| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14158012_14158257del | CA2586971811 | XPC | c.1630_1872+3del c.*1083_*1325+3del n.1610_1852+3del c.1051_1293+3del c.1612_1854+3del c.1626+4_1626+249del n.1734_1976+3del n.1663_1905+3del n.1539_1781+3del | |
| 3 | g.14158095G>A | CA2267362 | XPC | c.1788C>T (p.Cys596=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1768C>T c.1209C>T (p.Cys403=) c.1770C>T (p.Cys590=) c.1626+162C>T (n.1626+162C>T) n.1892C>T n.1821C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158095G>C | CA351539048 | XPC | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1768C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.1626+162C>G (n.1626+162C>G) n.1892C>G n.1821C>G n.1697C>G | |
| 3 | g.14158095G= | CA1346961049 | XPC | c.1788C= (p.Cys596=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.1768C= c.1209C= (p.Cys403=) c.1770C= (p.Cys590=) c.1626+162C= (n.1626+162C=) n.1892C= n.1821C= n.1697C= | |
| 3 | g.14158095G>T | CA351539049 | XPC | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1768C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.1626+162C>A (n.1626+162C>A) n.1892C>A n.1821C>A n.1697C>A | |
| 3 | g.14158096C>A | CA351539050 | XPC | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1767G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1626+161G>T (n.1626+161G>T) n.1891G>T n.1820G>T n.1696G>T | |
| 3 | g.14158096C= | CA1346961052 | XPC | c.1787G= (p.Cys596=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1767G= c.1208G= (p.Cys403=) c.1769G= (p.Cys590=) c.1626+161G= (n.1626+161G=) n.1891G= n.1820G= n.1696G= | |
| 3 | g.14158096C>G | CA351539051 | XPC | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1767G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1626+161G>C (n.1626+161G>C) n.1891G>C n.1820G>C n.1696G>C | |
| 3 | g.14158096C>T | CA351539052 | XPC | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1767G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1626+161G>A (n.1626+161G>A) n.1891G>A n.1820G>A n.1696G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158097A>C | CA351539054 | XPC | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1766T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1626+160T>G (n.1626+160T>G) n.1890T>G n.1819T>G n.1695T>G | |
| 3 | g.14158097A>G | CA351539055 | XPC | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1766T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1626+160T>C (n.1626+160T>C) n.1890T>C n.1819T>C n.1695T>C | |
| 3 | g.14158097A>T | CA351539053 | XPC | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1766T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1626+160T>A (n.1626+160T>A) n.1890T>A n.1819T>A n.1695T>A | |
| 3 | g.14158098C>A | CA351539056 | XPC | c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1765G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1626+159G>T (n.1626+159G>T) n.1889G>T n.1818G>T n.1694G>T | |
| 3 | g.14158098C= | CA1346961054 | XPC | c.1785G= (p.Lys595=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.1765G= c.1206G= (p.Lys402=) c.1767G= (p.Lys589=) c.1626+159G= (n.1626+159G=) n.1889G= n.1818G= n.1694G= | |
| 3 | g.14158098C>G | CA2267363 | XPC | c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1765G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1626+159G>C (n.1626+159G>C) n.1889G>C n.1818G>C n.1694G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158098C>T | CA432569747 | XPC | c.1785G>A (p.Lys595=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1765G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.1767G>A (p.Lys589=) c.1626+159G>A (n.1626+159G>A) n.1889G>A n.1818G>A n.1694G>A | |
| 3 | g.14158099T>A | CA351539057 | XPC | c.1784A>T (p.Lys595Met) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1764A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1626+158A>T (n.1626+158A>T) n.1888A>T n.1817A>T n.1693A>T | |
| 3 | g.14158099T>C | CA351539058 | XPC | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1764A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1626+158A>G (n.1626+158A>G) n.1888A>G n.1817A>G n.1693A>G | |
| 3 | g.14158099T>G | CA351539059 | XPC | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1764A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1626+158A>C (n.1626+158A>C) n.1888A>C n.1817A>C n.1693A>C | |
| 3 | g.14158100T>A | CA351539062 | XPC | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1763A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1626+157A>T (n.1626+157A>T) n.1887A>T n.1816A>T n.1692A>T | |
| 3 | g.14158100T>C | CA351539061 | XPC | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1763A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1626+157A>G (n.1626+157A>G) n.1887A>G n.1816A>G n.1692A>G | |
| 3 | g.14158100T>G | CA351539060 | XPC | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1763A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1626+157A>C (n.1626+157A>C) n.1887A>C n.1816A>C n.1692A>C | |
| 3 | g.14158101G>A | CA432569753 | XPC | c.1782C>T (p.Arg594=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1762C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.1764C>T (p.Arg588=) c.1626+156C>T (n.1626+156C>T) n.1886C>T n.1815C>T n.1691C>T | |
| 3 | g.14158101G>C | CA432569752 | XPC | c.1782C>G (p.Arg594=) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1762C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.1764C>G (p.Arg588=) c.1626+156C>G (n.1626+156C>G) n.1886C>G n.1815C>G n.1691C>G | |
| 3 | g.14158101G>T | CA432569751 | XPC | c.1782C>A (p.Arg594=) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1762C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.1764C>A (p.Arg588=) c.1626+156C>A (n.1626+156C>A) n.1886C>A n.1815C>A n.1691C>A | |
| 3 | g.14158102C>A | CA351539063 | XPC | c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1761G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1626+155G>T (n.1626+155G>T) n.1885G>T n.1814G>T n.1690G>T | |
| 3 | g.14158102C= | CA1346961061 | XPC | c.1781G= (p.Arg594=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.1761G= c.1202G= (p.Arg401=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1626+155G= (n.1626+155G=) n.1885G= n.1814G= n.1690G= | |
| 3 | g.14158102C>G | CA351539064 | XPC | c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1761G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1626+155G>C (n.1626+155G>C) n.1885G>C n.1814G>C n.1690G>C | |
| 3 | g.14158102C>T | CA2267364 | XPC | c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1761G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.1763G>A (p.Arg588His) c.1626+155G>A (n.1626+155G>A) n.1885G>A n.1814G>A n.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158102_14158103insA | CA645514772 | XPC | c.1780_1781insT (p.Arg594LeufsTer6) c.*1233_*1234insT (n.*1233_*1234insT) n.1760_1761insT c.1201_1202insT (p.Arg401LeufsTer6) c.1762_1763insT (p.Arg588LeufsTer6) c.1626+154_1626+155insT (n.1626+154_1626+155insT) n.1884_1885insT n.1813_1814insT n.1689_1690insT | COSMIC |
| 3 | g.14158103G>A | CA162916 | XPC | c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1760C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.1626+154C>T (n.1626+154C>T) n.1884C>T n.1813C>T n.1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158103G>C | CA351539065 | XPC | c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1760C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1626+154C>G (n.1626+154C>G) n.1884C>G n.1813C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158103G= | CA1346961067 | XPC | c.1780C= (p.Arg594=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1760C= c.1201C= (p.Arg401=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1626+154C= (n.1626+154C=) n.1884C= n.1813C= n.1689C= | |
| 3 | g.14158103G>T | CA351539066 | XPC | c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1760C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.1626+154C>A (n.1626+154C>A) n.1884C>A n.1813C>A n.1689C>A | |
| 3 | g.14158104G>A | CA432569759 | XPC | c.1779C>T (p.Thr593=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1759C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1761C>T (p.Thr587=) c.1626+153C>T (n.1626+153C>T) n.1883C>T n.1812C>T n.1688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158104G>C | CA432569758 | XPC | c.1779C>G (p.Thr593=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1759C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1761C>G (p.Thr587=) c.1626+153C>G (n.1626+153C>G) n.1883C>G n.1812C>G n.1688C>G | dbSNP |
| 3 | g.14158104G= | CA1346961072 | XPC | c.1779C= (p.Thr593=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.1759C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1761C= (p.Thr587=) c.1626+153C= (n.1626+153C=) n.1883C= n.1812C= n.1688C= | |
| 3 | g.14158104G>T | CA432569757 | XPC | c.1779C>A (p.Thr593=) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1759C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1761C>A (p.Thr587=) c.1626+153C>A (n.1626+153C>A) n.1883C>A n.1812C>A n.1688C>A | |
| 3 | g.14158105G>A | CA351539067 | XPC | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1758C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1626+152C>T (n.1626+152C>T) n.1882C>T n.1811C>T n.1687C>T | |
| 3 | g.14158105G>C | CA351539069 | XPC | c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1758C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1626+152C>G (n.1626+152C>G) n.1882C>G n.1811C>G n.1687C>G | |
| 3 | g.14158105G>T | CA351539068 | XPC | c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1758C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1626+152C>A (n.1626+152C>A) n.1882C>A n.1811C>A n.1687C>A | |
| 3 | g.14158106T>A | CA351539070 | XPC | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.1757A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1626+151A>T (n.1626+151A>T) n.1881A>T n.1810A>T n.1686A>T | |
| 3 | g.14158106T>C | CA351539071 | XPC | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1757A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1626+151A>G (n.1626+151A>G) n.1881A>G n.1810A>G n.1686A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158106T>G | CA351539072 | XPC | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.1757A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1626+151A>C (n.1626+151A>C) n.1881A>C n.1810A>C n.1686A>C | |
| 3 | g.14158107C>A | CA432569761 | XPC | c.1776G>T (p.Val592=) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1756G>T c.1197G>T (p.Val399=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1626+150G>T (n.1626+150G>T) n.1880G>T n.1809G>T n.1685G>T | |
| 3 | g.14158107C>G | CA432569764 | XPC | c.1776G>C (p.Val592=) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1756G>C c.1197G>C (p.Val399=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1626+150G>C (n.1626+150G>C) n.1880G>C n.1809G>C n.1685G>C | |
| 3 | g.14158107C>T | CA432569763 | XPC | c.1776G>A (p.Val592=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1756G>A c.1197G>A (p.Val399=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1626+150G>A (n.1626+150G>A) n.1880G>A n.1809G>A n.1685G>A | |
| 3 | g.14158108A>C | CA351539073 | XPC | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1755T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1626+149T>G (n.1626+149T>G) n.1879T>G n.1808T>G n.1684T>G | |
| 3 | g.14158108A>G | CA351539074 | XPC | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1755T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1626+149T>C (n.1626+149T>C) n.1879T>C n.1808T>C n.1684T>C | |
| 3 | g.14158108A>T | CA351539075 | XPC | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1755T>A c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1626+149T>A (n.1626+149T>A) n.1879T>A n.1808T>A n.1684T>A | |
| 3 | g.14158109C>A | CA351539076 | XPC | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1754G>T c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1626+148G>T (n.1626+148G>T) n.1878G>T n.1807G>T n.1683G>T | |
| 3 | g.14158109C>G | CA351539077 | XPC | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1754G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1626+148G>C (n.1626+148G>C) n.1878G>C n.1807G>C n.1683G>C | |
| 3 | g.14158109C>T | CA351539078 | XPC | c.1774G>A (p.Val592Met) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1754G>A c.1195G>A (p.Val399Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1626+148G>A (n.1626+148G>A) n.1878G>A n.1807G>A n.1683G>A | |
| 3 | g.14158110T>A | CA432569765 | XPC | c.1773A>T (p.Thr591=) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.1753A>T c.1194A>T (p.Thr398=) c.1755A>T (p.Thr585=) c.1626+147A>T (n.1626+147A>T) n.1877A>T n.1806A>T n.1682A>T | ClinVar |
| 3 | g.14158110T>C | CA2267365 | XPC | c.1773A>G (p.Thr591=) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1753A>G c.1194A>G (p.Thr398=) c.1755A>G (p.Thr585=) c.1626+147A>G (n.1626+147A>G) n.1877A>G n.1806A>G n.1682A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158110T>G | CA432569766 | XPC | c.1773A>C (p.Thr591=) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.1753A>C c.1194A>C (p.Thr398=) c.1755A>C (p.Thr585=) c.1626+147A>C (n.1626+147A>C) n.1877A>C n.1806A>C n.1682A>C | |
| 3 | g.14158110T= | CA1346961076 | XPC | c.1773A= (p.Thr591=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1753A= c.1194A= (p.Thr398=) c.1755A= (p.Thr585=) c.1626+147A= (n.1626+147A=) n.1877A= n.1806A= n.1682A= | |
| 3 | g.14158111G>A | CA69752582 | XPC | c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1752C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1626+146C>T (n.1626+146C>T) n.1876C>T n.1805C>T n.1681C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158111G>C | CA351539079 | XPC | c.1772C>G (p.Thr591Arg) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1752C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1626+146C>G (n.1626+146C>G) n.1876C>G n.1805C>G n.1681C>G | |
| 3 | g.14158111G= | CA1346961083 | XPC | c.1772C= (p.Thr591=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.1752C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1754C= (p.Thr585=) c.1626+146C= (n.1626+146C=) n.1876C= n.1805C= n.1681C= | |
| 3 | g.14158111G>T | CA351539080 | XPC | c.1772C>A (p.Thr591Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1752C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1626+146C>A (n.1626+146C>A) n.1876C>A n.1805C>A n.1681C>A | |
| 3 | g.14158112T>A | CA2267366 | XPC | c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.1751A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1626+145A>T (n.1626+145A>T) n.1875A>T n.1804A>T n.1680A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158112T>C | CA351539082 | XPC | c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.1751A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1626+145A>G (n.1626+145A>G) n.1875A>G n.1804A>G n.1680A>G | |
| 3 | g.14158112T>G | CA351539081 | XPC | c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.1751A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1626+145A>C (n.1626+145A>C) n.1875A>C n.1804A>C n.1680A>C | |
| 3 | g.14158112T= | CA1346961088 | XPC | c.1771A= (p.Thr591=) c.*1224A= (n.*1224A=) n.1751A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1753A= (p.Thr585=) c.1626+145A= (n.1626+145A=) n.1875A= n.1804A= n.1680A= | |
| 3 | g.14158113C>A | CA351539083 | XPC | c.1770G>T (p.Met590Ile) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1750G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1626+144G>T (n.1626+144G>T) n.1874G>T n.1803G>T n.1679G>T | |
| 3 | g.14158113C= | CA1346961090 | XPC | c.1770G= (p.Met590=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.1750G= c.1191G= (p.Met397=) c.1752G= (p.Met584=) c.1626+144G= (n.1626+144G=) n.1874G= n.1803G= n.1679G= | |
| 3 | g.14158113C>G | CA351539085 | XPC | c.1770G>C (p.Met590Ile) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1750G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1626+144G>C (n.1626+144G>C) n.1874G>C n.1803G>C n.1679G>C | |
| 3 | g.14158113C>T | CA351539084 | XPC | c.1770G>A (p.Met590Ile) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1750G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1626+144G>A (n.1626+144G>A) n.1874G>A n.1803G>A n.1679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158114del | CA2831039744 | XPC | c.1769del (p.Met590ArgfsTer3) c.*1222del (n.*1222del) n.1749del c.1190del (p.Met397ArgfsTer3) c.1751del (p.Met584ArgfsTer3) c.1626+143del (n.1626+143del) n.1873del n.1802del n.1678del | |
| 3 | g.14158114A= | CA1346961096 | XPC | c.1769T= (p.Met590=) c.*1222T= (n.*1222T=) n.1749T= c.1190T= (p.Met397=) c.1751T= (p.Met584=) c.1626+143T= (n.1626+143T=) n.1873T= n.1802T= n.1678T= | |
| 3 | g.14158114A>C | CA351539086 | XPC | c.1769T>G (p.Met590Arg) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1749T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1626+143T>G (n.1626+143T>G) n.1873T>G n.1802T>G n.1678T>G | |
| 3 | g.14158114A>G | CA351539088 | XPC | c.1769T>C (p.Met590Thr) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1749T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1626+143T>C (n.1626+143T>C) n.1873T>C n.1802T>C n.1678T>C | dbSNP |
| 3 | g.14158114A>T | CA351539087 | XPC | c.1769T>A (p.Met590Lys) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1749T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1626+143T>A (n.1626+143T>A) n.1873T>A n.1802T>A n.1678T>A | |
| 3 | g.14158115T>A | CA351539089 | XPC | c.1768A>T (p.Met590Leu) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1748A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1626+142A>T (n.1626+142A>T) n.1872A>T n.1801A>T n.1677A>T | |
| 3 | g.14158115T>C | CA351539090 | XPC | c.1768A>G (p.Met590Val) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1748A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.1750A>G (p.Met584Val) c.1626+142A>G (n.1626+142A>G) n.1872A>G n.1801A>G n.1677A>G | |
| 3 | g.14158115T>G | CA351539091 | XPC | c.1768A>C (p.Met590Leu) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1748A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1626+142A>C (n.1626+142A>C) n.1872A>C n.1801A>C n.1677A>C | |
| 3 | g.14158116C>A | CA351539092 | XPC | c.1767G>T (p.Trp589Cys) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1747G>T c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.1626+141G>T (n.1626+141G>T) n.1871G>T n.1800G>T n.1676G>T | |
| 3 | g.14158116C>G | CA351539093 | XPC | c.1767G>C (p.Trp589Cys) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1747G>C c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.1626+141G>C (n.1626+141G>C) n.1871G>C n.1800G>C n.1676G>C | |
| 3 | g.14158116C>T | CA351539094 | XPC | c.1767G>A (p.Trp589Ter) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1747G>A c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.1626+141G>A (n.1626+141G>A) n.1871G>A n.1800G>A n.1676G>A | ClinVar |
| 3 | g.14158117C>A | CA351539095 | XPC | c.1766G>T (p.Trp589Leu) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1746G>T c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.1626+140G>T (n.1626+140G>T) n.1870G>T n.1799G>T n.1675G>T | |
| 3 | g.14158117C>G | CA351539096 | XPC | c.1766G>C (p.Trp589Ser) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1746G>C c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.1626+140G>C (n.1626+140G>C) n.1870G>C n.1799G>C n.1675G>C | COSMIC |
| 3 | g.14158117C>T | CA351539097 | XPC | c.1766G>A (p.Trp589Ter) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1746G>A c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1626+140G>A (n.1626+140G>A) n.1870G>A n.1799G>A n.1675G>A | |
| 3 | g.14158117_14158118delinsTG | CA645514773 | XPC | c.1765_1766delinsCA (p.Trp589Gln) c.*1218_*1219delinsCA (n.*1218_*1219delinsCA) n.1745_1746delinsCA c.1186_1187delinsCA (p.Trp396Gln) c.1747_1748delinsCA (p.Trp583Gln) c.1626+139_1626+140delinsCA (n.1626+139_1626+140delinsCA) n.1869_1870delinsCA n.1798_1799delinsCA n.1674_1675delinsCA | COSMIC |
| 3 | g.14158118A= | CA1346961097 | XPC | c.1765T= (p.Trp589=) c.*1218T= (n.*1218T=) n.1745T= c.1186T= (p.Trp396=) c.1747T= (p.Trp583=) c.1626+139T= (n.1626+139T=) n.1869T= n.1798T= n.1674T= | |
| 3 | g.14158118A>C | CA2267367 | XPC | c.1765T>G (p.Trp589Gly) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1745T>G c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.1626+139T>G (n.1626+139T>G) n.1869T>G n.1798T>G n.1674T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158118A>G | CA351539098 | XPC | c.1765T>C (p.Trp589Arg) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1745T>C c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.1626+139T>C (n.1626+139T>C) n.1869T>C n.1798T>C n.1674T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158118A>T | CA351539099 | XPC | c.1765T>A (p.Trp589Arg) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1745T>A c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.1626+139T>A (n.1626+139T>A) n.1869T>A n.1798T>A n.1674T>A | |
| 3 | g.14158119G>A | CA432569771 | XPC | c.1764C>T (p.Val588=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1744C>T c.1185C>T (p.Val395=) c.1746C>T (p.Val582=) c.1626+138C>T (n.1626+138C>T) n.1868C>T n.1797C>T n.1673C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158119G>C | CA2267368 | XPC | c.1764C>G (p.Val588=) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1744C>G c.1185C>G (p.Val395=) c.1746C>G (p.Val582=) c.1626+138C>G (n.1626+138C>G) n.1868C>G n.1797C>G n.1673C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158119G= | CA1346961101 | XPC | c.1764C= (p.Val588=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.1744C= c.1185C= (p.Val395=) c.1746C= (p.Val582=) c.1626+138C= (n.1626+138C=) n.1868C= n.1797C= n.1673C= | |
| 3 | g.14158119G>T | CA432569772 | XPC | c.1764C>A (p.Val588=) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1744C>A c.1185C>A (p.Val395=) c.1746C>A (p.Val582=) c.1626+138C>A (n.1626+138C>A) n.1868C>A n.1797C>A n.1673C>A | |
| 3 | g.14158120A>C | CA351539100 | XPC | c.1763T>G (p.Val588Gly) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.1743T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1626+137T>G (n.1626+137T>G) n.1867T>G n.1796T>G n.1672T>G | |
| 3 | g.14158120A>G | CA351539101 | XPC | c.1763T>C (p.Val588Ala) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.1743T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1626+137T>C (n.1626+137T>C) n.1867T>C n.1796T>C n.1672T>C | |
| 3 | g.14158120A>T | CA351539102 | XPC | c.1763T>A (p.Val588Asp) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.1743T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1626+137T>A (n.1626+137T>A) n.1867T>A n.1796T>A n.1672T>A | |
| 3 | g.14158121C>A | CA351539103 | XPC | c.1762G>T (p.Val588Phe) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1742G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1626+136G>T (n.1626+136G>T) n.1866G>T n.1795G>T n.1671G>T | |
| 3 | g.14158121C>G | CA351539104 | XPC | c.1762G>C (p.Val588Leu) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1742G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1626+136G>C (n.1626+136G>C) n.1866G>C n.1795G>C n.1671G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158121C>T | CA351539105 | XPC | c.1762G>A (p.Val588Ile) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1742G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1626+136G>A (n.1626+136G>A) n.1866G>A n.1795G>A n.1671G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158122T>A | CA432569776 | XPC | c.1761A>T (p.Pro587=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1741A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.1743A>T (p.Pro581=) c.1626+135A>T (n.1626+135A>T) n.1865A>T n.1794A>T n.1670A>T | |
| 3 | g.14158122T>C | CA432569775 | XPC | c.1761A>G (p.Pro587=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1741A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.1743A>G (p.Pro581=) c.1626+135A>G (n.1626+135A>G) n.1865A>G n.1794A>G n.1670A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158122T>G | CA432569774 | XPC | c.1761A>C (p.Pro587=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1741A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.1743A>C (p.Pro581=) c.1626+135A>C (n.1626+135A>C) n.1865A>C n.1794A>C n.1670A>C | ClinVar |
| 3 | g.14158123G>A | CA351539106 | XPC | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1740C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1626+134C>T (n.1626+134C>T) n.1864C>T n.1793C>T n.1669C>T | dbSNP |
| 3 | g.14158123G>C | CA351539107 | XPC | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1740C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1626+134C>G (n.1626+134C>G) n.1864C>G n.1793C>G n.1669C>G | |
| 3 | g.14158123G>T | CA351539108 | XPC | c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1740C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1626+134C>A (n.1626+134C>A) n.1864C>A n.1793C>A n.1669C>A | |
| 3 | g.14158124G>A | CA351539109 | XPC | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1739C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1626+133C>T (n.1626+133C>T) n.1863C>T n.1792C>T n.1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158124G>C | CA351539110 | XPC | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1739C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1626+133C>G (n.1626+133C>G) n.1863C>G n.1792C>G n.1668C>G | |
| 3 | g.14158124G= | CA1346961104 | XPC | c.1759C= (p.Pro587=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.1739C= c.1180C= (p.Pro394=) c.1741C= (p.Pro581=) c.1626+133C= (n.1626+133C=) n.1863C= n.1792C= n.1668C= | |
| 3 | g.14158124G>T | CA351539111 | XPC | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1739C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1626+133C>A (n.1626+133C>A) n.1863C>A n.1792C>A n.1668C>A | |
| 3 | g.14158125G>A | CA432569778 | XPC | c.1758C>T (p.Asp586=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1738C>T c.1179C>T (p.Asp393=) c.1740C>T (p.Asp580=) c.1626+132C>T (n.1626+132C>T) n.1862C>T n.1791C>T n.1667C>T | |
| 3 | g.14158125G>C | CA351539113 | XPC | c.1758C>G (p.Asp586Glu) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.1738C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.1626+132C>G (n.1626+132C>G) n.1862C>G n.1791C>G n.1667C>G | |
| 3 | g.14158125G>T | CA351539112 | XPC | c.1758C>A (p.Asp586Glu) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1738C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.1626+132C>A (n.1626+132C>A) n.1862C>A n.1791C>A n.1667C>A | |
| 3 | g.14158126T>A | CA351539114 | XPC | c.1757A>T (p.Asp586Val) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1737A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1626+131A>T (n.1626+131A>T) n.1861A>T n.1790A>T n.1666A>T | |
| 3 | g.14158126T>C | CA69752613 | XPC | c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1737A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1626+131A>G (n.1626+131A>G) n.1861A>G n.1790A>G n.1666A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14158126T>G | CA351539115 | XPC | c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1737A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1626+131A>C (n.1626+131A>C) n.1861A>C n.1790A>C n.1666A>C | |
| 3 | g.14158126T= | CA1346961106 | XPC | c.1757A= (p.Asp586=) c.*1210A= (n.*1210A=) n.1737A= c.1178A= (p.Asp393=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1626+131A= (n.1626+131A=) n.1861A= n.1790A= n.1666A= | |
| 3 | g.14158127C>A | CA351539116 | XPC | c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1736G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1626+130G>T (n.1626+130G>T) n.1860G>T n.1789G>T n.1665G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158127C= | CA1346961109 | XPC | c.1756G= (p.Asp586=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.1736G= c.1177G= (p.Asp393=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1626+130G= (n.1626+130G=) n.1860G= n.1789G= n.1665G= | |
| 3 | g.14158127C>G | CA351539117 | XPC | c.1756G>C (p.Asp586His) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1736G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1626+130G>C (n.1626+130G>C) n.1860G>C n.1789G>C n.1665G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158127C>T | CA2267369 | XPC | c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.1736G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1626+130G>A (n.1626+130G>A) n.1860G>A n.1789G>A n.1665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158128_14158132del | CA2695197755 | XPC | c.1752_1756del (p.Tyr585ProfsTer13) c.*1205_*1209del (n.*1205_*1209del) n.1732_1736del c.1173_1177del (p.Tyr392ProfsTer13) c.1734_1738del (p.Tyr579ProfsTer13) c.1626+126_1626+130del (n.1626+126_1626+130del) n.1856_1860del n.1785_1789del n.1661_1665del | ClinVar |
| 3 | g.14158128G>A | CA2267370 | XPC | c.1755C>T (p.Tyr585=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1735C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1626+129C>T (n.1626+129C>T) n.1859C>T n.1788C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158128G>C | CA351539118 | XPC | c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1735C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1626+129C>G (n.1626+129C>G) n.1859C>G n.1788C>G n.1664C>G | |
| 3 | g.14158128G= | CA1346961116 | XPC | c.1755C= (p.Tyr585=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.1735C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.1737C= (p.Tyr579=) c.1626+129C= (n.1626+129C=) n.1859C= n.1788C= n.1664C= | |
| 3 | g.14158128G>T | CA2267371 | XPC | c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1735C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1626+129C>A (n.1626+129C>A) n.1859C>A n.1788C>A n.1664C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158129T>A | CA351539119 | XPC | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.1734A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1626+128A>T (n.1626+128A>T) n.1858A>T n.1787A>T n.1663A>T | |
| 3 | g.14158129T>C | CA2267372 | XPC | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.1734A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1626+128A>G (n.1626+128A>G) n.1858A>G n.1787A>G n.1663A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158129T>G | CA351539120 | XPC | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1734A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1626+128A>C (n.1626+128A>C) n.1858A>C n.1787A>C n.1663A>C | |
| 3 | g.14158129T= | CA1346961120 | XPC | c.1754A= (p.Tyr585=) c.*1207A= (n.*1207A=) n.1734A= c.1175A= (p.Tyr392=) c.1736A= (p.Tyr579=) c.1626+128A= (n.1626+128A=) n.1858A= n.1787A= n.1663A= | |
| 3 | g.14158130A= | CA1346961124 | XPC | c.1753T= (p.Tyr585=) c.*1206T= (n.*1206T=) n.1733T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.1735T= (p.Tyr579=) c.1626+127T= (n.1626+127T=) n.1857T= n.1786T= n.1662T= | |
| 3 | g.14158130A>C | CA351539122 | XPC | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1733T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1626+127T>G (n.1626+127T>G) n.1857T>G n.1786T>G n.1662T>G | dbSNP |
| 3 | g.14158130A>G | CA351539123 | XPC | c.1753T>C (p.Tyr585His) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1733T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1626+127T>C (n.1626+127T>C) n.1857T>C n.1786T>C n.1662T>C | |
| 3 | g.14158130A>T | CA351539121 | XPC | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1733T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1626+127T>A (n.1626+127T>A) n.1857T>A n.1786T>A n.1662T>A | |
| 3 | g.14158131C>A | CA351539124 | XPC | c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1732G>T c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.1626+126G>T (n.1626+126G>T) n.1856G>T n.1785G>T n.1661G>T | |
| 3 | g.14158131C>G | CA351539125 | XPC | c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1732G>C c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.1626+126G>C (n.1626+126G>C) n.1856G>C n.1785G>C n.1661G>C | |
| 3 | g.14158131C>T | CA432569786 | XPC | c.1752G>A (p.Arg584=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1732G>A c.1173G>A (p.Arg391=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1626+126G>A (n.1626+126G>A) n.1856G>A n.1785G>A n.1661G>A | |
| 3 | g.14158131_14158133delinsCCT | CA1346961127 | XPC | c.1750_1752delinsAGG (p.Arg584=) c.*1203_*1205delinsAGG (n.*1203_*1205delinsAGG) n.1730_1732delinsAGG c.1171_1173delinsAGG (p.Arg391=) c.1732_1734delinsAGG (p.Arg578=) c.1626+124_1626+126delinsAGG (n.1626+124_1626+126delinsAGG) n.1854_1856delinsAGG n.1783_1785delinsAGG n.1659_1661delinsAGG | |
| 3 | g.14158132_14158134del | CA913102191 | XPC | c.1750_1752del (p.Arg584del) c.*1203_*1205del (n.*1203_*1205del) n.1730_1732del c.1171_1173del (p.Arg391del) c.1732_1734del (p.Arg578del) c.1626+124_1626+126del (n.1626+124_1626+126del) n.1854_1856del n.1783_1785del n.1659_1661del | |
| 3 | g.14158132C>A | CA351539126 | XPC | c.1751G>T (p.Arg584Met) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1731G>T c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1733G>T (p.Arg578Met) c.1626+125G>T (n.1626+125G>T) n.1855G>T n.1784G>T n.1660G>T | |
| 3 | g.14158132C= | CA1346961131 | XPC | c.1751G= (p.Arg584=) c.*1204G= (n.*1204G=) n.1731G= c.1172G= (p.Arg391=) c.1733G= (p.Arg578=) c.1626+125G= (n.1626+125G=) n.1855G= n.1784G= n.1660G= | |
| 3 | g.14158132C>G | CA351539127 | XPC | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1731G>C c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1626+125G>C (n.1626+125G>C) n.1855G>C n.1784G>C n.1660G>C | |
| 3 | g.14158132C>T | CA351539128 | XPC | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1731G>A c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1626+125G>A (n.1626+125G>A) n.1855G>A n.1784G>A n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158134_14158135del | CA2267373 | XPC | c.1750_1751del (p.Arg584ValfsTer15) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) n.1730_1731del c.1171_1172del (p.Arg391ValfsTer15) c.1732_1733del (p.Arg578ValfsTer15) c.1626+124_1626+125del (n.1626+124_1626+125del) n.1854_1855del n.1783_1784del n.1659_1660del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158133T>A | CA351539129 | XPC | c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1730A>T c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.1626+124A>T (n.1626+124A>T) n.1854A>T n.1783A>T n.1659A>T | |
| 3 | g.14158133T>C | CA351539130 | XPC | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1730A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1626+124A>G (n.1626+124A>G) n.1854A>G n.1783A>G n.1659A>G | |
| 3 | g.14158133T>G | CA432569789 | XPC | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1730A>C c.1171A>C (p.Arg391=) c.1732A>C (p.Arg578=) c.1626+124A>C (n.1626+124A>C) n.1854A>C n.1783A>C n.1659A>C | |
| 3 | g.14158134C>A | CA351539131 | XPC | c.1749G>T (p.Gln583His) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1729G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.1731G>T (p.Gln577His) c.1626+123G>T (n.1626+123G>T) n.1853G>T n.1782G>T n.1658G>T | |
| 3 | g.14158134C= | CA1346961135 | XPC | c.1749G= (p.Gln583=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.1729G= c.1170G= (p.Gln390=) c.1731G= (p.Gln577=) c.1626+123G= (n.1626+123G=) n.1853G= n.1782G= n.1658G= | |
| 3 | g.14158134C>G | CA69752625 | XPC | c.1749G>C (p.Gln583His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1729G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.1731G>C (p.Gln577His) c.1626+123G>C (n.1626+123G>C) n.1853G>C n.1782G>C n.1658G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158134C>T | CA432569790 | XPC | c.1749G>A (p.Gln583=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1729G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.1731G>A (p.Gln577=) c.1626+123G>A (n.1626+123G>A) n.1853G>A n.1782G>A n.1658G>A | |
| 3 | g.14158135T>A | CA351539132 | XPC | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.1728A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1626+122A>T (n.1626+122A>T) n.1852A>T n.1781A>T n.1657A>T | |
| 3 | g.14158135T>C | CA351539133 | XPC | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.1728A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1626+122A>G (n.1626+122A>G) n.1852A>G n.1781A>G n.1657A>G | |
| 3 | g.14158135T>G | CA351539134 | XPC | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.1728A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1626+122A>C (n.1626+122A>C) n.1852A>C n.1781A>C n.1657A>C | |
| 3 | g.14158136G>A | CA351539137 | XPC | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1727C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1626+121C>T (n.1626+121C>T) n.1851C>T n.1780C>T n.1656C>T | |
| 3 | g.14158136G>C | CA351539136 | XPC | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1727C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1626+121C>G (n.1626+121C>G) n.1851C>G n.1780C>G n.1656C>G | |
| 3 | g.14158136G>T | CA351539135 | XPC | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1727C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1626+121C>A (n.1626+121C>A) n.1851C>A n.1780C>A n.1656C>A | |
| 3 | g.14158137T>A | CA432569792 | XPC | c.1746A>T (p.Thr582=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1726A>T c.1167A>T (p.Thr389=) c.1728A>T (p.Thr576=) c.1626+120A>T (n.1626+120A>T) n.1850A>T n.1779A>T n.1655A>T | |
| 3 | g.14158137T>C | CA432569793 | XPC | c.1746A>G (p.Thr582=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1726A>G c.1167A>G (p.Thr389=) c.1728A>G (p.Thr576=) c.1626+120A>G (n.1626+120A>G) n.1850A>G n.1779A>G n.1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158137T>G | CA432569794 | XPC | c.1746A>C (p.Thr582=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1726A>C c.1167A>C (p.Thr389=) c.1728A>C (p.Thr576=) c.1626+120A>C (n.1626+120A>C) n.1850A>C n.1779A>C n.1655A>C | |
| 3 | g.14158137T= | CA1346961139 | XPC | c.1746A= (p.Thr582=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1726A= c.1167A= (p.Thr389=) c.1728A= (p.Thr576=) c.1626+120A= (n.1626+120A=) n.1850A= n.1779A= n.1655A= | |
| 3 | g.14158138G>A | CA351539138 | XPC | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1725C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1626+119C>T (n.1626+119C>T) n.1849C>T n.1778C>T n.1654C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158138G>C | CA351539140 | XPC | c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1725C>G c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.1626+119C>G (n.1626+119C>G) n.1849C>G n.1778C>G n.1654C>G | |
| 3 | g.14158138G>T | CA351539139 | XPC | c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1725C>A c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.1626+119C>A (n.1626+119C>A) n.1849C>A n.1778C>A n.1654C>A | |
| 3 | g.14158139T>A | CA351539141 | XPC | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.1724A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1626+118A>T (n.1626+118A>T) n.1848A>T n.1777A>T n.1653A>T | |
| 3 | g.14158139T>C | CA351539142 | XPC | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.1724A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1626+118A>G (n.1626+118A>G) n.1848A>G n.1777A>G n.1653A>G | |
| 3 | g.14158139T>G | CA351539143 | XPC | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.1724A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1626+118A>C (n.1626+118A>C) n.1848A>C n.1777A>C n.1653A>C | |
| 3 | g.14158140G>A | CA2267375 | XPC | c.1743C>T (p.Val581=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1723C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.1725C>T (p.Val575=) c.1626+117C>T (n.1626+117C>T) n.1847C>T n.1776C>T n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158140G>C | CA432569798 | XPC | c.1743C>G (p.Val581=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1723C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.1725C>G (p.Val575=) c.1626+117C>G (n.1626+117C>G) n.1847C>G n.1776C>G n.1652C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158140G= | CA1346961142 | XPC | c.1743C= (p.Val581=) c.*1196C= (n.*1196C=) n.1723C= c.1164C= (p.Val388=) c.1725C= (p.Val575=) c.1626+117C= (n.1626+117C=) n.1847C= n.1776C= n.1652C= | |
| 3 | g.14158140G>T | CA2267374 | XPC | c.1743C>A (p.Val581=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1723C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.1725C>A (p.Val575=) c.1626+117C>A (n.1626+117C>A) n.1847C>A n.1776C>A n.1652C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158141A>C | CA351539144 | XPC | c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.1722T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1626+116T>G (n.1626+116T>G) n.1846T>G n.1775T>G n.1651T>G | |
| 3 | g.14158141A>G | CA351539145 | XPC | c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.1722T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1626+116T>C (n.1626+116T>C) n.1846T>C n.1775T>C n.1651T>C | |
| 3 | g.14158141A>T | CA351539146 | XPC | c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.1722T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1724T>A (p.Val575Asp) c.1626+116T>A (n.1626+116T>A) n.1846T>A n.1775T>A n.1651T>A | |
| 3 | g.14158142C>A | CA351539147 | XPC | c.1741G>T (p.Val581Phe) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1721G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1723G>T (p.Val575Phe) c.1626+115G>T (n.1626+115G>T) n.1845G>T n.1774G>T n.1650G>T | |
| 3 | g.14158142C>G | CA351539148 | XPC | c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1721G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1626+115G>C (n.1626+115G>C) n.1845G>C n.1774G>C n.1650G>C | |
| 3 | g.14158142C>T | CA351539149 | XPC | c.1741G>A (p.Val581Ile) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1721G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1723G>A (p.Val575Ile) c.1626+115G>A (n.1626+115G>A) n.1845G>A n.1774G>A n.1650G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158143A>C | CA351539151 | XPC | c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.1720T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.1626+114T>G (n.1626+114T>G) n.1844T>G n.1773T>G n.1649T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158143A>G | CA432569799 | XPC | c.1740T>C (p.Asp580=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1720T>C c.1161T>C (p.Asp387=) c.1722T>C (p.Asp574=) c.1626+114T>C (n.1626+114T>C) n.1844T>C n.1773T>C n.1649T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158143A>T | CA351539150 | XPC | c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.1720T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.1626+114T>A (n.1626+114T>A) n.1844T>A n.1773T>A n.1649T>A | |
| 3 | g.14158144T>A | CA351539152 | XPC | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.1719A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1626+113A>T (n.1626+113A>T) n.1843A>T n.1772A>T n.1648A>T | |
| 3 | g.14158144T>C | CA351539153 | XPC | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1719A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1626+113A>G (n.1626+113A>G) n.1843A>G n.1772A>G n.1648A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158144T>G | CA351539154 | XPC | c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1719A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1626+113A>C (n.1626+113A>C) n.1843A>C n.1772A>C n.1648A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158144T= | CA1346961146 | XPC | c.1739A= (p.Asp580=) c.*1192A= (n.*1192A=) n.1719A= c.1160A= (p.Asp387=) c.1721A= (p.Asp574=) c.1626+113A= (n.1626+113A=) n.1843A= n.1772A= n.1648A= | |
| 3 | g.14158145C>A | CA351539155 | XPC | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.1718G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1626+112G>T (n.1626+112G>T) n.1842G>T n.1771G>T n.1647G>T | |
| 3 | g.14158145C>G | CA351539156 | XPC | c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1718G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1626+112G>C (n.1626+112G>C) n.1842G>C n.1771G>C n.1647G>C | |
| 3 | g.14158145C>T | CA351539157 | XPC | c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1718G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1626+112G>A (n.1626+112G>A) n.1842G>A n.1771G>A n.1647G>A | |
| 3 | g.14158146T>A | CA432569802 | XPC | c.1737A>T (p.Arg579=) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1717A>T c.1158A>T (p.Arg386=) c.1719A>T (p.Arg573=) c.1626+111A>T (n.1626+111A>T) n.1841A>T n.1770A>T n.1646A>T | |
| 3 | g.14158146T>C | CA432569803 | XPC | c.1737A>G (p.Arg579=) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1717A>G c.1158A>G (p.Arg386=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.1626+111A>G (n.1626+111A>G) n.1841A>G n.1770A>G n.1646A>G | |
| 3 | g.14158146T>G | CA432569804 | XPC | c.1737A>C (p.Arg579=) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1717A>C c.1158A>C (p.Arg386=) c.1719A>C (p.Arg573=) c.1626+111A>C (n.1626+111A>C) n.1841A>C n.1770A>C n.1646A>C | |
| 3 | g.14158147C>A | CA351539158 | XPC | c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1716G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1626+110G>T (n.1626+110G>T) n.1840G>T n.1769G>T n.1645G>T | |
| 3 | g.14158147C>G | CA351539159 | XPC | c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1716G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1626+110G>C (n.1626+110G>C) n.1840G>C n.1769G>C n.1645G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158147C>T | CA351539160 | XPC | c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1716G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.1718G>A (p.Arg573Gln) c.1626+110G>A (n.1626+110G>A) n.1840G>A n.1769G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158148G>A | CA251394 | XPC | c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1715C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) c.1717C>T (p.Arg573Ter) c.1626+109C>T (n.1626+109C>T) n.1839C>T n.1768C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158148G>C | CA351539161 | XPC | c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1715C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1626+109C>G (n.1626+109C>G) n.1839C>G n.1768C>G n.1644C>G | |
| 3 | g.14158148G= | CA1346961152 | XPC | c.1735C= (p.Arg579=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.1715C= c.1156C= (p.Arg386=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1626+109C= (n.1626+109C=) n.1839C= n.1768C= n.1644C= | |
| 3 | g.14158148G>T | CA432569807 | XPC | c.1735C>A (p.Arg579=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1715C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.1626+109C>A (n.1626+109C>A) n.1839C>A n.1768C>A n.1644C>A | |
| 3 | g.14158149G>A | CA432569808 | XPC | c.1734C>T (p.Val578=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1714C>T c.1155C>T (p.Val385=) c.1716C>T (p.Val572=) c.1626+108C>T (n.1626+108C>T) n.1838C>T n.1767C>T n.1643C>T | |
| 3 | g.14158149G>C | CA432569809 | XPC | c.1734C>G (p.Val578=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1714C>G c.1155C>G (p.Val385=) c.1716C>G (p.Val572=) c.1626+108C>G (n.1626+108C>G) n.1838C>G n.1767C>G n.1643C>G | |
| 3 | g.14158149G= | CA1346961160 | XPC | c.1734C= (p.Val578=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1714C= c.1155C= (p.Val385=) c.1716C= (p.Val572=) c.1626+108C= (n.1626+108C=) n.1838C= n.1767C= n.1643C= | |
| 3 | g.14158149G>T | CA2267376 | XPC | c.1734C>A (p.Val578=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1714C>A c.1155C>A (p.Val385=) c.1716C>A (p.Val572=) c.1626+108C>A (n.1626+108C>A) n.1838C>A n.1767C>A n.1643C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158150A= | CA1346961163 | XPC | c.1733T= (p.Val578=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.1713T= c.1154T= (p.Val385=) c.1715T= (p.Val572=) c.1626+107T= (n.1626+107T=) n.1837T= n.1766T= n.1642T= | |
| 3 | g.14158150A>C | CA351539163 | XPC | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.1713T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1626+107T>G (n.1626+107T>G) n.1837T>G n.1766T>G n.1642T>G | dbSNP |
| 3 | g.14158150A>G | CA351539164 | XPC | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.1713T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1626+107T>C (n.1626+107T>C) n.1837T>C n.1766T>C n.1642T>C | |
| 3 | g.14158150A>T | CA351539162 | XPC | c.1733T>A (p.Val578Asp) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.1713T>A c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.1626+107T>A (n.1626+107T>A) n.1837T>A n.1766T>A n.1642T>A | |
| 3 | g.14158151C>A | CA351539165 | XPC | c.1732G>T (p.Val578Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1712G>T c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.1626+106G>T (n.1626+106G>T) n.1836G>T n.1765G>T n.1641G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158151C= | CA1346961166 | XPC | c.1732G= (p.Val578=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.1712G= c.1153G= (p.Val385=) c.1714G= (p.Val572=) c.1626+106G= (n.1626+106G=) n.1836G= n.1765G= n.1641G= | |
| 3 | g.14158151C>G | CA351539166 | XPC | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1712G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1626+106G>C (n.1626+106G>C) n.1836G>C n.1765G>C n.1641G>C | |
| 3 | g.14158151C>T | CA351539167 | XPC | c.1732G>A (p.Val578Ile) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1712G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1626+106G>A (n.1626+106G>A) n.1836G>A n.1765G>A n.1641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158152C>A | CA351539168 | XPC | c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1711G>T c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1626+105G>T (n.1626+105G>T) n.1835G>T n.1764G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14158152C= | CA1346961169 | XPC | c.1731G= (p.Trp577=) c.*1184G= (n.*1184G=) n.1711G= c.1152G= (p.Trp384=) c.1713G= (p.Trp571=) c.1626+105G= (n.1626+105G=) n.1835G= n.1764G= n.1640G= | |
| 3 | g.14158152C>G | CA351539169 | XPC | c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1711G>C c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1626+105G>C (n.1626+105G>C) n.1835G>C n.1764G>C n.1640G>C | |
| 3 | g.14158152C>T | CA351539170 | XPC | c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1711G>A c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1626+105G>A (n.1626+105G>A) n.1835G>A n.1764G>A n.1640G>A | |
| 3 | g.14158153C>A | CA351539171 | XPC | c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.1710G>T c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1626+104G>T (n.1626+104G>T) n.1834G>T n.1763G>T n.1639G>T | |
| 3 | g.14158153C= | CA1346961172 | XPC | c.1730G= (p.Trp577=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.1710G= c.1151G= (p.Trp384=) c.1712G= (p.Trp571=) c.1626+104G= (n.1626+104G=) n.1834G= n.1763G= n.1639G= | |
| 3 | g.14158153C>G | CA2267377 | XPC | c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.1710G>C c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1626+104G>C (n.1626+104G>C) n.1834G>C n.1763G>C n.1639G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158153C>T | CA351539172 | XPC | c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.1710G>A c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1626+104G>A (n.1626+104G>A) n.1834G>A n.1763G>A n.1639G>A | |
| 3 | g.14158154A>C | CA351539173 | XPC | c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.1709T>G c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1626+103T>G (n.1626+103T>G) n.1833T>G n.1762T>G n.1638T>G | |
| 3 | g.14158154A>G | CA351539174 | XPC | c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.1709T>C c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1626+103T>C (n.1626+103T>C) n.1833T>C n.1762T>C n.1638T>C | |
| 3 | g.14158154A>T | CA351539175 | XPC | c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.1709T>A c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1626+103T>A (n.1626+103T>A) n.1833T>A n.1762T>A n.1638T>A | |
| 3 | g.14158155G>A | CA432569814 | XPC | c.1728C>T (p.Gly576=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1708C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1626+102C>T (n.1626+102C>T) n.1832C>T n.1761C>T n.1637C>T | |
| 3 | g.14158155G>C | CA432569816 | XPC | c.1728C>G (p.Gly576=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1708C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1626+102C>G (n.1626+102C>G) n.1832C>G n.1761C>G n.1637C>G | |
| 3 | g.14158155G>T | CA432569815 | XPC | c.1728C>A (p.Gly576=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1708C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1626+102C>A (n.1626+102C>A) n.1832C>A n.1761C>A n.1637C>A | |
| 3 | g.14158156C>A | CA351539177 | XPC | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1707G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1626+101G>T (n.1626+101G>T) n.1831G>T n.1760G>T n.1636G>T | |
| 3 | g.14158156C= | CA1346961175 | XPC | c.1727G= (p.Gly576=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.1707G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1626+101G= (n.1626+101G=) n.1831G= n.1760G= n.1636G= | |
| 3 | g.14158156C>G | CA2267378 | XPC | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1707G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1626+101G>C (n.1626+101G>C) n.1831G>C n.1760G>C n.1636G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158156C>T | CA351539176 | XPC | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1707G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1626+101G>A (n.1626+101G>A) n.1831G>A n.1760G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158157C>A | CA351539178 | XPC | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1706G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1626+100G>T (n.1626+100G>T) n.1830G>T n.1759G>T n.1635G>T | |
| 3 | g.14158157C= | CA1346961178 | XPC | c.1726G= (p.Gly576=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1706G= c.1147G= (p.Gly383=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1626+100G= (n.1626+100G=) n.1830G= n.1759G= n.1635G= | |
| 3 | g.14158157C>G | CA2267379 | XPC | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1706G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1626+100G>C (n.1626+100G>C) n.1830G>C n.1759G>C n.1635G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158157C>T | CA351539179 | XPC | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1706G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1626+100G>A (n.1626+100G>A) n.1830G>A n.1759G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158158G>A | CA2267380 | XPC | c.1725C>T (p.Asp575=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1705C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1626+99C>T (n.1626+99C>T) n.1829C>T n.1758C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158158G>C | CA351539180 | XPC | c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1705C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1626+99C>G (n.1626+99C>G) n.1829C>G n.1758C>G n.1634C>G | |
| 3 | g.14158158G= | CA1346961181 | XPC | c.1725C= (p.Asp575=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1705C= c.1146C= (p.Asp382=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1626+99C= (n.1626+99C=) n.1829C= n.1758C= n.1634C= | |
| 3 | g.14158158G>T | CA351539181 | XPC | c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1705C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1626+99C>A (n.1626+99C>A) n.1829C>A n.1758C>A n.1634C>A | |
| 3 | g.14158159T>A | CA351539184 | XPC | c.1724A>T (p.Asp575Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1704A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1626+98A>T (n.1626+98A>T) n.1828A>T n.1757A>T n.1633A>T | |
| 3 | g.14158159T>C | CA351539182 | XPC | c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1704A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1626+98A>G (n.1626+98A>G) n.1828A>G n.1757A>G n.1633A>G | |
| 3 | g.14158159T>G | CA351539183 | XPC | c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1704A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1626+98A>C (n.1626+98A>C) n.1828A>C n.1757A>C n.1633A>C | |
| 3 | g.14158160C>A | CA351539185 | XPC | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.1703G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1626+97G>T (n.1626+97G>T) n.1827G>T n.1756G>T n.1632G>T | |
| 3 | g.14158160C= | CA1346961184 | XPC | c.1723G= (p.Asp575=) c.*1176G= (n.*1176G=) n.1703G= c.1144G= (p.Asp382=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1626+97G= (n.1626+97G=) n.1827G= n.1756G= n.1632G= | |
| 3 | g.14158160C>G | CA351539186 | XPC | c.1723G>C (p.Asp575His) c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.1703G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1626+97G>C (n.1626+97G>C) n.1827G>C n.1756G>C n.1632G>C | |
| 3 | g.14158160C>T | CA351539187 | XPC | c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.1703G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1626+97G>A (n.1626+97G>A) n.1827G>A n.1756G>A n.1632G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158161A>C | CA351539188 | XPC | c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1702T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1626+96T>G (n.1626+96T>G) n.1826T>G n.1755T>G n.1631T>G | |
| 3 | g.14158161A>G | CA432569819 | XPC | c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1702T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1626+96T>C (n.1626+96T>C) n.1826T>C n.1755T>C n.1631T>C | |
| 3 | g.14158161A>T | CA351539189 | XPC | c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1702T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1626+96T>A (n.1626+96T>A) n.1826T>A n.1755T>A n.1631T>A | |
| 3 | g.14158162C>A | CA351539190 | XPC | c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1701G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1626+95G>T (n.1626+95G>T) n.1825G>T n.1754G>T n.1630G>T | |
| 3 | g.14158162C= | CA1346961186 | XPC | c.1721G= (p.Ser574=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.1701G= c.1142G= (p.Ser381=) c.1703G= (p.Ser568=) c.1626+95G= (n.1626+95G=) n.1825G= n.1754G= n.1630G= | |
| 3 | g.14158162C>G | CA2267381 | XPC | c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1701G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1626+95G>C (n.1626+95G>C) n.1825G>C n.1754G>C n.1630G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158162C>T | CA351539191 | XPC | c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1701G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1626+95G>A (n.1626+95G>A) n.1825G>A n.1754G>A n.1630G>A | |
| 3 | g.14158163T>A | CA351539192 | XPC | c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1700A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1626+94A>T (n.1626+94A>T) n.1824A>T n.1753A>T n.1629A>T | |
| 3 | g.14158163T>C | CA351539193 | XPC | c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1700A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1626+94A>G (n.1626+94A>G) n.1824A>G n.1753A>G n.1629A>G | |
| 3 | g.14158163T>G | CA351539194 | XPC | c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1700A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1626+94A>C (n.1626+94A>C) n.1824A>C n.1753A>C n.1629A>C | |
| 3 | g.14158164G>A | CA432569821 | XPC | c.1719C>T (p.Asp573=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1699C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.1701C>T (p.Asp567=) c.1626+93C>T (n.1626+93C>T) n.1823C>T n.1752C>T n.1628C>T | |
| 3 | g.14158164G>C | CA351539195 | XPC | c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1699C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1626+93C>G (n.1626+93C>G) n.1823C>G n.1752C>G n.1628C>G | |
| 3 | g.14158164G>T | CA351539196 | XPC | c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1699C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1626+93C>A (n.1626+93C>A) n.1823C>A n.1752C>A n.1628C>A | |
| 3 | g.14158165T>A | CA351539197 | XPC | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1698A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1626+92A>T (n.1626+92A>T) n.1822A>T n.1751A>T n.1627A>T | |
| 3 | g.14158165T>C | CA351539198 | XPC | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1698A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1626+92A>G (n.1626+92A>G) n.1822A>G n.1751A>G n.1627A>G | |
| 3 | g.14158165T>G | CA351539199 | XPC | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1698A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1626+92A>C (n.1626+92A>C) n.1822A>C n.1751A>C n.1627A>C | |
| 3 | g.14158166C>A | CA351539200 | XPC | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1697G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1626+91G>T (n.1626+91G>T) n.1821G>T n.1750G>T n.1626G>T | |
| 3 | g.14158166C>G | CA351539202 | XPC | c.1717G>C (p.Asp573His) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1697G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1626+91G>C (n.1626+91G>C) n.1821G>C n.1750G>C n.1626G>C | |
| 3 | g.14158166C>T | CA351539201 | XPC | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1697G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1626+91G>A (n.1626+91G>A) n.1821G>A n.1750G>A n.1626G>A | COSMIC |
| 3 | g.14158167A>C | CA351539203 | XPC | c.1716T>G (p.Ile572Met) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1696T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.1626+90T>G (n.1626+90T>G) n.1820T>G n.1749T>G n.1625T>G | |
| 3 | g.14158167A>G | CA432569826 | XPC | c.1716T>C (p.Ile572=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1696T>C c.1137T>C (p.Ile379=) c.1698T>C (p.Ile566=) c.1626+90T>C (n.1626+90T>C) n.1820T>C n.1749T>C n.1625T>C | |
| 3 | g.14158167A>T | CA432569825 | XPC | c.1716T>A (p.Ile572=) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1696T>A c.1137T>A (p.Ile379=) c.1698T>A (p.Ile566=) c.1626+90T>A (n.1626+90T>A) n.1820T>A n.1749T>A n.1625T>A | |
| 3 | g.14158168A>C | CA351539204 | XPC | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1695T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1626+89T>G (n.1626+89T>G) n.1819T>G n.1748T>G n.1624T>G | |
| 3 | g.14158168A>G | CA351539205 | XPC | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1695T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1626+89T>C (n.1626+89T>C) n.1819T>C n.1748T>C n.1624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158168A>T | CA351539206 | XPC | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1695T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1626+89T>A (n.1626+89T>A) n.1819T>A n.1748T>A n.1624T>A | |
| 3 | g.14158169T>A | CA351539207 | XPC | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1694A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1626+88A>T (n.1626+88A>T) n.1818A>T n.1747A>T n.1623A>T | |
| 3 | g.14158169T>C | CA351539209 | XPC | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1694A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1626+88A>G (n.1626+88A>G) n.1818A>G n.1747A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158169T>G | CA351539208 | XPC | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1694A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1626+88A>C (n.1626+88A>C) n.1818A>C n.1747A>C n.1623A>C | |
| 3 | g.14158170G>A | CA432569830 | XPC | c.1713C>T (p.Gly571=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1693C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1626+87C>T (n.1626+87C>T) n.1817C>T n.1746C>T n.1622C>T | |
| 3 | g.14158170G>C | CA432569831 | XPC | c.1713C>G (p.Gly571=) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1693C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1626+87C>G (n.1626+87C>G) n.1817C>G n.1746C>G n.1622C>G | |
| 3 | g.14158170G>T | CA432569832 | XPC | c.1713C>A (p.Gly571=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1693C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1626+87C>A (n.1626+87C>A) n.1817C>A n.1746C>A n.1622C>A | |
| 3 | g.14158171C>A | CA351539210 | XPC | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1692G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1626+86G>T (n.1626+86G>T) n.1816G>T n.1745G>T n.1621G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158171C= | CA1346961189 | XPC | c.1712G= (p.Gly571=) c.*1165G= (n.*1165G=) n.1692G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1626+86G= (n.1626+86G=) n.1816G= n.1745G= n.1621G= | |
| 3 | g.14158171C>G | CA351539211 | XPC | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1692G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1626+86G>C (n.1626+86G>C) n.1816G>C n.1745G>C n.1621G>C | |
| 3 | g.14158171C>T | CA69752676 | XPC | c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1692G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1626+86G>A (n.1626+86G>A) n.1816G>A n.1745G>A n.1621G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158172C>A | CA351539212 | XPC | c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1691G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1626+85G>T (n.1626+85G>T) n.1815G>T n.1744G>T n.1620G>T | |
| 3 | g.14158172C>G | CA351539213 | XPC | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1691G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1626+85G>C (n.1626+85G>C) n.1815G>C n.1744G>C n.1620G>C | |
| 3 | g.14158172C>T | CA351539214 | XPC | c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1691G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1626+85G>A (n.1626+85G>A) n.1815G>A n.1744G>A n.1620G>A | |
| 3 | g.14158173C>A | CA432569834 | XPC | c.1710G>T (p.Val570=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1690G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1626+84G>T (n.1626+84G>T) n.1814G>T n.1743G>T n.1619G>T | |
| 3 | g.14158173C>G | CA432569835 | XPC | c.1710G>C (p.Val570=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1690G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1626+84G>C (n.1626+84G>C) n.1814G>C n.1743G>C n.1619G>C | |
| 3 | g.14158173C>T | CA432569836 | XPC | c.1710G>A (p.Val570=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1690G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1626+84G>A (n.1626+84G>A) n.1814G>A n.1743G>A n.1619G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14158174A= | CA1346961194 | XPC | c.1709T= (p.Val570=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.1689T= c.1130T= (p.Val377=) c.1691T= (p.Val564=) c.1626+83T= (n.1626+83T=) n.1813T= n.1742T= n.1618T= | |
| 3 | g.14158174A>C | CA351539215 | XPC | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1689T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1626+83T>G (n.1626+83T>G) n.1813T>G n.1742T>G n.1618T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158174A>G | CA351539216 | XPC | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1689T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1626+83T>C (n.1626+83T>C) n.1813T>C n.1742T>C n.1618T>C | |
| 3 | g.14158174A>T | CA351539217 | XPC | c.1709T>A (p.Val570Glu) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1689T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1626+83T>A (n.1626+83T>A) n.1813T>A n.1742T>A n.1618T>A | |
| 3 | g.14158175C>A | CA351539218 | XPC | c.1708G>T (p.Val570Leu) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1688G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1626+82G>T (n.1626+82G>T) n.1812G>T n.1741G>T n.1617G>T | |
| 3 | g.14158175C>G | CA351539219 | XPC | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1688G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1626+82G>C (n.1626+82G>C) n.1812G>C n.1741G>C n.1617G>C | |
| 3 | g.14158175C>T | CA351539220 | XPC | c.1708G>A (p.Val570Met) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1688G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1626+82G>A (n.1626+82G>A) n.1812G>A n.1741G>A n.1617G>A | |
| 3 | g.14158176C>A | CA432569838 | XPC | c.1707G>T (p.Val569=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1687G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.1689G>T (p.Val563=) c.1626+81G>T (n.1626+81G>T) n.1811G>T n.1740G>T n.1616G>T | |
| 3 | g.14158176C= | CA1346961200 | XPC | c.1707G= (p.Val569=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.1687G= c.1128G= (p.Val376=) c.1689G= (p.Val563=) c.1626+81G= (n.1626+81G=) n.1811G= n.1740G= n.1616G= | |
| 3 | g.14158176C>G | CA432569839 | XPC | c.1707G>C (p.Val569=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1687G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.1689G>C (p.Val563=) c.1626+81G>C (n.1626+81G>C) n.1811G>C n.1740G>C n.1616G>C | |
| 3 | g.14158176C>T | CA432569837 | XPC | c.1707G>A (p.Val569=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1687G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.1689G>A (p.Val563=) c.1626+81G>A (n.1626+81G>A) n.1811G>A n.1740G>A n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14158177A>C | CA351539223 | XPC | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1686T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1626+80T>G (n.1626+80T>G) n.1810T>G n.1739T>G n.1615T>G | |
| 3 | g.14158177A>G | CA351539221 | XPC | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1686T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1626+80T>C (n.1626+80T>C) n.1810T>C n.1739T>C n.1615T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158177A>T | CA351539222 | XPC | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1686T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1626+80T>A (n.1626+80T>A) n.1810T>A n.1739T>A n.1615T>A | |
| 3 | g.14158178C>A | CA351539224 | XPC | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1685G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1626+79G>T (n.1626+79G>T) n.1809G>T n.1738G>T n.1614G>T | |
| 3 | g.14158178C= | CA1346961203 | XPC | c.1705G= (p.Val569=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.1685G= c.1126G= (p.Val376=) c.1687G= (p.Val563=) c.1626+79G= (n.1626+79G=) n.1809G= n.1738G= n.1614G= | |
| 3 | g.14158178C>G | CA351539225 | XPC | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1685G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1626+79G>C (n.1626+79G>C) n.1809G>C n.1738G>C n.1614G>C | |
| 3 | g.14158178C>T | CA351539226 | XPC | c.1705G>A (p.Val569Met) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1685G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1626+79G>A (n.1626+79G>A) n.1809G>A n.1738G>A n.1614G>A | dbSNP |
| 3 | g.14158179A= | CA1346961205 | XPC | c.1704T= (p.Tyr568=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.1684T= c.1125T= (p.Tyr375=) c.1686T= (p.Tyr562=) c.1626+78T= (n.1626+78T=) n.1808T= n.1737T= n.1613T= | |
| 3 | g.14158179A>C | CA351539227 | XPC | c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1684T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1626+78T>G (n.1626+78T>G) n.1808T>G n.1737T>G n.1613T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158179A>G | CA432569841 | XPC | c.1704T>C (p.Tyr568=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1684T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1626+78T>C (n.1626+78T>C) n.1808T>C n.1737T>C n.1613T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158179A>T | CA351539228 | XPC | c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1684T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1626+78T>A (n.1626+78T>A) n.1808T>A n.1737T>A n.1613T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158180T>A | CA351539230 | XPC | c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1683A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1626+77A>T (n.1626+77A>T) n.1807A>T n.1736A>T n.1612A>T | |
| 3 | g.14158180T>C | CA2267382 | XPC | c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1683A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1626+77A>G (n.1626+77A>G) n.1807A>G n.1736A>G n.1612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158180T>G | CA351539229 | XPC | c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1683A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1626+77A>C (n.1626+77A>C) n.1807A>C n.1736A>C n.1612A>C | |
| 3 | g.14158180T= | CA1346961208 | XPC | c.1703A= (p.Tyr568=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1683A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1626+77A= (n.1626+77A=) n.1807A= n.1736A= n.1612A= | |
| 3 | g.14158181A>C | CA351539231 | XPC | c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1682T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1626+76T>G (n.1626+76T>G) n.1806T>G n.1735T>G n.1611T>G | |
| 3 | g.14158181A>G | CA351539232 | XPC | c.1702T>C (p.Tyr568His) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1682T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1626+76T>C (n.1626+76T>C) n.1806T>C n.1735T>C n.1611T>C | |
| 3 | g.14158181A>T | CA351539233 | XPC | c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1682T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1626+76T>A (n.1626+76T>A) n.1806T>A n.1735T>A n.1611T>A | |
| 3 | g.14158182G>A | CA432569842 | XPC | c.1701C>T (p.Thr567=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1681C>T c.1122C>T (p.Thr374=) c.1683C>T (p.Thr561=) c.1626+75C>T (n.1626+75C>T) n.1805C>T n.1734C>T n.1610C>T | ClinVar |
| 3 | g.14158182G>C | CA432569843 | XPC | c.1701C>G (p.Thr567=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1681C>G c.1122C>G (p.Thr374=) c.1683C>G (p.Thr561=) c.1626+75C>G (n.1626+75C>G) n.1805C>G n.1734C>G n.1610C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158182G>T | CA432569844 | XPC | c.1701C>A (p.Thr567=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1681C>A c.1122C>A (p.Thr374=) c.1683C>A (p.Thr561=) c.1626+75C>A (n.1626+75C>A) n.1805C>A n.1734C>A n.1610C>A | |
| 3 | g.14158183G>A | CA351539234 | XPC | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1680C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1626+74C>T (n.1626+74C>T) n.1804C>T n.1733C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158183G>C | CA351539235 | XPC | c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1680C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1626+74C>G (n.1626+74C>G) n.1804C>G n.1733C>G n.1609C>G | |
| 3 | g.14158183G>T | CA351539236 | XPC | c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1680C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1626+74C>A (n.1626+74C>A) n.1804C>A n.1733C>A n.1609C>A | |
| 3 | g.14158184T>A | CA351539239 | XPC | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1679A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1626+73A>T (n.1626+73A>T) n.1803A>T n.1732A>T n.1608A>T | |
| 3 | g.14158184T>C | CA351539237 | XPC | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1679A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1626+73A>G (n.1626+73A>G) n.1803A>G n.1732A>G n.1608A>G | |
| 3 | g.14158184T>G | CA351539238 | XPC | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1679A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1626+73A>C (n.1626+73A>C) n.1803A>C n.1732A>C n.1608A>C | |
| 3 | g.14158185C>A | CA351539240 | XPC | c.1698G>T (p.Met566Ile) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1678G>T c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1626+72G>T (n.1626+72G>T) n.1802G>T n.1731G>T n.1607G>T | |
| 3 | g.14158185C= | CA1346961211 | XPC | c.1698G= (p.Met566=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.1678G= c.1119G= (p.Met373=) c.1680G= (p.Met560=) c.1626+72G= (n.1626+72G=) n.1802G= n.1731G= n.1607G= | |
| 3 | g.14158185C>G | CA351539241 | XPC | c.1698G>C (p.Met566Ile) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1678G>C c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1626+72G>C (n.1626+72G>C) n.1802G>C n.1731G>C n.1607G>C | |
| 3 | g.14158185C>T | CA351539242 | XPC | c.1698G>A (p.Met566Ile) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1678G>A c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1626+72G>A (n.1626+72G>A) n.1802G>A n.1731G>A n.1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158186A>C | CA351539243 | XPC | c.1697T>G (p.Met566Arg) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.1677T>G c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1626+71T>G (n.1626+71T>G) n.1801T>G n.1730T>G n.1606T>G | |
| 3 | g.14158186A>G | CA351539244 | XPC | c.1697T>C (p.Met566Thr) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.1677T>C c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1626+71T>C (n.1626+71T>C) n.1801T>C n.1730T>C n.1606T>C | |
| 3 | g.14158186A>T | CA351539245 | XPC | c.1697T>A (p.Met566Lys) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.1677T>A c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1626+71T>A (n.1626+71T>A) n.1801T>A n.1730T>A n.1606T>A | |
| 3 | g.14158186dup | CA899797319 | XPC | c.1697dup (p.Met566IlefsTer8) c.*1150dup (n.*1150dup) n.1677dup c.1118dup (p.Met373IlefsTer8) c.1679dup (p.Met560IlefsTer8) c.1626+71dup (n.1626+71dup) n.1801dup n.1730dup n.1606dup | dbSNP |
| 3 | g.14158187T>A | CA351539246 | XPC | c.1696A>T (p.Met566Leu) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1676A>T c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1626+70A>T (n.1626+70A>T) n.1800A>T n.1729A>T n.1605A>T | |
| 3 | g.14158187T>C | CA2267383 | XPC | c.1696A>G (p.Met566Val) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1676A>G c.1117A>G (p.Met373Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1626+70A>G (n.1626+70A>G) n.1800A>G n.1729A>G n.1605A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158187T>G | CA351539247 | XPC | c.1696A>C (p.Met566Leu) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1676A>C c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1626+70A>C (n.1626+70A>C) n.1800A>C n.1729A>C n.1605A>C | |
| 3 | g.14158187T= | CA1346961215 | XPC | c.1696A= (p.Met566=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1676A= c.1117A= (p.Met373=) c.1678A= (p.Met560=) c.1626+70A= (n.1626+70A=) n.1800A= n.1729A= n.1605A= | |
| 3 | g.14158188G>A | CA432569846 | XPC | c.1695C>T (p.Pro565=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1675C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1626+69C>T (n.1626+69C>T) n.1799C>T n.1728C>T n.1604C>T | |
| 3 | g.14158188G>C | CA432569847 | XPC | c.1695C>G (p.Pro565=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1675C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.1626+69C>G (n.1626+69C>G) n.1799C>G n.1728C>G n.1604C>G | |
| 3 | g.14158188G>T | CA432569848 | XPC | c.1695C>A (p.Pro565=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1675C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.1626+69C>A (n.1626+69C>A) n.1799C>A n.1728C>A n.1604C>A | |
| 3 | g.14158189G>A | CA351539248 | XPC | c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1674C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1626+68C>T (n.1626+68C>T) n.1798C>T n.1727C>T n.1603C>T | |
| 3 | g.14158189G>C | CA351539249 | XPC | c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1674C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1626+68C>G (n.1626+68C>G) n.1798C>G n.1727C>G n.1603C>G | |
| 3 | g.14158189G>T | CA351539250 | XPC | c.1694C>A (p.Pro565His) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1674C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1626+68C>A (n.1626+68C>A) n.1798C>A n.1727C>A n.1603C>A | |
| 3 | g.14158190G>A | CA351539252 | XPC | c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1673C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1626+67C>T (n.1626+67C>T) n.1797C>T n.1726C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158190G>C | CA351539251 | XPC | c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1673C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1626+67C>G (n.1626+67C>G) n.1797C>G n.1726C>G n.1602C>G | |
| 3 | g.14158190G= | CA1346961217 | XPC | c.1693C= (p.Pro565=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.1673C= c.1114C= (p.Pro372=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1626+67C= (n.1626+67C=) n.1797C= n.1726C= n.1602C= | |
| 3 | g.14158190G>T | CA2267384 | XPC | c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1673C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1626+67C>A (n.1626+67C>A) n.1797C>A n.1726C>A n.1602C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158191C>A | CA351539253 | XPC | c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1672G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1626+66G>T (n.1626+66G>T) n.1796G>T n.1725G>T n.1601G>T | |
| 3 | g.14158191C= | CA1346961219 | XPC | c.1692G= (p.Lys564=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.1672G= c.1113G= (p.Lys371=) c.1674G= (p.Lys558=) c.1626+66G= (n.1626+66G=) n.1796G= n.1725G= n.1601G= | |
| 3 | g.14158191C>G | CA69752695 | XPC | c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1672G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1626+66G>C (n.1626+66G>C) n.1796G>C n.1725G>C n.1601G>C | dbSNP |
| 3 | g.14158191C>T | CA432569849 | XPC | c.1692G>A (p.Lys564=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1672G>A c.1113G>A (p.Lys371=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1626+66G>A (n.1626+66G>A) n.1796G>A n.1725G>A n.1601G>A | |
| 3 | g.14158192T>A | CA351539254 | XPC | c.1691A>T (p.Lys564Met) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1671A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1626+65A>T (n.1626+65A>T) n.1795A>T n.1724A>T n.1600A>T | |
| 3 | g.14158192T>C | CA351539255 | XPC | c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1671A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1626+65A>G (n.1626+65A>G) n.1795A>G n.1724A>G n.1600A>G | |
| 3 | g.14158192T>G | CA351539256 | XPC | c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1671A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1626+65A>C (n.1626+65A>C) n.1795A>C n.1724A>C n.1600A>C | |
| 3 | g.14158193T>A | CA351539257 | XPC | c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1670A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1626+64A>T (n.1626+64A>T) n.1794A>T n.1723A>T n.1599A>T | |
| 3 | g.14158193T>C | CA351539258 | XPC | c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1670A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1626+64A>G (n.1626+64A>G) n.1794A>G n.1723A>G n.1599A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14158193T>G | CA351539259 | XPC | c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1670A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1626+64A>C (n.1626+64A>C) n.1794A>C n.1723A>C n.1599A>C | |
| 3 | g.14158194G>A | CA432569850 | XPC | c.1689C>T (p.Thr563=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1669C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1626+63C>T (n.1626+63C>T) n.1793C>T n.1722C>T n.1598C>T | |
| 3 | g.14158194G>C | CA432569851 | XPC | c.1689C>G (p.Thr563=) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1669C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1626+63C>G (n.1626+63C>G) n.1793C>G n.1722C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14158194G= | CA1346961222 | XPC | c.1689C= (p.Thr563=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.1669C= c.1110C= (p.Thr370=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1626+63C= (n.1626+63C=) n.1793C= n.1722C= n.1598C= | |
| 3 | g.14158194G>T | CA432569852 | XPC | c.1689C>A (p.Thr563=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1669C>A c.1110C>A (p.Thr370=) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1626+63C>A (n.1626+63C>A) n.1793C>A n.1722C>A n.1598C>A | |
| 3 | g.14158195G>A | CA2267386 | XPC | c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1668C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1626+62C>T (n.1626+62C>T) n.1792C>T n.1721C>T n.1597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158195G>C | CA351539260 | XPC | c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1668C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1626+62C>G (n.1626+62C>G) n.1792C>G n.1721C>G n.1597C>G | |
| 3 | g.14158195G= | CA1346961224 | XPC | c.1688C= (p.Thr563=) c.*1141C= (n.*1141C=) n.1668C= c.1109C= (p.Thr370=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1626+62C= (n.1626+62C=) n.1792C= n.1721C= n.1597C= | |
| 3 | g.14158195G>T | CA2267385 | XPC | c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1668C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1626+62C>A (n.1626+62C>A) n.1792C>A n.1721C>A n.1597C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14158196_14158197del | CA913102192 | XPC | c.1687_1688del (p.Thr563GlnfsTer10) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.1667_1668del c.1108_1109del (p.Thr370GlnfsTer10) c.1669_1670del (p.Thr557GlnfsTer10) c.1626+61_1626+62del (n.1626+61_1626+62del) n.1791_1792del n.1720_1721del n.1596_1597del |