Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935532T>ACA394811818ERCC4n.1678T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.3640T>A
n.3245T>A
n.1608T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
n.877T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1759T>A
16g.13935532T>CCA394811821ERCC4n.1678T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.3640T>C
n.3245T>C
n.1608T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
n.877T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1759T>C
16g.13935532T>GCA394811824ERCC4n.1678T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.3640T>G
n.3245T>G
n.1608T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1600T>G (p.Phe534Val)
n.877T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1759T>G
16g.13935533T>ACA394811827ERCC4n.1679T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.3641T>A
n.3246T>A
n.1609T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
n.878T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1760T>A
16g.13935533T>CCA394811830ERCC4n.1679T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.3641T>C
n.3246T>C
n.1609T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
n.878T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1760T>C
16g.13935533T>GCA394811832ERCC4n.1679T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.3641T>G
n.3246T>G
n.1609T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
n.878T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1760T>G
16g.13935534T>ACA394811837ERCC4n.1680T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.3642T>A
n.3247T>A
n.1610T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.1602T>A (p.Phe534Leu)
n.879T>A
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.1761T>A
16g.13935534T>CCA493689850ERCC4n.1680T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.3642T>C
n.3247T>C
n.1610T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.1602T>C (p.Phe534=)
n.879T>C
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.1761T>C
16g.13935534T>GCA394811840ERCC4n.1680T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.3642T>G
n.3247T>G
n.1610T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.1602T>G (p.Phe534Leu)
n.879T>G
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.1761T>G
 dbSNP
16g.13935534T=CA2209073213ERCC4n.1680T=
c.1740T= (p.Phe580=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.3642T=
n.3247T=
n.1610T=
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.1602T= (p.Phe534=)
n.879T=
c.1059T= (p.Phe353=)
c.813T= (p.Phe271=)
c.252T= (p.Phe84=)
n.1761T=
16g.13935535G>ACA394811845ERCC4n.1681G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.3643G>A
n.3248G>A
n.1611G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.880G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.1762G>A
16g.13935535G>CCA394811847ERCC4n.1681G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.3643G>C
n.3248G>C
n.1611G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.880G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.1762G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935535G=CA2209073217ERCC4n.1681G=
c.1741G= (p.Asp581=)
c.*917G= (n.*917G=)
n.3643G=
n.3248G=
n.1611G=
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1603G= (p.Asp535=)
n.880G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.1762G=
16g.13935535G>TCA394811851ERCC4n.1681G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.3643G>T
n.3248G>T
n.1611G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.880G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.1762G>T
16g.13935536A>CCA394811857ERCC4n.1682A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.3644A>C
n.3249A>C
n.1612A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.881A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.1763A>C
16g.13935536A>GCA394811860ERCC4n.1682A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.3644A>G
n.3249A>G
n.1612A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.881A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.1763A>G
16g.13935536A>TCA394811854ERCC4n.1682A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.3644A>T
n.3249A>T
n.1612A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.881A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.1763A>T
16g.13935537T>ACA394811865ERCC4n.1683T>A
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.3645T>A
n.3250T>A
n.1613T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
n.882T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.1764T>A
16g.13935537T>CCA493689851ERCC4n.1683T>C
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.3645T>C
n.3250T>C
n.1613T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1605T>C (p.Asp535=)
n.882T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.1764T>C
 dbSNP
16g.13935537T>GCA394811868ERCC4n.1683T>G
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.3645T>G
n.3250T>G
n.1613T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
n.882T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.1764T>G
16g.13935537T=CA2209073219ERCC4n.1683T=
c.1743T= (p.Asp581=)
c.*919T= (n.*919T=)
n.3645T=
n.3250T=
n.1613T=
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.1605T= (p.Asp535=)
n.882T=
c.1062T= (p.Asp354=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.255T= (p.Asp85=)
n.1764T=
16g.13935538G>ACA394811872ERCC4n.1684G>A
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.3646G>A
n.3251G>A
n.1614G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
n.883G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.1765G>A
16g.13935538G>CCA158933ERCC4n.1684G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.3646G>C
n.3251G>C
n.1614G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.883G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1765G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935538G=CA2209073225ERCC4n.1684G=
c.1744G= (p.Val582=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.3646G=
n.3251G=
n.1614G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.883G=
c.1063G= (p.Val355=)
c.817G= (p.Val273=)
c.256G= (p.Val86=)
n.1765G=
16g.13935538G>TCA394811877ERCC4n.1684G>T
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.3646G>T
n.3251G>T
n.1614G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.1606G>T (p.Val536Leu)
n.883G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1765G>T
16g.13935539T>ACA394811880ERCC4n.1685T>A
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.3647T>A
n.3252T>A
n.1615T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1607T>A (p.Val536Glu)
n.884T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.1766T>A
16g.13935539T>CCA394811884ERCC4n.1685T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.3647T>C
n.3252T>C
n.1615T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.884T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1766T>C
16g.13935539T>GCA394811887ERCC4n.1685T>G
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.3647T>G
n.3252T>G
n.1615T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.884T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1766T>G
 gnomAD v4
16g.13935540A=CA2209073227ERCC4n.1686A=
c.1746A= (p.Val582=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.3648A=
n.3253A=
n.1616A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.1608A= (p.Val536=)
n.885A=
c.1065A= (p.Val355=)
c.819A= (p.Val273=)
c.258A= (p.Val86=)
n.1767A=
16g.13935540A>CCA493689853ERCC4n.1686A>C
c.1746A>C (p.Val582=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3648A>C
n.3253A>C
n.1616A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1608A>C (p.Val536=)
n.885A>C
c.1065A>C (p.Val355=)
c.819A>C (p.Val273=)
c.258A>C (p.Val86=)
n.1767A>C
16g.13935540A>GCA7910502ERCC4n.1686A>G
c.1746A>G (p.Val582=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3648A>G
n.3253A>G
n.1616A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1608A>G (p.Val536=)
n.885A>G
c.1065A>G (p.Val355=)
c.819A>G (p.Val273=)
c.258A>G (p.Val86=)
n.1767A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.13935540A>TCA493689852ERCC4n.1686A>T
c.1746A>T (p.Val582=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3648A>T
n.3253A>T
n.1616A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.1608A>T (p.Val536=)
n.885A>T
c.1065A>T (p.Val355=)
c.819A>T (p.Val273=)
c.258A>T (p.Val86=)
n.1767A>T
16g.13935540_13935549delCA2695222823ERCC4n.1686_1695del
c.1746_1755del (p.Asn583ArgfsTer8)
c.*922_*931del (n.*922_*931del)
n.3648_3657del
n.3253_3262del
n.1616_1625del
c.*1302_*1311del (n.*1302_*1311del)
c.1608_1617del (p.Asn537ArgfsTer8)
n.885_894del
c.1065_1074del (p.Asn356ArgfsTer8)
c.819_828del (p.Asn274ArgfsTer8)
c.258_267del (p.Asn87ArgfsTer8)
n.1767_1776del
16g.13935541A>CCA394811893ERCC4n.1687A>C
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.3649A>C
n.3254A>C
n.1617A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1609A>C (p.Asn537His)
n.886A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.1768A>C
16g.13935541A>GCA394811896ERCC4n.1687A>G
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.3649A>G
n.3254A>G
n.1617A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
n.886A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.1768A>G
16g.13935541A>TCA394811899ERCC4n.1687A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.3649A>T
n.3254A>T
n.1617A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
n.886A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.1768A>T
 gnomAD v4
16g.13935542A>CCA394811910ERCC4n.1688A>C
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.3650A>C
n.3255A>C
n.1618A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
n.887A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.1769A>C
16g.13935542A>GCA394811905ERCC4n.1688A>G
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.3650A>G
n.3255A>G
n.1618A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
n.887A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.1769A>G
 gnomAD v4
16g.13935542A>TCA394811907ERCC4n.1688A>T
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.3650A>T
n.3255A>T
n.1618A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
n.887A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.1769A>T
16g.13935543T>ACA394811914ERCC4n.1689T>A
c.1749T>A (p.Asn583Lys)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.3651T>A
n.3256T>A
n.1619T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
n.888T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.1770T>A
16g.13935543T>CCA493689854ERCC4n.1689T>C
c.1749T>C (p.Asn583=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.3651T>C
n.3256T>C
n.1619T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1611T>C (p.Asn537=)
n.888T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.261T>C (p.Asn87=)
n.1770T>C
16g.13935543T>GCA394811917ERCC4n.1689T>G
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.3651T>G
n.3256T>G
n.1619T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
n.888T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.1770T>G
16g.13935544T>ACA394811921ERCC4n.1690T>A
c.1750T>A (p.Leu584Met)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.3652T>A
n.3257T>A
n.1620T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1612T>A (p.Leu538Met)
n.889T>A
c.1069T>A (p.Leu357Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.1771T>A
16g.13935544T>CCA493689855ERCC4n.1690T>C
c.1750T>C (p.Leu584=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.3652T>C
n.3257T>C
n.1620T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1612T>C (p.Leu538=)
n.889T>C
c.1069T>C (p.Leu357=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.262T>C (p.Leu88=)
n.1771T>C
16g.13935544T>GCA394811924ERCC4n.1690T>G
c.1750T>G (p.Leu584Val)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.3652T>G
n.3257T>G
n.1620T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
n.889T>G
c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.1771T>G
16g.13935545T>ACA394811928ERCC4n.1691T>A
c.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.3653T>A
n.3258T>A
n.1621T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
n.890T>A
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.1772T>A
16g.13935545T>CCA394811931ERCC4n.1691T>C
c.1751T>C (p.Leu584Ser)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.3653T>C
n.3258T>C
n.1621T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
n.890T>C
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.1772T>C
16g.13935545T>GCA394811934ERCC4n.1691T>G
c.1751T>G (p.Leu584Trp)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.3653T>G
n.3258T>G
n.1621T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
n.890T>G
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.1772T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935545T=CA2209073229ERCC4n.1691T=
c.1751T= (p.Leu584=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.3653T=
n.3258T=
n.1621T=
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
n.890T=
c.1070T= (p.Leu357=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.1772T=
16g.13935546G>ACA493689856ERCC4n.1692G>A
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.3654G>A
n.3259G>A
n.1622G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.891G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.1773G>A
16g.13935546G>CCA394811938ERCC4n.1692G>C
c.1752G>C (p.Leu584Phe)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.3654G>C
n.3259G>C
n.1622G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
n.891G>C
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.1773G>C
16g.13935546G>TCA394811940ERCC4n.1692G>T
c.1752G>T (p.Leu584Phe)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.3654G>T
n.3259G>T
n.1622G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
n.891G>T
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.1773G>T
16g.13935547T>ACA394811945ERCC4n.1693T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.3655T>A
n.3260T>A
n.1623T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.892T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1774T>A
16g.13935547T>CCA394811947ERCC4n.1693T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.3655T>C
n.3260T>C
n.1623T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.892T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1774T>C
16g.13935547T>GCA394811953ERCC4n.1693T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.3655T>G
n.3260T>G
n.1623T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.892T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1774T>G
16g.13935548C>ACA394811963ERCC4n.1694C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.3656C>A
n.3261C>A
n.1624C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.893C>A
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.1775C>A
16g.13935548C>GCA394811966ERCC4n.1694C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.3656C>G
n.3261C>G
n.1624C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Ter)
n.893C>G
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.1775C>G
 dbSNP
16g.13935548C>TCA394811958ERCC4n.1694C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.3656C>T
n.3261C>T
n.1624C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.893C>T
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.1775C>T
 gnomAD v4
16g.13935549A=CA2209073232ERCC4n.1695A=
c.1755A= (p.Ser585=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.3657A=
n.3262A=
n.1625A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.1617A= (p.Ser539=)
n.894A=
c.1074A= (p.Ser358=)
c.828A= (p.Ser276=)
c.267A= (p.Ser89=)
n.1776A=
16g.13935549A>CCA493689857ERCC4n.1695A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.3657A>C
n.3262A>C
n.1625A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1617A>C (p.Ser539=)
n.894A>C
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.828A>C (p.Ser276=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.1776A>C
16g.13935549A>GCA493689858ERCC4n.1695A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.3657A>G
n.3262A>G
n.1625A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1617A>G (p.Ser539=)
n.894A>G
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.828A>G (p.Ser276=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.1776A>G
 gnomAD v4
16g.13935549A>TCA493689859ERCC4n.1695A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.3657A>T
n.3262A>T
n.1625A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1617A>T (p.Ser539=)
n.894A>T
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.828A>T (p.Ser276=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.1776A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935550T>ACA394811971ERCC4n.1696T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.3658T>A
n.3263T>A
n.1626T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.895T>A
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1777T>A
16g.13935550T>CCA394811972ERCC4n.1696T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.3658T>C
n.3263T>C
n.1626T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.895T>C
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1777T>C
 gnomAD v4
16g.13935550T>GCA394811975ERCC4n.1696T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.3658T>G
n.3263T>G
n.1626T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.895T>G
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.1777T>G
 gnomAD v4
16g.13935551C>ACA394811979ERCC4n.1697C>A
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.3659C>A
n.3264C>A
n.1627C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
n.896C>A
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.1778C>A
16g.13935551C=CA2209073238ERCC4n.1697C=
c.1757C= (p.Ser586=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.3659C=
n.3264C=
n.1627C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
n.896C=
c.1076C= (p.Ser359=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.1778C=
16g.13935551C>GCA394811981ERCC4n.1697C>G
c.1757C>G (p.Ser586Trp)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.3659C>G
n.3264C>G
n.1627C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Trp)
n.896C>G
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.830C>G (p.Ser277Trp)
c.269C>G (p.Ser90Trp)
n.1778C>G
16g.13935551C>TCA7910503ERCC4n.1697C>T
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.3659C>T
n.3264C>T
n.1627C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
n.896C>T
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935552G>ACA7910504ERCC4n.1698G>A
c.1758G>A (p.Ser586=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.3660G>A
n.3265G>A
n.1628G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1620G>A (p.Ser540=)
n.897G>A
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.831G>A (p.Ser277=)
c.270G>A (p.Ser90=)
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935552G>CCA493689860ERCC4n.1698G>C
c.1758G>C (p.Ser586=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.3660G>C
n.3265G>C
n.1628G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1620G>C (p.Ser540=)
n.897G>C
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.831G>C (p.Ser277=)
c.270G>C (p.Ser90=)
n.1779G>C
16g.13935552G=CA2209073242ERCC4n.1698G=
c.1758G= (p.Ser586=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.3660G=
n.3265G=
n.1628G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1620G= (p.Ser540=)
n.897G=
c.1077G= (p.Ser359=)
c.831G= (p.Ser277=)
c.270G= (p.Ser90=)
n.1779G=
16g.13935552G>TCA493689861ERCC4n.1698G>T
c.1758G>T (p.Ser586=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.3660G>T
n.3265G>T
n.1628G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1620G>T (p.Ser540=)
n.897G>T
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.831G>T (p.Ser277=)
c.270G>T (p.Ser90=)
n.1779G>T
 ClinVar
16g.13935553G>ACA394811989ERCC4n.1699G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.3661G>A
n.3266G>A
n.1629G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.898G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1780G>A
 dbSNP COSMIC
16g.13935553G>CCA394811993ERCC4n.1699G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.3661G>C
n.3266G>C
n.1629G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.898G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1780G>C
 COSMIC
16g.13935553G>TCA394811992ERCC4n.1699G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.3661G>T
n.3266G>T
n.1629G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.898G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1780G>T
 dbSNP
16g.13935554A=CA2209073247ERCC4n.1700A=
c.1760A= (p.Asp587=)
c.*936A= (n.*936A=)
n.3662A=
n.3267A=
n.1630A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1622A= (p.Asp541=)
n.899A=
c.1079A= (p.Asp360=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.272A= (p.Asp91=)
n.1781A=
16g.13935554A>CCA394811995ERCC4n.1700A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.3662A>C
n.3267A>C
n.1630A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.899A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1781A>C
16g.13935554A>GCA394811997ERCC4n.1700A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.3662A>G
n.3267A>G
n.1630A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.899A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1781A>G
 ClinVar
16g.13935554A>TCA394811999ERCC4n.1700A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.3662A>T
n.3267A>T
n.1630A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.899A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1781A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935555T>ACA394812003ERCC4n.1701T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.3663T>A
n.3268T>A
n.1631T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.900T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.1782T>A
16g.13935555T>CCA493689862ERCC4n.1701T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.3663T>C
n.3268T>C
n.1631T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.900T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.273T>C (p.Asp91=)
n.1782T>C
16g.13935555T>GCA394812013ERCC4n.1701T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.3663T>G
n.3268T>G
n.1631T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
n.900T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.1782T>G
16g.13935556G>ACA394812016ERCC4n.1702G>A
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.3664G>A
n.3269G>A
n.1632G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.901G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1783G>A
 dbSNP
16g.13935556G>CCA394812022ERCC4n.1702G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.3664G>C
n.3269G>C
n.1632G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.901G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1783G>C
16g.13935556G>TCA394812019ERCC4n.1702G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.3664G>T
n.3269G>T
n.1632G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.901G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1783G>T
16g.13935557C>ACA394812024ERCC4n.1703C>A
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.3665C>A
n.3270C>A
n.1633C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.902C>A
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1784C>A
 dbSNP
16g.13935557C>GCA394812026ERCC4n.1703C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.3665C>G
n.3270C>G
n.1633C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.902C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1784C>G
16g.13935557C>TCA394812027ERCC4n.1703C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.3665C>T
n.3270C>T
n.1633C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.902C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1784C>T
 dbSNP
16g.13935558T>ACA493689863ERCC4n.1704T>A
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.3666T>A
n.3271T>A
n.1634T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.1626T>A (p.Ala542=)
n.903T>A
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.1785T>A
16g.13935558T>CCA493689864ERCC4n.1704T>C
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.3666T>C
n.3271T>C
n.1634T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1626T>C (p.Ala542=)
n.903T>C
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.1785T>C
 dbSNP
16g.13935558T>GCA493689865ERCC4n.1704T>G
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.3666T>G
n.3271T>G
n.1634T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1626T>G (p.Ala542=)
n.903T>G
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.1785T>G
16g.13935558T=CA2209073249ERCC4n.1704T=
c.1764T= (p.Ala588=)
c.*940T= (n.*940T=)
n.3666T=
n.3271T=
n.1634T=
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.1626T= (p.Ala542=)
n.903T=
c.1083T= (p.Ala361=)
c.837T= (p.Ala279=)
c.276T= (p.Ala92=)
n.1785T=
16g.13935559G>ACA394812029ERCC4n.1705G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.3667G>A
n.3272G>A
n.1635G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.904G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1786G>A
 dbSNP
16g.13935559G>CCA394812031ERCC4n.1705G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.3667G>C
n.3272G>C
n.1635G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.904G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1786G>C
16g.13935559G>TCA394812033ERCC4n.1705G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.3667G>T
n.3272G>T
n.1635G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.904G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1786G>T
16g.13935560C>ACA394812035ERCC4n.1706C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.3668C>A
n.3273C>A
n.1636C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.905C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1787C>A
16g.13935560C=CA2209073252ERCC4n.1706C=
c.1766C= (p.Ala589=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.3668C=
n.3273C=
n.1636C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
n.905C=
c.1085C= (p.Ala362=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1787C=
16g.13935560C>GCA394812041ERCC4n.1706C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.3668C>G
n.3273C>G
n.1636C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.905C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1787C>G
16g.13935560C>TCA394812042ERCC4n.1706C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.3668C>T
n.3273C>T
n.1636C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.905C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1787C>T
 dbSNP
16g.13935561T>ACA493689866ERCC4n.1707T>A
c.1767T>A (p.Ala589=)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.3669T>A
n.3274T>A
n.1637T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1629T>A (p.Ala543=)
n.906T>A
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.1788T>A
16g.13935561T>CCA493689867ERCC4n.1707T>C
c.1767T>C (p.Ala589=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.3669T>C
n.3274T>C
n.1637T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1629T>C (p.Ala543=)
n.906T>C
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.1788T>C
16g.13935561T>GCA493689868ERCC4n.1707T>G
c.1767T>G (p.Ala589=)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.3669T>G
n.3274T>G
n.1637T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1629T>G (p.Ala543=)
n.906T>G
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.1788T>G
16g.13935563dupCA278471968ERCC4n.1709dup
c.1769dup (p.Gly591ArgfsTer28)
c.*945dup (n.*945dup)
n.3671dup
n.3276dup
n.1639dup
c.*1325dup (n.*1325dup)
c.1631dup (p.Gly545ArgfsTer28)
n.908dup
c.1088dup (p.Gly364ArgfsTer28)
c.842dup (p.Gly282ArgfsTer28)
c.281dup (p.Gly95ArgfsTer28)
n.1790dup
 dbSNP
16g.13935562T>ACA394812044ERCC4n.1708T>A
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.3670T>A
n.3275T>A
n.1638T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.907T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1789T>A
16g.13935562T>CCA394812046ERCC4n.1708T>C
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.3670T>C
n.3275T>C
n.1638T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.907T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.13935562T>GCA278471974ERCC4n.1708T>G
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.3670T>G
n.3275T>G
n.1638T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.907T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1789T>G
 dbSNP
16g.13935562T=CA2209073256ERCC4n.1708T=
c.1768T= (p.Phe590=)
c.*944T= (n.*944T=)
n.3670T=
n.3275T=
n.1638T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.1630T= (p.Phe544=)
n.907T=
c.1087T= (p.Phe363=)
c.841T= (p.Phe281=)
c.280T= (p.Phe94=)
n.1789T=
16g.13935563T>ACA394812048ERCC4n.1709T>A
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.3671T>A
n.3276T>A
n.1639T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.908T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1790T>A
 dbSNP
16g.13935563T>CCA394812051ERCC4n.1709T>C
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.3671T>C
n.3276T>C
n.1639T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.908T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1790T>C
16g.13935563T>GCA394812049ERCC4n.1709T>G
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.3671T>G
n.3276T>G
n.1639T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.908T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1790T>G
16g.13935564C>ACA394812052ERCC4n.1710C>A
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.3672C>A
n.3277C>A
n.1640C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1632C>A (p.Phe544Leu)
n.909C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1791C>A
16g.13935564C=CA2209073260ERCC4n.1710C=
c.1770C= (p.Phe590=)
c.*946C= (n.*946C=)
n.3672C=
n.3277C=
n.1640C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.1632C= (p.Phe544=)
n.909C=
c.1089C= (p.Phe363=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.1791C=
16g.13935564C>GCA394812053ERCC4n.1710C>G
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.3672C>G
n.3277C>G
n.1640C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1632C>G (p.Phe544Leu)
n.909C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.1791C>G
 gnomAD v4
16g.13935564C>TCA278471976ERCC4n.1710C>T
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.3672C>T
n.3277C>T
n.1640C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1632C>T (p.Phe544=)
n.909C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935565G>ACA7910505ERCC4n.1711G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.3673G>A
n.3278G>A
n.1641G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.910G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.1792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935565G>CCA394812057ERCC4n.1711G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.3673G>C
n.3278G>C
n.1641G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.910G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1792G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935565G=CA2209073266ERCC4n.1711G=
c.1771G= (p.Gly591=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.3673G=
n.3278G=
n.1641G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.910G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.1792G=
16g.13935565G>TCA394812058ERCC4n.1711G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.3673G>T
n.3278G>T
n.1641G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
n.910G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.1792G>T
16g.13935566G>ACA394812061ERCC4n.1712G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.3674G>A
n.3279G>A
n.1642G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.911G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.1793G>A
16g.13935566G>CCA394812063ERCC4n.1712G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.3674G>C
n.3279G>C
n.1642G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.911G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1793G>C
 gnomAD v4
16g.13935566G>TCA394812064ERCC4n.1712G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.3674G>T
n.3279G>T
n.1642G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.911G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1793G>T
16g.13935569_13935579delCA645585450ERCC4n.1715_1725del
c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23)
c.*951_*961del (n.*951_*961del)
n.3677_3687del
n.3282_3292del
n.1645_1655del
c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del)
c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23)
n.914_924del
c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23)
c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23)
c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23)
n.1796_1806del
 COSMIC
16g.13935567A>CCA493689870ERCC4n.1713A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.3675A>C
n.3280A>C
n.1643A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1635A>C (p.Gly545=)
n.912A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.1794A>C
16g.13935567A>GCA493689871ERCC4n.1713A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.3675A>G
n.3280A>G
n.1643A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1635A>G (p.Gly545=)
n.912A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.1794A>G
16g.13935567A>TCA493689869ERCC4n.1713A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.3675A>T
n.3280A>T
n.1643A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1635A>T (p.Gly545=)
n.912A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.1794A>T
 dbSNP
16g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTCCA2209073270ERCC4n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=)
c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=)
n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=)
c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=)
c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=)
n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
16g.13935568A=CA2209073275ERCC4n.1714A=
c.1774A= (p.Ile592=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.3676A=
n.3281A=
n.1644A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.1636A= (p.Ile546=)
n.913A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.1795A=
16g.13935568A>CCA394812065ERCC4n.1714A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3676A>C
n.3281A>C
n.1644A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.913A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.1795A>C
16g.13935568A>GCA394812066ERCC4n.1714A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3676A>G
n.3281A>G
n.1644A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.913A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.1795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935568A>TCA394812067ERCC4n.1714A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3676A>T
n.3281A>T
n.1644A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
n.913A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.1795A>T
16g.13935569_13935586delCA278471984ERCC4n.1715_1732del
c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del)
c.*951_*968del (n.*951_*968del)
n.3677_3694del
n.3282_3299del
n.1645_1662del
c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del)
c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del)
n.914_931del
c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del)
c.848_865del (p.Ile283_Leu288del)
c.287_304del (p.Ile96_Leu101del)
n.1796_1813del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935569T>ACA394812069ERCC4n.1715T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3677T>A
n.3282T>A
n.1645T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
n.914T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.1796T>A
16g.13935569T>CCA394812075ERCC4n.1715T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3677T>C
n.3282T>C
n.1645T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.914T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.1796T>C
16g.13935569T>GCA394812081ERCC4n.1715T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3677T>G
n.3282T>G
n.1645T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
n.914T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.1796T>G
16g.13935570C>ACA493689873ERCC4n.1716C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.3678C>A
n.3283C>A
n.1646C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1638C>A (p.Ile546=)
n.915C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.1797C>A
16g.13935570C=CA2209073277ERCC4n.1716C=
c.1776C= (p.Ile592=)
c.*952C= (n.*952C=)
n.3678C=
n.3283C=
n.1646C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1638C= (p.Ile546=)
n.915C=
c.1095C= (p.Ile365=)
c.849C= (p.Ile283=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.1797C=
16g.13935570C>GCA394812084ERCC4n.1716C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.3678C>G
n.3283C>G
n.1646C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1638C>G (p.Ile546Met)
n.915C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.1797C>G
16g.13935570C>TCA493689872ERCC4n.1716C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.3678C>T
n.3283C>T
n.1646C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1638C>T (p.Ile546=)
n.915C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.1797C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935571C>ACA394812089ERCC4n.1717C>A
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.3679C>A
n.3284C>A
n.1647C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
n.916C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1798C>A
16g.13935571C>GCA394812093ERCC4n.1717C>G
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.3679C>G
n.3284C>G
n.1647C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.916C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1798C>G
16g.13935571C>TCA493689874ERCC4n.1717C>T
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.3679C>T
n.3284C>T
n.1647C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1639C>T (p.Leu547=)
n.916C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1798C>T
16g.13935572T>ACA394812102ERCC4n.1718T>A
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.3680T>A
n.3285T>A
n.1648T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
n.917T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1799T>A
16g.13935572T>CCA394812103ERCC4n.1718T>C
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.3680T>C
n.3285T>C
n.1648T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.917T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1799T>C
16g.13935572T>GCA394812104ERCC4n.1718T>G
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.3680T>G
n.3285T>G
n.1648T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.917T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1799T>G
16g.13935573G>ACA493689875ERCC4n.1719G>A
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.3681G>A
n.3286G>A
n.1649G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1641G>A (p.Leu547=)
n.918G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1800G>A
16g.13935573G>CCA493689877ERCC4n.1719G>C
c.1779G>C (p.Leu593=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.3681G>C
n.3286G>C
n.1649G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.918G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1800G>C
 gnomAD v4
16g.13935573G=CA2209073279ERCC4n.1719G=
c.1779G= (p.Leu593=)
c.*955G= (n.*955G=)
n.3681G=
n.3286G=
n.1649G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1641G= (p.Leu547=)
n.918G=
c.1098G= (p.Leu366=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.1800G=
16g.13935573G>TCA493689876ERCC4n.1719G>T
c.1779G>T (p.Leu593=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.3681G>T
n.3286G>T
n.1649G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.918G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1800G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935574A>CCA394812107ERCC4n.1720A>C
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.3682A>C
n.3287A>C
n.1650A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
n.919A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1801A>C
16g.13935574A>GCA394812110ERCC4n.1720A>G
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.3682A>G
n.3287A>G
n.1650A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
n.919A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1801A>G
 gnomAD v4
16g.13935574A>TCA394812111ERCC4n.1720A>T
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.3682A>T
n.3287A>T
n.1650A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
n.919A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1801A>T
16g.13935575A>CCA394812114ERCC4n.1721A>C
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.3683A>C
n.3288A>C
n.1651A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
n.920A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1802A>C
16g.13935575A>GCA394812116ERCC4n.1721A>G
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.3683A>G
n.3288A>G
n.1651A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
n.920A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1802A>G
16g.13935575A>TCA394812119ERCC4n.1721A>T
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.3683A>T
n.3288A>T
n.1651A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
n.920A>T
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.1802A>T
16g.13935576A=CA2209073284ERCC4n.1722A=
c.1782A= (p.Lys594=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.3684A=
n.3289A=
n.1652A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.1644A= (p.Lys548=)
n.921A=
c.1101A= (p.Lys367=)
c.855A= (p.Lys285=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.1803A=
16g.13935576A>CCA394812124ERCC4n.1722A>C
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.3684A>C
n.3289A>C
n.1652A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
n.921A>C
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.1803A>C
16g.13935576A>GCA493689878ERCC4n.1722A>G
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.3684A>G
n.3289A>G
n.1652A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1644A>G (p.Lys548=)
n.921A>G
c.1101A>G (p.Lys367=)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.1803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935576A>TCA394812126ERCC4n.1722A>T
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.3684A>T
n.3289A>T
n.1652A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
n.921A>T
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.1803A>T
16g.13935577G>ACA394812137ERCC4n.1723G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.3685G>A
n.3290G>A
n.1653G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.922G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.1804G>A
 dbSNP COSMIC
16g.13935577G>CCA394812133ERCC4n.1723G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.3685G>C
n.3290G>C
n.1653G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.922G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.1804G>C
16g.13935577G=CA2209073286ERCC4n.1723G=
c.1783G= (p.Glu595=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.3685G=
n.3290G=
n.1653G=
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1645G= (p.Glu549=)
n.922G=
c.1102G= (p.Glu368=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.1804G=
16g.13935577G>TCA394812131ERCC4n.1723G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.3685G>T
n.3290G>T
n.1653G>T
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.922G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.1804G>T
 dbSNP
16g.13935578A>CCA394812146ERCC4n.1724A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3686A>C
n.3291A>C
n.1654A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.923A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.1805A>C
16g.13935578A>GCA394812154ERCC4n.1724A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3686A>G
n.3291A>G
n.1654A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.923A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.1805A>G
16g.13935578A>TCA394812150ERCC4n.1724A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3686A>T
n.3291A>T
n.1654A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.923A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.1805A>T
16g.13935579A=CA2209073290ERCC4n.1725A=
c.1785A= (p.Glu595=)
c.*961A= (n.*961A=)
n.3687A=
n.3292A=
n.1655A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.1647A= (p.Glu549=)
n.924A=
c.1104A= (p.Glu368=)
c.858A= (p.Glu286=)
c.297A= (p.Glu99=)
n.1806A=
16g.13935579A>CCA10637026ERCC4n.1725A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.3687A>C
n.3292A>C
n.1655A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
n.924A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.1806A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935579A>GCA493689879ERCC4n.1725A>G
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.3687A>G
n.3292A>G
n.1655A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1647A>G (p.Glu549=)
n.924A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.1806A>G
16g.13935579A>TCA394812158ERCC4n.1725A>T
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.3687A>T
n.3292A>T
n.1655A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
n.924A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.1806A>T
16g.13935580C>ACA394812159ERCC4n.1726C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.3688C>A
n.3293C>A
n.1656C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.925C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.1807C>A
 dbSNP
16g.13935580C=CA2209073296ERCC4n.1726C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.3688C=
n.3293C=
n.1656C=
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.1648C= (p.Pro550=)
n.925C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.298C= (p.Pro100=)
n.1807C=
16g.13935580C>GCA394812173ERCC4n.1726C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.3688C>G
n.3293C>G
n.1656C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.925C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.1807C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935580C>TCA7910506ERCC4n.1726C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.3688C>T
n.3293C>T
n.1656C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.925C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935581C>ACA394812177ERCC4n.1727C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3689C>A
n.3294C>A
n.1657C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1649C>A (p.Pro550His)
n.926C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.1808C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935581C=CA2209073299ERCC4n.1727C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.*963C= (n.*963C=)
n.3689C=
n.3294C=
n.1657C=
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.1649C= (p.Pro550=)
n.926C=
c.1106C= (p.Pro369=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.299C= (p.Pro100=)
n.1808C=
16g.13935581C>GCA394812178ERCC4n.1727C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3689C>G
n.3294C>G
n.1657C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.926C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.1808C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935581C>TCA7910507ERCC4n.1727C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3689C>T
n.3294C>T
n.1657C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.926C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1808C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935582C>ACA493689880ERCC4n.1728C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.3690C>A
n.3295C>A
n.1658C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1650C>A (p.Pro550=)
n.927C>A
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1809C>A
 dbSNP
16g.13935582C=CA2209073301ERCC4n.1728C=
c.1788C= (p.Pro596=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.3690C=
n.3295C=
n.1658C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.1650C= (p.Pro550=)
n.927C=
c.1107C= (p.Pro369=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.300C= (p.Pro100=)
n.1809C=
16g.13935582C>GCA493689881ERCC4n.1728C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.3690C>G
n.3295C>G
n.1658C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1650C>G (p.Pro550=)
n.927C>G
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.300C>G (p.Pro100=)
n.1809C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935582C>TCA493689882ERCC4n.1728C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.3690C>T
n.3295C>T
n.1658C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1650C>T (p.Pro550=)
n.927C>T
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.300C>T (p.Pro100=)
n.1809C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935583C>ACA394812183ERCC4n.1729C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.3691C>A
n.3296C>A
n.1659C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.928C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.1810C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935583C=CA2209073303ERCC4n.1729C=
c.1789C= (p.Leu597=)
c.*965C= (n.*965C=)
n.3691C=
n.3296C=
n.1659C=
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1651C= (p.Leu551=)
n.928C=
c.1108C= (p.Leu370=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1810C=
16g.13935583C>GCA394812185ERCC4n.1729C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.3691C>G
n.3296C>G
n.1659C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.928C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1810C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935583C>TCA394812187ERCC4n.1729C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.3691C>T
n.3296C>T
n.1659C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.928C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.1810C>T
16g.13935584_13935585delCA2631831645ERCC4n.1730_1731del
c.1790_1791del (p.Leu597HisfsTer21)
c.*966_*967del (n.*966_*967del)
n.3692_3693del
n.3297_3298del
n.1660_1661del
c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del)
c.1652_1653del (p.Leu551HisfsTer21)
n.929_930del
c.1109_1110del (p.Leu370HisfsTer21)
c.863_864del (p.Leu288HisfsTer21)
c.302_303del (p.Leu101HisfsTer21)
n.1811_1812del
 gnomAD v4
16g.13935585_13935588delCA2575915879ERCC4n.1731_1734del
c.1791_1794del (p.Thr598SerfsTer14)
c.*967_*970del (n.*967_*970del)
n.3693_3696del
n.3298_3301del
n.1661_1664del
c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del)
c.1653_1656del (p.Thr552SerfsTer14)
n.930_933del
c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer14)
c.864_867del (p.Thr289SerfsTer14)
c.303_306del (p.Thr102SerfsTer14)
n.1812_1815del
 gnomAD v4
16g.13935584delCA621178907ERCC4n.1730del
c.1790del (p.Leu597ProfsTer16)
c.*966del (n.*966del)
n.3692del
n.3297del
n.1660del
c.*1346del (n.*1346del)
c.1652del (p.Leu551ProfsTer16)
n.929del
c.1109del (p.Leu370ProfsTer16)
c.863del (p.Leu288ProfsTer16)
c.302del (p.Leu101ProfsTer16)
n.1811del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935584T>ACA394812190ERCC4n.1730T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.3692T>A
n.3297T>A
n.1660T>A
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.1652T>A (p.Leu551His)
n.929T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.302T>A (p.Leu101His)
n.1811T>A
16g.13935584T>CCA394812195ERCC4n.1730T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.3692T>C
n.3297T>C
n.1660T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.929T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1811T>C
16g.13935584T>GCA394812201ERCC4n.1730T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.3692T>G
n.3297T>G
n.1660T>G
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.929T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1811T>G
16g.13935585C>ACA493689883ERCC4n.1731C>A
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.3693C>A
n.3298C>A
n.1661C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1653C>A (p.Leu551=)
n.930C>A
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.303C>A (p.Leu101=)
n.1812C>A
16g.13935585C>GCA493689884ERCC4n.1731C>G
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.3693C>G
n.3298C>G
n.1661C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1653C>G (p.Leu551=)
n.930C>G
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.303C>G (p.Leu101=)
n.1812C>G
16g.13935585C>TCA493689885ERCC4n.1731C>T
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.3693C>T
n.3298C>T
n.1661C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1653C>T (p.Leu551=)
n.930C>T
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.303C>T (p.Leu101=)
n.1812C>T
16g.13935586A=CA2209073305ERCC4n.1732A=
c.1792A= (p.Thr598=)
c.*968A= (n.*968A=)
n.3694A=
n.3299A=
n.1662A=
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.1654A= (p.Thr552=)
n.931A=
c.1111A= (p.Thr371=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.304A= (p.Thr102=)
n.1813A=
16g.13935586A>CCA394812206ERCC4n.1732A>C
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.3694A>C
n.3299A>C
n.1662A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.931A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1813A>C
16g.13935586A>GCA7910508ERCC4n.1732A>G
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.3694A>G
n.3299A>G
n.1662A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.931A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1813A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935586A>TCA394812215ERCC4n.1732A>T
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.3694A>T
n.3299A>T
n.1662A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.931A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1813A>T
16g.13935587C>ACA394812223ERCC4n.1733C>A
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.3695C>A
n.3300C>A
n.1663C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.932C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.1814C>A
 dbSNP
16g.13935587C=CA2209073307ERCC4n.1733C=
c.1793C= (p.Thr598=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.3695C=
n.3300C=
n.1663C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1655C= (p.Thr552=)
n.932C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.1814C=
16g.13935587C>GCA394812219ERCC4n.1733C>G
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.3695C>G
n.3300C>G
n.1663C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.932C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.1814C>G
16g.13935587C>TCA278471998ERCC4n.1733C>T
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.3695C>T
n.3300C>T
n.1663C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.932C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1814C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935588T>ACA493689886ERCC4n.1734T>A
c.1794T>A (p.Thr598=)
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.3696T>A
n.3301T>A
n.1664T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1656T>A (p.Thr552=)
n.933T>A
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.306T>A (p.Thr102=)
n.1815T>A
16g.13935588T>CCA493689888ERCC4n.1734T>C
c.1794T>C (p.Thr598=)
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.3696T>C
n.3301T>C
n.1664T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1656T>C (p.Thr552=)
n.933T>C
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.306T>C (p.Thr102=)
n.1815T>C
 gnomAD v4
16g.13935588T>GCA493689887ERCC4n.1734T>G
c.1794T>G (p.Thr598=)
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.3696T>G
n.3301T>G
n.1664T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1656T>G (p.Thr552=)
n.933T>G
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.306T>G (p.Thr102=)
n.1815T>G
16g.13935589A=CA2209073312ERCC4n.1735A=
c.1795A= (p.Ile599=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.3697A=
n.3302A=
n.1665A=
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.1657A= (p.Ile553=)
n.934A=
c.1114A= (p.Ile372=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.1816A=
16g.13935589A>CCA394812225ERCC4n.1735A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.3697A>C
n.3302A>C
n.1665A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.934A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1816A>C
16g.13935589A>GCA158915ERCC4n.1735A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.3697A>G
n.3302A>G
n.1665A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.934A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935589A>TCA394812236ERCC4n.1735A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.3697A>T
n.3302A>T
n.1665A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.934A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1816A>T
16g.13935592_13935594delCA2631831666ERCC4n.1738_1740del
c.1798_1800del (p.Ile600del)
c.*974_*976del (n.*974_*976del)
n.3700_3702del
n.3305_3307del
n.1668_1670del
c.*1354_*1356del (n.*1354_*1356del)
c.1660_1662del (p.Ile554del)
n.937_939del
c.1117_1119del (p.Ile373del)
c.871_873del (p.Ile291del)
c.310_312del (p.Ile104del)
n.1819_1821del
 gnomAD v4
16g.13935590T>ACA394812238ERCC4n.1736T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.3698T>A
n.3303T>A
n.1666T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.935T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1817T>A
16g.13935590T>CCA394812241ERCC4n.1736T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.3698T>C
n.3303T>C
n.1666T>C
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.935T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1817T>C
 gnomAD v4
16g.13935590T>GCA394812244ERCC4n.1736T>G
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.3698T>G
n.3303T>G
n.1666T>G
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.935T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1817T>G
16g.13935591C>ACA493689889ERCC4n.1737C>A
c.1797C>A (p.Ile599=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.3699C>A
n.3304C>A
n.1667C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1659C>A (p.Ile553=)
n.936C>A
c.1116C>A (p.Ile372=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.1818C>A
16g.13935591C>GCA394812247ERCC4n.1737C>G
c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.3699C>G
n.3304C>G
n.1667C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
n.936C>G
c.1116C>G (p.Ile372Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.1818C>G
16g.13935591C>TCA493689890ERCC4n.1737C>T
c.1797C>T (p.Ile599=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.3699C>T
n.3304C>T
n.1667C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1659C>T (p.Ile553=)
n.936C>T
c.1116C>T (p.Ile372=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.1818C>T
16g.13935592A>CCA394812250ERCC4n.1738A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.3700A>C
n.3305A>C
n.1668A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.937A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.1819A>C
16g.13935592A>GCA394812252ERCC4n.1738A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.3700A>G
n.3305A>G
n.1668A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.937A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.1819A>G
16g.13935592A>TCA394812254ERCC4n.1738A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.3700A>T
n.3305A>T
n.1668A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.937A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.1819A>T
16g.13935593T>ACA394812262ERCC4n.1739T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.3701T>A
n.3306T>A
n.1669T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.938T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.1820T>A
16g.13935593T>CCA394812259ERCC4n.1739T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.3701T>C
n.3306T>C
n.1669T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.938T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.1820T>C
16g.13935593T>GCA394812256ERCC4n.1739T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.3701T>G
n.3306T>G
n.1669T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.938T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.1820T>G
16g.13935594C>ACA493689891ERCC4n.1740C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.3702C>A
n.3307C>A
n.1670C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1662C>A (p.Ile554=)
n.939C>A
c.1119C>A (p.Ile373=)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.312C>A (p.Ile104=)
n.1821C>A
16g.13935594C>GCA394812264ERCC4n.1740C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.3702C>G
n.3307C>G
n.1670C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
n.939C>G
c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.1821C>G
 ClinVar
16g.13935594C>TCA493689892ERCC4n.1740C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.3702C>T
n.3307C>T
n.1670C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1662C>T (p.Ile554=)
n.939C>T
c.1119C>T (p.Ile373=)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.312C>T (p.Ile104=)
n.1821C>T
16g.13935595C>ACA394812270ERCC4n.1741C>A
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3703C>A
n.3308C>A
n.1671C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1663C>A (p.His555Asn)
n.940C>A
c.1120C>A (p.His374Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.1822C>A
16g.13935595C>GCA394812272ERCC4n.1741C>G
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3703C>G
n.3308C>G
n.1671C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1663C>G (p.His555Asp)
n.940C>G
c.1120C>G (p.His374Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
n.1822C>G
16g.13935595C>TCA394812274ERCC4n.1741C>T
c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3703C>T
n.3308C>T
n.1671C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1663C>T (p.His555Tyr)
n.940C>T
c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.1822C>T
 gnomAD v4
16g.13935596A=CA2209073317ERCC4n.1742A=
c.1802A= (p.His601=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.3704A=
n.3309A=
n.1672A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.1664A= (p.His555=)
n.941A=
c.1121A= (p.His374=)
c.875A= (p.His292=)
c.314A= (p.His105=)
n.1823A=
16g.13935596A>CCA278472004ERCC4n.1742A>C
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.3704A>C
n.3309A>C
n.1672A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1664A>C (p.His555Pro)
n.941A>C
c.1121A>C (p.His374Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
n.1823A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935596A>GCA394812278ERCC4n.1742A>G
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.3704A>G
n.3309A>G
n.1672A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1664A>G (p.His555Arg)
n.941A>G
c.1121A>G (p.His374Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
n.1823A>G
 gnomAD v4
16g.13935596A>TCA394812280ERCC4n.1742A>T
c.1802A>T (p.His601Leu)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.3704A>T
n.3309A>T
n.1672A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1664A>T (p.His555Leu)
n.941A>T
c.1121A>T (p.His374Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
n.1823A>T
16g.13935597T>ACA394812282ERCC4n.1743T>A
c.1803T>A (p.His601Gln)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.3705T>A
n.3310T>A
n.1673T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1665T>A (p.His555Gln)
n.942T>A
c.1122T>A (p.His374Gln)
c.876T>A (p.His292Gln)
c.315T>A (p.His105Gln)
n.1824T>A
16g.13935597T>CCA493689893ERCC4n.1743T>C
c.1803T>C (p.His601=)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.3705T>C
n.3310T>C
n.1673T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1665T>C (p.His555=)
n.942T>C
c.1122T>C (p.His374=)
c.876T>C (p.His292=)
c.315T>C (p.His105=)
n.1824T>C
16g.13935597T>GCA394812284ERCC4n.1743T>G
c.1803T>G (p.His601Gln)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.3705T>G
n.3310T>G
n.1673T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1665T>G (p.His555Gln)
n.942T>G
c.1122T>G (p.His374Gln)
c.876T>G (p.His292Gln)
c.315T>G (p.His105Gln)
n.1824T>G
16g.13935598C>ACA394812286ERCC4n.1744C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.3706C>A
n.3311C>A
n.1674C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.943C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.1825C>A
16g.13935598C>GCA394812288ERCC4n.1744C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.3706C>G
n.3311C>G
n.1674C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.943C>G
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.1825C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935598C>TCA394812290ERCC4n.1744C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.3706C>T
n.3311C>T
n.1674C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.943C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.1825C>T
16g.13935599C>ACA394812298ERCC4n.1745C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.3707C>A
n.3312C>A
n.1675C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
n.944C>A
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.1826C>A
16g.13935599C=CA2209073320ERCC4n.1745C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.*981C= (n.*981C=)
n.3707C=
n.3312C=
n.1675C=
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1667C= (p.Pro556=)
n.944C=
c.1124C= (p.Pro375=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.317C= (p.Pro106=)
n.1826C=
16g.13935599C>GCA394812296ERCC4n.1745C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.3707C>G
n.3312C>G
n.1675C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.944C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.1826C>G
 gnomAD v4
16g.13935599C>TCA394812294ERCC4n.1745C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.3707C>T
n.3312C>T
n.1675C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.944C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.1826C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935600G>ACA7910509ERCC4n.1746G>A
c.1806G>A (p.Pro602=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.3708G>A
n.3313G>A
n.1676G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.1668G>A (p.Pro556=)
n.945G>A
c.1125G>A (p.Pro375=)
c.879G>A (p.Pro293=)
c.318G>A (p.Pro106=)
n.1827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935600G>CCA493689894ERCC4n.1746G>C
c.1806G>C (p.Pro602=)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.3708G>C
n.3313G>C
n.1676G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.1668G>C (p.Pro556=)
n.945G>C
c.1125G>C (p.Pro375=)
c.879G>C (p.Pro293=)
c.318G>C (p.Pro106=)
n.1827G>C
 dbSNP
16g.13935600G=CA2209073323ERCC4n.1746G=
c.1806G= (p.Pro602=)
c.*982G= (n.*982G=)
n.3708G=
n.3313G=
n.1676G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.1668G= (p.Pro556=)
n.945G=
c.1125G= (p.Pro375=)
c.879G= (p.Pro293=)
c.318G= (p.Pro106=)
n.1827G=
16g.13935600G>TCA493689895ERCC4n.1746G>T
c.1806G>T (p.Pro602=)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.3708G>T
n.3313G>T
n.1676G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.1668G>T (p.Pro556=)
n.945G>T
c.1125G>T (p.Pro375=)
c.879G>T (p.Pro293=)
c.318G>T (p.Pro106=)
n.1827G>T
 gnomAD v4
16g.13935601C>ACA394812303ERCC4n.1747C>A
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.3709C>A
n.3314C>A
n.1677C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
n.946C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.1828C>A
16g.13935601C>GCA394812305ERCC4n.1747C>G
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.3709C>G
n.3314C>G
n.1677C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
n.946C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.1828C>G
16g.13935601C>TCA394812307ERCC4n.1747C>T
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.3709C>T
n.3314C>T
n.1677C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
n.946C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.1828C>T
16g.13935602T>ACA394812310ERCC4n.1748T>A
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.3710T>A
n.3315T>A
n.1678T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1670T>A (p.Leu557His)
n.947T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.1829T>A
16g.13935602T>CCA394812312ERCC4n.1748T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.3710T>C
n.3315T>C
n.1678T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
n.947T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.1829T>C
16g.13935602T>GCA394812314ERCC4n.1748T>G
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.3710T>G
n.3315T>G
n.1678T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
n.947T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.1829T>G
16g.13935603T>ACA493689896ERCC4n.1749T>A
c.1809T>A (p.Leu603=)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.3711T>A
n.3316T>A
n.1679T>A
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.1671T>A (p.Leu557=)
n.948T>A
c.1128T>A (p.Leu376=)
c.882T>A (p.Leu294=)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.1830T>A
16g.13935603T>CCA493689897ERCC4n.1749T>C
c.1809T>C (p.Leu603=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.3711T>C
n.3316T>C
n.1679T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.1671T>C (p.Leu557=)
n.948T>C
c.1128T>C (p.Leu376=)
c.882T>C (p.Leu294=)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.1830T>C
16g.13935603T>GCA493689898ERCC4n.1749T>G
c.1809T>G (p.Leu603=)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.3711T>G
n.3316T>G
n.1679T>G
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.1671T>G (p.Leu557=)
n.948T>G
c.1128T>G (p.Leu376=)
c.882T>G (p.Leu294=)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.1830T>G
16g.13935604C>ACA394812317ERCC4n.1750C>A
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.3712C>A
n.3317C>A
n.1680C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.949C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.1831C>A
16g.13935604C=CA2209073325ERCC4n.1750C=
c.1810C= (p.Leu604=)
c.*986C= (n.*986C=)
n.3712C=
n.3317C=
n.1680C=
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.949C=
c.1129C= (p.Leu377=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.1831C=
16g.13935604C>GCA394812320ERCC4n.1750C>G
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.3712C>G
n.3317C>G
n.1680C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.949C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1831C>G
16g.13935604C>TCA493689899ERCC4n.1750C>T
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.3712C>T
n.3317C>T
n.1680C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.949C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.1831C>T
16g.13935604_13935605insCAGCA2209073328ERCC4n.1750_1751insCAG
c.1810_1811insCAG (p.Leu604delinsProVal)
c.*986_*987insCAG (n.*986_*987insCAG)
n.3712_3713insCAG
n.3317_3318insCAG
n.1680_1681insCAG
c.*1366_*1367insCAG (n.*1366_*1367insCAG)
c.1672_1673insCAG (p.Leu558delinsProVal)
n.949_950insCAG
c.1129_1130insCAG (p.Leu377delinsProVal)
c.883_884insCAG (p.Leu295delinsProVal)
c.322_323insCAG (p.Leu108delinsProVal)
n.1831_1832insCAG
 dbSNP
16g.13935604_13935605insCAGTTCTTCAGGTTTCA919662800ERCC4n.1750_1751insCAGTTCTTCAGGTTT
c.1810_1811insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu603_Leu604insProValLeuGlnVal)
c.*986_*987insCAGTTCTTCAGGTTT (n.*986_*987insCAGTTCTTCAGGTTT)
n.3712_3713insCAGTTCTTCAGGTTT
n.3317_3318insCAGTTCTTCAGGTTT
n.1680_1681insCAGTTCTTCAGGTTT
c.*1366_*1367insCAGTTCTTCAGGTTT (n.*1366_*1367insCAGTTCTTCAGGTTT)
c.1672_1673insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu557_Leu558insProValLeuGlnVal)
n.949_950insCAGTTCTTCAGGTTT
c.1129_1130insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu376_Leu377insProValLeuGlnVal)
c.883_884insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu294_Leu295insProValLeuGlnVal)
c.322_323insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu107_Leu108insProValLeuGlnVal)
n.1831_1832insCAGTTCTTCAGGTTT
 dbSNP
16g.13935605T>ACA394812323ERCC4n.1751T>A
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.3713T>A
n.3318T>A
n.1681T>A
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.950T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.1832T>A
16g.13935605T>CCA394812326ERCC4n.1751T>C
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.3713T>C
n.3318T>C
n.1681T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.950T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1832T>C
16g.13935605T>GCA394812328ERCC4n.1751T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.3713T>G
n.3318T>G
n.1681T>G
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.950T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1832T>G
16g.13935606G>ACA278472019ERCC4n.1752G>A
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.3714G>A
n.3319G>A
n.1682G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.951G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.1833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935606G>CCA493689900ERCC4n.1752G>C
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.3714G>C
n.3319G>C
n.1682G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.951G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.1833G>C
16g.13935606G=CA2209073331ERCC4n.1752G=
c.1812G= (p.Leu604=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.3714G=
n.3319G=
n.1682G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.1674G= (p.Leu558=)
n.951G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.1833G=
16g.13935606G>TCA493689901ERCC4n.1752G>T
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.3714G>T
n.3319G>T
n.1682G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.951G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.1833G>T
16g.13935607G>ACA394812337ERCC4n.1753G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.3715G>A
n.3320G>A
n.1683G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.952G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.1834G>A
16g.13935607G>CCA394812334ERCC4n.1753G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.3715G>C
n.3320G>C
n.1683G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.952G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1834G>C
16g.13935607G>TCA394812331ERCC4n.1753G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.3715G>T
n.3320G>T
n.1683G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.952G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.1834G>T
16g.13935608G>ACA7910510ERCC4n.1754G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.3716G>A
n.3321G>A
n.1684G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.953G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935608G>CCA394812343ERCC4n.1754G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.3716G>C
n.3321G>C
n.1684G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.953G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1835G>C
16g.13935608G=CA2209073333ERCC4n.1754G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.*990G= (n.*990G=)
n.3716G=
n.3321G=
n.1684G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.953G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.1835G=
16g.13935608G>TCA394812341ERCC4n.1754G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.3716G>T
n.3321G>T
n.1684G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.953G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1835G>T
16g.13935609T>ACA493689903ERCC4n.1755T>A
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.3717T>A
n.3322T>A
n.1685T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.1677T>A (p.Gly559=)
n.954T>A
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.888T>A (p.Gly296=)
c.327T>A (p.Gly109=)
n.1836T>A
16g.13935609T>CCA7910511ERCC4n.1755T>C
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.3717T>C
n.3322T>C
n.1685T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.1677T>C (p.Gly559=)
n.954T>C
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.888T>C (p.Gly296=)
c.327T>C (p.Gly109=)
n.1836T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935609T>GCA493689902ERCC4n.1755T>G
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.3717T>G
n.3322T>G
n.1685T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.1677T>G (p.Gly559=)
n.954T>G
c.1134T>G (p.Gly378=)
c.888T>G (p.Gly296=)
c.327T>G (p.Gly109=)
n.1836T>G
16g.13935609T=CA2209073338ERCC4n.1755T=
c.1815T= (p.Gly605=)
c.*991T= (n.*991T=)
n.3717T=
n.3322T=
n.1685T=
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.1677T= (p.Gly559=)
n.954T=
c.1134T= (p.Gly378=)
c.888T= (p.Gly296=)
c.327T= (p.Gly109=)
n.1836T=
16g.13935610T>ACA394812349ERCC4n.1756T>A
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.3718T>A
n.3323T>A
n.1686T>A
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1678T>A (p.Cys560Ser)
n.955T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.1837T>A
16g.13935610T>CCA394812351ERCC4n.1756T>C
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.3718T>C
n.3323T>C
n.1686T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1678T>C (p.Cys560Arg)
n.955T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.1837T>C
 COSMIC
16g.13935610T>GCA394812353ERCC4n.1756T>G
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.3718T>G
n.3323T>G
n.1686T>G
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1678T>G (p.Cys560Gly)
n.955T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.1837T>G
16g.13935611G>ACA394812356ERCC4n.1757G>A
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.3719G>A
n.3324G>A
n.1687G>A
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
n.956G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.1838G>A
 dbSNP
16g.13935611G>CCA394812358ERCC4n.1757G>C
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.3719G>C
n.3324G>C
n.1687G>C
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.1679G>C (p.Cys560Ser)
n.956G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.1838G>C
16g.13935611G>TCA394812361ERCC4n.1757G>T
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.3719G>T
n.3324G>T
n.1687G>T
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.1679G>T (p.Cys560Phe)
n.956G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.1838G>T
16g.13935612C>ACA394812364ERCC4n.1758C>A
c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.3720C>A
n.3325C>A
n.1688C>A
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1680C>A (p.Cys560Ter)
n.957C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.1839C>A
16g.13935612C>GCA394812366ERCC4n.1758C>G
c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.3720C>G
n.3325C>G
n.1688C>G
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1680C>G (p.Cys560Trp)
n.957C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.1839C>G
16g.13935612C>TCA493689513ERCC4n.1758C>T
c.1818C>T (p.Cys606=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.3720C>T
n.3325C>T
n.1688C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1680C>T (p.Cys560=)
n.957C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.330C>T (p.Cys110=)
n.1839C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935613A=CA2209073343ERCC4n.1759A=
c.1819A= (p.Ser607=)
c.*995A= (n.*995A=)
n.3721A=
n.3326A=
n.1689A=
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.1681A= (p.Ser561=)
n.958A=
c.1138A= (p.Ser380=)
c.892A= (p.Ser298=)
c.331A= (p.Ser111=)
n.1840A=
16g.13935613A>CCA394812371ERCC4n.1759A>C
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.3721A>C
n.3326A>C
n.1689A>C
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.958A>C
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.1840A>C
16g.13935613A>GCA394812373ERCC4n.1759A>G
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.3721A>G
n.3326A>G
n.1689A>G
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.958A>G
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.1840A>G
 gnomAD v4
16g.13935613A>TCA394812376ERCC4n.1759A>T
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.3721A>T
n.3326A>T
n.1689A>T
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.958A>T
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.1840A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935614G>ACA394812378ERCC4n.1760G>A
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.3722G>A
n.3327G>A
n.1690G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.959G>A
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.1841G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935614G>CCA394812384ERCC4n.1760G>C
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.3722G>C
n.3327G>C
n.1690G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.959G>C
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.1841G>C
 dbSNP
16g.13935614G>TCA394812381ERCC4n.1760G>T
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.3722G>T
n.3327G>T
n.1690G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.959G>T
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.1841G>T
 COSMIC
16g.13935615C>ACA394812387ERCC4n.1761C>A
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.3723C>A
n.3328C>A
n.1691C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
n.960C>A
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.1842C>A
 dbSNP
16g.13935615C>GCA394812388ERCC4n.1761C>G
c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.3723C>G
n.3328C>G
n.1691C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
n.960C>G
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.1842C>G
16g.13935615C>TCA493689514ERCC4n.1761C>T
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.3723C>T
n.3328C>T
n.1691C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.1683C>T (p.Ser561=)
n.960C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.1842C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935616G>ACA7910512ERCC4n.1762G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.3724G>A
n.3329G>A
n.1692G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.961G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.1843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935616G>CCA394812393ERCC4n.1762G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.3724G>C
n.3329G>C
n.1692G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.1684G>C (p.Asp562His)
n.961G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.1843G>C
16g.13935616G=CA2209073352ERCC4n.1762G=
c.1822G= (p.Asp608=)
c.*998G= (n.*998G=)
n.3724G=
n.3329G=
n.1692G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.1684G= (p.Asp562=)
n.961G=
c.1141G= (p.Asp381=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.334G= (p.Asp112=)
n.1843G=
16g.13935616G>TCA394812395ERCC4n.1762G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.3724G>T
n.3329G>T
n.1692G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.961G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.1843G>T
16g.13935617A>CCA394812398ERCC4n.1763A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.3725A>C
n.3330A>C
n.1693A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.962A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.1844A>C
16g.13935617A>GCA394812399ERCC4n.1763A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.3725A>G
n.3330A>G
n.1693A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.962A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.1844A>G
16g.13935617A>TCA394812402ERCC4n.1763A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.3725A>T
n.3330A>T
n.1693A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.962A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.1844A>T
 dbSNP
16g.13935618C>ACA394812405ERCC4n.1764C>A
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.3726C>A
n.3331C>A
n.1694C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.963C>A
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.1845C>A
16g.13935618C>GCA394812407ERCC4n.1764C>G
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.3726C>G
n.3331C>G
n.1694C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.963C>G
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.1845C>G
16g.13935618C>TCA493689515ERCC4n.1764C>T
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.3726C>T
n.3331C>T
n.1694C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.1686C>T (p.Asp562=)
n.963C>T
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.336C>T (p.Asp112=)
n.1845C>T
 dbSNP
16g.13935619C>ACA394812413ERCC4n.1765C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.3727C>A
n.3332C>A
n.1695C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.964C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1846C>A
16g.13935619C>GCA394812415ERCC4n.1765C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.3727C>G
n.3332C>G
n.1695C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.964C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1846C>G
16g.13935619C>TCA394812411ERCC4n.1765C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.3727C>T
n.3332C>T
n.1695C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.964C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1846C>T
16g.13935620C>ACA394812419ERCC4n.1766C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.3728C>A
n.3333C>A
n.1696C>A
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.965C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.1847C>A
 gnomAD v4
16g.13935620C=CA2209073355ERCC4n.1766C=
c.1826C= (p.Pro609=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.3728C=
n.3333C=
n.1696C=
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.1688C= (p.Pro563=)
n.965C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.338C= (p.Pro113=)
n.1847C=
16g.13935620C>GCA7910513ERCC4n.1766C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.3728C>G
n.3333C>G
n.1696C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.965C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1847C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935620C>TCA7910514ERCC4n.1766C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.3728C>T
n.3333C>T
n.1696C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.965C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935621C>ACA493689516ERCC4n.1767C>A
c.1827C>A (p.Pro609=)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.3729C>A
n.3334C>A
n.1697C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.1689C>A (p.Pro563=)
n.966C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.339C>A (p.Pro113=)
n.1848C>A
 dbSNP
16g.13935621C=CA2209073362ERCC4n.1767C=
c.1827C= (p.Pro609=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.3729C=
n.3334C=
n.1697C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.1689C= (p.Pro563=)
n.966C=
c.1146C= (p.Pro382=)
c.900C= (p.Pro300=)
c.339C= (p.Pro113=)
n.1848C=
16g.13935621C>GCA7910515ERCC4n.1767C>G
c.1827C>G (p.Pro609=)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.3729C>G
n.3334C>G
n.1697C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.1689C>G (p.Pro563=)
n.966C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.339C>G (p.Pro113=)
n.1848C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935621C>TCA493689517ERCC4n.1767C>T
c.1827C>T (p.Pro609=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.3729C>T
n.3334C>T
n.1697C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.1689C>T (p.Pro563=)
n.966C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.339C>T (p.Pro113=)
n.1848C>T
16g.13935622T>ACA394812428ERCC4n.1768T>A
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.3730T>A
n.3335T>A
n.1698T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
n.967T>A
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.1849T>A
16g.13935622T>CCA394812430ERCC4n.1768T>C
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.3730T>C
n.3335T>C
n.1698T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
n.967T>C
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.1849T>C
16g.13935622T>GCA394812432ERCC4n.1768T>G
c.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.3730T>G
n.3335T>G
n.1698T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
n.967T>G
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.1849T>G
16g.13935623A=CA2209073367ERCC4n.1769A=
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.3731A=
n.3336A=
n.1699A=
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.1691A= (p.Tyr564=)
n.968A=
c.1148A= (p.Tyr383=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.1850A=
16g.13935623A>CCA394812436ERCC4n.1769A>C
c.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.3731A>C
n.3336A>C
n.1699A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
n.968A>C
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.1850A>C
16g.13935623A>GCA7910517ERCC4n.1769A>G
c.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.3731A>G
n.3336A>G
n.1699A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
n.968A>G
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.1850A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935623A>TCA7910516ERCC4n.1769A>T
c.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.3731A>T
n.3336A>T
n.1699A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
n.968A>T
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.1850A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935624T>ACA394812442ERCC4n.1770T>A
c.1830T>A (p.Tyr610Ter)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.3732T>A
n.3337T>A
n.1700T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
n.969T>A
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.1851T>A
16g.13935624T>CCA493689518ERCC4n.1770T>C
c.1830T>C (p.Tyr610=)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.3732T>C
n.3337T>C
n.1700T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.1692T>C (p.Tyr564=)
n.969T>C
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.1851T>C
16g.13935624T>GCA394812445ERCC4n.1770T>G
c.1830T>G (p.Tyr610Ter)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.3732T>G
n.3337T>G
n.1700T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
n.969T>G
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.1851T>G
16g.13935625G>ACA394812450ERCC4n.1771G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.3733G>A
n.3338G>A
n.1701G>A
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.970G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.1852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935625G>CCA394812452ERCC4n.1771G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.3733G>C
n.3338G>C
n.1701G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.970G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.1852G>C
16g.13935625G=CA2209073374ERCC4n.1771G=
c.1831G= (p.Ala611=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.3733G=
n.3338G=
n.1701G=
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.1693G= (p.Ala565=)
n.970G=
c.1150G= (p.Ala384=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.1852G=
16g.13935625G>TCA394812447ERCC4n.1771G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.3733G>T
n.3338G>T
n.1701G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.970G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.1852G>T
16g.13935626C>ACA394812455ERCC4n.1772C>A
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.3734C>A
n.3339C>A
n.1702C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
n.971C>A
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.1853C>A
16g.13935626C=CA2209073377ERCC4n.1772C=
c.1832C= (p.Ala611=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.3734C=
n.3339C=
n.1702C=
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1694C= (p.Ala565=)
n.971C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.1853C=
16g.13935626C>GCA394812457ERCC4n.1772C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.3734C>G
n.3339C>G
n.1702C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.971C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.1853C>G
16g.13935626C>TCA394812458ERCC4n.1772C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.3734C>T
n.3339C>T
n.1702C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.971C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.1853C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935627T>ACA493689519ERCC4n.1773T>A
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.3735T>A
n.3340T>A
n.1703T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1695T>A (p.Ala565=)
n.972T>A
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.345T>A (p.Ala115=)
n.1854T>A
16g.13935627T>CCA493689520ERCC4n.1773T>C
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.3735T>C
n.3340T>C
n.1703T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1695T>C (p.Ala565=)
n.972T>C
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.345T>C (p.Ala115=)
n.1854T>C
 gnomAD v4
16g.13935627T>GCA493689521ERCC4n.1773T>G
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.3735T>G
n.3340T>G
n.1703T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1695T>G (p.Ala565=)
n.972T>G
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.345T>G (p.Ala115=)
n.1854T>G
16g.13935628C>ACA394812459ERCC4n.1774C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.3736C>A
n.3341C>A
n.1704C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.973C>A
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.1855C>A
16g.13935628C>GCA394812460ERCC4n.1774C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.3736C>G
n.3341C>G
n.1704C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.973C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1855C>G
16g.13935628C>TCA493689522ERCC4n.1774C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.3736C>T
n.3341C>T
n.1704C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.973C>T
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.1855C>T
16g.13935629T>ACA394812463ERCC4n.1775T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.3737T>A
n.3342T>A
n.1705T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.974T>A
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.1856T>A
16g.13935629T>CCA394812461ERCC4n.1775T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.3737T>C
n.3342T>C
n.1705T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.974T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1856T>C
 gnomAD v4
16g.13935629T>GCA394812462ERCC4n.1775T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.3737T>G
n.3342T>G
n.1705T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.974T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1856T>G
16g.13935630G>ACA493689525ERCC4n.1776G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.3738G>A
n.3343G>A
n.1706G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.975G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.1857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935630G>CCA493689523ERCC4n.1776G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.3738G>C
n.3343G>C
n.1706G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.975G>C
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.1857G>C
 gnomAD v4
16g.13935630G>TCA493689524ERCC4n.1776G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.3738G>T
n.3343G>T
n.1706G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.975G>T
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.1857G>T
16g.13935631A>CCA394812464ERCC4n.1777A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.3739A>C
n.3344A>C
n.1707A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.976A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1858A>C
16g.13935631A>GCA394812465ERCC4n.1777A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.3739A>G
n.3344A>G
n.1707A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.976A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1858A>G
16g.13935631A>TCA394812466ERCC4n.1777A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.3739A>T
n.3344A>T
n.1707A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.976A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1858A>T
 dbSNP
16g.13935632C>ACA394812467ERCC4n.1778C>A
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.3740C>A
n.3345C>A
n.1708C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
n.977C>A
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1859C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935632C=CA2209073382ERCC4n.1778C=
c.1838C= (p.Thr613=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.3740C=
n.3345C=
n.1708C=
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.1700C= (p.Thr567=)
n.977C=
c.1157C= (p.Thr386=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.1859C=
16g.13935632C>GCA394812468ERCC4n.1778C>G
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.3740C>G
n.3345C>G
n.1708C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
n.977C>G
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.1859C>G
16g.13935632C>TCA394812469ERCC4n.1778C>T
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.3740C>T
n.3345C>T
n.1708C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.977C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1859C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched