Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.13801451A>C | CA2351374315 | NDUFAF5 | c.520-35A>C (n.520-35A>C) c.436-35A>C (n.436-35A>C) n.193-35A>C n.397-35A>C n.480-35A>C n.502+2951A>C n.41-35A>C n.519-57A>C n.563-35A>C c.49-35A>C (n.49-35A>C) c.151-35A>C (n.151-35A>C) n.540-35A>C c.-42-35A>C (n.-42-35A>C) n.583-35A>C n.459-35A>C n.697-35A>C n.613-35A>C n.479-35A>C n.561-35A>C n.581-35A>C n.457-35A>C n.695-35A>C n.611-35A>C | dbSNP |
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20 | g.13801464T>C | CA2651946589 | NDUFAF5 | c.520-22T>C (n.520-22T>C) c.436-22T>C (n.436-22T>C) n.193-22T>C n.397-22T>C n.480-22T>C n.502+2964T>C n.41-22T>C n.519-44T>C n.563-22T>C c.49-22T>C (n.49-22T>C) c.151-22T>C (n.151-22T>C) n.540-22T>C c.-42-22T>C (n.-42-22T>C) n.583-22T>C n.459-22T>C n.697-22T>C n.613-22T>C n.479-22T>C n.561-22T>C n.581-22T>C n.457-22T>C n.695-22T>C n.611-22T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801465G>C | CA2651946590 | NDUFAF5 | c.520-21G>C (n.520-21G>C) c.436-21G>C (n.436-21G>C) n.193-21G>C n.397-21G>C n.480-21G>C n.502+2965G>C n.41-21G>C n.519-43G>C n.563-21G>C c.49-21G>C (n.49-21G>C) c.151-21G>C (n.151-21G>C) n.540-21G>C c.-42-21G>C (n.-42-21G>C) n.583-21G>C n.459-21G>C n.697-21G>C n.613-21G>C n.479-21G>C n.561-21G>C n.581-21G>C n.457-21G>C n.695-21G>C n.611-21G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801465G>T | CA2651946591 | NDUFAF5 | c.520-21G>T (n.520-21G>T) c.436-21G>T (n.436-21G>T) n.193-21G>T n.397-21G>T n.480-21G>T n.502+2965G>T n.41-21G>T n.519-43G>T n.563-21G>T c.49-21G>T (n.49-21G>T) c.151-21G>T (n.151-21G>T) n.540-21G>T c.-42-21G>T (n.-42-21G>T) n.583-21G>T n.459-21G>T n.697-21G>T n.613-21G>T n.479-21G>T n.561-21G>T n.581-21G>T n.457-21G>T n.695-21G>T n.611-21G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801469dup | CA2651946592 | NDUFAF5 | c.520-17dup (n.520-17dup) c.436-17dup (n.436-17dup) n.193-17dup n.397-17dup n.480-17dup n.502+2969dup n.41-17dup n.519-39dup n.563-17dup c.49-17dup (n.49-17dup) c.151-17dup (n.151-17dup) n.540-17dup c.-42-17dup (n.-42-17dup) n.583-17dup n.459-17dup n.697-17dup n.613-17dup n.479-17dup n.561-17dup n.581-17dup n.457-17dup n.695-17dup n.611-17dup | gnomAD v4 |
20 | g.13801469del | CA2651946593 | NDUFAF5 | c.520-17del (n.520-17del) c.436-17del (n.436-17del) n.193-17del n.397-17del n.480-17del n.502+2969del n.41-17del n.519-39del n.563-17del c.49-17del (n.49-17del) c.151-17del (n.151-17del) n.540-17del c.-42-17del (n.-42-17del) n.583-17del n.459-17del n.697-17del n.613-17del n.479-17del n.561-17del n.581-17del n.457-17del n.695-17del n.611-17del | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801468T>C | CA2548914397 | NDUFAF5 | c.520-18T>C (n.520-18T>C) c.436-18T>C (n.436-18T>C) n.193-18T>C n.397-18T>C n.480-18T>C n.502+2968T>C n.41-18T>C n.519-40T>C n.563-18T>C c.49-18T>C (n.49-18T>C) c.151-18T>C (n.151-18T>C) n.540-18T>C c.-42-18T>C (n.-42-18T>C) n.583-18T>C n.459-18T>C n.697-18T>C n.613-18T>C n.479-18T>C n.561-18T>C n.581-18T>C n.457-18T>C n.695-18T>C n.611-18T>C | |
20 | g.13801470C>A | CA2651946594 | NDUFAF5 | c.520-16C>A (n.520-16C>A) c.436-16C>A (n.436-16C>A) n.193-16C>A n.397-16C>A n.480-16C>A n.502+2970C>A n.41-16C>A n.519-38C>A n.563-16C>A c.49-16C>A (n.49-16C>A) c.151-16C>A (n.151-16C>A) n.540-16C>A c.-42-16C>A (n.-42-16C>A) n.583-16C>A n.459-16C>A n.697-16C>A n.613-16C>A n.479-16C>A n.561-16C>A n.581-16C>A n.457-16C>A n.695-16C>A n.611-16C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801470C>G | CA2739277075 | NDUFAF5 | c.520-16C>G (n.520-16C>G) c.436-16C>G (n.436-16C>G) n.193-16C>G n.397-16C>G n.480-16C>G n.502+2970C>G n.41-16C>G n.519-38C>G n.563-16C>G c.49-16C>G (n.49-16C>G) c.151-16C>G (n.151-16C>G) n.540-16C>G c.-42-16C>G (n.-42-16C>G) n.583-16C>G n.459-16C>G n.697-16C>G n.613-16C>G n.479-16C>G n.561-16C>G n.581-16C>G n.457-16C>G n.695-16C>G n.611-16C>G | ClinVar |
20 | g.13801470C>T | CA2651946595 | NDUFAF5 | c.520-16C>T (n.520-16C>T) c.436-16C>T (n.436-16C>T) n.193-16C>T n.397-16C>T n.480-16C>T n.502+2970C>T n.41-16C>T n.519-38C>T n.563-16C>T c.49-16C>T (n.49-16C>T) c.151-16C>T (n.151-16C>T) n.540-16C>T c.-42-16C>T (n.-42-16C>T) n.583-16C>T n.459-16C>T n.697-16C>T n.613-16C>T n.479-16C>T n.561-16C>T n.581-16C>T n.457-16C>T n.695-16C>T n.611-16C>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801471T>A | CA311386801 | NDUFAF5 | c.520-15T>A (n.520-15T>A) c.436-15T>A (n.436-15T>A) n.193-15T>A n.397-15T>A n.480-15T>A n.502+2971T>A n.41-15T>A n.519-37T>A n.563-15T>A c.49-15T>A (n.49-15T>A) c.151-15T>A (n.151-15T>A) n.540-15T>A c.-42-15T>A (n.-42-15T>A) n.583-15T>A n.459-15T>A n.697-15T>A n.613-15T>A n.479-15T>A n.561-15T>A n.581-15T>A n.457-15T>A n.695-15T>A n.611-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801471T>C | CA2651946596 | NDUFAF5 | c.520-15T>C (n.520-15T>C) c.436-15T>C (n.436-15T>C) n.193-15T>C n.397-15T>C n.480-15T>C n.502+2971T>C n.41-15T>C n.519-37T>C n.563-15T>C c.49-15T>C (n.49-15T>C) c.151-15T>C (n.151-15T>C) n.540-15T>C c.-42-15T>C (n.-42-15T>C) n.583-15T>C n.459-15T>C n.697-15T>C n.613-15T>C n.479-15T>C n.561-15T>C n.581-15T>C n.457-15T>C n.695-15T>C n.611-15T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801471T= | CA2351374317 | NDUFAF5 | c.520-15T= (n.520-15T=) c.436-15T= (n.436-15T=) n.193-15T= n.397-15T= n.480-15T= n.502+2971T= n.41-15T= n.519-37T= n.563-15T= c.49-15T= (n.49-15T=) c.151-15T= (n.151-15T=) n.540-15T= c.-42-15T= (n.-42-15T=) n.583-15T= n.459-15T= n.697-15T= n.613-15T= n.479-15T= n.561-15T= n.581-15T= n.457-15T= n.695-15T= n.611-15T= | |
20 | g.13801474T>C | CA634467112 | NDUFAF5 | c.520-12T>C (n.520-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) n.193-12T>C n.397-12T>C n.480-12T>C n.502+2974T>C n.41-12T>C n.519-34T>C n.563-12T>C c.49-12T>C (n.49-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) n.540-12T>C c.-42-12T>C (n.-42-12T>C) n.583-12T>C n.459-12T>C n.697-12T>C n.613-12T>C n.479-12T>C n.561-12T>C n.581-12T>C n.457-12T>C n.695-12T>C n.611-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801474T= | CA2351374318 | NDUFAF5 | c.520-12T= (n.520-12T=) c.436-12T= (n.436-12T=) n.193-12T= n.397-12T= n.480-12T= n.502+2974T= n.41-12T= n.519-34T= n.563-12T= c.49-12T= (n.49-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) n.540-12T= c.-42-12T= (n.-42-12T=) n.583-12T= n.459-12T= n.697-12T= n.613-12T= n.479-12T= n.561-12T= n.581-12T= n.457-12T= n.695-12T= n.611-12T= | |
20 | g.13801475A= | CA2351374319 | NDUFAF5 | c.520-11A= (n.520-11A=) c.436-11A= (n.436-11A=) n.193-11A= n.397-11A= n.480-11A= n.502+2975A= n.41-11A= n.519-33A= n.563-11A= c.49-11A= (n.49-11A=) c.151-11A= (n.151-11A=) n.540-11A= c.-42-11A= (n.-42-11A=) n.583-11A= n.459-11A= n.697-11A= n.613-11A= n.479-11A= n.561-11A= n.581-11A= n.457-11A= n.695-11A= n.611-11A= | |
20 | g.13801475A>G | CA9767800 | NDUFAF5 | c.520-11A>G (n.520-11A>G) c.436-11A>G (n.436-11A>G) n.193-11A>G n.397-11A>G n.480-11A>G n.502+2975A>G n.41-11A>G n.519-33A>G n.563-11A>G c.49-11A>G (n.49-11A>G) c.151-11A>G (n.151-11A>G) n.540-11A>G c.-42-11A>G (n.-42-11A>G) n.583-11A>G n.459-11A>G n.697-11A>G n.613-11A>G n.479-11A>G n.561-11A>G n.581-11A>G n.457-11A>G n.695-11A>G n.611-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801475A>T | CA9767799 | NDUFAF5 | c.520-11A>T (n.520-11A>T) c.436-11A>T (n.436-11A>T) n.193-11A>T n.397-11A>T n.480-11A>T n.502+2975A>T n.41-11A>T n.519-33A>T n.563-11A>T c.49-11A>T (n.49-11A>T) c.151-11A>T (n.151-11A>T) n.540-11A>T c.-42-11A>T (n.-42-11A>T) n.583-11A>T n.459-11A>T n.697-11A>T n.613-11A>T n.479-11A>T n.561-11A>T n.581-11A>T n.457-11A>T n.695-11A>T n.611-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801476T>C | CA2351374321 | NDUFAF5 | c.520-10T>C (n.520-10T>C) c.436-10T>C (n.436-10T>C) n.193-10T>C n.397-10T>C n.480-10T>C n.502+2976T>C n.41-10T>C n.519-32T>C n.563-10T>C c.49-10T>C (n.49-10T>C) c.151-10T>C (n.151-10T>C) n.540-10T>C c.-42-10T>C (n.-42-10T>C) n.583-10T>C n.459-10T>C n.697-10T>C n.613-10T>C n.479-10T>C n.561-10T>C n.581-10T>C n.457-10T>C n.695-10T>C n.611-10T>C | dbSNP |
20 | g.13801476T= | CA2351374320 | NDUFAF5 | c.520-10T= (n.520-10T=) c.436-10T= (n.436-10T=) n.193-10T= n.397-10T= n.480-10T= n.502+2976T= n.41-10T= n.519-32T= n.563-10T= c.49-10T= (n.49-10T=) c.151-10T= (n.151-10T=) n.540-10T= c.-42-10T= (n.-42-10T=) n.583-10T= n.459-10T= n.697-10T= n.613-10T= n.479-10T= n.561-10T= n.581-10T= n.457-10T= n.695-10T= n.611-10T= | |
20 | g.13801477T>G | CA2351374323 | NDUFAF5 | c.520-9T>G (n.520-9T>G) c.436-9T>G (n.436-9T>G) n.193-9T>G n.397-9T>G n.480-9T>G n.502+2977T>G n.41-9T>G n.519-31T>G n.563-9T>G c.49-9T>G (n.49-9T>G) c.151-9T>G (n.151-9T>G) n.540-9T>G c.-42-9T>G (n.-42-9T>G) n.583-9T>G n.459-9T>G n.697-9T>G n.613-9T>G n.479-9T>G n.561-9T>G n.581-9T>G n.457-9T>G n.695-9T>G n.611-9T>G | dbSNP |
20 | g.13801477T= | CA2351374322 | NDUFAF5 | c.520-9T= (n.520-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) n.193-9T= n.397-9T= n.480-9T= n.502+2977T= n.41-9T= n.519-31T= n.563-9T= c.49-9T= (n.49-9T=) c.151-9T= (n.151-9T=) n.540-9T= c.-42-9T= (n.-42-9T=) n.583-9T= n.459-9T= n.697-9T= n.613-9T= n.479-9T= n.561-9T= n.581-9T= n.457-9T= n.695-9T= n.611-9T= | |
20 | g.13801479A>T | CA2580097884 | NDUFAF5 | c.520-7A>T (n.520-7A>T) c.436-7A>T (n.436-7A>T) n.193-7A>T n.397-7A>T n.480-7A>T n.502+2979A>T n.41-7A>T n.519-29A>T n.563-7A>T c.49-7A>T (n.49-7A>T) c.151-7A>T (n.151-7A>T) n.540-7A>T c.-42-7A>T (n.-42-7A>T) n.583-7A>T n.459-7A>T n.697-7A>T n.613-7A>T n.479-7A>T n.561-7A>T n.581-7A>T n.457-7A>T n.695-7A>T n.611-7A>T | ClinVar |
20 | g.13801481T>C | CA2651946597 | NDUFAF5 | c.520-5T>C (n.520-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) n.193-5T>C n.397-5T>C n.480-5T>C n.502+2981T>C n.41-5T>C n.519-27T>C n.563-5T>C c.49-5T>C (n.49-5T>C) c.151-5T>C (n.151-5T>C) n.540-5T>C c.-42-5T>C (n.-42-5T>C) n.583-5T>C n.459-5T>C n.697-5T>C n.613-5T>C n.479-5T>C n.561-5T>C n.581-5T>C n.457-5T>C n.695-5T>C n.611-5T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801482A>T | CA2577340356 | NDUFAF5 | c.520-4A>T (n.520-4A>T) c.436-4A>T (n.436-4A>T) n.193-4A>T n.397-4A>T n.480-4A>T n.502+2982A>T n.41-4A>T n.519-26A>T n.563-4A>T c.49-4A>T (n.49-4A>T) c.151-4A>T (n.151-4A>T) n.540-4A>T c.-42-4A>T (n.-42-4A>T) n.583-4A>T n.459-4A>T n.697-4A>T n.613-4A>T n.479-4A>T n.561-4A>T n.581-4A>T n.457-4A>T n.695-4A>T n.611-4A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801483C>A | CA2651946598 | NDUFAF5 | c.520-3C>A (n.520-3C>A) c.436-3C>A (n.436-3C>A) n.193-3C>A n.397-3C>A n.480-3C>A n.502+2983C>A n.41-3C>A n.519-25C>A n.563-3C>A c.49-3C>A (n.49-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.540-3C>A c.-42-3C>A (n.-42-3C>A) n.583-3C>A n.459-3C>A n.697-3C>A n.613-3C>A n.479-3C>A n.561-3C>A n.581-3C>A n.457-3C>A n.695-3C>A n.611-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801483C= | CA2351374324 | NDUFAF5 | c.520-3C= (n.520-3C=) c.436-3C= (n.436-3C=) n.193-3C= n.397-3C= n.480-3C= n.502+2983C= n.41-3C= n.519-25C= n.563-3C= c.49-3C= (n.49-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) n.540-3C= c.-42-3C= (n.-42-3C=) n.583-3C= n.459-3C= n.697-3C= n.613-3C= n.479-3C= n.561-3C= n.581-3C= n.457-3C= n.695-3C= n.611-3C= | |
20 | g.13801483C>G | CA634467113 | NDUFAF5 | c.520-3C>G (n.520-3C>G) c.436-3C>G (n.436-3C>G) n.193-3C>G n.397-3C>G n.480-3C>G n.502+2983C>G n.41-3C>G n.519-25C>G n.563-3C>G c.49-3C>G (n.49-3C>G) c.151-3C>G (n.151-3C>G) n.540-3C>G c.-42-3C>G (n.-42-3C>G) n.583-3C>G n.459-3C>G n.697-3C>G n.613-3C>G n.479-3C>G n.561-3C>G n.581-3C>G n.457-3C>G n.695-3C>G n.611-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801483C>T | CA634467114 | NDUFAF5 | c.520-3C>T (n.520-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) n.193-3C>T n.397-3C>T n.480-3C>T n.502+2983C>T n.41-3C>T n.519-25C>T n.563-3C>T c.49-3C>T (n.49-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.540-3C>T c.-42-3C>T (n.-42-3C>T) n.583-3C>T n.459-3C>T n.697-3C>T n.613-3C>T n.479-3C>T n.561-3C>T n.581-3C>T n.457-3C>T n.695-3C>T n.611-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801484A>C | CA408270409 | NDUFAF5 | c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.193-2A>C n.397-2A>C n.480-2A>C n.502+2984A>C n.41-2A>C n.519-24A>C n.563-2A>C c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.540-2A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) n.583-2A>C n.459-2A>C n.697-2A>C n.613-2A>C n.479-2A>C n.561-2A>C n.581-2A>C n.457-2A>C n.695-2A>C n.611-2A>C | |
20 | g.13801484A>G | CA408270414 | NDUFAF5 | c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.193-2A>G n.397-2A>G n.480-2A>G n.502+2984A>G n.41-2A>G n.519-24A>G n.563-2A>G c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.540-2A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) n.583-2A>G n.459-2A>G n.697-2A>G n.613-2A>G n.479-2A>G n.561-2A>G n.581-2A>G n.457-2A>G n.695-2A>G n.611-2A>G | |
20 | g.13801484A>T | CA408270411 | NDUFAF5 | c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.193-2A>T n.397-2A>T n.480-2A>T n.502+2984A>T n.41-2A>T n.519-24A>T n.563-2A>T c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.540-2A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) n.583-2A>T n.459-2A>T n.697-2A>T n.613-2A>T n.479-2A>T n.561-2A>T n.581-2A>T n.457-2A>T n.695-2A>T n.611-2A>T | |
20 | g.13801485G>A | CA408270417 | NDUFAF5 | c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.193-1G>A n.397-1G>A n.480-1G>A n.502+2985G>A n.41-1G>A n.519-23G>A n.563-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.540-1G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) n.583-1G>A n.459-1G>A n.697-1G>A n.613-1G>A n.479-1G>A n.561-1G>A n.581-1G>A n.457-1G>A n.695-1G>A n.611-1G>A | |
20 | g.13801485G>C | CA408270421 | NDUFAF5 | c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.193-1G>C n.397-1G>C n.480-1G>C n.502+2985G>C n.41-1G>C n.519-23G>C n.563-1G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.540-1G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) n.583-1G>C n.459-1G>C n.697-1G>C n.613-1G>C n.479-1G>C n.561-1G>C n.581-1G>C n.457-1G>C n.695-1G>C n.611-1G>C | ClinVar |
20 | g.13801485G>T | CA408270419 | NDUFAF5 | c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.193-1G>T n.397-1G>T n.480-1G>T n.502+2985G>T n.41-1G>T n.519-23G>T n.563-1G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.540-1G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) n.583-1G>T n.459-1G>T n.697-1G>T n.613-1G>T n.479-1G>T n.561-1G>T n.581-1G>T n.457-1G>T n.695-1G>T n.611-1G>T | |
20 | g.13801486A>C | CA408270423 | NDUFAF5 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.193A>C n.397A>C n.480A>C n.502+2986A>C n.41A>C n.519-22A>C n.563A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.540A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.583A>C n.459A>C n.697A>C n.613A>C n.479A>C n.561A>C n.581A>C n.457A>C n.695A>C n.611A>C | |
20 | g.13801486A>G | CA408270426 | NDUFAF5 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.193A>G n.397A>G n.480A>G n.502+2986A>G n.41A>G n.519-22A>G n.563A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.540A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.583A>G n.459A>G n.697A>G n.613A>G n.479A>G n.561A>G n.581A>G n.457A>G n.695A>G n.611A>G | |
20 | g.13801486A>T | CA408270424 | NDUFAF5 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.193A>T n.397A>T n.480A>T n.502+2986A>T n.41A>T n.519-22A>T n.563A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.540A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.583A>T n.459A>T n.697A>T n.613A>T n.479A>T n.561A>T n.581A>T n.457A>T n.695A>T n.611A>T | |
20 | g.13801487T>A | CA408270429 | NDUFAF5 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.194T>A n.398T>A n.481T>A n.502+2987T>A n.42T>A n.519-21T>A n.564T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.541T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.584T>A n.460T>A n.698T>A n.614T>A n.480T>A n.562T>A n.582T>A n.458T>A n.696T>A n.612T>A | |
20 | g.13801487T>C | CA408270431 | NDUFAF5 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.194T>C n.398T>C n.481T>C n.502+2987T>C n.42T>C n.519-21T>C n.564T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.541T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.584T>C n.460T>C n.698T>C n.614T>C n.480T>C n.562T>C n.582T>C n.458T>C n.696T>C n.612T>C | |
20 | g.13801487T>G | CA408270434 | NDUFAF5 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.194T>G n.398T>G n.481T>G n.502+2987T>G n.42T>G n.519-21T>G n.564T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.541T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.584T>G n.460T>G n.698T>G n.614T>G n.480T>G n.562T>G n.582T>G n.458T>G n.696T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801488T>A | CA509675450 | NDUFAF5 | c.522T>A (p.Ile174=) c.438T>A (p.Ile146=) n.195T>A n.399T>A n.482T>A n.502+2988T>A n.43T>A n.519-20T>A n.565T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.153T>A (p.Ile51=) n.542T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.585T>A n.461T>A n.699T>A n.615T>A n.481T>A n.563T>A n.583T>A n.459T>A n.697T>A n.613T>A | |
20 | g.13801488T>C | CA509675452 | NDUFAF5 | c.522T>C (p.Ile174=) c.438T>C (p.Ile146=) n.195T>C n.399T>C n.482T>C n.502+2988T>C n.43T>C n.519-20T>C n.565T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.153T>C (p.Ile51=) n.542T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.585T>C n.461T>C n.699T>C n.615T>C n.481T>C n.563T>C n.583T>C n.459T>C n.697T>C n.613T>C | |
20 | g.13801488T>G | CA408270435 | NDUFAF5 | c.522T>G (p.Ile174Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.195T>G n.399T>G n.482T>G n.502+2988T>G n.43T>G n.519-20T>G n.565T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.153T>G (p.Ile51Met) n.542T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.585T>G n.461T>G n.699T>G n.615T>G n.481T>G n.563T>G n.583T>G n.459T>G n.697T>G n.613T>G | |
20 | g.13801489C>A | CA408270438 | NDUFAF5 | c.523C>A (p.His175Asn) c.439C>A (p.His147Asn) n.196C>A n.400C>A n.483C>A n.502+2989C>A n.44C>A n.519-19C>A n.566C>A c.52C>A (p.His18Asn) c.154C>A (p.His52Asn) n.543C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.586C>A n.462C>A n.700C>A n.616C>A n.482C>A n.564C>A n.584C>A n.460C>A n.698C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801489C>G | CA408270440 | NDUFAF5 | c.523C>G (p.His175Asp) c.439C>G (p.His147Asp) n.196C>G n.400C>G n.483C>G n.502+2989C>G n.44C>G n.519-19C>G n.566C>G c.52C>G (p.His18Asp) c.154C>G (p.His52Asp) n.543C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.586C>G n.462C>G n.700C>G n.616C>G n.482C>G n.564C>G n.584C>G n.460C>G n.698C>G n.614C>G | |
20 | g.13801489C>T | CA408270443 | NDUFAF5 | c.523C>T (p.His175Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.196C>T n.400C>T n.483C>T n.502+2989C>T n.44C>T n.519-19C>T n.566C>T c.52C>T (p.His18Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) n.543C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.586C>T n.462C>T n.700C>T n.616C>T n.482C>T n.564C>T n.584C>T n.460C>T n.698C>T n.614C>T | |
20 | g.13801490A= | CA2351374325 | NDUFAF5 | c.524A= (p.His175=) c.440A= (p.His147=) n.197A= n.401A= n.484A= n.502+2990A= n.45A= n.519-18A= n.567A= c.53A= (p.His18=) c.155A= (p.His52=) n.544A= c.-38A= (n.-38A=) n.587A= n.463A= n.701A= n.617A= n.483A= n.565A= n.585A= n.461A= n.699A= n.615A= | |
20 | g.13801490A>C | CA408270445 | NDUFAF5 | c.524A>C (p.His175Pro) c.440A>C (p.His147Pro) n.197A>C n.401A>C n.484A>C n.502+2990A>C n.45A>C n.519-18A>C n.567A>C c.53A>C (p.His18Pro) c.155A>C (p.His52Pro) n.544A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.587A>C n.463A>C n.701A>C n.617A>C n.483A>C n.565A>C n.585A>C n.461A>C n.699A>C n.615A>C | |
20 | g.13801490A>G | CA9767801 | NDUFAF5 | c.524A>G (p.His175Arg) c.440A>G (p.His147Arg) n.197A>G n.401A>G n.484A>G n.502+2990A>G n.45A>G n.519-18A>G n.567A>G c.53A>G (p.His18Arg) c.155A>G (p.His52Arg) n.544A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.587A>G n.463A>G n.701A>G n.617A>G n.483A>G n.565A>G n.585A>G n.461A>G n.699A>G n.615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801490A>T | CA408270448 | NDUFAF5 | c.524A>T (p.His175Leu) c.440A>T (p.His147Leu) n.197A>T n.401A>T n.484A>T n.502+2990A>T n.45A>T n.519-18A>T n.567A>T c.53A>T (p.His18Leu) c.155A>T (p.His52Leu) n.544A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.587A>T n.463A>T n.701A>T n.617A>T n.483A>T n.565A>T n.585A>T n.461A>T n.699A>T n.615A>T | |
20 | g.13801491T>A | CA408270451 | NDUFAF5 | c.525T>A (p.His175Gln) c.441T>A (p.His147Gln) n.198T>A n.402T>A n.485T>A n.502+2991T>A n.46T>A n.519-17T>A n.568T>A c.54T>A (p.His18Gln) c.156T>A (p.His52Gln) n.545T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.588T>A n.464T>A n.702T>A n.618T>A n.484T>A n.566T>A n.586T>A n.462T>A n.700T>A n.616T>A | |
20 | g.13801491T>C | CA509675465 | NDUFAF5 | c.525T>C (p.His175=) c.441T>C (p.His147=) n.198T>C n.402T>C n.485T>C n.502+2991T>C n.46T>C n.519-17T>C n.568T>C c.54T>C (p.His18=) c.156T>C (p.His52=) n.545T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.588T>C n.464T>C n.702T>C n.618T>C n.484T>C n.566T>C n.586T>C n.462T>C n.700T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801491T>G | CA408270453 | NDUFAF5 | c.525T>G (p.His175Gln) c.441T>G (p.His147Gln) n.198T>G n.402T>G n.485T>G n.502+2991T>G n.46T>G n.519-17T>G n.568T>G c.54T>G (p.His18Gln) c.156T>G (p.His52Gln) n.545T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.588T>G n.464T>G n.702T>G n.618T>G n.484T>G n.566T>G n.586T>G n.462T>G n.700T>G n.616T>G | |
20 | g.13801492del | CA2577340357 | NDUFAF5 | c.526del (p.Tyr176IlefsTer3) c.442del (p.Tyr148IlefsTer3) n.199del n.403del n.486del n.502+2992del n.47del n.519-16del n.569del c.55del (p.Tyr19IlefsTer3) c.157del (p.Tyr53IlefsTer3) n.546del c.-36del (n.-36del) n.589del n.465del n.703del n.619del n.485del n.567del n.587del n.463del n.701del n.617del | |
20 | g.13801492T>A | CA408270460 | NDUFAF5 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.199T>A n.403T>A n.486T>A n.502+2992T>A n.47T>A n.519-16T>A n.569T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.546T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.589T>A n.465T>A n.703T>A n.619T>A n.485T>A n.567T>A n.587T>A n.463T>A n.701T>A n.617T>A | |
20 | g.13801492T>C | CA9767802 | NDUFAF5 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.199T>C n.403T>C n.486T>C n.502+2992T>C n.47T>C n.519-16T>C n.569T>C c.55T>C (p.Tyr19His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.546T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.589T>C n.465T>C n.703T>C n.619T>C n.485T>C n.567T>C n.587T>C n.463T>C n.701T>C n.617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.13801492T>G | CA408270457 | NDUFAF5 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.199T>G n.403T>G n.486T>G n.502+2992T>G n.47T>G n.519-16T>G n.569T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.546T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.589T>G n.465T>G n.703T>G n.619T>G n.485T>G n.567T>G n.587T>G n.463T>G n.701T>G n.617T>G | |
20 | g.13801492T= | CA2351374326 | NDUFAF5 | c.526T= (p.Tyr176=) c.442T= (p.Tyr148=) n.199T= n.403T= n.486T= n.502+2992T= n.47T= n.519-16T= n.569T= c.55T= (p.Tyr19=) c.157T= (p.Tyr53=) n.546T= c.-36T= (n.-36T=) n.589T= n.465T= n.703T= n.619T= n.485T= n.567T= n.587T= n.463T= n.701T= n.617T= | |
20 | g.13801493A= | CA2351374327 | NDUFAF5 | c.527A= (p.Tyr176=) c.443A= (p.Tyr148=) n.200A= n.404A= n.487A= n.502+2993A= n.48A= n.519-15A= n.570A= c.56A= (p.Tyr19=) c.158A= (p.Tyr53=) n.547A= c.-35A= (n.-35A=) n.590A= n.466A= n.704A= n.620A= n.486A= n.568A= n.588A= n.464A= n.702A= n.618A= | |
20 | g.13801493A>C | CA408270463 | NDUFAF5 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.200A>C n.404A>C n.487A>C n.502+2993A>C n.48A>C n.519-15A>C n.570A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.547A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.590A>C n.466A>C n.704A>C n.620A>C n.486A>C n.568A>C n.588A>C n.464A>C n.702A>C n.618A>C | |
20 | g.13801493A>G | CA9767803 | NDUFAF5 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.200A>G n.404A>G n.487A>G n.502+2993A>G n.48A>G n.519-15A>G n.570A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.547A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.590A>G n.466A>G n.704A>G n.620A>G n.486A>G n.568A>G n.588A>G n.464A>G n.702A>G n.618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801493A>T | CA408270466 | NDUFAF5 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.200A>T n.404A>T n.487A>T n.502+2993A>T n.48A>T n.519-15A>T n.570A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.547A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.590A>T n.466A>T n.704A>T n.620A>T n.486A>T n.568A>T n.588A>T n.464A>T n.702A>T n.618A>T | |
20 | g.13801494T>A | CA408270470 | NDUFAF5 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.201T>A n.405T>A n.488T>A n.502+2994T>A n.49T>A n.519-14T>A n.571T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) n.548T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.591T>A n.467T>A n.705T>A n.621T>A n.487T>A n.569T>A n.589T>A n.465T>A n.703T>A n.619T>A | |
20 | g.13801494T>C | CA509675471 | NDUFAF5 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.201T>C n.405T>C n.488T>C n.502+2994T>C n.49T>C n.519-14T>C n.571T>C c.57T>C (p.Tyr19=) c.159T>C (p.Tyr53=) n.548T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.591T>C n.467T>C n.705T>C n.621T>C n.487T>C n.569T>C n.589T>C n.465T>C n.703T>C n.619T>C | |
20 | g.13801494T>G | CA408270472 | NDUFAF5 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.201T>G n.405T>G n.488T>G n.502+2994T>G n.49T>G n.519-14T>G n.571T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.548T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.591T>G n.467T>G n.705T>G n.621T>G n.487T>G n.569T>G n.589T>G n.465T>G n.703T>G n.619T>G | |
20 | g.13801495del | CA2739277076 | NDUFAF5 | c.529del (p.Ile177PhefsTer2) c.445del (p.Ile149PhefsTer2) n.202del n.406del n.489del n.502+2995del n.50del n.519-13del n.572del c.58del (p.Ile20PhefsTer2) c.160del (p.Ile54PhefsTer2) n.549del c.-33del (n.-33del) n.592del n.468del n.706del n.622del n.488del n.570del n.590del n.466del n.704del n.620del | ClinVar |
20 | g.13801495A= | CA2351374328 | NDUFAF5 | c.529A= (p.Ile177=) c.445A= (p.Ile149=) n.202A= n.406A= n.489A= n.502+2995A= n.50A= n.519-13A= n.572A= c.58A= (p.Ile20=) c.160A= (p.Ile54=) n.549A= c.-33A= (n.-33A=) n.592A= n.468A= n.706A= n.622A= n.488A= n.570A= n.590A= n.466A= n.704A= n.620A= | |
20 | g.13801495A>C | CA408270475 | NDUFAF5 | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.202A>C n.406A>C n.489A>C n.502+2995A>C n.50A>C n.519-13A>C n.572A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.549A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.592A>C n.468A>C n.706A>C n.622A>C n.488A>C n.570A>C n.590A>C n.466A>C n.704A>C n.620A>C | |
20 | g.13801495A>G | CA9767804 | NDUFAF5 | c.529A>G (p.Ile177Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.202A>G n.406A>G n.489A>G n.502+2995A>G n.50A>G n.519-13A>G n.572A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.549A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.592A>G n.468A>G n.706A>G n.622A>G n.488A>G n.570A>G n.590A>G n.466A>G n.704A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801495A>T | CA408270478 | NDUFAF5 | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.202A>T n.406A>T n.489A>T n.502+2995A>T n.50A>T n.519-13A>T n.572A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.549A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.592A>T n.468A>T n.706A>T n.622A>T n.488A>T n.570A>T n.590A>T n.466A>T n.704A>T n.620A>T | |
20 | g.13801496T>A | CA408270481 | NDUFAF5 | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.203T>A n.407T>A n.490T>A n.502+2996T>A n.51T>A n.519-12T>A n.573T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.550T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.593T>A n.469T>A n.707T>A n.623T>A n.489T>A n.571T>A n.591T>A n.467T>A n.705T>A n.621T>A | |
20 | g.13801496T>C | CA408270483 | NDUFAF5 | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.203T>C n.407T>C n.490T>C n.502+2996T>C n.51T>C n.519-12T>C n.573T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.550T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.593T>C n.469T>C n.707T>C n.623T>C n.489T>C n.571T>C n.591T>C n.467T>C n.705T>C n.621T>C | |
20 | g.13801496T>G | CA408270485 | NDUFAF5 | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.203T>G n.407T>G n.490T>G n.502+2996T>G n.51T>G n.519-12T>G n.573T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.550T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.593T>G n.469T>G n.707T>G n.623T>G n.489T>G n.571T>G n.591T>G n.467T>G n.705T>G n.621T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801496T= | CA2351374329 | NDUFAF5 | c.530T= (p.Ile177=) c.446T= (p.Ile149=) n.203T= n.407T= n.490T= n.502+2996T= n.51T= n.519-12T= n.573T= c.59T= (p.Ile20=) c.161T= (p.Ile54=) n.550T= c.-32T= (n.-32T=) n.593T= n.469T= n.707T= n.623T= n.489T= n.571T= n.591T= n.467T= n.705T= n.621T= | |
20 | g.13801497T>A | CA509675478 | NDUFAF5 | c.531T>A (p.Ile177=) c.447T>A (p.Ile149=) n.204T>A n.408T>A n.491T>A n.502+2997T>A n.52T>A n.519-11T>A n.574T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.162T>A (p.Ile54=) n.551T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.594T>A n.470T>A n.708T>A n.624T>A n.490T>A n.572T>A n.592T>A n.468T>A n.706T>A n.622T>A | |
20 | g.13801497T>C | CA9767805 | NDUFAF5 | c.531T>C (p.Ile177=) c.447T>C (p.Ile149=) n.204T>C n.408T>C n.491T>C n.502+2997T>C n.52T>C n.519-11T>C n.574T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.162T>C (p.Ile54=) n.551T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.594T>C n.470T>C n.708T>C n.624T>C n.490T>C n.572T>C n.592T>C n.468T>C n.706T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801498T>C | CA509675483 | NDUFAF5 | c.532T>C (p.Leu178=) c.448T>C (p.Leu150=) n.205T>C n.409T>C n.492T>C n.502+2998T>C n.53T>C n.519-10T>C n.575T>C c.61T>C (p.Leu21=) c.163T>C (p.Leu55=) n.552T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.595T>C n.471T>C n.709T>C n.625T>C n.491T>C n.573T>C n.593T>C n.469T>C n.707T>C n.623T>C | |
20 | g.13801498T>G | CA408270493 | NDUFAF5 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.448T>G (p.Leu150Val) n.205T>G n.409T>G n.492T>G n.502+2998T>G n.53T>G n.519-10T>G n.575T>G c.61T>G (p.Leu21Val) c.163T>G (p.Leu55Val) n.552T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.595T>G n.471T>G n.709T>G n.625T>G n.491T>G n.573T>G n.593T>G n.469T>G n.707T>G n.623T>G | |
20 | g.13801499T>A | CA408270495 | NDUFAF5 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.206T>A n.410T>A n.493T>A n.502+2999T>A n.54T>A n.519-9T>A n.576T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.553T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.596T>A n.472T>A n.710T>A n.626T>A n.492T>A n.574T>A n.594T>A n.470T>A n.708T>A n.624T>A | |
20 | g.13801499T>C | CA408270497 | NDUFAF5 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.206T>C n.410T>C n.493T>C n.502+2999T>C n.54T>C n.519-9T>C n.576T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.553T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.596T>C n.472T>C n.710T>C n.626T>C n.492T>C n.574T>C n.594T>C n.470T>C n.708T>C n.624T>C | |
20 | g.13801499T>G | CA408270500 | NDUFAF5 | c.533T>G (p.Leu178Ter) c.449T>G (p.Leu150Ter) n.206T>G n.410T>G n.493T>G n.502+2999T>G n.54T>G n.519-9T>G n.576T>G c.62T>G (p.Leu21Ter) c.164T>G (p.Leu55Ter) n.553T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.596T>G n.472T>G n.710T>G n.626T>G n.492T>G n.574T>G n.594T>G n.470T>G n.708T>G n.624T>G | |
20 | g.13801500A>C | CA408270503 | NDUFAF5 | c.534A>C (p.Leu178Phe) c.450A>C (p.Leu150Phe) n.207A>C n.411A>C n.494A>C n.502+3000A>C n.55A>C n.519-8A>C n.577A>C c.63A>C (p.Leu21Phe) c.165A>C (p.Leu55Phe) n.554A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.597A>C n.473A>C n.711A>C n.627A>C n.493A>C n.575A>C n.595A>C n.471A>C n.709A>C n.625A>C | |
20 | g.13801500A>G | CA509675489 | NDUFAF5 | c.534A>G (p.Leu178=) c.450A>G (p.Leu150=) n.207A>G n.411A>G n.494A>G n.502+3000A>G n.55A>G n.519-8A>G n.577A>G c.63A>G (p.Leu21=) c.165A>G (p.Leu55=) n.554A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.597A>G n.473A>G n.711A>G n.627A>G n.493A>G n.575A>G n.595A>G n.471A>G n.709A>G n.625A>G | |
20 | g.13801500A>T | CA408270505 | NDUFAF5 | c.534A>T (p.Leu178Phe) c.450A>T (p.Leu150Phe) n.207A>T n.411A>T n.494A>T n.502+3000A>T n.55A>T n.519-8A>T n.577A>T c.63A>T (p.Leu21Phe) c.165A>T (p.Leu55Phe) n.554A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.597A>T n.473A>T n.711A>T n.627A>T n.493A>T n.575A>T n.595A>T n.471A>T n.709A>T n.625A>T | |
20 | g.13801501A>C | CA408270508 | NDUFAF5 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.208A>C n.412A>C n.495A>C n.502+3001A>C n.56A>C n.519-7A>C n.578A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.555A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.598A>C n.474A>C n.712A>C n.628A>C n.494A>C n.576A>C n.596A>C n.472A>C n.710A>C n.626A>C | |
20 | g.13801501A>G | CA408270510 | NDUFAF5 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.208A>G n.412A>G n.495A>G n.502+3001A>G n.56A>G n.519-7A>G n.578A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.555A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.598A>G n.474A>G n.712A>G n.628A>G n.494A>G n.576A>G n.596A>G n.472A>G n.710A>G n.626A>G | |
20 | g.13801501A>T | CA408270512 | NDUFAF5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.208A>T n.412A>T n.495A>T n.502+3001A>T n.56A>T n.519-7A>T n.578A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.555A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.598A>T n.474A>T n.712A>T n.628A>T n.494A>T n.576A>T n.596A>T n.472A>T n.710A>T n.626A>T | |
20 | g.13801502A>C | CA408270515 | NDUFAF5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.209A>C n.413A>C n.496A>C n.502+3002A>C n.57A>C n.519-6A>C n.579A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.556A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.599A>C n.475A>C n.713A>C n.629A>C n.495A>C n.577A>C n.597A>C n.473A>C n.711A>C n.627A>C | |
20 | g.13801502A>G | CA408270517 | NDUFAF5 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.209A>G n.413A>G n.496A>G n.502+3002A>G n.57A>G n.519-6A>G n.579A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.556A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.599A>G n.475A>G n.713A>G n.629A>G n.495A>G n.577A>G n.597A>G n.473A>G n.711A>G n.627A>G | |
20 | g.13801502A>T | CA408270520 | NDUFAF5 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.209A>T n.413A>T n.496A>T n.502+3002A>T n.57A>T n.519-6A>T n.579A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.556A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.599A>T n.475A>T n.713A>T n.629A>T n.495A>T n.577A>T n.597A>T n.473A>T n.711A>T n.627A>T | |
20 | g.13801503A>C | CA408270522 | NDUFAF5 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.210A>C n.414A>C n.497A>C n.502+3003A>C n.58A>C n.519-5A>C n.580A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.557A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.600A>C n.476A>C n.714A>C n.630A>C n.496A>C n.578A>C n.598A>C n.474A>C n.712A>C n.628A>C | |
20 | g.13801503A>G | CA509675500 | NDUFAF5 | c.537A>G (p.Lys179=) c.453A>G (p.Lys151=) n.210A>G n.414A>G n.497A>G n.502+3003A>G n.58A>G n.519-5A>G n.580A>G c.66A>G (p.Lys22=) c.168A>G (p.Lys56=) n.557A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.600A>G n.476A>G n.714A>G n.630A>G n.496A>G n.578A>G n.598A>G n.474A>G n.712A>G n.628A>G | |
20 | g.13801503A>T | CA408270524 | NDUFAF5 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.210A>T n.414A>T n.497A>T n.502+3003A>T n.58A>T n.519-5A>T n.580A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.557A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.600A>T n.476A>T n.714A>T n.630A>T n.496A>T n.578A>T n.598A>T n.474A>T n.712A>T n.628A>T | |
20 | g.13801504C>A | CA408270526 | NDUFAF5 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.211C>A n.415C>A n.498C>A n.502+3004C>A n.59C>A n.519-4C>A n.581C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.558C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.601C>A n.477C>A n.715C>A n.631C>A n.497C>A n.579C>A n.599C>A n.475C>A n.713C>A n.629C>A | |
20 | g.13801504C>G | CA408270528 | NDUFAF5 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.211C>G n.415C>G n.498C>G n.502+3004C>G n.59C>G n.519-4C>G n.581C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.558C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.601C>G n.477C>G n.715C>G n.631C>G n.497C>G n.579C>G n.599C>G n.475C>G n.713C>G n.629C>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801504C>T | CA408270530 | NDUFAF5 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.211C>T n.415C>T n.498C>T n.502+3004C>T n.59C>T n.519-4C>T n.581C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.558C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.601C>T n.477C>T n.715C>T n.631C>T n.497C>T n.579C>T n.599C>T n.475C>T n.713C>T n.629C>T | |
20 | g.13801505C>A | CA9767806 | NDUFAF5 | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.212C>A n.416C>A n.499C>A n.502+3005C>A n.60C>A n.519-3C>A n.582C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) c.170C>A (p.Pro57Gln) n.559C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.602C>A n.478C>A n.716C>A n.632C>A n.498C>A n.580C>A n.600C>A n.476C>A n.714C>A n.630C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801505C= | CA2351374331 | NDUFAF5 | c.539C= (p.Pro180=) c.455C= (p.Pro152=) n.212C= n.416C= n.499C= n.502+3005C= n.60C= n.519-3C= n.582C= c.68C= (p.Pro23=) c.170C= (p.Pro57=) n.559C= c.-23C= (n.-23C=) n.602C= n.478C= n.716C= n.632C= n.498C= n.580C= n.600C= n.476C= n.714C= n.630C= | |
20 | g.13801505C>G | CA408270539 | NDUFAF5 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.212C>G n.416C>G n.499C>G n.502+3005C>G n.60C>G n.519-3C>G n.582C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.559C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.602C>G n.478C>G n.716C>G n.632C>G n.498C>G n.580C>G n.600C>G n.476C>G n.714C>G n.630C>G | |
20 | g.13801505C>T | CA408270541 | NDUFAF5 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.212C>T n.416C>T n.499C>T n.502+3005C>T n.60C>T n.519-3C>T n.582C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.559C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.602C>T n.478C>T n.716C>T n.632C>T n.498C>T n.580C>T n.600C>T n.476C>T n.714C>T n.630C>T | |
20 | g.13801506A>C | CA509675834 | NDUFAF5 | c.540A>C (p.Pro180=) c.456A>C (p.Pro152=) n.213A>C n.417A>C n.500A>C n.502+3006A>C n.61A>C n.519-2A>C n.583A>C c.69A>C (p.Pro23=) c.171A>C (p.Pro57=) n.560A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.603A>C n.479A>C n.717A>C n.633A>C n.499A>C n.581A>C n.601A>C n.477A>C n.715A>C n.631A>C | |
20 | g.13801506A>G | CA509675835 | NDUFAF5 | c.540A>G (p.Pro180=) c.456A>G (p.Pro152=) n.213A>G n.417A>G n.500A>G n.502+3006A>G n.61A>G n.519-2A>G n.583A>G c.69A>G (p.Pro23=) c.171A>G (p.Pro57=) n.560A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.603A>G n.479A>G n.717A>G n.633A>G n.499A>G n.581A>G n.601A>G n.477A>G n.715A>G n.631A>G | |
20 | g.13801506A>T | CA509675836 | NDUFAF5 | c.540A>T (p.Pro180=) c.456A>T (p.Pro152=) n.213A>T n.417A>T n.500A>T n.502+3006A>T n.61A>T n.519-2A>T n.583A>T c.69A>T (p.Pro23=) c.171A>T (p.Pro57=) n.560A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.603A>T n.479A>T n.717A>T n.633A>T n.499A>T n.581A>T n.601A>T n.477A>T n.715A>T n.631A>T | |
20 | g.13801507G>A | CA408270543 | NDUFAF5 | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.214G>A n.418G>A n.501G>A n.502+3007G>A n.62G>A n.519-1G>A n.584G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.561G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.604G>A n.480G>A n.718G>A n.634G>A n.500G>A n.582G>A n.602G>A n.478G>A n.716G>A n.632G>A | |
20 | g.13801507G>C | CA408270545 | NDUFAF5 | c.541G>C (p.Asp181His) c.457G>C (p.Asp153His) n.214G>C n.418G>C n.501G>C n.502+3007G>C n.62G>C n.519-1G>C n.584G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.172G>C (p.Asp58His) n.561G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.604G>C n.480G>C n.718G>C n.634G>C n.500G>C n.582G>C n.602G>C n.478G>C n.716G>C n.632G>C | |
20 | g.13801507G>T | CA408270547 | NDUFAF5 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.214G>T n.418G>T n.501G>T n.502+3007G>T n.62G>T n.519-1G>T n.584G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.561G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.604G>T n.480G>T n.718G>T n.634G>T n.500G>T n.582G>T n.602G>T n.478G>T n.716G>T n.632G>T | |
20 | g.13801508A= | CA2351374332 | NDUFAF5 | c.542A= (p.Asp181=) c.458A= (p.Asp153=) n.215A= n.419A= n.502A= n.502+3008A= n.63A= n.519A= n.585A= c.71A= (p.Asp24=) c.173A= (p.Asp58=) n.562A= c.-20A= (n.-20A=) n.605A= n.481A= n.719A= n.635A= n.501A= n.583A= n.603A= n.479A= n.717A= n.633A= | |
20 | g.13801508A>C | CA408270550 | NDUFAF5 | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.215A>C n.419A>C n.502A>C n.502+3008A>C n.63A>C n.519A>C n.585A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.562A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.605A>C n.481A>C n.719A>C n.635A>C n.501A>C n.583A>C n.603A>C n.479A>C n.717A>C n.633A>C | |
20 | g.13801508A>G | CA408270552 | NDUFAF5 | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.215A>G n.419A>G n.502A>G n.502+3008A>G n.63A>G n.519A>G n.585A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.562A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.605A>G n.481A>G n.719A>G n.635A>G n.501A>G n.583A>G n.603A>G n.479A>G n.717A>G n.633A>G | dbSNP |
20 | g.13801508A>T | CA408270555 | NDUFAF5 | c.542A>T (p.Asp181Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.215A>T n.419A>T n.502A>T n.502+3008A>T n.63A>T n.519A>T n.585A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.562A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.605A>T n.481A>T n.719A>T n.635A>T n.501A>T n.583A>T n.603A>T n.479A>T n.717A>T n.633A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801509T>A | CA408270559 | NDUFAF5 | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) n.216T>A n.420T>A n.503T>A n.502+3009T>A n.64T>A n.520T>A n.586T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.563T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.606T>A n.482T>A n.720T>A n.636T>A n.502T>A n.584T>A n.604T>A n.480T>A n.718T>A n.634T>A | |
20 | g.13801509T>C | CA509675837 | NDUFAF5 | c.543T>C (p.Asp181=) c.459T>C (p.Asp153=) n.216T>C n.420T>C n.503T>C n.502+3009T>C n.64T>C n.520T>C n.586T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.174T>C (p.Asp58=) n.563T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.606T>C n.482T>C n.720T>C n.636T>C n.502T>C n.584T>C n.604T>C n.480T>C n.718T>C n.634T>C | |
20 | g.13801509T>G | CA408270557 | NDUFAF5 | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) n.216T>G n.420T>G n.503T>G n.502+3009T>G n.64T>G n.520T>G n.586T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.563T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.606T>G n.482T>G n.720T>G n.636T>G n.502T>G n.584T>G n.604T>G n.480T>G n.718T>G n.634T>G | dbSNP |
20 | g.13801509T= | CA2351374333 | NDUFAF5 | c.543T= (p.Asp181=) c.459T= (p.Asp153=) n.216T= n.420T= n.503T= n.502+3009T= n.64T= n.520T= n.586T= c.72T= (p.Asp24=) c.174T= (p.Asp58=) n.563T= c.-19T= (n.-19T=) n.606T= n.482T= n.720T= n.636T= n.502T= n.584T= n.604T= n.480T= n.718T= n.634T= | |
20 | g.13801510G>A | CA311386888 | NDUFAF5 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.217G>A n.421G>A n.504G>A n.502+3010G>A n.65G>A n.521G>A n.587G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.564G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.607G>A n.483G>A n.721G>A n.637G>A n.503G>A n.585G>A n.605G>A n.481G>A n.719G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801510G>C | CA408270567 | NDUFAF5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.217G>C n.421G>C n.504G>C n.502+3010G>C n.65G>C n.521G>C n.587G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.564G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.607G>C n.483G>C n.721G>C n.637G>C n.503G>C n.585G>C n.605G>C n.481G>C n.719G>C n.635G>C | |
20 | g.13801510G= | CA2351374334 | NDUFAF5 | c.544G= (p.Gly182=) c.460G= (p.Gly154=) n.217G= n.421G= n.504G= n.502+3010G= n.65G= n.521G= n.587G= c.73G= (p.Gly25=) c.175G= (p.Gly59=) n.564G= c.-18G= (n.-18G=) n.607G= n.483G= n.721G= n.637G= n.503G= n.585G= n.605G= n.481G= n.719G= n.635G= | |
20 | g.13801510G>T | CA408270564 | NDUFAF5 | c.544G>T (p.Gly182Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.217G>T n.421G>T n.504G>T n.502+3010G>T n.65G>T n.521G>T n.587G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) n.564G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.607G>T n.483G>T n.721G>T n.637G>T n.503G>T n.585G>T n.605G>T n.481G>T n.719G>T n.635G>T | |
20 | g.13801511G>A | CA408270569 | NDUFAF5 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.218G>A n.422G>A n.505G>A n.502+3011G>A n.66G>A n.522G>A n.588G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.565G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.608G>A n.484G>A n.722G>A n.638G>A n.504G>A n.586G>A n.606G>A n.482G>A n.720G>A n.636G>A | |
20 | g.13801511G>C | CA408270571 | NDUFAF5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.218G>C n.422G>C n.505G>C n.502+3011G>C n.66G>C n.522G>C n.588G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.565G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.608G>C n.484G>C n.722G>C n.638G>C n.504G>C n.586G>C n.606G>C n.482G>C n.720G>C n.636G>C | |
20 | g.13801511G>T | CA408270574 | NDUFAF5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.218G>T n.422G>T n.505G>T n.502+3011G>T n.66G>T n.522G>T n.588G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.565G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.608G>T n.484G>T n.722G>T n.638G>T n.504G>T n.586G>T n.606G>T n.482G>T n.720G>T n.636G>T | |
20 | g.13801512A>C | CA509675838 | NDUFAF5 | c.546A>C (p.Gly182=) c.462A>C (p.Gly154=) n.219A>C n.423A>C n.506A>C n.502+3012A>C n.67A>C n.523A>C n.589A>C c.75A>C (p.Gly25=) c.177A>C (p.Gly59=) n.566A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.609A>C n.485A>C n.723A>C n.639A>C n.505A>C n.587A>C n.607A>C n.483A>C n.721A>C n.637A>C | |
20 | g.13801512A>G | CA509675840 | NDUFAF5 | c.546A>G (p.Gly182=) c.462A>G (p.Gly154=) n.219A>G n.423A>G n.506A>G n.502+3012A>G n.67A>G n.523A>G n.589A>G c.75A>G (p.Gly25=) c.177A>G (p.Gly59=) n.566A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.609A>G n.485A>G n.723A>G n.639A>G n.505A>G n.587A>G n.607A>G n.483A>G n.721A>G n.637A>G | |
20 | g.13801512A>T | CA509675839 | NDUFAF5 | c.546A>T (p.Gly182=) c.462A>T (p.Gly154=) n.219A>T n.423A>T n.506A>T n.502+3012A>T n.67A>T n.523A>T n.589A>T c.75A>T (p.Gly25=) c.177A>T (p.Gly59=) n.566A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.609A>T n.485A>T n.723A>T n.639A>T n.505A>T n.587A>T n.607A>T n.483A>T n.721A>T n.637A>T | |
20 | g.13801513G>A | CA408270577 | NDUFAF5 | c.547G>A (p.Val183Met) c.463G>A (p.Val155Met) n.220G>A n.424G>A n.507G>A n.502+3013G>A n.68G>A n.524G>A n.590G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.178G>A (p.Val60Met) n.567G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.610G>A n.486G>A n.724G>A n.640G>A n.506G>A n.588G>A n.608G>A n.484G>A n.722G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801513G>C | CA408270579 | NDUFAF5 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.220G>C n.424G>C n.507G>C n.502+3013G>C n.68G>C n.524G>C n.590G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.567G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.610G>C n.486G>C n.724G>C n.640G>C n.506G>C n.588G>C n.608G>C n.484G>C n.722G>C n.638G>C | |
20 | g.13801513G>T | CA408270581 | NDUFAF5 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) n.220G>T n.424G>T n.507G>T n.502+3013G>T n.68G>T n.524G>T n.590G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) n.567G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.610G>T n.486G>T n.724G>T n.640G>T n.506G>T n.588G>T n.608G>T n.484G>T n.722G>T n.638G>T | |
20 | g.13801514T>A | CA408270585 | NDUFAF5 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) n.221T>A n.425T>A n.508T>A n.502+3014T>A n.69T>A n.525T>A n.591T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) n.568T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.611T>A n.487T>A n.725T>A n.641T>A n.507T>A n.589T>A n.609T>A n.485T>A n.723T>A n.639T>A | |
20 | g.13801514T>C | CA408270587 | NDUFAF5 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.221T>C n.425T>C n.508T>C n.502+3014T>C n.69T>C n.525T>C n.591T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.568T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.611T>C n.487T>C n.725T>C n.641T>C n.507T>C n.589T>C n.609T>C n.485T>C n.723T>C n.639T>C | |
20 | g.13801514T>G | CA408270588 | NDUFAF5 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.221T>G n.425T>G n.508T>G n.502+3014T>G n.69T>G n.525T>G n.591T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.568T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.611T>G n.487T>G n.725T>G n.641T>G n.507T>G n.589T>G n.609T>G n.485T>G n.723T>G n.639T>G | |
20 | g.13801515G>A | CA509675841 | NDUFAF5 | c.549G>A (p.Val183=) c.465G>A (p.Val155=) n.222G>A n.426G>A n.509G>A n.502+3015G>A n.70G>A n.526G>A n.592G>A c.78G>A (p.Val26=) c.180G>A (p.Val60=) n.569G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.612G>A n.488G>A n.726G>A n.642G>A n.508G>A n.590G>A n.610G>A n.486G>A n.724G>A n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801515G>C | CA509675842 | NDUFAF5 | c.549G>C (p.Val183=) c.465G>C (p.Val155=) n.222G>C n.426G>C n.509G>C n.502+3015G>C n.70G>C n.526G>C n.592G>C c.78G>C (p.Val26=) c.180G>C (p.Val60=) n.569G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.612G>C n.488G>C n.726G>C n.642G>C n.508G>C n.590G>C n.610G>C n.486G>C n.724G>C n.640G>C | |
20 | g.13801515G= | CA2351374335 | NDUFAF5 | c.549G= (p.Val183=) c.465G= (p.Val155=) n.222G= n.426G= n.509G= n.502+3015G= n.70G= n.526G= n.592G= c.78G= (p.Val26=) c.180G= (p.Val60=) n.569G= c.-13G= (n.-13G=) n.612G= n.488G= n.726G= n.642G= n.508G= n.590G= n.610G= n.486G= n.724G= n.640G= | |
20 | g.13801515G>T | CA509675843 | NDUFAF5 | c.549G>T (p.Val183=) c.465G>T (p.Val155=) n.222G>T n.426G>T n.509G>T n.502+3015G>T n.70G>T n.526G>T n.592G>T c.78G>T (p.Val26=) c.180G>T (p.Val60=) n.569G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.612G>T n.488G>T n.726G>T n.642G>T n.508G>T n.590G>T n.610G>T n.486G>T n.724G>T n.640G>T | |
20 | g.13801516T>A | CA408270591 | NDUFAF5 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.223T>A n.427T>A n.510T>A n.502+3016T>A n.71T>A n.527T>A n.593T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.570T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.613T>A n.489T>A n.727T>A n.643T>A n.509T>A n.591T>A n.611T>A n.487T>A n.725T>A n.641T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801516T>C | CA408270593 | NDUFAF5 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.223T>C n.427T>C n.510T>C n.502+3016T>C n.71T>C n.527T>C n.593T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.570T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.613T>C n.489T>C n.727T>C n.643T>C n.509T>C n.591T>C n.611T>C n.487T>C n.725T>C n.641T>C | |
20 | g.13801516T>G | CA408270597 | NDUFAF5 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.223T>G n.427T>G n.510T>G n.502+3016T>G n.71T>G n.527T>G n.593T>G c.79T>G (p.Phe27Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.570T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.613T>G n.489T>G n.727T>G n.643T>G n.509T>G n.591T>G n.611T>G n.487T>G n.725T>G n.641T>G | |
20 | g.13801518dup | CA2695201384 | NDUFAF5 | c.552dup (p.Ile185TyrfsTer12) c.468dup (p.Ile157TyrfsTer12) n.225dup n.429dup n.512dup n.502+3018dup n.73dup n.529dup n.595dup c.81dup (p.Ile28TyrfsTer12) c.183dup (p.Ile62TyrfsTer12) n.572dup c.-10dup (n.-10dup) n.615dup n.491dup n.729dup n.645dup n.511dup n.593dup n.613dup n.489dup n.727dup n.643dup | ClinVar |
20 | g.13801517T>A | CA408270604 | NDUFAF5 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.224T>A n.428T>A n.511T>A n.502+3017T>A n.72T>A n.528T>A n.594T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.571T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.614T>A n.490T>A n.728T>A n.644T>A n.510T>A n.592T>A n.612T>A n.488T>A n.726T>A n.642T>A | |
20 | g.13801517T>C | CA408270599 | NDUFAF5 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.224T>C n.428T>C n.511T>C n.502+3017T>C n.72T>C n.528T>C n.594T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.571T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.614T>C n.490T>C n.728T>C n.644T>C n.510T>C n.592T>C n.612T>C n.488T>C n.726T>C n.642T>C | |
20 | g.13801517T>G | CA408270602 | NDUFAF5 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.224T>G n.428T>G n.511T>G n.502+3017T>G n.72T>G n.528T>G n.594T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.571T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.614T>G n.490T>G n.728T>G n.644T>G n.510T>G n.592T>G n.612T>G n.488T>G n.726T>G n.642T>G | |
20 | g.13801518T>A | CA408270607 | NDUFAF5 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.225T>A n.429T>A n.512T>A n.502+3018T>A n.73T>A n.529T>A n.595T>A c.81T>A (p.Phe27Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.572T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.615T>A n.491T>A n.729T>A n.645T>A n.511T>A n.593T>A n.613T>A n.489T>A n.727T>A n.643T>A | |
20 | g.13801518T>C | CA9767807 | NDUFAF5 | c.552T>C (p.Phe184=) c.468T>C (p.Phe156=) n.225T>C n.429T>C n.512T>C n.502+3018T>C n.73T>C n.529T>C n.595T>C c.81T>C (p.Phe27=) c.183T>C (p.Phe61=) n.572T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.615T>C n.491T>C n.729T>C n.645T>C n.511T>C n.593T>C n.613T>C n.489T>C n.727T>C n.643T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801518T>G | CA408270611 | NDUFAF5 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.225T>G n.429T>G n.512T>G n.502+3018T>G n.73T>G n.529T>G n.595T>G c.81T>G (p.Phe27Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.572T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.615T>G n.491T>G n.729T>G n.645T>G n.511T>G n.593T>G n.613T>G n.489T>G n.727T>G n.643T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801518T= | CA2351374336 | NDUFAF5 | c.552T= (p.Phe184=) c.468T= (p.Phe156=) n.225T= n.429T= n.512T= n.502+3018T= n.73T= n.529T= n.595T= c.81T= (p.Phe27=) c.183T= (p.Phe61=) n.572T= c.-10T= (n.-10T=) n.615T= n.491T= n.729T= n.645T= n.511T= n.593T= n.613T= n.489T= n.727T= n.643T= | |
20 | g.13801519A>C | CA408270613 | NDUFAF5 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.226A>C n.430A>C n.513A>C n.502+3019A>C n.74A>C n.530A>C n.596A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.573A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.616A>C n.492A>C n.730A>C n.646A>C n.512A>C n.594A>C n.614A>C n.490A>C n.728A>C n.644A>C | |
20 | g.13801519A>G | CA408270615 | NDUFAF5 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.226A>G n.430A>G n.513A>G n.502+3019A>G n.74A>G n.530A>G n.596A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.573A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.616A>G n.492A>G n.730A>G n.646A>G n.512A>G n.594A>G n.614A>G n.490A>G n.728A>G n.644A>G | |
20 | g.13801519A>T | CA408270617 | NDUFAF5 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.226A>T n.430A>T n.513A>T n.502+3019A>T n.74A>T n.530A>T n.596A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.573A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.616A>T n.492A>T n.730A>T n.646A>T n.512A>T n.594A>T n.614A>T n.490A>T n.728A>T n.644A>T | |
20 | g.13801520T>A | CA408270620 | NDUFAF5 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.227T>A n.431T>A n.514T>A n.502+3020T>A n.75T>A n.531T>A n.597T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.574T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.617T>A n.493T>A n.731T>A n.647T>A n.513T>A n.595T>A n.615T>A n.491T>A n.729T>A n.645T>A | |
20 | g.13801520T>C | CA408270621 | NDUFAF5 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.227T>C n.431T>C n.514T>C n.502+3020T>C n.75T>C n.531T>C n.597T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.574T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.617T>C n.493T>C n.731T>C n.647T>C n.513T>C n.595T>C n.615T>C n.491T>C n.729T>C n.645T>C | |
20 | g.13801520T>G | CA408270624 | NDUFAF5 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.227T>G n.431T>G n.514T>G n.502+3020T>G n.75T>G n.531T>G n.597T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.574T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.617T>G n.493T>G n.731T>G n.647T>G n.513T>G n.595T>G n.615T>G n.491T>G n.729T>G n.645T>G | |
20 | g.13801521C>A | CA509675844 | NDUFAF5 | c.555C>A (p.Ile185=) c.471C>A (p.Ile157=) n.228C>A n.432C>A n.515C>A n.502+3021C>A n.76C>A n.532C>A n.598C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.186C>A (p.Ile62=) n.575C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.618C>A n.494C>A n.732C>A n.648C>A n.514C>A n.596C>A n.616C>A n.492C>A n.730C>A n.646C>A | |
20 | g.13801521C= | CA2351374337 | NDUFAF5 | c.555C= (p.Ile185=) c.471C= (p.Ile157=) n.228C= n.432C= n.515C= n.502+3021C= n.76C= n.532C= n.598C= c.84C= (p.Ile28=) c.186C= (p.Ile62=) n.575C= c.-7C= (n.-7C=) n.618C= n.494C= n.732C= n.648C= n.514C= n.596C= n.616C= n.492C= n.730C= n.646C= | |
20 | g.13801521C>G | CA408270626 | NDUFAF5 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.471C>G (p.Ile157Met) n.228C>G n.432C>G n.515C>G n.502+3021C>G n.76C>G n.532C>G n.598C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.575C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.618C>G n.494C>G n.732C>G n.648C>G n.514C>G n.596C>G n.616C>G n.492C>G n.730C>G n.646C>G | |
20 | g.13801521C>T | CA311386906 | NDUFAF5 | c.555C>T (p.Ile185=) c.471C>T (p.Ile157=) n.228C>T n.432C>T n.515C>T n.502+3021C>T n.76C>T n.532C>T n.598C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.186C>T (p.Ile62=) n.575C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.618C>T n.494C>T n.732C>T n.648C>T n.514C>T n.596C>T n.616C>T n.492C>T n.730C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801522G>A | CA9767808 | NDUFAF5 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.229G>A n.433G>A n.516G>A n.502+3022G>A n.77G>A n.533G>A n.599G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.576G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.619G>A n.495G>A n.733G>A n.649G>A n.515G>A n.597G>A n.617G>A n.493G>A n.731G>A n.647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801522G>C | CA9767809 | NDUFAF5 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.229G>C n.433G>C n.516G>C n.502+3022G>C n.77G>C n.533G>C n.599G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.576G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.619G>C n.495G>C n.733G>C n.649G>C n.515G>C n.597G>C n.617G>C n.493G>C n.731G>C n.647G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801522G= | CA2351374338 | NDUFAF5 | c.556G= (p.Gly186=) c.472G= (p.Gly158=) n.229G= n.433G= n.516G= n.502+3022G= n.77G= n.533G= n.599G= c.85G= (p.Gly29=) c.187G= (p.Gly63=) n.576G= c.-6G= (n.-6G=) n.619G= n.495G= n.733G= n.649G= n.515G= n.597G= n.617G= n.493G= n.731G= n.647G= | |
20 | g.13801522G>T | CA408270631 | NDUFAF5 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.229G>T n.433G>T n.516G>T n.502+3022G>T n.77G>T n.533G>T n.599G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.576G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.619G>T n.495G>T n.733G>T n.649G>T n.515G>T n.597G>T n.617G>T n.493G>T n.731G>T n.647G>T | |
20 | g.13801523G>A | CA408270636 | NDUFAF5 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.230G>A n.434G>A n.517G>A n.502+3023G>A n.78G>A n.534G>A n.600G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.577G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.620G>A n.496G>A n.734G>A n.650G>A n.516G>A n.598G>A n.618G>A n.494G>A n.732G>A n.648G>A | |
20 | g.13801523G>C | CA408270639 | NDUFAF5 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.230G>C n.434G>C n.517G>C n.502+3023G>C n.78G>C n.534G>C n.600G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.577G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.620G>C n.496G>C n.734G>C n.650G>C n.516G>C n.598G>C n.618G>C n.494G>C n.732G>C n.648G>C | |
20 | g.13801523G>T | CA408270641 | NDUFAF5 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.230G>T n.434G>T n.517G>T n.502+3023G>T n.78G>T n.534G>T n.600G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.577G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.620G>T n.496G>T n.734G>T n.650G>T n.516G>T n.598G>T n.618G>T n.494G>T n.732G>T n.648G>T | |
20 | g.13801524T>A | CA509675845 | NDUFAF5 | c.558T>A (p.Gly186=) c.474T>A (p.Gly158=) n.231T>A n.435T>A n.518T>A n.502+3024T>A n.79T>A n.535T>A n.601T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.189T>A (p.Gly63=) n.578T>A c.-4T>A (n.-4T>A) n.621T>A n.497T>A n.735T>A n.651T>A n.517T>A n.599T>A n.619T>A n.495T>A n.733T>A n.649T>A | |
20 | g.13801524T>C | CA509675846 | NDUFAF5 | c.558T>C (p.Gly186=) c.474T>C (p.Gly158=) n.231T>C n.435T>C n.518T>C n.502+3024T>C n.79T>C n.535T>C n.601T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.189T>C (p.Gly63=) n.578T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.621T>C n.497T>C n.735T>C n.651T>C n.517T>C n.599T>C n.619T>C n.495T>C n.733T>C n.649T>C | |
20 | g.13801524T>G | CA509675847 | NDUFAF5 | c.558T>G (p.Gly186=) c.474T>G (p.Gly158=) n.231T>G n.435T>G n.518T>G n.502+3024T>G n.79T>G n.535T>G n.601T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.189T>G (p.Gly63=) n.578T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.621T>G n.497T>G n.735T>G n.651T>G n.517T>G n.599T>G n.619T>G n.495T>G n.733T>G n.649T>G | |
20 | g.13801525G>A | CA9767810 | NDUFAF5 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.232G>A n.436G>A n.519G>A n.502+3025G>A n.80G>A n.536G>A n.602G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.579G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.622G>A n.498G>A n.736G>A n.652G>A n.518G>A n.600G>A n.620G>A n.496G>A n.734G>A n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801525G>C | CA408270645 | NDUFAF5 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.232G>C n.436G>C n.519G>C n.502+3025G>C n.80G>C n.536G>C n.602G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.579G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.622G>C n.498G>C n.736G>C n.652G>C n.518G>C n.600G>C n.620G>C n.496G>C n.734G>C n.650G>C | |
20 | g.13801525G= | CA2351374339 | NDUFAF5 | c.559G= (p.Ala187=) c.475G= (p.Ala159=) n.232G= n.436G= n.519G= n.502+3025G= n.80G= n.536G= n.602G= c.88G= (p.Ala30=) c.190G= (p.Ala64=) n.579G= c.-3G= (n.-3G=) n.622G= n.498G= n.736G= n.652G= n.518G= n.600G= n.620G= n.496G= n.734G= n.650G= | |
20 | g.13801525G>T | CA408270647 | NDUFAF5 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.232G>T n.436G>T n.519G>T n.502+3025G>T n.80G>T n.536G>T n.602G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.579G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.622G>T n.498G>T n.736G>T n.652G>T n.518G>T n.600G>T n.620G>T n.496G>T n.734G>T n.650G>T | |
20 | g.13801526C>A | CA408270650 | NDUFAF5 | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) n.233C>A n.437C>A n.520C>A n.502+3026C>A n.81C>A n.537C>A n.603C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.580C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.623C>A n.499C>A n.737C>A n.653C>A n.519C>A n.601C>A n.621C>A n.497C>A n.735C>A n.651C>A | |
20 | g.13801526C>G | CA408270652 | NDUFAF5 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.233C>G n.437C>G n.520C>G n.502+3026C>G n.81C>G n.537C>G n.603C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.580C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.623C>G n.499C>G n.737C>G n.653C>G n.519C>G n.601C>G n.621C>G n.497C>G n.735C>G n.651C>G | |
20 | g.13801526C>T | CA408270654 | NDUFAF5 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.233C>T n.437C>T n.520C>T n.502+3026C>T n.81C>T n.537C>T n.603C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.580C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.623C>T n.499C>T n.737C>T n.653C>T n.519C>T n.601C>T n.621C>T n.497C>T n.735C>T n.651C>T | |
20 | g.13801527A>C | CA509675848 | NDUFAF5 | c.561A>C (p.Ala187=) c.477A>C (p.Ala159=) n.234A>C n.438A>C n.521A>C n.502+3027A>C n.82A>C n.538A>C n.604A>C c.90A>C (p.Ala30=) c.192A>C (p.Ala64=) n.581A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.624A>C n.500A>C n.738A>C n.654A>C n.520A>C n.602A>C n.622A>C n.498A>C n.736A>C n.652A>C | |
20 | g.13801527A>G | CA509675849 | NDUFAF5 | c.561A>G (p.Ala187=) c.477A>G (p.Ala159=) n.234A>G n.438A>G n.521A>G n.502+3027A>G n.82A>G n.538A>G n.604A>G c.90A>G (p.Ala30=) c.192A>G (p.Ala64=) n.581A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.624A>G n.500A>G n.738A>G n.654A>G n.520A>G n.602A>G n.622A>G n.498A>G n.736A>G n.652A>G | |
20 | g.13801527A>T | CA509675850 | NDUFAF5 | c.561A>T (p.Ala187=) c.477A>T (p.Ala159=) n.234A>T n.438A>T n.521A>T n.502+3027A>T n.82A>T n.538A>T n.604A>T c.90A>T (p.Ala30=) c.192A>T (p.Ala64=) n.581A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.624A>T n.500A>T n.738A>T n.654A>T n.520A>T n.602A>T n.622A>T n.498A>T n.736A>T n.652A>T | |
20 | g.13801528A= | CA2351374340 | NDUFAF5 | c.562A= (p.Met188=) c.478A= (p.Met160=) n.235A= n.439A= n.522A= n.502+3028A= n.83A= n.539A= n.605A= c.91A= (p.Met31=) c.193A= (p.Met65=) n.582A= c.1A= (p.Met1=) n.625A= n.501A= n.739A= n.655A= n.521A= n.603A= n.623A= n.499A= n.737A= n.653A= | |
20 | g.13801528A>C | CA408270656 | NDUFAF5 | c.562A>C (p.Met188Leu) c.478A>C (p.Met160Leu) n.235A>C n.439A>C n.522A>C n.502+3028A>C n.83A>C n.539A>C n.605A>C c.91A>C (p.Met31Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) n.582A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.625A>C n.501A>C n.739A>C n.655A>C n.521A>C n.603A>C n.623A>C n.499A>C n.737A>C n.653A>C | |
20 | g.13801528A>G | CA9767811 | NDUFAF5 | c.562A>G (p.Met188Val) c.478A>G (p.Met160Val) n.235A>G n.439A>G n.522A>G n.502+3028A>G n.83A>G n.539A>G n.605A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.193A>G (p.Met65Val) n.582A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.625A>G n.501A>G n.739A>G n.655A>G n.521A>G n.603A>G n.623A>G n.499A>G n.737A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801528A>T | CA408270660 | NDUFAF5 | c.562A>T (p.Met188Leu) c.478A>T (p.Met160Leu) n.235A>T n.439A>T n.522A>T n.502+3028A>T n.83A>T n.539A>T n.605A>T c.91A>T (p.Met31Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) n.582A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.625A>T n.501A>T n.739A>T n.655A>T n.521A>T n.603A>T n.623A>T n.499A>T n.737A>T n.653A>T | |
20 | g.13801529T>A | CA408270665 | NDUFAF5 | c.563T>A (p.Met188Lys) c.479T>A (p.Met160Lys) n.236T>A n.440T>A n.523T>A n.502+3029T>A n.84T>A n.540T>A n.606T>A c.92T>A (p.Met31Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) n.583T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.626T>A n.502T>A n.740T>A n.656T>A n.522T>A n.604T>A n.624T>A n.500T>A n.738T>A n.654T>A | |
20 | g.13801529T>C | CA408270666 | NDUFAF5 | c.563T>C (p.Met188Thr) c.479T>C (p.Met160Thr) n.236T>C n.440T>C n.523T>C n.502+3029T>C n.84T>C n.540T>C n.606T>C c.92T>C (p.Met31Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) n.583T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.626T>C n.502T>C n.740T>C n.656T>C n.522T>C n.604T>C n.624T>C n.500T>C n.738T>C n.654T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801529T>G | CA408270663 | NDUFAF5 | c.563T>G (p.Met188Arg) c.479T>G (p.Met160Arg) n.236T>G n.440T>G n.523T>G n.502+3029T>G n.84T>G n.540T>G n.606T>G c.92T>G (p.Met31Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) n.583T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.626T>G n.502T>G n.740T>G n.656T>G n.522T>G n.604T>G n.624T>G n.500T>G n.738T>G n.654T>G | |
20 | g.13801529T= | CA2351374341 | NDUFAF5 | c.563T= (p.Met188=) c.479T= (p.Met160=) n.236T= n.440T= n.523T= n.502+3029T= n.84T= n.540T= n.606T= c.92T= (p.Met31=) c.194T= (p.Met65=) n.583T= c.2T= (p.Met1=) n.626T= n.502T= n.740T= n.656T= n.522T= n.604T= n.624T= n.500T= n.738T= n.654T= | |
20 | g.13801530G>A | CA408270669 | NDUFAF5 | c.564G>A (p.Met188Ile) c.480G>A (p.Met160Ile) n.237G>A n.441G>A n.524G>A n.502+3030G>A n.85G>A n.541G>A n.607G>A c.93G>A (p.Met31Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) n.584G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.627G>A n.503G>A n.741G>A n.657G>A n.523G>A n.605G>A n.625G>A n.501G>A n.739G>A n.655G>A | |
20 | g.13801530G>C | CA408270671 | NDUFAF5 | c.564G>C (p.Met188Ile) c.480G>C (p.Met160Ile) n.237G>C n.441G>C n.524G>C n.502+3030G>C n.85G>C n.541G>C n.607G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) n.584G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.627G>C n.503G>C n.741G>C n.657G>C n.523G>C n.605G>C n.625G>C n.501G>C n.739G>C n.655G>C | |
20 | g.13801530G>T | CA408270673 | NDUFAF5 | c.564G>T (p.Met188Ile) c.480G>T (p.Met160Ile) n.237G>T n.441G>T n.524G>T n.502+3030G>T n.85G>T n.541G>T n.607G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) n.584G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.627G>T n.503G>T n.741G>T n.657G>T n.523G>T n.605G>T n.625G>T n.501G>T n.739G>T n.655G>T | |
20 | g.13801531T>A | CA408270675 | NDUFAF5 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.238T>A n.442T>A n.525T>A n.502+3031T>A n.86T>A n.542T>A n.608T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.585T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.628T>A n.504T>A n.742T>A n.658T>A n.524T>A n.606T>A n.626T>A n.502T>A n.740T>A n.656T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801531T>C | CA9767812 | NDUFAF5 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.238T>C n.442T>C n.525T>C n.502+3031T>C n.86T>C n.542T>C n.608T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.585T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.628T>C n.504T>C n.742T>C n.658T>C n.524T>C n.606T>C n.626T>C n.502T>C n.740T>C n.656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801531T>G | CA408270679 | NDUFAF5 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.238T>G n.442T>G n.525T>G n.502+3031T>G n.86T>G n.542T>G n.608T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.585T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.628T>G n.504T>G n.742T>G n.658T>G n.524T>G n.606T>G n.626T>G n.502T>G n.740T>G n.656T>G | |
20 | g.13801531T= | CA2351374342 | NDUFAF5 | c.565T= (p.Phe189=) c.481T= (p.Phe161=) n.238T= n.442T= n.525T= n.502+3031T= n.86T= n.542T= n.608T= c.94T= (p.Phe32=) c.196T= (p.Phe66=) n.585T= c.4T= (p.Phe2=) n.628T= n.504T= n.742T= n.658T= n.524T= n.606T= n.626T= n.502T= n.740T= n.656T= | |
20 | g.13801532T>A | CA408270687 | NDUFAF5 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.239T>A n.443T>A n.526T>A n.502+3032T>A n.87T>A n.543T>A n.609T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.586T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.629T>A n.505T>A n.743T>A n.659T>A n.525T>A n.607T>A n.627T>A n.503T>A n.741T>A n.657T>A | |
20 | g.13801532T>C | CA408270682 | NDUFAF5 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.239T>C n.443T>C n.526T>C n.502+3032T>C n.87T>C n.543T>C n.609T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.586T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.629T>C n.505T>C n.743T>C n.659T>C n.525T>C n.607T>C n.627T>C n.503T>C n.741T>C n.657T>C | |
20 | g.13801532T>G | CA408270685 | NDUFAF5 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.239T>G n.443T>G n.526T>G n.502+3032T>G n.87T>G n.543T>G n.609T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.586T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.629T>G n.505T>G n.743T>G n.659T>G n.525T>G n.607T>G n.627T>G n.503T>G n.741T>G n.657T>G | |
20 | g.13801533T>A | CA408270689 | NDUFAF5 | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) n.240T>A n.444T>A n.527T>A n.502+3033T>A n.88T>A n.544T>A n.610T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.587T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.630T>A n.506T>A n.744T>A n.660T>A n.526T>A n.608T>A n.628T>A n.504T>A n.742T>A n.658T>A | |
20 | g.13801533T>C | CA509675851 | NDUFAF5 | c.567T>C (p.Phe189=) c.483T>C (p.Phe161=) n.240T>C n.444T>C n.527T>C n.502+3033T>C n.88T>C n.544T>C n.610T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.198T>C (p.Phe66=) n.587T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.630T>C n.506T>C n.744T>C n.660T>C n.526T>C n.608T>C n.628T>C n.504T>C n.742T>C n.658T>C | |
20 | g.13801533T>G | CA408270692 | NDUFAF5 | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) n.240T>G n.444T>G n.527T>G n.502+3033T>G n.88T>G n.544T>G n.610T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.587T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.630T>G n.506T>G n.744T>G n.660T>G n.526T>G n.608T>G n.628T>G n.504T>G n.742T>G n.658T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801534G>A | CA408270696 | NDUFAF5 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.241G>A n.445G>A n.528G>A n.502+3034G>A n.89G>A n.545G>A n.611G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.588G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.631G>A n.507G>A n.745G>A n.661G>A n.527G>A n.609G>A n.629G>A n.505G>A n.743G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801534G>C | CA408270698 | NDUFAF5 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.241G>C n.445G>C n.528G>C n.502+3034G>C n.89G>C n.545G>C n.611G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.588G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.631G>C n.507G>C n.745G>C n.661G>C n.527G>C n.609G>C n.629G>C n.505G>C n.743G>C n.659G>C | |
20 | g.13801534G= | CA2351374343 | NDUFAF5 | c.568G= (p.Gly190=) c.484G= (p.Gly162=) n.241G= n.445G= n.528G= n.502+3034G= n.89G= n.545G= n.611G= c.97G= (p.Gly33=) c.199G= (p.Gly67=) n.588G= c.7G= (p.Gly3=) n.631G= n.507G= n.745G= n.661G= n.527G= n.609G= n.629G= n.505G= n.743G= n.659G= | |
20 | g.13801534G>T | CA408270700 | NDUFAF5 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.241G>T n.445G>T n.528G>T n.502+3034G>T n.89G>T n.545G>T n.611G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.588G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.631G>T n.507G>T n.745G>T n.661G>T n.527G>T n.609G>T n.629G>T n.505G>T n.743G>T n.659G>T | |
20 | g.13801535G>A | CA408270703 | NDUFAF5 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.242G>A n.446G>A n.529G>A n.502+3035G>A n.90G>A n.546G>A n.612G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.589G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.632G>A n.508G>A n.746G>A n.662G>A n.528G>A n.610G>A n.630G>A n.506G>A n.744G>A n.660G>A | |
20 | g.13801535G>C | CA408270708 | NDUFAF5 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.242G>C n.446G>C n.529G>C n.502+3035G>C n.90G>C n.546G>C n.612G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.589G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.632G>C n.508G>C n.746G>C n.662G>C n.528G>C n.610G>C n.630G>C n.506G>C n.744G>C n.660G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801535G>T | CA408270706 | NDUFAF5 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.242G>T n.446G>T n.529G>T n.502+3035G>T n.90G>T n.546G>T n.612G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.589G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.632G>T n.508G>T n.746G>T n.662G>T n.528G>T n.610G>T n.630G>T n.506G>T n.744G>T n.660G>T | |
20 | g.13801536A>C | CA509675854 | NDUFAF5 | c.570A>C (p.Gly190=) c.486A>C (p.Gly162=) n.243A>C n.447A>C n.530A>C n.502+3036A>C n.91A>C n.547A>C n.613A>C c.99A>C (p.Gly33=) c.201A>C (p.Gly67=) n.590A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.633A>C n.509A>C n.747A>C n.663A>C n.529A>C n.611A>C n.631A>C n.507A>C n.745A>C n.661A>C | |
20 | g.13801536A>G | CA509675853 | NDUFAF5 | c.570A>G (p.Gly190=) c.486A>G (p.Gly162=) n.243A>G n.447A>G n.530A>G n.502+3036A>G n.91A>G n.547A>G n.613A>G c.99A>G (p.Gly33=) c.201A>G (p.Gly67=) n.590A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.633A>G n.509A>G n.747A>G n.663A>G n.529A>G n.611A>G n.631A>G n.507A>G n.745A>G n.661A>G | |
20 | g.13801536A>T | CA509675852 | NDUFAF5 | c.570A>T (p.Gly190=) c.486A>T (p.Gly162=) n.243A>T n.447A>T n.530A>T n.502+3036A>T n.91A>T n.547A>T n.613A>T c.99A>T (p.Gly33=) c.201A>T (p.Gly67=) n.590A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.633A>T n.509A>T n.747A>T n.663A>T n.529A>T n.611A>T n.631A>T n.507A>T n.745A>T n.661A>T | |
20 | g.13801537G>A | CA408270712 | NDUFAF5 | c.571G>A (p.Gly191Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.244G>A n.448G>A n.531G>A n.502+3037G>A n.92G>A n.548G>A n.614G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.591G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.634G>A n.510G>A n.748G>A n.664G>A n.530G>A n.612G>A n.632G>A n.508G>A n.746G>A n.662G>A | |
20 | g.13801537G>C | CA408270715 | NDUFAF5 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.244G>C n.448G>C n.531G>C n.502+3037G>C n.92G>C n.548G>C n.614G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.591G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.634G>C n.510G>C n.748G>C n.664G>C n.530G>C n.612G>C n.632G>C n.508G>C n.746G>C n.662G>C | |
20 | g.13801537G>T | CA408270714 | NDUFAF5 | c.571G>T (p.Gly191Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.244G>T n.448G>T n.531G>T n.502+3037G>T n.92G>T n.548G>T n.614G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.591G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.634G>T n.510G>T n.748G>T n.664G>T n.530G>T n.612G>T n.632G>T n.508G>T n.746G>T n.662G>T | |
20 | g.13801538G>A | CA9767813 | NDUFAF5 | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.245G>A n.449G>A n.532G>A n.502+3038G>A n.93G>A n.549G>A n.615G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.592G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A n.531G>A n.613G>A n.633G>A n.509G>A n.747G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801538G>C | CA408270718 | NDUFAF5 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.245G>C n.449G>C n.532G>C n.502+3038G>C n.93G>C n.549G>C n.615G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.592G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C n.531G>C n.613G>C n.633G>C n.509G>C n.747G>C n.663G>C | |
20 | g.13801538G= | CA2351374344 | NDUFAF5 | c.572G= (p.Gly191=) c.488G= (p.Gly163=) n.245G= n.449G= n.532G= n.502+3038G= n.93G= n.549G= n.615G= c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.592G= c.11G= (p.Gly4=) n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= n.531G= n.613G= n.633G= n.509G= n.747G= n.663G= | |
20 | g.13801538G>T | CA408270717 | NDUFAF5 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.245G>T n.449G>T n.532G>T n.502+3038G>T n.93G>T n.549G>T n.615G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.592G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T n.531G>T n.613G>T n.633G>T n.509G>T n.747G>T n.663G>T | dbSNP |
20 | g.13801539C>A | CA509675855 | NDUFAF5 | c.573C>A (p.Gly191=) c.489C>A (p.Gly163=) n.246C>A n.450C>A n.533C>A n.502+3039C>A n.94C>A n.550C>A n.616C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.204C>A (p.Gly68=) n.593C>A c.12C>A (p.Gly4=) n.636C>A n.512C>A n.750C>A n.666C>A n.532C>A n.614C>A n.634C>A n.510C>A n.748C>A n.664C>A | |
20 | g.13801539C= | CA2351374345 | NDUFAF5 | c.573C= (p.Gly191=) c.489C= (p.Gly163=) n.246C= n.450C= n.533C= n.502+3039C= n.94C= n.550C= n.616C= c.102C= (p.Gly34=) c.204C= (p.Gly68=) n.593C= c.12C= (p.Gly4=) n.636C= n.512C= n.750C= n.666C= n.532C= n.614C= n.634C= n.510C= n.748C= n.664C= | |
20 | g.13801539C>G | CA509675857 | NDUFAF5 | c.573C>G (p.Gly191=) c.489C>G (p.Gly163=) n.246C>G n.450C>G n.533C>G n.502+3039C>G n.94C>G n.550C>G n.616C>G c.102C>G (p.Gly34=) c.204C>G (p.Gly68=) n.593C>G c.12C>G (p.Gly4=) n.636C>G n.512C>G n.750C>G n.666C>G n.532C>G n.614C>G n.634C>G n.510C>G n.748C>G n.664C>G | |
20 | g.13801539C>T | CA509675856 | NDUFAF5 | c.573C>T (p.Gly191=) c.489C>T (p.Gly163=) n.246C>T n.450C>T n.533C>T n.502+3039C>T n.94C>T n.550C>T n.616C>T c.102C>T (p.Gly34=) c.204C>T (p.Gly68=) n.593C>T c.12C>T (p.Gly4=) n.636C>T n.512C>T n.750C>T n.666C>T n.532C>T n.614C>T n.634C>T n.510C>T n.748C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>A | CA408270719 | NDUFAF5 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.247G>A n.451G>A n.534G>A n.502+3040G>A n.95G>A n.551G>A n.617G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.594G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.637G>A n.513G>A n.751G>A n.667G>A n.533G>A n.615G>A n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>C | CA408270721 | NDUFAF5 | c.574G>C (p.Asp192His) c.490G>C (p.Asp164His) n.247G>C n.451G>C n.534G>C n.502+3040G>C n.95G>C n.551G>C n.617G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.205G>C (p.Asp69His) n.594G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.637G>C n.513G>C n.751G>C n.667G>C n.533G>C n.615G>C n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C | |
20 | g.13801540G= | CA2351374346 | NDUFAF5 | c.574G= (p.Asp192=) c.490G= (p.Asp164=) n.247G= n.451G= n.534G= n.502+3040G= n.95G= n.551G= n.617G= c.103G= (p.Asp35=) c.205G= (p.Asp69=) n.594G= c.13G= (p.Asp5=) n.637G= n.513G= n.751G= n.667G= n.533G= n.615G= n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= | |
20 | g.13801540G>T | CA408270720 | NDUFAF5 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.247G>T n.451G>T n.534G>T n.502+3040G>T n.95G>T n.551G>T n.617G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.594G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.637G>T n.513G>T n.751G>T n.667G>T n.533G>T n.615G>T n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T | |
20 | g.13801541A= | CA2351374347 | NDUFAF5 | c.575A= (p.Asp192=) c.491A= (p.Asp164=) n.248A= n.452A= n.535A= n.502+3041A= n.96A= n.552A= n.618A= c.104A= (p.Asp35=) c.206A= (p.Asp69=) n.595A= c.14A= (p.Asp5=) n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= n.534A= n.616A= n.636A= n.512A= n.750A= n.666A= | |
20 | g.13801541A>C | CA408270722 | NDUFAF5 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.248A>C n.452A>C n.535A>C n.502+3041A>C n.96A>C n.552A>C n.618A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.595A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C n.534A>C n.616A>C n.636A>C n.512A>C n.750A>C n.666A>C | |
20 | g.13801541A>G | CA9767814 | NDUFAF5 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.248A>G n.452A>G n.535A>G n.502+3041A>G n.96A>G n.552A>G n.618A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.595A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G n.534A>G n.616A>G n.636A>G n.512A>G n.750A>G n.666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801541A>T | CA408270723 | NDUFAF5 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.248A>T n.452A>T n.535A>T n.502+3041A>T n.96A>T n.552A>T n.618A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.595A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T n.534A>T n.616A>T n.636A>T n.512A>T n.750A>T n.666A>T | |
20 | g.13801545_13801546del | CA1015593170 | NDUFAF5 | c.579_580del (p.Tyr195Ter) c.495_496del (p.Tyr167Ter) n.252_253del n.456_457del n.539_540del n.502+3045_502+3046del n.100_101del n.556_557del n.622_623del c.108_109del (p.Tyr38Ter) c.210_211del (p.Tyr72Ter) n.599_600del c.18_19del (p.Tyr8Ter) n.642_643del n.518_519del n.756_757del n.672_673del n.538_539del n.620_621del n.640_641del n.516_517del n.754_755del n.670_671del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801542C>A | CA408270724 | NDUFAF5 | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.249C>A n.453C>A n.536C>A n.502+3042C>A n.97C>A n.553C>A n.619C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.596C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A n.535C>A n.617C>A n.637C>A n.513C>A n.751C>A n.667C>A | |
20 | g.13801542C>G | CA408270725 | NDUFAF5 | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.249C>G n.453C>G n.536C>G n.502+3042C>G n.97C>G n.553C>G n.619C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.596C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G n.535C>G n.617C>G n.637C>G n.513C>G n.751C>G n.667C>G | dbSNP |
20 | g.13801542C>T | CA509675858 | NDUFAF5 | c.576C>T (p.Asp192=) c.492C>T (p.Asp164=) n.249C>T n.453C>T n.536C>T n.502+3042C>T n.97C>T n.553C>T n.619C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.207C>T (p.Asp69=) n.596C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T n.535C>T n.617C>T n.637C>T n.513C>T n.751C>T n.667C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801543A= | CA2351374348 | NDUFAF5 | c.577A= (p.Thr193=) c.493A= (p.Thr165=) n.250A= n.454A= n.537A= n.502+3043A= n.98A= n.554A= n.1A= n.620A= c.106A= (p.Thr36=) c.208A= (p.Thr70=) n.597A= c.16A= (p.Thr6=) n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= n.536A= n.618A= n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= | |
20 | g.13801543A>C | CA408270726 | NDUFAF5 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.250A>C n.454A>C n.537A>C n.502+3043A>C n.98A>C n.554A>C n.1A>C n.620A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.597A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C n.536A>C n.618A>C n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C | dbSNP |
20 | g.13801543A>G | CA408270727 | NDUFAF5 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.250A>G n.454A>G n.537A>G n.502+3043A>G n.98A>G n.554A>G n.1A>G n.620A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.597A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G n.536A>G n.618A>G n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G | ClinVar |
20 | g.13801543A>T | CA408270728 | NDUFAF5 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.250A>T n.454A>T n.537A>T n.502+3043A>T n.98A>T n.554A>T n.1A>T n.620A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.597A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T n.536A>T n.618A>T n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801544C>A | CA408270729 | NDUFAF5 | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.251C>A n.455C>A n.538C>A n.502+3044C>A n.99C>A n.555C>A n.2C>A n.621C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.598C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A n.537C>A n.619C>A n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A | |
20 | g.13801544C>G | CA408270730 | NDUFAF5 | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.251C>G n.455C>G n.538C>G n.502+3044C>G n.99C>G n.555C>G n.2C>G n.621C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.598C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G n.537C>G n.619C>G n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G | |
20 | g.13801544C>T | CA408270731 | NDUFAF5 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.251C>T n.455C>T n.538C>T n.502+3044C>T n.99C>T n.555C>T n.2C>T n.621C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.598C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T n.537C>T n.619C>T n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T | |
20 | g.13801545A= | CA2351374349 | NDUFAF5 | c.579A= (p.Thr193=) c.495A= (p.Thr165=) n.252A= n.456A= n.539A= n.502+3045A= n.100A= n.556A= n.3A= n.622A= c.108A= (p.Thr36=) c.210A= (p.Thr70=) n.599A= c.18A= (p.Thr6=) n.642A= n.518A= n.756A= n.672A= n.538A= n.620A= n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= | |
20 | g.13801545A>C | CA509675859 | NDUFAF5 | c.579A>C (p.Thr193=) c.495A>C (p.Thr165=) n.252A>C n.456A>C n.539A>C n.502+3045A>C n.100A>C n.556A>C n.3A>C n.622A>C c.108A>C (p.Thr36=) c.210A>C (p.Thr70=) n.599A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.642A>C n.518A>C n.756A>C n.672A>C n.538A>C n.620A>C n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C | |
20 | g.13801545A>G | CA9767815 | NDUFAF5 | c.579A>G (p.Thr193=) c.495A>G (p.Thr165=) n.252A>G n.456A>G n.539A>G n.502+3045A>G n.100A>G n.556A>G n.3A>G n.622A>G c.108A>G (p.Thr36=) c.210A>G (p.Thr70=) n.599A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.642A>G n.518A>G n.756A>G n.672A>G n.538A>G n.620A>G n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801545A>T | CA509675860 | NDUFAF5 | c.579A>T (p.Thr193=) c.495A>T (p.Thr165=) n.252A>T n.456A>T n.539A>T n.502+3045A>T n.100A>T n.556A>T n.3A>T n.622A>T c.108A>T (p.Thr36=) c.210A>T (p.Thr70=) n.599A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.642A>T n.518A>T n.756A>T n.672A>T n.538A>T n.620A>T n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T | |
20 | g.13801545_13801547delinsACT | CA2351374350 | NDUFAF5 | c.579_581delinsACT (p.Thr193=) c.495_497delinsACT (p.Thr165=) n.252_254delinsACT n.456_458delinsACT n.539_541delinsACT n.502+3045_502+3047delinsACT n.100_102delinsACT n.556_558delinsACT n.3_5delinsACT n.622_624delinsACT c.108_110delinsACT (p.Thr36=) c.210_212delinsACT (p.Thr70=) n.599_601delinsACT c.18_20delinsACT (p.Thr6=) n.642_644delinsACT n.518_520delinsACT n.756_758delinsACT n.672_674delinsACT n.538_540delinsACT n.620_622delinsACT n.640_642delinsACT n.516_518delinsACT n.754_756delinsACT n.670_672delinsACT | |
20 | g.13801546C>A | CA408270734 | NDUFAF5 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.253C>A n.457C>A n.540C>A n.502+3046C>A n.101C>A n.557C>A n.4C>A n.623C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.600C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A n.539C>A n.621C>A n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A | |
20 | g.13801546C>G | CA408270732 | NDUFAF5 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.253C>G n.457C>G n.540C>G n.502+3046C>G n.101C>G n.557C>G n.4C>G n.623C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.600C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G n.539C>G n.621C>G n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G | |
20 | g.13801546C>T | CA408270733 | NDUFAF5 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.253C>T n.457C>T n.540C>T n.502+3046C>T n.101C>T n.557C>T n.4C>T n.623C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.600C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T n.539C>T n.621C>T n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T | |
20 | g.13801548_13801549del | CA2351374351 | NDUFAF5 | c.582_583del (p.Tyr195Ter) c.498_499del (p.Tyr167Ter) n.255_256del n.459_460del n.542_543del n.502+3048_502+3049del n.103_104del n.559_560del n.6_7del n.625_626del c.111_112del (p.Tyr38Ter) c.213_214del (p.Tyr72Ter) n.602_603del c.21_22del (p.Tyr8Ter) n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del n.541_542del n.623_624del n.643_644del n.519_520del n.757_758del n.673_674del | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801547T>A | CA408270735 | NDUFAF5 | c.581T>A (p.Leu194His) c.497T>A (p.Leu166His) n.254T>A n.458T>A n.541T>A n.502+3047T>A n.102T>A n.558T>A n.5T>A n.624T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.212T>A (p.Leu71His) n.601T>A c.20T>A (p.Leu7His) n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A n.540T>A n.622T>A n.642T>A n.518T>A n.756T>A n.672T>A | |
20 | g.13801547T>C | CA408270736 | NDUFAF5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.254T>C n.458T>C n.541T>C n.502+3047T>C n.102T>C n.558T>C n.5T>C n.624T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.601T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C n.540T>C n.622T>C n.642T>C n.518T>C n.756T>C n.672T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801547T>G | CA408270737 | NDUFAF5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.254T>G n.458T>G n.541T>G n.502+3047T>G n.102T>G n.558T>G n.5T>G n.624T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.601T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G n.540T>G n.622T>G n.642T>G n.518T>G n.756T>G n.672T>G | |
20 | g.13801548C>A | CA311386971 | NDUFAF5 | c.582C>A (p.Leu194=) c.498C>A (p.Leu166=) n.255C>A n.459C>A n.542C>A n.502+3048C>A n.103C>A n.559C>A n.6C>A n.625C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.213C>A (p.Leu71=) n.602C>A c.21C>A (p.Leu7=) n.645C>A n.521C>A n.759C>A n.675C>A n.541C>A n.623C>A n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A | dbSNP |
20 | g.13801548C= | CA2351374352 | NDUFAF5 | c.582C= (p.Leu194=) c.498C= (p.Leu166=) n.255C= n.459C= n.542C= n.502+3048C= n.103C= n.559C= n.6C= n.625C= c.111C= (p.Leu37=) c.213C= (p.Leu71=) n.602C= c.21C= (p.Leu7=) n.645C= n.521C= n.759C= n.675C= n.541C= n.623C= n.643C= n.519C= n.757C= n.673C= | |
20 | g.13801548C>G | CA509675861 | NDUFAF5 | c.582C>G (p.Leu194=) c.498C>G (p.Leu166=) n.255C>G n.459C>G n.542C>G n.502+3048C>G n.103C>G n.559C>G n.6C>G n.625C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.213C>G (p.Leu71=) n.602C>G c.21C>G (p.Leu7=) n.645C>G n.521C>G n.759C>G n.675C>G n.541C>G n.623C>G n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801548C>T | CA288966 | NDUFAF5 | c.582C>T (p.Leu194=) c.498C>T (p.Leu166=) n.255C>T n.459C>T n.542C>T n.502+3048C>T n.103C>T n.559C>T n.6C>T n.625C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.213C>T (p.Leu71=) n.602C>T c.21C>T (p.Leu7=) n.645C>T n.521C>T n.759C>T n.675C>T n.541C>T n.623C>T n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801549T>A | CA408270738 | NDUFAF5 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.256T>A n.460T>A n.543T>A n.502+3049T>A n.104T>A n.560T>A n.7T>A n.626T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.603T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.646T>A n.522T>A n.760T>A n.676T>A n.542T>A n.624T>A n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A | |
20 | g.13801549T>C | CA408270739 | NDUFAF5 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.256T>C n.460T>C n.543T>C n.502+3049T>C n.104T>C n.560T>C n.7T>C n.626T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.603T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.646T>C n.522T>C n.760T>C n.676T>C n.542T>C n.624T>C n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C | |
20 | g.13801549T>G | CA408270740 | NDUFAF5 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.256T>G n.460T>G n.543T>G n.502+3049T>G n.104T>G n.560T>G n.7T>G n.626T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.603T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.646T>G n.522T>G n.760T>G n.676T>G n.542T>G n.624T>G n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G | |
20 | g.13801549dup | CA16620917 | NDUFAF5 | c.583dup (p.Tyr195LeufsTer2) c.499dup (p.Tyr167LeufsTer2) n.256dup n.460dup n.543dup n.502+3049dup n.104dup n.560dup n.7dup n.626dup c.112dup (p.Tyr38LeufsTer2) c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.603dup c.22dup (p.Tyr8LeufsTer2) n.646dup n.522dup n.760dup n.676dup n.542dup n.624dup n.644dup n.520dup n.758dup n.674dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801550_13801551del | CA2651946599 | NDUFAF5 | c.584_585del (p.Tyr195Ter) c.500_501del (p.Tyr167Ter) n.257_258del n.461_462del n.544_545del n.502+3050_502+3051del n.105_106del n.561_562del n.8_9del n.627_628del c.113_114del (p.Tyr38Ter) c.215_216del (p.Tyr72Ter) n.604_605del c.23_24del (p.Tyr8Ter) n.647_648del n.523_524del n.761_762del n.677_678del n.543_544del n.625_626del n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del | gnomAD v4 |
20 | g.13801550A= | CA2351374353 | NDUFAF5 | c.584A= (p.Tyr195=) c.500A= (p.Tyr167=) n.257A= n.461A= n.544A= n.502+3050A= n.105A= n.561A= n.8A= n.627A= c.113A= (p.Tyr38=) c.215A= (p.Tyr72=) n.604A= c.23A= (p.Tyr8=) n.647A= n.523A= n.761A= n.677A= n.543A= n.625A= n.645A= n.521A= n.759A= n.675A= | |
20 | g.13801550A>C | CA408270741 | NDUFAF5 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.257A>C n.461A>C n.544A>C n.502+3050A>C n.105A>C n.561A>C n.8A>C n.627A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.604A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.647A>C n.523A>C n.761A>C n.677A>C n.543A>C n.625A>C n.645A>C n.521A>C n.759A>C n.675A>C | |
20 | g.13801550A>G | CA9767816 | NDUFAF5 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.257A>G n.461A>G n.544A>G n.502+3050A>G n.105A>G n.561A>G n.8A>G n.627A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.604A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.647A>G n.523A>G n.761A>G n.677A>G n.543A>G n.625A>G n.645A>G n.521A>G n.759A>G n.675A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801550A>T | CA408270742 | NDUFAF5 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.257A>T n.461A>T n.544A>T n.502+3050A>T n.105A>T n.561A>T n.8A>T n.627A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.604A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.647A>T n.523A>T n.761A>T n.677A>T n.543A>T n.625A>T n.645A>T n.521A>T n.759A>T n.675A>T |