Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562830G>ACA354826407ATRc.572C>T (p.Ser191Leu)
c.293-1409C>T (n.293-1409C>T)
n.601C>T
n.2930C>T
n.2637C>T
c.293-482C>T (n.293-482C>T)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562830G>CCA354826408ATRc.572C>G (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>G (n.293-1409C>G)
n.601C>G
n.2930C>G
n.2637C>G
c.293-482C>G (n.293-482C>G)
n.661C>G
3g.142562830G=CA1407031730ATRc.572C= (p.Ser191=)
c.293-1409C= (n.293-1409C=)
n.601C=
n.2930C=
n.2637C=
c.293-482C= (n.293-482C=)
n.661C=
3g.142562830G>TCA354826411ATRc.572C>A (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>A (n.293-1409C>A)
n.601C>A
n.2930C>A
n.2637C>A
c.293-482C>A (n.293-482C>A)
n.661C>A
3g.142562831A>CCA354826415ATRc.571T>G (p.Ser191Ala)
c.293-1410T>G (n.293-1410T>G)
n.600T>G
n.2929T>G
n.2636T>G
c.293-483T>G (n.293-483T>G)
n.660T>G
3g.142562831A>GCA354826417ATRc.571T>C (p.Ser191Pro)
c.293-1410T>C (n.293-1410T>C)
n.600T>C
n.2929T>C
n.2636T>C
c.293-483T>C (n.293-483T>C)
n.660T>C
3g.142562831A>TCA354826413ATRc.571T>A (p.Ser191Thr)
c.293-1410T>A (n.293-1410T>A)
n.600T>A
n.2929T>A
n.2636T>A
c.293-483T>A (n.293-483T>A)
n.660T>A
3g.142562832T>ACA354826418ATRc.570A>T (p.Gln190His)
c.293-1411A>T (n.293-1411A>T)
n.599A>T
n.2928A>T
n.2635A>T
c.293-484A>T (n.293-484A>T)
n.659A>T
3g.142562832T>CCA436172297ATRc.570A>G (p.Gln190=)
c.293-1411A>G (n.293-1411A>G)
n.599A>G
n.2928A>G
n.2635A>G
c.293-484A>G (n.293-484A>G)
n.659A>G
3g.142562832T>GCA354826419ATRc.570A>C (p.Gln190His)
c.293-1411A>C (n.293-1411A>C)
n.599A>C
n.2928A>C
n.2635A>C
c.293-484A>C (n.293-484A>C)
n.659A>C
3g.142562833T>ACA354826420ATRc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.293-1412A>T (n.293-1412A>T)
n.598A>T
n.2927A>T
n.2634A>T
c.293-485A>T (n.293-485A>T)
n.658A>T
3g.142562833T>CCA354826422ATRc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.293-1412A>G (n.293-1412A>G)
n.598A>G
n.2927A>G
n.2634A>G
c.293-485A>G (n.293-485A>G)
n.658A>G
3g.142562833T>GCA354826423ATRc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.293-1412A>C (n.293-1412A>C)
n.598A>C
n.2927A>C
n.2634A>C
c.293-485A>C (n.293-485A>C)
n.658A>C
3g.142562834G>ACA354826425ATRc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.293-1413C>T (n.293-1413C>T)
n.597C>T
n.2926C>T
n.2633C>T
c.293-486C>T (n.293-486C>T)
n.657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562834G>CCA354826427ATRc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.293-1413C>G (n.293-1413C>G)
n.597C>G
n.2926C>G
n.2633C>G
c.293-486C>G (n.293-486C>G)
n.657C>G
3g.142562834G=CA1407031731ATRc.568C= (p.Gln190=)
c.293-1413C= (n.293-1413C=)
n.597C=
n.2926C=
n.2633C=
c.293-486C= (n.293-486C=)
n.657C=
3g.142562834G>TCA354826428ATRc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.293-1413C>A (n.293-1413C>A)
n.597C>A
n.2926C>A
n.2633C>A
c.293-486C>A (n.293-486C>A)
n.657C>A
 ClinVar
3g.142562835T>ACA354826429ATRc.567A>T (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>T (n.293-1414A>T)
n.596A>T
n.2925A>T
n.2632A>T
c.293-487A>T (n.293-487A>T)
n.656A>T
3g.142562835T>CCA2650748ATRc.567A>G (p.Leu189=)
c.293-1414A>G (n.293-1414A>G)
n.596A>G
n.2925A>G
n.2632A>G
c.293-487A>G (n.293-487A>G)
n.656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562835T>GCA354826432ATRc.567A>C (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>C (n.293-1414A>C)
n.596A>C
n.2925A>C
n.2632A>C
c.293-487A>C (n.293-487A>C)
n.656A>C
3g.142562835T=CA1407031732ATRc.567A= (p.Leu189=)
c.293-1414A= (n.293-1414A=)
n.596A=
n.2925A=
n.2632A=
c.293-487A= (n.293-487A=)
n.656A=
3g.142562836A=CA1407031733ATRc.566T= (p.Leu189=)
c.293-1415T= (n.293-1415T=)
n.595T=
n.2924T=
n.2631T=
c.293-488T= (n.293-488T=)
n.655T=
3g.142562836A>CCA354826433ATRc.566T>G (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>G (n.293-1415T>G)
n.595T>G
n.2924T>G
n.2631T>G
c.293-488T>G (n.293-488T>G)
n.655T>G
3g.142562836A>GCA354826435ATRc.566T>C (p.Leu189Ser)
c.293-1415T>C (n.293-1415T>C)
n.595T>C
n.2924T>C
n.2631T>C
c.293-488T>C (n.293-488T>C)
n.655T>C
 dbSNP
3g.142562836A>TCA354826436ATRc.566T>A (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>A (n.293-1415T>A)
n.595T>A
n.2924T>A
n.2631T>A
c.293-488T>A (n.293-488T>A)
n.655T>A
3g.142562837A=CA1407031734ATRc.565T= (p.Leu189=)
c.293-1416T= (n.293-1416T=)
n.594T=
n.2923T=
n.2630T=
c.293-489T= (n.293-489T=)
n.654T=
3g.142562837A>CCA354826437ATRc.565T>G (p.Leu189Val)
c.293-1416T>G (n.293-1416T>G)
n.594T>G
n.2923T>G
n.2630T>G
c.293-489T>G (n.293-489T>G)
n.654T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562837A>GCA436172307ATRc.565T>C (p.Leu189=)
c.293-1416T>C (n.293-1416T>C)
n.594T>C
n.2923T>C
n.2630T>C
c.293-489T>C (n.293-489T>C)
n.654T>C
3g.142562837A>TCA354826439ATRc.565T>A (p.Leu189Ile)
c.293-1416T>A (n.293-1416T>A)
n.594T>A
n.2923T>A
n.2630T>A
c.293-489T>A (n.293-489T>A)
n.654T>A
3g.142562838A>CCA354826441ATRc.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>G (n.293-1417T>G)
n.593T>G
n.2922T>G
n.2629T>G
c.293-490T>G (n.293-490T>G)
n.653T>G
3g.142562838A>GCA436172309ATRc.564T>C (p.Tyr188=)
c.293-1417T>C (n.293-1417T>C)
n.593T>C
n.2922T>C
n.2629T>C
c.293-490T>C (n.293-490T>C)
n.653T>C
3g.142562838A>TCA354826442ATRc.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>A (n.293-1417T>A)
n.593T>A
n.2922T>A
n.2629T>A
c.293-490T>A (n.293-490T>A)
n.653T>A
3g.142562839T>ACA354826444ATRc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.293-1418A>T (n.293-1418A>T)
n.592A>T
n.2921A>T
n.2628A>T
c.293-491A>T (n.293-491A>T)
n.652A>T
3g.142562839T>CCA354826445ATRc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.293-1418A>G (n.293-1418A>G)
n.592A>G
n.2921A>G
n.2628A>G
c.293-491A>G (n.293-491A>G)
n.652A>G
3g.142562839T>GCA354826446ATRc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.293-1418A>C (n.293-1418A>C)
n.592A>C
n.2921A>C
n.2628A>C
c.293-491A>C (n.293-491A>C)
n.652A>C
3g.142562840A>CCA354826449ATRc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.293-1419T>G (n.293-1419T>G)
n.591T>G
n.2920T>G
n.2627T>G
c.293-492T>G (n.293-492T>G)
n.651T>G
3g.142562840A>GCA354826451ATRc.562T>C (p.Tyr188His)
c.293-1419T>C (n.293-1419T>C)
n.591T>C
n.2920T>C
n.2627T>C
c.293-492T>C (n.293-492T>C)
n.651T>C
3g.142562840A>TCA354826453ATRc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.293-1419T>A (n.293-1419T>A)
n.591T>A
n.2920T>A
n.2627T>A
c.293-492T>A (n.293-492T>A)
n.651T>A
3g.142562841T>ACA436172312ATRc.561A>T (p.Gly187=)
c.293-1420A>T (n.293-1420A>T)
n.590A>T
n.2919A>T
n.2626A>T
c.293-493A>T (n.293-493A>T)
n.650A>T
3g.142562841T>CCA436172327ATRc.561A>G (p.Gly187=)
c.293-1420A>G (n.293-1420A>G)
n.590A>G
n.2919A>G
n.2626A>G
c.293-493A>G (n.293-493A>G)
n.650A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562841T>GCA436172331ATRc.561A>C (p.Gly187=)
c.293-1420A>C (n.293-1420A>C)
n.590A>C
n.2919A>C
n.2626A>C
c.293-493A>C (n.293-493A>C)
n.650A>C
3g.142562842C>ACA354826456ATRc.560G>T (p.Gly187Val)
c.293-1421G>T (n.293-1421G>T)
n.589G>T
n.2918G>T
n.2625G>T
c.293-494G>T (n.293-494G>T)
n.649G>T
 dbSNP
3g.142562842C>GCA354826457ATRc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.293-1421G>C (n.293-1421G>C)
n.589G>C
n.2918G>C
n.2625G>C
c.293-494G>C (n.293-494G>C)
n.649G>C
3g.142562842C>TCA354826459ATRc.560G>A (p.Gly187Glu)
c.293-1421G>A (n.293-1421G>A)
n.589G>A
n.2918G>A
n.2625G>A
c.293-494G>A (n.293-494G>A)
n.649G>A
3g.142562843C>ACA354826461ATRc.559G>T (p.Gly187Ter)
c.293-1422G>T (n.293-1422G>T)
n.588G>T
n.2917G>T
n.2624G>T
c.293-495G>T (n.293-495G>T)
n.648G>T
3g.142562843C>GCA354826462ATRc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>C (n.293-1422G>C)
n.588G>C
n.2917G>C
n.2624G>C
c.293-495G>C (n.293-495G>C)
n.648G>C
3g.142562843C>TCA354826464ATRc.559G>A (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>A (n.293-1422G>A)
n.588G>A
n.2917G>A
n.2624G>A
c.293-495G>A (n.293-495G>A)
n.648G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562844C>ACA354826468ATRc.558G>T (p.Met186Ile)
c.293-1423G>T (n.293-1423G>T)
n.587G>T
n.2916G>T
n.2623G>T
c.293-496G>T (n.293-496G>T)
n.647G>T
3g.142562844C=CA1407031735ATRc.558G= (p.Met186=)
c.293-1423G= (n.293-1423G=)
n.587G=
n.2916G=
n.2623G=
c.293-496G= (n.293-496G=)
n.647G=
3g.142562844C>GCA354826469ATRc.558G>C (p.Met186Ile)
c.293-1423G>C (n.293-1423G>C)
n.587G>C
n.2916G>C
n.2623G>C
c.293-496G>C (n.293-496G>C)
n.647G>C
 ClinVar
3g.142562844C>TCA354826466ATRc.558G>A (p.Met186Ile)
c.293-1423G>A (n.293-1423G>A)
n.587G>A
n.2916G>A
n.2623G>A
c.293-496G>A (n.293-496G>A)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562845A>CCA354826471ATRc.557T>G (p.Met186Arg)
c.293-1424T>G (n.293-1424T>G)
n.586T>G
n.2915T>G
n.2622T>G
c.293-497T>G (n.293-497T>G)
n.646T>G
3g.142562845A>GCA354826475ATRc.557T>C (p.Met186Thr)
c.293-1424T>C (n.293-1424T>C)
n.586T>C
n.2915T>C
n.2622T>C
c.293-497T>C (n.293-497T>C)
n.646T>C
3g.142562845A>TCA354826473ATRc.557T>A (p.Met186Lys)
c.293-1424T>A (n.293-1424T>A)
n.586T>A
n.2915T>A
n.2622T>A
c.293-497T>A (n.293-497T>A)
n.646T>A
3g.142562846T>ACA354826477ATRc.556A>T (p.Met186Leu)
c.293-1425A>T (n.293-1425A>T)
n.585A>T
n.2914A>T
n.2621A>T
c.293-498A>T (n.293-498A>T)
n.645A>T
3g.142562846T>CCA354826481ATRc.556A>G (p.Met186Val)
c.293-1425A>G (n.293-1425A>G)
n.585A>G
n.2914A>G
n.2621A>G
c.293-498A>G (n.293-498A>G)
n.645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562846T>GCA354826479ATRc.556A>C (p.Met186Leu)
c.293-1425A>C (n.293-1425A>C)
n.585A>C
n.2914A>C
n.2621A>C
c.293-498A>C (n.293-498A>C)
n.645A>C
3g.142562846T=CA1407031736ATRc.556A= (p.Met186=)
c.293-1425A= (n.293-1425A=)
n.585A=
n.2914A=
n.2621A=
c.293-498A= (n.293-498A=)
n.645A=
3g.142562847G>ACA436172337ATRc.555C>T (p.His185=)
c.293-1426C>T (n.293-1426C>T)
n.584C>T
n.2913C>T
n.2620C>T
c.293-499C>T (n.293-499C>T)
n.644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562847G>CCA354826482ATRc.555C>G (p.His185Gln)
c.293-1426C>G (n.293-1426C>G)
n.584C>G
n.2913C>G
n.2620C>G
c.293-499C>G (n.293-499C>G)
n.644C>G
 dbSNP
3g.142562847G=CA1407031737ATRc.555C= (p.His185=)
c.293-1426C= (n.293-1426C=)
n.584C=
n.2913C=
n.2620C=
c.293-499C= (n.293-499C=)
n.644C=
3g.142562847G>TCA354826483ATRc.555C>A (p.His185Gln)
c.293-1426C>A (n.293-1426C>A)
n.584C>A
n.2913C>A
n.2620C>A
c.293-499C>A (n.293-499C>A)
n.644C>A
3g.142562848T>ACA354826484ATRc.554A>T (p.His185Leu)
c.293-1427A>T (n.293-1427A>T)
n.583A>T
n.2912A>T
n.2619A>T
c.293-500A>T (n.293-500A>T)
n.643A>T
3g.142562848T>CCA2650750ATRc.554A>G (p.His185Arg)
c.293-1427A>G (n.293-1427A>G)
n.583A>G
n.2912A>G
n.2619A>G
c.293-500A>G (n.293-500A>G)
n.643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.142562848T>GCA2650749ATRc.554A>C (p.His185Pro)
c.293-1427A>C (n.293-1427A>C)
n.583A>C
n.2912A>C
n.2619A>C
c.293-500A>C (n.293-500A>C)
n.643A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562848T=CA1407031738ATRc.554A= (p.His185=)
c.293-1427A= (n.293-1427A=)
n.583A=
n.2912A=
n.2619A=
c.293-500A= (n.293-500A=)
n.643A=
3g.142562849delCA2668042774ATRc.553del (p.His185ThrfsTer12)
c.293-1428del (n.293-1428del)
n.582del
n.2911del
n.2618del
c.293-501del (n.293-501del)
n.642del
 gnomAD v4
3g.142562849G>ACA354826487ATRc.553C>T (p.His185Tyr)
c.293-1428C>T (n.293-1428C>T)
n.582C>T
n.2911C>T
n.2618C>T
c.293-501C>T (n.293-501C>T)
n.642C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562849G>CCA354826489ATRc.553C>G (p.His185Asp)
c.293-1428C>G (n.293-1428C>G)
n.582C>G
n.2911C>G
n.2618C>G
c.293-501C>G (n.293-501C>G)
n.642C>G
 dbSNP
3g.142562849G>TCA354826491ATRc.553C>A (p.His185Asn)
c.293-1428C>A (n.293-1428C>A)
n.582C>A
n.2911C>A
n.2618C>A
c.293-501C>A (n.293-501C>A)
n.642C>A
3g.142562850T>ACA84755857ATRc.552A>T (p.Glu184Asp)
c.293-1429A>T (n.293-1429A>T)
n.581A>T
n.2910A>T
n.2617A>T
c.293-502A>T (n.293-502A>T)
n.641A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562850T>CCA436172340ATRc.552A>G (p.Glu184=)
c.293-1429A>G (n.293-1429A>G)
n.581A>G
n.2910A>G
n.2617A>G
c.293-502A>G (n.293-502A>G)
n.641A>G
 ClinVar
3g.142562850T>GCA354826493ATRc.552A>C (p.Glu184Asp)
c.293-1429A>C (n.293-1429A>C)
n.581A>C
n.2910A>C
n.2617A>C
c.293-502A>C (n.293-502A>C)
n.641A>C
3g.142562850T=CA1407031739ATRc.552A= (p.Glu184=)
c.293-1429A= (n.293-1429A=)
n.581A=
n.2910A=
n.2617A=
c.293-502A= (n.293-502A=)
n.641A=
3g.142562851T>ACA354826496ATRc.551A>T (p.Glu184Val)
c.293-1430A>T (n.293-1430A>T)
n.580A>T
n.2909A>T
n.2616A>T
c.293-503A>T (n.293-503A>T)
n.640A>T
3g.142562851T>CCA354826498ATRc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.293-1430A>G (n.293-1430A>G)
n.580A>G
n.2909A>G
n.2616A>G
c.293-503A>G (n.293-503A>G)
n.640A>G
3g.142562851T>GCA354826500ATRc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.293-1430A>C (n.293-1430A>C)
n.580A>C
n.2909A>C
n.2616A>C
c.293-503A>C (n.293-503A>C)
n.640A>C
3g.142562852C>ACA354826506ATRc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.293-1431G>T (n.293-1431G>T)
n.579G>T
n.2908G>T
n.2615G>T
c.293-504G>T (n.293-504G>T)
n.639G>T
3g.142562852C>GCA354826504ATRc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.293-1431G>C (n.293-1431G>C)
n.579G>C
n.2908G>C
n.2615G>C
c.293-504G>C (n.293-504G>C)
n.639G>C
3g.142562852C>TCA354826502ATRc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.293-1431G>A (n.293-1431G>A)
n.579G>A
n.2908G>A
n.2615G>A
c.293-504G>A (n.293-504G>A)
n.639G>A
3g.142562853A>CCA354826508ATRc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.293-1432T>G (n.293-1432T>G)
n.578T>G
n.2907T>G
n.2614T>G
c.293-505T>G (n.293-505T>G)
n.638T>G
3g.142562853A>GCA436172343ATRc.549T>C (p.Asp183=)
c.293-1432T>C (n.293-1432T>C)
n.578T>C
n.2907T>C
n.2614T>C
c.293-505T>C (n.293-505T>C)
n.638T>C
3g.142562853A>TCA354826510ATRc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.293-1432T>A (n.293-1432T>A)
n.578T>A
n.2907T>A
n.2614T>A
c.293-505T>A (n.293-505T>A)
n.638T>A
3g.142562854T>ACA84755870ATRc.548A>T (p.Asp183Val)
c.293-1433A>T (n.293-1433A>T)
n.577A>T
n.2906A>T
n.2613A>T
c.293-506A>T (n.293-506A>T)
n.637A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562854T>CCA354826512ATRc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.293-1433A>G (n.293-1433A>G)
n.577A>G
n.2906A>G
n.2613A>G
c.293-506A>G (n.293-506A>G)
n.637A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562854T>GCA354826514ATRc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.293-1433A>C (n.293-1433A>C)
n.577A>C
n.2906A>C
n.2613A>C
c.293-506A>C (n.293-506A>C)
n.637A>C
3g.142562854T=CA1407031740ATRc.548A= (p.Asp183=)
c.293-1433A= (n.293-1433A=)
n.577A=
n.2906A=
n.2613A=
c.293-506A= (n.293-506A=)
n.637A=
3g.142562855C>ACA354826516ATRc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.293-1434G>T (n.293-1434G>T)
n.576G>T
n.2905G>T
n.2612G>T
c.293-507G>T (n.293-507G>T)
n.636G>T
3g.142562855C>GCA354826518ATRc.547G>C (p.Asp183His)
c.293-1434G>C (n.293-1434G>C)
n.576G>C
n.2905G>C
n.2612G>C
c.293-507G>C (n.293-507G>C)
n.636G>C
3g.142562855C>TCA354826519ATRc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.293-1434G>A (n.293-1434G>A)
n.576G>A
n.2905G>A
n.2612G>A
c.293-507G>A (n.293-507G>A)
n.636G>A
3g.142562856T>ACA354826522ATRc.546A>T (p.Leu182Phe)
c.293-1435A>T (n.293-1435A>T)
n.575A>T
n.2904A>T
n.2611A>T
c.293-508A>T (n.293-508A>T)
n.635A>T
3g.142562856T>CCA436172347ATRc.546A>G (p.Leu182=)
c.293-1435A>G (n.293-1435A>G)
n.575A>G
n.2904A>G
n.2611A>G
c.293-508A>G (n.293-508A>G)
n.635A>G
3g.142562856T>GCA354826523ATRc.546A>C (p.Leu182Phe)
c.293-1435A>C (n.293-1435A>C)
n.575A>C
n.2904A>C
n.2611A>C
c.293-508A>C (n.293-508A>C)
n.635A>C
3g.142562857A=CA1407031741ATRc.545T= (p.Leu182=)
c.293-1436T= (n.293-1436T=)
n.574T=
n.2903T=
n.2610T=
c.293-509T= (n.293-509T=)
n.634T=
3g.142562857A>CCA354826525ATRc.545T>G (p.Leu182Ter)
c.293-1436T>G (n.293-1436T>G)
n.574T>G
n.2903T>G
n.2610T>G
c.293-509T>G (n.293-509T>G)
n.634T>G
3g.142562857A>GCA354826526ATRc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.293-1436T>C (n.293-1436T>C)
n.574T>C
n.2903T>C
n.2610T>C
c.293-509T>C (n.293-509T>C)
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562857A>TCA354826529ATRc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.293-1436T>A (n.293-1436T>A)
n.574T>A
n.2903T>A
n.2610T>A
c.293-509T>A (n.293-509T>A)
n.634T>A
3g.142562858A>CCA354826531ATRc.544T>G (p.Leu182Val)
c.293-1437T>G (n.293-1437T>G)
n.573T>G
n.2902T>G
n.2609T>G
c.293-510T>G (n.293-510T>G)
n.633T>G
3g.142562858A>GCA436172349ATRc.544T>C (p.Leu182=)
c.293-1437T>C (n.293-1437T>C)
n.573T>C
n.2902T>C
n.2609T>C
c.293-510T>C (n.293-510T>C)
n.633T>C
3g.142562858A>TCA354826532ATRc.544T>A (p.Leu182Ile)
c.293-1437T>A (n.293-1437T>A)
n.573T>A
n.2902T>A
n.2609T>A
c.293-510T>A (n.293-510T>A)
n.633T>A
3g.142562859T>ACA354826535ATRc.543A>T (p.Gln181His)
c.293-1438A>T (n.293-1438A>T)
n.572A>T
n.2901A>T
n.2608A>T
c.293-511A>T (n.293-511A>T)
n.632A>T
3g.142562859T>CCA436172352ATRc.543A>G (p.Gln181=)
c.293-1438A>G (n.293-1438A>G)
n.572A>G
n.2901A>G
n.2608A>G
c.293-511A>G (n.293-511A>G)
n.632A>G
 ClinVar
3g.142562859T>GCA354826536ATRc.543A>C (p.Gln181His)
c.293-1438A>C (n.293-1438A>C)
n.572A>C
n.2901A>C
n.2608A>C
c.293-511A>C (n.293-511A>C)
n.632A>C
3g.142562860T>ACA354826539ATRc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.293-1439A>T (n.293-1439A>T)
n.571A>T
n.2900A>T
n.2607A>T
c.293-512A>T (n.293-512A>T)
n.631A>T
3g.142562860T>CCA354826540ATRc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.293-1439A>G (n.293-1439A>G)
n.571A>G
n.2900A>G
n.2607A>G
c.293-512A>G (n.293-512A>G)
n.631A>G
 COSMIC
3g.142562860T>GCA354826542ATRc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.293-1439A>C (n.293-1439A>C)
n.571A>C
n.2900A>C
n.2607A>C
c.293-512A>C (n.293-512A>C)
n.631A>C
3g.142562861G>ACA354826544ATRc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.293-1440C>T (n.293-1440C>T)
n.570C>T
n.2899C>T
n.2606C>T
c.293-513C>T (n.293-513C>T)
n.630C>T
3g.142562861G>CCA354826546ATRc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.293-1440C>G (n.293-1440C>G)
n.570C>G
n.2899C>G
n.2606C>G
c.293-513C>G (n.293-513C>G)
n.630C>G
3g.142562861G>TCA354826548ATRc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.293-1440C>A (n.293-1440C>A)
n.570C>A
n.2899C>A
n.2606C>A
c.293-513C>A (n.293-513C>A)
n.630C>A
3g.142562862A>CCA354826550ATRc.540T>G (p.Ser180Arg)
c.293-1441T>G (n.293-1441T>G)
n.569T>G
n.2898T>G
n.2605T>G
c.293-514T>G (n.293-514T>G)
n.629T>G
3g.142562862A>GCA436172356ATRc.540T>C (p.Ser180=)
c.293-1441T>C (n.293-1441T>C)
n.569T>C
n.2898T>C
n.2605T>C
c.293-514T>C (n.293-514T>C)
n.629T>C
3g.142562862A>TCA354826552ATRc.540T>A (p.Ser180Arg)
c.293-1441T>A (n.293-1441T>A)
n.569T>A
n.2898T>A
n.2605T>A
c.293-514T>A (n.293-514T>A)
n.629T>A
3g.142562863C>ACA354826554ATRc.539G>T (p.Ser180Ile)
c.293-1442G>T (n.293-1442G>T)
n.568G>T
n.2897G>T
n.2604G>T
c.293-515G>T (n.293-515G>T)
n.628G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562863C=CA1407031742ATRc.539G= (p.Ser180=)
c.293-1442G= (n.293-1442G=)
n.568G=
n.2897G=
n.2604G=
c.293-515G= (n.293-515G=)
n.628G=
3g.142562863C>GCA354826556ATRc.539G>C (p.Ser180Thr)
c.293-1442G>C (n.293-1442G>C)
n.568G>C
n.2897G>C
n.2604G>C
c.293-515G>C (n.293-515G>C)
n.628G>C
3g.142562863C>TCA354826557ATRc.539G>A (p.Ser180Asn)
c.293-1442G>A (n.293-1442G>A)
n.568G>A
n.2897G>A
n.2604G>A
c.293-515G>A (n.293-515G>A)
n.628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562864T>ACA354826561ATRc.538A>T (p.Ser180Cys)
c.293-1443A>T (n.293-1443A>T)
n.567A>T
n.2896A>T
n.2603A>T
c.293-516A>T (n.293-516A>T)
n.627A>T
3g.142562864T>CCA354826558ATRc.538A>G (p.Ser180Gly)
c.293-1443A>G (n.293-1443A>G)
n.567A>G
n.2896A>G
n.2603A>G
c.293-516A>G (n.293-516A>G)
n.627A>G
3g.142562864T>GCA354826560ATRc.538A>C (p.Ser180Arg)
c.293-1443A>C (n.293-1443A>C)
n.567A>C
n.2896A>C
n.2603A>C
c.293-516A>C (n.293-516A>C)
n.627A>C
3g.142562865T>ACA354826563ATRc.537A>T (p.Leu179Phe)
c.293-1444A>T (n.293-1444A>T)
n.566A>T
n.2895A>T
n.2602A>T
c.293-517A>T (n.293-517A>T)
n.626A>T
3g.142562865T>CCA436172358ATRc.537A>G (p.Leu179=)
c.293-1444A>G (n.293-1444A>G)
n.566A>G
n.2895A>G
n.2602A>G
c.293-517A>G (n.293-517A>G)
n.626A>G
3g.142562865T>GCA354826564ATRc.537A>C (p.Leu179Phe)
c.293-1444A>C (n.293-1444A>C)
n.566A>C
n.2895A>C
n.2602A>C
c.293-517A>C (n.293-517A>C)
n.626A>C
3g.142562866A>CCA354826566ATRc.536T>G (p.Leu179Ter)
c.293-1445T>G (n.293-1445T>G)
n.565T>G
n.2894T>G
n.2601T>G
c.293-518T>G (n.293-518T>G)
n.625T>G
3g.142562866A>GCA354826567ATRc.536T>C (p.Leu179Ser)
c.293-1445T>C (n.293-1445T>C)
n.565T>C
n.2894T>C
n.2601T>C
c.293-518T>C (n.293-518T>C)
n.625T>C
3g.142562866A>TCA354826569ATRc.536T>A (p.Leu179Ter)
c.293-1445T>A (n.293-1445T>A)
n.565T>A
n.2894T>A
n.2601T>A
c.293-518T>A (n.293-518T>A)
n.625T>A
3g.142562867A>CCA354826571ATRc.535T>G (p.Leu179Val)
c.293-1446T>G (n.293-1446T>G)
n.564T>G
n.2893T>G
n.2600T>G
c.293-519T>G (n.293-519T>G)
n.624T>G
3g.142562867A>GCA436172359ATRc.535T>C (p.Leu179=)
c.293-1446T>C (n.293-1446T>C)
n.564T>C
n.2893T>C
n.2600T>C
c.293-519T>C (n.293-519T>C)
n.624T>C
3g.142562867A>TCA354826572ATRc.535T>A (p.Leu179Ile)
c.293-1446T>A (n.293-1446T>A)
n.564T>A
n.2893T>A
n.2600T>A
c.293-519T>A (n.293-519T>A)
n.624T>A
3g.142562868A>CCA354826573ATRc.534T>G (p.Phe178Leu)
c.293-1447T>G (n.293-1447T>G)
n.563T>G
n.2892T>G
n.2599T>G
c.293-520T>G (n.293-520T>G)
n.623T>G
3g.142562868A>GCA436172362ATRc.534T>C (p.Phe178=)
c.293-1447T>C (n.293-1447T>C)
n.563T>C
n.2892T>C
n.2599T>C
c.293-520T>C (n.293-520T>C)
n.623T>C
3g.142562868A>TCA354826574ATRc.534T>A (p.Phe178Leu)
c.293-1447T>A (n.293-1447T>A)
n.563T>A
n.2892T>A
n.2599T>A
c.293-520T>A (n.293-520T>A)
n.623T>A
3g.142562869A>CCA354826576ATRc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.293-1448T>G (n.293-1448T>G)
n.562T>G
n.2891T>G
n.2598T>G
c.293-521T>G (n.293-521T>G)
n.622T>G
3g.142562869A>GCA354826578ATRc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.293-1448T>C (n.293-1448T>C)
n.562T>C
n.2891T>C
n.2598T>C
c.293-521T>C (n.293-521T>C)
n.622T>C
3g.142562869A>TCA354826579ATRc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.293-1448T>A (n.293-1448T>A)
n.562T>A
n.2891T>A
n.2598T>A
c.293-521T>A (n.293-521T>A)
n.622T>A
3g.142562870A>CCA354826584ATRc.532T>G (p.Phe178Val)
c.293-1449T>G (n.293-1449T>G)
n.561T>G
n.2890T>G
n.2597T>G
c.293-522T>G (n.293-522T>G)
n.621T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562870A>GCA354826582ATRc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.293-1449T>C (n.293-1449T>C)
n.561T>C
n.2890T>C
n.2597T>C
c.293-522T>C (n.293-522T>C)
n.621T>C
3g.142562870A>TCA354826581ATRc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.293-1449T>A (n.293-1449T>A)
n.561T>A
n.2890T>A
n.2597T>A
c.293-522T>A (n.293-522T>A)
n.621T>A
3g.142562871T>ACA436172364ATRc.531A>T (p.Arg177=)
c.293-1450A>T (n.293-1450A>T)
n.560A>T
n.2889A>T
n.2596A>T
c.293-523A>T (n.293-523A>T)
n.620A>T
3g.142562871T>CCA436172365ATRc.531A>G (p.Arg177=)
c.293-1450A>G (n.293-1450A>G)
n.560A>G
n.2889A>G
n.2596A>G
c.293-523A>G (n.293-523A>G)
n.620A>G
 dbSNP
3g.142562871T>GCA436172366ATRc.531A>C (p.Arg177=)
c.293-1450A>C (n.293-1450A>C)
n.560A>C
n.2889A>C
n.2596A>C
c.293-523A>C (n.293-523A>C)
n.620A>C
3g.142562872C>ACA354826588ATRc.530G>T (p.Arg177Leu)
c.293-1451G>T (n.293-1451G>T)
n.559G>T
n.2888G>T
n.2595G>T
c.293-524G>T (n.293-524G>T)
n.619G>T
 gnomAD v4
3g.142562872C=CA1407031744ATRc.530G= (p.Arg177=)
c.293-1451G= (n.293-1451G=)
n.559G=
n.2888G=
n.2595G=
c.293-524G= (n.293-524G=)
n.619G=
3g.142562872C>GCA354826585ATRc.530G>C (p.Arg177Pro)
c.293-1451G>C (n.293-1451G>C)
n.559G>C
n.2888G>C
n.2595G>C
c.293-524G>C (n.293-524G>C)
n.619G>C
3g.142562872C>TCA84755874ATRc.530G>A (p.Arg177Gln)
c.293-1451G>A (n.293-1451G>A)
n.559G>A
n.2888G>A
n.2595G>A
c.293-524G>A (n.293-524G>A)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562872_142562886delinsCGGCTCATGACCACTCA1407031743ATRc.516_530delinsAGTGGTCATGAGCCG (p.Pro172=)
c.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG)
n.545_559delinsAGTGGTCATGAGCCG
n.2874_2888delinsAGTGGTCATGAGCCG
n.2581_2595delinsAGTGGTCATGAGCCG
c.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG)
n.605_619delinsAGTGGTCATGAGCCG
3g.142562873G>ACA354826590ATRc.529C>T (p.Arg177Ter)
c.293-1452C>T (n.293-1452C>T)
n.558C>T
n.2887C>T
n.2594C>T
c.293-525C>T (n.293-525C>T)
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562873G>CCA354826592ATRc.529C>G (p.Arg177Gly)
c.293-1452C>G (n.293-1452C>G)
n.558C>G
n.2887C>G
n.2594C>G
c.293-525C>G (n.293-525C>G)
n.618C>G
 dbSNP
3g.142562873G=CA1407031745ATRc.529C= (p.Arg177=)
c.293-1452C= (n.293-1452C=)
n.558C=
n.2887C=
n.2594C=
c.293-525C= (n.293-525C=)
n.618C=
3g.142562873G>TCA436172368ATRc.529C>A (p.Arg177=)
c.293-1452C>A (n.293-1452C>A)
n.558C>A
n.2887C>A
n.2594C>A
c.293-525C>A (n.293-525C>A)
n.618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.142562876_142562889delCA2650751ATRc.516_529del (p.Val173IlefsTer7)
c.293-1465_293-1452del (n.293-1465_293-1452del)
n.545_558del
n.2874_2887del
n.2581_2594del
c.293-538_293-525del (n.293-538_293-525del)
n.605_618del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562874G>ACA436172369ATRc.528C>T (p.Ser176=)
c.293-1453C>T (n.293-1453C>T)
n.557C>T
n.2886C>T
n.2593C>T
c.293-526C>T (n.293-526C>T)
n.617C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562874G>CCA354826595ATRc.528C>G (p.Ser176Arg)
c.293-1453C>G (n.293-1453C>G)
n.557C>G
n.2886C>G
n.2593C>G
c.293-526C>G (n.293-526C>G)
n.617C>G
3g.142562874G>TCA354826597ATRc.528C>A (p.Ser176Arg)
c.293-1453C>A (n.293-1453C>A)
n.557C>A
n.2886C>A
n.2593C>A
c.293-526C>A (n.293-526C>A)
n.617C>A
3g.142562875C>ACA354826601ATRc.527G>T (p.Ser176Ile)
c.293-1454G>T (n.293-1454G>T)
n.556G>T
n.2885G>T
n.2592G>T
c.293-527G>T (n.293-527G>T)
n.616G>T
3g.142562875C>GCA354826599ATRc.527G>C (p.Ser176Thr)
c.293-1454G>C (n.293-1454G>C)
n.556G>C
n.2885G>C
n.2592G>C
c.293-527G>C (n.293-527G>C)
n.616G>C
3g.142562875C>TCA354826598ATRc.527G>A (p.Ser176Asn)
c.293-1454G>A (n.293-1454G>A)
n.556G>A
n.2885G>A
n.2592G>A
c.293-527G>A (n.293-527G>A)
n.616G>A
3g.142562876T>ACA354826603ATRc.526A>T (p.Ser176Cys)
c.293-1455A>T (n.293-1455A>T)
n.555A>T
n.2884A>T
n.2591A>T
c.293-528A>T (n.293-528A>T)
n.615A>T
3g.142562876T>CCA354826605ATRc.526A>G (p.Ser176Gly)
c.293-1455A>G (n.293-1455A>G)
n.555A>G
n.2884A>G
n.2591A>G
c.293-528A>G (n.293-528A>G)
n.615A>G
3g.142562876T>GCA354826606ATRc.526A>C (p.Ser176Arg)
c.293-1455A>C (n.293-1455A>C)
n.555A>C
n.2884A>C
n.2591A>C
c.293-528A>C (n.293-528A>C)
n.615A>C
3g.142562877C>ACA354826608ATRc.525G>T (p.Met175Ile)
c.293-1456G>T (n.293-1456G>T)
n.554G>T
n.2883G>T
n.2590G>T
c.293-529G>T (n.293-529G>T)
n.614G>T
3g.142562877C>GCA354826610ATRc.525G>C (p.Met175Ile)
c.293-1456G>C (n.293-1456G>C)
n.554G>C
n.2883G>C
n.2590G>C
c.293-529G>C (n.293-529G>C)
n.614G>C
3g.142562877C>TCA354826612ATRc.525G>A (p.Met175Ile)
c.293-1456G>A (n.293-1456G>A)
n.554G>A
n.2883G>A
n.2590G>A
c.293-529G>A (n.293-529G>A)
n.614G>A
3g.142562878A>CCA354826614ATRc.524T>G (p.Met175Arg)
c.293-1457T>G (n.293-1457T>G)
n.553T>G
n.2882T>G
n.2589T>G
c.293-530T>G (n.293-530T>G)
n.613T>G
3g.142562878A>GCA354826618ATRc.524T>C (p.Met175Thr)
c.293-1457T>C (n.293-1457T>C)
n.553T>C
n.2882T>C
n.2589T>C
c.293-530T>C (n.293-530T>C)
n.613T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562878A>TCA354826616ATRc.524T>A (p.Met175Lys)
c.293-1457T>A (n.293-1457T>A)
n.553T>A
n.2882T>A
n.2589T>A
c.293-530T>A (n.293-530T>A)
n.613T>A
 gnomAD v4
3g.142562879T>ACA354826619ATRc.523A>T (p.Met175Leu)
c.293-1458A>T (n.293-1458A>T)
n.552A>T
n.2881A>T
n.2588A>T
c.293-531A>T (n.293-531A>T)
n.612A>T
3g.142562879T>CCA2650752ATRc.523A>G (p.Met175Val)
c.293-1458A>G (n.293-1458A>G)
n.552A>G
n.2881A>G
n.2588A>G
c.293-531A>G (n.293-531A>G)
n.612A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562879T>GCA354826621ATRc.523A>C (p.Met175Leu)
c.293-1458A>C (n.293-1458A>C)
n.552A>C
n.2881A>C
n.2588A>C
c.293-531A>C (n.293-531A>C)
n.612A>C
3g.142562879T=CA1407031746ATRc.523A= (p.Met175=)
c.293-1458A= (n.293-1458A=)
n.552A=
n.2881A=
n.2588A=
c.293-531A= (n.293-531A=)
n.612A=
3g.142562880G>ACA2650753ATRc.522C>T (p.Val174=)
c.293-1459C>T (n.293-1459C>T)
n.551C>T
n.2880C>T
n.2587C>T
c.293-532C>T (n.293-532C>T)
n.611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562880G>CCA436172375ATRc.522C>G (p.Val174=)
c.293-1459C>G (n.293-1459C>G)
n.551C>G
n.2880C>G
n.2587C>G
c.293-532C>G (n.293-532C>G)
n.611C>G
3g.142562880G=CA1407031747ATRc.522C= (p.Val174=)
c.293-1459C= (n.293-1459C=)
n.551C=
n.2880C=
n.2587C=
c.293-532C= (n.293-532C=)
n.611C=
3g.142562880G>TCA436172373ATRc.522C>A (p.Val174=)
c.293-1459C>A (n.293-1459C>A)
n.551C>A
n.2880C>A
n.2587C>A
c.293-532C>A (n.293-532C>A)
n.611C>A
3g.142562881A>CCA354826624ATRc.521T>G (p.Val174Gly)
c.293-1460T>G (n.293-1460T>G)
n.550T>G
n.2879T>G
n.2586T>G
c.293-533T>G (n.293-533T>G)
n.610T>G
3g.142562881A>GCA354826626ATRc.521T>C (p.Val174Ala)
c.293-1460T>C (n.293-1460T>C)
n.550T>C
n.2879T>C
n.2586T>C
c.293-533T>C (n.293-533T>C)
n.610T>C
3g.142562881A>TCA354826628ATRc.521T>A (p.Val174Asp)
c.293-1460T>A (n.293-1460T>A)
n.550T>A
n.2879T>A
n.2586T>A
c.293-533T>A (n.293-533T>A)
n.610T>A
 dbSNP
3g.142562882C>ACA354826630ATRc.520G>T (p.Val174Phe)
c.293-1461G>T (n.293-1461G>T)
n.549G>T
n.2878G>T
n.2585G>T
c.293-534G>T (n.293-534G>T)
n.609G>T
 dbSNP
3g.142562882C=CA1407031748ATRc.520G= (p.Val174=)
c.293-1461G= (n.293-1461G=)
n.549G=
n.2878G=
n.2585G=
c.293-534G= (n.293-534G=)
n.609G=
3g.142562882C>GCA354826632ATRc.520G>C (p.Val174Leu)
c.293-1461G>C (n.293-1461G>C)
n.549G>C
n.2878G>C
n.2585G>C
c.293-534G>C (n.293-534G>C)
n.609G>C
3g.142562882C>TCA84755885ATRc.520G>A (p.Val174Ile)
c.293-1461G>A (n.293-1461G>A)
n.549G>A
n.2878G>A
n.2585G>A
c.293-534G>A (n.293-534G>A)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562883C>ACA436172377ATRc.519G>T (p.Val173=)
c.293-1462G>T (n.293-1462G>T)
n.548G>T
n.2877G>T
n.2584G>T
c.293-535G>T (n.293-535G>T)
n.608G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562883C>GCA436172378ATRc.519G>C (p.Val173=)
c.293-1462G>C (n.293-1462G>C)
n.548G>C
n.2877G>C
n.2584G>C
c.293-535G>C (n.293-535G>C)
n.608G>C
3g.142562883C>TCA436172380ATRc.519G>A (p.Val173=)
c.293-1462G>A (n.293-1462G>A)
n.548G>A
n.2877G>A
n.2584G>A
c.293-535G>A (n.293-535G>A)
n.608G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562884A>CCA354826638ATRc.518T>G (p.Val173Gly)
c.293-1463T>G (n.293-1463T>G)
n.547T>G
n.2876T>G
n.2583T>G
c.293-536T>G (n.293-536T>G)
n.607T>G
 gnomAD v4
3g.142562884A>GCA354826637ATRc.518T>C (p.Val173Ala)
c.293-1463T>C (n.293-1463T>C)
n.547T>C
n.2876T>C
n.2583T>C
c.293-536T>C (n.293-536T>C)
n.607T>C
3g.142562884A>TCA354826635ATRc.518T>A (p.Val173Glu)
c.293-1463T>A (n.293-1463T>A)
n.547T>A
n.2876T>A
n.2583T>A
c.293-536T>A (n.293-536T>A)
n.607T>A
3g.142562885C>ACA354826640ATRc.517G>T (p.Val173Leu)
c.293-1464G>T (n.293-1464G>T)
n.546G>T
n.2875G>T
n.2582G>T
c.293-537G>T (n.293-537G>T)
n.606G>T
3g.142562885C=CA1407031749ATRc.517G= (p.Val173=)
c.293-1464G= (n.293-1464G=)
n.546G=
n.2875G=
n.2582G=
c.293-537G= (n.293-537G=)
n.606G=
3g.142562885C>GCA354826642ATRc.517G>C (p.Val173Leu)
c.293-1464G>C (n.293-1464G>C)
n.546G>C
n.2875G>C
n.2582G>C
c.293-537G>C (n.293-537G>C)
n.606G>C
3g.142562885C>TCA354826644ATRc.517G>A (p.Val173Met)
c.293-1464G>A (n.293-1464G>A)
n.546G>A
n.2875G>A
n.2582G>A
c.293-537G>A (n.293-537G>A)
n.606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562886T>ACA436172384ATRc.516A>T (p.Pro172=)
c.293-1465A>T (n.293-1465A>T)
n.545A>T
n.2874A>T
n.2581A>T
c.293-538A>T (n.293-538A>T)
n.605A>T
3g.142562886T>CCA436172385ATRc.516A>G (p.Pro172=)
c.293-1465A>G (n.293-1465A>G)
n.545A>G
n.2874A>G
n.2581A>G
c.293-538A>G (n.293-538A>G)
n.605A>G
 gnomAD v4
3g.142562886T>GCA436172386ATRc.516A>C (p.Pro172=)
c.293-1465A>C (n.293-1465A>C)
n.545A>C
n.2874A>C
n.2581A>C
c.293-538A>C (n.293-538A>C)
n.605A>C
3g.142562887G>ACA354826645ATRc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.293-1466C>T (n.293-1466C>T)
n.544C>T
n.2873C>T
n.2580C>T
c.293-539C>T (n.293-539C>T)
n.604C>T
3g.142562887G>CCA354826647ATRc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.293-1466C>G (n.293-1466C>G)
n.544C>G
n.2873C>G
n.2580C>G
c.293-539C>G (n.293-539C>G)
n.604C>G
3g.142562887G>TCA354826649ATRc.515C>A (p.Pro172Gln)
c.293-1466C>A (n.293-1466C>A)
n.544C>A
n.2873C>A
n.2580C>A
c.293-539C>A (n.293-539C>A)
n.604C>A
3g.142562888G>ACA354826651ATRc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.293-1467C>T (n.293-1467C>T)
n.543C>T
n.2872C>T
n.2579C>T
c.293-540C>T (n.293-540C>T)
n.603C>T
 dbSNP
3g.142562888G>CCA354826652ATRc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.293-1467C>G (n.293-1467C>G)
n.543C>G
n.2872C>G
n.2579C>G
c.293-540C>G (n.293-540C>G)
n.603C>G
3g.142562888G>TCA354826654ATRc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.293-1467C>A (n.293-1467C>A)
n.543C>A
n.2872C>A
n.2579C>A
c.293-540C>A (n.293-540C>A)
n.603C>A
 dbSNP
3g.142562889C>ACA354826656ATRc.513G>T (p.Trp171Cys)
c.293-1468G>T (n.293-1468G>T)
n.542G>T
n.2871G>T
n.2578G>T
c.293-541G>T (n.293-541G>T)
n.602G>T
3g.142562889C>GCA354826658ATRc.513G>C (p.Trp171Cys)
c.293-1468G>C (n.293-1468G>C)
n.542G>C
n.2871G>C
n.2578G>C
c.293-541G>C (n.293-541G>C)
n.602G>C
3g.142562889C>TCA354826660ATRc.513G>A (p.Trp171Ter)
c.293-1468G>A (n.293-1468G>A)
n.542G>A
n.2871G>A
n.2578G>A
c.293-541G>A (n.293-541G>A)
n.602G>A
 dbSNP
3g.142562890C>ACA354826663ATRc.512G>T (p.Trp171Leu)
c.293-1469G>T (n.293-1469G>T)
n.541G>T
n.2870G>T
n.2577G>T
c.293-542G>T (n.293-542G>T)
n.601G>T
3g.142562890C>GCA354826665ATRc.512G>C (p.Trp171Ser)
c.293-1469G>C (n.293-1469G>C)
n.541G>C
n.2870G>C
n.2577G>C
c.293-542G>C (n.293-542G>C)
n.601G>C
3g.142562890C>TCA354826661ATRc.512G>A (p.Trp171Ter)
c.293-1469G>A (n.293-1469G>A)
n.541G>A
n.2870G>A
n.2577G>A
c.293-542G>A (n.293-542G>A)
n.601G>A
3g.142562891A>CCA354826667ATRc.511T>G (p.Trp171Gly)
c.293-1470T>G (n.293-1470T>G)
n.540T>G
n.2869T>G
n.2576T>G
c.293-543T>G (n.293-543T>G)
n.600T>G
 dbSNP
3g.142562891A>GCA354826669ATRc.511T>C (p.Trp171Arg)
c.293-1470T>C (n.293-1470T>C)
n.540T>C
n.2869T>C
n.2576T>C
c.293-543T>C (n.293-543T>C)
n.600T>C
3g.142562891A>TCA354826670ATRc.511T>A (p.Trp171Arg)
c.293-1470T>A (n.293-1470T>A)
n.540T>A
n.2869T>A
n.2576T>A
c.293-543T>A (n.293-543T>A)
n.600T>A
3g.142562892T>ACA354826672ATRc.510A>T (p.Glu170Asp)
c.293-1471A>T (n.293-1471A>T)
n.539A>T
n.2868A>T
n.2575A>T
c.293-544A>T (n.293-544A>T)
n.599A>T
3g.142562892T>CCA436172396ATRc.510A>G (p.Glu170=)
c.293-1471A>G (n.293-1471A>G)
n.539A>G
n.2868A>G
n.2575A>G
c.293-544A>G (n.293-544A>G)
n.599A>G
3g.142562892T>GCA354826674ATRc.510A>C (p.Glu170Asp)
c.293-1471A>C (n.293-1471A>C)
n.539A>C
n.2868A>C
n.2575A>C
c.293-544A>C (n.293-544A>C)
n.599A>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562892T=CA1407031750ATRc.510A= (p.Glu170=)
c.293-1471A= (n.293-1471A=)
n.539A=
n.2868A=
n.2575A=
c.293-544A= (n.293-544A=)
n.599A=
3g.142562893delCA2668042775ATRc.510del (p.Glu170AspfsTer6)
c.293-1471del (n.293-1471del)
n.539del
n.2868del
n.2575del
c.293-544del (n.293-544del)
n.599del
 gnomAD v4
3g.142562893T>ACA354826680ATRc.509A>T (p.Glu170Val)
c.293-1472A>T (n.293-1472A>T)
n.538A>T
n.2867A>T
n.2574A>T
c.293-545A>T (n.293-545A>T)
n.598A>T
3g.142562893T>CCA354826676ATRc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.293-1472A>G (n.293-1472A>G)
n.538A>G
n.2867A>G
n.2574A>G
c.293-545A>G (n.293-545A>G)
n.598A>G
3g.142562893T>GCA354826678ATRc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.293-1472A>C (n.293-1472A>C)
n.538A>C
n.2867A>C
n.2574A>C
c.293-545A>C (n.293-545A>C)
n.598A>C
3g.142562894C>ACA354826682ATRc.508G>T (p.Glu170Ter)
c.293-1473G>T (n.293-1473G>T)
n.537G>T
n.2866G>T
n.2573G>T
c.293-546G>T (n.293-546G>T)
n.597G>T
3g.142562894C>GCA354826684ATRc.508G>C (p.Glu170Gln)
c.293-1473G>C (n.293-1473G>C)
n.537G>C
n.2866G>C
n.2573G>C
c.293-546G>C (n.293-546G>C)
n.597G>C
3g.142562894C>TCA354826686ATRc.508G>A (p.Glu170Lys)
c.293-1473G>A (n.293-1473G>A)
n.537G>A
n.2866G>A
n.2573G>A
c.293-546G>A (n.293-546G>A)
n.597G>A
 dbSNP
3g.142562895C>ACA436172400ATRc.507G>T (p.Val169=)
c.293-1474G>T (n.293-1474G>T)
n.536G>T
n.2865G>T
n.2572G>T
c.293-547G>T (n.293-547G>T)
n.596G>T
3g.142562895C>GCA436172401ATRc.507G>C (p.Val169=)
c.293-1474G>C (n.293-1474G>C)
n.536G>C
n.2865G>C
n.2572G>C
c.293-547G>C (n.293-547G>C)
n.596G>C
3g.142562895C>TCA436172402ATRc.507G>A (p.Val169=)
c.293-1474G>A (n.293-1474G>A)
n.536G>A
n.2865G>A
n.2572G>A
c.293-547G>A (n.293-547G>A)
n.596G>A
 dbSNP
3g.142562896A>CCA354826688ATRc.506T>G (p.Val169Gly)
c.293-1475T>G (n.293-1475T>G)
n.535T>G
n.2864T>G
n.2571T>G
c.293-548T>G (n.293-548T>G)
n.595T>G
3g.142562896A>GCA354826689ATRc.506T>C (p.Val169Ala)
c.293-1475T>C (n.293-1475T>C)
n.535T>C
n.2864T>C
n.2571T>C
c.293-548T>C (n.293-548T>C)
n.595T>C
3g.142562896A>TCA354826691ATRc.506T>A (p.Val169Glu)
c.293-1475T>A (n.293-1475T>A)
n.535T>A
n.2864T>A
n.2571T>A
c.293-548T>A (n.293-548T>A)
n.595T>A
3g.142562897C>ACA354826694ATRc.505G>T (p.Val169Leu)
c.293-1476G>T (n.293-1476G>T)
n.534G>T
n.2863G>T
n.2570G>T
c.293-549G>T (n.293-549G>T)
n.594G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562897C=CA1407031751ATRc.505G= (p.Val169=)
c.293-1476G= (n.293-1476G=)
n.534G=
n.2863G=
n.2570G=
c.293-549G= (n.293-549G=)
n.594G=
3g.142562897C>GCA354826696ATRc.505G>C (p.Val169Leu)
c.293-1476G>C (n.293-1476G>C)
n.534G>C
n.2863G>C
n.2570G>C
c.293-549G>C (n.293-549G>C)
n.594G>C
3g.142562897C>TCA2650754ATRc.505G>A (p.Val169Met)
c.293-1476G>A (n.293-1476G>A)
n.534G>A
n.2863G>A
n.2570G>A
c.293-549G>A (n.293-549G>A)
n.594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562898A>CCA436172406ATRc.504T>G (p.Ala168=)
c.293-1477T>G (n.293-1477T>G)
n.533T>G
n.2862T>G
n.2569T>G
c.293-550T>G (n.293-550T>G)
n.593T>G
3g.142562898A>GCA436172408ATRc.504T>C (p.Ala168=)
c.293-1477T>C (n.293-1477T>C)
n.533T>C
n.2862T>C
n.2569T>C
c.293-550T>C (n.293-550T>C)
n.593T>C
 gnomAD v4
3g.142562898A>TCA436172410ATRc.504T>A (p.Ala168=)
c.293-1477T>A (n.293-1477T>A)
n.533T>A
n.2862T>A
n.2569T>A
c.293-550T>A (n.293-550T>A)
n.593T>A
3g.142562899G>ACA2650755ATRc.503C>T (p.Ala168Val)
c.293-1478C>T (n.293-1478C>T)
n.532C>T
n.2861C>T
n.2568C>T
c.293-551C>T (n.293-551C>T)
n.592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562899G>CCA354826698ATRc.503C>G (p.Ala168Gly)
c.293-1478C>G (n.293-1478C>G)
n.532C>G
n.2861C>G
n.2568C>G
c.293-551C>G (n.293-551C>G)
n.592C>G
3g.142562899G=CA1407031752ATRc.503C= (p.Ala168=)
c.293-1478C= (n.293-1478C=)
n.532C=
n.2861C=
n.2568C=
c.293-551C= (n.293-551C=)
n.592C=
3g.142562899G>TCA354826700ATRc.503C>A (p.Ala168Asp)
c.293-1478C>A (n.293-1478C>A)
n.532C>A
n.2861C>A
n.2568C>A
c.293-551C>A (n.293-551C>A)
n.592C>A
3g.142562900C>ACA354826702ATRc.502G>T (p.Ala168Ser)
c.293-1479G>T (n.293-1479G>T)
n.531G>T
n.2860G>T
n.2567G>T
c.293-552G>T (n.293-552G>T)
n.591G>T
3g.142562900C>GCA354826704ATRc.502G>C (p.Ala168Pro)
c.293-1479G>C (n.293-1479G>C)
n.531G>C
n.2860G>C
n.2567G>C
c.293-552G>C (n.293-552G>C)
n.591G>C
 dbSNP
3g.142562900C>TCA354826705ATRc.502G>A (p.Ala168Thr)
c.293-1479G>A (n.293-1479G>A)
n.531G>A
n.2860G>A
n.2567G>A
c.293-552G>A (n.293-552G>A)
n.591G>A
 dbSNP
3g.142562901A=CA1407031753ATRc.501T= (p.His167=)
c.293-1480T= (n.293-1480T=)
n.530T=
n.2859T=
n.2566T=
c.293-553T= (n.293-553T=)
n.590T=
3g.142562901A>CCA354826709ATRc.501T>G (p.His167Gln)
c.293-1480T>G (n.293-1480T>G)
n.530T>G
n.2859T>G
n.2566T>G
c.293-553T>G (n.293-553T>G)
n.590T>G
3g.142562901A>GCA436172419ATRc.501T>C (p.His167=)
c.293-1480T>C (n.293-1480T>C)
n.530T>C
n.2859T>C
n.2566T>C
c.293-553T>C (n.293-553T>C)
n.590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562901A>TCA354826707ATRc.501T>A (p.His167Gln)
c.293-1480T>A (n.293-1480T>A)
n.530T>A
n.2859T>A
n.2566T>A
c.293-553T>A (n.293-553T>A)
n.590T>A
3g.142562902T>ACA354826711ATRc.500A>T (p.His167Leu)
c.293-1481A>T (n.293-1481A>T)
n.529A>T
n.2858A>T
n.2565A>T
c.293-554A>T (n.293-554A>T)
n.589A>T
3g.142562902T>CCA354826713ATRc.500A>G (p.His167Arg)
c.293-1481A>G (n.293-1481A>G)
n.529A>G
n.2858A>G
n.2565A>G
c.293-554A>G (n.293-554A>G)
n.589A>G
 COSMIC
3g.142562902T>GCA354826715ATRc.500A>C (p.His167Pro)
c.293-1481A>C (n.293-1481A>C)
n.529A>C
n.2858A>C
n.2565A>C
c.293-554A>C (n.293-554A>C)
n.589A>C
3g.142562903G>ACA354826716ATRc.499C>T (p.His167Tyr)
c.293-1482C>T (n.293-1482C>T)
n.528C>T
n.2857C>T
n.2564C>T
c.293-555C>T (n.293-555C>T)
n.588C>T
3g.142562903G>CCA354826718ATRc.499C>G (p.His167Asp)
c.293-1482C>G (n.293-1482C>G)
n.528C>G
n.2857C>G
n.2564C>G
c.293-555C>G (n.293-555C>G)
n.588C>G
3g.142562903G=CA1407031754ATRc.499C= (p.His167=)
c.293-1482C= (n.293-1482C=)
n.528C=
n.2857C=
n.2564C=
c.293-555C= (n.293-555C=)
n.588C=
3g.142562903G>TCA354826720ATRc.499C>A (p.His167Asn)
c.293-1482C>A (n.293-1482C>A)
n.528C>A
n.2857C>A
n.2564C>A
c.293-555C>A (n.293-555C>A)
n.588C>A
 dbSNP
3g.142562904A>CCA436172427ATRc.498T>G (p.Gly166=)
c.293-1483T>G (n.293-1483T>G)
n.527T>G
n.2856T>G
n.2563T>G
c.293-556T>G (n.293-556T>G)
n.587T>G
3g.142562904A>GCA436172428ATRc.498T>C (p.Gly166=)
c.293-1483T>C (n.293-1483T>C)
n.527T>C
n.2856T>C
n.2563T>C
c.293-556T>C (n.293-556T>C)
n.587T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562904A>TCA436172429ATRc.498T>A (p.Gly166=)
c.293-1483T>A (n.293-1483T>A)
n.527T>A
n.2856T>A
n.2563T>A
c.293-556T>A (n.293-556T>A)
n.587T>A
3g.142562905C>ACA354826725ATRc.497G>T (p.Gly166Val)
c.293-1484G>T (n.293-1484G>T)
n.526G>T
n.2855G>T
n.2562G>T
c.293-557G>T (n.293-557G>T)
n.586G>T
 gnomAD v4
3g.142562905C=CA1407031755ATRc.497G= (p.Gly166=)
c.293-1484G= (n.293-1484G=)
n.526G=
n.2855G=
n.2562G=
c.293-557G= (n.293-557G=)
n.586G=
3g.142562905C>GCA354826721ATRc.497G>C (p.Gly166Ala)
c.293-1484G>C (n.293-1484G>C)
n.526G>C
n.2855G>C
n.2562G>C
c.293-557G>C (n.293-557G>C)
n.586G>C
3g.142562905C>TCA354826723ATRc.497G>A (p.Gly166Asp)
c.293-1484G>A (n.293-1484G>A)
n.526G>A
n.2855G>A
n.2562G>A
c.293-557G>A (n.293-557G>A)
n.586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562906C>ACA354826727ATRc.496G>T (p.Gly166Cys)
c.293-1485G>T (n.293-1485G>T)
n.525G>T
n.2854G>T
n.2561G>T
c.293-558G>T (n.293-558G>T)
n.585G>T
3g.142562906C>GCA354826728ATRc.496G>C (p.Gly166Arg)
c.293-1485G>C (n.293-1485G>C)
n.525G>C
n.2854G>C
n.2561G>C
c.293-558G>C (n.293-558G>C)
n.585G>C
3g.142562906C>TCA354826730ATRc.496G>A (p.Gly166Ser)
c.293-1485G>A (n.293-1485G>A)
n.525G>A
n.2854G>A
n.2561G>A
c.293-558G>A (n.293-558G>A)
n.585G>A
 dbSNP COSMIC
3g.142562907C>ACA354826732ATRc.495G>T (p.Met165Ile)
c.293-1486G>T (n.293-1486G>T)
n.524G>T
n.2853G>T
n.2560G>T
c.293-559G>T (n.293-559G>T)
n.584G>T
 dbSNP
3g.142562907C=CA1407031756ATRc.495G= (p.Met165=)
c.293-1486G= (n.293-1486G=)
n.524G=
n.2853G=
n.2560G=
c.293-559G= (n.293-559G=)
n.584G=
3g.142562907C>GCA354826734ATRc.495G>C (p.Met165Ile)
c.293-1486G>C (n.293-1486G>C)
n.524G>C
n.2853G>C
n.2560G>C
c.293-559G>C (n.293-559G>C)
n.584G>C
3g.142562907C>TCA354826735ATRc.495G>A (p.Met165Ile)
c.293-1486G>A (n.293-1486G>A)
n.524G>A
n.2853G>A
n.2560G>A
c.293-559G>A (n.293-559G>A)
n.584G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562908A>CCA354826737ATRc.494T>G (p.Met165Arg)
c.293-1487T>G (n.293-1487T>G)
n.523T>G
n.2852T>G
n.2559T>G
c.293-560T>G (n.293-560T>G)
n.583T>G
3g.142562908A>GCA354826739ATRc.494T>C (p.Met165Thr)
c.293-1487T>C (n.293-1487T>C)
n.523T>C
n.2852T>C
n.2559T>C
c.293-560T>C (n.293-560T>C)
n.583T>C
3g.142562908A>TCA354826740ATRc.494T>A (p.Met165Lys)
c.293-1487T>A (n.293-1487T>A)
n.523T>A
n.2852T>A
n.2559T>A
c.293-560T>A (n.293-560T>A)
n.583T>A
3g.142562909T>ACA354826743ATRc.493A>T (p.Met165Leu)
c.293-1488A>T (n.293-1488A>T)
n.522A>T
n.2851A>T
n.2558A>T
c.293-561A>T (n.293-561A>T)
n.582A>T
3g.142562909T>CCA354826745ATRc.493A>G (p.Met165Val)
c.293-1488A>G (n.293-1488A>G)
n.522A>G
n.2851A>G
n.2558A>G
c.293-561A>G (n.293-561A>G)
n.582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562909T>GCA354826746ATRc.493A>C (p.Met165Leu)
c.293-1488A>C (n.293-1488A>C)
n.522A>C
n.2851A>C
n.2558A>C
c.293-561A>C (n.293-561A>C)
n.582A>C
3g.142562909T=CA1407031757ATRc.493A= (p.Met165=)
c.293-1488A= (n.293-1488A=)
n.522A=
n.2851A=
n.2558A=
c.293-561A= (n.293-561A=)
n.582A=
3g.142562910C>ACA2650756ATRc.492G>T (p.Val164=)
c.293-1489G>T (n.293-1489G>T)
n.521G>T
n.2850G>T
n.2557G>T
c.293-562G>T (n.293-562G>T)
n.581G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562910C=CA1407031758ATRc.492G= (p.Val164=)
c.293-1489G= (n.293-1489G=)
n.521G=
n.2850G=
n.2557G=
c.293-562G= (n.293-562G=)
n.581G=
3g.142562910C>GCA436172438ATRc.492G>C (p.Val164=)
c.293-1489G>C (n.293-1489G>C)
n.521G>C
n.2850G>C
n.2557G>C
c.293-562G>C (n.293-562G>C)
n.581G>C
3g.142562910C>TCA436172439ATRc.492G>A (p.Val164=)
c.293-1489G>A (n.293-1489G>A)
n.521G>A
n.2850G>A
n.2557G>A
c.293-562G>A (n.293-562G>A)
n.581G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562911A>CCA354826754ATRc.491T>G (p.Val164Gly)
c.293-1490T>G (n.293-1490T>G)
n.520T>G
n.2849T>G
n.2556T>G
c.293-563T>G (n.293-563T>G)
n.580T>G
3g.142562911A>GCA354826750ATRc.491T>C (p.Val164Ala)
c.293-1490T>C (n.293-1490T>C)
n.520T>C
n.2849T>C
n.2556T>C
c.293-563T>C (n.293-563T>C)
n.580T>C
3g.142562911A>TCA354826752ATRc.491T>A (p.Val164Glu)
c.293-1490T>A (n.293-1490T>A)
n.520T>A
n.2849T>A
n.2556T>A
c.293-563T>A (n.293-563T>A)
n.580T>A
3g.142562912C>ACA354826756ATRc.490G>T (p.Val164Leu)
c.293-1491G>T (n.293-1491G>T)
n.519G>T
n.2848G>T
n.2555G>T
c.293-564G>T (n.293-564G>T)
n.579G>T
3g.142562912C>GCA354826757ATRc.490G>C (p.Val164Leu)
c.293-1491G>C (n.293-1491G>C)
n.519G>C
n.2848G>C
n.2555G>C
c.293-564G>C (n.293-564G>C)
n.579G>C
3g.142562912C>TCA354826758ATRc.490G>A (p.Val164Met)
c.293-1491G>A (n.293-1491G>A)
n.519G>A
n.2848G>A
n.2555G>A
c.293-564G>A (n.293-564G>A)
n.579G>A
 ClinVar
3g.142562913A=CA1407031759ATRc.489T= (p.Asn163=)
c.293-1492T= (n.293-1492T=)
n.518T=
n.2847T=
n.2554T=
c.293-565T= (n.293-565T=)
n.578T=
3g.142562913A>CCA354826760ATRc.489T>G (p.Asn163Lys)
c.293-1492T>G (n.293-1492T>G)
n.518T>G
n.2847T>G
n.2554T>G
c.293-565T>G (n.293-565T>G)
n.578T>G
3g.142562913A>GCA10617424ATRc.489T>C (p.Asn163=)
c.293-1492T>C (n.293-1492T>C)
n.518T>C
n.2847T>C
n.2554T>C
c.293-565T>C (n.293-565T>C)
n.578T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562913A>TCA354826763ATRc.489T>A (p.Asn163Lys)
c.293-1492T>A (n.293-1492T>A)
n.518T>A
n.2847T>A
n.2554T>A
c.293-565T>A (n.293-565T>A)
n.578T>A
3g.142562914T>ACA354826769ATRc.488A>T (p.Asn163Ile)
c.293-1493A>T (n.293-1493A>T)
n.517A>T
n.2846A>T
n.2553A>T
c.293-566A>T (n.293-566A>T)
n.577A>T
3g.142562914T>CCA354826765ATRc.488A>G (p.Asn163Ser)
c.293-1493A>G (n.293-1493A>G)
n.517A>G
n.2846A>G
n.2553A>G
c.293-566A>G (n.293-566A>G)
n.577A>G
3g.142562914T>GCA354826767ATRc.488A>C (p.Asn163Thr)
c.293-1493A>C (n.293-1493A>C)
n.517A>C
n.2846A>C
n.2553A>C
c.293-566A>C (n.293-566A>C)
n.577A>C
3g.142562915T>ACA354826771ATRc.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.293-1494A>T (n.293-1494A>T)
n.516A>T
n.2845A>T
n.2552A>T
c.293-567A>T (n.293-567A>T)
n.576A>T
3g.142562915T>CCA354826773ATRc.487A>G (p.Asn163Asp)
c.293-1494A>G (n.293-1494A>G)
n.516A>G
n.2845A>G
n.2552A>G
c.293-567A>G (n.293-567A>G)
n.576A>G
3g.142562915T>GCA354826774ATRc.487A>C (p.Asn163His)
c.293-1494A>C (n.293-1494A>C)
n.516A>C
n.2845A>C
n.2552A>C
c.293-567A>C (n.293-567A>C)
n.576A>C
3g.142562916T>ACA354826776ATRc.486A>T (p.Arg162Ser)
c.293-1495A>T (n.293-1495A>T)
n.515A>T
n.2844A>T
n.2551A>T
c.293-568A>T (n.293-568A>T)
n.575A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562916T>CCA436172446ATRc.486A>G (p.Arg162=)
c.293-1495A>G (n.293-1495A>G)
n.515A>G
n.2844A>G
n.2551A>G
c.293-568A>G (n.293-568A>G)
n.575A>G
3g.142562916T>GCA354826778ATRc.486A>C (p.Arg162Ser)
c.293-1495A>C (n.293-1495A>C)
n.515A>C
n.2844A>C
n.2551A>C
c.293-568A>C (n.293-568A>C)
n.575A>C
3g.142562916T=CA1407031760ATRc.486A= (p.Arg162=)
c.293-1495A= (n.293-1495A=)
n.515A=
n.2844A=
n.2551A=
c.293-568A= (n.293-568A=)
n.575A=
3g.142562917C>ACA354826784ATRc.485G>T (p.Arg162Ile)
c.293-1496G>T (n.293-1496G>T)
n.514G>T
n.2843G>T
n.2550G>T
c.293-569G>T (n.293-569G>T)
n.574G>T
 gnomAD v4
3g.142562917C>GCA354826780ATRc.485G>C (p.Arg162Thr)
c.293-1496G>C (n.293-1496G>C)
n.514G>C
n.2843G>C
n.2550G>C
c.293-569G>C (n.293-569G>C)
n.574G>C
3g.142562917C>TCA354826782ATRc.485G>A (p.Arg162Lys)
c.293-1496G>A (n.293-1496G>A)
n.514G>A
n.2843G>A
n.2550G>A
c.293-569G>A (n.293-569G>A)
n.574G>A
 dbSNP
3g.142562918T>ACA354826786ATRc.484A>T (p.Arg162Ter)
c.293-1497A>T (n.293-1497A>T)
n.513A>T
n.2842A>T
n.2549A>T
c.293-570A>T (n.293-570A>T)
n.573A>T
3g.142562918T>CCA354826788ATRc.484A>G (p.Arg162Gly)
c.293-1497A>G (n.293-1497A>G)
n.513A>G
n.2842A>G
n.2549A>G
c.293-570A>G (n.293-570A>G)
n.573A>G
3g.142562918T>GCA436172451ATRc.484A>C (p.Arg162=)
c.293-1497A>C (n.293-1497A>C)
n.513A>C
n.2842A>C
n.2549A>C
c.293-570A>C (n.293-570A>C)
n.573A>C
3g.142562919T>ACA354826789ATRc.483A>T (p.Arg161Ser)
c.293-1498A>T (n.293-1498A>T)
n.512A>T
n.2841A>T
n.2548A>T
c.293-571A>T (n.293-571A>T)
n.572A>T
3g.142562919T>CCA345985ATRc.483A>G (p.Arg161=)
c.293-1498A>G (n.293-1498A>G)
n.512A>G
n.2841A>G
n.2548A>G
c.293-571A>G (n.293-571A>G)
n.572A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562919T>GCA354826791ATRc.483A>C (p.Arg161Ser)
c.293-1498A>C (n.293-1498A>C)
n.512A>C
n.2841A>C
n.2548A>C
c.293-571A>C (n.293-571A>C)
n.572A>C
3g.142562919T=CA1407031761ATRc.483A= (p.Arg161=)
c.293-1498A= (n.293-1498A=)
n.512A=
n.2841A=
n.2548A=
c.293-571A= (n.293-571A=)
n.572A=
3g.142562920C>ACA354826793ATRc.482G>T (p.Arg161Ile)
c.293-1499G>T (n.293-1499G>T)
n.511G>T
n.2840G>T
n.2547G>T
c.293-572G>T (n.293-572G>T)
n.571G>T
 ClinVar
3g.142562920C>GCA354826795ATRc.482G>C (p.Arg161Thr)
c.293-1499G>C (n.293-1499G>C)
n.511G>C
n.2840G>C
n.2547G>C
c.293-572G>C (n.293-572G>C)
n.571G>C
3g.142562920C>TCA354826797ATRc.482G>A (p.Arg161Lys)
c.293-1499G>A (n.293-1499G>A)
n.511G>A
n.2840G>A
n.2547G>A
c.293-572G>A (n.293-572G>A)
n.571G>A
3g.142562921T>ACA354826799ATRc.481A>T (p.Arg161Ter)
c.293-1500A>T (n.293-1500A>T)
n.510A>T
n.2839A>T
n.2546A>T
c.293-573A>T (n.293-573A>T)
n.570A>T
3g.142562921T>CCA354826800ATRc.481A>G (p.Arg161Gly)
c.293-1500A>G (n.293-1500A>G)
n.510A>G
n.2839A>G
n.2546A>G
c.293-573A>G (n.293-573A>G)
n.570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562921T>GCA436172456ATRc.481A>C (p.Arg161=)
c.293-1500A>C (n.293-1500A>C)
n.510A>C
n.2839A>C
n.2546A>C
c.293-573A>C (n.293-573A>C)
n.570A>C
3g.142562921T=CA1407031762ATRc.481A= (p.Arg161=)
c.293-1500A= (n.293-1500A=)
n.510A=
n.2839A=
n.2546A=
c.293-573A= (n.293-573A=)
n.570A=
3g.142562922A>CCA354826802ATRc.480T>G (p.His160Gln)
c.293-1501T>G (n.293-1501T>G)
n.509T>G
n.2838T>G
n.2545T>G
c.293-574T>G (n.293-574T>G)
n.569T>G
3g.142562922A>GCA436172457ATRc.480T>C (p.His160=)
c.293-1501T>C (n.293-1501T>C)
n.509T>C
n.2838T>C
n.2545T>C
c.293-574T>C (n.293-574T>C)
n.569T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562922A>TCA354826804ATRc.480T>A (p.His160Gln)
c.293-1501T>A (n.293-1501T>A)
n.509T>A
n.2838T>A
n.2545T>A
c.293-574T>A (n.293-574T>A)
n.569T>A
3g.142562923T>ACA354826806ATRc.479A>T (p.His160Leu)
c.293-1502A>T (n.293-1502A>T)
n.508A>T
n.2837A>T
n.2544A>T
c.293-575A>T (n.293-575A>T)
n.568A>T
3g.142562923T>CCA2650757ATRc.479A>G (p.His160Arg)
c.293-1502A>G (n.293-1502A>G)
n.508A>G
n.2837A>G
n.2544A>G
c.293-575A>G (n.293-575A>G)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562923T>GCA354826808ATRc.479A>C (p.His160Pro)
c.293-1502A>C (n.293-1502A>C)
n.508A>C
n.2837A>C
n.2544A>C
c.293-575A>C (n.293-575A>C)
n.568A>C
3g.142562923T=CA1407031763ATRc.479A= (p.His160=)
c.293-1502A= (n.293-1502A=)
n.508A=
n.2837A=
n.2544A=
c.293-575A= (n.293-575A=)
n.568A=
3g.142562924_142562929dupCA2577925678ATRc.474_479dup (p.His160_Arg161insLeuHis)
c.293-1507_293-1502dup (n.293-1507_293-1502dup)
n.503_508dup
n.2832_2837dup
n.2539_2544dup
c.293-580_293-575dup (n.293-580_293-575dup)
n.563_568dup
3g.142562924G>ACA2650758ATRc.478C>T (p.His160Tyr)
c.293-1503C>T (n.293-1503C>T)
n.507C>T
n.2836C>T
n.2543C>T
c.293-576C>T (n.293-576C>T)
n.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562924G>CCA354826814ATRc.478C>G (p.His160Asp)
c.293-1503C>G (n.293-1503C>G)
n.507C>G
n.2836C>G
n.2543C>G
c.293-576C>G (n.293-576C>G)
n.567C>G
3g.142562924G=CA1407031764ATRc.478C= (p.His160=)
c.293-1503C= (n.293-1503C=)
n.507C=
n.2836C=
n.2543C=
c.293-576C= (n.293-576C=)
n.567C=
3g.142562924G>TCA354826812ATRc.478C>A (p.His160Asn)
c.293-1503C>A (n.293-1503C>A)
n.507C>A
n.2836C>A
n.2543C>A
c.293-576C>A (n.293-576C>A)
n.567C>A
3g.142562925G>ACA436172460ATRc.477C>T (p.Leu159=)
c.293-1504C>T (n.293-1504C>T)
n.506C>T
n.2835C>T
n.2542C>T
c.293-577C>T (n.293-577C>T)
n.566C>T
 ClinVar
3g.142562925G>CCA436172461ATRc.477C>G (p.Leu159=)
c.293-1504C>G (n.293-1504C>G)
n.506C>G
n.2835C>G
n.2542C>G
c.293-577C>G (n.293-577C>G)
n.566C>G
 gnomAD v4
3g.142562925G>TCA436172462ATRc.477C>A (p.Leu159=)
c.293-1504C>A (n.293-1504C>A)
n.506C>A
n.2835C>A
n.2542C>A
c.293-577C>A (n.293-577C>A)
n.566C>A
3g.142562926A>CCA354826816ATRc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.293-1505T>G (n.293-1505T>G)
n.505T>G
n.2834T>G
n.2541T>G
c.293-578T>G (n.293-578T>G)
n.565T>G
3g.142562926A>GCA354826817ATRc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.293-1505T>C (n.293-1505T>C)
n.505T>C
n.2834T>C
n.2541T>C
c.293-578T>C (n.293-578T>C)
n.565T>C
3g.142562926A>TCA354826819ATRc.476T>A (p.Leu159His)
c.293-1505T>A (n.293-1505T>A)
n.505T>A
n.2834T>A
n.2541T>A
c.293-578T>A (n.293-578T>A)
n.565T>A
3g.142562927G>ACA2650759ATRc.475C>T (p.Leu159Phe)
c.293-1506C>T (n.293-1506C>T)
n.504C>T
n.2833C>T
n.2540C>T
c.293-579C>T (n.293-579C>T)
n.564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562927G>CCA354826822ATRc.475C>G (p.Leu159Val)
c.293-1506C>G (n.293-1506C>G)
n.504C>G
n.2833C>G
n.2540C>G
c.293-579C>G (n.293-579C>G)
n.564C>G
3g.142562927G=CA1407031765ATRc.475C= (p.Leu159=)
c.293-1506C= (n.293-1506C=)
n.504C=
n.2833C=
n.2540C=
c.293-579C= (n.293-579C=)
n.564C=
3g.142562927G>TCA354826823ATRc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.293-1506C>A (n.293-1506C>A)
n.504C>A
n.2833C>A
n.2540C>A
c.293-579C>A (n.293-579C>A)
n.564C>A
3g.142562928G>ACA2650760ATRc.474C>T (p.Tyr158=)
c.293-1507C>T (n.293-1507C>T)
n.503C>T
n.2832C>T
n.2539C>T
c.293-580C>T (n.293-580C>T)
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562928G>CCA354826825ATRc.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.293-1507C>G (n.293-1507C>G)
n.503C>G
n.2832C>G
n.2539C>G
c.293-580C>G (n.293-580C>G)
n.563C>G
3g.142562928G=CA1407031766ATRc.474C= (p.Tyr158=)
c.293-1507C= (n.293-1507C=)
n.503C=
n.2832C=
n.2539C=
c.293-580C= (n.293-580C=)
n.563C=
3g.142562928G>TCA354826827ATRc.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.293-1507C>A (n.293-1507C>A)
n.503C>A
n.2832C>A
n.2539C>A
c.293-580C>A (n.293-580C>A)
n.563C>A
3g.142562929T>ACA354826828ATRc.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.293-1508A>T (n.293-1508A>T)
n.502A>T
n.2831A>T
n.2538A>T
c.293-581A>T (n.293-581A>T)
n.562A>T
3g.142562929T>CCA354826829ATRc.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.293-1508A>G (n.293-1508A>G)
n.502A>G
n.2831A>G
n.2538A>G
c.293-581A>G (n.293-581A>G)
n.562A>G
3g.142562929T>GCA354826830ATRc.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.293-1508A>C (n.293-1508A>C)
n.502A>C
n.2831A>C
n.2538A>C
c.293-581A>C (n.293-581A>C)
n.562A>C
3g.142562930A>CCA354826835ATRc.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.293-1509T>G (n.293-1509T>G)
n.501T>G
n.2830T>G
n.2537T>G
c.293-582T>G (n.293-582T>G)
n.561T>G
3g.142562930A>GCA354826832ATRc.472T>C (p.Tyr158His)
c.293-1509T>C (n.293-1509T>C)
n.501T>C
n.2830T>C
n.2537T>C
c.293-582T>C (n.293-582T>C)
n.561T>C
3g.142562930A>TCA354826834ATRc.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.293-1509T>A (n.293-1509T>A)
n.501T>A
n.2830T>A
n.2537T>A
c.293-582T>A (n.293-582T>A)
n.561T>A

Number of alleles fetched