Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362127G>A | CA394187371 | GNPTG | n.506G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.465G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.401G>A n.1032G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1423G>A n.443G>A c.474G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) | |
16 | g.1362127G>C | CA394187372 | GNPTG | n.506G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.465G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.401G>C n.1032G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1423G>C n.443G>C c.474G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) | |
16 | g.1362127G= | CA2201614725 | GNPTG | n.506G= c.491G= (p.Ser164=) n.465G= c.*139G= (n.*139G=) c.455G= (p.Ser152=) n.401G= n.1032G= c.407G= (p.Ser136=) n.1423G= n.443G= c.474G= c.47G= (p.Ser16=) | |
16 | g.1362127G>T | CA394187373 | GNPTG | n.506G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.465G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.401G>T n.1032G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1423G>T n.443G>T c.474G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) | |
16 | g.1362128C>A | CA394187374 | GNPTG | n.507C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.466C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.402C>A n.1033C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.1424C>A n.444C>A c.475C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) | |
16 | g.1362128C= | CA2201614727 | GNPTG | n.507C= c.492C= (p.Ser164=) n.466C= c.*140C= (n.*140C=) c.456C= (p.Ser152=) n.402C= n.1033C= c.408C= (p.Ser136=) n.1424C= n.444C= c.475C= c.48C= (p.Ser16=) | |
16 | g.1362128C>G | CA394187375 | GNPTG | n.507C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.466C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.402C>G n.1033C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.1424C>G n.444C>G c.475C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) | |
16 | g.1362128C>T | CA7807667 | GNPTG | n.507C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.466C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.456C>T (p.Ser152=) n.402C>T n.1033C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.1424C>T n.444C>T c.475C>T c.48C>T (p.Ser16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362128dup | CA718228139 | GNPTG | n.507dup c.492dup (p.Lys165GlnfsTer?) n.466dup c.*140dup (n.*140dup) c.456dup (p.Lys153GlnfsTer?) n.402dup n.1033dup c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?) n.1424dup n.444dup c.475dup c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) | dbSNP |
16 | g.1362129A= | CA2201614730 | GNPTG | n.508A= c.493A= (p.Lys165=) n.467A= c.*141A= (n.*141A=) c.457A= (p.Lys153=) n.403A= n.1034A= c.409A= (p.Lys137=) n.1425A= n.445A= c.476A= c.49A= (p.Lys17=) | |
16 | g.1362129A>C | CA394187376 | GNPTG | n.508A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.467A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.403A>C n.1034A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1425A>C n.445A>C c.476A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362129A>G | CA394187377 | GNPTG | n.508A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.467A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.403A>G n.1034A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1425A>G n.445A>G c.476A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362129A>T | CA394187378 | GNPTG | n.508A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.467A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.403A>T n.1034A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1425A>T n.445A>T c.476A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
16 | g.1362130A>C | CA394187381 | GNPTG | n.509A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.468A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.404A>C n.1035A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1426A>C n.446A>C c.477A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
16 | g.1362130A>G | CA394187380 | GNPTG | n.509A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.468A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.404A>G n.1035A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1426A>G n.446A>G c.477A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
16 | g.1362130A>T | CA394187379 | GNPTG | n.509A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.468A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.404A>T n.1035A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.1426A>T n.446A>T c.477A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
16 | g.1362131G>A | CA493026590 | GNPTG | n.510G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.469G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.405G>A n.1036G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.1427G>A n.447G>A c.478G>A c.51G>A (p.Lys17=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362131G>C | CA394187382 | GNPTG | n.510G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.469G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.405G>C n.1036G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1427G>C n.447G>C c.478G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | |
16 | g.1362131G= | CA2201614732 | GNPTG | n.510G= c.495G= (p.Lys165=) n.469G= c.*143G= (n.*143G=) c.459G= (p.Lys153=) n.405G= n.1036G= c.411G= (p.Lys137=) n.1427G= n.447G= c.478G= c.51G= (p.Lys17=) | |
16 | g.1362131G>T | CA394187383 | GNPTG | n.510G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.469G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.405G>T n.1036G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1427G>T n.447G>T c.478G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | |
16 | g.1362132G>A | CA394187384 | GNPTG | n.510+1G>A c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.469+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.405+1G>A n.1036+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.1427+1G>A n.447+1G>A c.478+1G>A c.51+1G>A (n.51+1G>A) | |
16 | g.1362132G>C | CA394187385 | GNPTG | n.510+1G>C c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.469+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.405+1G>C n.1036+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.1427+1G>C n.447+1G>C c.478+1G>C c.51+1G>C (n.51+1G>C) | |
16 | g.1362132G>T | CA394187386 | GNPTG | n.510+1G>T c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.469+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.405+1G>T n.1036+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.1427+1G>T n.447+1G>T c.478+1G>T c.51+1G>T (n.51+1G>T) | |
16 | g.1362133T>A | CA394187387 | GNPTG | n.510+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.469+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.405+2T>A n.1036+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.1427+2T>A n.447+2T>A c.478+2T>A c.51+2T>A (n.51+2T>A) | |
16 | g.1362133T>C | CA394187388 | GNPTG | n.510+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.469+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.405+2T>C n.1036+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.1427+2T>C n.447+2T>C c.478+2T>C c.51+2T>C (n.51+2T>C) | |
16 | g.1362133T>G | CA394187389 | GNPTG | n.510+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.469+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.405+2T>G n.1036+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.1427+2T>G n.447+2T>G c.478+2T>G c.51+2T>G (n.51+2T>G) | |
16 | g.1362133_1362160delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA | CA2201614735 | GNPTG | n.510+2_510+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.469+2_469+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) c.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.405+2_405+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA n.1036+2_1036+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.1427+2_1427+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA n.447+2_447+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.478+2_478+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) | |
16 | g.1362137dup | CA2499223217 | GNPTG | n.510+6dup c.495+6dup (n.495+6dup) n.469+6dup c.*143+6dup (n.*143+6dup) c.459+6dup (n.459+6dup) n.405+6dup n.1036+6dup c.411+6dup (n.411+6dup) n.1427+6dup n.447+6dup c.478+6dup c.51+6dup (n.51+6dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362140_1362166dup | CA7807668 | GNPTG | n.510+9_510+35dup c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup) n.469+9_469+35dup c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup) c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup) n.405+9_405+35dup n.1036+9_1036+35dup c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup) n.1427+9_1427+35dup n.447+9_447+35dup c.478+9_478+35dup c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362140_1362166del | CA718228161 | GNPTG | n.510+9_510+35del c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del) n.469+9_469+35del c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del) c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del) n.405+9_405+35del n.1036+9_1036+35del c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del) n.1427+9_1427+35del n.447+9_447+35del c.478+9_478+35del c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362135G>A | CA7807669 | GNPTG | n.510+4G>A c.495+4G>A (n.495+4G>A) n.469+4G>A c.*143+4G>A (n.*143+4G>A) c.459+4G>A (n.459+4G>A) n.405+4G>A n.1036+4G>A c.411+4G>A (n.411+4G>A) n.1427+4G>A n.447+4G>A c.478+4G>A c.51+4G>A (n.51+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362135G= | CA2201614745 | GNPTG | n.510+4G= c.495+4G= (n.495+4G=) n.469+4G= c.*143+4G= (n.*143+4G=) c.459+4G= (n.459+4G=) n.405+4G= n.1036+4G= c.411+4G= (n.411+4G=) n.1427+4G= n.447+4G= c.478+4G= c.51+4G= (n.51+4G=) | |
16 | g.1362135G>T | CA2630959464 | GNPTG | n.510+4G>T c.495+4G>T (n.495+4G>T) n.469+4G>T c.*143+4G>T (n.*143+4G>T) c.459+4G>T (n.459+4G>T) n.405+4G>T n.1036+4G>T c.411+4G>T (n.411+4G>T) n.1427+4G>T n.447+4G>T c.478+4G>T c.51+4G>T (n.51+4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362136G>A | CA2630959467 | GNPTG | n.510+5G>A c.495+5G>A (n.495+5G>A) n.469+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.405+5G>A n.1036+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.1427+5G>A n.447+5G>A c.478+5G>A c.51+5G>A (n.51+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362136G= | CA2201614748 | GNPTG | n.510+5G= c.495+5G= (n.495+5G=) n.469+5G= c.*143+5G= (n.*143+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) n.405+5G= n.1036+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) n.1427+5G= n.447+5G= c.478+5G= c.51+5G= (n.51+5G=) | |
16 | g.1362136G>T | CA973711236 | GNPTG | n.510+5G>T c.495+5G>T (n.495+5G>T) n.469+5G>T c.*143+5G>T (n.*143+5G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) n.405+5G>T n.1036+5G>T c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.1427+5G>T n.447+5G>T c.478+5G>T c.51+5G>T (n.51+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362138C= | CA2201614749 | GNPTG | n.510+7C= c.495+7C= (n.495+7C=) n.469+7C= c.*143+7C= (n.*143+7C=) c.459+7C= (n.459+7C=) n.405+7C= n.1036+7C= c.411+7C= (n.411+7C=) n.1427+7C= n.447+7C= c.478+7C= c.51+7C= (n.51+7C=) | |
16 | g.1362138C>T | CA973711239 | GNPTG | n.510+7C>T c.495+7C>T (n.495+7C>T) n.469+7C>T c.*143+7C>T (n.*143+7C>T) c.459+7C>T (n.459+7C>T) n.405+7C>T n.1036+7C>T c.411+7C>T (n.411+7C>T) n.1427+7C>T n.447+7C>T c.478+7C>T c.51+7C>T (n.51+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362139C>T | CA2630959471 | GNPTG | n.510+8C>T c.495+8C>T (n.495+8C>T) n.469+8C>T c.*143+8C>T (n.*143+8C>T) c.459+8C>T (n.459+8C>T) n.405+8C>T n.1036+8C>T c.411+8C>T (n.411+8C>T) n.1427+8C>T n.447+8C>T c.478+8C>T c.51+8C>T (n.51+8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362140T>A | CA2805551964 | GNPTG | n.510+9T>A c.495+9T>A (n.495+9T>A) n.469+9T>A c.*143+9T>A (n.*143+9T>A) c.459+9T>A (n.459+9T>A) n.405+9T>A n.1036+9T>A c.411+9T>A (n.411+9T>A) n.1427+9T>A n.447+9T>A c.478+9T>A c.51+9T>A (n.51+9T>A) | |
16 | g.1362140T>C | CA2630959472 | GNPTG | n.510+9T>C c.495+9T>C (n.495+9T>C) n.469+9T>C c.*143+9T>C (n.*143+9T>C) c.459+9T>C (n.459+9T>C) n.405+9T>C n.1036+9T>C c.411+9T>C (n.411+9T>C) n.1427+9T>C n.447+9T>C c.478+9T>C c.51+9T>C (n.51+9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362141C>T | CA2630959473 | GNPTG | n.510+10C>T c.495+10C>T (n.495+10C>T) n.469+10C>T c.*143+10C>T (n.*143+10C>T) c.459+10C>T (n.459+10C>T) n.405+10C>T n.1036+10C>T c.411+10C>T (n.411+10C>T) n.1427+10C>T n.447+10C>T c.478+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362142dup | CA2575866872 | GNPTG | n.510+11dup c.495+11dup (n.495+11dup) n.469+11dup c.*143+11dup (n.*143+11dup) c.459+11dup (n.459+11dup) n.405+11dup n.1036+11dup c.411+11dup (n.411+11dup) n.1427+11dup n.447+11dup c.478+11dup c.51+11dup (n.51+11dup) | ClinVar |
16 | g.1362143_1362150del | CA2697549479 | GNPTG | n.510+12_510+19del c.495+12_495+19del (n.495+12_495+19del) n.469+12_469+19del c.*143+12_*143+19del (n.*143+12_*143+19del) c.459+12_459+19del (n.459+12_459+19del) n.405+12_405+19del n.1036+12_1036+19del c.411+12_411+19del (n.411+12_411+19del) n.1427+12_1427+19del n.447+12_447+19del c.478+12_478+19del c.51+12_51+19del (n.51+12_51+19del) | ClinVar |
16 | g.1362144A= | CA2201614751 | GNPTG | n.510+13A= c.495+13A= (n.495+13A=) n.469+13A= c.*143+13A= (n.*143+13A=) c.459+13A= (n.459+13A=) n.405+13A= n.1036+13A= c.411+13A= (n.411+13A=) n.1427+13A= n.447+13A= c.478+13A= c.51+13A= (n.51+13A=) | |
16 | g.1362144A>G | CA7807670 | GNPTG | n.510+13A>G c.495+13A>G (n.495+13A>G) n.469+13A>G c.*143+13A>G (n.*143+13A>G) c.459+13A>G (n.459+13A>G) n.405+13A>G n.1036+13A>G c.411+13A>G (n.411+13A>G) n.1427+13A>G n.447+13A>G c.478+13A>G c.51+13A>G (n.51+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362144A>T | CA2630959477 | GNPTG | n.510+13A>T c.495+13A>T (n.495+13A>T) n.469+13A>T c.*143+13A>T (n.*143+13A>T) c.459+13A>T (n.459+13A>T) n.405+13A>T n.1036+13A>T c.411+13A>T (n.411+13A>T) n.1427+13A>T n.447+13A>T c.478+13A>T c.51+13A>T (n.51+13A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362145C>A | CA973711242 | GNPTG | n.510+14C>A c.495+14C>A (n.495+14C>A) n.469+14C>A c.*143+14C>A (n.*143+14C>A) c.459+14C>A (n.459+14C>A) n.405+14C>A n.1036+14C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.1427+14C>A n.447+14C>A c.478+14C>A c.51+14C>A (n.51+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362145C= | CA2201614754 | GNPTG | n.510+14C= c.495+14C= (n.495+14C=) n.469+14C= c.*143+14C= (n.*143+14C=) c.459+14C= (n.459+14C=) n.405+14C= n.1036+14C= c.411+14C= (n.411+14C=) n.1427+14C= n.447+14C= c.478+14C= c.51+14C= (n.51+14C=) | |
16 | g.1362145C>G | CA7807671 | GNPTG | n.510+14C>G c.495+14C>G (n.495+14C>G) n.469+14C>G c.*143+14C>G (n.*143+14C>G) c.459+14C>G (n.459+14C>G) n.405+14C>G n.1036+14C>G c.411+14C>G (n.411+14C>G) n.1427+14C>G n.447+14C>G c.478+14C>G c.51+14C>G (n.51+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362145C>T | CA7807672 | GNPTG | n.510+14C>T c.495+14C>T (n.495+14C>T) n.469+14C>T c.*143+14C>T (n.*143+14C>T) c.459+14C>T (n.459+14C>T) n.405+14C>T n.1036+14C>T c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.1427+14C>T n.447+14C>T c.478+14C>T c.51+14C>T (n.51+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146G>A | CA7807673 | GNPTG | n.510+15G>A c.495+15G>A (n.495+15G>A) n.469+15G>A c.*143+15G>A (n.*143+15G>A) c.459+15G>A (n.459+15G>A) n.405+15G>A n.1036+15G>A c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.1427+15G>A n.447+15G>A c.478+15G>A c.51+15G>A (n.51+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146G>C | CA718228174 | GNPTG | n.510+15G>C c.495+15G>C (n.495+15G>C) n.469+15G>C c.*143+15G>C (n.*143+15G>C) c.459+15G>C (n.459+15G>C) n.405+15G>C n.1036+15G>C c.411+15G>C (n.411+15G>C) n.1427+15G>C n.447+15G>C c.478+15G>C c.51+15G>C (n.51+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362146G= | CA2201614757 | GNPTG | n.510+15G= c.495+15G= (n.495+15G=) n.469+15G= c.*143+15G= (n.*143+15G=) c.459+15G= (n.459+15G=) n.405+15G= n.1036+15G= c.411+15G= (n.411+15G=) n.1427+15G= n.447+15G= c.478+15G= c.51+15G= (n.51+15G=) | |
16 | g.1362146G>T | CA718228172 | GNPTG | n.510+15G>T c.495+15G>T (n.495+15G>T) n.469+15G>T c.*143+15G>T (n.*143+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) n.405+15G>T n.1036+15G>T c.411+15G>T (n.411+15G>T) n.1427+15G>T n.447+15G>T c.478+15G>T c.51+15G>T (n.51+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146_1362148del | CA2805551965 | GNPTG | n.510+15_510+17del c.495+15_495+17del (n.495+15_495+17del) n.469+15_469+17del c.*143+15_*143+17del (n.*143+15_*143+17del) c.459+15_459+17del (n.459+15_459+17del) n.405+15_405+17del n.1036+15_1036+17del c.411+15_411+17del (n.411+15_411+17del) n.1427+15_1427+17del n.447+15_447+17del c.478+15_478+17del c.51+15_51+17del (n.51+15_51+17del) | |
16 | g.1362147G>A | CA2575866875 | GNPTG | n.510+16G>A c.495+16G>A (n.495+16G>A) n.469+16G>A c.*143+16G>A (n.*143+16G>A) c.459+16G>A (n.459+16G>A) n.405+16G>A n.1036+16G>A c.411+16G>A (n.411+16G>A) n.1427+16G>A n.447+16G>A c.478+16G>A c.51+16G>A (n.51+16G>A) | |
16 | g.1362148G>A | CA2630959492 | GNPTG | n.510+17G>A c.495+17G>A (n.495+17G>A) n.469+17G>A c.*143+17G>A (n.*143+17G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) n.405+17G>A n.1036+17G>A c.411+17G>A (n.411+17G>A) n.1427+17G>A n.447+17G>A c.478+17G>A c.51+17G>A (n.51+17G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362149A= | CA2201614762 | GNPTG | n.510+18A= c.495+18A= (n.495+18A=) n.469+18A= c.*143+18A= (n.*143+18A=) c.459+18A= (n.459+18A=) n.405+18A= n.1036+18A= c.411+18A= (n.411+18A=) n.1427+18A= n.447+18A= c.478+18A= c.51+18A= (n.51+18A=) | |
16 | g.1362149A>G | CA7807674 | GNPTG | n.510+18A>G c.495+18A>G (n.495+18A>G) n.469+18A>G c.*143+18A>G (n.*143+18A>G) c.459+18A>G (n.459+18A>G) n.405+18A>G n.1036+18A>G c.411+18A>G (n.411+18A>G) n.1427+18A>G n.447+18A>G c.478+18A>G c.51+18A>G (n.51+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362150G>A | CA2739269826 | GNPTG | n.510+19G>A c.495+19G>A (n.495+19G>A) n.469+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.459+19G>A (n.459+19G>A) n.405+19G>A n.1036+19G>A c.411+19G>A (n.411+19G>A) n.1427+19G>A n.447+19G>A c.478+19G>A c.51+19G>A (n.51+19G>A) | ClinVar |
16 | g.1362150dup | CA2697549480 | GNPTG | n.510+19dup c.495+19dup (n.495+19dup) n.469+19dup c.*143+19dup (n.*143+19dup) c.459+19dup (n.459+19dup) n.405+19dup n.1036+19dup c.411+19dup (n.411+19dup) n.1427+19dup n.447+19dup c.478+19dup c.51+19dup (n.51+19dup) | ClinVar |
16 | g.1362151C= | CA2201614764 | GNPTG | n.510+20C= c.495+20C= (n.495+20C=) n.469+20C= c.*143+20C= (n.*143+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) n.405+20C= n.1036+20C= c.411+20C= (n.411+20C=) n.1427+20C= n.447+20C= c.478+20C= c.51+20C= (n.51+20C=) | |
16 | g.1362151C>G | CA2630959495 | GNPTG | n.510+20C>G c.495+20C>G (n.495+20C>G) n.469+20C>G c.*143+20C>G (n.*143+20C>G) c.459+20C>G (n.459+20C>G) n.405+20C>G n.1036+20C>G c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.1427+20C>G n.447+20C>G c.478+20C>G c.51+20C>G (n.51+20C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362151C>T | CA7807675 | GNPTG | n.510+20C>T c.495+20C>T (n.495+20C>T) n.469+20C>T c.*143+20C>T (n.*143+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) n.405+20C>T n.1036+20C>T c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.1427+20C>T n.447+20C>T c.478+20C>T c.51+20C>T (n.51+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362152_1362153insACT | CA2805551968 | GNPTG | n.510+21_510+22insACT c.495+21_495+22insACT (n.495+21_495+22insACT) n.469+21_469+22insACT c.*143+21_*143+22insACT (n.*143+21_*143+22insACT) c.459+21_459+22insACT (n.459+21_459+22insACT) n.405+21_405+22insACT n.1036+21_1036+22insACT c.411+21_411+22insACT (n.411+21_411+22insACT) n.1427+21_1427+22insACT n.447+21_447+22insACT c.478+21_478+22insACT c.51+21_51+22insACT (n.51+21_51+22insACT) | |
16 | g.1362153C>A | CA620700153 | GNPTG | n.510+22C>A c.495+22C>A (n.495+22C>A) n.469+22C>A c.*143+22C>A (n.*143+22C>A) c.459+22C>A (n.459+22C>A) n.405+22C>A n.1036+22C>A c.411+22C>A (n.411+22C>A) n.1427+22C>A n.447+22C>A c.478+22C>A c.51+22C>A (n.51+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362153C= | CA2201614767 | GNPTG | n.510+22C= c.495+22C= (n.495+22C=) n.469+22C= c.*143+22C= (n.*143+22C=) c.459+22C= (n.459+22C=) n.405+22C= n.1036+22C= c.411+22C= (n.411+22C=) n.1427+22C= n.447+22C= c.478+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) | |
16 | g.1362153C>G | CA2630959503 | GNPTG | n.510+22C>G c.495+22C>G (n.495+22C>G) n.469+22C>G c.*143+22C>G (n.*143+22C>G) c.459+22C>G (n.459+22C>G) n.405+22C>G n.1036+22C>G c.411+22C>G (n.411+22C>G) n.1427+22C>G n.447+22C>G c.478+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362153C>T | CA7807676 | GNPTG | n.510+22C>T c.495+22C>T (n.495+22C>T) n.469+22C>T c.*143+22C>T (n.*143+22C>T) c.459+22C>T (n.459+22C>T) n.405+22C>T n.1036+22C>T c.411+22C>T (n.411+22C>T) n.1427+22C>T n.447+22C>T c.478+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362154G>A | CA7807677 | GNPTG | n.510+23G>A c.495+23G>A (n.495+23G>A) n.469+23G>A c.*143+23G>A (n.*143+23G>A) c.459+23G>A (n.459+23G>A) n.405+23G>A n.1036+23G>A c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.1427+23G>A n.447+23G>A c.478+23G>A c.51+23G>A (n.51+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362154G= | CA2201614769 | GNPTG | n.510+23G= c.495+23G= (n.495+23G=) n.469+23G= c.*143+23G= (n.*143+23G=) c.459+23G= (n.459+23G=) n.405+23G= n.1036+23G= c.411+23G= (n.411+23G=) n.1427+23G= n.447+23G= c.478+23G= c.51+23G= (n.51+23G=) | |
16 | g.1362154G>T | CA2630959507 | GNPTG | n.510+23G>T c.495+23G>T (n.495+23G>T) n.469+23G>T c.*143+23G>T (n.*143+23G>T) c.459+23G>T (n.459+23G>T) n.405+23G>T n.1036+23G>T c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.1427+23G>T n.447+23G>T c.478+23G>T c.51+23G>T (n.51+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362155G>A | CA620700154 | GNPTG | n.510+24G>A c.495+24G>A (n.495+24G>A) n.469+24G>A c.*143+24G>A (n.*143+24G>A) c.459+24G>A (n.459+24G>A) n.405+24G>A n.1036+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.1427+24G>A n.447+24G>A c.478+24G>A c.51+24G>A (n.51+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362155G>C | CA620700155 | GNPTG | n.510+24G>C c.495+24G>C (n.495+24G>C) n.469+24G>C c.*143+24G>C (n.*143+24G>C) c.459+24G>C (n.459+24G>C) n.405+24G>C n.1036+24G>C c.411+24G>C (n.411+24G>C) n.1427+24G>C n.447+24G>C c.478+24G>C c.51+24G>C (n.51+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362155G= | CA2201614773 | GNPTG | n.510+24G= c.495+24G= (n.495+24G=) n.469+24G= c.*143+24G= (n.*143+24G=) c.459+24G= (n.459+24G=) n.405+24G= n.1036+24G= c.411+24G= (n.411+24G=) n.1427+24G= n.447+24G= c.478+24G= c.51+24G= (n.51+24G=) | |
16 | g.1362156G>T | CA2630959513 | GNPTG | n.510+25G>T c.495+25G>T (n.495+25G>T) n.469+25G>T c.*143+25G>T (n.*143+25G>T) c.459+25G>T (n.459+25G>T) n.405+25G>T n.1036+25G>T c.411+25G>T (n.411+25G>T) n.1427+25G>T n.447+25G>T c.478+25G>T c.51+25G>T (n.51+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362158A= | CA2201614775 | GNPTG | n.510+27A= c.495+27A= (n.495+27A=) n.469+27A= c.*143+27A= (n.*143+27A=) c.459+27A= (n.459+27A=) n.405+27A= n.1036+27A= c.411+27A= (n.411+27A=) n.1427+27A= n.447+27A= c.478+27A= c.51+27A= (n.51+27A=) | |
16 | g.1362158A>C | CA718228182 | GNPTG | n.510+27A>C c.495+27A>C (n.495+27A>C) n.469+27A>C c.*143+27A>C (n.*143+27A>C) c.459+27A>C (n.459+27A>C) n.405+27A>C n.1036+27A>C c.411+27A>C (n.411+27A>C) n.1427+27A>C n.447+27A>C c.478+27A>C c.51+27A>C (n.51+27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362159G>A | CA2630959516 | GNPTG | n.510+28G>A c.495+28G>A (n.495+28G>A) n.469+28G>A c.*143+28G>A (n.*143+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) n.405+28G>A n.1036+28G>A c.411+28G>A (n.411+28G>A) n.1427+28G>A n.447+28G>A c.478+28G>A c.51+28G>A (n.51+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362159G= | CA2201614779 | GNPTG | n.510+28G= c.495+28G= (n.495+28G=) n.469+28G= c.*143+28G= (n.*143+28G=) c.459+28G= (n.459+28G=) n.405+28G= n.1036+28G= c.411+28G= (n.411+28G=) n.1427+28G= n.447+28G= c.478+28G= c.51+28G= (n.51+28G=) | |
16 | g.1362159G>T | CA2575866876 | GNPTG | n.510+28G>T c.495+28G>T (n.495+28G>T) n.469+28G>T c.*143+28G>T (n.*143+28G>T) c.459+28G>T (n.459+28G>T) n.405+28G>T n.1036+28G>T c.411+28G>T (n.411+28G>T) n.1427+28G>T n.447+28G>T c.478+28G>T c.51+28G>T (n.51+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362160A= | CA2201614781 | GNPTG | n.510+29A= c.495+29A= (n.495+29A=) n.469+29A= c.*143+29A= (n.*143+29A=) c.459+29A= (n.459+29A=) n.405+29A= n.1036+29A= c.411+29A= (n.411+29A=) n.1427+29A= n.447+29A= c.478+29A= c.51+29A= (n.51+29A=) | |
16 | g.1362160A>G | CA276657164 | GNPTG | n.510+29A>G c.495+29A>G (n.495+29A>G) n.469+29A>G c.*143+29A>G (n.*143+29A>G) c.459+29A>G (n.459+29A>G) n.405+29A>G n.1036+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) n.1427+29A>G n.447+29A>G c.478+29A>G c.51+29A>G (n.51+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362160_1362184dup | CA7807678 | GNPTG | n.510+29_511-22dup c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup) n.469+29_470-22dup c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup) c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup) n.405+29_406-22dup n.1036+29_1037-22dup c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup) n.1427+29_1428-22dup n.447+29_448-22dup c.478+29_479-22dup c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362161G>A | CA7807679 | GNPTG | n.510+30G>A c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.469+30G>A c.*143+30G>A (n.*143+30G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) n.405+30G>A n.1036+30G>A c.411+30G>A (n.411+30G>A) n.1427+30G>A n.447+30G>A c.478+30G>A c.51+30G>A (n.51+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362161G= | CA2201614783 | GNPTG | n.510+30G= c.495+30G= (n.495+30G=) n.469+30G= c.*143+30G= (n.*143+30G=) c.459+30G= (n.459+30G=) n.405+30G= n.1036+30G= c.411+30G= (n.411+30G=) n.1427+30G= n.447+30G= c.478+30G= c.51+30G= (n.51+30G=) | |
16 | g.1362162G>A | CA973711245 | GNPTG | n.510+31G>A c.495+31G>A (n.495+31G>A) n.469+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.459+31G>A (n.459+31G>A) n.405+31G>A n.1036+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.1427+31G>A n.447+31G>A c.478+31G>A c.51+31G>A (n.51+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362162G= | CA2201614786 | GNPTG | n.510+31G= c.495+31G= (n.495+31G=) n.469+31G= c.*143+31G= (n.*143+31G=) c.459+31G= (n.459+31G=) n.405+31G= n.1036+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) n.1427+31G= n.447+31G= c.478+31G= c.51+31G= (n.51+31G=) | |
16 | g.1362163G>A | CA7807680 | GNPTG | n.510+32G>A c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.469+32G>A c.*143+32G>A (n.*143+32G>A) c.459+32G>A (n.459+32G>A) n.405+32G>A n.1036+32G>A c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.1427+32G>A n.447+32G>A c.478+32G>A c.51+32G>A (n.51+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362163G= | CA2201614788 | GNPTG | n.510+32G= c.495+32G= (n.495+32G=) n.469+32G= c.*143+32G= (n.*143+32G=) c.459+32G= (n.459+32G=) n.405+32G= n.1036+32G= c.411+32G= (n.411+32G=) n.1427+32G= n.447+32G= c.478+32G= c.51+32G= (n.51+32G=) | |
16 | g.1362163G>T | CA2630959527 | GNPTG | n.510+32G>T c.495+32G>T (n.495+32G>T) n.469+32G>T c.*143+32G>T (n.*143+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) n.405+32G>T n.1036+32G>T c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.1427+32G>T n.447+32G>T c.478+32G>T c.51+32G>T (n.51+32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362164G>A | CA973711247 | GNPTG | n.510+33G>A c.495+33G>A (n.495+33G>A) n.469+33G>A c.*143+33G>A (n.*143+33G>A) c.459+33G>A (n.459+33G>A) n.405+33G>A n.1036+33G>A c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.1427+33G>A n.447+33G>A c.478+33G>A c.51+33G>A (n.51+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362164G= | CA2201614789 | GNPTG | n.510+33G= c.495+33G= (n.495+33G=) n.469+33G= c.*143+33G= (n.*143+33G=) c.459+33G= (n.459+33G=) n.405+33G= n.1036+33G= c.411+33G= (n.411+33G=) n.1427+33G= n.447+33G= c.478+33G= c.51+33G= (n.51+33G=) | |
16 | g.1362164G>T | CA2630959535 | GNPTG | n.510+33G>T c.495+33G>T (n.495+33G>T) n.469+33G>T c.*143+33G>T (n.*143+33G>T) c.459+33G>T (n.459+33G>T) n.405+33G>T n.1036+33G>T c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.1427+33G>T n.447+33G>T c.478+33G>T c.51+33G>T (n.51+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362165C>T | CA2630959536 | GNPTG | n.510+34C>T c.495+34C>T (n.495+34C>T) n.469+34C>T c.*143+34C>T (n.*143+34C>T) c.459+34C>T (n.459+34C>T) n.405+34C>T n.1036+34C>T c.411+34C>T (n.411+34C>T) n.1427+34C>T n.447+34C>T c.478+34C>T c.51+34C>T (n.51+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362166C>T | CA2630959537 | GNPTG | n.510+35C>T c.495+35C>T (n.495+35C>T) n.469+35C>T c.*143+35C>T (n.*143+35C>T) c.459+35C>T (n.459+35C>T) n.405+35C>T n.1036+35C>T c.411+35C>T (n.411+35C>T) n.1427+35C>T n.447+35C>T c.478+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362167C>A | CA2630959538 | GNPTG | n.510+36C>A c.495+36C>A (n.495+36C>A) n.469+36C>A c.*143+36C>A (n.*143+36C>A) c.459+36C>A (n.459+36C>A) n.405+36C>A n.1036+36C>A c.411+36C>A (n.411+36C>A) n.1427+36C>A n.447+36C>A c.478+36C>A c.51+36C>A (n.51+36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362167C= | CA2201614791 | GNPTG | n.510+36C= c.495+36C= (n.495+36C=) n.469+36C= c.*143+36C= (n.*143+36C=) c.459+36C= (n.459+36C=) n.405+36C= n.1036+36C= c.411+36C= (n.411+36C=) n.1427+36C= n.447+36C= c.478+36C= c.51+36C= (n.51+36C=) | |
16 | g.1362167C>T | CA276657173 | GNPTG | n.510+36C>T c.495+36C>T (n.495+36C>T) n.469+36C>T c.*143+36C>T (n.*143+36C>T) c.459+36C>T (n.459+36C>T) n.405+36C>T n.1036+36C>T c.411+36C>T (n.411+36C>T) n.1427+36C>T n.447+36C>T c.478+36C>T c.51+36C>T (n.51+36C>T) | dbSNP |
16 | g.1362167_1362169delinsCCA | CA2201614792 | GNPTG | n.510+36_511-37delinsCCA c.495+36_496-37delinsCCA (n.495+36_496-37delinsCCA) n.469+36_470-37delinsCCA c.*143+36_*144-37delinsCCA (n.*143+36_*144-37delinsCCA) c.459+36_460-37delinsCCA (n.459+36_460-37delinsCCA) n.405+36_406-37delinsCCA n.1036+36_1037-37delinsCCA c.411+36_412-37delinsCCA (n.411+36_412-37delinsCCA) n.1427+36_1428-37delinsCCA n.447+36_448-37delinsCCA c.478+36_479-37delinsCCA c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA) | |
16 | g.1362168_1362169del | CA620700156 | GNPTG | n.511-38_511-37del c.496-38_496-37del (n.496-38_496-37del) n.470-38_470-37del c.*144-38_*144-37del (n.*144-38_*144-37del) c.460-38_460-37del (n.460-38_460-37del) n.406-38_406-37del n.1037-38_1037-37del c.412-38_412-37del (n.412-38_412-37del) n.1428-38_1428-37del n.448-38_448-37del c.479-38_479-37del c.52-38_52-37del (n.52-38_52-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362170G>A | CA7807681 | GNPTG | n.511-36G>A c.496-36G>A (n.496-36G>A) n.470-36G>A c.*144-36G>A (n.*144-36G>A) c.460-36G>A (n.460-36G>A) n.406-36G>A n.1037-36G>A c.412-36G>A (n.412-36G>A) n.1428-36G>A n.448-36G>A c.479-36G>A c.52-36G>A (n.52-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362170G= | CA2201614795 | GNPTG | n.511-36G= c.496-36G= (n.496-36G=) n.470-36G= c.*144-36G= (n.*144-36G=) c.460-36G= (n.460-36G=) n.406-36G= n.1037-36G= c.412-36G= (n.412-36G=) n.1428-36G= n.448-36G= c.479-36G= c.52-36G= (n.52-36G=) | |
16 | g.1362171T>A | CA7807682 | GNPTG | n.511-35T>A c.496-35T>A (n.496-35T>A) n.470-35T>A c.*144-35T>A (n.*144-35T>A) c.460-35T>A (n.460-35T>A) n.406-35T>A n.1037-35T>A c.412-35T>A (n.412-35T>A) n.1428-35T>A n.448-35T>A c.479-35T>A c.52-35T>A (n.52-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362171T= | CA2201614797 | GNPTG | n.511-35T= c.496-35T= (n.496-35T=) n.470-35T= c.*144-35T= (n.*144-35T=) c.460-35T= (n.460-35T=) n.406-35T= n.1037-35T= c.412-35T= (n.412-35T=) n.1428-35T= n.448-35T= c.479-35T= c.52-35T= (n.52-35T=) | |
16 | g.1362172C>A | CA2575866877 | GNPTG | n.511-34C>A c.496-34C>A (n.496-34C>A) n.470-34C>A c.*144-34C>A (n.*144-34C>A) c.460-34C>A (n.460-34C>A) n.406-34C>A n.1037-34C>A c.412-34C>A (n.412-34C>A) n.1428-34C>A n.448-34C>A c.479-34C>A c.52-34C>A (n.52-34C>A) | |
16 | g.1362172C= | CA2201614801 | GNPTG | n.511-34C= c.496-34C= (n.496-34C=) n.470-34C= c.*144-34C= (n.*144-34C=) c.460-34C= (n.460-34C=) n.406-34C= n.1037-34C= c.412-34C= (n.412-34C=) n.1428-34C= n.448-34C= c.479-34C= c.52-34C= (n.52-34C=) | |
16 | g.1362172C>G | CA7807684 | GNPTG | n.511-34C>G c.496-34C>G (n.496-34C>G) n.470-34C>G c.*144-34C>G (n.*144-34C>G) c.460-34C>G (n.460-34C>G) n.406-34C>G n.1037-34C>G c.412-34C>G (n.412-34C>G) n.1428-34C>G n.448-34C>G c.479-34C>G c.52-34C>G (n.52-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362172C>T | CA276657198 | GNPTG | n.511-34C>T c.496-34C>T (n.496-34C>T) n.470-34C>T c.*144-34C>T (n.*144-34C>T) c.460-34C>T (n.460-34C>T) n.406-34C>T n.1037-34C>T c.412-34C>T (n.412-34C>T) n.1428-34C>T n.448-34C>T c.479-34C>T c.52-34C>T (n.52-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362173dup | CA7807683 | GNPTG | n.511-33dup c.496-33dup (n.496-33dup) n.470-33dup c.*144-33dup (n.*144-33dup) c.460-33dup (n.460-33dup) n.406-33dup n.1037-33dup c.412-33dup (n.412-33dup) n.1428-33dup n.448-33dup c.479-33dup c.52-33dup (n.52-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362174C>T | CA2575866878 | GNPTG | n.511-32C>T c.496-32C>T (n.496-32C>T) n.470-32C>T c.*144-32C>T (n.*144-32C>T) c.460-32C>T (n.460-32C>T) n.406-32C>T n.1037-32C>T c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.1428-32C>T n.448-32C>T c.479-32C>T c.52-32C>T (n.52-32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362175C= | CA2201614808 | GNPTG | n.511-31C= c.496-31C= (n.496-31C=) n.470-31C= c.*144-31C= (n.*144-31C=) c.460-31C= (n.460-31C=) n.406-31C= n.1037-31C= c.412-31C= (n.412-31C=) n.1428-31C= n.448-31C= c.479-31C= c.52-31C= (n.52-31C=) | |
16 | g.1362175C>T | CA7807686 | GNPTG | n.511-31C>T c.496-31C>T (n.496-31C>T) n.470-31C>T c.*144-31C>T (n.*144-31C>T) c.460-31C>T (n.460-31C>T) n.406-31C>T n.1037-31C>T c.412-31C>T (n.412-31C>T) n.1428-31C>T n.448-31C>T c.479-31C>T c.52-31C>T (n.52-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362175_1362183delinsCCCAACCCA | CA2201614807 | GNPTG | n.511-31_511-23delinsCCCAACCCA c.496-31_496-23delinsCCCAACCCA (n.496-31_496-23delinsCCCAACCCA) n.470-31_470-23delinsCCCAACCCA c.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA (n.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA) c.460-31_460-23delinsCCCAACCCA (n.460-31_460-23delinsCCCAACCCA) n.406-31_406-23delinsCCCAACCCA n.1037-31_1037-23delinsCCCAACCCA c.412-31_412-23delinsCCCAACCCA (n.412-31_412-23delinsCCCAACCCA) n.1428-31_1428-23delinsCCCAACCCA n.448-31_448-23delinsCCCAACCCA c.479-31_479-23delinsCCCAACCCA c.52-31_52-23delinsCCCAACCCA (n.52-31_52-23delinsCCCAACCCA) | |
16 | g.1362176C>A | CA7807688 | GNPTG | n.511-30C>A c.496-30C>A (n.496-30C>A) n.470-30C>A c.*144-30C>A (n.*144-30C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) n.406-30C>A n.1037-30C>A c.412-30C>A (n.412-30C>A) n.1428-30C>A n.448-30C>A c.479-30C>A c.52-30C>A (n.52-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362176C= | CA2201614813 | GNPTG | n.511-30C= c.496-30C= (n.496-30C=) n.470-30C= c.*144-30C= (n.*144-30C=) c.460-30C= (n.460-30C=) n.406-30C= n.1037-30C= c.412-30C= (n.412-30C=) n.1428-30C= n.448-30C= c.479-30C= c.52-30C= (n.52-30C=) | |
16 | g.1362176C>T | CA7807687 | GNPTG | n.511-30C>T c.496-30C>T (n.496-30C>T) n.470-30C>T c.*144-30C>T (n.*144-30C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) n.406-30C>T n.1037-30C>T c.412-30C>T (n.412-30C>T) n.1428-30C>T n.448-30C>T c.479-30C>T c.52-30C>T (n.52-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362178_1362185del | CA7807685 | GNPTG | n.511-28_511-21del c.496-28_496-21del (n.496-28_496-21del) n.470-28_470-21del c.*144-28_*144-21del (n.*144-28_*144-21del) c.460-28_460-21del (n.460-28_460-21del) n.406-28_406-21del n.1037-28_1037-21del c.412-28_412-21del (n.412-28_412-21del) n.1428-28_1428-21del n.448-28_448-21del c.479-28_479-21del c.52-28_52-21del (n.52-28_52-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362177C>T | CA2630959552 | GNPTG | n.511-29C>T c.496-29C>T (n.496-29C>T) n.470-29C>T c.*144-29C>T (n.*144-29C>T) c.460-29C>T (n.460-29C>T) n.406-29C>T n.1037-29C>T c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.1428-29C>T n.448-29C>T c.479-29C>T c.52-29C>T (n.52-29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362178A= | CA2201614817 | GNPTG | n.511-28A= c.496-28A= (n.496-28A=) n.470-28A= c.*144-28A= (n.*144-28A=) c.460-28A= (n.460-28A=) n.406-28A= n.1037-28A= c.412-28A= (n.412-28A=) n.1428-28A= n.448-28A= c.479-28A= c.52-28A= (n.52-28A=) | |
16 | g.1362178A>C | CA7807689 | GNPTG | n.511-28A>C c.496-28A>C (n.496-28A>C) n.470-28A>C c.*144-28A>C (n.*144-28A>C) c.460-28A>C (n.460-28A>C) n.406-28A>C n.1037-28A>C c.412-28A>C (n.412-28A>C) n.1428-28A>C n.448-28A>C c.479-28A>C c.52-28A>C (n.52-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362178A>T | CA2630959555 | GNPTG | n.511-28A>T c.496-28A>T (n.496-28A>T) n.470-28A>T c.*144-28A>T (n.*144-28A>T) c.460-28A>T (n.460-28A>T) n.406-28A>T n.1037-28A>T c.412-28A>T (n.412-28A>T) n.1428-28A>T n.448-28A>T c.479-28A>T c.52-28A>T (n.52-28A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362179A= | CA2201614820 | GNPTG | n.511-27A= c.496-27A= (n.496-27A=) n.470-27A= c.*144-27A= (n.*144-27A=) c.460-27A= (n.460-27A=) n.406-27A= n.1037-27A= c.412-27A= (n.412-27A=) n.1428-27A= n.448-27A= c.479-27A= c.52-27A= (n.52-27A=) | |
16 | g.1362179A>C | CA2805551971 | GNPTG | n.511-27A>C c.496-27A>C (n.496-27A>C) n.470-27A>C c.*144-27A>C (n.*144-27A>C) c.460-27A>C (n.460-27A>C) n.406-27A>C n.1037-27A>C c.412-27A>C (n.412-27A>C) n.1428-27A>C n.448-27A>C c.479-27A>C c.52-27A>C (n.52-27A>C) | |
16 | g.1362179A>G | CA7807690 | GNPTG | n.511-27A>G c.496-27A>G (n.496-27A>G) n.470-27A>G c.*144-27A>G (n.*144-27A>G) c.460-27A>G (n.460-27A>G) n.406-27A>G n.1037-27A>G c.412-27A>G (n.412-27A>G) n.1428-27A>G n.448-27A>G c.479-27A>G c.52-27A>G (n.52-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362180C= | CA2201614822 | GNPTG | n.511-26C= c.496-26C= (n.496-26C=) n.470-26C= c.*144-26C= (n.*144-26C=) c.460-26C= (n.460-26C=) n.406-26C= n.1037-26C= c.412-26C= (n.412-26C=) n.1428-26C= n.448-26C= c.479-26C= c.52-26C= (n.52-26C=) | |
16 | g.1362180C>G | CA718228200 | GNPTG | n.511-26C>G c.496-26C>G (n.496-26C>G) n.470-26C>G c.*144-26C>G (n.*144-26C>G) c.460-26C>G (n.460-26C>G) n.406-26C>G n.1037-26C>G c.412-26C>G (n.412-26C>G) n.1428-26C>G n.448-26C>G c.479-26C>G c.52-26C>G (n.52-26C>G) | dbSNP |
16 | g.1362181C>A | CA2805551972 | GNPTG | n.511-25C>A c.496-25C>A (n.496-25C>A) n.470-25C>A c.*144-25C>A (n.*144-25C>A) c.460-25C>A (n.460-25C>A) n.406-25C>A n.1037-25C>A c.412-25C>A (n.412-25C>A) n.1428-25C>A n.448-25C>A c.479-25C>A c.52-25C>A (n.52-25C>A) | |
16 | g.1362181C= | CA2201614823 | GNPTG | n.511-25C= c.496-25C= (n.496-25C=) n.470-25C= c.*144-25C= (n.*144-25C=) c.460-25C= (n.460-25C=) n.406-25C= n.1037-25C= c.412-25C= (n.412-25C=) n.1428-25C= n.448-25C= c.479-25C= c.52-25C= (n.52-25C=) | |
16 | g.1362181C>G | CA2630959558 | GNPTG | n.511-25C>G c.496-25C>G (n.496-25C>G) n.470-25C>G c.*144-25C>G (n.*144-25C>G) c.460-25C>G (n.460-25C>G) n.406-25C>G n.1037-25C>G c.412-25C>G (n.412-25C>G) n.1428-25C>G n.448-25C>G c.479-25C>G c.52-25C>G (n.52-25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362181C>T | CA620700173 | GNPTG | n.511-25C>T c.496-25C>T (n.496-25C>T) n.470-25C>T c.*144-25C>T (n.*144-25C>T) c.460-25C>T (n.460-25C>T) n.406-25C>T n.1037-25C>T c.412-25C>T (n.412-25C>T) n.1428-25C>T n.448-25C>T c.479-25C>T c.52-25C>T (n.52-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362182C= | CA2201614825 | GNPTG | n.511-24C= c.496-24C= (n.496-24C=) n.470-24C= c.*144-24C= (n.*144-24C=) c.460-24C= (n.460-24C=) n.406-24C= n.1037-24C= c.412-24C= (n.412-24C=) n.1428-24C= n.448-24C= c.479-24C= c.52-24C= (n.52-24C=) | |
16 | g.1362182C>T | CA620700174 | GNPTG | n.511-24C>T c.496-24C>T (n.496-24C>T) n.470-24C>T c.*144-24C>T (n.*144-24C>T) c.460-24C>T (n.460-24C>T) n.406-24C>T n.1037-24C>T c.412-24C>T (n.412-24C>T) n.1428-24C>T n.448-24C>T c.479-24C>T c.52-24C>T (n.52-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362183A= | CA2201614827 | GNPTG | n.511-23A= c.496-23A= (n.496-23A=) n.470-23A= c.*144-23A= (n.*144-23A=) c.460-23A= (n.460-23A=) n.406-23A= n.1037-23A= c.412-23A= (n.412-23A=) n.1428-23A= n.448-23A= c.479-23A= c.52-23A= (n.52-23A=) | |
16 | g.1362183A>G | CA7807691 | GNPTG | n.511-23A>G c.496-23A>G (n.496-23A>G) n.470-23A>G c.*144-23A>G (n.*144-23A>G) c.460-23A>G (n.460-23A>G) n.406-23A>G n.1037-23A>G c.412-23A>G (n.412-23A>G) n.1428-23A>G n.448-23A>G c.479-23A>G c.52-23A>G (n.52-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362184C>T | CA2630959564 | GNPTG | n.511-22C>T c.496-22C>T (n.496-22C>T) n.470-22C>T c.*144-22C>T (n.*144-22C>T) c.460-22C>T (n.460-22C>T) n.406-22C>T n.1037-22C>T c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.1428-22C>T n.448-22C>T c.479-22C>T c.52-22C>T (n.52-22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362185C= | CA2201614830 | GNPTG | n.511-21C= c.496-21C= (n.496-21C=) n.470-21C= c.*144-21C= (n.*144-21C=) c.460-21C= (n.460-21C=) n.406-21C= n.1037-21C= c.412-21C= (n.412-21C=) n.1428-21C= n.448-21C= c.479-21C= c.52-21C= (n.52-21C=) | |
16 | g.1362185C>G | CA2575866880 | GNPTG | n.511-21C>G c.496-21C>G (n.496-21C>G) n.470-21C>G c.*144-21C>G (n.*144-21C>G) c.460-21C>G (n.460-21C>G) n.406-21C>G n.1037-21C>G c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.1428-21C>G n.448-21C>G c.479-21C>G c.52-21C>G (n.52-21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362185C>T | CA276657268 | GNPTG | n.511-21C>T c.496-21C>T (n.496-21C>T) n.470-21C>T c.*144-21C>T (n.*144-21C>T) c.460-21C>T (n.460-21C>T) n.406-21C>T n.1037-21C>T c.412-21C>T (n.412-21C>T) n.1428-21C>T n.448-21C>T c.479-21C>T c.52-21C>T (n.52-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362186T>A | CA2805551973 | GNPTG | n.511-20T>A c.496-20T>A (n.496-20T>A) n.470-20T>A c.*144-20T>A (n.*144-20T>A) c.460-20T>A (n.460-20T>A) n.406-20T>A n.1037-20T>A c.412-20T>A (n.412-20T>A) n.1428-20T>A n.448-20T>A c.479-20T>A c.52-20T>A (n.52-20T>A) | |
16 | g.1362186T>C | CA2697549481 | GNPTG | n.511-20T>C c.496-20T>C (n.496-20T>C) n.470-20T>C c.*144-20T>C (n.*144-20T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) n.406-20T>C n.1037-20T>C c.412-20T>C (n.412-20T>C) n.1428-20T>C n.448-20T>C c.479-20T>C c.52-20T>C (n.52-20T>C) | ClinVar |
16 | g.1362187A>C | CA2630959565 | GNPTG | n.511-19A>C c.496-19A>C (n.496-19A>C) n.470-19A>C c.*144-19A>C (n.*144-19A>C) c.460-19A>C (n.460-19A>C) n.406-19A>C n.1037-19A>C c.412-19A>C (n.412-19A>C) n.1428-19A>C n.448-19A>C c.479-19A>C c.52-19A>C (n.52-19A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362187A>G | CA2731773127 | GNPTG | n.511-19A>G c.496-19A>G (n.496-19A>G) n.470-19A>G c.*144-19A>G (n.*144-19A>G) c.460-19A>G (n.460-19A>G) n.406-19A>G n.1037-19A>G c.412-19A>G (n.412-19A>G) n.1428-19A>G n.448-19A>G c.479-19A>G c.52-19A>G (n.52-19A>G) | dbSNP |
16 | g.1362188C= | CA2201614834 | GNPTG | n.511-18C= c.496-18C= (n.496-18C=) n.470-18C= c.*144-18C= (n.*144-18C=) c.460-18C= (n.460-18C=) n.406-18C= n.1037-18C= c.412-18C= (n.412-18C=) n.1428-18C= n.448-18C= c.479-18C= c.52-18C= (n.52-18C=) | |
16 | g.1362188C>T | CA620700176 | GNPTG | n.511-18C>T c.496-18C>T (n.496-18C>T) n.470-18C>T c.*144-18C>T (n.*144-18C>T) c.460-18C>T (n.460-18C>T) n.406-18C>T n.1037-18C>T c.412-18C>T (n.412-18C>T) n.1428-18C>T n.448-18C>T c.479-18C>T c.52-18C>T (n.52-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362189C>A | CA2805551975 | GNPTG | n.511-17C>A c.496-17C>A (n.496-17C>A) n.470-17C>A c.*144-17C>A (n.*144-17C>A) c.460-17C>A (n.460-17C>A) n.406-17C>A n.1037-17C>A c.412-17C>A (n.412-17C>A) n.1428-17C>A n.448-17C>A c.479-17C>A c.52-17C>A (n.52-17C>A) | |
16 | g.1362189C= | CA2201614835 | GNPTG | n.511-17C= c.496-17C= (n.496-17C=) n.470-17C= c.*144-17C= (n.*144-17C=) c.460-17C= (n.460-17C=) n.406-17C= n.1037-17C= c.412-17C= (n.412-17C=) n.1428-17C= n.448-17C= c.479-17C= c.52-17C= (n.52-17C=) | |
16 | g.1362189C>G | CA2575866881 | GNPTG | n.511-17C>G c.496-17C>G (n.496-17C>G) n.470-17C>G c.*144-17C>G (n.*144-17C>G) c.460-17C>G (n.460-17C>G) n.406-17C>G n.1037-17C>G c.412-17C>G (n.412-17C>G) n.1428-17C>G n.448-17C>G c.479-17C>G c.52-17C>G (n.52-17C>G) | |
16 | g.1362189C>T | CA7807692 | GNPTG | n.511-17C>T c.496-17C>T (n.496-17C>T) n.470-17C>T c.*144-17C>T (n.*144-17C>T) c.460-17C>T (n.460-17C>T) n.406-17C>T n.1037-17C>T c.412-17C>T (n.412-17C>T) n.1428-17C>T n.448-17C>T c.479-17C>T c.52-17C>T (n.52-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362190C>A | CA7807693 | GNPTG | n.511-16C>A c.496-16C>A (n.496-16C>A) n.470-16C>A c.*144-16C>A (n.*144-16C>A) c.460-16C>A (n.460-16C>A) n.406-16C>A n.1037-16C>A c.412-16C>A (n.412-16C>A) n.1428-16C>A n.448-16C>A c.479-16C>A c.52-16C>A (n.52-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362190C= | CA2201614837 | GNPTG | n.511-16C= c.496-16C= (n.496-16C=) n.470-16C= c.*144-16C= (n.*144-16C=) c.460-16C= (n.460-16C=) n.406-16C= n.1037-16C= c.412-16C= (n.412-16C=) n.1428-16C= n.448-16C= c.479-16C= c.52-16C= (n.52-16C=) | |
16 | g.1362190C>G | CA276657305 | GNPTG | n.511-16C>G c.496-16C>G (n.496-16C>G) n.470-16C>G c.*144-16C>G (n.*144-16C>G) c.460-16C>G (n.460-16C>G) n.406-16C>G n.1037-16C>G c.412-16C>G (n.412-16C>G) n.1428-16C>G n.448-16C>G c.479-16C>G c.52-16C>G (n.52-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362192C>A | CA7807695 | GNPTG | n.511-14C>A c.496-14C>A (n.496-14C>A) n.470-14C>A c.*144-14C>A (n.*144-14C>A) c.460-14C>A (n.460-14C>A) n.406-14C>A n.1037-14C>A c.412-14C>A (n.412-14C>A) n.1428-14C>A n.448-14C>A c.479-14C>A c.52-14C>A (n.52-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362192C= | CA2201614843 | GNPTG | n.511-14C= c.496-14C= (n.496-14C=) n.470-14C= c.*144-14C= (n.*144-14C=) c.460-14C= (n.460-14C=) n.406-14C= n.1037-14C= c.412-14C= (n.412-14C=) n.1428-14C= n.448-14C= c.479-14C= c.52-14C= (n.52-14C=) | |
16 | g.1362192C>T | CA7807694 | GNPTG | n.511-14C>T c.496-14C>T (n.496-14C>T) n.470-14C>T c.*144-14C>T (n.*144-14C>T) c.460-14C>T (n.460-14C>T) n.406-14C>T n.1037-14C>T c.412-14C>T (n.412-14C>T) n.1428-14C>T n.448-14C>T c.479-14C>T c.52-14C>T (n.52-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362195_1362218dup | CA2630959576 | GNPTG | n.511-11_523dup c.496-11_508dup n.470-11_482dup c.*144-11_*156dup c.460-11_472dup n.406-11_418dup n.1037-11_1049dup c.412-11_424dup n.1428-11_1440dup n.448-11_460dup c.479-11_491dup c.52-11_64dup | gnomAD v4 |
16 | g.1362193G>A | CA7807696 | GNPTG | n.511-13G>A c.496-13G>A (n.496-13G>A) n.470-13G>A c.*144-13G>A (n.*144-13G>A) c.460-13G>A (n.460-13G>A) n.406-13G>A n.1037-13G>A c.412-13G>A (n.412-13G>A) n.1428-13G>A n.448-13G>A c.479-13G>A c.52-13G>A (n.52-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362193G>C | CA2739269827 | GNPTG | n.511-13G>C c.496-13G>C (n.496-13G>C) n.470-13G>C c.*144-13G>C (n.*144-13G>C) c.460-13G>C (n.460-13G>C) n.406-13G>C n.1037-13G>C c.412-13G>C (n.412-13G>C) n.1428-13G>C n.448-13G>C c.479-13G>C c.52-13G>C (n.52-13G>C) | ClinVar |
16 | g.1362193G= | CA2201614849 | GNPTG | n.511-13G= c.496-13G= (n.496-13G=) n.470-13G= c.*144-13G= (n.*144-13G=) c.460-13G= (n.460-13G=) n.406-13G= n.1037-13G= c.412-13G= (n.412-13G=) n.1428-13G= n.448-13G= c.479-13G= c.52-13G= (n.52-13G=) | |
16 | g.1362195T>C | CA2201614851 | GNPTG | n.511-11T>C c.496-11T>C (n.496-11T>C) n.470-11T>C c.*144-11T>C (n.*144-11T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) n.406-11T>C n.1037-11T>C c.412-11T>C (n.412-11T>C) n.1428-11T>C n.448-11T>C c.479-11T>C c.52-11T>C (n.52-11T>C) | dbSNP |
16 | g.1362195T= | CA2201614850 | GNPTG | n.511-11T= c.496-11T= (n.496-11T=) n.470-11T= c.*144-11T= (n.*144-11T=) c.460-11T= (n.460-11T=) n.406-11T= n.1037-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) n.1428-11T= n.448-11T= c.479-11T= c.52-11T= (n.52-11T=) | |
16 | g.1362196C= | CA2201614852 | GNPTG | n.511-10C= c.496-10C= (n.496-10C=) n.470-10C= c.*144-10C= (n.*144-10C=) c.460-10C= (n.460-10C=) n.406-10C= n.1037-10C= c.412-10C= (n.412-10C=) n.1428-10C= n.448-10C= c.479-10C= c.52-10C= (n.52-10C=) | |
16 | g.1362196C>G | CA2630959584 | GNPTG | n.511-10C>G c.496-10C>G (n.496-10C>G) n.470-10C>G c.*144-10C>G (n.*144-10C>G) c.460-10C>G (n.460-10C>G) n.406-10C>G n.1037-10C>G c.412-10C>G (n.412-10C>G) n.1428-10C>G n.448-10C>G c.479-10C>G c.52-10C>G (n.52-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362196C>T | CA915946206 | GNPTG | n.511-10C>T c.496-10C>T (n.496-10C>T) n.470-10C>T c.*144-10C>T (n.*144-10C>T) c.460-10C>T (n.460-10C>T) n.406-10C>T n.1037-10C>T c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.1428-10C>T n.448-10C>T c.479-10C>T c.52-10C>T (n.52-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362197C>A | CA2575866886 | GNPTG | n.511-9C>A c.496-9C>A (n.496-9C>A) n.470-9C>A c.*144-9C>A (n.*144-9C>A) c.460-9C>A (n.460-9C>A) n.406-9C>A n.1037-9C>A c.412-9C>A (n.412-9C>A) n.1428-9C>A n.448-9C>A c.479-9C>A c.52-9C>A (n.52-9C>A) | |
16 | g.1362198C= | CA2201614857 | GNPTG | n.511-8C= c.496-8C= (n.496-8C=) n.470-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) c.460-8C= (n.460-8C=) n.406-8C= n.1037-8C= c.412-8C= (n.412-8C=) n.1428-8C= n.448-8C= c.479-8C= c.52-8C= (n.52-8C=) | |
16 | g.1362198C>G | CA7807697 | GNPTG | n.511-8C>G c.496-8C>G (n.496-8C>G) n.470-8C>G c.*144-8C>G (n.*144-8C>G) c.460-8C>G (n.460-8C>G) n.406-8C>G n.1037-8C>G c.412-8C>G (n.412-8C>G) n.1428-8C>G n.448-8C>G c.479-8C>G c.52-8C>G (n.52-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362198C>T | CA620700183 | GNPTG | n.511-8C>T c.496-8C>T (n.496-8C>T) n.470-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) c.460-8C>T (n.460-8C>T) n.406-8C>T n.1037-8C>T c.412-8C>T (n.412-8C>T) n.1428-8C>T n.448-8C>T c.479-8C>T c.52-8C>T (n.52-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362199T>C | CA2630959589 | GNPTG | n.511-7T>C c.496-7T>C (n.496-7T>C) n.470-7T>C c.*144-7T>C (n.*144-7T>C) c.460-7T>C (n.460-7T>C) n.406-7T>C n.1037-7T>C c.412-7T>C (n.412-7T>C) n.1428-7T>C n.448-7T>C c.479-7T>C c.52-7T>C (n.52-7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362199T>G | CA2630959591 | GNPTG | n.511-7T>G c.496-7T>G (n.496-7T>G) n.470-7T>G c.*144-7T>G (n.*144-7T>G) c.460-7T>G (n.460-7T>G) n.406-7T>G n.1037-7T>G c.412-7T>G (n.412-7T>G) n.1428-7T>G n.448-7T>G c.479-7T>G c.52-7T>G (n.52-7T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362199T= | CA2201614861 | GNPTG | n.511-7T= c.496-7T= (n.496-7T=) n.470-7T= c.*144-7T= (n.*144-7T=) c.460-7T= (n.460-7T=) n.406-7T= n.1037-7T= c.412-7T= (n.412-7T=) n.1428-7T= n.448-7T= c.479-7T= c.52-7T= (n.52-7T=) | |
16 | g.1362200C>A | CA7807698 | GNPTG | n.511-6C>A c.496-6C>A (n.496-6C>A) n.470-6C>A c.*144-6C>A (n.*144-6C>A) c.460-6C>A (n.460-6C>A) n.406-6C>A n.1037-6C>A c.412-6C>A (n.412-6C>A) n.1428-6C>A n.448-6C>A c.479-6C>A c.52-6C>A (n.52-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362200C= | CA2201614864 | GNPTG | n.511-6C= c.496-6C= (n.496-6C=) n.470-6C= c.*144-6C= (n.*144-6C=) c.460-6C= (n.460-6C=) n.406-6C= n.1037-6C= c.412-6C= (n.412-6C=) n.1428-6C= n.448-6C= c.479-6C= c.52-6C= (n.52-6C=) | |
16 | g.1362200C>T | CA2580090532 | GNPTG | n.511-6C>T c.496-6C>T (n.496-6C>T) n.470-6C>T c.*144-6C>T (n.*144-6C>T) c.460-6C>T (n.460-6C>T) n.406-6C>T n.1037-6C>T c.412-6C>T (n.412-6C>T) n.1428-6C>T n.448-6C>T c.479-6C>T c.52-6C>T (n.52-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362203dup | CA620700184 | GNPTG | n.511-3dup c.496-3dup (n.496-3dup) n.470-3dup c.*144-3dup (n.*144-3dup) c.460-3dup (n.460-3dup) n.406-3dup n.1037-3dup c.412-3dup (n.412-3dup) n.1428-3dup n.448-3dup c.479-3dup c.52-3dup (n.52-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362203del | CA2573151719 | GNPTG | n.511-3del c.496-3del (n.496-3del) n.470-3del c.*144-3del (n.*144-3del) c.460-3del (n.460-3del) n.406-3del n.1037-3del c.412-3del (n.412-3del) n.1428-3del n.448-3del c.479-3del c.52-3del (n.52-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362201C= | CA2201614867 | GNPTG | n.511-5C= c.496-5C= (n.496-5C=) n.470-5C= c.*144-5C= (n.*144-5C=) c.460-5C= (n.460-5C=) n.406-5C= n.1037-5C= c.412-5C= (n.412-5C=) n.1428-5C= n.448-5C= c.479-5C= c.52-5C= (n.52-5C=) | |
16 | g.1362201C>G | CA718228222 | GNPTG | n.511-5C>G c.496-5C>G (n.496-5C>G) n.470-5C>G c.*144-5C>G (n.*144-5C>G) c.460-5C>G (n.460-5C>G) n.406-5C>G n.1037-5C>G c.412-5C>G (n.412-5C>G) n.1428-5C>G n.448-5C>G c.479-5C>G c.52-5C>G (n.52-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362201C>T | CA620700185 | GNPTG | n.511-5C>T c.496-5C>T (n.496-5C>T) n.470-5C>T c.*144-5C>T (n.*144-5C>T) c.460-5C>T (n.460-5C>T) n.406-5C>T n.1037-5C>T c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.1428-5C>T n.448-5C>T c.479-5C>T c.52-5C>T (n.52-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362202C>G | CA2573151720 | GNPTG | n.511-4C>G c.496-4C>G (n.496-4C>G) n.470-4C>G c.*144-4C>G (n.*144-4C>G) c.460-4C>G (n.460-4C>G) n.406-4C>G n.1037-4C>G c.412-4C>G (n.412-4C>G) n.1428-4C>G n.448-4C>G c.479-4C>G c.52-4C>G (n.52-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362202C>T | CA2575866888 | GNPTG | n.511-4C>T c.496-4C>T (n.496-4C>T) n.470-4C>T c.*144-4C>T (n.*144-4C>T) c.460-4C>T (n.460-4C>T) n.406-4C>T n.1037-4C>T c.412-4C>T (n.412-4C>T) n.1428-4C>T n.448-4C>T c.479-4C>T c.52-4C>T (n.52-4C>T) | |
16 | g.1362203_1362209dup | CA2630959608 | GNPTG | n.511-3_514dup c.496-3_499dup n.470-3_473dup c.*144-3_*147dup c.460-3_463dup n.406-3_409dup n.1037-3_1040dup c.412-3_415dup n.1428-3_1431dup n.448-3_451dup c.479-3_482dup c.52-3_55dup | gnomAD v4 |
16 | g.1362204A>C | CA394187562 | GNPTG | n.511-2A>C c.496-2A>C (n.496-2A>C) n.470-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) n.406-2A>C n.1037-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.1428-2A>C n.448-2A>C c.479-2A>C c.52-2A>C (n.52-2A>C) | |
16 | g.1362204A>G | CA394187564 | GNPTG | n.511-2A>G c.496-2A>G (n.496-2A>G) n.470-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) n.406-2A>G n.1037-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.1428-2A>G n.448-2A>G c.479-2A>G c.52-2A>G (n.52-2A>G) | |
16 | g.1362204A>T | CA394187566 | GNPTG | n.511-2A>T c.496-2A>T (n.496-2A>T) n.470-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) n.406-2A>T n.1037-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.1428-2A>T n.448-2A>T c.479-2A>T c.52-2A>T (n.52-2A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362205G>A | CA394187573 | GNPTG | n.511-1G>A c.496-1G>A (n.496-1G>A) n.470-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) n.406-1G>A n.1037-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.1428-1G>A n.448-1G>A c.479-1G>A c.52-1G>A (n.52-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362205G>C | CA394187568 | GNPTG | n.511-1G>C c.496-1G>C (n.496-1G>C) n.470-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) n.406-1G>C n.1037-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.1428-1G>C n.448-1G>C c.479-1G>C c.52-1G>C (n.52-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362205G= | CA2201614870 | GNPTG | n.511-1G= c.496-1G= (n.496-1G=) n.470-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) c.460-1G= (n.460-1G=) n.406-1G= n.1037-1G= c.412-1G= (n.412-1G=) n.1428-1G= n.448-1G= c.479-1G= c.52-1G= (n.52-1G=) | |
16 | g.1362205G>T | CA394187570 | GNPTG | n.511-1G>T c.496-1G>T (n.496-1G>T) n.470-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) n.406-1G>T n.1037-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.1428-1G>T n.448-1G>T c.479-1G>T c.52-1G>T (n.52-1G>T) | |
16 | g.1362206G>A | CA394187575 | GNPTG | n.511G>A c.496G>A (p.Val166Met) n.470G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.460G>A (p.Val154Met) n.406G>A n.1037G>A c.412G>A (p.Val138Met) n.1428G>A n.448G>A c.479G>A c.52G>A (p.Val18Met) | |
16 | g.1362206G>C | CA394187577 | GNPTG | n.511G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.470G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.406G>C n.1037G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.1428G>C n.448G>C c.479G>C c.52G>C (p.Val18Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362206G>T | CA394187579 | GNPTG | n.511G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.470G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) n.406G>T n.1037G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.1428G>T n.448G>T c.479G>T c.52G>T (p.Val18Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362211_1362223del | CA2499223218 | GNPTG | n.516_528del c.501_513del (p.Leu168LysfsTer18) n.475_487del c.*149_*161del (n.*149_*161del) c.465_477del (p.Leu156LysfsTer18) n.411_423del n.1042_1054del c.417_429del (p.Leu140LysfsTer18) n.1433_1445del n.453_465del c.484_496del c.57_69del (p.Leu20LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362207T>A | CA394187581 | GNPTG | n.512T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.471T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) n.407T>A n.1038T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.1429T>A n.449T>A c.480T>A c.53T>A (p.Val18Glu) | |
16 | g.1362207T>C | CA394187583 | GNPTG | n.512T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.471T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.407T>C n.1038T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.1429T>C n.449T>C c.480T>C c.53T>C (p.Val18Ala) | |
16 | g.1362207T>G | CA394187584 | GNPTG | n.512T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.471T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.407T>G n.1038T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.1429T>G n.449T>G c.480T>G c.53T>G (p.Val18Gly) | |
16 | g.1362208G>A | CA493026470 | GNPTG | n.513G>A c.498G>A (p.Val166=) n.472G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.462G>A (p.Val154=) n.408G>A n.1039G>A c.414G>A (p.Val138=) n.1430G>A n.450G>A c.481G>A c.54G>A (p.Val18=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362208G>C | CA493026471 | GNPTG | n.513G>C c.498G>C (p.Val166=) n.472G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.462G>C (p.Val154=) n.408G>C n.1039G>C c.414G>C (p.Val138=) n.1430G>C n.450G>C c.481G>C c.54G>C (p.Val18=) | |
16 | g.1362208G>T | CA493026472 | GNPTG | n.513G>T c.498G>T (p.Val166=) n.472G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.462G>T (p.Val154=) n.408G>T n.1039G>T c.414G>T (p.Val138=) n.1430G>T n.450G>T c.481G>T c.54G>T (p.Val18=) | |
16 | g.1362209G>A | CA394187586 | GNPTG | n.514G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.473G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.409G>A n.1040G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1431G>A n.451G>A c.482G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362209G>C | CA394187587 | GNPTG | n.514G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.473G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.409G>C n.1040G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1431G>C n.451G>C c.482G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
16 | g.1362209G>T | CA394187588 | GNPTG | n.514G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.473G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.409G>T n.1040G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1431G>T n.451G>T c.482G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
16 | g.1362210A>C | CA394187591 | GNPTG | n.515A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.474A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.410A>C n.1041A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1432A>C n.452A>C c.483A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
16 | g.1362210A>G | CA394187592 | GNPTG | n.515A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.474A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.410A>G n.1041A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1432A>G n.452A>G c.483A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | |
16 | g.1362210A>T | CA394187594 | GNPTG | n.515A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.474A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.410A>T n.1041A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.1432A>T n.452A>T c.483A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
16 | g.1362211del | CA2630959617 | GNPTG | n.516del c.501del (p.Glu167AspfsTer23) n.475del c.*149del (n.*149del) c.465del (p.Glu155AspfsTer23) n.411del n.1042del c.417del (p.Glu139AspfsTer23) n.1433del n.453del c.484del c.57del (p.Glu19AspfsTer23) | gnomAD v4 |
16 | g.1362211G>A | CA493026476 | GNPTG | n.516G>A c.501G>A (p.Glu167=) n.475G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.465G>A (p.Glu155=) n.411G>A n.1042G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.1433G>A n.453G>A c.484G>A c.57G>A (p.Glu19=) | |
16 | g.1362211G>C | CA394187597 | GNPTG | n.516G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) n.475G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.411G>C n.1042G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1433G>C n.453G>C c.484G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
16 | g.1362211G>T | CA394187598 | GNPTG | n.516G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) n.475G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.411G>T n.1042G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1433G>T n.453G>T c.484G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | |
16 | g.1362217_1362240del | CA2630959619 | GNPTG | n.522_545del c.507_530del (p.Cys170_Ala177del) n.481_504del c.*155_*178del (n.*155_*178del) c.471_494del (p.Cys158_Ala165del) n.417_440del n.1048_1071del c.423_446del (p.Cys142_Ala149del) n.1439_1462del n.459_482del c.490_513del c.63_86del (p.Cys22_Ala29del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362212C>A | CA394187599 | GNPTG | n.517C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.476C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) n.412C>A n.1043C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.1434C>A n.454C>A c.485C>A c.58C>A (p.Leu20Met) | |
16 | g.1362212C>G | CA394187601 | GNPTG | n.517C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.476C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) n.412C>G n.1043C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.1434C>G n.454C>G c.485C>G c.58C>G (p.Leu20Val) | |
16 | g.1362212C>T | CA493026478 | GNPTG | n.517C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.476C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.466C>T (p.Leu156=) n.412C>T n.1043C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.1434C>T n.454C>T c.485C>T c.58C>T (p.Leu20=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362213T>A | CA394187604 | GNPTG | n.518T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.477T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.413T>A n.1044T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.1435T>A n.455T>A c.486T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
16 | g.1362213T>C | CA394187605 | GNPTG | n.518T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.477T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.413T>C n.1044T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1435T>C n.455T>C c.486T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
16 | g.1362213T>G | CA394187607 | GNPTG | n.518T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.477T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.413T>G n.1044T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1435T>G n.455T>G c.486T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
16 | g.1362214G>A | CA493026479 | GNPTG | n.519G>A c.504G>A (p.Leu168=) n.478G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.468G>A (p.Leu156=) n.414G>A n.1045G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.1436G>A n.456G>A c.487G>A c.60G>A (p.Leu20=) | ClinVar |
16 | g.1362214G>C | CA493026480 | GNPTG | n.519G>C c.504G>C (p.Leu168=) n.478G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.468G>C (p.Leu156=) n.414G>C n.1045G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.1436G>C n.456G>C c.487G>C c.60G>C (p.Leu20=) | |
16 | g.1362214G>T | CA493026482 | GNPTG | n.519G>T c.504G>T (p.Leu168=) n.478G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.468G>T (p.Leu156=) n.414G>T n.1045G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.1436G>T n.456G>T c.487G>T c.60G>T (p.Leu20=) | COSMIC |
16 | g.1362215G>A | CA394187610 | GNPTG | n.520G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.479G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.415G>A n.1046G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1437G>A n.457G>A c.488G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362215G>C | CA394187611 | GNPTG | n.520G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.479G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.415G>C n.1046G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1437G>C n.457G>C c.488G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
16 | g.1362215G= | CA2201614875 | GNPTG | n.520G= c.505G= (p.Ala169=) n.479G= c.*153G= (n.*153G=) c.469G= (p.Ala157=) n.415G= n.1046G= c.421G= (p.Ala141=) n.1437G= n.457G= c.488G= c.61G= (p.Ala21=) | |
16 | g.1362215G>T | CA394187613 | GNPTG | n.520G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.479G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.415G>T n.1046G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1437G>T n.457G>T c.488G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
16 | g.1362216C>A | CA394187616 | GNPTG | n.521C>A c.506C>A (p.Ala169Glu) n.480C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.416C>A n.1047C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1438C>A n.458C>A c.489C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362216C= | CA2201614878 | GNPTG | n.521C= c.506C= (p.Ala169=) n.480C= c.*154C= (n.*154C=) c.470C= (p.Ala157=) n.416C= n.1047C= c.422C= (p.Ala141=) n.1438C= n.458C= c.489C= c.62C= (p.Ala21=) | |
16 | g.1362216C>G | CA7807699 | GNPTG | n.521C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.480C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.416C>G n.1047C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1438C>G n.458C>G c.489C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362216C>T | CA7807700 | GNPTG | n.521C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.480C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) n.416C>T n.1047C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.1438C>T n.458C>T c.489C>T c.62C>T (p.Ala21Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362217G>A | CA7807701 | GNPTG | n.522G>A c.507G>A (p.Ala169=) n.481G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.471G>A (p.Ala157=) n.417G>A n.1048G>A c.423G>A (p.Ala141=) n.1439G>A n.459G>A c.490G>A c.63G>A (p.Ala21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362217G>C | CA7807702 | GNPTG | n.522G>C c.507G>C (p.Ala169=) n.481G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.471G>C (p.Ala157=) n.417G>C n.1048G>C c.423G>C (p.Ala141=) n.1439G>C n.459G>C c.490G>C c.63G>C (p.Ala21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362217G= | CA2201614884 | GNPTG | n.522G= c.507G= (p.Ala169=) n.481G= c.*155G= (n.*155G=) c.471G= (p.Ala157=) n.417G= n.1048G= c.423G= (p.Ala141=) n.1439G= n.459G= c.490G= c.63G= (p.Ala21=) | |
16 | g.1362217G>T | CA493026484 | GNPTG | n.522G>T c.507G>T (p.Ala169=) n.481G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.471G>T (p.Ala157=) n.417G>T n.1048G>T c.423G>T (p.Ala141=) n.1439G>T n.459G>T c.490G>T c.63G>T (p.Ala21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362218T>A | CA394187627 | GNPTG | n.523T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) n.482T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) n.418T>A n.1049T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1440T>A n.460T>A c.491T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) | |
16 | g.1362218T>C | CA394187623 | GNPTG | n.523T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) n.482T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) n.418T>C n.1049T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1440T>C n.460T>C c.491T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) | |
16 | g.1362218T>G | CA394187625 | GNPTG | n.523T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) n.482T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) n.418T>G n.1049T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1440T>G n.460T>G c.491T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) | |
16 | g.1362219G>A | CA394187630 | GNPTG | n.524G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.483G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.419G>A n.1050G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1441G>A n.461G>A c.492G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1362219G>C | CA394187633 | GNPTG | n.524G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) n.483G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) n.419G>C n.1050G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1441G>C n.461G>C c.492G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) | |
16 | g.1362219G>T | CA394187635 | GNPTG | n.524G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) n.483G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) n.419G>T n.1050G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1441G>T n.461G>T c.492G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) | |
16 | g.1362220del | CA2695221400 | GNPTG | n.525del c.510del (p.Cys170TrpfsTer20) n.484del c.*158del (n.*158del) c.474del (p.Cys158TrpfsTer20) n.420del n.1051del c.426del (p.Cys142TrpfsTer20) n.1442del n.462del c.493del c.66del (p.Cys22TrpfsTer20) | |
16 | g.1362220T>A | CA394187638 | GNPTG | n.525T>A c.510T>A (p.Cys170Ter) n.484T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.474T>A (p.Cys158Ter) n.420T>A n.1051T>A c.426T>A (p.Cys142Ter) n.1442T>A n.462T>A c.493T>A c.66T>A (p.Cys22Ter) | |
16 | g.1362220T>C | CA493026488 | GNPTG | n.525T>C c.510T>C (p.Cys170=) n.484T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.474T>C (p.Cys158=) n.420T>C n.1051T>C c.426T>C (p.Cys142=) n.1442T>C n.462T>C c.493T>C c.66T>C (p.Cys22=) | |
16 | g.1362220T>G | CA394187640 | GNPTG | n.525T>G c.510T>G (p.Cys170Trp) n.484T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) n.420T>G n.1051T>G c.426T>G (p.Cys142Trp) n.1442T>G n.462T>G c.493T>G c.66T>G (p.Cys22Trp) | |
16 | g.1362221G>A | CA276657417 | GNPTG | n.526G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) n.485G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.421G>A n.1052G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1443G>A n.463G>A c.494G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) | dbSNP COSMIC |
16 | g.1362221G>C | CA394187644 | GNPTG | n.526G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) n.485G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.421G>C n.1052G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1443G>C n.463G>C c.494G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
16 | g.1362221G= | CA2201614889 | GNPTG | n.526G= c.511G= (p.Gly171=) n.485G= c.*159G= (n.*159G=) c.475G= (p.Gly159=) n.421G= n.1052G= c.427G= (p.Gly143=) n.1443G= n.463G= c.494G= c.67G= (p.Gly23=) | |
16 | g.1362221G>T | CA394187647 | GNPTG | n.526G>T c.511G>T (p.Gly171Ter) n.485G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.421G>T n.1052G>T c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1443G>T n.463G>T c.494G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) | |
16 | g.1362222G>A | CA394187649 | GNPTG | n.527G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) n.486G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.422G>A n.1053G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1444G>A n.464G>A c.495G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) | |
16 | g.1362222G>C | CA394187651 | GNPTG | n.527G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.486G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.422G>C n.1053G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1444G>C n.464G>C c.495G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
16 | g.1362222G>T | CA394187653 | GNPTG | n.527G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.486G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) n.422G>T n.1053G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1444G>T n.464G>T c.495G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | |
16 | g.1362223A>C | CA493026489 | GNPTG | n.528A>C c.513A>C (p.Gly171=) n.487A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.477A>C (p.Gly159=) n.423A>C n.1054A>C c.429A>C (p.Gly143=) n.1445A>C n.465A>C c.496A>C c.69A>C (p.Gly23=) | |
16 | g.1362223A>G | CA493026492 | GNPTG | n.528A>G c.513A>G (p.Gly171=) n.487A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.477A>G (p.Gly159=) n.423A>G n.1054A>G c.429A>G (p.Gly143=) n.1445A>G n.465A>G c.496A>G c.69A>G (p.Gly23=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362223A>T | CA493026491 | GNPTG | n.528A>T c.513A>T (p.Gly171=) n.487A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.477A>T (p.Gly159=) n.423A>T n.1054A>T c.429A>T (p.Gly143=) n.1445A>T n.465A>T c.496A>T c.69A>T (p.Gly23=) | |
16 | g.1362227del | CA2630959638 | GNPTG | n.532del c.517del (p.Ser173AlafsTer17) n.491del c.*165del (n.*165del) c.481del (p.Ser161AlafsTer17) n.427del n.1058del c.433del (p.Ser145AlafsTer17) n.1449del n.469del c.500del c.73del (p.Ser25AlafsTer17) | gnomAD v4 |
16 | g.1362224A>C | CA394187658 | GNPTG | n.529A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.488A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.424A>C n.1055A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1446A>C n.466A>C c.497A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1362224A>G | CA394187657 | GNPTG | n.529A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.488A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.424A>G n.1055A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1446A>G n.466A>G c.497A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362224A>T | CA394187655 | GNPTG | n.529A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.488A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.424A>T n.1055A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1446A>T n.466A>T c.497A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
16 | g.1362225A>C | CA394187662 | GNPTG | n.530A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.489A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.425A>C n.1056A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1447A>C n.467A>C c.498A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
16 | g.1362225A>G | CA394187665 | GNPTG | n.530A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.489A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.425A>G n.1056A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1447A>G n.467A>G c.498A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
16 | g.1362225A>T | CA394187663 | GNPTG | n.530A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) n.489A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.425A>T n.1056A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.1447A>T n.467A>T c.498A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) | |
16 | g.1362226A>C | CA394187668 | GNPTG | n.531A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) n.490A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.426A>C n.1057A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) n.1448A>C n.468A>C c.499A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) | |
16 | g.1362226A>G | CA493026494 | GNPTG | n.531A>G c.516A>G (p.Lys172=) n.490A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.480A>G (p.Lys160=) n.426A>G n.1057A>G c.432A>G (p.Lys144=) n.1448A>G n.468A>G c.499A>G c.72A>G (p.Lys24=) | |
16 | g.1362226A>T | CA394187670 | GNPTG | n.531A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) n.490A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.426A>T n.1057A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) n.1448A>T n.468A>T c.499A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) | |
16 | g.1362227A>C | CA394187673 | GNPTG | n.532A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.491A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) n.427A>C n.1058A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.1449A>C n.469A>C c.500A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) | |
16 | g.1362227A>G | CA394187677 | GNPTG | n.532A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.491A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) n.427A>G n.1058A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.1449A>G n.469A>G c.500A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) | |
16 | g.1362227A>T | CA394187674 | GNPTG | n.532A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.491A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) n.427A>T n.1058A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.1449A>T n.469A>T c.500A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) | |
16 | g.1362227_1362238delinsAGCAACCGGCTG | CA2201614892 | GNPTG | n.532_543delinsAGCAACCGGCTG c.517_528delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser173=) n.491_502delinsAGCAACCGGCTG c.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG (n.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG) c.481_492delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser161=) n.427_438delinsAGCAACCGGCTG n.1058_1069delinsAGCAACCGGCTG c.433_444delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser145=) n.1449_1460delinsAGCAACCGGCTG n.469_480delinsAGCAACCGGCTG c.500_511delinsAGCAACCGGCTG c.73_84delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser25=) |