| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136262040_136262065del | CA2573052088 | PCCB | c.518_543del (p.Leu173Ter) c.269_294del (p.Leu90Ter) c.385_410del c.449_474del (p.Leu150Ter) n.480_505del c.611_636del (p.Leu204Ter) c.578_603del (p.Leu193Ter) n.475_500del n.168+11482_168+11507del n.432_457del c.170_195del (p.Leu57Ter) c.461_486del (p.Leu154Ter) c.372+5417_372+5442del (n.372+5417_372+5442del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262052C>A | CA354739979 | PCCB | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.397C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.492C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.487C>A n.168+11494C>A n.444C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.372+5429C>A (n.372+5429C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262052C>G | CA354739980 | PCCB | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.397C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.492C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.487C>G n.168+11494C>G n.444C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.372+5429C>G (n.372+5429C>G) | |
| 3 | g.136262052C>T | CA354739981 | PCCB | c.530C>T (p.Ala177Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.397C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.492C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.487C>T n.168+11494C>T n.444C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.372+5429C>T (n.372+5429C>T) | |
| 3 | g.136262053A>C | CA435957497 | PCCB | c.531A>C (p.Ala177=) c.282A>C (p.Ala94=) c.398A>C c.462A>C (p.Ala154=) n.493A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.591A>C (p.Ala197=) n.488A>C n.168+11495A>C n.445A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.474A>C (p.Ala158=) c.372+5430A>C (n.372+5430A>C) | |
| 3 | g.136262053A>G | CA435957499 | PCCB | c.531A>G (p.Ala177=) c.282A>G (p.Ala94=) c.398A>G c.462A>G (p.Ala154=) n.493A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.591A>G (p.Ala197=) n.488A>G n.168+11495A>G n.445A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.474A>G (p.Ala158=) c.372+5430A>G (n.372+5430A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262053A>T | CA435957498 | PCCB | c.531A>T (p.Ala177=) c.282A>T (p.Ala94=) c.398A>T c.462A>T (p.Ala154=) n.493A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.591A>T (p.Ala197=) n.488A>T n.168+11495A>T n.445A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.474A>T (p.Ala158=) c.372+5430A>T (n.372+5430A>T) | |
| 3 | g.136262054G>A | CA354739983 | PCCB | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.399G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.494G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.489G>A n.168+11496G>A n.446G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.372+5431G>A (n.372+5431G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262054G>C | CA354739985 | PCCB | c.532G>C (p.Asp178His) c.283G>C (p.Asp95His) c.399G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.494G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.592G>C (p.Asp198His) n.489G>C n.168+11496G>C n.446G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.475G>C (p.Asp159His) c.372+5431G>C (n.372+5431G>C) | |
| 3 | g.136262054G>T | CA354739986 | PCCB | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.399G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.494G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.489G>T n.168+11496G>T n.446G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.372+5431G>T (n.372+5431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262055A>C | CA354739991 | PCCB | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.400A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.495A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.490A>C n.168+11497A>C n.447A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.372+5432A>C (n.372+5432A>C) | |
| 3 | g.136262055A>G | CA354739988 | PCCB | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.400A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.495A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.490A>G n.168+11497A>G n.447A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.372+5432A>G (n.372+5432A>G) | |
| 3 | g.136262055A>T | CA354739990 | PCCB | c.533A>T (p.Asp178Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.400A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.495A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.490A>T n.168+11497A>T n.447A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.372+5432A>T (n.372+5432A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262056C>A | CA354739993 | PCCB | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.401C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.496C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.491C>A n.168+11498C>A n.448C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.372+5433C>A (n.372+5433C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262056C>G | CA354739994 | PCCB | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.401C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.496C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.491C>G n.168+11498C>G n.448C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.372+5433C>G (n.372+5433C>G) | |
| 3 | g.136262056C>T | CA435957500 | PCCB | c.534C>T (p.Asp178=) c.285C>T (p.Asp95=) c.401C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.496C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.594C>T (p.Asp198=) n.491C>T n.168+11498C>T n.448C>T c.186C>T (p.Asp62=) c.477C>T (p.Asp159=) c.372+5433C>T (n.372+5433C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A= | CA1404287959 | PCCB | c.535A= (p.Ile179=) c.286A= (p.Ile96=) c.402A= c.466A= (p.Ile156=) n.497A= c.628A= (p.Ile210=) c.595A= (p.Ile199=) n.492A= n.168+11499A= n.449A= c.187A= (p.Ile63=) c.478A= (p.Ile160=) c.372+5434A= (n.372+5434A=) | |
| 3 | g.136262057A>C | CA354739996 | PCCB | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.402A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.497A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.492A>C n.168+11499A>C n.449A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.372+5434A>C (n.372+5434A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A>G | CA2631761 | PCCB | c.535A>G (p.Ile179Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.402A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.497A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.492A>G n.168+11499A>G n.449A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.372+5434A>G (n.372+5434A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A>T | CA354739999 | PCCB | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.402A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.497A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.492A>T n.168+11499A>T n.449A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.372+5434A>T (n.372+5434A>T) | |
| 3 | g.136262058T>A | CA354740000 | PCCB | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.403T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.498T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.493T>A n.168+11500T>A n.450T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.372+5435T>A (n.372+5435T>A) | |
| 3 | g.136262058T>C | CA84266991 | PCCB | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.403T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.498T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.493T>C n.168+11500T>C n.450T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.372+5435T>C (n.372+5435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262058T>G | CA354740001 | PCCB | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.403T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.498T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.493T>G n.168+11500T>G n.450T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.372+5435T>G (n.372+5435T>G) | |
| 3 | g.136262058T= | CA1404287960 | PCCB | c.536T= (p.Ile179=) c.287T= (p.Ile96=) c.403T= c.467T= (p.Ile156=) n.498T= c.629T= (p.Ile210=) c.596T= (p.Ile199=) n.493T= n.168+11500T= n.450T= c.188T= (p.Ile63=) c.479T= (p.Ile160=) c.372+5435T= (n.372+5435T=) | |
| 3 | g.136262059C>A | CA435957501 | PCCB | c.537C>A (p.Ile179=) c.288C>A (p.Ile96=) c.404C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.499C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.597C>A (p.Ile199=) n.494C>A n.168+11501C>A n.451C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.480C>A (p.Ile160=) c.372+5436C>A (n.372+5436C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262059C= | CA1404287961 | PCCB | c.537C= (p.Ile179=) c.288C= (p.Ile96=) c.404C= c.468C= (p.Ile156=) n.499C= c.630C= (p.Ile210=) c.597C= (p.Ile199=) n.494C= n.168+11501C= n.451C= c.189C= (p.Ile63=) c.480C= (p.Ile160=) c.372+5436C= (n.372+5436C=) | |
| 3 | g.136262059C>G | CA354740002 | PCCB | c.537C>G (p.Ile179Met) c.288C>G (p.Ile96Met) c.404C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.499C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.597C>G (p.Ile199Met) n.494C>G n.168+11501C>G n.451C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.372+5436C>G (n.372+5436C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262059C>T | CA435957502 | PCCB | c.537C>T (p.Ile179=) c.288C>T (p.Ile96=) c.404C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.499C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.597C>T (p.Ile199=) n.494C>T n.168+11501C>T n.451C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.480C>T (p.Ile160=) c.372+5436C>T (n.372+5436C>T) | |
| 3 | g.136262060T>A | CA354740003 | PCCB | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.405T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) n.500T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.495T>A n.168+11502T>A n.452T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.372+5437T>A (n.372+5437T>A) | |
| 3 | g.136262060T>C | CA354740005 | PCCB | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.405T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) n.500T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.495T>C n.168+11502T>C n.452T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.372+5437T>C (n.372+5437T>C) | |
| 3 | g.136262060T>G | CA354740006 | PCCB | c.538T>G (p.Phe180Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.405T>G c.469T>G (p.Phe157Val) n.500T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.495T>G n.168+11502T>G n.452T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.372+5437T>G (n.372+5437T>G) | |
| 3 | g.136262061T>A | CA354740009 | PCCB | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.406T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.501T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.496T>A n.168+11503T>A n.453T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.372+5438T>A (n.372+5438T>A) | |
| 3 | g.136262061T>C | CA354740010 | PCCB | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.406T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) n.501T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.496T>C n.168+11503T>C n.453T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.372+5438T>C (n.372+5438T>C) | |
| 3 | g.136262061T>G | CA354740007 | PCCB | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.406T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) n.501T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.496T>G n.168+11503T>G n.453T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.372+5438T>G (n.372+5438T>G) | |
| 3 | g.136262062T>A | CA354740012 | PCCB | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.407T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) n.502T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.497T>A n.168+11504T>A n.454T>A c.192T>A (p.Phe64Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.372+5439T>A (n.372+5439T>A) | |
| 3 | g.136262062T>C | CA435957503 | PCCB | c.540T>C (p.Phe180=) c.291T>C (p.Phe97=) c.407T>C c.471T>C (p.Phe157=) n.502T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.600T>C (p.Phe200=) n.497T>C n.168+11504T>C n.454T>C c.192T>C (p.Phe64=) c.483T>C (p.Phe161=) c.372+5439T>C (n.372+5439T>C) | ClinVar |
| 3 | g.136262062T>G | CA354740013 | PCCB | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.407T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) n.502T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.497T>G n.168+11504T>G n.454T>G c.192T>G (p.Phe64Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.372+5439T>G (n.372+5439T>G) | |
| 3 | g.136262063C>A | CA354740014 | PCCB | c.541C>A (p.Leu181Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.408C>A c.472C>A (p.Leu158Met) n.503C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.498C>A n.168+11505C>A n.455C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.372+5440C>A (n.372+5440C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262063C= | CA1404287962 | PCCB | c.541C= (p.Leu181=) c.292C= (p.Leu98=) c.408C= c.472C= (p.Leu158=) n.503C= c.634C= (p.Leu212=) c.601C= (p.Leu201=) n.498C= n.168+11505C= n.455C= c.193C= (p.Leu65=) c.484C= (p.Leu162=) c.372+5440C= (n.372+5440C=) | |
| 3 | g.136262063C>G | CA354740015 | PCCB | c.541C>G (p.Leu181Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.408C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.503C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.498C>G n.168+11505C>G n.455C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.372+5440C>G (n.372+5440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262063C>T | CA84266992 | PCCB | c.541C>T (p.Leu181=) c.292C>T (p.Leu98=) c.408C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.503C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.601C>T (p.Leu201=) n.498C>T n.168+11505C>T n.455C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.484C>T (p.Leu162=) c.372+5440C>T (n.372+5440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262064T>A | CA354740017 | PCCB | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.409T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.504T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.499T>A n.168+11506T>A n.456T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.372+5441T>A (n.372+5441T>A) | |
| 3 | g.136262064T>C | CA354740020 | PCCB | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.409T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.504T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.499T>C n.168+11506T>C n.456T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.372+5441T>C (n.372+5441T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262064T>G | CA354740019 | PCCB | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.409T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.504T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.499T>G n.168+11506T>G n.456T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.372+5441T>G (n.372+5441T>G) | |
| 3 | g.136262065G>A | CA435957504 | PCCB | c.543G>A (p.Leu181=) c.294G>A (p.Leu98=) c.410G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.505G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.603G>A (p.Leu201=) n.500G>A n.168+11507G>A n.457G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.486G>A (p.Leu162=) c.372+5442G>A (n.372+5442G>A) | |
| 3 | g.136262065G>C | CA2631762 | PCCB | c.543G>C (p.Leu181=) c.294G>C (p.Leu98=) c.410G>C c.474G>C (p.Leu158=) n.505G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.603G>C (p.Leu201=) n.500G>C n.168+11507G>C n.457G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.486G>C (p.Leu162=) c.372+5442G>C (n.372+5442G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262065G= | CA1404287963 | PCCB | c.543G= (p.Leu181=) c.294G= (p.Leu98=) c.410G= c.474G= (p.Leu158=) n.505G= c.636G= (p.Leu212=) c.603G= (p.Leu201=) n.500G= n.168+11507G= n.457G= c.195G= (p.Leu65=) c.486G= (p.Leu162=) c.372+5442G= (n.372+5442G=) | |
| 3 | g.136262065G>T | CA435957505 | PCCB | c.543G>T (p.Leu181=) c.294G>T (p.Leu98=) c.410G>T c.474G>T (p.Leu158=) n.505G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.603G>T (p.Leu201=) n.500G>T n.168+11507G>T n.457G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.486G>T (p.Leu162=) c.372+5442G>T (n.372+5442G>T) | |
| 3 | g.136262066G>A | CA354740022 | PCCB | c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.410+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.505+1G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.500+1G>A n.168+11508G>A n.457+1G>A c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.372+5443G>A (n.372+5443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262066G>C | CA354740024 | PCCB | c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.410+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.505+1G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.500+1G>C n.168+11508G>C n.457+1G>C c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.372+5443G>C (n.372+5443G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136262066G>T | CA354740026 | PCCB | c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.410+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.505+1G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.500+1G>T n.168+11508G>T n.457+1G>T c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.372+5443G>T (n.372+5443G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262067T>A | CA354740028 | PCCB | c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.410+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.505+2T>A c.636+2T>A (n.636+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.500+2T>A n.168+11509T>A n.457+2T>A c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.372+5444T>A (n.372+5444T>A) | |
| 3 | g.136262067T>C | CA354740029 | PCCB | c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.410+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.505+2T>C c.636+2T>C (n.636+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.500+2T>C n.168+11509T>C n.457+2T>C c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.372+5444T>C (n.372+5444T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262067T>G | CA354740030 | PCCB | c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.410+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.505+2T>G c.636+2T>G (n.636+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.500+2T>G n.168+11509T>G n.457+2T>G c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.372+5444T>G (n.372+5444T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136262068G>A | CA2667839515 | PCCB | c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.410+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.505+3G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.603+3G>A (n.603+3G>A) n.500+3G>A n.168+11510G>A n.457+3G>A c.195+3G>A (n.195+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.372+5445G>A (n.372+5445G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262070G>T | CA2667839516 | PCCB | c.543+5G>T (n.543+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.410+5G>T c.474+5G>T (n.474+5G>T) n.505+5G>T c.636+5G>T (n.636+5G>T) c.603+5G>T (n.603+5G>T) n.500+5G>T n.168+11512G>T n.457+5G>T c.195+5G>T (n.195+5G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.372+5447G>T (n.372+5447G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262072A>C | CA2667839517 | PCCB | c.543+7A>C (n.543+7A>C) c.294+7A>C (n.294+7A>C) c.410+7A>C c.474+7A>C (n.474+7A>C) n.505+7A>C c.636+7A>C (n.636+7A>C) c.603+7A>C (n.603+7A>C) n.500+7A>C n.168+11514A>C n.457+7A>C c.195+7A>C (n.195+7A>C) c.486+7A>C (n.486+7A>C) c.372+5449A>C (n.372+5449A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262073A= | CA1404287964 | PCCB | c.543+8A= (n.543+8A=) c.294+8A= (n.294+8A=) c.410+8A= c.474+8A= (n.474+8A=) n.505+8A= c.636+8A= (n.636+8A=) c.603+8A= (n.603+8A=) n.500+8A= n.168+11515A= n.457+8A= c.195+8A= (n.195+8A=) c.486+8A= (n.486+8A=) c.372+5450A= (n.372+5450A=) | |
| 3 | g.136262073A>G | CA84266993 | PCCB | c.543+8A>G (n.543+8A>G) c.294+8A>G (n.294+8A>G) c.410+8A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) n.505+8A>G c.636+8A>G (n.636+8A>G) c.603+8A>G (n.603+8A>G) n.500+8A>G n.168+11515A>G n.457+8A>G c.195+8A>G (n.195+8A>G) c.486+8A>G (n.486+8A>G) c.372+5450A>G (n.372+5450A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262074C>A | CA2667839518 | PCCB | c.543+9C>A (n.543+9C>A) c.294+9C>A (n.294+9C>A) c.410+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) n.505+9C>A c.636+9C>A (n.636+9C>A) c.603+9C>A (n.603+9C>A) n.500+9C>A n.168+11516C>A n.457+9C>A c.195+9C>A (n.195+9C>A) c.486+9C>A (n.486+9C>A) c.372+5451C>A (n.372+5451C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262074C= | CA1404287965 | PCCB | c.543+9C= (n.543+9C=) c.294+9C= (n.294+9C=) c.410+9C= c.474+9C= (n.474+9C=) n.505+9C= c.636+9C= (n.636+9C=) c.603+9C= (n.603+9C=) n.500+9C= n.168+11516C= n.457+9C= c.195+9C= (n.195+9C=) c.486+9C= (n.486+9C=) c.372+5451C= (n.372+5451C=) | |
| 3 | g.136262074C>T | CA546662057 | PCCB | c.543+9C>T (n.543+9C>T) c.294+9C>T (n.294+9C>T) c.410+9C>T c.474+9C>T (n.474+9C>T) n.505+9C>T c.636+9C>T (n.636+9C>T) c.603+9C>T (n.603+9C>T) n.500+9C>T n.168+11516C>T n.457+9C>T c.195+9C>T (n.195+9C>T) c.486+9C>T (n.486+9C>T) c.372+5451C>T (n.372+5451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>A | CA2667839519 | PCCB | c.543+10C>A (n.543+10C>A) c.294+10C>A (n.294+10C>A) c.410+10C>A c.474+10C>A (n.474+10C>A) n.505+10C>A c.636+10C>A (n.636+10C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) n.500+10C>A n.168+11517C>A n.457+10C>A c.195+10C>A (n.195+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.372+5452C>A (n.372+5452C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>G | CA2573136566 | PCCB | c.543+10C>G (n.543+10C>G) c.294+10C>G (n.294+10C>G) c.410+10C>G c.474+10C>G (n.474+10C>G) n.505+10C>G c.636+10C>G (n.636+10C>G) c.603+10C>G (n.603+10C>G) n.500+10C>G n.168+11517C>G n.457+10C>G c.195+10C>G (n.195+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.372+5452C>G (n.372+5452C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>T | CA2667839520 | PCCB | c.543+10C>T (n.543+10C>T) c.294+10C>T (n.294+10C>T) c.410+10C>T c.474+10C>T (n.474+10C>T) n.505+10C>T c.636+10C>T (n.636+10C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) n.500+10C>T n.168+11517C>T n.457+10C>T c.195+10C>T (n.195+10C>T) c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.372+5452C>T (n.372+5452C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262076T>A | CA2667839521 | PCCB | c.543+11T>A (n.543+11T>A) c.294+11T>A (n.294+11T>A) c.410+11T>A c.474+11T>A (n.474+11T>A) n.505+11T>A c.636+11T>A (n.636+11T>A) c.603+11T>A (n.603+11T>A) n.500+11T>A n.168+11518T>A n.457+11T>A c.195+11T>A (n.195+11T>A) c.486+11T>A (n.486+11T>A) c.372+5453T>A (n.372+5453T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262076T>C | CA2667839522 | PCCB | c.543+11T>C (n.543+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) c.410+11T>C c.474+11T>C (n.474+11T>C) n.505+11T>C c.636+11T>C (n.636+11T>C) c.603+11T>C (n.603+11T>C) n.500+11T>C n.168+11518T>C n.457+11T>C c.195+11T>C (n.195+11T>C) c.486+11T>C (n.486+11T>C) c.372+5453T>C (n.372+5453T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136262077G>A | CA2667839523 | PCCB | c.543+12G>A (n.543+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.410+12G>A c.474+12G>A (n.474+12G>A) n.505+12G>A c.636+12G>A (n.636+12G>A) c.603+12G>A (n.603+12G>A) n.500+12G>A n.168+11519G>A n.457+12G>A c.195+12G>A (n.195+12G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) c.372+5454G>A (n.372+5454G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262078_136262083del | CA2667839524 | PCCB | c.543+13_543+18del (n.543+13_543+18del) c.294+13_294+18del (n.294+13_294+18del) c.410+13_410+18del c.474+13_474+18del (n.474+13_474+18del) n.505+13_505+18del c.636+13_636+18del (n.636+13_636+18del) c.603+13_603+18del (n.603+13_603+18del) n.500+13_500+18del n.168+11520_168+11525del n.457+13_457+18del c.195+13_195+18del (n.195+13_195+18del) c.486+13_486+18del (n.486+13_486+18del) c.372+5455_372+5460del (n.372+5455_372+5460del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262079T>A | CA2667839525 | PCCB | c.543+14T>A (n.543+14T>A) c.294+14T>A (n.294+14T>A) c.410+14T>A c.474+14T>A (n.474+14T>A) n.505+14T>A c.636+14T>A (n.636+14T>A) c.603+14T>A (n.603+14T>A) n.500+14T>A n.168+11521T>A n.457+14T>A c.195+14T>A (n.195+14T>A) c.486+14T>A (n.486+14T>A) c.372+5456T>A (n.372+5456T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262080A>G | CA2667839526 | PCCB | c.543+15A>G (n.543+15A>G) c.294+15A>G (n.294+15A>G) c.410+15A>G c.474+15A>G (n.474+15A>G) n.505+15A>G c.636+15A>G (n.636+15A>G) c.603+15A>G (n.603+15A>G) n.500+15A>G n.168+11522A>G n.457+15A>G c.195+15A>G (n.195+15A>G) c.486+15A>G (n.486+15A>G) c.372+5457A>G (n.372+5457A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262081A>G | CA648244227 | PCCB | c.543+16A>G (n.543+16A>G) c.294+16A>G (n.294+16A>G) c.410+16A>G c.474+16A>G (n.474+16A>G) n.505+16A>G c.636+16A>G (n.636+16A>G) c.603+16A>G (n.603+16A>G) n.500+16A>G n.168+11523A>G n.457+16A>G c.195+16A>G (n.195+16A>G) c.486+16A>G (n.486+16A>G) c.372+5458A>G (n.372+5458A>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.136262081A>T | CA2577911935 | PCCB | c.543+16A>T (n.543+16A>T) c.294+16A>T (n.294+16A>T) c.410+16A>T c.474+16A>T (n.474+16A>T) n.505+16A>T c.636+16A>T (n.636+16A>T) c.603+16A>T (n.603+16A>T) n.500+16A>T n.168+11523A>T n.457+16A>T c.195+16A>T (n.195+16A>T) c.486+16A>T (n.486+16A>T) c.372+5458A>T (n.372+5458A>T) | |
| 3 | g.136262082T>A | CA2577911936 | PCCB | c.543+17T>A (n.543+17T>A) c.294+17T>A (n.294+17T>A) c.410+17T>A c.474+17T>A (n.474+17T>A) n.505+17T>A c.636+17T>A (n.636+17T>A) c.603+17T>A (n.603+17T>A) n.500+17T>A n.168+11524T>A n.457+17T>A c.195+17T>A (n.195+17T>A) c.486+17T>A (n.486+17T>A) c.372+5459T>A (n.372+5459T>A) | |
| 3 | g.136262082T>C | CA84266994 | PCCB | c.543+17T>C (n.543+17T>C) c.294+17T>C (n.294+17T>C) c.410+17T>C c.474+17T>C (n.474+17T>C) n.505+17T>C c.636+17T>C (n.636+17T>C) c.603+17T>C (n.603+17T>C) n.500+17T>C n.168+11524T>C n.457+17T>C c.195+17T>C (n.195+17T>C) c.486+17T>C (n.486+17T>C) c.372+5459T>C (n.372+5459T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262082T>G | CA2740091023 | PCCB | c.543+17T>G (n.543+17T>G) c.294+17T>G (n.294+17T>G) c.410+17T>G c.474+17T>G (n.474+17T>G) n.505+17T>G c.636+17T>G (n.636+17T>G) c.603+17T>G (n.603+17T>G) n.500+17T>G n.168+11524T>G n.457+17T>G c.195+17T>G (n.195+17T>G) c.486+17T>G (n.486+17T>G) c.372+5459T>G (n.372+5459T>G) | ClinVar |
| 3 | g.136262082T= | CA1404287966 | PCCB | c.543+17T= (n.543+17T=) c.294+17T= (n.294+17T=) c.410+17T= c.474+17T= (n.474+17T=) n.505+17T= c.636+17T= (n.636+17T=) c.603+17T= (n.603+17T=) n.500+17T= n.168+11524T= n.457+17T= c.195+17T= (n.195+17T=) c.486+17T= (n.486+17T=) c.372+5459T= (n.372+5459T=) | |
| 3 | g.136262083A= | CA1404287967 | PCCB | c.543+18A= (n.543+18A=) c.294+18A= (n.294+18A=) c.410+18A= c.474+18A= (n.474+18A=) n.505+18A= c.636+18A= (n.636+18A=) c.603+18A= (n.603+18A=) n.500+18A= n.168+11525A= n.457+18A= c.195+18A= (n.195+18A=) c.486+18A= (n.486+18A=) c.372+5460A= (n.372+5460A=) | |
| 3 | g.136262083A>G | CA546662058 | PCCB | c.543+18A>G (n.543+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) c.410+18A>G c.474+18A>G (n.474+18A>G) n.505+18A>G c.636+18A>G (n.636+18A>G) c.603+18A>G (n.603+18A>G) n.500+18A>G n.168+11525A>G n.457+18A>G c.195+18A>G (n.195+18A>G) c.486+18A>G (n.486+18A>G) c.372+5460A>G (n.372+5460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.136262083A>T | CA2667839527 | PCCB | c.543+18A>T (n.543+18A>T) c.294+18A>T (n.294+18A>T) c.410+18A>T c.474+18A>T (n.474+18A>T) n.505+18A>T c.636+18A>T (n.636+18A>T) c.603+18A>T (n.603+18A>T) n.500+18A>T n.168+11525A>T n.457+18A>T c.195+18A>T (n.195+18A>T) c.486+18A>T (n.486+18A>T) c.372+5460A>T (n.372+5460A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262084G>A | CA546662060 | PCCB | c.543+19G>A (n.543+19G>A) c.294+19G>A (n.294+19G>A) c.410+19G>A c.474+19G>A (n.474+19G>A) n.505+19G>A c.636+19G>A (n.636+19G>A) c.603+19G>A (n.603+19G>A) n.500+19G>A n.168+11526G>A n.457+19G>A c.195+19G>A (n.195+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.372+5461G>A (n.372+5461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262084G>C | CA899353238 | PCCB | c.543+19G>C (n.543+19G>C) c.294+19G>C (n.294+19G>C) c.410+19G>C c.474+19G>C (n.474+19G>C) n.505+19G>C c.636+19G>C (n.636+19G>C) c.603+19G>C (n.603+19G>C) n.500+19G>C n.168+11526G>C n.457+19G>C c.195+19G>C (n.195+19G>C) c.486+19G>C (n.486+19G>C) c.372+5461G>C (n.372+5461G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262084G= | CA1404287968 | PCCB | c.543+19G= (n.543+19G=) c.294+19G= (n.294+19G=) c.410+19G= c.474+19G= (n.474+19G=) n.505+19G= c.636+19G= (n.636+19G=) c.603+19G= (n.603+19G=) n.500+19G= n.168+11526G= n.457+19G= c.195+19G= (n.195+19G=) c.486+19G= (n.486+19G=) c.372+5461G= (n.372+5461G=) | |
| 3 | g.136262086G>C | CA2667839528 | PCCB | c.543+21G>C (n.543+21G>C) c.294+21G>C (n.294+21G>C) c.410+21G>C c.474+21G>C (n.474+21G>C) n.505+21G>C c.636+21G>C (n.636+21G>C) c.603+21G>C (n.603+21G>C) n.500+21G>C n.168+11528G>C n.457+21G>C c.195+21G>C (n.195+21G>C) c.486+21G>C (n.486+21G>C) c.372+5463G>C (n.372+5463G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262086G>T | CA2577911937 | PCCB | c.543+21G>T (n.543+21G>T) c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.410+21G>T c.474+21G>T (n.474+21G>T) n.505+21G>T c.636+21G>T (n.636+21G>T) c.603+21G>T (n.603+21G>T) n.500+21G>T n.168+11528G>T n.457+21G>T c.195+21G>T (n.195+21G>T) c.486+21G>T (n.486+21G>T) c.372+5463G>T (n.372+5463G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262087A= | CA1404287969 | PCCB | c.543+22A= (n.543+22A=) c.294+22A= (n.294+22A=) c.410+22A= c.474+22A= (n.474+22A=) n.505+22A= c.636+22A= (n.636+22A=) c.603+22A= (n.603+22A=) n.500+22A= n.168+11529A= n.457+22A= c.195+22A= (n.195+22A=) c.486+22A= (n.486+22A=) c.372+5464A= (n.372+5464A=) | |
| 3 | g.136262087A>G | CA546662061 | PCCB | c.543+22A>G (n.543+22A>G) c.294+22A>G (n.294+22A>G) c.410+22A>G c.474+22A>G (n.474+22A>G) n.505+22A>G c.636+22A>G (n.636+22A>G) c.603+22A>G (n.603+22A>G) n.500+22A>G n.168+11529A>G n.457+22A>G c.195+22A>G (n.195+22A>G) c.486+22A>G (n.486+22A>G) c.372+5464A>G (n.372+5464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262087_136262089delinsAAT | CA1404287970 | PCCB | c.543+22_543+24delinsAAT (n.543+22_543+24delinsAAT) c.294+22_294+24delinsAAT (n.294+22_294+24delinsAAT) c.410+22_410+24delinsAAT c.474+22_474+24delinsAAT (n.474+22_474+24delinsAAT) n.505+22_505+24delinsAAT c.636+22_636+24delinsAAT (n.636+22_636+24delinsAAT) c.603+22_603+24delinsAAT (n.603+22_603+24delinsAAT) n.500+22_500+24delinsAAT n.168+11529_168+11531delinsAAT n.457+22_457+24delinsAAT c.195+22_195+24delinsAAT (n.195+22_195+24delinsAAT) c.486+22_486+24delinsAAT (n.486+22_486+24delinsAAT) c.372+5464_372+5466delinsAAT (n.372+5464_372+5466delinsAAT) | |
| 3 | g.136262087_136262088insCAAATGTTCTTG | CA917015283 | PCCB | c.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG (n.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG) c.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG (n.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG) c.410+22_410+23insCAAATGTTCTTG c.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG (n.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG) n.505+22_505+23insCAAATGTTCTTG c.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG (n.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG) c.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG (n.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG) n.500+22_500+23insCAAATGTTCTTG n.168+11529_168+11530insCAAATGTTCTTG n.457+22_457+23insCAAATGTTCTTG c.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG (n.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG) c.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG (n.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG) c.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG (n.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG) | dbSNP |
| 3 | g.136262089_136262090del | CA546662062 | PCCB | c.543+24_543+25del (n.543+24_543+25del) c.294+24_294+25del (n.294+24_294+25del) c.410+24_410+25del c.474+24_474+25del (n.474+24_474+25del) n.505+24_505+25del c.636+24_636+25del (n.636+24_636+25del) c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del) n.500+24_500+25del n.168+11531_168+11532del n.457+24_457+25del c.195+24_195+25del (n.195+24_195+25del) c.486+24_486+25del (n.486+24_486+25del) c.372+5466_372+5467del (n.372+5466_372+5467del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262089T>A | CA2577911938 | PCCB | c.543+24T>A (n.543+24T>A) c.294+24T>A (n.294+24T>A) c.410+24T>A c.474+24T>A (n.474+24T>A) n.505+24T>A c.636+24T>A (n.636+24T>A) c.603+24T>A (n.603+24T>A) n.500+24T>A n.168+11531T>A n.457+24T>A c.195+24T>A (n.195+24T>A) c.486+24T>A (n.486+24T>A) c.372+5466T>A (n.372+5466T>A) | |
| 3 | g.136262090A= | CA1404287971 | PCCB | c.543+25A= (n.543+25A=) c.294+25A= (n.294+25A=) c.410+25A= c.474+25A= (n.474+25A=) n.505+25A= c.636+25A= (n.636+25A=) c.603+25A= (n.603+25A=) n.500+25A= n.168+11532A= n.457+25A= c.195+25A= (n.195+25A=) c.486+25A= (n.486+25A=) c.372+5467A= (n.372+5467A=) | |
| 3 | g.136262090A>G | CA435957506 | PCCB | c.543+25A>G (n.543+25A>G) c.294+25A>G (n.294+25A>G) c.410+25A>G c.474+25A>G (n.474+25A>G) n.505+25A>G c.636+25A>G (n.636+25A>G) c.603+25A>G (n.603+25A>G) n.500+25A>G n.168+11532A>G n.457+25A>G c.195+25A>G (n.195+25A>G) c.486+25A>G (n.486+25A>G) c.372+5467A>G (n.372+5467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096dup | CA2577911939 | PCCB | c.543+31dup (n.543+31dup) c.294+31dup (n.294+31dup) c.410+31dup c.474+31dup (n.474+31dup) n.505+31dup c.636+31dup (n.636+31dup) c.603+31dup (n.603+31dup) n.500+31dup n.168+11538dup n.457+31dup c.195+31dup (n.195+31dup) c.486+31dup (n.486+31dup) c.372+5473dup (n.372+5473dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096del | CA2667839529 | PCCB | c.543+31del (n.543+31del) c.294+31del (n.294+31del) c.410+31del c.474+31del (n.474+31del) n.505+31del c.636+31del (n.636+31del) c.603+31del (n.603+31del) n.500+31del n.168+11538del n.457+31del c.195+31del (n.195+31del) c.486+31del (n.486+31del) c.372+5473del (n.372+5473del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262091A= | CA1404287972 | PCCB | c.543+26A= (n.543+26A=) c.294+26A= (n.294+26A=) c.410+26A= c.474+26A= (n.474+26A=) n.505+26A= c.636+26A= (n.636+26A=) c.603+26A= (n.603+26A=) n.500+26A= n.168+11533A= n.457+26A= c.195+26A= (n.195+26A=) c.486+26A= (n.486+26A=) c.372+5468A= (n.372+5468A=) | |
| 3 | g.136262091A>G | CA1404287973 | PCCB | c.543+26A>G (n.543+26A>G) c.294+26A>G (n.294+26A>G) c.410+26A>G c.474+26A>G (n.474+26A>G) n.505+26A>G c.636+26A>G (n.636+26A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) n.500+26A>G n.168+11533A>G n.457+26A>G c.195+26A>G (n.195+26A>G) c.486+26A>G (n.486+26A>G) c.372+5468A>G (n.372+5468A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262092A= | CA1404287974 | PCCB | c.543+27A= (n.543+27A=) c.294+27A= (n.294+27A=) c.410+27A= c.474+27A= (n.474+27A=) n.505+27A= c.636+27A= (n.636+27A=) c.603+27A= (n.603+27A=) n.500+27A= n.168+11534A= n.457+27A= c.195+27A= (n.195+27A=) c.486+27A= (n.486+27A=) c.372+5469A= (n.372+5469A=) | |
| 3 | g.136262092A>G | CA1404287975 | PCCB | c.543+27A>G (n.543+27A>G) c.294+27A>G (n.294+27A>G) c.410+27A>G c.474+27A>G (n.474+27A>G) n.505+27A>G c.636+27A>G (n.636+27A>G) c.603+27A>G (n.603+27A>G) n.500+27A>G n.168+11534A>G n.457+27A>G c.195+27A>G (n.195+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) c.372+5469A>G (n.372+5469A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262094A>C | CA2667839530 | PCCB | c.543+29A>C (n.543+29A>C) c.294+29A>C (n.294+29A>C) c.410+29A>C c.474+29A>C (n.474+29A>C) n.505+29A>C c.636+29A>C (n.636+29A>C) c.603+29A>C (n.603+29A>C) n.500+29A>C n.168+11536A>C n.457+29A>C c.195+29A>C (n.195+29A>C) c.486+29A>C (n.486+29A>C) c.372+5471A>C (n.372+5471A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262095A>C | CA2577911940 | PCCB | c.543+30A>C (n.543+30A>C) c.294+30A>C (n.294+30A>C) c.410+30A>C c.474+30A>C (n.474+30A>C) n.505+30A>C c.636+30A>C (n.636+30A>C) c.603+30A>C (n.603+30A>C) n.500+30A>C n.168+11537A>C n.457+30A>C c.195+30A>C (n.195+30A>C) c.486+30A>C (n.486+30A>C) c.372+5472A>C (n.372+5472A>C) | |
| 3 | g.136262095A>G | CA2577911941 | PCCB | c.543+30A>G (n.543+30A>G) c.294+30A>G (n.294+30A>G) c.410+30A>G c.474+30A>G (n.474+30A>G) n.505+30A>G c.636+30A>G (n.636+30A>G) c.603+30A>G (n.603+30A>G) n.500+30A>G n.168+11537A>G n.457+30A>G c.195+30A>G (n.195+30A>G) c.486+30A>G (n.486+30A>G) c.372+5472A>G (n.372+5472A>G) | |
| 3 | g.136262095_136262096insCCAAACACACCCA | CA2758544951 | PCCB | c.543+30_543+31insCCAAACACACCCA (n.543+30_543+31insCCAAACACACCCA) c.294+30_294+31insCCAAACACACCCA (n.294+30_294+31insCCAAACACACCCA) c.410+30_410+31insCCAAACACACCCA c.474+30_474+31insCCAAACACACCCA (n.474+30_474+31insCCAAACACACCCA) n.505+30_505+31insCCAAACACACCCA c.636+30_636+31insCCAAACACACCCA (n.636+30_636+31insCCAAACACACCCA) c.603+30_603+31insCCAAACACACCCA (n.603+30_603+31insCCAAACACACCCA) n.500+30_500+31insCCAAACACACCCA n.168+11537_168+11538insCCAAACACACCCA n.457+30_457+31insCCAAACACACCCA c.195+30_195+31insCCAAACACACCCA (n.195+30_195+31insCCAAACACACCCA) c.486+30_486+31insCCAAACACACCCA (n.486+30_486+31insCCAAACACACCCA) c.372+5472_372+5473insCCAAACACACCCA (n.372+5472_372+5473insCCAAACACACCCA) | |
| 3 | g.136262096_136262097insACCAAACACACCCAA | CA2758544950 | PCCB | c.543+31_543+32insACCAAACACACCCAA (n.543+31_543+32insACCAAACACACCCAA) c.294+31_294+32insACCAAACACACCCAA (n.294+31_294+32insACCAAACACACCCAA) c.410+31_410+32insACCAAACACACCCAA c.474+31_474+32insACCAAACACACCCAA (n.474+31_474+32insACCAAACACACCCAA) n.505+31_505+32insACCAAACACACCCAA c.636+31_636+32insACCAAACACACCCAA (n.636+31_636+32insACCAAACACACCCAA) c.603+31_603+32insACCAAACACACCCAA (n.603+31_603+32insACCAAACACACCCAA) n.500+31_500+32insACCAAACACACCCAA n.168+11538_168+11539insACCAAACACACCCAA n.457+31_457+32insACCAAACACACCCAA c.195+31_195+32insACCAAACACACCCAA (n.195+31_195+32insACCAAACACACCCAA) c.486+31_486+32insACCAAACACACCCAA (n.486+31_486+32insACCAAACACACCCAA) c.372+5473_372+5474insACCAAACACACCCAA (n.372+5473_372+5474insACCAAACACACCCAA) | |
| 3 | g.136262096A= | CA1404287976 | PCCB | c.543+31A= (n.543+31A=) c.294+31A= (n.294+31A=) c.410+31A= c.474+31A= (n.474+31A=) n.505+31A= c.636+31A= (n.636+31A=) c.603+31A= (n.603+31A=) n.500+31A= n.168+11538A= n.457+31A= c.195+31A= (n.195+31A=) c.486+31A= (n.486+31A=) c.372+5473A= (n.372+5473A=) | |
| 3 | g.136262096A>G | CA2667839531 | PCCB | c.543+31A>G (n.543+31A>G) c.294+31A>G (n.294+31A>G) c.410+31A>G c.474+31A>G (n.474+31A>G) n.505+31A>G c.636+31A>G (n.636+31A>G) c.603+31A>G (n.603+31A>G) n.500+31A>G n.168+11538A>G n.457+31A>G c.195+31A>G (n.195+31A>G) c.486+31A>G (n.486+31A>G) c.372+5473A>G (n.372+5473A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096A>T | CA1404287977 | PCCB | c.543+31A>T (n.543+31A>T) c.294+31A>T (n.294+31A>T) c.410+31A>T c.474+31A>T (n.474+31A>T) n.505+31A>T c.636+31A>T (n.636+31A>T) c.603+31A>T (n.603+31A>T) n.500+31A>T n.168+11538A>T n.457+31A>T c.195+31A>T (n.195+31A>T) c.486+31A>T (n.486+31A>T) c.372+5473A>T (n.372+5473A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262097T>C | CA2758544952 | PCCB | c.543+32T>C (n.543+32T>C) c.294+32T>C (n.294+32T>C) c.410+32T>C c.474+32T>C (n.474+32T>C) n.505+32T>C c.636+32T>C (n.636+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.500+32T>C n.168+11539T>C n.457+32T>C c.195+32T>C (n.195+32T>C) c.486+32T>C (n.486+32T>C) c.372+5474T>C (n.372+5474T>C) | |
| 3 | g.136262098A>G | CA2667839532 | PCCB | c.543+33A>G (n.543+33A>G) c.294+33A>G (n.294+33A>G) c.410+33A>G c.474+33A>G (n.474+33A>G) n.505+33A>G c.636+33A>G (n.636+33A>G) c.603+33A>G (n.603+33A>G) n.500+33A>G n.168+11540A>G n.457+33A>G c.195+33A>G (n.195+33A>G) c.486+33A>G (n.486+33A>G) c.372+5475A>G (n.372+5475A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262098A>T | CA2667839533 | PCCB | c.543+33A>T (n.543+33A>T) c.294+33A>T (n.294+33A>T) c.410+33A>T c.474+33A>T (n.474+33A>T) n.505+33A>T c.636+33A>T (n.636+33A>T) c.603+33A>T (n.603+33A>T) n.500+33A>T n.168+11540A>T n.457+33A>T c.195+33A>T (n.195+33A>T) c.486+33A>T (n.486+33A>T) c.372+5475A>T (n.372+5475A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262099C>A | CA2667839534 | PCCB | c.543+34C>A (n.543+34C>A) c.294+34C>A (n.294+34C>A) c.410+34C>A c.474+34C>A (n.474+34C>A) n.505+34C>A c.636+34C>A (n.636+34C>A) c.603+34C>A (n.603+34C>A) n.500+34C>A n.168+11541C>A n.457+34C>A c.195+34C>A (n.195+34C>A) c.486+34C>A (n.486+34C>A) c.372+5476C>A (n.372+5476C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262099C= | CA1404287978 | PCCB | c.543+34C= (n.543+34C=) c.294+34C= (n.294+34C=) c.410+34C= c.474+34C= (n.474+34C=) n.505+34C= c.636+34C= (n.636+34C=) c.603+34C= (n.603+34C=) n.500+34C= n.168+11541C= n.457+34C= c.195+34C= (n.195+34C=) c.486+34C= (n.486+34C=) c.372+5476C= (n.372+5476C=) | |
| 3 | g.136262099C>T | CA546662063 | PCCB | c.543+34C>T (n.543+34C>T) c.294+34C>T (n.294+34C>T) c.410+34C>T c.474+34C>T (n.474+34C>T) n.505+34C>T c.636+34C>T (n.636+34C>T) c.603+34C>T (n.603+34C>T) n.500+34C>T n.168+11541C>T n.457+34C>T c.195+34C>T (n.195+34C>T) c.486+34C>T (n.486+34C>T) c.372+5476C>T (n.372+5476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262100A>G | CA648244235 | PCCB | c.543+35A>G (n.543+35A>G) c.294+35A>G (n.294+35A>G) c.410+35A>G c.474+35A>G (n.474+35A>G) n.505+35A>G c.636+35A>G (n.636+35A>G) c.603+35A>G (n.603+35A>G) n.500+35A>G n.168+11542A>G n.457+35A>G c.195+35A>G (n.195+35A>G) c.486+35A>G (n.486+35A>G) c.372+5477A>G (n.372+5477A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262101G>C | CA1404287980 | PCCB | c.543+36G>C (n.543+36G>C) c.294+36G>C (n.294+36G>C) c.410+36G>C c.474+36G>C (n.474+36G>C) n.505+36G>C c.636+36G>C (n.636+36G>C) c.603+36G>C (n.603+36G>C) n.500+36G>C n.168+11543G>C n.457+36G>C c.195+36G>C (n.195+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.372+5478G>C (n.372+5478G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262101G= | CA1404287979 | PCCB | c.543+36G= (n.543+36G=) c.294+36G= (n.294+36G=) c.410+36G= c.474+36G= (n.474+36G=) n.505+36G= c.636+36G= (n.636+36G=) c.603+36G= (n.603+36G=) n.500+36G= n.168+11543G= n.457+36G= c.195+36G= (n.195+36G=) c.486+36G= (n.486+36G=) c.372+5478G= (n.372+5478G=) | |
| 3 | g.136262101G>T | CA2667839535 | PCCB | c.543+36G>T (n.543+36G>T) c.294+36G>T (n.294+36G>T) c.410+36G>T c.474+36G>T (n.474+36G>T) n.505+36G>T c.636+36G>T (n.636+36G>T) c.603+36G>T (n.603+36G>T) n.500+36G>T n.168+11543G>T n.457+36G>T c.195+36G>T (n.195+36G>T) c.486+36G>T (n.486+36G>T) c.372+5478G>T (n.372+5478G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262102G>A | CA2631763 | PCCB | c.543+37G>A (n.543+37G>A) c.294+37G>A (n.294+37G>A) c.410+37G>A c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.505+37G>A c.636+37G>A (n.636+37G>A) c.603+37G>A (n.603+37G>A) n.500+37G>A n.168+11544G>A n.457+37G>A c.195+37G>A (n.195+37G>A) c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.372+5479G>A (n.372+5479G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262102G= | CA1404287981 | PCCB | c.543+37G= (n.543+37G=) c.294+37G= (n.294+37G=) c.410+37G= c.474+37G= (n.474+37G=) n.505+37G= c.636+37G= (n.636+37G=) c.603+37G= (n.603+37G=) n.500+37G= n.168+11544G= n.457+37G= c.195+37G= (n.195+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) c.372+5479G= (n.372+5479G=) | |
| 3 | g.136262102G>T | CA2667839536 | PCCB | c.543+37G>T (n.543+37G>T) c.294+37G>T (n.294+37G>T) c.410+37G>T c.474+37G>T (n.474+37G>T) n.505+37G>T c.636+37G>T (n.636+37G>T) c.603+37G>T (n.603+37G>T) n.500+37G>T n.168+11544G>T n.457+37G>T c.195+37G>T (n.195+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.372+5479G>T (n.372+5479G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262104C>A | CA2577911942 | PCCB | c.543+39C>A (n.543+39C>A) c.294+39C>A (n.294+39C>A) c.410+39C>A c.474+39C>A (n.474+39C>A) n.505+39C>A c.636+39C>A (n.636+39C>A) c.603+39C>A (n.603+39C>A) n.500+39C>A n.168+11546C>A n.457+39C>A c.195+39C>A (n.195+39C>A) c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.372+5481C>A (n.372+5481C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262105T>G | CA2667839537 | PCCB | c.543+40T>G (n.543+40T>G) c.294+40T>G (n.294+40T>G) c.410+40T>G c.474+40T>G (n.474+40T>G) n.505+40T>G c.636+40T>G (n.636+40T>G) c.603+40T>G (n.603+40T>G) n.500+40T>G n.168+11547T>G n.457+40T>G c.195+40T>G (n.195+40T>G) c.486+40T>G (n.486+40T>G) c.372+5482T>G (n.372+5482T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262106T>A | CA2667839538 | PCCB | c.543+41T>A (n.543+41T>A) c.294+41T>A (n.294+41T>A) c.410+41T>A c.474+41T>A (n.474+41T>A) n.505+41T>A c.636+41T>A (n.636+41T>A) c.603+41T>A (n.603+41T>A) n.500+41T>A n.168+11548T>A n.457+41T>A c.195+41T>A (n.195+41T>A) c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.372+5483T>A (n.372+5483T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262107A>G | CA2667839539 | PCCB | c.543+42A>G (n.543+42A>G) c.294+42A>G (n.294+42A>G) c.410+42A>G c.474+42A>G (n.474+42A>G) n.505+42A>G c.636+42A>G (n.636+42A>G) c.603+42A>G (n.603+42A>G) n.500+42A>G n.168+11549A>G n.457+42A>G c.195+42A>G (n.195+42A>G) c.486+42A>G (n.486+42A>G) c.372+5484A>G (n.372+5484A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262107_136262108insG | CA2667839540 | PCCB | c.543+42_543+43insG (n.543+42_543+43insG) c.294+42_294+43insG (n.294+42_294+43insG) c.410+42_410+43insG c.474+42_474+43insG (n.474+42_474+43insG) n.505+42_505+43insG c.636+42_636+43insG (n.636+42_636+43insG) c.603+42_603+43insG (n.603+42_603+43insG) n.500+42_500+43insG n.168+11549_168+11550insG n.457+42_457+43insG c.195+42_195+43insG (n.195+42_195+43insG) c.486+42_486+43insG (n.486+42_486+43insG) c.372+5484_372+5485insG (n.372+5484_372+5485insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262109G= | CA1404287982 | PCCB | c.543+44G= (n.543+44G=) c.294+44G= (n.294+44G=) c.410+44G= c.474+44G= (n.474+44G=) n.505+44G= c.636+44G= (n.636+44G=) c.603+44G= (n.603+44G=) n.500+44G= n.168+11551G= n.457+44G= c.195+44G= (n.195+44G=) c.486+44G= (n.486+44G=) c.372+5486G= (n.372+5486G=) | |
| 3 | g.136262109G>T | CA546662064 | PCCB | c.543+44G>T (n.543+44G>T) c.294+44G>T (n.294+44G>T) c.410+44G>T c.474+44G>T (n.474+44G>T) n.505+44G>T c.636+44G>T (n.636+44G>T) c.603+44G>T (n.603+44G>T) n.500+44G>T n.168+11551G>T n.457+44G>T c.195+44G>T (n.195+44G>T) c.486+44G>T (n.486+44G>T) c.372+5486G>T (n.372+5486G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>A | CA2667839541 | PCCB | c.543+45T>A (n.543+45T>A) c.294+45T>A (n.294+45T>A) c.410+45T>A c.474+45T>A (n.474+45T>A) n.505+45T>A c.636+45T>A (n.636+45T>A) c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.500+45T>A n.168+11552T>A n.457+45T>A c.195+45T>A (n.195+45T>A) c.486+45T>A (n.486+45T>A) c.372+5487T>A (n.372+5487T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>G | CA2667839542 | PCCB | c.543+45T>G (n.543+45T>G) c.294+45T>G (n.294+45T>G) c.410+45T>G c.474+45T>G (n.474+45T>G) n.505+45T>G c.636+45T>G (n.636+45T>G) c.603+45T>G (n.603+45T>G) n.500+45T>G n.168+11552T>G n.457+45T>G c.195+45T>G (n.195+45T>G) c.486+45T>G (n.486+45T>G) c.372+5487T>G (n.372+5487T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262111T>A | CA2667839543 | PCCB | c.543+46T>A (n.543+46T>A) c.294+46T>A (n.294+46T>A) c.410+46T>A c.474+46T>A (n.474+46T>A) n.505+46T>A c.636+46T>A (n.636+46T>A) c.603+46T>A (n.603+46T>A) n.500+46T>A n.168+11553T>A n.457+46T>A c.195+46T>A (n.195+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) c.372+5488T>A (n.372+5488T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C>A | CA2577911943 | PCCB | c.543+47C>A (n.543+47C>A) c.294+47C>A (n.294+47C>A) c.410+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.505+47C>A c.636+47C>A (n.636+47C>A) c.603+47C>A (n.603+47C>A) n.500+47C>A n.168+11554C>A n.457+47C>A c.195+47C>A (n.195+47C>A) c.486+47C>A (n.486+47C>A) c.372+5489C>A (n.372+5489C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C= | CA1404287983 | PCCB | c.543+47C= (n.543+47C=) c.294+47C= (n.294+47C=) c.410+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.505+47C= c.636+47C= (n.636+47C=) c.603+47C= (n.603+47C=) n.500+47C= n.168+11554C= n.457+47C= c.195+47C= (n.195+47C=) c.486+47C= (n.486+47C=) c.372+5489C= (n.372+5489C=) | |
| 3 | g.136262112C>T | CA2631764 | PCCB | c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.294+47C>T (n.294+47C>T) c.410+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.505+47C>T c.636+47C>T (n.636+47C>T) c.603+47C>T (n.603+47C>T) n.500+47C>T n.168+11554C>T n.457+47C>T c.195+47C>T (n.195+47C>T) c.486+47C>T (n.486+47C>T) c.372+5489C>T (n.372+5489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>A | CA2577911944 | PCCB | c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) c.410+49C>A c.474+49C>A (n.474+49C>A) n.505+49C>A c.636+49C>A (n.636+49C>A) c.603+49C>A (n.603+49C>A) n.500+49C>A n.168+11556C>A n.457+49C>A c.195+49C>A (n.195+49C>A) c.486+49C>A (n.486+49C>A) c.372+5491C>A (n.372+5491C>A) | |
| 3 | g.136262114C= | CA1404287984 | PCCB | c.543+49C= (n.543+49C=) c.294+49C= (n.294+49C=) c.410+49C= c.474+49C= (n.474+49C=) n.505+49C= c.636+49C= (n.636+49C=) c.603+49C= (n.603+49C=) n.500+49C= n.168+11556C= n.457+49C= c.195+49C= (n.195+49C=) c.486+49C= (n.486+49C=) c.372+5491C= (n.372+5491C=) | |
| 3 | g.136262114C>G | CA2667839544 | PCCB | c.543+49C>G (n.543+49C>G) c.294+49C>G (n.294+49C>G) c.410+49C>G c.474+49C>G (n.474+49C>G) n.505+49C>G c.636+49C>G (n.636+49C>G) c.603+49C>G (n.603+49C>G) n.500+49C>G n.168+11556C>G n.457+49C>G c.195+49C>G (n.195+49C>G) c.486+49C>G (n.486+49C>G) c.372+5491C>G (n.372+5491C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>T | CA546662065 | PCCB | c.543+49C>T (n.543+49C>T) c.294+49C>T (n.294+49C>T) c.410+49C>T c.474+49C>T (n.474+49C>T) n.505+49C>T c.636+49C>T (n.636+49C>T) c.603+49C>T (n.603+49C>T) n.500+49C>T n.168+11556C>T n.457+49C>T c.195+49C>T (n.195+49C>T) c.486+49C>T (n.486+49C>T) c.372+5491C>T (n.372+5491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262115T>C | CA2667839545 | PCCB | c.543+50T>C (n.543+50T>C) c.294+50T>C (n.294+50T>C) c.410+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) n.505+50T>C c.636+50T>C (n.636+50T>C) c.603+50T>C (n.603+50T>C) n.500+50T>C n.168+11557T>C n.457+50T>C c.195+50T>C (n.195+50T>C) c.486+50T>C (n.486+50T>C) c.372+5492T>C (n.372+5492T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262116A= | CA1404287985 | PCCB | c.543+51A= (n.543+51A=) c.294+51A= (n.294+51A=) c.410+51A= c.474+51A= (n.474+51A=) n.505+51A= c.636+51A= (n.636+51A=) c.603+51A= (n.603+51A=) n.500+51A= n.168+11558A= n.457+51A= c.195+51A= (n.195+51A=) c.486+51A= (n.486+51A=) c.372+5493A= (n.372+5493A=) | |
| 3 | g.136262116A>G | CA1404287986 | PCCB | c.543+51A>G (n.543+51A>G) c.294+51A>G (n.294+51A>G) c.410+51A>G c.474+51A>G (n.474+51A>G) n.505+51A>G c.636+51A>G (n.636+51A>G) c.603+51A>G (n.603+51A>G) n.500+51A>G n.168+11558A>G n.457+51A>G c.195+51A>G (n.195+51A>G) c.486+51A>G (n.486+51A>G) c.372+5493A>G (n.372+5493A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262116A>T | CA2667839546 | PCCB | c.543+51A>T (n.543+51A>T) c.294+51A>T (n.294+51A>T) c.410+51A>T c.474+51A>T (n.474+51A>T) n.505+51A>T c.636+51A>T (n.636+51A>T) c.603+51A>T (n.603+51A>T) n.500+51A>T n.168+11558A>T n.457+51A>T c.195+51A>T (n.195+51A>T) c.486+51A>T (n.486+51A>T) c.372+5493A>T (n.372+5493A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C>A | CA1053911418 | PCCB | c.543+54C>A (n.543+54C>A) c.294+54C>A (n.294+54C>A) c.410+54C>A c.474+54C>A (n.474+54C>A) n.505+54C>A c.636+54C>A (n.636+54C>A) c.603+54C>A (n.603+54C>A) n.500+54C>A n.168+11561C>A n.457+54C>A c.195+54C>A (n.195+54C>A) c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.372+5496C>A (n.372+5496C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C= | CA1404287987 | PCCB | c.543+54C= (n.543+54C=) c.294+54C= (n.294+54C=) c.410+54C= c.474+54C= (n.474+54C=) n.505+54C= c.636+54C= (n.636+54C=) c.603+54C= (n.603+54C=) n.500+54C= n.168+11561C= n.457+54C= c.195+54C= (n.195+54C=) c.486+54C= (n.486+54C=) c.372+5496C= (n.372+5496C=) | |
| 3 | g.136262120C>A | CA2577911945 | PCCB | c.543+55C>A (n.543+55C>A) c.294+55C>A (n.294+55C>A) c.410+55C>A c.474+55C>A (n.474+55C>A) n.505+55C>A c.636+55C>A (n.636+55C>A) c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.500+55C>A n.168+11562C>A n.457+55C>A c.195+55C>A (n.195+55C>A) c.486+55C>A (n.486+55C>A) c.372+5497C>A (n.372+5497C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262121A= | CA1404287988 | PCCB | c.543+56A= (n.543+56A=) c.294+56A= (n.294+56A=) c.410+56A= c.474+56A= (n.474+56A=) n.505+56A= c.636+56A= (n.636+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) n.500+56A= n.168+11563A= n.457+56A= c.195+56A= (n.195+56A=) c.486+56A= (n.486+56A=) c.372+5498A= (n.372+5498A=) | |
| 3 | g.136262121A>G | CA899353266 | PCCB | c.543+56A>G (n.543+56A>G) c.294+56A>G (n.294+56A>G) c.410+56A>G c.474+56A>G (n.474+56A>G) n.505+56A>G c.636+56A>G (n.636+56A>G) c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.500+56A>G n.168+11563A>G n.457+56A>G c.195+56A>G (n.195+56A>G) c.486+56A>G (n.486+56A>G) c.372+5498A>G (n.372+5498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G>A | CA899353270 | PCCB | c.543+58G>A (n.543+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.410+58G>A c.474+58G>A (n.474+58G>A) n.505+58G>A c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.603+58G>A (n.603+58G>A) n.500+58G>A n.168+11565G>A n.457+58G>A c.195+58G>A (n.195+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) c.372+5500G>A (n.372+5500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G= | CA1404287989 | PCCB | c.543+58G= (n.543+58G=) c.294+58G= (n.294+58G=) c.410+58G= c.474+58G= (n.474+58G=) n.505+58G= c.636+58G= (n.636+58G=) c.603+58G= (n.603+58G=) n.500+58G= n.168+11565G= n.457+58G= c.195+58G= (n.195+58G=) c.486+58G= (n.486+58G=) c.372+5500G= (n.372+5500G=) | |
| 3 | g.136262123G>T | CA84266995 | PCCB | c.543+58G>T (n.543+58G>T) c.294+58G>T (n.294+58G>T) c.410+58G>T c.474+58G>T (n.474+58G>T) n.505+58G>T c.636+58G>T (n.636+58G>T) c.603+58G>T (n.603+58G>T) n.500+58G>T n.168+11565G>T n.457+58G>T c.195+58G>T (n.195+58G>T) c.486+58G>T (n.486+58G>T) c.372+5500G>T (n.372+5500G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262124G>A | CA2667839547 | PCCB | c.543+59G>A (n.543+59G>A) c.294+59G>A (n.294+59G>A) c.410+59G>A c.474+59G>A (n.474+59G>A) n.505+59G>A c.636+59G>A (n.636+59G>A) c.603+59G>A (n.603+59G>A) n.500+59G>A n.168+11566G>A n.457+59G>A c.195+59G>A (n.195+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.372+5501G>A (n.372+5501G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262124G= | CA1404287990 | PCCB | c.543+59G= (n.543+59G=) c.294+59G= (n.294+59G=) c.410+59G= c.474+59G= (n.474+59G=) n.505+59G= c.636+59G= (n.636+59G=) c.603+59G= (n.603+59G=) n.500+59G= n.168+11566G= n.457+59G= c.195+59G= (n.195+59G=) c.486+59G= (n.486+59G=) c.372+5501G= (n.372+5501G=) | |
| 3 | g.136262124G>T | CA84266996 | PCCB | c.543+59G>T (n.543+59G>T) c.294+59G>T (n.294+59G>T) c.410+59G>T c.474+59G>T (n.474+59G>T) n.505+59G>T c.636+59G>T (n.636+59G>T) c.603+59G>T (n.603+59G>T) n.500+59G>T n.168+11566G>T n.457+59G>T c.195+59G>T (n.195+59G>T) c.486+59G>T (n.486+59G>T) c.372+5501G>T (n.372+5501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262125C>A | CA2667839548 | PCCB | c.543+60C>A (n.543+60C>A) c.294+60C>A (n.294+60C>A) c.410+60C>A c.474+60C>A (n.474+60C>A) n.505+60C>A c.636+60C>A (n.636+60C>A) c.603+60C>A (n.603+60C>A) n.500+60C>A n.168+11567C>A n.457+60C>A c.195+60C>A (n.195+60C>A) c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.372+5502C>A (n.372+5502C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262125C>T | CA2667839549 | PCCB | c.543+60C>T (n.543+60C>T) c.294+60C>T (n.294+60C>T) c.410+60C>T c.474+60C>T (n.474+60C>T) n.505+60C>T c.636+60C>T (n.636+60C>T) c.603+60C>T (n.603+60C>T) n.500+60C>T n.168+11567C>T n.457+60C>T c.195+60C>T (n.195+60C>T) c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.372+5502C>T (n.372+5502C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262126C>A | CA2577911946 | PCCB | c.543+61C>A (n.543+61C>A) c.294+61C>A (n.294+61C>A) c.410+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.505+61C>A c.636+61C>A (n.636+61C>A) c.603+61C>A (n.603+61C>A) n.500+61C>A n.168+11568C>A n.457+61C>A c.195+61C>A (n.195+61C>A) c.486+61C>A (n.486+61C>A) c.372+5503C>A (n.372+5503C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262127T>A | CA2667839550 | PCCB | c.543+62T>A (n.543+62T>A) c.294+62T>A (n.294+62T>A) c.410+62T>A c.474+62T>A (n.474+62T>A) n.505+62T>A c.636+62T>A (n.636+62T>A) c.603+62T>A (n.603+62T>A) n.500+62T>A n.168+11569T>A n.457+62T>A c.195+62T>A (n.195+62T>A) c.486+62T>A (n.486+62T>A) c.372+5504T>A (n.372+5504T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262127T>C | CA2577911947 | PCCB | c.543+62T>C (n.543+62T>C) c.294+62T>C (n.294+62T>C) c.410+62T>C c.474+62T>C (n.474+62T>C) n.505+62T>C c.636+62T>C (n.636+62T>C) c.603+62T>C (n.603+62T>C) n.500+62T>C n.168+11569T>C n.457+62T>C c.195+62T>C (n.195+62T>C) c.486+62T>C (n.486+62T>C) c.372+5504T>C (n.372+5504T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262128G= | CA1404287991 | PCCB | c.543+63G= (n.543+63G=) c.294+63G= (n.294+63G=) c.410+63G= c.474+63G= (n.474+63G=) n.505+63G= c.636+63G= (n.636+63G=) c.603+63G= (n.603+63G=) n.500+63G= n.168+11570G= n.457+63G= c.195+63G= (n.195+63G=) c.486+63G= (n.486+63G=) c.372+5505G= (n.372+5505G=) | |
| 3 | g.136262128G>T | CA1404287992 | PCCB | c.543+63G>T (n.543+63G>T) c.294+63G>T (n.294+63G>T) c.410+63G>T c.474+63G>T (n.474+63G>T) n.505+63G>T c.636+63G>T (n.636+63G>T) c.603+63G>T (n.603+63G>T) n.500+63G>T n.168+11570G>T n.457+63G>T c.195+63G>T (n.195+63G>T) c.486+63G>T (n.486+63G>T) c.372+5505G>T (n.372+5505G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129del | CA2667839551 | PCCB | c.543+64del (n.543+64del) c.294+64del (n.294+64del) c.410+64del c.474+64del (n.474+64del) n.505+64del c.636+64del (n.636+64del) c.603+64del (n.603+64del) n.500+64del n.168+11571del n.457+64del c.195+64del (n.195+64del) c.486+64del (n.486+64del) c.372+5506del (n.372+5506del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129G>C | CA1404287994 | PCCB | c.543+64G>C (n.543+64G>C) c.294+64G>C (n.294+64G>C) c.410+64G>C c.474+64G>C (n.474+64G>C) n.505+64G>C c.636+64G>C (n.636+64G>C) c.603+64G>C (n.603+64G>C) n.500+64G>C n.168+11571G>C n.457+64G>C c.195+64G>C (n.195+64G>C) c.486+64G>C (n.486+64G>C) c.372+5506G>C (n.372+5506G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262129G= | CA1404287995 | PCCB | c.543+64G= (n.543+64G=) c.294+64G= (n.294+64G=) c.410+64G= c.474+64G= (n.474+64G=) n.505+64G= c.636+64G= (n.636+64G=) c.603+64G= (n.603+64G=) n.500+64G= n.168+11571G= n.457+64G= c.195+64G= (n.195+64G=) c.486+64G= (n.486+64G=) c.372+5506G= (n.372+5506G=) | |
| 3 | g.136262129G>T | CA2667839552 | PCCB | c.543+64G>T (n.543+64G>T) c.294+64G>T (n.294+64G>T) c.410+64G>T c.474+64G>T (n.474+64G>T) n.505+64G>T c.636+64G>T (n.636+64G>T) c.603+64G>T (n.603+64G>T) n.500+64G>T n.168+11571G>T n.457+64G>T c.195+64G>T (n.195+64G>T) c.486+64G>T (n.486+64G>T) c.372+5506G>T (n.372+5506G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262129_136262130delinsGC | CA1404287993 | PCCB | c.543+64_543+65delinsGC (n.543+64_543+65delinsGC) c.294+64_294+65delinsGC (n.294+64_294+65delinsGC) c.410+64_410+65delinsGC c.474+64_474+65delinsGC (n.474+64_474+65delinsGC) n.505+64_505+65delinsGC c.636+64_636+65delinsGC (n.636+64_636+65delinsGC) c.603+64_603+65delinsGC (n.603+64_603+65delinsGC) n.500+64_500+65delinsGC n.168+11571_168+11572delinsGC n.457+64_457+65delinsGC c.195+64_195+65delinsGC (n.195+64_195+65delinsGC) c.486+64_486+65delinsGC (n.486+64_486+65delinsGC) c.372+5506_372+5507delinsGC (n.372+5506_372+5507delinsGC) | |
| 3 | g.136262130C>A | CA2667839553 | PCCB | c.543+65C>A (n.543+65C>A) c.294+65C>A (n.294+65C>A) c.410+65C>A c.474+65C>A (n.474+65C>A) n.505+65C>A c.636+65C>A (n.636+65C>A) c.603+65C>A (n.603+65C>A) n.500+65C>A n.168+11572C>A n.457+65C>A c.195+65C>A (n.195+65C>A) c.486+65C>A (n.486+65C>A) c.372+5507C>A (n.372+5507C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131del | CA899353282 | PCCB | c.543+66del (n.543+66del) c.294+66del (n.294+66del) c.410+66del c.474+66del (n.474+66del) n.505+66del c.636+66del (n.636+66del) c.603+66del (n.603+66del) n.500+66del n.168+11573del n.457+66del c.195+66del (n.195+66del) c.486+66del (n.486+66del) c.372+5508del (n.372+5508del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131C>A | CA2577911948 | PCCB | c.543+66C>A (n.543+66C>A) c.294+66C>A (n.294+66C>A) c.410+66C>A c.474+66C>A (n.474+66C>A) n.505+66C>A c.636+66C>A (n.636+66C>A) c.603+66C>A (n.603+66C>A) n.500+66C>A n.168+11573C>A n.457+66C>A c.195+66C>A (n.195+66C>A) c.486+66C>A (n.486+66C>A) c.372+5508C>A (n.372+5508C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262131C>T | CA2667839554 | PCCB | c.543+66C>T (n.543+66C>T) c.294+66C>T (n.294+66C>T) c.410+66C>T c.474+66C>T (n.474+66C>T) n.505+66C>T c.636+66C>T (n.636+66C>T) c.603+66C>T (n.603+66C>T) n.500+66C>T n.168+11573C>T n.457+66C>T c.195+66C>T (n.195+66C>T) c.486+66C>T (n.486+66C>T) c.372+5508C>T (n.372+5508C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262133G>C | CA1404287997 | PCCB | c.543+68G>C (n.543+68G>C) c.294+68G>C (n.294+68G>C) c.410+68G>C c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.505+68G>C c.636+68G>C (n.636+68G>C) c.603+68G>C (n.603+68G>C) n.500+68G>C n.168+11575G>C n.457+68G>C c.195+68G>C (n.195+68G>C) c.486+68G>C (n.486+68G>C) c.372+5510G>C (n.372+5510G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136262133G= | CA1404287996 | PCCB | c.543+68G= (n.543+68G=) c.294+68G= (n.294+68G=) c.410+68G= c.474+68G= (n.474+68G=) n.505+68G= c.636+68G= (n.636+68G=) c.603+68G= (n.603+68G=) n.500+68G= n.168+11575G= n.457+68G= c.195+68G= (n.195+68G=) c.486+68G= (n.486+68G=) c.372+5510G= (n.372+5510G=) | |
| 3 | g.136262133G>T | CA2667839555 | PCCB | c.543+68G>T (n.543+68G>T) c.294+68G>T (n.294+68G>T) c.410+68G>T c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.505+68G>T c.636+68G>T (n.636+68G>T) c.603+68G>T (n.603+68G>T) n.500+68G>T n.168+11575G>T n.457+68G>T c.195+68G>T (n.195+68G>T) c.486+68G>T (n.486+68G>T) c.372+5510G>T (n.372+5510G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262134A= | CA1404287998 | PCCB | c.543+69A= (n.543+69A=) c.294+69A= (n.294+69A=) c.410+69A= c.474+69A= (n.474+69A=) n.505+69A= c.636+69A= (n.636+69A=) c.603+69A= (n.603+69A=) n.500+69A= n.168+11576A= n.457+69A= c.195+69A= (n.195+69A=) c.486+69A= (n.486+69A=) c.372+5511A= (n.372+5511A=) | |
| 3 | g.136262134A>G | CA84266997 | PCCB | c.543+69A>G (n.543+69A>G) c.294+69A>G (n.294+69A>G) c.410+69A>G c.474+69A>G (n.474+69A>G) n.505+69A>G c.636+69A>G (n.636+69A>G) c.603+69A>G (n.603+69A>G) n.500+69A>G n.168+11576A>G n.457+69A>G c.195+69A>G (n.195+69A>G) c.486+69A>G (n.486+69A>G) c.372+5511A>G (n.372+5511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262134A>T | CA2667839556 | PCCB | c.543+69A>T (n.543+69A>T) c.294+69A>T (n.294+69A>T) c.410+69A>T c.474+69A>T (n.474+69A>T) n.505+69A>T c.636+69A>T (n.636+69A>T) c.603+69A>T (n.603+69A>T) n.500+69A>T n.168+11576A>T n.457+69A>T c.195+69A>T (n.195+69A>T) c.486+69A>T (n.486+69A>T) c.372+5511A>T (n.372+5511A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G>A | CA2667839557 | PCCB | c.543+70G>A (n.543+70G>A) c.294+70G>A (n.294+70G>A) c.410+70G>A c.474+70G>A (n.474+70G>A) n.505+70G>A c.636+70G>A (n.636+70G>A) c.603+70G>A (n.603+70G>A) n.500+70G>A n.168+11577G>A n.457+70G>A c.195+70G>A (n.195+70G>A) c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.372+5512G>A (n.372+5512G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G>C | CA2577911949 | PCCB | c.543+70G>C (n.543+70G>C) c.294+70G>C (n.294+70G>C) c.410+70G>C c.474+70G>C (n.474+70G>C) n.505+70G>C c.636+70G>C (n.636+70G>C) c.603+70G>C (n.603+70G>C) n.500+70G>C n.168+11577G>C n.457+70G>C c.195+70G>C (n.195+70G>C) c.486+70G>C (n.486+70G>C) c.372+5512G>C (n.372+5512G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262135G= | CA1404287999 | PCCB | c.543+70G= (n.543+70G=) c.294+70G= (n.294+70G=) c.410+70G= c.474+70G= (n.474+70G=) n.505+70G= c.636+70G= (n.636+70G=) c.603+70G= (n.603+70G=) n.500+70G= n.168+11577G= n.457+70G= c.195+70G= (n.195+70G=) c.486+70G= (n.486+70G=) c.372+5512G= (n.372+5512G=) | |
| 3 | g.136262135G>T | CA1053911426 | PCCB | c.543+70G>T (n.543+70G>T) c.294+70G>T (n.294+70G>T) c.410+70G>T c.474+70G>T (n.474+70G>T) n.505+70G>T c.636+70G>T (n.636+70G>T) c.603+70G>T (n.603+70G>T) n.500+70G>T n.168+11577G>T n.457+70G>T c.195+70G>T (n.195+70G>T) c.486+70G>T (n.486+70G>T) c.372+5512G>T (n.372+5512G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262136C>A | CA2667839558 | PCCB | c.543+71C>A (n.543+71C>A) c.294+71C>A (n.294+71C>A) c.410+71C>A c.474+71C>A (n.474+71C>A) n.505+71C>A c.636+71C>A (n.636+71C>A) c.603+71C>A (n.603+71C>A) n.500+71C>A n.168+11578C>A n.457+71C>A c.195+71C>A (n.195+71C>A) c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.372+5513C>A (n.372+5513C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262136C>T | CA2667839559 | PCCB | c.543+71C>T (n.543+71C>T) c.294+71C>T (n.294+71C>T) c.410+71C>T c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.505+71C>T c.636+71C>T (n.636+71C>T) c.603+71C>T (n.603+71C>T) n.500+71C>T n.168+11578C>T n.457+71C>T c.195+71C>T (n.195+71C>T) c.486+71C>T (n.486+71C>T) c.372+5513C>T (n.372+5513C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262137T>C | CA2667839561 | PCCB | c.543+72T>C (n.543+72T>C) c.294+72T>C (n.294+72T>C) c.410+72T>C c.474+72T>C (n.474+72T>C) n.505+72T>C c.636+72T>C (n.636+72T>C) c.603+72T>C (n.603+72T>C) n.500+72T>C n.168+11579T>C n.457+72T>C c.195+72T>C (n.195+72T>C) c.486+72T>C (n.486+72T>C) c.372+5514T>C (n.372+5514T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262137T>G | CA2667839560 | PCCB | c.543+72T>G (n.543+72T>G) c.294+72T>G (n.294+72T>G) c.410+72T>G c.474+72T>G (n.474+72T>G) n.505+72T>G c.636+72T>G (n.636+72T>G) c.603+72T>G (n.603+72T>G) n.500+72T>G n.168+11579T>G n.457+72T>G c.195+72T>G (n.195+72T>G) c.486+72T>G (n.486+72T>G) c.372+5514T>G (n.372+5514T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T>A | CA546662066 | PCCB | c.543+73T>A (n.543+73T>A) c.294+73T>A (n.294+73T>A) c.410+73T>A c.474+73T>A (n.474+73T>A) n.505+73T>A c.636+73T>A (n.636+73T>A) c.603+73T>A (n.603+73T>A) n.500+73T>A n.168+11580T>A n.457+73T>A c.195+73T>A (n.195+73T>A) c.486+73T>A (n.486+73T>A) c.372+5515T>A (n.372+5515T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T>G | CA2667839562 | PCCB | c.543+73T>G (n.543+73T>G) c.294+73T>G (n.294+73T>G) c.410+73T>G c.474+73T>G (n.474+73T>G) n.505+73T>G c.636+73T>G (n.636+73T>G) c.603+73T>G (n.603+73T>G) n.500+73T>G n.168+11580T>G n.457+73T>G c.195+73T>G (n.195+73T>G) c.486+73T>G (n.486+73T>G) c.372+5515T>G (n.372+5515T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262138T= | CA1404288000 | PCCB | c.543+73T= (n.543+73T=) c.294+73T= (n.294+73T=) c.410+73T= c.474+73T= (n.474+73T=) n.505+73T= c.636+73T= (n.636+73T=) c.603+73T= (n.603+73T=) n.500+73T= n.168+11580T= n.457+73T= c.195+73T= (n.195+73T=) c.486+73T= (n.486+73T=) c.372+5515T= (n.372+5515T=) | |
| 3 | g.136262139C= | CA1404288001 | PCCB | c.543+74C= (n.543+74C=) c.294+74C= (n.294+74C=) c.410+74C= c.474+74C= (n.474+74C=) n.505+74C= c.636+74C= (n.636+74C=) c.603+74C= (n.603+74C=) n.500+74C= n.168+11581C= n.457+74C= c.195+74C= (n.195+74C=) c.486+74C= (n.486+74C=) c.372+5516C= (n.372+5516C=) | |
| 3 | g.136262139C>G | CA1053911441 | PCCB | c.543+74C>G (n.543+74C>G) c.294+74C>G (n.294+74C>G) c.410+74C>G c.474+74C>G (n.474+74C>G) n.505+74C>G c.636+74C>G (n.636+74C>G) c.603+74C>G (n.603+74C>G) n.500+74C>G n.168+11581C>G n.457+74C>G c.195+74C>G (n.195+74C>G) c.486+74C>G (n.486+74C>G) c.372+5516C>G (n.372+5516C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262139C>T | CA546662068 | PCCB | c.543+74C>T (n.543+74C>T) c.294+74C>T (n.294+74C>T) c.410+74C>T c.474+74C>T (n.474+74C>T) n.505+74C>T c.636+74C>T (n.636+74C>T) c.603+74C>T (n.603+74C>T) n.500+74C>T n.168+11581C>T n.457+74C>T c.195+74C>T (n.195+74C>T) c.486+74C>T (n.486+74C>T) c.372+5516C>T (n.372+5516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262140T>C | CA2577911950 | PCCB | c.543+75T>C (n.543+75T>C) c.294+75T>C (n.294+75T>C) c.410+75T>C c.474+75T>C (n.474+75T>C) n.505+75T>C c.636+75T>C (n.636+75T>C) c.603+75T>C (n.603+75T>C) n.500+75T>C n.168+11582T>C n.457+75T>C c.195+75T>C (n.195+75T>C) c.486+75T>C (n.486+75T>C) c.372+5517T>C (n.372+5517T>C) | |
| 3 | g.136262141C>A | CA2667839563 | PCCB | c.543+76C>A (n.543+76C>A) c.294+76C>A (n.294+76C>A) c.410+76C>A c.474+76C>A (n.474+76C>A) n.505+76C>A c.636+76C>A (n.636+76C>A) c.603+76C>A (n.603+76C>A) n.500+76C>A n.168+11583C>A n.457+76C>A c.195+76C>A (n.195+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) c.372+5518C>A (n.372+5518C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262141C= | CA1404288002 | PCCB | c.543+76C= (n.543+76C=) c.294+76C= (n.294+76C=) c.410+76C= c.474+76C= (n.474+76C=) n.505+76C= c.636+76C= (n.636+76C=) c.603+76C= (n.603+76C=) n.500+76C= n.168+11583C= n.457+76C= c.195+76C= (n.195+76C=) c.486+76C= (n.486+76C=) c.372+5518C= (n.372+5518C=) | |
| 3 | g.136262141C>G | CA546662069 | PCCB | c.543+76C>G (n.543+76C>G) c.294+76C>G (n.294+76C>G) c.410+76C>G c.474+76C>G (n.474+76C>G) n.505+76C>G c.636+76C>G (n.636+76C>G) c.603+76C>G (n.603+76C>G) n.500+76C>G n.168+11583C>G n.457+76C>G c.195+76C>G (n.195+76C>G) c.486+76C>G (n.486+76C>G) c.372+5518C>G (n.372+5518C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262142C>A | CA2577911951 | PCCB | c.543+77C>A (n.543+77C>A) c.294+77C>A (n.294+77C>A) c.410+77C>A c.474+77C>A (n.474+77C>A) n.505+77C>A c.636+77C>A (n.636+77C>A) c.603+77C>A (n.603+77C>A) n.500+77C>A n.168+11584C>A n.457+77C>A c.195+77C>A (n.195+77C>A) c.486+77C>A (n.486+77C>A) c.372+5519C>A (n.372+5519C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262142C= | CA1404288003 | PCCB | c.543+77C= (n.543+77C=) c.294+77C= (n.294+77C=) c.410+77C= c.474+77C= (n.474+77C=) n.505+77C= c.636+77C= (n.636+77C=) c.603+77C= (n.603+77C=) n.500+77C= n.168+11584C= n.457+77C= c.195+77C= (n.195+77C=) c.486+77C= (n.486+77C=) c.372+5519C= (n.372+5519C=) | |
| 3 | g.136262142C>T | CA1404288004 | PCCB | c.543+77C>T (n.543+77C>T) c.294+77C>T (n.294+77C>T) c.410+77C>T c.474+77C>T (n.474+77C>T) n.505+77C>T c.636+77C>T (n.636+77C>T) c.603+77C>T (n.603+77C>T) n.500+77C>T n.168+11584C>T n.457+77C>T c.195+77C>T (n.195+77C>T) c.486+77C>T (n.486+77C>T) c.372+5519C>T (n.372+5519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144A= | CA1404288005 | PCCB | c.543+79A= (n.543+79A=) c.294+79A= (n.294+79A=) c.410+79A= c.474+79A= (n.474+79A=) n.505+79A= c.636+79A= (n.636+79A=) c.603+79A= (n.603+79A=) n.500+79A= n.168+11586A= n.457+79A= c.195+79A= (n.195+79A=) c.486+79A= (n.486+79A=) c.372+5521A= (n.372+5521A=) | |
| 3 | g.136262144A>C | CA2667839564 | PCCB | c.543+79A>C (n.543+79A>C) c.294+79A>C (n.294+79A>C) c.410+79A>C c.474+79A>C (n.474+79A>C) n.505+79A>C c.636+79A>C (n.636+79A>C) c.603+79A>C (n.603+79A>C) n.500+79A>C n.168+11586A>C n.457+79A>C c.195+79A>C (n.195+79A>C) c.486+79A>C (n.486+79A>C) c.372+5521A>C (n.372+5521A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144A>G | CA84266998 | PCCB | c.543+79A>G (n.543+79A>G) c.294+79A>G (n.294+79A>G) c.410+79A>G c.474+79A>G (n.474+79A>G) n.505+79A>G c.636+79A>G (n.636+79A>G) c.603+79A>G (n.603+79A>G) n.500+79A>G n.168+11586A>G n.457+79A>G c.195+79A>G (n.195+79A>G) c.486+79A>G (n.486+79A>G) c.372+5521A>G (n.372+5521A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262144_136262146delinsACT | CA1404288006 | PCCB | c.543+79_543+81delinsACT (n.543+79_543+81delinsACT) c.294+79_294+81delinsACT (n.294+79_294+81delinsACT) c.410+79_410+81delinsACT c.474+79_474+81delinsACT (n.474+79_474+81delinsACT) n.505+79_505+81delinsACT c.636+79_636+81delinsACT (n.636+79_636+81delinsACT) c.603+79_603+81delinsACT (n.603+79_603+81delinsACT) n.500+79_500+81delinsACT n.168+11586_168+11588delinsACT n.457+79_457+81delinsACT c.195+79_195+81delinsACT (n.195+79_195+81delinsACT) c.486+79_486+81delinsACT (n.486+79_486+81delinsACT) c.372+5521_372+5523delinsACT (n.372+5521_372+5523delinsACT) | |
| 3 | g.136262145C>A | CA2667839565 | PCCB | c.543+80C>A (n.543+80C>A) c.294+80C>A (n.294+80C>A) c.410+80C>A c.474+80C>A (n.474+80C>A) n.505+80C>A c.636+80C>A (n.636+80C>A) c.603+80C>A (n.603+80C>A) n.500+80C>A n.168+11587C>A n.457+80C>A c.195+80C>A (n.195+80C>A) c.486+80C>A (n.486+80C>A) c.372+5522C>A (n.372+5522C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148_136262149del | CA1404288007 | PCCB | c.543+83_543+84del (n.543+83_543+84del) c.294+83_294+84del (n.294+83_294+84del) c.410+83_410+84del c.474+83_474+84del (n.474+83_474+84del) n.505+83_505+84del c.636+83_636+84del (n.636+83_636+84del) c.603+83_603+84del (n.603+83_603+84del) n.500+83_500+84del n.168+11590_168+11591del n.457+83_457+84del c.195+83_195+84del (n.195+83_195+84del) c.486+83_486+84del (n.486+83_486+84del) c.372+5525_372+5526del (n.372+5525_372+5526del) | dbSNP |
| 3 | g.136262146T>C | CA2667839566 | PCCB | c.543+81T>C (n.543+81T>C) c.294+81T>C (n.294+81T>C) c.410+81T>C c.474+81T>C (n.474+81T>C) n.505+81T>C c.636+81T>C (n.636+81T>C) c.603+81T>C (n.603+81T>C) n.500+81T>C n.168+11588T>C n.457+81T>C c.195+81T>C (n.195+81T>C) c.486+81T>C (n.486+81T>C) c.372+5523T>C (n.372+5523T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>A | CA2667839567 | PCCB | c.543+82C>A (n.543+82C>A) c.294+82C>A (n.294+82C>A) c.410+82C>A c.474+82C>A (n.474+82C>A) n.505+82C>A c.636+82C>A (n.636+82C>A) c.603+82C>A (n.603+82C>A) n.500+82C>A n.168+11589C>A n.457+82C>A c.195+82C>A (n.195+82C>A) c.486+82C>A (n.486+82C>A) c.372+5524C>A (n.372+5524C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>G | CA2667839568 | PCCB | c.543+82C>G (n.543+82C>G) c.294+82C>G (n.294+82C>G) c.410+82C>G c.474+82C>G (n.474+82C>G) n.505+82C>G c.636+82C>G (n.636+82C>G) c.603+82C>G (n.603+82C>G) n.500+82C>G n.168+11589C>G n.457+82C>G c.195+82C>G (n.195+82C>G) c.486+82C>G (n.486+82C>G) c.372+5524C>G (n.372+5524C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262147C>T | CA2667839569 | PCCB | c.543+82C>T (n.543+82C>T) c.294+82C>T (n.294+82C>T) c.410+82C>T c.474+82C>T (n.474+82C>T) n.505+82C>T c.636+82C>T (n.636+82C>T) c.603+82C>T (n.603+82C>T) n.500+82C>T n.168+11589C>T n.457+82C>T c.195+82C>T (n.195+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) c.372+5524C>T (n.372+5524C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148T>C | CA1053911446 | PCCB | c.543+83T>C (n.543+83T>C) c.294+83T>C (n.294+83T>C) c.410+83T>C c.474+83T>C (n.474+83T>C) n.505+83T>C c.636+83T>C (n.636+83T>C) c.603+83T>C (n.603+83T>C) n.500+83T>C n.168+11590T>C n.457+83T>C c.195+83T>C (n.195+83T>C) c.486+83T>C (n.486+83T>C) c.372+5525T>C (n.372+5525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262148T= | CA1404288008 | PCCB | c.543+83T= (n.543+83T=) c.294+83T= (n.294+83T=) c.410+83T= c.474+83T= (n.474+83T=) n.505+83T= c.636+83T= (n.636+83T=) c.603+83T= (n.603+83T=) n.500+83T= n.168+11590T= n.457+83T= c.195+83T= (n.195+83T=) c.486+83T= (n.486+83T=) c.372+5525T= (n.372+5525T=) | |
| 3 | g.136262149C>A | CA2577911952 | PCCB | c.543+84C>A (n.543+84C>A) c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.410+84C>A c.474+84C>A (n.474+84C>A) n.505+84C>A c.636+84C>A (n.636+84C>A) c.603+84C>A (n.603+84C>A) n.500+84C>A n.168+11591C>A n.457+84C>A c.195+84C>A (n.195+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) c.372+5526C>A (n.372+5526C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262150C>A | CA2577911953 | PCCB | c.543+85C>A (n.543+85C>A) c.294+85C>A (n.294+85C>A) c.410+85C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.505+85C>A c.636+85C>A (n.636+85C>A) c.603+85C>A (n.603+85C>A) n.500+85C>A n.168+11592C>A n.457+85C>A c.195+85C>A (n.195+85C>A) c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.372+5527C>A (n.372+5527C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C>A | CA2577911954 | PCCB | c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.294+87C>A (n.294+87C>A) c.410+87C>A c.474+87C>A (n.474+87C>A) n.505+87C>A c.636+87C>A (n.636+87C>A) c.603+87C>A (n.603+87C>A) n.500+87C>A n.168+11594C>A n.457+87C>A c.195+87C>A (n.195+87C>A) c.486+87C>A (n.486+87C>A) c.372+5529C>A (n.372+5529C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C= | CA1404288009 | PCCB | c.543+87C= (n.543+87C=) c.294+87C= (n.294+87C=) c.410+87C= c.474+87C= (n.474+87C=) n.505+87C= c.636+87C= (n.636+87C=) c.603+87C= (n.603+87C=) n.500+87C= n.168+11594C= n.457+87C= c.195+87C= (n.195+87C=) c.486+87C= (n.486+87C=) c.372+5529C= (n.372+5529C=) | |
| 3 | g.136262152C>G | CA899353300 | PCCB | c.543+87C>G (n.543+87C>G) c.294+87C>G (n.294+87C>G) c.410+87C>G c.474+87C>G (n.474+87C>G) n.505+87C>G c.636+87C>G (n.636+87C>G) c.603+87C>G (n.603+87C>G) n.500+87C>G n.168+11594C>G n.457+87C>G c.195+87C>G (n.195+87C>G) c.486+87C>G (n.486+87C>G) c.372+5529C>G (n.372+5529C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262152C>T | CA84266999 | PCCB | c.543+87C>T (n.543+87C>T) c.294+87C>T (n.294+87C>T) c.410+87C>T c.474+87C>T (n.474+87C>T) n.505+87C>T c.636+87C>T (n.636+87C>T) c.603+87C>T (n.603+87C>T) n.500+87C>T n.168+11594C>T n.457+87C>T c.195+87C>T (n.195+87C>T) c.486+87C>T (n.486+87C>T) c.372+5529C>T (n.372+5529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |