Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142914204A>CCA2688873246CYP11B2,GMLc.954+60T>G (n.954+60T>G)
c.264+159A>C (n.264+159A>C)
c.1032+60T>G (n.1032+60T>G)
c.297+159A>C (n.297+159A>C)
 gnomAD v4
8g.142914204A>TCA2579268432CYP11B2,GMLc.954+60T>A (n.954+60T>A)
c.264+159A>T (n.264+159A>T)
c.1032+60T>A (n.1032+60T>A)
c.297+159A>T (n.297+159A>T)
8g.142914205G>ACA2530159572CYP11B2,GMLc.954+59C>T (n.954+59C>T)
c.264+160G>A (n.264+160G>A)
c.1032+59C>T (n.1032+59C>T)
c.297+160G>A (n.297+160G>A)
 gnomAD v4
8g.142914205G>CCA2579268433CYP11B2,GMLc.954+59C>G (n.954+59C>G)
c.264+160G>C (n.264+160G>C)
c.1032+59C>G (n.1032+59C>G)
c.297+160G>C (n.297+160G>C)
8g.142914205G>TCA2688873248CYP11B2,GMLc.954+59C>A (n.954+59C>A)
c.264+160G>T (n.264+160G>T)
c.1032+59C>A (n.1032+59C>A)
c.297+160G>T (n.297+160G>T)
 gnomAD v4
8g.142914205_142914222dupCA2688873247CYP11B2,GMLc.954+42_954+59dup (n.954+42_954+59dup)
c.264+160_264+177dup (n.264+160_264+177dup)
c.1032+42_1032+59dup (n.1032+42_1032+59dup)
c.297+160_297+177dup (n.297+160_297+177dup)
 gnomAD v4
8g.142914206T>ACA1825515425CYP11B2,GMLc.954+58A>T (n.954+58A>T)
c.264+161T>A (n.264+161T>A)
c.1032+58A>T (n.1032+58A>T)
c.297+161T>A (n.297+161T>A)
 dbSNP
8g.142914206T>CCA2579268434CYP11B2,GMLc.954+58A>G (n.954+58A>G)
c.264+161T>C (n.264+161T>C)
c.1032+58A>G (n.1032+58A>G)
c.297+161T>C (n.297+161T>C)
 gnomAD v4
8g.142914206T>GCA1120128637CYP11B2,GMLc.954+58A>C (n.954+58A>C)
c.264+161T>G (n.264+161T>G)
c.1032+58A>C (n.1032+58A>C)
c.297+161T>G (n.297+161T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914206T=CA1825515424CYP11B2,GMLc.954+58A= (n.954+58A=)
c.264+161T= (n.264+161T=)
c.1032+58A= (n.1032+58A=)
c.297+161T= (n.297+161T=)
8g.142914207G>ACA2688873249CYP11B2,GMLc.954+57C>T (n.954+57C>T)
c.264+162G>A (n.264+162G>A)
c.1032+57C>T (n.1032+57C>T)
c.297+162G>A (n.297+162G>A)
 gnomAD v4
8g.142914207G=CA1825515427CYP11B2,GMLc.954+57C= (n.954+57C=)
c.264+162G= (n.264+162G=)
c.1032+57C= (n.1032+57C=)
c.297+162G= (n.297+162G=)
8g.142914207G>TCA1825515426CYP11B2,GMLc.954+57C>A (n.954+57C>A)
c.264+162G>T (n.264+162G>T)
c.1032+57C>A (n.1032+57C>A)
c.297+162G>T (n.297+162G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914208C=CA1825515428CYP11B2,GMLc.954+56G= (n.954+56G=)
c.264+163C= (n.264+163C=)
c.1032+56G= (n.1032+56G=)
c.297+163C= (n.297+163C=)
8g.142914208C>TCA187455967CYP11B2,GMLc.954+56G>A (n.954+56G>A)
c.264+163C>T (n.264+163C>T)
c.1032+56G>A (n.1032+56G>A)
c.297+163C>T (n.297+163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914210T>CCA1825515430CYP11B2,GMLc.954+54A>G (n.954+54A>G)
c.264+165T>C (n.264+165T>C)
c.1032+54A>G (n.1032+54A>G)
c.297+165T>C (n.297+165T>C)
 dbSNP
8g.142914210T=CA1825515429CYP11B2,GMLc.954+54A= (n.954+54A=)
c.264+165T= (n.264+165T=)
c.1032+54A= (n.1032+54A=)
c.297+165T= (n.297+165T=)
8g.142914211G>ACA2688873250CYP11B2,GMLc.954+53C>T (n.954+53C>T)
c.264+166G>A (n.264+166G>A)
c.1032+53C>T (n.1032+53C>T)
c.297+166G>A (n.297+166G>A)
 gnomAD v4
8g.142914211G>CCA652882702CYP11B2,GMLc.954+53C>G (n.954+53C>G)
c.264+166G>C (n.264+166G>C)
c.1032+53C>G (n.1032+53C>G)
c.297+166G>C (n.297+166G>C)
 COSMIC COSMIC
8g.142914212G>ACA2688873251CYP11B2,GMLc.954+52C>T (n.954+52C>T)
c.264+167G>A (n.264+167G>A)
c.1032+52C>T (n.1032+52C>T)
c.297+167G>A (n.297+167G>A)
 gnomAD v4
8g.142914212G>TCA2579268435CYP11B2,GMLc.954+52C>A (n.954+52C>A)
c.264+167G>T (n.264+167G>T)
c.1032+52C>A (n.1032+52C>A)
c.297+167G>T (n.297+167G>T)
8g.142914213G>TCA2688873252CYP11B2,GMLc.954+51C>A (n.954+51C>A)
c.264+168G>T (n.264+168G>T)
c.1032+51C>A (n.1032+51C>A)
c.297+168G>T (n.297+168G>T)
 gnomAD v4
8g.142914215G>ACA2688873253CYP11B2,GMLc.954+49C>T (n.954+49C>T)
c.264+170G>A (n.264+170G>A)
c.1032+49C>T (n.1032+49C>T)
c.297+170G>A (n.297+170G>A)
 gnomAD v4
8g.142914216G>ACA4906017CYP11B2,GMLc.954+48C>T (n.954+48C>T)
c.264+171G>A (n.264+171G>A)
c.1032+48C>T (n.1032+48C>T)
c.297+171G>A (n.297+171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914216G=CA1825515431CYP11B2,GMLc.954+48C= (n.954+48C=)
c.264+171G= (n.264+171G=)
c.1032+48C= (n.1032+48C=)
c.297+171G= (n.297+171G=)
8g.142914216G>TCA1825515432CYP11B2,GMLc.954+48C>A (n.954+48C>A)
c.264+171G>T (n.264+171G>T)
c.1032+48C>A (n.1032+48C>A)
c.297+171G>T (n.297+171G>T)
 dbSNP
8g.142914219G>ACA585726915CYP11B2,GMLc.954+45C>T (n.954+45C>T)
c.264+174G>A (n.264+174G>A)
c.1032+45C>T (n.1032+45C>T)
c.297+174G>A (n.297+174G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142914219G=CA1825515433CYP11B2,GMLc.954+45C= (n.954+45C=)
c.264+174G= (n.264+174G=)
c.1032+45C= (n.1032+45C=)
c.297+174G= (n.297+174G=)
8g.142914220G>ACA4906018CYP11B2,GMLc.954+44C>T (n.954+44C>T)
c.264+175G>A (n.264+175G>A)
c.1032+44C>T (n.1032+44C>T)
c.297+175G>A (n.297+175G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914220G>CCA585726916CYP11B2,GMLc.954+44C>G (n.954+44C>G)
c.264+175G>C (n.264+175G>C)
c.1032+44C>G (n.1032+44C>G)
c.297+175G>C (n.297+175G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914220G=CA1825515434CYP11B2,GMLc.954+44C= (n.954+44C=)
c.264+175G= (n.264+175G=)
c.1032+44C= (n.1032+44C=)
c.297+175G= (n.297+175G=)
8g.142914221C>ACA4906019CYP11B2,GMLc.954+43G>T (n.954+43G>T)
c.264+176C>A (n.264+176C>A)
c.1032+43G>T (n.1032+43G>T)
c.297+176C>A (n.297+176C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914221C=CA1825515435CYP11B2,GMLc.954+43G= (n.954+43G=)
c.264+176C= (n.264+176C=)
c.1032+43G= (n.1032+43G=)
c.297+176C= (n.297+176C=)
8g.142914221C>GCA1825515436CYP11B2,GMLc.954+43G>C (n.954+43G>C)
c.264+176C>G (n.264+176C>G)
c.1032+43G>C (n.1032+43G>C)
c.297+176C>G (n.297+176C>G)
 dbSNP
8g.142914221C>TCA1825515437CYP11B2,GMLc.954+43G>A (n.954+43G>A)
c.264+176C>T (n.264+176C>T)
c.1032+43G>A (n.1032+43G>A)
c.297+176C>T (n.297+176C>T)
 dbSNP
8g.142914222T>GCA2579268436CYP11B2,GMLc.954+42A>C (n.954+42A>C)
c.264+177T>G (n.264+177T>G)
c.1032+42A>C (n.1032+42A>C)
c.297+177T>G (n.297+177T>G)
8g.142914224G>ACA585726917CYP11B2,GMLc.954+40C>T (n.954+40C>T)
c.264+179G>A (n.264+179G>A)
c.1032+40C>T (n.1032+40C>T)
c.297+179G>A (n.297+179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914224G>CCA585726918CYP11B2,GMLc.954+40C>G (n.954+40C>G)
c.264+179G>C (n.264+179G>C)
c.1032+40C>G (n.1032+40C>G)
c.297+179G>C (n.297+179G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142914224G=CA1825515438CYP11B2,GMLc.954+40C= (n.954+40C=)
c.264+179G= (n.264+179G=)
c.1032+40C= (n.1032+40C=)
c.297+179G= (n.297+179G=)
8g.142914225G>ACA2579268437CYP11B2,GMLc.954+39C>T (n.954+39C>T)
c.264+180G>A (n.264+180G>A)
c.1032+39C>T (n.1032+39C>T)
c.297+180G>A (n.297+180G>A)
8g.142914226C>GCA2688873254CYP11B2,GMLc.954+38G>C (n.954+38G>C)
c.264+181C>G (n.264+181C>G)
c.1032+38G>C (n.1032+38G>C)
c.297+181C>G (n.297+181C>G)
 gnomAD v4
8g.142914227A=CA1825515439CYP11B2,GMLc.954+37T= (n.954+37T=)
c.264+182A= (n.264+182A=)
c.1032+37T= (n.1032+37T=)
c.297+182A= (n.297+182A=)
8g.142914227A>GCA848697264CYP11B2,GMLc.954+37T>C (n.954+37T>C)
c.264+182A>G (n.264+182A>G)
c.1032+37T>C (n.1032+37T>C)
c.297+182A>G (n.297+182A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914228T>CCA187455990CYP11B2,GMLc.954+36A>G (n.954+36A>G)
c.264+183T>C (n.264+183T>C)
c.1032+36A>G (n.1032+36A>G)
c.297+183T>C (n.297+183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914228T=CA1825515440CYP11B2,GMLc.954+36A= (n.954+36A=)
c.264+183T= (n.264+183T=)
c.1032+36A= (n.1032+36A=)
c.297+183T= (n.297+183T=)
8g.142914230A>GCA2688873255CYP11B2,GMLc.954+34T>C (n.954+34T>C)
c.264+185A>G (n.264+185A>G)
c.1032+34T>C (n.1032+34T>C)
c.297+185A>G (n.297+185A>G)
 gnomAD v4
8g.142914231C=CA1825515441CYP11B2,GMLc.954+33G= (n.954+33G=)
c.264+186C= (n.264+186C=)
c.1032+33G= (n.1032+33G=)
c.297+186C= (n.297+186C=)
8g.142914231C>TCA4906020CYP11B2,GMLc.954+33G>A (n.954+33G>A)
c.264+186C>T (n.264+186C>T)
c.1032+33G>A (n.1032+33G>A)
c.297+186C>T (n.297+186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914232C>ACA1120128638CYP11B2,GMLc.954+32G>T (n.954+32G>T)
c.264+187C>A (n.264+187C>A)
c.1032+32G>T (n.1032+32G>T)
c.297+187C>A (n.297+187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914232C=CA1825515442CYP11B2,GMLc.954+32G= (n.954+32G=)
c.264+187C= (n.264+187C=)
c.1032+32G= (n.1032+32G=)
c.297+187C= (n.297+187C=)
8g.142914233C=CA1825515443CYP11B2,GMLc.954+31G= (n.954+31G=)
c.264+188C= (n.264+188C=)
c.1032+31G= (n.1032+31G=)
c.297+188C= (n.297+188C=)
8g.142914233C>GCA1120128639CYP11B2,GMLc.954+31G>C (n.954+31G>C)
c.264+188C>G (n.264+188C>G)
c.1032+31G>C (n.1032+31G>C)
c.297+188C>G (n.297+188C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914234T>ACA2688873256CYP11B2,GMLc.954+30A>T (n.954+30A>T)
c.264+189T>A (n.264+189T>A)
c.1032+30A>T (n.1032+30A>T)
c.297+189T>A (n.297+189T>A)
 gnomAD v4
8g.142914235C=CA1825515444CYP11B2,GMLc.954+29G= (n.954+29G=)
c.264+190C= (n.264+190C=)
c.1032+29G= (n.1032+29G=)
c.297+190C= (n.297+190C=)
8g.142914235C>TCA4906021CYP11B2,GMLc.954+29G>A (n.954+29G>A)
c.264+190C>T (n.264+190C>T)
c.1032+29G>A (n.1032+29G>A)
c.297+190C>T (n.297+190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914236T>CCA4906022CYP11B2,GMLc.954+28A>G (n.954+28A>G)
c.264+191T>C (n.264+191T>C)
c.1032+28A>G (n.1032+28A>G)
c.297+191T>C (n.297+191T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914236T=CA1825515445CYP11B2,GMLc.954+28A= (n.954+28A=)
c.264+191T= (n.264+191T=)
c.1032+28A= (n.1032+28A=)
c.297+191T= (n.297+191T=)
8g.142914237C>TCA2512983612CYP11B2,GMLc.954+27G>A (n.954+27G>A)
c.264+192C>T (n.264+192C>T)
c.1032+27G>A (n.1032+27G>A)
c.297+192C>T (n.297+192C>T)
 gnomAD v4
8g.142914239G>ACA4906023CYP11B2,GMLc.954+25C>T (n.954+25C>T)
c.264+194G>A (n.264+194G>A)
c.1032+25C>T (n.1032+25C>T)
c.297+194G>A (n.297+194G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914239G=CA1825515446CYP11B2,GMLc.954+25C= (n.954+25C=)
c.264+194G= (n.264+194G=)
c.1032+25C= (n.1032+25C=)
c.297+194G= (n.297+194G=)
8g.142914239G>TCA2579268438CYP11B2,GMLc.954+25C>A (n.954+25C>A)
c.264+194G>T (n.264+194G>T)
c.1032+25C>A (n.1032+25C>A)
c.297+194G>T (n.297+194G>T)
8g.142914240G>ACA2688873257CYP11B2,GMLc.954+24C>T (n.954+24C>T)
c.264+195G>A (n.264+195G>A)
c.1032+24C>T (n.1032+24C>T)
c.297+195G>A (n.297+195G>A)
 gnomAD v4
8g.142914240G>CCA2688873258CYP11B2,GMLc.954+24C>G (n.954+24C>G)
c.264+195G>C (n.264+195G>C)
c.1032+24C>G (n.1032+24C>G)
c.297+195G>C (n.297+195G>C)
 gnomAD v4
8g.142914240G=CA1825515447CYP11B2,GMLc.954+24C= (n.954+24C=)
c.264+195G= (n.264+195G=)
c.1032+24C= (n.1032+24C=)
c.297+195G= (n.297+195G=)
8g.142914240G>TCA4906024CYP11B2,GMLc.954+24C>A (n.954+24C>A)
c.264+195G>T (n.264+195G>T)
c.1032+24C>A (n.1032+24C>A)
c.297+195G>T (n.297+195G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914241G>ACA585726944CYP11B2,GMLc.954+23C>T (n.954+23C>T)
c.264+196G>A (n.264+196G>A)
c.1032+23C>T (n.1032+23C>T)
c.297+196G>A (n.297+196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914241G=CA1825515448CYP11B2,GMLc.954+23C= (n.954+23C=)
c.264+196G= (n.264+196G=)
c.1032+23C= (n.1032+23C=)
c.297+196G= (n.297+196G=)
8g.142914244G>ACA1825515450CYP11B2,GMLc.954+20C>T (n.954+20C>T)
c.264+199G>A (n.264+199G>A)
c.1032+20C>T (n.1032+20C>T)
c.297+199G>A (n.297+199G>A)
 dbSNP
8g.142914244G=CA1825515449CYP11B2,GMLc.954+20C= (n.954+20C=)
c.264+199G= (n.264+199G=)
c.1032+20C= (n.1032+20C=)
c.297+199G= (n.297+199G=)
8g.142914245G>ACA2605449938CYP11B2,GMLc.954+19C>T (n.954+19C>T)
c.264+200G>A (n.264+200G>A)
c.1032+19C>T (n.1032+19C>T)
c.297+200G>A (n.297+200G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914245G>CCA2739269024CYP11B2,GMLc.954+19C>G (n.954+19C>G)
c.264+200G>C (n.264+200G>C)
c.1032+19C>G (n.1032+19C>G)
c.297+200G>C (n.297+200G>C)
 ClinVar
8g.142914246G>ACA585726946CYP11B2,GMLc.954+18C>T (n.954+18C>T)
c.264+201G>A (n.264+201G>A)
c.1032+18C>T (n.1032+18C>T)
c.297+201G>A (n.297+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914246G=CA1825515451CYP11B2,GMLc.954+18C= (n.954+18C=)
c.264+201G= (n.264+201G=)
c.1032+18C= (n.1032+18C=)
c.297+201G= (n.297+201G=)
8g.142914246G>TCA2688873260CYP11B2,GMLc.954+18C>A (n.954+18C>A)
c.264+201G>T (n.264+201G>T)
c.1032+18C>A (n.1032+18C>A)
c.297+201G>T (n.297+201G>T)
 gnomAD v4
8g.142914246_142914247delCA2688873259CYP11B2,GMLc.954+17_954+18del (n.954+17_954+18del)
c.264+201_264+202del (n.264+201_264+202del)
c.1032+17_1032+18del (n.1032+17_1032+18del)
c.297+201_297+202del (n.297+201_297+202del)
 gnomAD v4
8g.142914247C=CA1825515452CYP11B2,GMLc.954+17G= (n.954+17G=)
c.264+202C= (n.264+202C=)
c.1032+17G= (n.1032+17G=)
c.297+202C= (n.297+202C=)
8g.142914247C>TCA4906025CYP11B2,GMLc.954+17G>A (n.954+17G>A)
c.264+202C>T (n.264+202C>T)
c.1032+17G>A (n.1032+17G>A)
c.297+202C>T (n.297+202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914248T>CCA1825515454CYP11B2,GMLc.954+16A>G (n.954+16A>G)
c.264+203T>C (n.264+203T>C)
c.1032+16A>G (n.1032+16A>G)
c.297+203T>C (n.297+203T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142914248T=CA1825515453CYP11B2,GMLc.954+16A= (n.954+16A=)
c.264+203T= (n.264+203T=)
c.1032+16A= (n.1032+16A=)
c.297+203T= (n.297+203T=)
8g.142914249G>ACA585726948CYP11B2,GMLc.954+15C>T (n.954+15C>T)
c.264+204G>A (n.264+204G>A)
c.1032+15C>T (n.1032+15C>T)
c.297+204G>A (n.297+204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914249G>CCA4906026CYP11B2,GMLc.954+15C>G (n.954+15C>G)
c.264+204G>C (n.264+204G>C)
c.1032+15C>G (n.1032+15C>G)
c.297+204G>C (n.297+204G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914249G=CA1825515455CYP11B2,GMLc.954+15C= (n.954+15C=)
c.264+204G= (n.264+204G=)
c.1032+15C= (n.1032+15C=)
c.297+204G= (n.297+204G=)
8g.142914249G>TCA2688873261CYP11B2,GMLc.954+15C>A (n.954+15C>A)
c.264+204G>T (n.264+204G>T)
c.1032+15C>A (n.1032+15C>A)
c.297+204G>T (n.297+204G>T)
 gnomAD v4
8g.142914250delCA2579268439CYP11B2,GMLc.954+15del (n.954+15del)
c.264+205del (n.264+205del)
c.1032+15del (n.1032+15del)
c.297+205del (n.297+205del)
8g.142914250G>CCA2688873262CYP11B2,GMLc.954+14C>G (n.954+14C>G)
c.264+205G>C (n.264+205G>C)
c.1032+14C>G (n.1032+14C>G)
c.297+205G>C (n.297+205G>C)
 gnomAD v4
8g.142914252T>CCA2688873263CYP11B2,GMLc.954+12A>G (n.954+12A>G)
c.264+207T>C (n.264+207T>C)
c.1032+12A>G (n.1032+12A>G)
c.297+207T>C (n.297+207T>C)
 gnomAD v4
8g.142914252T>GCA1120128640CYP11B2,GMLc.954+12A>C (n.954+12A>C)
c.264+207T>G (n.264+207T>G)
c.1032+12A>C (n.1032+12A>C)
c.297+207T>G (n.297+207T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914252T=CA1825515456CYP11B2,GMLc.954+12A= (n.954+12A=)
c.264+207T= (n.264+207T=)
c.1032+12A= (n.1032+12A=)
c.297+207T= (n.297+207T=)
8g.142914253G>ACA4906027CYP11B2,GMLc.954+11C>T (n.954+11C>T)
c.264+208G>A (n.264+208G>A)
c.1032+11C>T (n.1032+11C>T)
c.297+208G>A (n.297+208G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914253G>CCA2688873264CYP11B2,GMLc.954+11C>G (n.954+11C>G)
c.264+208G>C (n.264+208G>C)
c.1032+11C>G (n.1032+11C>G)
c.297+208G>C (n.297+208G>C)
 gnomAD v4
8g.142914253G=CA1825515457CYP11B2,GMLc.954+11C= (n.954+11C=)
c.264+208G= (n.264+208G=)
c.1032+11C= (n.1032+11C=)
c.297+208G= (n.297+208G=)
8g.142914255T>CCA4906028CYP11B2,GMLc.954+9A>G (n.954+9A>G)
c.264+210T>C (n.264+210T>C)
c.1032+9A>G (n.1032+9A>G)
c.297+210T>C (n.297+210T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914255T=CA1825515458CYP11B2,GMLc.954+9A= (n.954+9A=)
c.264+210T= (n.264+210T=)
c.1032+9A= (n.1032+9A=)
c.297+210T= (n.297+210T=)
8g.142914257G>ACA4906029CYP11B2,GMLc.954+7C>T (n.954+7C>T)
c.264+212G>A (n.264+212G>A)
c.1032+7C>T (n.1032+7C>T)
c.297+212G>A (n.297+212G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914257G=CA1825515459CYP11B2,GMLc.954+7C= (n.954+7C=)
c.264+212G= (n.264+212G=)
c.1032+7C= (n.1032+7C=)
c.297+212G= (n.297+212G=)
8g.142914258C=CA1825515460CYP11B2,GMLc.954+6G= (n.954+6G=)
c.264+213C= (n.264+213C=)
c.1032+6G= (n.1032+6G=)
c.297+213C= (n.297+213C=)
8g.142914258C>GCA2688873265CYP11B2,GMLc.954+6G>C (n.954+6G>C)
c.264+213C>G (n.264+213C>G)
c.1032+6G>C (n.1032+6G>C)
c.297+213C>G (n.297+213C>G)
 gnomAD v4
8g.142914258C>TCA4906030CYP11B2,GMLc.954+6G>A (n.954+6G>A)
c.264+213C>T (n.264+213C>T)
c.1032+6G>A (n.1032+6G>A)
c.297+213C>T (n.297+213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914259_142914261delinsCTGCA1825515461CYP11B2,GMLc.954+3_954+5delinsCAG (n.954+3_954+5delinsCAG)
c.264+214_264+216delinsCTG (n.264+214_264+216delinsCTG)
c.1032+3_1032+5delinsCAG (n.1032+3_1032+5delinsCAG)
c.297+214_297+216delinsCTG (n.297+214_297+216delinsCTG)
8g.142914260_142914261delCA848697282CYP11B2,GMLc.954+3_954+4del (n.954+3_954+4del)
c.264+215_264+216del (n.264+215_264+216del)
c.1032+3_1032+4del (n.1032+3_1032+4del)
c.297+215_297+216del (n.297+215_297+216del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914261G>ACA2579268440CYP11B2,GMLc.954+3C>T (n.954+3C>T)
c.264+216G>A (n.264+216G>A)
c.1032+3C>T (n.1032+3C>T)
c.297+216G>A (n.297+216G>A)
 gnomAD v4
8g.142914261G>TCA2688873266CYP11B2,GMLc.954+3C>A (n.954+3C>A)
c.264+216G>T (n.264+216G>T)
c.1032+3C>A (n.1032+3C>A)
c.297+216G>T (n.297+216G>T)
 gnomAD v4
8g.142914262A>CCA372388334CYP11B2,GMLc.954+2T>G (n.954+2T>G)
c.264+217A>C (n.264+217A>C)
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.297+217A>C (n.297+217A>C)
8g.142914262A>GCA372388338CYP11B2,GMLc.954+2T>C (n.954+2T>C)
c.264+217A>G (n.264+217A>G)
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.297+217A>G (n.297+217A>G)
8g.142914262A>TCA372388336CYP11B2,GMLc.954+2T>A (n.954+2T>A)
c.264+217A>T (n.264+217A>T)
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.297+217A>T (n.297+217A>T)
8g.142914263C>ACA372388341CYP11B2,GMLc.954+1G>T (n.954+1G>T)
c.264+218C>A (n.264+218C>A)
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.297+218C>A (n.297+218C>A)
8g.142914263C=CA1825515462CYP11B2,GMLc.954+1G= (n.954+1G=)
c.264+218C= (n.264+218C=)
c.1032+1G= (n.1032+1G=)
c.297+218C= (n.297+218C=)
8g.142914263C>GCA372388343CYP11B2,GMLc.954+1G>C (n.954+1G>C)
c.264+218C>G (n.264+218C>G)
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.297+218C>G (n.297+218C>G)
8g.142914263C>TCA372388345CYP11B2,GMLc.954+1G>A (n.954+1G>A)
c.264+218C>T (n.264+218C>T)
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.297+218C>T (n.297+218C>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142914264C>ACA463506163CYP11B2,GMLc.954G>T (p.Thr318=)
c.264+219C>A (n.264+219C>A)
c.1032G>T (p.Thr344=)
c.297+219C>A (n.297+219C>A)
8g.142914264C=CA1825515463CYP11B2,GMLc.954G= (p.Thr318=)
c.264+219C= (n.264+219C=)
c.1032G= (p.Thr344=)
c.297+219C= (n.297+219C=)
8g.142914264C>GCA463506164CYP11B2,GMLc.954G>C (p.Thr318=)
c.264+219C>G (n.264+219C>G)
c.1032G>C (p.Thr344=)
c.297+219C>G (n.297+219C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.142914264C>TCA4906031CYP11B2,GMLc.954G>A (p.Thr318=)
c.264+219C>T (n.264+219C>T)
c.1032G>A (p.Thr344=)
c.297+219C>T (n.297+219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914264_142914265insACCA1120128641CYP11B2,GMLc.954_954+1insTG (p.Thr319Ter)
c.264+219_264+220insAC (n.264+219_264+220insAC)
c.1032_1032+1insTG (p.Thr345Ter)
c.297+219_297+220insAC (n.297+219_297+220insAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914265G>ACA4906032CYP11B2,GMLc.953C>T (p.Thr318Met)
c.264+220G>A (n.264+220G>A)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.297+220G>A (n.297+220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914265G>CCA372388349CYP11B2,GMLc.953C>G (p.Thr318Arg)
c.264+220G>C (n.264+220G>C)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.297+220G>C (n.297+220G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914265G=CA1825515464CYP11B2,GMLc.953C= (p.Thr318=)
c.264+220G= (n.264+220G=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.297+220G= (n.297+220G=)
8g.142914265G>TCA372388347CYP11B2,GMLc.953C>A (p.Thr318Lys)
c.264+220G>T (n.264+220G>T)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.297+220G>T (n.297+220G>T)
8g.142914266T>ACA372388351CYP11B2,GMLc.952A>T (p.Thr318Ser)
c.264+221T>A (n.264+221T>A)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.297+221T>A (n.297+221T>A)
8g.142914266T>CCA372388353CYP11B2,GMLc.952A>G (p.Thr318Ala)
c.264+221T>C (n.264+221T>C)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.297+221T>C (n.297+221T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914266T>GCA372388355CYP11B2,GMLc.952A>C (p.Thr318Pro)
c.264+221T>G (n.264+221T>G)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.297+221T>G (n.297+221T>G)
8g.142914266T=CA1825515465CYP11B2,GMLc.952A= (p.Thr318=)
c.264+221T= (n.264+221T=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.297+221T= (n.297+221T=)
8g.142914267G>ACA463506165CYP11B2,GMLc.951C>T (p.Asp317=)
c.264+222G>A (n.264+222G>A)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.297+222G>A (n.297+222G>A)
8g.142914267G>CCA372388356CYP11B2,GMLc.951C>G (p.Asp317Glu)
c.264+222G>C (n.264+222G>C)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.297+222G>C (n.297+222G>C)
8g.142914267G=CA1825515466CYP11B2,GMLc.951C= (p.Asp317=)
c.264+222G= (n.264+222G=)
c.1029C= (p.Asp343=)
c.297+222G= (n.297+222G=)
8g.142914267G>TCA187456025CYP11B2,GMLc.951C>A (p.Asp317Glu)
c.264+222G>T (n.264+222G>T)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.297+222G>T (n.297+222G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914268T>ACA372388360CYP11B2,GMLc.950A>T (p.Asp317Val)
c.264+223T>A (n.264+223T>A)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.297+223T>A (n.297+223T>A)
8g.142914268T>CCA372388362CYP11B2,GMLc.950A>G (p.Asp317Gly)
c.264+223T>C (n.264+223T>C)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.297+223T>C (n.297+223T>C)
8g.142914268T>GCA372388364CYP11B2,GMLc.950A>C (p.Asp317Ala)
c.264+223T>G (n.264+223T>G)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.297+223T>G (n.297+223T>G)
8g.142914269C>ACA372388366CYP11B2,GMLc.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.264+224C>A (n.264+224C>A)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.297+224C>A (n.297+224C>A)
8g.142914269C>GCA372388368CYP11B2,GMLc.949G>C (p.Asp317His)
c.264+224C>G (n.264+224C>G)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.297+224C>G (n.297+224C>G)
8g.142914269C>TCA372388370CYP11B2,GMLc.949G>A (p.Asp317Asn)
c.264+224C>T (n.264+224C>T)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.297+224C>T (n.297+224C>T)
8g.142914270C>ACA463506168CYP11B2,GMLc.948G>T (p.Val316=)
c.264+225C>A (n.264+225C>A)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.297+225C>A (n.297+225C>A)
8g.142914270C>GCA463506169CYP11B2,GMLc.948G>C (p.Val316=)
c.264+225C>G (n.264+225C>G)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.297+225C>G (n.297+225C>G)
8g.142914270C>TCA463506170CYP11B2,GMLc.948G>A (p.Val316=)
c.264+225C>T (n.264+225C>T)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.297+225C>T (n.297+225C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142914271A>CCA372388374CYP11B2,GMLc.947T>G (p.Val316Gly)
c.264+226A>C (n.264+226A>C)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.297+226A>C (n.297+226A>C)
 gnomAD v4
8g.142914271A>GCA372388376CYP11B2,GMLc.947T>C (p.Val316Ala)
c.264+226A>G (n.264+226A>G)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.297+226A>G (n.297+226A>G)
8g.142914271A>TCA372388372CYP11B2,GMLc.947T>A (p.Val316Glu)
c.264+226A>T (n.264+226A>T)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.297+226A>T (n.297+226A>T)
 gnomAD v4
8g.142914272C>ACA372388378CYP11B2,GMLc.946G>T (p.Val316Leu)
c.264+227C>A (n.264+227C>A)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.297+227C>A (n.297+227C>A)
8g.142914272C=CA1825515467CYP11B2,GMLc.946G= (p.Val316=)
c.264+227C= (n.264+227C=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.297+227C= (n.297+227C=)
8g.142914272C>GCA372388379CYP11B2,GMLc.946G>C (p.Val316Leu)
c.264+227C>G (n.264+227C>G)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.297+227C>G (n.297+227C>G)
8g.142914272C>TCA4906033CYP11B2,GMLc.946G>A (p.Val316Met)
c.264+227C>T (n.264+227C>T)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.297+227C>T (n.297+227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914273G>ACA4906034CYP11B2,GMLc.945C>T (p.Ser315=)
c.264+228G>A (n.264+228G>A)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.297+228G>A (n.297+228G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914273G>CCA372388382CYP11B2,GMLc.945C>G (p.Ser315Arg)
c.264+228G>C (n.264+228G>C)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.297+228G>C (n.297+228G>C)
 ClinVar
8g.142914273G=CA1825515468CYP11B2,GMLc.945C= (p.Ser315=)
c.264+228G= (n.264+228G=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.297+228G= (n.297+228G=)
8g.142914273G>TCA372388383CYP11B2,GMLc.945C>A (p.Ser315Arg)
c.264+228G>T (n.264+228G>T)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.297+228G>T (n.297+228G>T)
8g.142914274C>ACA4906035CYP11B2,GMLc.944G>T (p.Ser315Ile)
c.264+229C>A (n.264+229C>A)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.297+229C>A (n.297+229C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914274C=CA1825515469CYP11B2,GMLc.944G= (p.Ser315=)
c.264+229C= (n.264+229C=)
c.1022G= (p.Ser341=)
c.297+229C= (n.297+229C=)
8g.142914274C>GCA372388386CYP11B2,GMLc.944G>C (p.Ser315Thr)
c.264+229C>G (n.264+229C>G)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.297+229C>G (n.297+229C>G)
 gnomAD v4
8g.142914274C>TCA187456029CYP11B2,GMLc.944G>A (p.Ser315Asn)
c.264+229C>T (n.264+229C>T)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.297+229C>T (n.297+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914275_142914276delCA2688873267CYP11B2,GMLc.943_944del (p.Ser315ArgfsTer14)
c.264+230_264+231del (n.264+230_264+231del)
c.1021_1022del (p.Ser341ArgfsTer14)
c.297+230_297+231del (n.297+230_297+231del)
 gnomAD v4
8g.142914275T>ACA372388390CYP11B2,GMLc.943A>T (p.Ser315Cys)
c.264+230T>A (n.264+230T>A)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.297+230T>A (n.297+230T>A)
 gnomAD v4
8g.142914275T>CCA4906036CYP11B2,GMLc.943A>G (p.Ser315Gly)
c.264+230T>C (n.264+230T>C)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.297+230T>C (n.297+230T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914275T>GCA372388392CYP11B2,GMLc.943A>C (p.Ser315Arg)
c.264+230T>G (n.264+230T>G)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.297+230T>G (n.297+230T>G)
8g.142914275T=CA1825515470CYP11B2,GMLc.943A= (p.Ser315=)
c.264+230T= (n.264+230T=)
c.1021A= (p.Ser341=)
c.297+230T= (n.297+230T=)
8g.142914276C>ACA463506173CYP11B2,GMLc.942G>T (p.Gly314=)
c.264+231C>A (n.264+231C>A)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.297+231C>A (n.297+231C>A)
8g.142914276C=CA1825515471CYP11B2,GMLc.942G= (p.Gly314=)
c.264+231C= (n.264+231C=)
c.1020G= (p.Gly340=)
c.297+231C= (n.297+231C=)
8g.142914276C>GCA187456073CYP11B2,GMLc.942G>C (p.Gly314=)
c.264+231C>G (n.264+231C>G)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.297+231C>G (n.297+231C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914276C>TCA463506174CYP11B2,GMLc.942G>A (p.Gly314=)
c.264+231C>T (n.264+231C>T)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.297+231C>T (n.297+231C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914277C>ACA372388395CYP11B2,GMLc.941G>T (p.Gly314Val)
c.264+232C>A (n.264+232C>A)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.297+232C>A (n.297+232C>A)
8g.142914277C=CA1825515472CYP11B2,GMLc.941G= (p.Gly314=)
c.264+232C= (n.264+232C=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.297+232C= (n.297+232C=)
8g.142914277C>GCA372388397CYP11B2,GMLc.941G>C (p.Gly314Ala)
c.264+232C>G (n.264+232C>G)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.297+232C>G (n.297+232C>G)
8g.142914277C>TCA4906037CYP11B2,GMLc.941G>A (p.Gly314Glu)
c.264+232C>T (n.264+232C>T)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.297+232C>T (n.297+232C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914278C>ACA372388400CYP11B2,GMLc.940G>T (p.Gly314Trp)
c.264+233C>A (n.264+233C>A)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.297+233C>A (n.297+233C>A)
 gnomAD v4
8g.142914278C=CA1825515473CYP11B2,GMLc.940G= (p.Gly314=)
c.264+233C= (n.264+233C=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.297+233C= (n.297+233C=)
8g.142914278C>GCA372388404CYP11B2,GMLc.940G>C (p.Gly314Arg)
c.264+233C>G (n.264+233C>G)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.297+233C>G (n.297+233C>G)
8g.142914278C>TCA372388402CYP11B2,GMLc.940G>A (p.Gly314Arg)
c.264+233C>T (n.264+233C>T)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.297+233C>T (n.297+233C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914279T>ACA463506176CYP11B2,GMLc.939A>T (p.Ala313=)
c.264+234T>A (n.264+234T>A)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.297+234T>A (n.297+234T>A)
8g.142914279T>CCA463506178CYP11B2,GMLc.939A>G (p.Ala313=)
c.264+234T>C (n.264+234T>C)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.297+234T>C (n.297+234T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914279T>GCA463506175CYP11B2,GMLc.939A>C (p.Ala313=)
c.264+234T>G (n.264+234T>G)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.297+234T>G (n.297+234T>G)
8g.142914280G>ACA372388406CYP11B2,GMLc.938C>T (p.Ala313Val)
c.264+235G>A (n.264+235G>A)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.297+235G>A (n.297+235G>A)
8g.142914280G>CCA372388408CYP11B2,GMLc.938C>G (p.Ala313Gly)
c.264+235G>C (n.264+235G>C)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.297+235G>C (n.297+235G>C)
8g.142914280G>TCA372388409CYP11B2,GMLc.938C>A (p.Ala313Glu)
c.264+235G>T (n.264+235G>T)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.297+235G>T (n.297+235G>T)
 gnomAD v4
8g.142914281C>ACA372388411CYP11B2,GMLc.937G>T (p.Ala313Ser)
c.264+236C>A (n.264+236C>A)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.297+236C>A (n.297+236C>A)
8g.142914281C>GCA372388413CYP11B2,GMLc.937G>C (p.Ala313Pro)
c.264+236C>G (n.264+236C>G)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.297+236C>G (n.297+236C>G)
8g.142914281C>TCA372388415CYP11B2,GMLc.937G>A (p.Ala313Thr)
c.264+236C>T (n.264+236C>T)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.297+236C>T (n.297+236C>T)
8g.142914282A>CCA463506183CYP11B2,GMLc.936T>G (p.Thr312=)
c.264+237A>C (n.264+237A>C)
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.297+237A>C (n.297+237A>C)
8g.142914282A>GCA463506181CYP11B2,GMLc.936T>C (p.Thr312=)
c.264+237A>G (n.264+237A>G)
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.297+237A>G (n.297+237A>G)
8g.142914282A>TCA463506182CYP11B2,GMLc.936T>A (p.Thr312=)
c.264+237A>T (n.264+237A>T)
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.297+237A>T (n.297+237A>T)
8g.142914283G>ACA372388417CYP11B2,GMLc.935C>T (p.Thr312Ile)
c.264+238G>A (n.264+238G>A)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.297+238G>A (n.297+238G>A)
8g.142914283G>CCA372388418CYP11B2,GMLc.935C>G (p.Thr312Ser)
c.264+238G>C (n.264+238G>C)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.297+238G>C (n.297+238G>C)
8g.142914283G>TCA372388420CYP11B2,GMLc.935C>A (p.Thr312Asn)
c.264+238G>T (n.264+238G>T)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.297+238G>T (n.297+238G>T)
8g.142914284T>ACA372388422CYP11B2,GMLc.934A>T (p.Thr312Ser)
c.264+239T>A (n.264+239T>A)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.297+239T>A (n.297+239T>A)
8g.142914284T>CCA372388423CYP11B2,GMLc.934A>G (p.Thr312Ala)
c.264+239T>C (n.264+239T>C)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.297+239T>C (n.297+239T>C)
8g.142914284T>GCA372388425CYP11B2,GMLc.934A>C (p.Thr312Pro)
c.264+239T>G (n.264+239T>G)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.297+239T>G (n.297+239T>G)
 gnomAD v4
8g.142914285G>ACA463506186CYP11B2,GMLc.933C>T (p.Leu311=)
c.264+240G>A (n.264+240G>A)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.297+240G>A (n.297+240G>A)
 gnomAD v4
8g.142914285G>CCA463506187CYP11B2,GMLc.933C>G (p.Leu311=)
c.264+240G>C (n.264+240G>C)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.297+240G>C (n.297+240G>C)
8g.142914285G=CA1825515474CYP11B2,GMLc.933C= (p.Leu311=)
c.264+240G= (n.264+240G=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.297+240G= (n.297+240G=)
8g.142914285G>TCA463506185CYP11B2,GMLc.933C>A (p.Leu311=)
c.264+240G>T (n.264+240G>T)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.297+240G>T (n.297+240G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914286A>CCA372388427CYP11B2,GMLc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.264+241A>C (n.264+241A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.297+241A>C (n.297+241A>C)
8g.142914286A>GCA372388431CYP11B2,GMLc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.264+241A>G (n.264+241A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.297+241A>G (n.297+241A>G)
8g.142914286A>TCA372388429CYP11B2,GMLc.932T>A (p.Leu311His)
c.264+241A>T (n.264+241A>T)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.297+241A>T (n.297+241A>T)
8g.142914287G>ACA372388433CYP11B2,GMLc.931C>T (p.Leu311Phe)
c.264+242G>A (n.264+242G>A)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.297+242G>A (n.297+242G>A)
8g.142914287G>CCA372388434CYP11B2,GMLc.931C>G (p.Leu311Val)
c.264+242G>C (n.264+242G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.297+242G>C (n.297+242G>C)
 gnomAD v4
8g.142914287G>TCA372388436CYP11B2,GMLc.931C>A (p.Leu311Ile)
c.264+242G>T (n.264+242G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.297+242G>T (n.297+242G>T)
8g.142914288T>ACA372388438CYP11B2,GMLc.930A>T (p.Glu310Asp)
c.264+243T>A (n.264+243T>A)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.297+243T>A (n.297+243T>A)
8g.142914288T>CCA463506188CYP11B2,GMLc.930A>G (p.Glu310=)
c.264+243T>C (n.264+243T>C)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.297+243T>C (n.297+243T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914288T>GCA372388440CYP11B2,GMLc.930A>C (p.Glu310Asp)
c.264+243T>G (n.264+243T>G)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.297+243T>G (n.297+243T>G)
8g.142914288T=CA1825515475CYP11B2,GMLc.930A= (p.Glu310=)
c.264+243T= (n.264+243T=)
c.1008A= (p.Glu336=)
c.297+243T= (n.297+243T=)
8g.142914289T>ACA372388444CYP11B2,GMLc.929A>T (p.Glu310Val)
c.264+244T>A (n.264+244T>A)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.297+244T>A (n.297+244T>A)
8g.142914289T>CCA372388443CYP11B2,GMLc.929A>G (p.Glu310Gly)
c.264+244T>C (n.264+244T>C)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.297+244T>C (n.297+244T>C)
8g.142914289T>GCA372388442CYP11B2,GMLc.929A>C (p.Glu310Ala)
c.264+244T>G (n.264+244T>G)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.297+244T>G (n.297+244T>G)
8g.142914290C>ACA372388446CYP11B2,GMLc.928G>T (p.Glu310Ter)
c.264+245C>A (n.264+245C>A)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.297+245C>A (n.297+245C>A)
8g.142914290C>GCA372388448CYP11B2,GMLc.928G>C (p.Glu310Gln)
c.264+245C>G (n.264+245C>G)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.297+245C>G (n.297+245C>G)
8g.142914290C>TCA372388450CYP11B2,GMLc.928G>A (p.Glu310Lys)
c.264+245C>T (n.264+245C>T)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.297+245C>T (n.297+245C>T)
8g.142914291C>ACA372388453CYP11B2,GMLc.927G>T (p.Met309Ile)
c.264+246C>A (n.264+246C>A)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.297+246C>A (n.297+246C>A)
8g.142914291C>GCA372388455CYP11B2,GMLc.927G>C (p.Met309Ile)
c.264+246C>G (n.264+246C>G)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.297+246C>G (n.297+246C>G)
8g.142914291C>TCA372388457CYP11B2,GMLc.927G>A (p.Met309Ile)
c.264+246C>T (n.264+246C>T)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.297+246C>T (n.297+246C>T)
8g.142914292A>CCA372388459CYP11B2,GMLc.926T>G (p.Met309Arg)
c.264+247A>C (n.264+247A>C)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.297+247A>C (n.297+247A>C)
8g.142914292A>GCA372388462CYP11B2,GMLc.926T>C (p.Met309Thr)
c.264+247A>G (n.264+247A>G)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.297+247A>G (n.297+247A>G)
 gnomAD v4
8g.142914292A>TCA372388461CYP11B2,GMLc.926T>A (p.Met309Lys)
c.264+247A>T (n.264+247A>T)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.297+247A>T (n.297+247A>T)
8g.142914293T>ACA372388463CYP11B2,GMLc.925A>T (p.Met309Leu)
c.264+248T>A (n.264+248T>A)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.297+248T>A (n.297+248T>A)
8g.142914293T>CCA372388464CYP11B2,GMLc.925A>G (p.Met309Val)
c.264+248T>C (n.264+248T>C)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.297+248T>C (n.297+248T>C)
 gnomAD v4
8g.142914293T>GCA372388466CYP11B2,GMLc.925A>C (p.Met309Leu)
c.264+248T>G (n.264+248T>G)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.297+248T>G (n.297+248T>G)
8g.142914294A=CA1825515476CYP11B2,GMLc.924T= (p.Ser308=)
c.264+249A= (n.264+249A=)
c.1002T= (p.Ser334=)
c.297+249A= (n.297+249A=)
8g.142914294A>CCA4906038CYP11B2,GMLc.924T>G (p.Ser308=)
c.264+249A>C (n.264+249A>C)
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.297+249A>C (n.297+249A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914294A>GCA463506189CYP11B2,GMLc.924T>C (p.Ser308=)
c.264+249A>G (n.264+249A>G)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.297+249A>G (n.297+249A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914294A>TCA463506190CYP11B2,GMLc.924T>A (p.Ser308=)
c.264+249A>T (n.264+249A>T)
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.297+249A>T (n.297+249A>T)
8g.142914295G>ACA372388469CYP11B2,GMLc.923C>T (p.Ser308Phe)
c.264+250G>A (n.264+250G>A)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.297+250G>A (n.297+250G>A)
8g.142914295G>CCA372388470CYP11B2,GMLc.923C>G (p.Ser308Cys)
c.264+250G>C (n.264+250G>C)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.297+250G>C (n.297+250G>C)
8g.142914295G>TCA372388473CYP11B2,GMLc.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.264+250G>T (n.264+250G>T)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.297+250G>T (n.297+250G>T)
8g.142914296A=CA1825515477CYP11B2,GMLc.922T= (p.Ser308=)
c.264+251A= (n.264+251A=)
c.1000T= (p.Ser334=)
c.297+251A= (n.297+251A=)
8g.142914296A>CCA372388475CYP11B2,GMLc.922T>G (p.Ser308Ala)
c.264+251A>C (n.264+251A>C)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.297+251A>C (n.297+251A>C)
8g.142914296A>GCA372388477CYP11B2,GMLc.922T>C (p.Ser308Pro)
c.264+251A>G (n.264+251A>G)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.297+251A>G (n.297+251A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914296A>TCA372388480CYP11B2,GMLc.922T>A (p.Ser308Thr)
c.264+251A>T (n.264+251A>T)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.297+251A>T (n.297+251A>T)
 dbSNP
8g.142914297G>ACA463506191CYP11B2,GMLc.921C>T (p.Asn307=)
c.264+252G>A (n.264+252G>A)
c.999C>T (p.Asn333=)
c.297+252G>A (n.297+252G>A)
8g.142914297G>CCA372388482CYP11B2,GMLc.921C>G (p.Asn307Lys)
c.264+252G>C (n.264+252G>C)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.297+252G>C (n.297+252G>C)
8g.142914297G>TCA372388484CYP11B2,GMLc.921C>A (p.Asn307Lys)
c.264+252G>T (n.264+252G>T)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
c.297+252G>T (n.297+252G>T)
8g.142914298T>ACA372388487CYP11B2,GMLc.920A>T (p.Asn307Ile)
c.264+253T>A (n.264+253T>A)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.297+253T>A (n.297+253T>A)
8g.142914298T>CCA372388489CYP11B2,GMLc.920A>G (p.Asn307Ser)
c.264+253T>C (n.264+253T>C)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.297+253T>C (n.297+253T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914298T>GCA372388485CYP11B2,GMLc.920A>C (p.Asn307Thr)
c.264+253T>G (n.264+253T>G)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.297+253T>G (n.297+253T>G)
8g.142914298T=CA1825515478CYP11B2,GMLc.920A= (p.Asn307=)
c.264+253T= (n.264+253T=)
c.998A= (p.Asn333=)
c.297+253T= (n.297+253T=)
8g.142914299T>ACA372388494CYP11B2,GMLc.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.264+254T>A (n.264+254T>A)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.297+254T>A (n.297+254T>A)
8g.142914299T>CCA372388492CYP11B2,GMLc.919A>G (p.Asn307Asp)
c.264+254T>C (n.264+254T>C)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.297+254T>C (n.297+254T>C)
8g.142914299T>GCA372388496CYP11B2,GMLc.919A>C (p.Asn307His)
c.264+254T>G (n.264+254T>G)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.297+254T>G (n.297+254T>G)
8g.142914300G>ACA463506192CYP11B2,GMLc.918C>T (p.Ala306=)
c.264+255G>A (n.264+255G>A)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.297+255G>A (n.297+255G>A)
8g.142914300G>CCA463506193CYP11B2,GMLc.918C>G (p.Ala306=)
c.264+255G>C (n.264+255G>C)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.297+255G>C (n.297+255G>C)
8g.142914300G>TCA463506194CYP11B2,GMLc.918C>A (p.Ala306=)
c.264+255G>T (n.264+255G>T)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.297+255G>T (n.297+255G>T)
8g.142914301G>ACA372388498CYP11B2,GMLc.917C>T (p.Ala306Val)
c.264+256G>A (n.264+256G>A)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.297+256G>A (n.297+256G>A)
8g.142914301G>CCA372388502CYP11B2,GMLc.917C>G (p.Ala306Gly)
c.264+256G>C (n.264+256G>C)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.297+256G>C (n.297+256G>C)
8g.142914301G>TCA372388501CYP11B2,GMLc.917C>A (p.Ala306Asp)
c.264+256G>T (n.264+256G>T)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.297+256G>T (n.297+256G>T)
8g.142914302C>ACA372388505CYP11B2,GMLc.916G>T (p.Ala306Ser)
c.264+257C>A (n.264+257C>A)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.297+257C>A (n.297+257C>A)
8g.142914302C>GCA372388508CYP11B2,GMLc.916G>C (p.Ala306Pro)
c.264+257C>G (n.264+257C>G)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.297+257C>G (n.297+257C>G)
 gnomAD v4
8g.142914302C>TCA372388510CYP11B2,GMLc.916G>A (p.Ala306Thr)
c.264+257C>T (n.264+257C>T)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.297+257C>T (n.297+257C>T)
 COSMIC
8g.142914303dupCA2580078625CYP11B2,GMLc.916dup (p.Ala306GlyfsTer24)
c.264+258dup (n.264+258dup)
c.994dup (p.Ala332GlyfsTer24)
c.297+258dup (n.297+258dup)
 ClinVar
8g.142914303C>ACA372388511CYP11B2,GMLc.915G>T (p.Lys305Asn)
c.264+258C>A (n.264+258C>A)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.297+258C>A (n.297+258C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914303C>GCA372388512CYP11B2,GMLc.915G>C (p.Lys305Asn)
c.264+258C>G (n.264+258C>G)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.297+258C>G (n.297+258C>G)
8g.142914303C>TCA463506198CYP11B2,GMLc.915G>A (p.Lys305=)
c.264+258C>T (n.264+258C>T)
c.993G>A (p.Lys331=)
c.297+258C>T (n.297+258C>T)
8g.142914304T>ACA372388514CYP11B2,GMLc.914A>T (p.Lys305Met)
c.264+259T>A (n.264+259T>A)
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.297+259T>A (n.297+259T>A)
8g.142914304T>CCA372388516CYP11B2,GMLc.914A>G (p.Lys305Arg)
c.264+259T>C (n.264+259T>C)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.297+259T>C (n.297+259T>C)
 gnomAD v4
8g.142914304T>GCA372388517CYP11B2,GMLc.914A>C (p.Lys305Thr)
c.264+259T>G (n.264+259T>G)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.297+259T>G (n.297+259T>G)

Number of alleles fetched