Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399340G>A | CA348710019 | ZEB2 | c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1816C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1947C>T c.-133-490C>T (n.-133-490C>T) n.2395C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.655+1859C>T (n.655+1859C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1167+197C>T (n.1167+197C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) | |
2 | g.144399340G>C | CA348710018 | ZEB2 | c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1816C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.1947C>G c.-133-490C>G (n.-133-490C>G) n.2395C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.655+1859C>G (n.655+1859C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1167+197C>G (n.1167+197C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) | |
2 | g.144399340G>T | CA348710021 | ZEB2 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) c.1847C>A (p.Pro616His) n.1816C>A c.1511C>A (p.Pro504His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1947C>A c.-133-490C>A (n.-133-490C>A) n.2395C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.655+1859C>A (n.655+1859C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1167+197C>A (n.1167+197C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1826C>A (p.Pro609His) | |
2 | g.144399341G>A | CA348710023 | ZEB2 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1815C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.1946C>T c.-133-491C>T (n.-133-491C>T) n.2394C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.655+1858C>T (n.655+1858C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1167+196C>T (n.1167+196C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) | |
2 | g.144399341G>C | CA348710025 | ZEB2 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1815C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.1946C>G c.-133-491C>G (n.-133-491C>G) n.2394C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.655+1858C>G (n.655+1858C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1167+196C>G (n.1167+196C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) | ClinVar |
2 | g.144399341G>T | CA348710026 | ZEB2 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1815C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1946C>A c.-133-491C>A (n.-133-491C>A) n.2394C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.655+1858C>A (n.655+1858C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1167+196C>A (n.1167+196C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) | |
2 | g.144399342C>A | CA1898305 | ZEB2 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.1845G>T (p.Gln615His) n.1814G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.1945G>T c.-133-492G>T (n.-133-492G>T) n.2393G>T c.1842G>T (p.Gln614His) c.655+1857G>T (n.655+1857G>T) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1167+195G>T (n.1167+195G>T) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1824G>T (p.Gln608His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399342C= | CA1294885262 | ZEB2 | c.*1694G= (n.*1694G=) c.1068G= (p.Gln356=) c.1845G= (p.Gln615=) n.1814G= c.1509G= (p.Gln503=) c.1920G= (p.Gln640=) c.*1562G= (n.*1562G=) n.1945G= c.-133-492G= (n.-133-492G=) n.2393G= c.1842G= (p.Gln614=) c.655+1857G= (n.655+1857G=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1167+195G= (n.1167+195G=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1836G= (p.Gln612=) c.1824G= (p.Gln608=) | |
2 | g.144399342C>G | CA348710029 | ZEB2 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.1845G>C (p.Gln615His) n.1814G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.1945G>C c.-133-492G>C (n.-133-492G>C) n.2393G>C c.1842G>C (p.Gln614His) c.655+1857G>C (n.655+1857G>C) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1167+195G>C (n.1167+195G>C) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1824G>C (p.Gln608His) | |
2 | g.144399342C>T | CA429445404 | ZEB2 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.1845G>A (p.Gln615=) n.1814G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.1945G>A c.-133-492G>A (n.-133-492G>A) n.2393G>A c.1842G>A (p.Gln614=) c.655+1857G>A (n.655+1857G>A) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1167+195G>A (n.1167+195G>A) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1824G>A (p.Gln608=) | |
2 | g.144399343T>A | CA348710034 | ZEB2 | c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.1813A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.1944A>T c.-133-493A>T (n.-133-493A>T) n.2392A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.655+1856A>T (n.655+1856A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1167+194A>T (n.1167+194A>T) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) | |
2 | g.144399343T>C | CA57555635 | ZEB2 | c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.1813A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.1944A>G c.-133-493A>G (n.-133-493A>G) n.2392A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.655+1856A>G (n.655+1856A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1167+194A>G (n.1167+194A>G) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399343T>G | CA348710032 | ZEB2 | c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.1813A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.1944A>C c.-133-493A>C (n.-133-493A>C) n.2392A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.655+1856A>C (n.655+1856A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1167+194A>C (n.1167+194A>C) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) | |
2 | g.144399343T= | CA1294885263 | ZEB2 | c.*1693A= (n.*1693A=) c.1067A= (p.Gln356=) c.1844A= (p.Gln615=) n.1813A= c.1508A= (p.Gln503=) c.1919A= (p.Gln640=) c.*1561A= (n.*1561A=) n.1944A= c.-133-493A= (n.-133-493A=) n.2392A= c.1841A= (p.Gln614=) c.655+1856A= (n.655+1856A=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1167+194A= (n.1167+194A=) c.1772A= (p.Gln591=) c.1835A= (p.Gln612=) c.1823A= (p.Gln608=) | |
2 | g.144399344G>A | CA348710037 | ZEB2 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.1812C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.1943C>T c.-133-494C>T (n.-133-494C>T) n.2391C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.655+1855C>T (n.655+1855C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1167+193C>T (n.1167+193C>T) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.144399344G>C | CA348710039 | ZEB2 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.1812C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.1943C>G c.-133-494C>G (n.-133-494C>G) n.2391C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.655+1855C>G (n.655+1855C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1167+193C>G (n.1167+193C>G) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399344G>T | CA348710040 | ZEB2 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.1812C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1943C>A c.-133-494C>A (n.-133-494C>A) n.2391C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.655+1855C>A (n.655+1855C>A) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1167+193C>A (n.1167+193C>A) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) | |
2 | g.144399345C>A | CA429445415 | ZEB2 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1811G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.1942G>T c.-133-495G>T (n.-133-495G>T) n.2390G>T c.1839G>T (p.Leu613=) c.655+1854G>T (n.655+1854G>T) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1167+192G>T (n.1167+192G>T) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1821G>T (p.Leu607=) | |
2 | g.144399345C>G | CA429445414 | ZEB2 | c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1811G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.1942G>C c.-133-495G>C (n.-133-495G>C) n.2390G>C c.1839G>C (p.Leu613=) c.655+1854G>C (n.655+1854G>C) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1167+192G>C (n.1167+192G>C) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1821G>C (p.Leu607=) | |
2 | g.144399345C>T | CA429445412 | ZEB2 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1811G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.1942G>A c.-133-495G>A (n.-133-495G>A) n.2390G>A c.1839G>A (p.Leu613=) c.655+1854G>A (n.655+1854G>A) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1167+192G>A (n.1167+192G>A) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1821G>A (p.Leu607=) | ClinVar |
2 | g.144399346A= | CA1294885264 | ZEB2 | c.*1690T= (n.*1690T=) c.1064T= (p.Leu355=) c.1841T= (p.Leu614=) n.1810T= c.1505T= (p.Leu502=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*1558T= (n.*1558T=) n.1941T= c.-133-496T= (n.-133-496T=) n.2389T= c.1838T= (p.Leu613=) c.655+1853T= (n.655+1853T=) c.1928T= (p.Leu643=) c.1167+191T= (n.1167+191T=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1820T= (p.Leu607=) | |
2 | g.144399346A>C | CA348710042 | ZEB2 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1810T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1941T>G c.-133-496T>G (n.-133-496T>G) n.2389T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.655+1853T>G (n.655+1853T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1167+191T>G (n.1167+191T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399346A>G | CA348710044 | ZEB2 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1810T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1941T>C c.-133-496T>C (n.-133-496T>C) n.2389T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.655+1853T>C (n.655+1853T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1167+191T>C (n.1167+191T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) | |
2 | g.144399346A>T | CA348710046 | ZEB2 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1810T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1941T>A c.-133-496T>A (n.-133-496T>A) n.2389T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.655+1853T>A (n.655+1853T>A) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1167+191T>A (n.1167+191T>A) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) | |
2 | g.144399347G>A | CA291671 | ZEB2 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1809C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.1940C>T c.-133-497C>T (n.-133-497C>T) n.2388C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.655+1852C>T (n.655+1852C>T) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1167+190C>T (n.1167+190C>T) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1819C>T (p.Leu607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399347G>C | CA348710049 | ZEB2 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1809C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.1940C>G c.-133-497C>G (n.-133-497C>G) n.2388C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.655+1852C>G (n.655+1852C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1167+190C>G (n.1167+190C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) | |
2 | g.144399347G= | CA1294885265 | ZEB2 | c.*1689C= (n.*1689C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1840C= (p.Leu614=) n.1809C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1915C= (p.Leu639=) c.*1557C= (n.*1557C=) n.1940C= c.-133-497C= (n.-133-497C=) n.2388C= c.1837C= (p.Leu613=) c.655+1852C= (n.655+1852C=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1167+190C= (n.1167+190C=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1819C= (p.Leu607=) | |
2 | g.144399347G>T | CA348710048 | ZEB2 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1809C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1940C>A c.-133-497C>A (n.-133-497C>A) n.2388C>A c.1837C>A (p.Leu613Met) c.655+1852C>A (n.655+1852C>A) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1167+190C>A (n.1167+190C>A) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
2 | g.144399348G>A | CA1898306 | ZEB2 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1062C>T (p.Val354=) c.1839C>T (p.Val613=) n.1808C>T c.1503C>T (p.Val501=) c.1914C>T (p.Val638=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1939C>T c.-133-498C>T (n.-133-498C>T) n.2387C>T c.1836C>T (p.Val612=) c.655+1851C>T (n.655+1851C>T) c.1926C>T (p.Val642=) c.1167+189C>T (n.1167+189C>T) c.1767C>T (p.Val589=) c.1830C>T (p.Val610=) c.1818C>T (p.Val606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399348G>C | CA16603746 | ZEB2 | c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1062C>G (p.Val354=) c.1839C>G (p.Val613=) n.1808C>G c.1503C>G (p.Val501=) c.1914C>G (p.Val638=) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.1939C>G c.-133-498C>G (n.-133-498C>G) n.2387C>G c.1836C>G (p.Val612=) c.655+1851C>G (n.655+1851C>G) c.1926C>G (p.Val642=) c.1167+189C>G (n.1167+189C>G) c.1767C>G (p.Val589=) c.1830C>G (p.Val610=) c.1818C>G (p.Val606=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399348G= | CA1294885266 | ZEB2 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.1062C= (p.Val354=) c.1839C= (p.Val613=) n.1808C= c.1503C= (p.Val501=) c.1914C= (p.Val638=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1939C= c.-133-498C= (n.-133-498C=) n.2387C= c.1836C= (p.Val612=) c.655+1851C= (n.655+1851C=) c.1926C= (p.Val642=) c.1167+189C= (n.1167+189C=) c.1767C= (p.Val589=) c.1830C= (p.Val610=) c.1818C= (p.Val606=) | |
2 | g.144399348G>T | CA429445423 | ZEB2 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1062C>A (p.Val354=) c.1839C>A (p.Val613=) n.1808C>A c.1503C>A (p.Val501=) c.1914C>A (p.Val638=) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1939C>A c.-133-498C>A (n.-133-498C>A) n.2387C>A c.1836C>A (p.Val612=) c.655+1851C>A (n.655+1851C>A) c.1926C>A (p.Val642=) c.1167+189C>A (n.1167+189C>A) c.1767C>A (p.Val589=) c.1830C>A (p.Val610=) c.1818C>A (p.Val606=) | |
2 | g.144399349A>C | CA348710053 | ZEB2 | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1807T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.1938T>G c.-133-499T>G (n.-133-499T>G) n.2386T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.655+1850T>G (n.655+1850T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1167+188T>G (n.1167+188T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) | |
2 | g.144399349A>G | CA348710054 | ZEB2 | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1807T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.1938T>C c.-133-499T>C (n.-133-499T>C) n.2386T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.655+1850T>C (n.655+1850T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1167+188T>C (n.1167+188T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) | |
2 | g.144399349A>T | CA348710056 | ZEB2 | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) n.1807T>A c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1938T>A c.-133-499T>A (n.-133-499T>A) n.2386T>A c.1835T>A (p.Val612Asp) c.655+1850T>A (n.655+1850T>A) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1167+188T>A (n.1167+188T>A) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) | |
2 | g.144399350C>A | CA348710058 | ZEB2 | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) n.1806G>T c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1937G>T c.-133-500G>T (n.-133-500G>T) n.2385G>T c.1834G>T (p.Val612Phe) c.655+1849G>T (n.655+1849G>T) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1167+187G>T (n.1167+187G>T) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) | |
2 | g.144399350C>G | CA348710059 | ZEB2 | c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1806G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1937G>C c.-133-500G>C (n.-133-500G>C) n.2385G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.655+1849G>C (n.655+1849G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1167+187G>C (n.1167+187G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) | |
2 | g.144399350C>T | CA348710061 | ZEB2 | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1806G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1937G>A c.-133-500G>A (n.-133-500G>A) n.2385G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) c.655+1849G>A (n.655+1849G>A) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1167+187G>A (n.1167+187G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399351C>A | CA429445426 | ZEB2 | c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1059G>T (p.Ala353=) c.1836G>T (p.Ala612=) n.1805G>T c.1500G>T (p.Ala500=) c.1911G>T (p.Ala637=) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1936G>T c.-133-501G>T (n.-133-501G>T) n.2384G>T c.1833G>T (p.Ala611=) c.655+1848G>T (n.655+1848G>T) c.1923G>T (p.Ala641=) c.1167+186G>T (n.1167+186G>T) c.1764G>T (p.Ala588=) c.1827G>T (p.Ala609=) c.1815G>T (p.Ala605=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399351C= | CA1294885267 | ZEB2 | c.*1685G= (n.*1685G=) c.1059G= (p.Ala353=) c.1836G= (p.Ala612=) n.1805G= c.1500G= (p.Ala500=) c.1911G= (p.Ala637=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.1936G= c.-133-501G= (n.-133-501G=) n.2384G= c.1833G= (p.Ala611=) c.655+1848G= (n.655+1848G=) c.1923G= (p.Ala641=) c.1167+186G= (n.1167+186G=) c.1764G= (p.Ala588=) c.1827G= (p.Ala609=) c.1815G= (p.Ala605=) | |
2 | g.144399351C>G | CA429445427 | ZEB2 | c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1059G>C (p.Ala353=) c.1836G>C (p.Ala612=) n.1805G>C c.1500G>C (p.Ala500=) c.1911G>C (p.Ala637=) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1936G>C c.-133-501G>C (n.-133-501G>C) n.2384G>C c.1833G>C (p.Ala611=) c.655+1848G>C (n.655+1848G>C) c.1923G>C (p.Ala641=) c.1167+186G>C (n.1167+186G>C) c.1764G>C (p.Ala588=) c.1827G>C (p.Ala609=) c.1815G>C (p.Ala605=) | |
2 | g.144399351C>T | CA1898307 | ZEB2 | c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1059G>A (p.Ala353=) c.1836G>A (p.Ala612=) n.1805G>A c.1500G>A (p.Ala500=) c.1911G>A (p.Ala637=) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.1936G>A c.-133-501G>A (n.-133-501G>A) n.2384G>A c.1833G>A (p.Ala611=) c.655+1848G>A (n.655+1848G>A) c.1923G>A (p.Ala641=) c.1167+186G>A (n.1167+186G>A) c.1764G>A (p.Ala588=) c.1827G>A (p.Ala609=) c.1815G>A (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399352G>A | CA348710063 | ZEB2 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) n.1804C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.1935C>T c.-133-502C>T (n.-133-502C>T) n.2383C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.655+1847C>T (n.655+1847C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1167+185C>T (n.1167+185C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399352G>C | CA348710064 | ZEB2 | c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) n.1804C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.1935C>G c.-133-502C>G (n.-133-502C>G) n.2383C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.655+1847C>G (n.655+1847C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1167+185C>G (n.1167+185C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) | |
2 | g.144399352G= | CA1294885268 | ZEB2 | c.*1684C= (n.*1684C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1835C= (p.Ala612=) n.1804C= c.1499C= (p.Ala500=) c.1910C= (p.Ala637=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.1935C= c.-133-502C= (n.-133-502C=) n.2383C= c.1832C= (p.Ala611=) c.655+1847C= (n.655+1847C=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1167+185C= (n.1167+185C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1826C= (p.Ala609=) c.1814C= (p.Ala605=) | |
2 | g.144399352G>T | CA348710065 | ZEB2 | c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) n.1804C>A c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.1935C>A c.-133-502C>A (n.-133-502C>A) n.2383C>A c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.655+1847C>A (n.655+1847C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) c.1167+185C>A (n.1167+185C>A) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.1814C>A (p.Ala605Glu) | ClinVar |
2 | g.144399353C>A | CA348710068 | ZEB2 | c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) n.1803G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.1934G>T c.-133-503G>T (n.-133-503G>T) n.2382G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.655+1846G>T (n.655+1846G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1167+184G>T (n.1167+184G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) | |
2 | g.144399353C>G | CA348710067 | ZEB2 | c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) n.1803G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.1934G>C c.-133-503G>C (n.-133-503G>C) n.2382G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.655+1846G>C (n.655+1846G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1167+184G>C (n.1167+184G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
2 | g.144399353C>T | CA348710066 | ZEB2 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) n.1803G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.1934G>A c.-133-503G>A (n.-133-503G>A) n.2382G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.655+1846G>A (n.655+1846G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1167+184G>A (n.1167+184G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) | |
2 | g.144399354C>A | CA348710069 | ZEB2 | c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.1802G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1933G>T c.-133-504G>T (n.-133-504G>T) n.2381G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.655+1845G>T (n.655+1845G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1167+183G>T (n.1167+183G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) | |
2 | g.144399354C>G | CA348710070 | ZEB2 | c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.1802G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1933G>C c.-133-504G>C (n.-133-504G>C) n.2381G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.655+1845G>C (n.655+1845G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1167+183G>C (n.1167+183G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) | |
2 | g.144399354C>T | CA429445431 | ZEB2 | c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.1802G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1933G>A c.-133-504G>A (n.-133-504G>A) n.2381G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.655+1845G>A (n.655+1845G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1167+183G>A (n.1167+183G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1812G>A (p.Lys604=) | |
2 | g.144399355T>A | CA348710071 | ZEB2 | c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.1801A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1932A>T c.-133-505A>T (n.-133-505A>T) n.2380A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.655+1844A>T (n.655+1844A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1167+182A>T (n.1167+182A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) | |
2 | g.144399355T>C | CA348710072 | ZEB2 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.1801A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1932A>G c.-133-505A>G (n.-133-505A>G) n.2380A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.655+1844A>G (n.655+1844A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1167+182A>G (n.1167+182A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | |
2 | g.144399355T>G | CA348710073 | ZEB2 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.1801A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1932A>C c.-133-505A>C (n.-133-505A>C) n.2380A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.655+1844A>C (n.655+1844A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1167+182A>C (n.1167+182A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
2 | g.144399356T>A | CA348710074 | ZEB2 | c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.1800A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1931A>T c.-133-506A>T (n.-133-506A>T) n.2379A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.655+1843A>T (n.655+1843A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1167+181A>T (n.1167+181A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
2 | g.144399356T>C | CA348710075 | ZEB2 | c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.1800A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.1931A>G c.-133-506A>G (n.-133-506A>G) n.2379A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.655+1843A>G (n.655+1843A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1167+181A>G (n.1167+181A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
2 | g.144399356T>G | CA348710076 | ZEB2 | c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.1800A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.1931A>C c.-133-506A>C (n.-133-506A>C) n.2379A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.655+1843A>C (n.655+1843A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1167+181A>C (n.1167+181A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
2 | g.144399357G>A | CA429445437 | ZEB2 | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1053C>T (p.Ile351=) c.1830C>T (p.Ile610=) n.1799C>T c.1494C>T (p.Ile498=) c.1905C>T (p.Ile635=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.1930C>T c.-133-507C>T (n.-133-507C>T) n.2378C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.655+1842C>T (n.655+1842C>T) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1167+180C>T (n.1167+180C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.1821C>T (p.Ile607=) c.1809C>T (p.Ile603=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399357G>C | CA348710077 | ZEB2 | c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) n.1799C>G c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.1930C>G c.-133-507C>G (n.-133-507C>G) n.2378C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.655+1842C>G (n.655+1842C>G) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1167+180C>G (n.1167+180C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
2 | g.144399357G= | CA1294885269 | ZEB2 | c.*1679C= (n.*1679C=) c.1053C= (p.Ile351=) c.1830C= (p.Ile610=) n.1799C= c.1494C= (p.Ile498=) c.1905C= (p.Ile635=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.1930C= c.-133-507C= (n.-133-507C=) n.2378C= c.1827C= (p.Ile609=) c.655+1842C= (n.655+1842C=) c.1917C= (p.Ile639=) c.1167+180C= (n.1167+180C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.1821C= (p.Ile607=) c.1809C= (p.Ile603=) | |
2 | g.144399357G>T | CA429445438 | ZEB2 | c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1053C>A (p.Ile351=) c.1830C>A (p.Ile610=) n.1799C>A c.1494C>A (p.Ile498=) c.1905C>A (p.Ile635=) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.1930C>A c.-133-507C>A (n.-133-507C>A) n.2378C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.655+1842C>A (n.655+1842C>A) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1167+180C>A (n.1167+180C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.1821C>A (p.Ile607=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
2 | g.144399358A>C | CA348710078 | ZEB2 | c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.1798T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1929T>G c.-133-508T>G (n.-133-508T>G) n.2377T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.655+1841T>G (n.655+1841T>G) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1167+179T>G (n.1167+179T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
2 | g.144399358A>G | CA348710079 | ZEB2 | c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.1798T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1929T>C c.-133-508T>C (n.-133-508T>C) n.2377T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.655+1841T>C (n.655+1841T>C) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1167+179T>C (n.1167+179T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
2 | g.144399358A>T | CA348710080 | ZEB2 | c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.1798T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1929T>A c.-133-508T>A (n.-133-508T>A) n.2377T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.655+1841T>A (n.655+1841T>A) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1167+179T>A (n.1167+179T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
2 | g.144399359T>A | CA348710082 | ZEB2 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.1797A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.1928A>T c.-133-509A>T (n.-133-509A>T) n.2376A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.655+1840A>T (n.655+1840A>T) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1167+178A>T (n.1167+178A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
2 | g.144399359T>C | CA348710083 | ZEB2 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.1797A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.1928A>G c.-133-509A>G (n.-133-509A>G) n.2376A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.655+1840A>G (n.655+1840A>G) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1167+178A>G (n.1167+178A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
2 | g.144399359T>G | CA348710081 | ZEB2 | c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.1797A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.1928A>C c.-133-509A>C (n.-133-509A>C) n.2376A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.655+1840A>C (n.655+1840A>C) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1167+178A>C (n.1167+178A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
2 | g.144399360C>A | CA348710084 | ZEB2 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.1796G>T c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.1927G>T c.-133-510G>T (n.-133-510G>T) n.2375G>T c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.655+1839G>T (n.655+1839G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1167+177G>T (n.1167+177G>T) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399360C>G | CA348710085 | ZEB2 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.1796G>C c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.1927G>C c.-133-510G>C (n.-133-510G>C) n.2375G>C c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.655+1839G>C (n.655+1839G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1167+177G>C (n.1167+177G>C) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399360C>T | CA429445441 | ZEB2 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1827G>A (p.Glu609=) n.1796G>A c.1491G>A (p.Glu497=) c.1902G>A (p.Glu634=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1927G>A c.-133-510G>A (n.-133-510G>A) n.2375G>A c.1824G>A (p.Glu608=) c.655+1839G>A (n.655+1839G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) c.1167+177G>A (n.1167+177G>A) c.1755G>A (p.Glu585=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1806G>A (p.Glu602=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399361T>A | CA348710086 | ZEB2 | c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.1795A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.1926A>T c.-133-511A>T (n.-133-511A>T) n.2374A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.655+1838A>T (n.655+1838A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1167+176A>T (n.1167+176A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) | |
2 | g.144399361T>C | CA348710087 | ZEB2 | c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.1795A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.1926A>G c.-133-511A>G (n.-133-511A>G) n.2374A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.655+1838A>G (n.655+1838A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1167+176A>G (n.1167+176A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399361T>G | CA348710088 | ZEB2 | c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.1795A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.1926A>C c.-133-511A>C (n.-133-511A>C) n.2374A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.655+1838A>C (n.655+1838A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1167+176A>C (n.1167+176A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) | |
2 | g.144399362C>A | CA348710091 | ZEB2 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.1794G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.1925G>T c.-133-512G>T (n.-133-512G>T) n.2373G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.655+1837G>T (n.655+1837G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1167+175G>T (n.1167+175G>T) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399362C= | CA1294885271 | ZEB2 | c.*1674G= (n.*1674G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1825G= (p.Glu609=) n.1794G= c.1489G= (p.Glu497=) c.1900G= (p.Glu634=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.1925G= c.-133-512G= (n.-133-512G=) n.2373G= c.1822G= (p.Glu608=) c.655+1837G= (n.655+1837G=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1167+175G= (n.1167+175G=) c.1753G= (p.Glu585=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1804G= (p.Glu602=) | |
2 | g.144399362C>G | CA348710089 | ZEB2 | c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.1794G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.1925G>C c.-133-512G>C (n.-133-512G>C) n.2373G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.655+1837G>C (n.655+1837G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1167+175G>C (n.1167+175G>C) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) | |
2 | g.144399362C>T | CA348710090 | ZEB2 | c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.1794G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.1925G>A c.-133-512G>A (n.-133-512G>A) n.2373G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.655+1837G>A (n.655+1837G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1167+175G>A (n.1167+175G>A) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) | |
2 | g.144399362_144399366delinsCTTCA | CA1294885270 | ZEB2 | c.*1670_*1674delinsTGAAG (n.*1670_*1674delinsTGAAG) c.1044_1048delinsTGAAG (p.Asn348=) c.1821_1825delinsTGAAG (p.Asn607=) n.1790_1794delinsTGAAG c.1485_1489delinsTGAAG (p.Asn495=) c.1896_1900delinsTGAAG (p.Asn632=) c.*1538_*1542delinsTGAAG (n.*1538_*1542delinsTGAAG) n.1921_1925delinsTGAAG c.-133-516_-133-512delinsTGAAG (n.-133-516_-133-512delinsTGAAG) n.2369_2373delinsTGAAG c.1818_1822delinsTGAAG (p.Asn606=) c.655+1833_655+1837delinsTGAAG (n.655+1833_655+1837delinsTGAAG) c.1908_1912delinsTGAAG (p.Asn636=) c.1167+171_1167+175delinsTGAAG (n.1167+171_1167+175delinsTGAAG) c.1749_1753delinsTGAAG (p.Asn583=) c.1812_1816delinsTGAAG (p.Asn604=) c.1800_1804delinsTGAAG (p.Asn600=) | |
2 | g.144399363T>A | CA348710092 | ZEB2 | c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.1793A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1924A>T c.-133-513A>T (n.-133-513A>T) n.2372A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.655+1836A>T (n.655+1836A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1167+174A>T (n.1167+174A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1803A>T (p.Glu601Asp) | dbSNP |
2 | g.144399363T>C | CA429445598 | ZEB2 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1824A>G (p.Glu608=) n.1793A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1924A>G c.-133-513A>G (n.-133-513A>G) n.2372A>G c.1821A>G (p.Glu607=) c.655+1836A>G (n.655+1836A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1167+174A>G (n.1167+174A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1803A>G (p.Glu601=) | |
2 | g.144399363T>G | CA348710093 | ZEB2 | c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.1793A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1924A>C c.-133-513A>C (n.-133-513A>C) n.2372A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.655+1836A>C (n.655+1836A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1167+174A>C (n.1167+174A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1803A>C (p.Glu601Asp) | |
2 | g.144399368_144399371del | CA16042335 | ZEB2 | c.*1670_*1673del (n.*1670_*1673del) c.1044_1047del (p.Asn348LysfsTer13) c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer13) n.1790_1793del c.1485_1488del (p.Asn495LysfsTer13) c.1896_1899del (p.Asn632LysfsTer13) c.*1538_*1541del (n.*1538_*1541del) n.1921_1924del c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer?) c.-133-516_-133-513del (n.-133-516_-133-513del) n.2369_2372del c.1818_1821del (p.Asn606LysfsTer13) c.655+1833_655+1836del (n.655+1833_655+1836del) c.1908_1911del (p.Asn636LysfsTer13) c.1167+171_1167+174del (n.1167+171_1167+174del) c.1749_1752del (p.Asn583LysfsTer13) c.1812_1815del (p.Asn604LysfsTer13) c.1800_1803del (p.Asn600LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399364T>A | CA348710094 | ZEB2 | c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.1792A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1923A>T c.-133-514A>T (n.-133-514A>T) n.2371A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) c.655+1835A>T (n.655+1835A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1167+173A>T (n.1167+173A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
2 | g.144399364T>C | CA348710095 | ZEB2 | c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.1792A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1923A>G c.-133-514A>G (n.-133-514A>G) n.2371A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.655+1835A>G (n.655+1835A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1167+173A>G (n.1167+173A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
2 | g.144399364T>G | CA348710096 | ZEB2 | c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.1792A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1923A>C c.-133-514A>C (n.-133-514A>C) n.2371A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.655+1835A>C (n.655+1835A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1167+173A>C (n.1167+173A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
2 | g.144399365del | CA2586970111 | ZEB2 | c.*1671del (n.*1671del) c.1045del (p.Glu349LysfsTer13) c.1822del (p.Glu608LysfsTer13) n.1791del c.1486del (p.Glu496LysfsTer13) c.1897del (p.Glu633LysfsTer13) c.*1539del (n.*1539del) n.1922del c.1822del (p.Glu608LysfsTer?) c.-133-515del (n.-133-515del) n.2370del c.1819del (p.Glu607LysfsTer13) c.655+1834del (n.655+1834del) c.1909del (p.Glu637LysfsTer13) c.1167+172del (n.1167+172del) c.1750del (p.Glu584LysfsTer13) c.1813del (p.Glu605LysfsTer13) c.1801del (p.Glu601LysfsTer13) | |
2 | g.144399365C>A | CA348710098 | ZEB2 | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.1791G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1922G>T c.-133-515G>T (n.-133-515G>T) n.2370G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.655+1834G>T (n.655+1834G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1167+172G>T (n.1167+172G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) | |
2 | g.144399365C= | CA1294885272 | ZEB2 | c.*1671G= (n.*1671G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.1822G= (p.Glu608=) n.1791G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1897G= (p.Glu633=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1922G= c.-133-515G= (n.-133-515G=) n.2370G= c.1819G= (p.Glu607=) c.655+1834G= (n.655+1834G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1167+172G= (n.1167+172G=) c.1750G= (p.Glu584=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1801G= (p.Glu601=) | |
2 | g.144399365C>G | CA348710097 | ZEB2 | c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.1791G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1922G>C c.-133-515G>C (n.-133-515G>C) n.2370G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.655+1834G>C (n.655+1834G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1167+172G>C (n.1167+172G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) | |
2 | g.144399365C>T | CA1898308 | ZEB2 | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.1791G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1922G>A c.-133-515G>A (n.-133-515G>A) n.2370G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.655+1834G>A (n.655+1834G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1167+172G>A (n.1167+172G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399366A>C | CA348710099 | ZEB2 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.1790T>G c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.1921T>G c.-133-516T>G (n.-133-516T>G) n.2369T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.655+1833T>G (n.655+1833T>G) c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1167+171T>G (n.1167+171T>G) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) | |
2 | g.144399366A>G | CA429445602 | ZEB2 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1821T>C (p.Asn607=) n.1790T>C c.1485T>C (p.Asn495=) c.1896T>C (p.Asn632=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1921T>C c.-133-516T>C (n.-133-516T>C) n.2369T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.655+1833T>C (n.655+1833T>C) c.1908T>C (p.Asn636=) c.1167+171T>C (n.1167+171T>C) c.1749T>C (p.Asn583=) c.1812T>C (p.Asn604=) c.1800T>C (p.Asn600=) | |
2 | g.144399366A>T | CA348710100 | ZEB2 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.1790T>A c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1921T>A c.-133-516T>A (n.-133-516T>A) n.2369T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.655+1833T>A (n.655+1833T>A) c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1167+171T>A (n.1167+171T>A) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) | |
2 | g.144399367T>A | CA348710101 | ZEB2 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.1789A>T c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.1920A>T c.-133-517A>T (n.-133-517A>T) n.2368A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.655+1832A>T (n.655+1832A>T) c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1167+170A>T (n.1167+170A>T) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) | |
2 | g.144399367T>C | CA348710103 | ZEB2 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.1789A>G c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1920A>G c.-133-517A>G (n.-133-517A>G) n.2368A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.655+1832A>G (n.655+1832A>G) c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1167+170A>G (n.1167+170A>G) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) | |
2 | g.144399367T>G | CA348710102 | ZEB2 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) n.1789A>C c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1920A>C c.-133-517A>C (n.-133-517A>C) n.2368A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.655+1832A>C (n.655+1832A>C) c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1167+170A>C (n.1167+170A>C) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) | |
2 | g.144399368T>A | CA348710104 | ZEB2 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.1788A>T c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1919A>T c.-133-518A>T (n.-133-518A>T) n.2367A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.655+1831A>T (n.655+1831A>T) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1167+169A>T (n.1167+169A>T) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) | |
2 | g.144399368T>C | CA348710105 | ZEB2 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.1788A>G c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1919A>G c.-133-518A>G (n.-133-518A>G) n.2367A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.655+1831A>G (n.655+1831A>G) c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1167+169A>G (n.1167+169A>G) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) | |
2 | g.144399368T>G | CA348710106 | ZEB2 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.1788A>C c.1483A>C (p.Asn495His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1919A>C c.-133-518A>C (n.-133-518A>C) n.2367A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.655+1831A>C (n.655+1831A>C) c.1906A>C (p.Asn636His) c.1167+169A>C (n.1167+169A>C) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1798A>C (p.Asn600His) | |
2 | g.144399369C>A | CA348710107 | ZEB2 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) n.1787G>T c.1482G>T (p.Met494Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1918G>T c.-133-519G>T (n.-133-519G>T) n.2366G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) c.655+1830G>T (n.655+1830G>T) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1167+168G>T (n.1167+168G>T) c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1797G>T (p.Met599Ile) | |
2 | g.144399369C>G | CA348710108 | ZEB2 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) n.1787G>C c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1918G>C c.-133-519G>C (n.-133-519G>C) n.2366G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) c.655+1830G>C (n.655+1830G>C) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1167+168G>C (n.1167+168G>C) c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1797G>C (p.Met599Ile) | |
2 | g.144399369C>T | CA348710109 | ZEB2 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) n.1787G>A c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1918G>A c.-133-519G>A (n.-133-519G>A) n.2366G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) c.655+1830G>A (n.655+1830G>A) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1167+168G>A (n.1167+168G>A) c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1797G>A (p.Met599Ile) | ClinVar |
2 | g.144399370A>C | CA348710110 | ZEB2 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) n.1786T>G c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1917T>G c.-133-520T>G (n.-133-520T>G) n.2365T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) c.655+1829T>G (n.655+1829T>G) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1167+167T>G (n.1167+167T>G) c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1796T>G (p.Met599Arg) | |
2 | g.144399370A>G | CA348710111 | ZEB2 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) n.1786T>C c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1917T>C c.-133-520T>C (n.-133-520T>C) n.2365T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) c.655+1829T>C (n.655+1829T>C) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1167+167T>C (n.1167+167T>C) c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1796T>C (p.Met599Thr) | |
2 | g.144399370A>T | CA348710112 | ZEB2 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) n.1786T>A c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1917T>A c.-133-520T>A (n.-133-520T>A) n.2365T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) c.655+1829T>A (n.655+1829T>A) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1167+167T>A (n.1167+167T>A) c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1796T>A (p.Met599Lys) | |
2 | g.144399371T>A | CA348710113 | ZEB2 | c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) n.1785A>T c.1480A>T (p.Met494Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.1916A>T c.-133-521A>T (n.-133-521A>T) n.2364A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) c.655+1828A>T (n.655+1828A>T) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.1167+166A>T (n.1167+166A>T) c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1795A>T (p.Met599Leu) | dbSNP |
2 | g.144399371T>C | CA348710114 | ZEB2 | c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1039A>G (p.Met347Val) c.1816A>G (p.Met606Val) n.1785A>G c.1480A>G (p.Met494Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.1916A>G c.-133-521A>G (n.-133-521A>G) n.2364A>G c.1813A>G (p.Met605Val) c.655+1828A>G (n.655+1828A>G) c.1903A>G (p.Met635Val) c.1167+166A>G (n.1167+166A>G) c.1744A>G (p.Met582Val) c.1807A>G (p.Met603Val) c.1795A>G (p.Met599Val) | |
2 | g.144399371T>G | CA348710115 | ZEB2 | c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) n.1785A>C c.1480A>C (p.Met494Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.1916A>C c.-133-521A>C (n.-133-521A>C) n.2364A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) c.655+1828A>C (n.655+1828A>C) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.1167+166A>C (n.1167+166A>C) c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1795A>C (p.Met599Leu) | |
2 | g.144399371T= | CA1294885273 | ZEB2 | c.*1665A= (n.*1665A=) c.1039A= (p.Met347=) c.1816A= (p.Met606=) n.1785A= c.1480A= (p.Met494=) c.1891A= (p.Met631=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.1916A= c.-133-521A= (n.-133-521A=) n.2364A= c.1813A= (p.Met605=) c.655+1828A= (n.655+1828A=) c.1903A= (p.Met635=) c.1167+166A= (n.1167+166A=) c.1744A= (p.Met582=) c.1807A= (p.Met603=) c.1795A= (p.Met599=) | |
2 | g.144399372C>A | CA348710116 | ZEB2 | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.1784G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.1915G>T c.-133-522G>T (n.-133-522G>T) n.2363G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.655+1827G>T (n.655+1827G>T) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1167+165G>T (n.1167+165G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1794G>T (p.Lys598Asn) | |
2 | g.144399372C= | CA1294885274 | ZEB2 | c.*1664G= (n.*1664G=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1815G= (p.Lys605=) n.1784G= c.1479G= (p.Lys493=) c.1890G= (p.Lys630=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.1915G= c.-133-522G= (n.-133-522G=) n.2363G= c.1812G= (p.Lys604=) c.655+1827G= (n.655+1827G=) c.1902G= (p.Lys634=) c.1167+165G= (n.1167+165G=) c.1743G= (p.Lys581=) c.1806G= (p.Lys602=) c.1794G= (p.Lys598=) | |
2 | g.144399372C>G | CA348710117 | ZEB2 | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.1784G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.1915G>C c.-133-522G>C (n.-133-522G>C) n.2363G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.655+1827G>C (n.655+1827G>C) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1167+165G>C (n.1167+165G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1794G>C (p.Lys598Asn) | |
2 | g.144399372C>T | CA429445616 | ZEB2 | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.1784G>A c.1479G>A (p.Lys493=) c.1890G>A (p.Lys630=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.1915G>A c.-133-522G>A (n.-133-522G>A) n.2363G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.655+1827G>A (n.655+1827G>A) c.1902G>A (p.Lys634=) c.1167+165G>A (n.1167+165G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1794G>A (p.Lys598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399373T>A | CA348710118 | ZEB2 | c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.1783A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.1914A>T c.-133-523A>T (n.-133-523A>T) n.2362A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.655+1826A>T (n.655+1826A>T) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1167+164A>T (n.1167+164A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1793A>T (p.Lys598Met) | |
2 | g.144399373T>C | CA348710119 | ZEB2 | c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.1783A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.1914A>G c.-133-523A>G (n.-133-523A>G) n.2362A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.655+1826A>G (n.655+1826A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1167+164A>G (n.1167+164A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) | |
2 | g.144399373T>G | CA348710120 | ZEB2 | c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.1783A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.1914A>C c.-133-523A>C (n.-133-523A>C) n.2362A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.655+1826A>C (n.655+1826A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1167+164A>C (n.1167+164A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) | |
2 | g.144399374T>A | CA348710121 | ZEB2 | c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.1782A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1913A>T c.-133-524A>T (n.-133-524A>T) n.2361A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.655+1825A>T (n.655+1825A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1167+163A>T (n.1167+163A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) | |
2 | g.144399374T>C | CA348710122 | ZEB2 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.1782A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.1913A>G c.-133-524A>G (n.-133-524A>G) n.2361A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.655+1825A>G (n.655+1825A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1167+163A>G (n.1167+163A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) | |
2 | g.144399374T>G | CA348710123 | ZEB2 | c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.1782A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1913A>C c.-133-524A>C (n.-133-524A>C) n.2361A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.655+1825A>C (n.655+1825A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1167+163A>C (n.1167+163A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) | ClinVar |
2 | g.144399375A>C | CA348710124 | ZEB2 | c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.1812T>G (p.Cys604Trp) n.1781T>G c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1912T>G c.-133-525T>G (n.-133-525T>G) n.2360T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.655+1824T>G (n.655+1824T>G) c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.1167+162T>G (n.1167+162T>G) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.1791T>G (p.Cys597Trp) | |
2 | g.144399375A>G | CA429445621 | ZEB2 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1035T>C (p.Cys345=) c.1812T>C (p.Cys604=) n.1781T>C c.1476T>C (p.Cys492=) c.1887T>C (p.Cys629=) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1912T>C c.-133-525T>C (n.-133-525T>C) n.2360T>C c.1809T>C (p.Cys603=) c.655+1824T>C (n.655+1824T>C) c.1899T>C (p.Cys633=) c.1167+162T>C (n.1167+162T>C) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1803T>C (p.Cys601=) c.1791T>C (p.Cys597=) | |
2 | g.144399375A>T | CA348710125 | ZEB2 | c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.1812T>A (p.Cys604Ter) n.1781T>A c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1912T>A c.-133-525T>A (n.-133-525T>A) n.2360T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.655+1824T>A (n.655+1824T>A) c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.1167+162T>A (n.1167+162T>A) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.1791T>A (p.Cys597Ter) | |
2 | g.144399376C>A | CA348710126 | ZEB2 | c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.1811G>T (p.Cys604Phe) n.1780G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1911G>T c.-133-526G>T (n.-133-526G>T) n.2359G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.655+1823G>T (n.655+1823G>T) c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.1167+161G>T (n.1167+161G>T) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) | |
2 | g.144399376C>G | CA348710127 | ZEB2 | c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.1811G>C (p.Cys604Ser) n.1780G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1911G>C c.-133-526G>C (n.-133-526G>C) n.2359G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.655+1823G>C (n.655+1823G>C) c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.1167+161G>C (n.1167+161G>C) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) | |
2 | g.144399376C>T | CA348710128 | ZEB2 | c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.1811G>A (p.Cys604Tyr) n.1780G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1911G>A c.-133-526G>A (n.-133-526G>A) n.2359G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.655+1823G>A (n.655+1823G>A) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.1167+161G>A (n.1167+161G>A) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) | |
2 | g.144399377A>C | CA348710130 | ZEB2 | c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.1810T>G (p.Cys604Gly) n.1779T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1910T>G c.-133-527T>G (n.-133-527T>G) n.2358T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.655+1822T>G (n.655+1822T>G) c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.1167+160T>G (n.1167+160T>G) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) | |
2 | g.144399377A>G | CA348710131 | ZEB2 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.1810T>C (p.Cys604Arg) n.1779T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1910T>C c.-133-527T>C (n.-133-527T>C) n.2358T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.655+1822T>C (n.655+1822T>C) c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.1167+160T>C (n.1167+160T>C) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) | |
2 | g.144399377A>T | CA348710129 | ZEB2 | c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.1810T>A (p.Cys604Ser) n.1779T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1910T>A c.-133-527T>A (n.-133-527T>A) n.2358T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.655+1822T>A (n.655+1822T>A) c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.1167+160T>A (n.1167+160T>A) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) | |
2 | g.144399378A>C | CA429445628 | ZEB2 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1809T>G (p.Leu603=) n.1778T>G c.1473T>G (p.Leu491=) c.1884T>G (p.Leu628=) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1909T>G c.-133-528T>G (n.-133-528T>G) n.2357T>G c.1806T>G (p.Leu602=) c.655+1821T>G (n.655+1821T>G) c.1896T>G (p.Leu632=) c.1167+159T>G (n.1167+159T>G) c.1737T>G (p.Leu579=) c.1800T>G (p.Leu600=) c.1788T>G (p.Leu596=) | |
2 | g.144399378A>G | CA429445633 | ZEB2 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1809T>C (p.Leu603=) n.1778T>C c.1473T>C (p.Leu491=) c.1884T>C (p.Leu628=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.1909T>C c.-133-528T>C (n.-133-528T>C) n.2357T>C c.1806T>C (p.Leu602=) c.655+1821T>C (n.655+1821T>C) c.1896T>C (p.Leu632=) c.1167+159T>C (n.1167+159T>C) c.1737T>C (p.Leu579=) c.1800T>C (p.Leu600=) c.1788T>C (p.Leu596=) | |
2 | g.144399378A>T | CA429445634 | ZEB2 | c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1809T>A (p.Leu603=) n.1778T>A c.1473T>A (p.Leu491=) c.1884T>A (p.Leu628=) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1909T>A c.-133-528T>A (n.-133-528T>A) n.2357T>A c.1806T>A (p.Leu602=) c.655+1821T>A (n.655+1821T>A) c.1896T>A (p.Leu632=) c.1167+159T>A (n.1167+159T>A) c.1737T>A (p.Leu579=) c.1800T>A (p.Leu600=) c.1788T>A (p.Leu596=) | |
2 | g.144399379A>C | CA348710132 | ZEB2 | c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1777T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1908T>G c.-133-529T>G (n.-133-529T>G) n.2356T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.655+1820T>G (n.655+1820T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1167+158T>G (n.1167+158T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) | |
2 | g.144399379A>G | CA348710133 | ZEB2 | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1777T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1908T>C c.-133-529T>C (n.-133-529T>C) n.2356T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.655+1820T>C (n.655+1820T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1167+158T>C (n.1167+158T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) | |
2 | g.144399379A>T | CA348710134 | ZEB2 | c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1808T>A (p.Leu603His) n.1777T>A c.1472T>A (p.Leu491His) c.1883T>A (p.Leu628His) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.1908T>A c.-133-529T>A (n.-133-529T>A) n.2356T>A c.1805T>A (p.Leu602His) c.655+1820T>A (n.655+1820T>A) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1167+158T>A (n.1167+158T>A) c.1736T>A (p.Leu579His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1787T>A (p.Leu596His) | |
2 | g.144399380G>A | CA348710135 | ZEB2 | c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.1776C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1907C>T c.-133-530C>T (n.-133-530C>T) n.2355C>T c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.655+1819C>T (n.655+1819C>T) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1167+157C>T (n.1167+157C>T) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) | |
2 | g.144399380G>C | CA348710136 | ZEB2 | c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1776C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1907C>G c.-133-530C>G (n.-133-530C>G) n.2355C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.655+1819C>G (n.655+1819C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1167+157C>G (n.1167+157C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) | |
2 | g.144399380G>T | CA348710137 | ZEB2 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.1776C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1907C>A c.-133-530C>A (n.-133-530C>A) n.2355C>A c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.655+1819C>A (n.655+1819C>A) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1167+157C>A (n.1167+157C>A) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) | |
2 | g.144399381G>A | CA429445639 | ZEB2 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1806C>T (p.Tyr602=) n.1775C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1906C>T c.-133-531C>T (n.-133-531C>T) n.2354C>T c.1803C>T (p.Tyr601=) c.655+1818C>T (n.655+1818C>T) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1167+156C>T (n.1167+156C>T) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.1785C>T (p.Tyr595=) | |
2 | g.144399381G>C | CA348710138 | ZEB2 | c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) n.1775C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1906C>G c.-133-531C>G (n.-133-531C>G) n.2354C>G c.1803C>G (p.Tyr601Ter) c.655+1818C>G (n.655+1818C>G) c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1167+156C>G (n.1167+156C>G) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144399381G>T | CA348710139 | ZEB2 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) n.1775C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1906C>A c.-133-531C>A (n.-133-531C>A) n.2354C>A c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.655+1818C>A (n.655+1818C>A) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1167+156C>A (n.1167+156C>A) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399382del | CA2586970112 | ZEB2 | c.*1654del (n.*1654del) c.1028del (p.Tyr343SerfsTer5) c.1805del (p.Tyr602SerfsTer5) n.1774del c.1469del (p.Tyr490SerfsTer5) c.1880del (p.Tyr627SerfsTer5) c.*1522del (n.*1522del) n.1905del c.-133-532del (n.-133-532del) n.2353del c.1802del (p.Tyr601SerfsTer5) c.655+1817del (n.655+1817del) c.1892del (p.Tyr631SerfsTer5) c.1167+155del (n.1167+155del) c.1733del (p.Tyr578SerfsTer5) c.1796del (p.Tyr599SerfsTer5) c.1784del (p.Tyr595SerfsTer5) | |
2 | g.144399382T>A | CA348710140 | ZEB2 | c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) n.1774A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1905A>T c.-133-532A>T (n.-133-532A>T) n.2353A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.655+1817A>T (n.655+1817A>T) c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1167+155A>T (n.1167+155A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) | |
2 | g.144399382T>C | CA348710141 | ZEB2 | c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) n.1774A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1905A>G c.-133-532A>G (n.-133-532A>G) n.2353A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.655+1817A>G (n.655+1817A>G) c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1167+155A>G (n.1167+155A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) | |
2 | g.144399382T>G | CA348710142 | ZEB2 | c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) n.1774A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1905A>C c.-133-532A>C (n.-133-532A>C) n.2353A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.655+1817A>C (n.655+1817A>C) c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1167+155A>C (n.1167+155A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) | |
2 | g.144399382dup | CA429445642 | ZEB2 | c.*1654dup (n.*1654dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1805dup (p.Tyr602Ter) n.1774dup c.1469dup (p.Tyr490Ter) c.1880dup (p.Tyr627Ter) c.*1522dup (n.*1522dup) n.1905dup c.-133-532dup (n.-133-532dup) n.2353dup c.1802dup (p.Tyr601Ter) c.655+1817dup (n.655+1817dup) c.1892dup (p.Tyr631Ter) c.1167+155dup (n.1167+155dup) c.1733dup (p.Tyr578Ter) c.1796dup (p.Tyr599Ter) c.1784dup (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399383A>C | CA348710143 | ZEB2 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) n.1773T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1904T>G c.-133-533T>G (n.-133-533T>G) n.2352T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.655+1816T>G (n.655+1816T>G) c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1167+154T>G (n.1167+154T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) | |
2 | g.144399383A>G | CA348710144 | ZEB2 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1804T>C (p.Tyr602His) n.1773T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1904T>C c.-133-533T>C (n.-133-533T>C) n.2352T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.655+1816T>C (n.655+1816T>C) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1167+154T>C (n.1167+154T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1783T>C (p.Tyr595His) | |
2 | g.144399383A>T | CA348710145 | ZEB2 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) n.1773T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1904T>A c.-133-533T>A (n.-133-533T>A) n.2352T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.655+1816T>A (n.655+1816T>A) c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1167+154T>A (n.1167+154T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) | |
2 | g.144399384A= | CA1294885276 | ZEB2 | c.*1652T= (n.*1652T=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1803T= (p.Arg601=) n.1772T= c.1467T= (p.Arg489=) c.1878T= (p.Arg626=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1903T= c.-133-534T= (n.-133-534T=) n.2351T= c.1800T= (p.Arg600=) c.655+1815T= (n.655+1815T=) c.1890T= (p.Arg630=) c.1167+153T= (n.1167+153T=) c.1731T= (p.Arg577=) c.1794T= (p.Arg598=) c.1782T= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>C | CA429445648 | ZEB2 | c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1803T>G (p.Arg601=) n.1772T>G c.1467T>G (p.Arg489=) c.1878T>G (p.Arg626=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1903T>G c.-133-534T>G (n.-133-534T>G) n.2351T>G c.1800T>G (p.Arg600=) c.655+1815T>G (n.655+1815T>G) c.1890T>G (p.Arg630=) c.1167+153T>G (n.1167+153T>G) c.1731T>G (p.Arg577=) c.1794T>G (p.Arg598=) c.1782T>G (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>G | CA1898309 | ZEB2 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1803T>C (p.Arg601=) n.1772T>C c.1467T>C (p.Arg489=) c.1878T>C (p.Arg626=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1903T>C c.-133-534T>C (n.-133-534T>C) n.2351T>C c.1800T>C (p.Arg600=) c.655+1815T>C (n.655+1815T>C) c.1890T>C (p.Arg630=) c.1167+153T>C (n.1167+153T>C) c.1731T>C (p.Arg577=) c.1794T>C (p.Arg598=) c.1782T>C (p.Arg594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399384A>T | CA429445647 | ZEB2 | c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1803T>A (p.Arg601=) n.1772T>A c.1467T>A (p.Arg489=) c.1878T>A (p.Arg626=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1903T>A c.-133-534T>A (n.-133-534T>A) n.2351T>A c.1800T>A (p.Arg600=) c.655+1815T>A (n.655+1815T>A) c.1890T>A (p.Arg630=) c.1167+153T>A (n.1167+153T>A) c.1731T>A (p.Arg577=) c.1794T>A (p.Arg598=) c.1782T>A (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>A | CA348710146 | ZEB2 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.1771G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1902G>T c.-133-535G>T (n.-133-535G>T) n.2350G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.655+1814G>T (n.655+1814G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1167+152G>T (n.1167+152G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) | |
2 | g.144399385C= | CA1294885277 | ZEB2 | c.*1651G= (n.*1651G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1802G= (p.Arg601=) n.1771G= c.1466G= (p.Arg489=) c.1877G= (p.Arg626=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.1902G= c.-133-535G= (n.-133-535G=) n.2350G= c.1799G= (p.Arg600=) c.655+1814G= (n.655+1814G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1167+152G= (n.1167+152G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1793G= (p.Arg598=) c.1781G= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>G | CA348710147 | ZEB2 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.1771G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1902G>C c.-133-535G>C (n.-133-535G>C) n.2350G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.655+1814G>C (n.655+1814G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1167+152G>C (n.1167+152G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399385C>T | CA348710148 | ZEB2 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1802G>A (p.Arg601His) n.1771G>A c.1466G>A (p.Arg489His) c.1877G>A (p.Arg626His) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1902G>A c.-133-535G>A (n.-133-535G>A) n.2350G>A c.1799G>A (p.Arg600His) c.655+1814G>A (n.655+1814G>A) c.1889G>A (p.Arg630His) c.1167+152G>A (n.1167+152G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1793G>A (p.Arg598His) c.1781G>A (p.Arg594His) | gnomAD v4 |
2 | g.144399386G>A | CA348710149 | ZEB2 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1801C>T (p.Arg601Cys) n.1770C>T c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1901C>T c.-133-536C>T (n.-133-536C>T) n.2349C>T c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.655+1813C>T (n.655+1813C>T) c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.1167+151C>T (n.1167+151C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399386G>C | CA348710150 | ZEB2 | c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.1770C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1901C>G c.-133-536C>G (n.-133-536C>G) n.2349C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.655+1813C>G (n.655+1813C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1167+151C>G (n.1167+151C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) | |
2 | g.144399386G= | CA1294885278 | ZEB2 | c.*1650C= (n.*1650C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1801C= (p.Arg601=) n.1770C= c.1465C= (p.Arg489=) c.1876C= (p.Arg626=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.1901C= c.-133-536C= (n.-133-536C=) n.2349C= c.1798C= (p.Arg600=) c.655+1813C= (n.655+1813C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.1167+151C= (n.1167+151C=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1792C= (p.Arg598=) c.1780C= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399386G>T | CA348710151 | ZEB2 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.1770C>A c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1901C>A c.-133-536C>A (n.-133-536C>A) n.2349C>A c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.655+1813C>A (n.655+1813C>A) c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) | |
2 | g.144399387T>A | CA348710152 | ZEB2 | c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.1769A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1900A>T c.-133-537A>T (n.-133-537A>T) n.2348A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.655+1812A>T (n.655+1812A>T) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1167+150A>T (n.1167+150A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399387T>C | CA429445652 | ZEB2 | c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1800A>G (p.Glu600=) n.1769A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1900A>G c.-133-537A>G (n.-133-537A>G) n.2348A>G c.1797A>G (p.Glu599=) c.655+1812A>G (n.655+1812A>G) c.1887A>G (p.Glu629=) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1779A>G (p.Glu593=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399387T>G | CA348710153 | ZEB2 | c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.1769A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1900A>C c.-133-537A>C (n.-133-537A>C) n.2348A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.655+1812A>C (n.655+1812A>C) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1167+150A>C (n.1167+150A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399388T>A | CA348710154 | ZEB2 | c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.1768A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1899A>T c.-133-538A>T (n.-133-538A>T) n.2347A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.655+1811A>T (n.655+1811A>T) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1167+149A>T (n.1167+149A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
2 | g.144399388T>C | CA348710155 | ZEB2 | c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.1768A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1899A>G c.-133-538A>G (n.-133-538A>G) n.2347A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.655+1811A>G (n.655+1811A>G) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1167+149A>G (n.1167+149A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
2 | g.144399388T>G | CA348710156 | ZEB2 | c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.1768A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1899A>C c.-133-538A>C (n.-133-538A>C) n.2347A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.655+1811A>C (n.655+1811A>C) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1167+149A>C (n.1167+149A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
2 | g.144399389C>A | CA348710157 | ZEB2 | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.1767G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1898G>T c.-133-539G>T (n.-133-539G>T) n.2346G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.655+1810G>T (n.655+1810G>T) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1167+148G>T (n.1167+148G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
2 | g.144399389C>G | CA348710158 | ZEB2 | c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.1767G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1898G>C c.-133-539G>C (n.-133-539G>C) n.2346G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.655+1810G>C (n.655+1810G>C) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1167+148G>C (n.1167+148G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
2 | g.144399389C>T | CA348710159 | ZEB2 | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.1767G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1898G>A c.-133-539G>A (n.-133-539G>A) n.2346G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.655+1810G>A (n.655+1810G>A) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1167+148G>A (n.1167+148G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) | |
2 | g.144399390A= | CA1294885279 | ZEB2 | c.*1646T= (n.*1646T=) c.1020T= (p.His340=) c.1797T= (p.His599=) n.1766T= c.1461T= (p.His487=) c.1872T= (p.His624=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.1897T= c.-133-540T= (n.-133-540T=) n.2345T= c.1794T= (p.His598=) c.655+1809T= (n.655+1809T=) c.1884T= (p.His628=) c.1167+147T= (n.1167+147T=) c.1725T= (p.His575=) c.1788T= (p.His596=) c.1776T= (p.His592=) | |
2 | g.144399390A>C | CA348710161 | ZEB2 | c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1797T>G (p.His599Gln) n.1766T>G c.1461T>G (p.His487Gln) c.1872T>G (p.His624Gln) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1897T>G c.-133-540T>G (n.-133-540T>G) n.2345T>G c.1794T>G (p.His598Gln) c.655+1809T>G (n.655+1809T>G) c.1884T>G (p.His628Gln) c.1167+147T>G (n.1167+147T>G) c.1725T>G (p.His575Gln) c.1788T>G (p.His596Gln) c.1776T>G (p.His592Gln) | |
2 | g.144399390A>G | CA429445656 | ZEB2 | c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1797T>C (p.His599=) n.1766T>C c.1461T>C (p.His487=) c.1872T>C (p.His624=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1897T>C c.-133-540T>C (n.-133-540T>C) n.2345T>C c.1794T>C (p.His598=) c.655+1809T>C (n.655+1809T>C) c.1884T>C (p.His628=) c.1167+147T>C (n.1167+147T>C) c.1725T>C (p.His575=) c.1788T>C (p.His596=) c.1776T>C (p.His592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399390A>T | CA348710160 | ZEB2 | c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1797T>A (p.His599Gln) n.1766T>A c.1461T>A (p.His487Gln) c.1872T>A (p.His624Gln) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1897T>A c.-133-540T>A (n.-133-540T>A) n.2345T>A c.1794T>A (p.His598Gln) c.655+1809T>A (n.655+1809T>A) c.1884T>A (p.His628Gln) c.1167+147T>A (n.1167+147T>A) c.1725T>A (p.His575Gln) c.1788T>A (p.His596Gln) c.1776T>A (p.His592Gln) | |
2 | g.144399391T>A | CA348710162 | ZEB2 | c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) n.1765A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.1896A>T c.-133-541A>T (n.-133-541A>T) n.2344A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.655+1808A>T (n.655+1808A>T) c.1883A>T (p.His628Leu) c.1167+146A>T (n.1167+146A>T) c.1724A>T (p.His575Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) | |
2 | g.144399391T>C | CA348710164 | ZEB2 | c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) n.1765A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.1896A>G c.-133-541A>G (n.-133-541A>G) n.2344A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.655+1808A>G (n.655+1808A>G) c.1883A>G (p.His628Arg) c.1167+146A>G (n.1167+146A>G) c.1724A>G (p.His575Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1775A>G (p.His592Arg) | |
2 | g.144399391T>G | CA348710163 | ZEB2 | c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) n.1765A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.1896A>C c.-133-541A>C (n.-133-541A>C) n.2344A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.655+1808A>C (n.655+1808A>C) c.1883A>C (p.His628Pro) c.1167+146A>C (n.1167+146A>C) c.1724A>C (p.His575Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1775A>C (p.His592Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399392G>A | CA348710165 | ZEB2 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) n.1764C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.1895C>T c.-133-542C>T (n.-133-542C>T) n.2343C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.655+1807C>T (n.655+1807C>T) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.1167+145C>T (n.1167+145C>T) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1774C>T (p.His592Tyr) | |
2 | g.144399392G>C | CA348710166 | ZEB2 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) n.1764C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.1895C>G c.-133-542C>G (n.-133-542C>G) n.2343C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.655+1807C>G (n.655+1807C>G) c.1882C>G (p.His628Asp) c.1167+145C>G (n.1167+145C>G) c.1723C>G (p.His575Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1774C>G (p.His592Asp) | |
2 | g.144399392G>T | CA348710167 | ZEB2 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) n.1764C>A c.1459C>A (p.His487Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.1895C>A c.-133-542C>A (n.-133-542C>A) n.2343C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.655+1807C>A (n.655+1807C>A) c.1882C>A (p.His628Asn) c.1167+145C>A (n.1167+145C>A) c.1723C>A (p.His575Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1774C>A (p.His592Asn) | |
2 | g.144399393C>A | CA348710168 | ZEB2 | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1794G>T (p.Gln598His) n.1763G>T c.1458G>T (p.Gln486His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1894G>T c.-133-543G>T (n.-133-543G>T) n.2342G>T c.1791G>T (p.Gln597His) c.655+1806G>T (n.655+1806G>T) c.1881G>T (p.Gln627His) c.1167+144G>T (n.1167+144G>T) c.1722G>T (p.Gln574His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1773G>T (p.Gln591His) | |
2 | g.144399393C>G | CA348710169 | ZEB2 | c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1794G>C (p.Gln598His) n.1763G>C c.1458G>C (p.Gln486His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.1894G>C c.-133-543G>C (n.-133-543G>C) n.2342G>C c.1791G>C (p.Gln597His) c.655+1806G>C (n.655+1806G>C) c.1881G>C (p.Gln627His) c.1167+144G>C (n.1167+144G>C) c.1722G>C (p.Gln574His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1773G>C (p.Gln591His) | |
2 | g.144399393C>T | CA429445659 | ZEB2 | c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1794G>A (p.Gln598=) n.1763G>A c.1458G>A (p.Gln486=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1894G>A c.-133-543G>A (n.-133-543G>A) n.2342G>A c.1791G>A (p.Gln597=) c.655+1806G>A (n.655+1806G>A) c.1881G>A (p.Gln627=) c.1167+144G>A (n.1167+144G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1773G>A (p.Gln591=) | |
2 | g.144399394T>A | CA348710170 | ZEB2 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.1762A>T c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.1893A>T c.-133-544A>T (n.-133-544A>T) n.2341A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.655+1805A>T (n.655+1805A>T) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.1167+143A>T (n.1167+143A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) | |
2 | g.144399394T>C | CA348710171 | ZEB2 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) n.1762A>G c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.1893A>G c.-133-544A>G (n.-133-544A>G) n.2341A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.655+1805A>G (n.655+1805A>G) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.1167+143A>G (n.1167+143A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) | |
2 | g.144399394T>G | CA348710172 | ZEB2 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.1762A>C c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.1893A>C c.-133-544A>C (n.-133-544A>C) n.2341A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.655+1805A>C (n.655+1805A>C) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.1167+143A>C (n.1167+143A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) | |
2 | g.144399395G>A | CA348710173 | ZEB2 | c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.1761C>T c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1892C>T c.-133-545C>T (n.-133-545C>T) n.2340C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.655+1804C>T (n.655+1804C>T) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144399395G>T | CA348710175 | ZEB2 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1761C>A c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A c.-133-545C>A (n.-133-545C>A) n.2340C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.655+1804C>A (n.655+1804C>A) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) | |
2 | g.144399396A>C | CA348710176 | ZEB2 | c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1014T>G (p.His338Gln) c.1791T>G (p.His597Gln) n.1760T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1866T>G (p.His622Gln) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1891T>G c.-133-546T>G (n.-133-546T>G) n.2339T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.655+1803T>G (n.655+1803T>G) c.1878T>G (p.His626Gln) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.1719T>G (p.His573Gln) c.1782T>G (p.His594Gln) c.1770T>G (p.His590Gln) | |
2 | g.144399396A>G | CA429445661 | ZEB2 | c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1014T>C (p.His338=) c.1791T>C (p.His597=) n.1760T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1866T>C (p.His622=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1891T>C c.-133-546T>C (n.-133-546T>C) n.2339T>C c.1788T>C (p.His596=) c.655+1803T>C (n.655+1803T>C) c.1878T>C (p.His626=) c.1167+141T>C (n.1167+141T>C) c.1719T>C (p.His573=) c.1782T>C (p.His594=) c.1770T>C (p.His590=) | |
2 | g.144399396A>T | CA348710177 | ZEB2 | c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1014T>A (p.His338Gln) c.1791T>A (p.His597Gln) n.1760T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1866T>A (p.His622Gln) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1891T>A c.-133-546T>A (n.-133-546T>A) n.2339T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.655+1803T>A (n.655+1803T>A) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.1719T>A (p.His573Gln) c.1782T>A (p.His594Gln) c.1770T>A (p.His590Gln) | |
2 | g.144399397T>A | CA348710178 | ZEB2 | c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1790A>T (p.His597Leu) n.1759A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1890A>T c.-133-547A>T (n.-133-547A>T) n.2338A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.655+1802A>T (n.655+1802A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1167+140A>T (n.1167+140A>T) c.1718A>T (p.His573Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) | |
2 | g.144399397T>C | CA348710180 | ZEB2 | c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) n.1759A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1890A>G c.-133-547A>G (n.-133-547A>G) n.2338A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.655+1802A>G (n.655+1802A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1167+140A>G (n.1167+140A>G) c.1718A>G (p.His573Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) | dbSNP |
2 | g.144399397T>G | CA348710179 | ZEB2 | c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1790A>C (p.His597Pro) n.1759A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1890A>C c.-133-547A>C (n.-133-547A>C) n.2338A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.655+1802A>C (n.655+1802A>C) c.1877A>C (p.His626Pro) c.1167+140A>C (n.1167+140A>C) c.1718A>C (p.His573Pro) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) | |
2 | g.144399397T= | CA1294885280 | ZEB2 | c.*1639A= (n.*1639A=) c.1013A= (p.His338=) c.1790A= (p.His597=) n.1759A= c.1454A= (p.His485=) c.1865A= (p.His622=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1890A= c.-133-547A= (n.-133-547A=) n.2338A= c.1787A= (p.His596=) c.655+1802A= (n.655+1802A=) c.1877A= (p.His626=) c.1167+140A= (n.1167+140A=) c.1718A= (p.His573=) c.1781A= (p.His594=) c.1769A= (p.His590=) | |
2 | g.144399398G>A | CA348710181 | ZEB2 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1758C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1889C>T c.-133-548C>T (n.-133-548C>T) n.2337C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.655+1801C>T (n.655+1801C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1167+139C>T (n.1167+139C>T) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) | |
2 | g.144399398G>C | CA348710182 | ZEB2 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1789C>G (p.His597Asp) n.1758C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1889C>G c.-133-548C>G (n.-133-548C>G) n.2337C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.655+1801C>G (n.655+1801C>G) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1167+139C>G (n.1167+139C>G) c.1717C>G (p.His573Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) | |
2 | g.144399398G>T | CA348710183 | ZEB2 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1789C>A (p.His597Asn) n.1758C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1889C>A c.-133-548C>A (n.-133-548C>A) n.2337C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.655+1801C>A (n.655+1801C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1167+139C>A (n.1167+139C>A) c.1717C>A (p.His573Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144399399C>A | CA348710184 | ZEB2 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.1788G>T (p.Leu596Phe) n.1757G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1863G>T (p.Leu621Phe) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.1888G>T c.-133-549G>T (n.-133-549G>T) n.2336G>T c.1785G>T (p.Leu595Phe) c.655+1800G>T (n.655+1800G>T) c.1875G>T (p.Leu625Phe) c.1167+138G>T (n.1167+138G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1779G>T (p.Leu593Phe) c.1767G>T (p.Leu589Phe) | |
2 | g.144399399C>G | CA348710185 | ZEB2 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) n.1757G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1863G>C (p.Leu621Phe) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.1888G>C c.-133-549G>C (n.-133-549G>C) n.2336G>C c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.655+1800G>C (n.655+1800G>C) c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1167+138G>C (n.1167+138G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1779G>C (p.Leu593Phe) c.1767G>C (p.Leu589Phe) | |
2 | g.144399399C>T | CA429445662 | ZEB2 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.1757G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1888G>A c.-133-549G>A (n.-133-549G>A) n.2336G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.655+1800G>A (n.655+1800G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1167+138G>A (n.1167+138G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1767G>A (p.Leu589=) | |
2 | g.144399399_144399401delinsCAA | CA1294885281 | ZEB2 | c.*1635_*1637delinsTTG (n.*1635_*1637delinsTTG) c.1009_1011delinsTTG (p.Leu337=) c.1786_1788delinsTTG (p.Leu596=) n.1755_1757delinsTTG c.1450_1452delinsTTG (p.Leu484=) c.1861_1863delinsTTG (p.Leu621=) c.*1503_*1505delinsTTG (n.*1503_*1505delinsTTG) n.1886_1888delinsTTG c.-133-551_-133-549delinsTTG (n.-133-551_-133-549delinsTTG) n.2334_2336delinsTTG c.1783_1785delinsTTG (p.Leu595=) c.655+1798_655+1800delinsTTG (n.655+1798_655+1800delinsTTG) c.1873_1875delinsTTG (p.Leu625=) c.1167+136_1167+138delinsTTG (n.1167+136_1167+138delinsTTG) c.1714_1716delinsTTG (p.Leu572=) c.1777_1779delinsTTG (p.Leu593=) c.1765_1767delinsTTG (p.Leu589=) | |
2 | g.144399400A>C | CA348710186 | ZEB2 | c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.1787T>G (p.Leu596Trp) n.1756T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1862T>G (p.Leu621Trp) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.1887T>G c.-133-550T>G (n.-133-550T>G) n.2335T>G c.1784T>G (p.Leu595Trp) c.655+1799T>G (n.655+1799T>G) c.1874T>G (p.Leu625Trp) c.1167+137T>G (n.1167+137T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1778T>G (p.Leu593Trp) c.1766T>G (p.Leu589Trp) | |
2 | g.144399400A>G | CA348710187 | ZEB2 | c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.1756T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.1887T>C c.-133-550T>C (n.-133-550T>C) n.2335T>C c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.655+1799T>C (n.655+1799T>C) c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1167+137T>C (n.1167+137T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1778T>C (p.Leu593Ser) c.1766T>C (p.Leu589Ser) | |
2 | g.144399400A>T | CA348710188 | ZEB2 | c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.1756T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1887T>A c.-133-550T>A (n.-133-550T>A) n.2335T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.655+1799T>A (n.655+1799T>A) c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1167+137T>A (n.1167+137T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.1766T>A (p.Leu589Ter) | |
2 | g.144399401_144399402del | CA916670960 | ZEB2 | c.*1635_*1636del (n.*1635_*1636del) c.1009_1010del (p.Leu337AlafsTer4) c.1786_1787del (p.Leu596AlafsTer4) n.1755_1756del c.1450_1451del (p.Leu484AlafsTer4) c.1861_1862del (p.Leu621AlafsTer4) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.1886_1887del c.-133-551_-133-550del (n.-133-551_-133-550del) n.2334_2335del c.1783_1784del (p.Leu595AlafsTer4) c.655+1798_655+1799del (n.655+1798_655+1799del) c.1873_1874del (p.Leu625AlafsTer4) c.1167+136_1167+137del (n.1167+136_1167+137del) c.1714_1715del (p.Leu572AlafsTer4) c.1777_1778del (p.Leu593AlafsTer4) c.1765_1766del (p.Leu589AlafsTer4) | dbSNP |
2 | g.144399401A>C | CA348710189 | ZEB2 | c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.1755T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1886T>G c.-133-551T>G (n.-133-551T>G) n.2334T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.655+1798T>G (n.655+1798T>G) c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1167+136T>G (n.1167+136T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1777T>G (p.Leu593Val) c.1765T>G (p.Leu589Val) | |
2 | g.144399401A>G | CA429445663 | ZEB2 | c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.1755T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1861T>C (p.Leu621=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1886T>C c.-133-551T>C (n.-133-551T>C) n.2334T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.655+1798T>C (n.655+1798T>C) c.1873T>C (p.Leu625=) c.1167+136T>C (n.1167+136T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1777T>C (p.Leu593=) c.1765T>C (p.Leu589=) | |
2 | g.144399401A>T | CA348710190 | ZEB2 | c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) n.1755T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1861T>A (p.Leu621Met) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1886T>A c.-133-551T>A (n.-133-551T>A) n.2334T>A c.1783T>A (p.Leu595Met) c.655+1798T>A (n.655+1798T>A) c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1167+136T>A (n.1167+136T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1777T>A (p.Leu593Met) c.1765T>A (p.Leu589Met) | |
2 | g.144399402A>C | CA429445665 | ZEB2 | c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1785T>G (p.Pro595=) n.1754T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1885T>G c.-133-552T>G (n.-133-552T>G) n.2333T>G c.1782T>G (p.Pro594=) c.655+1797T>G (n.655+1797T>G) c.1872T>G (p.Pro624=) c.1167+135T>G (n.1167+135T>G) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1764T>G (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>G | CA429445666 | ZEB2 | c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1785T>C (p.Pro595=) n.1754T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1885T>C c.-133-552T>C (n.-133-552T>C) n.2333T>C c.1782T>C (p.Pro594=) c.655+1797T>C (n.655+1797T>C) c.1872T>C (p.Pro624=) c.1167+135T>C (n.1167+135T>C) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1764T>C (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>T | CA429445667 | ZEB2 | c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1785T>A (p.Pro595=) n.1754T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1885T>A c.-133-552T>A (n.-133-552T>A) n.2333T>A c.1782T>A (p.Pro594=) c.655+1797T>A (n.655+1797T>A) c.1872T>A (p.Pro624=) c.1167+135T>A (n.1167+135T>A) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1764T>A (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>A | CA348710193 | ZEB2 | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1753C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1884C>T c.-133-553C>T (n.-133-553C>T) n.2332C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.655+1796C>T (n.655+1796C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1167+134C>T (n.1167+134C>T) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399403G>C | CA348710192 | ZEB2 | c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1753C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1884C>G c.-133-553C>G (n.-133-553C>G) n.2332C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.655+1796C>G (n.655+1796C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1167+134C>G (n.1167+134C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) | |
2 | g.144399403G= | CA1294885282 | ZEB2 | c.*1633C= (n.*1633C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.1784C= (p.Pro595=) n.1753C= c.1448C= (p.Pro483=) c.1859C= (p.Pro620=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1884C= c.-133-553C= (n.-133-553C=) n.2332C= c.1781C= (p.Pro594=) c.655+1796C= (n.655+1796C=) c.1871C= (p.Pro624=) c.1167+134C= (n.1167+134C=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1763C= (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>T | CA348710191 | ZEB2 | c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1784C>A (p.Pro595His) n.1753C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1884C>A c.-133-553C>A (n.-133-553C>A) n.2332C>A c.1781C>A (p.Pro594His) c.655+1796C>A (n.655+1796C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1167+134C>A (n.1167+134C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1763C>A (p.Pro588His) | |
2 | g.144399405del | CA2586970113 | ZEB2 | c.*1633del (n.*1633del) c.1007del (p.Pro336LeufsTer12) c.1784del (p.Pro595LeufsTer12) n.1753del c.1448del (p.Pro483LeufsTer12) c.1859del (p.Pro620LeufsTer12) c.*1501del (n.*1501del) n.1884del c.-133-553del (n.-133-553del) n.2332del c.1781del (p.Pro594LeufsTer12) c.655+1796del (n.655+1796del) c.1871del (p.Pro624LeufsTer12) c.1167+134del (n.1167+134del) c.1712del (p.Pro571LeufsTer12) c.1775del (p.Pro592LeufsTer12) c.1763del (p.Pro588LeufsTer12) | |
2 | g.144399404G>A | CA348710196 | ZEB2 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1752C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1883C>T c.-133-554C>T (n.-133-554C>T) n.2331C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.655+1795C>T (n.655+1795C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1167+133C>T (n.1167+133C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) | |
2 | g.144399404G>C | CA348710194 | ZEB2 | c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1752C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1883C>G c.-133-554C>G (n.-133-554C>G) n.2331C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.655+1795C>G (n.655+1795C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) | |
2 | g.144399404G>T | CA348710195 | ZEB2 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1752C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1883C>A c.-133-554C>A (n.-133-554C>A) n.2331C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.655+1795C>A (n.655+1795C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) | |
2 | g.144399405G>A | CA429445670 | ZEB2 | c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.1782C>T (p.Ile594=) n.1751C>T c.1446C>T (p.Ile482=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1882C>T c.-133-555C>T (n.-133-555C>T) n.2330C>T c.1779C>T (p.Ile593=) c.655+1794C>T (n.655+1794C>T) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1167+132C>T (n.1167+132C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.1761C>T (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>C | CA348710197 | ZEB2 | c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) n.1751C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1882C>G c.-133-555C>G (n.-133-555C>G) n.2330C>G c.1779C>G (p.Ile593Met) c.655+1794C>G (n.655+1794C>G) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1167+132C>G (n.1167+132C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) | |
2 | g.144399405G= | CA1294885283 | ZEB2 | c.*1631C= (n.*1631C=) c.1005C= (p.Ile335=) c.1782C= (p.Ile594=) n.1751C= c.1446C= (p.Ile482=) c.1857C= (p.Ile619=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.1882C= c.-133-555C= (n.-133-555C=) n.2330C= c.1779C= (p.Ile593=) c.655+1794C= (n.655+1794C=) c.1869C= (p.Ile623=) c.1167+132C= (n.1167+132C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1773C= (p.Ile591=) c.1761C= (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>T | CA429445669 | ZEB2 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.1782C>A (p.Ile594=) n.1751C>A c.1446C>A (p.Ile482=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1882C>A c.-133-555C>A (n.-133-555C>A) n.2330C>A c.1779C>A (p.Ile593=) c.655+1794C>A (n.655+1794C>A) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1167+132C>A (n.1167+132C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.1761C>A (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405_144399406insGA | CA916670961 | ZEB2 | c.*1630_*1631insTC (n.*1630_*1631insTC) c.1004_1005insTC (p.His338CysfsTer11) c.1781_1782insTC (p.His597CysfsTer11) n.1750_1751insTC c.1445_1446insTC (p.His485CysfsTer11) c.1856_1857insTC (p.His622CysfsTer11) c.*1498_*1499insTC (n.*1498_*1499insTC) n.1881_1882insTC c.-133-556_-133-555insTC (n.-133-556_-133-555insTC) n.2329_2330insTC c.1778_1779insTC (p.His596CysfsTer11) c.655+1793_655+1794insTC (n.655+1793_655+1794insTC) c.1868_1869insTC (p.His626CysfsTer11) c.1167+131_1167+132insTC (n.1167+131_1167+132insTC) c.1709_1710insTC (p.His573CysfsTer11) c.1772_1773insTC (p.His594CysfsTer11) c.1760_1761insTC (p.His590CysfsTer11) | dbSNP |
2 | g.144399406A>C | CA348710198 | ZEB2 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.1750T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1881T>G c.-133-556T>G (n.-133-556T>G) n.2329T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.655+1793T>G (n.655+1793T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1167+131T>G (n.1167+131T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) | |
2 | g.144399406A>G | CA348710199 | ZEB2 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.1750T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1881T>C c.-133-556T>C (n.-133-556T>C) n.2329T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.655+1793T>C (n.655+1793T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1167+131T>C (n.1167+131T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) | |
2 | g.144399406A>T | CA348710200 | ZEB2 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.1750T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1881T>A c.-133-556T>A (n.-133-556T>A) n.2329T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.655+1793T>A (n.655+1793T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1167+131T>A (n.1167+131T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) | |
2 | g.144399407T>A | CA348710201 | ZEB2 | c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.1749A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.1880A>T c.-133-557A>T (n.-133-557A>T) n.2328A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.655+1792A>T (n.655+1792A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1167+130A>T (n.1167+130A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) | |
2 | g.144399407T>C | CA348710202 | ZEB2 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.1749A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.1880A>G c.-133-557A>G (n.-133-557A>G) n.2328A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.655+1792A>G (n.655+1792A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1167+130A>G (n.1167+130A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) | |
2 | g.144399407T>G | CA348710203 | ZEB2 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.1749A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1880A>C c.-133-557A>C (n.-133-557A>C) n.2328A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.655+1792A>C (n.655+1792A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1167+130A>C (n.1167+130A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) | |
2 | g.144399408G>A | CA429445672 | ZEB2 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.1779C>T (p.Pro593=) n.1748C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1854C>T (p.Pro618=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1879C>T c.-133-558C>T (n.-133-558C>T) n.2327C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.655+1791C>T (n.655+1791C>T) c.1866C>T (p.Pro622=) c.1167+129C>T (n.1167+129C>T) c.1707C>T (p.Pro569=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.1758C>T (p.Pro586=) | dbSNP |
2 | g.144399408G>C | CA429445673 | ZEB2 | c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.1779C>G (p.Pro593=) n.1748C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1879C>G c.-133-558C>G (n.-133-558C>G) n.2327C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.655+1791C>G (n.655+1791C>G) c.1866C>G (p.Pro622=) c.1167+129C>G (n.1167+129C>G) c.1707C>G (p.Pro569=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.1758C>G (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G= | CA1294885284 | ZEB2 | c.*1628C= (n.*1628C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.1779C= (p.Pro593=) n.1748C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1854C= (p.Pro618=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1879C= c.-133-558C= (n.-133-558C=) n.2327C= c.1776C= (p.Pro592=) c.655+1791C= (n.655+1791C=) c.1866C= (p.Pro622=) c.1167+129C= (n.1167+129C=) c.1707C= (p.Pro569=) c.1770C= (p.Pro590=) c.1758C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G>T | CA429445674 | ZEB2 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.1779C>A (p.Pro593=) n.1748C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1854C>A (p.Pro618=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1879C>A c.-133-558C>A (n.-133-558C>A) n.2327C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.655+1791C>A (n.655+1791C>A) c.1866C>A (p.Pro622=) c.1167+129C>A (n.1167+129C>A) c.1707C>A (p.Pro569=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.1758C>A (p.Pro586=) | |
2 | g.144399410_144399416del | CA429445675 | ZEB2 | c.*1622_*1628del (n.*1622_*1628del) c.996_1002del (p.Gly333SerfsTer13) c.1773_1779del (p.Gly592SerfsTer13) n.1742_1748del c.1437_1443del (p.Gly480SerfsTer13) c.1848_1854del (p.Gly617SerfsTer13) c.*1490_*1496del (n.*1490_*1496del) n.1873_1879del c.-133-564_-133-558del (n.-133-564_-133-558del) n.2321_2327del c.1770_1776del (p.Gly591SerfsTer13) c.655+1785_655+1791del (n.655+1785_655+1791del) c.1860_1866del (p.Gly621SerfsTer13) c.1167+123_1167+129del (n.1167+123_1167+129del) c.1701_1707del (p.Gly568SerfsTer13) c.1764_1770del (p.Gly589SerfsTer13) c.1752_1758del (p.Gly585SerfsTer13) | |
2 | g.144399409G>A | CA348710204 | ZEB2 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1747C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1878C>T c.-133-559C>T (n.-133-559C>T) n.2326C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.655+1790C>T (n.655+1790C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1167+128C>T (n.1167+128C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) | |
2 | g.144399409G>C | CA348710205 | ZEB2 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1747C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1878C>G c.-133-559C>G (n.-133-559C>G) n.2326C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.655+1790C>G (n.655+1790C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1167+128C>G (n.1167+128C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) | dbSNP |
2 | g.144399409G= | CA1294885285 | ZEB2 | c.*1627C= (n.*1627C=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1778C= (p.Pro593=) n.1747C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1853C= (p.Pro618=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1878C= c.-133-559C= (n.-133-559C=) n.2326C= c.1775C= (p.Pro592=) c.655+1790C= (n.655+1790C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.1167+128C= (n.1167+128C=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1769C= (p.Pro590=) c.1757C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399409G>T | CA348710206 | ZEB2 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1778C>A (p.Pro593His) n.1747C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1878C>A c.-133-559C>A (n.-133-559C>A) n.2326C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.655+1790C>A (n.655+1790C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.1757C>A (p.Pro586His) | |
2 | g.144399410G>A | CA348710208 | ZEB2 | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1746C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.1877C>T c.-133-560C>T (n.-133-560C>T) n.2325C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.655+1789C>T (n.655+1789C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) | |
2 | g.144399410G>C | CA348710209 | ZEB2 | c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1746C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.1877C>G c.-133-560C>G (n.-133-560C>G) n.2325C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.655+1789C>G (n.655+1789C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1167+127C>G (n.1167+127C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
2 | g.144399410G>T | CA348710207 | ZEB2 | c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1746C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.1877C>A c.-133-560C>A (n.-133-560C>A) n.2325C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.655+1789C>A (n.655+1789C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399411G>A | CA429445678 | ZEB2 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.999C>T (p.Gly333=) c.1776C>T (p.Gly592=) n.1745C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1876C>T c.-133-561C>T (n.-133-561C>T) n.2324C>T c.1773C>T (p.Gly591=) c.655+1788C>T (n.655+1788C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.1167+126C>T (n.1167+126C>T) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1755C>T (p.Gly585=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399411G>C | CA429445679 | ZEB2 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.999C>G (p.Gly333=) c.1776C>G (p.Gly592=) n.1745C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1876C>G c.-133-561C>G (n.-133-561C>G) n.2324C>G c.1773C>G (p.Gly591=) c.655+1788C>G (n.655+1788C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.1167+126C>G (n.1167+126C>G) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1755C>G (p.Gly585=) | |
2 | g.144399411G>T | CA429445680 | ZEB2 | c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.999C>A (p.Gly333=) c.1776C>A (p.Gly592=) n.1745C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1876C>A c.-133-561C>A (n.-133-561C>A) n.2324C>A c.1773C>A (p.Gly591=) c.655+1788C>A (n.655+1788C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.1167+126C>A (n.1167+126C>A) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1755C>A (p.Gly585=) | |
2 | g.144399412C>A | CA348710210 | ZEB2 | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1744G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1875G>T c.-133-562G>T (n.-133-562G>T) n.2323G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.655+1787G>T (n.655+1787G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1167+125G>T (n.1167+125G>T) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) | |
2 | g.144399412C>G | CA348710211 | ZEB2 | c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1744G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1875G>C c.-133-562G>C (n.-133-562G>C) n.2323G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.655+1787G>C (n.655+1787G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1167+125G>C (n.1167+125G>C) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) | |
2 | g.144399412C>T | CA348710212 | ZEB2 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.1744G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1875G>A c.-133-562G>A (n.-133-562G>A) n.2323G>A c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.655+1787G>A (n.655+1787G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1167+125G>A (n.1167+125G>A) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1754G>A (p.Gly585Asp) | |
2 | g.144399413C>A | CA348710213 | ZEB2 | c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.1743G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1874G>T c.-133-563G>T (n.-133-563G>T) n.2322G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.655+1786G>T (n.655+1786G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1167+124G>T (n.1167+124G>T) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) | |
2 | g.144399413C>G | CA348710214 | ZEB2 | c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1743G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1874G>C c.-133-563G>C (n.-133-563G>C) n.2322G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.655+1786G>C (n.655+1786G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1167+124G>C (n.1167+124G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) | |
2 | g.144399413C>T | CA348710215 | ZEB2 | c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.1743G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1874G>A c.-133-563G>A (n.-133-563G>A) n.2322G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.655+1786G>A (n.655+1786G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1167+124G>A (n.1167+124G>A) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) | COSMIC |
2 | g.144399414A= | CA1294885286 | ZEB2 | c.*1622T= (n.*1622T=) c.996T= (p.Pro332=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1742T= c.1437T= (p.Pro479=) c.1848T= (p.Pro616=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1873T= c.-133-564T= (n.-133-564T=) n.2321T= c.1770T= (p.Pro590=) c.655+1785T= (n.655+1785T=) c.1860T= (p.Pro620=) c.1167+123T= (n.1167+123T=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1764T= (p.Pro588=) c.1752T= (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>C | CA429445683 | ZEB2 | c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.996T>G (p.Pro332=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1742T>G c.1437T>G (p.Pro479=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1873T>G c.-133-564T>G (n.-133-564T>G) n.2321T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.655+1785T>G (n.655+1785T>G) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1167+123T>G (n.1167+123T>G) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1752T>G (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399414A>G | CA429445684 | ZEB2 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.996T>C (p.Pro332=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1742T>C c.1437T>C (p.Pro479=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1873T>C c.-133-564T>C (n.-133-564T>C) n.2321T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.655+1785T>C (n.655+1785T>C) c.1860T>C (p.Pro620=) c.1167+123T>C (n.1167+123T>C) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1752T>C (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>T | CA429445685 | ZEB2 | c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.996T>A (p.Pro332=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1742T>A c.1437T>A (p.Pro479=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1873T>A c.-133-564T>A (n.-133-564T>A) n.2321T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.655+1785T>A (n.655+1785T>A) c.1860T>A (p.Pro620=) c.1167+123T>A (n.1167+123T>A) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1752T>A (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399415G>A | CA348710216 | ZEB2 | c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1741C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1872C>T c.-133-565C>T (n.-133-565C>T) n.2320C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.655+1784C>T (n.655+1784C>T) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1167+122C>T (n.1167+122C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | |
2 | g.144399415G>C | CA348710218 | ZEB2 | c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1741C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1872C>G c.-133-565C>G (n.-133-565C>G) n.2320C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.655+1784C>G (n.655+1784C>G) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1167+122C>G (n.1167+122C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
2 | g.144399415G>T | CA348710217 | ZEB2 | c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1741C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1872C>A c.-133-565C>A (n.-133-565C>A) n.2320C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.655+1784C>A (n.655+1784C>A) c.1859C>A (p.Pro620His) c.1167+122C>A (n.1167+122C>A) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1751C>A (p.Pro584His) | |
2 | g.144399416G>A | CA348710219 | ZEB2 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1740C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1871C>T c.-133-566C>T (n.-133-566C>T) n.2319C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.655+1783C>T (n.655+1783C>T) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1167+121C>T (n.1167+121C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | COSMIC |
2 | g.144399416G>C | CA348710220 | ZEB2 | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1740C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1871C>G c.-133-566C>G (n.-133-566C>G) n.2319C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.655+1783C>G (n.655+1783C>G) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1167+121C>G (n.1167+121C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
2 | g.144399416G>T | CA348710221 | ZEB2 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1740C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1871C>A c.-133-566C>A (n.-133-566C>A) n.2319C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.655+1783C>A (n.655+1783C>A) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1167+121C>A (n.1167+121C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | |
2 | g.144399416_144399417delinsGA | CA1294885287 | ZEB2 | c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC) c.993_994delinsTC (p.Phe331=) c.1770_1771delinsTC (p.Phe590=) n.1739_1740delinsTC c.1434_1435delinsTC (p.Phe478=) c.1845_1846delinsTC (p.Phe615=) c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.1870_1871delinsTC c.-133-567_-133-566delinsTC (n.-133-567_-133-566delinsTC) n.2318_2319delinsTC c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=) c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC) c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=) c.1167+120_1167+121delinsTC (n.1167+120_1167+121delinsTC) c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=) c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=) c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A= | CA1294885288 | ZEB2 | c.*1619T= (n.*1619T=) c.993T= (p.Phe331=) c.1770T= (p.Phe590=) n.1739T= c.1434T= (p.Phe478=) c.1845T= (p.Phe615=) c.*1487T= (n.*1487T=) n.1870T= c.-133-567T= (n.-133-567T=) n.2318T= c.1767T= (p.Phe589=) c.655+1782T= (n.655+1782T=) c.1857T= (p.Phe619=) c.1167+120T= (n.1167+120T=) c.1698T= (p.Phe566=) c.1761T= (p.Phe587=) c.1749T= (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A>C | CA348710222 | ZEB2 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.1739T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.1870T>G c.-133-567T>G (n.-133-567T>G) n.2318T>G c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.655+1782T>G (n.655+1782T>G) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.1167+120T>G (n.1167+120T>G) c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399417A>G | CA429445686 | ZEB2 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.993T>C (p.Phe331=) c.1770T>C (p.Phe590=) n.1739T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.1870T>C c.-133-567T>C (n.-133-567T>C) n.2318T>C c.1767T>C (p.Phe589=) c.655+1782T>C (n.655+1782T>C) c.1857T>C (p.Phe619=) c.1167+120T>C (n.1167+120T>C) c.1698T>C (p.Phe566=) c.1761T>C (p.Phe587=) c.1749T>C (p.Phe583=) | dbSNP |
2 | g.144399417A>T | CA348710223 | ZEB2 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.1739T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.1870T>A c.-133-567T>A (n.-133-567T>A) n.2318T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.655+1782T>A (n.655+1782T>A) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.1167+120T>A (n.1167+120T>A) c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399420del | CA1139655627 | ZEB2 | c.*1619del (n.*1619del) c.993del (p.Pro332LeufsTer16) c.1770del (p.Pro591LeufsTer16) n.1739del c.1434del (p.Pro479LeufsTer16) c.1845del (p.Pro616LeufsTer16) c.*1487del (n.*1487del) n.1870del c.-133-567del (n.-133-567del) n.2318del c.1767del (p.Pro590LeufsTer16) c.655+1782del (n.655+1782del) c.1857del (p.Pro620LeufsTer16) c.1167+120del (n.1167+120del) c.1698del (p.Pro567LeufsTer16) c.1761del (p.Pro588LeufsTer16) c.1749del (p.Pro584LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399418A>C | CA348710226 | ZEB2 | c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.1738T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G c.-133-568T>G (n.-133-568T>G) n.2317T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.655+1781T>G (n.655+1781T>G) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
2 | g.144399418A>G | CA348710225 | ZEB2 | c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.1738T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C c.-133-568T>C (n.-133-568T>C) n.2317T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.655+1781T>C (n.655+1781T>C) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
2 | g.144399418A>T | CA348710224 | ZEB2 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.1738T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A c.-133-568T>A (n.-133-568T>A) n.2317T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.655+1781T>A (n.655+1781T>A) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1167+119T>A (n.1167+119T>A) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
2 | g.144399419A>C | CA348710227 | ZEB2 | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.1737T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1868T>G c.-133-569T>G (n.-133-569T>G) n.2316T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.655+1780T>G (n.655+1780T>G) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1167+118T>G (n.1167+118T>G) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
2 | g.144399419A>G | CA348710228 | ZEB2 | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.1737T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.1868T>C c.-133-569T>C (n.-133-569T>C) n.2316T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.655+1780T>C (n.655+1780T>C) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1167+118T>C (n.1167+118T>C) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399419A>T | CA348710229 | ZEB2 | c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.1737T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.1868T>A c.-133-569T>A (n.-133-569T>A) n.2316T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.655+1780T>A (n.655+1780T>A) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1167+118T>A (n.1167+118T>A) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
2 | g.144399420A= | CA1294885289 | ZEB2 | c.*1616T= (n.*1616T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1767T= (p.Ser589=) n.1736T= c.1431T= (p.Ser477=) c.1842T= (p.Ser614=) c.*1484T= (n.*1484T=) n.1867T= c.-133-570T= (n.-133-570T=) n.2315T= c.1764T= (p.Ser588=) c.655+1779T= (n.655+1779T=) c.1854T= (p.Ser618=) c.1167+117T= (n.1167+117T=) c.1695T= (p.Ser565=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1746T= (p.Ser582=) | |
2 | g.144399420A>C | CA348710230 | ZEB2 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1736T>G c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1842T>G (p.Ser614Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1867T>G c.-133-570T>G (n.-133-570T>G) n.2315T>G c.1764T>G (p.Ser588Arg) c.655+1779T>G (n.655+1779T>G) c.1854T>G (p.Ser618Arg) c.1167+117T>G (n.1167+117T>G) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399420A>G | CA429445688 | ZEB2 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1736T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.1842T>C (p.Ser614=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1867T>C c.-133-570T>C (n.-133-570T>C) n.2315T>C c.1764T>C (p.Ser588=) c.655+1779T>C (n.655+1779T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1167+117T>C (n.1167+117T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1746T>C (p.Ser582=) | dbSNP |
2 | g.144399420A>T | CA348710231 | ZEB2 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1736T>A c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1842T>A (p.Ser614Arg) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1867T>A c.-133-570T>A (n.-133-570T>A) n.2315T>A c.1764T>A (p.Ser588Arg) c.655+1779T>A (n.655+1779T>A) c.1854T>A (p.Ser618Arg) c.1167+117T>A (n.1167+117T>A) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399421C>A | CA348710232 | ZEB2 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1735G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1866G>T c.-133-571G>T (n.-133-571G>T) n.2314G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.655+1778G>T (n.655+1778G>T) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1167+116G>T (n.1167+116G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) | |
2 | g.144399421C>G | CA348710233 | ZEB2 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1735G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1866G>C c.-133-571G>C (n.-133-571G>C) n.2314G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.655+1778G>C (n.655+1778G>C) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1167+116G>C (n.1167+116G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) | |
2 | g.144399421C>T | CA348710234 | ZEB2 | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1735G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1866G>A c.-133-571G>A (n.-133-571G>A) n.2314G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.655+1778G>A (n.655+1778G>A) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1167+116G>A (n.1167+116G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) | |
2 | g.144399425_144399428del | CA2586970114 | ZEB2 | c.*1612_*1615del (n.*1612_*1615del) c.986_989del (p.Glu329ValfsTer18) c.1763_1766del (p.Glu588ValfsTer18) n.1732_1735del c.1427_1430del (p.Glu476ValfsTer18) c.1838_1841del (p.Glu613ValfsTer18) c.*1480_*1483del (n.*1480_*1483del) n.1863_1866del c.-133-574_-133-571del (n.-133-574_-133-571del) n.2311_2314del c.1760_1763del (p.Glu587ValfsTer18) c.655+1775_655+1778del (n.655+1775_655+1778del) c.1850_1853del (p.Glu617ValfsTer18) c.1167+113_1167+116del (n.1167+113_1167+116del) c.1691_1694del (p.Glu564ValfsTer18) c.1754_1757del (p.Glu585ValfsTer18) c.1742_1745del (p.Glu581ValfsTer18) | |
2 | g.144399422T>A | CA348710235 | ZEB2 | c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1734A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.1865A>T c.-133-572A>T (n.-133-572A>T) n.2313A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.655+1777A>T (n.655+1777A>T) c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1167+115A>T (n.1167+115A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) | |
2 | g.144399422T>C | CA348710237 | ZEB2 | c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1734A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.1865A>G c.-133-572A>G (n.-133-572A>G) n.2313A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.655+1777A>G (n.655+1777A>G) c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1167+115A>G (n.1167+115A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) | |
2 | g.144399422T>G | CA348710236 | ZEB2 | c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1734A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.1865A>C c.-133-572A>C (n.-133-572A>C) n.2313A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.655+1777A>C (n.655+1777A>C) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1167+115A>C (n.1167+115A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399423T>A | CA348710238 | ZEB2 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1764A>T (p.Glu588Asp) n.1733A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1864A>T c.-133-573A>T (n.-133-573A>T) n.2312A>T c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.655+1776A>T (n.655+1776A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1167+114A>T (n.1167+114A>T) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) | |
2 | g.144399423T>C | CA429445692 | ZEB2 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.987A>G (p.Glu329=) c.1764A>G (p.Glu588=) n.1733A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.1864A>G c.-133-573A>G (n.-133-573A>G) n.2312A>G c.1761A>G (p.Glu587=) c.655+1776A>G (n.655+1776A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1167+114A>G (n.1167+114A>G) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1755A>G (p.Glu585=) c.1743A>G (p.Glu581=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399423T>G | CA348710239 | ZEB2 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1764A>C (p.Glu588Asp) n.1733A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.1864A>C c.-133-573A>C (n.-133-573A>C) n.2312A>C c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.655+1776A>C (n.655+1776A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1167+114A>C (n.1167+114A>C) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) | |
2 | g.144399424T>A | CA348710240 | ZEB2 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.1732A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1863A>T c.-133-574A>T (n.-133-574A>T) n.2311A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.655+1775A>T (n.655+1775A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1167+113A>T (n.1167+113A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) | |
2 | g.144399424T>C | CA1898310 | ZEB2 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.1732A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1863A>G c.-133-574A>G (n.-133-574A>G) n.2311A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.655+1775A>G (n.655+1775A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1167+113A>G (n.1167+113A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399424T>G | CA348710241 | ZEB2 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.1732A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1863A>C c.-133-574A>C (n.-133-574A>C) n.2311A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.655+1775A>C (n.655+1775A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1167+113A>C (n.1167+113A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) | |
2 | g.144399424T= | CA1294885290 | ZEB2 | c.*1612A= (n.*1612A=) c.986A= (p.Glu329=) c.1763A= (p.Glu588=) n.1732A= c.1427A= (p.Glu476=) c.1838A= (p.Glu613=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.1863A= c.-133-574A= (n.-133-574A=) n.2311A= c.1760A= (p.Glu587=) c.655+1775A= (n.655+1775A=) c.1850A= (p.Glu617=) c.1167+113A= (n.1167+113A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1754A= (p.Glu585=) c.1742A= (p.Glu581=) | |
2 | g.144399425C>A | CA348710242 | ZEB2 | c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.1731G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1862G>T c.-133-575G>T (n.-133-575G>T) n.2310G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.655+1774G>T (n.655+1774G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1167+112G>T (n.1167+112G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) | |
2 | g.144399425C>G | CA348710244 | ZEB2 | c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.1731G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1862G>C c.-133-575G>C (n.-133-575G>C) n.2310G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.655+1774G>C (n.655+1774G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1167+112G>C (n.1167+112G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399425C>T | CA348710243 | ZEB2 | c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.1731G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1862G>A c.-133-575G>A (n.-133-575G>A) n.2310G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.655+1774G>A (n.655+1774G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1167+112G>A (n.1167+112G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) | |
2 | g.144399426T>A | CA348710245 | ZEB2 | c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.1730A>T c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1861A>T c.-133-576A>T (n.-133-576A>T) n.2309A>T c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.655+1773A>T (n.655+1773A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1167+111A>T (n.1167+111A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) | COSMIC |
2 | g.144399426T>C | CA429445698 | ZEB2 | c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.1730A>G c.1425A>G (p.Lys475=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1861A>G c.-133-576A>G (n.-133-576A>G) n.2309A>G c.1758A>G (p.Lys586=) c.655+1773A>G (n.655+1773A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.1167+111A>G (n.1167+111A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1740A>G (p.Lys580=) | |
2 | g.144399426T>G | CA348710246 | ZEB2 | c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.1730A>C c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1861A>C c.-133-576A>C (n.-133-576A>C) n.2309A>C c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.655+1773A>C (n.655+1773A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1167+111A>C (n.1167+111A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) | |
2 | g.144399427T>A | CA348710247 | ZEB2 | c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.1729A>T c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.1860A>T c.-133-577A>T (n.-133-577A>T) n.2308A>T c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.655+1772A>T (n.655+1772A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1167+110A>T (n.1167+110A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) | |
2 | g.144399427T>C | CA348710248 | ZEB2 | c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.1729A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.1860A>G c.-133-577A>G (n.-133-577A>G) n.2308A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.655+1772A>G (n.655+1772A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1167+110A>G (n.1167+110A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
2 | g.144399427T>G | CA348710249 | ZEB2 | c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.1729A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.1860A>C c.-133-577A>C (n.-133-577A>C) n.2308A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.655+1772A>C (n.655+1772A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1167+110A>C (n.1167+110A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
2 | g.144399428T>A | CA348710250 | ZEB2 | c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.1728A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1859A>T c.-133-578A>T (n.-133-578A>T) n.2307A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.655+1771A>T (n.655+1771A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1167+109A>T (n.1167+109A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
2 | g.144399428T>C | CA348710251 | ZEB2 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.1728A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1859A>G c.-133-578A>G (n.-133-578A>G) n.2307A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.655+1771A>G (n.655+1771A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1167+109A>G (n.1167+109A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399428T>G | CA348710252 | ZEB2 | c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.1728A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1859A>C c.-133-578A>C (n.-133-578A>C) n.2307A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.655+1771A>C (n.655+1771A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1167+109A>C (n.1167+109A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
2 | g.144399428T= | CA1294885291 | ZEB2 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.982A= (p.Lys328=) c.1759A= (p.Lys587=) n.1728A= c.1423A= (p.Lys475=) c.1834A= (p.Lys612=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.1859A= c.-133-578A= (n.-133-578A=) n.2307A= c.1756A= (p.Lys586=) c.655+1771A= (n.655+1771A=) c.1846A= (p.Lys616=) c.1167+109A= (n.1167+109A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1738A= (p.Lys580=) | |
2 | g.144399429A>C | CA348710253 | ZEB2 | c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1758T>G (p.Cys586Trp) n.1727T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1858T>G c.-133-579T>G (n.-133-579T>G) n.2306T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.655+1770T>G (n.655+1770T>G) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.1167+108T>G (n.1167+108T>G) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) | |
2 | g.144399429A>G | CA429445704 | ZEB2 | c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.1758T>C (p.Cys586=) n.1727T>C c.1422T>C (p.Cys474=) c.1833T>C (p.Cys611=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1858T>C c.-133-579T>C (n.-133-579T>C) n.2306T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.655+1770T>C (n.655+1770T>C) c.1845T>C (p.Cys615=) c.1167+108T>C (n.1167+108T>C) c.1686T>C (p.Cys562=) c.1749T>C (p.Cys583=) c.1737T>C (p.Cys579=) | |
2 | g.144399429A>T | CA348710254 | ZEB2 | c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1758T>A (p.Cys586Ter) n.1727T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1858T>A c.-133-579T>A (n.-133-579T>A) n.2306T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.655+1770T>A (n.655+1770T>A) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.1167+108T>A (n.1167+108T>A) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) | |
2 | g.144399430C>A | CA348710255 | ZEB2 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) n.1726G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1857G>T c.-133-580G>T (n.-133-580G>T) n.2305G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.655+1769G>T (n.655+1769G>T) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1167+107G>T (n.1167+107G>T) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) | |
2 | g.144399430C>G | CA348710256 | ZEB2 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) n.1726G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1857G>C c.-133-580G>C (n.-133-580G>C) n.2305G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.655+1769G>C (n.655+1769G>C) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1167+107G>C (n.1167+107G>C) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399430C>T | CA348710257 | ZEB2 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) n.1726G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1857G>A c.-133-580G>A (n.-133-580G>A) n.2305G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.655+1769G>A (n.655+1769G>A) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1167+107G>A (n.1167+107G>A) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) | |
2 | g.144399431A>C | CA348710258 | ZEB2 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) n.1725T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.1856T>G c.-133-581T>G (n.-133-581T>G) n.2304T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.655+1768T>G (n.655+1768T>G) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1167+106T>G (n.1167+106T>G) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) | |
2 | g.144399431A>G | CA348710260 | ZEB2 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) n.1725T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1856T>C c.-133-581T>C (n.-133-581T>C) n.2304T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.655+1768T>C (n.655+1768T>C) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1167+106T>C (n.1167+106T>C) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) | |
2 | g.144399431A>T | CA348710259 | ZEB2 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) n.1725T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1856T>A c.-133-581T>A (n.-133-581T>A) n.2304T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.655+1768T>A (n.655+1768T>A) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399432G>A | CA429445709 | ZEB2 | c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1755C>T (p.Phe585=) n.1724C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1830C>T (p.Phe610=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1855C>T c.-133-582C>T (n.-133-582C>T) n.2303C>T c.1752C>T (p.Phe584=) c.655+1767C>T (n.655+1767C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1167+105C>T (n.1167+105C>T) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1734C>T (p.Phe578=) | |
2 | g.144399432G>C | CA348710261 | ZEB2 | c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1724C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1855C>G c.-133-582C>G (n.-133-582C>G) n.2303C>G c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.655+1767C>G (n.655+1767C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1167+105C>G (n.1167+105C>G) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432G>T | CA348710262 | ZEB2 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1724C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1855C>A c.-133-582C>A (n.-133-582C>A) n.2303C>A c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.655+1767C>A (n.655+1767C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1167+105C>A (n.1167+105C>A) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432_144399433delinsGA | CA1294885292 | ZEB2 | c.*1603_*1604delinsTC (n.*1603_*1604delinsTC) c.977_978delinsTC (p.Phe326=) c.1754_1755delinsTC (p.Phe585=) n.1723_1724delinsTC c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=) c.1829_1830delinsTC (p.Phe610=) c.*1471_*1472delinsTC (n.*1471_*1472delinsTC) n.1854_1855delinsTC c.-133-583_-133-582delinsTC (n.-133-583_-133-582delinsTC) n.2302_2303delinsTC c.1751_1752delinsTC (p.Phe584=) c.655+1766_655+1767delinsTC (n.655+1766_655+1767delinsTC) c.1841_1842delinsTC (p.Phe614=) c.1167+104_1167+105delinsTC (n.1167+104_1167+105delinsTC) c.1682_1683delinsTC (p.Phe561=) c.1745_1746delinsTC (p.Phe582=) c.1733_1734delinsTC (p.Phe578=) | |
2 | g.144399433A>C | CA348710263 | ZEB2 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1723T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.1854T>G c.-133-583T>G (n.-133-583T>G) n.2302T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.655+1766T>G (n.655+1766T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1167+104T>G (n.1167+104T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) | |
2 | g.144399433A>G | CA348710264 | ZEB2 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1723T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.1854T>C c.-133-583T>C (n.-133-583T>C) n.2302T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.655+1766T>C (n.655+1766T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1167+104T>C (n.1167+104T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) | |
2 | g.144399433A>T | CA348710265 | ZEB2 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1723T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1854T>A c.-133-583T>A (n.-133-583T>A) n.2302T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.655+1766T>A (n.655+1766T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1167+104T>A (n.1167+104T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) | |
2 | g.144399434del | CA274517 | ZEB2 | c.*1603del (n.*1603del) c.977del (p.Phe326SerfsTer22) c.1754del (p.Phe585SerfsTer22) n.1723del c.1418del (p.Phe473SerfsTer22) c.1829del (p.Phe610SerfsTer22) c.*1471del (n.*1471del) n.1854del c.-133-583del (n.-133-583del) n.2302del c.1751del (p.Phe584SerfsTer22) c.655+1766del (n.655+1766del) c.1841del (p.Phe614SerfsTer22) c.1167+104del (n.1167+104del) c.1682del (p.Phe561SerfsTer22) c.1745del (p.Phe582SerfsTer22) c.1733del (p.Phe578SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399434A>C | CA348710268 | ZEB2 | c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1722T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1853T>G c.-133-584T>G (n.-133-584T>G) n.2301T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) c.655+1765T>G (n.655+1765T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1167+103T>G (n.1167+103T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) | |
2 | g.144399434A>G | CA348710266 | ZEB2 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1722T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.1853T>C c.-133-584T>C (n.-133-584T>C) n.2301T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.655+1765T>C (n.655+1765T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1167+103T>C (n.1167+103T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399434A>T | CA348710267 | ZEB2 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1722T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.1853T>A c.-133-584T>A (n.-133-584T>A) n.2301T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.655+1765T>A (n.655+1765T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1167+103T>A (n.1167+103T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) | |
2 | g.144399435C>A | CA348710269 | ZEB2 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.975G>T (p.Gln325His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.1721G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1827G>T (p.Gln609His) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1852G>T c.-133-585G>T (n.-133-585G>T) n.2300G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.655+1764G>T (n.655+1764G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1167+102G>T (n.1167+102G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1731G>T (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C= | CA1294885293 | ZEB2 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.975G= (p.Gln325=) c.1752G= (p.Gln584=) n.1721G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1827G= (p.Gln609=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1852G= c.-133-585G= (n.-133-585G=) n.2300G= c.1749G= (p.Gln583=) c.655+1764G= (n.655+1764G=) c.1839G= (p.Gln613=) c.1167+102G= (n.1167+102G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1731G= (p.Gln577=) | |
2 | g.144399435C>G | CA348710270 | ZEB2 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.975G>C (p.Gln325His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.1721G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1827G>C (p.Gln609His) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1852G>C c.-133-585G>C (n.-133-585G>C) n.2300G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.655+1764G>C (n.655+1764G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1167+102G>C (n.1167+102G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1731G>C (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C>T | CA429445723 | ZEB2 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.975G>A (p.Gln325=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.1721G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1827G>A (p.Gln609=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1852G>A c.-133-585G>A (n.-133-585G>A) n.2300G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.655+1764G>A (n.655+1764G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1167+102G>A (n.1167+102G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1731G>A (p.Gln577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399436T>A | CA348710271 | ZEB2 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.1720A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1851A>T c.-133-586A>T (n.-133-586A>T) n.2299A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.655+1763A>T (n.655+1763A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1167+101A>T (n.1167+101A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) | |
2 | g.144399436T>C | CA348710272 | ZEB2 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.1720A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1851A>G c.-133-586A>G (n.-133-586A>G) n.2299A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.655+1763A>G (n.655+1763A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1167+101A>G (n.1167+101A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
2 | g.144399436T>G | CA348710273 | ZEB2 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.1720A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1851A>C c.-133-586A>C (n.-133-586A>C) n.2299A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.655+1763A>C (n.655+1763A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1167+101A>C (n.1167+101A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
2 | g.144399437G>A | CA348710274 | ZEB2 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.1719C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.1850C>T c.-133-587C>T (n.-133-587C>T) n.2298C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.655+1762C>T (n.655+1762C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1167+100C>T (n.1167+100C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
2 | g.144399437G>C | CA348710276 | ZEB2 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.1719C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.1850C>G c.-133-587C>G (n.-133-587C>G) n.2298C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.655+1762C>G (n.655+1762C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1167+100C>G (n.1167+100C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
2 | g.144399437G>T | CA348710275 | ZEB2 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.1719C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.1850C>A c.-133-587C>A (n.-133-587C>A) n.2298C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.655+1762C>A (n.655+1762C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1167+100C>A (n.1167+100C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) | |
2 | g.144399438G>A | CA429445728 | ZEB2 | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.972C>T (p.Cys324=) c.1749C>T (p.Cys583=) n.1718C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.1849C>T c.-133-588C>T (n.-133-588C>T) n.2297C>T c.1746C>T (p.Cys582=) c.655+1761C>T (n.655+1761C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1167+99C>T (n.1167+99C>T) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1740C>T (p.Cys580=) c.1728C>T (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>C | CA348710277 | ZEB2 | c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.1749C>G (p.Cys583Trp) n.1718C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.1849C>G c.-133-588C>G (n.-133-588C>G) n.2297C>G c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.655+1761C>G (n.655+1761C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1167+99C>G (n.1167+99C>G) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.1728C>G (p.Cys576Trp) | |
2 | g.144399438G= | CA1294885294 | ZEB2 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.972C= (p.Cys324=) c.1749C= (p.Cys583=) n.1718C= c.1413C= (p.Cys471=) c.1824C= (p.Cys608=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.1849C= c.-133-588C= (n.-133-588C=) n.2297C= c.1746C= (p.Cys582=) c.655+1761C= (n.655+1761C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1167+99C= (n.1167+99C=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1740C= (p.Cys580=) c.1728C= (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>T | CA274515 | ZEB2 | c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.1749C>A (p.Cys583Ter) n.1718C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1849C>A c.-133-588C>A (n.-133-588C>A) n.2297C>A c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.655+1761C>A (n.655+1761C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1167+99C>A (n.1167+99C>A) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.1728C>A (p.Cys576Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399439C>A | CA348710278 | ZEB2 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) n.1717G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T c.-133-589G>T (n.-133-589G>T) n.2296G>T c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.655+1760G>T (n.655+1760G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1167+98G>T (n.1167+98G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) | ClinVar |
2 | g.144399439C>G | CA348710279 | ZEB2 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) n.1717G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1848G>C c.-133-589G>C (n.-133-589G>C) n.2296G>C c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.655+1760G>C (n.655+1760G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1167+98G>C (n.1167+98G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) | |
2 | g.144399439C>T | CA348710280 | ZEB2 | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) n.1717G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.1848G>A c.-133-589G>A (n.-133-589G>A) n.2296G>A c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.655+1760G>A (n.655+1760G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1167+98G>A (n.1167+98G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) | |
2 | g.144399440del | CA2573133280 | ZEB2 | c.*1596del (n.*1596del) c.970del (p.Cys324AlafsTer24) c.1747del (p.Cys583AlafsTer24) n.1716del c.1411del (p.Cys471AlafsTer24) c.1822del (p.Cys608AlafsTer24) c.*1464del (n.*1464del) n.1847del c.-133-590del (n.-133-590del) n.2295del c.1744del (p.Cys582AlafsTer24) c.655+1759del (n.655+1759del) c.1834del (p.Cys612AlafsTer24) c.1167+97del (n.1167+97del) c.1675del (p.Cys559AlafsTer24) c.1738del (p.Cys580AlafsTer24) c.1726del (p.Cys576AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399440A>C | CA348710281 | ZEB2 | c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) n.1716T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.1847T>G c.-133-590T>G (n.-133-590T>G) n.2295T>G c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.655+1759T>G (n.655+1759T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1167+97T>G (n.1167+97T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) | |
2 | g.144399440A>G | CA348710282 | ZEB2 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) n.1716T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.1847T>C c.-133-590T>C (n.-133-590T>C) n.2295T>C c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.655+1759T>C (n.655+1759T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1167+97T>C (n.1167+97T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) | |
2 | g.144399440A>T | CA348710283 | ZEB2 | c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) n.1716T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.1847T>A c.-133-590T>A (n.-133-590T>A) n.2295T>A c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.655+1759T>A (n.655+1759T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1167+97T>A (n.1167+97T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) |