| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515673C>A | CA187687792 | RECQL4 | n.66G>T c.1258+91G>T (n.1258+91G>T) c.143+91G>T c.187+91G>T (n.187+91G>T) c.1162+91G>T (n.1162+91G>T) c.125+91G>T (n.125+91G>T) n.1299+91G>T n.1301+91G>T n.1295+91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C= | CA1826368502 | RECQL4 | n.66G= c.1258+91G= (n.1258+91G=) c.143+91G= c.187+91G= (n.187+91G=) c.1162+91G= (n.1162+91G=) c.125+91G= (n.125+91G=) n.1299+91G= n.1301+91G= n.1295+91G= | |
| 8 | g.144515673C>G | CA2689136282 | RECQL4 | n.66G>C c.1258+91G>C (n.1258+91G>C) c.143+91G>C c.187+91G>C (n.187+91G>C) c.1162+91G>C (n.1162+91G>C) c.125+91G>C (n.125+91G>C) n.1299+91G>C n.1301+91G>C n.1295+91G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515673C>T | CA2689136283 | RECQL4 | n.66G>A c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.143+91G>A c.187+91G>A (n.187+91G>A) c.1162+91G>A (n.1162+91G>A) c.125+91G>A (n.125+91G>A) n.1299+91G>A n.1301+91G>A n.1295+91G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C>A | CA2689136284 | RECQL4 | n.65G>T c.1258+90G>T (n.1258+90G>T) c.143+90G>T c.187+90G>T (n.187+90G>T) c.1162+90G>T (n.1162+90G>T) c.125+90G>T (n.125+90G>T) n.1299+90G>T n.1301+90G>T n.1295+90G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515674C= | CA1826368503 | RECQL4 | n.65G= c.1258+90G= (n.1258+90G=) c.143+90G= c.187+90G= (n.187+90G=) c.1162+90G= (n.1162+90G=) c.125+90G= (n.125+90G=) n.1299+90G= n.1301+90G= n.1295+90G= | |
| 8 | g.144515674C>T | CA848890183 | RECQL4 | n.65G>A c.1258+90G>A (n.1258+90G>A) c.143+90G>A c.187+90G>A (n.187+90G>A) c.1162+90G>A (n.1162+90G>A) c.125+90G>A (n.125+90G>A) n.1299+90G>A n.1301+90G>A n.1295+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515675T>A | CA2718737476 | RECQL4 | n.64A>T c.1258+89A>T (n.1258+89A>T) c.143+89A>T c.187+89A>T (n.187+89A>T) c.1162+89A>T (n.1162+89A>T) c.125+89A>T (n.125+89A>T) n.1299+89A>T n.1301+89A>T n.1295+89A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515675T>C | CA2579283112 | RECQL4 | n.64A>G c.1258+89A>G (n.1258+89A>G) c.143+89A>G c.187+89A>G (n.187+89A>G) c.1162+89A>G (n.1162+89A>G) c.125+89A>G (n.125+89A>G) n.1299+89A>G n.1301+89A>G n.1295+89A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G>A | CA586166016 | RECQL4 | n.63C>T c.1258+88C>T (n.1258+88C>T) c.143+88C>T c.187+88C>T (n.187+88C>T) c.1162+88C>T (n.1162+88C>T) c.125+88C>T (n.125+88C>T) n.1299+88C>T n.1301+88C>T n.1295+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G>C | CA586166017 | RECQL4 | n.63C>G c.1258+88C>G (n.1258+88C>G) c.143+88C>G c.187+88C>G (n.187+88C>G) c.1162+88C>G (n.1162+88C>G) c.125+88C>G (n.125+88C>G) n.1299+88C>G n.1301+88C>G n.1295+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515676G= | CA1826368504 | RECQL4 | n.63C= c.1258+88C= (n.1258+88C=) c.143+88C= c.187+88C= (n.187+88C=) c.1162+88C= (n.1162+88C=) c.125+88C= (n.125+88C=) n.1299+88C= n.1301+88C= n.1295+88C= | |
| 8 | g.144515676G>T | CA2579283113 | RECQL4 | n.63C>A c.1258+88C>A (n.1258+88C>A) c.143+88C>A c.187+88C>A (n.187+88C>A) c.1162+88C>A (n.1162+88C>A) c.125+88C>A (n.125+88C>A) n.1299+88C>A n.1301+88C>A n.1295+88C>A | |
| 8 | g.144515677T>C | CA1826368506 | RECQL4 | n.62A>G c.1258+87A>G (n.1258+87A>G) c.143+87A>G c.187+87A>G (n.187+87A>G) c.1162+87A>G (n.1162+87A>G) c.125+87A>G (n.125+87A>G) n.1299+87A>G n.1301+87A>G n.1295+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515677T>G | CA2689136285 | RECQL4 | n.62A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) c.143+87A>C c.187+87A>C (n.187+87A>C) c.1162+87A>C (n.1162+87A>C) c.125+87A>C (n.125+87A>C) n.1299+87A>C n.1301+87A>C n.1295+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515677T= | CA1826368505 | RECQL4 | n.62A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) c.143+87A= c.187+87A= (n.187+87A=) c.1162+87A= (n.1162+87A=) c.125+87A= (n.125+87A=) n.1299+87A= n.1301+87A= n.1295+87A= | |
| 8 | g.144515678_144515679insA | CA653096114 | RECQL4 | n.60_61insT c.1258+85_1258+86insT (n.1258+85_1258+86insT) c.143+85_143+86insT c.187+85_187+86insT (n.187+85_187+86insT) c.1162+85_1162+86insT (n.1162+85_1162+86insT) c.125+85_125+86insT (n.125+85_125+86insT) n.1299+85_1299+86insT n.1301+85_1301+86insT n.1295+85_1295+86insT | COSMIC |
| 8 | g.144515679G>A | CA1826368508 | RECQL4 | n.60C>T c.1258+85C>T (n.1258+85C>T) c.143+85C>T c.187+85C>T (n.187+85C>T) c.1162+85C>T (n.1162+85C>T) c.125+85C>T (n.125+85C>T) n.1299+85C>T n.1301+85C>T n.1295+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515679G= | CA1826368507 | RECQL4 | n.60C= c.1258+85C= (n.1258+85C=) c.143+85C= c.187+85C= (n.187+85C=) c.1162+85C= (n.1162+85C=) c.125+85C= (n.125+85C=) n.1299+85C= n.1301+85C= n.1295+85C= | |
| 8 | g.144515679G>T | CA2689136286 | RECQL4 | n.60C>A c.1258+85C>A (n.1258+85C>A) c.143+85C>A c.187+85C>A (n.187+85C>A) c.1162+85C>A (n.1162+85C>A) c.125+85C>A (n.125+85C>A) n.1299+85C>A n.1301+85C>A n.1295+85C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515680C>A | CA2689136287 | RECQL4 | n.59G>T c.1258+84G>T (n.1258+84G>T) c.143+84G>T c.187+84G>T (n.187+84G>T) c.1162+84G>T (n.1162+84G>T) c.125+84G>T (n.125+84G>T) n.1299+84G>T n.1301+84G>T n.1295+84G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515680C>T | CA2689136288 | RECQL4 | n.59G>A c.1258+84G>A (n.1258+84G>A) c.143+84G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) c.1162+84G>A (n.1162+84G>A) c.125+84G>A (n.125+84G>A) n.1299+84G>A n.1301+84G>A n.1295+84G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515682T>C | CA2689136289 | RECQL4 | n.57A>G c.1258+82A>G (n.1258+82A>G) c.143+82A>G c.187+82A>G (n.187+82A>G) c.1162+82A>G (n.1162+82A>G) c.125+82A>G (n.125+82A>G) n.1299+82A>G n.1301+82A>G n.1295+82A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515683G>A | CA1826368510 | RECQL4 | n.56C>T c.1258+81C>T (n.1258+81C>T) c.143+81C>T c.187+81C>T (n.187+81C>T) c.1162+81C>T (n.1162+81C>T) c.125+81C>T (n.125+81C>T) n.1299+81C>T n.1301+81C>T n.1295+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515683G= | CA1826368509 | RECQL4 | n.56C= c.1258+81C= (n.1258+81C=) c.143+81C= c.187+81C= (n.187+81C=) c.1162+81C= (n.1162+81C=) c.125+81C= (n.125+81C=) n.1299+81C= n.1301+81C= n.1295+81C= | |
| 8 | g.144515683G>T | CA2689136290 | RECQL4 | n.56C>A c.1258+81C>A (n.1258+81C>A) c.143+81C>A c.187+81C>A (n.187+81C>A) c.1162+81C>A (n.1162+81C>A) c.125+81C>A (n.125+81C>A) n.1299+81C>A n.1301+81C>A n.1295+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G>A | CA187687794 | RECQL4 | n.55C>T c.1258+80C>T (n.1258+80C>T) c.143+80C>T c.187+80C>T (n.187+80C>T) c.1162+80C>T (n.1162+80C>T) c.125+80C>T (n.125+80C>T) n.1299+80C>T n.1301+80C>T n.1295+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G>C | CA2689136292 | RECQL4 | n.55C>G c.1258+80C>G (n.1258+80C>G) c.143+80C>G c.187+80C>G (n.187+80C>G) c.1162+80C>G (n.1162+80C>G) c.125+80C>G (n.125+80C>G) n.1299+80C>G n.1301+80C>G n.1295+80C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515684G= | CA1826368511 | RECQL4 | n.55C= c.1258+80C= (n.1258+80C=) c.143+80C= c.187+80C= (n.187+80C=) c.1162+80C= (n.1162+80C=) c.125+80C= (n.125+80C=) n.1299+80C= n.1301+80C= n.1295+80C= | |
| 8 | g.144515684G>T | CA2689136291 | RECQL4 | n.55C>A c.1258+80C>A (n.1258+80C>A) c.143+80C>A c.187+80C>A (n.187+80C>A) c.1162+80C>A (n.1162+80C>A) c.125+80C>A (n.125+80C>A) n.1299+80C>A n.1301+80C>A n.1295+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515686A= | CA1826368512 | RECQL4 | n.53T= c.1258+78T= (n.1258+78T=) c.143+78T= c.187+78T= (n.187+78T=) c.1162+78T= (n.1162+78T=) c.125+78T= (n.125+78T=) n.1299+78T= n.1301+78T= n.1295+78T= | |
| 8 | g.144515686A>G | CA848890185 | RECQL4 | n.53T>C c.1258+78T>C (n.1258+78T>C) c.143+78T>C c.187+78T>C (n.187+78T>C) c.1162+78T>C (n.1162+78T>C) c.125+78T>C (n.125+78T>C) n.1299+78T>C n.1301+78T>C n.1295+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C>A | CA2689136293 | RECQL4 | n.52G>T c.1258+77G>T (n.1258+77G>T) c.143+77G>T c.187+77G>T (n.187+77G>T) c.1162+77G>T (n.1162+77G>T) c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.1299+77G>T n.1301+77G>T n.1295+77G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C= | CA1826368514 | RECQL4 | n.52G= c.1258+77G= (n.1258+77G=) c.143+77G= c.187+77G= (n.187+77G=) c.1162+77G= (n.1162+77G=) c.125+77G= (n.125+77G=) n.1299+77G= n.1301+77G= n.1295+77G= | |
| 8 | g.144515687C>G | CA2689136294 | RECQL4 | n.52G>C c.1258+77G>C (n.1258+77G>C) c.143+77G>C c.187+77G>C (n.187+77G>C) c.1162+77G>C (n.1162+77G>C) c.125+77G>C (n.125+77G>C) n.1299+77G>C n.1301+77G>C n.1295+77G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687C>T | CA1826368513 | RECQL4 | n.52G>A c.1258+77G>A (n.1258+77G>A) c.143+77G>A c.187+77G>A (n.187+77G>A) c.1162+77G>A (n.1162+77G>A) c.125+77G>A (n.125+77G>A) n.1299+77G>A n.1301+77G>A n.1295+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515687_144515688delinsCA | CA1826368515 | RECQL4 | n.51_52delinsTG c.1258+76_1258+77delinsTG (n.1258+76_1258+77delinsTG) c.143+76_143+77delinsTG c.187+76_187+77delinsTG (n.187+76_187+77delinsTG) c.1162+76_1162+77delinsTG (n.1162+76_1162+77delinsTG) c.125+76_125+77delinsTG (n.125+76_125+77delinsTG) n.1299+76_1299+77delinsTG n.1301+76_1301+77delinsTG n.1295+76_1295+77delinsTG | |
| 8 | g.144515688del | CA187687797 | RECQL4 | n.51del c.1258+76del (n.1258+76del) c.143+76del c.187+76del (n.187+76del) c.1162+76del (n.1162+76del) c.125+76del (n.125+76del) n.1299+76del n.1301+76del n.1295+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515688A= | CA1826368516 | RECQL4 | n.51T= c.1258+76T= (n.1258+76T=) c.143+76T= c.187+76T= (n.187+76T=) c.1162+76T= (n.1162+76T=) c.125+76T= (n.125+76T=) n.1299+76T= n.1301+76T= n.1295+76T= | |
| 8 | g.144515688A>C | CA2689136295 | RECQL4 | n.51T>G c.1258+76T>G (n.1258+76T>G) c.143+76T>G c.187+76T>G (n.187+76T>G) c.1162+76T>G (n.1162+76T>G) c.125+76T>G (n.125+76T>G) n.1299+76T>G n.1301+76T>G n.1295+76T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515688A>G | CA187687804 | RECQL4 | n.51T>C c.1258+76T>C (n.1258+76T>C) c.143+76T>C c.187+76T>C (n.187+76T>C) c.1162+76T>C (n.1162+76T>C) c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.1299+76T>C n.1301+76T>C n.1295+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515693T>A | CA2689136300 | RECQL4 | n.46A>T c.1258+71A>T (n.1258+71A>T) c.143+71A>T c.187+71A>T (n.187+71A>T) c.1162+71A>T (n.1162+71A>T) c.125+71A>T (n.125+71A>T) n.1299+71A>T n.1301+71A>T n.1295+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.144515701A>G | CA2689136312 | RECQL4 | n.38T>C c.1258+63T>C (n.1258+63T>C) c.143+63T>C c.187+63T>C (n.187+63T>C) c.1162+63T>C (n.1162+63T>C) c.125+63T>C (n.125+63T>C) n.1299+63T>C n.1301+63T>C n.1295+63T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515702A= | CA1826368531 | RECQL4 | n.37T= c.1258+62T= (n.1258+62T=) c.143+62T= c.187+62T= (n.187+62T=) c.1162+62T= (n.1162+62T=) c.125+62T= (n.125+62T=) n.1299+62T= n.1301+62T= n.1295+62T= | |
| 8 | g.144515702A>G | CA1826368530 | RECQL4 | n.37T>C c.1258+62T>C (n.1258+62T>C) c.143+62T>C c.187+62T>C (n.187+62T>C) c.1162+62T>C (n.1162+62T>C) c.125+62T>C (n.125+62T>C) n.1299+62T>C n.1301+62T>C n.1295+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515703A= | CA1826368532 | RECQL4 | n.36T= c.1258+61T= (n.1258+61T=) c.143+61T= c.187+61T= (n.187+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) c.125+61T= (n.125+61T=) n.1299+61T= n.1301+61T= n.1295+61T= | |
| 8 | g.144515703A>G | CA1826368533 | RECQL4 | n.36T>C c.1258+61T>C (n.1258+61T>C) c.143+61T>C c.187+61T>C (n.187+61T>C) c.1162+61T>C (n.1162+61T>C) c.125+61T>C (n.125+61T>C) n.1299+61T>C n.1301+61T>C n.1295+61T>C | dbSNP |
| 8 | g.144515704A= | CA1826368534 | RECQL4 | n.35T= c.1258+60T= (n.1258+60T=) c.143+60T= c.187+60T= (n.187+60T=) c.1162+60T= (n.1162+60T=) c.125+60T= (n.125+60T=) n.1299+60T= n.1301+60T= n.1295+60T= | |
| 8 | g.144515704A>G | CA848890194 | RECQL4 | n.35T>C c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.143+60T>C c.187+60T>C (n.187+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.125+60T>C (n.125+60T>C) n.1299+60T>C n.1301+60T>C n.1295+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515706_144515707del | CA2689136313 | RECQL4 | n.34_35del c.1258+59_1258+60del (n.1258+59_1258+60del) c.143+59_143+60del c.187+59_187+60del (n.187+59_187+60del) c.1162+59_1162+60del (n.1162+59_1162+60del) c.125+59_125+60del (n.125+59_125+60del) n.1299+59_1299+60del n.1301+59_1301+60del n.1295+59_1295+60del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G>A | CA1120281609 | RECQL4 | n.34C>T c.1258+59C>T (n.1258+59C>T) c.143+59C>T c.187+59C>T (n.187+59C>T) c.1162+59C>T (n.1162+59C>T) c.125+59C>T (n.125+59C>T) n.1299+59C>T n.1301+59C>T n.1295+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G>C | CA187687824 | RECQL4 | n.34C>G c.1258+59C>G (n.1258+59C>G) c.143+59C>G c.187+59C>G (n.187+59C>G) c.1162+59C>G (n.1162+59C>G) c.125+59C>G (n.125+59C>G) n.1299+59C>G n.1301+59C>G n.1295+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515705G= | CA1826368535 | RECQL4 | n.34C= c.1258+59C= (n.1258+59C=) c.143+59C= c.187+59C= (n.187+59C=) c.1162+59C= (n.1162+59C=) c.125+59C= (n.125+59C=) n.1299+59C= n.1301+59C= n.1295+59C= | |
| 8 | g.144515707G>A | CA2689136314 | RECQL4 | n.32C>T c.1258+57C>T (n.1258+57C>T) c.143+57C>T c.187+57C>T (n.187+57C>T) c.1162+57C>T (n.1162+57C>T) c.125+57C>T (n.125+57C>T) n.1299+57C>T n.1301+57C>T n.1295+57C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515707G>C | CA2689136315 | RECQL4 | n.32C>G c.1258+57C>G (n.1258+57C>G) c.143+57C>G c.187+57C>G (n.187+57C>G) c.1162+57C>G (n.1162+57C>G) c.125+57C>G (n.125+57C>G) n.1299+57C>G n.1301+57C>G n.1295+57C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515708C>A | CA187687828 | RECQL4 | n.31G>T c.1258+56G>T (n.1258+56G>T) c.143+56G>T c.187+56G>T (n.187+56G>T) c.1162+56G>T (n.1162+56G>T) c.125+56G>T (n.125+56G>T) n.1299+56G>T n.1301+56G>T n.1295+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515708C= | CA1826368537 | RECQL4 | n.31G= c.1258+56G= (n.1258+56G=) c.143+56G= c.187+56G= (n.187+56G=) c.1162+56G= (n.1162+56G=) c.125+56G= (n.125+56G=) n.1299+56G= n.1301+56G= n.1295+56G= | |
| 8 | g.144515708C>T | CA1826368536 | RECQL4 | n.31G>A c.1258+56G>A (n.1258+56G>A) c.143+56G>A c.187+56G>A (n.187+56G>A) c.1162+56G>A (n.1162+56G>A) c.125+56G>A (n.125+56G>A) n.1299+56G>A n.1301+56G>A n.1295+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515709A>G | CA2689136316 | RECQL4 | n.30T>C c.1258+55T>C (n.1258+55T>C) c.143+55T>C c.187+55T>C (n.187+55T>C) c.1162+55T>C (n.1162+55T>C) c.125+55T>C (n.125+55T>C) n.1299+55T>C n.1301+55T>C n.1295+55T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515710C>T | CA2689136317 | RECQL4 | n.29G>A c.1258+54G>A (n.1258+54G>A) c.143+54G>A c.187+54G>A (n.187+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.125+54G>A (n.125+54G>A) n.1299+54G>A n.1301+54G>A n.1295+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515711T>C | CA2689136318 | RECQL4 | n.28A>G c.1258+53A>G (n.1258+53A>G) c.143+53A>G c.187+53A>G (n.187+53A>G) c.1162+53A>G (n.1162+53A>G) c.125+53A>G (n.125+53A>G) n.1299+53A>G n.1301+53A>G n.1295+53A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515711T>G | CA2689136319 | RECQL4 | n.28A>C c.1258+53A>C (n.1258+53A>C) c.143+53A>C c.187+53A>C (n.187+53A>C) c.1162+53A>C (n.1162+53A>C) c.125+53A>C (n.125+53A>C) n.1299+53A>C n.1301+53A>C n.1295+53A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515712G>A | CA848890198 | RECQL4 | n.27C>T c.1258+52C>T (n.1258+52C>T) c.143+52C>T c.187+52C>T (n.187+52C>T) c.1162+52C>T (n.1162+52C>T) c.125+52C>T (n.125+52C>T) n.1299+52C>T n.1301+52C>T n.1295+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515712G= | CA1826368538 | RECQL4 | n.27C= c.1258+52C= (n.1258+52C=) c.143+52C= c.187+52C= (n.187+52C=) c.1162+52C= (n.1162+52C=) c.125+52C= (n.125+52C=) n.1299+52C= n.1301+52C= n.1295+52C= | |
| 8 | g.144515713C>A | CA2689136320 | RECQL4 | n.26G>T c.1258+51G>T (n.1258+51G>T) c.143+51G>T c.187+51G>T (n.187+51G>T) c.1162+51G>T (n.1162+51G>T) c.125+51G>T (n.125+51G>T) n.1299+51G>T n.1301+51G>T n.1295+51G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515713C= | CA1826368539 | RECQL4 | n.26G= c.1258+51G= (n.1258+51G=) c.143+51G= c.187+51G= (n.187+51G=) c.1162+51G= (n.1162+51G=) c.125+51G= (n.125+51G=) n.1299+51G= n.1301+51G= n.1295+51G= | |
| 8 | g.144515713C>T | CA187687834 | RECQL4 | n.26G>A c.1258+51G>A (n.1258+51G>A) c.143+51G>A c.187+51G>A (n.187+51G>A) c.1162+51G>A (n.1162+51G>A) c.125+51G>A (n.125+51G>A) n.1299+51G>A n.1301+51G>A n.1295+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515714G>A | CA4948954 | RECQL4 | n.25C>T c.1258+50C>T (n.1258+50C>T) c.143+50C>T c.187+50C>T (n.187+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) c.125+50C>T (n.125+50C>T) n.1299+50C>T n.1301+50C>T n.1295+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515714G>C | CA2718428267 | RECQL4 | n.25C>G c.1258+50C>G (n.1258+50C>G) c.143+50C>G c.187+50C>G (n.187+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) c.125+50C>G (n.125+50C>G) n.1299+50C>G n.1301+50C>G n.1295+50C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515714G= | CA1826368540 | RECQL4 | n.25C= c.1258+50C= (n.1258+50C=) c.143+50C= c.187+50C= (n.187+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) c.125+50C= (n.125+50C=) n.1299+50C= n.1301+50C= n.1295+50C= | |
| 8 | g.144515714G>T | CA2689136321 | RECQL4 | n.25C>A c.1258+50C>A (n.1258+50C>A) c.143+50C>A c.187+50C>A (n.187+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) c.125+50C>A (n.125+50C>A) n.1299+50C>A n.1301+50C>A n.1295+50C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C>A | CA2689136322 | RECQL4 | n.24G>T c.1258+49G>T (n.1258+49G>T) c.143+49G>T c.187+49G>T (n.187+49G>T) c.1162+49G>T (n.1162+49G>T) c.125+49G>T (n.125+49G>T) n.1299+49G>T n.1301+49G>T n.1295+49G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C= | CA1826368541 | RECQL4 | n.24G= c.1258+49G= (n.1258+49G=) c.143+49G= c.187+49G= (n.187+49G=) c.1162+49G= (n.1162+49G=) c.125+49G= (n.125+49G=) n.1299+49G= n.1301+49G= n.1295+49G= | |
| 8 | g.144515715C>G | CA4948955 | RECQL4 | n.24G>C c.1258+49G>C (n.1258+49G>C) c.143+49G>C c.187+49G>C (n.187+49G>C) c.1162+49G>C (n.1162+49G>C) c.125+49G>C (n.125+49G>C) n.1299+49G>C n.1301+49G>C n.1295+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515715C>T | CA4948956 | RECQL4 | n.24G>A c.1258+49G>A (n.1258+49G>A) c.143+49G>A c.187+49G>A (n.187+49G>A) c.1162+49G>A (n.1162+49G>A) c.125+49G>A (n.125+49G>A) n.1299+49G>A n.1301+49G>A n.1295+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515716C= | CA1826368542 | RECQL4 | n.23G= c.1258+48G= (n.1258+48G=) c.143+48G= c.187+48G= (n.187+48G=) c.1162+48G= (n.1162+48G=) c.125+48G= (n.125+48G=) n.1299+48G= n.1301+48G= n.1295+48G= | |
| 8 | g.144515716C>T | CA4948957 | RECQL4 | n.23G>A c.1258+48G>A (n.1258+48G>A) c.143+48G>A c.187+48G>A (n.187+48G>A) c.1162+48G>A (n.1162+48G>A) c.125+48G>A (n.125+48G>A) n.1299+48G>A n.1301+48G>A n.1295+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515717C>A | CA2689136323 | RECQL4 | n.22G>T c.1258+47G>T (n.1258+47G>T) c.143+47G>T c.187+47G>T (n.187+47G>T) c.1162+47G>T (n.1162+47G>T) c.125+47G>T (n.125+47G>T) n.1299+47G>T n.1301+47G>T n.1295+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T>C | CA2689136324 | RECQL4 | n.21A>G c.1258+46A>G (n.1258+46A>G) c.143+46A>G c.187+46A>G (n.187+46A>G) c.1162+46A>G (n.1162+46A>G) c.125+46A>G (n.125+46A>G) n.1299+46A>G n.1301+46A>G n.1295+46A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T>G | CA848890204 | RECQL4 | n.21A>C c.1258+46A>C (n.1258+46A>C) c.143+46A>C c.187+46A>C (n.187+46A>C) c.1162+46A>C (n.1162+46A>C) c.125+46A>C (n.125+46A>C) n.1299+46A>C n.1301+46A>C n.1295+46A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515718T= | CA1826368543 | RECQL4 | n.21A= c.1258+46A= (n.1258+46A=) c.143+46A= c.187+46A= (n.187+46A=) c.1162+46A= (n.1162+46A=) c.125+46A= (n.125+46A=) n.1299+46A= n.1301+46A= n.1295+46A= | |
| 8 | g.144515719C>A | CA2689136325 | RECQL4 | n.20G>T c.1258+45G>T (n.1258+45G>T) c.143+45G>T c.187+45G>T (n.187+45G>T) c.1162+45G>T (n.1162+45G>T) c.125+45G>T (n.125+45G>T) n.1299+45G>T n.1301+45G>T n.1295+45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515719C= | CA1826368544 | RECQL4 | n.20G= c.1258+45G= (n.1258+45G=) c.143+45G= c.187+45G= (n.187+45G=) c.1162+45G= (n.1162+45G=) c.125+45G= (n.125+45G=) n.1299+45G= n.1301+45G= n.1295+45G= | |
| 8 | g.144515719C>T | CA4948958 | RECQL4 | n.20G>A c.1258+45G>A (n.1258+45G>A) c.143+45G>A c.187+45G>A (n.187+45G>A) c.1162+45G>A (n.1162+45G>A) c.125+45G>A (n.125+45G>A) n.1299+45G>A n.1301+45G>A n.1295+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721C= | CA1826368546 | RECQL4 | n.18G= c.1258+43G= (n.1258+43G=) c.143+43G= c.187+43G= (n.187+43G=) c.1162+43G= (n.1162+43G=) c.125+43G= (n.125+43G=) n.1299+43G= n.1301+43G= n.1295+43G= | |
| 8 | g.144515721C>G | CA2689136327 | RECQL4 | n.18G>C c.1258+43G>C (n.1258+43G>C) c.143+43G>C c.187+43G>C (n.187+43G>C) c.1162+43G>C (n.1162+43G>C) c.125+43G>C (n.125+43G>C) n.1299+43G>C n.1301+43G>C n.1295+43G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721C>T | CA4948960 | RECQL4 | n.18G>A c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) c.143+43G>A c.187+43G>A (n.187+43G>A) c.1162+43G>A (n.1162+43G>A) c.125+43G>A (n.125+43G>A) n.1299+43G>A n.1301+43G>A n.1295+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515721_144515723delinsCCA | CA1826368545 | RECQL4 | n.16_18delinsTGG c.1258+41_1258+43delinsTGG (n.1258+41_1258+43delinsTGG) c.143+41_143+43delinsTGG c.187+41_187+43delinsTGG (n.187+41_187+43delinsTGG) c.1162+41_1162+43delinsTGG (n.1162+41_1162+43delinsTGG) c.125+41_125+43delinsTGG (n.125+41_125+43delinsTGG) n.1299+41_1299+43delinsTGG n.1301+41_1301+43delinsTGG n.1295+41_1295+43delinsTGG | |
| 8 | g.144515725_144515742del | CA2689136326 | RECQL4 | c.1258+26_1258+43del (n.1258+26_1258+43del) c.143+26_143+43del c.187+26_187+43del (n.187+26_187+43del) c.1162+26_1162+43del (n.1162+26_1162+43del) c.125+26_125+43del (n.125+26_125+43del) n.1299+26_1299+43del n.1301+26_1301+43del n.1295+26_1295+43del | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515722C>A | CA2689136328 | RECQL4 | n.17G>T c.1258+42G>T (n.1258+42G>T) c.143+42G>T c.187+42G>T (n.187+42G>T) c.1162+42G>T (n.1162+42G>T) c.125+42G>T (n.125+42G>T) n.1299+42G>T n.1301+42G>T n.1295+42G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515722C= | CA1826368547 | RECQL4 | n.17G= c.1258+42G= (n.1258+42G=) c.143+42G= c.187+42G= (n.187+42G=) c.1162+42G= (n.1162+42G=) c.125+42G= (n.125+42G=) n.1299+42G= n.1301+42G= n.1295+42G= | |
| 8 | g.144515722C>T | CA1826368548 | RECQL4 | n.17G>A c.1258+42G>A (n.1258+42G>A) c.143+42G>A c.187+42G>A (n.187+42G>A) c.1162+42G>A (n.1162+42G>A) c.125+42G>A (n.125+42G>A) n.1299+42G>A n.1301+42G>A n.1295+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724_144515725del | CA4948959 | RECQL4 | n.16_17del c.1258+41_1258+42del (n.1258+41_1258+42del) c.143+41_143+42del c.187+41_187+42del (n.187+41_187+42del) c.1162+41_1162+42del (n.1162+41_1162+42del) c.125+41_125+42del (n.125+41_125+42del) n.1299+41_1299+42del n.1301+41_1301+42del n.1295+41_1295+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515723A>G | CA2689136329 | RECQL4 | n.16T>C c.1258+41T>C (n.1258+41T>C) c.143+41T>C c.187+41T>C (n.187+41T>C) c.1162+41T>C (n.1162+41T>C) c.125+41T>C (n.125+41T>C) n.1299+41T>C n.1301+41T>C n.1295+41T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724C>A | CA2689136330 | RECQL4 | n.15G>T c.1258+40G>T (n.1258+40G>T) c.143+40G>T c.187+40G>T (n.187+40G>T) c.1162+40G>T (n.1162+40G>T) c.125+40G>T (n.125+40G>T) n.1299+40G>T n.1301+40G>T n.1295+40G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515724C= | CA1826368549 | RECQL4 | n.15G= c.1258+40G= (n.1258+40G=) c.143+40G= c.187+40G= (n.187+40G=) c.1162+40G= (n.1162+40G=) c.125+40G= (n.125+40G=) n.1299+40G= n.1301+40G= n.1295+40G= | |
| 8 | g.144515724C>T | CA586166020 | RECQL4 | n.15G>A c.1258+40G>A (n.1258+40G>A) c.143+40G>A c.187+40G>A (n.187+40G>A) c.1162+40G>A (n.1162+40G>A) c.125+40G>A (n.125+40G>A) n.1299+40G>A n.1301+40G>A n.1295+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515725A= | CA1826368550 | RECQL4 | n.14T= c.1258+39T= (n.1258+39T=) c.143+39T= c.187+39T= (n.187+39T=) c.1162+39T= (n.1162+39T=) c.125+39T= (n.125+39T=) n.1299+39T= n.1301+39T= n.1295+39T= | |
| 8 | g.144515725A>G | CA4948961 | RECQL4 | n.14T>C c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) c.143+39T>C c.187+39T>C (n.187+39T>C) c.1162+39T>C (n.1162+39T>C) c.125+39T>C (n.125+39T>C) n.1299+39T>C n.1301+39T>C n.1295+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515726G>C | CA2689136331 | RECQL4 | n.13C>G c.1258+38C>G (n.1258+38C>G) c.143+38C>G c.187+38C>G (n.187+38C>G) c.1162+38C>G (n.1162+38C>G) c.125+38C>G (n.125+38C>G) n.1299+38C>G n.1301+38C>G n.1295+38C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515727T>C | CA4948962 | RECQL4 | n.12A>G c.1258+37A>G (n.1258+37A>G) c.143+37A>G c.187+37A>G (n.187+37A>G) c.1162+37A>G (n.1162+37A>G) c.125+37A>G (n.125+37A>G) n.1299+37A>G n.1301+37A>G n.1295+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515727T= | CA1826368551 | RECQL4 | n.12A= c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.143+37A= c.187+37A= (n.187+37A=) c.1162+37A= (n.1162+37A=) c.125+37A= (n.125+37A=) n.1299+37A= n.1301+37A= n.1295+37A= | |
| 8 | g.144515728G>A | CA4948963 | RECQL4 | n.11C>T c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) c.143+36C>T c.187+36C>T (n.187+36C>T) c.1162+36C>T (n.1162+36C>T) c.125+36C>T (n.125+36C>T) n.1299+36C>T n.1301+36C>T n.1295+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515728G= | CA1826368552 | RECQL4 | n.11C= c.1258+36C= (n.1258+36C=) c.143+36C= c.187+36C= (n.187+36C=) c.1162+36C= (n.1162+36C=) c.125+36C= (n.125+36C=) n.1299+36C= n.1301+36C= n.1295+36C= | |
| 8 | g.144515728G>T | CA2689136332 | RECQL4 | n.11C>A c.1258+36C>A (n.1258+36C>A) c.143+36C>A c.187+36C>A (n.187+36C>A) c.1162+36C>A (n.1162+36C>A) c.125+36C>A (n.125+36C>A) n.1299+36C>A n.1301+36C>A n.1295+36C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515729T>C | CA187687855 | RECQL4 | n.10A>G c.1258+35A>G (n.1258+35A>G) c.143+35A>G c.187+35A>G (n.187+35A>G) c.1162+35A>G (n.1162+35A>G) c.125+35A>G (n.125+35A>G) n.1299+35A>G n.1301+35A>G n.1295+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515729T>G | CA2718436661 | RECQL4 | n.10A>C c.1258+35A>C (n.1258+35A>C) c.143+35A>C c.187+35A>C (n.187+35A>C) c.1162+35A>C (n.1162+35A>C) c.125+35A>C (n.125+35A>C) n.1299+35A>C n.1301+35A>C n.1295+35A>C | dbSNP |
| 8 | g.144515729T= | CA1826368553 | RECQL4 | n.10A= c.1258+35A= (n.1258+35A=) c.143+35A= c.187+35A= (n.187+35A=) c.1162+35A= (n.1162+35A=) c.125+35A= (n.125+35A=) n.1299+35A= n.1301+35A= n.1295+35A= | |
| 8 | g.144515730T>C | CA4948964 | RECQL4 | n.9A>G c.1258+34A>G (n.1258+34A>G) c.143+34A>G c.187+34A>G (n.187+34A>G) c.1162+34A>G (n.1162+34A>G) c.125+34A>G (n.125+34A>G) n.1299+34A>G n.1301+34A>G n.1295+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515730T>G | CA586166021 | RECQL4 | n.9A>C c.1258+34A>C (n.1258+34A>C) c.143+34A>C c.187+34A>C (n.187+34A>C) c.1162+34A>C (n.1162+34A>C) c.125+34A>C (n.125+34A>C) n.1299+34A>C n.1301+34A>C n.1295+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515730T= | CA1826368554 | RECQL4 | n.9A= c.1258+34A= (n.1258+34A=) c.143+34A= c.187+34A= (n.187+34A=) c.1162+34A= (n.1162+34A=) c.125+34A= (n.125+34A=) n.1299+34A= n.1301+34A= n.1295+34A= | |
| 8 | g.144515732G>A | CA1826368556 | RECQL4 | n.7C>T c.1258+32C>T (n.1258+32C>T) c.143+32C>T c.187+32C>T (n.187+32C>T) c.1162+32C>T (n.1162+32C>T) c.125+32C>T (n.125+32C>T) n.1299+32C>T n.1301+32C>T n.1295+32C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515732G= | CA1826368555 | RECQL4 | n.7C= c.1258+32C= (n.1258+32C=) c.143+32C= c.187+32C= (n.187+32C=) c.1162+32C= (n.1162+32C=) c.125+32C= (n.125+32C=) n.1299+32C= n.1301+32C= n.1295+32C= | |
| 8 | g.144515732G>T | CA586166022 | RECQL4 | n.7C>A c.1258+32C>A (n.1258+32C>A) c.143+32C>A c.187+32C>A (n.187+32C>A) c.1162+32C>A (n.1162+32C>A) c.125+32C>A (n.125+32C>A) n.1299+32C>A n.1301+32C>A n.1295+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733C>A | CA2689136333 | RECQL4 | n.6G>T c.1258+31G>T (n.1258+31G>T) c.143+31G>T c.187+31G>T (n.187+31G>T) c.1162+31G>T (n.1162+31G>T) c.125+31G>T (n.125+31G>T) n.1299+31G>T n.1301+31G>T n.1295+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733C= | CA1826368557 | RECQL4 | n.6G= c.1258+31G= (n.1258+31G=) c.143+31G= c.187+31G= (n.187+31G=) c.1162+31G= (n.1162+31G=) c.125+31G= (n.125+31G=) n.1299+31G= n.1301+31G= n.1295+31G= | |
| 8 | g.144515733C>G | CA2718456734 | RECQL4 | n.6G>C c.1258+31G>C (n.1258+31G>C) c.143+31G>C c.187+31G>C (n.187+31G>C) c.1162+31G>C (n.1162+31G>C) c.125+31G>C (n.125+31G>C) n.1299+31G>C n.1301+31G>C n.1295+31G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515733C>T | CA586166023 | RECQL4 | n.6G>A c.1258+31G>A (n.1258+31G>A) c.143+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) c.1162+31G>A (n.1162+31G>A) c.125+31G>A (n.125+31G>A) n.1299+31G>A n.1301+31G>A n.1295+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515733_144515734del | CA2579283115 | RECQL4 | n.5_6del c.1258+30_1258+31del (n.1258+30_1258+31del) c.143+30_143+31del c.187+30_187+31del (n.187+30_187+31del) c.1162+30_1162+31del (n.1162+30_1162+31del) c.125+30_125+31del (n.125+30_125+31del) n.1299+30_1299+31del n.1301+30_1301+31del n.1295+30_1295+31del | |
| 8 | g.144515734C= | CA1826368558 | RECQL4 | n.5G= c.1258+30G= (n.1258+30G=) c.143+30G= c.187+30G= (n.187+30G=) c.1162+30G= (n.1162+30G=) c.125+30G= (n.125+30G=) n.1299+30G= n.1301+30G= n.1295+30G= | |
| 8 | g.144515734C>G | CA4948966 | RECQL4 | n.5G>C c.1258+30G>C (n.1258+30G>C) c.143+30G>C c.187+30G>C (n.187+30G>C) c.1162+30G>C (n.1162+30G>C) c.125+30G>C (n.125+30G>C) n.1299+30G>C n.1301+30G>C n.1295+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515734C>T | CA4948965 | RECQL4 | n.5G>A c.1258+30G>A (n.1258+30G>A) c.143+30G>A c.187+30G>A (n.187+30G>A) c.1162+30G>A (n.1162+30G>A) c.125+30G>A (n.125+30G>A) n.1299+30G>A n.1301+30G>A n.1295+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515735G>A | CA4948967 | RECQL4 | n.4C>T c.1258+29C>T (n.1258+29C>T) c.143+29C>T c.187+29C>T (n.187+29C>T) c.1162+29C>T (n.1162+29C>T) c.125+29C>T (n.125+29C>T) n.1299+29C>T n.1301+29C>T n.1295+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515735G>C | CA2689136334 | RECQL4 | n.4C>G c.1258+29C>G (n.1258+29C>G) c.143+29C>G c.187+29C>G (n.187+29C>G) c.1162+29C>G (n.1162+29C>G) c.125+29C>G (n.125+29C>G) n.1299+29C>G n.1301+29C>G n.1295+29C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515735G= | CA1826368559 | RECQL4 | n.4C= c.1258+29C= (n.1258+29C=) c.143+29C= c.187+29C= (n.187+29C=) c.1162+29C= (n.1162+29C=) c.125+29C= (n.125+29C=) n.1299+29C= n.1301+29C= n.1295+29C= | |
| 8 | g.144515736G>A | CA2689136335 | RECQL4 | n.3C>T c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.143+28C>T c.187+28C>T (n.187+28C>T) c.1162+28C>T (n.1162+28C>T) c.125+28C>T (n.125+28C>T) n.1299+28C>T n.1301+28C>T n.1295+28C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515736G>C | CA4948968 | RECQL4 | n.3C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.143+28C>G c.187+28C>G (n.187+28C>G) c.1162+28C>G (n.1162+28C>G) c.125+28C>G (n.125+28C>G) n.1299+28C>G n.1301+28C>G n.1295+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515736G= | CA1826368560 | RECQL4 | n.3C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.143+28C= c.187+28C= (n.187+28C=) c.1162+28C= (n.1162+28C=) c.125+28C= (n.125+28C=) n.1299+28C= n.1301+28C= n.1295+28C= | |
| 8 | g.144515736G>T | CA2689136336 | RECQL4 | n.3C>A c.1258+28C>A (n.1258+28C>A) c.143+28C>A c.187+28C>A (n.187+28C>A) c.1162+28C>A (n.1162+28C>A) c.125+28C>A (n.125+28C>A) n.1299+28C>A n.1301+28C>A n.1295+28C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515737A= | CA1826368561 | RECQL4 | n.2T= c.1258+27T= (n.1258+27T=) c.143+27T= c.187+27T= (n.187+27T=) c.1162+27T= (n.1162+27T=) c.125+27T= (n.125+27T=) n.1299+27T= n.1301+27T= n.1295+27T= | |
| 8 | g.144515737A>G | CA2689136337 | RECQL4 | n.2T>C c.1258+27T>C (n.1258+27T>C) c.143+27T>C c.187+27T>C (n.187+27T>C) c.1162+27T>C (n.1162+27T>C) c.125+27T>C (n.125+27T>C) n.1299+27T>C n.1301+27T>C n.1295+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515738C>A | CA187687880 | RECQL4 | n.1G>T c.1258+26G>T (n.1258+26G>T) c.143+26G>T c.187+26G>T (n.187+26G>T) c.1162+26G>T (n.1162+26G>T) c.125+26G>T (n.125+26G>T) n.1299+26G>T n.1301+26G>T n.1295+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515738C= | CA1826368562 | RECQL4 | n.1G= c.1258+26G= (n.1258+26G=) c.143+26G= c.187+26G= (n.187+26G=) c.1162+26G= (n.1162+26G=) c.125+26G= (n.125+26G=) n.1299+26G= n.1301+26G= n.1295+26G= | |
| 8 | g.144515740dup | CA4948969 | RECQL4 | c.1258+26dup (n.1258+26dup) c.143+26dup c.187+26dup (n.187+26dup) c.1162+26dup (n.1162+26dup) c.125+26dup (n.125+26dup) n.1299+26dup n.1301+26dup n.1295+26dup | dbSNP ExAC |
| 8 | g.144515738_144515751delinsCCCACCCTCCAGGG | CA1826368563 | RECQL4 | c.1258+13_1258+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.1258+13_1258+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.143+13_143+26delinsCCCTGGAGGGTGGG c.187+13_187+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.187+13_187+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.1162+13_1162+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.1162+13_1162+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) c.125+13_125+26delinsCCCTGGAGGGTGGG (n.125+13_125+26delinsCCCTGGAGGGTGGG) n.1299+13_1299+26delinsCCCTGGAGGGTGGG n.1301+13_1301+26delinsCCCTGGAGGGTGGG n.1295+13_1295+26delinsCCCTGGAGGGTGGG | |
| 8 | g.144515739C>A | CA4948970 | RECQL4 | c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.143+25G>T c.187+25G>T (n.187+25G>T) c.1162+25G>T (n.1162+25G>T) c.125+25G>T (n.125+25G>T) n.1299+25G>T n.1301+25G>T n.1295+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515739C= | CA1826368564 | RECQL4 | c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.143+25G= c.187+25G= (n.187+25G=) c.1162+25G= (n.1162+25G=) c.125+25G= (n.125+25G=) n.1299+25G= n.1301+25G= n.1295+25G= | |
| 8 | g.144515739C>G | CA2572735620 | RECQL4 | c.1258+25G>C (n.1258+25G>C) c.143+25G>C c.187+25G>C (n.187+25G>C) c.1162+25G>C (n.1162+25G>C) c.125+25G>C (n.125+25G>C) n.1299+25G>C n.1301+25G>C n.1295+25G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515739C>T | CA2689136338 | RECQL4 | c.1258+25G>A (n.1258+25G>A) c.143+25G>A c.187+25G>A (n.187+25G>A) c.1162+25G>A (n.1162+25G>A) c.125+25G>A (n.125+25G>A) n.1299+25G>A n.1301+25G>A n.1295+25G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515740_144515752del | CA848890237 | RECQL4 | c.1258+13_1258+25del (n.1258+13_1258+25del) c.143+13_143+25del c.187+13_187+25del (n.187+13_187+25del) c.1162+13_1162+25del (n.1162+13_1162+25del) c.125+13_125+25del (n.125+13_125+25del) n.1299+13_1299+25del n.1301+13_1301+25del n.1295+13_1295+25del | dbSNP |
| 8 | g.144515740C>A | CA2689136339 | RECQL4 | c.1258+24G>T (n.1258+24G>T) c.143+24G>T c.187+24G>T (n.187+24G>T) c.1162+24G>T (n.1162+24G>T) c.125+24G>T (n.125+24G>T) n.1299+24G>T n.1301+24G>T n.1295+24G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515740C= | CA1826368565 | RECQL4 | c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.143+24G= c.187+24G= (n.187+24G=) c.1162+24G= (n.1162+24G=) c.125+24G= (n.125+24G=) n.1299+24G= n.1301+24G= n.1295+24G= | |
| 8 | g.144515740C>T | CA4948971 | RECQL4 | c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.143+24G>A c.187+24G>A (n.187+24G>A) c.1162+24G>A (n.1162+24G>A) c.125+24G>A (n.125+24G>A) n.1299+24G>A n.1301+24G>A n.1295+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515741A= | CA1826368566 | RECQL4 | c.1258+23T= (n.1258+23T=) c.143+23T= c.187+23T= (n.187+23T=) c.1162+23T= (n.1162+23T=) c.125+23T= (n.125+23T=) n.1299+23T= n.1301+23T= n.1295+23T= | |
| 8 | g.144515741A>C | CA4948972 | RECQL4 | c.1258+23T>G (n.1258+23T>G) c.143+23T>G c.187+23T>G (n.187+23T>G) c.1162+23T>G (n.1162+23T>G) c.125+23T>G (n.125+23T>G) n.1299+23T>G n.1301+23T>G n.1295+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515742C= | CA1826368567 | RECQL4 | c.1258+22G= (n.1258+22G=) c.143+22G= c.187+22G= (n.187+22G=) c.1162+22G= (n.1162+22G=) c.125+22G= (n.125+22G=) n.1299+22G= n.1301+22G= n.1295+22G= | |
| 8 | g.144515742C>G | CA2718429462 | RECQL4 | c.1258+22G>C (n.1258+22G>C) c.143+22G>C c.187+22G>C (n.187+22G>C) c.1162+22G>C (n.1162+22G>C) c.125+22G>C (n.125+22G>C) n.1299+22G>C n.1301+22G>C n.1295+22G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515742C>T | CA187687894 | RECQL4 | c.1258+22G>A (n.1258+22G>A) c.143+22G>A c.187+22G>A (n.187+22G>A) c.1162+22G>A (n.1162+22G>A) c.125+22G>A (n.125+22G>A) n.1299+22G>A n.1301+22G>A n.1295+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515743C>A | CA2689136340 | RECQL4 | c.1258+21G>T (n.1258+21G>T) c.143+21G>T c.187+21G>T (n.187+21G>T) c.1162+21G>T (n.1162+21G>T) c.125+21G>T (n.125+21G>T) n.1299+21G>T n.1301+21G>T n.1295+21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515743C= | CA1826368568 | RECQL4 | c.1258+21G= (n.1258+21G=) c.143+21G= c.187+21G= (n.187+21G=) c.1162+21G= (n.1162+21G=) c.125+21G= (n.125+21G=) n.1299+21G= n.1301+21G= n.1295+21G= | |
| 8 | g.144515743C>T | CA586166024 | RECQL4 | c.1258+21G>A (n.1258+21G>A) c.143+21G>A c.187+21G>A (n.187+21G>A) c.1162+21G>A (n.1162+21G>A) c.125+21G>A (n.125+21G>A) n.1299+21G>A n.1301+21G>A n.1295+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515744C= | CA1826368569 | RECQL4 | c.1258+20G= (n.1258+20G=) c.143+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) c.1162+20G= (n.1162+20G=) c.125+20G= (n.125+20G=) n.1299+20G= n.1301+20G= n.1295+20G= | |
| 8 | g.144515744C>G | CA2689136341 | RECQL4 | c.1258+20G>C (n.1258+20G>C) c.143+20G>C c.187+20G>C (n.187+20G>C) c.1162+20G>C (n.1162+20G>C) c.125+20G>C (n.125+20G>C) n.1299+20G>C n.1301+20G>C n.1295+20G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515744C>T | CA187687898 | RECQL4 | c.1258+20G>A (n.1258+20G>A) c.143+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) c.1162+20G>A (n.1162+20G>A) c.125+20G>A (n.125+20G>A) n.1299+20G>A n.1301+20G>A n.1295+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515745_144515746delinsTC | CA1826368570 | RECQL4 | c.1258+18_1258+19delinsGA (n.1258+18_1258+19delinsGA) c.143+18_143+19delinsGA c.187+18_187+19delinsGA (n.187+18_187+19delinsGA) c.1162+18_1162+19delinsGA (n.1162+18_1162+19delinsGA) c.125+18_125+19delinsGA (n.125+18_125+19delinsGA) n.1299+18_1299+19delinsGA n.1301+18_1301+19delinsGA n.1295+18_1295+19delinsGA | |
| 8 | g.144515746C>A | CA2580835572 | RECQL4 | c.1258+18G>T (n.1258+18G>T) c.143+18G>T c.187+18G>T (n.187+18G>T) c.1162+18G>T (n.1162+18G>T) c.125+18G>T (n.125+18G>T) n.1299+18G>T n.1301+18G>T n.1295+18G>T | |
| 8 | g.144515746C= | CA1826368571 | RECQL4 | c.1258+18G= (n.1258+18G=) c.143+18G= c.187+18G= (n.187+18G=) c.1162+18G= (n.1162+18G=) c.125+18G= (n.125+18G=) n.1299+18G= n.1301+18G= n.1295+18G= | |
| 8 | g.144515746C>G | CA2580835573 | RECQL4 | c.1258+18G>C (n.1258+18G>C) c.143+18G>C c.187+18G>C (n.187+18G>C) c.1162+18G>C (n.1162+18G>C) c.125+18G>C (n.125+18G>C) n.1299+18G>C n.1301+18G>C n.1295+18G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515746C>T | CA147880 | RECQL4 | c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.143+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) c.1162+18G>A (n.1162+18G>A) c.125+18G>A (n.125+18G>A) n.1299+18G>A n.1301+18G>A n.1295+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515747del | CA187687912 | RECQL4 | c.1258+18del (n.1258+18del) c.143+18del c.187+18del (n.187+18del) c.1162+18del (n.1162+18del) c.125+18del (n.125+18del) n.1299+18del n.1301+18del n.1295+18del | dbSNP |
| 8 | g.144515747C>T | CA2782589789 | RECQL4 | c.1258+17G>A (n.1258+17G>A) c.143+17G>A c.187+17G>A (n.187+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) c.125+17G>A (n.125+17G>A) n.1299+17G>A n.1301+17G>A n.1295+17G>A | |
| 8 | g.144515748A>T | CA2689136342 | RECQL4 | c.1258+16T>A (n.1258+16T>A) c.143+16T>A c.187+16T>A (n.187+16T>A) c.1162+16T>A (n.1162+16T>A) c.125+16T>A (n.125+16T>A) n.1299+16T>A n.1301+16T>A n.1295+16T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G>A | CA4948973 | RECQL4 | c.1258+15C>T (n.1258+15C>T) c.143+15C>T c.187+15C>T (n.187+15C>T) c.1162+15C>T (n.1162+15C>T) c.125+15C>T (n.125+15C>T) n.1299+15C>T n.1301+15C>T n.1295+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G>C | CA848890266 | RECQL4 | c.1258+15C>G (n.1258+15C>G) c.143+15C>G c.187+15C>G (n.187+15C>G) c.1162+15C>G (n.1162+15C>G) c.125+15C>G (n.125+15C>G) n.1299+15C>G n.1301+15C>G n.1295+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515749G= | CA1826368572 | RECQL4 | c.1258+15C= (n.1258+15C=) c.143+15C= c.187+15C= (n.187+15C=) c.1162+15C= (n.1162+15C=) c.125+15C= (n.125+15C=) n.1299+15C= n.1301+15C= n.1295+15C= | |
| 8 | g.144515749G>T | CA2689136343 | RECQL4 | c.1258+15C>A (n.1258+15C>A) c.143+15C>A c.187+15C>A (n.187+15C>A) c.1162+15C>A (n.1162+15C>A) c.125+15C>A (n.125+15C>A) n.1299+15C>A n.1301+15C>A n.1295+15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G>A | CA2573142926 | RECQL4 | c.1258+14C>T (n.1258+14C>T) c.143+14C>T c.187+14C>T (n.187+14C>T) c.1162+14C>T (n.1162+14C>T) c.125+14C>T (n.125+14C>T) n.1299+14C>T n.1301+14C>T n.1295+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G>C | CA586166025 | RECQL4 | c.1258+14C>G (n.1258+14C>G) c.143+14C>G c.187+14C>G (n.187+14C>G) c.1162+14C>G (n.1162+14C>G) c.125+14C>G (n.125+14C>G) n.1299+14C>G n.1301+14C>G n.1295+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515750G= | CA1826368573 | RECQL4 | c.1258+14C= (n.1258+14C=) c.143+14C= c.187+14C= (n.187+14C=) c.1162+14C= (n.1162+14C=) c.125+14C= (n.125+14C=) n.1299+14C= n.1301+14C= n.1295+14C= | |
| 8 | g.144515751G>A | CA1120281629 | RECQL4 | c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) c.143+13C>T c.187+13C>T (n.187+13C>T) c.1162+13C>T (n.1162+13C>T) c.125+13C>T (n.125+13C>T) n.1299+13C>T n.1301+13C>T n.1295+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515751G= | CA1826368574 | RECQL4 | c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.143+13C= c.187+13C= (n.187+13C=) c.1162+13C= (n.1162+13C=) c.125+13C= (n.125+13C=) n.1299+13C= n.1301+13C= n.1295+13C= | |
| 8 | g.144515752C= | CA1826368575 | RECQL4 | c.1258+12G= (n.1258+12G=) c.143+12G= c.187+12G= (n.187+12G=) c.1162+12G= (n.1162+12G=) c.125+12G= (n.125+12G=) n.1299+12G= n.1301+12G= n.1295+12G= | |
| 8 | g.144515752C>T | CA1826368576 | RECQL4 | c.1258+12G>A (n.1258+12G>A) c.143+12G>A c.187+12G>A (n.187+12G>A) c.1162+12G>A (n.1162+12G>A) c.125+12G>A (n.125+12G>A) n.1299+12G>A n.1301+12G>A n.1295+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515753A= | CA1826368577 | RECQL4 | c.1258+11T= (n.1258+11T=) c.143+11T= c.187+11T= (n.187+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.125+11T= (n.125+11T=) n.1299+11T= n.1301+11T= n.1295+11T= | |
| 8 | g.144515753A>G | CA586166026 | RECQL4 | c.1258+11T>C (n.1258+11T>C) c.143+11T>C c.187+11T>C (n.187+11T>C) c.1162+11T>C (n.1162+11T>C) c.125+11T>C (n.125+11T>C) n.1299+11T>C n.1301+11T>C n.1295+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515754G>A | CA658657850 | RECQL4 | c.1258+10C>T (n.1258+10C>T) c.143+10C>T c.187+10C>T (n.187+10C>T) c.1162+10C>T (n.1162+10C>T) c.125+10C>T (n.125+10C>T) n.1299+10C>T n.1301+10C>T n.1295+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515754G>C | CA2718481014 | RECQL4 | c.1258+10C>G (n.1258+10C>G) c.143+10C>G c.187+10C>G (n.187+10C>G) c.1162+10C>G (n.1162+10C>G) c.125+10C>G (n.125+10C>G) n.1299+10C>G n.1301+10C>G n.1295+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515754G= | CA1826368578 | RECQL4 | c.1258+10C= (n.1258+10C=) c.143+10C= c.187+10C= (n.187+10C=) c.1162+10C= (n.1162+10C=) c.125+10C= (n.125+10C=) n.1299+10C= n.1301+10C= n.1295+10C= | |
| 8 | g.144515755A= | CA1826368579 | RECQL4 | c.1258+9T= (n.1258+9T=) c.143+9T= c.187+9T= (n.187+9T=) c.1162+9T= (n.1162+9T=) c.125+9T= (n.125+9T=) n.1299+9T= n.1301+9T= n.1295+9T= | |
| 8 | g.144515755A>T | CA1826368580 | RECQL4 | c.1258+9T>A (n.1258+9T>A) c.143+9T>A c.187+9T>A (n.187+9T>A) c.1162+9T>A (n.1162+9T>A) c.125+9T>A (n.125+9T>A) n.1299+9T>A n.1301+9T>A n.1295+9T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515756T>C | CA658657851 | RECQL4 | c.1258+8A>G (n.1258+8A>G) c.143+8A>G c.187+8A>G (n.187+8A>G) c.1162+8A>G (n.1162+8A>G) c.125+8A>G (n.125+8A>G) n.1299+8A>G n.1301+8A>G n.1295+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515756T= | CA1826368581 | RECQL4 | c.1258+8A= (n.1258+8A=) c.143+8A= c.187+8A= (n.187+8A=) c.1162+8A= (n.1162+8A=) c.125+8A= (n.125+8A=) n.1299+8A= n.1301+8A= n.1295+8A= | |
| 8 | g.144515758_144515766del | CA2605551046 | RECQL4 | c.1258_1258+8del c.143_143+8del c.187_187+8del c.1162_1162+8del c.125_125+8del n.1299_1299+8del n.1301_1301+8del n.1295_1295+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515757G>A | CA2573142927 | RECQL4 | c.1258+7C>T (n.1258+7C>T) c.143+7C>T c.187+7C>T (n.187+7C>T) c.1162+7C>T (n.1162+7C>T) c.125+7C>T (n.125+7C>T) n.1299+7C>T n.1301+7C>T n.1295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>A | CA4948974 | RECQL4 | c.1258+6A>T (n.1258+6A>T) c.143+6A>T c.187+6A>T (n.187+6A>T) c.1162+6A>T (n.1162+6A>T) c.125+6A>T (n.125+6A>T) n.1299+6A>T n.1301+6A>T n.1295+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>C | CA2499219192 | RECQL4 | c.1258+6A>G (n.1258+6A>G) c.143+6A>G c.187+6A>G (n.187+6A>G) c.1162+6A>G (n.1162+6A>G) c.125+6A>G (n.125+6A>G) n.1299+6A>G n.1301+6A>G n.1295+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T>G | CA586166027 | RECQL4 | c.1258+6A>C (n.1258+6A>C) c.143+6A>C c.187+6A>C (n.187+6A>C) c.1162+6A>C (n.1162+6A>C) c.125+6A>C (n.125+6A>C) n.1299+6A>C n.1301+6A>C n.1295+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515758T= | CA1826368582 | RECQL4 | c.1258+6A= (n.1258+6A=) c.143+6A= c.187+6A= (n.187+6A=) c.1162+6A= (n.1162+6A=) c.125+6A= (n.125+6A=) n.1299+6A= n.1301+6A= n.1295+6A= | |
| 8 | g.144515758_144515759delinsAT | CA2573142928 | RECQL4 | c.1258+5_1258+6delinsAT (n.1258+5_1258+6delinsAT) c.143+5_143+6delinsAT c.187+5_187+6delinsAT (n.187+5_187+6delinsAT) c.1162+5_1162+6delinsAT (n.1162+5_1162+6delinsAT) c.125+5_125+6delinsAT (n.125+5_125+6delinsAT) n.1299+5_1299+6delinsAT n.1301+5_1301+6delinsAT n.1295+5_1295+6delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515759C= | CA1826368583 | RECQL4 | c.1258+5G= (n.1258+5G=) c.143+5G= c.187+5G= (n.187+5G=) c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.125+5G= (n.125+5G=) n.1299+5G= n.1301+5G= n.1295+5G= | |
| 8 | g.144515759C>G | CA916083025 | RECQL4 | c.1258+5G>C (n.1258+5G>C) c.143+5G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) c.1162+5G>C (n.1162+5G>C) c.125+5G>C (n.125+5G>C) n.1299+5G>C n.1301+5G>C n.1295+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515761C>A | CA2689136344 | RECQL4 | c.1258+3G>T (n.1258+3G>T) c.143+3G>T c.187+3G>T (n.187+3G>T) c.1162+3G>T (n.1162+3G>T) c.125+3G>T (n.125+3G>T) n.1299+3G>T n.1301+3G>T n.1295+3G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515761C= | CA1826368584 | RECQL4 | c.1258+3G= (n.1258+3G=) c.143+3G= c.187+3G= (n.187+3G=) c.1162+3G= (n.1162+3G=) c.125+3G= (n.125+3G=) n.1299+3G= n.1301+3G= n.1295+3G= | |
| 8 | g.144515761C>G | CA2573331893 | RECQL4 | c.1258+3G>C (n.1258+3G>C) c.143+3G>C c.187+3G>C (n.187+3G>C) c.1162+3G>C (n.1162+3G>C) c.125+3G>C (n.125+3G>C) n.1299+3G>C n.1301+3G>C n.1295+3G>C | ClinVar |
| 8 | g.144515761C>T | CA4948975 | RECQL4 | c.1258+3G>A (n.1258+3G>A) c.143+3G>A c.187+3G>A (n.187+3G>A) c.1162+3G>A (n.1162+3G>A) c.125+3G>A (n.125+3G>A) n.1299+3G>A n.1301+3G>A n.1295+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515762A>C | CA372687167 | RECQL4 | c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.143+2T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.125+2T>G (n.125+2T>G) n.1299+2T>G n.1301+2T>G n.1295+2T>G | |
| 8 | g.144515762A>G | CA372687168 | RECQL4 | c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.143+2T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.125+2T>C (n.125+2T>C) n.1299+2T>C n.1301+2T>C n.1295+2T>C | |
| 8 | g.144515762A>T | CA372687171 | RECQL4 | c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.143+2T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.125+2T>A (n.125+2T>A) n.1299+2T>A n.1301+2T>A n.1295+2T>A | |
| 8 | g.144515763C>A | CA372687180 | RECQL4 | c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.143+1G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.125+1G>T (n.125+1G>T) n.1299+1G>T n.1301+1G>T n.1295+1G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515763C>G | CA372687177 | RECQL4 | c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.143+1G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.125+1G>C (n.125+1G>C) n.1299+1G>C n.1301+1G>C n.1295+1G>C | |
| 8 | g.144515763C>T | CA372687174 | RECQL4 | c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.143+1G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.125+1G>A (n.125+1G>A) n.1299+1G>A n.1301+1G>A n.1295+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515764C>A | CA372687183 | RECQL4 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.143G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1299G>T n.1301G>T n.1295G>T | |
| 8 | g.144515764C>G | CA372687187 | RECQL4 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.143G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1299G>C n.1301G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515764C>T | CA372687189 | RECQL4 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.143G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1299G>A n.1301G>A n.1295G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515765T>A | CA463473889 | RECQL4 | c.1257A>T (p.Pro419=) c.142A>T c.186A>T (p.Pro62=) c.1161A>T (p.Pro387=) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1298A>T n.1300A>T n.1294A>T | |
| 8 | g.144515765T>C | CA463473890 | RECQL4 | c.1257A>G (p.Pro419=) c.142A>G c.186A>G (p.Pro62=) c.1161A>G (p.Pro387=) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1298A>G n.1300A>G n.1294A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515765T>G | CA463473891 | RECQL4 | c.1257A>C (p.Pro419=) c.142A>C c.186A>C (p.Pro62=) c.1161A>C (p.Pro387=) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1298A>C n.1300A>C n.1294A>C | |
| 8 | g.144515766G>A | CA372687199 | RECQL4 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.141C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.123C>T (p.Ala41=) n.1297C>T n.1299C>T n.1293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515766G>C | CA372687201 | RECQL4 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.141C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.123C>G (p.Ala41=) n.1297C>G n.1299C>G n.1293C>G | |
| 8 | g.144515766G= | CA1826368585 | RECQL4 | c.1256C= (p.Pro419=) c.141C= c.185C= (p.Pro62=) c.1160C= (p.Pro387=) c.123C= (p.Ala41=) n.1297C= n.1299C= n.1293C= | |
| 8 | g.144515766G>T | CA372687205 | RECQL4 | c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.141C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.123C>A (p.Ala41=) n.1297C>A n.1299C>A n.1293C>A | |
| 8 | g.144515767G>A | CA372687208 | RECQL4 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.140C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.122C>T (p.Ala41Val) n.1296C>T n.1298C>T n.1292C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515767G>C | CA372687213 | RECQL4 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.140C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.1296C>G n.1298C>G n.1292C>G | |
| 8 | g.144515767G>T | CA372687211 | RECQL4 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.140C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.1296C>A n.1298C>A n.1292C>A | |
| 8 | g.144515768C>A | CA463473892 | RECQL4 | c.1254G>T (p.Arg418=) c.139G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.1158G>T (p.Arg386=) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.1295G>T n.1297G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515768C= | CA1826368586 | RECQL4 | c.1254G= (p.Arg418=) c.139G= c.183G= (p.Arg61=) c.1158G= (p.Arg386=) c.121G= (p.Ala41=) n.1295G= n.1297G= n.1291G= | |
| 8 | g.144515768C>G | CA463473893 | RECQL4 | c.1254G>C (p.Arg418=) c.139G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.1158G>C (p.Arg386=) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.1295G>C n.1297G>C n.1291G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515768C>T | CA4948976 | RECQL4 | c.1254G>A (p.Arg418=) c.139G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.1295G>A n.1297G>A n.1291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515768_144515769delinsTT | CA2580078827 | RECQL4 | c.1253_1254delinsAA (p.Arg418Gln) c.138_139delinsAA c.182_183delinsAA (p.Arg61Gln) c.1157_1158delinsAA (p.Arg386Gln) c.120_121delinsAA (p.Ala41Thr) n.1294_1295delinsAA n.1296_1297delinsAA n.1290_1291delinsAA | ClinVar |
| 8 | g.144515769C>A | CA372687219 | RECQL4 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.138G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.120G>T (p.Pro40=) n.1294G>T n.1296G>T n.1290G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515769C= | CA1826368587 | RECQL4 | c.1253G= (p.Arg418=) c.138G= c.182G= (p.Arg61=) c.1157G= (p.Arg386=) c.120G= (p.Pro40=) n.1294G= n.1296G= n.1290G= | |
| 8 | g.144515769C>G | CA4948978 | RECQL4 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.138G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.120G>C (p.Pro40=) n.1294G>C n.1296G>C n.1290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515769C>T | CA4948977 | RECQL4 | c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.138G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.120G>A (p.Pro40=) n.1294G>A n.1296G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515770G>A | CA4948979 | RECQL4 | c.1252C>T (p.Arg418Trp) c.137C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.1293C>T n.1295C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515770G>C | CA372687225 | RECQL4 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.137C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.1293C>G n.1295C>G n.1289C>G | |
| 8 | g.144515770G= | CA1826368588 | RECQL4 | c.1252C= (p.Arg418=) c.137C= c.181C= (p.Arg61=) c.1156C= (p.Arg386=) c.119C= (p.Pro40=) n.1293C= n.1295C= n.1289C= | |
| 8 | g.144515770G>T | CA463473894 | RECQL4 | c.1252C>A (p.Arg418=) c.137C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.1156C>A (p.Arg386=) c.119C>A (p.Pro40Gln) n.1293C>A n.1295C>A n.1289C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515773del | CA2580078828 | RECQL4 | c.1252del (p.Arg418GlyfsTer?) c.137del c.181del (p.Arg61GlyfsTer?) c.1156del (p.Arg386GlyfsTer?) c.119del (p.Pro40ArgfsTer?) n.1293del n.1295del n.1289del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515771G>A | CA16612264 | RECQL4 | c.1251C>T (p.Pro417=) c.136C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.1292C>T n.1294C>T n.1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515771G>C | CA463473895 | RECQL4 | c.1251C>G (p.Pro417=) c.136C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.1292C>G n.1294C>G n.1288C>G | |
| 8 | g.144515771G= | CA1826368589 | RECQL4 | c.1251C= (p.Pro417=) c.136C= c.180C= (p.Pro60=) c.1155C= (p.Pro385=) c.118C= (p.Pro40=) n.1292C= n.1294C= n.1288C= | |
| 8 | g.144515771G>T | CA463473896 | RECQL4 | c.1251C>A (p.Pro417=) c.136C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.1292C>A n.1294C>A n.1288C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515772G>A | CA372687233 | RECQL4 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.135C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.117C>T (p.Ser39=) n.1291C>T n.1293C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515772G>C | CA372687229 | RECQL4 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.135C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.117C>G (p.Ser39=) n.1291C>G n.1293C>G n.1287C>G | |
| 8 | g.144515772G= | CA1826368590 | RECQL4 | c.1250C= (p.Pro417=) c.135C= c.179C= (p.Pro60=) c.1154C= (p.Pro385=) c.117C= (p.Ser39=) n.1291C= n.1293C= n.1287C= | |
| 8 | g.144515772G>T | CA372687230 | RECQL4 | c.1250C>A (p.Pro417His) c.135C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.117C>A (p.Ser39=) n.1291C>A n.1293C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515773G>A | CA372687235 | RECQL4 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.134C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.116C>T (p.Ser39Phe) n.1290C>T n.1292C>T n.1286C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515773G>C | CA372687237 | RECQL4 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.134C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.116C>G (p.Ser39Cys) n.1290C>G n.1292C>G n.1286C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515773G= | CA1826368591 | RECQL4 | c.1249C= (p.Pro417=) c.134C= c.178C= (p.Pro60=) c.1153C= (p.Pro385=) c.116C= (p.Ser39=) n.1290C= n.1292C= n.1286C= | |
| 8 | g.144515773G>T | CA372687240 | RECQL4 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.134C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.1290C>A n.1292C>A n.1286C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |