Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138732785_138732793del | CA1107807710 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+92del (n.1908+84_1908+92del) c.1134+84_1134+92del (n.1134+84_1134+92del) c.801+84_801+92del (n.801+84_801+92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732789_138732792del | CA1746776753 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+91del (n.1908+88_1908+91del) c.1134+88_1134+91del (n.1134+88_1134+91del) c.801+88_801+91del (n.801+88_801+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732789_138732793del | CA2778102793 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+88del (n.1908+84_1908+88del) c.1134+84_1134+88del (n.1134+84_1134+88del) c.801+84_801+88del (n.801+84_801+88del) | |
7 | g.138732789_138732793delinsTTCTC | CA1746776757 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+88delinsGAGAA (n.1908+84_1908+88delinsGAGAA) c.1134+84_1134+88delinsGAGAA (n.1134+84_1134+88delinsGAGAA) c.801+84_801+88delinsGAGAA (n.801+84_801+88delinsGAGAA) | |
7 | g.138732790_138732793del | CA578621999 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+87del (n.1908+84_1908+87del) c.1134+84_1134+87del (n.1134+84_1134+87del) c.801+84_801+87del (n.801+84_801+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732791C>A | CA578622000 | ATP6V0A4 | c.1908+86G>T (n.1908+86G>T) c.1134+86G>T (n.1134+86G>T) c.801+86G>T (n.801+86G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792del | CA1107807725 | ATP6V0A4 | c.1908+85del (n.1908+85del) c.1134+85del (n.1134+85del) c.801+85del (n.801+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T>A | CA578622001 | ATP6V0A4 | c.1908+85A>T (n.1908+85A>T) c.1134+85A>T (n.1134+85A>T) c.801+85A>T (n.801+85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T>C | CA834052660 | ATP6V0A4 | c.1908+85A>G (n.1908+85A>G) c.1134+85A>G (n.1134+85A>G) c.801+85A>G (n.801+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T= | CA1746776759 | ATP6V0A4 | c.1908+85A= (n.1908+85A=) c.1134+85A= (n.1134+85A=) c.801+85A= (n.801+85A=) | |
7 | g.138732792_138732793insA | CA1107807729 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+85insT (n.1908+84_1908+85insT) c.1134+84_1134+85insT (n.1134+84_1134+85insT) c.801+84_801+85insT (n.801+84_801+85insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792_138732793insAA | CA1107807730 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+85insTT (n.1908+84_1908+85insTT) c.1134+84_1134+85insTT (n.1134+84_1134+85insTT) c.801+84_801+85insTT (n.801+84_801+85insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793del | CA1107807728 | ATP6V0A4 | c.1908+84del (n.1908+84del) c.1134+84del (n.1134+84del) c.801+84del (n.801+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793C>A | CA578622002 | ATP6V0A4 | c.1908+84G>T (n.1908+84G>T) c.1134+84G>T (n.1134+84G>T) c.801+84G>T (n.801+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793C= | CA1746776760 | ATP6V0A4 | c.1908+84G= (n.1908+84G=) c.1134+84G= (n.1134+84G=) c.801+84G= (n.801+84G=) | |
7 | g.138732793C>T | CA2685127620 | ATP6V0A4 | c.1908+84G>A (n.1908+84G>A) c.1134+84G>A (n.1134+84G>A) c.801+84G>A (n.801+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732793_138732794del | CA2685127619 | ATP6V0A4 | c.1908+83_1908+84del (n.1908+83_1908+84del) c.1134+83_1134+84del (n.1134+83_1134+84del) c.801+83_801+84del (n.801+83_801+84del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732793_138732795del | CA2579035686 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+84del (n.1908+82_1908+84del) c.1134+82_1134+84del (n.1134+82_1134+84del) c.801+82_801+84del (n.801+82_801+84del) | |
7 | g.138732793_138732795delinsCAA | CA1746776761 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+84delinsTTG (n.1908+82_1908+84delinsTTG) c.1134+82_1134+84delinsTTG (n.1134+82_1134+84delinsTTG) c.801+82_801+84delinsTTG (n.801+82_801+84delinsTTG) | |
7 | g.138732794A>G | CA1107807741 | ATP6V0A4 | c.1908+83T>C (n.1908+83T>C) c.1134+83T>C (n.1134+83T>C) c.801+83T>C (n.801+83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732806dup | CA167132867 | ATP6V0A4 | c.1908+83dup (n.1908+83dup) c.1134+83dup (n.1134+83dup) c.801+83dup (n.801+83dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138732805_138732806dup | CA578622003 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+83dup (n.1908+82_1908+83dup) c.1134+82_1134+83dup (n.1134+82_1134+83dup) c.801+82_801+83dup (n.801+82_801+83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732804_138732806dup | CA1107807752 | ATP6V0A4 | c.1908+81_1908+83dup (n.1908+81_1908+83dup) c.1134+81_1134+83dup (n.1134+81_1134+83dup) c.801+81_801+83dup (n.801+81_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732803_138732806dup | CA1107807749 | ATP6V0A4 | c.1908+80_1908+83dup (n.1908+80_1908+83dup) c.1134+80_1134+83dup (n.1134+80_1134+83dup) c.801+80_801+83dup (n.801+80_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732802_138732806dup | CA1107807748 | ATP6V0A4 | c.1908+79_1908+83dup (n.1908+79_1908+83dup) c.1134+79_1134+83dup (n.1134+79_1134+83dup) c.801+79_801+83dup (n.801+79_801+83dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732798_138732806dup | CA1107807746 | ATP6V0A4 | c.1908+75_1908+83dup (n.1908+75_1908+83dup) c.1134+75_1134+83dup (n.1134+75_1134+83dup) c.801+75_801+83dup (n.801+75_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732806del | CA458150184 | ATP6V0A4 | c.1908+83del (n.1908+83del) c.1134+83del (n.1134+83del) c.801+83del (n.801+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732805_138732806del | CA578622004 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+83del (n.1908+82_1908+83del) c.1134+82_1134+83del (n.1134+82_1134+83del) c.801+82_801+83del (n.801+82_801+83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732804_138732806del | CA1107807744 | ATP6V0A4 | c.1908+81_1908+83del (n.1908+81_1908+83del) c.1134+81_1134+83del (n.1134+81_1134+83del) c.801+81_801+83del (n.801+81_801+83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732803_138732806del | CA1107807743 | ATP6V0A4 | c.1908+80_1908+83del (n.1908+80_1908+83del) c.1134+80_1134+83del (n.1134+80_1134+83del) c.801+80_801+83del (n.801+80_801+83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732795A>G | CA2685127621 | ATP6V0A4 | c.1908+82T>C (n.1908+82T>C) c.1134+82T>C (n.1134+82T>C) c.801+82T>C (n.801+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732797A= | CA1746776762 | ATP6V0A4 | c.1908+80T= (n.1908+80T=) c.1134+80T= (n.1134+80T=) c.801+80T= (n.801+80T=) | |
7 | g.138732797A>C | CA834052733 | ATP6V0A4 | c.1908+80T>G (n.1908+80T>G) c.1134+80T>G (n.1134+80T>G) c.801+80T>G (n.801+80T>G) | dbSNP |
7 | g.138732798A= | CA1746776763 | ATP6V0A4 | c.1908+79T= (n.1908+79T=) c.1134+79T= (n.1134+79T=) c.801+79T= (n.801+79T=) | |
7 | g.138732798A>C | CA1107807756 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>G (n.1908+79T>G) c.1134+79T>G (n.1134+79T>G) c.801+79T>G (n.801+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732798A>G | CA2685127622 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>C (n.1908+79T>C) c.1134+79T>C (n.1134+79T>C) c.801+79T>C (n.801+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732798A>T | CA1746776764 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>A (n.1908+79T>A) c.1134+79T>A (n.1134+79T>A) c.801+79T>A (n.801+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732799A= | CA1746776765 | ATP6V0A4 | c.1908+78T= (n.1908+78T=) c.1134+78T= (n.1134+78T=) c.801+78T= (n.801+78T=) | |
7 | g.138732799_138732800insG | CA918143632 | ATP6V0A4 | c.1908+77_1908+78insC (n.1908+77_1908+78insC) c.1134+77_1134+78insC (n.1134+77_1134+78insC) c.801+77_801+78insC (n.801+77_801+78insC) | dbSNP |
7 | g.138732800A>T | CA2685127623 | ATP6V0A4 | c.1908+77T>A (n.1908+77T>A) c.1134+77T>A (n.1134+77T>A) c.801+77T>A (n.801+77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732802A>C | CA2685127624 | ATP6V0A4 | c.1908+75T>G (n.1908+75T>G) c.1134+75T>G (n.1134+75T>G) c.801+75T>G (n.801+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732804A>G | CA2685127625 | ATP6V0A4 | c.1908+73T>C (n.1908+73T>C) c.1134+73T>C (n.1134+73T>C) c.801+73T>C (n.801+73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732805A>G | CA2685127626 | ATP6V0A4 | c.1908+72T>C (n.1908+72T>C) c.1134+72T>C (n.1134+72T>C) c.801+72T>C (n.801+72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732805_138732807delinsAAG | CA1746776766 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+72delinsCTT (n.1908+70_1908+72delinsCTT) c.1134+70_1134+72delinsCTT (n.1134+70_1134+72delinsCTT) c.801+70_801+72delinsCTT (n.801+70_801+72delinsCTT) | |
7 | g.138732806A= | CA1746776767 | ATP6V0A4 | c.1908+71T= (n.1908+71T=) c.1134+71T= (n.1134+71T=) c.801+71T= (n.801+71T=) | |
7 | g.138732806A>G | CA1746776768 | ATP6V0A4 | c.1908+71T>C (n.1908+71T>C) c.1134+71T>C (n.1134+71T>C) c.801+71T>C (n.801+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732806A>T | CA2685127627 | ATP6V0A4 | c.1908+71T>A (n.1908+71T>A) c.1134+71T>A (n.1134+71T>A) c.801+71T>A (n.801+71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808_138732809del | CA834052742 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71del (n.1908+70_1908+71del) c.1134+70_1134+71del (n.1134+70_1134+71del) c.801+70_801+71del (n.801+70_801+71del) | dbSNP |
7 | g.138732806_138732807insT | CA2685127633 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insA (n.1908+70_1908+71insA) c.1134+70_1134+71insA (n.1134+70_1134+71insA) c.801+70_801+71insA (n.801+70_801+71insA) | gnomAD v4 |
7 | g.138732806_138732807insAG | CA834052746 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insCT (n.1908+70_1908+71insCT) c.1134+70_1134+71insCT (n.1134+70_1134+71insCT) c.801+70_801+71insCT (n.801+70_801+71insCT) | |
7 | g.138732806_138732807insAT | CA2685127632 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insAT (n.1908+70_1908+71insAT) c.1134+70_1134+71insAT (n.1134+70_1134+71insAT) c.801+70_801+71insAT (n.801+70_801+71insAT) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807del | CA2685127630 | ATP6V0A4 | c.1908+70del (n.1908+70del) c.1134+70del (n.1134+70del) c.801+70del (n.801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807G>A | CA578622005 | ATP6V0A4 | c.1908+70C>T (n.1908+70C>T) c.1134+70C>T (n.1134+70C>T) c.801+70C>T (n.801+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732807G= | CA1746776769 | ATP6V0A4 | c.1908+70C= (n.1908+70C=) c.1134+70C= (n.1134+70C=) c.801+70C= (n.801+70C=) | |
7 | g.138732807G>T | CA2685127628 | ATP6V0A4 | c.1908+70C>A (n.1908+70C>A) c.1134+70C>A (n.1134+70C>A) c.801+70C>A (n.801+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807_138732810delinsGAGT | CA1746776770 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+70delinsACTC (n.1908+67_1908+70delinsACTC) c.1134+67_1134+70delinsACTC (n.1134+67_1134+70delinsACTC) c.801+67_801+70delinsACTC (n.801+67_801+70delinsACTC) | |
7 | g.138732807_138732813del | CA2685127631 | ATP6V0A4 | c.1908+64_1908+70del (n.1908+64_1908+70del) c.1134+64_1134+70del (n.1134+64_1134+70del) c.801+64_801+70del (n.801+64_801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807_138732851del | CA2685127629 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+70del (n.1908+26_1908+70del) c.1134+26_1134+70del (n.1134+26_1134+70del) c.801+26_801+70del (n.801+26_801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>C | CA2685127634 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>G (n.1908+69T>G) c.1134+69T>G (n.1134+69T>G) c.801+69T>G (n.801+69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>G | CA1107807760 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>C (n.1908+69T>C) c.1134+69T>C (n.1134+69T>C) c.801+69T>C (n.801+69T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>T | CA2685127635 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>A (n.1908+69T>A) c.1134+69T>A (n.1134+69T>A) c.801+69T>A (n.801+69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732810_138732812del | CA1746776771 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+69del (n.1908+67_1908+69del) c.1134+67_1134+69del (n.1134+67_1134+69del) c.801+67_801+69del (n.801+67_801+69del) | dbSNP |
7 | g.138732809G>A | CA1746776773 | ATP6V0A4 | c.1908+68C>T (n.1908+68C>T) c.1134+68C>T (n.1134+68C>T) c.801+68C>T (n.801+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732809G= | CA1746776772 | ATP6V0A4 | c.1908+68C= (n.1908+68C=) c.1134+68C= (n.1134+68C=) c.801+68C= (n.801+68C=) | |
7 | g.138732809G>T | CA2685127637 | ATP6V0A4 | c.1908+68C>A (n.1908+68C>A) c.1134+68C>A (n.1134+68C>A) c.801+68C>A (n.801+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732809_138732810del | CA2685127636 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+68del (n.1908+67_1908+68del) c.1134+67_1134+68del (n.1134+67_1134+68del) c.801+67_801+68del (n.801+67_801+68del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>A | CA578622006 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>T (n.1908+67A>T) c.1134+67A>T (n.1134+67A>T) c.801+67A>T (n.801+67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>C | CA1107807763 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>G (n.1908+67A>G) c.1134+67A>G (n.1134+67A>G) c.801+67A>G (n.801+67A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>G | CA578622007 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>C (n.1908+67A>C) c.1134+67A>C (n.1134+67A>C) c.801+67A>C (n.801+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T= | CA1746776774 | ATP6V0A4 | c.1908+67A= (n.1908+67A=) c.1134+67A= (n.1134+67A=) c.801+67A= (n.801+67A=) | |
7 | g.138732811A>C | CA2685127638 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>G (n.1908+66T>G) c.1134+66T>G (n.1134+66T>G) c.801+66T>G (n.801+66T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732811A>G | CA1107807766 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) c.1134+66T>C (n.1134+66T>C) c.801+66T>C (n.801+66T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732811A>T | CA2685127639 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>A (n.1908+66T>A) c.1134+66T>A (n.1134+66T>A) c.801+66T>A (n.801+66T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732811_138732812delinsAG | CA1746776775 | ATP6V0A4 | c.1908+65_1908+66delinsCT (n.1908+65_1908+66delinsCT) c.1134+65_1134+66delinsCT (n.1134+65_1134+66delinsCT) c.801+65_801+66delinsCT (n.801+65_801+66delinsCT) | |
7 | g.138732812G>A | CA1107807767 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>T (n.1908+65C>T) c.1134+65C>T (n.1134+65C>T) c.801+65C>T (n.801+65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732812G>C | CA2579035687 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>G (n.1908+65C>G) c.1134+65C>G (n.1134+65C>G) c.801+65C>G (n.801+65C>G) | |
7 | g.138732812G>T | CA2685127640 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>A (n.1908+65C>A) c.1134+65C>A (n.1134+65C>A) c.801+65C>A (n.801+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732813del | CA1746776776 | ATP6V0A4 | c.1908+65del (n.1908+65del) c.1134+65del (n.1134+65del) c.801+65del (n.801+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732813G>A | CA2685127641 | ATP6V0A4 | c.1908+64C>T (n.1908+64C>T) c.1134+64C>T (n.1134+64C>T) c.801+64C>T (n.801+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732813G>T | CA2685127642 | ATP6V0A4 | c.1908+64C>A (n.1908+64C>A) c.1134+64C>A (n.1134+64C>A) c.801+64C>A (n.801+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732814A= | CA1746776777 | ATP6V0A4 | c.1908+63T= (n.1908+63T=) c.1134+63T= (n.1134+63T=) c.801+63T= (n.801+63T=) | |
7 | g.138732814A>C | CA2685127643 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>G (n.1908+63T>G) c.1134+63T>G (n.1134+63T>G) c.801+63T>G (n.801+63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732814A>G | CA1107807768 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>C (n.1908+63T>C) c.1134+63T>C (n.1134+63T>C) c.801+63T>C (n.801+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732814A>T | CA2685127644 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>A (n.1908+63T>A) c.1134+63T>A (n.1134+63T>A) c.801+63T>A (n.801+63T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732815del | CA2685127645 | ATP6V0A4 | c.1908+62del (n.1908+62del) c.1134+62del (n.1134+62del) c.801+62del (n.801+62del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732815G>A | CA1107807771 | ATP6V0A4 | c.1908+62C>T (n.1908+62C>T) c.1134+62C>T (n.1134+62C>T) c.801+62C>T (n.801+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732815G>T | CA2685127646 | ATP6V0A4 | c.1908+62C>A (n.1908+62C>A) c.1134+62C>A (n.1134+62C>A) c.801+62C>A (n.801+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732816A>G | CA1107807772 | ATP6V0A4 | c.1908+61T>C (n.1908+61T>C) c.1134+61T>C (n.1134+61T>C) c.801+61T>C (n.801+61T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732816A>T | CA2685127647 | ATP6V0A4 | c.1908+61T>A (n.1908+61T>A) c.1134+61T>A (n.1134+61T>A) c.801+61T>A (n.801+61T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732817G>A | CA1107807773 | ATP6V0A4 | c.1908+60C>T (n.1908+60C>T) c.1134+60C>T (n.1134+60C>T) c.801+60C>T (n.801+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732817G>T | CA2685127648 | ATP6V0A4 | c.1908+60C>A (n.1908+60C>A) c.1134+60C>A (n.1134+60C>A) c.801+60C>A (n.801+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732818A>G | CA1107807774 | ATP6V0A4 | c.1908+59T>C (n.1908+59T>C) c.1134+59T>C (n.1134+59T>C) c.801+59T>C (n.801+59T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732819A>G | CA2685127649 | ATP6V0A4 | c.1908+58T>C (n.1908+58T>C) c.1134+58T>C (n.1134+58T>C) c.801+58T>C (n.801+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732820A= | CA1746776778 | ATP6V0A4 | c.1908+57T= (n.1908+57T=) c.1134+57T= (n.1134+57T=) c.801+57T= (n.801+57T=) | |
7 | g.138732820A>G | CA1746776779 | ATP6V0A4 | c.1908+57T>C (n.1908+57T>C) c.1134+57T>C (n.1134+57T>C) c.801+57T>C (n.801+57T>C) | dbSNP |
7 | g.138732821T>A | CA1107807776 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>T (n.1908+56A>T) c.1134+56A>T (n.1134+56A>T) c.801+56A>T (n.801+56A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732821T>C | CA2685127650 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>G (n.1908+56A>G) c.1134+56A>G (n.1134+56A>G) c.801+56A>G (n.801+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732821T>G | CA1107807778 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>C (n.1908+56A>C) c.1134+56A>C (n.1134+56A>C) c.801+56A>C (n.801+56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732822T>A | CA2685127651 | ATP6V0A4 | c.1908+55A>T (n.1908+55A>T) c.1134+55A>T (n.1134+55A>T) c.801+55A>T (n.801+55A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732822T>G | CA1107807790 | ATP6V0A4 | c.1908+55A>C (n.1908+55A>C) c.1134+55A>C (n.1134+55A>C) c.801+55A>C (n.801+55A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>A | CA1107807793 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>T (n.1908+54A>T) c.1134+54A>T (n.1134+54A>T) c.801+54A>T (n.801+54A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>C | CA2685127652 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>G (n.1908+54A>G) c.1134+54A>G (n.1134+54A>G) c.801+54A>G (n.801+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>G | CA167132876 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>C (n.1908+54A>C) c.1134+54A>C (n.1134+54A>C) c.801+54A>C (n.801+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T= | CA1746776780 | ATP6V0A4 | c.1908+54A= (n.1908+54A=) c.1134+54A= (n.1134+54A=) c.801+54A= (n.801+54A=) | |
7 | g.138732824G>T | CA2685127653 | ATP6V0A4 | c.1908+53C>A (n.1908+53C>A) c.1134+53C>A (n.1134+53C>A) c.801+53C>A (n.801+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732825A= | CA1746776781 | ATP6V0A4 | c.1908+52T= (n.1908+52T=) c.1134+52T= (n.1134+52T=) c.801+52T= (n.801+52T=) | |
7 | g.138732825A>G | CA2685127654 | ATP6V0A4 | c.1908+52T>C (n.1908+52T>C) c.1134+52T>C (n.1134+52T>C) c.801+52T>C (n.801+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732825A>T | CA578622008 | ATP6V0A4 | c.1908+52T>A (n.1908+52T>A) c.1134+52T>A (n.1134+52T>A) c.801+52T>A (n.801+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732826C>A | CA1107807795 | ATP6V0A4 | c.1908+51G>T (n.1908+51G>T) c.1134+51G>T (n.1134+51G>T) c.801+51G>T (n.801+51G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732826C>G | CA1107807797 | ATP6V0A4 | c.1908+51G>C (n.1908+51G>C) c.1134+51G>C (n.1134+51G>C) c.801+51G>C (n.801+51G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732827A= | CA1746776782 | ATP6V0A4 | c.1908+50T= (n.1908+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) c.801+50T= (n.801+50T=) | |
7 | g.138732827A>T | CA1746776783 | ATP6V0A4 | c.1908+50T>A (n.1908+50T>A) c.1134+50T>A (n.1134+50T>A) c.801+50T>A (n.801+50T>A) | dbSNP |
7 | g.138732828_138732829del | CA2685127655 | ATP6V0A4 | c.1908+49_1908+50del (n.1908+49_1908+50del) c.1134+49_1134+50del (n.1134+49_1134+50del) c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732828T>A | CA834052762 | ATP6V0A4 | c.1908+49A>T (n.1908+49A>T) c.1134+49A>T (n.1134+49A>T) c.801+49A>T (n.801+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732828T>G | CA1107807801 | ATP6V0A4 | c.1908+49A>C (n.1908+49A>C) c.1134+49A>C (n.1134+49A>C) c.801+49A>C (n.801+49A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732828T= | CA1746776784 | ATP6V0A4 | c.1908+49A= (n.1908+49A=) c.1134+49A= (n.1134+49A=) c.801+49A= (n.801+49A=) | |
7 | g.138732830A= | CA1746776786 | ATP6V0A4 | c.1908+47T= (n.1908+47T=) c.1134+47T= (n.1134+47T=) c.801+47T= (n.801+47T=) | |
7 | g.138732830A>G | CA2685127656 | ATP6V0A4 | c.1908+47T>C (n.1908+47T>C) c.1134+47T>C (n.1134+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732830A>T | CA1746776785 | ATP6V0A4 | c.1908+47T>A (n.1908+47T>A) c.1134+47T>A (n.1134+47T>A) c.801+47T>A (n.801+47T>A) | dbSNP |
7 | g.138732831T>A | CA1107807803 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>T (n.1908+46A>T) c.1134+46A>T (n.1134+46A>T) c.801+46A>T (n.801+46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T>C | CA578622009 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>G (n.1908+46A>G) c.1134+46A>G (n.1134+46A>G) c.801+46A>G (n.801+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T>G | CA1107807804 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>C (n.1908+46A>C) c.1134+46A>C (n.1134+46A>C) c.801+46A>C (n.801+46A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T= | CA1746776787 | ATP6V0A4 | c.1908+46A= (n.1908+46A=) c.1134+46A= (n.1134+46A=) c.801+46A= (n.801+46A=) | |
7 | g.138732832C>A | CA1107807806 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>T (n.1908+45G>T) c.1134+45G>T (n.1134+45G>T) c.801+45G>T (n.801+45G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732832C= | CA1746776788 | ATP6V0A4 | c.1908+45G= (n.1908+45G=) c.1134+45G= (n.1134+45G=) c.801+45G= (n.801+45G=) | |
7 | g.138732832C>G | CA1107807809 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>C (n.1908+45G>C) c.1134+45G>C (n.1134+45G>C) c.801+45G>C (n.801+45G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732832C>T | CA4504600 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>A (n.1908+45G>A) c.1134+45G>A (n.1134+45G>A) c.801+45G>A (n.801+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732833A= | CA1746776789 | ATP6V0A4 | c.1908+44T= (n.1908+44T=) c.1134+44T= (n.1134+44T=) c.801+44T= (n.801+44T=) | |
7 | g.138732833A>C | CA2685127657 | ATP6V0A4 | c.1908+44T>G (n.1908+44T>G) c.1134+44T>G (n.1134+44T>G) c.801+44T>G (n.801+44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732833A>G | CA834052774 | ATP6V0A4 | c.1908+44T>C (n.1908+44T>C) c.1134+44T>C (n.1134+44T>C) c.801+44T>C (n.801+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732834A= | CA1746776790 | ATP6V0A4 | c.1908+43T= (n.1908+43T=) c.1134+43T= (n.1134+43T=) c.801+43T= (n.801+43T=) | |
7 | g.138732834A>G | CA4504601 | ATP6V0A4 | c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) c.1134+43T>C (n.1134+43T>C) c.801+43T>C (n.801+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732835G>A | CA1107807812 | ATP6V0A4 | c.1908+42C>T (n.1908+42C>T) c.1134+42C>T (n.1134+42C>T) c.801+42C>T (n.801+42C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732835G>T | CA2685127658 | ATP6V0A4 | c.1908+42C>A (n.1908+42C>A) c.1134+42C>A (n.1134+42C>A) c.801+42C>A (n.801+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>A | CA1107807814 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>T (n.1908+41A>T) c.1134+41A>T (n.1134+41A>T) c.801+41A>T (n.801+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>C | CA578622010 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>G (n.1908+41A>G) c.1134+41A>G (n.1134+41A>G) c.801+41A>G (n.801+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>G | CA1107807816 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>C (n.1908+41A>C) c.1134+41A>C (n.1134+41A>C) c.801+41A>C (n.801+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T= | CA1746776791 | ATP6V0A4 | c.1908+41A= (n.1908+41A=) c.1134+41A= (n.1134+41A=) c.801+41A= (n.801+41A=) | |
7 | g.138732837A= | CA1746776792 | ATP6V0A4 | c.1908+40T= (n.1908+40T=) c.1134+40T= (n.1134+40T=) c.801+40T= (n.801+40T=) | |
7 | g.138732837A>G | CA834052782 | ATP6V0A4 | c.1908+40T>C (n.1908+40T>C) c.1134+40T>C (n.1134+40T>C) c.801+40T>C (n.801+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732837A>T | CA2685127659 | ATP6V0A4 | c.1908+40T>A (n.1908+40T>A) c.1134+40T>A (n.1134+40T>A) c.801+40T>A (n.801+40T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732838A= | CA1746776793 | ATP6V0A4 | c.1908+39T= (n.1908+39T=) c.1134+39T= (n.1134+39T=) c.801+39T= (n.801+39T=) | |
7 | g.138732838A>C | CA834052783 | ATP6V0A4 | c.1908+39T>G (n.1908+39T>G) c.1134+39T>G (n.1134+39T>G) c.801+39T>G (n.801+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732838A>G | CA2685127660 | ATP6V0A4 | c.1908+39T>C (n.1908+39T>C) c.1134+39T>C (n.1134+39T>C) c.801+39T>C (n.801+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>A | CA578622011 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>T (n.1908+37A>T) c.1134+37A>T (n.1134+37A>T) c.801+37A>T (n.801+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>C | CA2685127661 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>G (n.1908+37A>G) c.1134+37A>G (n.1134+37A>G) c.801+37A>G (n.801+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>G | CA1107807819 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>C (n.1908+37A>C) c.1134+37A>C (n.1134+37A>C) c.801+37A>C (n.801+37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732840T= | CA1746776794 | ATP6V0A4 | c.1908+37A= (n.1908+37A=) c.1134+37A= (n.1134+37A=) c.801+37A= (n.801+37A=) | |
7 | g.138732840_138732845delinsTAAAAG | CA1746776795 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+37delinsCTTTTA (n.1908+32_1908+37delinsCTTTTA) c.1134+32_1134+37delinsCTTTTA (n.1134+32_1134+37delinsCTTTTA) c.801+32_801+37delinsCTTTTA (n.801+32_801+37delinsCTTTTA) | |
7 | g.138732841A>G | CA2685127663 | ATP6V0A4 | c.1908+36T>C (n.1908+36T>C) c.1134+36T>C (n.1134+36T>C) c.801+36T>C (n.801+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732844dup | CA4504602 | ATP6V0A4 | c.1908+36dup (n.1908+36dup) c.1134+36dup (n.1134+36dup) c.801+36dup (n.801+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732844del | CA2685127662 | ATP6V0A4 | c.1908+36del (n.1908+36del) c.1134+36del (n.1134+36del) c.801+36del (n.801+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732843_138732847del | CA4504603 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+36del (n.1908+32_1908+36del) c.1134+32_1134+36del (n.1134+32_1134+36del) c.801+32_801+36del (n.801+32_801+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732842A>T | CA2685127664 | ATP6V0A4 | c.1908+35T>A (n.1908+35T>A) c.1134+35T>A (n.1134+35T>A) c.801+35T>A (n.801+35T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732842_138732845delinsAAAG | CA1746776796 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+35delinsCTTT (n.1908+32_1908+35delinsCTTT) c.1134+32_1134+35delinsCTTT (n.1134+32_1134+35delinsCTTT) c.801+32_801+35delinsCTTT (n.801+32_801+35delinsCTTT) | |
7 | g.138732843A>C | CA2685127665 | ATP6V0A4 | c.1908+34T>G (n.1908+34T>G) c.1134+34T>G (n.1134+34T>G) c.801+34T>G (n.801+34T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732843A>G | CA2685127666 | ATP6V0A4 | c.1908+34T>C (n.1908+34T>C) c.1134+34T>C (n.1134+34T>C) c.801+34T>C (n.801+34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732847_138732849del | CA834052789 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+34del (n.1908+32_1908+34del) c.1134+32_1134+34del (n.1134+32_1134+34del) c.801+32_801+34del (n.801+32_801+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732844A>G | CA2685127667 | ATP6V0A4 | c.1908+33T>C (n.1908+33T>C) c.1134+33T>C (n.1134+33T>C) c.801+33T>C (n.801+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732845del | CA2685127669 | ATP6V0A4 | c.1908+32del (n.1908+32del) c.1134+32del (n.1134+32del) c.801+32del (n.801+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732845G>A | CA1107807824 | ATP6V0A4 | c.1908+32C>T (n.1908+32C>T) c.1134+32C>T (n.1134+32C>T) c.801+32C>T (n.801+32C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732845G>T | CA2685127668 | ATP6V0A4 | c.1908+32C>A (n.1908+32C>A) c.1134+32C>A (n.1134+32C>A) c.801+32C>A (n.801+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732846A= | CA1746776797 | ATP6V0A4 | c.1908+31T= (n.1908+31T=) c.1134+31T= (n.1134+31T=) c.801+31T= (n.801+31T=) | |
7 | g.138732846A>G | CA4504604 | ATP6V0A4 | c.1908+31T>C (n.1908+31T>C) c.1134+31T>C (n.1134+31T>C) c.801+31T>C (n.801+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732846A>T | CA2685127670 | ATP6V0A4 | c.1908+31T>A (n.1908+31T>A) c.1134+31T>A (n.1134+31T>A) c.801+31T>A (n.801+31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732848G>A | CA578622012 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>T (n.1908+29C>T) c.1134+29C>T (n.1134+29C>T) c.801+29C>T (n.801+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732848G>C | CA2685127671 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>G (n.1908+29C>G) c.1134+29C>G (n.1134+29C>G) c.801+29C>G (n.801+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732848G= | CA1746776798 | ATP6V0A4 | c.1908+29C= (n.1908+29C=) c.1134+29C= (n.1134+29C=) c.801+29C= (n.801+29C=) | |
7 | g.138732848G>T | CA2685127672 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>A (n.1908+29C>A) c.1134+29C>A (n.1134+29C>A) c.801+29C>A (n.801+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732849A= | CA1746776799 | ATP6V0A4 | c.1908+28T= (n.1908+28T=) c.1134+28T= (n.1134+28T=) c.801+28T= (n.801+28T=) | |
7 | g.138732849A>G | CA2579035688 | ATP6V0A4 | c.1908+28T>C (n.1908+28T>C) c.1134+28T>C (n.1134+28T>C) c.801+28T>C (n.801+28T>C) | |
7 | g.138732849A>T | CA4504605 | ATP6V0A4 | c.1908+28T>A (n.1908+28T>A) c.1134+28T>A (n.1134+28T>A) c.801+28T>A (n.801+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850G>A | CA578622013 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>T (n.1908+27C>T) c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850G>C | CA834052802 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>G (n.1908+27C>G) c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) c.801+27C>G (n.801+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732850G= | CA1746776801 | ATP6V0A4 | c.1908+27C= (n.1908+27C=) c.1134+27C= (n.1134+27C=) c.801+27C= (n.801+27C=) | |
7 | g.138732850G>T | CA2685127673 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>A (n.1908+27C>A) c.1134+27C>A (n.1134+27C>A) c.801+27C>A (n.801+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732850dup | CA1107807830 | ATP6V0A4 | c.1908+27dup (n.1908+27dup) c.1134+27dup (n.1134+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850_138732851del | CA1107807831 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27del (n.1908+26_1908+27del) c.1134+26_1134+27del (n.1134+26_1134+27del) c.801+26_801+27del (n.801+26_801+27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850_138732851delinsGT | CA1746776800 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27delinsAC (n.1908+26_1908+27delinsAC) c.1134+26_1134+27delinsAC (n.1134+26_1134+27delinsAC) c.801+26_801+27delinsAC (n.801+26_801+27delinsAC) | |
7 | g.138732850_138732851insA | CA578622014 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27insT (n.1908+26_1908+27insT) c.1134+26_1134+27insT (n.1134+26_1134+27insT) c.801+26_801+27insT (n.801+26_801+27insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850_138732851insAA | CA2778102816 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27insTT (n.1908+26_1908+27insTT) c.1134+26_1134+27insTT (n.1134+26_1134+27insTT) c.801+26_801+27insTT (n.801+26_801+27insTT) | |
7 | g.138732850_138732851insGA | CA2685127675 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27insTC (n.1908+26_1908+27insTC) c.1134+26_1134+27insTC (n.1134+26_1134+27insTC) c.801+26_801+27insTC (n.801+26_801+27insTC) | gnomAD v4 |
7 | g.138732851del | CA1107807837 | ATP6V0A4 | c.1908+26del (n.1908+26del) c.1134+26del (n.1134+26del) c.801+26del (n.801+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732851T>A | CA578622015 | ATP6V0A4 | c.1908+26A>T (n.1908+26A>T) c.1134+26A>T (n.1134+26A>T) c.801+26A>T (n.801+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732851T>C | CA2685127674 | ATP6V0A4 | c.1908+26A>G (n.1908+26A>G) c.1134+26A>G (n.1134+26A>G) c.801+26A>G (n.801+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732851T>G | CA1107807839 | ATP6V0A4 | c.1908+26A>C (n.1908+26A>C) c.1134+26A>C (n.1134+26A>C) c.801+26A>C (n.801+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732851T= | CA1746776802 | ATP6V0A4 | c.1908+26A= (n.1908+26A=) c.1134+26A= (n.1134+26A=) c.801+26A= (n.801+26A=) | |
7 | g.138732851dup | CA4504606 | ATP6V0A4 | c.1908+26dup (n.1908+26dup) c.1134+26dup (n.1134+26dup) c.801+26dup (n.801+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732851_138732852delinsTA | CA2695196195 | ATP6V0A4 | c.1908+25_1908+26delinsTA (n.1908+25_1908+26delinsTA) c.1134+25_1134+26delinsTA (n.1134+25_1134+26delinsTA) c.801+25_801+26delinsTA (n.801+25_801+26delinsTA) | |
7 | g.138732851_138732853delinsTAA | CA1746776803 | ATP6V0A4 | c.1908+24_1908+26delinsTTA (n.1908+24_1908+26delinsTTA) c.1134+24_1134+26delinsTTA (n.1134+24_1134+26delinsTTA) c.801+24_801+26delinsTTA (n.801+24_801+26delinsTTA) | |
7 | g.138732851_138732852insC | CA1746776804 | ATP6V0A4 | c.1908+25_1908+26insG (n.1908+25_1908+26insG) c.1134+25_1134+26insG (n.1134+25_1134+26insG) c.801+25_801+26insG (n.801+25_801+26insG) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732851_138732852insTA | CA1746776805 | ATP6V0A4 | c.1908+25_1908+26insTA (n.1908+25_1908+26insTA) c.1134+25_1134+26insTA (n.1134+25_1134+26insTA) c.801+25_801+26insTA (n.801+25_801+26insTA) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732852A= | CA1746776806 | ATP6V0A4 | c.1908+25T= (n.1908+25T=) c.1134+25T= (n.1134+25T=) c.801+25T= (n.801+25T=) | |
7 | g.138732852A>G | CA4504612 | ATP6V0A4 | c.1908+25T>C (n.1908+25T>C) c.1134+25T>C (n.1134+25T>C) c.801+25T>C (n.801+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732852A>T | CA578622016 | ATP6V0A4 | c.1908+25T>A (n.1908+25T>A) c.1134+25T>A (n.1134+25T>A) c.801+25T>A (n.801+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732864dup | CA4504608 | ATP6V0A4 | c.1908+25dup (n.1908+25dup) c.1134+25dup (n.1134+25dup) c.801+25dup (n.801+25dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732863_138732864dup | CA4504609 | ATP6V0A4 | c.1908+24_1908+25dup (n.1908+24_1908+25dup) c.1134+24_1134+25dup (n.1134+24_1134+25dup) c.801+24_801+25dup (n.801+24_801+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732862_138732864dup | CA4504611 | ATP6V0A4 | c.1908+23_1908+25dup (n.1908+23_1908+25dup) c.1134+23_1134+25dup (n.1134+23_1134+25dup) c.801+23_801+25dup (n.801+23_801+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732861_138732864dup | CA1107807859 | ATP6V0A4 | c.1908+22_1908+25dup (n.1908+22_1908+25dup) c.1134+22_1134+25dup (n.1134+22_1134+25dup) c.801+22_801+25dup (n.801+22_801+25dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732860_138732864dup | CA2685127679 | ATP6V0A4 | c.1908+21_1908+25dup (n.1908+21_1908+25dup) c.1134+21_1134+25dup (n.1134+21_1134+25dup) c.801+21_801+25dup (n.801+21_801+25dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732859_138732864dup | CA2685127678 | ATP6V0A4 | c.1908+20_1908+25dup (n.1908+20_1908+25dup) c.1134+20_1134+25dup (n.1134+20_1134+25dup) c.801+20_801+25dup (n.801+20_801+25dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732854_138732864dup | CA2685127677 | ATP6V0A4 | c.1908+15_1908+25dup (n.1908+15_1908+25dup) c.1134+15_1134+25dup (n.1134+15_1134+25dup) c.801+15_801+25dup (n.801+15_801+25dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732864del | CA4504607 | ATP6V0A4 | c.1908+25del (n.1908+25del) c.1134+25del (n.1134+25del) c.801+25del (n.801+25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732863_138732864del | CA4504610 | ATP6V0A4 | c.1908+24_1908+25del (n.1908+24_1908+25del) c.1134+24_1134+25del (n.1134+24_1134+25del) c.801+24_801+25del (n.801+24_801+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732862_138732864del | CA1107807853 | ATP6V0A4 | c.1908+23_1908+25del (n.1908+23_1908+25del) c.1134+23_1134+25del (n.1134+23_1134+25del) c.801+23_801+25del (n.801+23_801+25del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732861_138732864del | CA2685127676 | ATP6V0A4 | c.1908+22_1908+25del (n.1908+22_1908+25del) c.1134+22_1134+25del (n.1134+22_1134+25del) c.801+22_801+25del (n.801+22_801+25del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732853A>G | CA2740893286 | ATP6V0A4 | c.1908+24T>C (n.1908+24T>C) c.1134+24T>C (n.1134+24T>C) c.801+24T>C (n.801+24T>C) | |
7 | g.138732853_138732854insG | CA2685127680 | ATP6V0A4 | c.1908+23_1908+24insC (n.1908+23_1908+24insC) c.1134+23_1134+24insC (n.1134+23_1134+24insC) c.801+23_801+24insC (n.801+23_801+24insC) | gnomAD v4 |
7 | g.138732854A= | CA1746776807 | ATP6V0A4 | c.1908+23T= (n.1908+23T=) c.1134+23T= (n.1134+23T=) c.801+23T= (n.801+23T=) | |
7 | g.138732854A>G | CA2740893287 | ATP6V0A4 | c.1908+23T>C (n.1908+23T>C) c.1134+23T>C (n.1134+23T>C) c.801+23T>C (n.801+23T>C) | |
7 | g.138732854_138732855insG | CA4504613 | ATP6V0A4 | c.1908+22_1908+23insC (n.1908+22_1908+23insC) c.1134+22_1134+23insC (n.1134+22_1134+23insC) c.801+22_801+23insC (n.801+22_801+23insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732855A>G | CA2685127681 | ATP6V0A4 | c.1908+22T>C (n.1908+22T>C) c.1134+22T>C (n.1134+22T>C) c.801+22T>C (n.801+22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732856_138732857insC | CA2579035689 | ATP6V0A4 | c.1908+20_1908+21insG (n.1908+20_1908+21insG) c.1134+20_1134+21insG (n.1134+20_1134+21insG) c.801+20_801+21insG (n.801+20_801+21insG) | |
7 | g.138732858A>G | CA2685127682 | ATP6V0A4 | c.1908+19T>C (n.1908+19T>C) c.1134+19T>C (n.1134+19T>C) c.801+19T>C (n.801+19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732859A>G | CA2685127683 | ATP6V0A4 | c.1908+18T>C (n.1908+18T>C) c.1134+18T>C (n.1134+18T>C) c.801+18T>C (n.801+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732859_138732860insT | CA2685127684 | ATP6V0A4 | c.1908+17_1908+18insA (n.1908+17_1908+18insA) c.1134+17_1134+18insA (n.1134+17_1134+18insA) c.801+17_801+18insA (n.801+17_801+18insA) | gnomAD v4 |
7 | g.138732860A>G | CA2685127685 | ATP6V0A4 | c.1908+17T>C (n.1908+17T>C) c.1134+17T>C (n.1134+17T>C) c.801+17T>C (n.801+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732861A= | CA1746776808 | ATP6V0A4 | c.1908+16T= (n.1908+16T=) c.1134+16T= (n.1134+16T=) c.801+16T= (n.801+16T=) | |
7 | g.138732861_138732862insG | CA578622017 | ATP6V0A4 | c.1908+15_1908+16insC (n.1908+15_1908+16insC) c.1134+15_1134+16insC (n.1134+15_1134+16insC) c.801+15_801+16insC (n.801+15_801+16insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732862A= | CA1746776809 | ATP6V0A4 | c.1908+15T= (n.1908+15T=) c.1134+15T= (n.1134+15T=) c.801+15T= (n.801+15T=) | |
7 | g.138732862A>T | CA4504614 | ATP6V0A4 | c.1908+15T>A (n.1908+15T>A) c.1134+15T>A (n.1134+15T>A) c.801+15T>A (n.801+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732863A>T | CA2685127686 | ATP6V0A4 | c.1908+14T>A (n.1908+14T>A) c.1134+14T>A (n.1134+14T>A) c.801+14T>A (n.801+14T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732864A= | CA1746776810 | ATP6V0A4 | c.1908+13T= (n.1908+13T=) c.1134+13T= (n.1134+13T=) c.801+13T= (n.801+13T=) | |
7 | g.138732864A>G | CA2685127687 | ATP6V0A4 | c.1908+13T>C (n.1908+13T>C) c.1134+13T>C (n.1134+13T>C) c.801+13T>C (n.801+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732864A>T | CA2579035690 | ATP6V0A4 | c.1908+13T>A (n.1908+13T>A) c.1134+13T>A (n.1134+13T>A) c.801+13T>A (n.801+13T>A) | ClinVar |
7 | g.138732865_138732871del | CA2740893288 | ATP6V0A4 | c.1908+7_1908+13del (n.1908+7_1908+13del) c.1134+7_1134+13del (n.1134+7_1134+13del) c.801+7_801+13del (n.801+7_801+13del) | |
7 | g.138732864_138732865insG | CA2685127691 | ATP6V0A4 | c.1908+12_1908+13insC (n.1908+12_1908+13insC) c.1134+12_1134+13insC (n.1134+12_1134+13insC) c.801+12_801+13insC (n.801+12_801+13insC) | gnomAD v4 |
7 | g.138732865del | CA2685127690 | ATP6V0A4 | c.1908+12del (n.1908+12del) c.1134+12del (n.1134+12del) c.801+12del (n.801+12del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732865T>A | CA4504616 | ATP6V0A4 | c.1908+12A>T (n.1908+12A>T) c.1134+12A>T (n.1134+12A>T) c.801+12A>T (n.801+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732865T>C | CA2685127689 | ATP6V0A4 | c.1908+12A>G (n.1908+12A>G) c.1134+12A>G (n.1134+12A>G) c.801+12A>G (n.801+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732865T= | CA1746776812 | ATP6V0A4 | c.1908+12A= (n.1908+12A=) c.1134+12A= (n.1134+12A=) c.801+12A= (n.801+12A=) | |
7 | g.138732865dup | CA4504615 | ATP6V0A4 | c.1908+12dup (n.1908+12dup) c.1134+12dup (n.1134+12dup) c.801+12dup (n.801+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732865_138732868del | CA2685127688 | ATP6V0A4 | c.1908+9_1908+12del (n.1908+9_1908+12del) c.1134+9_1134+12del (n.1134+9_1134+12del) c.801+9_801+12del (n.801+9_801+12del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732865_138732868delinsTAGC | CA1746776811 | ATP6V0A4 | c.1908+9_1908+12delinsGCTA (n.1908+9_1908+12delinsGCTA) c.1134+9_1134+12delinsGCTA (n.1134+9_1134+12delinsGCTA) c.801+9_801+12delinsGCTA (n.801+9_801+12delinsGCTA) | |
7 | g.138732866A= | CA1746776813 | ATP6V0A4 | c.1908+11T= (n.1908+11T=) c.1134+11T= (n.1134+11T=) c.801+11T= (n.801+11T=) | |
7 | g.138732866A>G | CA2685127692 | ATP6V0A4 | c.1908+11T>C (n.1908+11T>C) c.1134+11T>C (n.1134+11T>C) c.801+11T>C (n.801+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732866A>T | CA578622018 | ATP6V0A4 | c.1908+11T>A (n.1908+11T>A) c.1134+11T>A (n.1134+11T>A) c.801+11T>A (n.801+11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732868_138732870del | CA4504617 | ATP6V0A4 | c.1908+9_1908+11del (n.1908+9_1908+11del) c.1134+9_1134+11del (n.1134+9_1134+11del) c.801+9_801+11del (n.801+9_801+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732867G>A | CA578622020 | ATP6V0A4 | c.1908+10C>T (n.1908+10C>T) c.1134+10C>T (n.1134+10C>T) c.801+10C>T (n.801+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138732867G= | CA1746776814 | ATP6V0A4 | c.1908+10C= (n.1908+10C=) c.1134+10C= (n.1134+10C=) c.801+10C= (n.801+10C=) | |
7 | g.138732867G>T | CA4504618 | ATP6V0A4 | c.1908+10C>A (n.1908+10C>A) c.1134+10C>A (n.1134+10C>A) c.801+10C>A (n.801+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732867_138732868del | CA578622019 | ATP6V0A4 | c.1908+9_1908+10del (n.1908+9_1908+10del) c.1134+9_1134+10del (n.1134+9_1134+10del) c.801+9_801+10del (n.801+9_801+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732868C>A | CA4504619 | ATP6V0A4 | c.1908+9G>T (n.1908+9G>T) c.1134+9G>T (n.1134+9G>T) c.801+9G>T (n.801+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732868C= | CA1746776815 | ATP6V0A4 | c.1908+9G= (n.1908+9G=) c.1134+9G= (n.1134+9G=) c.801+9G= (n.801+9G=) | |
7 | g.138732870G>A | CA578622021 | ATP6V0A4 | c.1908+7C>T (n.1908+7C>T) c.1134+7C>T (n.1134+7C>T) c.801+7C>T (n.801+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732870G= | CA1746776816 | ATP6V0A4 | c.1908+7C= (n.1908+7C=) c.1134+7C= (n.1134+7C=) c.801+7C= (n.801+7C=) | |
7 | g.138732870G>T | CA2685127693 | ATP6V0A4 | c.1908+7C>A (n.1908+7C>A) c.1134+7C>A (n.1134+7C>A) c.801+7C>A (n.801+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732871_138732873dup | CA2685127694 | ATP6V0A4 | c.1908+4_1908+6dup (n.1908+4_1908+6dup) c.1134+4_1134+6dup (n.1134+4_1134+6dup) c.801+4_801+6dup (n.801+4_801+6dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732874T>A | CA578622022 | ATP6V0A4 | c.1908+3A>T (n.1908+3A>T) c.1134+3A>T (n.1134+3A>T) c.801+3A>T (n.801+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732874T= | CA1746776817 | ATP6V0A4 | c.1908+3A= (n.1908+3A=) c.1134+3A= (n.1134+3A=) c.801+3A= (n.801+3A=) | |
7 | g.138732875A>C | CA369378555 | ATP6V0A4 | c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.1134+2T>G (n.1134+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) | |
7 | g.138732875A>G | CA369378556 | ATP6V0A4 | c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.1134+2T>C (n.1134+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) | |
7 | g.138732875A>T | CA369378557 | ATP6V0A4 | c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.1134+2T>A (n.1134+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) | |
7 | g.138732876C>A | CA4504620 | ATP6V0A4 | c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.1134+1G>T (n.1134+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732876C= | CA1746776818 | ATP6V0A4 | c.1908+1G= (n.1908+1G=) c.1134+1G= (n.1134+1G=) c.801+1G= (n.801+1G=) | |
7 | g.138732876C>G | CA369378558 | ATP6V0A4 | c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C) | |
7 | g.138732876C>T | CA369378559 | ATP6V0A4 | c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A) | |
7 | g.138732877C>A | CA369378561 | ATP6V0A4 | c.1908G>T (p.Gln636His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.801G>T (p.Gln267His) | dbSNP COSMIC |
7 | g.138732877C>G | CA369378560 | ATP6V0A4 | c.1908G>C (p.Gln636His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.801G>C (p.Gln267His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138732877C>T | CA458150185 | ATP6V0A4 | c.1908G>A (p.Gln636=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.801G>A (p.Gln267=) | |
7 | g.138732878T>A | CA369378562 | ATP6V0A4 | c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.138732878T>C | CA4504621 | ATP6V0A4 | c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732878T>G | CA369378563 | ATP6V0A4 | c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) | |
7 | g.138732878T= | CA1746776819 | ATP6V0A4 | c.1907A= (p.Gln636=) c.1133A= (p.Gln378=) c.800A= (p.Gln267=) | |
7 | g.138732879G>A | CA369378564 | ATP6V0A4 | c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) | |
7 | g.138732879G>C | CA369378565 | ATP6V0A4 | c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) | |
7 | g.138732879G>T | CA369378566 | ATP6V0A4 | c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.138732880A>C | CA369378567 | ATP6V0A4 | c.1905T>G (p.His635Gln) c.1131T>G (p.His377Gln) c.798T>G (p.His266Gln) | |
7 | g.138732880A>G | CA458150186 | ATP6V0A4 | c.1905T>C (p.His635=) c.1131T>C (p.His377=) c.798T>C (p.His266=) | |
7 | g.138732880A>T | CA369378568 | ATP6V0A4 | c.1905T>A (p.His635Gln) c.1131T>A (p.His377Gln) c.798T>A (p.His266Gln) | |
7 | g.138732881T>A | CA369378569 | ATP6V0A4 | c.1904A>T (p.His635Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.797A>T (p.His266Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.138732881T>C | CA369378570 | ATP6V0A4 | c.1904A>G (p.His635Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.797A>G (p.His266Arg) | |
7 | g.138732881T>G | CA369378571 | ATP6V0A4 | c.1904A>C (p.His635Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.797A>C (p.His266Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732881T= | CA1746776820 | ATP6V0A4 | c.1904A= (p.His635=) c.1130A= (p.His377=) c.797A= (p.His266=) | |
7 | g.138732882G>A | CA369378572 | ATP6V0A4 | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) | |
7 | g.138732882G>C | CA369378573 | ATP6V0A4 | c.1903C>G (p.His635Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.796C>G (p.His266Asp) | |
7 | g.138732882G>T | CA369378574 | ATP6V0A4 | c.1903C>A (p.His635Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.796C>A (p.His266Asn) | |
7 | g.138732883T>A | CA369378576 | ATP6V0A4 | c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) | |
7 | g.138732883T>C | CA458150187 | ATP6V0A4 | c.1902A>G (p.Lys634=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.795A>G (p.Lys265=) | |
7 | g.138732883T>G | CA369378575 | ATP6V0A4 | c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) | |
7 | g.138732884T>A | CA369378577 | ATP6V0A4 | c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) | |
7 | g.138732884T>C | CA369378578 | ATP6V0A4 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) | |
7 | g.138732884T>G | CA369378579 | ATP6V0A4 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) | |
7 | g.138732885T>A | CA369378580 | ATP6V0A4 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) | |
7 | g.138732885T>C | CA369378581 | ATP6V0A4 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) | |
7 | g.138732885T>G | CA369378582 | ATP6V0A4 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.138732886G>A | CA4504622 | ATP6V0A4 | c.1899C>T (p.Tyr633=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.792C>T (p.Tyr264=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138732886G>C | CA369378583 | ATP6V0A4 | c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) | |
7 | g.138732886G= | CA1746776821 | ATP6V0A4 | c.1899C= (p.Tyr633=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.792C= (p.Tyr264=) | |
7 | g.138732886G>T | CA369378584 | ATP6V0A4 | c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) | dbSNP |
7 | g.138732887T>A | CA369378585 | ATP6V0A4 | c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) | |
7 | g.138732887T>C | CA369378586 | ATP6V0A4 | c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138732887T>G | CA369378587 | ATP6V0A4 | c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) | |
7 | g.138732888A= | CA1746776822 | ATP6V0A4 | c.1897T= (p.Tyr633=) c.1123T= (p.Tyr375=) c.790T= (p.Tyr264=) | |
7 | g.138732888A>C | CA369378589 | ATP6V0A4 | c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
7 | g.138732888A>G | CA369378590 | ATP6V0A4 | c.1897T>C (p.Tyr633His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.790T>C (p.Tyr264His) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138732888A>T | CA369378588 | ATP6V0A4 | c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
7 | g.138732889G>A | CA458150188 | ATP6V0A4 | c.1896C>T (p.Leu632=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.789C>T (p.Leu263=) | |
7 | g.138732889G>C | CA458150190 | ATP6V0A4 | c.1896C>G (p.Leu632=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.789C>G (p.Leu263=) | |
7 | g.138732889G>T | CA458150189 | ATP6V0A4 | c.1896C>A (p.Leu632=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.789C>A (p.Leu263=) | |
7 | g.138732890A= | CA1746776823 | ATP6V0A4 | c.1895T= (p.Leu632=) c.1121T= (p.Leu374=) c.788T= (p.Leu263=) | |
7 | g.138732890A>C | CA4504624 | ATP6V0A4 | c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732890A>G | CA4504623 | ATP6V0A4 | c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732890A>T | CA369378596 | ATP6V0A4 | c.1895T>A (p.Leu632His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.788T>A (p.Leu263His) | |
7 | g.138732891G>A | CA4504625 | ATP6V0A4 | c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.138732891G>C | CA369378598 | ATP6V0A4 | c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.787C>G (p.Leu263Val) | |
7 | g.138732891G= | CA1746776824 | ATP6V0A4 | c.1894C= (p.Leu632=) c.1120C= (p.Leu374=) c.787C= (p.Leu263=) | |
7 | g.138732891G>T | CA369378599 | ATP6V0A4 | c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) | |
7 | g.138732894del | CA2579035691 | ATP6V0A4 | c.1894del (p.Leu632SerfsTer17) c.1120del (p.Leu374SerfsTer17) c.787del (p.Leu263SerfsTer17) |