Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562598delCA2704281566ATRc.809del (p.Phe270SerfsTer8)
c.293-1172del (n.293-1172del)
n.838del
n.3167del
n.2874del
c.293-245del (n.293-245del)
n.898del
 dbSNP
3g.142562594A>CCA354825442ATRc.808T>G (p.Phe270Val)
c.293-1173T>G (n.293-1173T>G)
n.837T>G
n.3166T>G
n.2873T>G
c.293-246T>G (n.293-246T>G)
n.897T>G
3g.142562594A>GCA354825443ATRc.808T>C (p.Phe270Leu)
c.293-1173T>C (n.293-1173T>C)
n.837T>C
n.3166T>C
n.2873T>C
c.293-246T>C (n.293-246T>C)
n.897T>C
3g.142562594A>TCA354825445ATRc.808T>A (p.Phe270Ile)
c.293-1173T>A (n.293-1173T>A)
n.837T>A
n.3166T>A
n.2873T>A
c.293-246T>A (n.293-246T>A)
n.897T>A
3g.142562595A=CA1407031660ATRc.807T= (p.Phe269=)
c.293-1174T= (n.293-1174T=)
n.836T=
n.3165T=
n.2872T=
c.293-247T= (n.293-247T=)
n.896T=
3g.142562595A>CCA354825446ATRc.807T>G (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>G (n.293-1174T>G)
n.836T>G
n.3165T>G
n.2872T>G
c.293-247T>G (n.293-247T>G)
n.896T>G
3g.142562595A>GCA436172639ATRc.807T>C (p.Phe269=)
c.293-1174T>C (n.293-1174T>C)
n.836T>C
n.3165T>C
n.2872T>C
c.293-247T>C (n.293-247T>C)
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562595A>TCA354825447ATRc.807T>A (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>A (n.293-1174T>A)
n.836T>A
n.3165T>A
n.2872T>A
c.293-247T>A (n.293-247T>A)
n.896T>A
3g.142562596A=CA1407031661ATRc.806T= (p.Phe269=)
c.293-1175T= (n.293-1175T=)
n.835T=
n.3164T=
n.2871T=
c.293-248T= (n.293-248T=)
n.895T=
3g.142562596A>CCA354825451ATRc.806T>G (p.Phe269Cys)
c.293-1175T>G (n.293-1175T>G)
n.835T>G
n.3164T>G
n.2871T>G
c.293-248T>G (n.293-248T>G)
n.895T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562596A>GCA354825448ATRc.806T>C (p.Phe269Ser)
c.293-1175T>C (n.293-1175T>C)
n.835T>C
n.3164T>C
n.2871T>C
c.293-248T>C (n.293-248T>C)
n.895T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562596A>TCA354825450ATRc.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.293-1175T>A (n.293-1175T>A)
n.835T>A
n.3164T>A
n.2871T>A
c.293-248T>A (n.293-248T>A)
n.895T>A
 gnomAD v4
3g.142562597A>CCA354825452ATRc.805T>G (p.Phe269Val)
c.293-1176T>G (n.293-1176T>G)
n.834T>G
n.3163T>G
n.2870T>G
c.293-249T>G (n.293-249T>G)
n.894T>G
3g.142562597A>GCA354825453ATRc.805T>C (p.Phe269Leu)
c.293-1176T>C (n.293-1176T>C)
n.834T>C
n.3163T>C
n.2870T>C
c.293-249T>C (n.293-249T>C)
n.894T>C
 gnomAD v4
3g.142562597A>TCA354825454ATRc.805T>A (p.Phe269Ile)
c.293-1176T>A (n.293-1176T>A)
n.834T>A
n.3163T>A
n.2870T>A
c.293-249T>A (n.293-249T>A)
n.894T>A
3g.142562598A>CCA436172640ATRc.804T>G (p.Thr268=)
c.293-1177T>G (n.293-1177T>G)
n.833T>G
n.3162T>G
n.2869T>G
c.293-250T>G (n.293-250T>G)
n.893T>G
3g.142562598A>GCA436172641ATRc.804T>C (p.Thr268=)
c.293-1177T>C (n.293-1177T>C)
n.833T>C
n.3162T>C
n.2869T>C
c.293-250T>C (n.293-250T>C)
n.893T>C
 dbSNP
3g.142562598A>TCA436172642ATRc.804T>A (p.Thr268=)
c.293-1177T>A (n.293-1177T>A)
n.833T>A
n.3162T>A
n.2869T>A
c.293-250T>A (n.293-250T>A)
n.893T>A
3g.142562599G>ACA354825456ATRc.803C>T (p.Thr268Ile)
c.293-1178C>T (n.293-1178C>T)
n.832C>T
n.3161C>T
n.2868C>T
c.293-251C>T (n.293-251C>T)
n.892C>T
 gnomAD v4
3g.142562599G>CCA354825458ATRc.803C>G (p.Thr268Ser)
c.293-1178C>G (n.293-1178C>G)
n.832C>G
n.3161C>G
n.2868C>G
c.293-251C>G (n.293-251C>G)
n.892C>G
3g.142562599G>TCA354825460ATRc.803C>A (p.Thr268Asn)
c.293-1178C>A (n.293-1178C>A)
n.832C>A
n.3161C>A
n.2868C>A
c.293-251C>A (n.293-251C>A)
n.892C>A
 dbSNP
3g.142562600T>ACA354825462ATRc.802A>T (p.Thr268Ser)
c.293-1179A>T (n.293-1179A>T)
n.831A>T
n.3160A>T
n.2867A>T
c.293-252A>T (n.293-252A>T)
n.891A>T
 dbSNP
3g.142562600T>CCA354825464ATRc.802A>G (p.Thr268Ala)
c.293-1179A>G (n.293-1179A>G)
n.831A>G
n.3160A>G
n.2867A>G
c.293-252A>G (n.293-252A>G)
n.891A>G
3g.142562600T>GCA354825461ATRc.802A>C (p.Thr268Pro)
c.293-1179A>C (n.293-1179A>C)
n.831A>C
n.3160A>C
n.2867A>C
c.293-252A>C (n.293-252A>C)
n.891A>C
3g.142562601G>ACA436172643ATRc.801C>T (p.Ser267=)
c.293-1180C>T (n.293-1180C>T)
n.830C>T
n.3159C>T
n.2866C>T
c.293-253C>T (n.293-253C>T)
n.890C>T
 dbSNP
3g.142562601G>CCA354825467ATRc.801C>G (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>G (n.293-1180C>G)
n.830C>G
n.3159C>G
n.2866C>G
c.293-253C>G (n.293-253C>G)
n.890C>G
3g.142562601G=CA1407031662ATRc.801C= (p.Ser267=)
c.293-1180C= (n.293-1180C=)
n.830C=
n.3159C=
n.2866C=
c.293-253C= (n.293-253C=)
n.890C=
3g.142562601G>TCA354825465ATRc.801C>A (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>A (n.293-1180C>A)
n.830C>A
n.3159C>A
n.2866C>A
c.293-253C>A (n.293-253C>A)
n.890C>A
3g.142562601_142562606delCA2573136623ATRc.796_801del (p.Ala266_Ser267del)
c.293-1185_293-1180del (n.293-1185_293-1180del)
n.825_830del
n.3154_3159del
n.2861_2866del
c.293-258_293-253del (n.293-258_293-253del)
n.885_890del
 ClinVar dbSNP
3g.142562602C>ACA354825468ATRc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.293-1181G>T (n.293-1181G>T)
n.829G>T
n.3158G>T
n.2865G>T
c.293-254G>T (n.293-254G>T)
n.889G>T
3g.142562602C>GCA354825470ATRc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.293-1181G>C (n.293-1181G>C)
n.829G>C
n.3158G>C
n.2865G>C
c.293-254G>C (n.293-254G>C)
n.889G>C
3g.142562602C>TCA354825471ATRc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.293-1181G>A (n.293-1181G>A)
n.829G>A
n.3158G>A
n.2865G>A
c.293-254G>A (n.293-254G>A)
n.889G>A
 ClinVar COSMIC
3g.142562603T>ACA354825472ATRc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.293-1182A>T (n.293-1182A>T)
n.828A>T
n.3157A>T
n.2864A>T
c.293-255A>T (n.293-255A>T)
n.888A>T
3g.142562603T>CCA354825473ATRc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.293-1182A>G (n.293-1182A>G)
n.828A>G
n.3157A>G
n.2864A>G
c.293-255A>G (n.293-255A>G)
n.888A>G
3g.142562603T>GCA354825475ATRc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.293-1182A>C (n.293-1182A>C)
n.828A>C
n.3157A>C
n.2864A>C
c.293-255A>C (n.293-255A>C)
n.888A>C
3g.142562604A>CCA436172644ATRc.798T>G (p.Ala266=)
c.293-1183T>G (n.293-1183T>G)
n.827T>G
n.3156T>G
n.2863T>G
c.293-256T>G (n.293-256T>G)
n.887T>G
3g.142562604A>GCA436172645ATRc.798T>C (p.Ala266=)
c.293-1183T>C (n.293-1183T>C)
n.827T>C
n.3156T>C
n.2863T>C
c.293-256T>C (n.293-256T>C)
n.887T>C
3g.142562604A>TCA436172646ATRc.798T>A (p.Ala266=)
c.293-1183T>A (n.293-1183T>A)
n.827T>A
n.3156T>A
n.2863T>A
c.293-256T>A (n.293-256T>A)
n.887T>A
3g.142562605G>ACA354825476ATRc.797C>T (p.Ala266Val)
c.293-1184C>T (n.293-1184C>T)
n.826C>T
n.3155C>T
n.2862C>T
c.293-257C>T (n.293-257C>T)
n.886C>T
 dbSNP
3g.142562605G>CCA354825477ATRc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.293-1184C>G (n.293-1184C>G)
n.826C>G
n.3155C>G
n.2862C>G
c.293-257C>G (n.293-257C>G)
n.886C>G
3g.142562605G>TCA354825480ATRc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.293-1184C>A (n.293-1184C>A)
n.826C>A
n.3155C>A
n.2862C>A
c.293-257C>A (n.293-257C>A)
n.886C>A
3g.142562606C>ACA354825482ATRc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.293-1185G>T (n.293-1185G>T)
n.825G>T
n.3154G>T
n.2861G>T
c.293-258G>T (n.293-258G>T)
n.885G>T
 gnomAD v4
3g.142562606C>GCA354825483ATRc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.293-1185G>C (n.293-1185G>C)
n.825G>C
n.3154G>C
n.2861G>C
c.293-258G>C (n.293-258G>C)
n.885G>C
 dbSNP
3g.142562606C>TCA354825484ATRc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.293-1185G>A (n.293-1185G>A)
n.825G>A
n.3154G>A
n.2861G>A
c.293-258G>A (n.293-258G>A)
n.885G>A
3g.142562607T>ACA436172647ATRc.795A>T (p.Pro265=)
c.293-1186A>T (n.293-1186A>T)
n.824A>T
n.3153A>T
n.2860A>T
c.293-259A>T (n.293-259A>T)
n.884A>T
3g.142562607T>CCA436172648ATRc.795A>G (p.Pro265=)
c.293-1186A>G (n.293-1186A>G)
n.824A>G
n.3153A>G
n.2860A>G
c.293-259A>G (n.293-259A>G)
n.884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562607T>GCA436172649ATRc.795A>C (p.Pro265=)
c.293-1186A>C (n.293-1186A>C)
n.824A>C
n.3153A>C
n.2860A>C
c.293-259A>C (n.293-259A>C)
n.884A>C
3g.142562607T=CA1407031663ATRc.795A= (p.Pro265=)
c.293-1186A= (n.293-1186A=)
n.824A=
n.3153A=
n.2860A=
c.293-259A= (n.293-259A=)
n.884A=
3g.142562608G>ACA2650725ATRc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.293-1187C>T (n.293-1187C>T)
n.823C>T
n.3152C>T
n.2859C>T
c.293-260C>T (n.293-260C>T)
n.883C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562608G>CCA354825487ATRc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.293-1187C>G (n.293-1187C>G)
n.823C>G
n.3152C>G
n.2859C>G
c.293-260C>G (n.293-260C>G)
n.883C>G
3g.142562608G=CA1407031664ATRc.794C= (p.Pro265=)
c.293-1187C= (n.293-1187C=)
n.823C=
n.3152C=
n.2859C=
c.293-260C= (n.293-260C=)
n.883C=
3g.142562608G>TCA354825485ATRc.794C>A (p.Pro265Gln)
c.293-1187C>A (n.293-1187C>A)
n.823C>A
n.3152C>A
n.2859C>A
c.293-260C>A (n.293-260C>A)
n.883C>A
3g.142562609G>ACA354825489ATRc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.293-1188C>T (n.293-1188C>T)
n.822C>T
n.3151C>T
n.2858C>T
c.293-261C>T (n.293-261C>T)
n.882C>T
3g.142562609G>CCA354825491ATRc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.293-1188C>G (n.293-1188C>G)
n.822C>G
n.3151C>G
n.2858C>G
c.293-261C>G (n.293-261C>G)
n.882C>G
 ClinVar
3g.142562609G>TCA354825492ATRc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.293-1188C>A (n.293-1188C>A)
n.822C>A
n.3151C>A
n.2858C>A
c.293-261C>A (n.293-261C>A)
n.882C>A
3g.142562610T>ACA354825494ATRc.792A>T (p.Gln264His)
c.293-1189A>T (n.293-1189A>T)
n.821A>T
n.3150A>T
n.2857A>T
c.293-262A>T (n.293-262A>T)
n.881A>T
3g.142562610T>CCA436172650ATRc.792A>G (p.Gln264=)
c.293-1189A>G (n.293-1189A>G)
n.821A>G
n.3150A>G
n.2857A>G
c.293-262A>G (n.293-262A>G)
n.881A>G
 ClinVar
3g.142562610T>GCA354825495ATRc.792A>C (p.Gln264His)
c.293-1189A>C (n.293-1189A>C)
n.821A>C
n.3150A>C
n.2857A>C
c.293-262A>C (n.293-262A>C)
n.881A>C
3g.142562611T>ACA354825497ATRc.791A>T (p.Gln264Leu)
c.293-1190A>T (n.293-1190A>T)
n.820A>T
n.3149A>T
n.2856A>T
c.293-263A>T (n.293-263A>T)
n.880A>T
3g.142562611T>CCA354825499ATRc.791A>G (p.Gln264Arg)
c.293-1190A>G (n.293-1190A>G)
n.820A>G
n.3149A>G
n.2856A>G
c.293-263A>G (n.293-263A>G)
n.880A>G
3g.142562611T>GCA354825500ATRc.791A>C (p.Gln264Pro)
c.293-1190A>C (n.293-1190A>C)
n.820A>C
n.3149A>C
n.2856A>C
c.293-263A>C (n.293-263A>C)
n.880A>C
3g.142562612G>ACA354825501ATRc.790C>T (p.Gln264Ter)
c.293-1191C>T (n.293-1191C>T)
n.819C>T
n.3148C>T
n.2855C>T
c.293-264C>T (n.293-264C>T)
n.879C>T
3g.142562612G>CCA354825502ATRc.790C>G (p.Gln264Glu)
c.293-1191C>G (n.293-1191C>G)
n.819C>G
n.3148C>G
n.2855C>G
c.293-264C>G (n.293-264C>G)
n.879C>G
3g.142562612G>TCA354825504ATRc.790C>A (p.Gln264Lys)
c.293-1191C>A (n.293-1191C>A)
n.819C>A
n.3148C>A
n.2855C>A
c.293-264C>A (n.293-264C>A)
n.879C>A
3g.142562613T>ACA436172651ATRc.789A>T (p.Ala263=)
c.293-1192A>T (n.293-1192A>T)
n.818A>T
n.3147A>T
n.2854A>T
c.293-265A>T (n.293-265A>T)
n.878A>T
3g.142562613T>CCA436172653ATRc.789A>G (p.Ala263=)
c.293-1192A>G (n.293-1192A>G)
n.818A>G
n.3147A>G
n.2854A>G
c.293-265A>G (n.293-265A>G)
n.878A>G
3g.142562613T>GCA436172652ATRc.789A>C (p.Ala263=)
c.293-1192A>C (n.293-1192A>C)
n.818A>C
n.3147A>C
n.2854A>C
c.293-265A>C (n.293-265A>C)
n.878A>C
3g.142562614G>ACA354825506ATRc.788C>T (p.Ala263Val)
c.293-1193C>T (n.293-1193C>T)
n.817C>T
n.3146C>T
n.2853C>T
c.293-266C>T (n.293-266C>T)
n.877C>T
 dbSNP
3g.142562614G>CCA354825508ATRc.788C>G (p.Ala263Gly)
c.293-1193C>G (n.293-1193C>G)
n.817C>G
n.3146C>G
n.2853C>G
c.293-266C>G (n.293-266C>G)
n.877C>G
3g.142562614G>TCA354825505ATRc.788C>A (p.Ala263Glu)
c.293-1193C>A (n.293-1193C>A)
n.817C>A
n.3146C>A
n.2853C>A
c.293-266C>A (n.293-266C>A)
n.877C>A
3g.142562615C>ACA354825509ATRc.787G>T (p.Ala263Ser)
c.293-1194G>T (n.293-1194G>T)
n.816G>T
n.3145G>T
n.2852G>T
c.293-267G>T (n.293-267G>T)
n.876G>T
 dbSNP
3g.142562615C>GCA354825512ATRc.787G>C (p.Ala263Pro)
c.293-1194G>C (n.293-1194G>C)
n.816G>C
n.3145G>C
n.2852G>C
c.293-267G>C (n.293-267G>C)
n.876G>C
 dbSNP
3g.142562615C>TCA354825514ATRc.787G>A (p.Ala263Thr)
c.293-1194G>A (n.293-1194G>A)
n.816G>A
n.3145G>A
n.2852G>A
c.293-267G>A (n.293-267G>A)
n.876G>A
 dbSNP
3g.142562616T>ACA436172654ATRc.786A>T (p.Pro262=)
c.293-1195A>T (n.293-1195A>T)
n.815A>T
n.3144A>T
n.2851A>T
c.293-268A>T (n.293-268A>T)
n.875A>T
3g.142562616T>CCA436172655ATRc.786A>G (p.Pro262=)
c.293-1195A>G (n.293-1195A>G)
n.815A>G
n.3144A>G
n.2851A>G
c.293-268A>G (n.293-268A>G)
n.875A>G
3g.142562616T>GCA436172656ATRc.786A>C (p.Pro262=)
c.293-1195A>C (n.293-1195A>C)
n.815A>C
n.3144A>C
n.2851A>C
c.293-268A>C (n.293-268A>C)
n.875A>C
3g.142562617G>ACA354825516ATRc.785C>T (p.Pro262Leu)
c.293-1196C>T (n.293-1196C>T)
n.814C>T
n.3143C>T
n.2850C>T
c.293-269C>T (n.293-269C>T)
n.874C>T
3g.142562617G>CCA354825518ATRc.785C>G (p.Pro262Arg)
c.293-1196C>G (n.293-1196C>G)
n.814C>G
n.3143C>G
n.2850C>G
c.293-269C>G (n.293-269C>G)
n.874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562617G=CA1407031665ATRc.785C= (p.Pro262=)
c.293-1196C= (n.293-1196C=)
n.814C=
n.3143C=
n.2850C=
c.293-269C= (n.293-269C=)
n.874C=
3g.142562617G>TCA354825520ATRc.785C>A (p.Pro262Gln)
c.293-1196C>A (n.293-1196C>A)
n.814C>A
n.3143C>A
n.2850C>A
c.293-269C>A (n.293-269C>A)
n.874C>A
3g.142562618G>ACA354825522ATRc.784C>T (p.Pro262Ser)
c.293-1197C>T (n.293-1197C>T)
n.813C>T
n.3142C>T
n.2849C>T
c.293-270C>T (n.293-270C>T)
n.873C>T
 dbSNP
3g.142562618G>CCA354825525ATRc.784C>G (p.Pro262Ala)
c.293-1197C>G (n.293-1197C>G)
n.813C>G
n.3142C>G
n.2849C>G
c.293-270C>G (n.293-270C>G)
n.873C>G
3g.142562618G>TCA354825526ATRc.784C>A (p.Pro262Thr)
c.293-1197C>A (n.293-1197C>A)
n.813C>A
n.3142C>A
n.2849C>A
c.293-270C>A (n.293-270C>A)
n.873C>A
3g.142562619T>ACA436172657ATRc.783A>T (p.Leu261=)
c.293-1198A>T (n.293-1198A>T)
n.812A>T
n.3141A>T
n.2848A>T
c.293-271A>T (n.293-271A>T)
n.872A>T
3g.142562619T>CCA436172658ATRc.783A>G (p.Leu261=)
c.293-1198A>G (n.293-1198A>G)
n.812A>G
n.3141A>G
n.2848A>G
c.293-271A>G (n.293-271A>G)
n.872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562619T>GCA436172659ATRc.783A>C (p.Leu261=)
c.293-1198A>C (n.293-1198A>C)
n.812A>C
n.3141A>C
n.2848A>C
c.293-271A>C (n.293-271A>C)
n.872A>C
3g.142562619T=CA1407031666ATRc.783A= (p.Leu261=)
c.293-1198A= (n.293-1198A=)
n.812A=
n.3141A=
n.2848A=
c.293-271A= (n.293-271A=)
n.872A=
3g.142562620A=CA1407031667ATRc.782T= (p.Leu261=)
c.293-1199T= (n.293-1199T=)
n.811T=
n.3140T=
n.2847T=
c.293-272T= (n.293-272T=)
n.871T=
3g.142562620A>CCA354825527ATRc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.293-1199T>G (n.293-1199T>G)
n.811T>G
n.3140T>G
n.2847T>G
c.293-272T>G (n.293-272T>G)
n.871T>G
3g.142562620A>GCA354825528ATRc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.293-1199T>C (n.293-1199T>C)
n.811T>C
n.3140T>C
n.2847T>C
c.293-272T>C (n.293-272T>C)
n.871T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562620A>TCA354825530ATRc.782T>A (p.Leu261Gln)
c.293-1199T>A (n.293-1199T>A)
n.811T>A
n.3140T>A
n.2847T>A
c.293-272T>A (n.293-272T>A)
n.871T>A
3g.142562621G>ACA2650726ATRc.781C>T (p.Leu261=)
c.293-1200C>T (n.293-1200C>T)
n.810C>T
n.3139C>T
n.2846C>T
c.293-273C>T (n.293-273C>T)
n.870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.142562621G>CCA354825535ATRc.781C>G (p.Leu261Val)
c.293-1200C>G (n.293-1200C>G)
n.810C>G
n.3139C>G
n.2846C>G
c.293-273C>G (n.293-273C>G)
n.870C>G
 ClinVar
3g.142562621G=CA1407031668ATRc.781C= (p.Leu261=)
c.293-1200C= (n.293-1200C=)
n.810C=
n.3139C=
n.2846C=
c.293-273C= (n.293-273C=)
n.870C=
3g.142562621G>TCA354825533ATRc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.293-1200C>A (n.293-1200C>A)
n.810C>A
n.3139C>A
n.2846C>A
c.293-273C>A (n.293-273C>A)
n.870C>A
3g.142562622T>ACA436172660ATRc.780A>T (p.Gly260=)
c.293-1201A>T (n.293-1201A>T)
n.809A>T
n.3138A>T
n.2845A>T
c.293-274A>T (n.293-274A>T)
n.869A>T
3g.142562622T>CCA436172661ATRc.780A>G (p.Gly260=)
c.293-1201A>G (n.293-1201A>G)
n.809A>G
n.3138A>G
n.2845A>G
c.293-274A>G (n.293-274A>G)
n.869A>G
3g.142562622T>GCA436172662ATRc.780A>C (p.Gly260=)
c.293-1201A>C (n.293-1201A>C)
n.809A>C
n.3138A>C
n.2845A>C
c.293-274A>C (n.293-274A>C)
n.869A>C
3g.142562623C>ACA354825537ATRc.779G>T (p.Gly260Val)
c.293-1202G>T (n.293-1202G>T)
n.808G>T
n.3137G>T
n.2844G>T
c.293-275G>T (n.293-275G>T)
n.868G>T
3g.142562623C>GCA354825540ATRc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.293-1202G>C (n.293-1202G>C)
n.808G>C
n.3137G>C
n.2844G>C
c.293-275G>C (n.293-275G>C)
n.868G>C
 dbSNP
3g.142562623C>TCA354825542ATRc.779G>A (p.Gly260Glu)
c.293-1202G>A (n.293-1202G>A)
n.808G>A
n.3137G>A
n.2844G>A
c.293-275G>A (n.293-275G>A)
n.868G>A
 gnomAD v4
3g.142562624C>ACA354825545ATRc.778G>T (p.Gly260Ter)
c.293-1203G>T (n.293-1203G>T)
n.807G>T
n.3136G>T
n.2843G>T
c.293-276G>T (n.293-276G>T)
n.867G>T
3g.142562624C>GCA354825547ATRc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.293-1203G>C (n.293-1203G>C)
n.807G>C
n.3136G>C
n.2843G>C
c.293-276G>C (n.293-276G>C)
n.867G>C
 dbSNP
3g.142562624C>TCA354825548ATRc.778G>A (p.Gly260Arg)
c.293-1203G>A (n.293-1203G>A)
n.807G>A
n.3136G>A
n.2843G>A
c.293-276G>A (n.293-276G>A)
n.867G>A
3g.142562625T>ACA436172663ATRc.777A>T (p.Gly259=)
c.293-1204A>T (n.293-1204A>T)
n.806A>T
n.3135A>T
n.2842A>T
c.293-277A>T (n.293-277A>T)
n.866A>T
3g.142562625T>CCA436172665ATRc.777A>G (p.Gly259=)
c.293-1204A>G (n.293-1204A>G)
n.806A>G
n.3135A>G
n.2842A>G
c.293-277A>G (n.293-277A>G)
n.866A>G
 gnomAD v4
3g.142562625T>GCA436172664ATRc.777A>C (p.Gly259=)
c.293-1204A>C (n.293-1204A>C)
n.806A>C
n.3135A>C
n.2842A>C
c.293-277A>C (n.293-277A>C)
n.866A>C
 ClinVar
3g.142562626C>ACA354825555ATRc.776G>T (p.Gly259Val)
c.293-1205G>T (n.293-1205G>T)
n.805G>T
n.3134G>T
n.2841G>T
c.293-278G>T (n.293-278G>T)
n.865G>T
 ClinVar
3g.142562626C>GCA354825550ATRc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.293-1205G>C (n.293-1205G>C)
n.805G>C
n.3134G>C
n.2841G>C
c.293-278G>C (n.293-278G>C)
n.865G>C
3g.142562626C>TCA354825552ATRc.776G>A (p.Gly259Glu)
c.293-1205G>A (n.293-1205G>A)
n.805G>A
n.3134G>A
n.2841G>A
c.293-278G>A (n.293-278G>A)
n.865G>A
3g.142562627C>ACA354825557ATRc.775G>T (p.Gly259Ter)
c.293-1206G>T (n.293-1206G>T)
n.804G>T
n.3133G>T
n.2840G>T
c.293-279G>T (n.293-279G>T)
n.864G>T
3g.142562627C=CA1407031669ATRc.775G= (p.Gly259=)
c.293-1206G= (n.293-1206G=)
n.804G=
n.3133G=
n.2840G=
c.293-279G= (n.293-279G=)
n.864G=
3g.142562627C>GCA354825560ATRc.775G>C (p.Gly259Arg)
c.293-1206G>C (n.293-1206G>C)
n.804G>C
n.3133G>C
n.2840G>C
c.293-279G>C (n.293-279G>C)
n.864G>C
3g.142562627C>TCA84755718ATRc.775G>A (p.Gly259Arg)
c.293-1206G>A (n.293-1206G>A)
n.804G>A
n.3133G>A
n.2840G>A
c.293-279G>A (n.293-279G>A)
n.864G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562628A=CA1407031670ATRc.774T= (p.Leu258=)
c.293-1207T= (n.293-1207T=)
n.803T=
n.3132T=
n.2839T=
c.293-280T= (n.293-280T=)
n.863T=
3g.142562628A>CCA436172668ATRc.774T>G (p.Leu258=)
c.293-1207T>G (n.293-1207T>G)
n.803T>G
n.3132T>G
n.2839T>G
c.293-280T>G (n.293-280T>G)
n.863T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562628A>GCA436172667ATRc.774T>C (p.Leu258=)
c.293-1207T>C (n.293-1207T>C)
n.803T>C
n.3132T>C
n.2839T>C
c.293-280T>C (n.293-280T>C)
n.863T>C
 gnomAD v4
3g.142562628A>TCA436172666ATRc.774T>A (p.Leu258=)
c.293-1207T>A (n.293-1207T>A)
n.803T>A
n.3132T>A
n.2839T>A
c.293-280T>A (n.293-280T>A)
n.863T>A
3g.142562629A>CCA354825566ATRc.773T>G (p.Leu258Arg)
c.293-1208T>G (n.293-1208T>G)
n.802T>G
n.3131T>G
n.2838T>G
c.293-281T>G (n.293-281T>G)
n.862T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562629A>GCA354825568ATRc.773T>C (p.Leu258Pro)
c.293-1208T>C (n.293-1208T>C)
n.802T>C
n.3131T>C
n.2838T>C
c.293-281T>C (n.293-281T>C)
n.862T>C
3g.142562629A>TCA354825570ATRc.773T>A (p.Leu258His)
c.293-1208T>A (n.293-1208T>A)
n.802T>A
n.3131T>A
n.2838T>A
c.293-281T>A (n.293-281T>A)
n.862T>A
3g.142562630G>ACA354825577ATRc.772C>T (p.Leu258Phe)
c.293-1209C>T (n.293-1209C>T)
n.801C>T
n.3130C>T
n.2837C>T
c.293-282C>T (n.293-282C>T)
n.861C>T
3g.142562630G>CCA354825575ATRc.772C>G (p.Leu258Val)
c.293-1209C>G (n.293-1209C>G)
n.801C>G
n.3130C>G
n.2837C>G
c.293-282C>G (n.293-282C>G)
n.861C>G
3g.142562630G>TCA354825572ATRc.772C>A (p.Leu258Ile)
c.293-1209C>A (n.293-1209C>A)
n.801C>A
n.3130C>A
n.2837C>A
c.293-282C>A (n.293-282C>A)
n.861C>A
3g.142562631C>ACA354825583ATRc.771G>T (p.Gln257His)
c.293-1210G>T (n.293-1210G>T)
n.800G>T
n.3129G>T
n.2836G>T
c.293-283G>T (n.293-283G>T)
n.860G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562631C=CA1407031671ATRc.771G= (p.Gln257=)
c.293-1210G= (n.293-1210G=)
n.800G=
n.3129G=
n.2836G=
c.293-283G= (n.293-283G=)
n.860G=
3g.142562631C>GCA354825580ATRc.771G>C (p.Gln257His)
c.293-1210G>C (n.293-1210G>C)
n.800G>C
n.3129G>C
n.2836G>C
c.293-283G>C (n.293-283G>C)
n.860G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562631C>TCA436172669ATRc.771G>A (p.Gln257=)
c.293-1210G>A (n.293-1210G>A)
n.800G>A
n.3129G>A
n.2836G>A
c.293-283G>A (n.293-283G>A)
n.860G>A
 gnomAD v4
3g.142562632T>ACA354825587ATRc.770A>T (p.Gln257Leu)
c.293-1211A>T (n.293-1211A>T)
n.799A>T
n.3128A>T
n.2835A>T
c.293-284A>T (n.293-284A>T)
n.859A>T
3g.142562632T>CCA354825586ATRc.770A>G (p.Gln257Arg)
c.293-1211A>G (n.293-1211A>G)
n.799A>G
n.3128A>G
n.2835A>G
c.293-284A>G (n.293-284A>G)
n.859A>G
 dbSNP
3g.142562632T>GCA354825590ATRc.770A>C (p.Gln257Pro)
c.293-1211A>C (n.293-1211A>C)
n.799A>C
n.3128A>C
n.2835A>C
c.293-284A>C (n.293-284A>C)
n.859A>C
3g.142562633G>ACA354825593ATRc.769C>T (p.Gln257Ter)
c.293-1212C>T (n.293-1212C>T)
n.798C>T
n.3127C>T
n.2834C>T
c.293-285C>T (n.293-285C>T)
n.858C>T
 dbSNP
3g.142562633G>CCA354825604ATRc.769C>G (p.Gln257Glu)
c.293-1212C>G (n.293-1212C>G)
n.798C>G
n.3127C>G
n.2834C>G
c.293-285C>G (n.293-285C>G)
n.858C>G
 dbSNP
3g.142562633G>TCA354825602ATRc.769C>A (p.Gln257Lys)
c.293-1212C>A (n.293-1212C>A)
n.798C>A
n.3127C>A
n.2834C>A
c.293-285C>A (n.293-285C>A)
n.858C>A
3g.142562634A=CA1407031672ATRc.768T= (p.Phe256=)
c.293-1213T= (n.293-1213T=)
n.797T=
n.3126T=
n.2833T=
c.293-286T= (n.293-286T=)
n.857T=
3g.142562634A>CCA354825606ATRc.768T>G (p.Phe256Leu)
c.293-1213T>G (n.293-1213T>G)
n.797T>G
n.3126T>G
n.2833T>G
c.293-286T>G (n.293-286T>G)
n.857T>G
3g.142562634A>GCA436172670ATRc.768T>C (p.Phe256=)
c.293-1213T>C (n.293-1213T>C)
n.797T>C
n.3126T>C
n.2833T>C
c.293-286T>C (n.293-286T>C)
n.857T>C
3g.142562634A>TCA354825609ATRc.768T>A (p.Phe256Leu)
c.293-1213T>A (n.293-1213T>A)
n.797T>A
n.3126T>A
n.2833T>A
c.293-286T>A (n.293-286T>A)
n.857T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562638delCA2758703088ATRc.768del (p.Gln257SerfsTer21)
c.293-1213del (n.293-1213del)
n.797del
n.3126del
n.2833del
c.293-286del (n.293-286del)
n.857del
3g.142562635A=CA1407031673ATRc.767T= (p.Phe256=)
c.293-1214T= (n.293-1214T=)
n.796T=
n.3125T=
n.2832T=
c.293-287T= (n.293-287T=)
n.856T=
3g.142562635A>CCA354825612ATRc.767T>G (p.Phe256Cys)
c.293-1214T>G (n.293-1214T>G)
n.796T>G
n.3125T>G
n.2832T>G
c.293-287T>G (n.293-287T>G)
n.856T>G
 dbSNP
3g.142562635A>GCA354825613ATRc.767T>C (p.Phe256Ser)
c.293-1214T>C (n.293-1214T>C)
n.796T>C
n.3125T>C
n.2832T>C
c.293-287T>C (n.293-287T>C)
n.856T>C
 COSMIC
3g.142562635A>TCA354825615ATRc.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.293-1214T>A (n.293-1214T>A)
n.796T>A
n.3125T>A
n.2832T>A
c.293-287T>A (n.293-287T>A)
n.856T>A
3g.142562636A>CCA354825618ATRc.766T>G (p.Phe256Val)
c.293-1215T>G (n.293-1215T>G)
n.795T>G
n.3124T>G
n.2831T>G
c.293-288T>G (n.293-288T>G)
n.855T>G
3g.142562636A>GCA354825620ATRc.766T>C (p.Phe256Leu)
c.293-1215T>C (n.293-1215T>C)
n.795T>C
n.3124T>C
n.2831T>C
c.293-288T>C (n.293-288T>C)
n.855T>C
 gnomAD v4
3g.142562636A>TCA354825624ATRc.766T>A (p.Phe256Ile)
c.293-1215T>A (n.293-1215T>A)
n.795T>A
n.3124T>A
n.2831T>A
c.293-288T>A (n.293-288T>A)
n.855T>A
3g.142562637A>CCA436172671ATRc.765T>G (p.Leu255=)
c.293-1216T>G (n.293-1216T>G)
n.794T>G
n.3123T>G
n.2830T>G
c.293-289T>G (n.293-289T>G)
n.854T>G
3g.142562637A>GCA436172672ATRc.765T>C (p.Leu255=)
c.293-1216T>C (n.293-1216T>C)
n.794T>C
n.3123T>C
n.2830T>C
c.293-289T>C (n.293-289T>C)
n.854T>C
3g.142562637A>TCA436172673ATRc.765T>A (p.Leu255=)
c.293-1216T>A (n.293-1216T>A)
n.794T>A
n.3123T>A
n.2830T>A
c.293-289T>A (n.293-289T>A)
n.854T>A
3g.142562638A>CCA354825627ATRc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.293-1217T>G (n.293-1217T>G)
n.793T>G
n.3122T>G
n.2829T>G
c.293-290T>G (n.293-290T>G)
n.853T>G
3g.142562638A>GCA354825630ATRc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.293-1217T>C (n.293-1217T>C)
n.793T>C
n.3122T>C
n.2829T>C
c.293-290T>C (n.293-290T>C)
n.853T>C
 ClinVar
3g.142562638A>TCA354825632ATRc.764T>A (p.Leu255His)
c.293-1217T>A (n.293-1217T>A)
n.793T>A
n.3122T>A
n.2829T>A
c.293-290T>A (n.293-290T>A)
n.853T>A
 ClinVar
3g.142562639G>ACA354825634ATRc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.293-1218C>T (n.293-1218C>T)
n.792C>T
n.3121C>T
n.2828C>T
c.293-291C>T (n.293-291C>T)
n.852C>T
 dbSNP
3g.142562639G>CCA354825635ATRc.763C>G (p.Leu255Val)
c.293-1218C>G (n.293-1218C>G)
n.792C>G
n.3121C>G
n.2828C>G
c.293-291C>G (n.293-291C>G)
n.852C>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562639G=CA1407031674ATRc.763C= (p.Leu255=)
c.293-1218C= (n.293-1218C=)
n.792C=
n.3121C=
n.2828C=
c.293-291C= (n.293-291C=)
n.852C=
3g.142562639G>TCA354825637ATRc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.293-1218C>A (n.293-1218C>A)
n.792C>A
n.3121C>A
n.2828C>A
c.293-291C>A (n.293-291C>A)
n.852C>A
3g.142562640T>ACA354825642ATRc.762A>T (p.Glu254Asp)
c.293-1219A>T (n.293-1219A>T)
n.791A>T
n.3120A>T
n.2827A>T
c.293-292A>T (n.293-292A>T)
n.851A>T
3g.142562640T>CCA436172674ATRc.762A>G (p.Glu254=)
c.293-1219A>G (n.293-1219A>G)
n.791A>G
n.3120A>G
n.2827A>G
c.293-292A>G (n.293-292A>G)
n.851A>G
3g.142562640T>GCA354825640ATRc.762A>C (p.Glu254Asp)
c.293-1219A>C (n.293-1219A>C)
n.791A>C
n.3120A>C
n.2827A>C
c.293-292A>C (n.293-292A>C)
n.851A>C
3g.142562641T>ACA354825645ATRc.761A>T (p.Glu254Val)
c.293-1220A>T (n.293-1220A>T)
n.790A>T
n.3119A>T
n.2826A>T
c.293-293A>T (n.293-293A>T)
n.850A>T
3g.142562641T>CCA2650727ATRc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.293-1220A>G (n.293-1220A>G)
n.790A>G
n.3119A>G
n.2826A>G
c.293-293A>G (n.293-293A>G)
n.850A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562641T>GCA354825647ATRc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.293-1220A>C (n.293-1220A>C)
n.790A>C
n.3119A>C
n.2826A>C
c.293-293A>C (n.293-293A>C)
n.850A>C
3g.142562641T=CA1407031675ATRc.761A= (p.Glu254=)
c.293-1220A= (n.293-1220A=)
n.790A=
n.3119A=
n.2826A=
c.293-293A= (n.293-293A=)
n.850A=
3g.142562642C>ACA354825650ATRc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.293-1221G>T (n.293-1221G>T)
n.789G>T
n.3118G>T
n.2825G>T
c.293-294G>T (n.293-294G>T)
n.849G>T
3g.142562642C>GCA354825652ATRc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.293-1221G>C (n.293-1221G>C)
n.789G>C
n.3118G>C
n.2825G>C
c.293-294G>C (n.293-294G>C)
n.849G>C
 dbSNP
3g.142562642C>TCA354825654ATRc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.293-1221G>A (n.293-1221G>A)
n.789G>A
n.3118G>A
n.2825G>A
c.293-294G>A (n.293-294G>A)
n.849G>A
3g.142562643T>ACA436172675ATRc.759A>T (p.Thr253=)
c.293-1222A>T (n.293-1222A>T)
n.788A>T
n.3117A>T
n.2824A>T
c.293-295A>T (n.293-295A>T)
n.848A>T
3g.142562643T>CCA436172676ATRc.759A>G (p.Thr253=)
c.293-1222A>G (n.293-1222A>G)
n.788A>G
n.3117A>G
n.2824A>G
c.293-295A>G (n.293-295A>G)
n.848A>G
3g.142562643T>GCA436172677ATRc.759A>C (p.Thr253=)
c.293-1222A>C (n.293-1222A>C)
n.788A>C
n.3117A>C
n.2824A>C
c.293-295A>C (n.293-295A>C)
n.848A>C
3g.142562644G>ACA354825656ATRc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.293-1223C>T (n.293-1223C>T)
n.787C>T
n.3116C>T
n.2823C>T
c.293-296C>T (n.293-296C>T)
n.847C>T
 gnomAD v4
3g.142562644G>CCA354825658ATRc.758C>G (p.Thr253Arg)
c.293-1223C>G (n.293-1223C>G)
n.787C>G
n.3116C>G
n.2823C>G
c.293-296C>G (n.293-296C>G)
n.847C>G
 gnomAD v4
3g.142562644G>TCA354825659ATRc.758C>A (p.Thr253Lys)
c.293-1223C>A (n.293-1223C>A)
n.787C>A
n.3116C>A
n.2823C>A
c.293-296C>A (n.293-296C>A)
n.847C>A
3g.142562645T>ACA354825662ATRc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.293-1224A>T (n.293-1224A>T)
n.786A>T
n.3115A>T
n.2822A>T
c.293-297A>T (n.293-297A>T)
n.846A>T
3g.142562645T>CCA354825664ATRc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.293-1224A>G (n.293-1224A>G)
n.786A>G
n.3115A>G
n.2822A>G
c.293-297A>G (n.293-297A>G)
n.846A>G
3g.142562645T>GCA354825666ATRc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.293-1224A>C (n.293-1224A>C)
n.786A>C
n.3115A>C
n.2822A>C
c.293-297A>C (n.293-297A>C)
n.846A>C
3g.142562646T>ACA354825669ATRc.756A>T (p.Leu252Phe)
c.293-1225A>T (n.293-1225A>T)
n.785A>T
n.3114A>T
n.2821A>T
c.293-298A>T (n.293-298A>T)
n.845A>T
3g.142562646T>CCA436172678ATRc.756A>G (p.Leu252=)
c.293-1225A>G (n.293-1225A>G)
n.785A>G
n.3114A>G
n.2821A>G
c.293-298A>G (n.293-298A>G)
n.845A>G
3g.142562646T>GCA354825667ATRc.756A>C (p.Leu252Phe)
c.293-1225A>C (n.293-1225A>C)
n.785A>C
n.3114A>C
n.2821A>C
c.293-298A>C (n.293-298A>C)
n.845A>C
3g.142562647A>CCA354825673ATRc.755T>G (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>G (n.293-1226T>G)
n.784T>G
n.3113T>G
n.2820T>G
c.293-299T>G (n.293-299T>G)
n.844T>G
3g.142562647A>GCA354825674ATRc.755T>C (p.Leu252Ser)
c.293-1226T>C (n.293-1226T>C)
n.784T>C
n.3113T>C
n.2820T>C
c.293-299T>C (n.293-299T>C)
n.844T>C
3g.142562647A>TCA354825676ATRc.755T>A (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>A (n.293-1226T>A)
n.784T>A
n.3113T>A
n.2820T>A
c.293-299T>A (n.293-299T>A)
n.844T>A
3g.142562648A>CCA354825679ATRc.754T>G (p.Leu252Val)
c.293-1227T>G (n.293-1227T>G)
n.783T>G
n.3112T>G
n.2819T>G
c.293-300T>G (n.293-300T>G)
n.843T>G
3g.142562648A>GCA436172679ATRc.754T>C (p.Leu252=)
c.293-1227T>C (n.293-1227T>C)
n.783T>C
n.3112T>C
n.2819T>C
c.293-300T>C (n.293-300T>C)
n.843T>C
3g.142562648A>TCA354825681ATRc.754T>A (p.Leu252Ile)
c.293-1227T>A (n.293-1227T>A)
n.783T>A
n.3112T>A
n.2819T>A
c.293-300T>A (n.293-300T>A)
n.843T>A
3g.142562649A>CCA354825684ATRc.753T>G (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>G (n.293-1228T>G)
n.782T>G
n.3111T>G
n.2818T>G
c.293-301T>G (n.293-301T>G)
n.842T>G
3g.142562649A>GCA436172680ATRc.753T>C (p.Phe251=)
c.293-1228T>C (n.293-1228T>C)
n.782T>C
n.3111T>C
n.2818T>C
c.293-301T>C (n.293-301T>C)
n.842T>C
3g.142562649A>TCA354825687ATRc.753T>A (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>A (n.293-1228T>A)
n.782T>A
n.3111T>A
n.2818T>A
c.293-301T>A (n.293-301T>A)
n.842T>A
3g.142562650A>CCA354825689ATRc.752T>G (p.Phe251Cys)
c.293-1229T>G (n.293-1229T>G)
n.781T>G
n.3110T>G
n.2817T>G
c.293-302T>G (n.293-302T>G)
n.841T>G
3g.142562650A>GCA354825691ATRc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.293-1229T>C (n.293-1229T>C)
n.781T>C
n.3110T>C
n.2817T>C
c.293-302T>C (n.293-302T>C)
n.841T>C
3g.142562650A>TCA354825692ATRc.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.293-1229T>A (n.293-1229T>A)
n.781T>A
n.3110T>A
n.2817T>A
c.293-302T>A (n.293-302T>A)
n.841T>A
3g.142562651A>CCA354825694ATRc.751T>G (p.Phe251Val)
c.293-1230T>G (n.293-1230T>G)
n.780T>G
n.3109T>G
n.2816T>G
c.293-303T>G (n.293-303T>G)
n.840T>G
3g.142562651A>GCA354825696ATRc.751T>C (p.Phe251Leu)
c.293-1230T>C (n.293-1230T>C)
n.780T>C
n.3109T>C
n.2816T>C
c.293-303T>C (n.293-303T>C)
n.840T>C
3g.142562651A>TCA354825698ATRc.751T>A (p.Phe251Ile)
c.293-1230T>A (n.293-1230T>A)
n.780T>A
n.3109T>A
n.2816T>A
c.293-303T>A (n.293-303T>A)
n.840T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562652G>ACA436172681ATRc.750C>T (p.Ser250=)
c.293-1231C>T (n.293-1231C>T)
n.779C>T
n.3108C>T
n.2815C>T
c.293-304C>T (n.293-304C>T)
n.839C>T
3g.142562652G>CCA2650728ATRc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.293-1231C>G (n.293-1231C>G)
n.779C>G
n.3108C>G
n.2815C>G
c.293-304C>G (n.293-304C>G)
n.839C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562652G=CA1407031676ATRc.750C= (p.Ser250=)
c.293-1231C= (n.293-1231C=)
n.779C=
n.3108C=
n.2815C=
c.293-304C= (n.293-304C=)
n.839C=
3g.142562652G>TCA354825700ATRc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.293-1231C>A (n.293-1231C>A)
n.779C>A
n.3108C>A
n.2815C>A
c.293-304C>A (n.293-304C>A)
n.839C>A
3g.142562653C>ACA354825704ATRc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.293-1232G>T (n.293-1232G>T)
n.778G>T
n.3107G>T
n.2814G>T
c.293-305G>T (n.293-305G>T)
n.838G>T
3g.142562653C>GCA354825706ATRc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.293-1232G>C (n.293-1232G>C)
n.778G>C
n.3107G>C
n.2814G>C
c.293-305G>C (n.293-305G>C)
n.838G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562653C>TCA354825708ATRc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.293-1232G>A (n.293-1232G>A)
n.778G>A
n.3107G>A
n.2814G>A
c.293-305G>A (n.293-305G>A)
n.838G>A
3g.142562654T>ACA354825710ATRc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.293-1233A>T (n.293-1233A>T)
n.777A>T
n.3106A>T
n.2813A>T
c.293-306A>T (n.293-306A>T)
n.837A>T
3g.142562654T>CCA354825712ATRc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.293-1233A>G (n.293-1233A>G)
n.777A>G
n.3106A>G
n.2813A>G
c.293-306A>G (n.293-306A>G)
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562654T>GCA354825714ATRc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.293-1233A>C (n.293-1233A>C)
n.777A>C
n.3106A>C
n.2813A>C
c.293-306A>C (n.293-306A>C)
n.837A>C
3g.142562654T=CA1407031677ATRc.748A= (p.Ser250=)
c.293-1233A= (n.293-1233A=)
n.777A=
n.3106A=
n.2813A=
c.293-306A= (n.293-306A=)
n.837A=
3g.142562655A>CCA354825716ATRc.747T>G (p.Ile249Met)
c.293-1234T>G (n.293-1234T>G)
n.776T>G
n.3105T>G
n.2812T>G
c.293-307T>G (n.293-307T>G)
n.836T>G
3g.142562655A>GCA436172682ATRc.747T>C (p.Ile249=)
c.293-1234T>C (n.293-1234T>C)
n.776T>C
n.3105T>C
n.2812T>C
c.293-307T>C (n.293-307T>C)
n.836T>C
3g.142562655A>TCA436172683ATRc.747T>A (p.Ile249=)
c.293-1234T>A (n.293-1234T>A)
n.776T>A
n.3105T>A
n.2812T>A
c.293-307T>A (n.293-307T>A)
n.836T>A
3g.142562656A>CCA354825718ATRc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.293-1235T>G (n.293-1235T>G)
n.775T>G
n.3104T>G
n.2811T>G
c.293-308T>G (n.293-308T>G)
n.835T>G
3g.142562656A>GCA354825721ATRc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.293-1235T>C (n.293-1235T>C)
n.775T>C
n.3104T>C
n.2811T>C
c.293-308T>C (n.293-308T>C)
n.835T>C
3g.142562656A>TCA354825723ATRc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.293-1235T>A (n.293-1235T>A)
n.775T>A
n.3104T>A
n.2811T>A
c.293-308T>A (n.293-308T>A)
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.142562657T>ACA354825725ATRc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.293-1236A>T (n.293-1236A>T)
n.774A>T
n.3103A>T
n.2810A>T
c.293-309A>T (n.293-309A>T)
n.834A>T
3g.142562657T>CCA354825727ATRc.745A>G (p.Ile249Val)
c.293-1236A>G (n.293-1236A>G)
n.774A>G
n.3103A>G
n.2810A>G
c.293-309A>G (n.293-309A>G)
n.834A>G
3g.142562657T>GCA354825730ATRc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.293-1236A>C (n.293-1236A>C)
n.774A>C
n.3103A>C
n.2810A>C
c.293-309A>C (n.293-309A>C)
n.834A>C
3g.142562657_142562665delCA2668042773ATRc.737_745del (p.Ser246_Ile249delinsPhe)
c.293-1244_293-1236del (n.293-1244_293-1236del)
n.766_774del
n.3095_3103del
n.2802_2810del
c.293-317_293-309del (n.293-317_293-309del)
n.826_834del
 gnomAD v4
3g.142562658T>ACA436172684ATRc.744A>T (p.Ala248=)
c.293-1237A>T (n.293-1237A>T)
n.773A>T
n.3102A>T
n.2809A>T
c.293-310A>T (n.293-310A>T)
n.833A>T
3g.142562658T>CCA436172685ATRc.744A>G (p.Ala248=)
c.293-1237A>G (n.293-1237A>G)
n.773A>G
n.3102A>G
n.2809A>G
c.293-310A>G (n.293-310A>G)
n.833A>G
3g.142562658T>GCA2650729ATRc.744A>C (p.Ala248=)
c.293-1237A>C (n.293-1237A>C)
n.773A>C
n.3102A>C
n.2809A>C
c.293-310A>C (n.293-310A>C)
n.833A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562658T=CA1407031678ATRc.744A= (p.Ala248=)
c.293-1237A= (n.293-1237A=)
n.773A=
n.3102A=
n.2809A=
c.293-310A= (n.293-310A=)
n.833A=
3g.142562659G>ACA354825734ATRc.743C>T (p.Ala248Val)
c.293-1238C>T (n.293-1238C>T)
n.772C>T
n.3101C>T
n.2808C>T
c.293-311C>T (n.293-311C>T)
n.832C>T
3g.142562659G>CCA354825733ATRc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.293-1238C>G (n.293-1238C>G)
n.772C>G
n.3101C>G
n.2808C>G
c.293-311C>G (n.293-311C>G)
n.832C>G
3g.142562659G>TCA354825738ATRc.743C>A (p.Ala248Glu)
c.293-1238C>A (n.293-1238C>A)
n.772C>A
n.3101C>A
n.2808C>A
c.293-311C>A (n.293-311C>A)
n.832C>A
3g.142562660C>ACA354825740ATRc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.293-1239G>T (n.293-1239G>T)
n.771G>T
n.3100G>T
n.2807G>T
c.293-312G>T (n.293-312G>T)
n.831G>T
3g.142562660C>GCA354825743ATRc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.293-1239G>C (n.293-1239G>C)
n.771G>C
n.3100G>C
n.2807G>C
c.293-312G>C (n.293-312G>C)
n.831G>C
3g.142562660C>TCA354825745ATRc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.293-1239G>A (n.293-1239G>A)
n.771G>A
n.3100G>A
n.2807G>A
c.293-312G>A (n.293-312G>A)
n.831G>A
3g.142562661T>ACA436172688ATRc.741A>T (p.Leu247=)
c.293-1240A>T (n.293-1240A>T)
n.770A>T
n.3099A>T
n.2806A>T
c.293-313A>T (n.293-313A>T)
n.830A>T
3g.142562661T>CCA436172686ATRc.741A>G (p.Leu247=)
c.293-1240A>G (n.293-1240A>G)
n.770A>G
n.3099A>G
n.2806A>G
c.293-313A>G (n.293-313A>G)
n.830A>G
3g.142562661T>GCA436172687ATRc.741A>C (p.Leu247=)
c.293-1240A>C (n.293-1240A>C)
n.770A>C
n.3099A>C
n.2806A>C
c.293-313A>C (n.293-313A>C)
n.830A>C
3g.142562662A>CCA354825746ATRc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.293-1241T>G (n.293-1241T>G)
n.769T>G
n.3098T>G
n.2805T>G
c.293-314T>G (n.293-314T>G)
n.829T>G
3g.142562662A>GCA354825748ATRc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.293-1241T>C (n.293-1241T>C)
n.769T>C
n.3098T>C
n.2805T>C
c.293-314T>C (n.293-314T>C)
n.829T>C
3g.142562662A>TCA354825750ATRc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.293-1241T>A (n.293-1241T>A)
n.769T>A
n.3098T>A
n.2805T>A
c.293-314T>A (n.293-314T>A)
n.829T>A
3g.142562663G>ACA436172689ATRc.739C>T (p.Leu247=)
c.293-1242C>T (n.293-1242C>T)
n.768C>T
n.3097C>T
n.2804C>T
c.293-315C>T (n.293-315C>T)
n.828C>T
3g.142562663G>CCA354825751ATRc.739C>G (p.Leu247Val)
c.293-1242C>G (n.293-1242C>G)
n.768C>G
n.3097C>G
n.2804C>G
c.293-315C>G (n.293-315C>G)
n.828C>G
3g.142562663G>TCA354825754ATRc.739C>A (p.Leu247Ile)
c.293-1242C>A (n.293-1242C>A)
n.768C>A
n.3097C>A
n.2804C>A
c.293-315C>A (n.293-315C>A)
n.828C>A
3g.142562664G>ACA2650730ATRc.738C>T (p.Ser246=)
c.293-1243C>T (n.293-1243C>T)
n.767C>T
n.3096C>T
n.2803C>T
c.293-316C>T (n.293-316C>T)
n.827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562664G>CCA436172690ATRc.738C>G (p.Ser246=)
c.293-1243C>G (n.293-1243C>G)
n.767C>G
n.3096C>G
n.2803C>G
c.293-316C>G (n.293-316C>G)
n.827C>G
3g.142562664G=CA1407031679ATRc.738C= (p.Ser246=)
c.293-1243C= (n.293-1243C=)
n.767C=
n.3096C=
n.2803C=
c.293-316C= (n.293-316C=)
n.827C=
3g.142562664G>TCA436172691ATRc.738C>A (p.Ser246=)
c.293-1243C>A (n.293-1243C>A)
n.767C>A
n.3096C>A
n.2803C>A
c.293-316C>A (n.293-316C>A)
n.827C>A
3g.142562665G>ACA354825761ATRc.737C>T (p.Ser246Phe)
c.293-1244C>T (n.293-1244C>T)
n.766C>T
n.3095C>T
n.2802C>T
c.293-317C>T (n.293-317C>T)
n.826C>T
 dbSNP
3g.142562665G>CCA354825763ATRc.737C>G (p.Ser246Cys)
c.293-1244C>G (n.293-1244C>G)
n.766C>G
n.3095C>G
n.2802C>G
c.293-317C>G (n.293-317C>G)
n.826C>G
3g.142562665G=CA1407031680ATRc.737C= (p.Ser246=)
c.293-1244C= (n.293-1244C=)
n.766C=
n.3095C=
n.2802C=
c.293-317C= (n.293-317C=)
n.826C=
3g.142562665G>TCA354825764ATRc.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.293-1244C>A (n.293-1244C>A)
n.766C>A
n.3095C>A
n.2802C>A
c.293-317C>A (n.293-317C>A)
n.826C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562666A>CCA354825769ATRc.736T>G (p.Ser246Ala)
c.293-1245T>G (n.293-1245T>G)
n.765T>G
n.3094T>G
n.2801T>G
c.293-318T>G (n.293-318T>G)
n.825T>G
3g.142562666A>GCA354825767ATRc.736T>C (p.Ser246Pro)
c.293-1245T>C (n.293-1245T>C)
n.765T>C
n.3094T>C
n.2801T>C
c.293-318T>C (n.293-318T>C)
n.825T>C
3g.142562666A>TCA354825766ATRc.736T>A (p.Ser246Thr)
c.293-1245T>A (n.293-1245T>A)
n.765T>A
n.3094T>A
n.2801T>A
c.293-318T>A (n.293-318T>A)
n.825T>A
 ClinVar
3g.142562667T>ACA354825770ATRc.735A>T (p.Lys245Asn)
c.293-1246A>T (n.293-1246A>T)
n.764A>T
n.3093A>T
n.2800A>T
c.293-319A>T (n.293-319A>T)
n.824A>T
3g.142562667T>CCA436172692ATRc.735A>G (p.Lys245=)
c.293-1246A>G (n.293-1246A>G)
n.764A>G
n.3093A>G
n.2800A>G
c.293-319A>G (n.293-319A>G)
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562667T>GCA354825772ATRc.735A>C (p.Lys245Asn)
c.293-1246A>C (n.293-1246A>C)
n.764A>C
n.3093A>C
n.2800A>C
c.293-319A>C (n.293-319A>C)
n.824A>C
3g.142562667T=CA1407031681ATRc.735A= (p.Lys245=)
c.293-1246A= (n.293-1246A=)
n.764A=
n.3093A=
n.2800A=
c.293-319A= (n.293-319A=)
n.824A=
3g.142562668T>ACA354825773ATRc.734A>T (p.Lys245Ile)
c.293-1247A>T (n.293-1247A>T)
n.763A>T
n.3092A>T
n.2799A>T
c.293-320A>T (n.293-320A>T)
n.823A>T
3g.142562668T>CCA354825774ATRc.734A>G (p.Lys245Arg)
c.293-1247A>G (n.293-1247A>G)
n.763A>G
n.3092A>G
n.2799A>G
c.293-320A>G (n.293-320A>G)
n.823A>G
3g.142562668T>GCA354825776ATRc.734A>C (p.Lys245Thr)
c.293-1247A>C (n.293-1247A>C)
n.763A>C
n.3092A>C
n.2799A>C
c.293-320A>C (n.293-320A>C)
n.823A>C
3g.142562669T>ACA354825778ATRc.733A>T (p.Lys245Ter)
c.293-1248A>T (n.293-1248A>T)
n.762A>T
n.3091A>T
n.2798A>T
c.293-321A>T (n.293-321A>T)
n.822A>T
3g.142562669T>CCA354825781ATRc.733A>G (p.Lys245Glu)
c.293-1248A>G (n.293-1248A>G)
n.762A>G
n.3091A>G
n.2798A>G
c.293-321A>G (n.293-321A>G)
n.822A>G
3g.142562669T>GCA354825786ATRc.733A>C (p.Lys245Gln)
c.293-1248A>C (n.293-1248A>C)
n.762A>C
n.3091A>C
n.2798A>C
c.293-321A>C (n.293-321A>C)
n.822A>C
3g.142562670A>CCA354825789ATRc.732T>G (p.Ile244Met)
c.293-1249T>G (n.293-1249T>G)
n.761T>G
n.3090T>G
n.2797T>G
c.293-322T>G (n.293-322T>G)
n.821T>G
 ClinVar
3g.142562670A>GCA436172693ATRc.732T>C (p.Ile244=)
c.293-1249T>C (n.293-1249T>C)
n.761T>C
n.3090T>C
n.2797T>C
c.293-322T>C (n.293-322T>C)
n.821T>C
 ClinVar
3g.142562670A>TCA436172694ATRc.732T>A (p.Ile244=)
c.293-1249T>A (n.293-1249T>A)
n.761T>A
n.3090T>A
n.2797T>A
c.293-322T>A (n.293-322T>A)
n.821T>A
3g.142562671A>CCA354825792ATRc.731T>G (p.Ile244Ser)
c.293-1250T>G (n.293-1250T>G)
n.760T>G
n.3089T>G
n.2796T>G
c.293-323T>G (n.293-323T>G)
n.820T>G
3g.142562671A>GCA354825795ATRc.731T>C (p.Ile244Thr)
c.293-1250T>C (n.293-1250T>C)
n.760T>C
n.3089T>C
n.2796T>C
c.293-323T>C (n.293-323T>C)
n.820T>C
3g.142562671A>TCA354825797ATRc.731T>A (p.Ile244Asn)
c.293-1250T>A (n.293-1250T>A)
n.760T>A
n.3089T>A
n.2796T>A
c.293-323T>A (n.293-323T>A)
n.820T>A
3g.142562672T>ACA354825804ATRc.730A>T (p.Ile244Phe)
c.293-1251A>T (n.293-1251A>T)
n.759A>T
n.3088A>T
n.2795A>T
c.293-324A>T (n.293-324A>T)
n.819A>T
3g.142562672T>CCA84755778ATRc.730A>G (p.Ile244Val)
c.293-1251A>G (n.293-1251A>G)
n.759A>G
n.3088A>G
n.2795A>G
c.293-324A>G (n.293-324A>G)
n.819A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562672T>GCA354825801ATRc.730A>C (p.Ile244Leu)
c.293-1251A>C (n.293-1251A>C)
n.759A>C
n.3088A>C
n.2795A>C
c.293-324A>C (n.293-324A>C)
n.819A>C
 gnomAD v4
3g.142562672T=CA1407031682ATRc.730A= (p.Ile244=)
c.293-1251A= (n.293-1251A=)
n.759A=
n.3088A=
n.2795A=
c.293-324A= (n.293-324A=)
n.819A=
3g.142562676delCA2704281896ATRc.730del (p.Ile244LeufsTer4)
c.293-1251del (n.293-1251del)
n.759del
n.3088del
n.2795del
c.293-324del (n.293-324del)
n.819del
 dbSNP
3g.142562673T>ACA354825806ATRc.729A>T (p.Lys243Asn)
c.293-1252A>T (n.293-1252A>T)
n.758A>T
n.3087A>T
n.2794A>T
c.293-325A>T (n.293-325A>T)
n.818A>T
3g.142562673T>CCA436172695ATRc.729A>G (p.Lys243=)
c.293-1252A>G (n.293-1252A>G)
n.758A>G
n.3087A>G
n.2794A>G
c.293-325A>G (n.293-325A>G)
n.818A>G
3g.142562673T>GCA354825808ATRc.729A>C (p.Lys243Asn)
c.293-1252A>C (n.293-1252A>C)
n.758A>C
n.3087A>C
n.2794A>C
c.293-325A>C (n.293-325A>C)
n.818A>C
3g.142562674T>ACA354825810ATRc.728A>T (p.Lys243Ile)
c.293-1253A>T (n.293-1253A>T)
n.757A>T
n.3086A>T
n.2793A>T
c.293-326A>T (n.293-326A>T)
n.817A>T
 dbSNP
3g.142562674T>CCA354825813ATRc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.293-1253A>G (n.293-1253A>G)
n.757A>G
n.3086A>G
n.2793A>G
c.293-326A>G (n.293-326A>G)
n.817A>G
3g.142562674T>GCA354825814ATRc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.293-1253A>C (n.293-1253A>C)
n.757A>C
n.3086A>C
n.2793A>C
c.293-326A>C (n.293-326A>C)
n.817A>C
3g.142562675T>ACA354825816ATRc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.293-1254A>T (n.293-1254A>T)
n.756A>T
n.3085A>T
n.2792A>T
c.293-327A>T (n.293-327A>T)
n.816A>T
3g.142562675T>CCA354825817ATRc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.293-1254A>G (n.293-1254A>G)
n.756A>G
n.3085A>G
n.2792A>G
c.293-327A>G (n.293-327A>G)
n.816A>G
3g.142562675T>GCA354825819ATRc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.293-1254A>C (n.293-1254A>C)
n.756A>C
n.3085A>C
n.2792A>C
c.293-327A>C (n.293-327A>C)
n.816A>C
3g.142562676T>ACA436172696ATRc.726A>T (p.Pro242=)
c.293-1255A>T (n.293-1255A>T)
n.755A>T
n.3084A>T
n.2791A>T
c.293-328A>T (n.293-328A>T)
n.815A>T
3g.142562676T>CCA436172697ATRc.726A>G (p.Pro242=)
c.293-1255A>G (n.293-1255A>G)
n.755A>G
n.3084A>G
n.2791A>G
c.293-328A>G (n.293-328A>G)
n.815A>G
 ClinVar
3g.142562676T>GCA436172698ATRc.726A>C (p.Pro242=)
c.293-1255A>C (n.293-1255A>C)
n.755A>C
n.3084A>C
n.2791A>C
c.293-328A>C (n.293-328A>C)
n.815A>C
3g.142562677G>ACA354825822ATRc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.293-1256C>T (n.293-1256C>T)
n.754C>T
n.3083C>T
n.2790C>T
c.293-329C>T (n.293-329C>T)
n.814C>T
3g.142562677G>CCA354825824ATRc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.293-1256C>G (n.293-1256C>G)
n.754C>G
n.3083C>G
n.2790C>G
c.293-329C>G (n.293-329C>G)
n.814C>G
3g.142562677G>TCA354825826ATRc.725C>A (p.Pro242Gln)
c.293-1256C>A (n.293-1256C>A)
n.754C>A
n.3083C>A
n.2790C>A
c.293-329C>A (n.293-329C>A)
n.814C>A
 ClinVar
3g.142562678G>ACA354825827ATRc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.293-1257C>T (n.293-1257C>T)
n.753C>T
n.3082C>T
n.2789C>T
c.293-330C>T (n.293-330C>T)
n.813C>T
 ClinVar
3g.142562678G>CCA354825829ATRc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.293-1257C>G (n.293-1257C>G)
n.753C>G
n.3082C>G
n.2789C>G
c.293-330C>G (n.293-330C>G)
n.813C>G
 ClinVar
3g.142562678G=CA1407031683ATRc.724C= (p.Pro242=)
c.293-1257C= (n.293-1257C=)
n.753C=
n.3082C=
n.2789C=
c.293-330C= (n.293-330C=)
n.813C=
3g.142562678G>TCA354825831ATRc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.293-1257C>A (n.293-1257C>A)
n.753C>A
n.3082C>A
n.2789C>A
c.293-330C>A (n.293-330C>A)
n.813C>A
 dbSNP
3g.142562679A>CCA354825833ATRc.723T>G (p.Ser241Arg)
c.293-1258T>G (n.293-1258T>G)
n.752T>G
n.3081T>G
n.2788T>G
c.293-331T>G (n.293-331T>G)
n.812T>G
3g.142562679A>GCA436172699ATRc.723T>C (p.Ser241=)
c.293-1258T>C (n.293-1258T>C)
n.752T>C
n.3081T>C
n.2788T>C
c.293-331T>C (n.293-331T>C)
n.812T>C
3g.142562679A>TCA354825836ATRc.723T>A (p.Ser241Arg)
c.293-1258T>A (n.293-1258T>A)
n.752T>A
n.3081T>A
n.2788T>A
c.293-331T>A (n.293-331T>A)
n.812T>A
3g.142562680C>ACA354825837ATRc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.293-1259G>T (n.293-1259G>T)
n.751G>T
n.3080G>T
n.2787G>T
c.293-332G>T (n.293-332G>T)
n.811G>T
 COSMIC
3g.142562680C=CA1407031684ATRc.722G= (p.Ser241=)
c.293-1259G= (n.293-1259G=)
n.751G=
n.3080G=
n.2787G=
c.293-332G= (n.293-332G=)
n.811G=
3g.142562680C>GCA354825839ATRc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.293-1259G>C (n.293-1259G>C)
n.751G>C
n.3080G>C
n.2787G>C
c.293-332G>C (n.293-332G>C)
n.811G>C
3g.142562680C>TCA354825841ATRc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.293-1259G>A (n.293-1259G>A)
n.751G>A
n.3080G>A
n.2787G>A
c.293-332G>A (n.293-332G>A)
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562680_142562681delinsCTCA1407031685ATRc.721_722delinsAG (p.Ser241=)
c.293-1260_293-1259delinsAG (n.293-1260_293-1259delinsAG)
n.750_751delinsAG
n.3079_3080delinsAG
n.2786_2787delinsAG
c.293-333_293-332delinsAG (n.293-333_293-332delinsAG)
n.810_811delinsAG
3g.142562681delCA1407031686ATRc.721del (p.Ser241ValfsTer7)
c.293-1260del (n.293-1260del)
n.750del
n.3079del
n.2786del
c.293-333del (n.293-333del)
n.810del
 dbSNP
3g.142562681T>ACA354825843ATRc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.293-1260A>T (n.293-1260A>T)
n.750A>T
n.3079A>T
n.2786A>T
c.293-333A>T (n.293-333A>T)
n.810A>T
 dbSNP
3g.142562681T>CCA84755780ATRc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.293-1260A>G (n.293-1260A>G)
n.750A>G
n.3079A>G
n.2786A>G
c.293-333A>G (n.293-333A>G)
n.810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562681T>GCA354825846ATRc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.293-1260A>C (n.293-1260A>C)
n.750A>C
n.3079A>C
n.2786A>C
c.293-333A>C (n.293-333A>C)
n.810A>C
3g.142562681T=CA1407031687ATRc.721A= (p.Ser241=)
c.293-1260A= (n.293-1260A=)
n.750A=
n.3079A=
n.2786A=
c.293-333A= (n.293-333A=)
n.810A=
3g.142562682A>CCA436172702ATRc.720T>G (p.Gly240=)
c.293-1261T>G (n.293-1261T>G)
n.749T>G
n.3078T>G
n.2785T>G
c.293-334T>G (n.293-334T>G)
n.809T>G
3g.142562682A>GCA436172701ATRc.720T>C (p.Gly240=)
c.293-1261T>C (n.293-1261T>C)
n.749T>C
n.3078T>C
n.2785T>C
c.293-334T>C (n.293-334T>C)
n.809T>C
3g.142562682A>TCA436172700ATRc.720T>A (p.Gly240=)
c.293-1261T>A (n.293-1261T>A)
n.749T>A
n.3078T>A
n.2785T>A
c.293-334T>A (n.293-334T>A)
n.809T>A
3g.142562682_142562683delinsACCA1407031688ATRc.719_720delinsGT (p.Gly240=)
c.293-1262_293-1261delinsGT (n.293-1262_293-1261delinsGT)
n.748_749delinsGT
n.3077_3078delinsGT
n.2784_2785delinsGT
c.293-335_293-334delinsGT (n.293-335_293-334delinsGT)
n.808_809delinsGT
3g.142562683C>ACA354825848ATRc.719G>T (p.Gly240Val)
c.293-1262G>T (n.293-1262G>T)
n.748G>T
n.3077G>T
n.2784G>T
c.293-335G>T (n.293-335G>T)
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562683C=CA1407031689ATRc.719G= (p.Gly240=)
c.293-1262G= (n.293-1262G=)
n.748G=
n.3077G=
n.2784G=
c.293-335G= (n.293-335G=)
n.808G=
3g.142562683C>GCA354825849ATRc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.293-1262G>C (n.293-1262G>C)
n.748G>C
n.3077G>C
n.2784G>C
c.293-335G>C (n.293-335G>C)
n.808G>C
3g.142562683C>TCA354825852ATRc.719G>A (p.Gly240Asp)
c.293-1262G>A (n.293-1262G>A)
n.748G>A
n.3077G>A
n.2784G>A
c.293-335G>A (n.293-335G>A)
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562684delCA546893970ATRc.719del (p.Gly240ValfsTer8)
c.293-1262del (n.293-1262del)
n.748del
n.3077del
n.2784del
c.293-335del (n.293-335del)
n.808del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562684C>ACA354825854ATRc.718G>T (p.Gly240Cys)
c.293-1263G>T (n.293-1263G>T)
n.747G>T
n.3076G>T
n.2783G>T
c.293-336G>T (n.293-336G>T)
n.807G>T
3g.142562684C>GCA354825857ATRc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.293-1263G>C (n.293-1263G>C)
n.747G>C
n.3076G>C
n.2783G>C
c.293-336G>C (n.293-336G>C)
n.807G>C
3g.142562684C>TCA354825858ATRc.718G>A (p.Gly240Ser)
c.293-1263G>A (n.293-1263G>A)
n.747G>A
n.3076G>A
n.2783G>A
c.293-336G>A (n.293-336G>A)
n.807G>A
3g.142562685A>CCA354825866ATRc.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.293-1264T>G (n.293-1264T>G)
n.746T>G
n.3075T>G
n.2782T>G
c.293-337T>G (n.293-337T>G)
n.806T>G
3g.142562685A>GCA436172703ATRc.717T>C (p.Tyr239=)
c.293-1264T>C (n.293-1264T>C)
n.746T>C
n.3075T>C
n.2782T>C
c.293-337T>C (n.293-337T>C)
n.806T>C
3g.142562685A>TCA354825864ATRc.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.293-1264T>A (n.293-1264T>A)
n.746T>A
n.3075T>A
n.2782T>A
c.293-337T>A (n.293-337T>A)
n.806T>A
3g.142562686T>ACA354825870ATRc.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.293-1265A>T (n.293-1265A>T)
n.745A>T
n.3074A>T
n.2781A>T
c.293-338A>T (n.293-338A>T)
n.805A>T
3g.142562686T>CCA2650731ATRc.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.293-1265A>G (n.293-1265A>G)
n.745A>G
n.3074A>G
n.2781A>G
c.293-338A>G (n.293-338A>G)
n.805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562686T>GCA354825872ATRc.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.293-1265A>C (n.293-1265A>C)
n.745A>C
n.3074A>C
n.2781A>C
c.293-338A>C (n.293-338A>C)
n.805A>C
3g.142562686T=CA1407031690ATRc.716A= (p.Tyr239=)
c.293-1265A= (n.293-1265A=)
n.745A=
n.3074A=
n.2781A=
c.293-338A= (n.293-338A=)
n.805A=
3g.142562687A>CCA354825876ATRc.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.293-1266T>G (n.293-1266T>G)
n.744T>G
n.3073T>G
n.2780T>G
c.293-339T>G (n.293-339T>G)
n.804T>G
3g.142562687A>GCA354825880ATRc.715T>C (p.Tyr239His)
c.293-1266T>C (n.293-1266T>C)
n.744T>C
n.3073T>C
n.2780T>C
c.293-339T>C (n.293-339T>C)
n.804T>C
 gnomAD v4
3g.142562687A>TCA354825879ATRc.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.293-1266T>A (n.293-1266T>A)
n.744T>A
n.3073T>A
n.2780T>A
c.293-339T>A (n.293-339T>A)
n.804T>A
3g.142562688C>ACA354825881ATRc.714G>T (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>T (n.293-1267G>T)
n.743G>T
n.3072G>T
n.2779G>T
c.293-340G>T (n.293-340G>T)
n.803G>T
3g.142562688C>GCA354825882ATRc.714G>C (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>C (n.293-1267G>C)
n.743G>C
n.3072G>C
n.2779G>C
c.293-340G>C (n.293-340G>C)
n.803G>C
3g.142562688C>TCA436172704ATRc.714G>A (p.Glu238=)
c.293-1267G>A (n.293-1267G>A)
n.743G>A
n.3072G>A
n.2779G>A
c.293-340G>A (n.293-340G>A)
n.803G>A
 gnomAD v4
3g.142562689T>ACA354825884ATRc.713A>T (p.Glu238Val)
c.293-1268A>T (n.293-1268A>T)
n.742A>T
n.3071A>T
n.2778A>T
c.293-341A>T (n.293-341A>T)
n.802A>T
3g.142562689T>CCA354825885ATRc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.293-1268A>G (n.293-1268A>G)
n.742A>G
n.3071A>G
n.2778A>G
c.293-341A>G (n.293-341A>G)
n.802A>G
3g.142562689T>GCA354825887ATRc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.293-1268A>C (n.293-1268A>C)
n.742A>C
n.3071A>C
n.2778A>C
c.293-341A>C (n.293-341A>C)
n.802A>C
3g.142562690C>ACA354825889ATRc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.293-1269G>T (n.293-1269G>T)
n.741G>T
n.3070G>T
n.2777G>T
c.293-342G>T (n.293-342G>T)
n.801G>T
3g.142562690C>GCA354825891ATRc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.293-1269G>C (n.293-1269G>C)
n.741G>C
n.3070G>C
n.2777G>C
c.293-342G>C (n.293-342G>C)
n.801G>C
3g.142562690C>TCA354825893ATRc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.293-1269G>A (n.293-1269G>A)
n.741G>A
n.3070G>A
n.2777G>A
c.293-342G>A (n.293-342G>A)
n.801G>A
3g.142562691T>ACA436172705ATRc.711A>T (p.Leu237=)
c.293-1270A>T (n.293-1270A>T)
n.740A>T
n.3069A>T
n.2776A>T
c.293-343A>T (n.293-343A>T)
n.800A>T
3g.142562691T>CCA2650732ATRc.711A>G (p.Leu237=)
c.293-1270A>G (n.293-1270A>G)
n.740A>G
n.3069A>G
n.2776A>G
c.293-343A>G (n.293-343A>G)
n.800A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562691T>GCA436172706ATRc.711A>C (p.Leu237=)
c.293-1270A>C (n.293-1270A>C)
n.740A>C
n.3069A>C
n.2776A>C
c.293-343A>C (n.293-343A>C)
n.800A>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562691T=CA1407031691ATRc.711A= (p.Leu237=)
c.293-1270A= (n.293-1270A=)
n.740A=
n.3069A=
n.2776A=
c.293-343A= (n.293-343A=)
n.800A=
3g.142562692A>CCA354825896ATRc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.293-1271T>G (n.293-1271T>G)
n.739T>G
n.3068T>G
n.2775T>G
c.293-344T>G (n.293-344T>G)
n.799T>G
3g.142562692A>GCA354825898ATRc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.293-1271T>C (n.293-1271T>C)
n.739T>C
n.3068T>C
n.2775T>C
c.293-344T>C (n.293-344T>C)
n.799T>C
3g.142562692A>TCA354825900ATRc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.293-1271T>A (n.293-1271T>A)
n.739T>A
n.3068T>A
n.2775T>A
c.293-344T>A (n.293-344T>A)
n.799T>A
3g.142562693G>ACA436172113ATRc.709C>T (p.Leu237=)
c.293-1272C>T (n.293-1272C>T)
n.738C>T
n.3067C>T
n.2774C>T
c.293-345C>T (n.293-345C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
3g.142562693G>CCA354825902ATRc.709C>G (p.Leu237Val)
c.293-1272C>G (n.293-1272C>G)
n.738C>G
n.3067C>G
n.2774C>G
c.293-345C>G (n.293-345C>G)
n.798C>G
3g.142562693G>TCA354825905ATRc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.293-1272C>A (n.293-1272C>A)
n.738C>A
n.3067C>A
n.2774C>A
c.293-345C>A (n.293-345C>A)
n.798C>A
3g.142562694C>ACA436172114ATRc.708G>T (p.Leu236=)
c.293-1273G>T (n.293-1273G>T)
n.737G>T
n.3066G>T
n.2773G>T
c.293-346G>T (n.293-346G>T)
n.797G>T
3g.142562694C>GCA436172115ATRc.708G>C (p.Leu236=)
c.293-1273G>C (n.293-1273G>C)
n.737G>C
n.3066G>C
n.2773G>C
c.293-346G>C (n.293-346G>C)
n.797G>C
3g.142562694C>TCA436172116ATRc.708G>A (p.Leu236=)
c.293-1273G>A (n.293-1273G>A)
n.737G>A
n.3066G>A
n.2773G>A
c.293-346G>A (n.293-346G>A)
n.797G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched