| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14148683T>A | CA351537897 | XPC | c.2299A>T (p.Met767Leu) n.164A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2279A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2053A>T (p.Met685Leu) n.2242A>T n.2118A>T n.2332A>T n.3949A>T n.2171A>T n.2047A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148683T>C | CA351537898 | XPC | c.2299A>G (p.Met767Val) n.164A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2279A>G c.1720A>G (p.Met574Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.2053A>G (p.Met685Val) n.2242A>G n.2118A>G n.2332A>G n.3949A>G n.2171A>G n.2047A>G | |
| 3 | g.14148683T>G | CA351537899 | XPC | c.2299A>C (p.Met767Leu) n.164A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2279A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2053A>C (p.Met685Leu) n.2242A>C n.2118A>C n.2332A>C n.3949A>C n.2171A>C n.2047A>C | |
| 3 | g.14148684C>A | CA351537900 | XPC | c.2298G>T (p.Met766Ile) n.163G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) n.2278G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2280G>T (p.Met760Ile) c.2052G>T (p.Met684Ile) n.2241G>T n.2117G>T n.2331G>T n.3948G>T n.2170G>T n.2046G>T | |
| 3 | g.14148684C= | CA1346950653 | XPC | c.2298G= (p.Met766=) n.163G= c.*1751G= (n.*1751G=) n.2278G= c.1719G= (p.Met573=) c.2292G= (p.Met764=) c.2280G= (p.Met760=) c.2052G= (p.Met684=) n.2241G= n.2117G= n.2331G= n.3948G= n.2170G= n.2046G= | |
| 3 | g.14148684C>G | CA351537901 | XPC | c.2298G>C (p.Met766Ile) n.163G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) n.2278G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2280G>C (p.Met760Ile) c.2052G>C (p.Met684Ile) n.2241G>C n.2117G>C n.2331G>C n.3948G>C n.2170G>C n.2046G>C | |
| 3 | g.14148684C>T | CA2267187 | XPC | c.2298G>A (p.Met766Ile) n.163G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) n.2278G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2280G>A (p.Met760Ile) c.2052G>A (p.Met684Ile) n.2241G>A n.2117G>A n.2331G>A n.3948G>A n.2170G>A n.2046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148685A>C | CA351537902 | XPC | c.2297T>G (p.Met766Arg) n.162T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.2277T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2279T>G (p.Met760Arg) c.2051T>G (p.Met684Arg) n.2240T>G n.2116T>G n.2330T>G n.3947T>G n.2169T>G n.2045T>G | |
| 3 | g.14148685A>G | CA351537903 | XPC | c.2297T>C (p.Met766Thr) n.162T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.2277T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2051T>C (p.Met684Thr) n.2240T>C n.2116T>C n.2330T>C n.3947T>C n.2169T>C n.2045T>C | |
| 3 | g.14148685A>T | CA351537904 | XPC | c.2297T>A (p.Met766Lys) n.162T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.2277T>A c.1718T>A (p.Met573Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2051T>A (p.Met684Lys) n.2240T>A n.2116T>A n.2330T>A n.3947T>A n.2169T>A n.2045T>A | |
| 3 | g.14148686T>A | CA351537906 | XPC | c.2296A>T (p.Met766Leu) n.161A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.2276A>T c.1717A>T (p.Met573Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2050A>T (p.Met684Leu) n.2239A>T n.2115A>T n.2329A>T n.3946A>T n.2168A>T n.2044A>T | |
| 3 | g.14148686T>C | CA351537907 | XPC | c.2296A>G (p.Met766Val) n.161A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.2276A>G c.1717A>G (p.Met573Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2050A>G (p.Met684Val) n.2239A>G n.2115A>G n.2329A>G n.3946A>G n.2168A>G n.2044A>G | |
| 3 | g.14148686T>G | CA351537905 | XPC | c.2296A>C (p.Met766Leu) n.161A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.2276A>C c.1717A>C (p.Met573Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2050A>C (p.Met684Leu) n.2239A>C n.2115A>C n.2329A>C n.3946A>C n.2168A>C n.2044A>C | |
| 3 | g.14148687G>A | CA432813662 | XPC | c.2295C>T (p.Ser765=) n.160C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2275C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.2277C>T (p.Ser759=) c.2049C>T (p.Ser683=) n.2238C>T n.2114C>T n.2328C>T n.3945C>T n.2167C>T n.2043C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148687G>C | CA351537908 | XPC | c.2295C>G (p.Ser765Arg) n.160C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2275C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2049C>G (p.Ser683Arg) n.2238C>G n.2114C>G n.2328C>G n.3945C>G n.2167C>G n.2043C>G | |
| 3 | g.14148687G>T | CA351537909 | XPC | c.2295C>A (p.Ser765Arg) n.160C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2275C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.2238C>A n.2114C>A n.2328C>A n.3945C>A n.2167C>A n.2043C>A | |
| 3 | g.14148688C>A | CA351537910 | XPC | c.2294G>T (p.Ser765Ile) n.159G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2274G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2048G>T (p.Ser683Ile) n.2237G>T n.2113G>T n.2327G>T n.3944G>T n.2166G>T n.2042G>T | |
| 3 | g.14148688C>G | CA351537911 | XPC | c.2294G>C (p.Ser765Thr) n.159G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2274G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.2237G>C n.2113G>C n.2327G>C n.3944G>C n.2166G>C n.2042G>C | |
| 3 | g.14148688C>T | CA351537912 | XPC | c.2294G>A (p.Ser765Asn) n.159G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2274G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.2237G>A n.2113G>A n.2327G>A n.3944G>A n.2166G>A n.2042G>A | |
| 3 | g.14148689T>A | CA351537915 | XPC | c.2293A>T (p.Ser765Cys) n.158A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2273A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2047A>T (p.Ser683Cys) n.2236A>T n.2112A>T n.2326A>T n.3943A>T n.2165A>T n.2041A>T | |
| 3 | g.14148689T>C | CA351537914 | XPC | c.2293A>G (p.Ser765Gly) n.158A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2273A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2047A>G (p.Ser683Gly) n.2236A>G n.2112A>G n.2326A>G n.3943A>G n.2165A>G n.2041A>G | |
| 3 | g.14148689T>G | CA351537913 | XPC | c.2293A>C (p.Ser765Arg) n.158A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2273A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.2236A>C n.2112A>C n.2326A>C n.3943A>C n.2165A>C n.2041A>C | |
| 3 | g.14148690G>A | CA432813663 | XPC | c.2292C>T (p.Pro764=) n.157C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.2272C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.2286C>T (p.Pro762=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.2235C>T n.2111C>T n.2325C>T n.3942C>T n.2164C>T n.2040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148690G>C | CA432813664 | XPC | c.2292C>G (p.Pro764=) n.157C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.2272C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.2286C>G (p.Pro762=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.2235C>G n.2111C>G n.2325C>G n.3942C>G n.2164C>G n.2040C>G | |
| 3 | g.14148690G>T | CA432813665 | XPC | c.2292C>A (p.Pro764=) n.157C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.2272C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.2286C>A (p.Pro762=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.2235C>A n.2111C>A n.2325C>A n.3942C>A n.2164C>A n.2040C>A | |
| 3 | g.14148691G>A | CA2267188 | XPC | c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.156C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.2271C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.2234C>T n.2110C>T n.2324C>T n.3941C>T n.2163C>T n.2039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148691G>C | CA351537916 | XPC | c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.156C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.2271C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.2234C>G n.2110C>G n.2324C>G n.3941C>G n.2163C>G n.2039C>G | |
| 3 | g.14148691G= | CA1346950656 | XPC | c.2291C= (p.Pro764=) n.156C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.2271C= c.1712C= (p.Pro571=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2273C= (p.Pro758=) c.2045C= (p.Pro682=) n.2234C= n.2110C= n.2324C= n.3941C= n.2163C= n.2039C= | |
| 3 | g.14148691G>T | CA351537917 | XPC | c.2291C>A (p.Pro764His) n.156C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.2271C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.2234C>A n.2110C>A n.2324C>A n.3941C>A n.2163C>A n.2039C>A | |
| 3 | g.14148692G>A | CA351537918 | XPC | c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.155C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2270C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.2233C>T n.2109C>T n.2323C>T n.3940C>T n.2162C>T n.2038C>T | |
| 3 | g.14148692G>C | CA351537919 | XPC | c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.155C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2270C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.2233C>G n.2109C>G n.2323C>G n.3940C>G n.2162C>G n.2038C>G | |
| 3 | g.14148692G>T | CA351537920 | XPC | c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.155C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2270C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.2233C>A n.2109C>A n.2323C>A n.3940C>A n.2162C>A n.2038C>A | COSMIC |
| 3 | g.14148692_14148693delinsGC | CA1346950659 | XPC | c.2289_2290delinsGC (p.Leu763=) n.154_155delinsGC c.*1742_*1743delinsGC (n.*1742_*1743delinsGC) n.2269_2270delinsGC c.1710_1711delinsGC (p.Leu570=) c.2283_2284delinsGC (p.Leu761=) c.2271_2272delinsGC (p.Leu757=) c.2043_2044delinsGC (p.Leu681=) n.2232_2233delinsGC n.2108_2109delinsGC n.2322_2323delinsGC n.3939_3940delinsGC n.2161_2162delinsGC n.2037_2038delinsGC | |
| 3 | g.14148693del | CA69742255 | XPC | c.2289del (p.Ser765AlafsTer2) n.154del c.*1742del (n.*1742del) n.2269del c.1710del (p.Ser572AlafsTer2) c.2283del (p.Ser763AlafsTer2) c.2271del (p.Ser759AlafsTer2) c.2043del (p.Ser683AlafsTer2) n.2232del n.2108del n.2322del n.3939del n.2161del n.2037del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148693C>A | CA432813668 | XPC | c.2289G>T (p.Leu763=) n.154G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2269G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.2283G>T (p.Leu761=) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2043G>T (p.Leu681=) n.2232G>T n.2108G>T n.2322G>T n.3939G>T n.2161G>T n.2037G>T | |
| 3 | g.14148693C>G | CA432813669 | XPC | c.2289G>C (p.Leu763=) n.154G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2269G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.2283G>C (p.Leu761=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2043G>C (p.Leu681=) n.2232G>C n.2108G>C n.2322G>C n.3939G>C n.2161G>C n.2037G>C | |
| 3 | g.14148693C>T | CA432813670 | XPC | c.2289G>A (p.Leu763=) n.154G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2269G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2043G>A (p.Leu681=) n.2232G>A n.2108G>A n.2322G>A n.3939G>A n.2161G>A n.2037G>A | |
| 3 | g.14148694A>C | CA351537921 | XPC | c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.153T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.2268T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2231T>G n.2107T>G n.2321T>G n.3938T>G n.2160T>G n.2036T>G | |
| 3 | g.14148694A>G | CA351537923 | XPC | c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.153T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.2268T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2231T>C n.2107T>C n.2321T>C n.3938T>C n.2160T>C n.2036T>C | |
| 3 | g.14148694A>T | CA351537922 | XPC | c.2288T>A (p.Leu763Gln) n.153T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.2268T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.2231T>A n.2107T>A n.2321T>A n.3938T>A n.2160T>A n.2036T>A | |
| 3 | g.14148694_14148695del | CA913102185 | XPC | c.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer?) n.152_153del c.*1740_*1741del (n.*1740_*1741del) n.2267_2268del c.1708_1709del (p.Leu570AlafsTer?) c.2281_2282del (p.Leu761AlafsTer?) c.2269_2270del (p.Leu757AlafsTer?) c.2041_2042del (p.Leu681AlafsTer?) n.2230_2231del n.2106_2107del n.2320_2321del n.3937_3938del n.2159_2160del n.2035_2036del | |
| 3 | g.14148694_14148695delinsAG | CA1346950663 | XPC | c.2287_2288delinsCT (p.Leu763=) n.152_153delinsCT c.*1740_*1741delinsCT (n.*1740_*1741delinsCT) n.2267_2268delinsCT c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) c.2281_2282delinsCT (p.Leu761=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=) n.2230_2231delinsCT n.2106_2107delinsCT n.2320_2321delinsCT n.3937_3938delinsCT n.2159_2160delinsCT n.2035_2036delinsCT | |
| 3 | g.14148695G>A | CA432813674 | XPC | c.2287C>T (p.Leu763=) n.152C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2267C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2041C>T (p.Leu681=) n.2230C>T n.2106C>T n.2320C>T n.3937C>T n.2159C>T n.2035C>T | |
| 3 | g.14148695G>C | CA351537924 | XPC | c.2287C>G (p.Leu763Val) n.152C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.2267C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2230C>G n.2106C>G n.2320C>G n.3937C>G n.2159C>G n.2035C>G | |
| 3 | g.14148695G>T | CA351537925 | XPC | c.2287C>A (p.Leu763Met) n.152C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2267C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.2281C>A (p.Leu761Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) n.2230C>A n.2106C>A n.2320C>A n.3937C>A n.2159C>A n.2035C>A | |
| 3 | g.14148696del | CA658822342 | XPC | c.2287del (p.Leu763CysfsTer4) n.152del c.*1740del (n.*1740del) n.2267del c.1708del (p.Leu570CysfsTer4) c.2281del (p.Leu761CysfsTer4) c.2269del (p.Leu757CysfsTer4) c.2041del (p.Leu681CysfsTer4) n.2230del n.2106del n.2320del n.3937del n.2159del n.2035del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148696G>A | CA432813675 | XPC | c.2286C>T (p.Phe762=) n.151C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2266C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.2280C>T (p.Phe760=) c.2268C>T (p.Phe756=) c.2040C>T (p.Phe680=) n.2229C>T n.2105C>T n.2319C>T n.3936C>T n.2158C>T n.2034C>T | |
| 3 | g.14148696G>C | CA351537926 | XPC | c.2286C>G (p.Phe762Leu) n.151C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2266C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.2040C>G (p.Phe680Leu) n.2229C>G n.2105C>G n.2319C>G n.3936C>G n.2158C>G n.2034C>G | |
| 3 | g.14148696G>T | CA351537927 | XPC | c.2286C>A (p.Phe762Leu) n.151C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2266C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.2040C>A (p.Phe680Leu) n.2229C>A n.2105C>A n.2319C>A n.3936C>A n.2158C>A n.2034C>A | |
| 3 | g.14148697A>C | CA351537928 | XPC | c.2285T>G (p.Phe762Cys) n.150T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2265T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) n.2228T>G n.2104T>G n.2318T>G n.3935T>G n.2157T>G n.2033T>G | |
| 3 | g.14148697A>G | CA351537929 | XPC | c.2285T>C (p.Phe762Ser) n.150T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.2265T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) n.2228T>C n.2104T>C n.2318T>C n.3935T>C n.2157T>C n.2033T>C | |
| 3 | g.14148697A>T | CA351537930 | XPC | c.2285T>A (p.Phe762Tyr) n.150T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2265T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) n.2228T>A n.2104T>A n.2318T>A n.3935T>A n.2157T>A n.2033T>A | |
| 3 | g.14148698A>C | CA351537931 | XPC | c.2284T>G (p.Phe762Val) n.149T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.2264T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2266T>G (p.Phe756Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) n.2227T>G n.2103T>G n.2317T>G n.3934T>G n.2156T>G n.2032T>G | |
| 3 | g.14148698A>G | CA351537932 | XPC | c.2284T>C (p.Phe762Leu) n.149T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2264T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) n.2227T>C n.2103T>C n.2317T>C n.3934T>C n.2156T>C n.2032T>C | |
| 3 | g.14148698A>T | CA351537933 | XPC | c.2284T>A (p.Phe762Ile) n.149T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2264T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) n.2227T>A n.2103T>A n.2317T>A n.3934T>A n.2156T>A n.2032T>A | |
| 3 | g.14148699G>A | CA2267189 | XPC | c.2283C>T (p.Leu761=) n.148C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2263C>T c.1704C>T (p.Leu568=) c.2277C>T (p.Leu759=) c.2265C>T (p.Leu755=) c.2037C>T (p.Leu679=) n.2226C>T n.2102C>T n.2316C>T n.3933C>T n.2155C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148699G>C | CA432813678 | XPC | c.2283C>G (p.Leu761=) n.148C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2263C>G c.1704C>G (p.Leu568=) c.2277C>G (p.Leu759=) c.2265C>G (p.Leu755=) c.2037C>G (p.Leu679=) n.2226C>G n.2102C>G n.2316C>G n.3933C>G n.2155C>G n.2031C>G | |
| 3 | g.14148699G= | CA1346950666 | XPC | c.2283C= (p.Leu761=) n.148C= c.*1736C= (n.*1736C=) n.2263C= c.1704C= (p.Leu568=) c.2277C= (p.Leu759=) c.2265C= (p.Leu755=) c.2037C= (p.Leu679=) n.2226C= n.2102C= n.2316C= n.3933C= n.2155C= n.2031C= | |
| 3 | g.14148699G>T | CA432813679 | XPC | c.2283C>A (p.Leu761=) n.148C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2263C>A c.1704C>A (p.Leu568=) c.2277C>A (p.Leu759=) c.2265C>A (p.Leu755=) c.2037C>A (p.Leu679=) n.2226C>A n.2102C>A n.2316C>A n.3933C>A n.2155C>A n.2031C>A | |
| 3 | g.14148700A>C | CA351537936 | XPC | c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.147T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2262T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) n.2225T>G n.2101T>G n.2315T>G n.3932T>G n.2154T>G n.2030T>G | |
| 3 | g.14148700A>G | CA351537935 | XPC | c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.147T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2262T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) n.2225T>C n.2101T>C n.2315T>C n.3932T>C n.2154T>C n.2030T>C | |
| 3 | g.14148700A>T | CA351537934 | XPC | c.2282T>A (p.Leu761His) n.147T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2262T>A c.1703T>A (p.Leu568His) c.2276T>A (p.Leu759His) c.2264T>A (p.Leu755His) c.2036T>A (p.Leu679His) n.2225T>A n.2101T>A n.2315T>A n.3932T>A n.2154T>A n.2030T>A | |
| 3 | g.14148701G>A | CA351537937 | XPC | c.2281C>T (p.Leu761Phe) n.146C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2261C>T c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.2275C>T (p.Leu759Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) n.2224C>T n.2100C>T n.2314C>T n.3931C>T n.2153C>T n.2029C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148701G>C | CA351537939 | XPC | c.2281C>G (p.Leu761Val) n.146C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2261C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) n.2224C>G n.2100C>G n.2314C>G n.3931C>G n.2153C>G n.2029C>G | |
| 3 | g.14148701G>T | CA351537938 | XPC | c.2281C>A (p.Leu761Ile) n.146C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2261C>A c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.2275C>A (p.Leu759Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) n.2224C>A n.2100C>A n.2314C>A n.3931C>A n.2153C>A n.2029C>A | |
| 3 | g.14148702G>A | CA432813681 | XPC | c.2280C>T (p.Tyr760=) n.145C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2260C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) c.2274C>T (p.Tyr758=) c.2262C>T (p.Tyr754=) c.2034C>T (p.Tyr678=) n.2223C>T n.2099C>T n.2313C>T n.3930C>T n.2152C>T n.2028C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148702G>C | CA351537940 | XPC | c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.145C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2260C>G c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.2274C>G (p.Tyr758Ter) c.2262C>G (p.Tyr754Ter) c.2034C>G (p.Tyr678Ter) n.2223C>G n.2099C>G n.2313C>G n.3930C>G n.2152C>G n.2028C>G | |
| 3 | g.14148702G>T | CA351537941 | XPC | c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.145C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2260C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.2274C>A (p.Tyr758Ter) c.2262C>A (p.Tyr754Ter) c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.2223C>A n.2099C>A n.2313C>A n.3930C>A n.2152C>A n.2028C>A | |
| 3 | g.14148703T>A | CA351537942 | XPC | c.2279A>T (p.Tyr760Phe) n.144A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.2259A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.2273A>T (p.Tyr758Phe) c.2261A>T (p.Tyr754Phe) c.2033A>T (p.Tyr678Phe) n.2222A>T n.2098A>T n.2312A>T n.3929A>T n.2151A>T n.2027A>T | |
| 3 | g.14148703T>C | CA351537943 | XPC | c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.144A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2259A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.2273A>G (p.Tyr758Cys) c.2261A>G (p.Tyr754Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) n.2222A>G n.2098A>G n.2312A>G n.3929A>G n.2151A>G n.2027A>G | |
| 3 | g.14148703T>G | CA351537944 | XPC | c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.144A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2259A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.2273A>C (p.Tyr758Ser) c.2261A>C (p.Tyr754Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) n.2222A>C n.2098A>C n.2312A>C n.3929A>C n.2151A>C n.2027A>C | |
| 3 | g.14148704A>C | CA351537945 | XPC | c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.143T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.2258T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.2272T>G (p.Tyr758Asp) c.2260T>G (p.Tyr754Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) n.2221T>G n.2097T>G n.2311T>G n.3928T>G n.2150T>G n.2026T>G | |
| 3 | g.14148704A>G | CA351537946 | XPC | c.2278T>C (p.Tyr760His) n.143T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.2258T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.2272T>C (p.Tyr758His) c.2260T>C (p.Tyr754His) c.2032T>C (p.Tyr678His) n.2221T>C n.2097T>C n.2311T>C n.3928T>C n.2150T>C n.2026T>C | |
| 3 | g.14148704A>T | CA351537947 | XPC | c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.143T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.2258T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.2272T>A (p.Tyr758Asn) c.2260T>A (p.Tyr754Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) n.2221T>A n.2097T>A n.2311T>A n.3928T>A n.2150T>A n.2026T>A | |
| 3 | g.14148705C>A | CA432813686 | XPC | c.2277G>T (p.Val759=) n.142G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2257G>T c.1698G>T (p.Val566=) c.2271G>T (p.Val757=) c.2259G>T (p.Val753=) c.2031G>T (p.Val677=) n.2220G>T n.2096G>T n.2310G>T n.3927G>T n.2149G>T n.2025G>T | |
| 3 | g.14148705C= | CA1346950668 | XPC | c.2277G= (p.Val759=) n.142G= c.*1730G= (n.*1730G=) n.2257G= c.1698G= (p.Val566=) c.2271G= (p.Val757=) c.2259G= (p.Val753=) c.2031G= (p.Val677=) n.2220G= n.2096G= n.2310G= n.3927G= n.2149G= n.2025G= | |
| 3 | g.14148705C>G | CA432813687 | XPC | c.2277G>C (p.Val759=) n.142G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2257G>C c.1698G>C (p.Val566=) c.2271G>C (p.Val757=) c.2259G>C (p.Val753=) c.2031G>C (p.Val677=) n.2220G>C n.2096G>C n.2310G>C n.3927G>C n.2149G>C n.2025G>C | |
| 3 | g.14148705C>T | CA432813688 | XPC | c.2277G>A (p.Val759=) n.142G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2257G>A c.1698G>A (p.Val566=) c.2271G>A (p.Val757=) c.2259G>A (p.Val753=) c.2031G>A (p.Val677=) n.2220G>A n.2096G>A n.2310G>A n.3927G>A n.2149G>A n.2025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148705dup | CA2586971798 | XPC | c.2277dup (p.Tyr760ValfsTer?) n.142dup c.*1730dup (n.*1730dup) n.2257dup c.1698dup (p.Tyr567ValfsTer?) c.2271dup (p.Tyr758ValfsTer?) c.2259dup (p.Tyr754ValfsTer?) c.2031dup (p.Tyr678ValfsTer?) n.2220dup n.2096dup n.2310dup n.3927dup n.2149dup n.2025dup | |
| 3 | g.14148706A>C | CA351537948 | XPC | c.2276T>G (p.Val759Gly) n.141T>G c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.2256T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2219T>G n.2095T>G n.2309T>G n.3926T>G n.2148T>G n.2024T>G | |
| 3 | g.14148706A>G | CA351537949 | XPC | c.2276T>C (p.Val759Ala) n.141T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) n.2256T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2219T>C n.2095T>C n.2309T>C n.3926T>C n.2148T>C n.2024T>C | |
| 3 | g.14148706A>T | CA351537950 | XPC | c.2276T>A (p.Val759Glu) n.141T>A c.*1729T>A (n.*1729T>A) n.2256T>A c.1697T>A (p.Val566Glu) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2258T>A (p.Val753Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2219T>A n.2095T>A n.2309T>A n.3926T>A n.2148T>A n.2024T>A | |
| 3 | g.14148707C>A | CA351537951 | XPC | c.2275G>T (p.Val759Leu) n.140G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.2255G>T c.1696G>T (p.Val566Leu) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2257G>T (p.Val753Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2218G>T n.2094G>T n.2308G>T n.3925G>T n.2147G>T n.2023G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148707C= | CA1346950670 | XPC | c.2275G= (p.Val759=) n.140G= c.*1728G= (n.*1728G=) n.2255G= c.1696G= (p.Val566=) c.2269G= (p.Val757=) c.2257G= (p.Val753=) c.2029G= (p.Val677=) n.2218G= n.2094G= n.2308G= n.3925G= n.2147G= n.2023G= | |
| 3 | g.14148707C>G | CA351537952 | XPC | c.2275G>C (p.Val759Leu) n.140G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.2255G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2218G>C n.2094G>C n.2308G>C n.3925G>C n.2147G>C n.2023G>C | |
| 3 | g.14148707C>T | CA2267190 | XPC | c.2275G>A (p.Val759Met) n.140G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.2255G>A c.1696G>A (p.Val566Met) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2257G>A (p.Val753Met) c.2029G>A (p.Val677Met) n.2218G>A n.2094G>A n.2308G>A n.3925G>A n.2147G>A n.2023G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148708A>C | CA351537953 | XPC | c.2274T>G (p.Asn758Lys) n.139T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) n.2254T>G c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.2268T>G (p.Asn756Lys) c.2256T>G (p.Asn752Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) n.2217T>G n.2093T>G n.2307T>G n.3924T>G n.2146T>G n.2022T>G | |
| 3 | g.14148708A>G | CA432813695 | XPC | c.2274T>C (p.Asn758=) n.139T>C c.*1727T>C (n.*1727T>C) n.2254T>C c.1695T>C (p.Asn565=) c.2268T>C (p.Asn756=) c.2256T>C (p.Asn752=) c.2028T>C (p.Asn676=) n.2217T>C n.2093T>C n.2307T>C n.3924T>C n.2146T>C n.2022T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148708A>T | CA351537954 | XPC | c.2274T>A (p.Asn758Lys) n.139T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) n.2254T>A c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.2268T>A (p.Asn756Lys) c.2256T>A (p.Asn752Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) n.2217T>A n.2093T>A n.2307T>A n.3924T>A n.2146T>A n.2022T>A | |
| 3 | g.14148709T>A | CA351537955 | XPC | c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.138A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2253A>T c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.2216A>T n.2092A>T n.2306A>T n.3923A>T n.2145A>T n.2021A>T | |
| 3 | g.14148709T>C | CA351537956 | XPC | c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.138A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2253A>G c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.2216A>G n.2092A>G n.2306A>G n.3923A>G n.2145A>G n.2021A>G | |
| 3 | g.14148709T>G | CA351537957 | XPC | c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.138A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.2253A>C c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.2216A>C n.2092A>C n.2306A>C n.3923A>C n.2145A>C n.2021A>C | |
| 3 | g.14148710T>A | CA2267191 | XPC | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.137A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.2252A>T c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.2215A>T n.2091A>T n.2305A>T n.3922A>T n.2144A>T n.2020A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148710T>C | CA351537958 | XPC | c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.137A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2252A>G c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.2215A>G n.2091A>G n.2305A>G n.3922A>G n.2144A>G n.2020A>G | COSMIC |
| 3 | g.14148710T>G | CA351537959 | XPC | c.2272A>C (p.Asn758His) n.137A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.2252A>C c.1693A>C (p.Asn565His) c.2266A>C (p.Asn756His) c.2254A>C (p.Asn752His) c.2026A>C (p.Asn676His) n.2215A>C n.2091A>C n.2305A>C n.3922A>C n.2144A>C n.2020A>C | |
| 3 | g.14148710T= | CA1346950672 | XPC | c.2272A= (p.Asn758=) n.137A= c.*1725A= (n.*1725A=) n.2252A= c.1693A= (p.Asn565=) c.2266A= (p.Asn756=) c.2254A= (p.Asn752=) c.2026A= (p.Asn676=) n.2215A= n.2091A= n.2305A= n.3922A= n.2144A= n.2020A= | |
| 3 | g.14148711C>A | CA432813699 | XPC | c.2271G>T (p.Gly757=) n.136G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2251G>T c.1692G>T (p.Gly564=) c.2265G>T (p.Gly755=) c.2253G>T (p.Gly751=) c.2025G>T (p.Gly675=) n.2214G>T n.2090G>T n.2304G>T n.3921G>T n.2143G>T n.2019G>T | |
| 3 | g.14148711C>G | CA432813700 | XPC | c.2271G>C (p.Gly757=) n.136G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.2251G>C c.1692G>C (p.Gly564=) c.2265G>C (p.Gly755=) c.2253G>C (p.Gly751=) c.2025G>C (p.Gly675=) n.2214G>C n.2090G>C n.2304G>C n.3921G>C n.2143G>C n.2019G>C | |
| 3 | g.14148711C>T | CA432813701 | XPC | c.2271G>A (p.Gly757=) n.136G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2251G>A c.1692G>A (p.Gly564=) c.2265G>A (p.Gly755=) c.2253G>A (p.Gly751=) c.2025G>A (p.Gly675=) n.2214G>A n.2090G>A n.2304G>A n.3921G>A n.2143G>A n.2019G>A | |
| 3 | g.14148712C>A | CA351537960 | XPC | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.135G>T c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2250G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2213G>T n.2089G>T n.2303G>T n.3920G>T n.2142G>T n.2018G>T | |
| 3 | g.14148712C= | CA1346950677 | XPC | c.2270G= (p.Gly757=) n.135G= c.*1723G= (n.*1723G=) n.2250G= c.1691G= (p.Gly564=) c.2264G= (p.Gly755=) c.2252G= (p.Gly751=) c.2024G= (p.Gly675=) n.2213G= n.2089G= n.2303G= n.3920G= n.2142G= n.2018G= | |
| 3 | g.14148712C>G | CA351537961 | XPC | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.135G>C c.*1723G>C (n.*1723G>C) n.2250G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2213G>C n.2089G>C n.2303G>C n.3920G>C n.2142G>C n.2018G>C | dbSNP |
| 3 | g.14148712C>T | CA2267192 | XPC | c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.135G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2250G>A c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2024G>A (p.Gly675Glu) n.2213G>A n.2089G>A n.2303G>A n.3920G>A n.2142G>A n.2018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148713C>A | CA351537962 | XPC | c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.134G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.2249G>T c.1690G>T (p.Gly564Trp) c.2263G>T (p.Gly755Trp) c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.2023G>T (p.Gly675Trp) n.2212G>T n.2088G>T n.2302G>T n.3919G>T n.2141G>T n.2017G>T | |
| 3 | g.14148713C>G | CA351537963 | XPC | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.134G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.2249G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2212G>C n.2088G>C n.2302G>C n.3919G>C n.2141G>C n.2017G>C | COSMIC |
| 3 | g.14148713C>T | CA351537964 | XPC | c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.134G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2249G>A c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2023G>A (p.Gly675Arg) n.2212G>A n.2088G>A n.2302G>A n.3919G>A n.2141G>A n.2017G>A | |
| 3 | g.14148714A= | CA1346950679 | XPC | c.2268T= (p.Phe756=) n.133T= c.*1721T= (n.*1721T=) n.2248T= c.1689T= (p.Phe563=) c.2262T= (p.Phe754=) c.2250T= (p.Phe750=) c.2022T= (p.Phe674=) n.2211T= n.2087T= n.2301T= n.3918T= n.2140T= n.2016T= | |
| 3 | g.14148714A>C | CA351537965 | XPC | c.2268T>G (p.Phe756Leu) n.133T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.2248T>G c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.2262T>G (p.Phe754Leu) c.2250T>G (p.Phe750Leu) c.2022T>G (p.Phe674Leu) n.2211T>G n.2087T>G n.2301T>G n.3918T>G n.2140T>G n.2016T>G | |
| 3 | g.14148714A>G | CA432813704 | XPC | c.2268T>C (p.Phe756=) n.133T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.2248T>C c.1689T>C (p.Phe563=) c.2262T>C (p.Phe754=) c.2250T>C (p.Phe750=) c.2022T>C (p.Phe674=) n.2211T>C n.2087T>C n.2301T>C n.3918T>C n.2140T>C n.2016T>C | |
| 3 | g.14148714A>T | CA351537966 | XPC | c.2268T>A (p.Phe756Leu) n.133T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.2248T>A c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.2262T>A (p.Phe754Leu) c.2250T>A (p.Phe750Leu) c.2022T>A (p.Phe674Leu) n.2211T>A n.2087T>A n.2301T>A n.3918T>A n.2140T>A n.2016T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148716del | CA2540992833 | XPC | c.2268del (p.Phe756LeufsTer11) n.133del c.*1721del (n.*1721del) n.2248del c.1689del (p.Phe563LeufsTer11) c.2262del (p.Phe754LeufsTer11) c.2250del (p.Phe750LeufsTer11) c.2022del (p.Phe674LeufsTer11) n.2211del n.2087del n.2301del n.3918del n.2140del n.2016del | |
| 3 | g.14148715A>C | CA351537967 | XPC | c.2267T>G (p.Phe756Cys) n.132T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.2247T>G c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.2261T>G (p.Phe754Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) n.2210T>G n.2086T>G n.2300T>G n.3917T>G n.2139T>G n.2015T>G | |
| 3 | g.14148715A>G | CA351537969 | XPC | c.2267T>C (p.Phe756Ser) n.132T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.2247T>C c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.2261T>C (p.Phe754Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) n.2210T>C n.2086T>C n.2300T>C n.3917T>C n.2139T>C n.2015T>C | |
| 3 | g.14148715A>T | CA351537968 | XPC | c.2267T>A (p.Phe756Tyr) n.132T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.2247T>A c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.2261T>A (p.Phe754Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) n.2210T>A n.2086T>A n.2300T>A n.3917T>A n.2139T>A n.2015T>A | |
| 3 | g.14148716A>C | CA351537970 | XPC | c.2266T>G (p.Phe756Val) n.131T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.2246T>G c.1687T>G (p.Phe563Val) c.2260T>G (p.Phe754Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) n.2209T>G n.2085T>G n.2299T>G n.3916T>G n.2138T>G n.2014T>G | |
| 3 | g.14148716A>G | CA351537971 | XPC | c.2266T>C (p.Phe756Leu) n.131T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.2246T>C c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.2260T>C (p.Phe754Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) n.2209T>C n.2085T>C n.2299T>C n.3916T>C n.2138T>C n.2014T>C | |
| 3 | g.14148716A>T | CA351537972 | XPC | c.2266T>A (p.Phe756Ile) n.131T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.2246T>A c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.2260T>A (p.Phe754Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) n.2209T>A n.2085T>A n.2299T>A n.3916T>A n.2138T>A n.2014T>A | |
| 3 | g.14148717C>A | CA351537973 | XPC | c.2265G>T (p.Glu755Asp) n.130G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.2245G>T c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.2208G>T n.2084G>T n.2298G>T n.3915G>T n.2137G>T n.2013G>T | |
| 3 | g.14148717C>G | CA351537974 | XPC | c.2265G>C (p.Glu755Asp) n.130G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.2245G>C c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.2208G>C n.2084G>C n.2298G>C n.3915G>C n.2137G>C n.2013G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148717C>T | CA432813707 | XPC | c.2265G>A (p.Glu755=) n.130G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.2245G>A c.1686G>A (p.Glu562=) c.2259G>A (p.Glu753=) c.2247G>A (p.Glu749=) c.2019G>A (p.Glu673=) n.2208G>A n.2084G>A n.2298G>A n.3915G>A n.2137G>A n.2013G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148718T>A | CA351537975 | XPC | c.2264A>T (p.Glu755Val) n.129A>T c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.2244A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) n.2207A>T n.2083A>T n.2297A>T n.3914A>T n.2136A>T n.2012A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148718T>C | CA351537976 | XPC | c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.129A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.2244A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.2207A>G n.2083A>G n.2297A>G n.3914A>G n.2136A>G n.2012A>G | |
| 3 | g.14148718T>G | CA351537977 | XPC | c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.129A>C c.*1717A>C (n.*1717A>C) n.2244A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.2207A>C n.2083A>C n.2297A>C n.3914A>C n.2136A>C n.2012A>C | |
| 3 | g.14148718T= | CA1346950681 | XPC | c.2264A= (p.Glu755=) n.129A= c.*1717A= (n.*1717A=) n.2244A= c.1685A= (p.Glu562=) c.2258A= (p.Glu753=) c.2246A= (p.Glu749=) c.2018A= (p.Glu673=) n.2207A= n.2083A= n.2297A= n.3914A= n.2136A= n.2012A= | |
| 3 | g.14148718_14148720delinsA | CA2586971799 | XPC | c.2262_2264delinsT (p.Glu755ValfsTer?) n.127_129delinsT c.*1715_*1717delinsT (n.*1715_*1717delinsT) n.2242_2244delinsT c.1683_1685delinsT (p.Glu562ValfsTer?) c.2256_2258delinsT (p.Glu753ValfsTer?) c.2244_2246delinsT (p.Glu749ValfsTer?) c.2016_2018delinsT (p.Glu673ValfsTer?) n.2205_2207delinsT n.2081_2083delinsT n.2295_2297delinsT n.3912_3914delinsT n.2134_2136delinsT n.2010_2012delinsT | |
| 3 | g.14148719C>A | CA351537978 | XPC | c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.128G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.2243G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.2206G>T n.2082G>T n.2296G>T n.3913G>T n.2135G>T n.2011G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148719C= | CA1346950683 | XPC | c.2263G= (p.Glu755=) n.128G= c.*1716G= (n.*1716G=) n.2243G= c.1684G= (p.Glu562=) c.2257G= (p.Glu753=) c.2245G= (p.Glu749=) c.2017G= (p.Glu673=) n.2206G= n.2082G= n.2296G= n.3913G= n.2135G= n.2011G= | |
| 3 | g.14148719C>G | CA351537979 | XPC | c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.128G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.2243G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.2206G>C n.2082G>C n.2296G>C n.3913G>C n.2135G>C n.2011G>C | |
| 3 | g.14148719C>T | CA2267193 | XPC | c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.128G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.2243G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.2206G>A n.2082G>A n.2296G>A n.3913G>A n.2135G>A n.2011G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148719_14148720delinsCG | CA1346950684 | XPC | c.2262_2263delinsCG (p.Asn754=) n.127_128delinsCG c.*1715_*1716delinsCG (n.*1715_*1716delinsCG) n.2242_2243delinsCG c.1683_1684delinsCG (p.Asn561=) c.2256_2257delinsCG (p.Asn752=) c.2244_2245delinsCG (p.Asn748=) c.2016_2017delinsCG (p.Asn672=) n.2205_2206delinsCG n.2081_2082delinsCG n.2295_2296delinsCG n.3912_3913delinsCG n.2134_2135delinsCG n.2010_2011delinsCG | |
| 3 | g.14148720del | CA274752 | XPC | c.2262del (p.Asn754LysfsTer13) n.127del c.*1715del (n.*1715del) n.2242del c.1683del (p.Asn561LysfsTer13) c.2256del (p.Asn752LysfsTer13) c.2244del (p.Asn748LysfsTer13) c.2016del (p.Asn672LysfsTer13) n.2205del n.2081del n.2295del n.3912del n.2134del n.2010del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148720G>A | CA2267194 | XPC | c.2262C>T (p.Asn754=) n.127C>T c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.2242C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.2256C>T (p.Asn752=) c.2244C>T (p.Asn748=) c.2016C>T (p.Asn672=) n.2205C>T n.2081C>T n.2295C>T n.3912C>T n.2134C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148720G>C | CA351537980 | XPC | c.2262C>G (p.Asn754Lys) n.127C>G c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.2242C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.2256C>G (p.Asn752Lys) c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) n.2205C>G n.2081C>G n.2295C>G n.3912C>G n.2134C>G n.2010C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148720G= | CA1346950688 | XPC | c.2262C= (p.Asn754=) n.127C= c.*1715C= (n.*1715C=) n.2242C= c.1683C= (p.Asn561=) c.2256C= (p.Asn752=) c.2244C= (p.Asn748=) c.2016C= (p.Asn672=) n.2205C= n.2081C= n.2295C= n.3912C= n.2134C= n.2010C= | |
| 3 | g.14148720G>T | CA351537981 | XPC | c.2262C>A (p.Asn754Lys) n.127C>A c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.2242C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.2256C>A (p.Asn752Lys) c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) n.2205C>A n.2081C>A n.2295C>A n.3912C>A n.2134C>A n.2010C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148721T>A | CA2267195 | XPC | c.2261A>T (p.Asn754Ile) n.126A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.2241A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) n.2204A>T n.2080A>T n.2294A>T n.3911A>T n.2133A>T n.2009A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148721T>C | CA351537982 | XPC | c.2261A>G (p.Asn754Ser) n.126A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.2241A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) n.2204A>G n.2080A>G n.2294A>G n.3911A>G n.2133A>G n.2009A>G | |
| 3 | g.14148721T>G | CA351537983 | XPC | c.2261A>C (p.Asn754Thr) n.126A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.2241A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) n.2204A>C n.2080A>C n.2294A>C n.3911A>C n.2133A>C n.2009A>C | |
| 3 | g.14148721T= | CA1346950692 | XPC | c.2261A= (p.Asn754=) n.126A= c.*1714A= (n.*1714A=) n.2241A= c.1682A= (p.Asn561=) c.2255A= (p.Asn752=) c.2243A= (p.Asn748=) c.2015A= (p.Asn672=) n.2204A= n.2080A= n.2294A= n.3911A= n.2133A= n.2009A= | |
| 3 | g.14148722T>A | CA351537984 | XPC | c.2260A>T (p.Asn754Tyr) n.125A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2240A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) n.2203A>T n.2079A>T n.2293A>T n.3910A>T n.2132A>T n.2008A>T | |
| 3 | g.14148722T>C | CA351537985 | XPC | c.2260A>G (p.Asn754Asp) n.125A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.2240A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) n.2203A>G n.2079A>G n.2293A>G n.3910A>G n.2132A>G n.2008A>G | |
| 3 | g.14148722T>G | CA351537986 | XPC | c.2260A>C (p.Asn754His) n.125A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2240A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.2254A>C (p.Asn752His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.2014A>C (p.Asn672His) n.2203A>C n.2079A>C n.2293A>C n.3910A>C n.2132A>C n.2008A>C | |
| 3 | g.14148723C>A | CA432813716 | XPC | c.2259G>T (p.Arg753=) n.124G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2239G>T c.1680G>T (p.Arg560=) c.2253G>T (p.Arg751=) c.2241G>T (p.Arg747=) c.2013G>T (p.Arg671=) n.2202G>T n.2078G>T n.2292G>T n.3909G>T n.2131G>T n.2007G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148723C= | CA1346950693 | XPC | c.2259G= (p.Arg753=) n.124G= c.*1712G= (n.*1712G=) n.2239G= c.1680G= (p.Arg560=) c.2253G= (p.Arg751=) c.2241G= (p.Arg747=) c.2013G= (p.Arg671=) n.2202G= n.2078G= n.2292G= n.3909G= n.2131G= n.2007G= | |
| 3 | g.14148723C>G | CA432813715 | XPC | c.2259G>C (p.Arg753=) n.124G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.2239G>C c.1680G>C (p.Arg560=) c.2253G>C (p.Arg751=) c.2241G>C (p.Arg747=) c.2013G>C (p.Arg671=) n.2202G>C n.2078G>C n.2292G>C n.3909G>C n.2131G>C n.2007G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148723C>T | CA432813714 | XPC | c.2259G>A (p.Arg753=) n.124G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2239G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.2253G>A (p.Arg751=) c.2241G>A (p.Arg747=) c.2013G>A (p.Arg671=) n.2202G>A n.2078G>A n.2292G>A n.3909G>A n.2131G>A n.2007G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148724C>A | CA351537987 | XPC | c.2258G>T (p.Arg753Leu) n.123G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.2238G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) n.2201G>T n.2077G>T n.2291G>T n.3908G>T n.2130G>T n.2006G>T | |
| 3 | g.14148724C= | CA1346950695 | XPC | c.2258G= (p.Arg753=) n.123G= c.*1711G= (n.*1711G=) n.2238G= c.1679G= (p.Arg560=) c.2252G= (p.Arg751=) c.2240G= (p.Arg747=) c.2012G= (p.Arg671=) n.2201G= n.2077G= n.2291G= n.3908G= n.2130G= n.2006G= | |
| 3 | g.14148724C>G | CA351537988 | XPC | c.2258G>C (p.Arg753Pro) n.123G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.2238G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.2201G>C n.2077G>C n.2291G>C n.3908G>C n.2130G>C n.2006G>C | |
| 3 | g.14148724C>T | CA2267196 | XPC | c.2258G>A (p.Arg753Gln) n.123G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.2238G>A c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.2012G>A (p.Arg671Gln) n.2201G>A n.2077G>A n.2291G>A n.3908G>A n.2130G>A n.2006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148725G>A | CA2267197 | XPC | c.2257C>T (p.Arg753Trp) n.122C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.2237C>T c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.2239C>T (p.Arg747Trp) c.2011C>T (p.Arg671Trp) n.2200C>T n.2076C>T n.2290C>T n.3907C>T n.2129C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148725G>C | CA351537989 | XPC | c.2257C>G (p.Arg753Gly) n.122C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2237C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) n.2200C>G n.2076C>G n.2290C>G n.3907C>G n.2129C>G n.2005C>G | |
| 3 | g.14148725G= | CA1346950698 | XPC | c.2257C= (p.Arg753=) n.122C= c.*1710C= (n.*1710C=) n.2237C= c.1678C= (p.Arg560=) c.2251C= (p.Arg751=) c.2239C= (p.Arg747=) c.2011C= (p.Arg671=) n.2200C= n.2076C= n.2290C= n.3907C= n.2129C= n.2005C= | |
| 3 | g.14148725G>T | CA432813720 | XPC | c.2257C>A (p.Arg753=) n.122C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2237C>A c.1678C>A (p.Arg560=) c.2251C>A (p.Arg751=) c.2239C>A (p.Arg747=) c.2011C>A (p.Arg671=) n.2200C>A n.2076C>A n.2290C>A n.3907C>A n.2129C>A n.2005C>A | |
| 3 | g.14148728dup | CA2586971801 | XPC | c.2257dup (p.Arg753ProfsTer?) n.122dup c.*1710dup (n.*1710dup) n.2237dup c.1678dup (p.Arg560ProfsTer?) c.2251dup (p.Arg751ProfsTer?) c.2239dup (p.Arg747ProfsTer?) c.2011dup (p.Arg671ProfsTer?) n.2200dup n.2076dup n.2290dup n.3907dup n.2129dup n.2005dup | |
| 3 | g.14148728del | CA2586971802 | XPC | c.2257del (p.Arg753GlyfsTer14) n.122del c.*1710del (n.*1710del) n.2237del c.1678del (p.Arg560GlyfsTer14) c.2251del (p.Arg751GlyfsTer14) c.2239del (p.Arg747GlyfsTer14) c.2011del (p.Arg671GlyfsTer14) n.2200del n.2076del n.2290del n.3907del n.2129del n.2005del | |
| 3 | g.14148726G>A | CA432813721 | XPC | c.2256C>T (p.Pro752=) n.121C>T c.*1709C>T (n.*1709C>T) n.2236C>T c.1677C>T (p.Pro559=) c.2250C>T (p.Pro750=) c.2238C>T (p.Pro746=) c.2010C>T (p.Pro670=) n.2199C>T n.2075C>T n.2289C>T n.3906C>T n.2128C>T n.2004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.14148726G>C | CA432813722 | XPC | c.2256C>G (p.Pro752=) n.121C>G c.*1709C>G (n.*1709C>G) n.2236C>G c.1677C>G (p.Pro559=) c.2250C>G (p.Pro750=) c.2238C>G (p.Pro746=) c.2010C>G (p.Pro670=) n.2199C>G n.2075C>G n.2289C>G n.3906C>G n.2128C>G n.2004C>G | |
| 3 | g.14148726G= | CA1346950700 | XPC | c.2256C= (p.Pro752=) n.121C= c.*1709C= (n.*1709C=) n.2236C= c.1677C= (p.Pro559=) c.2250C= (p.Pro750=) c.2238C= (p.Pro746=) c.2010C= (p.Pro670=) n.2199C= n.2075C= n.2289C= n.3906C= n.2128C= n.2004C= | |
| 3 | g.14148726G>T | CA432813723 | XPC | c.2256C>A (p.Pro752=) n.121C>A c.*1709C>A (n.*1709C>A) n.2236C>A c.1677C>A (p.Pro559=) c.2250C>A (p.Pro750=) c.2238C>A (p.Pro746=) c.2010C>A (p.Pro670=) n.2199C>A n.2075C>A n.2289C>A n.3906C>A n.2128C>A n.2004C>A | |
| 3 | g.14148727G>A | CA351537990 | XPC | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.120C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.2235C>T c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.2198C>T n.2074C>T n.2288C>T n.3905C>T n.2127C>T n.2003C>T | COSMIC |
| 3 | g.14148727G>C | CA351537992 | XPC | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.120C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.2235C>G c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.2198C>G n.2074C>G n.2288C>G n.3905C>G n.2127C>G n.2003C>G | |
| 3 | g.14148727G>T | CA351537991 | XPC | c.2255C>A (p.Pro752His) n.120C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.2235C>A c.1676C>A (p.Pro559His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2009C>A (p.Pro670His) n.2198C>A n.2074C>A n.2288C>A n.3905C>A n.2127C>A n.2003C>A | |
| 3 | g.14148728G>A | CA2267198 | XPC | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.119C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.2234C>T c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.2197C>T n.2073C>T n.2287C>T n.3904C>T n.2126C>T n.2002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148728G>C | CA351537993 | XPC | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.119C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.2234C>G c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.2197C>G n.2073C>G n.2287C>G n.3904C>G n.2126C>G n.2002C>G | |
| 3 | g.14148728G= | CA1346950704 | XPC | c.2254C= (p.Pro752=) n.119C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.2234C= c.1675C= (p.Pro559=) c.2248C= (p.Pro750=) c.2236C= (p.Pro746=) c.2008C= (p.Pro670=) n.2197C= n.2073C= n.2287C= n.3904C= n.2126C= n.2002C= | |
| 3 | g.14148728G>T | CA2267199 | XPC | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.119C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.2234C>A c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.2197C>A n.2073C>A n.2287C>A n.3904C>A n.2126C>A n.2002C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148729C>A | CA432813727 | XPC | c.2253G>T (p.Val751=) n.118G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.2233G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.2247G>T (p.Val749=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2007G>T (p.Val669=) n.2196G>T n.2072G>T n.2286G>T n.3903G>T n.2125G>T n.2001G>T | |
| 3 | g.14148729C= | CA1346950706 | XPC | c.2253G= (p.Val751=) n.118G= c.*1706G= (n.*1706G=) n.2233G= c.1674G= (p.Val558=) c.2247G= (p.Val749=) c.2235G= (p.Val745=) c.2007G= (p.Val669=) n.2196G= n.2072G= n.2286G= n.3903G= n.2125G= n.2001G= | |
| 3 | g.14148729C>G | CA432813728 | XPC | c.2253G>C (p.Val751=) n.118G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.2233G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.2247G>C (p.Val749=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2007G>C (p.Val669=) n.2196G>C n.2072G>C n.2286G>C n.3903G>C n.2125G>C n.2001G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148729C>T | CA432813729 | XPC | c.2253G>A (p.Val751=) n.118G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.2233G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2007G>A (p.Val669=) n.2196G>A n.2072G>A n.2286G>A n.3903G>A n.2125G>A n.2001G>A | |
| 3 | g.14148730A>C | CA351537994 | XPC | c.2252T>G (p.Val751Gly) n.117T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.2232T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.2195T>G n.2071T>G n.2285T>G n.3902T>G n.2124T>G n.2000T>G | |
| 3 | g.14148730A>G | CA351537995 | XPC | c.2252T>C (p.Val751Ala) n.117T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.2232T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.2195T>C n.2071T>C n.2285T>C n.3902T>C n.2124T>C n.2000T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148730A>T | CA351537996 | XPC | c.2252T>A (p.Val751Glu) n.117T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.2232T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.2195T>A n.2071T>A n.2285T>A n.3902T>A n.2124T>A n.2000T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148731C>A | CA351537997 | XPC | c.2251G>T (p.Val751Leu) n.116G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2231G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.2194G>T n.2070G>T n.2284G>T n.3901G>T n.2123G>T n.1999G>T | |
| 3 | g.14148731C= | CA1346950708 | XPC | c.2251G= (p.Val751=) n.116G= c.*1704G= (n.*1704G=) n.2231G= c.1672G= (p.Val558=) c.2245G= (p.Val749=) c.2233G= (p.Val745=) c.2005G= (p.Val669=) n.2194G= n.2070G= n.2284G= n.3901G= n.2123G= n.1999G= | |
| 3 | g.14148731C>G | CA351537998 | XPC | c.2251G>C (p.Val751Leu) n.116G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.2231G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.2194G>C n.2070G>C n.2284G>C n.3901G>C n.2123G>C n.1999G>C | |
| 3 | g.14148731C>T | CA351537999 | XPC | c.2251G>A (p.Val751Met) n.116G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2231G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2005G>A (p.Val669Met) n.2194G>A n.2070G>A n.2284G>A n.3901G>A n.2123G>A n.1999G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148732C>A | CA351538000 | XPC | c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) n.116-1G>T c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T) n.2231-1G>T c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2233-1G>T (n.2233-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) n.2194-1G>T n.2070-1G>T n.2284-1G>T n.3901-1G>T n.2123-1G>T n.1999-1G>T | |
| 3 | g.14148732C= | CA1346950715 | XPC | c.2251-1G= (n.2251-1G=) n.116-1G= c.*1704-1G= (n.*1704-1G=) n.2231-1G= c.1672-1G= (n.1672-1G=) c.2245-1G= (n.2245-1G=) c.2233-1G= (n.2233-1G=) c.2005-1G= (n.2005-1G=) n.2194-1G= n.2070-1G= n.2284-1G= n.3901-1G= n.2123-1G= n.1999-1G= | |
| 3 | g.14148732C>G | CA274757 | XPC | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) n.116-1G>C c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C) n.2231-1G>C c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) n.2194-1G>C n.2070-1G>C n.2284-1G>C n.3901-1G>C n.2123-1G>C n.1999-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148732C>T | CA2267200 | XPC | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) n.116-1G>A c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) n.2231-1G>A c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2233-1G>A (n.2233-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) n.2194-1G>A n.2070-1G>A n.2284-1G>A n.3901-1G>A n.2123-1G>A n.1999-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148732_14148737delinsGTGTGG | CA2586971803 | XPC | c.2251-6_2251-1delinsCCACAC (n.2251-6_2251-1delinsCCACAC) n.116-6_116-1delinsCCACAC c.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC (n.*1704-6_*1704-1delinsCCACAC) n.2231-6_2231-1delinsCCACAC c.1672-6_1672-1delinsCCACAC (n.1672-6_1672-1delinsCCACAC) c.2245-6_2245-1delinsCCACAC (n.2245-6_2245-1delinsCCACAC) c.2233-6_2233-1delinsCCACAC (n.2233-6_2233-1delinsCCACAC) c.2005-6_2005-1delinsCCACAC (n.2005-6_2005-1delinsCCACAC) n.2194-6_2194-1delinsCCACAC n.2070-6_2070-1delinsCCACAC n.2284-6_2284-1delinsCCACAC n.3901-6_3901-1delinsCCACAC n.2123-6_2123-1delinsCCACAC n.1999-6_1999-1delinsCCACAC | |
| 3 | g.14148733T>A | CA351538001 | XPC | c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) n.116-2A>T c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T) n.2231-2A>T c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2233-2A>T (n.2233-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) n.2194-2A>T n.2070-2A>T n.2284-2A>T n.3901-2A>T n.2123-2A>T n.1999-2A>T | |
| 3 | g.14148733T>C | CA351538002 | XPC | c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) n.116-2A>G c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G) n.2231-2A>G c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2233-2A>G (n.2233-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) n.2194-2A>G n.2070-2A>G n.2284-2A>G n.3901-2A>G n.2123-2A>G n.1999-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148733T>G | CA351538003 | XPC | c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) n.116-2A>C c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C) n.2231-2A>C c.1672-2A>C (n.1672-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2233-2A>C (n.2233-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) n.2194-2A>C n.2070-2A>C n.2284-2A>C n.3901-2A>C n.2123-2A>C n.1999-2A>C | |
| 3 | g.14148733T= | CA1346950717 | XPC | c.2251-2A= (n.2251-2A=) n.116-2A= c.*1704-2A= (n.*1704-2A=) n.2231-2A= c.1672-2A= (n.1672-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) c.2233-2A= (n.2233-2A=) c.2005-2A= (n.2005-2A=) n.2194-2A= n.2070-2A= n.2284-2A= n.3901-2A= n.2123-2A= n.1999-2A= | |
| 3 | g.14148736G>T | CA2739280090 | XPC | c.2251-5C>A (n.2251-5C>A) n.116-5C>A c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A) n.2231-5C>A c.1672-5C>A (n.1672-5C>A) c.2245-5C>A (n.2245-5C>A) c.2233-5C>A (n.2233-5C>A) c.2005-5C>A (n.2005-5C>A) n.2194-5C>A n.2070-5C>A n.2284-5C>A n.3901-5C>A n.2123-5C>A n.1999-5C>A | ClinVar |
| 3 | g.14148737T>A | CA2581858627 | XPC | c.2251-6A>T (n.2251-6A>T) n.116-6A>T c.*1704-6A>T (n.*1704-6A>T) n.2231-6A>T c.1672-6A>T (n.1672-6A>T) c.2245-6A>T (n.2245-6A>T) c.2233-6A>T (n.2233-6A>T) c.2005-6A>T (n.2005-6A>T) n.2194-6A>T n.2070-6A>T n.2284-6A>T n.3901-6A>T n.2123-6A>T n.1999-6A>T | |
| 3 | g.14148737T>C | CA1346950723 | XPC | c.2251-6A>G (n.2251-6A>G) n.116-6A>G c.*1704-6A>G (n.*1704-6A>G) n.2231-6A>G c.1672-6A>G (n.1672-6A>G) c.2245-6A>G (n.2245-6A>G) c.2233-6A>G (n.2233-6A>G) c.2005-6A>G (n.2005-6A>G) n.2194-6A>G n.2070-6A>G n.2284-6A>G n.3901-6A>G n.2123-6A>G n.1999-6A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148737T>G | CA199618 | XPC | c.2251-6A>C (n.2251-6A>C) n.116-6A>C c.*1704-6A>C (n.*1704-6A>C) n.2231-6A>C c.1672-6A>C (n.1672-6A>C) c.2245-6A>C (n.2245-6A>C) c.2233-6A>C (n.2233-6A>C) c.2005-6A>C (n.2005-6A>C) n.2194-6A>C n.2070-6A>C n.2284-6A>C n.3901-6A>C n.2123-6A>C n.1999-6A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148737T= | CA1346950722 | XPC | c.2251-6A= (n.2251-6A=) n.116-6A= c.*1704-6A= (n.*1704-6A=) n.2231-6A= c.1672-6A= (n.1672-6A=) c.2245-6A= (n.2245-6A=) c.2233-6A= (n.2233-6A=) c.2005-6A= (n.2005-6A=) n.2194-6A= n.2070-6A= n.2284-6A= n.3901-6A= n.2123-6A= n.1999-6A= | |
| 3 | g.14148737_14148738delinsGT | CA2499216518 | XPC | c.2251-7_2251-6delinsAC (n.2251-7_2251-6delinsAC) n.116-7_116-6delinsAC c.*1704-7_*1704-6delinsAC (n.*1704-7_*1704-6delinsAC) n.2231-7_2231-6delinsAC c.1672-7_1672-6delinsAC (n.1672-7_1672-6delinsAC) c.2245-7_2245-6delinsAC (n.2245-7_2245-6delinsAC) c.2233-7_2233-6delinsAC (n.2233-7_2233-6delinsAC) c.2005-7_2005-6delinsAC (n.2005-7_2005-6delinsAC) n.2194-7_2194-6delinsAC n.2070-7_2070-6delinsAC n.2284-7_2284-6delinsAC n.3901-7_3901-6delinsAC n.2123-7_2123-6delinsAC n.1999-7_1999-6delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14148738C= | CA1346950728 | XPC | c.2251-7G= (n.2251-7G=) n.116-7G= c.*1704-7G= (n.*1704-7G=) n.2231-7G= c.1672-7G= (n.1672-7G=) c.2245-7G= (n.2245-7G=) c.2233-7G= (n.2233-7G=) c.2005-7G= (n.2005-7G=) n.2194-7G= n.2070-7G= n.2284-7G= n.3901-7G= n.2123-7G= n.1999-7G= | |
| 3 | g.14148738C>T | CA2267201 | XPC | c.2251-7G>A (n.2251-7G>A) n.116-7G>A c.*1704-7G>A (n.*1704-7G>A) n.2231-7G>A c.1672-7G>A (n.1672-7G>A) c.2245-7G>A (n.2245-7G>A) c.2233-7G>A (n.2233-7G>A) c.2005-7G>A (n.2005-7G>A) n.2194-7G>A n.2070-7G>A n.2284-7G>A n.3901-7G>A n.2123-7G>A n.1999-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148739G>A | CA2267202 | XPC | c.2251-8C>T (n.2251-8C>T) n.116-8C>T c.*1704-8C>T (n.*1704-8C>T) n.2231-8C>T c.1672-8C>T (n.1672-8C>T) c.2245-8C>T (n.2245-8C>T) c.2233-8C>T (n.2233-8C>T) c.2005-8C>T (n.2005-8C>T) n.2194-8C>T n.2070-8C>T n.2284-8C>T n.3901-8C>T n.2123-8C>T n.1999-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.14148739G>C | CA2740094308 | XPC | c.2251-8C>G (n.2251-8C>G) n.116-8C>G c.*1704-8C>G (n.*1704-8C>G) n.2231-8C>G c.1672-8C>G (n.1672-8C>G) c.2245-8C>G (n.2245-8C>G) c.2233-8C>G (n.2233-8C>G) c.2005-8C>G (n.2005-8C>G) n.2194-8C>G n.2070-8C>G n.2284-8C>G n.3901-8C>G n.2123-8C>G n.1999-8C>G | ClinVar |
| 3 | g.14148739G= | CA1346950734 | XPC | c.2251-8C= (n.2251-8C=) n.116-8C= c.*1704-8C= (n.*1704-8C=) n.2231-8C= c.1672-8C= (n.1672-8C=) c.2245-8C= (n.2245-8C=) c.2233-8C= (n.2233-8C=) c.2005-8C= (n.2005-8C=) n.2194-8C= n.2070-8C= n.2284-8C= n.3901-8C= n.2123-8C= n.1999-8C= | |
| 3 | g.14148739G>T | CA2755301544 | XPC | c.2251-8C>A (n.2251-8C>A) n.116-8C>A c.*1704-8C>A (n.*1704-8C>A) n.2231-8C>A c.1672-8C>A (n.1672-8C>A) c.2245-8C>A (n.2245-8C>A) c.2233-8C>A (n.2233-8C>A) c.2005-8C>A (n.2005-8C>A) n.2194-8C>A n.2070-8C>A n.2284-8C>A n.3901-8C>A n.2123-8C>A n.1999-8C>A | |
| 3 | g.14148739_14148743delinsCGGTT | CA2580068491 | XPC | c.2251-12_2251-8delinsAACCG (n.2251-12_2251-8delinsAACCG) n.116-12_116-8delinsAACCG c.*1704-12_*1704-8delinsAACCG (n.*1704-12_*1704-8delinsAACCG) n.2231-12_2231-8delinsAACCG c.1672-12_1672-8delinsAACCG (n.1672-12_1672-8delinsAACCG) c.2245-12_2245-8delinsAACCG (n.2245-12_2245-8delinsAACCG) c.2233-12_2233-8delinsAACCG (n.2233-12_2233-8delinsAACCG) c.2005-12_2005-8delinsAACCG (n.2005-12_2005-8delinsAACCG) n.2194-12_2194-8delinsAACCG n.2070-12_2070-8delinsAACCG n.2284-12_2284-8delinsAACCG n.3901-12_3901-8delinsAACCG n.2123-12_2123-8delinsAACCG n.1999-12_1999-8delinsAACCG | ClinVar |
| 3 | g.14148740G>A | CA899792194 | XPC | c.2251-9C>T (n.2251-9C>T) n.116-9C>T c.*1704-9C>T (n.*1704-9C>T) n.2231-9C>T c.1672-9C>T (n.1672-9C>T) c.2245-9C>T (n.2245-9C>T) c.2233-9C>T (n.2233-9C>T) c.2005-9C>T (n.2005-9C>T) n.2194-9C>T n.2070-9C>T n.2284-9C>T n.3901-9C>T n.2123-9C>T n.1999-9C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148740G= | CA1346950736 | XPC | c.2251-9C= (n.2251-9C=) n.116-9C= c.*1704-9C= (n.*1704-9C=) n.2231-9C= c.1672-9C= (n.1672-9C=) c.2245-9C= (n.2245-9C=) c.2233-9C= (n.2233-9C=) c.2005-9C= (n.2005-9C=) n.2194-9C= n.2070-9C= n.2284-9C= n.3901-9C= n.2123-9C= n.1999-9C= | |
| 3 | g.14148741G>A | CA2267203 | XPC | c.2251-10C>T (n.2251-10C>T) n.116-10C>T c.*1704-10C>T (n.*1704-10C>T) n.2231-10C>T c.1672-10C>T (n.1672-10C>T) c.2245-10C>T (n.2245-10C>T) c.2233-10C>T (n.2233-10C>T) c.2005-10C>T (n.2005-10C>T) n.2194-10C>T n.2070-10C>T n.2284-10C>T n.3901-10C>T n.2123-10C>T n.1999-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148741G= | CA1346950738 | XPC | c.2251-10C= (n.2251-10C=) n.116-10C= c.*1704-10C= (n.*1704-10C=) n.2231-10C= c.1672-10C= (n.1672-10C=) c.2245-10C= (n.2245-10C=) c.2233-10C= (n.2233-10C=) c.2005-10C= (n.2005-10C=) n.2194-10C= n.2070-10C= n.2284-10C= n.3901-10C= n.2123-10C= n.1999-10C= | |
| 3 | g.14148742T>C | CA2701939644 | XPC | c.2251-11A>G (n.2251-11A>G) n.116-11A>G c.*1704-11A>G (n.*1704-11A>G) n.2231-11A>G c.1672-11A>G (n.1672-11A>G) c.2245-11A>G (n.2245-11A>G) c.2233-11A>G (n.2233-11A>G) c.2005-11A>G (n.2005-11A>G) n.2194-11A>G n.2070-11A>G n.2284-11A>G n.3901-11A>G n.2123-11A>G n.1999-11A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148742T>G | CA2267204 | XPC | c.2251-11A>C (n.2251-11A>C) n.116-11A>C c.*1704-11A>C (n.*1704-11A>C) n.2231-11A>C c.1672-11A>C (n.1672-11A>C) c.2245-11A>C (n.2245-11A>C) c.2233-11A>C (n.2233-11A>C) c.2005-11A>C (n.2005-11A>C) n.2194-11A>C n.2070-11A>C n.2284-11A>C n.3901-11A>C n.2123-11A>C n.1999-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148742T= | CA1346950741 | XPC | c.2251-11A= (n.2251-11A=) n.116-11A= c.*1704-11A= (n.*1704-11A=) n.2231-11A= c.1672-11A= (n.1672-11A=) c.2245-11A= (n.2245-11A=) c.2233-11A= (n.2233-11A=) c.2005-11A= (n.2005-11A=) n.2194-11A= n.2070-11A= n.2284-11A= n.3901-11A= n.2123-11A= n.1999-11A= | |
| 3 | g.14148743G>A | CA2267205 | XPC | c.2251-12C>T (n.2251-12C>T) n.116-12C>T c.*1704-12C>T (n.*1704-12C>T) n.2231-12C>T c.1672-12C>T (n.1672-12C>T) c.2245-12C>T (n.2245-12C>T) c.2233-12C>T (n.2233-12C>T) c.2005-12C>T (n.2005-12C>T) n.2194-12C>T n.2070-12C>T n.2284-12C>T n.3901-12C>T n.2123-12C>T n.1999-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148743G= | CA1346950743 | XPC | c.2251-12C= (n.2251-12C=) n.116-12C= c.*1704-12C= (n.*1704-12C=) n.2231-12C= c.1672-12C= (n.1672-12C=) c.2245-12C= (n.2245-12C=) c.2233-12C= (n.2233-12C=) c.2005-12C= (n.2005-12C=) n.2194-12C= n.2070-12C= n.2284-12C= n.3901-12C= n.2123-12C= n.1999-12C= | |
| 3 | g.14148743G>T | CA2664573495 | XPC | c.2251-12C>A (n.2251-12C>A) n.116-12C>A c.*1704-12C>A (n.*1704-12C>A) n.2231-12C>A c.1672-12C>A (n.1672-12C>A) c.2245-12C>A (n.2245-12C>A) c.2233-12C>A (n.2233-12C>A) c.2005-12C>A (n.2005-12C>A) n.2194-12C>A n.2070-12C>A n.2284-12C>A n.3901-12C>A n.2123-12C>A n.1999-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.14148744A= | CA1346950745 | XPC | c.2251-13T= (n.2251-13T=) n.116-13T= c.*1704-13T= (n.*1704-13T=) n.2231-13T= c.1672-13T= (n.1672-13T=) c.2245-13T= (n.2245-13T=) c.2233-13T= (n.2233-13T=) c.2005-13T= (n.2005-13T=) n.2194-13T= n.2070-13T= n.2284-13T= n.3901-13T= n.2123-13T= n.1999-13T= | |
| 3 | g.14148744A>G | CA1346950746 | XPC | c.2251-13T>C (n.2251-13T>C) n.116-13T>C c.*1704-13T>C (n.*1704-13T>C) n.2231-13T>C c.1672-13T>C (n.1672-13T>C) c.2245-13T>C (n.2245-13T>C) c.2233-13T>C (n.2233-13T>C) c.2005-13T>C (n.2005-13T>C) n.2194-13T>C n.2070-13T>C n.2284-13T>C n.3901-13T>C n.2123-13T>C n.1999-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.14148746C>A | CA647528755 | XPC | c.2251-15G>T (n.2251-15G>T) n.116-15G>T c.*1704-15G>T (n.*1704-15G>T) n.2231-15G>T c.1672-15G>T (n.1672-15G>T) c.2245-15G>T (n.2245-15G>T) c.2233-15G>T (n.2233-15G>T) c.2005-15G>T (n.2005-15G>T) n.2194-15G>T n.2070-15G>T n.2284-15G>T n.3901-15G>T n.2123-15G>T n.1999-15G>T | COSMIC |
| 3 | g.14148748A>G | CA2577516722 | XPC | c.2251-17T>C (n.2251-17T>C) n.116-17T>C c.*1704-17T>C (n.*1704-17T>C) n.2231-17T>C c.1672-17T>C (n.1672-17T>C) c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) c.2233-17T>C (n.2233-17T>C) c.2005-17T>C (n.2005-17T>C) n.2194-17T>C n.2070-17T>C n.2284-17T>C n.3901-17T>C n.2123-17T>C n.1999-17T>C | |
| 3 | g.14148749G>A | CA2664573499 | XPC | c.2251-18C>T (n.2251-18C>T) n.116-18C>T c.*1704-18C>T (n.*1704-18C>T) n.2231-18C>T c.1672-18C>T (n.1672-18C>T) c.2245-18C>T (n.2245-18C>T) c.2233-18C>T (n.2233-18C>T) c.2005-18C>T (n.2005-18C>T) n.2194-18C>T n.2070-18C>T n.2284-18C>T n.3901-18C>T n.2123-18C>T n.1999-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148750T>A | CA2577516723 | XPC | c.2251-19A>T (n.2251-19A>T) n.116-19A>T c.*1704-19A>T (n.*1704-19A>T) n.2231-19A>T c.1672-19A>T (n.1672-19A>T) c.2245-19A>T (n.2245-19A>T) c.2233-19A>T (n.2233-19A>T) c.2005-19A>T (n.2005-19A>T) n.2194-19A>T n.2070-19A>T n.2284-19A>T n.3901-19A>T n.2123-19A>T n.1999-19A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148751C= | CA1346950747 | XPC | c.2251-20G= (n.2251-20G=) n.116-20G= c.*1704-20G= (n.*1704-20G=) n.2231-20G= c.1672-20G= (n.1672-20G=) c.2245-20G= (n.2245-20G=) c.2233-20G= (n.2233-20G=) c.2005-20G= (n.2005-20G=) n.2194-20G= n.2070-20G= n.2284-20G= n.3901-20G= n.2123-20G= n.1999-20G= | |
| 3 | g.14148751C>G | CA69742303 | XPC | c.2251-20G>C (n.2251-20G>C) n.116-20G>C c.*1704-20G>C (n.*1704-20G>C) n.2231-20G>C c.1672-20G>C (n.1672-20G>C) c.2245-20G>C (n.2245-20G>C) c.2233-20G>C (n.2233-20G>C) c.2005-20G>C (n.2005-20G>C) n.2194-20G>C n.2070-20G>C n.2284-20G>C n.3901-20G>C n.2123-20G>C n.1999-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148753G>A | CA2755301545 | XPC | c.2251-22C>T (n.2251-22C>T) n.116-22C>T c.*1704-22C>T (n.*1704-22C>T) n.2231-22C>T c.1672-22C>T (n.1672-22C>T) c.2245-22C>T (n.2245-22C>T) c.2233-22C>T (n.2233-22C>T) c.2005-22C>T (n.2005-22C>T) n.2194-22C>T n.2070-22C>T n.2284-22C>T n.3901-22C>T n.2123-22C>T n.1999-22C>T | |
| 3 | g.14148753G>C | CA2664573501 | XPC | c.2251-22C>G (n.2251-22C>G) n.116-22C>G c.*1704-22C>G (n.*1704-22C>G) n.2231-22C>G c.1672-22C>G (n.1672-22C>G) c.2245-22C>G (n.2245-22C>G) c.2233-22C>G (n.2233-22C>G) c.2005-22C>G (n.2005-22C>G) n.2194-22C>G n.2070-22C>G n.2284-22C>G n.3901-22C>G n.2123-22C>G n.1999-22C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148754C>T | CA2664573502 | XPC | c.2251-23G>A (n.2251-23G>A) n.116-23G>A c.*1704-23G>A (n.*1704-23G>A) n.2231-23G>A c.1672-23G>A (n.1672-23G>A) c.2245-23G>A (n.2245-23G>A) c.2233-23G>A (n.2233-23G>A) c.2005-23G>A (n.2005-23G>A) n.2194-23G>A n.2070-23G>A n.2284-23G>A n.3901-23G>A n.2123-23G>A n.1999-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148755A= | CA1346950748 | XPC | c.2251-24T= (n.2251-24T=) n.116-24T= c.*1704-24T= (n.*1704-24T=) n.2231-24T= c.1672-24T= (n.1672-24T=) c.2245-24T= (n.2245-24T=) c.2233-24T= (n.2233-24T=) c.2005-24T= (n.2005-24T=) n.2194-24T= n.2070-24T= n.2284-24T= n.3901-24T= n.2123-24T= n.1999-24T= | |
| 3 | g.14148755A>C | CA2571705895 | XPC | c.2251-24T>G (n.2251-24T>G) n.116-24T>G c.*1704-24T>G (n.*1704-24T>G) n.2231-24T>G c.1672-24T>G (n.1672-24T>G) c.2245-24T>G (n.2245-24T>G) c.2233-24T>G (n.2233-24T>G) c.2005-24T>G (n.2005-24T>G) n.2194-24T>G n.2070-24T>G n.2284-24T>G n.3901-24T>G n.2123-24T>G n.1999-24T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148755A>G | CA2577516724 | XPC | c.2251-24T>C (n.2251-24T>C) n.116-24T>C c.*1704-24T>C (n.*1704-24T>C) n.2231-24T>C c.1672-24T>C (n.1672-24T>C) c.2245-24T>C (n.2245-24T>C) c.2233-24T>C (n.2233-24T>C) c.2005-24T>C (n.2005-24T>C) n.2194-24T>C n.2070-24T>C n.2284-24T>C n.3901-24T>C n.2123-24T>C n.1999-24T>C | |
| 3 | g.14148755A>T | CA2267206 | XPC | c.2251-24T>A (n.2251-24T>A) n.116-24T>A c.*1704-24T>A (n.*1704-24T>A) n.2231-24T>A c.1672-24T>A (n.1672-24T>A) c.2245-24T>A (n.2245-24T>A) c.2233-24T>A (n.2233-24T>A) c.2005-24T>A (n.2005-24T>A) n.2194-24T>A n.2070-24T>A n.2284-24T>A n.3901-24T>A n.2123-24T>A n.1999-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.14148757T>A | CA2267207 | XPC | c.2251-26A>T (n.2251-26A>T) n.116-26A>T c.*1704-26A>T (n.*1704-26A>T) n.2231-26A>T c.1672-26A>T (n.1672-26A>T) c.2245-26A>T (n.2245-26A>T) c.2233-26A>T (n.2233-26A>T) c.2005-26A>T (n.2005-26A>T) n.2194-26A>T n.2070-26A>T n.2284-26A>T n.3901-26A>T n.2123-26A>T n.1999-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148757T>C | CA1346950751 | XPC | c.2251-26A>G (n.2251-26A>G) n.116-26A>G c.*1704-26A>G (n.*1704-26A>G) n.2231-26A>G c.1672-26A>G (n.1672-26A>G) c.2245-26A>G (n.2245-26A>G) c.2233-26A>G (n.2233-26A>G) c.2005-26A>G (n.2005-26A>G) n.2194-26A>G n.2070-26A>G n.2284-26A>G n.3901-26A>G n.2123-26A>G n.1999-26A>G | dbSNP |
| 3 | g.14148757T= | CA1346950750 | XPC | c.2251-26A= (n.2251-26A=) n.116-26A= c.*1704-26A= (n.*1704-26A=) n.2231-26A= c.1672-26A= (n.1672-26A=) c.2245-26A= (n.2245-26A=) c.2233-26A= (n.2233-26A=) c.2005-26A= (n.2005-26A=) n.2194-26A= n.2070-26A= n.2284-26A= n.3901-26A= n.2123-26A= n.1999-26A= | |
| 3 | g.14148759G>C | CA2664573506 | XPC | c.2251-28C>G (n.2251-28C>G) n.116-28C>G c.*1704-28C>G (n.*1704-28C>G) n.2231-28C>G c.1672-28C>G (n.1672-28C>G) c.2245-28C>G (n.2245-28C>G) c.2233-28C>G (n.2233-28C>G) c.2005-28C>G (n.2005-28C>G) n.2194-28C>G n.2070-28C>G n.2284-28C>G n.3901-28C>G n.2123-28C>G n.1999-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148761C>A | CA2664573507 | XPC | c.2251-30G>T (n.2251-30G>T) n.116-30G>T c.*1704-30G>T (n.*1704-30G>T) n.2231-30G>T c.1672-30G>T (n.1672-30G>T) c.2245-30G>T (n.2245-30G>T) c.2233-30G>T (n.2233-30G>T) c.2005-30G>T (n.2005-30G>T) n.2194-30G>T n.2070-30G>T n.2284-30G>T n.3901-30G>T n.2123-30G>T n.1999-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148761C= | CA1346950753 | XPC | c.2251-30G= (n.2251-30G=) n.116-30G= c.*1704-30G= (n.*1704-30G=) n.2231-30G= c.1672-30G= (n.1672-30G=) c.2245-30G= (n.2245-30G=) c.2233-30G= (n.2233-30G=) c.2005-30G= (n.2005-30G=) n.2194-30G= n.2070-30G= n.2284-30G= n.3901-30G= n.2123-30G= n.1999-30G= | |
| 3 | g.14148761C>G | CA2267208 | XPC | c.2251-30G>C (n.2251-30G>C) n.116-30G>C c.*1704-30G>C (n.*1704-30G>C) n.2231-30G>C c.1672-30G>C (n.1672-30G>C) c.2245-30G>C (n.2245-30G>C) c.2233-30G>C (n.2233-30G>C) c.2005-30G>C (n.2005-30G>C) n.2194-30G>C n.2070-30G>C n.2284-30G>C n.3901-30G>C n.2123-30G>C n.1999-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148765C= | CA1346950755 | XPC | c.2251-34G= (n.2251-34G=) n.116-34G= c.*1704-34G= (n.*1704-34G=) n.2231-34G= c.1672-34G= (n.1672-34G=) c.2245-34G= (n.2245-34G=) c.2233-34G= (n.2233-34G=) c.2005-34G= (n.2005-34G=) n.2194-34G= n.2070-34G= n.2284-34G= n.3901-34G= n.2123-34G= n.1999-34G= | |
| 3 | g.14148765C>G | CA69742316 | XPC | c.2251-34G>C (n.2251-34G>C) n.116-34G>C c.*1704-34G>C (n.*1704-34G>C) n.2231-34G>C c.1672-34G>C (n.1672-34G>C) c.2245-34G>C (n.2245-34G>C) c.2233-34G>C (n.2233-34G>C) c.2005-34G>C (n.2005-34G>C) n.2194-34G>C n.2070-34G>C n.2284-34G>C n.3901-34G>C n.2123-34G>C n.1999-34G>C | dbSNP |
| 3 | g.14148768G>A | CA69742321 | XPC | c.2251-37C>T (n.2251-37C>T) n.116-37C>T c.*1704-37C>T (n.*1704-37C>T) n.2231-37C>T c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.2245-37C>T (n.2245-37C>T) c.2233-37C>T (n.2233-37C>T) c.2005-37C>T (n.2005-37C>T) n.2194-37C>T n.2070-37C>T n.2284-37C>T n.3901-37C>T n.2123-37C>T n.1999-37C>T | dbSNP |
| 3 | g.14148768G>C | CA2267209 | XPC | c.2251-37C>G (n.2251-37C>G) n.116-37C>G c.*1704-37C>G (n.*1704-37C>G) n.2231-37C>G c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.2245-37C>G (n.2245-37C>G) c.2233-37C>G (n.2233-37C>G) c.2005-37C>G (n.2005-37C>G) n.2194-37C>G n.2070-37C>G n.2284-37C>G n.3901-37C>G n.2123-37C>G n.1999-37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148768G= | CA1346950759 | XPC | c.2251-37C= (n.2251-37C=) n.116-37C= c.*1704-37C= (n.*1704-37C=) n.2231-37C= c.1672-37C= (n.1672-37C=) c.2245-37C= (n.2245-37C=) c.2233-37C= (n.2233-37C=) c.2005-37C= (n.2005-37C=) n.2194-37C= n.2070-37C= n.2284-37C= n.3901-37C= n.2123-37C= n.1999-37C= | |
| 3 | g.14148768G>T | CA2267210 | XPC | c.2251-37C>A (n.2251-37C>A) n.116-37C>A c.*1704-37C>A (n.*1704-37C>A) n.2231-37C>A c.1672-37C>A (n.1672-37C>A) c.2245-37C>A (n.2245-37C>A) c.2233-37C>A (n.2233-37C>A) c.2005-37C>A (n.2005-37C>A) n.2194-37C>A n.2070-37C>A n.2284-37C>A n.3901-37C>A n.2123-37C>A n.1999-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G>A | CA2267211 | XPC | c.2251-38C>T (n.2251-38C>T) n.116-38C>T c.*1704-38C>T (n.*1704-38C>T) n.2231-38C>T c.1672-38C>T (n.1672-38C>T) c.2245-38C>T (n.2245-38C>T) c.2233-38C>T (n.2233-38C>T) c.2005-38C>T (n.2005-38C>T) n.2194-38C>T n.2070-38C>T n.2284-38C>T n.3901-38C>T n.2123-38C>T n.1999-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148769G= | CA1346950760 | XPC | c.2251-38C= (n.2251-38C=) n.116-38C= c.*1704-38C= (n.*1704-38C=) n.2231-38C= c.1672-38C= (n.1672-38C=) c.2245-38C= (n.2245-38C=) c.2233-38C= (n.2233-38C=) c.2005-38C= (n.2005-38C=) n.2194-38C= n.2070-38C= n.2284-38C= n.3901-38C= n.2123-38C= n.1999-38C= | |
| 3 | g.14148769G>T | CA2664573516 | XPC | c.2251-38C>A (n.2251-38C>A) n.116-38C>A c.*1704-38C>A (n.*1704-38C>A) n.2231-38C>A c.1672-38C>A (n.1672-38C>A) c.2245-38C>A (n.2245-38C>A) c.2233-38C>A (n.2233-38C>A) c.2005-38C>A (n.2005-38C>A) n.2194-38C>A n.2070-38C>A n.2284-38C>A n.3901-38C>A n.2123-38C>A n.1999-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148770G>C | CA2664573519 | XPC | c.2251-39C>G (n.2251-39C>G) n.116-39C>G c.*1704-39C>G (n.*1704-39C>G) n.2231-39C>G c.1672-39C>G (n.1672-39C>G) c.2245-39C>G (n.2245-39C>G) c.2233-39C>G (n.2233-39C>G) c.2005-39C>G (n.2005-39C>G) n.2194-39C>G n.2070-39C>G n.2284-39C>G n.3901-39C>G n.2123-39C>G n.1999-39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148773_14148774del | CA2664573521 | XPC | c.2251-42_2251-41del (n.2251-42_2251-41del) n.116-42_116-41del c.*1704-42_*1704-41del (n.*1704-42_*1704-41del) n.2231-42_2231-41del c.1672-42_1672-41del (n.1672-42_1672-41del) c.2245-42_2245-41del (n.2245-42_2245-41del) c.2233-42_2233-41del (n.2233-42_2233-41del) c.2005-42_2005-41del (n.2005-42_2005-41del) n.2194-42_2194-41del n.2070-42_2070-41del n.2284-42_2284-41del n.3901-42_3901-41del n.2123-42_2123-41del n.1999-42_1999-41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148774A= | CA1346950763 | XPC | c.2250+40T= (n.2250+40T=) n.115+40T= c.*1703+40T= (n.*1703+40T=) n.2230+40T= c.1671+40T= (n.1671+40T=) c.2244+40T= (n.2244+40T=) c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2004+40T= (n.2004+40T=) n.2193+40T= n.2069+40T= n.2283+40T= n.3900+40T= n.2122+40T= n.1998+40T= | |
| 3 | g.14148774A>G | CA1045269258 | XPC | c.2250+40T>C (n.2250+40T>C) n.115+40T>C c.*1703+40T>C (n.*1703+40T>C) n.2230+40T>C c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) c.2244+40T>C (n.2244+40T>C) c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2004+40T>C (n.2004+40T>C) n.2193+40T>C n.2069+40T>C n.2283+40T>C n.3900+40T>C n.2122+40T>C n.1998+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G>A | CA899792201 | XPC | c.2250+38C>T (n.2250+38C>T) n.115+38C>T c.*1703+38C>T (n.*1703+38C>T) n.2230+38C>T c.1671+38C>T (n.1671+38C>T) c.2244+38C>T (n.2244+38C>T) c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2004+38C>T (n.2004+38C>T) n.2193+38C>T n.2069+38C>T n.2283+38C>T n.3900+38C>T n.2122+38C>T n.1998+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148776G= | CA1346950767 | XPC | c.2250+38C= (n.2250+38C=) n.115+38C= c.*1703+38C= (n.*1703+38C=) n.2230+38C= c.1671+38C= (n.1671+38C=) c.2244+38C= (n.2244+38C=) c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2004+38C= (n.2004+38C=) n.2193+38C= n.2069+38C= n.2283+38C= n.3900+38C= n.2122+38C= n.1998+38C= | |
| 3 | g.14148777G>A | CA2267212 | XPC | c.2250+37C>T (n.2250+37C>T) n.115+37C>T c.*1703+37C>T (n.*1703+37C>T) n.2230+37C>T c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) c.2244+37C>T (n.2244+37C>T) c.2232+37C>T (n.2232+37C>T) c.2004+37C>T (n.2004+37C>T) n.2193+37C>T n.2069+37C>T n.2283+37C>T n.3900+37C>T n.2122+37C>T n.1998+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148777G= | CA1346950769 | XPC | c.2250+37C= (n.2250+37C=) n.115+37C= c.*1703+37C= (n.*1703+37C=) n.2230+37C= c.1671+37C= (n.1671+37C=) c.2244+37C= (n.2244+37C=) c.2232+37C= (n.2232+37C=) c.2004+37C= (n.2004+37C=) n.2193+37C= n.2069+37C= n.2283+37C= n.3900+37C= n.2122+37C= n.1998+37C= | |
| 3 | g.14148778C>A | CA1346950772 | XPC | c.2250+36G>T (n.2250+36G>T) n.115+36G>T c.*1703+36G>T (n.*1703+36G>T) n.2230+36G>T c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) c.2244+36G>T (n.2244+36G>T) c.2232+36G>T (n.2232+36G>T) c.2004+36G>T (n.2004+36G>T) n.2193+36G>T n.2069+36G>T n.2283+36G>T n.3900+36G>T n.2122+36G>T n.1998+36G>T | dbSNP |
| 3 | g.14148778C= | CA1346950774 | XPC | c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.115+36G= c.*1703+36G= (n.*1703+36G=) n.2230+36G= c.1671+36G= (n.1671+36G=) c.2244+36G= (n.2244+36G=) c.2232+36G= (n.2232+36G=) c.2004+36G= (n.2004+36G=) n.2193+36G= n.2069+36G= n.2283+36G= n.3900+36G= n.2122+36G= n.1998+36G= | |
| 3 | g.14148778C>T | CA2267213 | XPC | c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.115+36G>A c.*1703+36G>A (n.*1703+36G>A) n.2230+36G>A c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) c.2244+36G>A (n.2244+36G>A) c.2232+36G>A (n.2232+36G>A) c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) n.2193+36G>A n.2069+36G>A n.2283+36G>A n.3900+36G>A n.2122+36G>A n.1998+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G>A | CA2267214 | XPC | c.2250+35C>T (n.2250+35C>T) n.115+35C>T c.*1703+35C>T (n.*1703+35C>T) n.2230+35C>T c.1671+35C>T (n.1671+35C>T) c.2244+35C>T (n.2244+35C>T) c.2232+35C>T (n.2232+35C>T) c.2004+35C>T (n.2004+35C>T) n.2193+35C>T n.2069+35C>T n.2283+35C>T n.3900+35C>T n.2122+35C>T n.1998+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148779G= | CA1346950776 | XPC | c.2250+35C= (n.2250+35C=) n.115+35C= c.*1703+35C= (n.*1703+35C=) n.2230+35C= c.1671+35C= (n.1671+35C=) c.2244+35C= (n.2244+35C=) c.2232+35C= (n.2232+35C=) c.2004+35C= (n.2004+35C=) n.2193+35C= n.2069+35C= n.2283+35C= n.3900+35C= n.2122+35C= n.1998+35C= | |
| 3 | g.14148780G>A | CA899792205 | XPC | c.2250+34C>T (n.2250+34C>T) n.115+34C>T c.*1703+34C>T (n.*1703+34C>T) n.2230+34C>T c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.2244+34C>T (n.2244+34C>T) c.2232+34C>T (n.2232+34C>T) c.2004+34C>T (n.2004+34C>T) n.2193+34C>T n.2069+34C>T n.2283+34C>T n.3900+34C>T n.2122+34C>T n.1998+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148780G= | CA1346950778 | XPC | c.2250+34C= (n.2250+34C=) n.115+34C= c.*1703+34C= (n.*1703+34C=) n.2230+34C= c.1671+34C= (n.1671+34C=) c.2244+34C= (n.2244+34C=) c.2232+34C= (n.2232+34C=) c.2004+34C= (n.2004+34C=) n.2193+34C= n.2069+34C= n.2283+34C= n.3900+34C= n.2122+34C= n.1998+34C= | |
| 3 | g.14148781C>T | CA2664573527 | XPC | c.2250+33G>A (n.2250+33G>A) n.115+33G>A c.*1703+33G>A (n.*1703+33G>A) n.2230+33G>A c.1671+33G>A (n.1671+33G>A) c.2244+33G>A (n.2244+33G>A) c.2232+33G>A (n.2232+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.2193+33G>A n.2069+33G>A n.2283+33G>A n.3900+33G>A n.2122+33G>A n.1998+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.14148782C= | CA1346950781 | XPC | c.2250+32G= (n.2250+32G=) n.115+32G= c.*1703+32G= (n.*1703+32G=) n.2230+32G= c.1671+32G= (n.1671+32G=) c.2244+32G= (n.2244+32G=) c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2004+32G= (n.2004+32G=) n.2193+32G= n.2069+32G= n.2283+32G= n.3900+32G= n.2122+32G= n.1998+32G= | |
| 3 | g.14148782C>T | CA69742344 | XPC | c.2250+32G>A (n.2250+32G>A) n.115+32G>A c.*1703+32G>A (n.*1703+32G>A) n.2230+32G>A c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) c.2244+32G>A (n.2244+32G>A) c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2004+32G>A (n.2004+32G>A) n.2193+32G>A n.2069+32G>A n.2283+32G>A n.3900+32G>A n.2122+32G>A n.1998+32G>A | dbSNP |
| 3 | g.14148783T>C | CA2267215 | XPC | c.2250+31A>G (n.2250+31A>G) n.115+31A>G c.*1703+31A>G (n.*1703+31A>G) n.2230+31A>G c.1671+31A>G (n.1671+31A>G) c.2244+31A>G (n.2244+31A>G) c.2232+31A>G (n.2232+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) n.2193+31A>G n.2069+31A>G n.2283+31A>G n.3900+31A>G n.2122+31A>G n.1998+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14148783T= | CA1346950783 | XPC | c.2250+31A= (n.2250+31A=) n.115+31A= c.*1703+31A= (n.*1703+31A=) n.2230+31A= c.1671+31A= (n.1671+31A=) c.2244+31A= (n.2244+31A=) c.2232+31A= (n.2232+31A=) c.2004+31A= (n.2004+31A=) n.2193+31A= n.2069+31A= n.2283+31A= n.3900+31A= n.2122+31A= n.1998+31A= |