Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.136496870_136497204del	CA645544340	NOTCH1	c.6541_6875del (p.Lys2181GlyfsTer?) c.1581_1915del (n.1581_1915del) n.3137_3471del n.2873_3207del c.6427_6761del (p.Lys2143GlyfsTer?) c.6421_6755del (p.Lys2141GlyfsTer?) c.4138_4472del (p.Lys1380GlyfsTer?) c.3941_4275del (n.3941_4275del) c.4150_4484del (n.4150_4484del) n.4646_4980del c.5777_6111del (n.5777_6111del) c.5842_6176del (p.Lys1948GlyfsTer?) c.5818_6152del (p.Lys1940GlyfsTer?)	COSMIC
9	g.136496895_136497257del	CA645544342	NOTCH1	c.6488_6850del (p.Ser2163_Ser2283del) c.1528_1890del (n.1528_1890del) n.3084_3446del n.2820_3182del c.6374_6736del (p.Ser2125_Ser2245del) c.6368_6730del (p.Ser2123_Ser2243del) c.4085_4447del (p.Ser1362_Ser1482del) c.3888_4250del (n.3888_4250del) c.4097_4459del (n.4097_4459del) n.4593_4955del c.5724_6086del (n.5724_6086del) c.5789_6151del (p.Ser1930_Ser2050del) c.5765_6127del (p.Ser1922_Ser2042del)	COSMIC
9	g.136497147A>C	CA375631130	NOTCH1	c.6592T>G (p.Ser2198Ala) c.1632T>G (n.1632T>G) n.3188T>G n.2924T>G c.6478T>G (p.Ser2160Ala) c.6472T>G (p.Ser2158Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) c.3992T>G (n.3992T>G) c.4201T>G (n.4201T>G) n.4697T>G c.5828T>G (n.5828T>G) c.5893T>G (p.Ser1965Ala) c.5869T>G (p.Ser1957Ala)
9	g.136497147A>G	CA375631132	NOTCH1	c.6592T>C (p.Ser2198Pro) c.1632T>C (n.1632T>C) n.3188T>C n.2924T>C c.6478T>C (p.Ser2160Pro) c.6472T>C (p.Ser2158Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) c.3992T>C (n.3992T>C) c.4201T>C (n.4201T>C) n.4697T>C c.5828T>C (n.5828T>C) c.5893T>C (p.Ser1965Pro) c.5869T>C (p.Ser1957Pro)	dbSNP COSMIC
9	g.136497147A>T	CA375631133	NOTCH1	c.6592T>A (p.Ser2198Thr) c.1632T>A (n.1632T>A) n.3188T>A n.2924T>A c.6478T>A (p.Ser2160Thr) c.6472T>A (p.Ser2158Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) c.3992T>A (n.3992T>A) c.4201T>A (n.4201T>A) n.4697T>A c.5828T>A (n.5828T>A) c.5893T>A (p.Ser1965Thr) c.5869T>A (p.Ser1957Thr)
9	g.136497148G>A	CA5339866	NOTCH1	c.6591C>T (p.Leu2197=) c.1631C>T (n.1631C>T) n.3187C>T n.2923C>T c.6477C>T (p.Leu2159=) c.6471C>T (p.Leu2157=) c.4188C>T (p.Leu1396=) c.3991C>T (n.3991C>T) c.4200C>T (n.4200C>T) n.4696C>T c.5827C>T (n.5827C>T) c.5892C>T (p.Leu1964=) c.5868C>T (p.Leu1956=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497148G>C	CA5339865	NOTCH1	c.6591C>G (p.Leu2197=) c.1631C>G (n.1631C>G) n.3187C>G n.2923C>G c.6477C>G (p.Leu2159=) c.6471C>G (p.Leu2157=) c.4188C>G (p.Leu1396=) c.3991C>G (n.3991C>G) c.4200C>G (n.4200C>G) n.4696C>G c.5827C>G (n.5827C>G) c.5892C>G (p.Leu1964=) c.5868C>G (p.Leu1956=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497148G=	CA1884231136	NOTCH1	c.6591C= (p.Leu2197=) c.1631C= (n.1631C=) n.3187C= n.2923C= c.6477C= (p.Leu2159=) c.6471C= (p.Leu2157=) c.4188C= (p.Leu1396=) c.3991C= (n.3991C=) c.4200C= (n.4200C=) n.4696C= c.5827C= (n.5827C=) c.5892C= (p.Leu1964=) c.5868C= (p.Leu1956=)
9	g.136497148G>T	CA467832151	NOTCH1	c.6591C>A (p.Leu2197=) c.1631C>A (n.1631C>A) n.3187C>A n.2923C>A c.6477C>A (p.Leu2159=) c.6471C>A (p.Leu2157=) c.4188C>A (p.Leu1396=) c.3991C>A (n.3991C>A) c.4200C>A (n.4200C>A) n.4696C>A c.5827C>A (n.5827C>A) c.5892C>A (p.Leu1964=) c.5868C>A (p.Leu1956=)
9	g.136497149A>C	CA375631138	NOTCH1	c.6590T>G (p.Leu2197Arg) c.1630T>G (n.1630T>G) n.3186T>G n.2922T>G c.6476T>G (p.Leu2159Arg) c.6470T>G (p.Leu2157Arg) c.4187T>G (p.Leu1396Arg) c.3990T>G (n.3990T>G) c.4199T>G (n.4199T>G) n.4695T>G c.5826T>G (n.5826T>G) c.5891T>G (p.Leu1964Arg) c.5867T>G (p.Leu1956Arg)
9	g.136497149A>G	CA375631142	NOTCH1	c.6590T>C (p.Leu2197Pro) c.1630T>C (n.1630T>C) n.3186T>C n.2922T>C c.6476T>C (p.Leu2159Pro) c.6470T>C (p.Leu2157Pro) c.4187T>C (p.Leu1396Pro) c.3990T>C (n.3990T>C) c.4199T>C (n.4199T>C) n.4695T>C c.5826T>C (n.5826T>C) c.5891T>C (p.Leu1964Pro) c.5867T>C (p.Leu1956Pro)	dbSNP
9	g.136497149A>T	CA375631140	NOTCH1	c.6590T>A (p.Leu2197His) c.1630T>A (n.1630T>A) n.3186T>A n.2922T>A c.6476T>A (p.Leu2159His) c.6470T>A (p.Leu2157His) c.4187T>A (p.Leu1396His) c.3990T>A (n.3990T>A) c.4199T>A (n.4199T>A) n.4695T>A c.5826T>A (n.5826T>A) c.5891T>A (p.Leu1964His) c.5867T>A (p.Leu1956His)
9	g.136497150G>A	CA375631144	NOTCH1	c.6589C>T (p.Leu2197Phe) c.1629C>T (n.1629C>T) n.3185C>T n.2921C>T c.6475C>T (p.Leu2159Phe) c.6469C>T (p.Leu2157Phe) c.4186C>T (p.Leu1396Phe) c.3989C>T (n.3989C>T) c.4198C>T (n.4198C>T) n.4694C>T c.5825C>T (n.5825C>T) c.5890C>T (p.Leu1964Phe) c.5866C>T (p.Leu1956Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497150G>C	CA375631147	NOTCH1	c.6589C>G (p.Leu2197Val) c.1629C>G (n.1629C>G) n.3185C>G n.2921C>G c.6475C>G (p.Leu2159Val) c.6469C>G (p.Leu2157Val) c.4186C>G (p.Leu1396Val) c.3989C>G (n.3989C>G) c.4198C>G (n.4198C>G) n.4694C>G c.5825C>G (n.5825C>G) c.5890C>G (p.Leu1964Val) c.5866C>G (p.Leu1956Val)
9	g.136497150G>T	CA375631145	NOTCH1	c.6589C>A (p.Leu2197Ile) c.1629C>A (n.1629C>A) n.3185C>A n.2921C>A c.6475C>A (p.Leu2159Ile) c.6469C>A (p.Leu2157Ile) c.4186C>A (p.Leu1396Ile) c.3989C>A (n.3989C>A) c.4198C>A (n.4198C>A) n.4694C>A c.5825C>A (n.5825C>A) c.5890C>A (p.Leu1964Ile) c.5866C>A (p.Leu1956Ile)
9	g.136497151C>A	CA375631149	NOTCH1	c.6588G>T (p.Met2196Ile) c.1628G>T (n.1628G>T) n.3184G>T n.2920G>T c.6474G>T (p.Met2158Ile) c.6468G>T (p.Met2156Ile) c.4185G>T (p.Met1395Ile) c.3988G>T (n.3988G>T) c.4197G>T (n.4197G>T) n.4693G>T c.5824G>T (n.5824G>T) c.5889G>T (p.Met1963Ile) c.5865G>T (p.Met1955Ile)	dbSNP
9	g.136497151C=	CA1884231137	NOTCH1	c.6588G= (p.Met2196=) c.1628G= (n.1628G=) n.3184G= n.2920G= c.6474G= (p.Met2158=) c.6468G= (p.Met2156=) c.4185G= (p.Met1395=) c.3988G= (n.3988G=) c.4197G= (n.4197G=) n.4693G= c.5824G= (n.5824G=) c.5889G= (p.Met1963=) c.5865G= (p.Met1955=)
9	g.136497151C>G	CA375631151	NOTCH1	c.6588G>C (p.Met2196Ile) c.1628G>C (n.1628G>C) n.3184G>C n.2920G>C c.6474G>C (p.Met2158Ile) c.6468G>C (p.Met2156Ile) c.4185G>C (p.Met1395Ile) c.3988G>C (n.3988G>C) c.4197G>C (n.4197G>C) n.4693G>C c.5824G>C (n.5824G>C) c.5889G>C (p.Met1963Ile) c.5865G>C (p.Met1955Ile)
9	g.136497151C>T	CA375631152	NOTCH1	c.6588G>A (p.Met2196Ile) c.1628G>A (n.1628G>A) n.3184G>A n.2920G>A c.6474G>A (p.Met2158Ile) c.6468G>A (p.Met2156Ile) c.4185G>A (p.Met1395Ile) c.3988G>A (n.3988G>A) c.4197G>A (n.4197G>A) n.4693G>A c.5824G>A (n.5824G>A) c.5889G>A (p.Met1963Ile) c.5865G>A (p.Met1955Ile)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497152A>C	CA375631154	NOTCH1	c.6587T>G (p.Met2196Arg) c.1627T>G (n.1627T>G) n.3183T>G n.2919T>G c.6473T>G (p.Met2158Arg) c.6467T>G (p.Met2156Arg) c.4184T>G (p.Met1395Arg) c.3987T>G (n.3987T>G) c.4196T>G (n.4196T>G) n.4692T>G c.5823T>G (n.5823T>G) c.5888T>G (p.Met1963Arg) c.5864T>G (p.Met1955Arg)	dbSNP
9	g.136497152A>G	CA375631156	NOTCH1	c.6587T>C (p.Met2196Thr) c.1627T>C (n.1627T>C) n.3183T>C n.2919T>C c.6473T>C (p.Met2158Thr) c.6467T>C (p.Met2156Thr) c.4184T>C (p.Met1395Thr) c.3987T>C (n.3987T>C) c.4196T>C (n.4196T>C) n.4692T>C c.5823T>C (n.5823T>C) c.5888T>C (p.Met1963Thr) c.5864T>C (p.Met1955Thr)
9	g.136497152A>T	CA375631159	NOTCH1	c.6587T>A (p.Met2196Lys) c.1627T>A (n.1627T>A) n.3183T>A n.2919T>A c.6473T>A (p.Met2158Lys) c.6467T>A (p.Met2156Lys) c.4184T>A (p.Met1395Lys) c.3987T>A (n.3987T>A) c.4196T>A (n.4196T>A) n.4692T>A c.5823T>A (n.5823T>A) c.5888T>A (p.Met1963Lys) c.5864T>A (p.Met1955Lys)
9	g.136497153T>A	CA375631160	NOTCH1	c.6586A>T (p.Met2196Leu) c.1626A>T (n.1626A>T) n.3182A>T n.2918A>T c.6472A>T (p.Met2158Leu) c.6466A>T (p.Met2156Leu) c.4183A>T (p.Met1395Leu) c.3986A>T (n.3986A>T) c.4195A>T (n.4195A>T) n.4691A>T c.5822A>T (n.5822A>T) c.5887A>T (p.Met1963Leu) c.5863A>T (p.Met1955Leu)	dbSNP
9	g.136497153T>C	CA375631162	NOTCH1	c.6586A>G (p.Met2196Val) c.1626A>G (n.1626A>G) n.3182A>G n.2918A>G c.6472A>G (p.Met2158Val) c.6466A>G (p.Met2156Val) c.4183A>G (p.Met1395Val) c.3986A>G (n.3986A>G) c.4195A>G (n.4195A>G) n.4691A>G c.5822A>G (n.5822A>G) c.5887A>G (p.Met1963Val) c.5863A>G (p.Met1955Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497153T>G	CA375631163	NOTCH1	c.6586A>C (p.Met2196Leu) c.1626A>C (n.1626A>C) n.3182A>C n.2918A>C c.6472A>C (p.Met2158Leu) c.6466A>C (p.Met2156Leu) c.4183A>C (p.Met1395Leu) c.3986A>C (n.3986A>C) c.4195A>C (n.4195A>C) n.4691A>C c.5822A>C (n.5822A>C) c.5887A>C (p.Met1963Leu) c.5863A>C (p.Met1955Leu)	dbSNP
9	g.136497153T=	CA1884231139	NOTCH1	c.6586A= (p.Met2196=) c.1626A= (n.1626A=) n.3182A= n.2918A= c.6472A= (p.Met2158=) c.6466A= (p.Met2156=) c.4183A= (p.Met1395=) c.3986A= (n.3986A=) c.4195A= (n.4195A=) n.4691A= c.5822A= (n.5822A=) c.5887A= (p.Met1963=) c.5863A= (p.Met1955=)
9	g.136497154G>A	CA467832166	NOTCH1	c.6585C>T (p.Gly2195=) c.1625C>T (n.1625C>T) n.3181C>T n.2917C>T c.6471C>T (p.Gly2157=) c.6465C>T (p.Gly2155=) c.4182C>T (p.Gly1394=) c.3985C>T (n.3985C>T) c.4194C>T (n.4194C>T) n.4690C>T c.5821C>T (n.5821C>T) c.5886C>T (p.Gly1962=) c.5862C>T (p.Gly1954=)	ClinVar dbSNP
9	g.136497154G>C	CA467832171	NOTCH1	c.6585C>G (p.Gly2195=) c.1625C>G (n.1625C>G) n.3181C>G n.2917C>G c.6471C>G (p.Gly2157=) c.6465C>G (p.Gly2155=) c.4182C>G (p.Gly1394=) c.3985C>G (n.3985C>G) c.4194C>G (n.4194C>G) n.4690C>G c.5821C>G (n.5821C>G) c.5886C>G (p.Gly1962=) c.5862C>G (p.Gly1954=)
9	g.136497154G=	CA1884231143	NOTCH1	c.6585C= (p.Gly2195=) c.1625C= (n.1625C=) n.3181C= n.2917C= c.6471C= (p.Gly2157=) c.6465C= (p.Gly2155=) c.4182C= (p.Gly1394=) c.3985C= (n.3985C=) c.4194C= (n.4194C=) n.4690C= c.5821C= (n.5821C=) c.5886C= (p.Gly1962=) c.5862C= (p.Gly1954=)
9	g.136497154G>T	CA467832174	NOTCH1	c.6585C>A (p.Gly2195=) c.1625C>A (n.1625C>A) n.3181C>A n.2917C>A c.6471C>A (p.Gly2157=) c.6465C>A (p.Gly2155=) c.4182C>A (p.Gly1394=) c.3985C>A (n.3985C>A) c.4194C>A (n.4194C>A) n.4690C>A c.5821C>A (n.5821C>A) c.5886C>A (p.Gly1962=) c.5862C>A (p.Gly1954=)
9	g.136497154_136497155delinsGC	CA1884231142	NOTCH1	c.6584_6585delinsGC (p.Gly2195=) c.1624_1625delinsGC (n.1624_1625delinsGC) n.3180_3181delinsGC n.2916_2917delinsGC c.6470_6471delinsGC (p.Gly2157=) c.6464_6465delinsGC (p.Gly2155=) c.4181_4182delinsGC (p.Gly1394=) c.3984_3985delinsGC (n.3984_3985delinsGC) c.4193_4194delinsGC (n.4193_4194delinsGC) n.4689_4690delinsGC c.5820_5821delinsGC (n.5820_5821delinsGC) c.5885_5886delinsGC (p.Gly1962=) c.5861_5862delinsGC (p.Gly1954=)
9	g.136497155C>A	CA5339867	NOTCH1	c.6584G>T (p.Gly2195Val) c.1624G>T (n.1624G>T) n.3180G>T n.2916G>T c.6470G>T (p.Gly2157Val) c.6464G>T (p.Gly2155Val) c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.3984G>T (n.3984G>T) c.4193G>T (n.4193G>T) n.4689G>T c.5820G>T (n.5820G>T) c.5885G>T (p.Gly1962Val) c.5861G>T (p.Gly1954Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497155C=	CA1884231145	NOTCH1	c.6584G= (p.Gly2195=) c.1624G= (n.1624G=) n.3180G= n.2916G= c.6470G= (p.Gly2157=) c.6464G= (p.Gly2155=) c.4181G= (p.Gly1394=) c.3984G= (n.3984G=) c.4193G= (n.4193G=) n.4689G= c.5820G= (n.5820G=) c.5885G= (p.Gly1962=) c.5861G= (p.Gly1954=)
9	g.136497155C>G	CA375631165	NOTCH1	c.6584G>C (p.Gly2195Ala) c.1624G>C (n.1624G>C) n.3180G>C n.2916G>C c.6470G>C (p.Gly2157Ala) c.6464G>C (p.Gly2155Ala) c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.3984G>C (n.3984G>C) c.4193G>C (n.4193G>C) n.4689G>C c.5820G>C (n.5820G>C) c.5885G>C (p.Gly1962Ala) c.5861G>C (p.Gly1954Ala)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497155C>T	CA375631167	NOTCH1	c.6584G>A (p.Gly2195Asp) c.1624G>A (n.1624G>A) n.3180G>A n.2916G>A c.6470G>A (p.Gly2157Asp) c.6464G>A (p.Gly2155Asp) c.4181G>A (p.Gly1394Asp) c.3984G>A (n.3984G>A) c.4193G>A (n.4193G>A) n.4689G>A c.5820G>A (n.5820G>A) c.5885G>A (p.Gly1962Asp) c.5861G>A (p.Gly1954Asp)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497156del	CA591366858	NOTCH1	c.6584del (p.Gly2195AlafsTer?) c.1624del (n.1624del) n.3180del n.2916del c.6470del (p.Gly2157AlafsTer?) c.6464del (p.Gly2155AlafsTer?) c.4181del (p.Gly1394AlafsTer?) c.3984del (n.3984del) c.4193del (n.4193del) n.4689del c.5820del (n.5820del) c.5885del (p.Gly1962AlafsTer?) c.5861del (p.Gly1954AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136497156C>A	CA375631169	NOTCH1	c.6583G>T (p.Gly2195Cys) c.1623G>T (n.1623G>T) n.3179G>T n.2915G>T c.6469G>T (p.Gly2157Cys) c.6463G>T (p.Gly2155Cys) c.4180G>T (p.Gly1394Cys) c.3983G>T (n.3983G>T) c.4192G>T (n.4192G>T) n.4688G>T c.5819G>T (n.5819G>T) c.5884G>T (p.Gly1962Cys) c.5860G>T (p.Gly1954Cys)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497156C=	CA1884231146	NOTCH1	c.6583G= (p.Gly2195=) c.1623G= (n.1623G=) n.3179G= n.2915G= c.6469G= (p.Gly2157=) c.6463G= (p.Gly2155=) c.4180G= (p.Gly1394=) c.3983G= (n.3983G=) c.4192G= (n.4192G=) n.4688G= c.5819G= (n.5819G=) c.5884G= (p.Gly1962=) c.5860G= (p.Gly1954=)
9	g.136497156C>G	CA375631171	NOTCH1	c.6583G>C (p.Gly2195Arg) c.1623G>C (n.1623G>C) n.3179G>C n.2915G>C c.6469G>C (p.Gly2157Arg) c.6463G>C (p.Gly2155Arg) c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.3983G>C (n.3983G>C) c.4192G>C (n.4192G>C) n.4688G>C c.5819G>C (n.5819G>C) c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.5860G>C (p.Gly1954Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497156C>T	CA5339868	NOTCH1	c.6583G>A (p.Gly2195Ser) c.1623G>A (n.1623G>A) n.3179G>A n.2915G>A c.6469G>A (p.Gly2157Ser) c.6463G>A (p.Gly2155Ser) c.4180G>A (p.Gly1394Ser) c.3983G>A (n.3983G>A) c.4192G>A (n.4192G>A) n.4688G>A c.5819G>A (n.5819G>A) c.5884G>A (p.Gly1962Ser) c.5860G>A (p.Gly1954Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497157G>A	CA5339869	NOTCH1	c.6582C>T (p.Ser2194=) c.1622C>T (n.1622C>T) n.3178C>T n.2914C>T c.6468C>T (p.Ser2156=) c.6462C>T (p.Ser2154=) c.4179C>T (p.Ser1393=) c.3982C>T (n.3982C>T) c.4191C>T (n.4191C>T) n.4687C>T c.5818C>T (n.5818C>T) c.5883C>T (p.Ser1961=) c.5859C>T (p.Ser1953=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497157G>C	CA467832197	NOTCH1	c.6582C>G (p.Ser2194=) c.1622C>G (n.1622C>G) n.3178C>G n.2914C>G c.6468C>G (p.Ser2156=) c.6462C>G (p.Ser2154=) c.4179C>G (p.Ser1393=) c.3982C>G (n.3982C>G) c.4191C>G (n.4191C>G) n.4687C>G c.5818C>G (n.5818C>G) c.5883C>G (p.Ser1961=) c.5859C>G (p.Ser1953=)	dbSNP
9	g.136497157G=	CA1884231149	NOTCH1	c.6582C= (p.Ser2194=) c.1622C= (n.1622C=) n.3178C= n.2914C= c.6468C= (p.Ser2156=) c.6462C= (p.Ser2154=) c.4179C= (p.Ser1393=) c.3982C= (n.3982C=) c.4191C= (n.4191C=) n.4687C= c.5818C= (n.5818C=) c.5883C= (p.Ser1961=) c.5859C= (p.Ser1953=)
