>G (n.953+22C>G) n.1016C>G n.1018C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.1012C>G | |
| 8 | g.144516144G>T | CA463567553 | RECQL4 | c.975C>A (p.Ser325=) c.497C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.953+22C>A (n.953+22C>A) n.1016C>A n.1018C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.1012C>A | |
| 8 | g.144516145G>A | CA372688470 | RECQL4 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.496C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.953+21C>T (n.953+21C>T) n.1015C>T n.1017C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.1011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516145G>C | CA372688471 | RECQL4 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.496C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.953+21C>G (n.953+21C>G) n.1015C>G n.1017C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.1011C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516145G= | CA1826368892 | RECQL4 | c.974C= (p.Ser325=) c.496C= c.-98C= (n.-98C=) c.953+21C= (n.953+21C=) n.1015C= n.1017C= c.-160C= (n.-160C=) n.1011C= | |
| 8 | g.144516145G>T | CA372688473 | RECQL4 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.496C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.953+21C>A (n.953+21C>A) n.1015C>A n.1017C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.1011C>A | |
| 8 | g.144516146A= | CA1826368893 | RECQL4 | c.973T= (p.Ser325=) c.495T= c.-99T= (n.-99T=) c.953+20T= (n.953+20T=) n.1014T= n.1016T= c.-161T= (n.-161T=) n.1010T= | |
| 8 | g.144516146A>C | CA372688475 | RECQL4 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.495T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.953+20T>G (n.953+20T>G) n.1014T>G n.1016T>G c.-161T>G (n.-161T>G) n.1010T>G | |
| 8 | g.144516146A>G | CA372688477 | RECQL4 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.495T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.953+20T>C (n.953+20T>C) n.1014T>C n.1016T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.1010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516146A>T | CA372688478 | RECQL4 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.495T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.953+20T>A (n.953+20T>A) n.1014T>A n.1016T>A c.-161T>A (n.-161T>A) n.1010T>A | |
| 8 | g.144516146_144516147delinsGA | CA2580078712 | RECQL4 | c.972_973delinsTC (p.Ser325Pro) c.494_495delinsTC c.-100_-99delinsTC (n.-100_-99delinsTC) c.953+19_953+20delinsTC (n.953+19_953+20delinsTC) n.1013_1014delinsTC n.1015_1016delinsTC c.-162_-161delinsTC (n.-162_-161delinsTC) n.1009_1010delinsTC | ClinVar |
| 8 | g.144516147G>A | CA463567557 | RECQL4 | c.972C>T (p.Pro324=) c.494C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.953+19C>T (n.953+19C>T) n.1013C>T n.1015C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.1009C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516147G>C | CA463567556 | RECQL4 | c.972C>G (p.Pro324=) c.494C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.953+19C>G (n.953+19C>G) n.1013C>G n.1015C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.1009C>G | |
| 8 | g.144516147G= | CA1826368894 | RECQL4 | c.972C= (p.Pro324=) c.494C= c.-100C= (n.-100C=) c.953+19C= (n.953+19C=) n.1013C= n.1015C= c.-162C= (n.-162C=) n.1009C= | |
| 8 | g.144516147G>T | CA463567555 | RECQL4 | c.972C>A (p.Pro324=) c.494C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.953+19C>A (n.953+19C>A) n.1013C>A n.1015C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.1009C>A | |
| 8 | g.144516150del | CA2718741827 | RECQL4 | c.972del (p.Ser325ProfsTer?) c.494del c.-100del (n.-100del) c.953+19del (n.953+19del) n.1013del n.1015del c.-162del (n.-162del) n.1009del | dbSNP |
| 8 | g.144516148G>A | CA4949121 | RECQL4 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.493C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.953+18C>T (n.953+18C>T) n.1012C>T n.1014C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.1008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516148G>C | CA372688485 | RECQL4 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.493C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.953+18C>G (n.953+18C>G) n.1012C>G n.1014C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.1008C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516148G= | CA1826368895 | RECQL4 | c.971C= (p.Pro324=) c.493C= c.-101C= (n.-101C=) c.953+18C= (n.953+18C=) n.1012C= n.1014C= c.-163C= (n.-163C=) n.1008C= | |
| 8 | g.144516148G>T | CA372688487 | RECQL4 | c.971C>A (p.Pro324His) c.493C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.953+18C>A (n.953+18C>A) n.1012C>A n.1014C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.1008C>A | |
| 8 | g.144516149G>A | CA4949122 | RECQL4 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.492C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.953+17C>T (n.953+17C>T) n.1011C>T n.1013C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516149G>C | CA372688490 | RECQL4 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.492C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.953+17C>G (n.953+17C>G) n.1011C>G n.1013C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.1007C>G | |
| 8 | g.144516149G= | CA1826368896 | RECQL4 | c.970C= (p.Pro324=) c.492C= c.-102C= (n.-102C=) c.953+17C= (n.953+17C=) n.1011C= n.1013C= c.-164C= (n.-164C=) n.1007C= | |
| 8 | g.144516149G>T | CA372688492 | RECQL4 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.492C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.953+17C>A (n.953+17C>A) n.1011C>A n.1013C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.1007C>A | |
| 8 | g.144516150G>A | CA4949123 | RECQL4 | c.969C>T (p.Ser323=) c.491C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.953+16C>T (n.953+16C>T) n.1010C>T n.1012C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.1006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516150G>C | CA372688497 | RECQL4 | c.969C>G (p.Ser323Arg) c.491C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.953+16C>G (n.953+16C>G) n.1010C>G n.1012C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.1006C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516150G= | CA1826368897 | RECQL4 | c.969C= (p.Ser323=) c.491C= c.-103C= (n.-103C=) c.953+16C= (n.953+16C=) n.1010C= n.1012C= c.-165C= (n.-165C=) n.1006C= | |
| 8 | g.144516150G>T | CA372688495 | RECQL4 | c.969C>A (p.Ser323Arg) c.491C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.953+16C>A (n.953+16C>A) n.1010C>A n.1012C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.1006C>A | |
| 8 | g.144516151C>A | CA4949124 | RECQL4 | c.968G>T (p.Ser323Ile) c.490G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.953+15G>T (n.953+15G>T) n.1009G>T n.1011G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.1005G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516151C= | CA1826368898 | RECQL4 | c.968G= (p.Ser323=) c.490G= c.-104G= (n.-104G=) c.953+15G= (n.953+15G=) n.1009G= n.1011G= c.-166G= (n.-166G=) n.1005G= | |
| 8 | g.144516151C>G | CA372688499 | RECQL4 | c.968G>C (p.Ser323Thr) c.490G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.953+15G>C (n.953+15G>C) n.1009G>C n.1011G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.1005G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516151C>T | CA372688501 | RECQL4 | c.968G>A (p.Ser323Asn) c.490G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.953+15G>A (n.953+15G>A) n.1009G>A n.1011G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.1005G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516152T>A | CA372688503 | RECQL4 | c.967A>T (p.Ser323Cys) c.489A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.953+14A>T (n.953+14A>T) n.1008A>T n.1010A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.1004A>T | |
| 8 | g.144516152T>C | CA372688505 | RECQL4 | c.967A>G (p.Ser323Gly) c.489A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.953+14A>G (n.953+14A>G) n.1008A>G n.1010A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.1004A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516152T>G | CA372688506 | RECQL4 | c.967A>C (p.Ser323Arg) c.489A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.953+14A>C (n.953+14A>C) n.1008A>C n.1010A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.1004A>C | |
| 8 | g.144516153G>A | CA463567562 | RECQL4 | c.966C>T (p.Leu322=) c.488C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.953+13C>T (n.953+13C>T) n.1007C>T n.1009C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516153G>C | CA463567563 | RECQL4 | c.966C>G (p.Leu322=) c.488C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.953+13C>G (n.953+13C>G) n.1007C>G n.1009C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.1003C>G | |
| 8 | g.144516153G>T | CA463567564 | RECQL4 | c.966C>A (p.Leu322=) c.488C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.953+13C>A (n.953+13C>A) n.1007C>A n.1009C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.1003C>A | |
| 8 | g.144516154A>C | CA372688508 | RECQL4 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.487T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.953+12T>G (n.953+12T>G) n.1006T>G n.1008T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.1002T>G | |
| 8 | g.144516154A>G | CA372688510 | RECQL4 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.487T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.953+12T>C (n.953+12T>C) n.1006T>C n.1008T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.1002T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516154A>T | CA372688512 | RECQL4 | c.965T>A (p.Leu322His) c.487T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.953+12T>A (n.953+12T>A) n.1006T>A n.1008T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.1002T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516155G>A | CA4949125 | RECQL4 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.486C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) n.1005C>T n.1007C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.1001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516155G>C | CA372688516 | RECQL4 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.486C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) n.1005C>G n.1007C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.1001C>G | |
| 8 | g.144516155G= | CA1826368899 | RECQL4 | c.964C= (p.Leu322=) c.486C= c.-108C= (n.-108C=) c.953+11C= (n.953+11C=) n.1005C= n.1007C= c.-170C= (n.-170C=) n.1001C= | |
| 8 | g.144516155G>T | CA372688514 | RECQL4 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.486C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) n.1005C>A n.1007C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.1001C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516156T>A | CA463567642 | RECQL4 | c.963A>T (p.Gly321=) c.485A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.953+10A>T (n.953+10A>T) n.1004A>T n.1006A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.1000A>T | |
| 8 | g.144516156T>C | CA463567643 | RECQL4 | c.963A>G (p.Gly321=) c.485A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.953+10A>G (n.953+10A>G) n.1004A>G n.1006A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.1000A>G | |
| 8 | g.144516156T>G | CA463567646 | RECQL4 | c.963A>C (p.Gly321=) c.485A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.953+10A>C (n.953+10A>C) n.1004A>C n.1006A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.1000A>C | |
| 8 | g.144516157C>A | CA372688518 | RECQL4 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.484G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.953+9G>T (n.953+9G>T) n.1003G>T n.1005G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.999G>T | |
| 8 | g.144516157C= | CA1826368900 | RECQL4 | c.962G= (p.Gly321=) c.484G= c.-110G= (n.-110G=) c.953+9G= (n.953+9G=) n.1003G= n.1005G= c.-172G= (n.-172G=) n.999G= | |
| 8 | g.144516157C>G | CA372688520 | RECQL4 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.484G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.953+9G>C (n.953+9G>C) n.1003G>C n.1005G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.999G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516157C>T | CA372688521 | RECQL4 | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.484G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.953+9G>A (n.953+9G>A) n.1003G>A n.1005G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516158C>A | CA372688523 | RECQL4 | c.961G>T (p.Gly321Ter) c.483G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.953+8G>T (n.953+8G>T) n.1002G>T n.1004G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.998G>T | |
| 8 | g.144516158C= | CA1826368901 | RECQL4 | c.961G= (p.Gly321=) c.483G= c.-111G= (n.-111G=) c.953+8G= (n.953+8G=) n.1002G= n.1004G= c.-173G= (n.-173G=) n.998G= | |
| 8 | g.144516158C>G | CA372688525 | RECQL4 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.483G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.953+8G>C (n.953+8G>C) n.1002G>C n.1004G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.998G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516158C>T | CA4949126 | RECQL4 | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.483G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.953+8G>A (n.953+8G>A) n.1002G>A n.1004G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516159G>A | CA4949127 | RECQL4 | c.960C>T (p.His320=) c.482C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.953+7C>T (n.953+7C>T) n.1001C>T n.1003C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516159G>C | CA372688529 | RECQL4 | c.960C>G (p.His320Gln) c.482C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.953+7C>G (n.953+7C>G) n.1001C>G n.1003C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.997C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516159G= | CA1826368902 | RECQL4 | c.960C= (p.His320=) c.482C= c.-112C= (n.-112C=) c.953+7C= (n.953+7C=) n.1001C= n.1003C= c.-174C= (n.-174C=) n.997C= | |
| 8 | g.144516159G>T | CA372688531 | RECQL4 | c.960C>A (p.His320Gln) c.482C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.953+7C>A (n.953+7C>A) n.1001C>A n.1003C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.997C>A | |
| 8 | g.144516161_144516163dup | CA2580078715 | RECQL4 | c.958_960dup (p.His320_Gly321insHis) c.480_482dup c.-114_-112dup (n.-114_-112dup) c.953+5_953+7dup (n.953+5_953+7dup) n.999_1001dup n.1001_1003dup c.-176_-174dup (n.-176_-174dup) n.995_997dup | ClinVar |
| 8 | g.144516160T>A | CA372688533 | RECQL4 | c.959A>T (p.His320Leu) c.481A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.953+6A>T (n.953+6A>T) n.1000A>T n.1002A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.996A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516160T>C | CA372688535 | RECQL4 | c.959A>G (p.His320Arg) c.481A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.953+6A>G (n.953+6A>G) n.1000A>G n.1002A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.996A>G | |
| 8 | g.144516160T>G | CA372688536 | RECQL4 | c.959A>C (p.His320Pro) c.481A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.953+6A>C (n.953+6A>C) n.1000A>C n.1002A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.996A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516161G>A | CA372688542 | RECQL4 | c.958C>T (p.His320Tyr) c.480C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.953+5C>T (n.953+5C>T) n.999C>T n.1001C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516161G>C | CA372688538 | RECQL4 | c.958C>G (p.His320Asp) c.480C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.953+5C>G (n.953+5C>G) n.999C>G n.1001C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.995C>G | |
| 8 | g.144516161G= | CA1826368903 | RECQL4 | c.958C= (p.His320=) c.480C= c.-114C= (n.-114C=) c.953+5C= (n.953+5C=) n.999C= n.1001C= c.-176C= (n.-176C=) n.995C= | |
| 8 | g.144516161G>T | CA372688540 | RECQL4 | c.958C>A (p.His320Asn) c.480C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.953+5C>A (n.953+5C>A) n.999C>A n.1001C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.995C>A | |
| 8 | g.144516162G>A | CA187688540 | RECQL4 | c.957C>T (p.Tyr319=) c.479C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.953+4C>T (n.953+4C>T) n.998C>T n.1000C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516162G>C | CA372688544 | RECQL4 | c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.479C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.953+4C>G (n.953+4C>G) n.998C>G n.1000C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.994C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516162G= | CA1826368904 | RECQL4 | c.957C= (p.Tyr319=) c.479C= c.-115C= (n.-115C=) c.953+4C= (n.953+4C=) n.998C= n.1000C= c.-177C= (n.-177C=) n.994C= | |
| 8 | g.144516162G>T | CA372688546 | RECQL4 | c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.479C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.953+4C>A (n.953+4C>A) n.998C>A n.1000C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516163T>A | CA372688548 | RECQL4 | c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.478A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.953+3A>T (n.953+3A>T) n.997A>T n.999A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.993A>T | |
| 8 | g.144516163T>C | CA4949128 | RECQL4 | c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.478A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.953+3A>G (n.953+3A>G) n.997A>G n.999A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516163T>G | CA372688551 | RECQL4 | c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.478A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.953+3A>C (n.953+3A>C) n.997A>C n.999A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.993A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516163T= | CA1826368905 | RECQL4 | c.956A= (p.Tyr319=) c.478A= c.-116A= (n.-116A=) c.953+3A= (n.953+3A=) n.997A= n.999A= c.-178A= (n.-178A=) n.993A= | |
| 8 | g.144516164A>C | CA372688553 | RECQL4 | c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.477T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) n.996T>G n.998T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.992T>G | |
| 8 | g.144516164A>G | CA372688554 | RECQL4 | c.955T>C (p.Tyr319His) c.477T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) n.996T>C n.998T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.992T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516164A>T | CA372688556 | RECQL4 | c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.477T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) n.996T>A n.998T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.992T>A | |
| 8 | g.144516165C>A | CA372688558 | RECQL4 | c.954G>T (p.Arg318Ser) c.476G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) n.995G>T n.997G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.991G>T | |
| 8 | g.144516165C>G | CA372688560 | RECQL4 | c.954G>C (p.Arg318Ser) c.476G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) n.995G>C n.997G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.991G>C | ClinVar |
| 8 | g.144516165C>T | CA463567664 | RECQL4 | c.954G>A (p.Arg318=) c.476G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) n.995G>A n.997G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.991G>A | |
| 8 | g.144516166C>A | CA372688562 | RECQL4 | c.953G>T (p.Arg318Met) c.475G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.994G>T n.996G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.990G>T | |
| 8 | g.144516166C= | CA1826368906 | RECQL4 | c.953G= (p.Arg318=) c.475G= c.-119G= (n.-119G=) n.994G= n.996G= c.-181G= (n.-181G=) n.990G= | |
| 8 | g.144516166C>G | CA372688564 | RECQL4 | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.475G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.994G>C n.996G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.990G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516166C>T | CA372688565 | RECQL4 | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.475G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.994G>A n.996G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.990G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516167T>A | CA372688567 | RECQL4 | c.952A>T (p.Arg318Trp) c.474A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.993A>T n.995A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.989A>T | |
| 8 | g.144516167T>C | CA372688566 | RECQL4 | c.952A>G (p.Arg318Gly) c.474A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.993A>G n.995A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.989A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516167T>G | CA463567669 | RECQL4 | c.952A>C (p.Arg318=) c.474A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.993A>C n.995A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.989A>C | |
| 8 | g.144516168G>A | CA463567670 | RECQL4 | c.951C>T (p.Pro317=) c.473C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.992C>T n.994C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.988C>T | |
| 8 | g.144516168G>C | CA463567671 | RECQL4 | c.951C>G (p.Pro317=) c.473C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.992C>G n.994C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.988C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516168G>T | CA463567672 | RECQL4 | c.951C>A (p.Pro317=) c.473C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.992C>A n.994C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.988C>A | |
| 8 | g.144516168_144516188delinsGGGGTTCGATGGGCTGCTGCA | CA1826368907 | RECQL4 | c.931_951delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (p.Cys311=) c.453_473delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC c.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-141_-121delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC) n.972_992delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC n.974_994delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC c.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC (n.-203_-183delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC) n.968_988delinsTGCAGCAGCCCATCGAACCCC | |
| 8 | g.144516169G>A | CA372688568 | RECQL4 | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.472C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.991C>T n.993C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516169G>C | CA372688572 | RECQL4 | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.472C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.991C>G n.993C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.987C>G | |
| 8 | g.144516169G>T | CA372688570 | RECQL4 | c.950C>A (p.Pro317His) c.472C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.991C>A n.993C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.987C>A | |
| 8 | g.144516172_144516191del | CA1120282030 | RECQL4 | c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer12) c.453_472del c.-141_-122del (n.-141_-122del) c.931_950del (p.Cys311GlnfsTer22) n.972_991del n.974_993del c.-203_-184del (n.-203_-184del) n.968_987del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516170G>A | CA372688574 | RECQL4 | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.471C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.990C>T n.992C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.986C>T | |
| 8 | g.144516170G>C | CA372688575 | RECQL4 | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.471C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.990C>G n.992C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.986C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516170G>T | CA372688577 | RECQL4 | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.471C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.990C>A n.992C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.986C>A | |
| 8 | g.144516171G>A | CA4949129 | RECQL4 | c.948C>T (p.Asn316=) c.470C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.989C>T n.991C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516171G>C | CA372688580 | RECQL4 | c.948C>G (p.Asn316Lys) c.470C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.989C>G n.991C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.985C>G | |
| 8 | g.144516171G= | CA1826368908 | RECQL4 | c.948C= (p.Asn316=) c.470C= c.-124C= (n.-124C=) n.989C= n.991C= c.-186C= (n.-186C=) n.985C= | |
| 8 | g.144516171G>T | CA372688582 | RECQL4 | c.948C>A (p.Asn316Lys) c.470C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.989C>A n.991C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.985C>A | dbSNP |
| 8 | g.144516172T>A | CA372688584 | RECQL4 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.469A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.988A>T n.990A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.984A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516172T>C | CA372688585 | RECQL4 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.469A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.988A>G n.990A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.984A>G | |
| 8 | g.144516172T>G | CA372688587 | RECQL4 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.469A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.988A>C n.990A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.984A>C | dbSNP |
| 8 | g.144516173T>A | CA372688589 | RECQL4 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.468A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.987A>T n.989A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.983A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516173T>C | CA372688591 | RECQL4 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.468A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.987A>G n.989A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.983A>G | |
| 8 | g.144516173T>G | CA187688542 | RECQL4 | c.946A>C (p.Asn316His) c.468A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.987A>C n.989A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.983A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516173T= | CA1826368909 | RECQL4 | c.946A= (p.Asn316=) c.468A= c.-126A= (n.-126A=) n.987A= n.989A= c.-188A= (n.-188A=) n.983A= | |
| 8 | g.144516174C>A | CA4949131 | RECQL4 | c.945G>T (p.Ser315=) c.467G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.986G>T n.988G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.982G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516174C= | CA1826368910 | RECQL4 | c.945G= (p.Ser315=) c.467G= c.-127G= (n.-127G=) n.986G= n.988G= c.-189G= (n.-189G=) n.982G= | |
| 8 | g.144516174C>G | CA463567680 | RECQL4 | c.945G>C (p.Ser315=) c.467G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.986G>C n.988G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.982G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516174C>T | CA4949130 | RECQL4 | c.945G>A (p.Ser315=) c.467G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.986G>A n.988G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516175G>A | CA4949132 | RECQL4 | c.944C>T (p.Ser315Leu) c.466C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.985C>T n.987C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516175G>C | CA372688595 | RECQL4 | c.944C>G (p.Ser315Trp) c.466C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.985C>G n.987C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.981C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516175G= | CA1826368911 | RECQL4 | c.944C= (p.Ser315=) c.466C= c.-128C= (n.-128C=) n.985C= n.987C= c.-190C= (n.-190C=) n.981C= | |
| 8 | g.144516175G>T | CA372688597 | RECQL4 | c.944C>A (p.Ser315Ter) c.466C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.985C>A n.987C>A c.-190C>A (n.-190C>A) n.981C>A | |
| 8 | g.144516176A= | CA1826368912 | RECQL4 | c.943T= (p.Ser315=) c.465T= c.-129T= (n.-129T=) n.984T= n.986T= c.-191T= (n.-191T=) n.980T= | |
| 8 | g.144516176A>C | CA372688599 | RECQL4 | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.465T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.984T>G n.986T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.980T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516176A>G | CA372688601 | RECQL4 | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.465T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.984T>C n.986T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.980T>C | |
| 8 | g.144516176A>T | CA372688602 | RECQL4 | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.465T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.984T>A n.986T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.980T>A | dbSNP |
| 8 | g.144516177T>A | CA463567682 | RECQL4 | c.942A>T (p.Pro314=) c.464A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.983A>T n.985A>T c.-192A>T (n.-192A>T) n.979A>T | |
| 8 | g.144516177T>C | CA463567683 | RECQL4 | c.942A>G (p.Pro314=) c.464A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.983A>G n.985A>G c.-192A>G (n.-192A>G) n.979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516177T>G | CA4949133 | RECQL4 | c.942A>C (p.Pro314=) c.464A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.983A>C n.985A>C c.-192A>C (n.-192A>C) n.979A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516177T= | CA1826368913 | RECQL4 | c.942A= (p.Pro314=) c.464A= c.-130A= (n.-130A=) n.983A= n.985A= c.-192A= (n.-192A=) n.979A= | |
| 8 | g.144516177_144516183del | CA2689126700 | RECQL4 | c.936_942del (p.Ser313ArgfsTer?) c.458_464del c.-136_-130del (n.-136_-130del) c.936_942del (p.Ser313ArgfsTer12) n.977_983del n.979_985del c.-198_-192del (n.-198_-192del) n.973_979del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516178G>A | CA372688606 | RECQL4 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.463C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.982C>T n.984C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516178G>C | CA372688608 | RECQL4 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.463C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.982C>G n.984C>G c.-193C>G (n.-193C>G) n.978C>G | |
| 8 | g.144516178G= | CA1826368914 | RECQL4 | c.941C= (p.Pro314=) c.463C= c.-131C= (n.-131C=) n.982C= n.984C= c.-193C= (n.-193C=) n.978C= | |
| 8 | g.144516178G>T | CA372688612 | RECQL4 | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.463C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.982C>A n.984C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.978C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516179G>A | CA4949134 | RECQL4 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.462C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.981C>T n.983C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516179G>C | CA372688616 | RECQL4 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.462C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.981C>G n.983C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.977C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516179G= | CA1826368915 | RECQL4 | c.940C= (p.Pro314=) c.462C= c.-132C= (n.-132C=) n.981C= n.983C= c.-194C= (n.-194C=) n.977C= | |
| 8 | g.144516179G>T | CA372688617 | RECQL4 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.462C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.981C>A n.983C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.977C>A | |
| 8 | g.144516180G>A | CA463567684 | RECQL4 | c.939C>T (p.Ser313=) c.461C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.980C>T n.982C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.976C>T | dbSNP |
| 8 | g.144516180G>C | CA372688620 | RECQL4 | c.939C>G (p.Ser313Arg) c.461C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.980C>G n.982C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.976C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516180G>T | CA372688619 | RECQL4 | c.939C>A (p.Ser313Arg) c.461C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.980C>A n.982C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.976C>A | |
| 8 | g.144516181C>A | CA372688621 | RECQL4 | c.938G>T (p.Ser313Ile) c.460G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.979G>T n.981G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.975G>T | |
| 8 | g.144516181C= | CA1826368916 | RECQL4 | c.938G= (p.Ser313=) c.460G= c.-134G= (n.-134G=) n.979G= n.981G= c.-196G= (n.-196G=) n.975G= | |
| 8 | g.144516181C>G | CA4949135 | RECQL4 | c.938G>C (p.Ser313Thr) c.460G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.979G>C n.981G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.975G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516181C>T | CA372688622 | RECQL4 | c.938G>A (p.Ser313Asn) c.460G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.979G>A n.981G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.975G>A | dbSNP |
| 8 | g.144516182T>A | CA372688623 | RECQL4 | c.937A>T (p.Ser313Cys) c.459A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.978A>T n.980A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.974A>T | |
| 8 | g.144516182T>C | CA372688624 | RECQL4 | c.937A>G (p.Ser313Gly) c.459A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.978A>G n.980A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.974A>G | |
| 8 | g.144516182T>G | CA372688625 | RECQL4 | c.937A>C (p.Ser313Arg) c.459A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.978A>C n.980A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.974A>C | |
| 8 | g.144516183G>A | CA463567686 | RECQL4 | c.936C>T (p.Ser312=) c.458C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.977C>T n.979C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516183G>C | CA372688626 | RECQL4 | c.936C>G (p.Ser312Arg) c.458C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.977C>G n.979C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.973C>G | |
| 8 | g.144516183G>T | CA372688627 | RECQL4 | c.936C>A (p.Ser312Arg) c.458C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.977C>A n.979C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.973C>A | |
| 8 | g.144516184C>A | CA4949136 | RECQL4 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.457G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.976G>T n.978G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516184C= | CA1826368917 | RECQL4 | c.935G= (p.Ser312=) c.457G= c.-137G= (n.-137G=) n.976G= n.978G= c.-199G= (n.-199G=) n.972G= | |
| 8 | g.144516184C>G | CA372688628 | RECQL4 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.457G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.976G>C n.978G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.972G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516184C>T | CA372688629 | RECQL4 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.457G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.976G>A n.978G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516185T>A | CA372688630 | RECQL4 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.456A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.975A>T n.977A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.971A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516185T>C | CA372688631 | RECQL4 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.456A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.975A>G n.977A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.971A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516185T>G | CA372688632 | RECQL4 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.456A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.975A>C n.977A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.971A>C | |
| 8 | g.144516185T= | CA1826368918 | RECQL4 | c.934A= (p.Ser312=) c.456A= c.-138A= (n.-138A=) n.975A= n.977A= c.-200A= (n.-200A=) n.971A= | |
| 8 | g.144516186G>A | CA463567690 | RECQL4 | c.933C>T (p.Cys311=) c.455C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.974C>T n.976C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516186G>C | CA372688634 | RECQL4 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.455C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.974C>G n.976C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.970C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516186G= | CA1826368919 | RECQL4 | c.933C= (p.Cys311=) c.455C= c.-139C= (n.-139C=) n.974C= n.976C= c.-201C= (n.-201C=) n.970C= | |
| 8 | g.144516186G>T | CA372688633 | RECQL4 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.455C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.974C>A n.976C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.970C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516187C>A | CA372688635 | RECQL4 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.454G>T c.-140G>T (n.-140G>T) n.973G>T n.975G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.969G>T | |
| 8 | g.144516187C= | CA1826368920 | RECQL4 | c.932G= (p.Cys311=) c.454G= c.-140G= (n.-140G=) n.973G= n.975G= c.-202G= (n.-202G=) n.969G= | |
| 8 | g.144516187C>G | CA372688636 | RECQL4 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.454G>C c.-140G>C (n.-140G>C) n.973G>C n.975G>C c.-202G>C (n.-202G>C) n.969G>C | |
| 8 | g.144516187C>T | CA372688637 | RECQL4 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.454G>A c.-140G>A (n.-140G>A) n.973G>A n.975G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516188A>C | CA372688638 | RECQL4 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.453T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.972T>G n.974T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.968T>G | ClinVar |
| 8 | g.144516188A>G | CA372688639 | RECQL4 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.453T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.972T>C n.974T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.968T>C | |
| 8 | g.144516188A>T | CA372688640 | RECQL4 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.453T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.972T>A n.974T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.968T>A | |
| 8 | g.144516189G>A | CA4949137 | RECQL4 | c.930C>T (p.Pro310=) c.452C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.971C>T n.973C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516189G>C | CA4949138 | RECQL4 | c.930C>G (p.Pro310=) c.452C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.971C>G n.973C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.967C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516189G= | CA1826368921 | RECQL4 | c.930C= (p.Pro310=) c.452C= c.-142C= (n.-142C=) n.971C= n.973C= c.-204C= (n.-204C=) n.967C= | |
| 8 | g.144516189G>T | CA463567694 | RECQL4 | c.930C>A (p.Pro310=) c.452C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.971C>A n.973C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.967C>A | |
| 8 | g.144516189_144516190delinsAA | CA2573142939 | RECQL4 | c.929_930delinsTT (p.Pro310Leu) c.451_452delinsTT c.-143_-142delinsTT (n.-143_-142delinsTT) n.970_971delinsTT n.972_973delinsTT c.-205_-204delinsTT (n.-205_-204delinsTT) n.966_967delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516190G>A | CA248979 | RECQL4 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.451C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.970C>T n.972C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516190G>C | CA4949139 | RECQL4 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.451C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.970C>G n.972C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.966C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516190G= | CA1826368922 | RECQL4 | c.929C= (p.Pro310=) c.451C= c.-143C= (n.-143C=) n.970C= n.972C= c.-205C= (n.-205C=) n.966C= | |
| 8 | g.144516190G>T | CA372688641 | RECQL4 | c.929C>A (p.Pro310His) c.451C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.970C>A n.972C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.966C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144516191G>A | CA16612275 | RECQL4 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.450C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.969C>T n.971C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516191G>C | CA372688642 | RECQL4 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.450C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.969C>G n.971C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.965C>G | dbSNP |
| 8 | g.144516191G= | CA1826368923 | RECQL4 | c.928C= (p.Pro310=) c.450C= c.-144C= (n.-144C=) n.969C= n.971C= c.-206C= (n.-206C=) n.965C= | |
| 8 | g.144516191G>T | CA372688643 | RECQL4 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.450C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.969C>A n.971C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.965C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144516192C>A | CA372688644 | RECQL4 | c.927G>T (p.Gln309His) c.449G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.968G>T n.970G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.964G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516192C= | CA1826368924 | RECQL4 | c.927G= (p.Gln309=) c.449G= c.-145G= (n.-145G=) n.968G= n.970G= c.-207G= (n.-207G=) n.964G= | |
| 8 | g.144516192C>G | CA372688645 | RECQL4 | c.927G>C (p.Gln309His) c.449G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.968G>C n.970G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.964G>C | dbSNP |
| 8 | g.144516192C>T | CA463567701 | RECQL4 | c.927G>A (p.Gln309=) c.449G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.968G>A n.970G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.964G>A | ClinVar |
| 8 | g.144516193T>A | CA372688646 | RECQL4 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.448A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.967A>T n.969A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.963A>T | dbSNP |
| 8 | g.144516193T>C | CA372688648 | RECQL4 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.448A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.967A>G n.969A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.963A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144516193T>G | CA372688647 | RECQL4 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.448A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.967A>C n.969A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.963A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144516194G>A | CA372688649 | RECQL4 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.447C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.966C>T n.968C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.962C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516194G>C | CA372688651 | RECQL4 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.447C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.966C>G n.968C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.962C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516194G= | CA1826368925 | RECQL4 | c.925C= (p.Gln309=) c.447C= c.-147C= (n.-147C=) n.966C= n.968C= c.-209C= (n.-209C=) n.962C= | |
| 8 | g.144516194G>T | CA372688650 | RECQL4 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.447C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.966C>A n.968C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.962C>A | |
| 8 | g.144516195A>C | CA463567703 | RECQL4 | c.924T>G (p.Pro308=) c.446T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.965T>G n.967T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.961T>G | |
| 8 | g.144516195A>G | CA463567705 | RECQL4 | c.924T>C (p.Pro308=) c.446T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.965T>C n.967T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.961T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144516195A>T | CA463567706 | RECQL4 | c.924T>A (p.Pro308=) c.446T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.965T>A n.967T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.961T>A | dbSNP |