Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.135429815_135429816insC	CA2680450652	AHI1	c.2492+66_2492+67insG (n.2492+66_2492+67insG) c.1544+66_1544+67insG (n.1544+66_1544+67insG) c.165+66_165+67insG c.2677+66_2677+67insG (n.2677+66_2677+67insG) c.177+66_177+67insG c.2520+66_2520+67insG (n.2520+66_2520+67insG) c.664+66_664+67insG n.983+66_983+67insG c.2447+66_2447+67insG (n.2447+66_2447+67insG) n.5235+66_5235+67insG c.2374-1057_2374-1056insG (n.2374-1057_2374-1056insG) n.1948+66_1948+67insG c.2339+66_2339+67insG (n.2339+66_2339+67insG) n.3009+66_3009+67insG c.1279+66_1279+67insG (n.1279+66_1279+67insG) c.1983+66_1983+67insG (n.1983+66_1983+67insG) n.2960+66_2960+67insG c.991+66_991+67insG c.684+66_684+67insG c.695+66_695+67insG (n.695+66_695+67insG) n.2785+66_2785+67insG c.2438+66_2438+67insG (n.2438+66_2438+67insG) n.2882+66_2882+67insG n.3124+66_3124+67insG n.2764-1057_2764-1056insG	gnomAD v4
6	g.135429816T>A	CA2680450653	AHI1	c.2492+66A>T (n.2492+66A>T) c.1544+66A>T (n.1544+66A>T) c.165+66A>T c.2677+66A>T (n.2677+66A>T) c.177+66A>T c.2520+66A>T (n.2520+66A>T) c.664+66A>T n.983+66A>T c.2447+66A>T (n.2447+66A>T) n.5235+66A>T c.2374-1057A>T (n.2374-1057A>T) n.1948+66A>T c.2339+66A>T (n.2339+66A>T) n.3009+66A>T c.1279+66A>T (n.1279+66A>T) c.1983+66A>T (n.1983+66A>T) n.2960+66A>T c.991+66A>T c.684+66A>T c.695+66A>T (n.695+66A>T) n.2785+66A>T c.2438+66A>T (n.2438+66A>T) n.2882+66A>T n.3124+66A>T n.2764-1057A>T	gnomAD v4
6	g.135429816T>C	CA651170765	AHI1	c.2492+66A>G (n.2492+66A>G) c.1544+66A>G (n.1544+66A>G) c.165+66A>G c.2677+66A>G (n.2677+66A>G) c.177+66A>G c.2520+66A>G (n.2520+66A>G) c.664+66A>G n.983+66A>G c.2447+66A>G (n.2447+66A>G) n.5235+66A>G c.2374-1057A>G (n.2374-1057A>G) n.1948+66A>G c.2339+66A>G (n.2339+66A>G) n.3009+66A>G c.1279+66A>G (n.1279+66A>G) c.1983+66A>G (n.1983+66A>G) n.2960+66A>G c.991+66A>G c.684+66A>G c.695+66A>G (n.695+66A>G) n.2785+66A>G c.2438+66A>G (n.2438+66A>G) n.2882+66A>G n.3124+66A>G n.2764-1057A>G	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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6	g.135429817A>G	CA2680450654	AHI1	c.2492+65T>C (n.2492+65T>C) c.1544+65T>C (n.1544+65T>C) c.165+65T>C c.2677+65T>C (n.2677+65T>C) c.177+65T>C c.2520+65T>C (n.2520+65T>C) c.664+65T>C n.983+65T>C c.2447+65T>C (n.2447+65T>C) n.5235+65T>C c.2374-1058T>C (n.2374-1058T>C) n.1948+65T>C c.2339+65T>C (n.2339+65T>C) n.3009+65T>C c.1279+65T>C (n.1279+65T>C) c.1983+65T>C (n.1983+65T>C) n.2960+65T>C c.991+65T>C c.684+65T>C c.695+65T>C (n.695+65T>C) n.2785+65T>C c.2438+65T>C (n.2438+65T>C) n.2882+65T>C n.3124+65T>C n.2764-1058T>C	gnomAD v4
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6	g.135429825T>C	CA1665911196	AHI1	c.2492+57A>G (n.2492+57A>G) c.1544+57A>G (n.1544+57A>G) c.165+57A>G c.2677+57A>G (n.2677+57A>G) c.177+57A>G c.2520+57A>G (n.2520+57A>G) c.664+57A>G n.983+57A>G c.2447+57A>G (n.2447+57A>G) n.5235+57A>G c.2374-1066A>G (n.2374-1066A>G) n.1948+57A>G c.2339+57A>G (n.2339+57A>G) n.3009+57A>G c.1279+57A>G (n.1279+57A>G) c.1983+57A>G (n.1983+57A>G) n.2960+57A>G c.991+57A>G c.684+57A>G c.695+57A>G (n.695+57A>G) n.2785+57A>G c.2438+57A>G (n.2438+57A>G) n.2882+57A>G n.3124+57A>G n.2764-1066A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135429825T>G	CA2680450658	AHI1	c.2492+57A>C (n.2492+57A>C) c.1544+57A>C (n.1544+57A>C) c.165+57A>C c.2677+57A>C (n.2677+57A>C) c.177+57A>C c.2520+57A>C (n.2520+57A>C) c.664+57A>C n.983+57A>C c.2447+57A>C (n.2447+57A>C) n.5235+57A>C c.2374-1066A>C (n.2374-1066A>C) n.1948+57A>C c.2339+57A>C (n.2339+57A>C) n.3009+57A>C c.1279+57A>C (n.1279+57A>C) c.1983+57A>C (n.1983+57A>C) n.2960+57A>C c.991+57A>C c.684+57A>C c.695+57A>C (n.695+57A>C) n.2785+57A>C c.2438+57A>C (n.2438+57A>C) n.2882+57A>C n.3124+57A>C n.2764-1066A>C	gnomAD v4
6	g.135429825T=	CA1665911195	AHI1	c.2492+57A= (n.2492+57A=) c.1544+57A= (n.1544+57A=) c.165+57A= c.2677+57A= (n.2677+57A=) c.177+57A= c.2520+57A= (n.2520+57A=) c.664+57A= n.983+57A= c.2447+57A= (n.2447+57A=) n.5235+57A= c.2374-1066A= (n.2374-1066A=) n.1948+57A= c.2339+57A= (n.2339+57A=) n.3009+57A= c.1279+57A= (n.1279+57A=) c.1983+57A= (n.1983+57A=) n.2960+57A= c.991+57A= c.684+57A= c.695+57A= (n.695+57A=) n.2785+57A= c.2438+57A= (n.2438+57A=) n.2882+57A= n.3124+57A= n.2764-1066A=
6	g.135429827T>C	CA1665911198	AHI1	c.2492+55A>G (n.2492+55A>G) c.1544+55A>G (n.1544+55A>G) c.165+55A>G c.2677+55A>G (n.2677+55A>G) c.177+55A>G c.2520+55A>G (n.2520+55A>G) c.664+55A>G n.983+55A>G c.2447+55A>G (n.2447+55A>G) n.5235+55A>G c.2374-1068A>G (n.2374-1068A>G) n.1948+55A>G c.2339+55A>G (n.2339+55A>G) n.3009+55A>G c.1279+55A>G (n.1279+55A>G) c.1983+55A>G (n.1983+55A>G) n.2960+55A>G c.991+55A>G c.684+55A>G c.695+55A>G (n.695+55A>G) n.2785+55A>G c.2438+55A>G (n.2438+55A>G) n.2882+55A>G n.3124+55A>G n.2764-1068A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135429827T=	CA1665911199	AHI1	c.2492+55A= (n.2492+55A=) c.1544+55A= (n.1544+55A=) c.165+55A= c.2677+55A= (n.2677+55A=) c.177+55A= c.2520+55A= (n.2520+55A=) c.664+55A= n.983+55A= c.2447+55A= (n.2447+55A=) n.5235+55A= c.2374-1068A= (n.2374-1068A=) n.1948+55A= c.2339+55A= (n.2339+55A=) n.3009+55A= c.1279+55A= (n.1279+55A=) c.1983+55A= (n.1983+55A=) n.2960+55A= c.991+55A= c.684+55A= c.695+55A= (n.695+55A=) n.2785+55A= c.2438+55A= (n.2438+55A=) n.2882+55A= n.3124+55A= n.2764-1068A=
6	g.135429827_135429832delinsTAATTC	CA1665911197	AHI1	c.2492+50_2492+55delinsGAATTA (n.2492+50_2492+55delinsGAATTA) c.1544+50_1544+55delinsGAATTA (n.1544+50_1544+55delinsGAATTA) c.165+50_165+55delinsGAATTA c.2677+50_2677+55delinsGAATTA (n.2677+50_2677+55delinsGAATTA) c.177+50_177+55delinsGAATTA c.2520+50_2520+55delinsGAATTA (n.2520+50_2520+55delinsGAATTA) c.664+50_664+55delinsGAATTA n.983+50_983+55delinsGAATTA c.2447+50_2447+55delinsGAATTA (n.2447+50_2447+55delinsGAATTA) n.5235+50_5235+55delinsGAATTA c.2374-1073_2374-1068delinsGAATTA (n.2374-1073_2374-1068delinsGAATTA) n.1948+50_1948+55delinsGAATTA c.2339+50_2339+55delinsGAATTA (n.2339+50_2339+55delinsGAATTA) n.3009+50_3009+55delinsGAATTA c.1279+50_1279+55delinsGAATTA (n.1279+50_1279+55delinsGAATTA) c.1983+50_1983+55delinsGAATTA (n.1983+50_1983+55delinsGAATTA) n.2960+50_2960+55delinsGAATTA c.991+50_991+55delinsGAATTA c.684+50_684+55delinsGAATTA c.695+50_695+55delinsGAATTA (n.695+50_695+55delinsGAATTA) n.2785+50_2785+55delinsGAATTA c.2438+50_2438+55delinsGAATTA (n.2438+50_2438+55delinsGAATTA) n.2882+50_2882+55delinsGAATTA n.3124+50_3124+55delinsGAATTA n.2764-1073_2764-1068delinsGAATTA
6	g.135429828A>T	CA2680450659	AHI1	c.2492+54T>A (n.2492+54T>A) c.1544+54T>A (n.1544+54T>A) c.165+54T>A c.2677+54T>A (n.2677+54T>A) c.177+54T>A c.2520+54T>A (n.2520+54T>A) c.664+54T>A n.983+54T>A c.2447+54T>A (n.2447+54T>A) n.5235+54T>A c.2374-1069T>A (n.2374-1069T>A) n.1948+54T>A c.2339+54T>A (n.2339+54T>A) n.3009+54T>A c.1279+54T>A (n.1279+54T>A) c.1983+54T>A (n.1983+54T>A) n.2960+54T>A c.991+54T>A c.684+54T>A c.695+54T>A (n.695+54T>A) n.2785+54T>A c.2438+54T>A (n.2438+54T>A) n.2882+54T>A n.3124+54T>A n.2764-1069T>A	gnomAD v4
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6	g.135429831T>C	CA1094810173	AHI1	c.2492+51A>G (n.2492+51A>G) c.1544+51A>G (n.1544+51A>G) c.165+51A>G c.2677+51A>G (n.2677+51A>G) c.177+51A>G c.2520+51A>G (n.2520+51A>G) c.664+51A>G n.983+51A>G c.2447+51A>G (n.2447+51A>G) n.5235+51A>G c.2374-1072A>G (n.2374-1072A>G) n.1948+51A>G c.2339+51A>G (n.2339+51A>G) n.3009+51A>G c.1279+51A>G (n.1279+51A>G) c.1983+51A>G (n.1983+51A>G) n.2960+51A>G c.991+51A>G c.684+51A>G c.695+51A>G (n.695+51A>G) n.2785+51A>G c.2438+51A>G (n.2438+51A>G) n.2882+51A>G n.3124+51A>G n.2764-1072A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135429833A>G	CA2680450662	AHI1	c.2492+49T>C (n.2492+49T>C) c.1544+49T>C (n.1544+49T>C) c.165+49T>C c.2677+49T>C (n.2677+49T>C) c.177+49T>C c.2520+49T>C (n.2520+49T>C) c.664+49T>C n.983+49T>C c.2447+49T>C (n.2447+49T>C) n.5235+49T>C c.2374-1074T>C (n.2374-1074T>C) n.1948+49T>C c.2339+49T>C (n.2339+49T>C) n.3009+49T>C c.1279+49T>C (n.1279+49T>C) c.1983+49T>C (n.1983+49T>C) n.2960+49T>C c.991+49T>C c.684+49T>C c.695+49T>C (n.695+49T>C) n.2785+49T>C c.2438+49T>C (n.2438+49T>C) n.2882+49T>C n.3124+49T>C n.2764-1074T>C	gnomAD v4
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6	g.135429834T>G	CA4012363	AHI1	c.2492+48A>C (n.2492+48A>C) c.1544+48A>C (n.1544+48A>C) c.165+48A>C c.2677+48A>C (n.2677+48A>C) c.177+48A>C c.2520+48A>C (n.2520+48A>C) c.664+48A>C n.983+48A>C c.2447+48A>C (n.2447+48A>C) n.5235+48A>C c.2374-1075A>C (n.2374-1075A>C) n.1948+48A>C c.2339+48A>C (n.2339+48A>C) n.3009+48A>C c.1279+48A>C (n.1279+48A>C) c.1983+48A>C (n.1983+48A>C) n.2960+48A>C c.991+48A>C c.684+48A>C c.695+48A>C (n.695+48A>C) n.2785+48A>C c.2438+48A>C (n.2438+48A>C) n.2882+48A>C n.3124+48A>C n.2764-1075A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.135429836A>G	CA2680450665	AHI1	c.2492+46T>C (n.2492+46T>C) c.1544+46T>C (n.1544+46T>C) c.165+46T>C c.2677+46T>C (n.2677+46T>C) c.177+46T>C c.2520+46T>C (n.2520+46T>C) c.664+46T>C n.983+46T>C c.2447+46T>C (n.2447+46T>C) n.5235+46T>C c.2374-1077T>C (n.2374-1077T>C) n.1948+46T>C c.2339+46T>C (n.2339+46T>C) n.3009+46T>C c.1279+46T>C (n.1279+46T>C) c.1983+46T>C (n.1983+46T>C) n.2960+46T>C c.991+46T>C c.684+46T>C c.695+46T>C (n.695+46T>C) n.2785+46T>C c.2438+46T>C (n.2438+46T>C) n.2882+46T>C n.3124+46T>C n.2764-1077T>C	gnomAD v4
6	g.135429836A>T	CA2680450666	AHI1	c.2492+46T>A (n.2492+46T>A) c.1544+46T>A (n.1544+46T>A) c.165+46T>A c.2677+46T>A (n.2677+46T>A) c.177+46T>A c.2520+46T>A (n.2520+46T>A) c.664+46T>A n.983+46T>A c.2447+46T>A (n.2447+46T>A) n.5235+46T>A c.2374-1077T>A (n.2374-1077T>A) n.1948+46T>A c.2339+46T>A (n.2339+46T>A) n.3009+46T>A c.1279+46T>A (n.1279+46T>A) c.1983+46T>A (n.1983+46T>A) n.2960+46T>A c.991+46T>A c.684+46T>A c.695+46T>A (n.695+46T>A) n.2785+46T>A c.2438+46T>A (n.2438+46T>A) n.2882+46T>A n.3124+46T>A n.2764-1077T>A	gnomAD v4
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6	g.135429838T>C	CA2578748352	AHI1	c.2492+44A>G (n.2492+44A>G) c.1544+44A>G (n.1544+44A>G) c.165+44A>G c.2677+44A>G (n.2677+44A>G) c.177+44A>G c.2520+44A>G (n.2520+44A>G) c.664+44A>G n.983+44A>G c.2447+44A>G (n.2447+44A>G) n.5235+44A>G c.2374-1079A>G (n.2374-1079A>G) n.1948+44A>G c.2339+44A>G (n.2339+44A>G) n.3009+44A>G c.1279+44A>G (n.1279+44A>G) c.1983+44A>G (n.1983+44A>G) n.2960+44A>G c.991+44A>G c.684+44A>G c.695+44A>G (n.695+44A>G) n.2785+44A>G c.2438+44A>G (n.2438+44A>G) n.2882+44A>G n.3124+44A>G n.2764-1079A>G	gnomAD v4
6	g.135429838_135429866dup	CA1094810185	AHI1	c.2492+16_2492+44dup (n.2492+16_2492+44dup) c.1544+16_1544+44dup (n.1544+16_1544+44dup) c.165+16_165+44dup c.2677+16_2677+44dup (n.2677+16_2677+44dup) c.177+16_177+44dup c.2520+16_2520+44dup (n.2520+16_2520+44dup) c.664+16_664+44dup n.983+16_983+44dup c.2447+16_2447+44dup (n.2447+16_2447+44dup) n.5235+16_5235+44dup c.2374-1107_2374-1079dup (n.2374-1107_2374-1079dup) n.1948+16_1948+44dup c.2339+16_2339+44dup (n.2339+16_2339+44dup) n.3009+16_3009+44dup c.1279+16_1279+44dup (n.1279+16_1279+44dup) c.1983+16_1983+44dup (n.1983+16_1983+44dup) n.2960+16_2960+44dup c.991+16_991+44dup c.684+16_684+44dup c.695+16_695+44dup (n.695+16_695+44dup) n.2785+16_2785+44dup c.2438+16_2438+44dup (n.2438+16_2438+44dup) n.2882+16_2882+44dup n.3124+16_3124+44dup n.2764-1107_2764-1079dup	gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135429841C>G	CA2680450667	AHI1	c.2492+41G>C (n.2492+41G>C) c.1544+41G>C (n.1544+41G>C) c.165+41G>C c.2677+41G>C (n.2677+41G>C) c.177+41G>C c.2520+41G>C (n.2520+41G>C) c.664+41G>C n.983+41G>C c.2447+41G>C (n.2447+41G>C) n.5235+41G>C c.2374-1082G>C (n.2374-1082G>C) n.1948+41G>C c.2339+41G>C (n.2339+41G>C) n.3009+41G>C c.1279+41G>C (n.1279+41G>C) c.1983+41G>C (n.1983+41G>C) n.2960+41G>C c.991+41G>C c.684+41G>C c.695+41G>C (n.695+41G>C) n.2785+41G>C c.2438+41G>C (n.2438+41G>C) n.2882+41G>C n.3124+41G>C n.2764-1082G>C	gnomAD v4
6	g.135429843C=	CA1665911204	AHI1	c.2492+39G= (n.2492+39G=) c.1544+39G= (n.1544+39G=) c.165+39G= c.2677+39G= (n.2677+39G=) c.177+39G= c.2520+39G= (n.2520+39G=) c.664+39G= n.983+39G= c.2447+39G= (n.2447+39G=) n.5235+39G= c.2374-1084G= (n.2374-1084G=) n.1948+39G= c.2339+39G= (n.2339+39G=) n.3009+39G= c.1279+39G= (n.1279+39G=) c.1983+39G= (n.1983+39G=) n.2960+39G= c.991+39G= c.684+39G= c.695+39G= (n.695+39G=) n.2785+39G= c.2438+39G= (n.2438+39G=) n.2882+39G= n.3124+39G= n.2764-1084G=
6	g.135429843C>G	CA148119726	AHI1	c.2492+39G>C (n.2492+39G>C) c.1544+39G>C (n.1544+39G>C) c.165+39G>C c.2677+39G>C (n.2677+39G>C) c.177+39G>C c.2520+39G>C (n.2520+39G>C) c.664+39G>C n.983+39G>C c.2447+39G>C (n.2447+39G>C) n.5235+39G>C c.2374-1084G>C (n.2374-1084G>C) n.1948+39G>C c.2339+39G>C (n.2339+39G>C) n.3009+39G>C c.1279+39G>C (n.1279+39G>C) c.1983+39G>C (n.1983+39G>C) n.2960+39G>C c.991+39G>C c.684+39G>C c.695+39G>C (n.695+39G>C) n.2785+39G>C c.2438+39G>C (n.2438+39G>C) n.2882+39G>C n.3124+39G>C n.2764-1084G>C	dbSNP
6	g.135429843_135429845delinsCTG	CA1665911205	AHI1	c.2492+37_2492+39delinsCAG (n.2492+37_2492+39delinsCAG) c.1544+37_1544+39delinsCAG (n.1544+37_1544+39delinsCAG) c.165+37_165+39delinsCAG c.2677+37_2677+39delinsCAG (n.2677+37_2677+39delinsCAG) c.177+37_177+39delinsCAG c.2520+37_2520+39delinsCAG (n.2520+37_2520+39delinsCAG) c.664+37_664+39delinsCAG n.983+37_983+39delinsCAG c.2447+37_2447+39delinsCAG (n.2447+37_2447+39delinsCAG) n.5235+37_5235+39delinsCAG c.2374-1086_2374-1084delinsCAG (n.2374-1086_2374-1084delinsCAG) n.1948+37_1948+39delinsCAG c.2339+37_2339+39delinsCAG (n.2339+37_2339+39delinsCAG) n.3009+37_3009+39delinsCAG c.1279+37_1279+39delinsCAG (n.1279+37_1279+39delinsCAG) c.1983+37_1983+39delinsCAG (n.1983+37_1983+39delinsCAG) n.2960+37_2960+39delinsCAG c.991+37_991+39delinsCAG c.684+37_684+39delinsCAG c.695+37_695+39delinsCAG (n.695+37_695+39delinsCAG) n.2785+37_2785+39delinsCAG c.2438+37_2438+39delinsCAG (n.2438+37_2438+39delinsCAG) n.2882+37_2882+39delinsCAG n.3124+37_3124+39delinsCAG n.2764-1086_2764-1084delinsCAG
6	g.135429844T>C	CA570557584	AHI1	c.2492+38A>G (n.2492+38A>G) c.1544+38A>G (n.1544+38A>G) c.165+38A>G c.2677+38A>G (n.2677+38A>G) c.177+38A>G c.2520+38A>G (n.2520+38A>G) c.664+38A>G n.983+38A>G c.2447+38A>G (n.2447+38A>G) n.5235+38A>G c.2374-1085A>G (n.2374-1085A>G) n.1948+38A>G c.2339+38A>G (n.2339+38A>G) n.3009+38A>G c.1279+38A>G (n.1279+38A>G) c.1983+38A>G (n.1983+38A>G) n.2960+38A>G c.991+38A>G c.684+38A>G c.695+38A>G (n.695+38A>G) n.2785+38A>G c.2438+38A>G (n.2438+38A>G) n.2882+38A>G n.3124+38A>G n.2764-1085A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429844T>G	CA2680450668	AHI1	c.2492+38A>C (n.2492+38A>C) c.1544+38A>C (n.1544+38A>C) c.165+38A>C c.2677+38A>C (n.2677+38A>C) c.177+38A>C c.2520+38A>C (n.2520+38A>C) c.664+38A>C n.983+38A>C c.2447+38A>C (n.2447+38A>C) n.5235+38A>C c.2374-1085A>C (n.2374-1085A>C) n.1948+38A>C c.2339+38A>C (n.2339+38A>C) n.3009+38A>C c.1279+38A>C (n.1279+38A>C) c.1983+38A>C (n.1983+38A>C) n.2960+38A>C c.991+38A>C c.684+38A>C c.695+38A>C (n.695+38A>C) n.2785+38A>C c.2438+38A>C (n.2438+38A>C) n.2882+38A>C n.3124+38A>C n.2764-1085A>C	gnomAD v4
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6	g.135429846_135429847del	CA917867429	AHI1	c.2492+37_2492+38del (n.2492+37_2492+38del) c.1544+37_1544+38del (n.1544+37_1544+38del) c.165+37_165+38del c.2677+37_2677+38del (n.2677+37_2677+38del) c.177+37_177+38del c.2520+37_2520+38del (n.2520+37_2520+38del) c.664+37_664+38del n.983+37_983+38del c.2447+37_2447+38del (n.2447+37_2447+38del) n.5235+37_5235+38del c.2374-1086_2374-1085del (n.2374-1086_2374-1085del) n.1948+37_1948+38del c.2339+37_2339+38del (n.2339+37_2339+38del) n.3009+37_3009+38del c.1279+37_1279+38del (n.1279+37_1279+38del) c.1983+37_1983+38del (n.1983+37_1983+38del) n.2960+37_2960+38del c.991+37_991+38del c.684+37_684+38del c.695+37_695+38del (n.695+37_695+38del) n.2785+37_2785+38del c.2438+37_2438+38del (n.2438+37_2438+38del) n.2882+37_2882+38del n.3124+37_3124+38del n.2764-1086_2764-1085del	dbSNP
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6	g.135429846T>C	CA819386072	AHI1	c.2492+36A>G (n.2492+36A>G) c.1544+36A>G (n.1544+36A>G) c.165+36A>G c.2677+36A>G (n.2677+36A>G) c.177+36A>G c.2520+36A>G (n.2520+36A>G) c.664+36A>G n.983+36A>G c.2447+36A>G (n.2447+36A>G) n.5235+36A>G c.2374-1087A>G (n.2374-1087A>G) n.1948+36A>G c.2339+36A>G (n.2339+36A>G) n.3009+36A>G c.1279+36A>G (n.1279+36A>G) c.1983+36A>G (n.1983+36A>G) n.2960+36A>G c.991+36A>G c.684+36A>G c.695+36A>G (n.695+36A>G) n.2785+36A>G c.2438+36A>G (n.2438+36A>G) n.2882+36A>G n.3124+36A>G n.2764-1087A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135429846T=	CA1665911207	AHI1	c.2492+36A= (n.2492+36A=) c.1544+36A= (n.1544+36A=) c.165+36A= c.2677+36A= (n.2677+36A=) c.177+36A= c.2520+36A= (n.2520+36A=) c.664+36A= n.983+36A= c.2447+36A= (n.2447+36A=) n.5235+36A= c.2374-1087A= (n.2374-1087A=) n.1948+36A= c.2339+36A= (n.2339+36A=) n.3009+36A= c.1279+36A= (n.1279+36A=) c.1983+36A= (n.1983+36A=) n.2960+36A= c.991+36A= c.684+36A= c.695+36A= (n.695+36A=) n.2785+36A= c.2438+36A= (n.2438+36A=) n.2882+36A= n.3124+36A= n.2764-1087A=
6	g.135429847G>T	CA2680450669	AHI1	c.2492+35C>A (n.2492+35C>A) c.1544+35C>A (n.1544+35C>A) c.165+35C>A c.2677+35C>A (n.2677+35C>A) c.177+35C>A c.2520+35C>A (n.2520+35C>A) c.664+35C>A n.983+35C>A c.2447+35C>A (n.2447+35C>A) n.5235+35C>A c.2374-1088C>A (n.2374-1088C>A) n.1948+35C>A c.2339+35C>A (n.2339+35C>A) n.3009+35C>A c.1279+35C>A (n.1279+35C>A) c.1983+35C>A (n.1983+35C>A) n.2960+35C>A c.991+35C>A c.684+35C>A c.695+35C>A (n.695+35C>A) n.2785+35C>A c.2438+35C>A (n.2438+35C>A) n.2882+35C>A n.3124+35C>A n.2764-1088C>A	gnomAD v4
6	g.135429848A>G	CA2680450670	AHI1	c.2492+34T>C (n.2492+34T>C) c.1544+34T>C (n.1544+34T>C) c.165+34T>C c.2677+34T>C (n.2677+34T>C) c.177+34T>C c.2520+34T>C (n.2520+34T>C) c.664+34T>C n.983+34T>C c.2447+34T>C (n.2447+34T>C) n.5235+34T>C c.2374-1089T>C (n.2374-1089T>C) n.1948+34T>C c.2339+34T>C (n.2339+34T>C) n.3009+34T>C c.1279+34T>C (n.1279+34T>C) c.1983+34T>C (n.1983+34T>C) n.2960+34T>C c.991+34T>C c.684+34T>C c.695+34T>C (n.695+34T>C) n.2785+34T>C c.2438+34T>C (n.2438+34T>C) n.2882+34T>C n.3124+34T>C n.2764-1089T>C	gnomAD v4
6	g.135429849G>A	CA2680450671	AHI1	c.2492+33C>T (n.2492+33C>T) c.1544+33C>T (n.1544+33C>T) c.165+33C>T c.2677+33C>T (n.2677+33C>T) c.177+33C>T c.2520+33C>T (n.2520+33C>T) c.664+33C>T n.983+33C>T c.2447+33C>T (n.2447+33C>T) n.5235+33C>T c.2374-1090C>T (n.2374-1090C>T) n.1948+33C>T c.2339+33C>T (n.2339+33C>T) n.3009+33C>T c.1279+33C>T (n.1279+33C>T) c.1983+33C>T (n.1983+33C>T) n.2960+33C>T c.991+33C>T c.684+33C>T c.695+33C>T (n.695+33C>T) n.2785+33C>T c.2438+33C>T (n.2438+33C>T) n.2882+33C>T n.3124+33C>T n.2764-1090C>T	gnomAD v4
6	g.135429849G>T	CA651170779	AHI1	c.2492+33C>A (n.2492+33C>A) c.1544+33C>A (n.1544+33C>A) c.165+33C>A c.2677+33C>A (n.2677+33C>A) c.177+33C>A c.2520+33C>A (n.2520+33C>A) c.664+33C>A n.983+33C>A c.2447+33C>A (n.2447+33C>A) n.5235+33C>A c.2374-1090C>A (n.2374-1090C>A) n.1948+33C>A c.2339+33C>A (n.2339+33C>A) n.3009+33C>A c.1279+33C>A (n.1279+33C>A) c.1983+33C>A (n.1983+33C>A) n.2960+33C>A c.991+33C>A c.684+33C>A c.695+33C>A (n.695+33C>A) n.2785+33C>A c.2438+33C>A (n.2438+33C>A) n.2882+33C>A n.3124+33C>A n.2764-1090C>A	gnomAD v4 COSMIC
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6	g.135429852C>T	CA2516503225	AHI1	c.2492+30G>A (n.2492+30G>A) c.1544+30G>A (n.1544+30G>A) c.165+30G>A c.2677+30G>A (n.2677+30G>A) c.177+30G>A c.2520+30G>A (n.2520+30G>A) c.664+30G>A n.983+30G>A c.2447+30G>A (n.2447+30G>A) n.5235+30G>A c.2374-1093G>A (n.2374-1093G>A) n.1948+30G>A c.2339+30G>A (n.2339+30G>A) n.3009+30G>A c.1279+30G>A (n.1279+30G>A) c.1983+30G>A (n.1983+30G>A) n.2960+30G>A c.991+30G>A c.684+30G>A c.695+30G>A (n.695+30G>A) n.2785+30G>A c.2438+30G>A (n.2438+30G>A) n.2882+30G>A n.3124+30G>A n.2764-1093G>A
6	g.135429853T>C	CA2680450672	AHI1	c.2492+29A>G (n.2492+29A>G) c.1544+29A>G (n.1544+29A>G) c.165+29A>G c.2677+29A>G (n.2677+29A>G) c.177+29A>G c.2520+29A>G (n.2520+29A>G) c.664+29A>G n.983+29A>G c.2447+29A>G (n.2447+29A>G) n.5235+29A>G c.2374-1094A>G (n.2374-1094A>G) n.1948+29A>G c.2339+29A>G (n.2339+29A>G) n.3009+29A>G c.1279+29A>G (n.1279+29A>G) c.1983+29A>G (n.1983+29A>G) n.2960+29A>G c.991+29A>G c.684+29A>G c.695+29A>G (n.695+29A>G) n.2785+29A>G c.2438+29A>G (n.2438+29A>G) n.2882+29A>G n.3124+29A>G n.2764-1094A>G	gnomAD v4
6	g.135429853T>G	CA2578748353	AHI1	c.2492+29A>C (n.2492+29A>C) c.1544+29A>C (n.1544+29A>C) c.165+29A>C c.2677+29A>C (n.2677+29A>C) c.177+29A>C c.2520+29A>C (n.2520+29A>C) c.664+29A>C n.983+29A>C c.2447+29A>C (n.2447+29A>C) n.5235+29A>C c.2374-1094A>C (n.2374-1094A>C) n.1948+29A>C c.2339+29A>C (n.2339+29A>C) n.3009+29A>C c.1279+29A>C (n.1279+29A>C) c.1983+29A>C (n.1983+29A>C) n.2960+29A>C c.991+29A>C c.684+29A>C c.695+29A>C (n.695+29A>C) n.2785+29A>C c.2438+29A>C (n.2438+29A>C) n.2882+29A>C n.3124+29A>C n.2764-1094A>C	gnomAD v4
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6	g.135429856T>A	CA2680450674	AHI1	c.2492+26A>T (n.2492+26A>T) c.1544+26A>T (n.1544+26A>T) c.165+26A>T c.2677+26A>T (n.2677+26A>T) c.177+26A>T c.2520+26A>T (n.2520+26A>T) c.664+26A>T n.983+26A>T c.2447+26A>T (n.2447+26A>T) n.5235+26A>T c.2374-1097A>T (n.2374-1097A>T) n.1948+26A>T c.2339+26A>T (n.2339+26A>T) n.3009+26A>T c.1279+26A>T (n.1279+26A>T) c.1983+26A>T (n.1983+26A>T) n.2960+26A>T c.991+26A>T c.684+26A>T c.695+26A>T (n.695+26A>T) n.2785+26A>T c.2438+26A>T (n.2438+26A>T) n.2882+26A>T n.3124+26A>T n.2764-1097A>T	gnomAD v4
6	g.135429856T>C	CA570557586	AHI1	c.2492+26A>G (n.2492+26A>G) c.1544+26A>G (n.1544+26A>G) c.165+26A>G c.2677+26A>G (n.2677+26A>G) c.177+26A>G c.2520+26A>G (n.2520+26A>G) c.664+26A>G n.983+26A>G c.2447+26A>G (n.2447+26A>G) n.5235+26A>G c.2374-1097A>G (n.2374-1097A>G) n.1948+26A>G c.2339+26A>G (n.2339+26A>G) n.3009+26A>G c.1279+26A>G (n.1279+26A>G) c.1983+26A>G (n.1983+26A>G) n.2960+26A>G c.991+26A>G c.684+26A>G c.695+26A>G (n.695+26A>G) n.2785+26A>G c.2438+26A>G (n.2438+26A>G) n.2882+26A>G n.3124+26A>G n.2764-1097A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429856T=	CA1665911209	AHI1	c.2492+26A= (n.2492+26A=) c.1544+26A= (n.1544+26A=) c.165+26A= c.2677+26A= (n.2677+26A=) c.177+26A= c.2520+26A= (n.2520+26A=) c.664+26A= n.983+26A= c.2447+26A= (n.2447+26A=) n.5235+26A= c.2374-1097A= (n.2374-1097A=) n.1948+26A= c.2339+26A= (n.2339+26A=) n.3009+26A= c.1279+26A= (n.1279+26A=) c.1983+26A= (n.1983+26A=) n.2960+26A= c.991+26A= c.684+26A= c.695+26A= (n.695+26A=) n.2785+26A= c.2438+26A= (n.2438+26A=) n.2882+26A= n.3124+26A= n.2764-1097A=
6	g.135429857C>T	CA2562875098	AHI1	c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.1544+25G>A (n.1544+25G>A) c.165+25G>A c.2677+25G>A (n.2677+25G>A) c.177+25G>A c.2520+25G>A (n.2520+25G>A) c.664+25G>A n.983+25G>A c.2447+25G>A (n.2447+25G>A) n.5235+25G>A c.2374-1098G>A (n.2374-1098G>A) n.1948+25G>A c.2339+25G>A (n.2339+25G>A) n.3009+25G>A c.1279+25G>A (n.1279+25G>A) c.1983+25G>A (n.1983+25G>A) n.2960+25G>A c.991+25G>A c.684+25G>A c.695+25G>A (n.695+25G>A) n.2785+25G>A c.2438+25G>A (n.2438+25G>A) n.2882+25G>A n.3124+25G>A n.2764-1098G>A
6	g.135429858C>A	CA2680450675	AHI1	c.2492+24G>T (n.2492+24G>T) c.1544+24G>T (n.1544+24G>T) c.165+24G>T c.2677+24G>T (n.2677+24G>T) c.177+24G>T c.2520+24G>T (n.2520+24G>T) c.664+24G>T n.983+24G>T c.2447+24G>T (n.2447+24G>T) n.5235+24G>T c.2374-1099G>T (n.2374-1099G>T) n.1948+24G>T c.2339+24G>T (n.2339+24G>T) n.3009+24G>T c.1279+24G>T (n.1279+24G>T) c.1983+24G>T (n.1983+24G>T) n.2960+24G>T c.991+24G>T c.684+24G>T c.695+24G>T (n.695+24G>T) n.2785+24G>T c.2438+24G>T (n.2438+24G>T) n.2882+24G>T n.3124+24G>T n.2764-1099G>T	gnomAD v4
6	g.135429859T>C	CA819386074	AHI1	c.2492+23A>G (n.2492+23A>G) c.1544+23A>G (n.1544+23A>G) c.165+23A>G c.2677+23A>G (n.2677+23A>G) c.177+23A>G c.2520+23A>G (n.2520+23A>G) c.664+23A>G n.983+23A>G c.2447+23A>G (n.2447+23A>G) n.5235+23A>G c.2374-1100A>G (n.2374-1100A>G) n.1948+23A>G c.2339+23A>G (n.2339+23A>G) n.3009+23A>G c.1279+23A>G (n.1279+23A>G) c.1983+23A>G (n.1983+23A>G) n.2960+23A>G c.991+23A>G c.684+23A>G c.695+23A>G (n.695+23A>G) n.2785+23A>G c.2438+23A>G (n.2438+23A>G) n.2882+23A>G n.3124+23A>G n.2764-1100A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429859T=	CA1665911210	AHI1	c.2492+23A= (n.2492+23A=) c.1544+23A= (n.1544+23A=) c.165+23A= c.2677+23A= (n.2677+23A=) c.177+23A= c.2520+23A= (n.2520+23A=) c.664+23A= n.983+23A= c.2447+23A= (n.2447+23A=) n.5235+23A= c.2374-1100A= (n.2374-1100A=) n.1948+23A= c.2339+23A= (n.2339+23A=) n.3009+23A= c.1279+23A= (n.1279+23A=) c.1983+23A= (n.1983+23A=) n.2960+23A= c.991+23A= c.684+23A= c.695+23A= (n.695+23A=) n.2785+23A= c.2438+23A= (n.2438+23A=) n.2882+23A= n.3124+23A= n.2764-1100A=
6	g.135429860_135429861del	CA2680450676	AHI1	c.2492+22_2492+23del (n.2492+22_2492+23del) c.1544+22_1544+23del (n.1544+22_1544+23del) c.165+22_165+23del c.2677+22_2677+23del (n.2677+22_2677+23del) c.177+22_177+23del c.2520+22_2520+23del (n.2520+22_2520+23del) c.664+22_664+23del n.983+22_983+23del c.2447+22_2447+23del (n.2447+22_2447+23del) n.5235+22_5235+23del c.2374-1101_2374-1100del (n.2374-1101_2374-1100del) n.1948+22_1948+23del c.2339+22_2339+23del (n.2339+22_2339+23del) n.3009+22_3009+23del c.1279+22_1279+23del (n.1279+22_1279+23del) c.1983+22_1983+23del (n.1983+22_1983+23del) n.2960+22_2960+23del c.991+22_991+23del c.684+22_684+23del c.695+22_695+23del (n.695+22_695+23del) n.2785+22_2785+23del c.2438+22_2438+23del (n.2438+22_2438+23del) n.2882+22_2882+23del n.3124+22_3124+23del n.2764-1101_2764-1100del	gnomAD v4
6	g.135429860G>A	CA2680450677	AHI1	c.2492+22C>T (n.2492+22C>T) c.1544+22C>T (n.1544+22C>T) c.165+22C>T c.2677+22C>T (n.2677+22C>T) c.177+22C>T c.2520+22C>T (n.2520+22C>T) c.664+22C>T n.983+22C>T c.2447+22C>T (n.2447+22C>T) n.5235+22C>T c.2374-1101C>T (n.2374-1101C>T) n.1948+22C>T c.2339+22C>T (n.2339+22C>T) n.3009+22C>T c.1279+22C>T (n.1279+22C>T) c.1983+22C>T (n.1983+22C>T) n.2960+22C>T c.991+22C>T c.684+22C>T c.695+22C>T (n.695+22C>T) n.2785+22C>T c.2438+22C>T (n.2438+22C>T) n.2882+22C>T n.3124+22C>T n.2764-1101C>T	gnomAD v4
6	g.135429860G>T	CA2578748354	AHI1	c.2492+22C>A (n.2492+22C>A) c.1544+22C>A (n.1544+22C>A) c.165+22C>A c.2677+22C>A (n.2677+22C>A) c.177+22C>A c.2520+22C>A (n.2520+22C>A) c.664+22C>A n.983+22C>A c.2447+22C>A (n.2447+22C>A) n.5235+22C>A c.2374-1101C>A (n.2374-1101C>A) n.1948+22C>A c.2339+22C>A (n.2339+22C>A) n.3009+22C>A c.1279+22C>A (n.1279+22C>A) c.1983+22C>A (n.1983+22C>A) n.2960+22C>A c.991+22C>A c.684+22C>A c.695+22C>A (n.695+22C>A) n.2785+22C>A c.2438+22C>A (n.2438+22C>A) n.2882+22C>A n.3124+22C>A n.2764-1101C>A	gnomAD v4
6	g.135429861T>A	CA1665911212	AHI1	c.2492+21A>T (n.2492+21A>T) c.1544+21A>T (n.1544+21A>T) c.165+21A>T c.2677+21A>T (n.2677+21A>T) c.177+21A>T c.2520+21A>T (n.2520+21A>T) c.664+21A>T n.983+21A>T c.2447+21A>T (n.2447+21A>T) n.5235+21A>T c.2374-1102A>T (n.2374-1102A>T) n.1948+21A>T c.2339+21A>T (n.2339+21A>T) n.3009+21A>T c.1279+21A>T (n.1279+21A>T) c.1983+21A>T (n.1983+21A>T) n.2960+21A>T c.991+21A>T c.684+21A>T c.695+21A>T (n.695+21A>T) n.2785+21A>T c.2438+21A>T (n.2438+21A>T) n.2882+21A>T n.3124+21A>T n.2764-1102A>T	dbSNP
6	g.135429861T=	CA1665911211	AHI1	c.2492+21A= (n.2492+21A=) c.1544+21A= (n.1544+21A=) c.165+21A= c.2677+21A= (n.2677+21A=) c.177+21A= c.2520+21A= (n.2520+21A=) c.664+21A= n.983+21A= c.2447+21A= (n.2447+21A=) n.5235+21A= c.2374-1102A= (n.2374-1102A=) n.1948+21A= c.2339+21A= (n.2339+21A=) n.3009+21A= c.1279+21A= (n.1279+21A=) c.1983+21A= (n.1983+21A=) n.2960+21A= c.991+21A= c.684+21A= c.695+21A= (n.695+21A=) n.2785+21A= c.2438+21A= (n.2438+21A=) n.2882+21A= n.3124+21A= n.2764-1102A=
6	g.135429862C>A	CA2513951725	AHI1	c.2492+20G>T (n.2492+20G>T) c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.165+20G>T c.2677+20G>T (n.2677+20G>T) c.177+20G>T c.2520+20G>T (n.2520+20G>T) c.664+20G>T n.983+20G>T c.2447+20G>T (n.2447+20G>T) n.5235+20G>T c.2374-1103G>T (n.2374-1103G>T) n.1948+20G>T c.2339+20G>T (n.2339+20G>T) n.3009+20G>T c.1279+20G>T (n.1279+20G>T) c.1983+20G>T (n.1983+20G>T) n.2960+20G>T c.991+20G>T c.684+20G>T c.695+20G>T (n.695+20G>T) n.2785+20G>T c.2438+20G>T (n.2438+20G>T) n.2882+20G>T n.3124+20G>T n.2764-1103G>T	gnomAD v4
6	g.135429862C>G	CA2697553753	AHI1	c.2492+20G>C (n.2492+20G>C) c.1544+20G>C (n.1544+20G>C) c.165+20G>C c.2677+20G>C (n.2677+20G>C) c.177+20G>C c.2520+20G>C (n.2520+20G>C) c.664+20G>C n.983+20G>C c.2447+20G>C (n.2447+20G>C) n.5235+20G>C c.2374-1103G>C (n.2374-1103G>C) n.1948+20G>C c.2339+20G>C (n.2339+20G>C) n.3009+20G>C c.1279+20G>C (n.1279+20G>C) c.1983+20G>C (n.1983+20G>C) n.2960+20G>C c.991+20G>C c.684+20G>C c.695+20G>C (n.695+20G>C) n.2785+20G>C c.2438+20G>C (n.2438+20G>C) n.2882+20G>C n.3124+20G>C n.2764-1103G>C	ClinVar
6	g.135429862C>T	CA2578748355	AHI1	c.2492+20G>A (n.2492+20G>A) c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.165+20G>A c.2677+20G>A (n.2677+20G>A) c.177+20G>A c.2520+20G>A (n.2520+20G>A) c.664+20G>A n.983+20G>A c.2447+20G>A (n.2447+20G>A) n.5235+20G>A c.2374-1103G>A (n.2374-1103G>A) n.1948+20G>A c.2339+20G>A (n.2339+20G>A) n.3009+20G>A c.1279+20G>A (n.1279+20G>A) c.1983+20G>A (n.1983+20G>A) n.2960+20G>A c.991+20G>A c.684+20G>A c.695+20G>A (n.695+20G>A) n.2785+20G>A c.2438+20G>A (n.2438+20G>A) n.2882+20G>A n.3124+20G>A n.2764-1103G>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.135429863A=	CA1665911213	AHI1	c.2492+19T= (n.2492+19T=) c.1544+19T= (n.1544+19T=) c.165+19T= c.2677+19T= (n.2677+19T=) c.177+19T= c.2520+19T= (n.2520+19T=) c.664+19T= n.983+19T= c.2447+19T= (n.2447+19T=) n.5235+19T= c.2374-1104T= (n.2374-1104T=) n.1948+19T= c.2339+19T= (n.2339+19T=) n.3009+19T= c.1279+19T= (n.1279+19T=) c.1983+19T= (n.1983+19T=) n.2960+19T= c.991+19T= c.684+19T= c.695+19T= (n.695+19T=) n.2785+19T= c.2438+19T= (n.2438+19T=) n.2882+19T= n.3124+19T= n.2764-1104T=
6	g.135429863A>G	CA570557588	AHI1	c.2492+19T>C (n.2492+19T>C) c.1544+19T>C (n.1544+19T>C) c.165+19T>C c.2677+19T>C (n.2677+19T>C) c.177+19T>C c.2520+19T>C (n.2520+19T>C) c.664+19T>C n.983+19T>C c.2447+19T>C (n.2447+19T>C) n.5235+19T>C c.2374-1104T>C (n.2374-1104T>C) n.1948+19T>C c.2339+19T>C (n.2339+19T>C) n.3009+19T>C c.1279+19T>C (n.1279+19T>C) c.1983+19T>C (n.1983+19T>C) n.2960+19T>C c.991+19T>C c.684+19T>C c.695+19T>C (n.695+19T>C) n.2785+19T>C c.2438+19T>C (n.2438+19T>C) n.2882+19T>C n.3124+19T>C n.2764-1104T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429864A>T	CA2680450678	AHI1	c.2492+18T>A (n.2492+18T>A) c.1544+18T>A (n.1544+18T>A) c.165+18T>A c.2677+18T>A (n.2677+18T>A) c.177+18T>A c.2520+18T>A (n.2520+18T>A) c.664+18T>A n.983+18T>A c.2447+18T>A (n.2447+18T>A) n.5235+18T>A c.2374-1105T>A (n.2374-1105T>A) n.1948+18T>A c.2339+18T>A (n.2339+18T>A) n.3009+18T>A c.1279+18T>A (n.1279+18T>A) c.1983+18T>A (n.1983+18T>A) n.2960+18T>A c.991+18T>A c.684+18T>A c.695+18T>A (n.695+18T>A) n.2785+18T>A c.2438+18T>A (n.2438+18T>A) n.2882+18T>A n.3124+18T>A n.2764-1105T>A	gnomAD v4
6	g.135429865C>A	CA2680450679	AHI1	c.2492+17G>T (n.2492+17G>T) c.1544+17G>T (n.1544+17G>T) c.165+17G>T c.2677+17G>T (n.2677+17G>T) c.177+17G>T c.2520+17G>T (n.2520+17G>T) c.664+17G>T n.983+17G>T c.2447+17G>T (n.2447+17G>T) n.5235+17G>T c.2374-1106G>T (n.2374-1106G>T) n.1948+17G>T c.2339+17G>T (n.2339+17G>T) n.3009+17G>T c.1279+17G>T (n.1279+17G>T) c.1983+17G>T (n.1983+17G>T) n.2960+17G>T c.991+17G>T c.684+17G>T c.695+17G>T (n.695+17G>T) n.2785+17G>T c.2438+17G>T (n.2438+17G>T) n.2882+17G>T n.3124+17G>T n.2764-1106G>T	gnomAD v4
6	g.135429865C>G	CA2680450680	AHI1	c.2492+17G>C (n.2492+17G>C) c.1544+17G>C (n.1544+17G>C) c.165+17G>C c.2677+17G>C (n.2677+17G>C) c.177+17G>C c.2520+17G>C (n.2520+17G>C) c.664+17G>C n.983+17G>C c.2447+17G>C (n.2447+17G>C) n.5235+17G>C c.2374-1106G>C (n.2374-1106G>C) n.1948+17G>C c.2339+17G>C (n.2339+17G>C) n.3009+17G>C c.1279+17G>C (n.1279+17G>C) c.1983+17G>C (n.1983+17G>C) n.2960+17G>C c.991+17G>C c.684+17G>C c.695+17G>C (n.695+17G>C) n.2785+17G>C c.2438+17G>C (n.2438+17G>C) n.2882+17G>C n.3124+17G>C n.2764-1106G>C	gnomAD v4
6	g.135429866A=	CA1665911214	AHI1	c.2492+16T= (n.2492+16T=) c.1544+16T= (n.1544+16T=) c.165+16T= c.2677+16T= (n.2677+16T=) c.177+16T= c.2520+16T= (n.2520+16T=) c.664+16T= n.983+16T= c.2447+16T= (n.2447+16T=) n.5235+16T= c.2374-1107T= (n.2374-1107T=) n.1948+16T= c.2339+16T= (n.2339+16T=) n.3009+16T= c.1279+16T= (n.1279+16T=) c.1983+16T= (n.1983+16T=) n.2960+16T= c.991+16T= c.684+16T= c.695+16T= (n.695+16T=) n.2785+16T= c.2438+16T= (n.2438+16T=) n.2882+16T= n.3124+16T= n.2764-1107T=
6	g.135429866A>G	CA570557590	AHI1	c.2492+16T>C (n.2492+16T>C) c.1544+16T>C (n.1544+16T>C) c.165+16T>C c.2677+16T>C (n.2677+16T>C) c.177+16T>C c.2520+16T>C (n.2520+16T>C) c.664+16T>C n.983+16T>C c.2447+16T>C (n.2447+16T>C) n.5235+16T>C c.2374-1107T>C (n.2374-1107T>C) n.1948+16T>C c.2339+16T>C (n.2339+16T>C) n.3009+16T>C c.1279+16T>C (n.1279+16T>C) c.1983+16T>C (n.1983+16T>C) n.2960+16T>C c.991+16T>C c.684+16T>C c.695+16T>C (n.695+16T>C) n.2785+16T>C c.2438+16T>C (n.2438+16T>C) n.2882+16T>C n.3124+16T>C n.2764-1107T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429867C>A	CA4012365	AHI1	c.2492+15G>T (n.2492+15G>T) c.1544+15G>T (n.1544+15G>T) c.165+15G>T c.2677+15G>T (n.2677+15G>T) c.177+15G>T c.2520+15G>T (n.2520+15G>T) c.664+15G>T n.983+15G>T c.2447+15G>T (n.2447+15G>T) n.5235+15G>T c.2374-1108G>T (n.2374-1108G>T) n.1948+15G>T c.2339+15G>T (n.2339+15G>T) n.3009+15G>T c.1279+15G>T (n.1279+15G>T) c.1983+15G>T (n.1983+15G>T) n.2960+15G>T c.991+15G>T c.684+15G>T c.695+15G>T (n.695+15G>T) n.2785+15G>T c.2438+15G>T (n.2438+15G>T) n.2882+15G>T n.3124+15G>T n.2764-1108G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429867C=	CA1665911215	AHI1	c.2492+15G= (n.2492+15G=) c.1544+15G= (n.1544+15G=) c.165+15G= c.2677+15G= (n.2677+15G=) c.177+15G= c.2520+15G= (n.2520+15G=) c.664+15G= n.983+15G= c.2447+15G= (n.2447+15G=) n.5235+15G= c.2374-1108G= (n.2374-1108G=) n.1948+15G= c.2339+15G= (n.2339+15G=) n.3009+15G= c.1279+15G= (n.1279+15G=) c.1983+15G= (n.1983+15G=) n.2960+15G= c.991+15G= c.684+15G= c.695+15G= (n.695+15G=) n.2785+15G= c.2438+15G= (n.2438+15G=) n.2882+15G= n.3124+15G= n.2764-1108G=
6	g.135429867C>G	CA2680450681	AHI1	c.2492+15G>C (n.2492+15G>C) c.1544+15G>C (n.1544+15G>C) c.165+15G>C c.2677+15G>C (n.2677+15G>C) c.177+15G>C c.2520+15G>C (n.2520+15G>C) c.664+15G>C n.983+15G>C c.2447+15G>C (n.2447+15G>C) n.5235+15G>C c.2374-1108G>C (n.2374-1108G>C) n.1948+15G>C c.2339+15G>C (n.2339+15G>C) n.3009+15G>C c.1279+15G>C (n.1279+15G>C) c.1983+15G>C (n.1983+15G>C) n.2960+15G>C c.991+15G>C c.684+15G>C c.695+15G>C (n.695+15G>C) n.2785+15G>C c.2438+15G>C (n.2438+15G>C) n.2882+15G>C n.3124+15G>C n.2764-1108G>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.135429867C>T	CA4012364	AHI1	c.2492+15G>A (n.2492+15G>A) c.1544+15G>A (n.1544+15G>A) c.165+15G>A c.2677+15G>A (n.2677+15G>A) c.177+15G>A c.2520+15G>A (n.2520+15G>A) c.664+15G>A n.983+15G>A c.2447+15G>A (n.2447+15G>A) n.5235+15G>A c.2374-1108G>A (n.2374-1108G>A) n.1948+15G>A c.2339+15G>A (n.2339+15G>A) n.3009+15G>A c.1279+15G>A (n.1279+15G>A) c.1983+15G>A (n.1983+15G>A) n.2960+15G>A c.991+15G>A c.684+15G>A c.695+15G>A (n.695+15G>A) n.2785+15G>A c.2438+15G>A (n.2438+15G>A) n.2882+15G>A n.3124+15G>A n.2764-1108G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429868T>C	CA4012366	AHI1	c.2492+14A>G (n.2492+14A>G) c.1544+14A>G (n.1544+14A>G) c.165+14A>G c.2677+14A>G (n.2677+14A>G) c.177+14A>G c.2520+14A>G (n.2520+14A>G) c.664+14A>G n.983+14A>G c.2447+14A>G (n.2447+14A>G) n.5235+14A>G c.2374-1109A>G (n.2374-1109A>G) n.1948+14A>G c.2339+14A>G (n.2339+14A>G) n.3009+14A>G c.1279+14A>G (n.1279+14A>G) c.1983+14A>G (n.1983+14A>G) n.2960+14A>G c.991+14A>G c.684+14A>G c.695+14A>G (n.695+14A>G) n.2785+14A>G c.2438+14A>G (n.2438+14A>G) n.2882+14A>G n.3124+14A>G n.2764-1109A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429868T=	CA1665911216	AHI1	c.2492+14A= (n.2492+14A=) c.1544+14A= (n.1544+14A=) c.165+14A= c.2677+14A= (n.2677+14A=) c.177+14A= c.2520+14A= (n.2520+14A=) c.664+14A= n.983+14A= c.2447+14A= (n.2447+14A=) n.5235+14A= c.2374-1109A= (n.2374-1109A=) n.1948+14A= c.2339+14A= (n.2339+14A=) n.3009+14A= c.1279+14A= (n.1279+14A=) c.1983+14A= (n.1983+14A=) n.2960+14A= c.991+14A= c.684+14A= c.695+14A= (n.695+14A=) n.2785+14A= c.2438+14A= (n.2438+14A=) n.2882+14A= n.3124+14A= n.2764-1109A=
6	g.135429869G>A	CA2680450682	AHI1	c.2492+13C>T (n.2492+13C>T) c.1544+13C>T (n.1544+13C>T) c.165+13C>T c.2677+13C>T (n.2677+13C>T) c.177+13C>T c.2520+13C>T (n.2520+13C>T) c.664+13C>T n.983+13C>T c.2447+13C>T (n.2447+13C>T) n.5235+13C>T c.2374-1110C>T (n.2374-1110C>T) n.1948+13C>T c.2339+13C>T (n.2339+13C>T) n.3009+13C>T c.1279+13C>T (n.1279+13C>T) c.1983+13C>T (n.1983+13C>T) n.2960+13C>T c.991+13C>T c.684+13C>T c.695+13C>T (n.695+13C>T) n.2785+13C>T c.2438+13C>T (n.2438+13C>T) n.2882+13C>T n.3124+13C>T n.2764-1110C>T	gnomAD v4
6	g.135429869G>T	CA2680450683	AHI1	c.2492+13C>A (n.2492+13C>A) c.1544+13C>A (n.1544+13C>A) c.165+13C>A c.2677+13C>A (n.2677+13C>A) c.177+13C>A c.2520+13C>A (n.2520+13C>A) c.664+13C>A n.983+13C>A c.2447+13C>A (n.2447+13C>A) n.5235+13C>A c.2374-1110C>A (n.2374-1110C>A) n.1948+13C>A c.2339+13C>A (n.2339+13C>A) n.3009+13C>A c.1279+13C>A (n.1279+13C>A) c.1983+13C>A (n.1983+13C>A) n.2960+13C>A c.991+13C>A c.684+13C>A c.695+13C>A (n.695+13C>A) n.2785+13C>A c.2438+13C>A (n.2438+13C>A) n.2882+13C>A n.3124+13C>A n.2764-1110C>A	gnomAD v4
6	g.135429870A>T	CA2543109966	AHI1	c.2492+12T>A (n.2492+12T>A) c.1544+12T>A (n.1544+12T>A) c.165+12T>A c.2677+12T>A (n.2677+12T>A) c.177+12T>A c.2520+12T>A (n.2520+12T>A) c.664+12T>A n.983+12T>A c.2447+12T>A (n.2447+12T>A) n.5235+12T>A c.2374-1111T>A (n.2374-1111T>A) n.1948+12T>A c.2339+12T>A (n.2339+12T>A) n.3009+12T>A c.1279+12T>A (n.1279+12T>A) c.1983+12T>A (n.1983+12T>A) n.2960+12T>A c.991+12T>A c.684+12T>A c.695+12T>A (n.695+12T>A) n.2785+12T>A c.2438+12T>A (n.2438+12T>A) n.2882+12T>A n.3124+12T>A n.2764-1111T>A
6	g.135429871A>G	CA2680450684	AHI1	c.2492+11T>C (n.2492+11T>C) c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.165+11T>C c.2677+11T>C (n.2677+11T>C) c.177+11T>C c.2520+11T>C (n.2520+11T>C) c.664+11T>C n.983+11T>C c.2447+11T>C (n.2447+11T>C) n.5235+11T>C c.2374-1112T>C (n.2374-1112T>C) n.1948+11T>C c.2339+11T>C (n.2339+11T>C) n.3009+11T>C c.1279+11T>C (n.1279+11T>C) c.1983+11T>C (n.1983+11T>C) n.2960+11T>C c.991+11T>C c.684+11T>C c.695+11T>C (n.695+11T>C) n.2785+11T>C c.2438+11T>C (n.2438+11T>C) n.2882+11T>C n.3124+11T>C n.2764-1112T>C	gnomAD v4
6	g.135429872A>G	CA2680450685	AHI1	c.2492+10T>C (n.2492+10T>C) c.1544+10T>C (n.1544+10T>C) c.165+10T>C c.2677+10T>C (n.2677+10T>C) c.177+10T>C c.2520+10T>C (n.2520+10T>C) c.664+10T>C n.983+10T>C c.2447+10T>C (n.2447+10T>C) n.5235+10T>C c.2374-1113T>C (n.2374-1113T>C) n.1948+10T>C c.2339+10T>C (n.2339+10T>C) n.3009+10T>C c.1279+10T>C (n.1279+10T>C) c.1983+10T>C (n.1983+10T>C) n.2960+10T>C c.991+10T>C c.684+10T>C c.695+10T>C (n.695+10T>C) n.2785+10T>C c.2438+10T>C (n.2438+10T>C) n.2882+10T>C n.3124+10T>C n.2764-1113T>C	gnomAD v4
6	g.135429873T>G	CA2680450686	AHI1	c.2492+9A>C (n.2492+9A>C) c.1544+9A>C (n.1544+9A>C) c.165+9A>C c.2677+9A>C (n.2677+9A>C) c.177+9A>C c.2520+9A>C (n.2520+9A>C) c.664+9A>C n.983+9A>C c.2447+9A>C (n.2447+9A>C) n.5235+9A>C c.2374-1114A>C (n.2374-1114A>C) n.1948+9A>C c.2339+9A>C (n.2339+9A>C) n.3009+9A>C c.1279+9A>C (n.1279+9A>C) c.1983+9A>C (n.1983+9A>C) n.2960+9A>C c.991+9A>C c.684+9A>C c.695+9A>C (n.695+9A>C) n.2785+9A>C c.2438+9A>C (n.2438+9A>C) n.2882+9A>C n.3124+9A>C n.2764-1114A>C	gnomAD v4
6	g.135429875T>C	CA148119784	AHI1	c.2492+7A>G (n.2492+7A>G) c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.165+7A>G c.2677+7A>G (n.2677+7A>G) c.177+7A>G c.2520+7A>G (n.2520+7A>G) c.664+7A>G n.983+7A>G c.2447+7A>G (n.2447+7A>G) n.5235+7A>G c.2374-1116A>G (n.2374-1116A>G) n.1948+7A>G c.2339+7A>G (n.2339+7A>G) n.3009+7A>G c.1279+7A>G (n.1279+7A>G) c.1983+7A>G (n.1983+7A>G) n.2960+7A>G c.991+7A>G c.684+7A>G c.695+7A>G (n.695+7A>G) n.2785+7A>G c.2438+7A>G (n.2438+7A>G) n.2882+7A>G n.3124+7A>G n.2764-1116A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135429875T=	CA1665911217	AHI1	c.2492+7A= (n.2492+7A=) c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.165+7A= c.2677+7A= (n.2677+7A=) c.177+7A= c.2520+7A= (n.2520+7A=) c.664+7A= n.983+7A= c.2447+7A= (n.2447+7A=) n.5235+7A= c.2374-1116A= (n.2374-1116A=) n.1948+7A= c.2339+7A= (n.2339+7A=) n.3009+7A= c.1279+7A= (n.1279+7A=) c.1983+7A= (n.1983+7A=) n.2960+7A= c.991+7A= c.684+7A= c.695+7A= (n.695+7A=) n.2785+7A= c.2438+7A= (n.2438+7A=) n.2882+7A= n.3124+7A= n.2764-1116A=
6	g.135429878_135429881dup	CA2773168846	AHI1	c.2492+4_2492+7dup (n.2492+4_2492+7dup) c.1544+4_1544+7dup (n.1544+4_1544+7dup) c.165+4_165+7dup c.2677+4_2677+7dup (n.2677+4_2677+7dup) c.177+4_177+7dup c.2520+4_2520+7dup (n.2520+4_2520+7dup) c.664+4_664+7dup n.983+4_983+7dup c.2447+4_2447+7dup (n.2447+4_2447+7dup) n.5235+4_5235+7dup c.2374-1119_2374-1116dup (n.2374-1119_2374-1116dup) n.1948+4_1948+7dup c.2339+4_2339+7dup (n.2339+4_2339+7dup) n.3009+4_3009+7dup c.1279+4_1279+7dup (n.1279+4_1279+7dup) c.1983+4_1983+7dup (n.1983+4_1983+7dup) n.2960+4_2960+7dup c.991+4_991+7dup c.684+4_684+7dup c.695+4_695+7dup (n.695+4_695+7dup) n.2785+4_2785+7dup c.2438+4_2438+7dup (n.2438+4_2438+7dup) n.2882+4_2882+7dup n.3124+4_3124+7dup n.2764-1119_2764-1116dup
6	g.135429876A>G	CA2680450687	AHI1	c.2492+6T>C (n.2492+6T>C) c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.165+6T>C c.2677+6T>C (n.2677+6T>C) c.177+6T>C c.2520+6T>C (n.2520+6T>C) c.664+6T>C n.983+6T>C c.2447+6T>C (n.2447+6T>C) n.5235+6T>C c.2374-1117T>C (n.2374-1117T>C) n.1948+6T>C c.2339+6T>C (n.2339+6T>C) n.3009+6T>C c.1279+6T>C (n.1279+6T>C) c.1983+6T>C (n.1983+6T>C) n.2960+6T>C c.991+6T>C c.684+6T>C c.695+6T>C (n.695+6T>C) n.2785+6T>C c.2438+6T>C (n.2438+6T>C) n.2882+6T>C n.3124+6T>C n.2764-1117T>C	gnomAD v4
6	g.135429877C>T	CA2499218110	AHI1	c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.165+5G>A c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) c.177+5G>A c.2520+5G>A (n.2520+5G>A) c.664+5G>A n.983+5G>A c.2447+5G>A (n.2447+5G>A) n.5235+5G>A c.2374-1118G>A (n.2374-1118G>A) n.1948+5G>A c.2339+5G>A (n.2339+5G>A) n.3009+5G>A c.1279+5G>A (n.1279+5G>A) c.1983+5G>A (n.1983+5G>A) n.2960+5G>A c.991+5G>A c.684+5G>A c.695+5G>A (n.695+5G>A) n.2785+5G>A c.2438+5G>A (n.2438+5G>A) n.2882+5G>A n.3124+5G>A n.2764-1118G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135429879del	CA2680450688	AHI1	c.2492+4del (n.2492+4del) c.1544+4del (n.1544+4del) c.165+4del c.2677+4del (n.2677+4del) c.177+4del c.2520+4del (n.2520+4del) c.664+4del n.983+4del c.2447+4del (n.2447+4del) n.5235+4del c.2374-1119del (n.2374-1119del) n.1948+4del c.2339+4del (n.2339+4del) n.3009+4del c.1279+4del (n.1279+4del) c.1983+4del (n.1983+4del) n.2960+4del c.991+4del c.684+4del c.695+4del (n.695+4del) n.2785+4del c.2438+4del (n.2438+4del) n.2882+4del n.3124+4del n.2764-1119del	gnomAD v4
6	g.135429879T>C	CA148119795	AHI1	c.2492+3A>G (n.2492+3A>G) c.1544+3A>G (n.1544+3A>G) c.165+3A>G c.2677+3A>G (n.2677+3A>G) c.177+3A>G c.2520+3A>G (n.2520+3A>G) c.664+3A>G n.983+3A>G c.2447+3A>G (n.2447+3A>G) n.5235+3A>G c.2374-1120A>G (n.2374-1120A>G) n.1948+3A>G c.2339+3A>G (n.2339+3A>G) n.3009+3A>G c.1279+3A>G (n.1279+3A>G) c.1983+3A>G (n.1983+3A>G) n.2960+3A>G c.991+3A>G c.684+3A>G c.695+3A>G (n.695+3A>G) n.2785+3A>G c.2438+3A>G (n.2438+3A>G) n.2882+3A>G n.3124+3A>G n.2764-1120A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429879T>G	CA2680450689	AHI1	c.2492+3A>C (n.2492+3A>C) c.1544+3A>C (n.1544+3A>C) c.165+3A>C c.2677+3A>C (n.2677+3A>C) c.177+3A>C c.2520+3A>C (n.2520+3A>C) c.664+3A>C n.983+3A>C c.2447+3A>C (n.2447+3A>C) n.5235+3A>C c.2374-1120A>C (n.2374-1120A>C) n.1948+3A>C c.2339+3A>C (n.2339+3A>C) n.3009+3A>C c.1279+3A>C (n.1279+3A>C) c.1983+3A>C (n.1983+3A>C) n.2960+3A>C c.991+3A>C c.684+3A>C c.695+3A>C (n.695+3A>C) n.2785+3A>C c.2438+3A>C (n.2438+3A>C) n.2882+3A>C n.3124+3A>C n.2764-1120A>C	gnomAD v4
6	g.135429879T=	CA1665911218	AHI1	c.2492+3A= (n.2492+3A=) c.1544+3A= (n.1544+3A=) c.165+3A= c.2677+3A= (n.2677+3A=) c.177+3A= c.2520+3A= (n.2520+3A=) c.664+3A= n.983+3A= c.2447+3A= (n.2447+3A=) n.5235+3A= c.2374-1120A= (n.2374-1120A=) n.1948+3A= c.2339+3A= (n.2339+3A=) n.3009+3A= c.1279+3A= (n.1279+3A=) c.1983+3A= (n.1983+3A=) n.2960+3A= c.991+3A= c.684+3A= c.695+3A= (n.695+3A=) n.2785+3A= c.2438+3A= (n.2438+3A=) n.2882+3A= n.3124+3A= n.2764-1120A=
6	g.135429880A>C	CA365742509	AHI1	c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.165+2T>G c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) c.177+2T>G c.2520+2T>G (n.2520+2T>G) c.664+2T>G n.983+2T>G c.2447+2T>G (n.2447+2T>G) n.5235+2T>G c.2374-1121T>G (n.2374-1121T>G) n.1948+2T>G c.2339+2T>G (n.2339+2T>G) n.3009+2T>G c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) n.2960+2T>G c.991+2T>G c.684+2T>G c.695+2T>G (n.695+2T>G) n.2785+2T>G c.2438+2T>G (n.2438+2T>G) n.2882+2T>G n.3124+2T>G n.2764-1121T>G
6	g.135429880A>G	CA365742511	AHI1	c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.165+2T>C c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) c.177+2T>C c.2520+2T>C (n.2520+2T>C) c.664+2T>C n.983+2T>C c.2447+2T>C (n.2447+2T>C) n.5235+2T>C c.2374-1121T>C (n.2374-1121T>C) n.1948+2T>C c.2339+2T>C (n.2339+2T>C) n.3009+2T>C c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) n.2960+2T>C c.991+2T>C c.684+2T>C c.695+2T>C (n.695+2T>C) n.2785+2T>C c.2438+2T>C (n.2438+2T>C) n.2882+2T>C n.3124+2T>C n.2764-1121T>C	gnomAD v4
6	g.135429880A>T	CA365742512	AHI1	c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.165+2T>A c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) c.177+2T>A c.2520+2T>A (n.2520+2T>A) c.664+2T>A n.983+2T>A c.2447+2T>A (n.2447+2T>A) n.5235+2T>A c.2374-1121T>A (n.2374-1121T>A) n.1948+2T>A c.2339+2T>A (n.2339+2T>A) n.3009+2T>A c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) n.2960+2T>A c.991+2T>A c.684+2T>A c.695+2T>A (n.695+2T>A) n.2785+2T>A c.2438+2T>A (n.2438+2T>A) n.2882+2T>A n.3124+2T>A n.2764-1121T>A	gnomAD v4
6	g.135429881C>A	CA365742514	AHI1	c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.165+1G>T c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) c.177+1G>T c.2520+1G>T (n.2520+1G>T) c.664+1G>T n.983+1G>T c.2447+1G>T (n.2447+1G>T) n.5235+1G>T c.2374-1122G>T (n.2374-1122G>T) n.1948+1G>T c.2339+1G>T (n.2339+1G>T) n.3009+1G>T c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) n.2960+1G>T c.991+1G>T c.684+1G>T c.695+1G>T (n.695+1G>T) n.2785+1G>T c.2438+1G>T (n.2438+1G>T) n.2882+1G>T n.3124+1G>T n.2764-1122G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429881C=	CA1665911219	AHI1	c.2492+1G= (n.2492+1G=) c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.165+1G= c.2677+1G= (n.2677+1G=) c.177+1G= c.2520+1G= (n.2520+1G=) c.664+1G= n.983+1G= c.2447+1G= (n.2447+1G=) n.5235+1G= c.2374-1122G= (n.2374-1122G=) n.1948+1G= c.2339+1G= (n.2339+1G=) n.3009+1G= c.1279+1G= (n.1279+1G=) c.1983+1G= (n.1983+1G=) n.2960+1G= c.991+1G= c.684+1G= c.695+1G= (n.695+1G=) n.2785+1G= c.2438+1G= (n.2438+1G=) n.2882+1G= n.3124+1G= n.2764-1122G=
6	g.135429881C>G	CA365742513	AHI1	c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.165+1G>C c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) c.177+1G>C c.2520+1G>C (n.2520+1G>C) c.664+1G>C n.983+1G>C c.2447+1G>C (n.2447+1G>C) n.5235+1G>C c.2374-1122G>C (n.2374-1122G>C) n.1948+1G>C c.2339+1G>C (n.2339+1G>C) n.3009+1G>C c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) n.2960+1G>C c.991+1G>C c.684+1G>C c.695+1G>C (n.695+1G>C) n.2785+1G>C c.2438+1G>C (n.2438+1G>C) n.2882+1G>C n.3124+1G>C n.2764-1122G>C
6	g.135429881C>T	CA4012367	AHI1	c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.165+1G>A c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) c.177+1G>A c.2520+1G>A (n.2520+1G>A) c.664+1G>A n.983+1G>A c.2447+1G>A (n.2447+1G>A) n.5235+1G>A c.2374-1122G>A (n.2374-1122G>A) n.1948+1G>A c.2339+1G>A (n.2339+1G>A) n.3009+1G>A c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) n.2960+1G>A c.991+1G>A c.684+1G>A c.695+1G>A (n.695+1G>A) n.2785+1G>A c.2438+1G>A (n.2438+1G>A) n.2882+1G>A n.3124+1G>A n.2764-1122G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135429882A>G	CA365742516	AHI1	c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.165T>C c.2677T>C (n.2677T>C) c.177T>C c.2520T>C (n.2520T>C) c.664T>C n.983T>C c.2447T>C (n.2447T>C) n.5235T>C c.2374-1123T>C (n.2374-1123T>C) n.1948T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.3009T>C c.1279T>C (n.1279T>C) c.2492T>C (p.Met831Thr) c.1983T>C (n.1983T>C) n.2960T>C c.991T>C c.684T>C c.695T>C (n.695T>C) n.2785T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) n.2882T>C n.3124T>C n.2764-1123T>C
6	g.135429882A>T	CA365742517	AHI1	c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.165T>A c.2677T>A (n.2677T>A) c.177T>A c.2520T>A (n.2520T>A) c.664T>A n.983T>A c.2447T>A (n.2447T>A) n.5235T>A c.2374-1123T>A (n.2374-1123T>A) n.1948T>A c.2339T>A (p.Ile780Lys) n.3009T>A c.1279T>A (n.1279T>A) c.2492T>A (p.Met831Lys) c.1983T>A (n.1983T>A) n.2960T>A c.991T>A c.684T>A c.695T>A (n.695T>A) n.2785T>A c.2438T>A (p.Ile813Lys) n.2882T>A n.3124T>A n.2764-1123T>A
6	g.135429883T>A	CA4012368	AHI1	c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.164A>T c.2676A>T (n.2676A>T) c.176A>T c.2519A>T (n.2519A>T) c.663A>T n.982A>T c.2446A>T (n.2446A>T) n.5234A>T c.2374-1124A>T (n.2374-1124A>T) n.1947A>T c.2338A>T (p.Ile780Leu) n.3008A>T c.1278A>T (n.1278A>T) c.2491A>T (p.Met831Leu) c.1982A>T (n.1982A>T) n.2959A>T c.990A>T c.683A>T c.694A>T (n.694A>T) n.2784A>T c.2437A>T (p.Ile813Leu) n.2881A>T n.3123A>T n.2764-1124A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429883T>C	CA365742518	AHI1	c.2491A>G (p.Ile831Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.164A>G c.2676A>G (n.2676A>G) c.176A>G c.2519A>G (n.2519A>G) c.663A>G n.982A>G c.2446A>G (n.2446A>G) n.5234A>G c.2374-1124A>G (n.2374-1124A>G) n.1947A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.3008A>G c.1278A>G (n.1278A>G) c.2491A>G (p.Met831Val) c.1982A>G (n.1982A>G) n.2959A>G c.990A>G c.683A>G c.694A>G (n.694A>G) n.2784A>G c.2437A>G (p.Ile813Val) n.2881A>G n.3123A>G n.2764-1124A>G	gnomAD v4
6	g.135429883T>G	CA365742520	AHI1	c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.164A>C c.2676A>C (n.2676A>C) c.176A>C c.2519A>C (n.2519A>C) c.663A>C n.982A>C c.2446A>C (n.2446A>C) n.5234A>C c.2374-1124A>C (n.2374-1124A>C) n.1947A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.3008A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.2491A>C (p.Met831Leu) c.1982A>C (n.1982A>C) n.2959A>C c.990A>C c.683A>C c.694A>C (n.694A>C) n.2784A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) n.2881A>C n.3123A>C n.2764-1124A>C
6	g.135429883T=	CA1665911220	AHI1	c.2491A= (p.Ile831=) c.1543A= (p.Ile515=) c.164A= c.2676A= (n.2676A=) c.176A= c.2519A= (n.2519A=) c.663A= n.982A= c.2446A= (n.2446A=) n.5234A= c.2374-1124A= (n.2374-1124A=) n.1947A= c.2338A= (p.Ile780=) n.3008A= c.1278A= (n.1278A=) c.2491A= (p.Met831=) c.1982A= (n.1982A=) n.2959A= c.990A= c.683A= c.694A= (n.694A=) n.2784A= c.2437A= (p.Ile813=) n.2881A= n.3123A= n.2764-1124A=
6	g.135429884C>A	CA452212485	AHI1	c.2490G>T (p.Arg830=) c.1542G>T (p.Arg514=) c.163G>T c.2675G>T (n.2675G>T) c.175G>T c.2518G>T (n.2518G>T) c.662G>T n.981G>T c.2445G>T (n.2445G>T) n.5233G>T c.2374-1125G>T (n.2374-1125G>T) n.1946G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.3007G>T c.1277G>T (n.1277G>T) c.1981G>T (n.1981G>T) n.2958G>T c.989G>T c.682G>T c.693G>T (n.693G>T) n.2783G>T c.2436G>T (p.Arg812=) n.2880G>T n.3122G>T n.2764-1125G>T	gnomAD v4
6	g.135429884C=	CA1665911221	AHI1	c.2490G= (p.Arg830=) c.1542G= (p.Arg514=) c.163G= c.2675G= (n.2675G=) c.175G= c.2518G= (n.2518G=) c.662G= n.981G= c.2445G= (n.2445G=) n.5233G= c.2374-1125G= (n.2374-1125G=) n.1946G= c.2337G= (p.Arg779=) n.3007G= c.1277G= (n.1277G=) c.1981G= (n.1981G=) n.2958G= c.989G= c.682G= c.693G= (n.693G=) n.2783G= c.2436G= (p.Arg812=) n.2880G= n.3122G= n.2764-1125G=
6	g.135429884C>G	CA452212487	AHI1	c.2490G>C (p.Arg830=) c.1542G>C (p.Arg514=) c.163G>C c.2675G>C (n.2675G>C) c.175G>C c.2518G>C (n.2518G>C) c.662G>C n.981G>C c.2445G>C (n.2445G>C) n.5233G>C c.2374-1125G>C (n.2374-1125G>C) n.1946G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.3007G>C c.1277G>C (n.1277G>C) c.1981G>C (n.1981G>C) n.2958G>C c.989G>C c.682G>C c.693G>C (n.693G>C) n.2783G>C c.2436G>C (p.Arg812=) n.2880G>C n.3122G>C n.2764-1125G>C
6	g.135429884C>T	CA4012369	AHI1	c.2490G>A (p.Arg830=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.163G>A c.2675G>A (n.2675G>A) c.175G>A c.2518G>A (n.2518G>A) c.662G>A n.981G>A c.2445G>A (n.2445G>A) n.5233G>A c.2374-1125G>A (n.2374-1125G>A) n.1946G>A c.2337G>A (p.Arg779=) n.3007G>A c.1277G>A (n.1277G>A) c.1981G>A (n.1981G>A) n.2958G>A c.989G>A c.682G>A c.693G>A (n.693G>A) n.2783G>A c.2436G>A (p.Arg812=) n.2880G>A n.3122G>A n.2764-1125G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135429885C>T	CA4012370	AHI1	c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.162G>A c.2674G>A (n.2674G>A) c.174G>A c.2517G>A (n.2517G>A) c.661G>A n.980G>A c.2444G>A (n.2444G>A) n.5232G>A c.2374-1126G>A (n.2374-1126G>A) n.1945G>A c.2336G>A (p.Arg779Gln) n.3006G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) n.2957G>A c.988G>A c.681G>A c.692G>A (n.692G>A) n.2782G>A c.2435G>A (p.Arg812Gln) n.2879G>A n.3121G>A n.2764-1126G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135429886G>T	CA452212495	AHI1	c.2488C>A (p.Arg830=) c.1540C>A (p.Arg514=) c.161C>A c.2673C>A (n.2673C>A) c.173C>A c.2516C>A (n.2516C>A) c.660C>A n.979C>A c.2443C>A (n.2443C>A) n.5231C>A c.2374-1127C>A (n.2374-1127C>A) n.1944C>A c.2335C>A (p.Arg779=) n.3005C>A c.1275C>A (n.1275C>A) c.1979C>A (n.1979C>A) n.2956C>A c.987C>A c.680C>A c.691C>A (n.691C>A) n.2781C>A c.2434C>A (p.Arg812=) n.2878C>A n.3120C>A n.2764-1127C>A	gnomAD v4
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6	g.135429887G=	CA1665911224	AHI1	c.2487C= (p.Leu829=) c.1539C= (p.Leu513=) c.160C= c.2672C= (n.2672C=) c.172C= c.2515C= (n.2515C=) c.659C= n.978C= c.2442C= (n.2442C=) n.5230C= c.2374-1128C= (n.2374-1128C=) n.1943C= c.2334C= (p.Leu778=) n.3004C= c.1274C= (n.1274C=) c.1978C= (n.1978C=) n.2955C= c.986C= c.679C= c.690C= (n.690C=) n.2780C= c.2433C= (p.Leu811=) n.2877C= n.3119C= n.2764-1128C=
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6	g.135429901T>A	CA365742595	AHI1	c.2473A>T (p.Arg825Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.146A>T c.2658A>T (n.2658A>T) c.158A>T c.2501A>T (n.2501A>T) c.645A>T n.964A>T c.2428A>T (n.2428A>T) n.5216A>T c.2374-1142A>T (n.2374-1142A>T) n.1929A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) n.2990A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.1964A>T (n.1964A>T) n.2941A>T c.972A>T c.665A>T c.676A>T (n.676A>T) n.2766A>T c.2419A>T (p.Arg807Ter) n.2863A>T n.3105A>T n.2764-1142A>T
6	g.135429901T>C	CA365742597	AHI1	c.2473A>G (p.Arg825Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.146A>G c.2658A>G (n.2658A>G) c.158A>G c.2501A>G (n.2501A>G) c.645A>G n.964A>G c.2428A>G (n.2428A>G) n.5216A>G c.2374-1142A>G (n.2374-1142A>G) n.1929A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) n.2990A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.2941A>G c.972A>G c.665A>G c.676A>G (n.676A>G) n.2766A>G c.2419A>G (p.Arg807Gly) n.2863A>G n.3105A>G n.2764-1142A>G	gnomAD v4
6	g.135429901T>G	CA452212590	AHI1	c.2473A>C (p.Arg825=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.146A>C c.2658A>C (n.2658A>C) c.158A>C c.2501A>C (n.2501A>C) c.645A>C n.964A>C c.2428A>C (n.2428A>C) n.5216A>C c.2374-1142A>C (n.2374-1142A>C) n.1929A>C c.2320A>C (p.Arg774=) n.2990A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.1964A>C (n.1964A>C) n.2941A>C c.972A>C c.665A>C c.676A>C (n.676A>C) n.2766A>C c.2419A>C (p.Arg807=) n.2863A>C n.3105A>C n.2764-1142A>C
6	g.135429902C>A	CA365742599	AHI1	c.2472G>T (p.Leu824Phe) c.1524G>T (p.Leu508Phe) c.145G>T c.2657G>T (n.2657G>T) c.157G>T c.2500G>T (n.2500G>T) c.644G>T n.963G>T c.2427G>T (n.2427G>T) n.5215G>T c.2374-1143G>T (n.2374-1143G>T) n.1928G>T c.2319G>T (p.Leu773Phe) n.2989G>T c.1259G>T (n.1259G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) n.2940G>T c.971G>T c.664G>T c.675G>T (n.675G>T) n.2765G>T c.2418G>T (p.Leu806Phe) n.2862G>T n.3104G>T n.2764-1143G>T	gnomAD v4
6	g.135429902C>G	CA365742601	AHI1	c.2472G>C (p.Leu824Phe) c.1524G>C (p.Leu508Phe) c.145G>C c.2657G>C (n.2657G>C) c.157G>C c.2500G>C (n.2500G>C) c.644G>C n.963G>C c.2427G>C (n.2427G>C) n.5215G>C c.2374-1143G>C (n.2374-1143G>C) n.1928G>C c.2319G>C (p.Leu773Phe) n.2989G>C c.1259G>C (n.1259G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) n.2940G>C c.971G>C c.664G>C c.675G>C (n.675G>C) n.2765G>C c.2418G>C (p.Leu806Phe) n.2862G>C n.3104G>C n.2764-1143G>C	COSMIC COSMIC
6	g.135429902C>T	CA452212595	AHI1	c.2472G>A (p.Leu824=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.145G>A c.2657G>A (n.2657G>A) c.157G>A c.2500G>A (n.2500G>A) c.644G>A n.963G>A c.2427G>A (n.2427G>A) n.5215G>A c.2374-1143G>A (n.2374-1143G>A) n.1928G>A c.2319G>A (p.Leu773=) n.2989G>A c.1259G>A (n.1259G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) n.2940G>A c.971G>A c.664G>A c.675G>A (n.675G>A) n.2765G>A c.2418G>A (p.Leu806=) n.2862G>A n.3104G>A n.2764-1143G>A
6	g.135429903A>C	CA365742603	AHI1	c.2471T>G (p.Leu824Trp) c.1523T>G (p.Leu508Trp) c.144T>G c.2656T>G (n.2656T>G) c.156T>G c.2499T>G (n.2499T>G) c.643T>G n.962T>G c.2426T>G (n.2426T>G) n.5214T>G c.2374-1144T>G (n.2374-1144T>G) n.1927T>G c.2318T>G (p.Leu773Trp) n.2988T>G c.1258T>G (n.1258T>G) c.1962T>G (n.1962T>G) n.2939T>G c.970T>G c.663T>G c.674T>G (n.674T>G) n.2764T>G c.2417T>G (p.Leu806Trp) n.2861T>G n.3103T>G n.2764-1144T>G
6	g.135429903A>G	CA365742604	AHI1	c.2471T>C (p.Leu824Ser) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.144T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.156T>C c.2499T>C (n.2499T>C) c.643T>C n.962T>C c.2426T>C (n.2426T>C) n.5214T>C c.2374-1144T>C (n.2374-1144T>C) n.1927T>C c.2318T>C (p.Leu773Ser) n.2988T>C c.1258T>C (n.1258T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) n.2939T>C c.970T>C c.663T>C c.674T>C (n.674T>C) n.2764T>C c.2417T>C (p.Leu806Ser) n.2861T>C n.3103T>C n.2764-1144T>C	gnomAD v4
6	g.135429903A>T	CA365742606	AHI1	c.2471T>A (p.Leu824Ter) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.144T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.156T>A c.2499T>A (n.2499T>A) c.643T>A n.962T>A c.2426T>A (n.2426T>A) n.5214T>A c.2374-1144T>A (n.2374-1144T>A) n.1927T>A c.2318T>A (p.Leu773Ter) n.2988T>A c.1258T>A (n.1258T>A) c.1962T>A (n.1962T>A) n.2939T>A c.970T>A c.663T>A c.674T>A (n.674T>A) n.2764T>A c.2417T>A (p.Leu806Ter) n.2861T>A n.3103T>A n.2764-1144T>A
6	g.135429905del	CA2680450691	AHI1	c.2471del (p.Leu824Ter) c.1523del (p.Leu508Ter) c.144del c.2656del (n.2656del) c.156del c.2499del (n.2499del) c.643del n.962del c.2426del (n.2426del) n.5214del c.2374-1144del (n.2374-1144del) n.1927del c.2318del (p.Leu773Ter) n.2988del c.1258del (n.1258del) c.1962del (n.1962del) n.2939del c.970del c.663del c.674del (n.674del) n.2764del c.2417del (p.Leu806Ter) n.2861del n.3103del n.2764-1144del	gnomAD v4
6	g.135429904A>C	CA365742608	AHI1	c.2470T>G (p.Leu824Val) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.143T>G c.2655T>G (n.2655T>G) c.155T>G c.2498T>G (n.2498T>G) c.642T>G n.961T>G c.2425T>G (n.2425T>G) n.5213T>G c.2374-1145T>G (n.2374-1145T>G) n.1926T>G c.2317T>G (p.Leu773Val) n.2987T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.1961T>G (n.1961T>G) n.2938T>G c.969T>G c.662T>G c.673T>G (n.673T>G) n.2763T>G c.2416T>G (p.Leu806Val) n.2860T>G n.3102T>G n.2764-1145T>G
6	g.135429904A>G	CA452212605	AHI1	c.2470T>C (p.Leu824=) c.1522T>C (p.Leu508=) c.143T>C c.2655T>C (n.2655T>C) c.155T>C c.2498T>C (n.2498T>C) c.642T>C n.961T>C c.2425T>C (n.2425T>C) n.5213T>C c.2374-1145T>C (n.2374-1145T>C) n.1926T>C c.2317T>C (p.Leu773=) n.2987T>C c.1257T>C (n.1257T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) n.2938T>C c.969T>C c.662T>C c.673T>C (n.673T>C) n.2763T>C c.2416T>C (p.Leu806=) n.2860T>C n.3102T>C n.2764-1145T>C	gnomAD v4
6	g.135429904A>T	CA365742610	AHI1	c.2470T>A (p.Leu824Met) c.1522T>A (p.Leu508Met) c.143T>A c.2655T>A (n.2655T>A) c.155T>A c.2498T>A (n.2498T>A) c.642T>A n.961T>A c.2425T>A (n.2425T>A) n.5213T>A c.2374-1145T>A (n.2374-1145T>A) n.1926T>A c.2317T>A (p.Leu773Met) n.2987T>A c.1257T>A (n.1257T>A) c.1961T>A (n.1961T>A) n.2938T>A c.969T>A c.662T>A c.673T>A (n.673T>A) n.2763T>A c.2416T>A (p.Leu806Met) n.2860T>A n.3102T>A n.2764-1145T>A	gnomAD v4
6	g.135429905A=	CA1665911231	AHI1	c.2469T= (p.Thr823=) c.1521T= (p.Thr507=) c.142T= c.2654T= (n.2654T=) c.154T= c.2497T= (n.2497T=) c.641T= n.960T= c.2424T= (n.2424T=) n.5212T= c.2374-1146T= (n.2374-1146T=) n.1925T= c.2316T= (p.Thr772=) n.2986T= c.1256T= (n.1256T=) c.1960T= (n.1960T=) n.2937T= c.968T= c.661T= c.672T= (n.672T=) n.2762T= c.2415T= (p.Thr805=) n.2859T= n.3101T= n.2764-1146T=
6	g.135429905A>C	CA452212608	AHI1	c.2469T>G (p.Thr823=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.142T>G c.2654T>G (n.2654T>G) c.154T>G c.2497T>G (n.2497T>G) c.641T>G n.960T>G c.2424T>G (n.2424T>G) n.5212T>G c.2374-1146T>G (n.2374-1146T>G) n.1925T>G c.2316T>G (p.Thr772=) n.2986T>G c.1256T>G (n.1256T>G) c.1960T>G (n.1960T>G) n.2937T>G c.968T>G c.661T>G c.672T>G (n.672T>G) n.2762T>G c.2415T>G (p.Thr805=) n.2859T>G n.3101T>G n.2764-1146T>G
6	g.135429905A>G	CA452212609	AHI1	c.2469T>C (p.Thr823=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.142T>C c.2654T>C (n.2654T>C) c.154T>C c.2497T>C (n.2497T>C) c.641T>C n.960T>C c.2424T>C (n.2424T>C) n.5212T>C c.2374-1146T>C (n.2374-1146T>C) n.1925T>C c.2316T>C (p.Thr772=) n.2986T>C c.1256T>C (n.1256T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) n.2937T>C c.968T>C c.661T>C c.672T>C (n.672T>C) n.2762T>C c.2415T>C (p.Thr805=) n.2859T>C n.3101T>C n.2764-1146T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135429905A>T	CA452212610	AHI1	c.2469T>A (p.Thr823=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.142T>A c.2654T>A (n.2654T>A) c.154T>A c.2497T>A (n.2497T>A) c.641T>A n.960T>A c.2424T>A (n.2424T>A) n.5212T>A c.2374-1146T>A (n.2374-1146T>A) n.1925T>A c.2316T>A (p.Thr772=) n.2986T>A c.1256T>A (n.1256T>A) c.1960T>A (n.1960T>A) n.2937T>A c.968T>A c.661T>A c.672T>A (n.672T>A) n.2762T>A c.2415T>A (p.Thr805=) n.2859T>A n.3101T>A n.2764-1146T>A	gnomAD v4
6	g.135429906G>A	CA365742611	AHI1	c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.141C>T c.2653C>T (n.2653C>T) c.153C>T c.2496C>T (n.2496C>T) c.640C>T n.959C>T c.2423C>T (n.2423C>T) n.5211C>T c.2374-1147C>T (n.2374-1147C>T) n.1924C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.2985C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) n.2936C>T c.967C>T c.660C>T c.671C>T (n.671C>T) n.2761C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2858C>T n.3100C>T n.2764-1147C>T	COSMIC COSMIC
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6	g.135429906G>T	CA365742613	AHI1	c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.141C>A c.2653C>A (n.2653C>A) c.153C>A c.2496C>A (n.2496C>A) c.640C>A n.959C>A c.2423C>A (n.2423C>A) n.5211C>A c.2374-1147C>A (n.2374-1147C>A) n.1924C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) n.2985C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.2936C>A c.967C>A c.660C>A c.671C>A (n.671C>A) n.2761C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.2858C>A n.3100C>A n.2764-1147C>A	gnomAD v4
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6	g.135429907T>C	CA365742616	AHI1	c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.140A>G c.2652A>G (n.2652A>G) c.152A>G c.2495A>G (n.2495A>G) c.639A>G n.958A>G c.2422A>G (n.2422A>G) n.5210A>G c.2374-1148A>G (n.2374-1148A>G) n.1923A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.2984A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) n.2935A>G c.966A>G c.659A>G c.670A>G (n.670A>G) n.2760A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2857A>G n.3099A>G n.2764-1148A>G	gnomAD v4
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6	g.135429909C>A	CA365742625	AHI1	c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.138G>T c.2650G>T (n.2650G>T) c.150G>T c.2493G>T (n.2493G>T) c.637G>T n.956G>T c.2420G>T (n.2420G>T) n.5208G>T c.2374-1150G>T (n.2374-1150G>T) n.1921G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) n.2982G>T c.1252G>T (n.1252G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) n.2933G>T c.964G>T c.657G>T c.668G>T (n.668G>T) n.2758G>T c.2411G>T (p.Ser804Ile) n.2855G>T n.3097G>T n.2764-1150G>T	gnomAD v4
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Number of alleles fetched