9	g.136497157G>T	CA467832198	NOTCH1	c.6582C>A (p.Ser2194=) c.1622C>A (n.1622C>A) n.3178C>A n.2914C>A c.6468C>A (p.Ser2156=) c.6462C>A (p.Ser2154=) c.4179C>A (p.Ser1393=) c.3982C>A (n.3982C>A) c.4191C>A (n.4191C>A) n.4687C>A c.5818C>A (n.5818C>A) c.5883C>A (p.Ser1961=) c.5859C>A (p.Ser1953=)	dbSNP
9	g.136497158G>A	CA375631175	NOTCH1	c.6581C>T (p.Ser2194Phe) c.1621C>T (n.1621C>T) n.3177C>T n.2913C>T c.6467C>T (p.Ser2156Phe) c.6461C>T (p.Ser2154Phe) c.4178C>T (p.Ser1393Phe) c.3981C>T (n.3981C>T) c.4190C>T (n.4190C>T) n.4686C>T c.5817C>T (n.5817C>T) c.5882C>T (p.Ser1961Phe) c.5858C>T (p.Ser1953Phe)	gnomAD v4
9	g.136497158G>C	CA375631177	NOTCH1	c.6581C>G (p.Ser2194Cys) c.1621C>G (n.1621C>G) n.3177C>G n.2913C>G c.6467C>G (p.Ser2156Cys) c.6461C>G (p.Ser2154Cys) c.4178C>G (p.Ser1393Cys) c.3981C>G (n.3981C>G) c.4190C>G (n.4190C>G) n.4686C>G c.5817C>G (n.5817C>G) c.5882C>G (p.Ser1961Cys) c.5858C>G (p.Ser1953Cys)
9	g.136497158G>T	CA375631178	NOTCH1	c.6581C>A (p.Ser2194Tyr) c.1621C>A (n.1621C>A) n.3177C>A n.2913C>A c.6467C>A (p.Ser2156Tyr) c.6461C>A (p.Ser2154Tyr) c.4178C>A (p.Ser1393Tyr) c.3981C>A (n.3981C>A) c.4190C>A (n.4190C>A) n.4686C>A c.5817C>A (n.5817C>A) c.5882C>A (p.Ser1961Tyr) c.5858C>A (p.Ser1953Tyr)
9	g.136497159A>C	CA375631180	NOTCH1	c.6580T>G (p.Ser2194Ala) c.1620T>G (n.1620T>G) n.3176T>G n.2912T>G c.6466T>G (p.Ser2156Ala) c.6460T>G (p.Ser2154Ala) c.4177T>G (p.Ser1393Ala) c.3980T>G (n.3980T>G) c.4189T>G (n.4189T>G) n.4685T>G c.5816T>G (n.5816T>G) c.5881T>G (p.Ser1961Ala) c.5857T>G (p.Ser1953Ala)
9	g.136497159A>G	CA375631182	NOTCH1	c.6580T>C (p.Ser2194Pro) c.1620T>C (n.1620T>C) n.3176T>C n.2912T>C c.6466T>C (p.Ser2156Pro) c.6460T>C (p.Ser2154Pro) c.4177T>C (p.Ser1393Pro) c.3980T>C (n.3980T>C) c.4189T>C (n.4189T>C) n.4685T>C c.5816T>C (n.5816T>C) c.5881T>C (p.Ser1961Pro) c.5857T>C (p.Ser1953Pro)	dbSNP
9	g.136497159A>T	CA375631184	NOTCH1	c.6580T>A (p.Ser2194Thr) c.1620T>A (n.1620T>A) n.3176T>A n.2912T>A c.6466T>A (p.Ser2156Thr) c.6460T>A (p.Ser2154Thr) c.4177T>A (p.Ser1393Thr) c.3980T>A (n.3980T>A) c.4189T>A (n.4189T>A) n.4685T>A c.5816T>A (n.5816T>A) c.5881T>A (p.Ser1961Thr) c.5857T>A (p.Ser1953Thr)	dbSNP
9	g.136497159_136497176del	CA2786272920	NOTCH1	c.6563_6580del (p.Gly2188_Ser2194delinsAla) c.1603_1620del (n.1603_1620del) n.3159_3176del n.2895_2912del c.6449_6466del (p.Gly2150_Ser2156delinsAla) c.6443_6460del (p.Gly2148_Ser2154delinsAla) c.4160_4177del (p.Gly1387_Ser1393delinsAla) c.3963_3980del (n.3963_3980del) c.4172_4189del (n.4172_4189del) n.4668_4685del c.5799_5816del (n.5799_5816del) c.5864_5881del (p.Gly1955_Ser1961delinsAla) c.5840_5857del (p.Gly1947_Ser1953delinsAla)
9	g.136497160G>A	CA467832200	NOTCH1	c.6579C>T (p.Ser2193=) c.1619C>T (n.1619C>T) n.3175C>T n.2911C>T c.6465C>T (p.Ser2155=) c.6459C>T (p.Ser2153=) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.3979C>T (n.3979C>T) c.4188C>T (n.4188C>T) n.4684C>T c.5815C>T (n.5815C>T) c.5880C>T (p.Ser1960=) c.5856C>T (p.Ser1952=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497160G>C	CA375631186	NOTCH1	c.6579C>G (p.Ser2193Arg) c.1619C>G (n.1619C>G) n.3175C>G n.2911C>G c.6465C>G (p.Ser2155Arg) c.6459C>G (p.Ser2153Arg) c.4176C>G (p.Ser1392Arg) c.3979C>G (n.3979C>G) c.4188C>G (n.4188C>G) n.4684C>G c.5815C>G (n.5815C>G) c.5880C>G (p.Ser1960Arg) c.5856C>G (p.Ser1952Arg)
9	g.136497160G>T	CA375631188	NOTCH1	c.6579C>A (p.Ser2193Arg) c.1619C>A (n.1619C>A) n.3175C>A n.2911C>A c.6465C>A (p.Ser2155Arg) c.6459C>A (p.Ser2153Arg) c.4176C>A (p.Ser1392Arg) c.3979C>A (n.3979C>A) c.4188C>A (n.4188C>A) n.4684C>A c.5815C>A (n.5815C>A) c.5880C>A (p.Ser1960Arg) c.5856C>A (p.Ser1952Arg)
9	g.136497161C>A	CA375631191	NOTCH1	c.6578G>T (p.Ser2193Ile) c.1618G>T (n.1618G>T) n.3174G>T n.2910G>T c.6464G>T (p.Ser2155Ile) c.6458G>T (p.Ser2153Ile) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3978G>T (n.3978G>T) c.4187G>T (n.4187G>T) n.4683G>T c.5814G>T (n.5814G>T) c.5879G>T (p.Ser1960Ile) c.5855G>T (p.Ser1952Ile)	dbSNP
9	g.136497161C=	CA1884231150	NOTCH1	c.6578G= (p.Ser2193=) c.1618G= (n.1618G=) n.3174G= n.2910G= c.6464G= (p.Ser2155=) c.6458G= (p.Ser2153=) c.4175G= (p.Ser1392=) c.3978G= (n.3978G=) c.4187G= (n.4187G=) n.4683G= c.5814G= (n.5814G=) c.5879G= (p.Ser1960=) c.5855G= (p.Ser1952=)
9	g.136497161C>G	CA375631192	NOTCH1	c.6578G>C (p.Ser2193Thr) c.1618G>C (n.1618G>C) n.3174G>C n.2910G>C c.6464G>C (p.Ser2155Thr) c.6458G>C (p.Ser2153Thr) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3978G>C (n.3978G>C) c.4187G>C (n.4187G>C) n.4683G>C c.5814G>C (n.5814G>C) c.5879G>C (p.Ser1960Thr) c.5855G>C (p.Ser1952Thr)	COSMIC COSMIC
9	g.136497161C>T	CA375631189	NOTCH1	c.6578G>A (p.Ser2193Asn) c.1618G>A (n.1618G>A) n.3174G>A n.2910G>A c.6464G>A (p.Ser2155Asn) c.6458G>A (p.Ser2153Asn) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3978G>A (n.3978G>A) c.4187G>A (n.4187G>A) n.4683G>A c.5814G>A (n.5814G>A) c.5879G>A (p.Ser1960Asn) c.5855G>A (p.Ser1952Asn)	ClinVar dbSNP
9	g.136497162T>A	CA375631196	NOTCH1	c.6577A>T (p.Ser2193Cys) c.1617A>T (n.1617A>T) n.3173A>T n.2909A>T c.6463A>T (p.Ser2155Cys) c.6457A>T (p.Ser2153Cys) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3977A>T (n.3977A>T) c.4186A>T (n.4186A>T) n.4682A>T c.5813A>T (n.5813A>T) c.5878A>T (p.Ser1960Cys) c.5854A>T (p.Ser1952Cys)
9	g.136497162T>C	CA16612810	NOTCH1	c.6577A>G (p.Ser2193Gly) c.1617A>G (n.1617A>G) n.3173A>G n.2909A>G c.6463A>G (p.Ser2155Gly) c.6457A>G (p.Ser2153Gly) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3977A>G (n.3977A>G) c.4186A>G (n.4186A>G) n.4682A>G c.5813A>G (n.5813A>G) c.5878A>G (p.Ser1960Gly) c.5854A>G (p.Ser1952Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497162T>G	CA375631198	NOTCH1	c.6577A>C (p.Ser2193Arg) c.1617A>C (n.1617A>C) n.3173A>C n.2909A>C c.6463A>C (p.Ser2155Arg) c.6457A>C (p.Ser2153Arg) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3977A>C (n.3977A>C) c.4186A>C (n.4186A>C) n.4682A>C c.5813A>C (n.5813A>C) c.5878A>C (p.Ser1960Arg) c.5854A>C (p.Ser1952Arg)
9	g.136497162T=	CA1884231154	NOTCH1	c.6577A= (p.Ser2193=) c.1617A= (n.1617A=) n.3173A= n.2909A= c.6463A= (p.Ser2155=) c.6457A= (p.Ser2153=) c.4174A= (p.Ser1392=) c.3977A= (n.3977A=) c.4186A= (n.4186A=) n.4682A= c.5813A= (n.5813A=) c.5878A= (p.Ser1960=) c.5854A= (p.Ser1952=)
9	g.136497163del	CA2692632687	NOTCH1	c.6576del (p.Asp2192GlufsTer?) c.1616del (n.1616del) n.3172del n.2908del c.6462del (p.Asp2154GlufsTer?) c.6456del (p.Asp2152GlufsTer?) c.4173del (p.Asp1391GlufsTer?) c.3976del (n.3976del) c.4185del (n.4185del) n.4681del c.5812del (n.5812del) c.5877del (p.Asp1959GlufsTer?) c.5853del (p.Asp1951GlufsTer?)	gnomAD v4
9	g.136497163G>A	CA467832209	NOTCH1	c.6576C>T (p.Asp2192=) c.1616C>T (n.1616C>T) n.3172C>T n.2908C>T c.6462C>T (p.Asp2154=) c.6456C>T (p.Asp2152=) c.4173C>T (p.Asp1391=) c.3976C>T (n.3976C>T) c.4185C>T (n.4185C>T) n.4681C>T c.5812C>T (n.5812C>T) c.5877C>T (p.Asp1959=) c.5853C>T (p.Asp1951=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497163G>C	CA375631200	NOTCH1	c.6576C>G (p.Asp2192Glu) c.1616C>G (n.1616C>G) n.3172C>G n.2908C>G c.6462C>G (p.Asp2154Glu) c.6456C>G (p.Asp2152Glu) c.4173C>G (p.Asp1391Glu) c.3976C>G (n.3976C>G) c.4185C>G (n.4185C>G) n.4681C>G c.5812C>G (n.5812C>G) c.5877C>G (p.Asp1959Glu) c.5853C>G (p.Asp1951Glu)	dbSNP
9	g.136497163G>T	CA375631202	NOTCH1	c.6576C>A (p.Asp2192Glu) c.1616C>A (n.1616C>A) n.3172C>A n.2908C>A c.6462C>A (p.Asp2154Glu) c.6456C>A (p.Asp2152Glu) c.4173C>A (p.Asp1391Glu) c.3976C>A (n.3976C>A) c.4185C>A (n.4185C>A) n.4681C>A c.5812C>A (n.5812C>A) c.5877C>A (p.Asp1959Glu) c.5853C>A (p.Asp1951Glu)
9	g.136497164T>A	CA375631203	NOTCH1	c.6575A>T (p.Asp2192Val) c.1615A>T (n.1615A>T) n.3171A>T n.2907A>T c.6461A>T (p.Asp2154Val) c.6455A>T (p.Asp2152Val) c.4172A>T (p.Asp1391Val) c.3975A>T (n.3975A>T) c.4184A>T (n.4184A>T) n.4680A>T c.5811A>T (n.5811A>T) c.5876A>T (p.Asp1959Val) c.5852A>T (p.Asp1951Val)
9	g.136497164T>C	CA375631204	NOTCH1	c.6575A>G (p.Asp2192Gly) c.1615A>G (n.1615A>G) n.3171A>G n.2907A>G c.6461A>G (p.Asp2154Gly) c.6455A>G (p.Asp2152Gly) c.4172A>G (p.Asp1391Gly) c.3975A>G (n.3975A>G) c.4184A>G (n.4184A>G) n.4680A>G c.5811A>G (n.5811A>G) c.5876A>G (p.Asp1959Gly) c.5852A>G (p.Asp1951Gly)	gnomAD v4
9	g.136497164T>G	CA375631205	NOTCH1	c.6575A>C (p.Asp2192Ala) c.1615A>C (n.1615A>C) n.3171A>C n.2907A>C c.6461A>C (p.Asp2154Ala) c.6455A>C (p.Asp2152Ala) c.4172A>C (p.Asp1391Ala) c.3975A>C (n.3975A>C) c.4184A>C (n.4184A>C) n.4680A>C c.5811A>C (n.5811A>C) c.5876A>C (p.Asp1959Ala) c.5852A>C (p.Asp1951Ala)
9	g.136497165C>A	CA375631206	NOTCH1	c.6574G>T (p.Asp2192Tyr) c.1614G>T (n.1614G>T) n.3170G>T n.2906G>T c.6460G>T (p.Asp2154Tyr) c.6454G>T (p.Asp2152Tyr) c.4171G>T (p.Asp1391Tyr) c.3974G>T (n.3974G>T) c.4183G>T (n.4183G>T) n.4679G>T c.5810G>T (n.5810G>T) c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) c.5851G>T (p.Asp1951Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497165C=	CA1884231156	NOTCH1	c.6574G= (p.Asp2192=) c.1614G= (n.1614G=) n.3170G= n.2906G= c.6460G= (p.Asp2154=) c.6454G= (p.Asp2152=) c.4171G= (p.Asp1391=) c.3974G= (n.3974G=) c.4183G= (n.4183G=) n.4679G= c.5810G= (n.5810G=) c.5875G= (p.Asp1959=) c.5851G= (p.Asp1951=)
9	g.136497165C>G	CA375631207	NOTCH1	c.6574G>C (p.Asp2192His) c.1614G>C (n.1614G>C) n.3170G>C n.2906G>C c.6460G>C (p.Asp2154His) c.6454G>C (p.Asp2152His) c.4171G>C (p.Asp1391His) c.3974G>C (n.3974G>C) c.4183G>C (n.4183G>C) n.4679G>C c.5810G>C (n.5810G>C) c.5875G>C (p.Asp1959His) c.5851G>C (p.Asp1951His)	dbSNP
9	g.136497165C>T	CA375631209	NOTCH1	c.6574G>A (p.Asp2192Asn) c.1614G>A (n.1614G>A) n.3170G>A n.2906G>A c.6460G>A (p.Asp2154Asn) c.6454G>A (p.Asp2152Asn) c.4171G>A (p.Asp1391Asn) c.3974G>A (n.3974G>A) c.4183G>A (n.4183G>A) n.4679G>A c.5810G>A (n.5810G>A) c.5875G>A (p.Asp1959Asn) c.5851G>A (p.Asp1951Asn)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136497166C>A	CA467832219	NOTCH1	c.6573G>T (p.Leu2191=) c.1613G>T (n.1613G>T) n.3169G>T n.2905G>T c.6459G>T (p.Leu2153=) c.6453G>T (p.Leu2151=) c.4170G>T (p.Leu1390=) c.3973G>T (n.3973G>T) c.4182G>T (n.4182G>T) n.4678G>T c.5809G>T (n.5809G>T) c.5874G>T (p.Leu1958=) c.5850G>T (p.Leu1950=)	dbSNP
9	g.136497166C=	CA1884231159	NOTCH1	c.6573G= (p.Leu2191=) c.1613G= (n.1613G=) n.3169G= n.2905G= c.6459G= (p.Leu2153=) c.6453G= (p.Leu2151=) c.4170G= (p.Leu1390=) c.3973G= (n.3973G=) c.4182G= (n.4182G=) n.4678G= c.5809G= (n.5809G=) c.5874G= (p.Leu1958=) c.5850G= (p.Leu1950=)
9	g.136497166C>G	CA467832221	NOTCH1	c.6573G>C (p.Leu2191=) c.1613G>C (n.1613G>C) n.3169G>C n.2905G>C c.6459G>C (p.Leu2153=) c.6453G>C (p.Leu2151=) c.4170G>C (p.Leu1390=) c.3973G>C (n.3973G>C) c.4182G>C (n.4182G>C) n.4678G>C c.5809G>C (n.5809G>C) c.5874G>C (p.Leu1958=) c.5850G>C (p.Leu1950=)
9	g.136497166C>T	CA5339870	NOTCH1	c.6573G>A (p.Leu2191=) c.1613G>A (n.1613G>A) n.3169G>A n.2905G>A c.6459G>A (p.Leu2153=) c.6453G>A (p.Leu2151=) c.4170G>A (p.Leu1390=) c.3973G>A (n.3973G>A) c.4182G>A (n.4182G>A) n.4678G>A c.5809G>A (n.5809G>A) c.5874G>A (p.Leu1958=) c.5850G>A (p.Leu1950=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497167A=	CA1884231160	NOTCH1	c.6572T= (p.Leu2191=) c.1612T= (n.1612T=) n.3168T= n.2904T= c.6458T= (p.Leu2153=) c.6452T= (p.Leu2151=) c.4169T= (p.Leu1390=) c.3972T= (n.3972T=) c.4181T= (n.4181T=) n.4677T= c.5808T= (n.5808T=) c.5873T= (p.Leu1958=) c.5849T= (p.Leu1950=)
9	g.136497167A>C	CA375631213	NOTCH1	c.6572T>G (p.Leu2191Arg) c.1612T>G (n.1612T>G) n.3168T>G n.2904T>G c.6458T>G (p.Leu2153Arg) c.6452T>G (p.Leu2151Arg) c.4169T>G (p.Leu1390Arg) c.3972T>G (n.3972T>G) c.4181T>G (n.4181T>G) n.4677T>G c.5808T>G (n.5808T>G) c.5873T>G (p.Leu1958Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg)	dbSNP
9	g.136497167A>G	CA201633824	NOTCH1	c.6572T>C (p.Leu2191Pro) c.1612T>C (n.1612T>C) n.3168T>C n.2904T>C c.6458T>C (p.Leu2153Pro) c.6452T>C (p.Leu2151Pro) c.4169T>C (p.Leu1390Pro) c.3972T>C (n.3972T>C) c.4181T>C (n.4181T>C) n.4677T>C c.5808T>C (n.5808T>C) c.5873T>C (p.Leu1958Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497167A>T	CA375631211	NOTCH1	c.6572T>A (p.Leu2191Gln) c.1612T>A (n.1612T>A) n.3168T>A n.2904T>A c.6458T>A (p.Leu2153Gln) c.6452T>A (p.Leu2151Gln) c.4169T>A (p.Leu1390Gln) c.3972T>A (n.3972T>A) c.4181T>A (n.4181T>A) n.4677T>A c.5808T>A (n.5808T>A) c.5873T>A (p.Leu1958Gln) c.5849T>A (p.Leu1950Gln)	dbSNP
9	g.136497168G>A	CA467832232	NOTCH1	c.6571C>T (p.Leu2191=) c.1611C>T (n.1611C>T) n.3167C>T n.2903C>T c.6457C>T (p.Leu2153=) c.6451C>T (p.Leu2151=) c.4168C>T (p.Leu1390=) c.3971C>T (n.3971C>T) c.4180C>T (n.4180C>T) n.4676C>T c.5807C>T (n.5807C>T) c.5872C>T (p.Leu1958=) c.5848C>T (p.Leu1950=)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136497168G>C	CA375631215	NOTCH1	c.6571C>G (p.Leu2191Val) c.1611C>G (n.1611C>G) n.3167C>G n.2903C>G c.6457C>G (p.Leu2153Val) c.6451C>G (p.Leu2151Val) c.4168C>G (p.Leu1390Val) c.3971C>G (n.3971C>G) c.4180C>G (n.4180C>G) n.4676C>G c.5807C>G (n.5807C>G) c.5872C>G (p.Leu1958Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val)	dbSNP
9	g.136497168G>T	CA375631217	NOTCH1	c.6571C>A (p.Leu2191Met) c.1611C>A (n.1611C>A) n.3167C>A n.2903C>A c.6457C>A (p.Leu2153Met) c.6451C>A (p.Leu2151Met) c.4168C>A (p.Leu1390Met) c.3971C>A (n.3971C>A) c.4180C>A (n.4180C>A) n.4676C>A c.5807C>A (n.5807C>A) c.5872C>A (p.Leu1958Met) c.5848C>A (p.Leu1950Met)
9	g.136497169C>A	CA467832234	NOTCH1	c.6570G>T (p.Leu2190=) c.1610G>T (n.1610G>T) n.3166G>T n.2902G>T c.6456G>T (p.Leu2152=) c.6450G>T (p.Leu2150=) c.4167G>T (p.Leu1389=) c.3970G>T (n.3970G>T) c.4179G>T (n.4179G>T) n.4675G>T c.5806G>T (n.5806G>T) c.5871G>T (p.Leu1957=) c.5847G>T (p.Leu1949=)	dbSNP
9	g.136497169C=	CA1884231165	NOTCH1	c.6570G= (p.Leu2190=) c.1610G= (n.1610G=) n.3166G= n.2902G= c.6456G= (p.Leu2152=) c.6450G= (p.Leu2150=) c.4167G= (p.Leu1389=) c.3970G= (n.3970G=) c.4179G= (n.4179G=) n.4675G= c.5806G= (n.5806G=) c.5871G= (p.Leu1957=) c.5847G= (p.Leu1949=)
9	g.136497169C>G	CA5339871	NOTCH1	c.6570G>C (p.Leu2190=) c.1610G>C (n.1610G>C) n.3166G>C n.2902G>C c.6456G>C (p.Leu2152=) c.6450G>C (p.Leu2150=) c.4167G>C (p.Leu1389=) c.3970G>C (n.3970G>C) c.4179G>C (n.4179G>C) n.4675G>C c.5806G>C (n.5806G>C) c.5871G>C (p.Leu1957=) c.5847G>C (p.Leu1949=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497169C>T	CA467832237	NOTCH1	c.6570G>A (p.Leu2190=) c.1610G>A (n.1610G>A) n.3166G>A n.2902G>A c.6456G>A (p.Leu2152=) c.6450G>A (p.Leu2150=) c.4167G>A (p.Leu1389=) c.3970G>A (n.3970G>A) c.4179G>A (n.4179G>A) n.4675G>A c.5806G>A (n.5806G>A) c.5871G>A (p.Leu1957=) c.5847G>A (p.Leu1949=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497170A>C	CA375631221	NOTCH1	c.6569T>G (p.Leu2190Arg) c.1609T>G (n.1609T>G) n.3165T>G n.2901T>G c.6455T>G (p.Leu2152Arg) c.6449T>G (p.Leu2150Arg) c.4166T>G (p.Leu1389Arg) c.3969T>G (n.3969T>G) c.4178T>G (n.4178T>G) n.4674T>G c.5805T>G (n.5805T>G) c.5870T>G (p.Leu1957Arg) c.5846T>G (p.Leu1949Arg)	dbSNP
9	g.136497170A>G	CA375631223	NOTCH1	c.6569T>C (p.Leu2190Pro) c.1609T>C (n.1609T>C) n.3165T>C n.2901T>C c.6455T>C (p.Leu2152Pro) c.6449T>C (p.Leu2150Pro) c.4166T>C (p.Leu1389Pro) c.3969T>C (n.3969T>C) c.4178T>C (n.4178T>C) n.4674T>C c.5805T>C (n.5805T>C) c.5870T>C (p.Leu1957Pro) c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
9	g.136497170A>T	CA375631224	NOTCH1	c.6569T>A (p.Leu2190Gln) c.1609T>A (n.1609T>A) n.3165T>A n.2901T>A c.6455T>A (p.Leu2152Gln) c.6449T>A (p.Leu2150Gln) c.4166T>A (p.Leu1389Gln) c.3969T>A (n.3969T>A) c.4178T>A (n.4178T>A) n.4674T>A c.5805T>A (n.5805T>A) c.5870T>A (p.Leu1957Gln) c.5846T>A (p.Leu1949Gln)
9	g.136497171G>A	CA16612715	NOTCH1	c.6568C>T (p.Leu2190=) c.1608C>T (n.1608C>T) n.3164C>T n.2900C>T c.6454C>T (p.Leu2152=) c.6448C>T (p.Leu2150=) c.4165C>T (p.Leu1389=) c.3968C>T (n.3968C>T) c.4177C>T (n.4177C>T) n.4673C>T c.5804C>T (n.5804C>T) c.5869C>T (p.Leu1957=) c.5845C>T (p.Leu1949=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497171G>C	CA375631227	NOTCH1	c.6568C>G (p.Leu2190Val) c.1608C>G (n.1608C>G) n.3164C>G n.2900C>G c.6454C>G (p.Leu2152Val) c.6448C>G (p.Leu2150Val) c.4165C>G (p.Leu1389Val) c.3968C>G (n.3968C>G) c.4177C>G (n.4177C>G) n.4673C>G c.5804C>G (n.5804C>G) c.5869C>G (p.Leu1957Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val)
9	g.136497171G=	CA1884231167	NOTCH1	c.6568C= (p.Leu2190=) c.1608C= (n.1608C=) n.3164C= n.2900C= c.6454C= (p.Leu2152=) c.6448C= (p.Leu2150=) c.4165C= (p.Leu1389=) c.3968C= (n.3968C=) c.4177C= (n.4177C=) n.4673C= c.5804C= (n.5804C=) c.5869C= (p.Leu1957=) c.5845C= (p.Leu1949=)
9	g.136497171G>T	CA375631228	NOTCH1	c.6568C>A (p.Leu2190Met) c.1608C>A (n.1608C>A) n.3164C>A n.2900C>A c.6454C>A (p.Leu2152Met) c.6448C>A (p.Leu2150Met) c.4165C>A (p.Leu1389Met) c.3968C>A (n.3968C>A) c.4177C>A (n.4177C>A) n.4673C>A c.5804C>A (n.5804C>A) c.5869C>A (p.Leu1957Met) c.5845C>A (p.Leu1949Met)
9	g.136497172G>A	CA201633848	NOTCH1	c.6567C>T (p.Cys2189=) c.1607C>T (n.1607C>T) n.3163C>T n.2899C>T c.6453C>T (p.Cys2151=) c.6447C>T (p.Cys2149=) c.4164C>T (p.Cys1388=) c.3967C>T (n.3967C>T) c.4176C>T (n.4176C>T) n.4672C>T c.5803C>T (n.5803C>T) c.5868C>T (p.Cys1956=) c.5844C>T (p.Cys1948=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497172G>C	CA375631229	NOTCH1	c.6567C>G (p.Cys2189Trp) c.1607C>G (n.1607C>G) n.3163C>G n.2899C>G c.6453C>G (p.Cys2151Trp) c.6447C>G (p.Cys2149Trp) c.4164C>G (p.Cys1388Trp) c.3967C>G (n.3967C>G) c.4176C>G (n.4176C>G) n.4672C>G c.5803C>G (n.5803C>G) c.5868C>G (p.Cys1956Trp) c.5844C>G (p.Cys1948Trp)	dbSNP
9	g.136497172G=	CA1884231169	NOTCH1	c.6567C= (p.Cys2189=) c.1607C= (n.1607C=) n.3163C= n.2899C= c.6453C= (p.Cys2151=) c.6447C= (p.Cys2149=) c.4164C= (p.Cys1388=) c.3967C= (n.3967C=) c.4176C= (n.4176C=) n.4672C= c.5803C= (n.5803C=) c.5868C= (p.Cys1956=) c.5844C= (p.Cys1948=)
9	g.136497172G>T	CA375631230	NOTCH1	c.6567C>A (p.Cys2189Ter) c.1607C>A (n.1607C>A) n.3163C>A n.2899C>A c.6453C>A (p.Cys2151Ter) c.6447C>A (p.Cys2149Ter) c.4164C>A (p.Cys1388Ter) c.3967C>A (n.3967C>A) c.4176C>A (n.4176C>A) n.4672C>A c.5803C>A (n.5803C>A) c.5868C>A (p.Cys1956Ter) c.5844C>A (p.Cys1948Ter)
9	g.136497173C>A	CA375631233	NOTCH1	c.6566G>T (p.Cys2189Phe) c.1606G>T (n.1606G>T) n.3162G>T n.2898G>T c.6452G>T (p.Cys2151Phe) c.6446G>T (p.Cys2149Phe) c.4163G>T (p.Cys1388Phe) c.3966G>T (n.3966G>T) c.4175G>T (n.4175G>T) n.4671G>T c.5802G>T (n.5802G>T) c.5867G>T (p.Cys1956Phe) c.5843G>T (p.Cys1948Phe)	dbSNP
9	g.136497173C>G	CA375631234	NOTCH1	c.6566G>C (p.Cys2189Ser) c.1606G>C (n.1606G>C) n.3162G>C n.2898G>C c.6452G>C (p.Cys2151Ser) c.6446G>C (p.Cys2149Ser) c.4163G>C (p.Cys1388Ser) c.3966G>C (n.3966G>C) c.4175G>C (n.4175G>C) n.4671G>C c.5802G>C (n.5802G>C) c.5867G>C (p.Cys1956Ser) c.5843G>C (p.Cys1948Ser)
9	g.136497173C>T	CA375631235	NOTCH1	c.6566G>A (p.Cys2189Tyr) c.1606G>A (n.1606G>A) n.3162G>A n.2898G>A c.6452G>A (p.Cys2151Tyr) c.6446G>A (p.Cys2149Tyr) c.4163G>A (p.Cys1388Tyr) c.3966G>A (n.3966G>A) c.4175G>A (n.4175G>A) n.4671G>A c.5802G>A (n.5802G>A) c.5867G>A (p.Cys1956Tyr) c.5843G>A (p.Cys1948Tyr)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136497174A>C	CA375631239	NOTCH1	c.6565T>G (p.Cys2189Gly) c.1605T>G (n.1605T>G) n.3161T>G n.2897T>G c.6451T>G (p.Cys2151Gly) c.6445T>G (p.Cys2149Gly) c.4162T>G (p.Cys1388Gly) c.3965T>G (n.3965T>G) c.4174T>G (n.4174T>G) n.4670T>G c.5801T>G (n.5801T>G) c.5866T>G (p.Cys1956Gly) c.5842T>G (p.Cys1948Gly)
9	g.136497174A>G	CA375631240	NOTCH1	c.6565T>C (p.Cys2189Arg) c.1605T>C (n.1605T>C) n.3161T>C n.2897T>C c.6451T>C (p.Cys2151Arg) c.6445T>C (p.Cys2149Arg) c.4162T>C (p.Cys1388Arg) c.3965T>C (n.3965T>C) c.4174T>C (n.4174T>C) n.4670T>C c.5801T>C (n.5801T>C) c.5866T>C (p.Cys1956Arg) c.5842T>C (p.Cys1948Arg)
9	g.136497174A>T	CA375631237	NOTCH1	c.6565T>A (p.Cys2189Ser) c.1605T>A (n.1605T>A) n.3161T>A n.2897T>A c.6451T>A (p.Cys2151Ser) c.6445T>A (p.Cys2149Ser) c.4162T>A (p.Cys1388Ser) c.3965T>A (n.3965T>A) c.4174T>A (n.4174T>A) n.4670T>A c.5801T>A (n.5801T>A) c.5866T>A (p.Cys1956Ser) c.5842T>A (p.Cys1948Ser)	dbSNP
9	g.136497175G>A	CA467832251	NOTCH1	c.6564C>T (p.Gly2188=) c.1604C>T (n.1604C>T) n.3160C>T n.2896C>T c.6450C>T (p.Gly2150=) c.6444C>T (p.Gly2148=) c.4161C>T (p.Gly1387=) c.3964C>T (n.3964C>T) c.4173C>T (n.4173C>T) n.4669C>T c.5800C>T (n.5800C>T) c.5865C>T (p.Gly1955=) c.5841C>T (p.Gly1947=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497175G>C	CA467832252	NOTCH1	c.6564C>G (p.Gly2188=) c.1604C>G (n.1604C>G) n.3160C>G n.2896C>G c.6450C>G (p.Gly2150=) c.6444C>G (p.Gly2148=) c.4161C>G (p.Gly1387=) c.3964C>G (n.3964C>G) c.4173C>G (n.4173C>G) n.4669C>G c.5800C>G (n.5800C>G) c.5865C>G (p.Gly1955=) c.5841C>G (p.Gly1947=)
9	g.136497175G=	CA1884231171	NOTCH1	c.6564C= (p.Gly2188=) c.1604C= (n.1604C=) n.3160C= n.2896C= c.6450C= (p.Gly2150=) c.6444C= (p.Gly2148=) c.4161C= (p.Gly1387=) c.3964C= (n.3964C=) c.4173C= (n.4173C=) n.4669C= c.5800C= (n.5800C=) c.5865C= (p.Gly1955=) c.5841C= (p.Gly1947=)
9	g.136497175G>T	CA5339872	NOTCH1	c.6564C>A (p.Gly2188=) c.1604C>A (n.1604C>A) n.3160C>A n.2896C>A c.6450C>A (p.Gly2150=) c.6444C>A (p.Gly2148=) c.4161C>A (p.Gly1387=) c.3964C>A (n.3964C>A) c.4173C>A (n.4173C>A) n.4669C>A c.5800C>A (n.5800C>A) c.5865C>A (p.Gly1955=) c.5841C>A (p.Gly1947=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497176C>A	CA375631244	NOTCH1	c.6563G>T (p.Gly2188Val) c.1603G>T (n.1603G>T) n.3159G>T n.2895G>T c.6449G>T (p.Gly2150Val) c.6443G>T (p.Gly2148Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.3963G>T (n.3963G>T) c.4172G>T (n.4172G>T) n.4668G>T c.5799G>T (n.5799G>T) c.5864G>T (p.Gly1955Val) c.5840G>T (p.Gly1947Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497176C=	CA1884231172	NOTCH1	c.6563G= (p.Gly2188=) c.1603G= (n.1603G=) n.3159G= n.2895G= c.6449G= (p.Gly2150=) c.6443G= (p.Gly2148=) c.4160G= (p.Gly1387=) c.3963G= (n.3963G=) c.4172G= (n.4172G=) n.4668G= c.5799G= (n.5799G=) c.5864G= (p.Gly1955=) c.5840G= (p.Gly1947=)
9	g.136497176C>G	CA375631248	NOTCH1	c.6563G>C (p.Gly2188Ala) c.1603G>C (n.1603G>C) n.3159G>C n.2895G>C c.6449G>C (p.Gly2150Ala) c.6443G>C (p.Gly2148Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.3963G>C (n.3963G>C) c.4172G>C (n.4172G>C) n.4668G>C c.5799G>C (n.5799G>C) c.5864G>C (p.Gly1955Ala) c.5840G>C (p.Gly1947Ala)	dbSNP
9	g.136497176C>T	CA375631246	NOTCH1	c.6563G>A (p.Gly2188Asp) c.1603G>A (n.1603G>A) n.3159G>A n.2895G>A c.6449G>A (p.Gly2150Asp) c.6443G>A (p.Gly2148Asp) c.4160G>A (p.Gly1387Asp) c.3963G>A (n.3963G>A) c.4172G>A (n.4172G>A) n.4668G>A c.5799G>A (n.5799G>A) c.5864G>A (p.Gly1955Asp) c.5840G>A (p.Gly1947Asp)	dbSNP gnomAD v2
9	g.136497177C>A	CA375631250	NOTCH1	c.6562G>T (p.Gly2188Cys) c.1602G>T (n.1602G>T) n.3158G>T n.2894G>T c.6448G>T (p.Gly2150Cys) c.6442G>T (p.Gly2148Cys) c.4159G>T (p.Gly1387Cys) c.3962G>T (n.3962G>T) c.4171G>T (n.4171G>T) n.4667G>T c.5798G>T (n.5798G>T) c.5863G>T (p.Gly1955Cys) c.5839G>T (p.Gly1947Cys)	dbSNP
9	g.136497177C=	CA1884231175	NOTCH1	c.6562G= (p.Gly2188=) c.1602G= (n.1602G=) n.3158G= n.2894G= c.6448G= (p.Gly2150=) c.6442G= (p.Gly2148=) c.4159G= (p.Gly1387=) c.3962G= (n.3962G=) c.4171G= (n.4171G=) n.4667G= c.5798G= (n.5798G=) c.5863G= (p.Gly1955=) c.5839G= (p.Gly1947=)
9	g.136497177C>G	CA375631253	NOTCH1	c.6562G>C (p.Gly2188Arg) c.1602G>C (n.1602G>C) n.3158G>C n.2894G>C c.6448G>C (p.Gly2150Arg) c.6442G>C (p.Gly2148Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.3962G>C (n.3962G>C) c.4171G>C (n.4171G>C) n.4667G>C c.5798G>C (n.5798G>C) c.5863G>C (p.Gly1955Arg) c.5839G>C (p.Gly1947Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497177C>T	CA375631254	NOTCH1	c.6562G>A (p.Gly2188Ser) c.1602G>A (n.1602G>A) n.3158G>A n.2894G>A c.6448G>A (p.Gly2150Ser) c.6442G>A (p.Gly2148Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) c.3962G>A (n.3962G>A) c.4171G>A (n.4171G>A) n.4667G>A c.5798G>A (n.5798G>A) c.5863G>A (p.Gly1955Ser) c.5839G>A (p.Gly1947Ser)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497178C>A	CA375631257	NOTCH1	c.6561G>T (p.Lys2187Asn) c.1601G>T (n.1601G>T) n.3157G>T n.2893G>T c.6447G>T (p.Lys2149Asn) c.6441G>T (p.Lys2147Asn) c.4158G>T (p.Lys1386Asn) c.3961G>T (n.3961G>T) c.4170G>T (n.4170G>T) n.4666G>T c.5797G>T (n.5797G>T) c.5862G>T (p.Lys1954Asn) c.5838G>T (p.Lys1946Asn)	dbSNP
9	g.136497178C>G	CA375631259	NOTCH1	c.6561G>C (p.Lys2187Asn) c.1601G>C (n.1601G>C) n.3157G>C n.2893G>C c.6447G>C (p.Lys2149Asn) c.6441G>C (p.Lys2147Asn) c.4158G>C (p.Lys1386Asn) c.3961G>C (n.3961G>C) c.4170G>C (n.4170G>C) n.4666G>C c.5797G>C (n.5797G>C) c.5862G>C (p.Lys1954Asn) c.5838G>C (p.Lys1946Asn)
9	g.136497178C>T	CA467832263	NOTCH1	c.6561G>A (p.Lys2187=) c.1601G>A (n.1601G>A) n.3157G>A n.2893G>A c.6447G>A (p.Lys2149=) c.6441G>A (p.Lys2147=) c.4158G>A (p.Lys1386=) c.3961G>A (n.3961G>A) c.4170G>A (n.4170G>A) n.4666G>A c.5797G>A (n.5797G>A) c.5862G>A (p.Lys1954=) c.5838G>A (p.Lys1946=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497179T>A	CA375631260	NOTCH1	c.6560A>T (p.Lys2187Met) c.1600A>T (n.1600A>T) n.3156A>T n.2892A>T c.6446A>T (p.Lys2149Met) c.6440A>T (p.Lys2147Met) c.4157A>T (p.Lys1386Met) c.3960A>T (n.3960A>T) c.4169A>T (n.4169A>T) n.4665A>T c.5796A>T (n.5796A>T) c.5861A>T (p.Lys1954Met) c.5837A>T (p.Lys1946Met)
9	g.136497179T>C	CA375631262	NOTCH1	c.6560A>G (p.Lys2187Arg) c.1600A>G (n.1600A>G) n.3156A>G n.2892A>G c.6446A>G (p.Lys2149Arg) c.6440A>G (p.Lys2147Arg) c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.3960A>G (n.3960A>G) c.4169A>G (n.4169A>G) n.4665A>G c.5796A>G (n.5796A>G) c.5861A>G (p.Lys1954Arg) c.5837A>G (p.Lys1946Arg)	dbSNP
9	g.136497179T>G	CA375631264	NOTCH1	c.6560A>C (p.Lys2187Thr) c.1600A>C (n.1600A>C) n.3156A>C n.2892A>C c.6446A>C (p.Lys2149Thr) c.6440A>C (p.Lys2147Thr) c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.3960A>C (n.3960A>C) c.4169A>C (n.4169A>C) n.4665A>C c.5796A>C (n.5796A>C) c.5861A>C (p.Lys1954Thr) c.5837A>C (p.Lys1946Thr)
9	g.136497180T>A	CA375631266	NOTCH1	c.6559A>T (p.Lys2187Ter) c.1599A>T (n.1599A>T) n.3155A>T n.2891A>T c.6445A>T (p.Lys2149Ter) c.6439A>T (p.Lys2147Ter) c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.3959A>T (n.3959A>T) c.4168A>T (n.4168A>T) n.4664A>T c.5795A>T (n.5795A>T) c.5860A>T (p.Lys1954Ter) c.5836A>T (p.Lys1946Ter)	dbSNP
9	g.136497180T>C	CA375631268	NOTCH1	c.6559A>G (p.Lys2187Glu) c.1599A>G (n.1599A>G) n.3155A>G n.2891A>G c.6445A>G (p.Lys2149Glu) c.6439A>G (p.Lys2147Glu) c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.3959A>G (n.3959A>G) c.4168A>G (n.4168A>G) n.4664A>G c.5795A>G (n.5795A>G) c.5860A>G (p.Lys1954Glu) c.5836A>G (p.Lys1946Glu)
9	g.136497180T>G	CA375631270	NOTCH1	c.6559A>C (p.Lys2187Gln) c.1599A>C (n.1599A>C) n.3155A>C n.2891A>C c.6445A>C (p.Lys2149Gln) c.6439A>C (p.Lys2147Gln) c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.3959A>C (n.3959A>C) c.4168A>C (n.4168A>C) n.4664A>C c.5795A>C (n.5795A>C) c.5860A>C (p.Lys1954Gln) c.5836A>C (p.Lys1946Gln)
9	g.136497181G>A	CA467832268	NOTCH1	c.6558C>T (p.Gly2186=) c.1598C>T (n.1598C>T) n.3154C>T n.2890C>T c.6444C>T (p.Gly2148=) c.6438C>T (p.Gly2146=) c.4155C>T (p.Gly1385=) c.3958C>T (n.3958C>T) c.4167C>T (n.4167C>T) n.4663C>T c.5794C>T (n.5794C>T) c.5859C>T (p.Gly1953=) c.5835C>T (p.Gly1945=)	dbSNP
9	g.136497181G>C	CA467832269	NOTCH1	c.6558C>G (p.Gly2186=) c.1598C>G (n.1598C>G) n.3154C>G n.2890C>G c.6444C>G (p.Gly2148=) c.6438C>G (p.Gly2146=) c.4155C>G (p.Gly1385=) c.3958C>G (n.3958C>G) c.4167C>G (n.4167C>G) n.4663C>G c.5794C>G (n.5794C>G) c.5859C>G (p.Gly1953=) c.5835C>G (p.Gly1945=)
9	g.136497181G>T	CA467832270	NOTCH1	c.6558C>A (p.Gly2186=) c.1598C>A (n.1598C>A) n.3154C>A n.2890C>A c.6444C>A (p.Gly2148=) c.6438C>A (p.Gly2146=) c.4155C>A (p.Gly1385=) c.3958C>A (n.3958C>A) c.4167C>A (n.4167C>A) n.4663C>A c.5794C>A (n.5794C>A) c.5859C>A (p.Gly1953=) c.5835C>A (p.Gly1945=)
9	g.136497182C>A	CA5339873	NOTCH1	c.6557G>T (p.Gly2186Val) c.1597G>T (n.1597G>T) n.3153G>T n.2889G>T c.6443G>T (p.Gly2148Val) c.6437G>T (p.Gly2146Val) c.4154G>T (p.Gly1385Val) c.3957G>T (n.3957G>T) c.4166G>T (n.4166G>T) n.4662G>T c.5793G>T (n.5793G>T) c.5858G>T (p.Gly1953Val) c.5834G>T (p.Gly1945Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497182C=	CA1884231177	NOTCH1	c.6557G= (p.Gly2186=) c.1597G= (n.1597G=) n.3153G= n.2889G= c.6443G= (p.Gly2148=) c.6437G= (p.Gly2146=) c.4154G= (p.Gly1385=) c.3957G= (n.3957G=) c.4166G= (n.4166G=) n.4662G= c.5793G= (n.5793G=) c.5858G= (p.Gly1953=) c.5834G= (p.Gly1945=)
9	g.136497182C>G	CA375631274	NOTCH1	c.6557G>C (p.Gly2186Ala) c.1597G>C (n.1597G>C) n.3153G>C n.2889G>C c.6443G>C (p.Gly2148Ala) c.6437G>C (p.Gly2146Ala) c.4154G>C (p.Gly1385Ala) c.3957G>C (n.3957G>C) c.4166G>C (n.4166G>C) n.4662G>C c.5793G>C (n.5793G>C) c.5858G>C (p.Gly1953Ala) c.5834G>C (p.Gly1945Ala)
9	g.136497182C>T	CA375631272	NOTCH1	c.6557G>A (p.Gly2186Asp) c.1597G>A (n.1597G>A) n.3153G>A n.2889G>A c.6443G>A (p.Gly2148Asp) c.6437G>A (p.Gly2146Asp) c.4154G>A (p.Gly1385Asp) c.3957G>A (n.3957G>A) c.4166G>A (n.4166G>A) n.4662G>A c.5793G>A (n.5793G>A) c.5858G>A (p.Gly1953Asp) c.5834G>A (p.Gly1945Asp)
9	g.136497183C>A	CA375631276	NOTCH1	c.6556G>T (p.Gly2186Cys) c.1596G>T (n.1596G>T) n.3152G>T n.2888G>T c.6442G>T (p.Gly2148Cys) c.6436G>T (p.Gly2146Cys) c.4153G>T (p.Gly1385Cys) c.3956G>T (n.3956G>T) c.4165G>T (n.4165G>T) n.4661G>T c.5792G>T (n.5792G>T) c.5857G>T (p.Gly1953Cys) c.5833G>T (p.Gly1945Cys)
9	g.136497183C=	CA1884231179	NOTCH1	c.6556G= (p.Gly2186=) c.1596G= (n.1596G=) n.3152G= n.2888G= c.6442G= (p.Gly2148=) c.6436G= (p.Gly2146=) c.4153G= (p.Gly1385=) c.3956G= (n.3956G=) c.4165G= (n.4165G=) n.4661G= c.5792G= (n.5792G=) c.5857G= (p.Gly1953=) c.5833G= (p.Gly1945=)
9	g.136497183C>G	CA375631278	NOTCH1	c.6556G>C (p.Gly2186Arg) c.1596G>C (n.1596G>C) n.3152G>C n.2888G>C c.6442G>C (p.Gly2148Arg) c.6436G>C (p.Gly2146Arg) c.4153G>C (p.Gly1385Arg) c.3956G>C (n.3956G>C) c.4165G>C (n.4165G>C) n.4661G>C c.5792G>C (n.5792G>C) c.5857G>C (p.Gly1953Arg) c.5833G>C (p.Gly1945Arg)
9	g.136497183C>T	CA375631279	NOTCH1	c.6556G>A (p.Gly2186Ser) c.1596G>A (n.1596G>A) n.3152G>A n.2888G>A c.6442G>A (p.Gly2148Ser) c.6436G>A (p.Gly2146Ser) c.4153G>A (p.Gly1385Ser) c.3956G>A (n.3956G>A) c.4165G>A (n.4165G>A) n.4661G>A c.5792G>A (n.5792G>A) c.5857G>A (p.Gly1953Ser) c.5833G>A (p.Gly1945Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497184G>A	CA5339874	NOTCH1	c.6555C>T (p.Asp2185=) c.1595C>T (n.1595C>T) n.3151C>T n.2887C>T c.6441C>T (p.Asp2147=) c.6435C>T (p.Asp2145=) c.4152C>T (p.Asp1384=) c.3955C>T (n.3955C>T) c.4164C>T (n.4164C>T) n.4660C>T c.5791C>T (n.5791C>T) c.5856C>T (p.Asp1952=) c.5832C>T (p.Asp1944=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497184G>C	CA375631282	NOTCH1	c.6555C>G (p.Asp2185Glu) c.1595C>G (n.1595C>G) n.3151C>G n.2887C>G c.6441C>G (p.Asp2147Glu) c.6435C>G (p.Asp2145Glu) c.4152C>G (p.Asp1384Glu) c.3955C>G (n.3955C>G) c.4164C>G (n.4164C>G) n.4660C>G c.5791C>G (n.5791C>G) c.5856C>G (p.Asp1952Glu) c.5832C>G (p.Asp1944Glu)
9	g.136497184G=	CA1884231181	NOTCH1	c.6555C= (p.Asp2185=) c.1595C= (n.1595C=) n.3151C= n.2887C= c.6441C= (p.Asp2147=) c.6435C= (p.Asp2145=) c.4152C= (p.Asp1384=) c.3955C= (n.3955C=) c.4164C= (n.4164C=) n.4660C= c.5791C= (n.5791C=) c.5856C= (p.Asp1952=) c.5832C= (p.Asp1944=)
9	g.136497184G>T	CA375631284	NOTCH1	c.6555C>A (p.Asp2185Glu) c.1595C>A (n.1595C>A) n.3151C>A n.2887C>A c.6441C>A (p.Asp2147Glu) c.6435C>A (p.Asp2145Glu) c.4152C>A (p.Asp1384Glu) c.3955C>A (n.3955C>A) c.4164C>A (n.4164C>A) n.4660C>A c.5791C>A (n.5791C>A) c.5856C>A (p.Asp1952Glu) c.5832C>A (p.Asp1944Glu)
9	g.136497185T>A	CA375631286	NOTCH1	c.6554A>T (p.Asp2185Val) c.1594A>T (n.1594A>T) n.3150A>T n.2886A>T c.6440A>T (p.Asp2147Val) c.6434A>T (p.Asp2145Val) c.4151A>T (p.Asp1384Val) c.3954A>T (n.3954A>T) c.4163A>T (n.4163A>T) n.4659A>T c.5790A>T (n.5790A>T) c.5855A>T (p.Asp1952Val) c.5831A>T (p.Asp1944Val)
9	g.136497185T>C	CA375631287	NOTCH1	c.6554A>G (p.Asp2185Gly) c.1594A>G (n.1594A>G) n.3150A>G n.2886A>G c.6440A>G (p.Asp2147Gly) c.6434A>G (p.Asp2145Gly) c.4151A>G (p.Asp1384Gly) c.3954A>G (n.3954A>G) c.4163A>G (n.4163A>G) n.4659A>G c.5790A>G (n.5790A>G) c.5855A>G (p.Asp1952Gly) c.5831A>G (p.Asp1944Gly)
9	g.136497185T>G	CA375631288	NOTCH1	c.6554A>C (p.Asp2185Ala) c.1594A>C (n.1594A>C) n.3150A>C n.2886A>C c.6440A>C (p.Asp2147Ala) c.6434A>C (p.Asp2145Ala) c.4151A>C (p.Asp1384Ala) c.3954A>C (n.3954A>C) c.4163A>C (n.4163A>C) n.4659A>C c.5790A>C (n.5790A>C) c.5855A>C (p.Asp1952Ala) c.5831A>C (p.Asp1944Ala)
9	g.136497186C>A	CA375631289	NOTCH1	c.6553G>T (p.Asp2185Tyr) c.1593G>T (n.1593G>T) n.3149G>T n.2885G>T c.6439G>T (p.Asp2147Tyr) c.6433G>T (p.Asp2145Tyr) c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) c.3953G>T (n.3953G>T) c.4162G>T (n.4162G>T) n.4658G>T c.5789G>T (n.5789G>T) c.5854G>T (p.Asp1952Tyr) c.5830G>T (p.Asp1944Tyr)
9	g.136497186C>G	CA375631290	NOTCH1	c.6553G>C (p.Asp2185His) c.1593G>C (n.1593G>C) n.3149G>C n.2885G>C c.6439G>C (p.Asp2147His) c.6433G>C (p.Asp2145His) c.4150G>C (p.Asp1384His) c.3953G>C (n.3953G>C) c.4162G>C (n.4162G>C) n.4658G>C c.5789G>C (n.5789G>C) c.5854G>C (p.Asp1952His) c.5830G>C (p.Asp1944His)
9	g.136497186C>T	CA375631291	NOTCH1	c.6553G>A (p.Asp2185Asn) c.1593G>A (n.1593G>A) n.3149G>A n.2885G>A c.6439G>A (p.Asp2147Asn) c.6433G>A (p.Asp2145Asn) c.4150G>A (p.Asp1384Asn) c.3953G>A (n.3953G>A) c.4162G>A (n.4162G>A) n.4658G>A c.5789G>A (n.5789G>A) c.5854G>A (p.Asp1952Asn) c.5830G>A (p.Asp1944Asn)
9	g.136497187C>A	CA375631293	NOTCH1	c.6552G>T (p.Gln2184His) c.1592G>T (n.1592G>T) n.3148G>T n.2884G>T c.6438G>T (p.Gln2146His) c.6432G>T (p.Gln2144His) c.4149G>T (p.Gln1383His) c.3952G>T (n.3952G>T) c.4161G>T (n.4161G>T) n.4657G>T c.5788G>T (n.5788G>T) c.5853G>T (p.Gln1951His) c.5829G>T (p.Gln1943His)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136497187C=	CA1884231183	NOTCH1	c.6552G= (p.Gln2184=) c.1592G= (n.1592G=) n.3148G= n.2884G= c.6438G= (p.Gln2146=) c.6432G= (p.Gln2144=) c.4149G= (p.Gln1383=) c.3952G= (n.3952G=) c.4161G= (n.4161G=) n.4657G= c.5788G= (n.5788G=) c.5853G= (p.Gln1951=) c.5829G= (p.Gln1943=)
9	g.136497187C>G	CA375631294	NOTCH1	c.6552G>C (p.Gln2184His) c.1592G>C (n.1592G>C) n.3148G>C n.2884G>C c.6438G>C (p.Gln2146His) c.6432G>C (p.Gln2144His) c.4149G>C (p.Gln1383His) c.3952G>C (n.3952G>C) c.4161G>C (n.4161G>C) n.4657G>C c.5788G>C (n.5788G>C) c.5853G>C (p.Gln1951His) c.5829G>C (p.Gln1943His)	dbSNP
9	g.136497187C>T	CA467832288	NOTCH1	c.6552G>A (p.Gln2184=) c.1592G>A (n.1592G>A) n.3148G>A n.2884G>A c.6438G>A (p.Gln2146=) c.6432G>A (p.Gln2144=) c.4149G>A (p.Gln1383=) c.3952G>A (n.3952G>A) c.4161G>A (n.4161G>A) n.4657G>A c.5788G>A (n.5788G>A) c.5853G>A (p.Gln1951=) c.5829G>A (p.Gln1943=)	dbSNP
9	g.136497188T>A	CA375631296	NOTCH1	c.6551A>T (p.Gln2184Leu) c.1591A>T (n.1591A>T) n.3147A>T n.2883A>T c.6437A>T (p.Gln2146Leu) c.6431A>T (p.Gln2144Leu) c.4148A>T (p.Gln1383Leu) c.3951A>T (n.3951A>T) c.4160A>T (n.4160A>T) n.4656A>T c.5787A>T (n.5787A>T) c.5852A>T (p.Gln1951Leu) c.5828A>T (p.Gln1943Leu)
9	g.136497188T>C	CA375631298	NOTCH1	c.6551A>G (p.Gln2184Arg) c.1591A>G (n.1591A>G) n.3147A>G n.2883A>G c.6437A>G (p.Gln2146Arg) c.6431A>G (p.Gln2144Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) c.3951A>G (n.3951A>G) c.4160A>G (n.4160A>G) n.4656A>G c.5787A>G (n.5787A>G) c.5852A>G (p.Gln1951Arg) c.5828A>G (p.Gln1943Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497188T>G	CA375631299	NOTCH1	c.6551A>C (p.Gln2184Pro) c.1591A>C (n.1591A>C) n.3147A>C n.2883A>C c.6437A>C (p.Gln2146Pro) c.6431A>C (p.Gln2144Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) c.3951A>C (n.3951A>C) c.4160A>C (n.4160A>C) n.4656A>C c.5787A>C (n.5787A>C) c.5852A>C (p.Gln1951Pro) c.5828A>C (p.Gln1943Pro)	gnomAD v4
9	g.136497189G>A	CA375631302	NOTCH1	c.6550C>T (p.Gln2184Ter) c.1590C>T (n.1590C>T) n.3146C>T n.2882C>T c.6436C>T (p.Gln2146Ter) c.6430C>T (p.Gln2144Ter) c.4147C>T (p.Gln1383Ter) c.3950C>T (n.3950C>T) c.4159C>T (n.4159C>T) n.4655C>T c.5786C>T (n.5786C>T) c.5851C>T (p.Gln1951Ter) c.5827C>T (p.Gln1943Ter)	dbSNP
9	g.136497189G>C	CA375631304	NOTCH1	c.6550C>G (p.Gln2184Glu) c.1590C>G (n.1590C>G) n.3146C>G n.2882C>G c.6436C>G (p.Gln2146Glu) c.6430C>G (p.Gln2144Glu) c.4147C>G (p.Gln1383Glu) c.3950C>G (n.3950C>G) c.4159C>G (n.4159C>G) n.4655C>G c.5786C>G (n.5786C>G) c.5851C>G (p.Gln1951Glu) c.5827C>G (p.Gln1943Glu)	dbSNP
9	g.136497189G>T	CA375631305	NOTCH1	c.6550C>A (p.Gln2184Lys) c.1590C>A (n.1590C>A) n.3146C>A n.2882C>A c.6436C>A (p.Gln2146Lys) c.6430C>A (p.Gln2144Lys) c.4147C>A (p.Gln1383Lys) c.3950C>A (n.3950C>A) c.4159C>A (n.4159C>A) n.4655C>A c.5786C>A (n.5786C>A) c.5851C>A (p.Gln1951Lys) c.5827C>A (p.Gln1943Lys)
9	g.136497190G>A	CA467832294	NOTCH1	c.6549C>T (p.Ser2183=) c.1589C>T (n.1589C>T) n.3145C>T n.2881C>T c.6435C>T (p.Ser2145=) c.6429C>T (p.Ser2143=) c.4146C>T (p.Ser1382=) c.3949C>T (n.3949C>T) c.4158C>T (n.4158C>T) n.4654C>T c.5785C>T (n.5785C>T) c.5850C>T (p.Ser1950=) c.5826C>T (p.Ser1942=)
9	g.136497190G>C	CA467832296	NOTCH1	c.6549C>G (p.Ser2183=) c.1589C>G (n.1589C>G) n.3145C>G n.2881C>G c.6435C>G (p.Ser2145=) c.6429C>G (p.Ser2143=) c.4146C>G (p.Ser1382=) c.3949C>G (n.3949C>G) c.4158C>G (n.4158C>G) n.4654C>G c.5785C>G (n.5785C>G) c.5850C>G (p.Ser1950=) c.5826C>G (p.Ser1942=)	dbSNP
9	g.136497190G>T	CA467832293	NOTCH1	c.6549C>A (p.Ser2183=) c.1589C>A (n.1589C>A) n.3145C>A n.2881C>A c.6435C>A (p.Ser2145=) c.6429C>A (p.Ser2143=) c.4146C>A (p.Ser1382=) c.3949C>A (n.3949C>A) c.4158C>A (n.4158C>A) n.4654C>A c.5785C>A (n.5785C>A) c.5850C>A (p.Ser1950=) c.5826C>A (p.Ser1942=)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136497191G>A	CA375631312	NOTCH1	c.6548C>T (p.Ser2183Phe) c.1588C>T (n.1588C>T) n.3144C>T n.2880C>T c.6434C>T (p.Ser2145Phe) c.6428C>T (p.Ser2143Phe) c.4145C>T (p.Ser1382Phe) c.3948C>T (n.3948C>T) c.4157C>T (n.4157C>T) n.4653C>T c.5784C>T (n.5784C>T) c.5849C>T (p.Ser1950Phe) c.5825C>T (p.Ser1942Phe)
9	g.136497191G>C	CA375631309	NOTCH1	c.6548C>G (p.Ser2183Cys) c.1588C>G (n.1588C>G) n.3144C>G n.2880C>G c.6434C>G (p.Ser2145Cys) c.6428C>G (p.Ser2143Cys) c.4145C>G (p.Ser1382Cys) c.3948C>G (n.3948C>G) c.4157C>G (n.4157C>G) n.4653C>G c.5784C>G (n.5784C>G) c.5849C>G (p.Ser1950Cys) c.5825C>G (p.Ser1942Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497191G=	CA1884231185	NOTCH1	c.6548C= (p.Ser2183=) c.1588C= (n.1588C=) n.3144C= n.2880C= c.6434C= (p.Ser2145=) c.6428C= (p.Ser2143=) c.4145C= (p.Ser1382=) c.3948C= (n.3948C=) c.4157C= (n.4157C=) n.4653C= c.5784C= (n.5784C=) c.5849C= (p.Ser1950=) c.5825C= (p.Ser1942=)
9	g.136497191G>T	CA375631310	NOTCH1	c.6548C>A (p.Ser2183Tyr) c.1588C>A (n.1588C>A) n.3144C>A n.2880C>A c.6434C>A (p.Ser2145Tyr) c.6428C>A (p.Ser2143Tyr) c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) c.3948C>A (n.3948C>A) c.4157C>A (n.4157C>A) n.4653C>A c.5784C>A (n.5784C>A) c.5849C>A (p.Ser1950Tyr) c.5825C>A (p.Ser1942Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497192A>C	CA375631314	NOTCH1	c.6547T>G (p.Ser2183Ala) c.1587T>G (n.1587T>G) n.3143T>G n.2879T>G c.6433T>G (p.Ser2145Ala) c.6427T>G (p.Ser2143Ala) c.4144T>G (p.Ser1382Ala) c.3947T>G (n.3947T>G) c.4156T>G (n.4156T>G) n.4652T>G c.5783T>G (n.5783T>G) c.5848T>G (p.Ser1950Ala) c.5824T>G (p.Ser1942Ala)	dbSNP
9	g.136497192A>G	CA375631315	NOTCH1	c.6547T>C (p.Ser2183Pro) c.1587T>C (n.1587T>C) n.3143T>C n.2879T>C c.6433T>C (p.Ser2145Pro) c.6427T>C (p.Ser2143Pro) c.4144T>C (p.Ser1382Pro) c.3947T>C (n.3947T>C) c.4156T>C (n.4156T>C) n.4652T>C c.5783T>C (n.5783T>C) c.5848T>C (p.Ser1950Pro) c.5824T>C (p.Ser1942Pro)	dbSNP
9	g.136497192A>T	CA375631316	NOTCH1	c.6547T>A (p.Ser2183Thr) c.1587T>A (n.1587T>A) n.3143T>A n.2879T>A c.6433T>A (p.Ser2145Thr) c.6427T>A (p.Ser2143Thr) c.4144T>A (p.Ser1382Thr) c.3947T>A (n.3947T>A) c.4156T>A (n.4156T>A) n.4652T>A c.5783T>A (n.5783T>A) c.5848T>A (p.Ser1950Thr) c.5824T>A (p.Ser1942Thr)	dbSNP
9	g.136497193C>A	CA375631319	NOTCH1	c.6546G>T (p.Lys2182Asn) c.1586G>T (n.1586G>T) n.3142G>T n.2878G>T c.6432G>T (p.Lys2144Asn) c.6426G>T (p.Lys2142Asn) c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.3946G>T (n.3946G>T) c.4155G>T (n.4155G>T) n.4651G>T c.5782G>T (n.5782G>T) c.5847G>T (p.Lys1949Asn) c.5823G>T (p.Lys1941Asn)
9	g.136497193C=	CA1884231186	NOTCH1	c.6546G= (p.Lys2182=) c.1586G= (n.1586G=) n.3142G= n.2878G= c.6432G= (p.Lys2144=) c.6426G= (p.Lys2142=) c.4143G= (p.Lys1381=) c.3946G= (n.3946G=) c.4155G= (n.4155G=) n.4651G= c.5782G= (n.5782G=) c.5847G= (p.Lys1949=) c.5823G= (p.Lys1941=)
9	g.136497193C>G	CA375631320	NOTCH1	c.6546G>C (p.Lys2182Asn) c.1586G>C (n.1586G>C) n.3142G>C n.2878G>C c.6432G>C (p.Lys2144Asn) c.6426G>C (p.Lys2142Asn) c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.3946G>C (n.3946G>C) c.4155G>C (n.4155G>C) n.4651G>C c.5782G>C (n.5782G>C) c.5847G>C (p.Lys1949Asn) c.5823G>C (p.Lys1941Asn)	dbSNP
9	g.136497193C>T	CA467832307	NOTCH1	c.6546G>A (p.Lys2182=) c.1586G>A (n.1586G>A) n.3142G>A n.2878G>A c.6432G>A (p.Lys2144=) c.6426G>A (p.Lys2142=) c.4143G>A (p.Lys1381=) c.3946G>A (n.3946G>A) c.4155G>A (n.4155G>A) n.4651G>A c.5782G>A (n.5782G>A) c.5847G>A (p.Lys1949=) c.5823G>A (p.Lys1941=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497194T>A	CA375631322	NOTCH1	c.6545A>T (p.Lys2182Met) c.1585A>T (n.1585A>T) n.3141A>T n.2877A>T c.6431A>T (p.Lys2144Met) c.6425A>T (p.Lys2142Met) c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.3945A>T (n.3945A>T) c.4154A>T (n.4154A>T) n.4650A>T c.5781A>T (n.5781A>T) c.5846A>T (p.Lys1949Met) c.5822A>T (p.Lys1941Met)	dbSNP
9	g.136497194T>C	CA375631326	NOTCH1	c.6545A>G (p.Lys2182Arg) c.1585A>G (n.1585A>G) n.3141A>G n.2877A>G c.6431A>G (p.Lys2144Arg) c.6425A>G (p.Lys2142Arg) c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.3945A>G (n.3945A>G) c.4154A>G (n.4154A>G) n.4650A>G c.5781A>G (n.5781A>G) c.5846A>G (p.Lys1949Arg) c.5822A>G (p.Lys1941Arg)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497194T>G	CA375631324	NOTCH1	c.6545A>C (p.Lys2182Thr) c.1585A>C (n.1585A>C) n.3141A>C n.2877A>C c.6431A>C (p.Lys2144Thr) c.6425A>C (p.Lys2142Thr) c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.3945A>C (n.3945A>C) c.4154A>C (n.4154A>C) n.4650A>C c.5781A>C (n.5781A>C) c.5846A>C (p.Lys1949Thr) c.5822A>C (p.Lys1941Thr)
9	g.136497195T>A	CA375631327	NOTCH1	c.6544A>T (p.Lys2182Ter) c.1584A>T (n.1584A>T) n.3140A>T n.2876A>T c.6430A>T (p.Lys2144Ter) c.6424A>T (p.Lys2142Ter) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.3944A>T (n.3944A>T) c.4153A>T (n.4153A>T) n.4649A>T c.5780A>T (n.5780A>T) c.5845A>T (p.Lys1949Ter) c.5821A>T (p.Lys1941Ter)
9	g.136497195T>C	CA375631329	NOTCH1	c.6544A>G (p.Lys2182Glu) c.1584A>G (n.1584A>G) n.3140A>G n.2876A>G c.6430A>G (p.Lys2144Glu) c.6424A>G (p.Lys2142Glu) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.3944A>G (n.3944A>G) c.4153A>G (n.4153A>G) n.4649A>G c.5780A>G (n.5780A>G) c.5845A>G (p.Lys1949Glu) c.5821A>G (p.Lys1941Glu)	dbSNP
9	g.136497195T>G	CA375631330	NOTCH1	c.6544A>C (p.Lys2182Gln) c.1584A>C (n.1584A>C) n.3140A>C n.2876A>C c.6430A>C (p.Lys2144Gln) c.6424A>C (p.Lys2142Gln) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.3944A>C (n.3944A>C) c.4153A>C (n.4153A>C) n.4649A>C c.5780A>C (n.5780A>C) c.5845A>C (p.Lys1949Gln) c.5821A>C (p.Lys1941Gln)
9	g.136497196C>A	CA375631332	NOTCH1	c.6543G>T (p.Lys2181Asn) c.1583G>T (n.1583G>T) n.3139G>T n.2875G>T c.6429G>T (p.Lys2143Asn) c.6423G>T (p.Lys2141Asn) c.4140G>T (p.Lys1380Asn) c.3943G>T (n.3943G>T) c.4152G>T (n.4152G>T) n.4648G>T c.5779G>T (n.5779G>T) c.5844G>T (p.Lys1948Asn) c.5820G>T (p.Lys1940Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497196C=	CA1884231188	NOTCH1	c.6543G= (p.Lys2181=) c.1583G= (n.1583G=) n.3139G= n.2875G= c.6429G= (p.Lys2143=) c.6423G= (p.Lys2141=) c.4140G= (p.Lys1380=) c.3943G= (n.3943G=) c.4152G= (n.4152G=) n.4648G= c.5779G= (n.5779G=) c.5844G= (p.Lys1948=) c.5820G= (p.Lys1940=)
9	g.136497196C>G	CA375631333	NOTCH1	c.6543G>C (p.Lys2181Asn) c.1583G>C (n.1583G>C) n.3139G>C n.2875G>C c.6429G>C (p.Lys2143Asn) c.6423G>C (p.Lys2141Asn) c.4140G>C (p.Lys1380Asn) c.3943G>C (n.3943G>C) c.4152G>C (n.4152G>C) n.4648G>C c.5779G>C (n.5779G>C) c.5844G>C (p.Lys1948Asn) c.5820G>C (p.Lys1940Asn)	dbSNP
9	g.136497196C>T	CA467832310	NOTCH1	c.6543G>A (p.Lys2181=) c.1583G>A (n.1583G>A) n.3139G>A n.2875G>A c.6429G>A (p.Lys2143=) c.6423G>A (p.Lys2141=) c.4140G>A (p.Lys1380=) c.3943G>A (n.3943G>A) c.4152G>A (n.4152G>A) n.4648G>A c.5779G>A (n.5779G>A) c.5844G>A (p.Lys1948=) c.5820G>A (p.Lys1940=)	ClinVar
9	g.136497197T>A	CA375631335	NOTCH1	c.6542A>T (p.Lys2181Met) c.1582A>T (n.1582A>T) n.3138A>T n.2874A>T c.6428A>T (p.Lys2143Met) c.6422A>T (p.Lys2141Met) c.4139A>T (p.Lys1380Met) c.3942A>T (n.3942A>T) c.4151A>T (n.4151A>T) n.4647A>T c.5778A>T (n.5778A>T) c.5843A>T (p.Lys1948Met) c.5819A>T (p.Lys1940Met)
9	g.136497197T>C	CA5339875	NOTCH1	c.6542A>G (p.Lys2181Arg) c.1582A>G (n.1582A>G) n.3138A>G n.2874A>G c.6428A>G (p.Lys2143Arg) c.6422A>G (p.Lys2141Arg) c.4139A>G (p.Lys1380Arg) c.3942A>G (n.3942A>G) c.4151A>G (n.4151A>G) n.4647A>G c.5778A>G (n.5778A>G) c.5843A>G (p.Lys1948Arg) c.5819A>G (p.Lys1940Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497197T>G	CA375631337	NOTCH1	c.6542A>C (p.Lys2181Thr) c.1582A>C (n.1582A>C) n.3138A>C n.2874A>C c.6428A>C (p.Lys2143Thr) c.6422A>C (p.Lys2141Thr) c.4139A>C (p.Lys1380Thr) c.3942A>C (n.3942A>C) c.4151A>C (n.4151A>C) n.4647A>C c.5778A>C (n.5778A>C) c.5843A>C (p.Lys1948Thr) c.5819A>C (p.Lys1940Thr)
9	g.136497197T=	CA1884231189	NOTCH1	c.6542A= (p.Lys2181=) c.1582A= (n.1582A=) n.3138A= n.2874A= c.6428A= (p.Lys2143=) c.6422A= (p.Lys2141=) c.4139A= (p.Lys1380=) c.3942A= (n.3942A=) c.4151A= (n.4151A=) n.4647A= c.5778A= (n.5778A=) c.5843A= (p.Lys1948=) c.5819A= (p.Lys1940=)
9	g.136497198T>A	CA375631339	NOTCH1	c.6541A>T (p.Lys2181Ter) c.1581A>T (n.1581A>T) n.3137A>T n.2873A>T c.6427A>T (p.Lys2143Ter) c.6421A>T (p.Lys2141Ter) c.4138A>T (p.Lys1380Ter) c.3941A>T (n.3941A>T) c.4150A>T (n.4150A>T) n.4646A>T c.5777A>T (n.5777A>T) c.5842A>T (p.Lys1948Ter) c.5818A>T (p.Lys1940Ter)
9	g.136497198T>C	CA375631340	NOTCH1	c.6541A>G (p.Lys2181Glu) c.1581A>G (n.1581A>G) n.3137A>G n.2873A>G c.6427A>G (p.Lys2143Glu) c.6421A>G (p.Lys2141Glu) c.4138A>G (p.Lys1380Glu) c.3941A>G (n.3941A>G) c.4150A>G (n.4150A>G) n.4646A>G c.5777A>G (n.5777A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5818A>G (p.Lys1940Glu)
9	g.136497198T>G	CA375631341	NOTCH1	c.6541A>C (p.Lys2181Gln) c.1581A>C (n.1581A>C) n.3137A>C n.2873A>C c.6427A>C (p.Lys2143Gln) c.6421A>C (p.Lys2141Gln) c.4138A>C (p.Lys1380Gln) c.3941A>C (n.3941A>C) c.4150A>C (n.4150A>C) n.4646A>C c.5777A>C (n.5777A>C) c.5842A>C (p.Lys1948Gln) c.5818A>C (p.Lys1940Gln)
9	g.136497199C>A	CA375631345	NOTCH1	c.6540G>T (p.Arg2180Ser) c.1580G>T (n.1580G>T) n.3136G>T n.2872G>T c.6426G>T (p.Arg2142Ser) c.6420G>T (p.Arg2140Ser) c.4137G>T (p.Arg1379Ser) c.3940G>T (n.3940G>T) c.4149G>T (n.4149G>T) n.4645G>T c.5776G>T (n.5776G>T) c.5841G>T (p.Arg1947Ser) c.5817G>T (p.Arg1939Ser)
9	g.136497199C=	CA1884231192	NOTCH1	c.6540G= (p.Arg2180=) c.1580G= (n.1580G=) n.3136G= n.2872G= c.6426G= (p.Arg2142=) c.6420G= (p.Arg2140=) c.4137G= (p.Arg1379=) c.3940G= (n.3940G=) c.4149G= (n.4149G=) n.4645G= c.5776G= (n.5776G=) c.5841G= (p.Arg1947=) c.5817G= (p.Arg1939=)
9	g.136497199C>G	CA375631346	NOTCH1	c.6540G>C (p.Arg2180Ser) c.1580G>C (n.1580G>C) n.3136G>C n.2872G>C c.6426G>C (p.Arg2142Ser) c.6420G>C (p.Arg2140Ser) c.4137G>C (p.Arg1379Ser) c.3940G>C (n.3940G>C) c.4149G>C (n.4149G>C) n.4645G>C c.5776G>C (n.5776G>C) c.5841G>C (p.Arg1947Ser) c.5817G>C (p.Arg1939Ser)	dbSNP
9	g.136497199C>T	CA5339876	NOTCH1	c.6540G>A (p.Arg2180=) c.1580G>A (n.1580G>A) n.3136G>A n.2872G>A c.6426G>A (p.Arg2142=) c.6420G>A (p.Arg2140=) c.4137G>A (p.Arg1379=) c.3940G>A (n.3940G>A) c.4149G>A (n.4149G>A) n.4645G>A c.5776G>A (n.5776G>A) c.5841G>A (p.Arg1947=) c.5817G>A (p.Arg1939=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497200C>A	CA375631352	NOTCH1	c.6539G>T (p.Arg2180Met) c.1579G>T (n.1579G>T) n.3135G>T n.2871G>T c.6425G>T (p.Arg2142Met) c.6419G>T (p.Arg2140Met) c.4136G>T (p.Arg1379Met) c.3939G>T (n.3939G>T) c.4148G>T (n.4148G>T) n.4644G>T c.5775G>T (n.5775G>T) c.5840G>T (p.Arg1947Met) c.5816G>T (p.Arg1939Met)
9	g.136497200C>G	CA375631348	NOTCH1	c.6539G>C (p.Arg2180Thr) c.1579G>C (n.1579G>C) n.3135G>C n.2871G>C c.6425G>C (p.Arg2142Thr) c.6419G>C (p.Arg2140Thr) c.4136G>C (p.Arg1379Thr) c.3939G>C (n.3939G>C) c.4148G>C (n.4148G>C) n.4644G>C c.5775G>C (n.5775G>C) c.5840G>C (p.Arg1947Thr) c.5816G>C (p.Arg1939Thr)
9	g.136497200C>T	CA375631350	NOTCH1	c.6539G>A (p.Arg2180Lys) c.1579G>A (n.1579G>A) n.3135G>A n.2871G>A c.6425G>A (p.Arg2142Lys) c.6419G>A (p.Arg2140Lys) c.4136G>A (p.Arg1379Lys) c.3939G>A (n.3939G>A) c.4148G>A (n.4148G>A) n.4644G>A c.5775G>A (n.5775G>A) c.5840G>A (p.Arg1947Lys) c.5816G>A (p.Arg1939Lys)	dbSNP
9	g.136497201T>A	CA375631355	NOTCH1	c.6538A>T (p.Arg2180Trp) c.1578A>T (n.1578A>T) n.3134A>T n.2870A>T c.6424A>T (p.Arg2142Trp) c.6418A>T (p.Arg2140Trp) c.4135A>T (p.Arg1379Trp) c.3938A>T (n.3938A>T) c.4147A>T (n.4147A>T) n.4643A>T c.5774A>T (n.5774A>T) c.5839A>T (p.Arg1947Trp) c.5815A>T (p.Arg1939Trp)
9	g.136497201T>C	CA375631356	NOTCH1	c.6538A>G (p.Arg2180Gly) c.1578A>G (n.1578A>G) n.3134A>G n.2870A>G c.6424A>G (p.Arg2142Gly) c.6418A>G (p.Arg2140Gly) c.4135A>G (p.Arg1379Gly) c.3938A>G (n.3938A>G) c.4147A>G (n.4147A>G) n.4643A>G c.5774A>G (n.5774A>G) c.5839A>G (p.Arg1947Gly) c.5815A>G (p.Arg1939Gly)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136497201T>G	CA467832331	NOTCH1	c.6538A>C (p.Arg2180=) c.1578A>C (n.1578A>C) n.3134A>C n.2870A>C c.6424A>C (p.Arg2142=) c.6418A>C (p.Arg2140=) c.4135A>C (p.Arg1379=) c.3938A>C (n.3938A>C) c.4147A>C (n.4147A>C) n.4643A>C c.5774A>C (n.5774A>C) c.5839A>C (p.Arg1947=) c.5815A>C (p.Arg1939=)
9	g.136497202C>A	CA467832337	NOTCH1	c.6537G>T (p.Arg2179=) c.1577G>T (n.1577G>T) n.3133G>T n.2869G>T c.6423G>T (p.Arg2141=) c.6417G>T (p.Arg2139=) c.4134G>T (p.Arg1378=) c.3937G>T (n.3937G>T) c.4146G>T (n.4146G>T) n.4642G>T c.5773G>T (n.5773G>T) c.5838G>T (p.Arg1946=) c.5814G>T (p.Arg1938=)
9	g.136497202C>G	CA467832335	NOTCH1	c.6537G>C (p.Arg2179=) c.1577G>C (n.1577G>C) n.3133G>C n.2869G>C c.6423G>C (p.Arg2141=) c.6417G>C (p.Arg2139=) c.4134G>C (p.Arg1378=) c.3937G>C (n.3937G>C) c.4146G>C (n.4146G>C) n.4642G>C c.5773G>C (n.5773G>C) c.5838G>C (p.Arg1946=) c.5814G>C (p.Arg1938=)
9	g.136497202C>T	CA467832336	NOTCH1	c.6537G>A (p.Arg2179=) c.1577G>A (n.1577G>A) n.3133G>A n.2869G>A c.6423G>A (p.Arg2141=) c.6417G>A (p.Arg2139=) c.4134G>A (p.Arg1378=) c.3937G>A (n.3937G>A) c.4146G>A (n.4146G>A) n.4642G>A c.5773G>A (n.5773G>A) c.5838G>A (p.Arg1946=) c.5814G>A (p.Arg1938=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497203C>A	CA375631358	NOTCH1	c.6536G>T (p.Arg2179Leu) c.1576G>T (n.1576G>T) n.3132G>T n.2868G>T c.6422G>T (p.Arg2141Leu) c.6416G>T (p.Arg2139Leu) c.4133G>T (p.Arg1378Leu) c.3936G>T (n.3936G>T) c.4145G>T (n.4145G>T) n.4641G>T c.5772G>T (n.5772G>T) c.5837G>T (p.Arg1946Leu) c.5813G>T (p.Arg1938Leu)	dbSNP
9	g.136497203C=	CA1884231193	NOTCH1	c.6536G= (p.Arg2179=) c.1576G= (n.1576G=) n.3132G= n.2868G= c.6422G= (p.Arg2141=) c.6416G= (p.Arg2139=) c.4133G= (p.Arg1378=) c.3936G= (n.3936G=) c.4145G= (n.4145G=) n.4641G= c.5772G= (n.5772G=) c.5837G= (p.Arg1946=) c.5813G= (p.Arg1938=)
9	g.136497203C>G	CA5339877	NOTCH1	c.6536G>C (p.Arg2179Pro) c.1576G>C (n.1576G>C) n.3132G>C n.2868G>C c.6422G>C (p.Arg2141Pro) c.6416G>C (p.Arg2139Pro) c.4133G>C (p.Arg1378Pro) c.3936G>C (n.3936G>C) c.4145G>C (n.4145G>C) n.4641G>C c.5772G>C (n.5772G>C) c.5837G>C (p.Arg1946Pro) c.5813G>C (p.Arg1938Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497203C>T	CA161227	NOTCH1	c.6536G>A (p.Arg2179Gln) c.1576G>A (n.1576G>A) n.3132G>A n.2868G>A c.6422G>A (p.Arg2141Gln) c.6416G>A (p.Arg2139Gln) c.4133G>A (p.Arg1378Gln) c.3936G>A (n.3936G>A) c.4145G>A (n.4145G>A) n.4641G>A c.5772G>A (n.5772G>A) c.5837G>A (p.Arg1946Gln) c.5813G>A (p.Arg1938Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497204G>A	CA5339878	NOTCH1	c.6535C>T (p.Arg2179Trp) c.1575C>T (n.1575C>T) n.3131C>T n.2867C>T c.6421C>T (p.Arg2141Trp) c.6415C>T (p.Arg2139Trp) c.4132C>T (p.Arg1378Trp) c.3935C>T (n.3935C>T) c.4144C>T (n.4144C>T) n.4640C>T c.5771C>T (n.5771C>T) c.5836C>T (p.Arg1946Trp) c.5812C>T (p.Arg1938Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497204G>C	CA375631362	NOTCH1	c.6535C>G (p.Arg2179Gly) c.1575C>G (n.1575C>G) n.3131C>G n.2867C>G c.6421C>G (p.Arg2141Gly) c.6415C>G (p.Arg2139Gly) c.4132C>G (p.Arg1378Gly) c.3935C>G (n.3935C>G) c.4144C>G (n.4144C>G) n.4640C>G c.5771C>G (n.5771C>G) c.5836C>G (p.Arg1946Gly) c.5812C>G (p.Arg1938Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497204G=	CA1884231195	NOTCH1	c.6535C= (p.Arg2179=) c.1575C= (n.1575C=) n.3131C= n.2867C= c.6421C= (p.Arg2141=) c.6415C= (p.Arg2139=) c.4132C= (p.Arg1378=) c.3935C= (n.3935C=) c.4144C= (n.4144C=) n.4640C= c.5771C= (n.5771C=) c.5836C= (p.Arg1946=) c.5812C= (p.Arg1938=)
9	g.136497204G>T	CA467832342	NOTCH1	c.6535C>A (p.Arg2179=) c.1575C>A (n.1575C>A) n.3131C>A n.2867C>A c.6421C>A (p.Arg2141=) c.6415C>A (p.Arg2139=) c.4132C>A (p.Arg1378=) c.3935C>A (n.3935C>A) c.4144C>A (n.4144C>A) n.4640C>A c.5771C>A (n.5771C>A) c.5836C>A (p.Arg1946=) c.5812C>A (p.Arg1938=)
9	g.136497205T>A	CA467832345	NOTCH1	c.6534A>T (p.Ala2178=) c.1574A>T (n.1574A>T) n.3130A>T n.2866A>T c.6420A>T (p.Ala2140=) c.6414A>T (p.Ala2138=) c.4131A>T (p.Ala1377=) c.3934A>T (n.3934A>T) c.4143A>T (n.4143A>T) n.4639A>T c.5770A>T (n.5770A>T) c.5835A>T (p.Ala1945=) c.5811A>T (p.Ala1937=)	dbSNP
9	g.136497205T>C	CA467832344	NOTCH1	c.6534A>G (p.Ala2178=) c.1574A>G (n.1574A>G) n.3130A>G n.2866A>G c.6420A>G (p.Ala2140=) c.6414A>G (p.Ala2138=) c.4131A>G (p.Ala1377=) c.3934A>G (n.3934A>G) c.4143A>G (n.4143A>G) n.4639A>G c.5770A>G (n.5770A>G) c.5835A>G (p.Ala1945=) c.5811A>G (p.Ala1937=)
9	g.136497205T>G	CA201633874	NOTCH1	c.6534A>C (p.Ala2178=) c.1574A>C (n.1574A>C) n.3130A>C n.2866A>C c.6420A>C (p.Ala2140=) c.6414A>C (p.Ala2138=) c.4131A>C (p.Ala1377=) c.3934A>C (n.3934A>C) c.4143A>C (n.4143A>C) n.4639A>C c.5770A>C (n.5770A>C) c.5835A>C (p.Ala1945=) c.5811A>C (p.Ala1937=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497205T=	CA1884231197	NOTCH1	c.6534A= (p.Ala2178=) c.1574A= (n.1574A=) n.3130A= n.2866A= c.6420A= (p.Ala2140=) c.6414A= (p.Ala2138=) c.4131A= (p.Ala1377=) c.3934A= (n.3934A=) c.4143A= (n.4143A=) n.4639A= c.5770A= (n.5770A=) c.5835A= (p.Ala1945=) c.5811A= (p.Ala1937=)
9	g.136497206G>A	CA375631364	NOTCH1	c.6533C>T (p.Ala2178Val) c.1573C>T (n.1573C>T) n.3129C>T n.2865C>T c.6419C>T (p.Ala2140Val) c.6413C>T (p.Ala2138Val) c.4130C>T (p.Ala1377Val) c.3933C>T (n.3933C>T) c.4142C>T (n.4142C>T) n.4638C>T c.5769C>T (n.5769C>T) c.5834C>T (p.Ala1945Val) c.5810C>T (p.Ala1937Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497206G>C	CA375631365	NOTCH1	c.6533C>G (p.Ala2178Gly) c.1573C>G (n.1573C>G) n.3129C>G n.2865C>G c.6419C>G (p.Ala2140Gly) c.6413C>G (p.Ala2138Gly) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) c.3933C>G (n.3933C>G) c.4142C>G (n.4142C>G) n.4638C>G c.5769C>G (n.5769C>G) c.5834C>G (p.Ala1945Gly) c.5810C>G (p.Ala1937Gly)	dbSNP
9	g.136497206G>T	CA375631369	NOTCH1	c.6533C>A (p.Ala2178Glu) c.1573C>A (n.1573C>A) n.3129C>A n.2865C>A c.6419C>A (p.Ala2140Glu) c.6413C>A (p.Ala2138Glu) c.4130C>A (p.Ala1377Glu) c.3933C>A (n.3933C>A) c.4142C>A (n.4142C>A) n.4638C>A c.5769C>A (n.5769C>A) c.5834C>A (p.Ala1945Glu) c.5810C>A (p.Ala1937Glu)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497207C>A	CA375631373	NOTCH1	c.6532G>T (p.Ala2178Ser) c.1572G>T (n.1572G>T) n.3128G>T n.2864G>T c.6418G>T (p.Ala2140Ser) c.6412G>T (p.Ala2138Ser) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) c.3932G>T (n.3932G>T) c.4141G>T (n.4141G>T) n.4637G>T c.5768G>T (n.5768G>T) c.5833G>T (p.Ala1945Ser) c.5809G>T (p.Ala1937Ser)	dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.136497207C=	CA1884231200	NOTCH1	c.6532G= (p.Ala2178=) c.1572G= (n.1572G=) n.3128G= n.2864G= c.6418G= (p.Ala2140=) c.6412G= (p.Ala2138=) c.4129G= (p.Ala1377=) c.3932G= (n.3932G=) c.4141G= (n.4141G=) n.4637G= c.5768G= (n.5768G=) c.5833G= (p.Ala1945=) c.5809G= (p.Ala1937=)
9	g.136497207C>G	CA375631371	NOTCH1	c.6532G>C (p.Ala2178Pro) c.1572G>C (n.1572G>C) n.3128G>C n.2864G>C c.6418G>C (p.Ala2140Pro) c.6412G>C (p.Ala2138Pro) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) c.3932G>C (n.3932G>C) c.4141G>C (n.4141G>C) n.4637G>C c.5768G>C (n.5768G>C) c.5833G>C (p.Ala1945Pro) c.5809G>C (p.Ala1937Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497207C>T	CA375631372	NOTCH1	c.6532G>A (p.Ala2178Thr) c.1572G>A (n.1572G>A) n.3128G>A n.2864G>A c.6418G>A (p.Ala2140Thr) c.6412G>A (p.Ala2138Thr) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) c.3932G>A (n.3932G>A) c.4141G>A (n.4141G>A) n.4637G>A c.5768G>A (n.5768G>A) c.5833G>A (p.Ala1945Thr) c.5809G>A (p.Ala1937Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497208C>A	CA375631374	NOTCH1	c.6531G>T (p.Lys2177Asn) c.1571G>T (n.1571G>T) n.3127G>T n.2863G>T c.6417G>T (p.Lys2139Asn) c.6411G>T (p.Lys2137Asn) c.4128G>T (p.Lys1376Asn) c.3931G>T (n.3931G>T) c.4140G>T (n.4140G>T) n.4636G>T c.5767G>T (n.5767G>T) c.5832G>T (p.Lys1944Asn) c.5808G>T (p.Lys1936Asn)
9	g.136497208C=	CA1884231203	NOTCH1	c.6531G= (p.Lys2177=) c.1571G= (n.1571G=) n.3127G= n.2863G= c.6417G= (p.Lys2139=) c.6411G= (p.Lys2137=) c.4128G= (p.Lys1376=) c.3931G= (n.3931G=) c.4140G= (n.4140G=) n.4636G= c.5767G= (n.5767G=) c.5832G= (p.Lys1944=) c.5808G= (p.Lys1936=)
9	g.136497208C>G	CA201633881	NOTCH1	c.6531G>C (p.Lys2177Asn) c.1571G>C (n.1571G>C) n.3127G>C n.2863G>C c.6417G>C (p.Lys2139Asn) c.6411G>C (p.Lys2137Asn) c.4128G>C (p.Lys1376Asn) c.3931G>C (n.3931G>C) c.4140G>C (n.4140G>C) n.4636G>C c.5767G>C (n.5767G>C) c.5832G>C (p.Lys1944Asn) c.5808G>C (p.Lys1936Asn)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497208C>T	CA5339879	NOTCH1	c.6531G>A (p.Lys2177=) c.1571G>A (n.1571G>A) n.3127G>A n.2863G>A c.6417G>A (p.Lys2139=) c.6411G>A (p.Lys2137=) c.4128G>A (p.Lys1376=) c.3931G>A (n.3931G>A) c.4140G>A (n.4140G>A) n.4636G>A c.5767G>A (n.5767G>A) c.5832G>A (p.Lys1944=) c.5808G>A (p.Lys1936=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497209T>A	CA375631378	NOTCH1	c.6530A>T (p.Lys2177Met) c.1570A>T (n.1570A>T) n.3126A>T n.2862A>T c.6416A>T (p.Lys2139Met) c.6410A>T (p.Lys2137Met) c.4127A>T (p.Lys1376Met) c.3930A>T (n.3930A>T) c.4139A>T (n.4139A>T) n.4635A>T c.5766A>T (n.5766A>T) c.5831A>T (p.Lys1944Met) c.5807A>T (p.Lys1936Met)	dbSNP
9	g.136497209T>C	CA375631380	NOTCH1	c.6530A>G (p.Lys2177Arg) c.1570A>G (n.1570A>G) n.3126A>G n.2862A>G c.6416A>G (p.Lys2139Arg) c.6410A>G (p.Lys2137Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.3930A>G (n.3930A>G) c.4139A>G (n.4139A>G) n.4635A>G c.5766A>G (n.5766A>G) c.5831A>G (p.Lys1944Arg) c.5807A>G (p.Lys1936Arg)	dbSNP
9	g.136497209T>G	CA375631382	NOTCH1	c.6530A>C (p.Lys2177Thr) c.1570A>C (n.1570A>C) n.3126A>C n.2862A>C c.6416A>C (p.Lys2139Thr) c.6410A>C (p.Lys2137Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) c.3930A>C (n.3930A>C) c.4139A>C (n.4139A>C) n.4635A>C c.5766A>C (n.5766A>C) c.5831A>C (p.Lys1944Thr) c.5807A>C (p.Lys1936Thr)
9	g.136497210T>A	CA375631384	NOTCH1	c.6529A>T (p.Lys2177Ter) c.1569A>T (n.1569A>T) n.3125A>T n.2861A>T c.6415A>T (p.Lys2139Ter) c.6409A>T (p.Lys2137Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) c.3929A>T (n.3929A>T) c.4138A>T (n.4138A>T) n.4634A>T c.5765A>T (n.5765A>T) c.5830A>T (p.Lys1944Ter) c.5806A>T (p.Lys1936Ter)
9	g.136497210T>C	CA375631386	NOTCH1	c.6529A>G (p.Lys2177Glu) c.1569A>G (n.1569A>G) n.3125A>G n.2861A>G c.6415A>G (p.Lys2139Glu) c.6409A>G (p.Lys2137Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.3929A>G (n.3929A>G) c.4138A>G (n.4138A>G) n.4634A>G c.5765A>G (n.5765A>G) c.5830A>G (p.Lys1944Glu) c.5806A>G (p.Lys1936Glu)	dbSNP
9	g.136497210T>G	CA375631388	NOTCH1	c.6529A>C (p.Lys2177Gln) c.1569A>C (n.1569A>C) n.3125A>C n.2861A>C c.6415A>C (p.Lys2139Gln) c.6409A>C (p.Lys2137Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) c.3929A>C (n.3929A>C) c.4138A>C (n.4138A>C) n.4634A>C c.5765A>C (n.5765A>C) c.5830A>C (p.Lys1944Gln) c.5806A>C (p.Lys1936Gln)
9	g.136497211G>A	CA467832353	NOTCH1	c.6528C>T (p.Leu2176=) c.1568C>T (n.1568C>T) n.3124C>T n.2860C>T c.6414C>T (p.Leu2138=) c.6408C>T (p.Leu2136=) c.4125C>T (p.Leu1375=) c.3928C>T (n.3928C>T) c.4137C>T (n.4137C>T) n.4633C>T c.5764C>T (n.5764C>T) c.5829C>T (p.Leu1943=) c.5805C>T (p.Leu1935=)	dbSNP
9	g.136497211G>C	CA467832354	NOTCH1	c.6528C>G (p.Leu2176=) c.1568C>G (n.1568C>G) n.3124C>G n.2860C>G c.6414C>G (p.Leu2138=) c.6408C>G (p.Leu2136=) c.4125C>G (p.Leu1375=) c.3928C>G (n.3928C>G) c.4137C>G (n.4137C>G) n.4633C>G c.5764C>G (n.5764C>G) c.5829C>G (p.Leu1943=) c.5805C>G (p.Leu1935=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497211G>T	CA467832356	NOTCH1	c.6528C>A (p.Leu2176=) c.1568C>A (n.1568C>A) n.3124C>A n.2860C>A c.6414C>A (p.Leu2138=) c.6408C>A (p.Leu2136=) c.4125C>A (p.Leu1375=) c.3928C>A (n.3928C>A) c.4137C>A (n.4137C>A) n.4633C>A c.5764C>A (n.5764C>A) c.5829C>A (p.Leu1943=) c.5805C>A (p.Leu1935=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497212A>C	CA375631390	NOTCH1	c.6527T>G (p.Leu2176Arg) c.1567T>G (n.1567T>G) n.3123T>G n.2859T>G c.6413T>G (p.Leu2138Arg) c.6407T>G (p.Leu2136Arg) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) c.3927T>G (n.3927T>G) c.4136T>G (n.4136T>G) n.4632T>G c.5763T>G (n.5763T>G) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
9	g.136497212A>G	CA375631392	NOTCH1	c.6527T>C (p.Leu2176Pro) c.1567T>C (n.1567T>C) n.3123T>C n.2859T>C c.6413T>C (p.Leu2138Pro) c.6407T>C (p.Leu2136Pro) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) c.3927T>C (n.3927T>C) c.4136T>C (n.4136T>C) n.4632T>C c.5763T>C (n.5763T>C) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.5804T>C (p.Leu1935Pro)	dbSNP
9	g.136497212A>T	CA375631394	NOTCH1	c.6527T>A (p.Leu2176His) c.1567T>A (n.1567T>A) n.3123T>A n.2859T>A c.6413T>A (p.Leu2138His) c.6407T>A (p.Leu2136His) c.4124T>A (p.Leu1375His) c.3927T>A (n.3927T>A) c.4136T>A (n.4136T>A) n.4632T>A c.5763T>A (n.5763T>A) c.5828T>A (p.Leu1943His) c.5804T>A (p.Leu1935His)	dbSNP
9	g.136497213G>A	CA375631397	NOTCH1	c.6526C>T (p.Leu2176Phe) c.1566C>T (n.1566C>T) n.3122C>T n.2858C>T c.6412C>T (p.Leu2138Phe) c.6406C>T (p.Leu2136Phe) c.4123C>T (p.Leu1375Phe) c.3926C>T (n.3926C>T) c.4135C>T (n.4135C>T) n.4631C>T c.5762C>T (n.5762C>T) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) c.5803C>T (p.Leu1935Phe)	dbSNP
9	g.136497213G>C	CA375631399	NOTCH1	c.6526C>G (p.Leu2176Val) c.1566C>G (n.1566C>G) n.3122C>G n.2858C>G c.6412C>G (p.Leu2138Val) c.6406C>G (p.Leu2136Val) c.4123C>G (p.Leu1375Val) c.3926C>G (n.3926C>G) c.4135C>G (n.4135C>G) n.4631C>G c.5762C>G (n.5762C>G) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.5803C>G (p.Leu1935Val)
9	g.136497213G>T	CA375631396	NOTCH1	c.6526C>A (p.Leu2176Ile) c.1566C>A (n.1566C>A) n.3122C>A n.2858C>A c.6412C>A (p.Leu2138Ile) c.6406C>A (p.Leu2136Ile) c.4123C>A (p.Leu1375Ile) c.3926C>A (n.3926C>A) c.4135C>A (n.4135C>A) n.4631C>A c.5762C>A (n.5762C>A) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.5803C>A (p.Leu1935Ile)
9	g.136497214G>A	CA467832360	NOTCH1	c.6525C>T (p.Asp2175=) c.1565C>T (n.1565C>T) n.3121C>T n.2857C>T c.6411C>T (p.Asp2137=) c.6405C>T (p.Asp2135=) c.4122C>T (p.Asp1374=) c.3925C>T (n.3925C>T) c.4134C>T (n.4134C>T) n.4630C>T c.5761C>T (n.5761C>T) c.5826C>T (p.Asp1942=) c.5802C>T (p.Asp1934=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497214G>C	CA375631401	NOTCH1	c.6525C>G (p.Asp2175Glu) c.1565C>G (n.1565C>G) n.3121C>G n.2857C>G c.6411C>G (p.Asp2137Glu) c.6405C>G (p.Asp2135Glu) c.4122C>G (p.Asp1374Glu) c.3925C>G (n.3925C>G) c.4134C>G (n.4134C>G) n.4630C>G c.5761C>G (n.5761C>G) c.5826C>G (p.Asp1942Glu) c.5802C>G (p.Asp1934Glu)	dbSNP
9	g.136497214G=	CA1884231205	NOTCH1	c.6525C= (p.Asp2175=) c.1565C= (n.1565C=) n.3121C= n.2857C= c.6411C= (p.Asp2137=) c.6405C= (p.Asp2135=) c.4122C= (p.Asp1374=) c.3925C= (n.3925C=) c.4134C= (n.4134C=) n.4630C= c.5761C= (n.5761C=) c.5826C= (p.Asp1942=) c.5802C= (p.Asp1934=)
9	g.136497214G>T	CA375631403	NOTCH1	c.6525C>A (p.Asp2175Glu) c.1565C>A (n.1565C>A) n.3121C>A n.2857C>A c.6411C>A (p.Asp2137Glu) c.6405C>A (p.Asp2135Glu) c.4122C>A (p.Asp1374Glu) c.3925C>A (n.3925C>A) c.4134C>A (n.4134C>A) n.4630C>A c.5761C>A (n.5761C>A) c.5826C>A (p.Asp1942Glu) c.5802C>A (p.Asp1934Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497215T>A	CA375631404	NOTCH1	c.6524A>T (p.Asp2175Val) c.1564A>T (n.1564A>T) n.3120A>T n.2856A>T c.6410A>T (p.Asp2137Val) c.6404A>T (p.Asp2135Val) c.4121A>T (p.Asp1374Val) c.3924A>T (n.3924A>T) c.4133A>T (n.4133A>T) n.4629A>T c.5760A>T (n.5760A>T) c.5825A>T (p.Asp1942Val) c.5801A>T (p.Asp1934Val)	dbSNP
9	g.136497215T>C	CA375631405	NOTCH1	c.6524A>G (p.Asp2175Gly) c.1564A>G (n.1564A>G) n.3120A>G n.2856A>G c.6410A>G (p.Asp2137Gly) c.6404A>G (p.Asp2135Gly) c.4121A>G (p.Asp1374Gly) c.3924A>G (n.3924A>G) c.4133A>G (n.4133A>G) n.4629A>G c.5760A>G (n.5760A>G) c.5825A>G (p.Asp1942Gly) c.5801A>G (p.Asp1934Gly)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497215T>G	CA375631406	NOTCH1	c.6524A>C (p.Asp2175Ala) c.1564A>C (n.1564A>C) n.3120A>C n.2856A>C c.6410A>C (p.Asp2137Ala) c.6404A>C (p.Asp2135Ala) c.4121A>C (p.Asp1374Ala) c.3924A>C (n.3924A>C) c.4133A>C (n.4133A>C) n.4629A>C c.5760A>C (n.5760A>C) c.5825A>C (p.Asp1942Ala) c.5801A>C (p.Asp1934Ala)	dbSNP
9	g.136497216C>A	CA375631409	NOTCH1	c.6523G>T (p.Asp2175Tyr) c.1563G>T (n.1563G>T) n.3119G>T n.2855G>T c.6409G>T (p.Asp2137Tyr) c.6403G>T (p.Asp2135Tyr) c.4120G>T (p.Asp1374Tyr) c.3923G>T (n.3923G>T) c.4132G>T (n.4132G>T) n.4628G>T c.5759G>T (n.5759G>T) c.5824G>T (p.Asp1942Tyr) c.5800G>T (p.Asp1934Tyr)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497216C>G	CA375631411	NOTCH1	c.6523G>C (p.Asp2175His) c.1563G>C (n.1563G>C) n.3119G>C n.2855G>C c.6409G>C (p.Asp2137His) c.6403G>C (p.Asp2135His) c.4120G>C (p.Asp1374His) c.3923G>C (n.3923G>C) c.4132G>C (n.4132G>C) n.4628G>C c.5759G>C (n.5759G>C) c.5824G>C (p.Asp1942His) c.5800G>C (p.Asp1934His)	dbSNP
9	g.136497216C>T	CA375631412	NOTCH1	c.6523G>A (p.Asp2175Asn) c.1563G>A (n.1563G>A) n.3119G>A n.2855G>A c.6409G>A (p.Asp2137Asn) c.6403G>A (p.Asp2135Asn) c.4120G>A (p.Asp1374Asn) c.3923G>A (n.3923G>A) c.4132G>A (n.4132G>A) n.4628G>A c.5759G>A (n.5759G>A) c.5824G>A (p.Asp1942Asn) c.5800G>A (p.Asp1934Asn)	dbSNP
9	g.136497217C>A	CA375631415	NOTCH1	c.6522G>T (p.Lys2174Asn) c.1562G>T (n.1562G>T) n.3118G>T n.2854G>T c.6408G>T (p.Lys2136Asn) c.6402G>T (p.Lys2134Asn) c.4119G>T (p.Lys1373Asn) c.3922G>T (n.3922G>T) c.4131G>T (n.4131G>T) n.4627G>T c.5758G>T (n.5758G>T) c.5823G>T (p.Lys1941Asn) c.5799G>T (p.Lys1933Asn)	dbSNP
9	g.136497217C=	CA1884231207	NOTCH1	c.6522G= (p.Lys2174=) c.1562G= (n.1562G=) n.3118G= n.2854G= c.6408G= (p.Lys2136=) c.6402G= (p.Lys2134=) c.4119G= (p.Lys1373=) c.3922G= (n.3922G=) c.4131G= (n.4131G=) n.4627G= c.5758G= (n.5758G=) c.5823G= (p.Lys1941=) c.5799G= (p.Lys1933=)
9	g.136497217C>G	CA375631417	NOTCH1	c.6522G>C (p.Lys2174Asn) c.1562G>C (n.1562G>C) n.3118G>C n.2854G>C c.6408G>C (p.Lys2136Asn) c.6402G>C (p.Lys2134Asn) c.4119G>C (p.Lys1373Asn) c.3922G>C (n.3922G>C) c.4131G>C (n.4131G>C) n.4627G>C c.5758G>C (n.5758G>C) c.5823G>C (p.Lys1941Asn) c.5799G>C (p.Lys1933Asn)
9	g.136497217C>T	CA467832370	NOTCH1	c.6522G>A (p.Lys2174=) c.1562G>A (n.1562G>A) n.3118G>A n.2854G>A c.6408G>A (p.Lys2136=) c.6402G>A (p.Lys2134=) c.4119G>A (p.Lys1373=) c.3922G>A (n.3922G>A) c.4131G>A (n.4131G>A) n.4627G>A c.5758G>A (n.5758G>A) c.5823G>A (p.Lys1941=) c.5799G>A (p.Lys1933=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497218T>A	CA375631419	NOTCH1	c.6521A>T (p.Lys2174Met) c.1561A>T (n.1561A>T) n.3117A>T n.2853A>T c.6407A>T (p.Lys2136Met) c.6401A>T (p.Lys2134Met) c.4118A>T (p.Lys1373Met) c.3921A>T (n.3921A>T) c.4130A>T (n.4130A>T) n.4626A>T c.5757A>T (n.5757A>T) c.5822A>T (p.Lys1941Met) c.5798A>T (p.Lys1933Met)	dbSNP
9	g.136497218T>C	CA5339880	NOTCH1	c.6521A>G (p.Lys2174Arg) c.1561A>G (n.1561A>G) n.3117A>G n.2853A>G c.6407A>G (p.Lys2136Arg) c.6401A>G (p.Lys2134Arg) c.4118A>G (p.Lys1373Arg) c.3921A>G (n.3921A>G) c.4130A>G (n.4130A>G) n.4626A>G c.5757A>G (n.5757A>G) c.5822A>G (p.Lys1941Arg) c.5798A>G (p.Lys1933Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497218T>G	CA375631422	NOTCH1	c.6521A>C (p.Lys2174Thr) c.1561A>C (n.1561A>C) n.3117A>C n.2853A>C c.6407A>C (p.Lys2136Thr) c.6401A>C (p.Lys2134Thr) c.4118A>C (p.Lys1373Thr) c.3921A>C (n.3921A>C) c.4130A>C (n.4130A>C) n.4626A>C c.5757A>C (n.5757A>C) c.5822A>C (p.Lys1941Thr) c.5798A>C (p.Lys1933Thr)
9	g.136497218T=	CA1884231209	NOTCH1	c.6521A= (p.Lys2174=) c.1561A= (n.1561A=) n.3117A= n.2853A= c.6407A= (p.Lys2136=) c.6401A= (p.Lys2134=) c.4118A= (p.Lys1373=) c.3921A= (n.3921A=) c.4130A= (n.4130A=) n.4626A= c.5757A= (n.5757A=) c.5822A= (p.Lys1941=) c.5798A= (p.Lys1933=)
9	g.136497219T>A	CA375631426	NOTCH1	c.6520A>T (p.Lys2174Ter) c.1560A>T (n.1560A>T) n.3116A>T n.2852A>T c.6406A>T (p.Lys2136Ter) c.6400A>T (p.Lys2134Ter) c.4117A>T (p.Lys1373Ter) c.3920A>T (n.3920A>T) c.4129A>T (n.4129A>T) n.4625A>T c.5756A>T (n.5756A>T) c.5821A>T (p.Lys1941Ter) c.5797A>T (p.Lys1933Ter)
9	g.136497219T>C	CA375631428	NOTCH1	c.6520A>G (p.Lys2174Glu) c.1560A>G (n.1560A>G) n.3116A>G n.2852A>G c.6406A>G (p.Lys2136Glu) c.6400A>G (p.Lys2134Glu) c.4117A>G (p.Lys1373Glu) c.3920A>G (n.3920A>G) c.4129A>G (n.4129A>G) n.4625A>G c.5756A>G (n.5756A>G) c.5821A>G (p.Lys1941Glu) c.5797A>G (p.Lys1933Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497219T>G	CA375631424	NOTCH1	c.6520A>C (p.Lys2174Gln) c.1560A>C (n.1560A>C) n.3116A>C n.2852A>C c.6406A>C (p.Lys2136Gln) c.6400A>C (p.Lys2134Gln) c.4117A>C (p.Lys1373Gln) c.3920A>C (n.3920A>C) c.4129A>C (n.4129A>C) n.4625A>C c.5756A>C (n.5756A>C) c.5821A>C (p.Lys1941Gln) c.5797A>C (p.Lys1933Gln)
9	g.136497219T=	CA1884231211	NOTCH1	c.6520A= (p.Lys2174=) c.1560A= (n.1560A=) n.3116A= n.2852A= c.6406A= (p.Lys2136=) c.6400A= (p.Lys2134=) c.4117A= (p.Lys1373=) c.3920A= (n.3920A=) c.4129A= (n.4129A=) n.4625A= c.5756A= (n.5756A=) c.5821A= (p.Lys1941=) c.5797A= (p.Lys1933=)
9	g.136497220G>A	CA467832378	NOTCH1	c.6519C>T (p.Ala2173=) c.1559C>T (n.1559C>T) n.3115C>T n.2851C>T c.6405C>T (p.Ala2135=) c.6399C>T (p.Ala2133=) c.4116C>T (p.Ala1372=) c.3919C>T (n.3919C>T) c.4128C>T (n.4128C>T) n.4624C>T c.5755C>T (n.5755C>T) c.5820C>T (p.Ala1940=) c.5796C>T (p.Ala1932=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497220G>C	CA467832381	NOTCH1	c.6519C>G (p.Ala2173=) c.1559C>G (n.1559C>G) n.3115C>G n.2851C>G c.6405C>G (p.Ala2135=) c.6399C>G (p.Ala2133=) c.4116C>G (p.Ala1372=) c.3919C>G (n.3919C>G) c.4128C>G (n.4128C>G) n.4624C>G c.5755C>G (n.5755C>G) c.5820C>G (p.Ala1940=) c.5796C>G (p.Ala1932=)
9	g.136497220G=	CA1884231212	NOTCH1	c.6519C= (p.Ala2173=) c.1559C= (n.1559C=) n.3115C= n.2851C= c.6405C= (p.Ala2135=) c.6399C= (p.Ala2133=) c.4116C= (p.Ala1372=) c.3919C= (n.3919C=) c.4128C= (n.4128C=) n.4624C= c.5755C= (n.5755C=) c.5820C= (p.Ala1940=) c.5796C= (p.Ala1932=)
9	g.136497220G>T	CA467832380	NOTCH1	c.6519C>A (p.Ala2173=) c.1559C>A (n.1559C>A) n.3115C>A n.2851C>A c.6405C>A (p.Ala2135=) c.6399C>A (p.Ala2133=) c.4116C>A (p.Ala1372=) c.3919C>A (n.3919C>A) c.4128C>A (n.4128C>A) n.4624C>A c.5755C>A (n.5755C>A) c.5820C>A (p.Ala1940=) c.5796C>A (p.Ala1932=)	dbSNP
9	g.136497221G>A	CA375631431	NOTCH1	c.6518C>T (p.Ala2173Val) c.1558C>T (n.1558C>T) n.3114C>T n.2850C>T c.6404C>T (p.Ala2135Val) c.6398C>T (p.Ala2133Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.3918C>T (n.3918C>T) c.4127C>T (n.4127C>T) n.4623C>T c.5754C>T (n.5754C>T) c.5819C>T (p.Ala1940Val) c.5795C>T (p.Ala1932Val)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497221G>C	CA375631432	NOTCH1	c.6518C>G (p.Ala2173Gly) c.1558C>G (n.1558C>G) n.3114C>G n.2850C>G c.6404C>G (p.Ala2135Gly) c.6398C>G (p.Ala2133Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.3918C>G (n.3918C>G) c.4127C>G (n.4127C>G) n.4623C>G c.5754C>G (n.5754C>G) c.5819C>G (p.Ala1940Gly) c.5795C>G (p.Ala1932Gly)	dbSNP
9	g.136497221G>T	CA375631434	NOTCH1	c.6518C>A (p.Ala2173Asp) c.1558C>A (n.1558C>A) n.3114C>A n.2850C>A c.6404C>A (p.Ala2135Asp) c.6398C>A (p.Ala2133Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.3918C>A (n.3918C>A) c.4127C>A (n.4127C>A) n.4623C>A c.5754C>A (n.5754C>A) c.5819C>A (p.Ala1940Asp) c.5795C>A (p.Ala1932Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497222C>A	CA375631437	NOTCH1	c.6517G>T (p.Ala2173Ser) c.1557G>T (n.1557G>T) n.3113G>T n.2849G>T c.6403G>T (p.Ala2135Ser) c.6397G>T (p.Ala2133Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.3917G>T (n.3917G>T) c.4126G>T (n.4126G>T) n.4622G>T c.5753G>T (n.5753G>T) c.5818G>T (p.Ala1940Ser) c.5794G>T (p.Ala1932Ser)
9	g.136497222C=	CA1884231214	NOTCH1	c.6517G= (p.Ala2173=) c.1557G= (n.1557G=) n.3113G= n.2849G= c.6403G= (p.Ala2135=) c.6397G= (p.Ala2133=) c.4114G= (p.Ala1372=) c.3917G= (n.3917G=) c.4126G= (n.4126G=) n.4622G= c.5753G= (n.5753G=) c.5818G= (p.Ala1940=) c.5794G= (p.Ala1932=)
9	g.136497222C>G	CA375631438	NOTCH1	c.6517G>C (p.Ala2173Pro) c.1557G>C (n.1557G>C) n.3113G>C n.2849G>C c.6403G>C (p.Ala2135Pro) c.6397G>C (p.Ala2133Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.3917G>C (n.3917G>C) c.4126G>C (n.4126G>C) n.4622G>C c.5753G>C (n.5753G>C) c.5818G>C (p.Ala1940Pro) c.5794G>C (p.Ala1932Pro)	dbSNP
9	g.136497222C>T	CA16612664	NOTCH1	c.6517G>A (p.Ala2173Thr) c.1557G>A (n.1557G>A) n.3113G>A n.2849G>A c.6403G>A (p.Ala2135Thr) c.6397G>A (p.Ala2133Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.3917G>A (n.3917G>A) c.4126G>A (n.4126G>A) n.4622G>A c.5753G>A (n.5753G>A) c.5818G>A (p.Ala1940Thr) c.5794G>A (p.Ala1932Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497223C>A	CA5339882	NOTCH1	c.6516G>T (p.Glu2172Asp) c.1556G>T (n.1556G>T) n.3112G>T n.2848G>T c.6402G>T (p.Glu2134Asp) c.6396G>T (p.Glu2132Asp) c.4113G>T (p.Glu1371Asp) c.3916G>T (n.3916G>T) c.4125G>T (n.4125G>T) n.4621G>T c.5752G>T (n.5752G>T) c.5817G>T (p.Glu1939Asp) c.5793G>T (p.Glu1931Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497223C=	CA1884231216	NOTCH1	c.6516G= (p.Glu2172=) c.1556G= (n.1556G=) n.3112G= n.2848G= c.6402G= (p.Glu2134=) c.6396G= (p.Glu2132=) c.4113G= (p.Glu1371=) c.3916G= (n.3916G=) c.4125G= (n.4125G=) n.4621G= c.5752G= (n.5752G=) c.5817G= (p.Glu1939=) c.5793G= (p.Glu1931=)
9	g.136497223C>G	CA375631442	NOTCH1	c.6516G>C (p.Glu2172Asp) c.1556G>C (n.1556G>C) n.3112G>C n.2848G>C c.6402G>C (p.Glu2134Asp) c.6396G>C (p.Glu2132Asp) c.4113G>C (p.Glu1371Asp) c.3916G>C (n.3916G>C) c.4125G>C (n.4125G>C) n.4621G>C c.5752G>C (n.5752G>C) c.5817G>C (p.Glu1939Asp) c.5793G>C (p.Glu1931Asp)
9	g.136497223C>T	CA5339881	NOTCH1	c.6516G>A (p.Glu2172=) c.1556G>A (n.1556G>A) n.3112G>A n.2848G>A c.6402G>A (p.Glu2134=) c.6396G>A (p.Glu2132=) c.4113G>A (p.Glu1371=) c.3916G>A (n.3916G>A) c.4125G>A (n.4125G>A) n.4621G>A c.5752G>A (n.5752G>A) c.5817G>A (p.Glu1939=) c.5793G>A (p.Glu1931=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497224T>A	CA375631445	NOTCH1	c.6515A>T (p.Glu2172Val) c.1555A>T (n.1555A>T) n.3111A>T n.2847A>T c.6401A>T (p.Glu2134Val) c.6395A>T (p.Glu2132Val) c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.3915A>T (n.3915A>T) c.4124A>T (n.4124A>T) n.4620A>T c.5751A>T (n.5751A>T) c.5816A>T (p.Glu1939Val) c.5792A>T (p.Glu1931Val)	dbSNP
9	g.136497224T>C	CA375631446	NOTCH1	c.6515A>G (p.Glu2172Gly) c.1555A>G (n.1555A>G) n.3111A>G n.2847A>G c.6401A>G (p.Glu2134Gly) c.6395A>G (p.Glu2132Gly) c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.3915A>G (n.3915A>G) c.4124A>G (n.4124A>G) n.4620A>G c.5751A>G (n.5751A>G) c.5816A>G (p.Glu1939Gly) c.5792A>G (p.Glu1931Gly)	dbSNP
9	g.136497224T>G	CA375631447	NOTCH1	c.6515A>C (p.Glu2172Ala) c.1555A>C (n.1555A>C) n.3111A>C n.2847A>C c.6401A>C (p.Glu2134Ala) c.6395A>C (p.Glu2132Ala) c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.3915A>C (n.3915A>C) c.4124A>C (n.4124A>C) n.4620A>C c.5751A>C (n.5751A>C) c.5816A>C (p.Glu1939Ala) c.5792A>C (p.Glu1931Ala)
9	g.136497225C>A	CA375631448	NOTCH1	c.6514G>T (p.Glu2172Ter) c.1554G>T (n.1554G>T) n.3110G>T n.2846G>T c.6400G>T (p.Glu2134Ter) c.6394G>T (p.Glu2132Ter) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.3914G>T (n.3914G>T) c.4123G>T (n.4123G>T) n.4619G>T c.5750G>T (n.5750G>T) c.5815G>T (p.Glu1939Ter) c.5791G>T (p.Glu1931Ter)
9	g.136497225C>G	CA375631449	NOTCH1	c.6514G>C (p.Glu2172Gln) c.1554G>C (n.1554G>C) n.3110G>C n.2846G>C c.6400G>C (p.Glu2134Gln) c.6394G>C (p.Glu2132Gln) c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.3914G>C (n.3914G>C) c.4123G>C (n.4123G>C) n.4619G>C c.5750G>C (n.5750G>C) c.5815G>C (p.Glu1939Gln) c.5791G>C (p.Glu1931Gln)	dbSNP
9	g.136497225C>T	CA375631450	NOTCH1	c.6514G>A (p.Glu2172Lys) c.1554G>A (n.1554G>A) n.3110G>A n.2846G>A c.6400G>A (p.Glu2134Lys) c.6394G>A (p.Glu2132Lys) c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.3914G>A (n.3914G>A) c.4123G>A (n.4123G>A) n.4619G>A c.5750G>A (n.5750G>A) c.5815G>A (p.Glu1939Lys) c.5791G>A (p.Glu1931Lys)	dbSNP
9	g.136497226C>A	CA375631452	NOTCH1	c.6513G>T (p.Lys2171Asn) c.1553G>T (n.1553G>T) n.3109G>T n.2845G>T c.6399G>T (p.Lys2133Asn) c.6393G>T (p.Lys2131Asn) c.4110G>T (p.Lys1370Asn) c.3913G>T (n.3913G>T) c.4122G>T (n.4122G>T) n.4618G>T c.5749G>T (n.5749G>T) c.5814G>T (p.Lys1938Asn) c.5790G>T (p.Lys1930Asn)	dbSNP
9	g.136497226C>G	CA375631451	NOTCH1	c.6513G>C (p.Lys2171Asn) c.1553G>C (n.1553G>C) n.3109G>C n.2845G>C c.6399G>C (p.Lys2133Asn) c.6393G>C (p.Lys2131Asn) c.4110G>C (p.Lys1370Asn) c.3913G>C (n.3913G>C) c.4122G>C (n.4122G>C) n.4618G>C c.5749G>C (n.5749G>C) c.5814G>C (p.Lys1938Asn) c.5790G>C (p.Lys1930Asn)
9	g.136497226C>T	CA467832386	NOTCH1	c.6513G>A (p.Lys2171=) c.1553G>A (n.1553G>A) n.3109G>A n.2845G>A c.6399G>A (p.Lys2133=) c.6393G>A (p.Lys2131=) c.4110G>A (p.Lys1370=) c.3913G>A (n.3913G>A) c.4122G>A (n.4122G>A) n.4618G>A c.5749G>A (n.5749G>A) c.5814G>A (p.Lys1938=) c.5790G>A (p.Lys1930=)	dbSNP
9	g.136497227T>A	CA375631453	NOTCH1	c.6512A>T (p.Lys2171Met) c.1552A>T (n.1552A>T) n.3108A>T n.2844A>T c.6398A>T (p.Lys2133Met) c.6392A>T (p.Lys2131Met) c.4109A>T (p.Lys1370Met) c.3912A>T (n.3912A>T) c.4121A>T (n.4121A>T) n.4617A>T c.5748A>T (n.5748A>T) c.5813A>T (p.Lys1938Met) c.5789A>T (p.Lys1930Met)	ClinVar
9	g.136497227T>C	CA375631455	NOTCH1	c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.1552A>G (n.1552A>G) n.3108A>G n.2844A>G c.6398A>G (p.Lys2133Arg) c.6392A>G (p.Lys2131Arg) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) c.3912A>G (n.3912A>G) c.4121A>G (n.4121A>G) n.4617A>G c.5748A>G (n.5748A>G) c.5813A>G (p.Lys1938Arg) c.5789A>G (p.Lys1930Arg)	ClinVar
9	g.136497227T>G	CA375631454	NOTCH1	c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.1552A>C (n.1552A>C) n.3108A>C n.2844A>C c.6398A>C (p.Lys2133Thr) c.6392A>C (p.Lys2131Thr) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) c.3912A>C (n.3912A>C) c.4121A>C (n.4121A>C) n.4617A>C c.5748A>C (n.5748A>C) c.5813A>C (p.Lys1938Thr) c.5789A>C (p.Lys1930Thr)
9	g.136497228T>A	CA375631456	NOTCH1	c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.1551A>T (n.1551A>T) n.3107A>T n.2843A>T c.6397A>T (p.Lys2133Ter) c.6391A>T (p.Lys2131Ter) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) c.3911A>T (n.3911A>T) c.4120A>T (n.4120A>T) n.4616A>T c.5747A>T (n.5747A>T) c.5812A>T (p.Lys1938Ter) c.5788A>T (p.Lys1930Ter)
9	g.136497228T>C	CA375631458	NOTCH1	c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.1551A>G (n.1551A>G) n.3107A>G n.2843A>G c.6397A>G (p.Lys2133Glu) c.6391A>G (p.Lys2131Glu) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) c.3911A>G (n.3911A>G) c.4120A>G (n.4120A>G) n.4616A>G c.5747A>G (n.5747A>G) c.5812A>G (p.Lys1938Glu) c.5788A>G (p.Lys1930Glu)
9	g.136497228T>G	CA375631457	NOTCH1	c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.1551A>C (n.1551A>C) n.3107A>C n.2843A>C c.6397A>C (p.Lys2133Gln) c.6391A>C (p.Lys2131Gln) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) c.3911A>C (n.3911A>C) c.4120A>C (n.4120A>C) n.4616A>C c.5747A>C (n.5747A>C) c.5812A>C (p.Lys1938Gln) c.5788A>C (p.Lys1930Gln)
9	g.136497229G>A	CA5339883	NOTCH1	c.6510C>T (p.Ser2170=) c.1550C>T (n.1550C>T) n.3106C>T n.2842C>T c.6396C>T (p.Ser2132=) c.6390C>T (p.Ser2130=) c.4107C>T (p.Ser1369=) c.3910C>T (n.3910C>T) c.4119C>T (n.4119C>T) n.4615C>T c.5746C>T (n.5746C>T) c.5811C>T (p.Ser1937=) c.5787C>T (p.Ser1929=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497229G>C	CA375631460	NOTCH1	c.6510C>G (p.Ser2170Arg) c.1550C>G (n.1550C>G) n.3106C>G n.2842C>G c.6396C>G (p.Ser2132Arg) c.6390C>G (p.Ser2130Arg) c.4107C>G (p.Ser1369Arg) c.3910C>G (n.3910C>G) c.4119C>G (n.4119C>G) n.4615C>G c.5746C>G (n.5746C>G) c.5811C>G (p.Ser1937Arg) c.5787C>G (p.Ser1929Arg)	dbSNP
9	g.136497229G=	CA1884231217	NOTCH1	c.6510C= (p.Ser2170=) c.1550C= (n.1550C=) n.3106C= n.2842C= c.6396C= (p.Ser2132=) c.6390C= (p.Ser2130=) c.4107C= (p.Ser1369=) c.3910C= (n.3910C=) c.4119C= (n.4119C=) n.4615C= c.5746C= (n.5746C=) c.5811C= (p.Ser1937=) c.5787C= (p.Ser1929=)
9	g.136497229G>T	CA375631459	NOTCH1	c.6510C>A (p.Ser2170Arg) c.1550C>A (n.1550C>A) n.3106C>A n.2842C>A c.6396C>A (p.Ser2132Arg) c.6390C>A (p.Ser2130Arg) c.4107C>A (p.Ser1369Arg) c.3910C>A (n.3910C>A) c.4119C>A (n.4119C>A) n.4615C>A c.5746C>A (n.5746C>A) c.5811C>A (p.Ser1937Arg) c.5787C>A (p.Ser1929Arg)
9	g.136497230C>A	CA375631461	NOTCH1	c.6509G>T (p.Ser2170Ile) c.1549G>T (n.1549G>T) n.3105G>T n.2841G>T c.6395G>T (p.Ser2132Ile) c.6389G>T (p.Ser2130Ile) c.4106G>T (p.Ser1369Ile) c.3909G>T (n.3909G>T) c.4118G>T (n.4118G>T) n.4614G>T c.5745G>T (n.5745G>T) c.5810G>T (p.Ser1937Ile) c.5786G>T (p.Ser1929Ile)	dbSNP
9	g.136497230C=	CA1884231220	NOTCH1	c.6509G= (p.Ser2170=) c.1549G= (n.1549G=) n.3105G= n.2841G= c.6395G= (p.Ser2132=) c.6389G= (p.Ser2130=) c.4106G= (p.Ser1369=) c.3909G= (n.3909G=) c.4118G= (n.4118G=) n.4614G= c.5745G= (n.5745G=) c.5810G= (p.Ser1937=) c.5786G= (p.Ser1929=)
9	g.136497230C>G	CA375631462	NOTCH1	c.6509G>C (p.Ser2170Thr) c.1549G>C (n.1549G>C) n.3105G>C n.2841G>C c.6395G>C (p.Ser2132Thr) c.6389G>C (p.Ser2130Thr) c.4106G>C (p.Ser1369Thr) c.3909G>C (n.3909G>C) c.4118G>C (n.4118G>C) n.4614G>C c.5745G>C (n.5745G>C) c.5810G>C (p.Ser1937Thr) c.5786G>C (p.Ser1929Thr)	dbSNP
9	g.136497230C>T	CA5339884	NOTCH1	c.6509G>A (p.Ser2170Asn) c.1549G>A (n.1549G>A) n.3105G>A n.2841G>A c.6395G>A (p.Ser2132Asn) c.6389G>A (p.Ser2130Asn) c.4106G>A (p.Ser1369Asn) c.3909G>A (n.3909G>A) c.4118G>A (n.4118G>A) n.4614G>A c.5745G>A (n.5745G>A) c.5810G>A (p.Ser1937Asn) c.5786G>A (p.Ser1929Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497231T>A	CA375631463	NOTCH1	c.6508A>T (p.Ser2170Cys) c.1548A>T (n.1548A>T) n.3104A>T n.2840A>T c.6394A>T (p.Ser2132Cys) c.6388A>T (p.Ser2130Cys) c.4105A>T (p.Ser1369Cys) c.3908A>T (n.3908A>T) c.4117A>T (n.4117A>T) n.4613A>T c.5744A>T (n.5744A>T) c.5809A>T (p.Ser1937Cys) c.5785A>T (p.Ser1929Cys)
9	g.136497231T>C	CA375631464	NOTCH1	c.6508A>G (p.Ser2170Gly) c.1548A>G (n.1548A>G) n.3104A>G n.2840A>G c.6394A>G (p.Ser2132Gly) c.6388A>G (p.Ser2130Gly) c.4105A>G (p.Ser1369Gly) c.3908A>G (n.3908A>G) c.4117A>G (n.4117A>G) n.4613A>G c.5744A>G (n.5744A>G) c.5809A>G (p.Ser1937Gly) c.5785A>G (p.Ser1929Gly)
9	g.136497231T>G	CA375631465	NOTCH1	c.6508A>C (p.Ser2170Arg) c.1548A>C (n.1548A>C) n.3104A>C n.2840A>C c.6394A>C (p.Ser2132Arg) c.6388A>C (p.Ser2130Arg) c.4105A>C (p.Ser1369Arg) c.3908A>C (n.3908A>C) c.4117A>C (n.4117A>C) n.4613A>C c.5744A>C (n.5744A>C) c.5809A>C (p.Ser1937Arg) c.5785A>C (p.Ser1929Arg)
9	g.136497232T>A	CA467832398	NOTCH1	c.6507A>T (p.Gly2169=) c.1547A>T (n.1547A>T) n.3103A>T n.2839A>T c.6393A>T (p.Gly2131=) c.6387A>T (p.Gly2129=) c.4104A>T (p.Gly1368=) c.3907A>T (n.3907A>T) c.4116A>T (n.4116A>T) n.4612A>T c.5743A>T (n.5743A>T) c.5808A>T (p.Gly1936=) c.5784A>T (p.Gly1928=)
9	g.136497232T>C	CA467832400	NOTCH1	c.6507A>G (p.Gly2169=) c.1547A>G (n.1547A>G) n.3103A>G n.2839A>G c.6393A>G (p.Gly2131=) c.6387A>G (p.Gly2129=) c.4104A>G (p.Gly1368=) c.3907A>G (n.3907A>G) c.4116A>G (n.4116A>G) n.4612A>G c.5743A>G (n.5743A>G) c.5808A>G (p.Gly1936=) c.5784A>G (p.Gly1928=)
9	g.136497232T>G	CA467832402	NOTCH1	c.6507A>C (p.Gly2169=) c.1547A>C (n.1547A>C) n.3103A>C n.2839A>C c.6393A>C (p.Gly2131=) c.6387A>C (p.Gly2129=) c.4104A>C (p.Gly1368=) c.3907A>C (n.3907A>C) c.4116A>C (n.4116A>C) n.4612A>C c.5743A>C (n.5743A>C) c.5808A>C (p.Gly1936=) c.5784A>C (p.Gly1928=)
9	g.136497233C>A	CA375631466	NOTCH1	c.6506G>T (p.Gly2169Val) c.1546G>T (n.1546G>T) n.3102G>T n.2838G>T c.6392G>T (p.Gly2131Val) c.6386G>T (p.Gly2129Val) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.3906G>T (n.3906G>T) c.4115G>T (n.4115G>T) n.4611G>T c.5742G>T (n.5742G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5783G>T (p.Gly1928Val)
9	g.136497233C>G	CA375631467	NOTCH1	c.6506G>C (p.Gly2169Ala) c.1546G>C (n.1546G>C) n.3102G>C n.2838G>C c.6392G>C (p.Gly2131Ala) c.6386G>C (p.Gly2129Ala) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.3906G>C (n.3906G>C) c.4115G>C (n.4115G>C) n.4611G>C c.5742G>C (n.5742G>C) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.5783G>C (p.Gly1928Ala)	dbSNP
9	g.136497233C>T	CA375631468	NOTCH1	c.6506G>A (p.Gly2169Glu) c.1546G>A (n.1546G>A) n.3102G>A n.2838G>A c.6392G>A (p.Gly2131Glu) c.6386G>A (p.Gly2129Glu) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.3906G>A (n.3906G>A) c.4115G>A (n.4115G>A) n.4611G>A c.5742G>A (n.5742G>A) c.5807G>A (p.Gly1936Glu) c.5783G>A (p.Gly1928Glu)	dbSNP
9	g.136497234C>A	CA375631469	NOTCH1	c.6505G>T (p.Gly2169Ter) c.1545G>T (n.1545G>T) n.3101G>T n.2837G>T c.6391G>T (p.Gly2131Ter) c.6385G>T (p.Gly2129Ter) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.3905G>T (n.3905G>T) c.4114G>T (n.4114G>T) n.4610G>T c.5741G>T (n.5741G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Ter) c.5782G>T (p.Gly1928Ter)	dbSNP
9	g.136497234C=	CA1884231225	NOTCH1	c.6505G= (p.Gly2169=) c.1545G= (n.1545G=) n.3101G= n.2837G= c.6391G= (p.Gly2131=) c.6385G= (p.Gly2129=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.3905G= (n.3905G=) c.4114G= (n.4114G=) n.4610G= c.5741G= (n.5741G=) c.5806G= (p.Gly1936=) c.5782G= (p.Gly1928=)
9	g.136497234C>G	CA375631470	NOTCH1	c.6505G>C (p.Gly2169Arg) c.1545G>C (n.1545G>C) n.3101G>C n.2837G>C c.6391G>C (p.Gly2131Arg) c.6385G>C (p.Gly2129Arg) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.3905G>C (n.3905G>C) c.4114G>C (n.4114G>C) n.4610G>C c.5741G>C (n.5741G>C) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.5782G>C (p.Gly1928Arg)
9	g.136497234C>T	CA5339885	NOTCH1	c.6505G>A (p.Gly2169Arg) c.1545G>A (n.1545G>A) n.3101G>A n.2837G>A c.6391G>A (p.Gly2131Arg) c.6385G>A (p.Gly2129Arg) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.3905G>A (n.3905G>A) c.4114G>A (n.4114G>A) n.4610G>A c.5741G>A (n.5741G>A) c.5806G>A (p.Gly1936Arg) c.5782G>A (p.Gly1928Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497235A>C	CA375631471	NOTCH1	c.6504T>G (p.Cys2168Trp) c.1544T>G (n.1544T>G) n.3100T>G n.2836T>G c.6390T>G (p.Cys2130Trp) c.6384T>G (p.Cys2128Trp) c.4101T>G (p.Cys1367Trp) c.3904T>G (n.3904T>G) c.4113T>G (n.4113T>G) n.4609T>G c.5740T>G (n.5740T>G) c.5805T>G (p.Cys1935Trp) c.5781T>G (p.Cys1927Trp)
9	g.136497235A>G	CA467832411	NOTCH1	c.6504T>C (p.Cys2168=) c.1544T>C (n.1544T>C) n.3100T>C n.2836T>C c.6390T>C (p.Cys2130=) c.6384T>C (p.Cys2128=) c.4101T>C (p.Cys1367=) c.3904T>C (n.3904T>C) c.4113T>C (n.4113T>C) n.4609T>C c.5740T>C (n.5740T>C) c.5805T>C (p.Cys1935=) c.5781T>C (p.Cys1927=)
9	g.136497235A>T	CA375631472	NOTCH1	c.6504T>A (p.Cys2168Ter) c.1544T>A (n.1544T>A) n.3100T>A n.2836T>A c.6390T>A (p.Cys2130Ter) c.6384T>A (p.Cys2128Ter) c.4101T>A (p.Cys1367Ter) c.3904T>A (n.3904T>A) c.4113T>A (n.4113T>A) n.4609T>A c.5740T>A (n.5740T>A) c.5805T>A (p.Cys1935Ter) c.5781T>A (p.Cys1927Ter)
9	g.136497236C>A	CA375631475	NOTCH1	c.6503G>T (p.Cys2168Phe) c.1543G>T (n.1543G>T) n.3099G>T n.2835G>T c.6389G>T (p.Cys2130Phe) c.6383G>T (p.Cys2128Phe) c.4100G>T (p.Cys1367Phe) c.3903G>T (n.3903G>T) c.4112G>T (n.4112G>T) n.4608G>T c.5739G>T (n.5739G>T) c.5804G>T (p.Cys1935Phe) c.5780G>T (p.Cys1927Phe)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497236C=	CA1884231228	NOTCH1	c.6503G= (p.Cys2168=) c.1543G= (n.1543G=) n.3099G= n.2835G= c.6389G= (p.Cys2130=) c.6383G= (p.Cys2128=) c.4100G= (p.Cys1367=) c.3903G= (n.3903G=) c.4112G= (n.4112G=) n.4608G= c.5739G= (n.5739G=) c.5804G= (p.Cys1935=) c.5780G= (p.Cys1927=)
9	g.136497236C>G	CA375631473	NOTCH1	c.6503G>C (p.Cys2168Ser) c.1543G>C (n.1543G>C) n.3099G>C n.2835G>C c.6389G>C (p.Cys2130Ser) c.6383G>C (p.Cys2128Ser) c.4100G>C (p.Cys1367Ser) c.3903G>C (n.3903G>C) c.4112G>C (n.4112G>C) n.4608G>C c.5739G>C (n.5739G>C) c.5804G>C (p.Cys1935Ser) c.5780G>C (p.Cys1927Ser)	ClinVar
9	g.136497236C>T	CA201633926	NOTCH1	c.6503G>A (p.Cys2168Tyr) c.1543G>A (n.1543G>A) n.3099G>A n.2835G>A c.6389G>A (p.Cys2130Tyr) c.6383G>A (p.Cys2128Tyr) c.4100G>A (p.Cys1367Tyr) c.3903G>A (n.3903G>A) c.4112G>A (n.4112G>A) n.4608G>A c.5739G>A (n.5739G>A) c.5804G>A (p.Cys1935Tyr) c.5780G>A (p.Cys1927Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497237A=	CA1884231230	NOTCH1	c.6502T= (p.Cys2168=) c.1542T= (n.1542T=) n.3098T= n.2834T= c.6388T= (p.Cys2130=) c.6382T= (p.Cys2128=) c.4099T= (p.Cys1367=) c.3902T= (n.3902T=) c.4111T= (n.4111T=) n.4607T= c.5738T= (n.5738T=) c.5803T= (p.Cys1935=) c.5779T= (p.Cys1927=)
9	g.136497237A>C	CA375631478	NOTCH1	c.6502T>G (p.Cys2168Gly) c.1542T>G (n.1542T>G) n.3098T>G n.2834T>G c.6388T>G (p.Cys2130Gly) c.6382T>G (p.Cys2128Gly) c.4099T>G (p.Cys1367Gly) c.3902T>G (n.3902T>G) c.4111T>G (n.4111T>G) n.4607T>G c.5738T>G (n.5738T>G) c.5803T>G (p.Cys1935Gly) c.5779T>G (p.Cys1927Gly)
9	g.136497237A>G	CA375631479	NOTCH1	c.6502T>C (p.Cys2168Arg) c.1542T>C (n.1542T>C) n.3098T>C n.2834T>C c.6388T>C (p.Cys2130Arg) c.6382T>C (p.Cys2128Arg) c.4099T>C (p.Cys1367Arg) c.3902T>C (n.3902T>C) c.4111T>C (n.4111T>C) n.4607T>C c.5738T>C (n.5738T>C) c.5803T>C (p.Cys1935Arg) c.5779T>C (p.Cys1927Arg)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497237A>T	CA375631480	NOTCH1	c.6502T>A (p.Cys2168Ser) c.1542T>A (n.1542T>A) n.3098T>A n.2834T>A c.6388T>A (p.Cys2130Ser) c.6382T>A (p.Cys2128Ser) c.4099T>A (p.Cys1367Ser) c.3902T>A (n.3902T>A) c.4111T>A (n.4111T>A) n.4607T>A c.5738T>A (n.5738T>A) c.5803T>A (p.Cys1935Ser) c.5779T>A (p.Cys1927Ser)	dbSNP
9	g.136497238G>A	CA467832418	NOTCH1	c.6501C>T (p.Ala2167=) c.1541C>T (n.1541C>T) n.3097C>T n.2833C>T c.6387C>T (p.Ala2129=) c.6381C>T (p.Ala2127=) c.4098C>T (p.Ala1366=) c.3901C>T (n.3901C>T) c.4110C>T (n.4110C>T) n.4606C>T c.5737C>T (n.5737C>T) c.5802C>T (p.Ala1934=) c.5778C>T (p.Ala1926=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497238G>C	CA467832419	NOTCH1	c.6501C>G (p.Ala2167=) c.1541C>G (n.1541C>G) n.3097C>G n.2833C>G c.6387C>G (p.Ala2129=) c.6381C>G (p.Ala2127=) c.4098C>G (p.Ala1366=) c.3901C>G (n.3901C>G) c.4110C>G (n.4110C>G) n.4606C>G c.5737C>G (n.5737C>G) c.5802C>G (p.Ala1934=) c.5778C>G (p.Ala1926=)	dbSNP
9	g.136497238G>T	CA467832421	NOTCH1	c.6501C>A (p.Ala2167=) c.1541C>A (n.1541C>A) n.3097C>A n.2833C>A c.6387C>A (p.Ala2129=) c.6381C>A (p.Ala2127=) c.4098C>A (p.Ala1366=) c.3901C>A (n.3901C>A) c.4110C>A (n.4110C>A) n.4606C>A c.5737C>A (n.5737C>A) c.5802C>A (p.Ala1934=) c.5778C>A (p.Ala1926=)
9	g.136497239G>A	CA375631481	NOTCH1	c.6500C>T (p.Ala2167Val) c.1540C>T (n.1540C>T) n.3096C>T n.2832C>T c.6386C>T (p.Ala2129Val) c.6380C>T (p.Ala2127Val) c.4097C>T (p.Ala1366Val) c.3900C>T (n.3900C>T) c.4109C>T (n.4109C>T) n.4605C>T c.5736C>T (n.5736C>T) c.5801C>T (p.Ala1934Val) c.5777C>T (p.Ala1926Val)	dbSNP
9	g.136497239G>C	CA375631482	NOTCH1	c.6500C>G (p.Ala2167Gly) c.1540C>G (n.1540C>G) n.3096C>G n.2832C>G c.6386C>G (p.Ala2129Gly) c.6380C>G (p.Ala2127Gly) c.4097C>G (p.Ala1366Gly) c.3900C>G (n.3900C>G) c.4109C>G (n.4109C>G) n.4605C>G c.5736C>G (n.5736C>G) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) c.5777C>G (p.Ala1926Gly)
9	g.136497239G>T	CA375631483	NOTCH1	c.6500C>A (p.Ala2167Asp) c.1540C>A (n.1540C>A) n.3096C>A n.2832C>A c.6386C>A (p.Ala2129Asp) c.6380C>A (p.Ala2127Asp) c.4097C>A (p.Ala1366Asp) c.3900C>A (n.3900C>A) c.4109C>A (n.4109C>A) n.4605C>A c.5736C>A (n.5736C>A) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) c.5777C>A (p.Ala1926Asp)	ClinVar gnomAD v4
9	g.136497240C>A	CA375631484	NOTCH1	c.6499G>T (p.Ala2167Ser) c.1539G>T (n.1539G>T) n.3095G>T n.2831G>T c.6385G>T (p.Ala2129Ser) c.6379G>T (p.Ala2127Ser) c.4096G>T (p.Ala1366Ser) c.3899G>T (n.3899G>T) c.4108G>T (n.4108G>T) n.4604G>T c.5735G>T (n.5735G>T) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) c.5776G>T (p.Ala1926Ser)	dbSNP
9	g.136497240C>G	CA375631485	NOTCH1	c.6499G>C (p.Ala2167Pro) c.1539G>C (n.1539G>C) n.3095G>C n.2831G>C c.6385G>C (p.Ala2129Pro) c.6379G>C (p.Ala2127Pro) c.4096G>C (p.Ala1366Pro) c.3899G>C (n.3899G>C) c.4108G>C (n.4108G>C) n.4604G>C c.5735G>C (n.5735G>C) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) c.5776G>C (p.Ala1926Pro)	dbSNP
9	g.136497240C>T	CA375631487	NOTCH1	c.6499G>A (p.Ala2167Thr) c.1539G>A (n.1539G>A) n.3095G>A n.2831G>A c.6385G>A (p.Ala2129Thr) c.6379G>A (p.Ala2127Thr) c.4096G>A (p.Ala1366Thr) c.3899G>A (n.3899G>A) c.4108G>A (n.4108G>A) n.4604G>A c.5735G>A (n.5735G>A) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) c.5776G>A (p.Ala1926Thr)	dbSNP
9	g.136497241C>A	CA467832428	NOTCH1	c.6498G>T (p.Leu2166=) c.1538G>T (n.1538G>T) n.3094G>T n.2830G>T c.6384G>T (p.Leu2128=) c.6378G>T (p.Leu2126=) c.4095G>T (p.Leu1365=) c.3898G>T (n.3898G>T) c.4107G>T (n.4107G>T) n.4603G>T c.5734G>T (n.5734G>T) c.5799G>T (p.Leu1933=) c.5775G>T (p.Leu1925=)
9	g.136497241C=	CA1884231231	NOTCH1	c.6498G= (p.Leu2166=) c.1538G= (n.1538G=) n.3094G= n.2830G= c.6384G= (p.Leu2128=) c.6378G= (p.Leu2126=) c.4095G= (p.Leu1365=) c.3898G= (n.3898G=) c.4107G= (n.4107G=) n.4603G= c.5734G= (n.5734G=) c.5799G= (p.Leu1933=) c.5775G= (p.Leu1925=)
9	g.136497241C>G	CA467832430	NOTCH1	c.6498G>C (p.Leu2166=) c.1538G>C (n.1538G>C) n.3094G>C n.2830G>C c.6384G>C (p.Leu2128=) c.6378G>C (p.Leu2126=) c.4095G>C (p.Leu1365=) c.3898G>C (n.3898G>C) c.4107G>C (n.4107G>C) n.4603G>C c.5734G>C (n.5734G>C) c.5799G>C (p.Leu1933=) c.5775G>C (p.Leu1925=)	dbSNP
9	g.136497241C>T	CA5339886	NOTCH1	c.6498G>A (p.Leu2166=) c.1538G>A (n.1538G>A) n.3094G>A n.2830G>A c.6384G>A (p.Leu2128=) c.6378G>A (p.Leu2126=) c.4095G>A (p.Leu1365=) c.3898G>A (n.3898G>A) c.4107G>A (n.4107G>A) n.4603G>A c.5734G>A (n.5734G>A) c.5799G>A (p.Leu1933=) c.5775G>A (p.Leu1925=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.136497242A>C	CA375631494	NOTCH1	c.6497T>G (p.Leu2166Arg) c.1537T>G (n.1537T>G) n.3093T>G n.2829T>G c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.6377T>G (p.Leu2126Arg) c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3897T>G (n.3897T>G) c.4106T>G (n.4106T>G) n.4602T>G c.5733T>G (n.5733T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
9	g.136497242A>G	CA375631493	NOTCH1	c.6497T>C (p.Leu2166Pro) c.1537T>C (n.1537T>C) n.3093T>C n.2829T>C c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.6377T>C (p.Leu2126Pro) c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3897T>C (n.3897T>C) c.4106T>C (n.4106T>C) n.4602T>C c.5733T>C (n.5733T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497242A>T	CA375631491	NOTCH1	c.6497T>A (p.Leu2166Gln) c.1537T>A (n.1537T>A) n.3093T>A n.2829T>A c.6383T>A (p.Leu2128Gln) c.6377T>A (p.Leu2126Gln) c.4094T>A (p.Leu1365Gln) c.3897T>A (n.3897T>A) c.4106T>A (n.4106T>A) n.4602T>A c.5733T>A (n.5733T>A) c.5798T>A (p.Leu1933Gln) c.5774T>A (p.Leu1925Gln)	dbSNP
9	g.136497243G>A	CA467832433	NOTCH1	c.6496C>T (p.Leu2166=) c.1536C>T (n.1536C>T) n.3092C>T n.2828C>T c.6382C>T (p.Leu2128=) c.6376C>T (p.Leu2126=) c.4093C>T (p.Leu1365=) c.3896C>T (n.3896C>T) c.4105C>T (n.4105C>T) n.4601C>T c.5732C>T (n.5732C>T) c.5797C>T (p.Leu1933=) c.5773C>T (p.Leu1925=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.136497243G>C	CA375631497	NOTCH1	c.6496C>G (p.Leu2166Val) c.1536C>G (n.1536C>G) n.3092C>G n.2828C>G c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.6376C>G (p.Leu2126Val) c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3896C>G (n.3896C>G) c.4105C>G (n.4105C>G) n.4601C>G c.5732C>G (n.5732C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val)	dbSNP
9	g.136497243G>T	CA375631498	NOTCH1	c.6496C>A (p.Leu2166Met) c.1536C>A (n.1536C>A) n.3092C>A n.2828C>A c.6382C>A (p.Leu2128Met) c.6376C>A (p.Leu2126Met) c.4093C>A (p.Leu1365Met) c.3896C>A (n.3896C>A) c.4105C>A (n.4105C>A) n.4601C>A c.5732C>A (n.5732C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Met) c.5773C>A (p.Leu1925Met)
9	g.136497244G>A	CA467832435	NOTCH1	c.6495C>T (p.Gly2165=) c.1535C>T (n.1535C>T) n.3091C>T n.2827C>T c.6381C>T (p.Gly2127=) c.6375C>T (p.Gly2125=) c.4092C>T (p.Gly1364=) c.3895C>T (n.3895C>T) c.4104C>T (n.4104C>T) n.4600C>T c.5731C>T (n.5731C>T) c.5796C>T (p.Gly1932=) c.5772C>T (p.Gly1924=)	ClinVar dbSNP
9	g.136497244G>C	CA467832436	NOTCH1	c.6495C>G (p.Gly2165=) c.1535C>G (n.1535C>G) n.3091C>G n.2827C>G c.6381C>G (p.Gly2127=) c.6375C>G (p.Gly2125=) c.4092C>G (p.Gly1364=) c.3895C>G (n.3895C>G) c.4104C>G (n.4104C>G) n.4600C>G c.5731C>G (n.5731C>G) c.5796C>G (p.Gly1932=) c.5772C>G (p.Gly1924=)	dbSNP gnomAD v4
9	g.136497244G>T	CA467832437	NOTCH1	c.6495C>A (p.Gly2165=) c.1535C>A (n.1535C>A) n.3091C>A n.2827C>A c.6381C>A (p.Gly2127=) c.6375C>A (p.Gly2125=) c.4092C>A (p.Gly1364=) c.3895C>A (n.3895C>A) c.4104C>A (n.4104C>A) n.4600C>A c.5731C>A (n.5731C>A) c.5796C>A (p.Gly1932=) c.5772C>A (p.Gly1924=)	dbSNP
9	g.136497245C>A	CA375631499	NOTCH1	c.6494G>T (p.Gly2165Val) c.1534G>T (n.1534G>T) n.3090G>T n.2826G>T c.6380G>T (p.Gly2127Val) c.6374G>T (p.Gly2125Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) c.3894G>T (n.3894G>T) c.4103G>T (n.4103G>T) n.4599G>T c.5730G>T (n.5730G>T) c.5795G>T (p.Gly1932Val) c.5771G>T (p.Gly1924Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.136497245C=	CA1884231233	NOTCH1	c.6494G= (p.Gly2165=) c.1534G= (n.1534G=) n.3090G= n.2826G= c.6380G= (p.Gly2127=) c.6374G= (p.Gly2125=) c.4091G= (p.Gly1364=) c.3894G= (n.3894G=) c.4103G= (n.4103G=) n.4599G= c.5730G= (n.5730G=) c.5795G= (p.Gly1932=) c.5771G= (p.Gly1924=)
9	g.136497245C>G	CA375631500	NOTCH1	c.6494G>C (p.Gly2165Ala) c.1534G>C (n.1534G>C) n.3090G>C n.2826G>C c.6380G>C (p.Gly2127Ala) c.6374G>C (p.Gly2125Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) c.3894G>C (n.3894G>C) c.4103G>C (n.4103G>C) n.4599G>C c.5730G>C (n.5730G>C) c.5795G>C (p.Gly1932Ala) c.5771G>C (p.Gly1924Ala)	dbSNP
9	g.136497245C>T	CA5339887	NOTCH1	c.6494G>A (p.Gly2165Asp) c.1534G>A (n.1534G>A) n.3090G>A n.2826G>A c.6380G>A (p.Gly2127Asp) c.6374G>A (p.Gly2125Asp) c.4091G>A (p.Gly1364Asp) c.3894G>A (n.3894G>A) c.4103G>A (n.4103G>A) n.4599G>A c.5730G>A (n.5730G>A) c.5795G>A (p.Gly1932Asp) c.5771G>A (p.Gly1924Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.136497246C>A	CA375631502	NOTCH1	c.6493G>T (p.Gly2165Cys) c.1533G>T (n.1533G>T) n.3089G>T n.2825G>T c.6379G>T (p.Gly2127Cys) c.6373G>T (p.Gly2125Cys) c.4090G>T (p.Gly1364Cys) c.3893G>T (n.3893G>T) c.4102G>T (n.4102G>T) n.4598G>T c.5729G>T (n.5729G>T) c.5794G>T (p.Gly1932Cys) c.5770G>T (p.Gly1924Cys)	dbSNP
9	g.136497246C>G	CA375631504	NOTCH1	c.6493G>C (p.Gly2165Arg) c.1533G>C (n.1533G>C) n.3089G>C n.2825G>C c.6379G>C (p.Gly2127Arg) c.6373G>C (p.Gly2125Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) c.3893G>C (n.3893G>C) c.4102G>C (n.4102G>C) n.4598G>C c.5729G>C (n.5729G>C) c.5794G>C (p.Gly1932Arg) c.5770G>C (p.Gly1924Arg)	gnomAD v4
9	g.136497246C>T	CA375631506	NOTCH1	c.6493G>A (p.Gly2165Ser) c.1533G>A (n.1533G>A) n.3089G>A n.2825G>A c.6379G>A (p.Gly2127Ser) c.6373G>A (p.Gly2125Ser) c.4090G>A (p.Gly1364Ser) c.3893G>A (n.3893G>A) c.4102G>A (n.4102G>A) n.4598G>A c.5729G>A (n.5729G>A) c.5794G>A (p.Gly1932Ser) c.5770G>A (p.Gly1924Ser)
9	g.136497247T>A	CA375631508	NOTCH1	c.6492A>T (p.Lys2164Asn) c.1532A>T (n.1532A>T) n.3088A>T n.2824A>T c.6378A>T (p.Lys2126Asn) c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.4089A>T (p.Lys1363Asn) c.3892A>T (n.3892A>T) c.4101A>T (n.4101A>T) n.4597A>T c.5728A>T (n.5728A>T) c.5793A>T (p.Lys1931Asn) c.5769A>T (p.Lys1923Asn)
9	g.136497247T>C	CA467832444	NOTCH1	c.6492A>G (p.Lys2164=) c.1532A>G (n.1532A>G) n.3088A>G n.2824A>G c.6378A>G (p.Lys2126=) c.6372A>G (p.Lys2124=) c.4089A>G (p.Lys1363=) c.3892A>G (n.3892A>G) c.4101A>G (n.4101A>G) n.4597A>G c.5728A>G (n.5728A>G) c.5793A>G (p.Lys1931=) c.5769A>G (p.Lys1923=)
9	g.136497247T>G	CA375631509	NOTCH1	c.6492A>C (p.Lys2164Asn) c.1532A>C (n.1532A>C) n.3088A>C n.2824A>C c.6378A>C (p.Lys2126Asn) c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.4089A>C (p.Lys1363Asn) c.3892A>C (n.3892A>C) c.4101A>C (n.4101A>C) n.4597A>C c.5728A>C (n.5728A>C) c.5793A>C (p.Lys1931Asn) c.5769A>C (p.Lys1923Asn)

Number of alleles fetched