Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.141168467G>ACA463497051DENND3c.2217G>A (p.Glu739=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1990G>A
n.1758G>A
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.2146G>A
n.2313G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.2363G>A
n.2336G>A
8g.141168467G>CCA372344495DENND3c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1990G>C
n.1758G>C
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.2146G>C
n.2313G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.2363G>C
n.2336G>C
8g.141168467G>TCA372344497DENND3c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1990G>T
n.1758G>T
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.2146G>T
n.2313G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.2363G>T
n.2336G>T
8g.141168468T>ACA372344501DENND3c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1991T>A
n.1759T>A
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.2147T>A
n.2314T>A
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.2364T>A
n.2337T>A
8g.141168468T>CCA372344502DENND3c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1991T>C
n.1759T>C
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.2147T>C
n.2314T>C
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.2364T>C
n.2337T>C
8g.141168468T>GCA372344499DENND3c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1991T>G
n.1759T>G
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.2147T>G
n.2314T>G
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.2364T>G
n.2337T>G
8g.141168469C>ACA372344506DENND3c.2219C>A (p.Ser740Ter)
c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.1823C>A (p.Ser608Ter)
c.1992C>A
n.1760C>A
c.2018C>A (p.Ser673Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1985C>A (p.Ser662Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
n.2148C>A
n.2315C>A
c.2063C>A (p.Ser688Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.2365C>A
n.2338C>A
8g.141168469C>GCA372344504DENND3c.2219C>G (p.Ser740Ter)
c.1979C>G (p.Ser660Ter)
c.1823C>G (p.Ser608Ter)
c.1992C>G
n.1760C>G
c.2018C>G (p.Ser673Ter)
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1985C>G (p.Ser662Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
c.1646C>G (p.Ser549Ter)
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
c.716C>G (p.Ser239Ter)
n.2148C>G
n.2315C>G
c.2063C>G (p.Ser688Ter)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.2365C>G
n.2338C>G
8g.141168469C>TCA372344508DENND3c.2219C>T (p.Ser740Leu)
c.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.1823C>T (p.Ser608Leu)
c.1992C>T
n.1760C>T
c.2018C>T (p.Ser673Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1985C>T (p.Ser662Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
n.2148C>T
n.2315C>T
c.2063C>T (p.Ser688Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.2365C>T
n.2338C>T
 gnomAD v4
8g.141168470A>CCA463497053DENND3c.2220A>C (p.Ser740=)
c.1980A>C (p.Ser660=)
c.1824A>C (p.Ser608=)
c.1993A>C
n.1761A>C
c.2019A>C (p.Ser673=)
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1986A>C (p.Ser662=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
c.1653A>C (p.Ser551=)
c.1647A>C (p.Ser549=)
c.1188A>C (p.Ser396=)
c.717A>C (p.Ser239=)
n.2149A>C
n.2316A>C
c.2064A>C (p.Ser688=)
c.756A>C (p.Ser252=)
n.2366A>C
n.2339A>C
8g.141168470A>GCA463497054DENND3c.2220A>G (p.Ser740=)
c.1980A>G (p.Ser660=)
c.1824A>G (p.Ser608=)
c.1993A>G
n.1761A>G
c.2019A>G (p.Ser673=)
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1986A>G (p.Ser662=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
c.1653A>G (p.Ser551=)
c.1647A>G (p.Ser549=)
c.1188A>G (p.Ser396=)
c.717A>G (p.Ser239=)
n.2149A>G
n.2316A>G
c.2064A>G (p.Ser688=)
c.756A>G (p.Ser252=)
n.2366A>G
n.2339A>G
 gnomAD v4
8g.141168470A>TCA463497055DENND3c.2220A>T (p.Ser740=)
c.1980A>T (p.Ser660=)
c.1824A>T (p.Ser608=)
c.1993A>T
n.1761A>T
c.2019A>T (p.Ser673=)
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1986A>T (p.Ser662=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
c.1653A>T (p.Ser551=)
c.1647A>T (p.Ser549=)
c.1188A>T (p.Ser396=)
c.717A>T (p.Ser239=)
n.2149A>T
n.2316A>T
c.2064A>T (p.Ser688=)
c.756A>T (p.Ser252=)
n.2366A>T
n.2339A>T
8g.141168471G>ACA372344510DENND3c.2221G>A (p.Gly741Arg)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
c.1994G>A
n.1762G>A
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1987G>A (p.Gly663Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.2150G>A
n.2317G>A
c.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.2367G>A
n.2340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168471G>CCA372344511DENND3c.2221G>C (p.Gly741Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1994G>C
n.1762G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.2150G>C
n.2317G>C
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.2367G>C
n.2340G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168471G>TCA372344513DENND3c.2221G>T (p.Gly741Trp)
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
c.1825G>T (p.Gly609Trp)
c.1994G>T
n.1762G>T
c.2020G>T (p.Gly674Trp)
c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.1987G>T (p.Gly663Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
n.2150G>T
n.2317G>T
c.2065G>T (p.Gly689Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.2367G>T
n.2340G>T
8g.141168472G>ACA372344516DENND3c.2222G>A (p.Gly741Glu)
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
c.1995G>A
n.1763G>A
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1988G>A (p.Gly663Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.2151G>A
n.2318G>A
c.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.2368G>A
n.2341G>A
8g.141168472G>CCA372344517DENND3c.2222G>C (p.Gly741Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1995G>C
n.1763G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.2151G>C
n.2318G>C
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.2368G>C
n.2341G>C
 gnomAD v4
8g.141168472G>TCA372344519DENND3c.2222G>T (p.Gly741Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1995G>T
n.1763G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.2151G>T
n.2318G>T
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.2368G>T
n.2341G>T
8g.141168473G>ACA463497059DENND3c.2223G>A (p.Gly741=)
c.1983G>A (p.Gly661=)
c.1827G>A (p.Gly609=)
c.1996G>A
n.1764G>A
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.1866G>A (p.Gly622=)
c.1989G>A (p.Gly663=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1650G>A (p.Gly550=)
c.1191G>A (p.Gly397=)
c.720G>A (p.Gly240=)
n.2152G>A
n.2319G>A
c.2067G>A (p.Gly689=)
c.759G>A (p.Gly253=)
n.2369G>A
n.2342G>A
8g.141168473G>CCA463497060DENND3c.2223G>C (p.Gly741=)
c.1983G>C (p.Gly661=)
c.1827G>C (p.Gly609=)
c.1996G>C
n.1764G>C
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.1866G>C (p.Gly622=)
c.1989G>C (p.Gly663=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1650G>C (p.Gly550=)
c.1191G>C (p.Gly397=)
c.720G>C (p.Gly240=)
n.2152G>C
n.2319G>C
c.2067G>C (p.Gly689=)
c.759G>C (p.Gly253=)
n.2369G>C
n.2342G>C
8g.141168473G>TCA463497061DENND3c.2223G>T (p.Gly741=)
c.1983G>T (p.Gly661=)
c.1827G>T (p.Gly609=)
c.1996G>T
n.1764G>T
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.1866G>T (p.Gly622=)
c.1989G>T (p.Gly663=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1650G>T (p.Gly550=)
c.1191G>T (p.Gly397=)
c.720G>T (p.Gly240=)
n.2152G>T
n.2319G>T
c.2067G>T (p.Gly689=)
c.759G>T (p.Gly253=)
n.2369G>T
n.2342G>T
8g.141168474A>CCA372344522DENND3c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1997A>C
n.1765A>C
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.2153A>C
n.2320A>C
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.2370A>C
n.2343A>C
8g.141168474A>GCA372344523DENND3c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1997A>G
n.1765A>G
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.2153A>G
n.2320A>G
c.2068A>G (p.Ile690Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.2370A>G
n.2343A>G
8g.141168474A>TCA372344525DENND3c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1997A>T
n.1765A>T
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.2153A>T
n.2320A>T
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.2370A>T
n.2343A>T
8g.141168475T>ACA372344527DENND3c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1998T>A
n.1766T>A
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.2154T>A
n.2321T>A
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.2371T>A
n.2344T>A
8g.141168475T>CCA372344529DENND3c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1998T>C
n.1766T>C
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.2154T>C
n.2321T>C
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.2371T>C
n.2344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168475T>GCA372344531DENND3c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1998T>G
n.1766T>G
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.2154T>G
n.2321T>G
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.2371T>G
n.2344T>G
8g.141168476C>ACA463497065DENND3c.2226C>A (p.Ile742=)
c.1986C>A (p.Ile662=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.1999C>A
n.1767C>A
c.2025C>A (p.Ile675=)
c.1869C>A (p.Ile623=)
c.1992C>A (p.Ile664=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
c.1659C>A (p.Ile553=)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.723C>A (p.Ile241=)
n.2155C>A
n.2322C>A
c.2070C>A (p.Ile690=)
c.762C>A (p.Ile254=)
n.2372C>A
n.2345C>A
 gnomAD v4
8g.141168476C>GCA372344533DENND3c.2226C>G (p.Ile742Met)
c.1986C>G (p.Ile662Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.1999C>G
n.1767C>G
c.2025C>G (p.Ile675Met)
c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
n.2155C>G
n.2322C>G
c.2070C>G (p.Ile690Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.2372C>G
n.2345C>G
 gnomAD v4
8g.141168476C>TCA4896831DENND3c.2226C>T (p.Ile742=)
c.1986C>T (p.Ile662=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.1999C>T
n.1767C>T
c.2025C>T (p.Ile675=)
c.1869C>T (p.Ile623=)
c.1992C>T (p.Ile664=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.723C>T (p.Ile241=)
n.2155C>T
n.2322C>T
c.2070C>T (p.Ile690=)
c.762C>T (p.Ile254=)
n.2372C>T
n.2345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168477G>ACA4896832DENND3c.2227G>A (p.Val743Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.2000G>A
n.1768G>A
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1870G>A (p.Val624Met)
c.1993G>A (p.Val665Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1654G>A (p.Val552Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
n.2156G>A
n.2323G>A
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
n.2373G>A
n.2346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168477G>CCA372344538DENND3c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.2000G>C
n.1768G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.2156G>C
n.2323G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.2373G>C
n.2346G>C
8g.141168477G>TCA372344537DENND3c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.2000G>T
n.1768G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
n.2156G>T
n.2323G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.2373G>T
n.2346G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.141168478T>ACA372344542DENND3c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.2001T>A
n.1769T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1994T>A (p.Val665Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.2157T>A
n.2324T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.2374T>A
n.2347T>A
8g.141168478T>CCA372344543DENND3c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.2001T>C
n.1769T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.2157T>C
n.2324T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.2374T>C
n.2347T>C
8g.141168478T>GCA187325869DENND3c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.2001T>G
n.1769T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.2157T>G
n.2324T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.2374T>G
n.2347T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.141168479G>ACA463497069DENND3c.2229G>A (p.Val743=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.2002G>A
n.1770G>A
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1872G>A (p.Val624=)
c.1995G>A (p.Val665=)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1656G>A (p.Val552=)
c.1197G>A (p.Val399=)
c.726G>A (p.Val242=)
n.2158G>A
n.2325G>A
c.2073G>A (p.Val691=)
c.765G>A (p.Val255=)
n.2375G>A
n.2348G>A
 dbSNP
8g.141168479G>CCA463497070DENND3c.2229G>C (p.Val743=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.2002G>C
n.1770G>C
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1872G>C (p.Val624=)
c.1995G>C (p.Val665=)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1656G>C (p.Val552=)
c.1197G>C (p.Val399=)
c.726G>C (p.Val242=)
n.2158G>C
n.2325G>C
c.2073G>C (p.Val691=)
c.765G>C (p.Val255=)
n.2375G>C
n.2348G>C
8g.141168479G>TCA463497071DENND3c.2229G>T (p.Val743=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.2002G>T
n.1770G>T
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1872G>T (p.Val624=)
c.1995G>T (p.Val665=)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1656G>T (p.Val552=)
c.1197G>T (p.Val399=)
c.726G>T (p.Val242=)
n.2158G>T
n.2325G>T
c.2073G>T (p.Val691=)
c.765G>T (p.Val255=)
n.2375G>T
n.2348G>T
8g.141168480A>CCA372344547DENND3c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.2003A>C
n.1771A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.2159A>C
n.2326A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.2376A>C
n.2349A>C
8g.141168480A>GCA372344548DENND3c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.2003A>G
n.1771A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.2159A>G
n.2326A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.2376A>G
n.2349A>G
8g.141168480A>TCA372344550DENND3c.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.2003A>T
n.1771A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.2159A>T
n.2326A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.2376A>T
n.2349A>T
8g.141168481A>CCA372344552DENND3c.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.2004A>C
n.1772A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.2160A>C
n.2327A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.2377A>C
n.2350A>C
8g.141168481A>GCA372344553DENND3c.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.2004A>G
n.1772A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.2160A>G
n.2327A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.2377A>G
n.2350A>G
8g.141168481A>TCA372344554DENND3c.2231A>T (p.Lys744Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.2004A>T
n.1772A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
n.2160A>T
n.2327A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.2377A>T
n.2350A>T
8g.141168482G>ACA463497075DENND3c.2232G>A (p.Lys744=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.2005G>A
n.1773G>A
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.1875G>A (p.Lys625=)
c.1998G>A (p.Lys666=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.729G>A (p.Lys243=)
n.2161G>A
n.2328G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.2378G>A
n.2351G>A
8g.141168482G>CCA372344556DENND3c.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
c.2005G>C
n.1773G>C
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
n.2161G>C
n.2328G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.2378G>C
n.2351G>C
 gnomAD v4
8g.141168482G>TCA372344557DENND3c.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
c.2005G>T
n.1773G>T
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
n.2161G>T
n.2328G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.2378G>T
n.2351G>T
8g.141168483G>ACA372344559DENND3c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.2006G>A
n.1774G>A
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.2162G>A
n.2329G>A
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.2379G>A
n.2352G>A
 dbSNP
8g.141168483G>CCA372344561DENND3c.2233G>C (p.Asp745His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.2006G>C
n.1774G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.2162G>C
n.2329G>C
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.2379G>C
n.2352G>C
8g.141168483G>TCA372344563DENND3c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.2006G>T
n.1774G>T
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.2162G>T
n.2329G>T
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.2379G>T
n.2352G>T
8g.141168484A>CCA372344567DENND3c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.2007A>C
n.1775A>C
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.2163A>C
n.2330A>C
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.2380A>C
n.2353A>C
8g.141168484A>GCA372344568DENND3c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.2007A>G
n.1775A>G
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.2163A>G
n.2330A>G
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.2380A>G
n.2353A>G
8g.141168484A>TCA372344566DENND3c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.2007A>T
n.1775A>T
c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.2163A>T
n.2330A>T
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.2380A>T
n.2353A>T
8g.141168485C>ACA372344569DENND3c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.2008C>A
n.1776C>A
c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.2164C>A
n.2331C>A
c.2079C>A (p.Asp693Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
n.2381C>A
n.2354C>A
8g.141168485C>GCA4896834DENND3c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.2008C>G
n.1776C>G
c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.2164C>G
n.2331C>G
c.2079C>G (p.Asp693Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
n.2381C>G
n.2354C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168485C>TCA4896833DENND3c.2235C>T (p.Asp745=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1839C>T (p.Asp613=)
c.2008C>T
n.1776C>T
c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1878C>T (p.Asp626=)
c.2001C>T (p.Asp667=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.2164C>T
n.2331C>T
c.2079C>T (p.Asp693=)
c.771C>T (p.Asp257=)
n.2381C>T
n.2354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168486G>ACA4896835DENND3c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.2009G>A
n.1777G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.2165G>A
n.2332G>A
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.2382G>A
n.2355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168486G>CCA372344572DENND3c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.2009G>C
n.1777G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.2165G>C
n.2332G>C
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.2382G>C
n.2355G>C
8g.141168486G>TCA4896836DENND3c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.2009G>T
n.1777G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.2165G>T
n.2332G>T
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.2382G>T
n.2355G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168487C>ACA372344575DENND3c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.2010C>A
n.1778C>A
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.2166C>A
n.2333C>A
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.2383C>A
n.2356C>A
8g.141168487C>GCA372344577DENND3c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.2010C>G
n.1778C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.2166C>G
n.2333C>G
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.2383C>G
n.2356C>G
8g.141168487C>TCA372344579DENND3c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.2010C>T
n.1778C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.2166C>T
n.2333C>T
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.2383C>T
n.2356C>T
 gnomAD v4
8g.141168488C>ACA463497078DENND3c.2238C>A (p.Ala746=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1842C>A (p.Ala614=)
c.2011C>A
n.1779C>A
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1671C>A (p.Ala557=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.2167C>A
n.2334C>A
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.774C>A (p.Ala258=)
n.2384C>A
n.2357C>A
 gnomAD v4
8g.141168488C>GCA463497079DENND3c.2238C>G (p.Ala746=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1842C>G (p.Ala614=)
c.2011C>G
n.1779C>G
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
c.2004C>G (p.Ala668=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1671C>G (p.Ala557=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.2167C>G
n.2334C>G
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.774C>G (p.Ala258=)
n.2384C>G
n.2357C>G
8g.141168488C>TCA463497080DENND3c.2238C>T (p.Ala746=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1842C>T (p.Ala614=)
c.2011C>T
n.1779C>T
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.2004C>T (p.Ala668=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1671C>T (p.Ala557=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.2167C>T
n.2334C>T
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.774C>T (p.Ala258=)
n.2384C>T
n.2357C>T
8g.141168489A>CCA372344581DENND3c.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
c.2012A>C
n.1780A>C
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.2168A>C
n.2335A>C
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.2385A>C
n.2358A>C
8g.141168489A>GCA372344582DENND3c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
c.2012A>G
n.1780A>G
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.2168A>G
n.2335A>G
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.2385A>G
n.2358A>G
8g.141168489A>TCA372344584DENND3c.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
c.2012A>T
n.1780A>T
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.2168A>T
n.2335A>T
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.2385A>T
n.2358A>T
8g.141168490G>ACA372344588DENND3c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
c.2013G>A
n.1781G>A
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.2169G>A
n.2336G>A
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.2386G>A
n.2359G>A
8g.141168490G>CCA372344586DENND3c.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
c.2013G>C
n.1781G>C
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.2169G>C
n.2336G>C
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.2386G>C
n.2359G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168490G>TCA372344585DENND3c.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
c.2013G>T
n.1781G>T
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.2169G>T
n.2336G>T
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.2386G>T
n.2359G>T
8g.141168491C>ACA372344590DENND3c.2241C>A (p.Ser747Arg)
c.2001C>A (p.Ser667Arg)
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
c.2014C>A
n.1782C>A
c.2040C>A (p.Ser680Arg)
c.1884C>A (p.Ser628Arg)
c.2007C>A (p.Ser669Arg)
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.2170C>A
n.2337C>A
c.2085C>A (p.Ser695Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.2387C>A
n.2360C>A
8g.141168491C>GCA372344591DENND3c.2241C>G (p.Ser747Arg)
c.2001C>G (p.Ser667Arg)
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
c.2014C>G
n.1782C>G
c.2040C>G (p.Ser680Arg)
c.1884C>G (p.Ser628Arg)
c.2007C>G (p.Ser669Arg)
c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.2170C>G
n.2337C>G
c.2085C>G (p.Ser695Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.2387C>G
n.2360C>G
8g.141168491C>TCA463497084DENND3c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1845C>T (p.Ser615=)
c.2014C>T
n.1782C>T
c.2040C>T (p.Ser680=)
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.738C>T (p.Ser246=)
n.2170C>T
n.2337C>T
c.2085C>T (p.Ser695=)
c.777C>T (p.Ser259=)
n.2387C>T
n.2360C>T
8g.141168492A>CCA372344593DENND3c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.2015A>C
n.1783A>C
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.2171A>C
n.2338A>C
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
n.2388A>C
n.2361A>C
 gnomAD v4
8g.141168492A>GCA372344595DENND3c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.2015A>G
n.1783A>G
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.1885A>G (p.Ile629Val)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.2171A>G
n.2338A>G
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
n.2388A>G
n.2361A>G
 gnomAD v4
8g.141168492A>TCA372344597DENND3c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.2015A>T
n.1783A>T
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.1885A>T (p.Ile629Phe)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.2171A>T
n.2338A>T
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
n.2388A>T
n.2361A>T
 gnomAD v4
8g.141168493T>ACA372344599DENND3c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.2016T>A
n.1784T>A
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.1886T>A (p.Ile629Asn)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.2172T>A
n.2339T>A
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
n.2389T>A
n.2362T>A
8g.141168493T>CCA372344601DENND3c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.2016T>C
n.1784T>C
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.2172T>C
n.2339T>C
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
n.2389T>C
n.2362T>C
 dbSNP
8g.141168493T>GCA4896837DENND3c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.2016T>G
n.1784T>G
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.1886T>G (p.Ile629Ser)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.2172T>G
n.2339T>G
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
n.2389T>G
n.2362T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168494C>ACA463497088DENND3c.2244C>A (p.Ile748=)
c.2004C>A (p.Ile668=)
c.1848C>A (p.Ile616=)
c.2017C>A
n.1785C>A
c.2043C>A (p.Ile681=)
c.1887C>A (p.Ile629=)
c.2010C>A (p.Ile670=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1677C>A (p.Ile559=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.741C>A (p.Ile247=)
n.2173C>A
n.2340C>A
c.2088C>A (p.Ile696=)
c.780C>A (p.Ile260=)
n.2390C>A
n.2363C>A
8g.141168494C>GCA372344604DENND3c.2244C>G (p.Ile748Met)
c.2004C>G (p.Ile668Met)
c.1848C>G (p.Ile616Met)
c.2017C>G
n.1785C>G
c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.1887C>G (p.Ile629Met)
c.2010C>G (p.Ile670Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.2173C>G
n.2340C>G
c.2088C>G (p.Ile696Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
n.2390C>G
n.2363C>G
8g.141168494C>TCA463497089DENND3c.2244C>T (p.Ile748=)
c.2004C>T (p.Ile668=)
c.1848C>T (p.Ile616=)
c.2017C>T
n.1785C>T
c.2043C>T (p.Ile681=)
c.1887C>T (p.Ile629=)
c.2010C>T (p.Ile670=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1677C>T (p.Ile559=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.741C>T (p.Ile247=)
n.2173C>T
n.2340C>T
c.2088C>T (p.Ile696=)
c.780C>T (p.Ile260=)
n.2390C>T
n.2363C>T
8g.141168495A>CCA372344606DENND3c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.2018A>C
n.1786A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.2174A>C
n.2341A>C
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.2391A>C
n.2364A>C
8g.141168495A>GCA372344608DENND3c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.2018A>G
n.1786A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.2174A>G
n.2341A>G
c.2089A>G (p.Ile697Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.2391A>G
n.2364A>G
 gnomAD v4
8g.141168495A>TCA372344610DENND3c.2245A>T (p.Ile749Leu)
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
c.1849A>T (p.Ile617Leu)
c.2018A>T
n.1786A>T
c.2044A>T (p.Ile682Leu)
c.1888A>T (p.Ile630Leu)
c.2011A>T (p.Ile671Leu)
c.1501A>T (p.Ile501Leu)
c.1678A>T (p.Ile560Leu)
c.1672A>T (p.Ile558Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.742A>T (p.Ile248Leu)
n.2174A>T
n.2341A>T
c.2089A>T (p.Ile697Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
n.2391A>T
n.2364A>T
8g.141168496T>ACA372344613DENND3c.2246T>A (p.Ile749Lys)
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
c.1850T>A (p.Ile617Lys)
c.2019T>A
n.1787T>A
c.2045T>A (p.Ile682Lys)
c.1889T>A (p.Ile630Lys)
c.2012T>A (p.Ile671Lys)
c.1502T>A (p.Ile501Lys)
c.1679T>A (p.Ile560Lys)
c.1673T>A (p.Ile558Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.743T>A (p.Ile248Lys)
n.2175T>A
n.2342T>A
c.2090T>A (p.Ile697Lys)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
n.2392T>A
n.2365T>A
8g.141168496T>CCA4896838DENND3c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.2019T>C
n.1787T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.2175T>C
n.2342T>C
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.2392T>C
n.2365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.141168496T>GCA372344615DENND3c.2246T>G (p.Ile749Arg)
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
c.1850T>G (p.Ile617Arg)
c.2019T>G
n.1787T>G
c.2045T>G (p.Ile682Arg)
c.1889T>G (p.Ile630Arg)
c.2012T>G (p.Ile671Arg)
c.1502T>G (p.Ile501Arg)
c.1679T>G (p.Ile560Arg)
c.1673T>G (p.Ile558Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.743T>G (p.Ile248Arg)
n.2175T>G
n.2342T>G
c.2090T>G (p.Ile697Arg)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
n.2392T>G
n.2365T>G
8g.141168497A>CCA463497092DENND3c.2247A>C (p.Ile749=)
c.2007A>C (p.Ile669=)
c.1851A>C (p.Ile617=)
c.2020A>C
n.1788A>C
c.2046A>C (p.Ile682=)
c.1890A>C (p.Ile630=)
c.2013A>C (p.Ile671=)
c.1503A>C (p.Ile501=)
c.1680A>C (p.Ile560=)
c.1674A>C (p.Ile558=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.744A>C (p.Ile248=)
n.2176A>C
n.2343A>C
c.2091A>C (p.Ile697=)
c.783A>C (p.Ile261=)
n.2393A>C
n.2366A>C
8g.141168497A>GCA372344618DENND3c.2247A>G (p.Ile749Met)
c.2007A>G (p.Ile669Met)
c.1851A>G (p.Ile617Met)
c.2020A>G
n.1788A>G
c.2046A>G (p.Ile682Met)
c.1890A>G (p.Ile630Met)
c.2013A>G (p.Ile671Met)
c.1503A>G (p.Ile501Met)
c.1680A>G (p.Ile560Met)
c.1674A>G (p.Ile558Met)
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.744A>G (p.Ile248Met)
n.2176A>G
n.2343A>G
c.2091A>G (p.Ile697Met)
c.783A>G (p.Ile261Met)
n.2393A>G
n.2366A>G
8g.141168497A>TCA463497093DENND3c.2247A>T (p.Ile749=)
c.2007A>T (p.Ile669=)
c.1851A>T (p.Ile617=)
c.2020A>T
n.1788A>T
c.2046A>T (p.Ile682=)
c.1890A>T (p.Ile630=)
c.2013A>T (p.Ile671=)
c.1503A>T (p.Ile501=)
c.1680A>T (p.Ile560=)
c.1674A>T (p.Ile558=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.744A>T (p.Ile248=)
n.2176A>T
n.2343A>T
c.2091A>T (p.Ile697=)
c.783A>T (p.Ile261=)
n.2393A>T
n.2366A>T
8g.141168498C>ACA372344620DENND3c.2248C>A (p.His750Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.2021C>A
n.1789C>A
c.2047C>A (p.His683Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
n.2177C>A
n.2344C>A
c.2092C>A (p.His698Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.2394C>A
n.2367C>A
 gnomAD v4
8g.141168498C>GCA372344622DENND3c.2248C>G (p.His750Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.2021C>G
n.1789C>G
c.2047C>G (p.His683Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1681C>G (p.His561Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
n.2177C>G
n.2344C>G
c.2092C>G (p.His698Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.2394C>G
n.2367C>G
8g.141168498C>TCA4896839DENND3c.2248C>T (p.His750Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.2021C>T
n.1789C>T
c.2047C>T (p.His683Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1681C>T (p.His561Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.2177C>T
n.2344C>T
c.2092C>T (p.His698Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.2394C>T
n.2367C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168499A>CCA372344625DENND3c.2249A>C (p.His750Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.2022A>C
n.1790A>C
c.2048A>C (p.His683Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
n.2178A>C
n.2345A>C
c.2093A>C (p.His698Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.2395A>C
n.2368A>C
8g.141168499A>GCA372344626DENND3c.2249A>G (p.His750Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.2022A>G
n.1790A>G
c.2048A>G (p.His683Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
n.2178A>G
n.2345A>G
c.2093A>G (p.His698Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.2395A>G
n.2368A>G
8g.141168499A>TCA372344628DENND3c.2249A>T (p.His750Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.2022A>T
n.1790A>T
c.2048A>T (p.His683Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
n.2178A>T
n.2345A>T
c.2093A>T (p.His698Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.2395A>T
n.2368A>T
 COSMIC
8g.141168500C>ACA372344630DENND3c.2250C>A (p.His750Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.1854C>A (p.His618Gln)
c.2023C>A
n.1791C>A
c.2049C>A (p.His683Gln)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1683C>A (p.His561Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
n.2179C>A
n.2346C>A
c.2094C>A (p.His698Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.2396C>A
n.2369C>A
8g.141168500C>GCA372344632DENND3c.2250C>G (p.His750Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
c.1854C>G (p.His618Gln)
c.2023C>G
n.1791C>G
c.2049C>G (p.His683Gln)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1683C>G (p.His561Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
n.2179C>G
n.2346C>G
c.2094C>G (p.His698Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.2396C>G
n.2369C>G
8g.141168500C>TCA463497096DENND3c.2250C>T (p.His750=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.1854C>T (p.His618=)
c.2023C>T
n.1791C>T
c.2049C>T (p.His683=)
c.1893C>T (p.His631=)
c.2016C>T (p.His672=)
c.1506C>T (p.His502=)
c.1683C>T (p.His561=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1218C>T (p.His406=)
c.747C>T (p.His249=)
n.2179C>T
n.2346C>T
c.2094C>T (p.His698=)
c.786C>T (p.His262=)
n.2396C>T
n.2369C>T
 gnomAD v4
8g.141168501C>ACA463497098DENND3c.2251C>A (p.Arg751=)
c.2011C>A (p.Arg671=)
c.1855C>A (p.Arg619=)
c.2024C>A
n.1792C>A
c.2050C>A (p.Arg684=)
c.1894C>A (p.Arg632=)
c.2017C>A (p.Arg673=)
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.2180C>A
n.2347C>A
c.2095C>A (p.Arg699=)
c.787C>A (p.Arg263=)
n.2397C>A
n.2370C>A
8g.141168501C>GCA372344635DENND3c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.2024C>G
n.1792C>G
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.2180C>G
n.2347C>G
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.2397C>G
n.2370C>G
8g.141168501C>TCA4896840DENND3c.2251C>T (p.Arg751Trp)
c.2011C>T (p.Arg671Trp)
c.1855C>T (p.Arg619Trp)
c.2024C>T
n.1792C>T
c.2050C>T (p.Arg684Trp)
c.1894C>T (p.Arg632Trp)
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.2180C>T
n.2347C>T
c.2095C>T (p.Arg699Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
n.2397C>T
n.2370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168502G>ACA372344637DENND3c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.2025G>A
n.1793G>A
c.2051G>A (p.Arg684Gln)
c.1895G>A (p.Arg632Gln)
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.2181G>A
n.2348G>A
c.2096G>A (p.Arg699Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.2398G>A
n.2371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168502G>CCA372344638DENND3c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.2025G>C
n.1793G>C
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.2181G>C
n.2348G>C
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.2398G>C
n.2371G>C
8g.141168502G>TCA372344640DENND3c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.2025G>T
n.1793G>T
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.2181G>T
n.2348G>T
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.2398G>T
n.2371G>T
8g.141168503G>ACA463497099DENND3c.2253G>A (p.Arg751=)
c.2013G>A (p.Arg671=)
c.1857G>A (p.Arg619=)
c.2026G>A
n.1794G>A
c.2052G>A (p.Arg684=)
c.1896G>A (p.Arg632=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.2182G>A
n.2349G>A
c.2097G>A (p.Arg699=)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.2399G>A
n.2372G>A
8g.141168503G>CCA463497100DENND3c.2253G>C (p.Arg751=)
c.2013G>C (p.Arg671=)
c.1857G>C (p.Arg619=)
c.2026G>C
n.1794G>C
c.2052G>C (p.Arg684=)
c.1896G>C (p.Arg632=)
c.2019G>C (p.Arg673=)
c.1509G>C (p.Arg503=)
c.1686G>C (p.Arg562=)
c.1680G>C (p.Arg560=)
c.1221G>C (p.Arg407=)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.2182G>C
n.2349G>C
c.2097G>C (p.Arg699=)
c.789G>C (p.Arg263=)
n.2399G>C
n.2372G>C
 gnomAD v4
8g.141168503G>TCA4896841DENND3c.2253G>T (p.Arg751=)
c.2013G>T (p.Arg671=)
c.1857G>T (p.Arg619=)
c.2026G>T
n.1794G>T
c.2052G>T (p.Arg684=)
c.1896G>T (p.Arg632=)
c.2019G>T (p.Arg673=)
c.1509G>T (p.Arg503=)
c.1686G>T (p.Arg562=)
c.1680G>T (p.Arg560=)
c.1221G>T (p.Arg407=)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.2182G>T
n.2349G>T
c.2097G>T (p.Arg699=)
c.789G>T (p.Arg263=)
n.2399G>T
n.2372G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168504C>ACA372344643DENND3c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.2027C>A
n.1795C>A
c.2053C>A (p.Leu685Met)
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.2183C>A
n.2350C>A
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.2400C>A
n.2373C>A
8g.141168504C>GCA372344645DENND3c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2027C>G
n.1795C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.2183C>G
n.2350C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.2400C>G
n.2373C>G
 gnomAD v4
8g.141168504C>TCA463497104DENND3c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.2027C>T
n.1795C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.2183C>T
n.2350C>T
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.2400C>T
n.2373C>T
8g.141168505T>ACA372344647DENND3c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.2028T>A
n.1796T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.2184T>A
n.2351T>A
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.2401T>A
n.2374T>A
8g.141168505T>CCA372344649DENND3c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2028T>C
n.1796T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.2184T>C
n.2351T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.2401T>C
n.2374T>C
8g.141168505T>GCA372344650DENND3c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2028T>G
n.1796T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.2184T>G
n.2351T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.2401T>G
n.2374T>G
8g.141168506G>ACA463497105DENND3c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.2029G>A
n.1797G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.2185G>A
n.2352G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.2402G>A
n.2375G>A
8g.141168506G>CCA463497108DENND3c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.2029G>C
n.1797G>C
c.2055G>C (p.Leu685=)
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.2185G>C
n.2352G>C
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.792G>C (p.Leu264=)
n.2402G>C
n.2375G>C
8g.141168506G>TCA463497107DENND3c.2256G>T (p.Leu752=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.2029G>T
n.1797G>T
c.2055G>T (p.Leu685=)
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.2185G>T
n.2352G>T
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.2402G>T
n.2375G>T
8g.141168507T>ACA372344652DENND3c.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.2030T>A
n.1798T>A
c.2056T>A (p.Phe686Ile)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.2186T>A
n.2353T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.2403T>A
n.2376T>A
8g.141168507T>CCA372344654DENND3c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.2030T>C
n.1798T>C
c.2056T>C (p.Phe686Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.2186T>C
n.2353T>C
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.2403T>C
n.2376T>C
8g.141168507T>GCA372344656DENND3c.2257T>G (p.Phe753Val)
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.2030T>G
n.1798T>G
c.2056T>G (p.Phe686Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.2186T>G
n.2353T>G
c.2101T>G (p.Phe701Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.2403T>G
n.2376T>G
 dbSNP
8g.141168508T>ACA372344658DENND3c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.2031T>A
n.1799T>A
c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.2187T>A
n.2354T>A
c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.2404T>A
n.2377T>A
8g.141168508T>CCA372344660DENND3c.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.2031T>C
n.1799T>C
c.2057T>C (p.Phe686Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.2187T>C
n.2354T>C
c.2102T>C (p.Phe701Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.2404T>C
n.2377T>C
8g.141168508T>GCA372344662DENND3c.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.2031T>G
n.1799T>G
c.2057T>G (p.Phe686Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.2187T>G
n.2354T>G
c.2102T>G (p.Phe701Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.2404T>G
n.2377T>G
8g.141168509C>ACA372344664DENND3c.2259C>A (p.Phe753Leu)
c.2019C>A (p.Phe673Leu)
c.1863C>A (p.Phe621Leu)
c.2032C>A
n.1800C>A
c.2058C>A (p.Phe686Leu)
c.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.2188C>A
n.2355C>A
c.2103C>A (p.Phe701Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.2405C>A
n.2378C>A
 gnomAD v4
8g.141168509C>GCA372344666DENND3c.2259C>G (p.Phe753Leu)
c.2019C>G (p.Phe673Leu)
c.1863C>G (p.Phe621Leu)
c.2032C>G
n.1800C>G
c.2058C>G (p.Phe686Leu)
c.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
c.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.2188C>G
n.2355C>G
c.2103C>G (p.Phe701Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.2405C>G
n.2378C>G
8g.141168509C>TCA4896842DENND3c.2259C>T (p.Phe753=)
c.2019C>T (p.Phe673=)
c.1863C>T (p.Phe621=)
c.2032C>T
n.1800C>T
c.2058C>T (p.Phe686=)
c.1902C>T (p.Phe634=)
c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.1686C>T (p.Phe562=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.756C>T (p.Phe252=)
n.2188C>T
n.2355C>T
c.2103C>T (p.Phe701=)
c.795C>T (p.Phe265=)
n.2405C>T
n.2378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168510G>ACA372344668DENND3c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.2033G>A
n.1801G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.2026G>A (p.Glu676Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.2189G>A
n.2356G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.2406G>A
n.2379G>A
 dbSNP
8g.141168510G>CCA372344671DENND3c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.2033G>C
n.1801G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.2189G>C
n.2356G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.2406G>C
n.2379G>C
8g.141168510G>TCA372344669DENND3c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.2033G>T
n.1801G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.2026G>T (p.Glu676Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.2189G>T
n.2356G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.2406G>T
n.2379G>T
8g.141168511A>CCA372344673DENND3c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.2034A>C
n.1802A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.2027A>C (p.Glu676Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.2190A>C
n.2357A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.2407A>C
n.2380A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168511A>GCA372344675DENND3c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.2034A>G
n.1802A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.2027A>G (p.Glu676Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.2190A>G
n.2357A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.2407A>G
n.2380A>G
8g.141168511A>TCA372344676DENND3c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.2034A>T
n.1802A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.2190A>T
n.2357A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.2407A>T
n.2380A>T
8g.141168512G>ACA4896843DENND3c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.1866G>A (p.Glu622=)
c.2035G>A
n.1803G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.1905G>A (p.Glu635=)
c.2028G>A (p.Glu676=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.2191G>A
n.2358G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.2408G>A
n.2381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168512G>CCA372344680DENND3c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.2035G>C
n.1803G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.2191G>C
n.2358G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.2408G>C
n.2381G>C
8g.141168512G>TCA372344681DENND3c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.2035G>T
n.1803G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.2028G>T (p.Glu676Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.2191G>T
n.2358G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.2408G>T
n.2381G>T
8g.141168513G>ACA372344683DENND3c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.2036G>A
n.1804G>A
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.2192G>A
n.2359G>A
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.2409G>A
n.2382G>A
8g.141168513G>CCA372344685DENND3c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.2036G>C
n.1804G>C
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.2192G>C
n.2359G>C
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.2409G>C
n.2382G>C
8g.141168513G>TCA372344687DENND3c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.2036G>T
n.1804G>T
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.2192G>T
n.2359G>T
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.2409G>T
n.2382G>T
8g.141168514C>ACA372344689DENND3c.2264C>A (p.Ala755Asp)
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.2037C>A
n.1805C>A
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.2193C>A
n.2360C>A
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.2410C>A
n.2383C>A
8g.141168514C>GCA372344691DENND3c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.2037C>G
n.1805C>G
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.2193C>G
n.2360C>G
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.2410C>G
n.2383C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168514C>TCA187325954DENND3c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.2037C>T
n.1805C>T
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.2193C>T
n.2360C>T
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.2410C>T
n.2383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168515C>ACA463497114DENND3c.2265C>A (p.Ala755=)
c.2025C>A (p.Ala675=)
c.1869C>A (p.Ala623=)
c.2038C>A
n.1806C>A
c.2064C>A (p.Ala688=)
c.1908C>A (p.Ala636=)
c.2031C>A (p.Ala677=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.762C>A (p.Ala254=)
n.2194C>A
n.2361C>A
c.2109C>A (p.Ala703=)
c.801C>A (p.Ala267=)
n.2411C>A
n.2384C>A
8g.141168515C>GCA463497113DENND3c.2265C>G (p.Ala755=)
c.2025C>G (p.Ala675=)
c.1869C>G (p.Ala623=)
c.2038C>G
n.1806C>G
c.2064C>G (p.Ala688=)
c.1908C>G (p.Ala636=)
c.2031C>G (p.Ala677=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.762C>G (p.Ala254=)
n.2194C>G
n.2361C>G
c.2109C>G (p.Ala703=)
c.801C>G (p.Ala267=)
n.2411C>G
n.2384C>G
8g.141168515C>TCA463497112DENND3c.2265C>T (p.Ala755=)
c.2025C>T (p.Ala675=)
c.1869C>T (p.Ala623=)
c.2038C>T
n.1806C>T
c.2064C>T (p.Ala688=)
c.1908C>T (p.Ala636=)
c.2031C>T (p.Ala677=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.762C>T (p.Ala254=)
n.2194C>T
n.2361C>T
c.2109C>T (p.Ala703=)
c.801C>T (p.Ala267=)
n.2411C>T
n.2384C>T
8g.141168516T>ACA372344696DENND3c.2266T>A (p.Leu756Met)
c.2026T>A (p.Leu676Met)
c.1870T>A (p.Leu624Met)
c.2039T>A
n.1807T>A
c.2065T>A (p.Leu689Met)
c.1909T>A (p.Leu637Met)
c.2032T>A (p.Leu678Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.1699T>A (p.Leu567Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.2195T>A
n.2362T>A
c.2110T>A (p.Leu704Met)
c.802T>A (p.Leu268Met)
n.2412T>A
n.2385T>A
8g.141168516T>CCA463497115DENND3c.2266T>C (p.Leu756=)
c.2026T>C (p.Leu676=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
c.2039T>C
n.1807T>C
c.2065T>C (p.Leu689=)
c.1909T>C (p.Leu637=)
c.2032T>C (p.Leu678=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.763T>C (p.Leu255=)
n.2195T>C
n.2362T>C
c.2110T>C (p.Leu704=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.2412T>C
n.2385T>C
 gnomAD v4
8g.141168516T>GCA372344694DENND3c.2266T>G (p.Leu756Val)
c.2026T>G (p.Leu676Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.2039T>G
n.1807T>G
c.2065T>G (p.Leu689Val)
c.1909T>G (p.Leu637Val)
c.2032T>G (p.Leu678Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.2195T>G
n.2362T>G
c.2110T>G (p.Leu704Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
n.2412T>G
n.2385T>G
8g.141168517T>ACA372344697DENND3c.2267T>A (p.Leu756Ter)
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.2040T>A
n.1808T>A
c.2066T>A (p.Leu689Ter)
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
c.2033T>A (p.Leu678Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.2196T>A
n.2363T>A
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
n.2413T>A
n.2386T>A
8g.141168517T>CCA372344699DENND3c.2267T>C (p.Leu756Ser)
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.2040T>C
n.1808T>C
c.2066T>C (p.Leu689Ser)
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
c.2033T>C (p.Leu678Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.2196T>C
n.2363T>C
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
n.2413T>C
n.2386T>C
8g.141168517T>GCA372344701DENND3c.2267T>G (p.Leu756Trp)
c.2027T>G (p.Leu676Trp)
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
c.2040T>G
n.1808T>G
c.2066T>G (p.Leu689Trp)
c.1910T>G (p.Leu637Trp)
c.2033T>G (p.Leu678Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.1700T>G (p.Leu567Trp)
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.2196T>G
n.2363T>G
c.2111T>G (p.Leu704Trp)
c.803T>G (p.Leu268Trp)
n.2413T>G
n.2386T>G
8g.141168518G>ACA4896844DENND3c.2268G>A (p.Leu756=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.2041G>A
n.1809G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.765G>A (p.Leu255=)
n.2197G>A
n.2364G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.2414G>A
n.2387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168518G>CCA372344704DENND3c.2268G>C (p.Leu756Phe)
c.2028G>C (p.Leu676Phe)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.2041G>C
n.1809G>C
c.2067G>C (p.Leu689Phe)
c.1911G>C (p.Leu637Phe)
c.2034G>C (p.Leu678Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.1701G>C (p.Leu567Phe)
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.2197G>C
n.2364G>C
c.2112G>C (p.Leu704Phe)
c.804G>C (p.Leu268Phe)
n.2414G>C
n.2387G>C
8g.141168518G>TCA372344706DENND3c.2268G>T (p.Leu756Phe)
c.2028G>T (p.Leu676Phe)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.2041G>T
n.1809G>T
c.2067G>T (p.Leu689Phe)
c.1911G>T (p.Leu637Phe)
c.2034G>T (p.Leu678Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.1701G>T (p.Leu567Phe)
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.2197G>T
n.2364G>T
c.2112G>T (p.Leu704Phe)
c.804G>T (p.Leu268Phe)
n.2414G>T
n.2387G>T
 gnomAD v4
8g.141168519A>CCA372344708DENND3c.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.2042A>C
n.1810A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.2198A>C
n.2365A>C
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.2415A>C
n.2388A>C
8g.141168519A>GCA372344710DENND3c.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.2042A>G
n.1810A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.2198A>G
n.2365A>G
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.2415A>G
n.2388A>G
 dbSNP
8g.141168519A>TCA372344711DENND3c.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.2042A>T
n.1810A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.2198A>T
n.2365A>T
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.2415A>T
n.2388A>T
8g.141168520C>ACA4896845DENND3c.2270C>A (p.Thr757Asn)
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.2043C>A
n.1811C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.2199C>A
n.2366C>A
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.2416C>A
n.2389C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.141168520C>GCA372344715DENND3c.2270C>G (p.Thr757Ser)
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.2043C>G
n.1811C>G
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.2199C>G
n.2366C>G
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.2416C>G
n.2389C>G
8g.141168520C>TCA372344717DENND3c.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.2043C>T
n.1811C>T
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.2199C>T
n.2366C>T
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.2416C>T
n.2389C>T
8g.141168521T>ACA463497120DENND3c.2271T>A (p.Thr757=)
c.2031T>A (p.Thr677=)
c.1875T>A (p.Thr625=)
c.2044T>A
n.1812T>A
c.2070T>A (p.Thr690=)
c.1914T>A (p.Thr638=)
c.2037T>A (p.Thr679=)
c.1527T>A (p.Thr509=)
c.1704T>A (p.Thr568=)
c.1698T>A (p.Thr566=)
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.768T>A (p.Thr256=)
n.2200T>A
n.2367T>A
c.2115T>A (p.Thr705=)
c.807T>A (p.Thr269=)
n.2417T>A
n.2390T>A
8g.141168521T>CCA463497121DENND3c.2271T>C (p.Thr757=)
c.2031T>C (p.Thr677=)
c.1875T>C (p.Thr625=)
c.2044T>C
n.1812T>C
c.2070T>C (p.Thr690=)
c.1914T>C (p.Thr638=)
c.2037T>C (p.Thr679=)
c.1527T>C (p.Thr509=)
c.1704T>C (p.Thr568=)
c.1698T>C (p.Thr566=)
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.768T>C (p.Thr256=)
n.2200T>C
n.2367T>C
c.2115T>C (p.Thr705=)
c.807T>C (p.Thr269=)
n.2417T>C
n.2390T>C
 gnomAD v4
8g.141168521T>GCA463497122DENND3c.2271T>G (p.Thr757=)
c.2031T>G (p.Thr677=)
c.1875T>G (p.Thr625=)
c.2044T>G
n.1812T>G
c.2070T>G (p.Thr690=)
c.1914T>G (p.Thr638=)
c.2037T>G (p.Thr679=)
c.1527T>G (p.Thr509=)
c.1704T>G (p.Thr568=)
c.1698T>G (p.Thr566=)
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.768T>G (p.Thr256=)
n.2200T>G
n.2367T>G
c.2115T>G (p.Thr705=)
c.807T>G (p.Thr269=)
n.2417T>G
n.2390T>G
8g.141168522G>ACA4896846DENND3c.2272G>A (p.Val758Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.2045G>A
n.1813G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1705G>A (p.Val569Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.2201G>A
n.2368G>A
c.2116G>A (p.Val706Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.2418G>A
n.2391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168522G>CCA372344722DENND3c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.2045G>C
n.1813G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.2201G>C
n.2368G>C
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.2418G>C
n.2391G>C
8g.141168522G>TCA372344719DENND3c.2272G>T (p.Val758Leu)
c.2032G>T (p.Val678Leu)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.2045G>T
n.1813G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.2201G>T
n.2368G>T
c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.2418G>T
n.2391G>T
8g.141168523T>ACA372344726DENND3c.2273T>A (p.Val758Glu)
c.2033T>A (p.Val678Glu)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.2046T>A
n.1814T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.2202T>A
n.2369T>A
c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.2419T>A
n.2392T>A
8g.141168523T>CCA372344724DENND3c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.2046T>C
n.1814T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.2202T>C
n.2369T>C
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.2419T>C
n.2392T>C
8g.141168523T>GCA372344731DENND3c.2273T>G (p.Val758Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.2046T>G
n.1814T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.2202T>G
n.2369T>G
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.2419T>G
n.2392T>G
8g.141168524delCA2579262223DENND3c.2274del (p.Gly759AspfsTer?)
c.2034del (p.Gly679AspfsTer?)
c.1878del (p.Gly627AspfsTer?)
c.2047del
n.1815del
c.2073del (p.Gly692AspfsTer?)
c.1917del (p.Gly640AspfsTer?)
c.2040del (p.Gly681AspfsTer?)
c.1530del (p.Gly511AspfsTer?)
c.1707del (p.Gly570AspfsTer?)
c.1701del (p.Gly568AspfsTer?)
c.1242del (p.Gly415AspfsTer?)
c.771del (p.Gly258AspfsTer?)
c.2073del (p.Ala693LeufsTer?)
c.2073del (p.Glu692LysfsTer?)
n.2203del
n.2370del
c.2118del (p.Gly707AspfsTer?)
c.2274del (p.Ala760LeufsTer?)
c.810del (p.Gly271AspfsTer?)
n.2420del
n.2393del
8g.141168524A>CCA463497126DENND3c.2274A>C (p.Val758=)
c.2034A>C (p.Val678=)
c.1878A>C (p.Val626=)
c.2047A>C
n.1815A>C
c.2073A>C (p.Val691=)
c.1917A>C (p.Val639=)
c.2040A>C (p.Val680=)
c.1530A>C (p.Val510=)
c.1707A>C (p.Val569=)
c.1701A>C (p.Val567=)
c.1242A>C (p.Val414=)
c.771A>C (p.Val257=)
n.2203A>C
n.2370A>C
c.2118A>C (p.Val706=)
c.810A>C (p.Val270=)
n.2420A>C
n.2393A>C
8g.141168524A>GCA463497127DENND3c.2274A>G (p.Val758=)
c.2034A>G (p.Val678=)
c.1878A>G (p.Val626=)
c.2047A>G
n.1815A>G
c.2073A>G (p.Val691=)
c.1917A>G (p.Val639=)
c.2040A>G (p.Val680=)
c.1530A>G (p.Val510=)
c.1707A>G (p.Val569=)
c.1701A>G (p.Val567=)
c.1242A>G (p.Val414=)
c.771A>G (p.Val257=)
n.2203A>G
n.2370A>G
c.2118A>G (p.Val706=)
c.810A>G (p.Val270=)
n.2420A>G
n.2393A>G
8g.141168524A>TCA463497128DENND3c.2274A>T (p.Val758=)
c.2034A>T (p.Val678=)
c.1878A>T (p.Val626=)
c.2047A>T
n.1815A>T
c.2073A>T (p.Val691=)
c.1917A>T (p.Val639=)
c.2040A>T (p.Val680=)
c.1530A>T (p.Val510=)
c.1707A>T (p.Val569=)
c.1701A>T (p.Val567=)
c.1242A>T (p.Val414=)
c.771A>T (p.Val257=)
n.2203A>T
n.2370A>T
c.2118A>T (p.Val706=)
c.810A>T (p.Val270=)
n.2420A>T
n.2393A>T
8g.141168525G>ACA372344733DENND3c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.2048G>A
n.1816G>A
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.2204G>A
n.2371G>A
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.2421G>A
n.2394G>A
8g.141168525G>CCA372344735DENND3c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.2048G>C
n.1816G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
n.2204G>C
n.2371G>C
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.2421G>C
n.2394G>C
8g.141168525G>TCA372344736DENND3c.2275G>T (p.Gly759Ter)
c.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.2048G>T
n.1816G>T
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.1918G>T (p.Gly640Ter)
c.2041G>T (p.Gly681Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.2074G>T (p.Gly692Trp)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.2204G>T
n.2371G>T
c.2119G>T (p.Gly707Ter)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.2421G>T
n.2394G>T
8g.141168526G>ACA372344738DENND3c.2275+1G>A (n.2275+1G>A)
c.2035+1G>A (n.2035+1G>A)
c.1879+1G>A (n.1879+1G>A)
c.2048+1G>A
n.1816+1G>A
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.1918+1G>A (n.1918+1G>A)
c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
c.1708+1G>A (n.1708+1G>A)
c.1702+1G>A (n.1702+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
c.772+1G>A (n.772+1G>A)
n.2204+1G>A
n.2371+1G>A
c.2119+1G>A (n.2119+1G>A)
c.811+1G>A (n.811+1G>A)
n.2421+1G>A
n.2394+1G>A
 gnomAD v4
8g.141168526G>CCA372344739DENND3c.2275+1G>C (n.2275+1G>C)
c.2035+1G>C (n.2035+1G>C)
c.1879+1G>C (n.1879+1G>C)
c.2048+1G>C
n.1816+1G>C
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.1918+1G>C (n.1918+1G>C)
c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
c.1708+1G>C (n.1708+1G>C)
c.1702+1G>C (n.1702+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
c.772+1G>C (n.772+1G>C)
n.2204+1G>C
n.2371+1G>C
c.2119+1G>C (n.2119+1G>C)
c.811+1G>C (n.811+1G>C)
n.2421+1G>C
n.2394+1G>C
8g.141168526G>TCA372344741DENND3c.2275+1G>T (n.2275+1G>T)
c.2035+1G>T (n.2035+1G>T)
c.1879+1G>T (n.1879+1G>T)
c.2048+1G>T
n.1816+1G>T
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.1918+1G>T (n.1918+1G>T)
c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
c.1708+1G>T (n.1708+1G>T)
c.1702+1G>T (n.1702+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
c.772+1G>T (n.772+1G>T)
n.2204+1G>T
n.2371+1G>T
c.2119+1G>T (n.2119+1G>T)
c.811+1G>T (n.811+1G>T)
n.2421+1G>T
n.2394+1G>T
8g.141168527T>ACA372344742DENND3c.2275+2T>A (n.2275+2T>A)
c.2035+2T>A (n.2035+2T>A)
c.1879+2T>A (n.1879+2T>A)
c.2048+2T>A
n.1816+2T>A
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.1918+2T>A (n.1918+2T>A)
c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
c.1708+2T>A (n.1708+2T>A)
c.1702+2T>A (n.1702+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
c.772+2T>A (n.772+2T>A)
n.2204+2T>A
n.2371+2T>A
c.2119+2T>A (n.2119+2T>A)
c.811+2T>A (n.811+2T>A)
n.2421+2T>A
n.2394+2T>A
8g.141168527T>CCA372344744DENND3c.2275+2T>C (n.2275+2T>C)
c.2035+2T>C (n.2035+2T>C)
c.1879+2T>C (n.1879+2T>C)
c.2048+2T>C
n.1816+2T>C
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.1918+2T>C (n.1918+2T>C)
c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
c.1708+2T>C (n.1708+2T>C)
c.1702+2T>C (n.1702+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
c.772+2T>C (n.772+2T>C)
n.2204+2T>C
n.2371+2T>C
c.2119+2T>C (n.2119+2T>C)
c.811+2T>C (n.811+2T>C)
n.2421+2T>C
n.2394+2T>C
8g.141168527T>GCA372344747DENND3c.2275+2T>G (n.2275+2T>G)
c.2035+2T>G (n.2035+2T>G)
c.1879+2T>G (n.1879+2T>G)
c.2048+2T>G
n.1816+2T>G
c.2074+2T>G (n.2074+2T>G)
c.1918+2T>G (n.1918+2T>G)
c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
c.1708+2T>G (n.1708+2T>G)
c.1702+2T>G (n.1702+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
c.772+2T>G (n.772+2T>G)
n.2204+2T>G
n.2371+2T>G
c.2119+2T>G (n.2119+2T>G)
c.811+2T>G (n.811+2T>G)
n.2421+2T>G
n.2394+2T>G
 dbSNP
8g.141168534_141168536delCA848517302DENND3c.2275+9_2275+11del (n.2275+9_2275+11del)
c.2035+9_2035+11del (n.2035+9_2035+11del)
c.1879+9_1879+11del (n.1879+9_1879+11del)
c.2048+9_2048+11del
n.1816+9_1816+11del
c.2074+9_2074+11del (n.2074+9_2074+11del)
c.1918+9_1918+11del (n.1918+9_1918+11del)
c.2041+9_2041+11del (n.2041+9_2041+11del)
c.1531+9_1531+11del (n.1531+9_1531+11del)
c.1708+9_1708+11del (n.1708+9_1708+11del)
c.1702+9_1702+11del (n.1702+9_1702+11del)
c.1243+9_1243+11del (n.1243+9_1243+11del)
c.772+9_772+11del (n.772+9_772+11del)
n.2204+9_2204+11del
n.2371+9_2371+11del
c.2119+9_2119+11del (n.2119+9_2119+11del)
c.811+9_811+11del (n.811+9_811+11del)
n.2421+9_2421+11del
n.2394+9_2394+11del
 dbSNP
8g.141168534A>CCA4896847DENND3c.2275+9A>C (n.2275+9A>C)
c.2035+9A>C (n.2035+9A>C)
c.1879+9A>C (n.1879+9A>C)
c.2048+9A>C
n.1816+9A>C
c.2074+9A>C (n.2074+9A>C)
c.1918+9A>C (n.1918+9A>C)
c.2041+9A>C (n.2041+9A>C)
c.1531+9A>C (n.1531+9A>C)
c.1708+9A>C (n.1708+9A>C)
c.1702+9A>C (n.1702+9A>C)
c.1243+9A>C (n.1243+9A>C)
c.772+9A>C (n.772+9A>C)
n.2204+9A>C
n.2371+9A>C
c.2119+9A>C (n.2119+9A>C)
c.811+9A>C (n.811+9A>C)
n.2421+9A>C
n.2394+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168535G>ACA2688780444DENND3c.2275+10G>A (n.2275+10G>A)
c.2035+10G>A (n.2035+10G>A)
c.1879+10G>A (n.1879+10G>A)
c.2048+10G>A
n.1816+10G>A
c.2074+10G>A (n.2074+10G>A)
c.1918+10G>A (n.1918+10G>A)
c.2041+10G>A (n.2041+10G>A)
c.1531+10G>A (n.1531+10G>A)
c.1708+10G>A (n.1708+10G>A)
c.1702+10G>A (n.1702+10G>A)
c.1243+10G>A (n.1243+10G>A)
c.772+10G>A (n.772+10G>A)
n.2204+10G>A
n.2371+10G>A
c.2119+10G>A (n.2119+10G>A)
c.811+10G>A (n.811+10G>A)
n.2421+10G>A
n.2394+10G>A
 gnomAD v4
8g.141168535G>CCA2718806852DENND3c.2275+10G>C (n.2275+10G>C)
c.2035+10G>C (n.2035+10G>C)
c.1879+10G>C (n.1879+10G>C)
c.2048+10G>C
n.1816+10G>C
c.2074+10G>C (n.2074+10G>C)
c.1918+10G>C (n.1918+10G>C)
c.2041+10G>C (n.2041+10G>C)
c.1531+10G>C (n.1531+10G>C)
c.1708+10G>C (n.1708+10G>C)
c.1702+10G>C (n.1702+10G>C)
c.1243+10G>C (n.1243+10G>C)
c.772+10G>C (n.772+10G>C)
n.2204+10G>C
n.2371+10G>C
c.2119+10G>C (n.2119+10G>C)
c.811+10G>C (n.811+10G>C)
n.2421+10G>C
n.2394+10G>C
 dbSNP
8g.141168536G>TCA585724955DENND3c.2275+11G>T (n.2275+11G>T)
c.2035+11G>T (n.2035+11G>T)
c.1879+11G>T (n.1879+11G>T)
c.2048+11G>T
n.1816+11G>T
c.2074+11G>T (n.2074+11G>T)
c.1918+11G>T (n.1918+11G>T)
c.2041+11G>T (n.2041+11G>T)
c.1531+11G>T (n.1531+11G>T)
c.1708+11G>T (n.1708+11G>T)
c.1702+11G>T (n.1702+11G>T)
c.1243+11G>T (n.1243+11G>T)
c.772+11G>T (n.772+11G>T)
n.2204+11G>T
n.2371+11G>T
c.2119+11G>T (n.2119+11G>T)
c.811+11G>T (n.811+11G>T)
n.2421+11G>T
n.2394+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168537C>ACA2688780445DENND3c.2275+12C>A (n.2275+12C>A)
c.2035+12C>A (n.2035+12C>A)
c.1879+12C>A (n.1879+12C>A)
c.2048+12C>A
n.1816+12C>A
c.2074+12C>A (n.2074+12C>A)
c.1918+12C>A (n.1918+12C>A)
c.2041+12C>A (n.2041+12C>A)
c.1531+12C>A (n.1531+12C>A)
c.1708+12C>A (n.1708+12C>A)
c.1702+12C>A (n.1702+12C>A)
c.1243+12C>A (n.1243+12C>A)
c.772+12C>A (n.772+12C>A)
n.2204+12C>A
n.2371+12C>A
c.2119+12C>A (n.2119+12C>A)
c.811+12C>A (n.811+12C>A)
n.2421+12C>A
n.2394+12C>A
 gnomAD v4
8g.141168537C>TCA2688780446DENND3c.2275+12C>T (n.2275+12C>T)
c.2035+12C>T (n.2035+12C>T)
c.1879+12C>T (n.1879+12C>T)
c.2048+12C>T
n.1816+12C>T
c.2074+12C>T (n.2074+12C>T)
c.1918+12C>T (n.1918+12C>T)
c.2041+12C>T (n.2041+12C>T)
c.1531+12C>T (n.1531+12C>T)
c.1708+12C>T (n.1708+12C>T)
c.1702+12C>T (n.1702+12C>T)
c.1243+12C>T (n.1243+12C>T)
c.772+12C>T (n.772+12C>T)
n.2204+12C>T
n.2371+12C>T
c.2119+12C>T (n.2119+12C>T)
c.811+12C>T (n.811+12C>T)
n.2421+12C>T
n.2394+12C>T
 gnomAD v4
8g.141168539T>CCA585724956DENND3c.2275+14T>C (n.2275+14T>C)
c.2035+14T>C (n.2035+14T>C)
c.1879+14T>C (n.1879+14T>C)
c.2048+14T>C
n.1816+14T>C
c.2074+14T>C (n.2074+14T>C)
c.1918+14T>C (n.1918+14T>C)
c.2041+14T>C (n.2041+14T>C)
c.1531+14T>C (n.1531+14T>C)
c.1708+14T>C (n.1708+14T>C)
c.1702+14T>C (n.1702+14T>C)
c.1243+14T>C (n.1243+14T>C)
c.772+14T>C (n.772+14T>C)
n.2204+14T>C
n.2371+14T>C
c.2119+14T>C (n.2119+14T>C)
c.811+14T>C (n.811+14T>C)
n.2421+14T>C
n.2394+14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168540G>ACA2688780447DENND3c.2275+15G>A (n.2275+15G>A)
c.2035+15G>A (n.2035+15G>A)
c.1879+15G>A (n.1879+15G>A)
c.2048+15G>A
n.1816+15G>A
c.2074+15G>A (n.2074+15G>A)
c.1918+15G>A (n.1918+15G>A)
c.2041+15G>A (n.2041+15G>A)
c.1531+15G>A (n.1531+15G>A)
c.1708+15G>A (n.1708+15G>A)
c.1702+15G>A (n.1702+15G>A)
c.1243+15G>A (n.1243+15G>A)
c.772+15G>A (n.772+15G>A)
n.2204+15G>A
n.2371+15G>A
c.2119+15G>A (n.2119+15G>A)
c.811+15G>A (n.811+15G>A)
n.2421+15G>A
n.2394+15G>A
 gnomAD v4
8g.141168541G>ACA2688780448DENND3c.2275+16G>A (n.2275+16G>A)
c.2035+16G>A (n.2035+16G>A)
c.1879+16G>A (n.1879+16G>A)
c.2048+16G>A
n.1816+16G>A
c.2074+16G>A (n.2074+16G>A)
c.1918+16G>A (n.1918+16G>A)
c.2041+16G>A (n.2041+16G>A)
c.1531+16G>A (n.1531+16G>A)
c.1708+16G>A (n.1708+16G>A)
c.1702+16G>A (n.1702+16G>A)
c.1243+16G>A (n.1243+16G>A)
c.772+16G>A (n.772+16G>A)
n.2204+16G>A
n.2371+16G>A
c.2119+16G>A (n.2119+16G>A)
c.811+16G>A (n.811+16G>A)
n.2421+16G>A
n.2394+16G>A
 gnomAD v4
8g.141168542C>ACA2688780449DENND3c.2275+17C>A (n.2275+17C>A)
c.2035+17C>A (n.2035+17C>A)
c.1879+17C>A (n.1879+17C>A)
c.2048+17C>A
n.1816+17C>A
c.2074+17C>A (n.2074+17C>A)
c.1918+17C>A (n.1918+17C>A)
c.2041+17C>A (n.2041+17C>A)
c.1531+17C>A (n.1531+17C>A)
c.1708+17C>A (n.1708+17C>A)
c.1702+17C>A (n.1702+17C>A)
c.1243+17C>A (n.1243+17C>A)
c.772+17C>A (n.772+17C>A)
n.2204+17C>A
n.2371+17C>A
c.2119+17C>A (n.2119+17C>A)
c.811+17C>A (n.811+17C>A)
n.2421+17C>A
n.2394+17C>A
 gnomAD v4
8g.141168542C>TCA2688780450DENND3c.2275+17C>T (n.2275+17C>T)
c.2035+17C>T (n.2035+17C>T)
c.1879+17C>T (n.1879+17C>T)
c.2048+17C>T
n.1816+17C>T
c.2074+17C>T (n.2074+17C>T)
c.1918+17C>T (n.1918+17C>T)
c.2041+17C>T (n.2041+17C>T)
c.1531+17C>T (n.1531+17C>T)
c.1708+17C>T (n.1708+17C>T)
c.1702+17C>T (n.1702+17C>T)
c.1243+17C>T (n.1243+17C>T)
c.772+17C>T (n.772+17C>T)
n.2204+17C>T
n.2371+17C>T
c.2119+17C>T (n.2119+17C>T)
c.811+17C>T (n.811+17C>T)
n.2421+17C>T
n.2394+17C>T
 gnomAD v4
8g.141168544C>GCA4896848DENND3c.2275+19C>G (n.2275+19C>G)
c.2035+19C>G (n.2035+19C>G)
c.1879+19C>G (n.1879+19C>G)
c.2048+19C>G
n.1816+19C>G
c.2074+19C>G (n.2074+19C>G)
c.1918+19C>G (n.1918+19C>G)
c.2041+19C>G (n.2041+19C>G)
c.1531+19C>G (n.1531+19C>G)
c.1708+19C>G (n.1708+19C>G)
c.1702+19C>G (n.1702+19C>G)
c.1243+19C>G (n.1243+19C>G)
c.772+19C>G (n.772+19C>G)
n.2204+19C>G
n.2371+19C>G
c.2119+19C>G (n.2119+19C>G)
c.811+19C>G (n.811+19C>G)
n.2421+19C>G
n.2394+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168545C>ACA2688780451DENND3c.2275+20C>A (n.2275+20C>A)
c.2035+20C>A (n.2035+20C>A)
c.1879+20C>A (n.1879+20C>A)
c.2048+20C>A
n.1816+20C>A
c.2074+20C>A (n.2074+20C>A)
c.1918+20C>A (n.1918+20C>A)
c.2041+20C>A (n.2041+20C>A)
c.1531+20C>A (n.1531+20C>A)
c.1708+20C>A (n.1708+20C>A)
c.1702+20C>A (n.1702+20C>A)
c.1243+20C>A (n.1243+20C>A)
c.772+20C>A (n.772+20C>A)
n.2204+20C>A
n.2371+20C>A
c.2119+20C>A (n.2119+20C>A)
c.811+20C>A (n.811+20C>A)
n.2421+20C>A
n.2394+20C>A
 gnomAD v4
8g.141168546A>CCA2688780452DENND3c.2275+21A>C (n.2275+21A>C)
c.2035+21A>C (n.2035+21A>C)
c.1879+21A>C (n.1879+21A>C)
c.2048+21A>C
n.1816+21A>C
c.2074+21A>C (n.2074+21A>C)
c.1918+21A>C (n.1918+21A>C)
c.2041+21A>C (n.2041+21A>C)
c.1531+21A>C (n.1531+21A>C)
c.1708+21A>C (n.1708+21A>C)
c.1702+21A>C (n.1702+21A>C)
c.1243+21A>C (n.1243+21A>C)
c.772+21A>C (n.772+21A>C)
n.2204+21A>C
n.2371+21A>C
c.2119+21A>C (n.2119+21A>C)
c.811+21A>C (n.811+21A>C)
n.2421+21A>C
n.2394+21A>C
 gnomAD v4
8g.141168547T>CCA848517312DENND3c.2275+22T>C (n.2275+22T>C)
c.2035+22T>C (n.2035+22T>C)
c.1879+22T>C (n.1879+22T>C)
c.2048+22T>C
n.1816+22T>C
c.2074+22T>C (n.2074+22T>C)
c.1918+22T>C (n.1918+22T>C)
c.2041+22T>C (n.2041+22T>C)
c.1531+22T>C (n.1531+22T>C)
c.1708+22T>C (n.1708+22T>C)
c.1702+22T>C (n.1702+22T>C)
c.1243+22T>C (n.1243+22T>C)
c.772+22T>C (n.772+22T>C)
n.2204+22T>C
n.2371+22T>C
c.2119+22T>C (n.2119+22T>C)
c.811+22T>C (n.811+22T>C)
n.2421+22T>C
n.2394+22T>C
 dbSNP
8g.141168550C>TCA848517320DENND3c.2275+25C>T (n.2275+25C>T)
c.2035+25C>T (n.2035+25C>T)
c.1879+25C>T (n.1879+25C>T)
c.2048+25C>T
n.1816+25C>T
c.2074+25C>T (n.2074+25C>T)
c.1918+25C>T (n.1918+25C>T)
c.2041+25C>T (n.2041+25C>T)
c.1531+25C>T (n.1531+25C>T)
c.1708+25C>T (n.1708+25C>T)
c.1702+25C>T (n.1702+25C>T)
c.1243+25C>T (n.1243+25C>T)
c.772+25C>T (n.772+25C>T)
n.2204+25C>T
n.2371+25C>T
c.2119+25C>T (n.2119+25C>T)
c.811+25C>T (n.811+25C>T)
n.2421+25C>T
n.2394+25C>T
 dbSNP
8g.141168552G>TCA2688780453DENND3c.2275+27G>T (n.2275+27G>T)
c.2035+27G>T (n.2035+27G>T)
c.1879+27G>T (n.1879+27G>T)
c.2048+27G>T
n.1816+27G>T
c.2074+27G>T (n.2074+27G>T)
c.1918+27G>T (n.1918+27G>T)
c.2041+27G>T (n.2041+27G>T)
c.1531+27G>T (n.1531+27G>T)
c.1708+27G>T (n.1708+27G>T)
c.1702+27G>T (n.1702+27G>T)
c.1243+27G>T (n.1243+27G>T)
c.772+27G>T (n.772+27G>T)
n.2204+27G>T
n.2371+27G>T
c.2119+27G>T (n.2119+27G>T)
c.811+27G>T (n.811+27G>T)
n.2421+27G>T
n.2394+27G>T
 gnomAD v4
8g.141168554T>GCA4896849DENND3c.2275+29T>G (n.2275+29T>G)
c.2035+29T>G (n.2035+29T>G)
c.1879+29T>G (n.1879+29T>G)
c.2048+29T>G
n.1816+29T>G
c.2074+29T>G (n.2074+29T>G)
c.1918+29T>G (n.1918+29T>G)
c.2041+29T>G (n.2041+29T>G)
c.1531+29T>G (n.1531+29T>G)
c.1708+29T>G (n.1708+29T>G)
c.1702+29T>G (n.1702+29T>G)
c.1243+29T>G (n.1243+29T>G)
c.772+29T>G (n.772+29T>G)
n.2204+29T>G
n.2371+29T>G
c.2119+29T>G (n.2119+29T>G)
c.811+29T>G (n.811+29T>G)
n.2421+29T>G
n.2394+29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168557delCA2688780454DENND3c.2275+32del (n.2275+32del)
c.2035+32del (n.2035+32del)
c.1879+32del (n.1879+32del)
c.2048+32del
n.1816+32del
c.2074+32del (n.2074+32del)
c.1918+32del (n.1918+32del)
c.2041+32del (n.2041+32del)
c.1531+32del (n.1531+32del)
c.1708+32del (n.1708+32del)
c.1702+32del (n.1702+32del)
c.1243+32del (n.1243+32del)
c.772+32del (n.772+32del)
n.2204+32del
n.2371+32del
c.2119+32del (n.2119+32del)
c.811+32del (n.811+32del)
n.2421+32del
n.2394+32del
 gnomAD v4
8g.141168555T>CCA2688780455DENND3c.2275+30T>C (n.2275+30T>C)
c.2035+30T>C (n.2035+30T>C)
c.1879+30T>C (n.1879+30T>C)
c.2048+30T>C
n.1816+30T>C
c.2074+30T>C (n.2074+30T>C)
c.1918+30T>C (n.1918+30T>C)
c.2041+30T>C (n.2041+30T>C)
c.1531+30T>C (n.1531+30T>C)
c.1708+30T>C (n.1708+30T>C)
c.1702+30T>C (n.1702+30T>C)
c.1243+30T>C (n.1243+30T>C)
c.772+30T>C (n.772+30T>C)
n.2204+30T>C
n.2371+30T>C
c.2119+30T>C (n.2119+30T>C)
c.811+30T>C (n.811+30T>C)
n.2421+30T>C
n.2394+30T>C
 gnomAD v4
8g.141168555T>GCA848517322DENND3c.2275+30T>G (n.2275+30T>G)
c.2035+30T>G (n.2035+30T>G)
c.1879+30T>G (n.1879+30T>G)
c.2048+30T>G
n.1816+30T>G
c.2074+30T>G (n.2074+30T>G)
c.1918+30T>G (n.1918+30T>G)
c.2041+30T>G (n.2041+30T>G)
c.1531+30T>G (n.1531+30T>G)
c.1708+30T>G (n.1708+30T>G)
c.1702+30T>G (n.1702+30T>G)
c.1243+30T>G (n.1243+30T>G)
c.772+30T>G (n.772+30T>G)
n.2204+30T>G
n.2371+30T>G
c.2119+30T>G (n.2119+30T>G)
c.811+30T>G (n.811+30T>G)
n.2421+30T>G
n.2394+30T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.141168558A>GCA585724957DENND3c.2275+33A>G (n.2275+33A>G)
c.2035+33A>G (n.2035+33A>G)
c.1879+33A>G (n.1879+33A>G)
c.2048+33A>G
n.1816+33A>G
c.2074+33A>G (n.2074+33A>G)
c.1918+33A>G (n.1918+33A>G)
c.2041+33A>G (n.2041+33A>G)
c.1531+33A>G (n.1531+33A>G)
c.1708+33A>G (n.1708+33A>G)
c.1702+33A>G (n.1702+33A>G)
c.1243+33A>G (n.1243+33A>G)
c.772+33A>G (n.772+33A>G)
n.2204+33A>G
n.2371+33A>G
c.2119+33A>G (n.2119+33A>G)
c.811+33A>G (n.811+33A>G)
n.2421+33A>G
n.2394+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168560T>CCA187326008DENND3c.2275+35T>C (n.2275+35T>C)
c.2035+35T>C (n.2035+35T>C)
c.1879+35T>C (n.1879+35T>C)
c.2048+35T>C
n.1816+35T>C
c.2074+35T>C (n.2074+35T>C)
c.1918+35T>C (n.1918+35T>C)
c.2041+35T>C (n.2041+35T>C)
c.1531+35T>C (n.1531+35T>C)
c.1708+35T>C (n.1708+35T>C)
c.1702+35T>C (n.1702+35T>C)
c.1243+35T>C (n.1243+35T>C)
c.772+35T>C (n.772+35T>C)
n.2204+35T>C
n.2371+35T>C
c.2119+35T>C (n.2119+35T>C)
c.811+35T>C (n.811+35T>C)
n.2421+35T>C
n.2394+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168561A>GCA2688780456DENND3c.2275+36A>G (n.2275+36A>G)
c.2035+36A>G (n.2035+36A>G)
c.1879+36A>G (n.1879+36A>G)
c.2048+36A>G
n.1816+36A>G
c.2074+36A>G (n.2074+36A>G)
c.1918+36A>G (n.1918+36A>G)
c.2041+36A>G (n.2041+36A>G)
c.1531+36A>G (n.1531+36A>G)
c.1708+36A>G (n.1708+36A>G)
c.1702+36A>G (n.1702+36A>G)
c.1243+36A>G (n.1243+36A>G)
c.772+36A>G (n.772+36A>G)
n.2204+36A>G
n.2371+36A>G
c.2119+36A>G (n.2119+36A>G)
c.811+36A>G (n.811+36A>G)
n.2421+36A>G
n.2394+36A>G
 gnomAD v4
8g.141168562T>CCA1119983387DENND3c.2275+37T>C (n.2275+37T>C)
c.2035+37T>C (n.2035+37T>C)
c.1879+37T>C (n.1879+37T>C)
c.2048+37T>C
n.1816+37T>C
c.2074+37T>C (n.2074+37T>C)
c.1918+37T>C (n.1918+37T>C)
c.2041+37T>C (n.2041+37T>C)
c.1531+37T>C (n.1531+37T>C)
c.1708+37T>C (n.1708+37T>C)
c.1702+37T>C (n.1702+37T>C)
c.1243+37T>C (n.1243+37T>C)
c.772+37T>C (n.772+37T>C)
n.2204+37T>C
n.2371+37T>C
c.2119+37T>C (n.2119+37T>C)
c.811+37T>C (n.811+37T>C)
n.2421+37T>C
n.2394+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.141168562T>GCA4896850DENND3c.2275+37T>G (n.2275+37T>G)
c.2035+37T>G (n.2035+37T>G)
c.1879+37T>G (n.1879+37T>G)
c.2048+37T>G
n.1816+37T>G
c.2074+37T>G (n.2074+37T>G)
c.1918+37T>G (n.1918+37T>G)
c.2041+37T>G (n.2041+37T>G)
c.1531+37T>G (n.1531+37T>G)
c.1708+37T>G (n.1708+37T>G)
c.1702+37T>G (n.1702+37T>G)
c.1243+37T>G (n.1243+37T>G)
c.772+37T>G (n.772+37T>G)
n.2204+37T>G
n.2371+37T>G
c.2119+37T>G (n.2119+37T>G)
c.811+37T>G (n.811+37T>G)
n.2421+37T>G
n.2394+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168565A>GCA585724958DENND3c.2275+40A>G (n.2275+40A>G)
c.2035+40A>G (n.2035+40A>G)
c.1879+40A>G (n.1879+40A>G)
c.2048+40A>G
n.1816+40A>G
c.2074+40A>G (n.2074+40A>G)
c.1918+40A>G (n.1918+40A>G)
c.2041+40A>G (n.2041+40A>G)
c.1531+40A>G (n.1531+40A>G)
c.1708+40A>G (n.1708+40A>G)
c.1702+40A>G (n.1702+40A>G)
c.1243+40A>G (n.1243+40A>G)
c.772+40A>G (n.772+40A>G)
n.2204+40A>G
n.2371+40A>G
c.2119+40A>G (n.2119+40A>G)
c.811+40A>G (n.811+40A>G)
n.2421+40A>G
n.2394+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.141168565A>TCA2718474499DENND3c.2275+40A>T (n.2275+40A>T)
c.2035+40A>T (n.2035+40A>T)
c.1879+40A>T (n.1879+40A>T)
c.2048+40A>T
n.1816+40A>T
c.2074+40A>T (n.2074+40A>T)
c.1918+40A>T (n.1918+40A>T)
c.2041+40A>T (n.2041+40A>T)
c.1531+40A>T (n.1531+40A>T)
c.1708+40A>T (n.1708+40A>T)
c.1702+40A>T (n.1702+40A>T)
c.1243+40A>T (n.1243+40A>T)
c.772+40A>T (n.772+40A>T)
n.2204+40A>T
n.2371+40A>T
c.2119+40A>T (n.2119+40A>T)
c.811+40A>T (n.811+40A>T)
n.2421+40A>T
n.2394+40A>T
 dbSNP
8g.141168567A>CCA2688780457DENND3c.2275+42A>C (n.2275+42A>C)
c.2035+42A>C (n.2035+42A>C)
c.1879+42A>C (n.1879+42A>C)
c.2048+42A>C
n.1816+42A>C
c.2074+42A>C (n.2074+42A>C)
c.1918+42A>C (n.1918+42A>C)
c.2041+42A>C (n.2041+42A>C)
c.1531+42A>C (n.1531+42A>C)
c.1708+42A>C (n.1708+42A>C)
c.1702+42A>C (n.1702+42A>C)
c.1243+42A>C (n.1243+42A>C)
c.772+42A>C (n.772+42A>C)
n.2204+42A>C
n.2371+42A>C
c.2119+42A>C (n.2119+42A>C)
c.811+42A>C (n.811+42A>C)
n.2421+42A>C
n.2394+42A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched