Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.13736415C>TCA326106507OFD1c.112-63C>T (n.112-63C>T)
n.395-63C>T
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n.440C>T
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n.616-63C>T
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c.133-63C>T (n.133-63C>T)
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c.97+119C>T (n.97+119C>T)
c.-32-241C>T (n.-32-241C>T)
n.472-63C>T
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c.-1828-63C>T (n.-1828-63C>T)
c.-1650-241C>T (n.-1650-241C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.472-62A>G
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c.-1828-62A>G (n.-1828-62A>G)
c.-1650-240A>G (n.-1650-240A>G)
Xg.13736416A>TCA2693130050OFD1c.112-62A>T (n.112-62A>T)
n.395-62A>T
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n.441A>T
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n.616-62A>T
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c.-33-62A>T (n.-33-62A>T)
c.97+120A>T (n.97+120A>T)
c.-32-240A>T (n.-32-240A>T)
n.472-62A>T
c.-256-240A>T (n.-256-240A>T)
c.-1828-62A>T (n.-1828-62A>T)
c.-1650-240A>T (n.-1650-240A>T)
gnomAD v4
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n.395-60T>C
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c.112-238T>C (n.112-238T>C)
n.443T>C
c.-434-60T>C (n.-434-60T>C)
c.-423-60T>C (n.-423-60T>C)
n.616-60T>C
n.423-60T>C
c.133-60T>C (n.133-60T>C)
c.-33-60T>C (n.-33-60T>C)
c.97+122T>C (n.97+122T>C)
c.-32-238T>C (n.-32-238T>C)
n.472-60T>C
c.-256-238T>C (n.-256-238T>C)
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c.-1650-238T>C (n.-1650-238T>C)
gnomAD v4
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n.395-58C=
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Xg.13736420C>TCA2416364053OFD1c.112-58C>T (n.112-58C>T)
n.395-58C>T
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n.84-58C>T
c.*175-58C>T (n.*175-58C>T)
c.112-236C>T (n.112-236C>T)
n.445C>T
c.-434-58C>T (n.-434-58C>T)
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n.616-58C>T
n.423-58C>T
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c.97+124C>T (n.97+124C>T)
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n.472-58C>T
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c.-1650-236C>T (n.-1650-236C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.13736421T>GCA2693130052OFD1c.112-57T>G (n.112-57T>G)
n.395-57T>G
n.605-57T>G
n.84-57T>G
c.*175-57T>G (n.*175-57T>G)
c.112-235T>G (n.112-235T>G)
n.446T>G
c.-434-57T>G (n.-434-57T>G)
c.-423-57T>G (n.-423-57T>G)
n.616-57T>G
n.423-57T>G
c.133-57T>G (n.133-57T>G)
c.-33-57T>G (n.-33-57T>G)
c.97+125T>G (n.97+125T>G)
c.-32-235T>G (n.-32-235T>G)
n.472-57T>G
c.-256-235T>G (n.-256-235T>G)
c.-1828-57T>G (n.-1828-57T>G)
c.-1650-235T>G (n.-1650-235T>G)
gnomAD v4
Xg.13736422G>ACA2693130053OFD1c.112-56G>A (n.112-56G>A)
n.395-56G>A
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n.447G>A
c.-434-56G>A (n.-434-56G>A)
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n.616-56G>A
n.423-56G>A
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.-33-56G>A (n.-33-56G>A)
c.97+126G>A (n.97+126G>A)
c.-32-234G>A (n.-32-234G>A)
n.472-56G>A
c.-256-234G>A (n.-256-234G>A)
c.-1828-56G>A (n.-1828-56G>A)
c.-1650-234G>A (n.-1650-234G>A)
gnomAD v4
Xg.13736422G>TCA2693130054OFD1c.112-56G>T (n.112-56G>T)
n.395-56G>T
n.605-56G>T
n.84-56G>T
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c.112-234G>T (n.112-234G>T)
n.447G>T
c.-434-56G>T (n.-434-56G>T)
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n.616-56G>T
n.423-56G>T
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c.-33-56G>T (n.-33-56G>T)
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c.-32-234G>T (n.-32-234G>T)
n.472-56G>T
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c.-1650-234G>T (n.-1650-234G>T)
gnomAD v4
Xg.13736426A>GCA2693130055OFD1c.112-52A>G (n.112-52A>G)
n.395-52A>G
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n.423-52A>G
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n.472-52A>G
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c.-1650-230A>G (n.-1650-230A>G)
gnomAD v4
Xg.13736428A=CA2416364054OFD1c.112-50A= (n.112-50A=)
n.395-50A=
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n.453A=
c.-434-50A= (n.-434-50A=)
c.-423-50A= (n.-423-50A=)
n.616-50A=
n.423-50A=
c.133-50A= (n.133-50A=)
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n.472-50A=
c.-256-228A= (n.-256-228A=)
c.-1828-50A= (n.-1828-50A=)
c.-1650-228A= (n.-1650-228A=)
Xg.13736428A>GCA2416364055OFD1c.112-50A>G (n.112-50A>G)
n.395-50A>G
n.605-50A>G
n.84-50A>G
c.*175-50A>G (n.*175-50A>G)
c.112-228A>G (n.112-228A>G)
n.453A>G
c.-434-50A>G (n.-434-50A>G)
c.-423-50A>G (n.-423-50A>G)
n.616-50A>G
n.423-50A>G
c.133-50A>G (n.133-50A>G)
c.-33-50A>G (n.-33-50A>G)
c.97+132A>G (n.97+132A>G)
c.-32-228A>G (n.-32-228A>G)
n.472-50A>G
c.-256-228A>G (n.-256-228A>G)
c.-1828-50A>G (n.-1828-50A>G)
c.-1650-228A>G (n.-1650-228A>G)
dbSNP
Xg.13736432C>ACA2693130056OFD1c.112-46C>A (n.112-46C>A)
n.395-46C>A
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n.84-46C>A
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n.457C>A
c.-434-46C>A (n.-434-46C>A)
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n.616-46C>A
n.423-46C>A
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
c.-33-46C>A (n.-33-46C>A)
c.97+136C>A (n.97+136C>A)
c.-32-224C>A (n.-32-224C>A)
n.472-46C>A
c.-256-224C>A (n.-256-224C>A)
c.-1828-46C>A (n.-1828-46C>A)
c.-1650-224C>A (n.-1650-224C>A)
gnomAD v4
Xg.13736435T>ACA2693130057OFD1c.112-43T>A (n.112-43T>A)
n.395-43T>A
n.605-43T>A
n.84-43T>A
c.*175-43T>A (n.*175-43T>A)
c.112-221T>A (n.112-221T>A)
n.460T>A
c.-434-43T>A (n.-434-43T>A)
c.-423-43T>A (n.-423-43T>A)
n.616-43T>A
n.423-43T>A
c.133-43T>A (n.133-43T>A)
c.-33-43T>A (n.-33-43T>A)
c.97+139T>A (n.97+139T>A)
c.-32-221T>A (n.-32-221T>A)
n.472-43T>A
c.-256-221T>A (n.-256-221T>A)
c.-1828-43T>A (n.-1828-43T>A)
c.-1650-221T>A (n.-1650-221T>A)
gnomAD v4
Xg.13736435T>CCA2579553369OFD1c.112-43T>C (n.112-43T>C)
n.395-43T>C
n.605-43T>C
n.84-43T>C
c.*175-43T>C (n.*175-43T>C)
c.112-221T>C (n.112-221T>C)
n.460T>C
c.-434-43T>C (n.-434-43T>C)
c.-423-43T>C (n.-423-43T>C)
n.616-43T>C
n.423-43T>C
c.133-43T>C (n.133-43T>C)
c.-33-43T>C (n.-33-43T>C)
c.97+139T>C (n.97+139T>C)
c.-32-221T>C (n.-32-221T>C)
n.472-43T>C
c.-256-221T>C (n.-256-221T>C)
c.-1828-43T>C (n.-1828-43T>C)
c.-1650-221T>C (n.-1650-221T>C)
Xg.13736436C>ACA871901107OFD1c.112-42C>A (n.112-42C>A)
n.395-42C>A
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n.84-42C>A
c.*175-42C>A (n.*175-42C>A)
c.112-220C>A (n.112-220C>A)
n.461C>A
c.-434-42C>A (n.-434-42C>A)
c.-423-42C>A (n.-423-42C>A)
n.616-42C>A
n.423-42C>A
c.133-42C>A (n.133-42C>A)
c.-33-42C>A (n.-33-42C>A)
c.97+140C>A (n.97+140C>A)
c.-32-220C>A (n.-32-220C>A)
n.472-42C>A
c.-256-220C>A (n.-256-220C>A)
c.-1828-42C>A (n.-1828-42C>A)
c.-1650-220C>A (n.-1650-220C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736436C=CA2416364056OFD1c.112-42C= (n.112-42C=)
n.395-42C=
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n.461C=
c.-434-42C= (n.-434-42C=)
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n.616-42C=
n.423-42C=
c.133-42C= (n.133-42C=)
c.-33-42C= (n.-33-42C=)
c.97+140C= (n.97+140C=)
c.-32-220C= (n.-32-220C=)
n.472-42C=
c.-256-220C= (n.-256-220C=)
c.-1828-42C= (n.-1828-42C=)
c.-1650-220C= (n.-1650-220C=)
Xg.13736436C>GCA10351523OFD1c.112-42C>G (n.112-42C>G)
n.395-42C>G
n.605-42C>G
n.84-42C>G
c.*175-42C>G (n.*175-42C>G)
c.112-220C>G (n.112-220C>G)
n.461C>G
c.-434-42C>G (n.-434-42C>G)
c.-423-42C>G (n.-423-42C>G)
n.616-42C>G
n.423-42C>G
c.133-42C>G (n.133-42C>G)
c.-33-42C>G (n.-33-42C>G)
c.97+140C>G (n.97+140C>G)
c.-32-220C>G (n.-32-220C>G)
n.472-42C>G
c.-256-220C>G (n.-256-220C>G)
c.-1828-42C>G (n.-1828-42C>G)
c.-1650-220C>G (n.-1650-220C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736436C>TCA2693130058OFD1c.112-42C>T (n.112-42C>T)
n.395-42C>T
n.605-42C>T
n.84-42C>T
c.*175-42C>T (n.*175-42C>T)
c.112-220C>T (n.112-220C>T)
n.461C>T
c.-434-42C>T (n.-434-42C>T)
c.-423-42C>T (n.-423-42C>T)
n.616-42C>T
n.423-42C>T
c.133-42C>T (n.133-42C>T)
c.-33-42C>T (n.-33-42C>T)
c.97+140C>T (n.97+140C>T)
c.-32-220C>T (n.-32-220C>T)
n.472-42C>T
c.-256-220C>T (n.-256-220C>T)
c.-1828-42C>T (n.-1828-42C>T)
c.-1650-220C>T (n.-1650-220C>T)
gnomAD v4
Xg.13736437C=CA2416364057OFD1c.112-41C= (n.112-41C=)
n.395-41C=
n.605-41C=
n.84-41C=
c.*175-41C= (n.*175-41C=)
c.112-219C= (n.112-219C=)
n.462C=
c.-434-41C= (n.-434-41C=)
c.-423-41C= (n.-423-41C=)
n.616-41C=
n.423-41C=
c.133-41C= (n.133-41C=)
c.-33-41C= (n.-33-41C=)
c.97+141C= (n.97+141C=)
c.-32-219C= (n.-32-219C=)
n.472-41C=
c.-256-219C= (n.-256-219C=)
c.-1828-41C= (n.-1828-41C=)
c.-1650-219C= (n.-1650-219C=)
Xg.13736437C>TCA640856311OFD1c.112-41C>T (n.112-41C>T)
n.395-41C>T
n.605-41C>T
n.84-41C>T
c.*175-41C>T (n.*175-41C>T)
c.112-219C>T (n.112-219C>T)
n.462C>T
c.-434-41C>T (n.-434-41C>T)
c.-423-41C>T (n.-423-41C>T)
n.616-41C>T
n.423-41C>T
c.133-41C>T (n.133-41C>T)
c.-33-41C>T (n.-33-41C>T)
c.97+141C>T (n.97+141C>T)
c.-32-219C>T (n.-32-219C>T)
n.472-41C>T
c.-256-219C>T (n.-256-219C>T)
c.-1828-41C>T (n.-1828-41C>T)
c.-1650-219C>T (n.-1650-219C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.13736438C=CA2416364058OFD1c.112-40C= (n.112-40C=)
n.395-40C=
n.605-40C=
n.84-40C=
c.*175-40C= (n.*175-40C=)
c.112-218C= (n.112-218C=)
n.463C=
c.-434-40C= (n.-434-40C=)
c.-423-40C= (n.-423-40C=)
n.616-40C=
n.423-40C=
c.133-40C= (n.133-40C=)
c.-33-40C= (n.-33-40C=)
c.97+142C= (n.97+142C=)
c.-32-218C= (n.-32-218C=)
n.472-40C=
c.-256-218C= (n.-256-218C=)
c.-1828-40C= (n.-1828-40C=)
c.-1650-218C= (n.-1650-218C=)
Xg.13736438C>TCA2416364059OFD1c.112-40C>T (n.112-40C>T)
n.395-40C>T
n.605-40C>T
n.84-40C>T
c.*175-40C>T (n.*175-40C>T)
c.112-218C>T (n.112-218C>T)
n.463C>T
c.-434-40C>T (n.-434-40C>T)
c.-423-40C>T (n.-423-40C>T)
n.616-40C>T
n.423-40C>T
c.133-40C>T (n.133-40C>T)
c.-33-40C>T (n.-33-40C>T)
c.97+142C>T (n.97+142C>T)
c.-32-218C>T (n.-32-218C>T)
n.472-40C>T
c.-256-218C>T (n.-256-218C>T)
c.-1828-40C>T (n.-1828-40C>T)
c.-1650-218C>T (n.-1650-218C>T)
dbSNP
Xg.13736439T>ACA2693130059OFD1c.112-39T>A (n.112-39T>A)
n.395-39T>A
n.605-39T>A
n.84-39T>A
c.*175-39T>A (n.*175-39T>A)
c.112-217T>A (n.112-217T>A)
n.464T>A
c.-434-39T>A (n.-434-39T>A)
c.-423-39T>A (n.-423-39T>A)
n.616-39T>A
n.423-39T>A
c.133-39T>A (n.133-39T>A)
c.-33-39T>A (n.-33-39T>A)
c.97+143T>A (n.97+143T>A)
c.-32-217T>A (n.-32-217T>A)
n.472-39T>A
c.-256-217T>A (n.-256-217T>A)
c.-1828-39T>A (n.-1828-39T>A)
c.-1650-217T>A (n.-1650-217T>A)
gnomAD v4
Xg.13736440T>CCA10351524OFD1c.112-38T>C (n.112-38T>C)
n.395-38T>C
n.605-38T>C
n.84-38T>C
c.*175-38T>C (n.*175-38T>C)
c.112-216T>C (n.112-216T>C)
n.465T>C
c.-434-38T>C (n.-434-38T>C)
c.-423-38T>C (n.-423-38T>C)
n.616-38T>C
n.423-38T>C
c.133-38T>C (n.133-38T>C)
c.-33-38T>C (n.-33-38T>C)
c.97+144T>C (n.97+144T>C)
c.-32-216T>C (n.-32-216T>C)
n.472-38T>C
c.-256-216T>C (n.-256-216T>C)
c.-1828-38T>C (n.-1828-38T>C)
c.-1650-216T>C (n.-1650-216T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736440T=CA2416364060OFD1c.112-38T= (n.112-38T=)
n.395-38T=
n.605-38T=
n.84-38T=
c.*175-38T= (n.*175-38T=)
c.112-216T= (n.112-216T=)
n.465T=
c.-434-38T= (n.-434-38T=)
c.-423-38T= (n.-423-38T=)
n.616-38T=
n.423-38T=
c.133-38T= (n.133-38T=)
c.-33-38T= (n.-33-38T=)
c.97+144T= (n.97+144T=)
c.-32-216T= (n.-32-216T=)
n.472-38T=
c.-256-216T= (n.-256-216T=)
c.-1828-38T= (n.-1828-38T=)
c.-1650-216T= (n.-1650-216T=)
Xg.13736441G>ACA2693130060OFD1c.112-37G>A (n.112-37G>A)
n.395-37G>A
n.605-37G>A
n.84-37G>A
c.*175-37G>A (n.*175-37G>A)
c.112-215G>A (n.112-215G>A)
n.466G>A
c.-434-37G>A (n.-434-37G>A)
c.-423-37G>A (n.-423-37G>A)
n.616-37G>A
n.423-37G>A
c.133-37G>A (n.133-37G>A)
c.-33-37G>A (n.-33-37G>A)
c.97+145G>A (n.97+145G>A)
c.-32-215G>A (n.-32-215G>A)
n.472-37G>A
c.-256-215G>A (n.-256-215G>A)
c.-1828-37G>A (n.-1828-37G>A)
c.-1650-215G>A (n.-1650-215G>A)
gnomAD v4
Xg.13736443_13736447delinsGTTTCCA2416364061OFD1c.112-35_112-31delinsGTTTC (n.112-35_112-31delinsGTTTC)
n.395-35_395-31delinsGTTTC
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n.84-35_84-31delinsGTTTC
c.*175-35_*175-31delinsGTTTC (n.*175-35_*175-31delinsGTTTC)
c.112-213_112-209delinsGTTTC (n.112-213_112-209delinsGTTTC)
n.468_472delinsGTTTC
c.-434-35_-434-31delinsGTTTC (n.-434-35_-434-31delinsGTTTC)
c.-423-35_-423-31delinsGTTTC (n.-423-35_-423-31delinsGTTTC)
n.616-35_616-31delinsGTTTC
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c.133-35_133-31delinsGTTTC (n.133-35_133-31delinsGTTTC)
c.-33-35_-33-31delinsGTTTC (n.-33-35_-33-31delinsGTTTC)
c.97+147_97+151delinsGTTTC (n.97+147_97+151delinsGTTTC)
c.-32-213_-32-209delinsGTTTC (n.-32-213_-32-209delinsGTTTC)
n.472-35_472-31delinsGTTTC
c.-256-213_-256-209delinsGTTTC (n.-256-213_-256-209delinsGTTTC)
c.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC (n.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC)
c.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC (n.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC)
Xg.13736444T>CCA10351525OFD1c.112-34T>C (n.112-34T>C)
n.395-34T>C
n.605-34T>C
n.84-34T>C
c.*175-34T>C (n.*175-34T>C)
c.112-212T>C (n.112-212T>C)
n.469T>C
c.-434-34T>C (n.-434-34T>C)
c.-423-34T>C (n.-423-34T>C)
n.616-34T>C
n.423-34T>C
c.133-34T>C (n.133-34T>C)
c.-33-34T>C (n.-33-34T>C)
c.97+148T>C (n.97+148T>C)
c.-32-212T>C (n.-32-212T>C)
n.472-34T>C
c.-256-212T>C (n.-256-212T>C)
c.-1828-34T>C (n.-1828-34T>C)
c.-1650-212T>C (n.-1650-212T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736444T=CA2416364063OFD1c.112-34T= (n.112-34T=)
n.395-34T=
n.605-34T=
n.84-34T=
c.*175-34T= (n.*175-34T=)
c.112-212T= (n.112-212T=)
n.469T=
c.-434-34T= (n.-434-34T=)
c.-423-34T= (n.-423-34T=)
n.616-34T=
n.423-34T=
c.133-34T= (n.133-34T=)
c.-33-34T= (n.-33-34T=)
c.97+148T= (n.97+148T=)
c.-32-212T= (n.-32-212T=)
n.472-34T=
c.-256-212T= (n.-256-212T=)
c.-1828-34T= (n.-1828-34T=)
c.-1650-212T= (n.-1650-212T=)
Xg.13736447_13736450delCA2416364062OFD1c.112-31_112-28del (n.112-31_112-28del)
n.395-31_395-28del
n.605-31_605-28del
n.84-31_84-28del
c.*175-31_*175-28del (n.*175-31_*175-28del)
c.112-209_112-206del (n.112-209_112-206del)
n.472_475del
c.-434-31_-434-28del (n.-434-31_-434-28del)
c.-423-31_-423-28del (n.-423-31_-423-28del)
n.616-31_616-28del
n.423-31_423-28del
c.133-31_133-28del (n.133-31_133-28del)
c.-33-31_-33-28del (n.-33-31_-33-28del)
c.97+151_97+154del (n.97+151_97+154del)
c.-32-209_-32-206del (n.-32-209_-32-206del)
n.472-31_472-28del
c.-256-209_-256-206del (n.-256-209_-256-206del)
c.-1828-31_-1828-28del (n.-1828-31_-1828-28del)
c.-1650-209_-1650-206del (n.-1650-209_-1650-206del)
dbSNP
Xg.13736445T>CCA2693130061OFD1c.112-33T>C (n.112-33T>C)
n.395-33T>C
n.605-33T>C
n.84-33T>C
c.*175-33T>C (n.*175-33T>C)
c.112-211T>C (n.112-211T>C)
n.470T>C
c.-434-33T>C (n.-434-33T>C)
c.-423-33T>C (n.-423-33T>C)
n.616-33T>C
n.423-33T>C
c.133-33T>C (n.133-33T>C)
c.-33-33T>C (n.-33-33T>C)
c.97+149T>C (n.97+149T>C)
c.-32-211T>C (n.-32-211T>C)
n.472-33T>C
c.-256-211T>C (n.-256-211T>C)
c.-1828-33T>C (n.-1828-33T>C)
c.-1650-211T>C (n.-1650-211T>C)
gnomAD v4
Xg.13736445_13736447delinsTTCCA2416364064OFD1c.112-33_112-31delinsTTC (n.112-33_112-31delinsTTC)
n.395-33_395-31delinsTTC
n.605-33_605-31delinsTTC
n.84-33_84-31delinsTTC
c.*175-33_*175-31delinsTTC (n.*175-33_*175-31delinsTTC)
c.112-211_112-209delinsTTC (n.112-211_112-209delinsTTC)
n.470_472delinsTTC
c.-434-33_-434-31delinsTTC (n.-434-33_-434-31delinsTTC)
c.-423-33_-423-31delinsTTC (n.-423-33_-423-31delinsTTC)
n.616-33_616-31delinsTTC
n.423-33_423-31delinsTTC
c.133-33_133-31delinsTTC (n.133-33_133-31delinsTTC)
c.-33-33_-33-31delinsTTC (n.-33-33_-33-31delinsTTC)
c.97+149_97+151delinsTTC (n.97+149_97+151delinsTTC)
c.-32-211_-32-209delinsTTC (n.-32-211_-32-209delinsTTC)
n.472-33_472-31delinsTTC
c.-256-211_-256-209delinsTTC (n.-256-211_-256-209delinsTTC)
c.-1828-33_-1828-31delinsTTC (n.-1828-33_-1828-31delinsTTC)
c.-1650-211_-1650-209delinsTTC (n.-1650-211_-1650-209delinsTTC)
Xg.13736446T>GCA871901119OFD1c.112-32T>G (n.112-32T>G)
n.395-32T>G
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n.84-32T>G
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c.112-210T>G (n.112-210T>G)
n.471T>G
c.-434-32T>G (n.-434-32T>G)
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n.616-32T>G
n.423-32T>G
c.133-32T>G (n.133-32T>G)
c.-33-32T>G (n.-33-32T>G)
c.97+150T>G (n.97+150T>G)
c.-32-210T>G (n.-32-210T>G)
n.472-32T>G
c.-256-210T>G (n.-256-210T>G)
c.-1828-32T>G (n.-1828-32T>G)
c.-1650-210T>G (n.-1650-210T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736446T=CA2416364066OFD1c.112-32T= (n.112-32T=)
n.395-32T=
n.605-32T=
n.84-32T=
c.*175-32T= (n.*175-32T=)
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n.471T=
c.-434-32T= (n.-434-32T=)
c.-423-32T= (n.-423-32T=)
n.616-32T=
n.423-32T=
c.133-32T= (n.133-32T=)
c.-33-32T= (n.-33-32T=)
c.97+150T= (n.97+150T=)
c.-32-210T= (n.-32-210T=)
n.472-32T=
c.-256-210T= (n.-256-210T=)
c.-1828-32T= (n.-1828-32T=)
c.-1650-210T= (n.-1650-210T=)
Xg.13736447_13736448delCA2416364065OFD1c.112-31_112-30del (n.112-31_112-30del)
n.395-31_395-30del
n.605-31_605-30del
n.84-31_84-30del
c.*175-31_*175-30del (n.*175-31_*175-30del)
c.112-209_112-208del (n.112-209_112-208del)
n.472_473del
c.-434-31_-434-30del (n.-434-31_-434-30del)
c.-423-31_-423-30del (n.-423-31_-423-30del)
n.616-31_616-30del
n.423-31_423-30del
c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del)
c.-33-31_-33-30del (n.-33-31_-33-30del)
c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del)
c.-32-209_-32-208del (n.-32-209_-32-208del)
n.472-31_472-30del
c.-256-209_-256-208del (n.-256-209_-256-208del)
c.-1828-31_-1828-30del (n.-1828-31_-1828-30del)
c.-1650-209_-1650-208del (n.-1650-209_-1650-208del)
dbSNP
Xg.13736448T>CCA2693130063OFD1c.112-30T>C (n.112-30T>C)
n.395-30T>C
n.605-30T>C
n.84-30T>C
c.*175-30T>C (n.*175-30T>C)
c.112-208T>C (n.112-208T>C)
n.473T>C
c.-434-30T>C (n.-434-30T>C)
c.-423-30T>C (n.-423-30T>C)
n.616-30T>C
n.423-30T>C
c.133-30T>C (n.133-30T>C)
c.-33-30T>C (n.-33-30T>C)
c.97+152T>C (n.97+152T>C)
c.-32-208T>C (n.-32-208T>C)
n.472-30T>C
c.-256-208T>C (n.-256-208T>C)
c.-1828-30T>C (n.-1828-30T>C)
c.-1650-208T>C (n.-1650-208T>C)
gnomAD v4
Xg.13736452_13736453delCA2693130062OFD1c.112-26_112-25del (n.112-26_112-25del)
n.395-26_395-25del
n.605-26_605-25del
n.84-26_84-25del
c.*175-26_*175-25del (n.*175-26_*175-25del)
c.112-204_112-203del (n.112-204_112-203del)
n.477_478del
c.-434-26_-434-25del (n.-434-26_-434-25del)
c.-423-26_-423-25del (n.-423-26_-423-25del)
n.616-26_616-25del
n.423-26_423-25del
c.133-26_133-25del (n.133-26_133-25del)
c.-33-26_-33-25del (n.-33-26_-33-25del)
c.97+156_97+157del (n.97+156_97+157del)
c.-32-204_-32-203del (n.-32-204_-32-203del)
n.472-26_472-25del
c.-256-204_-256-203del (n.-256-204_-256-203del)
c.-1828-26_-1828-25del (n.-1828-26_-1828-25del)
c.-1650-204_-1650-203del (n.-1650-204_-1650-203del)
gnomAD v4
Xg.13736448_13736454delinsTTTTTTACA2416364067OFD1c.112-30_112-24delinsTTTTTTA (n.112-30_112-24delinsTTTTTTA)
n.395-30_395-24delinsTTTTTTA
n.605-30_605-24delinsTTTTTTA
n.84-30_84-24delinsTTTTTTA
c.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA (n.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA)
c.112-208_112-202delinsTTTTTTA (n.112-208_112-202delinsTTTTTTA)
n.473_479delinsTTTTTTA
c.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA (n.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA)
c.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA (n.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA)
n.616-30_616-24delinsTTTTTTA
n.423-30_423-24delinsTTTTTTA
c.133-30_133-24delinsTTTTTTA (n.133-30_133-24delinsTTTTTTA)
c.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA (n.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA)
c.97+152_97+158delinsTTTTTTA (n.97+152_97+158delinsTTTTTTA)
c.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA (n.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA)
n.472-30_472-24delinsTTTTTTA
c.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA (n.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA)
c.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA (n.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA)
c.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA (n.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA)
Xg.13736454_13736459delCA10351526OFD1c.112-24_112-19del (n.112-24_112-19del)
n.395-24_395-19del
n.605-24_605-19del
n.84-24_84-19del
c.*175-24_*175-19del (n.*175-24_*175-19del)
c.112-202_112-197del (n.112-202_112-197del)
n.479_484del
c.-434-24_-434-19del (n.-434-24_-434-19del)
c.-423-24_-423-19del (n.-423-24_-423-19del)
n.616-24_616-19del
n.423-24_423-19del
c.133-24_133-19del (n.133-24_133-19del)
c.-33-24_-33-19del (n.-33-24_-33-19del)
c.97+158_97+163del (n.97+158_97+163del)
c.-32-202_-32-197del (n.-32-202_-32-197del)
n.472-24_472-19del
c.-256-202_-256-197del (n.-256-202_-256-197del)
c.-1828-24_-1828-19del (n.-1828-24_-1828-19del)
c.-1650-202_-1650-197del (n.-1650-202_-1650-197del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736459_13736470delCA2693130064OFD1c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del)
n.395-19_395-8del
n.605-19_605-8del
n.84-19_84-8del
c.*175-19_*175-8del (n.*175-19_*175-8del)
c.112-197_112-186del (n.112-197_112-186del)
n.484_495del
c.-434-19_-434-8del (n.-434-19_-434-8del)
c.-423-19_-423-8del (n.-423-19_-423-8del)
n.616-19_616-8del
n.423-19_423-8del
c.133-19_133-8del (n.133-19_133-8del)
c.-33-19_-33-8del (n.-33-19_-33-8del)
c.97+163_97+174del (n.97+163_97+174del)
c.-32-197_-32-186del (n.-32-197_-32-186del)
n.472-19_472-8del
c.-256-197_-256-186del (n.-256-197_-256-186del)
c.-1828-19_-1828-8del (n.-1828-19_-1828-8del)
c.-1650-197_-1650-186del (n.-1650-197_-1650-186del)
gnomAD v4
Xg.13736454A=CA2416364068OFD1c.112-24A= (n.112-24A=)
n.395-24A=
n.605-24A=
n.84-24A=
c.*175-24A= (n.*175-24A=)
c.112-202A= (n.112-202A=)
n.479A=
c.-434-24A= (n.-434-24A=)
c.-423-24A= (n.-423-24A=)
n.616-24A=
n.423-24A=
c.133-24A= (n.133-24A=)
c.-33-24A= (n.-33-24A=)
c.97+158A= (n.97+158A=)
c.-32-202A= (n.-32-202A=)
n.472-24A=
c.-256-202A= (n.-256-202A=)
c.-1828-24A= (n.-1828-24A=)
c.-1650-202A= (n.-1650-202A=)
Xg.13736454A>CCA871901129OFD1c.112-24A>C (n.112-24A>C)
n.395-24A>C
n.605-24A>C
n.84-24A>C
c.*175-24A>C (n.*175-24A>C)
c.112-202A>C (n.112-202A>C)
n.479A>C
c.-434-24A>C (n.-434-24A>C)
c.-423-24A>C (n.-423-24A>C)
n.616-24A>C
n.423-24A>C
c.133-24A>C (n.133-24A>C)
c.-33-24A>C (n.-33-24A>C)
c.97+158A>C (n.97+158A>C)
c.-32-202A>C (n.-32-202A>C)
n.472-24A>C
c.-256-202A>C (n.-256-202A>C)
c.-1828-24A>C (n.-1828-24A>C)
c.-1650-202A>C (n.-1650-202A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736454A>GCA2416364069OFD1c.112-24A>G (n.112-24A>G)
n.395-24A>G
n.605-24A>G
n.84-24A>G
c.*175-24A>G (n.*175-24A>G)
c.112-202A>G (n.112-202A>G)
n.479A>G
c.-434-24A>G (n.-434-24A>G)
c.-423-24A>G (n.-423-24A>G)
n.616-24A>G
n.423-24A>G
c.133-24A>G (n.133-24A>G)
c.-33-24A>G (n.-33-24A>G)
c.97+158A>G (n.97+158A>G)
c.-32-202A>G (n.-32-202A>G)
n.472-24A>G
c.-256-202A>G (n.-256-202A>G)
c.-1828-24A>G (n.-1828-24A>G)
c.-1650-202A>G (n.-1650-202A>G)
dbSNP
Xg.13736454A>TCA10351527OFD1c.112-24A>T (n.112-24A>T)
n.395-24A>T
n.605-24A>T
n.84-24A>T
c.*175-24A>T (n.*175-24A>T)
c.112-202A>T (n.112-202A>T)
n.479A>T
c.-434-24A>T (n.-434-24A>T)
c.-423-24A>T (n.-423-24A>T)
n.616-24A>T
n.423-24A>T
c.133-24A>T (n.133-24A>T)
c.-33-24A>T (n.-33-24A>T)
c.97+158A>T (n.97+158A>T)
c.-32-202A>T (n.-32-202A>T)
n.472-24A>T
c.-256-202A>T (n.-256-202A>T)
c.-1828-24A>T (n.-1828-24A>T)
c.-1650-202A>T (n.-1650-202A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.13736454_13736460delinsATTTTTGCA2416364070OFD1c.112-24_112-18delinsATTTTTG (n.112-24_112-18delinsATTTTTG)
n.395-24_395-18delinsATTTTTG
n.605-24_605-18delinsATTTTTG
n.84-24_84-18delinsATTTTTG
c.*175-24_*175-18delinsATTTTTG (n.*175-24_*175-18delinsATTTTTG)
c.112-202_112-196delinsATTTTTG (n.112-202_112-196delinsATTTTTG)
n.479_485delinsATTTTTG
c.-434-24_-434-18delinsATTTTTG (n.-434-24_-434-18delinsATTTTTG)
c.-423-24_-423-18delinsATTTTTG (n.-423-24_-423-18delinsATTTTTG)
n.616-24_616-18delinsATTTTTG
n.423-24_423-18delinsATTTTTG
c.133-24_133-18delinsATTTTTG (n.133-24_133-18delinsATTTTTG)
c.-33-24_-33-18delinsATTTTTG (n.-33-24_-33-18delinsATTTTTG)
c.97+158_97+164delinsATTTTTG (n.97+158_97+164delinsATTTTTG)
c.-32-202_-32-196delinsATTTTTG (n.-32-202_-32-196delinsATTTTTG)
n.472-24_472-18delinsATTTTTG
c.-256-202_-256-196delinsATTTTTG (n.-256-202_-256-196delinsATTTTTG)
c.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG (n.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG)
c.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG (n.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG)
Xg.13736460_13736465delCA1131196123OFD1c.112-18_112-13del (n.112-18_112-13del)
n.395-18_395-13del
n.605-18_605-13del
n.84-18_84-13del
c.*175-18_*175-13del (n.*175-18_*175-13del)
c.112-196_112-191del (n.112-196_112-191del)
n.485_490del
c.-434-18_-434-13del (n.-434-18_-434-13del)
c.-423-18_-423-13del (n.-423-18_-423-13del)
n.616-18_616-13del
n.423-18_423-13del
c.133-18_133-13del (n.133-18_133-13del)
c.-33-18_-33-13del (n.-33-18_-33-13del)
c.97+164_97+169del (n.97+164_97+169del)
c.-32-196_-32-191del (n.-32-196_-32-191del)
n.472-18_472-13del
c.-256-196_-256-191del (n.-256-196_-256-191del)
c.-1828-18_-1828-13del (n.-1828-18_-1828-13del)
c.-1650-196_-1650-191del (n.-1650-196_-1650-191del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736460_13736464delCA2819766602OFD1c.112-18_112-14del (n.112-18_112-14del)
n.395-18_395-14del
n.605-18_605-14del
n.84-18_84-14del
c.*175-18_*175-14del (n.*175-18_*175-14del)
c.112-196_112-192del (n.112-196_112-192del)
n.485_489del
c.-434-18_-434-14del (n.-434-18_-434-14del)
c.-423-18_-423-14del (n.-423-18_-423-14del)
n.616-18_616-14del
n.423-18_423-14del
c.133-18_133-14del (n.133-18_133-14del)
c.-33-18_-33-14del (n.-33-18_-33-14del)
c.97+164_97+168del (n.97+164_97+168del)
c.-32-196_-32-192del (n.-32-196_-32-192del)
n.472-18_472-14del
c.-256-196_-256-192del (n.-256-196_-256-192del)
c.-1828-18_-1828-14del (n.-1828-18_-1828-14del)
c.-1650-196_-1650-192del (n.-1650-196_-1650-192del)
Xg.13736457T>ACA326106550OFD1c.112-21T>A (n.112-21T>A)
n.395-21T>A
n.605-21T>A
n.84-21T>A
c.*175-21T>A (n.*175-21T>A)
c.112-199T>A (n.112-199T>A)
n.482T>A
c.-434-21T>A (n.-434-21T>A)
c.-423-21T>A (n.-423-21T>A)
n.616-21T>A
n.423-21T>A
c.133-21T>A (n.133-21T>A)
c.-33-21T>A (n.-33-21T>A)
c.97+161T>A (n.97+161T>A)
c.-32-199T>A (n.-32-199T>A)
n.472-21T>A
c.-256-199T>A (n.-256-199T>A)
c.-1828-21T>A (n.-1828-21T>A)
c.-1650-199T>A (n.-1650-199T>A)
dbSNP
Xg.13736457T=CA2416364071OFD1c.112-21T= (n.112-21T=)
n.395-21T=
n.605-21T=
n.84-21T=
c.*175-21T= (n.*175-21T=)
c.112-199T= (n.112-199T=)
n.482T=
c.-434-21T= (n.-434-21T=)
c.-423-21T= (n.-423-21T=)
n.616-21T=
n.423-21T=
c.133-21T= (n.133-21T=)
c.-33-21T= (n.-33-21T=)
c.97+161T= (n.97+161T=)
c.-32-199T= (n.-32-199T=)
n.472-21T=
c.-256-199T= (n.-256-199T=)
c.-1828-21T= (n.-1828-21T=)
c.-1650-199T= (n.-1650-199T=)
Xg.13736460G>CCA2693130065OFD1c.112-18G>C (n.112-18G>C)
n.395-18G>C
n.605-18G>C
n.84-18G>C
c.*175-18G>C (n.*175-18G>C)
c.112-196G>C (n.112-196G>C)
n.485G>C
c.-434-18G>C (n.-434-18G>C)
c.-423-18G>C (n.-423-18G>C)
n.616-18G>C
n.423-18G>C
c.133-18G>C (n.133-18G>C)
c.-33-18G>C (n.-33-18G>C)
c.97+164G>C (n.97+164G>C)
c.-32-196G>C (n.-32-196G>C)
n.472-18G>C
c.-256-196G>C (n.-256-196G>C)
c.-1828-18G>C (n.-1828-18G>C)
c.-1650-196G>C (n.-1650-196G>C)
gnomAD v4
Xg.13736460G=CA2416364072OFD1c.112-18G= (n.112-18G=)
n.395-18G=
n.605-18G=
n.84-18G=
c.*175-18G= (n.*175-18G=)
c.112-196G= (n.112-196G=)
n.485G=
c.-434-18G= (n.-434-18G=)
c.-423-18G= (n.-423-18G=)
n.616-18G=
n.423-18G=
c.133-18G= (n.133-18G=)
c.-33-18G= (n.-33-18G=)
c.97+164G= (n.97+164G=)
c.-32-196G= (n.-32-196G=)
n.472-18G=
c.-256-196G= (n.-256-196G=)
c.-1828-18G= (n.-1828-18G=)
c.-1650-196G= (n.-1650-196G=)
Xg.13736460G>TCA640856312OFD1c.112-18G>T (n.112-18G>T)
n.395-18G>T
n.605-18G>T
n.84-18G>T
c.*175-18G>T (n.*175-18G>T)
c.112-196G>T (n.112-196G>T)
n.485G>T
c.-434-18G>T (n.-434-18G>T)
c.-423-18G>T (n.-423-18G>T)
n.616-18G>T
n.423-18G>T
c.133-18G>T (n.133-18G>T)
c.-33-18G>T (n.-33-18G>T)
c.97+164G>T (n.97+164G>T)
c.-32-196G>T (n.-32-196G>T)
n.472-18G>T
c.-256-196G>T (n.-256-196G>T)
c.-1828-18G>T (n.-1828-18G>T)
c.-1650-196G>T (n.-1650-196G>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.13736468_13736472delCA2693130066OFD1c.112-10_112-6del (n.112-10_112-6del)
n.395-10_395-6del
n.605-10_605-6del
n.84-10_84-6del
c.*175-10_*175-6del (n.*175-10_*175-6del)
c.112-188_112-184del (n.112-188_112-184del)
n.493_497del
c.-434-10_-434-6del (n.-434-10_-434-6del)
c.-423-10_-423-6del (n.-423-10_-423-6del)
n.616-10_616-6del
n.423-10_423-6del
c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del)
c.-33-10_-33-6del (n.-33-10_-33-6del)
c.97+172_97+176del (n.97+172_97+176del)
c.-32-188_-32-184del (n.-32-188_-32-184del)
n.472-10_472-6del
c.-256-188_-256-184del (n.-256-188_-256-184del)
c.-1828-10_-1828-6del (n.-1828-10_-1828-6del)
c.-1650-188_-1650-184del (n.-1650-188_-1650-184del)
gnomAD v4
Xg.13736463T>ACA640856313OFD1c.112-15T>A (n.112-15T>A)
n.395-15T>A
n.605-15T>A
n.84-15T>A
c.*175-15T>A (n.*175-15T>A)
c.112-193T>A (n.112-193T>A)
n.488T>A
c.-434-15T>A (n.-434-15T>A)
c.-423-15T>A (n.-423-15T>A)
n.616-15T>A
n.423-15T>A
c.133-15T>A (n.133-15T>A)
c.-33-15T>A (n.-33-15T>A)
c.97+167T>A (n.97+167T>A)
c.-32-193T>A (n.-32-193T>A)
n.472-15T>A
c.-256-193T>A (n.-256-193T>A)
c.-1828-15T>A (n.-1828-15T>A)
c.-1650-193T>A (n.-1650-193T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736463T=CA2416364073OFD1c.112-15T= (n.112-15T=)
n.395-15T=
n.605-15T=
n.84-15T=
c.*175-15T= (n.*175-15T=)
c.112-193T= (n.112-193T=)
n.488T=
c.-434-15T= (n.-434-15T=)
c.-423-15T= (n.-423-15T=)
n.616-15T=
n.423-15T=
c.133-15T= (n.133-15T=)
c.-33-15T= (n.-33-15T=)
c.97+167T= (n.97+167T=)
c.-32-193T= (n.-32-193T=)
n.472-15T=
c.-256-193T= (n.-256-193T=)
c.-1828-15T= (n.-1828-15T=)
c.-1650-193T= (n.-1650-193T=)
Xg.13736465T>CCA326106561OFD1c.112-13T>C (n.112-13T>C)
n.395-13T>C
n.605-13T>C
n.84-13T>C
c.*175-13T>C (n.*175-13T>C)
c.112-191T>C (n.112-191T>C)
n.490T>C
c.-434-13T>C (n.-434-13T>C)
c.-423-13T>C (n.-423-13T>C)
n.616-13T>C
n.423-13T>C
c.133-13T>C (n.133-13T>C)
c.-33-13T>C (n.-33-13T>C)
c.97+169T>C (n.97+169T>C)
c.-32-191T>C (n.-32-191T>C)
n.472-13T>C
c.-256-191T>C (n.-256-191T>C)
c.-1828-13T>C (n.-1828-13T>C)
c.-1650-191T>C (n.-1650-191T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736465T=CA2416364074OFD1c.112-13T= (n.112-13T=)
n.395-13T=
n.605-13T=
n.84-13T=
c.*175-13T= (n.*175-13T=)
c.112-191T= (n.112-191T=)
n.490T=
c.-434-13T= (n.-434-13T=)
c.-423-13T= (n.-423-13T=)
n.616-13T=
n.423-13T=
c.133-13T= (n.133-13T=)
c.-33-13T= (n.-33-13T=)
c.97+169T= (n.97+169T=)
c.-32-191T= (n.-32-191T=)
n.472-13T=
c.-256-191T= (n.-256-191T=)
c.-1828-13T= (n.-1828-13T=)
c.-1650-191T= (n.-1650-191T=)
Xg.13736466A=CA2416364075OFD1c.112-12A= (n.112-12A=)
n.395-12A=
n.605-12A=
n.84-12A=
c.*175-12A= (n.*175-12A=)
c.112-190A= (n.112-190A=)
n.491A=
c.-434-12A= (n.-434-12A=)
c.-423-12A= (n.-423-12A=)
n.616-12A=
n.423-12A=
c.133-12A= (n.133-12A=)
c.-33-12A= (n.-33-12A=)
c.97+170A= (n.97+170A=)
c.-32-190A= (n.-32-190A=)
n.472-12A=
c.-256-190A= (n.-256-190A=)
c.-1828-12A= (n.-1828-12A=)
c.-1650-190A= (n.-1650-190A=)
Xg.13736466A>TCA10351528OFD1c.112-12A>T (n.112-12A>T)
n.395-12A>T
n.605-12A>T
n.84-12A>T
c.*175-12A>T (n.*175-12A>T)
c.112-190A>T (n.112-190A>T)
n.491A>T
c.-434-12A>T (n.-434-12A>T)
c.-423-12A>T (n.-423-12A>T)
n.616-12A>T
n.423-12A>T
c.133-12A>T (n.133-12A>T)
c.-33-12A>T (n.-33-12A>T)
c.97+170A>T (n.97+170A>T)
c.-32-190A>T (n.-32-190A>T)
n.472-12A>T
c.-256-190A>T (n.-256-190A>T)
c.-1828-12A>T (n.-1828-12A>T)
c.-1650-190A>T (n.-1650-190A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.13736467T>CCA10351529OFD1c.112-11T>C (n.112-11T>C)
n.395-11T>C
n.605-11T>C
n.84-11T>C
c.*175-11T>C (n.*175-11T>C)
c.112-189T>C (n.112-189T>C)
n.492T>C
c.-434-11T>C (n.-434-11T>C)
c.-423-11T>C (n.-423-11T>C)
n.616-11T>C
n.423-11T>C
c.133-11T>C (n.133-11T>C)
c.-33-11T>C (n.-33-11T>C)
c.97+171T>C (n.97+171T>C)
c.-32-189T>C (n.-32-189T>C)
n.472-11T>C
c.-256-189T>C (n.-256-189T>C)
c.-1828-11T>C (n.-1828-11T>C)
c.-1650-189T>C (n.-1650-189T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736467T>GCA2580100350OFD1c.112-11T>G (n.112-11T>G)
n.395-11T>G
n.605-11T>G
n.84-11T>G
c.*175-11T>G (n.*175-11T>G)
c.112-189T>G (n.112-189T>G)
n.492T>G
c.-434-11T>G (n.-434-11T>G)
c.-423-11T>G (n.-423-11T>G)
n.616-11T>G
n.423-11T>G
c.133-11T>G (n.133-11T>G)
c.-33-11T>G (n.-33-11T>G)
c.97+171T>G (n.97+171T>G)
c.-32-189T>G (n.-32-189T>G)
n.472-11T>G
c.-256-189T>G (n.-256-189T>G)
c.-1828-11T>G (n.-1828-11T>G)
c.-1650-189T>G (n.-1650-189T>G)
ClinVar
Xg.13736467T=CA2416364076OFD1c.112-11T= (n.112-11T=)
n.395-11T=
n.605-11T=
n.84-11T=
c.*175-11T= (n.*175-11T=)
c.112-189T= (n.112-189T=)
n.492T=
c.-434-11T= (n.-434-11T=)
c.-423-11T= (n.-423-11T=)
n.616-11T=
n.423-11T=
c.133-11T= (n.133-11T=)
c.-33-11T= (n.-33-11T=)
c.97+171T= (n.97+171T=)
c.-32-189T= (n.-32-189T=)
n.472-11T=
c.-256-189T= (n.-256-189T=)
c.-1828-11T= (n.-1828-11T=)
c.-1650-189T= (n.-1650-189T=)
Xg.13736471A=CA2416364077OFD1c.112-7A= (n.112-7A=)
n.395-7A=
n.605-7A=
n.84-7A=
c.*175-7A= (n.*175-7A=)
c.112-185A= (n.112-185A=)
n.496A=
c.-434-7A= (n.-434-7A=)
c.-423-7A= (n.-423-7A=)
n.616-7A=
n.423-7A=
c.133-7A= (n.133-7A=)
c.-33-7A= (n.-33-7A=)
c.97+175A= (n.97+175A=)
c.-32-185A= (n.-32-185A=)
n.472-7A=
c.-256-185A= (n.-256-185A=)
c.-1828-7A= (n.-1828-7A=)
c.-1650-185A= (n.-1650-185A=)
Xg.13736471A>TCA10351530OFD1c.112-7A>T (n.112-7A>T)
n.395-7A>T
n.605-7A>T
n.84-7A>T
c.*175-7A>T (n.*175-7A>T)
c.112-185A>T (n.112-185A>T)
n.496A>T
c.-434-7A>T (n.-434-7A>T)
c.-423-7A>T (n.-423-7A>T)
n.616-7A>T
n.423-7A>T
c.133-7A>T (n.133-7A>T)
c.-33-7A>T (n.-33-7A>T)
c.97+175A>T (n.97+175A>T)
c.-32-185A>T (n.-32-185A>T)
n.472-7A>T
c.-256-185A>T (n.-256-185A>T)
c.-1828-7A>T (n.-1828-7A>T)
c.-1650-185A>T (n.-1650-185A>T)
dbSNP ExAC
Xg.13736474C=CA2416364078OFD1c.112-4C= (n.112-4C=)
n.395-4C=
n.605-4C=
n.84-4C=
c.*175-4C= (n.*175-4C=)
c.112-182C= (n.112-182C=)
n.499C=
c.-434-4C= (n.-434-4C=)
c.-423-4C= (n.-423-4C=)
n.616-4C=
n.423-4C=
c.133-4C= (n.133-4C=)
c.-33-4C= (n.-33-4C=)
c.97+178C= (n.97+178C=)
c.-32-182C= (n.-32-182C=)
n.472-4C=
c.-256-182C= (n.-256-182C=)
c.-1828-4C= (n.-1828-4C=)
c.-1650-182C= (n.-1650-182C=)
Xg.13736474C>GCA326106601OFD1c.112-4C>G (n.112-4C>G)
n.395-4C>G
n.605-4C>G
n.84-4C>G
c.*175-4C>G (n.*175-4C>G)
c.112-182C>G (n.112-182C>G)
n.499C>G
c.-434-4C>G (n.-434-4C>G)
c.-423-4C>G (n.-423-4C>G)
n.616-4C>G
n.423-4C>G
c.133-4C>G (n.133-4C>G)
c.-33-4C>G (n.-33-4C>G)
c.97+178C>G (n.97+178C>G)
c.-32-182C>G (n.-32-182C>G)
n.472-4C>G
c.-256-182C>G (n.-256-182C>G)
c.-1828-4C>G (n.-1828-4C>G)
c.-1650-182C>G (n.-1650-182C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736475T>ACA2579553370OFD1c.112-3T>A (n.112-3T>A)
n.395-3T>A
n.605-3T>A
n.84-3T>A
c.*175-3T>A (n.*175-3T>A)
c.112-181T>A (n.112-181T>A)
n.500T>A
c.-434-3T>A (n.-434-3T>A)
c.-423-3T>A (n.-423-3T>A)
n.616-3T>A
n.423-3T>A
c.133-3T>A (n.133-3T>A)
c.-33-3T>A (n.-33-3T>A)
c.97+179T>A (n.97+179T>A)
c.-32-181T>A (n.-32-181T>A)
n.472-3T>A
c.-256-181T>A (n.-256-181T>A)
c.-1828-3T>A (n.-1828-3T>A)
c.-1650-181T>A (n.-1650-181T>A)
Xg.13736475T>CCA10351531OFD1c.112-3T>C (n.112-3T>C)
n.395-3T>C
n.605-3T>C
n.84-3T>C
c.*175-3T>C (n.*175-3T>C)
c.112-181T>C (n.112-181T>C)
n.500T>C
c.-434-3T>C (n.-434-3T>C)
c.-423-3T>C (n.-423-3T>C)
n.616-3T>C
n.423-3T>C
c.133-3T>C (n.133-3T>C)
c.-33-3T>C (n.-33-3T>C)
c.97+179T>C (n.97+179T>C)
c.-32-181T>C (n.-32-181T>C)
n.472-3T>C
c.-256-181T>C (n.-256-181T>C)
c.-1828-3T>C (n.-1828-3T>C)
c.-1650-181T>C (n.-1650-181T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.13736475T=CA2416364079OFD1c.112-3T= (n.112-3T=)
n.395-3T=
n.605-3T=
n.84-3T=
c.*175-3T= (n.*175-3T=)
c.112-181T= (n.112-181T=)
n.500T=
c.-434-3T= (n.-434-3T=)
c.-423-3T= (n.-423-3T=)
n.616-3T=
n.423-3T=
c.133-3T= (n.133-3T=)
c.-33-3T= (n.-33-3T=)
c.97+179T= (n.97+179T=)
c.-32-181T= (n.-32-181T=)
n.472-3T=
c.-256-181T= (n.-256-181T=)
c.-1828-3T= (n.-1828-3T=)
c.-1650-181T= (n.-1650-181T=)
Xg.13736475_13736476delinsTACA2416364080OFD1c.112-3_112-2delinsTA (n.112-3_112-2delinsTA)
n.395-3_395-2delinsTA
n.605-3_605-2delinsTA
n.84-3_84-2delinsTA
c.*175-3_*175-2delinsTA (n.*175-3_*175-2delinsTA)
c.112-181_112-180delinsTA (n.112-181_112-180delinsTA)
n.500_501delinsTA
c.-434-3_-434-2delinsTA (n.-434-3_-434-2delinsTA)
c.-423-3_-423-2delinsTA (n.-423-3_-423-2delinsTA)
n.616-3_616-2delinsTA
n.423-3_423-2delinsTA
c.133-3_133-2delinsTA (n.133-3_133-2delinsTA)
c.-33-3_-33-2delinsTA (n.-33-3_-33-2delinsTA)
c.97+179_98-180delinsTA (n.97+179_98-180delinsTA)
c.-32-181_-32-180delinsTA (n.-32-181_-32-180delinsTA)
n.472-3_472-2delinsTA
c.-256-181_-256-180delinsTA (n.-256-181_-256-180delinsTA)
c.-1828-3_-1828-2delinsTA (n.-1828-3_-1828-2delinsTA)
c.-1650-181_-1650-180delinsTA (n.-1650-181_-1650-180delinsTA)
Xg.13736476delCA658824641OFD1c.112-2del (n.112-2del)
n.395-2del
n.605-2del
n.84-2del
c.*175-2del (n.*175-2del)
c.112-180del (n.112-180del)
n.501del
c.-434-2del (n.-434-2del)
c.-423-2del (n.-423-2del)
n.616-2del
n.423-2del
c.133-2del (n.133-2del)
c.-33-2del (n.-33-2del)
c.98-180del (n.98-180del)
c.-32-180del (n.-32-180del)
n.472-2del
c.-256-180del (n.-256-180del)
c.-1828-2del (n.-1828-2del)
c.-1650-180del (n.-1650-180del)
ClinVar dbSNP
Xg.13736476A>CCA412332787OFD1c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.395-2A>C
n.605-2A>C
n.84-2A>C
c.*175-2A>C (n.*175-2A>C)
c.112-180A>C (n.112-180A>C)
n.501A>C
c.-434-2A>C (n.-434-2A>C)
c.-423-2A>C (n.-423-2A>C)
n.616-2A>C
n.423-2A>C
c.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.-33-2A>C (n.-33-2A>C)
c.98-180A>C (n.98-180A>C)
c.-32-180A>C (n.-32-180A>C)
n.472-2A>C
c.-256-180A>C (n.-256-180A>C)
c.-1828-2A>C (n.-1828-2A>C)
c.-1650-180A>C (n.-1650-180A>C)
Xg.13736476A>GCA412332794OFD1c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.395-2A>G
n.605-2A>G
n.84-2A>G
c.*175-2A>G (n.*175-2A>G)
c.112-180A>G (n.112-180A>G)
n.501A>G
c.-434-2A>G (n.-434-2A>G)
c.-423-2A>G (n.-423-2A>G)
n.616-2A>G
n.423-2A>G
c.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.-33-2A>G (n.-33-2A>G)
c.98-180A>G (n.98-180A>G)
c.-32-180A>G (n.-32-180A>G)
n.472-2A>G
c.-256-180A>G (n.-256-180A>G)
c.-1828-2A>G (n.-1828-2A>G)
c.-1650-180A>G (n.-1650-180A>G)
Xg.13736476A>TCA412332790OFD1c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.395-2A>T
n.605-2A>T
n.84-2A>T
c.*175-2A>T (n.*175-2A>T)
c.112-180A>T (n.112-180A>T)
n.501A>T
c.-434-2A>T (n.-434-2A>T)
c.-423-2A>T (n.-423-2A>T)
n.616-2A>T
n.423-2A>T
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.-33-2A>T (n.-33-2A>T)
c.98-180A>T (n.98-180A>T)
c.-32-180A>T (n.-32-180A>T)
n.472-2A>T
c.-256-180A>T (n.-256-180A>T)
c.-1828-2A>T (n.-1828-2A>T)
c.-1650-180A>T (n.-1650-180A>T)
Xg.13736477G>ACA412332798OFD1c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.395-1G>A
n.605-1G>A
n.84-1G>A
c.*175-1G>A (n.*175-1G>A)
c.112-179G>A (n.112-179G>A)
n.502G>A
c.-434-1G>A (n.-434-1G>A)
c.-423-1G>A (n.-423-1G>A)
n.616-1G>A
n.423-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.-33-1G>A (n.-33-1G>A)
c.98-179G>A (n.98-179G>A)
c.-32-179G>A (n.-32-179G>A)
n.472-1G>A
c.-256-179G>A (n.-256-179G>A)
c.-1828-1G>A (n.-1828-1G>A)
c.-1650-179G>A (n.-1650-179G>A)
Xg.13736477G>CCA412332802OFD1c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.395-1G>C
n.605-1G>C
n.84-1G>C
c.*175-1G>C (n.*175-1G>C)
c.112-179G>C (n.112-179G>C)
n.502G>C
c.-434-1G>C (n.-434-1G>C)
c.-423-1G>C (n.-423-1G>C)
n.616-1G>C
n.423-1G>C
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-33-1G>C (n.-33-1G>C)
c.98-179G>C (n.98-179G>C)
c.-32-179G>C (n.-32-179G>C)
n.472-1G>C
c.-256-179G>C (n.-256-179G>C)
c.-1828-1G>C (n.-1828-1G>C)
c.-1650-179G>C (n.-1650-179G>C)
Xg.13736477G>TCA412332800OFD1c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.395-1G>T
n.605-1G>T
n.84-1G>T
c.*175-1G>T (n.*175-1G>T)
c.112-179G>T (n.112-179G>T)
n.502G>T
c.-434-1G>T (n.-434-1G>T)
c.-423-1G>T (n.-423-1G>T)
n.616-1G>T
n.423-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.-33-1G>T (n.-33-1G>T)
c.98-179G>T (n.98-179G>T)
c.-32-179G>T (n.-32-179G>T)
n.472-1G>T
c.-256-179G>T (n.-256-179G>T)
c.-1828-1G>T (n.-1828-1G>T)
c.-1650-179G>T (n.-1650-179G>T)
Xg.13736478A>CCA412332806OFD1c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.395A>C
n.605A>C
n.84A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.112-178A>C (n.112-178A>C)
n.1A>C
n.503A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.616A>C
n.423A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.98-178A>C (n.98-178A>C)
c.-32-178A>C (n.-32-178A>C)
n.472A>C
c.-256-178A>C (n.-256-178A>C)
c.-1828A>C (n.-1828A>C)
c.-1650-178A>C (n.-1650-178A>C)
Xg.13736478A>GCA412332811OFD1c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.395A>G
n.605A>G
n.84A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.112-178A>G (n.112-178A>G)
n.1A>G
n.503A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.616A>G
n.423A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.98-178A>G (n.98-178A>G)
c.-32-178A>G (n.-32-178A>G)
n.472A>G
c.-256-178A>G (n.-256-178A>G)
c.-1828A>G (n.-1828A>G)
c.-1650-178A>G (n.-1650-178A>G)
Xg.13736478A>TCA412332813OFD1c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.395A>T
n.605A>T
n.84A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.112-178A>T (n.112-178A>T)
n.1A>T
n.503A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.616A>T
n.423A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.98-178A>T (n.98-178A>T)
c.-32-178A>T (n.-32-178A>T)
n.472A>T
c.-256-178A>T (n.-256-178A>T)
c.-1828A>T (n.-1828A>T)
c.-1650-178A>T (n.-1650-178A>T)
Xg.13736479C>ACA412332816OFD1c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.396C>A
n.606C>A
n.85C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.112-177C>A (n.112-177C>A)
n.2C>A
n.504C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.617C>A
n.424C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.98-177C>A (n.98-177C>A)
c.-32-177C>A (n.-32-177C>A)
n.473C>A
c.-256-177C>A (n.-256-177C>A)
c.-1827C>A (n.-1827C>A)
c.-1650-177C>A (n.-1650-177C>A)
Xg.13736479C>GCA412332817OFD1c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.396C>G
n.606C>G
n.85C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.112-177C>G (n.112-177C>G)
n.2C>G
n.504C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.617C>G
n.424C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.98-177C>G (n.98-177C>G)
c.-32-177C>G (n.-32-177C>G)
n.473C>G
c.-256-177C>G (n.-256-177C>G)
c.-1827C>G (n.-1827C>G)
c.-1650-177C>G (n.-1650-177C>G)
Xg.13736479C>TCA412332818OFD1c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.396C>T
n.606C>T
n.85C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.112-177C>T (n.112-177C>T)
n.2C>T
n.504C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.617C>T
n.424C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.98-177C>T (n.98-177C>T)
c.-32-177C>T (n.-32-177C>T)
n.473C>T
c.-256-177C>T (n.-256-177C>T)
c.-1827C>T (n.-1827C>T)
c.-1650-177C>T (n.-1650-177C>T)
Xg.13736480A=CA2416364081OFD1c.114A= (p.Thr38=)
n.397A=
n.607A=
n.86A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.112-176A= (n.112-176A=)
n.3A=
n.505A=
c.-432A= (n.-432A=)
c.-421A= (n.-421A=)
n.618A=
n.425A=
c.135A= (p.Thr45=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.98-176A= (n.98-176A=)
c.-32-176A= (n.-32-176A=)
n.474A=
c.-256-176A= (n.-256-176A=)
c.-1826A= (n.-1826A=)
c.-1650-176A= (n.-1650-176A=)
Xg.13736480A>CCA515462154OFD1c.114A>C (p.Thr38=)
n.397A>C
n.607A>C
n.86A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.112-176A>C (n.112-176A>C)
n.3A>C
n.505A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.618A>C
n.425A>C
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.98-176A>C (n.98-176A>C)
c.-32-176A>C (n.-32-176A>C)
n.474A>C
c.-256-176A>C (n.-256-176A>C)
c.-1826A>C (n.-1826A>C)
c.-1650-176A>C (n.-1650-176A>C)
Xg.13736480A>GCA515462155OFD1c.114A>G (p.Thr38=)
n.397A>G
n.607A>G
n.86A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.112-176A>G (n.112-176A>G)
n.3A>G
n.505A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.618A>G
n.425A>G
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.98-176A>G (n.98-176A>G)
c.-32-176A>G (n.-32-176A>G)
n.474A>G
c.-256-176A>G (n.-256-176A>G)
c.-1826A>G (n.-1826A>G)
c.-1650-176A>G (n.-1650-176A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736480A>TCA515462156OFD1c.114A>T (p.Thr38=)
n.397A>T
n.607A>T
n.86A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.112-176A>T (n.112-176A>T)
n.3A>T
n.505A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.618A>T
n.425A>T
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.98-176A>T (n.98-176A>T)
c.-32-176A>T (n.-32-176A>T)
n.474A>T
c.-256-176A>T (n.-256-176A>T)
c.-1826A>T (n.-1826A>T)
c.-1650-176A>T (n.-1650-176A>T)
Xg.13736481C>ACA412332820OFD1c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.398C>A
n.608C>A
n.87C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.112-175C>A (n.112-175C>A)
n.4C>A
n.506C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.619C>A
n.426C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.98-175C>A (n.98-175C>A)
c.-32-175C>A (n.-32-175C>A)
n.475C>A
c.-256-175C>A (n.-256-175C>A)
c.-1825C>A (n.-1825C>A)
c.-1650-175C>A (n.-1650-175C>A)
Xg.13736481C=CA2416364082OFD1c.115C= (p.Gln39=)
n.398C=
n.608C=
n.87C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.112-175C= (n.112-175C=)
n.4C=
n.506C=
c.-431C= (n.-431C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.619C=
n.426C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.98-175C= (n.98-175C=)
c.-32-175C= (n.-32-175C=)
n.475C=
c.-256-175C= (n.-256-175C=)
c.-1825C= (n.-1825C=)
c.-1650-175C= (n.-1650-175C=)
Xg.13736481C>GCA412332821OFD1c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.398C>G
n.608C>G
n.87C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.112-175C>G (n.112-175C>G)
n.4C>G
n.506C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.619C>G
n.426C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.98-175C>G (n.98-175C>G)
c.-32-175C>G (n.-32-175C>G)
n.475C>G
c.-256-175C>G (n.-256-175C>G)
c.-1825C>G (n.-1825C>G)
c.-1650-175C>G (n.-1650-175C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736481C>TCA412332824OFD1c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.398C>T
n.608C>T
n.87C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.112-175C>T (n.112-175C>T)
n.4C>T
n.506C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.619C>T
n.426C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.98-175C>T (n.98-175C>T)
c.-32-175C>T (n.-32-175C>T)
n.475C>T
c.-256-175C>T (n.-256-175C>T)
c.-1825C>T (n.-1825C>T)
c.-1650-175C>T (n.-1650-175C>T)
Xg.13736482A>CCA412332829OFD1c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.399A>C
n.609A>C
n.88A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.112-174A>C (n.112-174A>C)
n.5A>C
n.507A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.620A>C
n.427A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.98-174A>C (n.98-174A>C)
c.-32-174A>C (n.-32-174A>C)
n.476A>C
c.-256-174A>C (n.-256-174A>C)
c.-1824A>C (n.-1824A>C)
c.-1650-174A>C (n.-1650-174A>C)
Xg.13736482A>GCA412332831OFD1c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.399A>G
n.609A>G
n.88A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.112-174A>G (n.112-174A>G)
n.5A>G
n.507A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.620A>G
n.427A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.98-174A>G (n.98-174A>G)
c.-32-174A>G (n.-32-174A>G)
n.476A>G
c.-256-174A>G (n.-256-174A>G)
c.-1824A>G (n.-1824A>G)
c.-1650-174A>G (n.-1650-174A>G)
gnomAD v4
Xg.13736482A>TCA412332839OFD1c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.399A>T
n.609A>T
n.88A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.112-174A>T (n.112-174A>T)
n.5A>T
n.507A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.620A>T
n.427A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.98-174A>T (n.98-174A>T)
c.-32-174A>T (n.-32-174A>T)
n.476A>T
c.-256-174A>T (n.-256-174A>T)
c.-1824A>T (n.-1824A>T)
c.-1650-174A>T (n.-1650-174A>T)
gnomAD v4
Xg.13736483A=CA2416364083OFD1c.117A= (p.Gln39=)
n.400A=
n.610A=
n.89A=
c.*180A= (n.*180A=)
c.112-173A= (n.112-173A=)
n.6A=
n.508A=
c.-429A= (n.-429A=)
c.-418A= (n.-418A=)
n.621A=
n.428A=
c.138A= (p.Gln46=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.98-173A= (n.98-173A=)
c.-32-173A= (n.-32-173A=)
n.477A=
c.-256-173A= (n.-256-173A=)
c.-1823A= (n.-1823A=)
c.-1650-173A= (n.-1650-173A=)
Xg.13736483A>CCA412332841OFD1c.117A>C (p.Gln39His)
n.400A>C
n.610A>C
n.89A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.112-173A>C (n.112-173A>C)
n.6A>C
n.508A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.621A>C
n.428A>C
c.138A>C (p.Gln46His)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.98-173A>C (n.98-173A>C)
c.-32-173A>C (n.-32-173A>C)
n.477A>C
c.-256-173A>C (n.-256-173A>C)
c.-1823A>C (n.-1823A>C)
c.-1650-173A>C (n.-1650-173A>C)
Xg.13736483A>GCA515462159OFD1c.117A>G (p.Gln39=)
n.400A>G
n.610A>G
n.89A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.112-173A>G (n.112-173A>G)
n.6A>G
n.508A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.621A>G
n.428A>G
c.138A>G (p.Gln46=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.98-173A>G (n.98-173A>G)
c.-32-173A>G (n.-32-173A>G)
n.477A>G
c.-256-173A>G (n.-256-173A>G)
c.-1823A>G (n.-1823A>G)
c.-1650-173A>G (n.-1650-173A>G)
dbSNP
Xg.13736483A>TCA412332846OFD1c.117A>T (p.Gln39His)
n.400A>T
n.610A>T
n.89A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.112-173A>T (n.112-173A>T)
n.6A>T
n.508A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.621A>T
n.428A>T
c.138A>T (p.Gln46His)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.98-173A>T (n.98-173A>T)
c.-32-173A>T (n.-32-173A>T)
n.477A>T
c.-256-173A>T (n.-256-173A>T)
c.-1823A>T (n.-1823A>T)
c.-1650-173A>T (n.-1650-173A>T)
Xg.13736484C>ACA412332850OFD1c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.401C>A
n.611C>A
n.90C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.112-172C>A (n.112-172C>A)
n.7C>A
n.509C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.622C>A
n.429C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.98-172C>A (n.98-172C>A)
c.-32-172C>A (n.-32-172C>A)
n.478C>A
c.-256-172C>A (n.-256-172C>A)
c.-1822C>A (n.-1822C>A)
c.-1650-172C>A (n.-1650-172C>A)
Xg.13736484C>GCA412332853OFD1c.118C>G (p.Leu40Val)
n.401C>G
n.611C>G
n.90C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.112-172C>G (n.112-172C>G)
n.7C>G
n.509C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.622C>G
n.429C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.98-172C>G (n.98-172C>G)
c.-32-172C>G (n.-32-172C>G)
n.478C>G
c.-256-172C>G (n.-256-172C>G)
c.-1822C>G (n.-1822C>G)
c.-1650-172C>G (n.-1650-172C>G)
Xg.13736484C>TCA412332861OFD1c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.401C>T
n.611C>T
n.90C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.112-172C>T (n.112-172C>T)
n.7C>T
n.509C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.622C>T
n.429C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.98-172C>T (n.98-172C>T)
c.-32-172C>T (n.-32-172C>T)
n.478C>T
c.-256-172C>T (n.-256-172C>T)
c.-1822C>T (n.-1822C>T)
c.-1650-172C>T (n.-1650-172C>T)
gnomAD v4
Xg.13736485T>ACA412332865OFD1c.119T>A (p.Leu40His)
n.402T>A
n.612T>A
n.91T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.112-171T>A (n.112-171T>A)
n.8T>A
n.510T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.623T>A
n.430T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.98-171T>A (n.98-171T>A)
c.-32-171T>A (n.-32-171T>A)
n.479T>A
c.-256-171T>A (n.-256-171T>A)
c.-1821T>A (n.-1821T>A)
c.-1650-171T>A (n.-1650-171T>A)
Xg.13736485T>CCA412332867OFD1c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.402T>C
n.612T>C
n.91T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.112-171T>C (n.112-171T>C)
n.8T>C
n.510T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.623T>C
n.430T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.98-171T>C (n.98-171T>C)
c.-32-171T>C (n.-32-171T>C)
n.479T>C
c.-256-171T>C (n.-256-171T>C)
c.-1821T>C (n.-1821T>C)
c.-1650-171T>C (n.-1650-171T>C)
Xg.13736485T>GCA412332868OFD1c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.402T>G
n.612T>G
n.91T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.112-171T>G (n.112-171T>G)
n.8T>G
n.510T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.623T>G
n.430T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.98-171T>G (n.98-171T>G)
c.-32-171T>G (n.-32-171T>G)
n.479T>G
c.-256-171T>G (n.-256-171T>G)
c.-1821T>G (n.-1821T>G)
c.-1650-171T>G (n.-1650-171T>G)
Xg.13736486T>ACA515462165OFD1c.120T>A (p.Leu40=)
n.403T>A
n.613T>A
n.92T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.112-170T>A (n.112-170T>A)
n.9T>A
n.511T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.624T>A
n.431T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.98-170T>A (n.98-170T>A)
c.-32-170T>A (n.-32-170T>A)
n.480T>A
c.-256-170T>A (n.-256-170T>A)
c.-1820T>A (n.-1820T>A)
c.-1650-170T>A (n.-1650-170T>A)
Xg.13736486T>CCA515462167OFD1c.120T>C (p.Leu40=)
n.403T>C
n.613T>C
n.92T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.112-170T>C (n.112-170T>C)
n.9T>C
n.511T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.624T>C
n.431T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.98-170T>C (n.98-170T>C)
c.-32-170T>C (n.-32-170T>C)
n.480T>C
c.-256-170T>C (n.-256-170T>C)
c.-1820T>C (n.-1820T>C)
c.-1650-170T>C (n.-1650-170T>C)
Xg.13736486T>GCA515462168OFD1c.120T>G (p.Leu40=)
n.403T>G
n.613T>G
n.92T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.112-170T>G (n.112-170T>G)
n.9T>G
n.511T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.624T>G
n.431T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.98-170T>G (n.98-170T>G)
c.-32-170T>G (n.-32-170T>G)
n.480T>G
c.-256-170T>G (n.-256-170T>G)
c.-1820T>G (n.-1820T>G)
c.-1650-170T>G (n.-1650-170T>G)
Xg.13736487C>ACA515462169OFD1c.121C>A (p.Arg41=)
n.404C>A
n.614C>A
n.93C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.112-169C>A (n.112-169C>A)
n.10C>A
n.512C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.625C>A
n.432C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.98-169C>A (n.98-169C>A)
c.-32-169C>A (n.-32-169C>A)
n.481C>A
c.-256-169C>A (n.-256-169C>A)
c.-1819C>A (n.-1819C>A)
c.-1650-169C>A (n.-1650-169C>A)
Xg.13736487C=CA2416364084OFD1c.121C= (p.Arg41=)
n.404C=
n.614C=
n.93C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.112-169C= (n.112-169C=)
n.10C=
n.512C=
c.-425C= (n.-425C=)
c.-414C= (n.-414C=)
n.625C=
n.432C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.98-169C= (n.98-169C=)
c.-32-169C= (n.-32-169C=)
n.481C=
c.-256-169C= (n.-256-169C=)
c.-1819C= (n.-1819C=)
c.-1650-169C= (n.-1650-169C=)
Xg.13736487C>GCA412332879OFD1c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.404C>G
n.614C>G
n.93C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.112-169C>G (n.112-169C>G)
n.10C>G
n.512C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.625C>G
n.432C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.98-169C>G (n.98-169C>G)
c.-32-169C>G (n.-32-169C>G)
n.481C>G
c.-256-169C>G (n.-256-169C>G)
c.-1819C>G (n.-1819C>G)
c.-1650-169C>G (n.-1650-169C>G)
Xg.13736487C>TCA343958OFD1c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.404C>T
n.614C>T
n.93C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.112-169C>T (n.112-169C>T)
n.10C>T
n.512C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.625C>T
n.432C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.98-169C>T (n.98-169C>T)
c.-32-169C>T (n.-32-169C>T)
n.481C>T
c.-256-169C>T (n.-256-169C>T)
c.-1819C>T (n.-1819C>T)
c.-1650-169C>T (n.-1650-169C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.13736488G>ACA10351532OFD1c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.405G>A
n.615G>A
n.94G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.112-168G>A (n.112-168G>A)
n.11G>A
n.513G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.626G>A
n.433G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.98-168G>A (n.98-168G>A)
c.-32-168G>A (n.-32-168G>A)
n.482G>A
c.-256-168G>A (n.-256-168G>A)
c.-1818G>A (n.-1818G>A)
c.-1650-168G>A (n.-1650-168G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.13736488G>CCA412332891OFD1c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.405G>C
n.615G>C
n.94G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.112-168G>C (n.112-168G>C)
n.11G>C
n.513G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.626G>C
n.433G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.98-168G>C (n.98-168G>C)
c.-32-168G>C (n.-32-168G>C)
n.482G>C
c.-256-168G>C (n.-256-168G>C)
c.-1818G>C (n.-1818G>C)
c.-1650-168G>C (n.-1650-168G>C)
Xg.13736488G=CA2416364085OFD1c.122G= (p.Arg41=)
n.405G=
n.615G=
n.94G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.112-168G= (n.112-168G=)
n.11G=
n.513G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.626G=
n.433G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.98-168G= (n.98-168G=)
c.-32-168G= (n.-32-168G=)
n.482G=
c.-256-168G= (n.-256-168G=)
c.-1818G= (n.-1818G=)
c.-1650-168G= (n.-1650-168G=)
Xg.13736488G>TCA412332896OFD1c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.405G>T
n.615G>T
n.94G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.112-168G>T (n.112-168G>T)
n.11G>T
n.513G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.626G>T
n.433G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.98-168G>T (n.98-168G>T)
c.-32-168G>T (n.-32-168G>T)
n.482G>T
c.-256-168G>T (n.-256-168G>T)
c.-1818G>T (n.-1818G>T)
c.-1650-168G>T (n.-1650-168G>T)
Xg.13736489A>CCA515462172OFD1c.123A>C (p.Arg41=)
n.406A>C
n.616A>C
n.95A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.112-167A>C (n.112-167A>C)
n.12A>C
n.514A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.627A>C
n.434A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.98-167A>C (n.98-167A>C)
c.-32-167A>C (n.-32-167A>C)
n.483A>C
c.-256-167A>C (n.-256-167A>C)
c.-1817A>C (n.-1817A>C)
c.-1650-167A>C (n.-1650-167A>C)
gnomAD v4
Xg.13736489A>GCA515462173OFD1c.123A>G (p.Arg41=)
n.406A>G
n.616A>G
n.95A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.112-167A>G (n.112-167A>G)
n.12A>G
n.514A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.627A>G
n.434A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.98-167A>G (n.98-167A>G)
c.-32-167A>G (n.-32-167A>G)
n.483A>G
c.-256-167A>G (n.-256-167A>G)
c.-1817A>G (n.-1817A>G)
c.-1650-167A>G (n.-1650-167A>G)
Xg.13736489A>TCA515462174OFD1c.123A>T (p.Arg41=)
n.406A>T
n.616A>T
n.95A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.112-167A>T (n.112-167A>T)
n.12A>T
n.514A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.627A>T
n.434A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.98-167A>T (n.98-167A>T)
c.-32-167A>T (n.-32-167A>T)
n.483A>T
c.-256-167A>T (n.-256-167A>T)
c.-1817A>T (n.-1817A>T)
c.-1650-167A>T (n.-1650-167A>T)
Xg.13736491delCA2579553371OFD1c.125del (p.Asn42ThrfsTer3)
n.408del
n.618del
n.97del
c.*188del (n.*188del)
c.112-165del (n.112-165del)
n.14del
n.516del
c.-421del (n.-421del)
c.-410del (n.-410del)
n.629del
n.436del
c.146del (p.Asn49ThrfsTer3)
c.-20del (n.-20del)
c.98-165del (n.98-165del)
c.-32-165del (n.-32-165del)
n.485del
c.-256-165del (n.-256-165del)
c.-1815del (n.-1815del)
c.-1650-165del (n.-1650-165del)
Xg.13736490A=CA2416364086OFD1c.124A= (p.Asn42=)
n.407A=
n.617A=
n.96A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.112-166A= (n.112-166A=)
n.13A=
n.515A=
c.-422A= (n.-422A=)
c.-411A= (n.-411A=)
n.628A=
n.435A=
c.145A= (p.Asn49=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.98-166A= (n.98-166A=)
c.-32-166A= (n.-32-166A=)
n.484A=
c.-256-166A= (n.-256-166A=)
c.-1816A= (n.-1816A=)
c.-1650-166A= (n.-1650-166A=)
Xg.13736490A>CCA412332906OFD1c.124A>C (p.Asn42His)
n.407A>C
n.617A>C
n.96A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.112-166A>C (n.112-166A>C)
n.13A>C
n.515A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.628A>C
n.435A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.98-166A>C (n.98-166A>C)
c.-32-166A>C (n.-32-166A>C)
n.484A>C
c.-256-166A>C (n.-256-166A>C)
c.-1816A>C (n.-1816A>C)
c.-1650-166A>C (n.-1650-166A>C)
Xg.13736490A>GCA412332909OFD1c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.407A>G
n.617A>G
n.96A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.112-166A>G (n.112-166A>G)
n.13A>G
n.515A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.628A>G
n.435A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.98-166A>G (n.98-166A>G)
c.-32-166A>G (n.-32-166A>G)
n.484A>G
c.-256-166A>G (n.-256-166A>G)
c.-1816A>G (n.-1816A>G)
c.-1650-166A>G (n.-1650-166A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736490A>TCA412332903OFD1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.407A>T
n.617A>T
n.96A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.112-166A>T (n.112-166A>T)
n.13A>T
n.515A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.628A>T
n.435A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.98-166A>T (n.98-166A>T)
c.-32-166A>T (n.-32-166A>T)
n.484A>T
c.-256-166A>T (n.-256-166A>T)
c.-1816A>T (n.-1816A>T)
c.-1650-166A>T (n.-1650-166A>T)
Xg.13736491A>CCA412332912OFD1c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.408A>C
n.618A>C
n.97A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.112-165A>C (n.112-165A>C)
n.14A>C
n.516A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.629A>C
n.436A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.98-165A>C (n.98-165A>C)
c.-32-165A>C (n.-32-165A>C)
n.485A>C
c.-256-165A>C (n.-256-165A>C)
c.-1815A>C (n.-1815A>C)
c.-1650-165A>C (n.-1650-165A>C)
Xg.13736491A>GCA412332917OFD1c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.408A>G
n.618A>G
n.97A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.112-165A>G (n.112-165A>G)
n.14A>G
n.516A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.629A>G
n.436A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.98-165A>G (n.98-165A>G)
c.-32-165A>G (n.-32-165A>G)
n.485A>G
c.-256-165A>G (n.-256-165A>G)
c.-1815A>G (n.-1815A>G)
c.-1650-165A>G (n.-1650-165A>G)
Xg.13736491A>TCA412332925OFD1c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.408A>T
n.618A>T
n.97A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.112-165A>T (n.112-165A>T)
n.14A>T
n.516A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.629A>T
n.436A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.98-165A>T (n.98-165A>T)
c.-32-165A>T (n.-32-165A>T)
n.485A>T
c.-256-165A>T (n.-256-165A>T)
c.-1815A>T (n.-1815A>T)
c.-1650-165A>T (n.-1650-165A>T)
Xg.13736492C>ACA412332930OFD1c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.409C>A
n.619C>A
n.98C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.112-164C>A (n.112-164C>A)
n.15C>A
n.517C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.630C>A
n.437C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.98-164C>A (n.98-164C>A)
c.-32-164C>A (n.-32-164C>A)
n.486C>A
c.-256-164C>A (n.-256-164C>A)
c.-1814C>A (n.-1814C>A)
c.-1650-164C>A (n.-1650-164C>A)
Xg.13736492C=CA2416364087OFD1c.126C= (p.Asn42=)
n.409C=
n.619C=
n.98C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.112-164C= (n.112-164C=)
n.15C=
n.517C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.-409C= (n.-409C=)
n.630C=
n.437C=
c.147C= (p.Asn49=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.98-164C= (n.98-164C=)
c.-32-164C= (n.-32-164C=)
n.486C=
c.-256-164C= (n.-256-164C=)
c.-1814C= (n.-1814C=)
c.-1650-164C= (n.-1650-164C=)
Xg.13736492C>GCA412332933OFD1c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.409C>G
n.619C>G
n.98C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.112-164C>G (n.112-164C>G)
n.15C>G
n.517C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.630C>G
n.437C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.98-164C>G (n.98-164C>G)
c.-32-164C>G (n.-32-164C>G)
n.486C>G
c.-256-164C>G (n.-256-164C>G)
c.-1814C>G (n.-1814C>G)
c.-1650-164C>G (n.-1650-164C>G)
Xg.13736492C>TCA515462180OFD1c.126C>T (p.Asn42=)
n.409C>T
n.619C>T
n.98C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.112-164C>T (n.112-164C>T)
n.15C>T
n.517C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.630C>T
n.437C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.98-164C>T (n.98-164C>T)
c.-32-164C>T (n.-32-164C>T)
n.486C>T
c.-256-164C>T (n.-256-164C>T)
c.-1814C>T (n.-1814C>T)
c.-1650-164C>T (n.-1650-164C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736493C>ACA412332936OFD1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.410C>A
n.620C>A
n.99C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.112-163C>A (n.112-163C>A)
n.16C>A
n.518C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.631C>A
n.438C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.98-163C>A (n.98-163C>A)
c.-32-163C>A (n.-32-163C>A)
n.487C>A
c.-256-163C>A (n.-256-163C>A)
c.-1813C>A (n.-1813C>A)
c.-1650-163C>A (n.-1650-163C>A)
Xg.13736493C=CA2416364088OFD1c.127C= (p.Gln43=)
n.410C=
n.620C=
n.99C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.112-163C= (n.112-163C=)
n.16C=
n.518C=
c.-419C= (n.-419C=)
c.-408C= (n.-408C=)
n.631C=
n.438C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.98-163C= (n.98-163C=)
c.-32-163C= (n.-32-163C=)
n.487C=
c.-256-163C= (n.-256-163C=)
c.-1813C= (n.-1813C=)
c.-1650-163C= (n.-1650-163C=)
Xg.13736493C>GCA10351533OFD1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.410C>G
n.620C>G
n.99C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.112-163C>G (n.112-163C>G)
n.16C>G
n.518C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.631C>G
n.438C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.98-163C>G (n.98-163C>G)
c.-32-163C>G (n.-32-163C>G)
n.487C>G
c.-256-163C>G (n.-256-163C>G)
c.-1813C>G (n.-1813C>G)
c.-1650-163C>G (n.-1650-163C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736493C>TCA412332942OFD1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.410C>T
n.620C>T
n.99C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.112-163C>T (n.112-163C>T)
n.16C>T
n.518C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.631C>T
n.438C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.98-163C>T (n.98-163C>T)
c.-32-163C>T (n.-32-163C>T)
n.487C>T
c.-256-163C>T (n.-256-163C>T)
c.-1813C>T (n.-1813C>T)
c.-1650-163C>T (n.-1650-163C>T)
COSMIC COSMIC
Xg.13736494A>CCA412332950OFD1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.411A>C
n.621A>C
n.100A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.112-162A>C (n.112-162A>C)
n.17A>C
n.519A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.632A>C
n.439A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.98-162A>C (n.98-162A>C)
c.-32-162A>C (n.-32-162A>C)
n.488A>C
c.-256-162A>C (n.-256-162A>C)
c.-1812A>C (n.-1812A>C)
c.-1650-162A>C (n.-1650-162A>C)
Xg.13736494A>GCA412332953OFD1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.411A>G
n.621A>G
n.100A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.112-162A>G (n.112-162A>G)
n.17A>G
n.519A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.632A>G
n.439A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.98-162A>G (n.98-162A>G)
c.-32-162A>G (n.-32-162A>G)
n.488A>G
c.-256-162A>G (n.-256-162A>G)
c.-1812A>G (n.-1812A>G)
c.-1650-162A>G (n.-1650-162A>G)
Xg.13736494A>TCA412332956OFD1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.411A>T
n.621A>T
n.100A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.112-162A>T (n.112-162A>T)
n.17A>T
n.519A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
n.632A>T
n.439A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.98-162A>T (n.98-162A>T)
c.-32-162A>T (n.-32-162A>T)
n.488A>T
c.-256-162A>T (n.-256-162A>T)
c.-1812A>T (n.-1812A>T)
c.-1650-162A>T (n.-1650-162A>T)
Xg.13736495G>ACA515462187OFD1c.129G>A (p.Gln43=)
n.412G>A
n.622G>A
n.101G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.112-161G>A (n.112-161G>A)
n.18G>A
n.520G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.633G>A
n.440G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.98-161G>A (n.98-161G>A)
c.-32-161G>A (n.-32-161G>A)
n.489G>A
c.-256-161G>A (n.-256-161G>A)
c.-1811G>A (n.-1811G>A)
c.-1650-161G>A (n.-1650-161G>A)
Xg.13736495G>CCA412332961OFD1c.129G>C (p.Gln43His)
n.412G>C
n.622G>C
n.101G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.112-161G>C (n.112-161G>C)
n.18G>C
n.520G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.633G>C
n.440G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.98-161G>C (n.98-161G>C)
c.-32-161G>C (n.-32-161G>C)
n.489G>C
c.-256-161G>C (n.-256-161G>C)
c.-1811G>C (n.-1811G>C)
c.-1650-161G>C (n.-1650-161G>C)
Xg.13736495G>TCA412332965OFD1c.129G>T (p.Gln43His)
n.412G>T
n.622G>T
n.101G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.112-161G>T (n.112-161G>T)
n.18G>T
n.520G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.633G>T
n.440G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.98-161G>T (n.98-161G>T)
c.-32-161G>T (n.-32-161G>T)
n.489G>T
c.-256-161G>T (n.-256-161G>T)
c.-1811G>T (n.-1811G>T)
c.-1650-161G>T (n.-1650-161G>T)
Xg.13736496C>ACA412332974OFD1c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.413C>A
n.623C>A
n.102C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.112-160C>A (n.112-160C>A)
n.19C>A
n.521C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.634C>A
n.441C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.98-160C>A (n.98-160C>A)
c.-32-160C>A (n.-32-160C>A)
n.490C>A
c.-256-160C>A (n.-256-160C>A)
c.-1810C>A (n.-1810C>A)
c.-1650-160C>A (n.-1650-160C>A)
Xg.13736496C>GCA412332971OFD1c.130C>G (p.Leu44Val)
n.413C>G
n.623C>G
n.102C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.112-160C>G (n.112-160C>G)
n.19C>G
n.521C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.634C>G
n.441C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.98-160C>G (n.98-160C>G)
c.-32-160C>G (n.-32-160C>G)
n.490C>G
c.-256-160C>G (n.-256-160C>G)
c.-1810C>G (n.-1810C>G)
c.-1650-160C>G (n.-1650-160C>G)
Xg.13736496C>TCA515462188OFD1c.130C>T (p.Leu44=)
n.413C>T
n.623C>T
n.102C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.112-160C>T (n.112-160C>T)
n.19C>T
n.521C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.634C>T
n.441C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.98-160C>T (n.98-160C>T)
c.-32-160C>T (n.-32-160C>T)
n.490C>T
c.-256-160C>T (n.-256-160C>T)
c.-1810C>T (n.-1810C>T)
c.-1650-160C>T (n.-1650-160C>T)
Xg.13736497T>ACA412332978OFD1c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.414T>A
n.624T>A
n.103T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.112-159T>A (n.112-159T>A)
n.20T>A
n.522T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.635T>A
n.442T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.98-159T>A (n.98-159T>A)
c.-32-159T>A (n.-32-159T>A)
n.491T>A
c.-256-159T>A (n.-256-159T>A)
c.-1809T>A (n.-1809T>A)
c.-1650-159T>A (n.-1650-159T>A)
Xg.13736497T>CCA412332980OFD1c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.414T>C
n.624T>C
n.103T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.112-159T>C (n.112-159T>C)
n.20T>C
n.522T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.635T>C
n.442T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.98-159T>C (n.98-159T>C)
c.-32-159T>C (n.-32-159T>C)
n.491T>C
c.-256-159T>C (n.-256-159T>C)
c.-1809T>C (n.-1809T>C)
c.-1650-159T>C (n.-1650-159T>C)
Xg.13736497T>GCA412332982OFD1c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.414T>G
n.624T>G
n.103T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.112-159T>G (n.112-159T>G)
n.20T>G
n.522T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.635T>G
n.442T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.98-159T>G (n.98-159T>G)
c.-32-159T>G (n.-32-159T>G)
n.491T>G
c.-256-159T>G (n.-256-159T>G)
c.-1809T>G (n.-1809T>G)
c.-1650-159T>G (n.-1650-159T>G)

Number of alleles fetched