Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156926G>A | CA375715029 | GRIN1 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.287G>A n.2367G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.934G>A | |
9 | g.137156926G>C | CA201738451 | GRIN1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.287G>C n.2367G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.934G>C | dbSNP |
9 | g.137156926G= | CA1884328118 | GRIN1 | c.920G= (p.Gly307=) c.857G= (p.Gly286=) n.287G= n.2367G= c.903G= (p.Gly301=) n.934G= | |
9 | g.137156926G>T | CA375715030 | GRIN1 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.287G>T n.2367G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.934G>T | |
9 | g.137156927C>A | CA467850747 | GRIN1 | c.921C>A (p.Gly307=) c.858C>A (p.Gly286=) n.288C>A n.2368C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.935C>A | |
9 | g.137156927C>G | CA467850744 | GRIN1 | c.921C>G (p.Gly307=) c.858C>G (p.Gly286=) n.288C>G n.2368C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.935C>G | |
9 | g.137156927C>T | CA467850746 | GRIN1 | c.921C>T (p.Gly307=) c.858C>T (p.Gly286=) n.288C>T n.2368C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.935C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156928G>A | CA375715031 | GRIN1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.289G>A n.2369G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.936G>A | |
9 | g.137156928G>C | CA5360774 | GRIN1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.289G>C n.2369G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.936G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156928G= | CA1884328119 | GRIN1 | c.922G= (p.Val308=) c.859G= (p.Val287=) n.289G= n.2369G= c.905G= (p.Arg302=) n.936G= | |
9 | g.137156928G>T | CA375715032 | GRIN1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.289G>T n.2369G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.936G>T | |
9 | g.137156929T>A | CA375715035 | GRIN1 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.290T>A n.2370T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.937T>A | |
9 | g.137156929T>C | CA375715033 | GRIN1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.290T>C n.2370T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.937T>C | |
9 | g.137156929T>G | CA375715034 | GRIN1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.290T>G n.2370T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.937T>G | |
9 | g.137156930G>A | CA467850752 | GRIN1 | c.924G>A (p.Val308=) c.861G>A (p.Val287=) n.291G>A n.2371G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) n.938G>A | ClinVar |
9 | g.137156930G>C | CA467850753 | GRIN1 | c.924G>C (p.Val308=) c.861G>C (p.Val287=) n.291G>C n.2371G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.938G>C | |
9 | g.137156930G= | CA1884328120 | GRIN1 | c.924G= (p.Val308=) c.861G= (p.Val287=) n.291G= n.2371G= c.907G= (p.Gly303=) n.938G= | |
9 | g.137156930G>T | CA5360775 | GRIN1 | c.924G>T (p.Val308=) c.861G>T (p.Val287=) n.291G>T n.2371G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) n.938G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>A | CA375715036 | GRIN1 | c.925G>A (p.Val309Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.292G>A n.2372G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) n.939G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>C | CA375715037 | GRIN1 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.292G>C n.2372G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.939G>C | |
9 | g.137156931G>T | CA375715038 | GRIN1 | c.925G>T (p.Val309Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.292G>T n.2372G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.939G>T | |
9 | g.137156932T>A | CA375715039 | GRIN1 | c.926T>A (p.Val309Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.293T>A n.2373T>A c.909T>A (p.Gly303=) n.940T>A | |
9 | g.137156932T>C | CA375715040 | GRIN1 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.293T>C n.2373T>C c.909T>C (p.Gly303=) n.940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156932T>G | CA375715041 | GRIN1 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.293T>G n.2373T>G c.909T>G (p.Gly303=) n.940T>G | |
9 | g.137156932T= | CA1884328121 | GRIN1 | c.926T= (p.Val309=) c.863T= (p.Val288=) n.293T= n.2373T= c.909T= (p.Gly303=) n.940T= | |
9 | g.137156933G>A | CA5360776 | GRIN1 | c.927G>A (p.Val309=) c.864G>A (p.Val288=) n.294G>A n.2374G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156933G>C | CA467850763 | GRIN1 | c.927G>C (p.Val309=) c.864G>C (p.Val288=) n.294G>C n.2374G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.941G>C | |
9 | g.137156933G= | CA1884328122 | GRIN1 | c.927G= (p.Val309=) c.864G= (p.Val288=) n.294G= n.2374G= c.910G= (p.Gly304=) n.941G= | |
9 | g.137156933G>T | CA467850767 | GRIN1 | c.927G>T (p.Val309=) c.864G>T (p.Val288=) n.294G>T n.2374G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.941G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156934G>A | CA375715042 | GRIN1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.295G>A n.2375G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.942G>A | |
9 | g.137156934G>C | CA375715043 | GRIN1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.295G>C n.2375G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.942G>C | |
9 | g.137156934G= | CA1884328123 | GRIN1 | c.928G= (p.Ala310=) c.865G= (p.Ala289=) n.295G= n.2375G= c.911G= (p.Gly304=) n.942G= | |
9 | g.137156934G>T | CA375715044 | GRIN1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.295G>T n.2375G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.942G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156935C>A | CA375715045 | GRIN1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.296C>A n.2376C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.943C>A | |
9 | g.137156935C= | CA1884328124 | GRIN1 | c.929C= (p.Ala310=) c.866C= (p.Ala289=) n.296C= n.2376C= c.912C= (p.Gly304=) n.943C= | |
9 | g.137156935C>G | CA375715047 | GRIN1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.296C>G n.2376C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.943C>G | dbSNP |
9 | g.137156935C>T | CA375715046 | GRIN1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.296C>T n.2376C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.943C>T | |
9 | g.137156936C>A | CA467850771 | GRIN1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.867C>A (p.Ala289=) n.297C>A n.2377C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.944C>A | |
9 | g.137156936C= | CA1884328125 | GRIN1 | c.930C= (p.Ala310=) c.867C= (p.Ala289=) n.297C= n.2377C= c.913C= (p.Pro305=) n.944C= | |
9 | g.137156936C>G | CA467850772 | GRIN1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.867C>G (p.Ala289=) n.297C>G n.2377C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.944C>G | |
9 | g.137156936C>T | CA467850774 | GRIN1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.867C>T (p.Ala289=) n.297C>T n.2377C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156937C>A | CA375715048 | GRIN1 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.298C>A n.2378C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) n.945C>A | |
9 | g.137156937C>G | CA375715050 | GRIN1 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.298C>G n.2378C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.945C>G | |
9 | g.137156937C>T | CA375715049 | GRIN1 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.298C>T n.2378C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.945C>T | |
9 | g.137156938A= | CA1884328126 | GRIN1 | c.932A= (p.Gln311=) c.869A= (p.Gln290=) n.299A= n.2379A= c.915A= (p.Pro305=) n.946A= | |
9 | g.137156938A>C | CA375715051 | GRIN1 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.299A>C n.2379A>C c.915A>C (p.Pro305=) n.946A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>G | CA375715053 | GRIN1 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.299A>G n.2379A>G c.915A>G (p.Pro305=) n.946A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>T | CA375715052 | GRIN1 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.299A>T n.2379A>T c.915A>T (p.Pro305=) n.946A>T | |
9 | g.137156939G>A | CA467850780 | GRIN1 | c.933G>A (p.Gln311=) c.870G>A (p.Gln290=) n.300G>A n.2380G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.947G>A | |
9 | g.137156939G>C | CA375715054 | GRIN1 | c.933G>C (p.Gln311His) c.870G>C (p.Gln290His) n.300G>C n.2380G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.947G>C | |
9 | g.137156939G= | CA1884328127 | GRIN1 | c.933G= (p.Gln311=) c.870G= (p.Gln290=) n.300G= n.2380G= c.916G= (p.Gly306=) n.947G= | |
9 | g.137156939G>T | CA5360777 | GRIN1 | c.933G>T (p.Gln311His) c.870G>T (p.Gln290His) n.300G>T n.2380G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.947G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156940G>A | CA375715055 | GRIN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.301G>A n.2381G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.948G>A | dbSNP |
9 | g.137156940G>C | CA375715056 | GRIN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.301G>C n.2381G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.948G>C | |
9 | g.137156940G= | CA1884328128 | GRIN1 | c.934G= (p.Ala312=) c.871G= (p.Ala291=) n.301G= n.2381G= c.917G= (p.Gly306=) n.948G= | |
9 | g.137156940G>T | CA375715057 | GRIN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.301G>T n.2381G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.948G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156941C>A | CA375715058 | GRIN1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.302C>A n.2382C>A c.918C>A (p.Gly306=) n.949C>A | |
9 | g.137156941C= | CA1884328129 | GRIN1 | c.935C= (p.Ala312=) c.872C= (p.Ala291=) n.302C= n.2382C= c.918C= (p.Gly306=) n.949C= | |
9 | g.137156941C>G | CA375715059 | GRIN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.302C>G n.2382C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.949C>G | |
9 | g.137156941C>T | CA375715060 | GRIN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.302C>T n.2382C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156942C>A | CA467850787 | GRIN1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.873C>A (p.Ala291=) n.303C>A n.2383C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) n.950C>A | |
9 | g.137156942C>G | CA467850788 | GRIN1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.873C>G (p.Ala291=) n.303C>G n.2383C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156942C>T | CA467850789 | GRIN1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.873C>T (p.Ala291=) n.303C>T n.2383C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) n.950C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156943G>A | CA375715061 | GRIN1 | c.937G>A (p.Val313Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.304G>A n.2384G>A c.920G>A (p.Arg307His) n.951G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>C | CA375715062 | GRIN1 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.304G>C n.2384G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) n.951G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>T | CA375715063 | GRIN1 | c.937G>T (p.Val313Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.304G>T n.2384G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) n.951G>T | |
9 | g.137156944T>A | CA375715064 | GRIN1 | c.938T>A (p.Val313Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.305T>A n.2385T>A c.921T>A (p.Arg307=) n.952T>A | |
9 | g.137156944T>C | CA375715065 | GRIN1 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.305T>C n.2385T>C c.921T>C (p.Arg307=) n.952T>C | |
9 | g.137156944T>G | CA375715066 | GRIN1 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.305T>G n.2385T>G c.921T>G (p.Arg307=) n.952T>G | |
9 | g.137156945G>A | CA467850797 | GRIN1 | c.939G>A (p.Val313=) c.876G>A (p.Val292=) n.306G>A n.2386G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.953G>A | |
9 | g.137156945G>C | CA467850801 | GRIN1 | c.939G>C (p.Val313=) c.876G>C (p.Val292=) n.306G>C n.2386G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.953G>C | |
9 | g.137156945G>T | CA467850800 | GRIN1 | c.939G>T (p.Val313=) c.876G>T (p.Val292=) n.306G>T n.2386G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.953G>T | |
9 | g.137156946C>A | CA375715069 | GRIN1 | c.940C>A (p.His314Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.307C>A n.2387C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.954C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156946C>G | CA375715068 | GRIN1 | c.940C>G (p.His314Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.307C>G n.2387C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.954C>G | |
9 | g.137156946C>T | CA375715067 | GRIN1 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.307C>T n.2387C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.954C>T | |
9 | g.137156947A>C | CA375715070 | GRIN1 | c.941A>C (p.His314Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.308A>C n.2388A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.955A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156947A>G | CA375715071 | GRIN1 | c.941A>G (p.His314Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.308A>G n.2388A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.955A>G | |
9 | g.137156947A>T | CA375715072 | GRIN1 | c.941A>T (p.His314Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.308A>T n.2388A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.955A>T | |
9 | g.137156948C>A | CA375715073 | GRIN1 | c.942C>A (p.His314Gln) c.879C>A (p.His293Gln) n.309C>A n.2389C>A c.925C>A (p.Arg309=) n.956C>A | |
9 | g.137156948C= | CA1884328130 | GRIN1 | c.942C= (p.His314=) c.879C= (p.His293=) n.309C= n.2389C= c.925C= (p.Arg309=) n.956C= | |
9 | g.137156948C>G | CA201738466 | GRIN1 | c.942C>G (p.His314Gln) c.879C>G (p.His293Gln) n.309C>G n.2389C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948C>T | CA5360778 | GRIN1 | c.942C>T (p.His314=) c.879C>T (p.His293=) n.309C>T n.2389C>T c.925C>T (p.Arg309Ter) n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948_137156949insCTCGAT | CA658797379 | GRIN1 | c.942_943insCTCGAT (p.His314_Glu315insLeuAsp) c.879_880insCTCGAT (p.His293_Glu294insLeuAsp) n.309_310insCTCGAT n.2389_2390insCTCGAT c.925_926insCTCGAT (p.Arg309ProfsTer3) n.956_957insCTCGAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156949G>A | CA375715074 | GRIN1 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.310G>A n.2390G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) n.957G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156949G>C | CA375715075 | GRIN1 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.310G>C n.2390G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.957G>C | |
9 | g.137156949G>T | CA375715076 | GRIN1 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.310G>T n.2390G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.957G>T | |
9 | g.137156950A= | CA1884328131 | GRIN1 | c.944A= (p.Glu315=) c.881A= (p.Glu294=) n.311A= n.2391A= c.927A= (p.Arg309=) n.958A= | |
9 | g.137156950A>C | CA375715077 | GRIN1 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.311A>C n.2391A>C c.927A>C (p.Arg309=) n.958A>C | |
9 | g.137156950A>G | CA201738474 | GRIN1 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.311A>G n.2391A>G c.927A>G (p.Arg309=) n.958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156950A>T | CA375715078 | GRIN1 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.311A>T n.2391A>T c.927A>T (p.Arg309=) n.958A>T | |
9 | g.137156951G>A | CA467850816 | GRIN1 | c.945G>A (p.Glu315=) c.882G>A (p.Glu294=) n.312G>A n.2392G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.959G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156951G>C | CA375715079 | GRIN1 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.312G>C n.2392G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.959G>C | |
9 | g.137156951G>T | CA375715080 | GRIN1 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.312G>T n.2392G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.959G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156952C>A | CA375715083 | GRIN1 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.313C>A n.2393C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) n.960C>A | |
9 | g.137156952C>G | CA375715082 | GRIN1 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.313C>G n.2393C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.960C>G | |
9 | g.137156952C>T | CA375715081 | GRIN1 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.313C>T n.2393C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.960C>T | |
9 | g.137156953T>A | CA375715084 | GRIN1 | c.947T>A (p.Leu316His) c.884T>A (p.Leu295His) n.314T>A n.2394T>A c.930T>A (p.Ala310=) n.961T>A | |
9 | g.137156953T>C | CA375715085 | GRIN1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.314T>C n.2394T>C c.930T>C (p.Ala310=) n.961T>C | |
9 | g.137156953T>G | CA375715086 | GRIN1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.314T>G n.2394T>G c.930T>G (p.Ala310=) n.961T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156953T= | CA1884328132 | GRIN1 | c.947T= (p.Leu316=) c.884T= (p.Leu295=) n.314T= n.2394T= c.930T= (p.Ala310=) n.961T= | |
9 | g.137156954C>A | CA467850822 | GRIN1 | c.948C>A (p.Leu316=) c.885C>A (p.Leu295=) n.315C>A n.2395C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.962C>A | |
9 | g.137156954C>G | CA467850824 | GRIN1 | c.948C>G (p.Leu316=) c.885C>G (p.Leu295=) n.315C>G n.2395C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.962C>G | |
9 | g.137156954C>T | CA467850827 | GRIN1 | c.948C>T (p.Leu316=) c.885C>T (p.Leu295=) n.315C>T n.2395C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.962C>T | |
9 | g.137156955C>A | CA375715087 | GRIN1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.316C>A n.2396C>A c.932C>A (p.Pro311His) n.963C>A | |
9 | g.137156955C= | CA1884328133 | GRIN1 | c.949C= (p.Leu317=) c.886C= (p.Leu296=) n.316C= n.2396C= c.932C= (p.Pro311=) n.963C= | |
9 | g.137156955C>G | CA375715088 | GRIN1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.316C>G n.2396C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.963C>G | |
9 | g.137156955C>T | CA375715089 | GRIN1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.316C>T n.2396C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156956T>A | CA375715090 | GRIN1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.887T>A (p.Leu296His) n.317T>A n.2397T>A c.933T>A (p.Pro311=) n.964T>A | |
9 | g.137156956T>C | CA375715091 | GRIN1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.317T>C n.2397T>C c.933T>C (p.Pro311=) n.964T>C | |
9 | g.137156956T>G | CA375715092 | GRIN1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.317T>G n.2397T>G c.933T>G (p.Pro311=) n.964T>G | |
9 | g.137156957C>A | CA467850834 | GRIN1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.888C>A (p.Leu296=) n.318C>A n.2398C>A c.934C>A (p.Arg312=) n.965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156957C= | CA1884328134 | GRIN1 | c.951C= (p.Leu317=) c.888C= (p.Leu296=) n.318C= n.2398C= c.934C= (p.Arg312=) n.965C= | |
9 | g.137156957C>G | CA467850835 | GRIN1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.888C>G (p.Leu296=) n.318C>G n.2398C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.965C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156957C>T | CA5360779 | GRIN1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.888C>T (p.Leu296=) n.318C>T n.2398C>T c.934C>T (p.Arg312Ter) n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156958G>A | CA375715093 | GRIN1 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.319G>A n.2399G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) n.966G>A | |
9 | g.137156958G>C | CA375715094 | GRIN1 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.319G>C n.2399G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.966G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156958G>T | CA375715095 | GRIN1 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.319G>T n.2399G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.966G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156958_137156961delinsGAGA | CA1884328135 | GRIN1 | c.952_955delinsGAGA (p.Glu318=) c.889_892delinsGAGA (p.Glu297=) n.319_322delinsGAGA n.2399_2402delinsGAGA c.935_938delinsGAGA (p.Arg312=) n.966_969delinsGAGA | |
9 | g.137156959A= | CA1884328136 | GRIN1 | c.953A= (p.Glu318=) c.890A= (p.Glu297=) n.320A= n.2400A= c.936A= (p.Arg312=) n.967A= | |
9 | g.137156959A>C | CA375715098 | GRIN1 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.320A>C n.2400A>C c.936A>C (p.Arg312=) n.967A>C | dbSNP |
9 | g.137156959A>G | CA375715097 | GRIN1 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.320A>G n.2400A>G c.936A>G (p.Arg312=) n.967A>G | |
9 | g.137156959A>T | CA375715096 | GRIN1 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.320A>T n.2400A>T c.936A>T (p.Arg312=) n.967A>T | |
9 | g.137156961_137156963del | CA591372589 | GRIN1 | c.955_957del (p.Lys319del) c.892_894del (p.Lys298del) n.322_324del n.2402_2404del c.938_940del (p.Glu313del) n.969_971del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156960G>A | CA467850839 | GRIN1 | c.954G>A (p.Glu318=) c.891G>A (p.Glu297=) n.321G>A n.2401G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.968G>A | |
9 | g.137156960G>C | CA375715099 | GRIN1 | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.321G>C n.2401G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.968G>C | |
9 | g.137156960G>T | CA375715100 | GRIN1 | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.321G>T n.2401G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.968G>T | |
9 | g.137156961A= | CA1884328137 | GRIN1 | c.955A= (p.Lys319=) c.892A= (p.Lys298=) n.322A= n.2402A= c.938A= (p.Glu313=) n.969A= | |
9 | g.137156961A>C | CA375715101 | GRIN1 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.322A>C n.2402A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.969A>C | |
9 | g.137156961A>G | CA375715102 | GRIN1 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.322A>G n.2402A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.969A>G | dbSNP |
9 | g.137156961A>T | CA375715103 | GRIN1 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.322A>T n.2402A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.969A>T | |
9 | g.137156962A>C | CA375715104 | GRIN1 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.323A>C n.2403A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) n.970A>C | |
9 | g.137156962A>G | CA375715105 | GRIN1 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.323A>G n.2403A>G c.939A>G (p.Glu313=) n.970A>G | |
9 | g.137156962A>T | CA375715106 | GRIN1 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.323A>T n.2403A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) n.970A>T | |
9 | g.137156964_137156966del | CA2692776565 | GRIN1 | c.958_960del (p.Glu320del) c.895_897del (p.Glu299del) n.325_327del n.2405_2407del c.941_943del (p.Gly314del) n.972_974del | gnomAD v4 |
9 | g.137156963G>A | CA467850856 | GRIN1 | c.957G>A (p.Lys319=) c.894G>A (p.Lys298=) n.324G>A n.2404G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) n.971G>A | |
9 | g.137156963G>C | CA375715107 | GRIN1 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.324G>C n.2404G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.971G>C | |
9 | g.137156963G>T | CA375715108 | GRIN1 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.324G>T n.2404G>T c.940G>T (p.Gly314Ter) n.971G>T | |
9 | g.137156964G>A | CA375715109 | GRIN1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.325G>A n.2405G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) n.972G>A | |
9 | g.137156964G>C | CA375715110 | GRIN1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.325G>C n.2405G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.972G>C | |
9 | g.137156964G>T | CA375715111 | GRIN1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.325G>T n.2405G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.972G>T | |
9 | g.137156965A>C | CA375715113 | GRIN1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.326A>C n.2406A>C c.942A>C (p.Gly314=) n.973A>C | |
9 | g.137156965A>G | CA375715114 | GRIN1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.326A>G n.2406A>G c.942A>G (p.Gly314=) n.973A>G | |
9 | g.137156965A>T | CA375715112 | GRIN1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.326A>T n.2406A>T c.942A>T (p.Gly314=) n.973A>T | |
9 | g.137156966G>A | CA467850869 | GRIN1 | c.960G>A (p.Glu320=) c.897G>A (p.Glu299=) n.327G>A n.2407G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156966G>C | CA375715115 | GRIN1 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.327G>C n.2407G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.974G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156966G= | CA1884328138 | GRIN1 | c.960G= (p.Glu320=) c.897G= (p.Glu299=) n.327G= n.2407G= c.943G= (p.Glu315=) n.974G= | |
9 | g.137156966G>T | CA375715116 | GRIN1 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.327G>T n.2407G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.974G>T | |
9 | g.137156967A>C | CA375715117 | GRIN1 | c.961A>C (p.Asn321His) c.898A>C (p.Asn300His) n.328A>C n.2408A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.975A>C | |
9 | g.137156967A>G | CA375715118 | GRIN1 | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.328A>G n.2408A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.975A>G | |
9 | g.137156967A>T | CA375715119 | GRIN1 | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.328A>T n.2408A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.975A>T | |
9 | g.137156968del | CA2692776568 | GRIN1 | c.962del (p.Asn321ThrfsTer26) c.899del (p.Asn300ThrfsTer26) n.329del n.2409del c.945del (p.Glu315AspfsTer?) n.976del | gnomAD v4 |
9 | g.137156968A>C | CA375715120 | GRIN1 | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.329A>C n.2409A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) n.976A>C | |
9 | g.137156968A>G | CA375715121 | GRIN1 | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.329A>G n.2409A>G c.945A>G (p.Glu315=) n.976A>G | |
9 | g.137156968A>T | CA375715122 | GRIN1 | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.329A>T n.2409A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) n.976A>T | |
9 | g.137156969C>A | CA375715123 | GRIN1 | c.963C>A (p.Asn321Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.330C>A n.2410C>A c.946C>A (p.His316Asn) n.977C>A | |
9 | g.137156969C>G | CA375715124 | GRIN1 | c.963C>G (p.Asn321Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) n.330C>G n.2410C>G c.946C>G (p.His316Asp) n.977C>G | |
9 | g.137156969C>T | CA467850880 | GRIN1 | c.963C>T (p.Asn321=) c.900C>T (p.Asn300=) n.330C>T n.2410C>T c.946C>T (p.His316Tyr) n.977C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156970A>C | CA375715125 | GRIN1 | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.331A>C n.2411A>C c.947A>C (p.His316Pro) n.978A>C | |
9 | g.137156970A>G | CA375715126 | GRIN1 | c.964A>G (p.Ile322Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.331A>G n.2411A>G c.947A>G (p.His316Arg) n.978A>G | |
9 | g.137156970A>T | CA375715127 | GRIN1 | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.331A>T n.2411A>T c.947A>T (p.His316Leu) n.978A>T | |
9 | g.137156971T>A | CA375715130 | GRIN1 | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.332T>A n.2412T>A c.948T>A (p.His316Gln) n.979T>A | |
9 | g.137156971T>C | CA375715129 | GRIN1 | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.332T>C n.2412T>C c.948T>C (p.His316=) n.979T>C | |
9 | g.137156971T>G | CA375715128 | GRIN1 | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.332T>G n.2412T>G c.948T>G (p.His316Gln) n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156971T= | CA1884328139 | GRIN1 | c.965T= (p.Ile322=) c.902T= (p.Ile301=) n.332T= n.2412T= c.948T= (p.His316=) n.979T= | |
9 | g.137156972C>A | CA467850903 | GRIN1 | c.966C>A (p.Ile322=) c.903C>A (p.Ile301=) n.333C>A n.2413C>A c.949C>A (p.His317Asn) n.980C>A | |
9 | g.137156972C>G | CA375715131 | GRIN1 | c.966C>G (p.Ile322Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.333C>G n.2413C>G c.949C>G (p.His317Asp) n.980C>G | |
9 | g.137156972C>T | CA467850898 | GRIN1 | c.966C>T (p.Ile322=) c.903C>T (p.Ile301=) n.333C>T n.2413C>T c.949C>T (p.His317Tyr) n.980C>T | |
9 | g.137156973A= | CA1884328140 | GRIN1 | c.967A= (p.Thr323=) c.904A= (p.Thr302=) n.334A= n.2414A= c.950A= (p.His317=) n.981A= | |
9 | g.137156973A>C | CA375715132 | GRIN1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.334A>C n.2414A>C c.950A>C (p.His317Pro) n.981A>C | dbSNP |
9 | g.137156973A>G | CA375715133 | GRIN1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.334A>G n.2414A>G c.950A>G (p.His317Arg) n.981A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156973A>T | CA375715134 | GRIN1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.334A>T n.2414A>T c.950A>T (p.His317Leu) n.981A>T | |
9 | g.137156974C>A | CA375715135 | GRIN1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.335C>A n.2415C>A c.951C>A (p.His317Gln) n.982C>A | |
9 | g.137156974C>G | CA375715136 | GRIN1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.335C>G n.2415C>G c.951C>G (p.His317Gln) n.982C>G | COSMIC |
9 | g.137156974C>T | CA375715137 | GRIN1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.335C>T n.2415C>T c.951C>T (p.His317=) n.982C>T | |
9 | g.137156975C>A | CA467850920 | GRIN1 | c.969C>A (p.Thr323=) c.906C>A (p.Thr302=) n.336C>A n.2416C>A c.952C>A (p.Arg318=) n.983C>A | |
9 | g.137156975C>G | CA467850926 | GRIN1 | c.969C>G (p.Thr323=) c.906C>G (p.Thr302=) n.336C>G n.2416C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) n.983C>G | |
9 | g.137156975C>T | CA467850923 | GRIN1 | c.969C>T (p.Thr323=) c.906C>T (p.Thr302=) n.336C>T n.2416C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) n.983C>T | |
9 | g.137156976G>A | CA201738478 | GRIN1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.337G>A n.2417G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) n.984G>A n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156976G>C | CA375715138 | GRIN1 | c.970G>C (p.Asp324His) c.907G>C (p.Asp303His) n.337G>C n.2417G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) n.984G>C n.1G>C | |
9 | g.137156976G= | CA1884328141 | GRIN1 | c.970G= (p.Asp324=) c.907G= (p.Asp303=) n.337G= n.2417G= c.953G= (p.Arg318=) n.984G= n.1G= | |
9 | g.137156976G>T | CA375715139 | GRIN1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.337G>T n.2417G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) n.984G>T n.1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156977A= | CA1884328142 | GRIN1 | c.971A= (p.Asp324=) c.908A= (p.Asp303=) n.338A= n.2418A= c.954A= (p.Arg318=) n.985A= n.2A= | |
9 | g.137156977A>C | CA375715140 | GRIN1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.338A>C n.2418A>C c.954A>C (p.Arg318=) n.985A>C n.2A>C | dbSNP |
9 | g.137156977A>G | CA375715141 | GRIN1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.338A>G n.2418A>G c.954A>G (p.Arg318=) n.985A>G n.2A>G | |
9 | g.137156977A>T | CA375715142 | GRIN1 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.338A>T n.2418A>T c.954A>T (p.Arg318=) n.985A>T n.2A>T | |
9 | g.137156978C>A | CA375715144 | GRIN1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.339C>A n.2419C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.986C>A n.3C>A | |
9 | g.137156978C= | CA1884328143 | GRIN1 | c.972C= (p.Asp324=) c.909C= (p.Asp303=) n.339C= n.2419C= c.955C= (p.Pro319=) n.986C= n.3C= | |
9 | g.137156978C>G | CA375715143 | GRIN1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.339C>G n.2419C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.986C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156978C>T | CA467850947 | GRIN1 | c.972C>T (p.Asp324=) c.909C>T (p.Asp303=) n.339C>T n.2419C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.986C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156979C>A | CA375715145 | GRIN1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.340C>A n.2420C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.987C>A n.4C>A | |
9 | g.137156979C= | CA1884328144 | GRIN1 | c.973C= (p.Pro325=) c.910C= (p.Pro304=) n.340C= n.2420C= c.956C= (p.Pro319=) n.987C= n.4C= | |
9 | g.137156979C>G | CA375715146 | GRIN1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.340C>G n.2420C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.987C>G n.4C>G | |
9 | g.137156979C>T | CA375715147 | GRIN1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.340C>T n.2420C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.987C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>A | CA375715148 | GRIN1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) n.341C>A n.2421C>A c.957C>A (p.Pro319=) n.988C>A n.5C>A | |
9 | g.137156980C= | CA1884328145 | GRIN1 | c.974C= (p.Pro325=) c.911C= (p.Pro304=) n.341C= n.2421C= c.957C= (p.Pro319=) n.988C= n.5C= | |
9 | g.137156980C>G | CA5360780 | GRIN1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.341C>G n.2421C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.988C>G n.5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>T | CA375715149 | GRIN1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.341C>T n.2421C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.988C>T n.5C>T | |
9 | g.137156981G>A | CA5360781 | GRIN1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.912G>A (p.Pro304=) n.342G>A n.2422G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.989G>A n.6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156981G>C | CA467850963 | GRIN1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.912G>C (p.Pro304=) n.342G>C n.2422G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.989G>C n.6G>C | |
9 | g.137156981G= | CA1884328146 | GRIN1 | c.975G= (p.Pro325=) c.912G= (p.Pro304=) n.342G= n.2422G= c.958G= (p.Ala320=) n.989G= n.6G= | |
9 | g.137156981G>T | CA467850965 | GRIN1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.912G>T (p.Pro304=) n.342G>T n.2422G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.989G>T n.6G>T | |
9 | g.137156981_137156982delinsGC | CA1884328147 | GRIN1 | c.975_976delinsGC (p.Pro325=) c.912_913delinsGC (p.Pro304=) n.342_343delinsGC n.2422_2423delinsGC c.958_959delinsGC (p.Ala320=) n.989_990delinsGC n.6_7delinsGC | |
9 | g.137156982C>A | CA375715150 | GRIN1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.343C>A n.2423C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.990C>A n.7C>A | |
9 | g.137156982C= | CA1884328148 | GRIN1 | c.976C= (p.Pro326=) c.913C= (p.Pro305=) n.343C= n.2423C= c.959C= (p.Ala320=) n.990C= n.7C= | |
9 | g.137156982C>G | CA375715151 | GRIN1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.343C>G n.2423C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.990C>G n.7C>G | |
9 | g.137156982C>T | CA201738481 | GRIN1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.343C>T n.2423C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.990C>T n.7C>T | dbSNP |
9 | g.137156983del | CA591372590 | GRIN1 | c.977del (p.Pro326ArgfsTer21) c.914del (p.Pro305ArgfsTer21) n.344del n.2424del c.960del (p.Ala321ArgfsTer?) n.991del n.8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156983C>A | CA375715152 | GRIN1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.344C>A n.2424C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.991C>A n.8C>A | |
9 | g.137156983C>G | CA375715153 | GRIN1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.344C>G n.2424C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.991C>G n.8C>G | |
9 | g.137156983C>T | CA375715154 | GRIN1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.344C>T n.2424C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.991C>T n.8C>T | |
9 | g.137156984G>A | CA467850981 | GRIN1 | c.978G>A (p.Pro326=) c.915G>A (p.Pro305=) n.345G>A n.2425G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.992G>A n.9G>A | dbSNP |
9 | g.137156984G>C | CA467850983 | GRIN1 | c.978G>C (p.Pro326=) c.915G>C (p.Pro305=) n.345G>C n.2425G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.992G>C n.9G>C | |
9 | g.137156984G= | CA1884328149 | GRIN1 | c.978G= (p.Pro326=) c.915G= (p.Pro305=) n.345G= n.2425G= c.961G= (p.Ala321=) n.992G= n.9G= | |
9 | g.137156984G>T | CA467850986 | GRIN1 | c.978G>T (p.Pro326=) c.915G>T (p.Pro305=) n.345G>T n.2425G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.992G>T n.9G>T | |
9 | g.137156985C>A | CA467850992 | GRIN1 | c.979C>A (p.Arg327=) c.916C>A (p.Arg306=) n.346C>A n.2426C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) n.993C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156985C>G | CA375715156 | GRIN1 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.346C>G n.2426C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.993C>G n.10C>G | |
9 | g.137156985C>T | CA375715155 | GRIN1 | c.979C>T (p.Arg327Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) n.346C>T n.2426C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.993C>T n.10C>T | |
9 | g.137156986G>A | CA375715157 | GRIN1 | c.980G>A (p.Arg327Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) n.347G>A n.2427G>A c.963G>A (p.Ala321=) n.994G>A n.11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156986G>C | CA375715158 | GRIN1 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.347G>C n.2427G>C c.963G>C (p.Ala321=) n.994G>C n.11G>C | |
9 | g.137156986G>T | CA375715159 | GRIN1 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.347G>T n.2427G>T c.963G>T (p.Ala321=) n.994G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>A | CA5360782 | GRIN1 | c.981G>A (p.Arg327=) c.918G>A (p.Arg306=) n.348G>A n.2428G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.995G>A n.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>C | CA467851004 | GRIN1 | c.981G>C (p.Arg327=) c.918G>C (p.Arg306=) n.348G>C n.2428G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.995G>C n.12G>C | |
9 | g.137156987G= | CA1884328150 | GRIN1 | c.981G= (p.Arg327=) c.918G= (p.Arg306=) n.348G= n.2428G= c.964G= (p.Gly322=) n.995G= n.12G= | |
9 | g.137156987G>T | CA467851006 | GRIN1 | c.981G>T (p.Arg327=) c.918G>T (p.Arg306=) n.348G>T n.2428G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.995G>T n.12G>T | |
9 | g.137156988G>A | CA375715160 | GRIN1 | c.982G>A (p.Gly328Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.349G>A n.2429G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.996G>A n.13G>A | |
9 | g.137156988G>C | CA375715161 | GRIN1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.349G>C n.2429G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.996G>C n.13G>C | |
9 | g.137156988G>T | CA375715162 | GRIN1 | c.982G>T (p.Gly328Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.349G>T n.2429G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.996G>T n.13G>T | |
9 | g.137156989G>A | CA375715163 | GRIN1 | c.983G>A (p.Gly328Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.350G>A n.2430G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.997G>A n.14G>A | |
9 | g.137156989G>C | CA375715164 | GRIN1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.350G>C n.2430G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.997G>C n.14G>C | |
9 | g.137156989G= | CA1884328151 | GRIN1 | c.983G= (p.Gly328=) c.920G= (p.Gly307=) n.350G= n.2430G= c.966G= (p.Gly322=) n.997G= n.14G= | |
9 | g.137156989G>T | CA5360783 | GRIN1 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.350G>T n.2430G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.997G>T n.14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156990C>A | CA467851018 | GRIN1 | c.984C>A (p.Gly328=) c.921C>A (p.Gly307=) n.351C>A n.2431C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.998C>A n.15C>A | |
9 | g.137156990C= | CA1884328152 | GRIN1 | c.984C= (p.Gly328=) c.921C= (p.Gly307=) n.351C= n.2431C= c.967C= (p.Leu323=) n.998C= n.15C= | |
9 | g.137156990C>G | CA467851020 | GRIN1 | c.984C>G (p.Gly328=) c.921C>G (p.Gly307=) n.351C>G n.2431C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.998C>G n.15C>G | |
9 | g.137156990C>T | CA467851022 | GRIN1 | c.984C>T (p.Gly328=) c.921C>T (p.Gly307=) n.351C>T n.2431C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.998C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156991T>A | CA375715165 | GRIN1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.352T>A n.2432T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.999T>A n.16T>A | |
9 | g.137156991T>C | CA375715166 | GRIN1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.352T>C n.2432T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.999T>C n.16T>C | COSMIC |
9 | g.137156991T>G | CA375715167 | GRIN1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.352T>G n.2432T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.999T>G n.16T>G | |
9 | g.137156992G>A | CA375715168 | GRIN1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.353G>A n.2433G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1000G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156992G>C | CA375715170 | GRIN1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.353G>C n.2433G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1000G>C n.17G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156992G>T | CA375715169 | GRIN1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.353G>T n.2433G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1000G>T n.17G>T | |
9 | g.137156993C>A | CA375715171 | GRIN1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.354C>A n.2434C>A c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1001C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156993C= | CA1884328153 | GRIN1 | c.987C= (p.Cys329=) c.924C= (p.Cys308=) n.354C= n.2434C= c.970C= (p.Arg324=) n.1001C= n.18C= | |
9 | g.137156993C>G | CA375715172 | GRIN1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.354C>G n.2434C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1001C>G n.18C>G | |
9 | g.137156993C>T | CA467851039 | GRIN1 | c.987C>T (p.Cys329=) c.924C>T (p.Cys308=) n.354C>T n.2434C>T c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1001C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156994G>A | CA375715173 | GRIN1 | c.988G>A (p.Val330Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.355G>A n.2435G>A c.971G>A (p.Arg324His) n.1002G>A n.19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156994G>C | CA375715174 | GRIN1 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.355G>C n.2435G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1002G>C n.19G>C | |
9 | g.137156994G>T | CA375715175 | GRIN1 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.355G>T n.2435G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1002G>T n.19G>T | |
9 | g.137156995T>A | CA375715176 | GRIN1 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.356T>A n.2436T>A c.972T>A (p.Arg324=) n.1003T>A n.20T>A | |
9 | g.137156995T>C | CA375715177 | GRIN1 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.356T>C n.2436T>C c.972T>C (p.Arg324=) n.1003T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156995T>G | CA375715178 | GRIN1 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.356T>G n.2436T>G c.972T>G (p.Arg324=) n.1003T>G n.20T>G | |
9 | g.137156996G>A | CA467851053 | GRIN1 | c.990G>A (p.Val330=) c.927G>A (p.Val309=) n.357G>A n.2437G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1004G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156996G>C | CA467851055 | GRIN1 | c.990G>C (p.Val330=) c.927G>C (p.Val309=) n.357G>C n.2437G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1004G>C n.21G>C | |
9 | g.137156996G>T | CA467851058 | GRIN1 | c.990G>T (p.Val330=) c.927G>T (p.Val309=) n.357G>T n.2437G>T c.973G>T (p.Gly325Trp) n.1004G>T n.21G>T | |
9 | g.137156997G>A | CA375715179 | GRIN1 | c.991G>A (p.Gly331Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.358G>A n.2438G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1005G>A n.22G>A | |
9 | g.137156997G>C | CA375715180 | GRIN1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.358G>C n.2438G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1005G>C n.22G>C | |
9 | g.137156997G>T | CA375715181 | GRIN1 | c.991G>T (p.Gly331Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.358G>T n.2438G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1005G>T n.22G>T | |
9 | g.137156998G>A | CA375715182 | GRIN1 | c.992G>A (p.Gly331Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.359G>A n.2439G>A c.975G>A (p.Gly325=) n.1006G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156998G>C | CA375715183 | GRIN1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.359G>C n.2439G>C c.975G>C (p.Gly325=) n.1006G>C n.23G>C | |
9 | g.137156998G= | CA1884328154 | GRIN1 | c.992G= (p.Gly331=) c.929G= (p.Gly310=) n.359G= n.2439G= c.975G= (p.Gly325=) n.1006G= n.23G= | |
9 | g.137156998G>T | CA375715184 | GRIN1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.359G>T n.2439G>T c.975G>T (p.Gly325=) n.1006G>T n.23G>T | |
9 | g.137156999C>A | CA467851076 | GRIN1 | c.993C>A (p.Gly331=) c.930C>A (p.Gly310=) n.360C>A n.2440C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1007C>A n.24C>A | |
9 | g.137156999C= | CA1884328155 | GRIN1 | c.993C= (p.Gly331=) c.930C= (p.Gly310=) n.360C= n.2440C= c.976C= (p.Gln326=) n.1007C= n.24C= | |
9 | g.137156999C>G | CA467851077 | GRIN1 | c.993C>G (p.Gly331=) c.930C>G (p.Gly310=) n.360C>G n.2440C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1007C>G n.24C>G | |
9 | g.137156999C>T | CA16605496 | GRIN1 | c.993C>T (p.Gly331=) c.930C>T (p.Gly310=) n.360C>T n.2440C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1007C>T n.24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157004_137157009dup | CA591372591 | GRIN1 | c.998_1003dup (p.Asn334_Ile335insThrAsn) c.935_940dup (p.Asn313_Ile314insThrAsn) n.365_370dup n.2445_2450dup c.981_986dup (p.His329_Leu330insGlnHis) n.1012_1017dup n.29_34dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137157000A>C | CA375715187 | GRIN1 | c.994A>C (p.Asn332His) c.931A>C (p.Asn311His) n.361A>C n.2441A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1008A>C n.25A>C | |
9 | g.137157000A>G | CA375715186 | GRIN1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) n.361A>G n.2441A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1008A>G n.25A>G | |
9 | g.137157000A>T | CA375715185 | GRIN1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.361A>T n.2441A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1008A>T n.25A>T | |
9 | g.137157001A>C | CA375715188 | GRIN1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) n.362A>C n.2442A>C c.978A>C (p.Gln326His) n.1009A>C n.26A>C | |
9 | g.137157001A>G | CA375715189 | GRIN1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) n.362A>G n.2442A>G c.978A>G (p.Gln326=) n.1009A>G n.26A>G | |
9 | g.137157001A>T | CA375715190 | GRIN1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) n.362A>T n.2442A>T c.978A>T (p.Gln326His) n.1009A>T n.26A>T | |
9 | g.137157002C>A | CA375715191 | GRIN1 | c.996C>A (p.Asn332Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) n.363C>A n.2443C>A c.979C>A (p.His327Asn) n.1010C>A n.27C>A | |
9 | g.137157002C>G | CA375715192 | GRIN1 | c.996C>G (p.Asn332Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) n.363C>G n.2443C>G c.979C>G (p.His327Asp) n.1010C>G n.27C>G | |
9 | g.137157002C>T | CA467851099 | GRIN1 | c.996C>T (p.Asn332=) c.933C>T (p.Asn311=) n.363C>T n.2443C>T c.979C>T (p.His327Tyr) n.1010C>T n.27C>T | |
9 | g.137157003A>C | CA375715193 | GRIN1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.364A>C n.2444A>C c.980A>C (p.His327Pro) n.1011A>C n.28A>C | |
9 | g.137157003A>G | CA375715194 | GRIN1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.364A>G n.2444A>G c.980A>G (p.His327Arg) n.1011A>G n.28A>G | |
9 | g.137157003A>T | CA375715195 | GRIN1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.364A>T n.2444A>T c.980A>T (p.His327Leu) n.1011A>T n.28A>T | |
9 | g.137157004C>A | CA375715196 | GRIN1 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.365C>A n.2445C>A c.981C>A (p.His327Gln) n.1012C>A n.29C>A | |
9 | g.137157004C= | CA1884328156 | GRIN1 | c.998C= (p.Thr333=) c.935C= (p.Thr312=) n.365C= n.2445C= c.981C= (p.His327=) n.1012C= n.29C= | |
9 | g.137157004C>G | CA375715197 | GRIN1 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.365C>G n.2445C>G c.981C>G (p.His327Gln) n.1012C>G n.29C>G | |
9 | g.137157004C>T | CA375715198 | GRIN1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.365C>T n.2445C>T c.981C>T (p.His327=) n.1012C>T n.29C>T | dbSNP |
9 | g.137157005C>A | CA467851119 | GRIN1 | c.999C>A (p.Thr333=) c.936C>A (p.Thr312=) n.366C>A n.2446C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1013C>A n.30C>A | |
9 | g.137157005C>G | CA467851120 | GRIN1 | c.999C>G (p.Thr333=) c.936C>G (p.Thr312=) n.366C>G n.2446C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1013C>G n.30C>G | |
9 | g.137157005C>T | CA467851123 | GRIN1 | c.999C>T (p.Thr333=) c.936C>T (p.Thr312=) n.366C>T n.2446C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1013C>T n.30C>T | |
9 | g.137157006A>C | CA375715199 | GRIN1 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.937A>C (p.Asn313His) n.367A>C n.2447A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1014A>C n.31A>C | |
9 | g.137157006A>G | CA375715200 | GRIN1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.367A>G n.2447A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1014A>G n.31A>G | |
9 | g.137157006A>T | CA375715201 | GRIN1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.367A>T n.2447A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1014A>T n.31A>T | |
9 | g.137157007A= | CA1884328157 | GRIN1 | c.1001A= (p.Asn334=) c.938A= (p.Asn313=) n.368A= n.2448A= c.984A= (p.Gln328=) n.1015A= n.32A= | |
9 | g.137157007A>C | CA375715203 | GRIN1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.368A>C n.2448A>C c.984A>C (p.Gln328His) n.1015A>C n.32A>C | |
9 | g.137157007A>G | CA375715204 | GRIN1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.368A>G n.2448A>G c.984A>G (p.Gln328=) n.1015A>G n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157007A>T | CA375715202 | GRIN1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.368A>T n.2448A>T c.984A>T (p.Gln328His) n.1015A>T n.32A>T | |
9 | g.137157008C>A | CA375715205 | GRIN1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.369C>A n.2449C>A c.985C>A (p.His329Asn) n.1016C>A n.33C>A | |
9 | g.137157008C= | CA1884328158 | GRIN1 | c.1002C= (p.Asn334=) c.939C= (p.Asn313=) n.369C= n.2449C= c.985C= (p.His329=) n.1016C= n.33C= | |
9 | g.137157008C>G | CA375715206 | GRIN1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.369C>G n.2449C>G c.985C>G (p.His329Asp) n.1016C>G n.33C>G | |
9 | g.137157008C>T | CA467851132 | GRIN1 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.939C>T (p.Asn313=) n.369C>T n.2449C>T c.985C>T (p.His329Tyr) n.1016C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157009A>C | CA375715207 | GRIN1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.370A>C n.2450A>C c.986A>C (p.His329Pro) n.1017A>C n.34A>C | |
9 | g.137157009A>G | CA375715208 | GRIN1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.370A>G n.2450A>G c.986A>G (p.His329Arg) n.1017A>G n.34A>G | |
9 | g.137157009A>T | CA375715209 | GRIN1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.370A>T n.2450A>T c.986A>T (p.His329Leu) n.1017A>T n.34A>T | |
9 | g.137157010T>A | CA375715210 | GRIN1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.371T>A n.2451T>A c.987T>A (p.His329Gln) n.1018T>A n.35T>A | |
9 | g.137157010T>C | CA375715211 | GRIN1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.371T>C n.2451T>C c.987T>C (p.His329=) n.1018T>C n.35T>C | |
9 | g.137157010T>G | CA375715212 | GRIN1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.371T>G n.2451T>G c.987T>G (p.His329Gln) n.1018T>G n.35T>G | |
9 | g.137157011C>A | CA467851146 | GRIN1 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.942C>A (p.Ile314=) n.372C>A n.2452C>A c.988C>A (p.Leu330Met) n.1019C>A n.36C>A | |
9 | g.137157011C>G | CA375715213 | GRIN1 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.372C>G n.2452C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.1019C>G n.36C>G | |
9 | g.137157011C>T | CA467851150 | GRIN1 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.942C>T (p.Ile314=) n.372C>T n.2452C>T c.988C>T (p.Leu330=) n.1019C>T n.36C>T | |
9 | g.137157012T>A | CA375715214 | GRIN1 | c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.943T>A (p.Trp315Arg) n.373T>A n.2453T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1020T>A n.37T>A | |
9 | g.137157012T>C | CA375715215 | GRIN1 | c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.943T>C (p.Trp315Arg) n.373T>C n.2453T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1020T>C n.37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157012T>G | CA375715216 | GRIN1 | c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.943T>G (p.Trp315Gly) n.373T>G n.2453T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1020T>G n.37T>G | |
9 | g.137157012T= | CA1884328159 | GRIN1 | c.1006T= (p.Trp336=) c.943T= (p.Trp315=) n.373T= n.2453T= c.989T= (p.Leu330=) n.1020T= n.37T= | |
9 | g.137157013G>A | CA375715219 | GRIN1 | c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.944G>A (p.Trp315Ter) n.374G>A n.2454G>A c.990G>A (p.Leu330=) n.1021G>A n.38G>A | |
9 | g.137157013G>C | CA375715218 | GRIN1 | c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.944G>C (p.Trp315Ser) n.374G>C n.2454G>C c.990G>C (p.Leu330=) n.1021G>C n.38G>C | |
9 | g.137157013G>T | CA375715217 | GRIN1 | c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.944G>T (p.Trp315Leu) n.374G>T n.2454G>T c.990G>T (p.Leu330=) n.1021G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157014G>A | CA375715220 | GRIN1 | c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.945G>A (p.Trp315Ter) n.375G>A n.2455G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1022G>A n.39G>A | |
9 | g.137157014G>C | CA375715221 | GRIN1 | c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.945G>C (p.Trp315Cys) n.375G>C n.2455G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1022G>C n.39G>C | |
9 | g.137157014G>T | CA375715222 | GRIN1 | c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.945G>T (p.Trp315Cys) n.375G>T n.2455G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1022G>T n.39G>T | |
9 | g.137157015A>C | CA375715223 | GRIN1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.376A>C n.2456A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1023A>C n.40A>C | |
9 | g.137157015A>G | CA375715224 | GRIN1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.376A>G n.2456A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1023A>G n.40A>G | |
9 | g.137157015A>T | CA375715225 | GRIN1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.376A>T n.2456A>T c.992A>T (p.Glu331Val) n.1023A>T n.40A>T | |
9 | g.137157016A= | CA1884328160 | GRIN1 | c.1010A= (p.Lys337=) c.947A= (p.Lys316=) n.377A= n.2457A= c.993A= (p.Glu331=) n.1024A= n.41A= | |
9 | g.137157016A>C | CA375715226 | GRIN1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.377A>C n.2457A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1024A>C n.41A>C | |
9 | g.137157016A>G | CA375715227 | GRIN1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.377A>G n.2457A>G c.993A>G (p.Glu331=) n.1024A>G n.41A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137157016A>T | CA375715228 | GRIN1 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.947A>T (p.Lys316Met) n.377A>T n.2457A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1024A>T n.41A>T | |
9 | g.137157017G>A | CA5360784 | GRIN1 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.948G>A (p.Lys316=) n.378G>A n.2458G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1025G>A n.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157017G>C | CA375715229 | GRIN1 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) n.378G>C n.2458G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.1025G>C n.42G>C | |
9 | g.137157017G= | CA1884328161 | GRIN1 | c.1011G= (p.Lys337=) c.948G= (p.Lys316=) n.378G= n.2458G= c.994G= (p.Asp332=) n.1025G= n.42G= | |
9 | g.137157017G>T | CA375715230 | GRIN1 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) n.378G>T n.2458G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1025G>T n.42G>T | |
9 | g.137157017_137157018delinsGA | CA1884328162 | GRIN1 | c.1011_1012delinsGA (p.Lys337=) c.948_949delinsGA (p.Lys316=) n.378_379delinsGA n.2458_2459delinsGA c.994_995delinsGA (p.Asp332=) n.1025_1026delinsGA n.42_43delinsGA | |
9 | g.137157018del | CA1130083221 | GRIN1 | c.1012del (p.Thr338ProfsTer9) c.949del (p.Thr317ProfsTer9) n.379del n.2459del c.995del (p.Asp332AlafsTer?) n.1026del n.43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157018A>C | CA375715231 | GRIN1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.379A>C n.2459A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1026A>C n.43A>C | |
9 | g.137157018A>G | CA375715233 | GRIN1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.379A>G n.2459A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1026A>G n.43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137157018A>T | CA375715232 | GRIN1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.379A>T n.2459A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.1026A>T n.43A>T | |
9 | g.137157019C>A | CA375715234 | GRIN1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.380C>A n.2460C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.1027C>A n.44C>A | |
9 | g.137157019C>G | CA375715236 | GRIN1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.380C>G n.2460C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.1027C>G n.44C>G | |
9 | g.137157019C>T | CA375715235 | GRIN1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.380C>T n.2460C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.1027C>T n.44C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137157020C>A | CA467851182 | GRIN1 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.951C>A (p.Thr317=) n.381C>A n.2461C>A c.997C>A (p.Arg333=) n.1028C>A n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157020C= | CA1884328163 | GRIN1 | c.1014C= (p.Thr338=) c.951C= (p.Thr317=) n.381C= n.2461C= c.997C= (p.Arg333=) n.1028C= n.45C= | |
9 | g.137157020C>G | CA467851186 | GRIN1 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.951C>G (p.Thr317=) n.381C>G n.2461C>G c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1028C>G n.45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157020C>T | CA467851184 | GRIN1 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.951C>T (p.Thr317=) n.381C>T n.2461C>T c.997C>T (p.Arg333Trp) n.1028C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157021G>A | CA375715237 | GRIN1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.382G>A n.2462G>A c.998G>A (p.Arg333Gln) n.1029G>A n.46G>A | |
9 | g.137157021G>C | CA375715238 | GRIN1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.382G>C n.2462G>C c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1029G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157021G= | CA1884328164 | GRIN1 | c.1015G= (p.Gly339=) c.952G= (p.Gly318=) n.382G= n.2462G= c.998G= (p.Arg333=) n.1029G= n.46G= | |
9 | g.137157021G>T | CA375715239 | GRIN1 | c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) n.382G>T n.2462G>T c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1029G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137157032_137157121del | CA2692776634 | GRIN1 | c.1026_1031+84del c.963_968+84del n.393_398+84del n.2473_2478+84del c.1009_1014+84del n.1040_1045+84del n.57_62+84del | gnomAD v4 |
9 | g.137157022G>A | CA375715240 | GRIN1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.383G>A n.2463G>A c.999G>A (p.Arg333=) n.1030G>A n.47G>A | |
9 | g.137157022G>C | CA375715241 | GRIN1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.383G>C n.2463G>C c.999G>C (p.Arg333=) n.1030G>C n.47G>C | |
9 | g.137157022G>T | CA375715242 | GRIN1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.383G>T n.2463G>T c.999G>T (p.Arg333=) n.1030G>T n.47G>T | |
9 | g.137157023G>A | CA467851196 | GRIN1 | c.1017G>A (p.Gly339=) c.954G>A (p.Gly318=) n.384G>A n.2464G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1031G>A n.48G>A | |
9 | g.137157023G>C | CA467851204 | GRIN1 | c.1017G>C (p.Gly339=) c.954G>C (p.Gly318=) n.384G>C n.2464G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1031G>C n.48G>C | |
9 | g.137157023G>T | CA467851199 | GRIN1 | c.1017G>T (p.Gly339=) c.954G>T (p.Gly318=) n.384G>T n.2464G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1031G>T n.48G>T | |
9 | g.137157024C>A | CA375715243 | GRIN1 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.385C>A n.2465C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1032C>A n.49C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137157024C= | CA1884328165 | GRIN1 | c.1018C= (p.Pro340=) c.955C= (p.Pro319=) n.385C= n.2465C= c.1001C= (p.Ala334=) n.1032C= n.49C= | |
9 | g.137157024C>G | CA375715244 | GRIN1 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.385C>G n.2465C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1032C>G n.49C>G | |
9 | g.137157024C>T | CA375715245 | GRIN1 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.385C>T n.2465C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1032C>T n.49C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137157025C>A | CA375715246 | GRIN1 | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.386C>A n.2466C>A c.1002C>A (p.Ala334=) n.1033C>A n.50C>A | |
9 | g.137157025C>G | CA375715247 | GRIN1 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.386C>G n.2466C>G c.1002C>G (p.Ala334=) n.1033C>G n.50C>G | |
9 | g.137157025C>T | CA375715248 | GRIN1 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.386C>T n.2466C>T c.1002C>T (p.Ala334=) n.1033C>T n.50C>T | |
9 | g.137157026G>A | CA5360786 | GRIN1 | c.1020G>A (p.Pro340=) c.957G>A (p.Pro319=) n.387G>A n.2467G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1034G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137157026G>C | CA5360785 | GRIN1 | c.1020G>C (p.Pro340=) c.957G>C (p.Pro319=) n.387G>C n.2467G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1034G>C n.51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137157026G= | CA1884328166 | GRIN1 | c.1020G= (p.Pro340=) c.957G= (p.Pro319=) n.387G= n.2467G= c.1003G= (p.Ala335=) n.1034G= n.51G= | |
9 | g.137157026G>T | CA201738510 | GRIN1 | c.1020G>T (p.Pro340=) c.957G>T (p.Pro319=) n.387G>T n.2467G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1034G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v4 |