| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136154156G>A | CA446545422 | SMAD5 | c.396G>A (p.Glu132=) n.60-18278G>A n.1973+1271C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154156G>C | CA361037058 | SMAD5 | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.60-18278G>C n.1973+1271C>G | |
| 5 | g.136154156G>T | CA361037059 | SMAD5 | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.60-18278G>T n.1973+1271C>A | |
| 5 | g.136154157A= | CA1584844798 | SMAD5 | c.397A= (p.Ser133=) n.60-18277A= n.1973+1270T= | |
| 5 | g.136154157A>C | CA361037063 | SMAD5 | c.397A>C (p.Ser133Arg) n.60-18277A>C n.1973+1270T>G | |
| 5 | g.136154157A>G | CA3420756 | SMAD5 | c.397A>G (p.Ser133Gly) n.60-18277A>G n.1973+1270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154157A>T | CA361037067 | SMAD5 | c.397A>T (p.Ser133Cys) n.60-18277A>T n.1973+1270T>A | |
| 5 | g.136154158G>A | CA361037069 | SMAD5 | c.398G>A (p.Ser133Asn) n.60-18276G>A n.1973+1269C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154158G>C | CA361037071 | SMAD5 | c.398G>C (p.Ser133Thr) n.60-18276G>C n.1973+1269C>G | |
| 5 | g.136154158G>T | CA361037074 | SMAD5 | c.398G>T (p.Ser133Ile) n.60-18276G>T n.1973+1269C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154159T>A | CA361037077 | SMAD5 | c.399T>A (p.Ser133Arg) n.60-18275T>A n.1973+1268A>T | |
| 5 | g.136154159T>C | CA446545435 | SMAD5 | c.399T>C (p.Ser133=) n.60-18275T>C n.1973+1268A>G | |
| 5 | g.136154159T>G | CA361037079 | SMAD5 | c.399T>G (p.Ser133Arg) n.60-18275T>G n.1973+1268A>C | |
| 5 | g.136154160C>A | CA361037082 | SMAD5 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.60-18274C>A n.1973+1267G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154160C>G | CA361037086 | SMAD5 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.60-18274C>G n.1973+1267G>C | |
| 5 | g.136154160C>T | CA361037088 | SMAD5 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.60-18274C>T n.1973+1267G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154161del | CA2675401126 | SMAD5 | c.401del (p.Pro134GlnfsTer7) c.401del (p.Pro134GlnfsTer?) n.60-18273del n.1973+1267del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154161C>A | CA361037094 | SMAD5 | c.401C>A (p.Pro134Gln) n.60-18273C>A n.1973+1266G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154161C>G | CA361037098 | SMAD5 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.60-18273C>G n.1973+1266G>C | |
| 5 | g.136154161C>T | CA361037096 | SMAD5 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.60-18273C>T n.1973+1266G>A | |
| 5 | g.136154162A= | CA1584844800 | SMAD5 | c.402A= (p.Pro134=) n.60-18272A= n.1973+1265T= | |
| 5 | g.136154162A>C | CA446545444 | SMAD5 | c.402A>C (p.Pro134=) n.60-18272A>C n.1973+1265T>G | |
| 5 | g.136154162A>G | CA446545446 | SMAD5 | c.402A>G (p.Pro134=) n.60-18272A>G n.1973+1265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154162A>T | CA446545448 | SMAD5 | c.402A>T (p.Pro134=) n.60-18272A>T n.1973+1265T>A | |
| 5 | g.136154163G>A | CA361037100 | SMAD5 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.403G>A n.60-18271G>A n.1973+1264C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154163G>C | CA361037103 | SMAD5 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.403G>C n.60-18271G>C n.1973+1264C>G | |
| 5 | g.136154163G= | CA1584844802 | SMAD5 | c.403G= (p.Val135=) c.403G= n.60-18271G= n.1973+1264C= | |
| 5 | g.136154163G>T | CA128098885 | SMAD5 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.403G>T n.60-18271G>T n.1973+1264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154164G>A | CA361037107 | SMAD5 | c.403+1G>A (n.403+1G>A) n.60-18270G>A n.1973+1263C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154164G>C | CA361037109 | SMAD5 | c.403+1G>C (n.403+1G>C) n.60-18270G>C n.1973+1263C>G | |
| 5 | g.136154164G>T | CA361037112 | SMAD5 | c.403+1G>T (n.403+1G>T) n.60-18270G>T n.1973+1263C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154165T>A | CA361037115 | SMAD5 | c.403+2T>A (n.403+2T>A) n.60-18269T>A n.1973+1262A>T | |
| 5 | g.136154165T>C | CA361037116 | SMAD5 | c.403+2T>C (n.403+2T>C) n.60-18269T>C n.1973+1262A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154165T>G | CA361037118 | SMAD5 | c.403+2T>G (n.403+2T>G) n.60-18269T>G n.1973+1262A>C | |
| 5 | g.136154166A>G | CA2675401127 | SMAD5 | c.403+3A>G (n.403+3A>G) n.60-18268A>G n.1973+1261T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154166_136154167delinsAG | CA1584844804 | SMAD5 | c.403+3_403+4delinsAG (n.403+3_403+4delinsAG) n.60-18268_60-18267delinsAG n.1973+1260_1973+1261delinsCT | |
| 5 | g.136154167G>A | CA2675401128 | SMAD5 | c.403+4G>A (n.403+4G>A) n.60-18267G>A n.1973+1260C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154167G>T | CA2675401129 | SMAD5 | c.403+4G>T (n.403+4G>T) n.60-18267G>T n.1973+1260C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154168del | CA3420757 | SMAD5 | c.403+5del (n.403+5del) n.60-18266del n.1973+1260del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154168G>A | CA2675401130 | SMAD5 | c.403+5G>A (n.403+5G>A) n.60-18266G>A n.1973+1259C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154168G>C | CA2675401131 | SMAD5 | c.403+5G>C (n.403+5G>C) n.60-18266G>C n.1973+1259C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154168G>T | CA2675401132 | SMAD5 | c.403+5G>T (n.403+5G>T) n.60-18266G>T n.1973+1259C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154169T>C | CA2675401133 | SMAD5 | c.403+6T>C (n.403+6T>C) n.60-18265T>C n.1973+1258A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154169T>G | CA3420758 | SMAD5 | c.403+6T>G (n.403+6T>G) n.60-18265T>G n.1973+1258A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154169T= | CA1584844806 | SMAD5 | c.403+6T= (n.403+6T=) n.60-18265T= n.1973+1258A= | |
| 5 | g.136154170C>A | CA2675401134 | SMAD5 | c.403+7C>A (n.403+7C>A) n.60-18264C>A n.1973+1257G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154171T>C | CA2675401136 | SMAD5 | c.403+8T>C (n.403+8T>C) n.60-18263T>C n.1973+1256A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154171T>G | CA2578413192 | SMAD5 | c.403+8T>G (n.403+8T>G) n.60-18263T>G n.1973+1256A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154172del | CA2675401135 | SMAD5 | c.403+9del (n.403+9del) n.60-18262del n.1973+1256del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154172T>A | CA2675401137 | SMAD5 | c.403+9T>A (n.403+9T>A) n.60-18262T>A n.1973+1255A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154172T>C | CA2675401138 | SMAD5 | c.403+9T>C (n.403+9T>C) n.60-18262T>C n.1973+1255A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154173A>G | CA2675401139 | SMAD5 | c.403+10A>G (n.403+10A>G) n.60-18261A>G n.1973+1254T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154173A>T | CA2675401140 | SMAD5 | c.403+10A>T (n.403+10A>T) n.60-18261A>T n.1973+1254T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154174T>C | CA1584844810 | SMAD5 | c.403+11T>C (n.403+11T>C) n.60-18260T>C n.1973+1253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154174T>G | CA3420759 | SMAD5 | c.403+11T>G (n.403+11T>G) n.60-18260T>G n.1973+1253A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154174T= | CA1584844808 | SMAD5 | c.403+11T= (n.403+11T=) n.60-18260T= n.1973+1253A= | |
| 5 | g.136154175T>C | CA2675401141 | SMAD5 | c.403+12T>C (n.403+12T>C) n.60-18259T>C n.1973+1252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154176C>A | CA2675401142 | SMAD5 | c.403+13C>A (n.403+13C>A) n.60-18258C>A n.1973+1251G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154176C>G | CA2675401143 | SMAD5 | c.403+13C>G (n.403+13C>G) n.60-18258C>G n.1973+1251G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154176C>T | CA2675401144 | SMAD5 | c.403+13C>T (n.403+13C>T) n.60-18258C>T n.1973+1251G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154177C>A | CA2675401145 | SMAD5 | c.403+14C>A (n.403+14C>A) n.60-18257C>A n.1973+1250G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154177C= | CA1584844813 | SMAD5 | c.403+14C= (n.403+14C=) n.60-18257C= n.1973+1250G= | |
| 5 | g.136154177C>T | CA563248330 | SMAD5 | c.403+14C>T (n.403+14C>T) n.60-18257C>T n.1973+1250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154178T>C | CA2675401146 | SMAD5 | c.403+15T>C (n.403+15T>C) n.60-18256T>C n.1973+1249A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154178T>G | CA563248331 | SMAD5 | c.403+15T>G (n.403+15T>G) n.60-18256T>G n.1973+1249A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154178T= | CA1584844815 | SMAD5 | c.403+15T= (n.403+15T=) n.60-18256T= n.1973+1249A= | |
| 5 | g.136154179G>A | CA2675401147 | SMAD5 | c.403+16G>A (n.403+16G>A) n.60-18255G>A n.1973+1248C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154179G>C | CA1584844818 | SMAD5 | c.403+16G>C (n.403+16G>C) n.60-18255G>C n.1973+1248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154179G= | CA1584844817 | SMAD5 | c.403+16G= (n.403+16G=) n.60-18255G= n.1973+1248C= | |
| 5 | g.136154179G>T | CA3420760 | SMAD5 | c.403+16G>T (n.403+16G>T) n.60-18255G>T n.1973+1248C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154180A>G | CA2675401148 | SMAD5 | c.403+17A>G (n.403+17A>G) n.60-18254A>G n.1973+1247T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154180A>T | CA2675401149 | SMAD5 | c.403+17A>T (n.403+17A>T) n.60-18254A>T n.1973+1247T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154181G>T | CA2675401150 | SMAD5 | c.403+18G>T (n.403+18G>T) n.60-18253G>T n.1973+1246C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154183A>G | CA2675401151 | SMAD5 | c.403+20A>G (n.403+20A>G) n.60-18251A>G n.1973+1244T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154184G>A | CA563248332 | SMAD5 | c.403+21G>A (n.403+21G>A) n.60-18250G>A n.1973+1243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154184G>C | CA2675401153 | SMAD5 | c.403+21G>C (n.403+21G>C) n.60-18250G>C n.1973+1243C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154184G= | CA1584844820 | SMAD5 | c.403+21G= (n.403+21G=) n.60-18250G= n.1973+1243C= | |
| 5 | g.136154184G>T | CA2675401152 | SMAD5 | c.403+21G>T (n.403+21G>T) n.60-18250G>T n.1973+1243C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154185A= | CA1584844821 | SMAD5 | c.403+22A= (n.403+22A=) n.60-18249A= n.1973+1242T= | |
| 5 | g.136154185A>C | CA1081884898 | SMAD5 | c.403+22A>C (n.403+22A>C) n.60-18249A>C n.1973+1242T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154185A>G | CA2675401154 | SMAD5 | c.403+22A>G (n.403+22A>G) n.60-18249A>G n.1973+1242T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154186A>T | CA2675401155 | SMAD5 | c.403+23A>T (n.403+23A>T) n.60-18248A>T n.1973+1241T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154187T>A | CA2675401156 | SMAD5 | c.403+24T>A (n.403+24T>A) n.60-18247T>A n.1973+1240A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154187T>C | CA563248333 | SMAD5 | c.403+24T>C (n.403+24T>C) n.60-18247T>C n.1973+1240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154187T>G | CA2675401157 | SMAD5 | c.403+24T>G (n.403+24T>G) n.60-18247T>G n.1973+1240A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154187T= | CA1584844823 | SMAD5 | c.403+24T= (n.403+24T=) n.60-18247T= n.1973+1240A= | |
| 5 | g.136154188T>C | CA2675401158 | SMAD5 | c.403+25T>C (n.403+25T>C) n.60-18246T>C n.1973+1239A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154189T>C | CA2675401159 | SMAD5 | c.403+26T>C (n.403+26T>C) n.60-18245T>C n.1973+1238A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154189T>G | CA2578413193 | SMAD5 | c.403+26T>G (n.403+26T>G) n.60-18245T>G n.1973+1238A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154190G>A | CA2675401160 | SMAD5 | c.403+27G>A (n.403+27G>A) n.60-18244G>A n.1973+1237C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154190G>C | CA2675401161 | SMAD5 | c.403+27G>C (n.403+27G>C) n.60-18244G>C n.1973+1237C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154190G>T | CA2675401162 | SMAD5 | c.403+27G>T (n.403+27G>T) n.60-18244G>T n.1973+1237C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154191G>A | CA2675401163 | SMAD5 | c.403+28G>A (n.403+28G>A) n.60-18243G>A n.1973+1236C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154191G>C | CA2675401165 | SMAD5 | c.403+28G>C (n.403+28G>C) n.60-18243G>C n.1973+1236C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154191G>T | CA2675401164 | SMAD5 | c.403+28G>T (n.403+28G>T) n.60-18243G>T n.1973+1236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154192A>C | CA2675401168 | SMAD5 | c.403+29A>C (n.403+29A>C) n.60-18242A>C n.1973+1235T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154192A>G | CA2675401167 | SMAD5 | c.403+29A>G (n.403+29A>G) n.60-18242A>G n.1973+1235T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154203_136154208del | CA2675401166 | SMAD5 | c.403+40_403+45del (n.403+40_403+45del) n.60-18231_60-18226del n.1973+1230_1973+1235del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154193A>G | CA2675401169 | SMAD5 | c.403+30A>G (n.403+30A>G) n.60-18241A>G n.1973+1234T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154194A>C | CA2675401170 | SMAD5 | c.403+31A>C (n.403+31A>C) n.60-18240A>C n.1973+1233T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154194A>G | CA2675401171 | SMAD5 | c.403+31A>G (n.403+31A>G) n.60-18240A>G n.1973+1233T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154196A= | CA1584844827 | SMAD5 | c.403+33A= (n.403+33A=) n.60-18238A= n.1973+1231T= | |
| 5 | g.136154196A>G | CA563248334 | SMAD5 | c.403+33A>G (n.403+33A>G) n.60-18238A>G n.1973+1231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154196A>T | CA2675401172 | SMAD5 | c.403+33A>T (n.403+33A>T) n.60-18238A>T n.1973+1231T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154197C>A | CA563248335 | SMAD5 | c.403+34C>A (n.403+34C>A) n.60-18237C>A n.1973+1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154197C= | CA1584844828 | SMAD5 | c.403+34C= (n.403+34C=) n.60-18237C= n.1973+1230G= | |
| 5 | g.136154197C>G | CA2675401173 | SMAD5 | c.403+34C>G (n.403+34C>G) n.60-18237C>G n.1973+1230G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154197C>T | CA2675401174 | SMAD5 | c.403+34C>T (n.403+34C>T) n.60-18237C>T n.1973+1230G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154198A= | CA1584844831 | SMAD5 | c.403+35A= (n.403+35A=) n.60-18236A= n.1973+1229T= | |
| 5 | g.136154198A>C | CA1584844832 | SMAD5 | c.403+35A>C (n.403+35A>C) n.60-18236A>C n.1973+1229T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154202del | CA2675401175 | SMAD5 | c.403+39del (n.403+39del) n.60-18232del n.1973+1229del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154201_136154202del | CA2675401176 | SMAD5 | c.403+38_403+39del (n.403+38_403+39del) n.60-18233_60-18232del n.1973+1228_1973+1229del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154199A= | CA1584844833 | SMAD5 | c.403+36A= (n.403+36A=) n.60-18235A= n.1973+1228T= | |
| 5 | g.136154199A>G | CA1584844834 | SMAD5 | c.403+36A>G (n.403+36A>G) n.60-18235A>G n.1973+1228T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154200A>G | CA2675401177 | SMAD5 | c.403+37A>G (n.403+37A>G) n.60-18234A>G n.1973+1227T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154202A= | CA1584844836 | SMAD5 | c.403+39A= (n.403+39A=) n.60-18232A= n.1973+1225T= | |
| 5 | g.136154202A>C | CA2581502224 | SMAD5 | c.403+39A>C (n.403+39A>C) n.60-18232A>C n.1973+1225T>G | |
| 5 | g.136154202A>G | CA3420761 | SMAD5 | c.403+39A>G (n.403+39A>G) n.60-18232A>G n.1973+1225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154202A>T | CA1584844838 | SMAD5 | c.403+39A>T (n.403+39A>T) n.60-18232A>T n.1973+1225T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154203C>A | CA563248336 | SMAD5 | c.403+40C>A (n.403+40C>A) n.60-18231C>A n.1973+1224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154203C= | CA1584844840 | SMAD5 | c.403+40C= (n.403+40C=) n.60-18231C= n.1973+1224G= | |
| 5 | g.136154204A= | CA1584844842 | SMAD5 | c.403+41A= (n.403+41A=) n.60-18230A= n.1973+1223T= | |
| 5 | g.136154204A>C | CA2768532044 | SMAD5 | c.403+41A>C (n.403+41A>C) n.60-18230A>C n.1973+1223T>G | |
| 5 | g.136154204A>G | CA3420762 | SMAD5 | c.403+41A>G (n.403+41A>G) n.60-18230A>G n.1973+1223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154209dup | CA2675401178 | SMAD5 | c.403+46dup (n.403+46dup) n.60-18225dup n.1973+1223dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154204_136154209dup | CA1081884901 | SMAD5 | c.403+41_403+46dup (n.403+41_403+46dup) n.60-18230_60-18225dup n.1973+1218_1973+1223dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154209del | CA2675401179 | SMAD5 | c.403+46del (n.403+46del) n.60-18225del n.1973+1223del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154205A= | CA1584844844 | SMAD5 | c.403+42A= (n.403+42A=) n.60-18229A= n.1973+1222T= | |
| 5 | g.136154205A>G | CA1584844845 | SMAD5 | c.403+42A>G (n.403+42A>G) n.60-18229A>G n.1973+1222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154206A>C | CA2675401180 | SMAD5 | c.403+43A>C (n.403+43A>C) n.60-18228A>C n.1973+1221T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154206A>G | CA2675401181 | SMAD5 | c.403+43A>G (n.403+43A>G) n.60-18228A>G n.1973+1221T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154207A>C | CA2675401182 | SMAD5 | c.403+44A>C (n.403+44A>C) n.60-18227A>C n.1973+1220T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154207A>G | CA2675401183 | SMAD5 | c.403+44A>G (n.403+44A>G) n.60-18227A>G n.1973+1220T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154207_136154208insCACACCCAACAC | CA2768532045 | SMAD5 | c.403+44_403+45insCACACCCAACAC (n.403+44_403+45insCACACCCAACAC) n.60-18227_60-18226insCACACCCAACAC n.1973+1219_1973+1220insGTGTTGGGTGTG | |
| 5 | g.136154208A>C | CA2675401184 | SMAD5 | c.403+45A>C (n.403+45A>C) n.60-18226A>C n.1973+1219T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154209A= | CA1584844846 | SMAD5 | c.403+46A= (n.403+46A=) n.60-18225A= n.1973+1218T= | |
| 5 | g.136154209A>C | CA2675401186 | SMAD5 | c.403+46A>C (n.403+46A>C) n.60-18225A>C n.1973+1218T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154209A>G | CA2675401185 | SMAD5 | c.403+46A>G (n.403+46A>G) n.60-18225A>G n.1973+1218T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154209A>T | CA3420763 | SMAD5 | c.403+46A>T (n.403+46A>T) n.60-18225A>T n.1973+1218T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.136154210C>A | CA2675401187 | SMAD5 | c.403+47C>A (n.403+47C>A) n.60-18224C>A n.1973+1217G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154210C>T | CA2675401188 | SMAD5 | c.403+47C>T (n.403+47C>T) n.60-18224C>T n.1973+1217G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154210_136154212delinsCCT | CA1584844848 | SMAD5 | c.403+47_403+49delinsCCT (n.403+47_403+49delinsCCT) n.60-18224_60-18222delinsCCT n.1973+1215_1973+1217delinsAGG | |
| 5 | g.136154211C>A | CA2675401189 | SMAD5 | c.403+48C>A (n.403+48C>A) n.60-18223C>A n.1973+1216G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154215_136154216del | CA1584844849 | SMAD5 | c.403+52_403+53del (n.403+52_403+53del) n.60-18219_60-18218del n.1973+1215_1973+1216del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154212T>A | CA2578413194 | SMAD5 | c.403+49T>A (n.403+49T>A) n.60-18222T>A n.1973+1215A>T | |
| 5 | g.136154212T>C | CA2578413195 | SMAD5 | c.403+49T>C (n.403+49T>C) n.60-18222T>C n.1973+1215A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154212T>G | CA2675401190 | SMAD5 | c.403+49T>G (n.403+49T>G) n.60-18222T>G n.1973+1215A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154213C>A | CA2675401191 | SMAD5 | c.403+50C>A (n.403+50C>A) n.60-18221C>A n.1973+1214G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154213C= | CA1584844850 | SMAD5 | c.403+50C= (n.403+50C=) n.60-18221C= n.1973+1214G= | |
| 5 | g.136154213C>G | CA804290237 | SMAD5 | c.403+50C>G (n.403+50C>G) n.60-18221C>G n.1973+1214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154213C>T | CA2675401192 | SMAD5 | c.403+50C>T (n.403+50C>T) n.60-18221C>T n.1973+1214G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154214T>A | CA2675401193 | SMAD5 | c.403+51T>A (n.403+51T>A) n.60-18220T>A n.1973+1213A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154214T>C | CA804290243 | SMAD5 | c.403+51T>C (n.403+51T>C) n.60-18220T>C n.1973+1213A>G | dbSNP |
| 5 | g.136154214T= | CA1584844852 | SMAD5 | c.403+51T= (n.403+51T=) n.60-18220T= n.1973+1213A= | |
| 5 | g.136154215C>A | CA2675401194 | SMAD5 | c.403+52C>A (n.403+52C>A) n.60-18219C>A n.1973+1212G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154215C>G | CA2675401195 | SMAD5 | c.403+52C>G (n.403+52C>G) n.60-18219C>G n.1973+1212G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154216T>A | CA2675401196 | SMAD5 | c.403+53T>A (n.403+53T>A) n.60-18218T>A n.1973+1211A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154217T>C | CA2675401197 | SMAD5 | c.403+54T>C (n.403+54T>C) n.60-18217T>C n.1973+1210A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154218C>A | CA2675401199 | SMAD5 | c.403+55C>A (n.403+55C>A) n.60-18216C>A n.1973+1209G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154218C= | CA1584844856 | SMAD5 | c.403+55C= (n.403+55C=) n.60-18216C= n.1973+1209G= | |
| 5 | g.136154218C>G | CA804290245 | SMAD5 | c.403+55C>G (n.403+55C>G) n.60-18216C>G n.1973+1209G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154218C>T | CA2675401198 | SMAD5 | c.403+55C>T (n.403+55C>T) n.60-18216C>T n.1973+1209G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154219C>A | CA2578413196 | SMAD5 | c.403+56C>A (n.403+56C>A) n.60-18215C>A n.1973+1208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154219C>G | CA2675401200 | SMAD5 | c.403+56C>G (n.403+56C>G) n.60-18215C>G n.1973+1208G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154219C>T | CA2675401201 | SMAD5 | c.403+56C>T (n.403+56C>T) n.60-18215C>T n.1973+1208G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154220T>A | CA2675401202 | SMAD5 | c.403+57T>A (n.403+57T>A) n.60-18214T>A n.1973+1207A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154220T>C | CA2675401203 | SMAD5 | c.403+57T>C (n.403+57T>C) n.60-18214T>C n.1973+1207A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154221G>A | CA2675401204 | SMAD5 | c.403+58G>A (n.403+58G>A) n.60-18213G>A n.1973+1206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154221G>T | CA2675401205 | SMAD5 | c.403+58G>T (n.403+58G>T) n.60-18213G>T n.1973+1206C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154222A= | CA1584844859 | SMAD5 | c.403+59A= (n.403+59A=) n.60-18212A= n.1973+1205T= | |
| 5 | g.136154222A>C | CA128098905 | SMAD5 | c.403+59A>C (n.403+59A>C) n.60-18212A>C n.1973+1205T>G | dbSNP |
| 5 | g.136154222A>G | CA2675401206 | SMAD5 | c.403+59A>G (n.403+59A>G) n.60-18212A>G n.1973+1205T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154222A>T | CA2675401207 | SMAD5 | c.403+59A>T (n.403+59A>T) n.60-18212A>T n.1973+1205T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154224A>G | CA2675401208 | SMAD5 | c.403+61A>G (n.403+61A>G) n.60-18210A>G n.1973+1203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154224A>T | CA2675401209 | SMAD5 | c.403+61A>T (n.403+61A>T) n.60-18210A>T n.1973+1203T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154225T>C | CA128098910 | SMAD5 | c.403+62T>C (n.403+62T>C) n.60-18209T>C n.1973+1202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154225T= | CA1584844863 | SMAD5 | c.403+62T= (n.403+62T=) n.60-18209T= n.1973+1202A= | |
| 5 | g.136154226G>A | CA128098916 | SMAD5 | c.403+63G>A (n.403+63G>A) n.60-18208G>A n.1973+1201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136154226G>C | CA2675401211 | SMAD5 | c.403+63G>C (n.403+63G>C) n.60-18208G>C n.1973+1201C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154226G= | CA1584844866 | SMAD5 | c.403+63G= (n.403+63G=) n.60-18208G= n.1973+1201C= | |
| 5 | g.136154226G>T | CA2675401210 | SMAD5 | c.403+63G>T (n.403+63G>T) n.60-18208G>T n.1973+1201C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154227C>A | CA2675401213 | SMAD5 | c.403+64C>A (n.403+64C>A) n.60-18207C>A n.1973+1200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154227C>T | CA2675401212 | SMAD5 | c.403+64C>T (n.403+64C>T) n.60-18207C>T n.1973+1200G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154228A= | CA1584844868 | SMAD5 | c.403+65A= (n.403+65A=) n.60-18206A= n.1973+1199T= | |
| 5 | g.136154228A>G | CA128098917 | SMAD5 | c.403+65A>G (n.403+65A>G) n.60-18206A>G n.1973+1199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154229T>C | CA2578413197 | SMAD5 | c.403+66T>C (n.403+66T>C) n.60-18205T>C n.1973+1198A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154230G>A | CA1081884906 | SMAD5 | c.403+67G>A (n.403+67G>A) n.60-18204G>A n.1973+1197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154230G>C | CA804290250 | SMAD5 | c.403+67G>C (n.403+67G>C) n.60-18204G>C n.1973+1197C>G | dbSNP |
| 5 | g.136154230G= | CA1584844870 | SMAD5 | c.403+67G= (n.403+67G=) n.60-18204G= n.1973+1197C= | |
| 5 | g.136154230G>T | CA2675401214 | SMAD5 | c.403+67G>T (n.403+67G>T) n.60-18204G>T n.1973+1197C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154231T>A | CA2675401215 | SMAD5 | c.403+68T>A (n.403+68T>A) n.60-18203T>A n.1973+1196A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154231T>C | CA2578413198 | SMAD5 | c.403+68T>C (n.403+68T>C) n.60-18203T>C n.1973+1196A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154231T>G | CA2675401216 | SMAD5 | c.403+68T>G (n.403+68T>G) n.60-18203T>G n.1973+1196A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154232A>G | CA2578413199 | SMAD5 | c.403+69A>G (n.403+69A>G) n.60-18202A>G n.1973+1195T>C | |
| 5 | g.136154234C= | CA1584844873 | SMAD5 | c.403+71C= (n.403+71C=) n.60-18200C= n.1973+1193G= | |
| 5 | g.136154234C>G | CA128098919 | SMAD5 | c.403+71C>G (n.403+71C>G) n.60-18200C>G n.1973+1193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154235T>A | CA2675401217 | SMAD5 | c.403+72T>A (n.403+72T>A) n.60-18199T>A n.1973+1192A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154236A= | CA1584844875 | SMAD5 | c.403+73A= (n.403+73A=) n.60-18198A= n.1973+1191T= | |
| 5 | g.136154236A>C | CA2675401218 | SMAD5 | c.403+73A>C (n.403+73A>C) n.60-18198A>C n.1973+1191T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154236A>T | CA804290252 | SMAD5 | c.403+73A>T (n.403+73A>T) n.60-18198A>T n.1973+1191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154237G>T | CA2675401219 | SMAD5 | c.403+74G>T (n.403+74G>T) n.60-18197G>T n.1973+1190C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154238A>G | CA2675401220 | SMAD5 | c.403+75A>G (n.403+75A>G) n.60-18196A>G n.1973+1189T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154241del | CA2578413200 | SMAD5 | c.403+78del (n.403+78del) n.60-18193del n.1973+1188del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154240T>A | CA2675401221 | SMAD5 | c.403+77T>A (n.403+77T>A) n.60-18194T>A n.1973+1187A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154240T>G | CA2675401222 | SMAD5 | c.403+77T>G (n.403+77T>G) n.60-18194T>G n.1973+1187A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154242A= | CA1584844877 | SMAD5 | c.403+79A= (n.403+79A=) n.60-18192A= n.1973+1185T= | |
| 5 | g.136154242A>G | CA128098926 | SMAD5 | c.403+79A>G (n.403+79A>G) n.60-18192A>G n.1973+1185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154243G>A | CA1081884919 | SMAD5 | c.403+80G>A (n.403+80G>A) n.60-18191G>A n.1973+1184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154243G>C | CA2675401223 | SMAD5 | c.403+80G>C (n.403+80G>C) n.60-18191G>C n.1973+1184C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154243G= | CA1584844879 | SMAD5 | c.403+80G= (n.403+80G=) n.60-18191G= n.1973+1184C= | |
| 5 | g.136154246A= | CA1584844880 | SMAD5 | c.403+83A= (n.403+83A=) n.60-18188A= n.1973+1181T= | |
| 5 | g.136154246A>G | CA1584844882 | SMAD5 | c.403+83A>G (n.403+83A>G) n.60-18188A>G n.1973+1181T>C | dbSNP |
| 5 | g.136154246A>T | CA2675401224 | SMAD5 | c.403+83A>T (n.403+83A>T) n.60-18188A>T n.1973+1181T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154247del | CA2675401225 | SMAD5 | c.403+84del (n.403+84del) n.60-18187del n.1973+1180del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154247T>C | CA1584844884 | SMAD5 | c.403+84T>C (n.403+84T>C) n.60-18187T>C n.1973+1180A>G | dbSNP |
| 5 | g.136154247T= | CA1584844883 | SMAD5 | c.403+84T= (n.403+84T=) n.60-18187T= n.1973+1180A= | |
| 5 | g.136154248G>A | CA2675401226 | SMAD5 | c.403+85G>A (n.403+85G>A) n.60-18186G>A n.1973+1179C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154248G>T | CA2675401227 | SMAD5 | c.403+85G>T (n.403+85G>T) n.60-18186G>T n.1973+1179C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154250A>G | CA2675401228 | SMAD5 | c.403+87A>G (n.403+87A>G) n.60-18184A>G n.1973+1177T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154252A>G | CA2578413201 | SMAD5 | c.403+89A>G (n.403+89A>G) n.60-18182A>G n.1973+1175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154253G>A | CA1584844886 | SMAD5 | c.403+90G>A (n.403+90G>A) n.60-18181G>A n.1973+1174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154253G= | CA1584844885 | SMAD5 | c.403+90G= (n.403+90G=) n.60-18181G= n.1973+1174C= | |
| 5 | g.136154253G>T | CA2675401229 | SMAD5 | c.403+90G>T (n.403+90G>T) n.60-18181G>T n.1973+1174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154254G>A | CA128098932 | SMAD5 | c.403+91G>A (n.403+91G>A) n.60-18180G>A n.1973+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154254G>C | CA2675401231 | SMAD5 | c.403+91G>C (n.403+91G>C) n.60-18180G>C n.1973+1173C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154254G= | CA1584844887 | SMAD5 | c.403+91G= (n.403+91G=) n.60-18180G= n.1973+1173C= | |
| 5 | g.136154254G>T | CA1584844889 | SMAD5 | c.403+91G>T (n.403+91G>T) n.60-18180G>T n.1973+1173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136154256_136154258del | CA2675401230 | SMAD5 | c.403+93_403+95del (n.403+93_403+95del) n.60-18178_60-18176del n.1973+1171_1973+1173del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136154255T>A | CA804290257 | SMAD5 | c.403+92T>A (n.403+92T>A) n.60-18179T>A n.1973+1172A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136154255T= | CA1584844890 | SMAD5 | c.403+92T= (n.403+92T=) n.60-18179T= n.1973+1172A= | |
| 5 | g.136154256T>A | CA2675401232 | SMAD5 | c.403+93T>A (n.403+93T>A) n.60-18178T>A n.1973+1171A>T | gnomAD v4 |