Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139548283A>T | CA2823819899 | F9 | c.392-80A>T (n.392-80A>T) n.1059-80A>T c.278-80A>T (n.278-80A>T) n.345-80A>T c.392-2779A>T (n.392-2779A>T) | |
X | g.139548284T>G | CA2461407743 | F9 | c.392-79T>G (n.392-79T>G) n.1059-79T>G c.278-79T>G (n.278-79T>G) n.345-79T>G c.392-2778T>G (n.392-2778T>G) | dbSNP |
X | g.139548284T= | CA2461407742 | F9 | c.392-79T= (n.392-79T=) n.1059-79T= c.278-79T= (n.278-79T=) n.345-79T= c.392-2778T= (n.392-2778T=) | |
X | g.139548286C>A | CA2579713676 | F9 | c.392-77C>A (n.392-77C>A) n.1059-77C>A c.278-77C>A (n.278-77C>A) n.345-77C>A c.392-2776C>A (n.392-2776C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548288T>C | CA2579713677 | F9 | c.392-75T>C (n.392-75T>C) n.1059-75T>C c.278-75T>C (n.278-75T>C) n.345-75T>C c.392-2774T>C (n.392-2774T>C) | |
X | g.139548288T>G | CA2694839554 | F9 | c.392-75T>G (n.392-75T>G) n.1059-75T>G c.278-75T>G (n.278-75T>G) n.345-75T>G c.392-2774T>G (n.392-2774T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548290A>T | CA2579713678 | F9 | c.392-73A>T (n.392-73A>T) n.1059-73A>T c.278-73A>T (n.278-73A>T) n.345-73A>T c.392-2772A>T (n.392-2772A>T) | |
X | g.139548293C>A | CA2694839555 | F9 | c.392-70C>A (n.392-70C>A) n.1059-70C>A c.278-70C>A (n.278-70C>A) n.345-70C>A c.392-2769C>A (n.392-2769C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548294A= | CA2461407744 | F9 | c.392-69A= (n.392-69A=) n.1059-69A= c.278-69A= (n.278-69A=) n.345-69A= c.392-2768A= (n.392-2768A=) | |
X | g.139548294A>G | CA2461407745 | F9 | c.392-69A>G (n.392-69A>G) n.1059-69A>G c.278-69A>G (n.278-69A>G) n.345-69A>G c.392-2768A>G (n.392-2768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548294_139548295insAT | CA2601806612 | F9 | c.392-69_392-68insAT (n.392-69_392-68insAT) n.1059-69_1059-68insAT c.278-69_278-68insAT (n.278-69_278-68insAT) n.345-69_345-68insAT c.392-2768_392-2767insAT (n.392-2768_392-2767insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548295G>A | CA2694839556 | F9 | c.392-68G>A (n.392-68G>A) n.1059-68G>A c.278-68G>A (n.278-68G>A) n.345-68G>A c.392-2767G>A (n.392-2767G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548295G>C | CA2579713679 | F9 | c.392-68G>C (n.392-68G>C) n.1059-68G>C c.278-68G>C (n.278-68G>C) n.345-68G>C c.392-2767G>C (n.392-2767G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548296T>C | CA2694839557 | F9 | c.392-67T>C (n.392-67T>C) n.1059-67T>C c.278-67T>C (n.278-67T>C) n.345-67T>C c.392-2766T>C (n.392-2766T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548296_139548297insGGAAAGAA | CA2823819900 | F9 | c.392-67_392-66insGGAAAGAA (n.392-67_392-66insGGAAAGAA) n.1059-67_1059-66insGGAAAGAA c.278-67_278-66insGGAAAGAA (n.278-67_278-66insGGAAAGAA) n.345-67_345-66insGGAAAGAA c.392-2766_392-2765insGGAAAGAA (n.392-2766_392-2765insGGAAAGAA) | |
X | g.139548297_139548298insTATTTGACCCATACAAT | CA2601806613 | F9 | c.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT (n.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT) n.1059-66_1059-65insTATTTGACCCATACAAT c.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT (n.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT) n.345-66_345-65insTATTTGACCCATACAAT c.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT (n.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548298G>T | CA2694839558 | F9 | c.392-65G>T (n.392-65G>T) n.1059-65G>T c.278-65G>T (n.278-65G>T) n.345-65G>T c.392-2764G>T (n.392-2764G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548299_139548304del | CA2823819902 | F9 | c.392-64_392-59del (n.392-64_392-59del) n.1059-64_1059-59del c.278-64_278-59del (n.278-64_278-59del) n.345-64_345-59del c.392-2763_392-2758del (n.392-2763_392-2758del) | |
X | g.139548299_139548300insATATTTGACCCA | CA2601806614 | F9 | c.392-64_392-63insATATTTGACCCA (n.392-64_392-63insATATTTGACCCA) n.1059-64_1059-63insATATTTGACCCA c.278-64_278-63insATATTTGACCCA (n.278-64_278-63insATATTTGACCCA) n.345-64_345-63insATATTTGACCCA c.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA (n.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548301C>A | CA2601806615 | F9 | c.392-62C>A (n.392-62C>A) n.1059-62C>A c.278-62C>A (n.278-62C>A) n.345-62C>A c.392-2761C>A (n.392-2761C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548302C>A | CA2694839559 | F9 | c.392-61C>A (n.392-61C>A) n.1059-61C>A c.278-61C>A (n.278-61C>A) n.345-61C>A c.392-2760C>A (n.392-2760C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548304T>C | CA872120863 | F9 | c.392-59T>C (n.392-59T>C) n.1059-59T>C c.278-59T>C (n.278-59T>C) n.345-59T>C c.392-2758T>C (n.392-2758T>C) | dbSNP |
X | g.139548304T= | CA2461407746 | F9 | c.392-59T= (n.392-59T=) n.1059-59T= c.278-59T= (n.278-59T=) n.345-59T= c.392-2758T= (n.392-2758T=) | |
X | g.139548307_139548308insAAATAAA | CA2823819903 | F9 | c.392-56_392-55insAAATAAA (n.392-56_392-55insAAATAAA) n.1059-56_1059-55insAAATAAA c.278-56_278-55insAAATAAA (n.278-56_278-55insAAATAAA) n.345-56_345-55insAAATAAA c.392-2755_392-2754insAAATAAA (n.392-2755_392-2754insAAATAAA) | |
X | g.139548308C= | CA2461407747 | F9 | c.392-55C= (n.392-55C=) n.1059-55C= c.278-55C= (n.278-55C=) n.345-55C= c.392-2754C= (n.392-2754C=) | |
X | g.139548308C>G | CA872120864 | F9 | c.392-55C>G (n.392-55C>G) n.1059-55C>G c.278-55C>G (n.278-55C>G) n.345-55C>G c.392-2754C>G (n.392-2754C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548308C>T | CA1137776690 | F9 | c.392-55C>T (n.392-55C>T) n.1059-55C>T c.278-55C>T (n.278-55C>T) n.345-55C>T c.392-2754C>T (n.392-2754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548309T>C | CA2694839561 | F9 | c.392-54T>C (n.392-54T>C) n.1059-54T>C c.278-54T>C (n.278-54T>C) n.345-54T>C c.392-2753T>C (n.392-2753T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548309T>G | CA2461407749 | F9 | c.392-54T>G (n.392-54T>G) n.1059-54T>G c.278-54T>G (n.278-54T>G) n.345-54T>G c.392-2753T>G (n.392-2753T>G) | dbSNP |
X | g.139548309T= | CA2461407748 | F9 | c.392-54T= (n.392-54T=) n.1059-54T= c.278-54T= (n.278-54T=) n.345-54T= c.392-2753T= (n.392-2753T=) | |
X | g.139548313del | CA2694839560 | F9 | c.392-50del (n.392-50del) n.1059-50del c.278-50del (n.278-50del) n.345-50del c.392-2749del (n.392-2749del) | gnomAD v4 |
X | g.139548311T>A | CA2694839562 | F9 | c.392-52T>A (n.392-52T>A) n.1059-52T>A c.278-52T>A (n.278-52T>A) n.345-52T>A c.392-2751T>A (n.392-2751T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548311T>C | CA2823819904 | F9 | c.392-52T>C (n.392-52T>C) n.1059-52T>C c.278-52T>C (n.278-52T>C) n.345-52T>C c.392-2751T>C (n.392-2751T>C) | |
X | g.139548312_139548317delinsTTAGAA | CA2461407750 | F9 | c.392-51_392-46delinsTTAGAA (n.392-51_392-46delinsTTAGAA) n.1059-51_1059-46delinsTTAGAA c.278-51_278-46delinsTTAGAA (n.278-51_278-46delinsTTAGAA) n.345-51_345-46delinsTTAGAA c.392-2750_392-2745delinsTTAGAA (n.392-2750_392-2745delinsTTAGAA) | |
X | g.139548313T>C | CA2823819905 | F9 | c.392-50T>C (n.392-50T>C) n.1059-50T>C c.278-50T>C (n.278-50T>C) n.345-50T>C c.392-2749T>C (n.392-2749T>C) | |
X | g.139548313_139548317del | CA10529787 | F9 | c.392-50_392-46del (n.392-50_392-46del) n.1059-50_1059-46del c.278-50_278-46del (n.278-50_278-46del) n.345-50_345-46del c.392-2749_392-2745del (n.392-2749_392-2745del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548315G>A | CA2823819907 | F9 | c.392-48G>A (n.392-48G>A) n.1059-48G>A c.278-48G>A (n.278-48G>A) n.345-48G>A c.392-2747G>A (n.392-2747G>A) | |
X | g.139548315G>C | CA872120872 | F9 | c.392-48G>C (n.392-48G>C) n.1059-48G>C c.278-48G>C (n.278-48G>C) n.345-48G>C c.392-2747G>C (n.392-2747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548315G= | CA2461407751 | F9 | c.392-48G= (n.392-48G=) n.1059-48G= c.278-48G= (n.278-48G=) n.345-48G= c.392-2747G= (n.392-2747G=) | |
X | g.139548316A>T | CA2823819908 | F9 | c.392-47A>T (n.392-47A>T) n.1059-47A>T c.278-47A>T (n.278-47A>T) n.345-47A>T c.392-2746A>T (n.392-2746A>T) | |
X | g.139548318A>G | CA2694839563 | F9 | c.392-45A>G (n.392-45A>G) n.1059-45A>G c.278-45A>G (n.278-45A>G) n.345-45A>G c.392-2744A>G (n.392-2744A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548319T>C | CA2579713696 | F9 | c.392-44T>C (n.392-44T>C) n.1059-44T>C c.278-44T>C (n.278-44T>C) n.345-44T>C c.392-2743T>C (n.392-2743T>C) | |
X | g.139548320G>A | CA336135992 | F9 | c.392-43G>A (n.392-43G>A) n.1059-43G>A c.278-43G>A (n.278-43G>A) n.345-43G>A c.392-2742G>A (n.392-2742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548320G= | CA2461407752 | F9 | c.392-43G= (n.392-43G=) n.1059-43G= c.278-43G= (n.278-43G=) n.345-43G= c.392-2742G= (n.392-2742G=) | |
X | g.139548321C>A | CA10529788 | F9 | c.392-42C>A (n.392-42C>A) n.1059-42C>A c.278-42C>A (n.278-42C>A) n.345-42C>A c.392-2741C>A (n.392-2741C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548321C= | CA2461407753 | F9 | c.392-42C= (n.392-42C=) n.1059-42C= c.278-42C= (n.278-42C=) n.345-42C= c.392-2741C= (n.392-2741C=) | |
X | g.139548324_139548326del | CA2823819909 | F9 | c.392-39_392-37del (n.392-39_392-37del) n.1059-39_1059-37del c.278-39_278-37del (n.278-39_278-37del) n.345-39_345-37del c.392-2738_392-2736del (n.392-2738_392-2736del) | |
X | g.139548328_139548329dup | CA2823819910 | F9 | c.392-35_392-34dup (n.392-35_392-34dup) n.1059-35_1059-34dup c.278-35_278-34dup (n.278-35_278-34dup) n.345-35_345-34dup c.392-2734_392-2733dup (n.392-2734_392-2733dup) | |
X | g.139548329A= | CA2461407754 | F9 | c.392-34A= (n.392-34A=) n.1059-34A= c.278-34A= (n.278-34A=) n.345-34A= c.392-2733A= (n.392-2733A=) | |
X | g.139548329A>G | CA336136005 | F9 | c.392-34A>G (n.392-34A>G) n.1059-34A>G c.278-34A>G (n.278-34A>G) n.345-34A>G c.392-2733A>G (n.392-2733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548329A>T | CA10529789 | F9 | c.392-34A>T (n.392-34A>T) n.1059-34A>T c.278-34A>T (n.278-34A>T) n.345-34A>T c.392-2733A>T (n.392-2733A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548330T>A | CA2694839564 | F9 | c.392-33T>A (n.392-33T>A) n.1059-33T>A c.278-33T>A (n.278-33T>A) n.345-33T>A c.392-2732T>A (n.392-2732T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548334G>A | CA872120881 | F9 | c.392-29G>A (n.392-29G>A) n.1059-29G>A c.278-29G>A (n.278-29G>A) n.345-29G>A c.392-2728G>A (n.392-2728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548334G= | CA2461407755 | F9 | c.392-29G= (n.392-29G=) n.1059-29G= c.278-29G= (n.278-29G=) n.345-29G= c.392-2728G= (n.392-2728G=) | |
X | g.139548334G>T | CA2694839565 | F9 | c.392-29G>T (n.392-29G>T) n.1059-29G>T c.278-29G>T (n.278-29G>T) n.345-29G>T c.392-2728G>T (n.392-2728G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548335C>G | CA2823819911 | F9 | c.392-28C>G (n.392-28C>G) n.1059-28C>G c.278-28C>G (n.278-28C>G) n.345-28C>G c.392-2727C>G (n.392-2727C>G) | |
X | g.139548336T>C | CA336136006 | F9 | c.392-27T>C (n.392-27T>C) n.1059-27T>C c.278-27T>C (n.278-27T>C) n.345-27T>C c.392-2726T>C (n.392-2726T>C) | dbSNP |
X | g.139548336T= | CA2461407756 | F9 | c.392-27T= (n.392-27T=) n.1059-27T= c.278-27T= (n.278-27T=) n.345-27T= c.392-2726T= (n.392-2726T=) | |
X | g.139548337G>A | CA644672908 | F9 | c.392-26G>A (n.392-26G>A) n.1059-26G>A c.278-26G>A (n.278-26G>A) n.345-26G>A c.392-2725G>A (n.392-2725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548337G= | CA2461407757 | F9 | c.392-26G= (n.392-26G=) n.1059-26G= c.278-26G= (n.278-26G=) n.345-26G= c.392-2725G= (n.392-2725G=) | |
X | g.139548339_139548340delinsTA | CA2461407758 | F9 | c.392-24_392-23delinsTA (n.392-24_392-23delinsTA) n.1059-24_1059-23delinsTA c.278-24_278-23delinsTA (n.278-24_278-23delinsTA) n.345-24_345-23delinsTA c.392-2723_392-2722delinsTA (n.392-2723_392-2722delinsTA) | |
X | g.139548340del | CA2461407760 | F9 | c.392-23del (n.392-23del) n.1059-23del c.278-23del (n.278-23del) n.345-23del c.392-2722del (n.392-2722del) | dbSNP |
X | g.139548340_139548344delinsACTGT | CA2461407759 | F9 | c.392-23_392-19delinsACTGT (n.392-23_392-19delinsACTGT) n.1059-23_1059-19delinsACTGT c.278-23_278-19delinsACTGT (n.278-23_278-19delinsACTGT) n.345-23_345-19delinsACTGT c.392-2722_392-2718delinsACTGT (n.392-2722_392-2718delinsACTGT) | |
X | g.139548341C>A | CA2694839566 | F9 | c.392-22C>A (n.392-22C>A) n.1059-22C>A c.278-22C>A (n.278-22C>A) n.345-22C>A c.392-2721C>A (n.392-2721C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548341C>G | CA2695236337 | F9 | c.392-22C>G (n.392-22C>G) n.1059-22C>G c.278-22C>G (n.278-22C>G) n.345-22C>G c.392-2721C>G (n.392-2721C>G) | |
X | g.139548341_139548342del | CA2695236336 | F9 | c.392-22_392-21del (n.392-22_392-21del) n.1059-22_1059-21del c.278-22_278-21del (n.278-22_278-21del) n.345-22_345-21del c.392-2721_392-2720del (n.392-2721_392-2720del) | |
X | g.139548343_139548346del | CA336136008 | F9 | c.392-20_392-17del (n.392-20_392-17del) n.1059-20_1059-17del c.278-20_278-17del (n.278-20_278-17del) n.345-20_345-17del c.392-2719_392-2716del (n.392-2719_392-2716del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548343G>A | CA10529790 | F9 | c.392-20G>A (n.392-20G>A) n.1059-20G>A c.278-20G>A (n.278-20G>A) n.345-20G>A c.392-2719G>A (n.392-2719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548343G= | CA2461407761 | F9 | c.392-20G= (n.392-20G=) n.1059-20G= c.278-20G= (n.278-20G=) n.345-20G= c.392-2719G= (n.392-2719G=) | |
X | g.139548344T>A | CA644672925 | F9 | c.392-19T>A (n.392-19T>A) n.1059-19T>A c.278-19T>A (n.278-19T>A) n.345-19T>A c.392-2718T>A (n.392-2718T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548344T= | CA2461407762 | F9 | c.392-19T= (n.392-19T=) n.1059-19T= c.278-19T= (n.278-19T=) n.345-19T= c.392-2718T= (n.392-2718T=) | |
X | g.139548345C>A | CA2694839567 | F9 | c.392-18C>A (n.392-18C>A) n.1059-18C>A c.278-18C>A (n.278-18C>A) n.345-18C>A c.392-2717C>A (n.392-2717C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548347A= | CA2461407763 | F9 | c.392-16A= (n.392-16A=) n.1059-16A= c.278-16A= (n.278-16A=) n.345-16A= c.392-2715A= (n.392-2715A=) | |
X | g.139548347A>C | CA644672926 | F9 | c.392-16A>C (n.392-16A>C) n.1059-16A>C c.278-16A>C (n.278-16A>C) n.345-16A>C c.392-2715A>C (n.392-2715A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548347A>G | CA10529791 | F9 | c.392-16A>G (n.392-16A>G) n.1059-16A>G c.278-16A>G (n.278-16A>G) n.345-16A>G c.392-2715A>G (n.392-2715A>G) | dbSNP ExAC |
X | g.139548352G>A | CA2694839568 | F9 | c.392-11G>A (n.392-11G>A) n.1059-11G>A c.278-11G>A (n.278-11G>A) n.345-11G>A c.392-2710G>A (n.392-2710G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548353C= | CA2461407764 | F9 | c.392-10C= (n.392-10C=) n.1059-10C= c.278-10C= (n.278-10C=) n.345-10C= c.392-2709C= (n.392-2709C=) | |
X | g.139548353C>T | CA336136023 | F9 | c.392-10C>T (n.392-10C>T) n.1059-10C>T c.278-10C>T (n.278-10C>T) n.345-10C>T c.392-2709C>T (n.392-2709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548354T>G | CA2695236340 | F9 | c.392-9T>G (n.392-9T>G) n.1059-9T>G c.278-9T>G (n.278-9T>G) n.345-9T>G c.392-2708T>G (n.392-2708T>G) | |
X | g.139548356_139548359del | CA2573159262 | F9 | c.392-7_392-4del (n.392-7_392-4del) n.1059-7_1059-4del c.278-7_278-4del (n.278-7_278-4del) n.345-7_345-4del c.392-2706_392-2703del (n.392-2706_392-2703del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548355T>A | CA2527870212 | F9 | c.392-8T>A (n.392-8T>A) n.1059-8T>A c.278-8T>A (n.278-8T>A) n.345-8T>A c.392-2707T>A (n.392-2707T>A) | |
X | g.139548355T>G | CA2695236341 | F9 | c.392-8T>G (n.392-8T>G) n.1059-8T>G c.278-8T>G (n.278-8T>G) n.345-8T>G c.392-2707T>G (n.392-2707T>G) | |
X | g.139548356C>A | CA10529792 | F9 | c.392-7C>A (n.392-7C>A) n.1059-7C>A c.278-7C>A (n.278-7C>A) n.345-7C>A c.392-2706C>A (n.392-2706C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548356C= | CA2461407765 | F9 | c.392-7C= (n.392-7C=) n.1059-7C= c.278-7C= (n.278-7C=) n.345-7C= c.392-2706C= (n.392-2706C=) | |
X | g.139548357T>C | CA2534025169 | F9 | c.392-6T>C (n.392-6T>C) n.1059-6T>C c.278-6T>C (n.278-6T>C) n.345-6T>C c.392-2705T>C (n.392-2705T>C) | |
X | g.139548358T>C | CA2461407767 | F9 | c.392-5T>C (n.392-5T>C) n.1059-5T>C c.278-5T>C (n.278-5T>C) n.345-5T>C c.392-2704T>C (n.392-2704T>C) | dbSNP |
X | g.139548358T= | CA2461407766 | F9 | c.392-5T= (n.392-5T=) n.1059-5T= c.278-5T= (n.278-5T=) n.345-5T= c.392-2704T= (n.392-2704T=) | |
X | g.139548359T>C | CA2695236342 | F9 | c.392-4T>C (n.392-4T>C) n.1059-4T>C c.278-4T>C (n.278-4T>C) n.345-4T>C c.392-2703T>C (n.392-2703T>C) | |
X | g.139548360T>C | CA2508422267 | F9 | c.392-3T>C (n.392-3T>C) n.1059-3T>C c.278-3T>C (n.278-3T>C) n.345-3T>C c.392-2702T>C (n.392-2702T>C) | |
X | g.139548361del | CA2695236344 | F9 | c.392-2del (n.392-2del) n.1059-2del c.278-2del (n.278-2del) n.345-2del c.392-2701del (n.392-2701del) | |
X | g.139548361A= | CA2461407768 | F9 | c.392-2A= (n.392-2A=) n.1059-2A= c.278-2A= (n.278-2A=) n.345-2A= c.392-2701A= (n.392-2701A=) | |
X | g.139548361A>C | CA414438749 | F9 | c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.1059-2A>C c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.345-2A>C c.392-2701A>C (n.392-2701A>C) | |
X | g.139548361A>G | CA414438745 | F9 | c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.1059-2A>G c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.345-2A>G c.392-2701A>G (n.392-2701A>G) | dbSNP |
X | g.139548361A>T | CA414438747 | F9 | c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.1059-2A>T c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.345-2A>T c.392-2701A>T (n.392-2701A>T) | |
X | g.139548362G>A | CA414438751 | F9 | c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.1059-1G>A c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.345-1G>A c.392-2700G>A (n.392-2700G>A) | |
X | g.139548362G>C | CA414438753 | F9 | c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.1059-1G>C c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.345-1G>C c.392-2700G>C (n.392-2700G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548362G= | CA2461407769 | F9 | c.392-1G= (n.392-1G=) n.1059-1G= c.278-1G= (n.278-1G=) n.345-1G= c.392-2700G= (n.392-2700G=) | |
X | g.139548362G>T | CA414438755 | F9 | c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.1059-1G>T c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.345-1G>T c.392-2700G>T (n.392-2700G>T) | |
X | g.139548362_139548369delinsGATGTAAC | CA2461407770 | F9 | c.392-1_398delinsGATGTAAC n.1059-1_1065delinsGATGTAAC c.278-1_284delinsGATGTAAC n.345-1_351delinsGATGTAAC c.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC (n.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC) | |
X | g.139548363del | CA2580101594 | F9 | c.392del (p.Asp131ValfsTer2) n.1059del c.278del (p.Asp93ValfsTer2) n.345del c.392-2699del (n.392-2699del) | ClinVar |
X | g.139548363A= | CA2461407772 | F9 | c.392A= (p.Asp131=) n.1059A= c.278A= (p.Asp93=) n.345A= c.392-2699A= (n.392-2699A=) | |
X | g.139548363A>C | CA414438757 | F9 | c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1059A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.345A>C c.392-2699A>C (n.392-2699A>C) | dbSNP |
X | g.139548363A>G | CA414438759 | F9 | c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1059A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.345A>G c.392-2699A>G (n.392-2699A>G) | |
X | g.139548363A>T | CA414438761 | F9 | c.392A>T (p.Asp131Val) n.1059A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.345A>T c.392-2699A>T (n.392-2699A>T) | dbSNP |
X | g.139548372_139548378del | CA2461407771 | F9 | c.401_407del (p.Cys134LeufsTer?) n.1068_1074del c.287_293del (p.Cys96LeufsTer?) n.354_360del c.392-2690_392-2684del (n.392-2690_392-2684del) | dbSNP |
X | g.139548364T>A | CA414438763 | F9 | c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1060T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.346T>A c.392-2698T>A (n.392-2698T>A) | |
X | g.139548364T>C | CA518861140 | F9 | c.393T>C (p.Asp131=) n.1060T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.346T>C c.392-2698T>C (n.392-2698T>C) | |
X | g.139548364T>G | CA414438765 | F9 | c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1060T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.346T>G c.392-2698T>G (n.392-2698T>G) | |
X | g.139548365G>A | CA414438767 | F9 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.1061G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.347G>A c.392-2697G>A (n.392-2697G>A) | dbSNP |
X | g.139548365G>C | CA414438769 | F9 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.1061G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.347G>C c.392-2697G>C (n.392-2697G>C) | |
X | g.139548365G= | CA2461407773 | F9 | c.394G= (p.Val132=) n.1061G= c.280G= (p.Val94=) n.347G= c.392-2697G= (n.392-2697G=) | |
X | g.139548365G>T | CA414438771 | F9 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.1061G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.347G>T c.392-2697G>T (n.392-2697G>T) | |
X | g.139548366del | CA2695236348 | F9 | c.395del (p.Val132GlufsTer?) n.1062del c.281del (p.Val94GlufsTer?) n.348del c.392-2696del (n.392-2696del) | |
X | g.139548366T>A | CA414438777 | F9 | c.395T>A (p.Val132Glu) n.1062T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.348T>A c.392-2696T>A (n.392-2696T>A) | |
X | g.139548366T>C | CA414438775 | F9 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.1062T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.348T>C c.392-2696T>C (n.392-2696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548366T>G | CA414438773 | F9 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.1062T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.348T>G c.392-2696T>G (n.392-2696T>G) | |
X | g.139548366T= | CA2461407774 | F9 | c.395T= (p.Val132=) n.1062T= c.281T= (p.Val94=) n.348T= c.392-2696T= (n.392-2696T=) | |
X | g.139548367A>C | CA518861143 | F9 | c.396A>C (p.Val132=) n.1063A>C c.282A>C (p.Val94=) n.349A>C c.392-2695A>C (n.392-2695A>C) | |
X | g.139548367A>G | CA518861144 | F9 | c.396A>G (p.Val132=) n.1063A>G c.282A>G (p.Val94=) n.349A>G c.392-2695A>G (n.392-2695A>G) | |
X | g.139548367A>T | CA518861146 | F9 | c.396A>T (p.Val132=) n.1063A>T c.282A>T (p.Val94=) n.349A>T c.392-2695A>T (n.392-2695A>T) | |
X | g.139548368A>C | CA414438779 | F9 | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1064A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.350A>C c.392-2694A>C (n.392-2694A>C) | |
X | g.139548368A>G | CA414438781 | F9 | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1064A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.350A>G c.392-2694A>G (n.392-2694A>G) | |
X | g.139548368A>T | CA414438783 | F9 | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1064A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.350A>T c.392-2694A>T (n.392-2694A>T) | |
X | g.139548369C>A | CA414438785 | F9 | c.398C>A (p.Thr133Lys) n.1065C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) n.351C>A c.392-2693C>A (n.392-2693C>A) | |
X | g.139548369C>G | CA414438787 | F9 | c.398C>G (p.Thr133Arg) n.1065C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) n.351C>G c.392-2693C>G (n.392-2693C>G) | |
X | g.139548369C>T | CA414438789 | F9 | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1065C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.351C>T c.392-2693C>T (n.392-2693C>T) | |
X | g.139548370A= | CA2461407775 | F9 | c.399A= (p.Thr133=) n.1066A= c.285A= (p.Thr95=) n.352A= c.392-2692A= (n.392-2692A=) | |
X | g.139548370A>C | CA518861148 | F9 | c.399A>C (p.Thr133=) n.1066A>C c.285A>C (p.Thr95=) n.352A>C c.392-2692A>C (n.392-2692A>C) | |
X | g.139548370A>G | CA518861149 | F9 | c.399A>G (p.Thr133=) n.1066A>G c.285A>G (p.Thr95=) n.352A>G c.392-2692A>G (n.392-2692A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548370A>T | CA518861150 | F9 | c.399A>T (p.Thr133=) n.1066A>T c.285A>T (p.Thr95=) n.352A>T c.392-2692A>T (n.392-2692A>T) | |
X | g.139548371T>A | CA414438790 | F9 | c.400T>A (p.Cys134Ser) n.1067T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.353T>A c.392-2691T>A (n.392-2691T>A) | |
X | g.139548371T>C | CA414438792 | F9 | c.400T>C (p.Cys134Arg) n.1067T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.353T>C c.392-2691T>C (n.392-2691T>C) | |
X | g.139548371T>G | CA414438794 | F9 | c.400T>G (p.Cys134Gly) n.1067T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.353T>G c.392-2691T>G (n.392-2691T>G) | |
X | g.139548372G>A | CA414438796 | F9 | c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.1068G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.354G>A c.392-2690G>A (n.392-2690G>A) | COSMIC |
X | g.139548372G>C | CA414438797 | F9 | c.401G>C (p.Cys134Ser) n.1068G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.354G>C c.392-2690G>C (n.392-2690G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548372G= | CA2461407776 | F9 | c.401G= (p.Cys134=) n.1068G= c.287G= (p.Cys96=) n.354G= c.392-2690G= (n.392-2690G=) | |
X | g.139548372G>T | CA414438799 | F9 | c.401G>T (p.Cys134Phe) n.1068G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.354G>T c.392-2690G>T (n.392-2690G>T) | |
X | g.139548373T>A | CA414438801 | F9 | c.402T>A (p.Cys134Ter) n.1069T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) n.355T>A c.392-2689T>A (n.392-2689T>A) | |
X | g.139548373T>C | CA518861152 | F9 | c.402T>C (p.Cys134=) n.1069T>C c.288T>C (p.Cys96=) n.355T>C c.392-2689T>C (n.392-2689T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548373T>G | CA414438803 | F9 | c.402T>G (p.Cys134Trp) n.1069T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) n.355T>G c.392-2689T>G (n.392-2689T>G) | |
X | g.139548373T= | CA2461407777 | F9 | c.402T= (p.Cys134=) n.1069T= c.288T= (p.Cys96=) n.355T= c.392-2689T= (n.392-2689T=) | |
X | g.139548374A>C | CA414438808 | F9 | c.403A>C (p.Asn135His) n.1070A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.356A>C c.392-2688A>C (n.392-2688A>C) | |
X | g.139548374A>G | CA414438806 | F9 | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.1070A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.356A>G c.392-2688A>G (n.392-2688A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548374A>T | CA414438805 | F9 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.1070A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.356A>T c.392-2688A>T (n.392-2688A>T) | |
X | g.139548375A>C | CA414438809 | F9 | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.1071A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.357A>C c.392-2687A>C (n.392-2687A>C) | |
X | g.139548375A>G | CA414438810 | F9 | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.1071A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.357A>G c.392-2687A>G (n.392-2687A>G) | |
X | g.139548375A>T | CA414438812 | F9 | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.1071A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.357A>T c.392-2687A>T (n.392-2687A>T) | |
X | g.139548376C>A | CA414438814 | F9 | c.405C>A (p.Asn135Lys) n.1072C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.358C>A c.392-2686C>A (n.392-2686C>A) | |
X | g.139548376C>G | CA414438815 | F9 | c.405C>G (p.Asn135Lys) n.1072C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.358C>G c.392-2686C>G (n.392-2686C>G) | |
X | g.139548376C>T | CA518861160 | F9 | c.405C>T (p.Asn135=) n.1072C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.358C>T c.392-2686C>T (n.392-2686C>T) | |
X | g.139548377del | CA2695236350 | F9 | c.406del (p.Ile136LeufsTer?) n.1073del c.292del (p.Ile98LeufsTer?) n.359del c.392-2685del (n.392-2685del) | |
X | g.139548377A>C | CA414438818 | F9 | c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1073A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.359A>C c.392-2685A>C (n.392-2685A>C) | |
X | g.139548377A>G | CA414438819 | F9 | c.406A>G (p.Ile136Val) n.1073A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.359A>G c.392-2685A>G (n.392-2685A>G) | |
X | g.139548377A>T | CA414438821 | F9 | c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1073A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.359A>T c.392-2685A>T (n.392-2685A>T) | |
X | g.139548378T>A | CA414438823 | F9 | c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1074T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.360T>A c.392-2684T>A (n.392-2684T>A) | |
X | g.139548378T>C | CA414438824 | F9 | c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1074T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.360T>C c.392-2684T>C (n.392-2684T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548378T>G | CA414438826 | F9 | c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1074T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.360T>G c.392-2684T>G (n.392-2684T>G) | |
X | g.139548378T= | CA2461407778 | F9 | c.407T= (p.Ile136=) n.1074T= c.293T= (p.Ile98=) n.360T= c.392-2684T= (n.392-2684T=) | |
X | g.139548378_139548379dup | CA2695236352 | F9 | c.407_408dup (p.Lys137LeufsTer?) n.1074_1075dup c.293_294dup (p.Lys99LeufsTer?) n.360_361dup c.392-2684_392-2683dup (n.392-2684_392-2683dup) | |
X | g.139548379T>A | CA518861166 | F9 | c.408T>A (p.Ile136=) n.1075T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.361T>A c.392-2683T>A (n.392-2683T>A) | |
X | g.139548379T>C | CA518861167 | F9 | c.408T>C (p.Ile136=) n.1075T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.361T>C c.392-2683T>C (n.392-2683T>C) | |
X | g.139548379T>G | CA414438828 | F9 | c.408T>G (p.Ile136Met) n.1075T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.361T>G c.392-2683T>G (n.392-2683T>G) | |
X | g.139548380A>C | CA414438834 | F9 | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1076A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.362A>C c.392-2682A>C (n.392-2682A>C) | |
X | g.139548380A>G | CA414438832 | F9 | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1076A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.362A>G c.392-2682A>G (n.392-2682A>G) | |
X | g.139548380A>T | CA414438831 | F9 | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1076A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.362A>T c.392-2682A>T (n.392-2682A>T) | |
X | g.139548381A>C | CA414438836 | F9 | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1077A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.363A>C c.392-2681A>C (n.392-2681A>C) | |
X | g.139548381A>G | CA414438838 | F9 | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1077A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.363A>G c.392-2681A>G (n.392-2681A>G) | |
X | g.139548381A>T | CA414438840 | F9 | c.410A>T (p.Lys137Met) n.1077A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.363A>T c.392-2681A>T (n.392-2681A>T) | |
X | g.139548382G>A | CA518861171 | F9 | c.411G>A (p.Lys137=) n.1078G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.364G>A c.392-2680G>A (n.392-2680G>A) | |
X | g.139548382G>C | CA414438841 | F9 | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1078G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.364G>C c.392-2680G>C (n.392-2680G>C) | |
X | g.139548382G= | CA2461407779 | F9 | c.411G= (p.Lys137=) n.1078G= c.297G= (p.Lys99=) n.364G= c.392-2680G= (n.392-2680G=) | |
X | g.139548382G>T | CA414438843 | F9 | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1078G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.364G>T c.392-2680G>T (n.392-2680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548382_139548383delinsGA | CA2461407780 | F9 | c.411_412delinsGA (p.Lys137=) n.1078_1079delinsGA c.297_298delinsGA (p.Lys99=) n.364_365delinsGA c.392-2680_392-2679delinsGA (n.392-2680_392-2679delinsGA) | |
X | g.139548383A>C | CA414438845 | F9 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1079A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.365A>C c.392-2679A>C (n.392-2679A>C) | ClinVar |
X | g.139548383A>G | CA414438847 | F9 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1079A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.365A>G c.392-2679A>G (n.392-2679A>G) | |
X | g.139548383A>T | CA414438849 | F9 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1079A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.365A>T c.392-2679A>T (n.392-2679A>T) | |
X | g.139548384del | CA2461407781 | F9 | c.413del (p.Asn138MetfsTer?) n.1080del c.299del (p.Asn100MetfsTer?) n.366del c.392-2678del (n.392-2678del) | dbSNP |