Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13736397T>A | CA2579553366 | OFD1 | c.112-81T>A (n.112-81T>A) n.395-81T>A n.605-81T>A n.84-81T>A c.*175-81T>A (n.*175-81T>A) c.112-259T>A (n.112-259T>A) n.422T>A c.-434-81T>A (n.-434-81T>A) c.-423-81T>A (n.-423-81T>A) n.616-81T>A n.423-81T>A c.133-81T>A (n.133-81T>A) c.-33-81T>A (n.-33-81T>A) c.97+101T>A (n.97+101T>A) c.-32-259T>A (n.-32-259T>A) n.472-81T>A c.-256-259T>A (n.-256-259T>A) c.-1828-81T>A (n.-1828-81T>A) c.-1650-259T>A (n.-1650-259T>A) | |
X | g.13736398G>A | CA2416364049 | OFD1 | c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.395-80G>A n.605-80G>A n.84-80G>A c.*175-80G>A (n.*175-80G>A) c.112-258G>A (n.112-258G>A) n.423G>A c.-434-80G>A (n.-434-80G>A) c.-423-80G>A (n.-423-80G>A) n.616-80G>A n.423-80G>A c.133-80G>A (n.133-80G>A) c.-33-80G>A (n.-33-80G>A) c.97+102G>A (n.97+102G>A) c.-32-258G>A (n.-32-258G>A) n.472-80G>A c.-256-258G>A (n.-256-258G>A) c.-1828-80G>A (n.-1828-80G>A) c.-1650-258G>A (n.-1650-258G>A) | dbSNP |
X | g.13736398G= | CA2416364048 | OFD1 | c.112-80G= (n.112-80G=) n.395-80G= n.605-80G= n.84-80G= c.*175-80G= (n.*175-80G=) c.112-258G= (n.112-258G=) n.423G= c.-434-80G= (n.-434-80G=) c.-423-80G= (n.-423-80G=) n.616-80G= n.423-80G= c.133-80G= (n.133-80G=) c.-33-80G= (n.-33-80G=) c.97+102G= (n.97+102G=) c.-32-258G= (n.-32-258G=) n.472-80G= c.-256-258G= (n.-256-258G=) c.-1828-80G= (n.-1828-80G=) c.-1650-258G= (n.-1650-258G=) | |
X | g.13736399T>C | CA2693130046 | OFD1 | c.112-79T>C (n.112-79T>C) n.395-79T>C n.605-79T>C n.84-79T>C c.*175-79T>C (n.*175-79T>C) c.112-257T>C (n.112-257T>C) n.424T>C c.-434-79T>C (n.-434-79T>C) c.-423-79T>C (n.-423-79T>C) n.616-79T>C n.423-79T>C c.133-79T>C (n.133-79T>C) c.-33-79T>C (n.-33-79T>C) c.97+103T>C (n.97+103T>C) c.-32-257T>C (n.-32-257T>C) n.472-79T>C c.-256-257T>C (n.-256-257T>C) c.-1828-79T>C (n.-1828-79T>C) c.-1650-257T>C (n.-1650-257T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736400A= | CA2416364050 | OFD1 | c.112-78A= (n.112-78A=) n.395-78A= n.605-78A= n.84-78A= c.*175-78A= (n.*175-78A=) c.112-256A= (n.112-256A=) n.425A= c.-434-78A= (n.-434-78A=) c.-423-78A= (n.-423-78A=) n.616-78A= n.423-78A= c.133-78A= (n.133-78A=) c.-33-78A= (n.-33-78A=) c.97+104A= (n.97+104A=) c.-32-256A= (n.-32-256A=) n.472-78A= c.-256-256A= (n.-256-256A=) c.-1828-78A= (n.-1828-78A=) c.-1650-256A= (n.-1650-256A=) | |
X | g.13736400A>G | CA640856310 | OFD1 | c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.395-78A>G n.605-78A>G n.84-78A>G c.*175-78A>G (n.*175-78A>G) c.112-256A>G (n.112-256A>G) n.425A>G c.-434-78A>G (n.-434-78A>G) c.-423-78A>G (n.-423-78A>G) n.616-78A>G n.423-78A>G c.133-78A>G (n.133-78A>G) c.-33-78A>G (n.-33-78A>G) c.97+104A>G (n.97+104A>G) c.-32-256A>G (n.-32-256A>G) n.472-78A>G c.-256-256A>G (n.-256-256A>G) c.-1828-78A>G (n.-1828-78A>G) c.-1650-256A>G (n.-1650-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736403T>C | CA2819766600 | OFD1 | c.112-75T>C (n.112-75T>C) n.395-75T>C n.605-75T>C n.84-75T>C c.*175-75T>C (n.*175-75T>C) c.112-253T>C (n.112-253T>C) n.428T>C c.-434-75T>C (n.-434-75T>C) c.-423-75T>C (n.-423-75T>C) n.616-75T>C n.423-75T>C c.133-75T>C (n.133-75T>C) c.-33-75T>C (n.-33-75T>C) c.97+107T>C (n.97+107T>C) c.-32-253T>C (n.-32-253T>C) n.472-75T>C c.-256-253T>C (n.-256-253T>C) c.-1828-75T>C (n.-1828-75T>C) c.-1650-253T>C (n.-1650-253T>C) | |
X | g.13736404C>G | CA2819766601 | OFD1 | c.112-74C>G (n.112-74C>G) n.395-74C>G n.605-74C>G n.84-74C>G c.*175-74C>G (n.*175-74C>G) c.112-252C>G (n.112-252C>G) n.429C>G c.-434-74C>G (n.-434-74C>G) c.-423-74C>G (n.-423-74C>G) n.616-74C>G n.423-74C>G c.133-74C>G (n.133-74C>G) c.-33-74C>G (n.-33-74C>G) c.97+108C>G (n.97+108C>G) c.-32-252C>G (n.-32-252C>G) n.472-74C>G c.-256-252C>G (n.-256-252C>G) c.-1828-74C>G (n.-1828-74C>G) c.-1650-252C>G (n.-1650-252C>G) | |
X | g.13736407T>G | CA2693130047 | OFD1 | c.112-71T>G (n.112-71T>G) n.395-71T>G n.605-71T>G n.84-71T>G c.*175-71T>G (n.*175-71T>G) c.112-249T>G (n.112-249T>G) n.432T>G c.-434-71T>G (n.-434-71T>G) c.-423-71T>G (n.-423-71T>G) n.616-71T>G n.423-71T>G c.133-71T>G (n.133-71T>G) c.-33-71T>G (n.-33-71T>G) c.97+111T>G (n.97+111T>G) c.-32-249T>G (n.-32-249T>G) n.472-71T>G c.-256-249T>G (n.-256-249T>G) c.-1828-71T>G (n.-1828-71T>G) c.-1650-249T>G (n.-1650-249T>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736408A>T | CA2693130048 | OFD1 | c.112-70A>T (n.112-70A>T) n.395-70A>T n.605-70A>T n.84-70A>T c.*175-70A>T (n.*175-70A>T) c.112-248A>T (n.112-248A>T) n.433A>T c.-434-70A>T (n.-434-70A>T) c.-423-70A>T (n.-423-70A>T) n.616-70A>T n.423-70A>T c.133-70A>T (n.133-70A>T) c.-33-70A>T (n.-33-70A>T) c.97+112A>T (n.97+112A>T) c.-32-248A>T (n.-32-248A>T) n.472-70A>T c.-256-248A>T (n.-256-248A>T) c.-1828-70A>T (n.-1828-70A>T) c.-1650-248A>T (n.-1650-248A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736409A>G | CA2693130049 | OFD1 | c.112-69A>G (n.112-69A>G) n.395-69A>G n.605-69A>G n.84-69A>G c.*175-69A>G (n.*175-69A>G) c.112-247A>G (n.112-247A>G) n.434A>G c.-434-69A>G (n.-434-69A>G) c.-423-69A>G (n.-423-69A>G) n.616-69A>G n.423-69A>G c.133-69A>G (n.133-69A>G) c.-33-69A>G (n.-33-69A>G) c.97+113A>G (n.97+113A>G) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) n.472-69A>G c.-256-247A>G (n.-256-247A>G) c.-1828-69A>G (n.-1828-69A>G) c.-1650-247A>G (n.-1650-247A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736415C>A | CA2579553367 | OFD1 | c.112-63C>A (n.112-63C>A) n.395-63C>A n.605-63C>A n.84-63C>A c.*175-63C>A (n.*175-63C>A) c.112-241C>A (n.112-241C>A) n.440C>A c.-434-63C>A (n.-434-63C>A) c.-423-63C>A (n.-423-63C>A) n.616-63C>A n.423-63C>A c.133-63C>A (n.133-63C>A) c.-33-63C>A (n.-33-63C>A) c.97+119C>A (n.97+119C>A) c.-32-241C>A (n.-32-241C>A) n.472-63C>A c.-256-241C>A (n.-256-241C>A) c.-1828-63C>A (n.-1828-63C>A) c.-1650-241C>A (n.-1650-241C>A) | |
X | g.13736415C= | CA2416364051 | OFD1 | c.112-63C= (n.112-63C=) n.395-63C= n.605-63C= n.84-63C= c.*175-63C= (n.*175-63C=) c.112-241C= (n.112-241C=) n.440C= c.-434-63C= (n.-434-63C=) c.-423-63C= (n.-423-63C=) n.616-63C= n.423-63C= c.133-63C= (n.133-63C=) c.-33-63C= (n.-33-63C=) c.97+119C= (n.97+119C=) c.-32-241C= (n.-32-241C=) n.472-63C= c.-256-241C= (n.-256-241C=) c.-1828-63C= (n.-1828-63C=) c.-1650-241C= (n.-1650-241C=) | |
X | g.13736415C>T | CA326106507 | OFD1 | c.112-63C>T (n.112-63C>T) n.395-63C>T n.605-63C>T n.84-63C>T c.*175-63C>T (n.*175-63C>T) c.112-241C>T (n.112-241C>T) n.440C>T c.-434-63C>T (n.-434-63C>T) c.-423-63C>T (n.-423-63C>T) n.616-63C>T n.423-63C>T c.133-63C>T (n.133-63C>T) c.-33-63C>T (n.-33-63C>T) c.97+119C>T (n.97+119C>T) c.-32-241C>T (n.-32-241C>T) n.472-63C>T c.-256-241C>T (n.-256-241C>T) c.-1828-63C>T (n.-1828-63C>T) c.-1650-241C>T (n.-1650-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736416A>G | CA2579553368 | OFD1 | c.112-62A>G (n.112-62A>G) n.395-62A>G n.605-62A>G n.84-62A>G c.*175-62A>G (n.*175-62A>G) c.112-240A>G (n.112-240A>G) n.441A>G c.-434-62A>G (n.-434-62A>G) c.-423-62A>G (n.-423-62A>G) n.616-62A>G n.423-62A>G c.133-62A>G (n.133-62A>G) c.-33-62A>G (n.-33-62A>G) c.97+120A>G (n.97+120A>G) c.-32-240A>G (n.-32-240A>G) n.472-62A>G c.-256-240A>G (n.-256-240A>G) c.-1828-62A>G (n.-1828-62A>G) c.-1650-240A>G (n.-1650-240A>G) | |
X | g.13736416A>T | CA2693130050 | OFD1 | c.112-62A>T (n.112-62A>T) n.395-62A>T n.605-62A>T n.84-62A>T c.*175-62A>T (n.*175-62A>T) c.112-240A>T (n.112-240A>T) n.441A>T c.-434-62A>T (n.-434-62A>T) c.-423-62A>T (n.-423-62A>T) n.616-62A>T n.423-62A>T c.133-62A>T (n.133-62A>T) c.-33-62A>T (n.-33-62A>T) c.97+120A>T (n.97+120A>T) c.-32-240A>T (n.-32-240A>T) n.472-62A>T c.-256-240A>T (n.-256-240A>T) c.-1828-62A>T (n.-1828-62A>T) c.-1650-240A>T (n.-1650-240A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736418T>C | CA2693130051 | OFD1 | c.112-60T>C (n.112-60T>C) n.395-60T>C n.605-60T>C n.84-60T>C c.*175-60T>C (n.*175-60T>C) c.112-238T>C (n.112-238T>C) n.443T>C c.-434-60T>C (n.-434-60T>C) c.-423-60T>C (n.-423-60T>C) n.616-60T>C n.423-60T>C c.133-60T>C (n.133-60T>C) c.-33-60T>C (n.-33-60T>C) c.97+122T>C (n.97+122T>C) c.-32-238T>C (n.-32-238T>C) n.472-60T>C c.-256-238T>C (n.-256-238T>C) c.-1828-60T>C (n.-1828-60T>C) c.-1650-238T>C (n.-1650-238T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736420C= | CA2416364052 | OFD1 | c.112-58C= (n.112-58C=) n.395-58C= n.605-58C= n.84-58C= c.*175-58C= (n.*175-58C=) c.112-236C= (n.112-236C=) n.445C= c.-434-58C= (n.-434-58C=) c.-423-58C= (n.-423-58C=) n.616-58C= n.423-58C= c.133-58C= (n.133-58C=) c.-33-58C= (n.-33-58C=) c.97+124C= (n.97+124C=) c.-32-236C= (n.-32-236C=) n.472-58C= c.-256-236C= (n.-256-236C=) c.-1828-58C= (n.-1828-58C=) c.-1650-236C= (n.-1650-236C=) | |
X | g.13736420C>T | CA2416364053 | OFD1 | c.112-58C>T (n.112-58C>T) n.395-58C>T n.605-58C>T n.84-58C>T c.*175-58C>T (n.*175-58C>T) c.112-236C>T (n.112-236C>T) n.445C>T c.-434-58C>T (n.-434-58C>T) c.-423-58C>T (n.-423-58C>T) n.616-58C>T n.423-58C>T c.133-58C>T (n.133-58C>T) c.-33-58C>T (n.-33-58C>T) c.97+124C>T (n.97+124C>T) c.-32-236C>T (n.-32-236C>T) n.472-58C>T c.-256-236C>T (n.-256-236C>T) c.-1828-58C>T (n.-1828-58C>T) c.-1650-236C>T (n.-1650-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736421T>G | CA2693130052 | OFD1 | c.112-57T>G (n.112-57T>G) n.395-57T>G n.605-57T>G n.84-57T>G c.*175-57T>G (n.*175-57T>G) c.112-235T>G (n.112-235T>G) n.446T>G c.-434-57T>G (n.-434-57T>G) c.-423-57T>G (n.-423-57T>G) n.616-57T>G n.423-57T>G c.133-57T>G (n.133-57T>G) c.-33-57T>G (n.-33-57T>G) c.97+125T>G (n.97+125T>G) c.-32-235T>G (n.-32-235T>G) n.472-57T>G c.-256-235T>G (n.-256-235T>G) c.-1828-57T>G (n.-1828-57T>G) c.-1650-235T>G (n.-1650-235T>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736422G>A | CA2693130053 | OFD1 | c.112-56G>A (n.112-56G>A) n.395-56G>A n.605-56G>A n.84-56G>A c.*175-56G>A (n.*175-56G>A) c.112-234G>A (n.112-234G>A) n.447G>A c.-434-56G>A (n.-434-56G>A) c.-423-56G>A (n.-423-56G>A) n.616-56G>A n.423-56G>A c.133-56G>A (n.133-56G>A) c.-33-56G>A (n.-33-56G>A) c.97+126G>A (n.97+126G>A) c.-32-234G>A (n.-32-234G>A) n.472-56G>A c.-256-234G>A (n.-256-234G>A) c.-1828-56G>A (n.-1828-56G>A) c.-1650-234G>A (n.-1650-234G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736422G>T | CA2693130054 | OFD1 | c.112-56G>T (n.112-56G>T) n.395-56G>T n.605-56G>T n.84-56G>T c.*175-56G>T (n.*175-56G>T) c.112-234G>T (n.112-234G>T) n.447G>T c.-434-56G>T (n.-434-56G>T) c.-423-56G>T (n.-423-56G>T) n.616-56G>T n.423-56G>T c.133-56G>T (n.133-56G>T) c.-33-56G>T (n.-33-56G>T) c.97+126G>T (n.97+126G>T) c.-32-234G>T (n.-32-234G>T) n.472-56G>T c.-256-234G>T (n.-256-234G>T) c.-1828-56G>T (n.-1828-56G>T) c.-1650-234G>T (n.-1650-234G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736426A>G | CA2693130055 | OFD1 | c.112-52A>G (n.112-52A>G) n.395-52A>G n.605-52A>G n.84-52A>G c.*175-52A>G (n.*175-52A>G) c.112-230A>G (n.112-230A>G) n.451A>G c.-434-52A>G (n.-434-52A>G) c.-423-52A>G (n.-423-52A>G) n.616-52A>G n.423-52A>G c.133-52A>G (n.133-52A>G) c.-33-52A>G (n.-33-52A>G) c.97+130A>G (n.97+130A>G) c.-32-230A>G (n.-32-230A>G) n.472-52A>G c.-256-230A>G (n.-256-230A>G) c.-1828-52A>G (n.-1828-52A>G) c.-1650-230A>G (n.-1650-230A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736428A= | CA2416364054 | OFD1 | c.112-50A= (n.112-50A=) n.395-50A= n.605-50A= n.84-50A= c.*175-50A= (n.*175-50A=) c.112-228A= (n.112-228A=) n.453A= c.-434-50A= (n.-434-50A=) c.-423-50A= (n.-423-50A=) n.616-50A= n.423-50A= c.133-50A= (n.133-50A=) c.-33-50A= (n.-33-50A=) c.97+132A= (n.97+132A=) c.-32-228A= (n.-32-228A=) n.472-50A= c.-256-228A= (n.-256-228A=) c.-1828-50A= (n.-1828-50A=) c.-1650-228A= (n.-1650-228A=) | |
X | g.13736428A>G | CA2416364055 | OFD1 | c.112-50A>G (n.112-50A>G) n.395-50A>G n.605-50A>G n.84-50A>G c.*175-50A>G (n.*175-50A>G) c.112-228A>G (n.112-228A>G) n.453A>G c.-434-50A>G (n.-434-50A>G) c.-423-50A>G (n.-423-50A>G) n.616-50A>G n.423-50A>G c.133-50A>G (n.133-50A>G) c.-33-50A>G (n.-33-50A>G) c.97+132A>G (n.97+132A>G) c.-32-228A>G (n.-32-228A>G) n.472-50A>G c.-256-228A>G (n.-256-228A>G) c.-1828-50A>G (n.-1828-50A>G) c.-1650-228A>G (n.-1650-228A>G) | dbSNP |
X | g.13736432C>A | CA2693130056 | OFD1 | c.112-46C>A (n.112-46C>A) n.395-46C>A n.605-46C>A n.84-46C>A c.*175-46C>A (n.*175-46C>A) c.112-224C>A (n.112-224C>A) n.457C>A c.-434-46C>A (n.-434-46C>A) c.-423-46C>A (n.-423-46C>A) n.616-46C>A n.423-46C>A c.133-46C>A (n.133-46C>A) c.-33-46C>A (n.-33-46C>A) c.97+136C>A (n.97+136C>A) c.-32-224C>A (n.-32-224C>A) n.472-46C>A c.-256-224C>A (n.-256-224C>A) c.-1828-46C>A (n.-1828-46C>A) c.-1650-224C>A (n.-1650-224C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736435T>A | CA2693130057 | OFD1 | c.112-43T>A (n.112-43T>A) n.395-43T>A n.605-43T>A n.84-43T>A c.*175-43T>A (n.*175-43T>A) c.112-221T>A (n.112-221T>A) n.460T>A c.-434-43T>A (n.-434-43T>A) c.-423-43T>A (n.-423-43T>A) n.616-43T>A n.423-43T>A c.133-43T>A (n.133-43T>A) c.-33-43T>A (n.-33-43T>A) c.97+139T>A (n.97+139T>A) c.-32-221T>A (n.-32-221T>A) n.472-43T>A c.-256-221T>A (n.-256-221T>A) c.-1828-43T>A (n.-1828-43T>A) c.-1650-221T>A (n.-1650-221T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736435T>C | CA2579553369 | OFD1 | c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.395-43T>C n.605-43T>C n.84-43T>C c.*175-43T>C (n.*175-43T>C) c.112-221T>C (n.112-221T>C) n.460T>C c.-434-43T>C (n.-434-43T>C) c.-423-43T>C (n.-423-43T>C) n.616-43T>C n.423-43T>C c.133-43T>C (n.133-43T>C) c.-33-43T>C (n.-33-43T>C) c.97+139T>C (n.97+139T>C) c.-32-221T>C (n.-32-221T>C) n.472-43T>C c.-256-221T>C (n.-256-221T>C) c.-1828-43T>C (n.-1828-43T>C) c.-1650-221T>C (n.-1650-221T>C) | |
X | g.13736436C>A | CA871901107 | OFD1 | c.112-42C>A (n.112-42C>A) n.395-42C>A n.605-42C>A n.84-42C>A c.*175-42C>A (n.*175-42C>A) c.112-220C>A (n.112-220C>A) n.461C>A c.-434-42C>A (n.-434-42C>A) c.-423-42C>A (n.-423-42C>A) n.616-42C>A n.423-42C>A c.133-42C>A (n.133-42C>A) c.-33-42C>A (n.-33-42C>A) c.97+140C>A (n.97+140C>A) c.-32-220C>A (n.-32-220C>A) n.472-42C>A c.-256-220C>A (n.-256-220C>A) c.-1828-42C>A (n.-1828-42C>A) c.-1650-220C>A (n.-1650-220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736436C= | CA2416364056 | OFD1 | c.112-42C= (n.112-42C=) n.395-42C= n.605-42C= n.84-42C= c.*175-42C= (n.*175-42C=) c.112-220C= (n.112-220C=) n.461C= c.-434-42C= (n.-434-42C=) c.-423-42C= (n.-423-42C=) n.616-42C= n.423-42C= c.133-42C= (n.133-42C=) c.-33-42C= (n.-33-42C=) c.97+140C= (n.97+140C=) c.-32-220C= (n.-32-220C=) n.472-42C= c.-256-220C= (n.-256-220C=) c.-1828-42C= (n.-1828-42C=) c.-1650-220C= (n.-1650-220C=) | |
X | g.13736436C>G | CA10351523 | OFD1 | c.112-42C>G (n.112-42C>G) n.395-42C>G n.605-42C>G n.84-42C>G c.*175-42C>G (n.*175-42C>G) c.112-220C>G (n.112-220C>G) n.461C>G c.-434-42C>G (n.-434-42C>G) c.-423-42C>G (n.-423-42C>G) n.616-42C>G n.423-42C>G c.133-42C>G (n.133-42C>G) c.-33-42C>G (n.-33-42C>G) c.97+140C>G (n.97+140C>G) c.-32-220C>G (n.-32-220C>G) n.472-42C>G c.-256-220C>G (n.-256-220C>G) c.-1828-42C>G (n.-1828-42C>G) c.-1650-220C>G (n.-1650-220C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13736437C= | CA2416364057 | OFD1 | c.112-41C= (n.112-41C=) n.395-41C= n.605-41C= n.84-41C= c.*175-41C= (n.*175-41C=) c.112-219C= (n.112-219C=) n.462C= c.-434-41C= (n.-434-41C=) c.-423-41C= (n.-423-41C=) n.616-41C= n.423-41C= c.133-41C= (n.133-41C=) c.-33-41C= (n.-33-41C=) c.97+141C= (n.97+141C=) c.-32-219C= (n.-32-219C=) n.472-41C= c.-256-219C= (n.-256-219C=) c.-1828-41C= (n.-1828-41C=) c.-1650-219C= (n.-1650-219C=) | |
X | g.13736437C>T | CA640856311 | OFD1 | c.112-41C>T (n.112-41C>T) n.395-41C>T n.605-41C>T n.84-41C>T c.*175-41C>T (n.*175-41C>T) c.112-219C>T (n.112-219C>T) n.462C>T c.-434-41C>T (n.-434-41C>T) c.-423-41C>T (n.-423-41C>T) n.616-41C>T n.423-41C>T c.133-41C>T (n.133-41C>T) c.-33-41C>T (n.-33-41C>T) c.97+141C>T (n.97+141C>T) c.-32-219C>T (n.-32-219C>T) n.472-41C>T c.-256-219C>T (n.-256-219C>T) c.-1828-41C>T (n.-1828-41C>T) c.-1650-219C>T (n.-1650-219C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.13736438C>T | CA2416364059 | OFD1 | c.112-40C>T (n.112-40C>T) n.395-40C>T n.605-40C>T n.84-40C>T c.*175-40C>T (n.*175-40C>T) c.112-218C>T (n.112-218C>T) n.463C>T c.-434-40C>T (n.-434-40C>T) c.-423-40C>T (n.-423-40C>T) n.616-40C>T n.423-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) c.-33-40C>T (n.-33-40C>T) c.97+142C>T (n.97+142C>T) c.-32-218C>T (n.-32-218C>T) n.472-40C>T c.-256-218C>T (n.-256-218C>T) c.-1828-40C>T (n.-1828-40C>T) c.-1650-218C>T (n.-1650-218C>T) | dbSNP |
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X | g.13736440T>C | CA10351524 | OFD1 | c.112-38T>C (n.112-38T>C) n.395-38T>C n.605-38T>C n.84-38T>C c.*175-38T>C (n.*175-38T>C) c.112-216T>C (n.112-216T>C) n.465T>C c.-434-38T>C (n.-434-38T>C) c.-423-38T>C (n.-423-38T>C) n.616-38T>C n.423-38T>C c.133-38T>C (n.133-38T>C) c.-33-38T>C (n.-33-38T>C) c.97+144T>C (n.97+144T>C) c.-32-216T>C (n.-32-216T>C) n.472-38T>C c.-256-216T>C (n.-256-216T>C) c.-1828-38T>C (n.-1828-38T>C) c.-1650-216T>C (n.-1650-216T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736440T= | CA2416364060 | OFD1 | c.112-38T= (n.112-38T=) n.395-38T= n.605-38T= n.84-38T= c.*175-38T= (n.*175-38T=) c.112-216T= (n.112-216T=) n.465T= c.-434-38T= (n.-434-38T=) c.-423-38T= (n.-423-38T=) n.616-38T= n.423-38T= c.133-38T= (n.133-38T=) c.-33-38T= (n.-33-38T=) c.97+144T= (n.97+144T=) c.-32-216T= (n.-32-216T=) n.472-38T= c.-256-216T= (n.-256-216T=) c.-1828-38T= (n.-1828-38T=) c.-1650-216T= (n.-1650-216T=) | |
X | g.13736441G>A | CA2693130060 | OFD1 | c.112-37G>A (n.112-37G>A) n.395-37G>A n.605-37G>A n.84-37G>A c.*175-37G>A (n.*175-37G>A) c.112-215G>A (n.112-215G>A) n.466G>A c.-434-37G>A (n.-434-37G>A) c.-423-37G>A (n.-423-37G>A) n.616-37G>A n.423-37G>A c.133-37G>A (n.133-37G>A) c.-33-37G>A (n.-33-37G>A) c.97+145G>A (n.97+145G>A) c.-32-215G>A (n.-32-215G>A) n.472-37G>A c.-256-215G>A (n.-256-215G>A) c.-1828-37G>A (n.-1828-37G>A) c.-1650-215G>A (n.-1650-215G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736443_13736447delinsGTTTC | CA2416364061 | OFD1 | c.112-35_112-31delinsGTTTC (n.112-35_112-31delinsGTTTC) n.395-35_395-31delinsGTTTC n.605-35_605-31delinsGTTTC n.84-35_84-31delinsGTTTC c.*175-35_*175-31delinsGTTTC (n.*175-35_*175-31delinsGTTTC) c.112-213_112-209delinsGTTTC (n.112-213_112-209delinsGTTTC) n.468_472delinsGTTTC c.-434-35_-434-31delinsGTTTC (n.-434-35_-434-31delinsGTTTC) c.-423-35_-423-31delinsGTTTC (n.-423-35_-423-31delinsGTTTC) n.616-35_616-31delinsGTTTC n.423-35_423-31delinsGTTTC c.133-35_133-31delinsGTTTC (n.133-35_133-31delinsGTTTC) c.-33-35_-33-31delinsGTTTC (n.-33-35_-33-31delinsGTTTC) c.97+147_97+151delinsGTTTC (n.97+147_97+151delinsGTTTC) c.-32-213_-32-209delinsGTTTC (n.-32-213_-32-209delinsGTTTC) n.472-35_472-31delinsGTTTC c.-256-213_-256-209delinsGTTTC (n.-256-213_-256-209delinsGTTTC) c.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC (n.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC) c.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC (n.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC) | |
X | g.13736444T>C | CA10351525 | OFD1 | c.112-34T>C (n.112-34T>C) n.395-34T>C n.605-34T>C n.84-34T>C c.*175-34T>C (n.*175-34T>C) c.112-212T>C (n.112-212T>C) n.469T>C c.-434-34T>C (n.-434-34T>C) c.-423-34T>C (n.-423-34T>C) n.616-34T>C n.423-34T>C c.133-34T>C (n.133-34T>C) c.-33-34T>C (n.-33-34T>C) c.97+148T>C (n.97+148T>C) c.-32-212T>C (n.-32-212T>C) n.472-34T>C c.-256-212T>C (n.-256-212T>C) c.-1828-34T>C (n.-1828-34T>C) c.-1650-212T>C (n.-1650-212T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736444T= | CA2416364063 | OFD1 | c.112-34T= (n.112-34T=) n.395-34T= n.605-34T= n.84-34T= c.*175-34T= (n.*175-34T=) c.112-212T= (n.112-212T=) n.469T= c.-434-34T= (n.-434-34T=) c.-423-34T= (n.-423-34T=) n.616-34T= n.423-34T= c.133-34T= (n.133-34T=) c.-33-34T= (n.-33-34T=) c.97+148T= (n.97+148T=) c.-32-212T= (n.-32-212T=) n.472-34T= c.-256-212T= (n.-256-212T=) c.-1828-34T= (n.-1828-34T=) c.-1650-212T= (n.-1650-212T=) | |
X | g.13736447_13736450del | CA2416364062 | OFD1 | c.112-31_112-28del (n.112-31_112-28del) n.395-31_395-28del n.605-31_605-28del n.84-31_84-28del c.*175-31_*175-28del (n.*175-31_*175-28del) c.112-209_112-206del (n.112-209_112-206del) n.472_475del c.-434-31_-434-28del (n.-434-31_-434-28del) c.-423-31_-423-28del (n.-423-31_-423-28del) n.616-31_616-28del n.423-31_423-28del c.133-31_133-28del (n.133-31_133-28del) c.-33-31_-33-28del (n.-33-31_-33-28del) c.97+151_97+154del (n.97+151_97+154del) c.-32-209_-32-206del (n.-32-209_-32-206del) n.472-31_472-28del c.-256-209_-256-206del (n.-256-209_-256-206del) c.-1828-31_-1828-28del (n.-1828-31_-1828-28del) c.-1650-209_-1650-206del (n.-1650-209_-1650-206del) | dbSNP |
X | g.13736445T>C | CA2693130061 | OFD1 | c.112-33T>C (n.112-33T>C) n.395-33T>C n.605-33T>C n.84-33T>C c.*175-33T>C (n.*175-33T>C) c.112-211T>C (n.112-211T>C) n.470T>C c.-434-33T>C (n.-434-33T>C) c.-423-33T>C (n.-423-33T>C) n.616-33T>C n.423-33T>C c.133-33T>C (n.133-33T>C) c.-33-33T>C (n.-33-33T>C) c.97+149T>C (n.97+149T>C) c.-32-211T>C (n.-32-211T>C) n.472-33T>C c.-256-211T>C (n.-256-211T>C) c.-1828-33T>C (n.-1828-33T>C) c.-1650-211T>C (n.-1650-211T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736445_13736447delinsTTC | CA2416364064 | OFD1 | c.112-33_112-31delinsTTC (n.112-33_112-31delinsTTC) n.395-33_395-31delinsTTC n.605-33_605-31delinsTTC n.84-33_84-31delinsTTC c.*175-33_*175-31delinsTTC (n.*175-33_*175-31delinsTTC) c.112-211_112-209delinsTTC (n.112-211_112-209delinsTTC) n.470_472delinsTTC c.-434-33_-434-31delinsTTC (n.-434-33_-434-31delinsTTC) c.-423-33_-423-31delinsTTC (n.-423-33_-423-31delinsTTC) n.616-33_616-31delinsTTC n.423-33_423-31delinsTTC c.133-33_133-31delinsTTC (n.133-33_133-31delinsTTC) c.-33-33_-33-31delinsTTC (n.-33-33_-33-31delinsTTC) c.97+149_97+151delinsTTC (n.97+149_97+151delinsTTC) c.-32-211_-32-209delinsTTC (n.-32-211_-32-209delinsTTC) n.472-33_472-31delinsTTC c.-256-211_-256-209delinsTTC (n.-256-211_-256-209delinsTTC) c.-1828-33_-1828-31delinsTTC (n.-1828-33_-1828-31delinsTTC) c.-1650-211_-1650-209delinsTTC (n.-1650-211_-1650-209delinsTTC) | |
X | g.13736446T>G | CA871901119 | OFD1 | c.112-32T>G (n.112-32T>G) n.395-32T>G n.605-32T>G n.84-32T>G c.*175-32T>G (n.*175-32T>G) c.112-210T>G (n.112-210T>G) n.471T>G c.-434-32T>G (n.-434-32T>G) c.-423-32T>G (n.-423-32T>G) n.616-32T>G n.423-32T>G c.133-32T>G (n.133-32T>G) c.-33-32T>G (n.-33-32T>G) c.97+150T>G (n.97+150T>G) c.-32-210T>G (n.-32-210T>G) n.472-32T>G c.-256-210T>G (n.-256-210T>G) c.-1828-32T>G (n.-1828-32T>G) c.-1650-210T>G (n.-1650-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736446T= | CA2416364066 | OFD1 | c.112-32T= (n.112-32T=) n.395-32T= n.605-32T= n.84-32T= c.*175-32T= (n.*175-32T=) c.112-210T= (n.112-210T=) n.471T= c.-434-32T= (n.-434-32T=) c.-423-32T= (n.-423-32T=) n.616-32T= n.423-32T= c.133-32T= (n.133-32T=) c.-33-32T= (n.-33-32T=) c.97+150T= (n.97+150T=) c.-32-210T= (n.-32-210T=) n.472-32T= c.-256-210T= (n.-256-210T=) c.-1828-32T= (n.-1828-32T=) c.-1650-210T= (n.-1650-210T=) | |
X | g.13736447_13736448del | CA2416364065 | OFD1 | c.112-31_112-30del (n.112-31_112-30del) n.395-31_395-30del n.605-31_605-30del n.84-31_84-30del c.*175-31_*175-30del (n.*175-31_*175-30del) c.112-209_112-208del (n.112-209_112-208del) n.472_473del c.-434-31_-434-30del (n.-434-31_-434-30del) c.-423-31_-423-30del (n.-423-31_-423-30del) n.616-31_616-30del n.423-31_423-30del c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del) c.-33-31_-33-30del (n.-33-31_-33-30del) c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del) c.-32-209_-32-208del (n.-32-209_-32-208del) n.472-31_472-30del c.-256-209_-256-208del (n.-256-209_-256-208del) c.-1828-31_-1828-30del (n.-1828-31_-1828-30del) c.-1650-209_-1650-208del (n.-1650-209_-1650-208del) | dbSNP |
X | g.13736448T>C | CA2693130063 | OFD1 | c.112-30T>C (n.112-30T>C) n.395-30T>C n.605-30T>C n.84-30T>C c.*175-30T>C (n.*175-30T>C) c.112-208T>C (n.112-208T>C) n.473T>C c.-434-30T>C (n.-434-30T>C) c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) n.616-30T>C n.423-30T>C c.133-30T>C (n.133-30T>C) c.-33-30T>C (n.-33-30T>C) c.97+152T>C (n.97+152T>C) c.-32-208T>C (n.-32-208T>C) n.472-30T>C c.-256-208T>C (n.-256-208T>C) c.-1828-30T>C (n.-1828-30T>C) c.-1650-208T>C (n.-1650-208T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736452_13736453del | CA2693130062 | OFD1 | c.112-26_112-25del (n.112-26_112-25del) n.395-26_395-25del n.605-26_605-25del n.84-26_84-25del c.*175-26_*175-25del (n.*175-26_*175-25del) c.112-204_112-203del (n.112-204_112-203del) n.477_478del c.-434-26_-434-25del (n.-434-26_-434-25del) c.-423-26_-423-25del (n.-423-26_-423-25del) n.616-26_616-25del n.423-26_423-25del c.133-26_133-25del (n.133-26_133-25del) c.-33-26_-33-25del (n.-33-26_-33-25del) c.97+156_97+157del (n.97+156_97+157del) c.-32-204_-32-203del (n.-32-204_-32-203del) n.472-26_472-25del c.-256-204_-256-203del (n.-256-204_-256-203del) c.-1828-26_-1828-25del (n.-1828-26_-1828-25del) c.-1650-204_-1650-203del (n.-1650-204_-1650-203del) | gnomAD v4 |
X | g.13736448_13736454delinsTTTTTTA | CA2416364067 | OFD1 | c.112-30_112-24delinsTTTTTTA (n.112-30_112-24delinsTTTTTTA) n.395-30_395-24delinsTTTTTTA n.605-30_605-24delinsTTTTTTA n.84-30_84-24delinsTTTTTTA c.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA (n.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA) c.112-208_112-202delinsTTTTTTA (n.112-208_112-202delinsTTTTTTA) n.473_479delinsTTTTTTA c.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA (n.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA) c.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA (n.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA) n.616-30_616-24delinsTTTTTTA n.423-30_423-24delinsTTTTTTA c.133-30_133-24delinsTTTTTTA (n.133-30_133-24delinsTTTTTTA) c.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA (n.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA) c.97+152_97+158delinsTTTTTTA (n.97+152_97+158delinsTTTTTTA) c.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA (n.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA) n.472-30_472-24delinsTTTTTTA c.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA (n.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA) c.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA (n.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA) c.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA (n.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA) | |
X | g.13736454_13736459del | CA10351526 | OFD1 | c.112-24_112-19del (n.112-24_112-19del) n.395-24_395-19del n.605-24_605-19del n.84-24_84-19del c.*175-24_*175-19del (n.*175-24_*175-19del) c.112-202_112-197del (n.112-202_112-197del) n.479_484del c.-434-24_-434-19del (n.-434-24_-434-19del) c.-423-24_-423-19del (n.-423-24_-423-19del) n.616-24_616-19del n.423-24_423-19del c.133-24_133-19del (n.133-24_133-19del) c.-33-24_-33-19del (n.-33-24_-33-19del) c.97+158_97+163del (n.97+158_97+163del) c.-32-202_-32-197del (n.-32-202_-32-197del) n.472-24_472-19del c.-256-202_-256-197del (n.-256-202_-256-197del) c.-1828-24_-1828-19del (n.-1828-24_-1828-19del) c.-1650-202_-1650-197del (n.-1650-202_-1650-197del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736459_13736470del | CA2693130064 | OFD1 | c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del) n.395-19_395-8del n.605-19_605-8del n.84-19_84-8del c.*175-19_*175-8del (n.*175-19_*175-8del) c.112-197_112-186del (n.112-197_112-186del) n.484_495del c.-434-19_-434-8del (n.-434-19_-434-8del) c.-423-19_-423-8del (n.-423-19_-423-8del) n.616-19_616-8del n.423-19_423-8del c.133-19_133-8del (n.133-19_133-8del) c.-33-19_-33-8del (n.-33-19_-33-8del) c.97+163_97+174del (n.97+163_97+174del) c.-32-197_-32-186del (n.-32-197_-32-186del) n.472-19_472-8del c.-256-197_-256-186del (n.-256-197_-256-186del) c.-1828-19_-1828-8del (n.-1828-19_-1828-8del) c.-1650-197_-1650-186del (n.-1650-197_-1650-186del) | gnomAD v4 |
X | g.13736454A= | CA2416364068 | OFD1 | c.112-24A= (n.112-24A=) n.395-24A= n.605-24A= n.84-24A= c.*175-24A= (n.*175-24A=) c.112-202A= (n.112-202A=) n.479A= c.-434-24A= (n.-434-24A=) c.-423-24A= (n.-423-24A=) n.616-24A= n.423-24A= c.133-24A= (n.133-24A=) c.-33-24A= (n.-33-24A=) c.97+158A= (n.97+158A=) c.-32-202A= (n.-32-202A=) n.472-24A= c.-256-202A= (n.-256-202A=) c.-1828-24A= (n.-1828-24A=) c.-1650-202A= (n.-1650-202A=) | |
X | g.13736454A>C | CA871901129 | OFD1 | c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.395-24A>C n.605-24A>C n.84-24A>C c.*175-24A>C (n.*175-24A>C) c.112-202A>C (n.112-202A>C) n.479A>C c.-434-24A>C (n.-434-24A>C) c.-423-24A>C (n.-423-24A>C) n.616-24A>C n.423-24A>C c.133-24A>C (n.133-24A>C) c.-33-24A>C (n.-33-24A>C) c.97+158A>C (n.97+158A>C) c.-32-202A>C (n.-32-202A>C) n.472-24A>C c.-256-202A>C (n.-256-202A>C) c.-1828-24A>C (n.-1828-24A>C) c.-1650-202A>C (n.-1650-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736454A>G | CA2416364069 | OFD1 | c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.395-24A>G n.605-24A>G n.84-24A>G c.*175-24A>G (n.*175-24A>G) c.112-202A>G (n.112-202A>G) n.479A>G c.-434-24A>G (n.-434-24A>G) c.-423-24A>G (n.-423-24A>G) n.616-24A>G n.423-24A>G c.133-24A>G (n.133-24A>G) c.-33-24A>G (n.-33-24A>G) c.97+158A>G (n.97+158A>G) c.-32-202A>G (n.-32-202A>G) n.472-24A>G c.-256-202A>G (n.-256-202A>G) c.-1828-24A>G (n.-1828-24A>G) c.-1650-202A>G (n.-1650-202A>G) | dbSNP |
X | g.13736454A>T | CA10351527 | OFD1 | c.112-24A>T (n.112-24A>T) n.395-24A>T n.605-24A>T n.84-24A>T c.*175-24A>T (n.*175-24A>T) c.112-202A>T (n.112-202A>T) n.479A>T c.-434-24A>T (n.-434-24A>T) c.-423-24A>T (n.-423-24A>T) n.616-24A>T n.423-24A>T c.133-24A>T (n.133-24A>T) c.-33-24A>T (n.-33-24A>T) c.97+158A>T (n.97+158A>T) c.-32-202A>T (n.-32-202A>T) n.472-24A>T c.-256-202A>T (n.-256-202A>T) c.-1828-24A>T (n.-1828-24A>T) c.-1650-202A>T (n.-1650-202A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.13736454_13736460delinsATTTTTG | CA2416364070 | OFD1 | c.112-24_112-18delinsATTTTTG (n.112-24_112-18delinsATTTTTG) n.395-24_395-18delinsATTTTTG n.605-24_605-18delinsATTTTTG n.84-24_84-18delinsATTTTTG c.*175-24_*175-18delinsATTTTTG (n.*175-24_*175-18delinsATTTTTG) c.112-202_112-196delinsATTTTTG (n.112-202_112-196delinsATTTTTG) n.479_485delinsATTTTTG c.-434-24_-434-18delinsATTTTTG (n.-434-24_-434-18delinsATTTTTG) c.-423-24_-423-18delinsATTTTTG (n.-423-24_-423-18delinsATTTTTG) n.616-24_616-18delinsATTTTTG n.423-24_423-18delinsATTTTTG c.133-24_133-18delinsATTTTTG (n.133-24_133-18delinsATTTTTG) c.-33-24_-33-18delinsATTTTTG (n.-33-24_-33-18delinsATTTTTG) c.97+158_97+164delinsATTTTTG (n.97+158_97+164delinsATTTTTG) c.-32-202_-32-196delinsATTTTTG (n.-32-202_-32-196delinsATTTTTG) n.472-24_472-18delinsATTTTTG c.-256-202_-256-196delinsATTTTTG (n.-256-202_-256-196delinsATTTTTG) c.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG (n.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG) c.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG (n.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG) | |
X | g.13736460_13736465del | CA1131196123 | OFD1 | c.112-18_112-13del (n.112-18_112-13del) n.395-18_395-13del n.605-18_605-13del n.84-18_84-13del c.*175-18_*175-13del (n.*175-18_*175-13del) c.112-196_112-191del (n.112-196_112-191del) n.485_490del c.-434-18_-434-13del (n.-434-18_-434-13del) c.-423-18_-423-13del (n.-423-18_-423-13del) n.616-18_616-13del n.423-18_423-13del c.133-18_133-13del (n.133-18_133-13del) c.-33-18_-33-13del (n.-33-18_-33-13del) c.97+164_97+169del (n.97+164_97+169del) c.-32-196_-32-191del (n.-32-196_-32-191del) n.472-18_472-13del c.-256-196_-256-191del (n.-256-196_-256-191del) c.-1828-18_-1828-13del (n.-1828-18_-1828-13del) c.-1650-196_-1650-191del (n.-1650-196_-1650-191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736460_13736464del | CA2819766602 | OFD1 | c.112-18_112-14del (n.112-18_112-14del) n.395-18_395-14del n.605-18_605-14del n.84-18_84-14del c.*175-18_*175-14del (n.*175-18_*175-14del) c.112-196_112-192del (n.112-196_112-192del) n.485_489del c.-434-18_-434-14del (n.-434-18_-434-14del) c.-423-18_-423-14del (n.-423-18_-423-14del) n.616-18_616-14del n.423-18_423-14del c.133-18_133-14del (n.133-18_133-14del) c.-33-18_-33-14del (n.-33-18_-33-14del) c.97+164_97+168del (n.97+164_97+168del) c.-32-196_-32-192del (n.-32-196_-32-192del) n.472-18_472-14del c.-256-196_-256-192del (n.-256-196_-256-192del) c.-1828-18_-1828-14del (n.-1828-18_-1828-14del) c.-1650-196_-1650-192del (n.-1650-196_-1650-192del) | |
X | g.13736457T>A | CA326106550 | OFD1 | c.112-21T>A (n.112-21T>A) n.395-21T>A n.605-21T>A n.84-21T>A c.*175-21T>A (n.*175-21T>A) c.112-199T>A (n.112-199T>A) n.482T>A c.-434-21T>A (n.-434-21T>A) c.-423-21T>A (n.-423-21T>A) n.616-21T>A n.423-21T>A c.133-21T>A (n.133-21T>A) c.-33-21T>A (n.-33-21T>A) c.97+161T>A (n.97+161T>A) c.-32-199T>A (n.-32-199T>A) n.472-21T>A c.-256-199T>A (n.-256-199T>A) c.-1828-21T>A (n.-1828-21T>A) c.-1650-199T>A (n.-1650-199T>A) | dbSNP |
X | g.13736457T= | CA2416364071 | OFD1 | c.112-21T= (n.112-21T=) n.395-21T= n.605-21T= n.84-21T= c.*175-21T= (n.*175-21T=) c.112-199T= (n.112-199T=) n.482T= c.-434-21T= (n.-434-21T=) c.-423-21T= (n.-423-21T=) n.616-21T= n.423-21T= c.133-21T= (n.133-21T=) c.-33-21T= (n.-33-21T=) c.97+161T= (n.97+161T=) c.-32-199T= (n.-32-199T=) n.472-21T= c.-256-199T= (n.-256-199T=) c.-1828-21T= (n.-1828-21T=) c.-1650-199T= (n.-1650-199T=) | |
X | g.13736460G>C | CA2693130065 | OFD1 | c.112-18G>C (n.112-18G>C) n.395-18G>C n.605-18G>C n.84-18G>C c.*175-18G>C (n.*175-18G>C) c.112-196G>C (n.112-196G>C) n.485G>C c.-434-18G>C (n.-434-18G>C) c.-423-18G>C (n.-423-18G>C) n.616-18G>C n.423-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) c.-33-18G>C (n.-33-18G>C) c.97+164G>C (n.97+164G>C) c.-32-196G>C (n.-32-196G>C) n.472-18G>C c.-256-196G>C (n.-256-196G>C) c.-1828-18G>C (n.-1828-18G>C) c.-1650-196G>C (n.-1650-196G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736460G= | CA2416364072 | OFD1 | c.112-18G= (n.112-18G=) n.395-18G= n.605-18G= n.84-18G= c.*175-18G= (n.*175-18G=) c.112-196G= (n.112-196G=) n.485G= c.-434-18G= (n.-434-18G=) c.-423-18G= (n.-423-18G=) n.616-18G= n.423-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) c.-33-18G= (n.-33-18G=) c.97+164G= (n.97+164G=) c.-32-196G= (n.-32-196G=) n.472-18G= c.-256-196G= (n.-256-196G=) c.-1828-18G= (n.-1828-18G=) c.-1650-196G= (n.-1650-196G=) | |
X | g.13736460G>T | CA640856312 | OFD1 | c.112-18G>T (n.112-18G>T) n.395-18G>T n.605-18G>T n.84-18G>T c.*175-18G>T (n.*175-18G>T) c.112-196G>T (n.112-196G>T) n.485G>T c.-434-18G>T (n.-434-18G>T) c.-423-18G>T (n.-423-18G>T) n.616-18G>T n.423-18G>T c.133-18G>T (n.133-18G>T) c.-33-18G>T (n.-33-18G>T) c.97+164G>T (n.97+164G>T) c.-32-196G>T (n.-32-196G>T) n.472-18G>T c.-256-196G>T (n.-256-196G>T) c.-1828-18G>T (n.-1828-18G>T) c.-1650-196G>T (n.-1650-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.13736468_13736472del | CA2693130066 | OFD1 | c.112-10_112-6del (n.112-10_112-6del) n.395-10_395-6del n.605-10_605-6del n.84-10_84-6del c.*175-10_*175-6del (n.*175-10_*175-6del) c.112-188_112-184del (n.112-188_112-184del) n.493_497del c.-434-10_-434-6del (n.-434-10_-434-6del) c.-423-10_-423-6del (n.-423-10_-423-6del) n.616-10_616-6del n.423-10_423-6del c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del) c.-33-10_-33-6del (n.-33-10_-33-6del) c.97+172_97+176del (n.97+172_97+176del) c.-32-188_-32-184del (n.-32-188_-32-184del) n.472-10_472-6del c.-256-188_-256-184del (n.-256-188_-256-184del) c.-1828-10_-1828-6del (n.-1828-10_-1828-6del) c.-1650-188_-1650-184del (n.-1650-188_-1650-184del) | gnomAD v4 |
X | g.13736463T>A | CA640856313 | OFD1 | c.112-15T>A (n.112-15T>A) n.395-15T>A n.605-15T>A n.84-15T>A c.*175-15T>A (n.*175-15T>A) c.112-193T>A (n.112-193T>A) n.488T>A c.-434-15T>A (n.-434-15T>A) c.-423-15T>A (n.-423-15T>A) n.616-15T>A n.423-15T>A c.133-15T>A (n.133-15T>A) c.-33-15T>A (n.-33-15T>A) c.97+167T>A (n.97+167T>A) c.-32-193T>A (n.-32-193T>A) n.472-15T>A c.-256-193T>A (n.-256-193T>A) c.-1828-15T>A (n.-1828-15T>A) c.-1650-193T>A (n.-1650-193T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736463T= | CA2416364073 | OFD1 | c.112-15T= (n.112-15T=) n.395-15T= n.605-15T= n.84-15T= c.*175-15T= (n.*175-15T=) c.112-193T= (n.112-193T=) n.488T= c.-434-15T= (n.-434-15T=) c.-423-15T= (n.-423-15T=) n.616-15T= n.423-15T= c.133-15T= (n.133-15T=) c.-33-15T= (n.-33-15T=) c.97+167T= (n.97+167T=) c.-32-193T= (n.-32-193T=) n.472-15T= c.-256-193T= (n.-256-193T=) c.-1828-15T= (n.-1828-15T=) c.-1650-193T= (n.-1650-193T=) | |
X | g.13736465T>C | CA326106561 | OFD1 | c.112-13T>C (n.112-13T>C) n.395-13T>C n.605-13T>C n.84-13T>C c.*175-13T>C (n.*175-13T>C) c.112-191T>C (n.112-191T>C) n.490T>C c.-434-13T>C (n.-434-13T>C) c.-423-13T>C (n.-423-13T>C) n.616-13T>C n.423-13T>C c.133-13T>C (n.133-13T>C) c.-33-13T>C (n.-33-13T>C) c.97+169T>C (n.97+169T>C) c.-32-191T>C (n.-32-191T>C) n.472-13T>C c.-256-191T>C (n.-256-191T>C) c.-1828-13T>C (n.-1828-13T>C) c.-1650-191T>C (n.-1650-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736465T= | CA2416364074 | OFD1 | c.112-13T= (n.112-13T=) n.395-13T= n.605-13T= n.84-13T= c.*175-13T= (n.*175-13T=) c.112-191T= (n.112-191T=) n.490T= c.-434-13T= (n.-434-13T=) c.-423-13T= (n.-423-13T=) n.616-13T= n.423-13T= c.133-13T= (n.133-13T=) c.-33-13T= (n.-33-13T=) c.97+169T= (n.97+169T=) c.-32-191T= (n.-32-191T=) n.472-13T= c.-256-191T= (n.-256-191T=) c.-1828-13T= (n.-1828-13T=) c.-1650-191T= (n.-1650-191T=) | |
X | g.13736466A= | CA2416364075 | OFD1 | c.112-12A= (n.112-12A=) n.395-12A= n.605-12A= n.84-12A= c.*175-12A= (n.*175-12A=) c.112-190A= (n.112-190A=) n.491A= c.-434-12A= (n.-434-12A=) c.-423-12A= (n.-423-12A=) n.616-12A= n.423-12A= c.133-12A= (n.133-12A=) c.-33-12A= (n.-33-12A=) c.97+170A= (n.97+170A=) c.-32-190A= (n.-32-190A=) n.472-12A= c.-256-190A= (n.-256-190A=) c.-1828-12A= (n.-1828-12A=) c.-1650-190A= (n.-1650-190A=) | |
X | g.13736466A>T | CA10351528 | OFD1 | c.112-12A>T (n.112-12A>T) n.395-12A>T n.605-12A>T n.84-12A>T c.*175-12A>T (n.*175-12A>T) c.112-190A>T (n.112-190A>T) n.491A>T c.-434-12A>T (n.-434-12A>T) c.-423-12A>T (n.-423-12A>T) n.616-12A>T n.423-12A>T c.133-12A>T (n.133-12A>T) c.-33-12A>T (n.-33-12A>T) c.97+170A>T (n.97+170A>T) c.-32-190A>T (n.-32-190A>T) n.472-12A>T c.-256-190A>T (n.-256-190A>T) c.-1828-12A>T (n.-1828-12A>T) c.-1650-190A>T (n.-1650-190A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.13736467T>C | CA10351529 | OFD1 | c.112-11T>C (n.112-11T>C) n.395-11T>C n.605-11T>C n.84-11T>C c.*175-11T>C (n.*175-11T>C) c.112-189T>C (n.112-189T>C) n.492T>C c.-434-11T>C (n.-434-11T>C) c.-423-11T>C (n.-423-11T>C) n.616-11T>C n.423-11T>C c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.-33-11T>C (n.-33-11T>C) c.97+171T>C (n.97+171T>C) c.-32-189T>C (n.-32-189T>C) n.472-11T>C c.-256-189T>C (n.-256-189T>C) c.-1828-11T>C (n.-1828-11T>C) c.-1650-189T>C (n.-1650-189T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736467T>G | CA2580100350 | OFD1 | c.112-11T>G (n.112-11T>G) n.395-11T>G n.605-11T>G n.84-11T>G c.*175-11T>G (n.*175-11T>G) c.112-189T>G (n.112-189T>G) n.492T>G c.-434-11T>G (n.-434-11T>G) c.-423-11T>G (n.-423-11T>G) n.616-11T>G n.423-11T>G c.133-11T>G (n.133-11T>G) c.-33-11T>G (n.-33-11T>G) c.97+171T>G (n.97+171T>G) c.-32-189T>G (n.-32-189T>G) n.472-11T>G c.-256-189T>G (n.-256-189T>G) c.-1828-11T>G (n.-1828-11T>G) c.-1650-189T>G (n.-1650-189T>G) | ClinVar |
X | g.13736467T= | CA2416364076 | OFD1 | c.112-11T= (n.112-11T=) n.395-11T= n.605-11T= n.84-11T= c.*175-11T= (n.*175-11T=) c.112-189T= (n.112-189T=) n.492T= c.-434-11T= (n.-434-11T=) c.-423-11T= (n.-423-11T=) n.616-11T= n.423-11T= c.133-11T= (n.133-11T=) c.-33-11T= (n.-33-11T=) c.97+171T= (n.97+171T=) c.-32-189T= (n.-32-189T=) n.472-11T= c.-256-189T= (n.-256-189T=) c.-1828-11T= (n.-1828-11T=) c.-1650-189T= (n.-1650-189T=) | |
X | g.13736471A= | CA2416364077 | OFD1 | c.112-7A= (n.112-7A=) n.395-7A= n.605-7A= n.84-7A= c.*175-7A= (n.*175-7A=) c.112-185A= (n.112-185A=) n.496A= c.-434-7A= (n.-434-7A=) c.-423-7A= (n.-423-7A=) n.616-7A= n.423-7A= c.133-7A= (n.133-7A=) c.-33-7A= (n.-33-7A=) c.97+175A= (n.97+175A=) c.-32-185A= (n.-32-185A=) n.472-7A= c.-256-185A= (n.-256-185A=) c.-1828-7A= (n.-1828-7A=) c.-1650-185A= (n.-1650-185A=) | |
X | g.13736471A>T | CA10351530 | OFD1 | c.112-7A>T (n.112-7A>T) n.395-7A>T n.605-7A>T n.84-7A>T c.*175-7A>T (n.*175-7A>T) c.112-185A>T (n.112-185A>T) n.496A>T c.-434-7A>T (n.-434-7A>T) c.-423-7A>T (n.-423-7A>T) n.616-7A>T n.423-7A>T c.133-7A>T (n.133-7A>T) c.-33-7A>T (n.-33-7A>T) c.97+175A>T (n.97+175A>T) c.-32-185A>T (n.-32-185A>T) n.472-7A>T c.-256-185A>T (n.-256-185A>T) c.-1828-7A>T (n.-1828-7A>T) c.-1650-185A>T (n.-1650-185A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.13736474C= | CA2416364078 | OFD1 | c.112-4C= (n.112-4C=) n.395-4C= n.605-4C= n.84-4C= c.*175-4C= (n.*175-4C=) c.112-182C= (n.112-182C=) n.499C= c.-434-4C= (n.-434-4C=) c.-423-4C= (n.-423-4C=) n.616-4C= n.423-4C= c.133-4C= (n.133-4C=) c.-33-4C= (n.-33-4C=) c.97+178C= (n.97+178C=) c.-32-182C= (n.-32-182C=) n.472-4C= c.-256-182C= (n.-256-182C=) c.-1828-4C= (n.-1828-4C=) c.-1650-182C= (n.-1650-182C=) | |
X | g.13736474C>G | CA326106601 | OFD1 | c.112-4C>G (n.112-4C>G) n.395-4C>G n.605-4C>G n.84-4C>G c.*175-4C>G (n.*175-4C>G) c.112-182C>G (n.112-182C>G) n.499C>G c.-434-4C>G (n.-434-4C>G) c.-423-4C>G (n.-423-4C>G) n.616-4C>G n.423-4C>G c.133-4C>G (n.133-4C>G) c.-33-4C>G (n.-33-4C>G) c.97+178C>G (n.97+178C>G) c.-32-182C>G (n.-32-182C>G) n.472-4C>G c.-256-182C>G (n.-256-182C>G) c.-1828-4C>G (n.-1828-4C>G) c.-1650-182C>G (n.-1650-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736475T>A | CA2579553370 | OFD1 | c.112-3T>A (n.112-3T>A) n.395-3T>A n.605-3T>A n.84-3T>A c.*175-3T>A (n.*175-3T>A) c.112-181T>A (n.112-181T>A) n.500T>A c.-434-3T>A (n.-434-3T>A) c.-423-3T>A (n.-423-3T>A) n.616-3T>A n.423-3T>A c.133-3T>A (n.133-3T>A) c.-33-3T>A (n.-33-3T>A) c.97+179T>A (n.97+179T>A) c.-32-181T>A (n.-32-181T>A) n.472-3T>A c.-256-181T>A (n.-256-181T>A) c.-1828-3T>A (n.-1828-3T>A) c.-1650-181T>A (n.-1650-181T>A) | |
X | g.13736475T>C | CA10351531 | OFD1 | c.112-3T>C (n.112-3T>C) n.395-3T>C n.605-3T>C n.84-3T>C c.*175-3T>C (n.*175-3T>C) c.112-181T>C (n.112-181T>C) n.500T>C c.-434-3T>C (n.-434-3T>C) c.-423-3T>C (n.-423-3T>C) n.616-3T>C n.423-3T>C c.133-3T>C (n.133-3T>C) c.-33-3T>C (n.-33-3T>C) c.97+179T>C (n.97+179T>C) c.-32-181T>C (n.-32-181T>C) n.472-3T>C c.-256-181T>C (n.-256-181T>C) c.-1828-3T>C (n.-1828-3T>C) c.-1650-181T>C (n.-1650-181T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.13736475T= | CA2416364079 | OFD1 | c.112-3T= (n.112-3T=) n.395-3T= n.605-3T= n.84-3T= c.*175-3T= (n.*175-3T=) c.112-181T= (n.112-181T=) n.500T= c.-434-3T= (n.-434-3T=) c.-423-3T= (n.-423-3T=) n.616-3T= n.423-3T= c.133-3T= (n.133-3T=) c.-33-3T= (n.-33-3T=) c.97+179T= (n.97+179T=) c.-32-181T= (n.-32-181T=) n.472-3T= c.-256-181T= (n.-256-181T=) c.-1828-3T= (n.-1828-3T=) c.-1650-181T= (n.-1650-181T=) | |
X | g.13736475_13736476delinsTA | CA2416364080 | OFD1 | c.112-3_112-2delinsTA (n.112-3_112-2delinsTA) n.395-3_395-2delinsTA n.605-3_605-2delinsTA n.84-3_84-2delinsTA c.*175-3_*175-2delinsTA (n.*175-3_*175-2delinsTA) c.112-181_112-180delinsTA (n.112-181_112-180delinsTA) n.500_501delinsTA c.-434-3_-434-2delinsTA (n.-434-3_-434-2delinsTA) c.-423-3_-423-2delinsTA (n.-423-3_-423-2delinsTA) n.616-3_616-2delinsTA n.423-3_423-2delinsTA c.133-3_133-2delinsTA (n.133-3_133-2delinsTA) c.-33-3_-33-2delinsTA (n.-33-3_-33-2delinsTA) c.97+179_98-180delinsTA (n.97+179_98-180delinsTA) c.-32-181_-32-180delinsTA (n.-32-181_-32-180delinsTA) n.472-3_472-2delinsTA c.-256-181_-256-180delinsTA (n.-256-181_-256-180delinsTA) c.-1828-3_-1828-2delinsTA (n.-1828-3_-1828-2delinsTA) c.-1650-181_-1650-180delinsTA (n.-1650-181_-1650-180delinsTA) | |
X | g.13736476del | CA658824641 | OFD1 | c.112-2del (n.112-2del) n.395-2del n.605-2del n.84-2del c.*175-2del (n.*175-2del) c.112-180del (n.112-180del) n.501del c.-434-2del (n.-434-2del) c.-423-2del (n.-423-2del) n.616-2del n.423-2del c.133-2del (n.133-2del) c.-33-2del (n.-33-2del) c.98-180del (n.98-180del) c.-32-180del (n.-32-180del) n.472-2del c.-256-180del (n.-256-180del) c.-1828-2del (n.-1828-2del) c.-1650-180del (n.-1650-180del) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736476A>C | CA412332787 | OFD1 | c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.395-2A>C n.605-2A>C n.84-2A>C c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) c.112-180A>C (n.112-180A>C) n.501A>C c.-434-2A>C (n.-434-2A>C) c.-423-2A>C (n.-423-2A>C) n.616-2A>C n.423-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.-33-2A>C (n.-33-2A>C) c.98-180A>C (n.98-180A>C) c.-32-180A>C (n.-32-180A>C) n.472-2A>C c.-256-180A>C (n.-256-180A>C) c.-1828-2A>C (n.-1828-2A>C) c.-1650-180A>C (n.-1650-180A>C) | |
X | g.13736476A>G | CA412332794 | OFD1 | c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.395-2A>G n.605-2A>G n.84-2A>G c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) c.112-180A>G (n.112-180A>G) n.501A>G c.-434-2A>G (n.-434-2A>G) c.-423-2A>G (n.-423-2A>G) n.616-2A>G n.423-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.-33-2A>G (n.-33-2A>G) c.98-180A>G (n.98-180A>G) c.-32-180A>G (n.-32-180A>G) n.472-2A>G c.-256-180A>G (n.-256-180A>G) c.-1828-2A>G (n.-1828-2A>G) c.-1650-180A>G (n.-1650-180A>G) | |
X | g.13736476A>T | CA412332790 | OFD1 | c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.395-2A>T n.605-2A>T n.84-2A>T c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) c.112-180A>T (n.112-180A>T) n.501A>T c.-434-2A>T (n.-434-2A>T) c.-423-2A>T (n.-423-2A>T) n.616-2A>T n.423-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.-33-2A>T (n.-33-2A>T) c.98-180A>T (n.98-180A>T) c.-32-180A>T (n.-32-180A>T) n.472-2A>T c.-256-180A>T (n.-256-180A>T) c.-1828-2A>T (n.-1828-2A>T) c.-1650-180A>T (n.-1650-180A>T) | |
X | g.13736477G>A | CA412332798 | OFD1 | c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.395-1G>A n.605-1G>A n.84-1G>A c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) c.112-179G>A (n.112-179G>A) n.502G>A c.-434-1G>A (n.-434-1G>A) c.-423-1G>A (n.-423-1G>A) n.616-1G>A n.423-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.-33-1G>A (n.-33-1G>A) c.98-179G>A (n.98-179G>A) c.-32-179G>A (n.-32-179G>A) n.472-1G>A c.-256-179G>A (n.-256-179G>A) c.-1828-1G>A (n.-1828-1G>A) c.-1650-179G>A (n.-1650-179G>A) | |
X | g.13736477G>C | CA412332802 | OFD1 | c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.395-1G>C n.605-1G>C n.84-1G>C c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) c.112-179G>C (n.112-179G>C) n.502G>C c.-434-1G>C (n.-434-1G>C) c.-423-1G>C (n.-423-1G>C) n.616-1G>C n.423-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.-33-1G>C (n.-33-1G>C) c.98-179G>C (n.98-179G>C) c.-32-179G>C (n.-32-179G>C) n.472-1G>C c.-256-179G>C (n.-256-179G>C) c.-1828-1G>C (n.-1828-1G>C) c.-1650-179G>C (n.-1650-179G>C) | |
X | g.13736477G>T | CA412332800 | OFD1 | c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.395-1G>T n.605-1G>T n.84-1G>T c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) c.112-179G>T (n.112-179G>T) n.502G>T c.-434-1G>T (n.-434-1G>T) c.-423-1G>T (n.-423-1G>T) n.616-1G>T n.423-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.-33-1G>T (n.-33-1G>T) c.98-179G>T (n.98-179G>T) c.-32-179G>T (n.-32-179G>T) n.472-1G>T c.-256-179G>T (n.-256-179G>T) c.-1828-1G>T (n.-1828-1G>T) c.-1650-179G>T (n.-1650-179G>T) | |
X | g.13736478A>C | CA412332806 | OFD1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.395A>C n.605A>C n.84A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.112-178A>C (n.112-178A>C) n.1A>C n.503A>C c.-434A>C (n.-434A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) n.616A>C n.423A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.98-178A>C (n.98-178A>C) c.-32-178A>C (n.-32-178A>C) n.472A>C c.-256-178A>C (n.-256-178A>C) c.-1828A>C (n.-1828A>C) c.-1650-178A>C (n.-1650-178A>C) | |
X | g.13736478A>G | CA412332811 | OFD1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.395A>G n.605A>G n.84A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.112-178A>G (n.112-178A>G) n.1A>G n.503A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.616A>G n.423A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) c.98-178A>G (n.98-178A>G) c.-32-178A>G (n.-32-178A>G) n.472A>G c.-256-178A>G (n.-256-178A>G) c.-1828A>G (n.-1828A>G) c.-1650-178A>G (n.-1650-178A>G) | |
X | g.13736478A>T | CA412332813 | OFD1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.395A>T n.605A>T n.84A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.112-178A>T (n.112-178A>T) n.1A>T n.503A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) n.616A>T n.423A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) c.98-178A>T (n.98-178A>T) c.-32-178A>T (n.-32-178A>T) n.472A>T c.-256-178A>T (n.-256-178A>T) c.-1828A>T (n.-1828A>T) c.-1650-178A>T (n.-1650-178A>T) | |
X | g.13736479C>A | CA412332816 | OFD1 | c.113C>A (p.Thr38Lys) n.396C>A n.606C>A n.85C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.112-177C>A (n.112-177C>A) n.2C>A n.504C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) n.617C>A n.424C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) c.98-177C>A (n.98-177C>A) c.-32-177C>A (n.-32-177C>A) n.473C>A c.-256-177C>A (n.-256-177C>A) c.-1827C>A (n.-1827C>A) c.-1650-177C>A (n.-1650-177C>A) | |
X | g.13736479C>G | CA412332817 | OFD1 | c.113C>G (p.Thr38Arg) n.396C>G n.606C>G n.85C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.112-177C>G (n.112-177C>G) n.2C>G n.504C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) n.617C>G n.424C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) c.98-177C>G (n.98-177C>G) c.-32-177C>G (n.-32-177C>G) n.473C>G c.-256-177C>G (n.-256-177C>G) c.-1827C>G (n.-1827C>G) c.-1650-177C>G (n.-1650-177C>G) | |
X | g.13736479C>T | CA412332818 | OFD1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.396C>T n.606C>T n.85C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.112-177C>T (n.112-177C>T) n.2C>T n.504C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.617C>T n.424C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-32C>T (n.-32C>T) c.98-177C>T (n.98-177C>T) c.-32-177C>T (n.-32-177C>T) n.473C>T c.-256-177C>T (n.-256-177C>T) c.-1827C>T (n.-1827C>T) c.-1650-177C>T (n.-1650-177C>T) | |
X | g.13736480A= | CA2416364081 | OFD1 | c.114A= (p.Thr38=) n.397A= n.607A= n.86A= c.*177A= (n.*177A=) c.112-176A= (n.112-176A=) n.3A= n.505A= c.-432A= (n.-432A=) c.-421A= (n.-421A=) n.618A= n.425A= c.135A= (p.Thr45=) c.-31A= (n.-31A=) c.98-176A= (n.98-176A=) c.-32-176A= (n.-32-176A=) n.474A= c.-256-176A= (n.-256-176A=) c.-1826A= (n.-1826A=) c.-1650-176A= (n.-1650-176A=) | |
X | g.13736480A>C | CA515462154 | OFD1 | c.114A>C (p.Thr38=) n.397A>C n.607A>C n.86A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.112-176A>C (n.112-176A>C) n.3A>C n.505A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) n.618A>C n.425A>C c.135A>C (p.Thr45=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.98-176A>C (n.98-176A>C) c.-32-176A>C (n.-32-176A>C) n.474A>C c.-256-176A>C (n.-256-176A>C) c.-1826A>C (n.-1826A>C) c.-1650-176A>C (n.-1650-176A>C) | |
X | g.13736480A>G | CA515462155 | OFD1 | c.114A>G (p.Thr38=) n.397A>G n.607A>G n.86A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.112-176A>G (n.112-176A>G) n.3A>G n.505A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.618A>G n.425A>G c.135A>G (p.Thr45=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.98-176A>G (n.98-176A>G) c.-32-176A>G (n.-32-176A>G) n.474A>G c.-256-176A>G (n.-256-176A>G) c.-1826A>G (n.-1826A>G) c.-1650-176A>G (n.-1650-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736480A>T | CA515462156 | OFD1 | c.114A>T (p.Thr38=) n.397A>T n.607A>T n.86A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.112-176A>T (n.112-176A>T) n.3A>T n.505A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.618A>T n.425A>T c.135A>T (p.Thr45=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.98-176A>T (n.98-176A>T) c.-32-176A>T (n.-32-176A>T) n.474A>T c.-256-176A>T (n.-256-176A>T) c.-1826A>T (n.-1826A>T) c.-1650-176A>T (n.-1650-176A>T) | |
X | g.13736481C>A | CA412332820 | OFD1 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.398C>A n.608C>A n.87C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.112-175C>A (n.112-175C>A) n.4C>A n.506C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.619C>A n.426C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) c.98-175C>A (n.98-175C>A) c.-32-175C>A (n.-32-175C>A) n.475C>A c.-256-175C>A (n.-256-175C>A) c.-1825C>A (n.-1825C>A) c.-1650-175C>A (n.-1650-175C>A) | |
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X | g.13736481C>G | CA412332821 | OFD1 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.398C>G n.608C>G n.87C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.112-175C>G (n.112-175C>G) n.4C>G n.506C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) n.619C>G n.426C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) c.98-175C>G (n.98-175C>G) c.-32-175C>G (n.-32-175C>G) n.475C>G c.-256-175C>G (n.-256-175C>G) c.-1825C>G (n.-1825C>G) c.-1650-175C>G (n.-1650-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736481C>T | CA412332824 | OFD1 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.398C>T n.608C>T n.87C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.112-175C>T (n.112-175C>T) n.4C>T n.506C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.619C>T n.426C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.98-175C>T (n.98-175C>T) c.-32-175C>T (n.-32-175C>T) n.475C>T c.-256-175C>T (n.-256-175C>T) c.-1825C>T (n.-1825C>T) c.-1650-175C>T (n.-1650-175C>T) | |
X | g.13736482A>C | CA412332829 | OFD1 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.399A>C n.609A>C n.88A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.112-174A>C (n.112-174A>C) n.5A>C n.507A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.620A>C n.427A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.98-174A>C (n.98-174A>C) c.-32-174A>C (n.-32-174A>C) n.476A>C c.-256-174A>C (n.-256-174A>C) c.-1824A>C (n.-1824A>C) c.-1650-174A>C (n.-1650-174A>C) | |
X | g.13736482A>G | CA412332831 | OFD1 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.399A>G n.609A>G n.88A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.112-174A>G (n.112-174A>G) n.5A>G n.507A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.620A>G n.427A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.98-174A>G (n.98-174A>G) c.-32-174A>G (n.-32-174A>G) n.476A>G c.-256-174A>G (n.-256-174A>G) c.-1824A>G (n.-1824A>G) c.-1650-174A>G (n.-1650-174A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736482A>T | CA412332839 | OFD1 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.399A>T n.609A>T n.88A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.112-174A>T (n.112-174A>T) n.5A>T n.507A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.620A>T n.427A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.98-174A>T (n.98-174A>T) c.-32-174A>T (n.-32-174A>T) n.476A>T c.-256-174A>T (n.-256-174A>T) c.-1824A>T (n.-1824A>T) c.-1650-174A>T (n.-1650-174A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736483A= | CA2416364083 | OFD1 | c.117A= (p.Gln39=) n.400A= n.610A= n.89A= c.*180A= (n.*180A=) c.112-173A= (n.112-173A=) n.6A= n.508A= c.-429A= (n.-429A=) c.-418A= (n.-418A=) n.621A= n.428A= c.138A= (p.Gln46=) c.-28A= (n.-28A=) c.98-173A= (n.98-173A=) c.-32-173A= (n.-32-173A=) n.477A= c.-256-173A= (n.-256-173A=) c.-1823A= (n.-1823A=) c.-1650-173A= (n.-1650-173A=) | |
X | g.13736483A>C | CA412332841 | OFD1 | c.117A>C (p.Gln39His) n.400A>C n.610A>C n.89A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.112-173A>C (n.112-173A>C) n.6A>C n.508A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.621A>C n.428A>C c.138A>C (p.Gln46His) c.-28A>C (n.-28A>C) c.98-173A>C (n.98-173A>C) c.-32-173A>C (n.-32-173A>C) n.477A>C c.-256-173A>C (n.-256-173A>C) c.-1823A>C (n.-1823A>C) c.-1650-173A>C (n.-1650-173A>C) | |
X | g.13736483A>G | CA515462159 | OFD1 | c.117A>G (p.Gln39=) n.400A>G n.610A>G n.89A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.112-173A>G (n.112-173A>G) n.6A>G n.508A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.621A>G n.428A>G c.138A>G (p.Gln46=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.98-173A>G (n.98-173A>G) c.-32-173A>G (n.-32-173A>G) n.477A>G c.-256-173A>G (n.-256-173A>G) c.-1823A>G (n.-1823A>G) c.-1650-173A>G (n.-1650-173A>G) | dbSNP |
X | g.13736483A>T | CA412332846 | OFD1 | c.117A>T (p.Gln39His) n.400A>T n.610A>T n.89A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.112-173A>T (n.112-173A>T) n.6A>T n.508A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.621A>T n.428A>T c.138A>T (p.Gln46His) c.-28A>T (n.-28A>T) c.98-173A>T (n.98-173A>T) c.-32-173A>T (n.-32-173A>T) n.477A>T c.-256-173A>T (n.-256-173A>T) c.-1823A>T (n.-1823A>T) c.-1650-173A>T (n.-1650-173A>T) | |
X | g.13736484C>A | CA412332850 | OFD1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.401C>A n.611C>A n.90C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.112-172C>A (n.112-172C>A) n.7C>A n.509C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.622C>A n.429C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) c.98-172C>A (n.98-172C>A) c.-32-172C>A (n.-32-172C>A) n.478C>A c.-256-172C>A (n.-256-172C>A) c.-1822C>A (n.-1822C>A) c.-1650-172C>A (n.-1650-172C>A) | |
X | g.13736484C>G | CA412332853 | OFD1 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.401C>G n.611C>G n.90C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.112-172C>G (n.112-172C>G) n.7C>G n.509C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) n.622C>G n.429C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-27C>G (n.-27C>G) c.98-172C>G (n.98-172C>G) c.-32-172C>G (n.-32-172C>G) n.478C>G c.-256-172C>G (n.-256-172C>G) c.-1822C>G (n.-1822C>G) c.-1650-172C>G (n.-1650-172C>G) | |
X | g.13736484C>T | CA412332861 | OFD1 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.401C>T n.611C>T n.90C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.112-172C>T (n.112-172C>T) n.7C>T n.509C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) n.622C>T n.429C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) c.98-172C>T (n.98-172C>T) c.-32-172C>T (n.-32-172C>T) n.478C>T c.-256-172C>T (n.-256-172C>T) c.-1822C>T (n.-1822C>T) c.-1650-172C>T (n.-1650-172C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736485T>A | CA412332865 | OFD1 | c.119T>A (p.Leu40His) n.402T>A n.612T>A n.91T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.112-171T>A (n.112-171T>A) n.8T>A n.510T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) n.623T>A n.430T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.-26T>A (n.-26T>A) c.98-171T>A (n.98-171T>A) c.-32-171T>A (n.-32-171T>A) n.479T>A c.-256-171T>A (n.-256-171T>A) c.-1821T>A (n.-1821T>A) c.-1650-171T>A (n.-1650-171T>A) | |
X | g.13736485T>C | CA412332867 | OFD1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.402T>C n.612T>C n.91T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.112-171T>C (n.112-171T>C) n.8T>C n.510T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.623T>C n.430T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) c.98-171T>C (n.98-171T>C) c.-32-171T>C (n.-32-171T>C) n.479T>C c.-256-171T>C (n.-256-171T>C) c.-1821T>C (n.-1821T>C) c.-1650-171T>C (n.-1650-171T>C) | |
X | g.13736485T>G | CA412332868 | OFD1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.402T>G n.612T>G n.91T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.112-171T>G (n.112-171T>G) n.8T>G n.510T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) n.623T>G n.430T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) c.98-171T>G (n.98-171T>G) c.-32-171T>G (n.-32-171T>G) n.479T>G c.-256-171T>G (n.-256-171T>G) c.-1821T>G (n.-1821T>G) c.-1650-171T>G (n.-1650-171T>G) | |
X | g.13736486T>A | CA515462165 | OFD1 | c.120T>A (p.Leu40=) n.403T>A n.613T>A n.92T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.112-170T>A (n.112-170T>A) n.9T>A n.511T>A c.-426T>A (n.-426T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) n.624T>A n.431T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.-25T>A (n.-25T>A) c.98-170T>A (n.98-170T>A) c.-32-170T>A (n.-32-170T>A) n.480T>A c.-256-170T>A (n.-256-170T>A) c.-1820T>A (n.-1820T>A) c.-1650-170T>A (n.-1650-170T>A) | |
X | g.13736486T>C | CA515462167 | OFD1 | c.120T>C (p.Leu40=) n.403T>C n.613T>C n.92T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.112-170T>C (n.112-170T>C) n.9T>C n.511T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) n.624T>C n.431T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.98-170T>C (n.98-170T>C) c.-32-170T>C (n.-32-170T>C) n.480T>C c.-256-170T>C (n.-256-170T>C) c.-1820T>C (n.-1820T>C) c.-1650-170T>C (n.-1650-170T>C) | |
X | g.13736486T>G | CA515462168 | OFD1 | c.120T>G (p.Leu40=) n.403T>G n.613T>G n.92T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.112-170T>G (n.112-170T>G) n.9T>G n.511T>G c.-426T>G (n.-426T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) n.624T>G n.431T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.-25T>G (n.-25T>G) c.98-170T>G (n.98-170T>G) c.-32-170T>G (n.-32-170T>G) n.480T>G c.-256-170T>G (n.-256-170T>G) c.-1820T>G (n.-1820T>G) c.-1650-170T>G (n.-1650-170T>G) | |
X | g.13736487C>A | CA515462169 | OFD1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.404C>A n.614C>A n.93C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.112-169C>A (n.112-169C>A) n.10C>A n.512C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.625C>A n.432C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.-24C>A (n.-24C>A) c.98-169C>A (n.98-169C>A) c.-32-169C>A (n.-32-169C>A) n.481C>A c.-256-169C>A (n.-256-169C>A) c.-1819C>A (n.-1819C>A) c.-1650-169C>A (n.-1650-169C>A) | |
X | g.13736487C= | CA2416364084 | OFD1 | c.121C= (p.Arg41=) n.404C= n.614C= n.93C= c.*184C= (n.*184C=) c.112-169C= (n.112-169C=) n.10C= n.512C= c.-425C= (n.-425C=) c.-414C= (n.-414C=) n.625C= n.432C= c.142C= (p.Arg48=) c.-24C= (n.-24C=) c.98-169C= (n.98-169C=) c.-32-169C= (n.-32-169C=) n.481C= c.-256-169C= (n.-256-169C=) c.-1819C= (n.-1819C=) c.-1650-169C= (n.-1650-169C=) | |
X | g.13736487C>G | CA412332879 | OFD1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.404C>G n.614C>G n.93C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.112-169C>G (n.112-169C>G) n.10C>G n.512C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.625C>G n.432C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) c.98-169C>G (n.98-169C>G) c.-32-169C>G (n.-32-169C>G) n.481C>G c.-256-169C>G (n.-256-169C>G) c.-1819C>G (n.-1819C>G) c.-1650-169C>G (n.-1650-169C>G) | |
X | g.13736487C>T | CA343958 | OFD1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.404C>T n.614C>T n.93C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.112-169C>T (n.112-169C>T) n.10C>T n.512C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.625C>T n.432C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) c.98-169C>T (n.98-169C>T) c.-32-169C>T (n.-32-169C>T) n.481C>T c.-256-169C>T (n.-256-169C>T) c.-1819C>T (n.-1819C>T) c.-1650-169C>T (n.-1650-169C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.13736488G>A | CA10351532 | OFD1 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.405G>A n.615G>A n.94G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.112-168G>A (n.112-168G>A) n.11G>A n.513G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.626G>A n.433G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) c.98-168G>A (n.98-168G>A) c.-32-168G>A (n.-32-168G>A) n.482G>A c.-256-168G>A (n.-256-168G>A) c.-1818G>A (n.-1818G>A) c.-1650-168G>A (n.-1650-168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.13736488G>C | CA412332891 | OFD1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.405G>C n.615G>C n.94G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.112-168G>C (n.112-168G>C) n.11G>C n.513G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.626G>C n.433G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) c.98-168G>C (n.98-168G>C) c.-32-168G>C (n.-32-168G>C) n.482G>C c.-256-168G>C (n.-256-168G>C) c.-1818G>C (n.-1818G>C) c.-1650-168G>C (n.-1650-168G>C) | |
X | g.13736488G= | CA2416364085 | OFD1 | c.122G= (p.Arg41=) n.405G= n.615G= n.94G= c.*185G= (n.*185G=) c.112-168G= (n.112-168G=) n.11G= n.513G= c.-424G= (n.-424G=) c.-413G= (n.-413G=) n.626G= n.433G= c.143G= (p.Arg48=) c.-23G= (n.-23G=) c.98-168G= (n.98-168G=) c.-32-168G= (n.-32-168G=) n.482G= c.-256-168G= (n.-256-168G=) c.-1818G= (n.-1818G=) c.-1650-168G= (n.-1650-168G=) | |
X | g.13736488G>T | CA412332896 | OFD1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.405G>T n.615G>T n.94G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.112-168G>T (n.112-168G>T) n.11G>T n.513G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.626G>T n.433G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.98-168G>T (n.98-168G>T) c.-32-168G>T (n.-32-168G>T) n.482G>T c.-256-168G>T (n.-256-168G>T) c.-1818G>T (n.-1818G>T) c.-1650-168G>T (n.-1650-168G>T) | |
X | g.13736489A>C | CA515462172 | OFD1 | c.123A>C (p.Arg41=) n.406A>C n.616A>C n.95A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.112-167A>C (n.112-167A>C) n.12A>C n.514A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) n.627A>C n.434A>C c.144A>C (p.Arg48=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.98-167A>C (n.98-167A>C) c.-32-167A>C (n.-32-167A>C) n.483A>C c.-256-167A>C (n.-256-167A>C) c.-1817A>C (n.-1817A>C) c.-1650-167A>C (n.-1650-167A>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736489A>G | CA515462173 | OFD1 | c.123A>G (p.Arg41=) n.406A>G n.616A>G n.95A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.112-167A>G (n.112-167A>G) n.12A>G n.514A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) n.627A>G n.434A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.98-167A>G (n.98-167A>G) c.-32-167A>G (n.-32-167A>G) n.483A>G c.-256-167A>G (n.-256-167A>G) c.-1817A>G (n.-1817A>G) c.-1650-167A>G (n.-1650-167A>G) | |
X | g.13736489A>T | CA515462174 | OFD1 | c.123A>T (p.Arg41=) n.406A>T n.616A>T n.95A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.112-167A>T (n.112-167A>T) n.12A>T n.514A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) n.627A>T n.434A>T c.144A>T (p.Arg48=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.98-167A>T (n.98-167A>T) c.-32-167A>T (n.-32-167A>T) n.483A>T c.-256-167A>T (n.-256-167A>T) c.-1817A>T (n.-1817A>T) c.-1650-167A>T (n.-1650-167A>T) | |
X | g.13736491del | CA2579553371 | OFD1 | c.125del (p.Asn42ThrfsTer3) n.408del n.618del n.97del c.*188del (n.*188del) c.112-165del (n.112-165del) n.14del n.516del c.-421del (n.-421del) c.-410del (n.-410del) n.629del n.436del c.146del (p.Asn49ThrfsTer3) c.-20del (n.-20del) c.98-165del (n.98-165del) c.-32-165del (n.-32-165del) n.485del c.-256-165del (n.-256-165del) c.-1815del (n.-1815del) c.-1650-165del (n.-1650-165del) | |
X | g.13736490A= | CA2416364086 | OFD1 | c.124A= (p.Asn42=) n.407A= n.617A= n.96A= c.*187A= (n.*187A=) c.112-166A= (n.112-166A=) n.13A= n.515A= c.-422A= (n.-422A=) c.-411A= (n.-411A=) n.628A= n.435A= c.145A= (p.Asn49=) c.-21A= (n.-21A=) c.98-166A= (n.98-166A=) c.-32-166A= (n.-32-166A=) n.484A= c.-256-166A= (n.-256-166A=) c.-1816A= (n.-1816A=) c.-1650-166A= (n.-1650-166A=) | |
X | g.13736490A>C | CA412332906 | OFD1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.407A>C n.617A>C n.96A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.112-166A>C (n.112-166A>C) n.13A>C n.515A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.628A>C n.435A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.-21A>C (n.-21A>C) c.98-166A>C (n.98-166A>C) c.-32-166A>C (n.-32-166A>C) n.484A>C c.-256-166A>C (n.-256-166A>C) c.-1816A>C (n.-1816A>C) c.-1650-166A>C (n.-1650-166A>C) | |
X | g.13736490A>G | CA412332909 | OFD1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.407A>G n.617A>G n.96A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.112-166A>G (n.112-166A>G) n.13A>G n.515A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.628A>G n.435A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) c.98-166A>G (n.98-166A>G) c.-32-166A>G (n.-32-166A>G) n.484A>G c.-256-166A>G (n.-256-166A>G) c.-1816A>G (n.-1816A>G) c.-1650-166A>G (n.-1650-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736490A>T | CA412332903 | OFD1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.407A>T n.617A>T n.96A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.112-166A>T (n.112-166A>T) n.13A>T n.515A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.628A>T n.435A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) c.98-166A>T (n.98-166A>T) c.-32-166A>T (n.-32-166A>T) n.484A>T c.-256-166A>T (n.-256-166A>T) c.-1816A>T (n.-1816A>T) c.-1650-166A>T (n.-1650-166A>T) | |
X | g.13736491A>C | CA412332912 | OFD1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.408A>C n.618A>C n.97A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.112-165A>C (n.112-165A>C) n.14A>C n.516A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) n.629A>C n.436A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) c.98-165A>C (n.98-165A>C) c.-32-165A>C (n.-32-165A>C) n.485A>C c.-256-165A>C (n.-256-165A>C) c.-1815A>C (n.-1815A>C) c.-1650-165A>C (n.-1650-165A>C) | |
X | g.13736491A>G | CA412332917 | OFD1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.408A>G n.618A>G n.97A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.112-165A>G (n.112-165A>G) n.14A>G n.516A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.629A>G n.436A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) c.98-165A>G (n.98-165A>G) c.-32-165A>G (n.-32-165A>G) n.485A>G c.-256-165A>G (n.-256-165A>G) c.-1815A>G (n.-1815A>G) c.-1650-165A>G (n.-1650-165A>G) | |
X | g.13736491A>T | CA412332925 | OFD1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.408A>T n.618A>T n.97A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.112-165A>T (n.112-165A>T) n.14A>T n.516A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.629A>T n.436A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) c.98-165A>T (n.98-165A>T) c.-32-165A>T (n.-32-165A>T) n.485A>T c.-256-165A>T (n.-256-165A>T) c.-1815A>T (n.-1815A>T) c.-1650-165A>T (n.-1650-165A>T) | |
X | g.13736492C>A | CA412332930 | OFD1 | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.409C>A n.619C>A n.98C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.112-164C>A (n.112-164C>A) n.15C>A n.517C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.630C>A n.437C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) c.98-164C>A (n.98-164C>A) c.-32-164C>A (n.-32-164C>A) n.486C>A c.-256-164C>A (n.-256-164C>A) c.-1814C>A (n.-1814C>A) c.-1650-164C>A (n.-1650-164C>A) | |
X | g.13736492C= | CA2416364087 | OFD1 | c.126C= (p.Asn42=) n.409C= n.619C= n.98C= c.*189C= (n.*189C=) c.112-164C= (n.112-164C=) n.15C= n.517C= c.-420C= (n.-420C=) c.-409C= (n.-409C=) n.630C= n.437C= c.147C= (p.Asn49=) c.-19C= (n.-19C=) c.98-164C= (n.98-164C=) c.-32-164C= (n.-32-164C=) n.486C= c.-256-164C= (n.-256-164C=) c.-1814C= (n.-1814C=) c.-1650-164C= (n.-1650-164C=) | |
X | g.13736492C>G | CA412332933 | OFD1 | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.409C>G n.619C>G n.98C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.112-164C>G (n.112-164C>G) n.15C>G n.517C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) n.630C>G n.437C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) c.98-164C>G (n.98-164C>G) c.-32-164C>G (n.-32-164C>G) n.486C>G c.-256-164C>G (n.-256-164C>G) c.-1814C>G (n.-1814C>G) c.-1650-164C>G (n.-1650-164C>G) | |
X | g.13736492C>T | CA515462180 | OFD1 | c.126C>T (p.Asn42=) n.409C>T n.619C>T n.98C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.112-164C>T (n.112-164C>T) n.15C>T n.517C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) n.630C>T n.437C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.98-164C>T (n.98-164C>T) c.-32-164C>T (n.-32-164C>T) n.486C>T c.-256-164C>T (n.-256-164C>T) c.-1814C>T (n.-1814C>T) c.-1650-164C>T (n.-1650-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736493C>A | CA412332936 | OFD1 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.410C>A n.620C>A n.99C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.112-163C>A (n.112-163C>A) n.16C>A n.518C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) n.631C>A n.438C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.98-163C>A (n.98-163C>A) c.-32-163C>A (n.-32-163C>A) n.487C>A c.-256-163C>A (n.-256-163C>A) c.-1813C>A (n.-1813C>A) c.-1650-163C>A (n.-1650-163C>A) | |
X | g.13736493C= | CA2416364088 | OFD1 | c.127C= (p.Gln43=) n.410C= n.620C= n.99C= c.*190C= (n.*190C=) c.112-163C= (n.112-163C=) n.16C= n.518C= c.-419C= (n.-419C=) c.-408C= (n.-408C=) n.631C= n.438C= c.148C= (p.Gln50=) c.-18C= (n.-18C=) c.98-163C= (n.98-163C=) c.-32-163C= (n.-32-163C=) n.487C= c.-256-163C= (n.-256-163C=) c.-1813C= (n.-1813C=) c.-1650-163C= (n.-1650-163C=) | |
X | g.13736493C>G | CA10351533 | OFD1 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.410C>G n.620C>G n.99C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.112-163C>G (n.112-163C>G) n.16C>G n.518C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) n.631C>G n.438C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.98-163C>G (n.98-163C>G) c.-32-163C>G (n.-32-163C>G) n.487C>G c.-256-163C>G (n.-256-163C>G) c.-1813C>G (n.-1813C>G) c.-1650-163C>G (n.-1650-163C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736493C>T | CA412332942 | OFD1 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.410C>T n.620C>T n.99C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.112-163C>T (n.112-163C>T) n.16C>T n.518C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) n.631C>T n.438C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.98-163C>T (n.98-163C>T) c.-32-163C>T (n.-32-163C>T) n.487C>T c.-256-163C>T (n.-256-163C>T) c.-1813C>T (n.-1813C>T) c.-1650-163C>T (n.-1650-163C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736494A>C | CA412332950 | OFD1 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.411A>C n.621A>C n.100A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.112-162A>C (n.112-162A>C) n.17A>C n.519A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.632A>C n.439A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.98-162A>C (n.98-162A>C) c.-32-162A>C (n.-32-162A>C) n.488A>C c.-256-162A>C (n.-256-162A>C) c.-1812A>C (n.-1812A>C) c.-1650-162A>C (n.-1650-162A>C) | |
X | g.13736494A>G | CA412332953 | OFD1 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.411A>G n.621A>G n.100A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.112-162A>G (n.112-162A>G) n.17A>G n.519A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.632A>G n.439A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.98-162A>G (n.98-162A>G) c.-32-162A>G (n.-32-162A>G) n.488A>G c.-256-162A>G (n.-256-162A>G) c.-1812A>G (n.-1812A>G) c.-1650-162A>G (n.-1650-162A>G) | |
X | g.13736494A>T | CA412332956 | OFD1 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.411A>T n.621A>T n.100A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.112-162A>T (n.112-162A>T) n.17A>T n.519A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.632A>T n.439A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.98-162A>T (n.98-162A>T) c.-32-162A>T (n.-32-162A>T) n.488A>T c.-256-162A>T (n.-256-162A>T) c.-1812A>T (n.-1812A>T) c.-1650-162A>T (n.-1650-162A>T) | |
X | g.13736495G>A | CA515462187 | OFD1 | c.129G>A (p.Gln43=) n.412G>A n.622G>A n.101G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.112-161G>A (n.112-161G>A) n.18G>A n.520G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.633G>A n.440G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.98-161G>A (n.98-161G>A) c.-32-161G>A (n.-32-161G>A) n.489G>A c.-256-161G>A (n.-256-161G>A) c.-1811G>A (n.-1811G>A) c.-1650-161G>A (n.-1650-161G>A) | |
X | g.13736495G>C | CA412332961 | OFD1 | c.129G>C (p.Gln43His) n.412G>C n.622G>C n.101G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.112-161G>C (n.112-161G>C) n.18G>C n.520G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.633G>C n.440G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-16G>C (n.-16G>C) c.98-161G>C (n.98-161G>C) c.-32-161G>C (n.-32-161G>C) n.489G>C c.-256-161G>C (n.-256-161G>C) c.-1811G>C (n.-1811G>C) c.-1650-161G>C (n.-1650-161G>C) | |
X | g.13736495G>T | CA412332965 | OFD1 | c.129G>T (p.Gln43His) n.412G>T n.622G>T n.101G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.112-161G>T (n.112-161G>T) n.18G>T n.520G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.633G>T n.440G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-16G>T (n.-16G>T) c.98-161G>T (n.98-161G>T) c.-32-161G>T (n.-32-161G>T) n.489G>T c.-256-161G>T (n.-256-161G>T) c.-1811G>T (n.-1811G>T) c.-1650-161G>T (n.-1650-161G>T) | |
X | g.13736496C>A | CA412332974 | OFD1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.413C>A n.623C>A n.102C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.112-160C>A (n.112-160C>A) n.19C>A n.521C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.634C>A n.441C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) c.98-160C>A (n.98-160C>A) c.-32-160C>A (n.-32-160C>A) n.490C>A c.-256-160C>A (n.-256-160C>A) c.-1810C>A (n.-1810C>A) c.-1650-160C>A (n.-1650-160C>A) | |
X | g.13736496C>G | CA412332971 | OFD1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.413C>G n.623C>G n.102C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.112-160C>G (n.112-160C>G) n.19C>G n.521C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.634C>G n.441C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-15C>G (n.-15C>G) c.98-160C>G (n.98-160C>G) c.-32-160C>G (n.-32-160C>G) n.490C>G c.-256-160C>G (n.-256-160C>G) c.-1810C>G (n.-1810C>G) c.-1650-160C>G (n.-1650-160C>G) | |
X | g.13736496C>T | CA515462188 | OFD1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.413C>T n.623C>T n.102C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.112-160C>T (n.112-160C>T) n.19C>T n.521C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.634C>T n.441C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.-15C>T (n.-15C>T) c.98-160C>T (n.98-160C>T) c.-32-160C>T (n.-32-160C>T) n.490C>T c.-256-160C>T (n.-256-160C>T) c.-1810C>T (n.-1810C>T) c.-1650-160C>T (n.-1650-160C>T) | |
X | g.13736497T>A | CA412332978 | OFD1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.414T>A n.624T>A n.103T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.112-159T>A (n.112-159T>A) n.20T>A n.522T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.635T>A n.442T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-14T>A (n.-14T>A) c.98-159T>A (n.98-159T>A) c.-32-159T>A (n.-32-159T>A) n.491T>A c.-256-159T>A (n.-256-159T>A) c.-1809T>A (n.-1809T>A) c.-1650-159T>A (n.-1650-159T>A) | |
X | g.13736497T>C | CA412332980 | OFD1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.414T>C n.624T>C n.103T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.112-159T>C (n.112-159T>C) n.20T>C n.522T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.635T>C n.442T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) c.98-159T>C (n.98-159T>C) c.-32-159T>C (n.-32-159T>C) n.491T>C c.-256-159T>C (n.-256-159T>C) c.-1809T>C (n.-1809T>C) c.-1650-159T>C (n.-1650-159T>C) | |
X | g.13736497T>G | CA412332982 | OFD1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.414T>G n.624T>G n.103T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.112-159T>G (n.112-159T>G) n.20T>G n.522T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.635T>G n.442T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) c.98-159T>G (n.98-159T>G) c.-32-159T>G (n.-32-159T>G) n.491T>G c.-256-159T>G (n.-256-159T>G) c.-1809T>G (n.-1809T>G) c.-1650-159T>G (n.-1650-159T>G) |