Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135907A>CCA348578245RAB3GAP1c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2244A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
n.1917A>C
c.151-31786A>C (n.151-31786A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
n.1967A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.1925A>C
2g.135135907A>GCA348578247RAB3GAP1c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2244A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
n.1917A>G
c.151-31786A>G (n.151-31786A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
n.1967A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.1925A>G
2g.135135907A>TCA348578249RAB3GAP1c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2244A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
n.1917A>T
c.151-31786A>T (n.151-31786A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
n.1967A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.1925A>T
2g.135135908A>CCA348578250RAB3GAP1c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
n.2245A>C
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.1918A>C
c.151-31785A>C (n.151-31785A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
n.1968A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.1926A>C
2g.135135908A>GCA429201957RAB3GAP1c.1899A>G (p.Glu633=)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2245A>G
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.1918A>G
c.151-31785A>G (n.151-31785A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
n.1968A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
n.1926A>G
2g.135135908A>TCA348578252RAB3GAP1c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
n.2245A>T
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.1918A>T
c.151-31785A>T (n.151-31785A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
n.1968A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.1926A>T
2g.135135909C>ACA348578254RAB3GAP1c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.2246C>A
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
n.1919C>A
c.151-31784C>A (n.151-31784C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.1969C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.1927C>A
2g.135135909C>GCA348578256RAB3GAP1c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.2246C>G
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
n.1919C>G
c.151-31784C>G (n.151-31784C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.1969C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.1927C>G
2g.135135909C>TCA348578257RAB3GAP1c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.2246C>T
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
n.1919C>T
c.151-31784C>T (n.151-31784C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.1969C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.1927C>T
gnomAD v4
2g.135135909_135135911delinsCCTCA1290527898RAB3GAP1c.1900_1902delinsCCT (p.Pro634=)
c.*1357_*1359delinsCCT (n.*1357_*1359delinsCCT)
n.2246_2248delinsCCT
c.*1968_*1970delinsCCT (n.*1968_*1970delinsCCT)
n.1919_1921delinsCCT
c.151-31784_151-31782delinsCCT (n.151-31784_151-31782delinsCCT)
c.*1578_*1580delinsCCT (n.*1578_*1580delinsCCT)
c.*1523_*1525delinsCCT (n.*1523_*1525delinsCCT)
c.*1999_*2001delinsCCT (n.*1999_*2001delinsCCT)
n.1969_1971delinsCCT
c.1768_1770delinsCCT (p.Pro590=)
n.1927_1929delinsCCT
2g.135135910C>ACA348578260RAB3GAP1c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.2247C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
n.1920C>A
c.151-31783C>A (n.151-31783C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.1970C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.1928C>A
2g.135135910C>GCA348578261RAB3GAP1c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.2247C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
n.1920C>G
c.151-31783C>G (n.151-31783C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
n.1970C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.1928C>G
2g.135135910C>TCA348578259RAB3GAP1c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.2247C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
n.1920C>T
c.151-31783C>T (n.151-31783C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.1970C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.1928C>T
gnomAD v4
2g.135135914_135135915delCA1290527899RAB3GAP1c.1905_1906del (p.Tyr636HisfsTer20)
c.*1362_*1363del (n.*1362_*1363del)
n.2251_2252del
c.*1973_*1974del (n.*1973_*1974del)
n.1924_1925del
c.151-31779_151-31778del (n.151-31779_151-31778del)
c.*1583_*1584del (n.*1583_*1584del)
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
c.*2004_*2005del (n.*2004_*2005del)
n.1974_1975del
c.1773_1774del (p.Tyr592HisfsTer20)
n.1932_1933del
dbSNP gnomAD v4
2g.135135911T>ACA429201958RAB3GAP1c.1902T>A (p.Pro634=)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
n.2248T>A
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.1921T>A
c.151-31782T>A (n.151-31782T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*2001T>A (n.*2001T>A)
n.1971T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
n.1929T>A
2g.135135911T>CCA429201959RAB3GAP1c.1902T>C (p.Pro634=)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.2248T>C
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
n.1921T>C
c.151-31782T>C (n.151-31782T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.1971T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
n.1929T>C
2g.135135911T>GCA429201960RAB3GAP1c.1902T>G (p.Pro634=)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
n.2248T>G
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
n.1921T>G
c.151-31782T>G (n.151-31782T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*2001T>G (n.*2001T>G)
n.1971T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
n.1929T>G
gnomAD v4
2g.135135912C>ACA348578263RAB3GAP1c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
n.2249C>A
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
n.1922C>A
c.151-31781C>A (n.151-31781C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
n.1972C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.1930C>A
2g.135135912C=CA1290527900RAB3GAP1c.1903C= (p.Leu635=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
n.2249C=
c.*1971C= (n.*1971C=)
n.1922C=
c.151-31781C= (n.151-31781C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.*2002C= (n.*2002C=)
n.1972C=
c.1771C= (p.Leu591=)
n.1930C=
2g.135135912C>GCA348578264RAB3GAP1c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
n.2249C>G
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
n.1922C>G
c.151-31781C>G (n.151-31781C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
n.1972C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.1930C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135912C>TCA348578266RAB3GAP1c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
n.2249C>T
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
n.1922C>T
c.151-31781C>T (n.151-31781C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
n.1972C>T
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.1930C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135913T>ACA348578268RAB3GAP1c.1904T>A (p.Leu635His)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2250T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
n.1923T>A
c.151-31780T>A (n.151-31780T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.1973T>A
c.1772T>A (p.Leu591His)
n.1931T>A
2g.135135913T>CCA348578269RAB3GAP1c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.2250T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
n.1923T>C
c.151-31780T>C (n.151-31780T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.1973T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.1931T>C
2g.135135913T>GCA348578270RAB3GAP1c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.2250T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
n.1923T>G
c.151-31780T>G (n.151-31780T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.1973T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.1931T>G
2g.135135914C>ACA429201961RAB3GAP1c.1905C>A (p.Leu635=)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.2251C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.1924C>A
c.151-31779C>A (n.151-31779C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.1974C>A
c.1773C>A (p.Leu591=)
n.1932C>A
2g.135135914C=CA1290527901RAB3GAP1c.1905C= (p.Leu635=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.2251C=
c.*1973C= (n.*1973C=)
n.1924C=
c.151-31779C= (n.151-31779C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.1974C=
c.1773C= (p.Leu591=)
n.1932C=
2g.135135914C>GCA429201963RAB3GAP1c.1905C>G (p.Leu635=)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.2251C>G
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
n.1924C>G
c.151-31779C>G (n.151-31779C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.1974C>G
c.1773C>G (p.Leu591=)
n.1932C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.135135914C>TCA429201962RAB3GAP1c.1905C>T (p.Leu635=)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.2251C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.1924C>T
c.151-31779C>T (n.151-31779C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.1974C>T
c.1773C>T (p.Leu591=)
n.1932C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135915T>ACA1884938RAB3GAP1c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.2252T>A
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
n.1925T>A
c.151-31778T>A (n.151-31778T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
n.1975T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
n.1933T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135915T>CCA348578274RAB3GAP1c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.2252T>C
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
n.1925T>C
c.151-31778T>C (n.151-31778T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
n.1975T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
n.1933T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135915T>GCA348578276RAB3GAP1c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.2252T>G
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
n.1925T>G
c.151-31778T>G (n.151-31778T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
n.1975T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
n.1933T>G
2g.135135915T=CA1290527902RAB3GAP1c.1906T= (p.Tyr636=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
n.2252T=
c.*1974T= (n.*1974T=)
n.1925T=
c.151-31778T= (n.151-31778T=)
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.*2005T= (n.*2005T=)
n.1975T=
c.1774T= (p.Tyr592=)
n.1933T=
2g.135135916A>CCA348578277RAB3GAP1c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.2253A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.1926A>C
c.151-31777A>C (n.151-31777A>C)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
n.1976A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
n.1934A>C
2g.135135916A>GCA348578278RAB3GAP1c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.2253A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.1926A>G
c.151-31777A>G (n.151-31777A>G)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
n.1976A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
n.1934A>G
gnomAD v4
2g.135135916A>TCA348578279RAB3GAP1c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.2253A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.1926A>T
c.151-31777A>T (n.151-31777A>T)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
n.1976A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
n.1934A>T
2g.135135917C>ACA348578282RAB3GAP1c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.2254C>A
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.1927C>A
c.151-31776C>A (n.151-31776C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
n.1977C>A
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
n.1935C>A
2g.135135917C=CA1290527903RAB3GAP1c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.2254C=
c.*1976C= (n.*1976C=)
n.1927C=
c.151-31776C= (n.151-31776C=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
n.1977C=
c.1776C= (p.Tyr592=)
n.1935C=
2g.135135917C>GCA348578280RAB3GAP1c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.2254C>G
c.*1976C>G (n.*1976C>G)
n.1927C>G
c.151-31776C>G (n.151-31776C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
n.1977C>G
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
n.1935C>G
ClinVar dbSNP
2g.135135917C>TCA429201964RAB3GAP1c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.2254C>T
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
n.1927C>T
c.151-31776C>T (n.151-31776C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
n.1977C>T
c.1776C>T (p.Tyr592=)
n.1935C>T
2g.135135918A=CA1290527904RAB3GAP1c.1909A= (p.Ile637=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
n.2255A=
c.*1977A= (n.*1977A=)
n.1928A=
c.151-31775A= (n.151-31775A=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.*2008A= (n.*2008A=)
n.1978A=
c.1777A= (p.Ile593=)
n.1936A=
2g.135135918A>CCA348578284RAB3GAP1c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2255A>C
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.1928A>C
c.151-31775A>C (n.151-31775A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
n.1978A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1936A>C
2g.135135918A>GCA1884939RAB3GAP1c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2255A>G
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.1928A>G
c.151-31775A>G (n.151-31775A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*2008A>G (n.*2008A>G)
n.1978A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1936A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135135918A>TCA348578286RAB3GAP1c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2255A>T
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.1928A>T
c.151-31775A>T (n.151-31775A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
n.1978A>T
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1936A>T
2g.135135919T>ACA348578288RAB3GAP1c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.2256T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
n.1929T>A
c.151-31774T>A (n.151-31774T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
n.1979T>A
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1937T>A
2g.135135919T>CCA348578289RAB3GAP1c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.2256T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
n.1929T>C
c.151-31774T>C (n.151-31774T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
n.1979T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1937T>C
2g.135135919T>GCA348578290RAB3GAP1c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.2256T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
n.1929T>G
c.151-31774T>G (n.151-31774T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
n.1979T>G
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1937T>G
2g.135135920T>ACA429201965RAB3GAP1c.1911T>A (p.Ile637=)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2257T>A
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
n.1930T>A
c.151-31773T>A (n.151-31773T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.1980T>A
c.1779T>A (p.Ile593=)
n.1938T>A
gnomAD v4
2g.135135920T>CCA429201966RAB3GAP1c.1911T>C (p.Ile637=)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2257T>C
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
n.1930T>C
c.151-31773T>C (n.151-31773T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.1980T>C
c.1779T>C (p.Ile593=)
n.1938T>C
gnomAD v4
2g.135135920T>GCA348578293RAB3GAP1c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2257T>G
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
n.1930T>G
c.151-31773T>G (n.151-31773T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.1980T>G
c.1779T>G (p.Ile593Met)
n.1938T>G
2g.135135921C>ACA348578295RAB3GAP1c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.2258C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
n.1931C>A
c.151-31772C>A (n.151-31772C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
n.1981C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.1939C>A
2g.135135921C>GCA348578296RAB3GAP1c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.2258C>G
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
n.1931C>G
c.151-31772C>G (n.151-31772C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
n.1981C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.1939C>G
2g.135135921C>TCA348578298RAB3GAP1c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.2258C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
n.1931C>T
c.151-31772C>T (n.151-31772C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
n.1981C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.1939C>T
2g.135135922C>ACA348578300RAB3GAP1c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2259C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
n.1932C>A
c.151-31771C>A (n.151-31771C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.1982C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
n.1940C>A
2g.135135922C>GCA348578302RAB3GAP1c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2259C>G
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
n.1932C>G
c.151-31771C>G (n.151-31771C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
n.1982C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.1940C>G
2g.135135922C>TCA348578303RAB3GAP1c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2259C>T
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
n.1932C>T
c.151-31771C>T (n.151-31771C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
n.1982C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.1940C>T
2g.135135923A>CCA429201969RAB3GAP1c.1914A>C (p.Pro638=)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2260A>C
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
n.1933A>C
c.151-31770A>C (n.151-31770A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
n.1983A>C
c.1782A>C (p.Pro594=)
n.1941A>C
2g.135135923A>GCA429201968RAB3GAP1c.1914A>G (p.Pro638=)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2260A>G
c.*1982A>G (n.*1982A>G)
n.1933A>G
c.151-31770A>G (n.151-31770A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
n.1983A>G
c.1782A>G (p.Pro594=)
n.1941A>G
2g.135135923A>TCA429201967RAB3GAP1c.1914A>T (p.Pro638=)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2260A>T
c.*1982A>T (n.*1982A>T)
n.1933A>T
c.151-31770A>T (n.151-31770A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
n.1983A>T
c.1782A>T (p.Pro594=)
n.1941A>T
2g.135135924G>ACA348578309RAB3GAP1c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.2261G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.1934G>A
c.151-31769G>A (n.151-31769G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
n.1984G>A
c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.1942G>A
gnomAD v4
2g.135135924G>CCA348578307RAB3GAP1c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.2261G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
n.1934G>C
c.151-31769G>C (n.151-31769G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
n.1984G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.1942G>C
2g.135135924G>TCA348578306RAB3GAP1c.1915G>T (p.Val639Leu)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.2261G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.1934G>T
c.151-31769G>T (n.151-31769G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
n.1984G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.1942G>T
2g.135135925T>ACA348578310RAB3GAP1c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
n.2262T>A
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.1935T>A
c.151-31768T>A (n.151-31768T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
n.1985T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.1943T>A
2g.135135925T>CCA348578312RAB3GAP1c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
n.2262T>C
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.1935T>C
c.151-31768T>C (n.151-31768T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
n.1985T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.1943T>C
gnomAD v4
2g.135135925T>GCA348578311RAB3GAP1c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
n.2262T>G
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
n.1935T>G
c.151-31768T>G (n.151-31768T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
n.1985T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.1943T>G
2g.135135926A>CCA429201970RAB3GAP1c.1917A>C (p.Val639=)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2263A>C
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.1936A>C
c.151-31767A>C (n.151-31767A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
n.1986A>C
c.1785A>C (p.Val595=)
n.1944A>C
2g.135135926A>GCA429201971RAB3GAP1c.1917A>G (p.Val639=)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2263A>G
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.1936A>G
c.151-31767A>G (n.151-31767A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
n.1986A>G
c.1785A>G (p.Val595=)
n.1944A>G
2g.135135926A>TCA429201972RAB3GAP1c.1917A>T (p.Val639=)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2263A>T
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.1936A>T
c.151-31767A>T (n.151-31767A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
n.1986A>T
c.1785A>T (p.Val595=)
n.1944A>T
2g.135135927A>CCA348578314RAB3GAP1c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.2264A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
n.1937A>C
c.151-31766A>C (n.151-31766A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.1987A>C
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.1945A>C
2g.135135927A>GCA348578315RAB3GAP1c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.2264A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
n.1937A>G
c.151-31766A>G (n.151-31766A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.1987A>G
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.1945A>G
2g.135135927A>TCA348578317RAB3GAP1c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.2264A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
n.1937A>T
c.151-31766A>T (n.151-31766A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
n.1987A>T
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.1945A>T
2g.135135928C>ACA348578318RAB3GAP1c.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.2265C>A
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
n.1938C>A
c.151-31765C>A (n.151-31765C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
n.1988C>A
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
n.1946C>A
2g.135135928C=CA1290527905RAB3GAP1c.1919C= (p.Thr640=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.2265C=
c.*1987C= (n.*1987C=)
n.1938C=
c.151-31765C= (n.151-31765C=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.*1542C= (n.*1542C=)
c.*2018C= (n.*2018C=)
n.1988C=
c.1787C= (p.Thr596=)
n.1946C=
2g.135135928C>GCA348578319RAB3GAP1c.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.2265C>G
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
n.1938C>G
c.151-31765C>G (n.151-31765C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
n.1988C>G
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
n.1946C>G
2g.135135928C>TCA348578321RAB3GAP1c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.2265C>T
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
n.1938C>T
c.151-31765C>T (n.151-31765C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
n.1988C>T
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.1946C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.135135930delCA2661248727RAB3GAP1c.1921del (p.Gln641ArgfsTer6)
c.*1378del (n.*1378del)
n.2267del
c.*1989del (n.*1989del)
n.1940del
c.151-31763del (n.151-31763del)
c.*1599del (n.*1599del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.*2020del (n.*2020del)
n.1990del
c.1789del (p.Gln597ArgfsTer6)
n.1948del
gnomAD v4
2g.135135929C>ACA56571772RAB3GAP1c.1920C>A (p.Thr640=)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2266C>A
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
n.1939C>A
c.151-31764C>A (n.151-31764C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
n.1989C>A
c.1788C>A (p.Thr596=)
n.1947C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135929C=CA1290527906RAB3GAP1c.1920C= (p.Thr640=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2266C=
c.*1988C= (n.*1988C=)
n.1939C=
c.151-31764C= (n.151-31764C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*2019C= (n.*2019C=)
n.1989C=
c.1788C= (p.Thr596=)
n.1947C=
2g.135135929C>GCA429201973RAB3GAP1c.1920C>G (p.Thr640=)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2266C>G
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
n.1939C>G
c.151-31764C>G (n.151-31764C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
n.1989C>G
c.1788C>G (p.Thr596=)
n.1947C>G
2g.135135929C>TCA56571780RAB3GAP1c.1920C>T (p.Thr640=)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2266C>T
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
n.1939C>T
c.151-31764C>T (n.151-31764C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
n.1989C>T
c.1788C>T (p.Thr596=)
n.1947C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135930C>ACA348578324RAB3GAP1c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.2267C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
n.1940C>A
c.151-31763C>A (n.151-31763C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
n.1990C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
n.1948C>A
2g.135135930C=CA1290527907RAB3GAP1c.1921C= (p.Gln641=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.2267C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
n.1940C=
c.151-31763C= (n.151-31763C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*2020C= (n.*2020C=)
n.1990C=
c.1789C= (p.Gln597=)
n.1948C=
2g.135135930C>GCA348578326RAB3GAP1c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.2267C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
n.1940C>G
c.151-31763C>G (n.151-31763C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
n.1990C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
n.1948C>G
dbSNP
2g.135135930C>TCA348578327RAB3GAP1c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.2267C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
n.1940C>T
c.151-31763C>T (n.151-31763C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
n.1990C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
n.1948C>T
2g.135135931A>CCA348578329RAB3GAP1c.1922A>C (p.Gln641Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.2268A>C
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
n.1941A>C
c.151-31762A>C (n.151-31762A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.1991A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
n.1949A>C
2g.135135931A>GCA348578330RAB3GAP1c.1922A>G (p.Gln641Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.2268A>G
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
n.1941A>G
c.151-31762A>G (n.151-31762A>G)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.1991A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
n.1949A>G
2g.135135931A>TCA348578332RAB3GAP1c.1922A>T (p.Gln641Leu)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.2268A>T
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
n.1941A>T
c.151-31762A>T (n.151-31762A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.1991A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
n.1949A>T
gnomAD v4
2g.135135932G>ACA429201974RAB3GAP1c.1923G>A (p.Gln641=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.2269G>A
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
n.1942G>A
c.151-31761G>A (n.151-31761G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
n.1992G>A
c.1791G>A (p.Gln597=)
n.1950G>A
2g.135135932G>CCA348578333RAB3GAP1c.1923G>C (p.Gln641His)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.2269G>C
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
n.1942G>C
c.151-31761G>C (n.151-31761G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
n.1992G>C
c.1791G>C (p.Gln597His)
n.1950G>C
gnomAD v4
2g.135135932G>TCA348578334RAB3GAP1c.1923G>T (p.Gln641His)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.2269G>T
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
n.1942G>T
c.151-31761G>T (n.151-31761G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
n.1992G>T
c.1791G>T (p.Gln597His)
n.1950G>T
2g.135135933delCA2661248729RAB3GAP1c.1923+1del
c.*1380+1del
n.2269+1del
c.*1991+1del
n.1942+1del
c.151-31760del (n.151-31760del)
c.*1601+1del
c.*1546+1del
c.*2022+1del
n.1992+1del
c.1791+1del
n.1950+1del
gnomAD v4
2g.135135933G>ACA348578336RAB3GAP1c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.*1380+1G>A (n.*1380+1G>A)
n.2269+1G>A
c.*1991+1G>A (n.*1991+1G>A)
n.1942+1G>A
c.151-31760G>A (n.151-31760G>A)
c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A)
c.*1546+1G>A (n.*1546+1G>A)
c.*2022+1G>A (n.*2022+1G>A)
n.1992+1G>A
c.1791+1G>A (n.1791+1G>A)
n.1950+1G>A
gnomAD v4
2g.135135933G>CCA348578338RAB3GAP1c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C)
n.2269+1G>C
c.*1991+1G>C (n.*1991+1G>C)
n.1942+1G>C
c.151-31760G>C (n.151-31760G>C)
c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C)
c.*1546+1G>C (n.*1546+1G>C)
c.*2022+1G>C (n.*2022+1G>C)
n.1992+1G>C
c.1791+1G>C (n.1791+1G>C)
n.1950+1G>C
2g.135135933G>TCA348578340RAB3GAP1c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
c.*1380+1G>T (n.*1380+1G>T)
n.2269+1G>T
c.*1991+1G>T (n.*1991+1G>T)
n.1942+1G>T
c.151-31760G>T (n.151-31760G>T)
c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T)
c.*1546+1G>T (n.*1546+1G>T)
c.*2022+1G>T (n.*2022+1G>T)
n.1992+1G>T
c.1791+1G>T (n.1791+1G>T)
n.1950+1G>T
2g.135135933_135135934insAACCAGCACCCA2700557682RAB3GAP1c.1923+1_1923+2insAACCAGCACC (n.1923+1_1923+2insAACCAGCACC)
c.*1380+1_*1380+2insAACCAGCACC (n.*1380+1_*1380+2insAACCAGCACC)
n.2269+1_2269+2insAACCAGCACC
c.*1991+1_*1991+2insAACCAGCACC (n.*1991+1_*1991+2insAACCAGCACC)
n.1942+1_1942+2insAACCAGCACC
c.151-31760_151-31759insAACCAGCACC (n.151-31760_151-31759insAACCAGCACC)
c.*1601+1_*1601+2insAACCAGCACC (n.*1601+1_*1601+2insAACCAGCACC)
c.*1546+1_*1546+2insAACCAGCACC (n.*1546+1_*1546+2insAACCAGCACC)
c.*2022+1_*2022+2insAACCAGCACC (n.*2022+1_*2022+2insAACCAGCACC)
n.1992+1_1992+2insAACCAGCACC
c.1791+1_1791+2insAACCAGCACC (n.1791+1_1791+2insAACCAGCACC)
n.1950+1_1950+2insAACCAGCACC
dbSNP
2g.135135934T>ACA348578341RAB3GAP1c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A)
n.2269+2T>A
c.*1991+2T>A (n.*1991+2T>A)
n.1942+2T>A
c.151-31759T>A (n.151-31759T>A)
c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A)
c.*1546+2T>A (n.*1546+2T>A)
c.*2022+2T>A (n.*2022+2T>A)
n.1992+2T>A
c.1791+2T>A (n.1791+2T>A)
n.1950+2T>A
2g.135135934T>CCA348578342RAB3GAP1c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C)
n.2269+2T>C
c.*1991+2T>C (n.*1991+2T>C)
n.1942+2T>C
c.151-31759T>C (n.151-31759T>C)
c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C)
c.*1546+2T>C (n.*1546+2T>C)
c.*2022+2T>C (n.*2022+2T>C)
n.1992+2T>C
c.1791+2T>C (n.1791+2T>C)
n.1950+2T>C
gnomAD v4
2g.135135934T>GCA348578343RAB3GAP1c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G)
n.2269+2T>G
c.*1991+2T>G (n.*1991+2T>G)
n.1942+2T>G
c.151-31759T>G (n.151-31759T>G)
c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G)
c.*1546+2T>G (n.*1546+2T>G)
c.*2022+2T>G (n.*2022+2T>G)
n.1992+2T>G
c.1791+2T>G (n.1791+2T>G)
n.1950+2T>G
2g.135135935A=CA1290527908RAB3GAP1c.1923+3A= (n.1923+3A=)
c.*1380+3A= (n.*1380+3A=)
n.2269+3A=
c.*1991+3A= (n.*1991+3A=)
n.1942+3A=
c.151-31758A= (n.151-31758A=)
c.*1601+3A= (n.*1601+3A=)
c.*1546+3A= (n.*1546+3A=)
c.*2022+3A= (n.*2022+3A=)
n.1992+3A=
c.1791+3A= (n.1791+3A=)
n.1950+3A=
2g.135135935A>GCA1884940RAB3GAP1c.1923+3A>G (n.1923+3A>G)
c.*1380+3A>G (n.*1380+3A>G)
n.2269+3A>G
c.*1991+3A>G (n.*1991+3A>G)
n.1942+3A>G
c.151-31758A>G (n.151-31758A>G)
c.*1601+3A>G (n.*1601+3A>G)
c.*1546+3A>G (n.*1546+3A>G)
c.*2022+3A>G (n.*2022+3A>G)
n.1992+3A>G
c.1791+3A>G (n.1791+3A>G)
n.1950+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135935_135135936insTGACACA2700557687RAB3GAP1c.1923+3_1923+4insTGACA (n.1923+3_1923+4insTGACA)
c.*1380+3_*1380+4insTGACA (n.*1380+3_*1380+4insTGACA)
n.2269+3_2269+4insTGACA
c.*1991+3_*1991+4insTGACA (n.*1991+3_*1991+4insTGACA)
n.1942+3_1942+4insTGACA
c.151-31758_151-31757insTGACA (n.151-31758_151-31757insTGACA)
c.*1601+3_*1601+4insTGACA (n.*1601+3_*1601+4insTGACA)
c.*1546+3_*1546+4insTGACA (n.*1546+3_*1546+4insTGACA)
c.*2022+3_*2022+4insTGACA (n.*2022+3_*2022+4insTGACA)
n.1992+3_1992+4insTGACA
c.1791+3_1791+4insTGACA (n.1791+3_1791+4insTGACA)
n.1950+3_1950+4insTGACA
dbSNP
2g.135135936G>ACA536547089RAB3GAP1c.1923+4G>A (n.1923+4G>A)
c.*1380+4G>A (n.*1380+4G>A)
n.2269+4G>A
c.*1991+4G>A (n.*1991+4G>A)
n.1942+4G>A
c.151-31757G>A (n.151-31757G>A)
c.*1601+4G>A (n.*1601+4G>A)
c.*1546+4G>A (n.*1546+4G>A)
c.*2022+4G>A (n.*2022+4G>A)
n.1992+4G>A
c.1791+4G>A (n.1791+4G>A)
n.1950+4G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.135135936G=CA1290527909RAB3GAP1c.1923+4G= (n.1923+4G=)
c.*1380+4G= (n.*1380+4G=)
n.2269+4G=
c.*1991+4G= (n.*1991+4G=)
n.1942+4G=
c.151-31757G= (n.151-31757G=)
c.*1601+4G= (n.*1601+4G=)
c.*1546+4G= (n.*1546+4G=)
c.*2022+4G= (n.*2022+4G=)
n.1992+4G=
c.1791+4G= (n.1791+4G=)
n.1950+4G=
2g.135135936G>TCA2661248732RAB3GAP1c.1923+4G>T (n.1923+4G>T)
c.*1380+4G>T (n.*1380+4G>T)
n.2269+4G>T
c.*1991+4G>T (n.*1991+4G>T)
n.1942+4G>T
c.151-31757G>T (n.151-31757G>T)
c.*1601+4G>T (n.*1601+4G>T)
c.*1546+4G>T (n.*1546+4G>T)
c.*2022+4G>T (n.*2022+4G>T)
n.1992+4G>T
c.1791+4G>T (n.1791+4G>T)
n.1950+4G>T
gnomAD v4
2g.135135937dupCA2661248731RAB3GAP1c.1923+5dup (n.1923+5dup)
c.*1380+5dup (n.*1380+5dup)
n.2269+5dup
c.*1991+5dup (n.*1991+5dup)
n.1942+5dup
c.151-31756dup (n.151-31756dup)
c.*1601+5dup (n.*1601+5dup)
c.*1546+5dup (n.*1546+5dup)
c.*2022+5dup (n.*2022+5dup)
n.1992+5dup
c.1791+5dup (n.1791+5dup)
n.1950+5dup
gnomAD v4
2g.135135937G>CCA2661248733RAB3GAP1c.1923+5G>C (n.1923+5G>C)
c.*1380+5G>C (n.*1380+5G>C)
n.2269+5G>C
c.*1991+5G>C (n.*1991+5G>C)
n.1942+5G>C
c.151-31756G>C (n.151-31756G>C)
c.*1601+5G>C (n.*1601+5G>C)
c.*1546+5G>C (n.*1546+5G>C)
c.*2022+5G>C (n.*2022+5G>C)
n.1992+5G>C
c.1791+5G>C (n.1791+5G>C)
n.1950+5G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135939T>CCA757352133RAB3GAP1c.1923+7T>C (n.1923+7T>C)
c.*1380+7T>C (n.*1380+7T>C)
n.2269+7T>C
c.*1991+7T>C (n.*1991+7T>C)
n.1942+7T>C
c.151-31754T>C (n.151-31754T>C)
c.*1601+7T>C (n.*1601+7T>C)
c.*1546+7T>C (n.*1546+7T>C)
c.*2022+7T>C (n.*2022+7T>C)
n.1992+7T>C
c.1791+7T>C (n.1791+7T>C)
n.1950+7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135939T=CA1290527910RAB3GAP1c.1923+7T= (n.1923+7T=)
c.*1380+7T= (n.*1380+7T=)
n.2269+7T=
c.*1991+7T= (n.*1991+7T=)
n.1942+7T=
c.151-31754T= (n.151-31754T=)
c.*1601+7T= (n.*1601+7T=)
c.*1546+7T= (n.*1546+7T=)
c.*2022+7T= (n.*2022+7T=)
n.1992+7T=
c.1791+7T= (n.1791+7T=)
n.1950+7T=
2g.135135940G>ACA1290527912RAB3GAP1c.1923+8G>A (n.1923+8G>A)
c.*1380+8G>A (n.*1380+8G>A)
n.2269+8G>A
c.*1991+8G>A (n.*1991+8G>A)
n.1942+8G>A
c.151-31753G>A (n.151-31753G>A)
c.*1601+8G>A (n.*1601+8G>A)
c.*1546+8G>A (n.*1546+8G>A)
c.*2022+8G>A (n.*2022+8G>A)
n.1992+8G>A
c.1791+8G>A (n.1791+8G>A)
n.1950+8G>A
dbSNP
2g.135135940G>CCA2661248736RAB3GAP1c.1923+8G>C (n.1923+8G>C)
c.*1380+8G>C (n.*1380+8G>C)
n.2269+8G>C
c.*1991+8G>C (n.*1991+8G>C)
n.1942+8G>C
c.151-31753G>C (n.151-31753G>C)
c.*1601+8G>C (n.*1601+8G>C)
c.*1546+8G>C (n.*1546+8G>C)
c.*2022+8G>C (n.*2022+8G>C)
n.1992+8G>C
c.1791+8G>C (n.1791+8G>C)
n.1950+8G>C
gnomAD v4
2g.135135940G=CA1290527911RAB3GAP1c.1923+8G= (n.1923+8G=)
c.*1380+8G= (n.*1380+8G=)
n.2269+8G=
c.*1991+8G= (n.*1991+8G=)
n.1942+8G=
c.151-31753G= (n.151-31753G=)
c.*1601+8G= (n.*1601+8G=)
c.*1546+8G= (n.*1546+8G=)
c.*2022+8G= (n.*2022+8G=)
n.1992+8G=
c.1791+8G= (n.1791+8G=)
n.1950+8G=
2g.135135940dupCA2577104813RAB3GAP1c.1923+8dup (n.1923+8dup)
c.*1380+8dup (n.*1380+8dup)
n.2269+8dup
c.*1991+8dup (n.*1991+8dup)
n.1942+8dup
c.151-31753dup (n.151-31753dup)
c.*1601+8dup (n.*1601+8dup)
c.*1546+8dup (n.*1546+8dup)
c.*2022+8dup (n.*2022+8dup)
n.1992+8dup
c.1791+8dup (n.1791+8dup)
n.1950+8dup
gnomAD v4
2g.135135941C>ACA2661248738RAB3GAP1c.1923+9C>A (n.1923+9C>A)
c.*1380+9C>A (n.*1380+9C>A)
n.2269+9C>A
c.*1991+9C>A (n.*1991+9C>A)
n.1942+9C>A
c.151-31752C>A (n.151-31752C>A)
c.*1601+9C>A (n.*1601+9C>A)
c.*1546+9C>A (n.*1546+9C>A)
c.*2022+9C>A (n.*2022+9C>A)
n.1992+9C>A
c.1791+9C>A (n.1791+9C>A)
n.1950+9C>A
gnomAD v4
2g.135135942A=CA1290527913RAB3GAP1c.1923+10A= (n.1923+10A=)
c.*1380+10A= (n.*1380+10A=)
n.2269+10A=
c.*1991+10A= (n.*1991+10A=)
n.1942+10A=
c.151-31751A= (n.151-31751A=)
c.*1601+10A= (n.*1601+10A=)
c.*1546+10A= (n.*1546+10A=)
c.*2022+10A= (n.*2022+10A=)
n.1992+10A=
c.1791+10A= (n.1791+10A=)
n.1950+10A=
2g.135135942A>CCA1884941RAB3GAP1c.1923+10A>C (n.1923+10A>C)
c.*1380+10A>C (n.*1380+10A>C)
n.2269+10A>C
c.*1991+10A>C (n.*1991+10A>C)
n.1942+10A>C
c.151-31751A>C (n.151-31751A>C)
c.*1601+10A>C (n.*1601+10A>C)
c.*1546+10A>C (n.*1546+10A>C)
c.*2022+10A>C (n.*2022+10A>C)
n.1992+10A>C
c.1791+10A>C (n.1791+10A>C)
n.1950+10A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135943C=CA1290527914RAB3GAP1c.1923+11C= (n.1923+11C=)
c.*1380+11C= (n.*1380+11C=)
n.2269+11C=
c.*1991+11C= (n.*1991+11C=)
n.1942+11C=
c.151-31750C= (n.151-31750C=)
c.*1601+11C= (n.*1601+11C=)
c.*1546+11C= (n.*1546+11C=)
c.*2022+11C= (n.*2022+11C=)
n.1992+11C=
c.1791+11C= (n.1791+11C=)
n.1950+11C=
2g.135135943C>GCA2661248740RAB3GAP1c.1923+11C>G (n.1923+11C>G)
c.*1380+11C>G (n.*1380+11C>G)
n.2269+11C>G
c.*1991+11C>G (n.*1991+11C>G)
n.1942+11C>G
c.151-31750C>G (n.151-31750C>G)
c.*1601+11C>G (n.*1601+11C>G)
c.*1546+11C>G (n.*1546+11C>G)
c.*2022+11C>G (n.*2022+11C>G)
n.1992+11C>G
c.1791+11C>G (n.1791+11C>G)
n.1950+11C>G
gnomAD v4
2g.135135943C>TCA1884942RAB3GAP1c.1923+11C>T (n.1923+11C>T)
c.*1380+11C>T (n.*1380+11C>T)
n.2269+11C>T
c.*1991+11C>T (n.*1991+11C>T)
n.1942+11C>T
c.151-31750C>T (n.151-31750C>T)
c.*1601+11C>T (n.*1601+11C>T)
c.*1546+11C>T (n.*1546+11C>T)
c.*2022+11C>T (n.*2022+11C>T)
n.1992+11C>T
c.1791+11C>T (n.1791+11C>T)
n.1950+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135944T>GCA1290527916RAB3GAP1c.1923+12T>G (n.1923+12T>G)
c.*1380+12T>G (n.*1380+12T>G)
n.2269+12T>G
c.*1991+12T>G (n.*1991+12T>G)
n.1942+12T>G
c.151-31749T>G (n.151-31749T>G)
c.*1601+12T>G (n.*1601+12T>G)
c.*1546+12T>G (n.*1546+12T>G)
c.*2022+12T>G (n.*2022+12T>G)
n.1992+12T>G
c.1791+12T>G (n.1791+12T>G)
n.1950+12T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135944T=CA1290527915RAB3GAP1c.1923+12T= (n.1923+12T=)
c.*1380+12T= (n.*1380+12T=)
n.2269+12T=
c.*1991+12T= (n.*1991+12T=)
n.1942+12T=
c.151-31749T= (n.151-31749T=)
c.*1601+12T= (n.*1601+12T=)
c.*1546+12T= (n.*1546+12T=)
c.*2022+12T= (n.*2022+12T=)
n.1992+12T=
c.1791+12T= (n.1791+12T=)
n.1950+12T=
2g.135135944_135135945insGCA536547091RAB3GAP1c.1923+12_1923+13insG (n.1923+12_1923+13insG)
c.*1380+12_*1380+13insG (n.*1380+12_*1380+13insG)
n.2269+12_2269+13insG
c.*1991+12_*1991+13insG (n.*1991+12_*1991+13insG)
n.1942+12_1942+13insG
c.151-31749_151-31748insG (n.151-31749_151-31748insG)
c.*1601+12_*1601+13insG (n.*1601+12_*1601+13insG)
c.*1546+12_*1546+13insG (n.*1546+12_*1546+13insG)
c.*2022+12_*2022+13insG (n.*2022+12_*2022+13insG)
n.1992+12_1992+13insG
c.1791+12_1791+13insG (n.1791+12_1791+13insG)
n.1950+12_1950+13insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135945A=CA1290527917RAB3GAP1c.1923+13A= (n.1923+13A=)
c.*1380+13A= (n.*1380+13A=)
n.2269+13A=
c.*1991+13A= (n.*1991+13A=)
n.1942+13A=
c.151-31748A= (n.151-31748A=)
c.*1601+13A= (n.*1601+13A=)
c.*1546+13A= (n.*1546+13A=)
c.*2022+13A= (n.*2022+13A=)
n.1992+13A=
c.1791+13A= (n.1791+13A=)
n.1950+13A=
2g.135135945A>CCA16603800RAB3GAP1c.1923+13A>C (n.1923+13A>C)
c.*1380+13A>C (n.*1380+13A>C)
n.2269+13A>C
c.*1991+13A>C (n.*1991+13A>C)
n.1942+13A>C
c.151-31748A>C (n.151-31748A>C)
c.*1601+13A>C (n.*1601+13A>C)
c.*1546+13A>C (n.*1546+13A>C)
c.*2022+13A>C (n.*2022+13A>C)
n.1992+13A>C
c.1791+13A>C (n.1791+13A>C)
n.1950+13A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135945A>GCA1884943RAB3GAP1c.1923+13A>G (n.1923+13A>G)
c.*1380+13A>G (n.*1380+13A>G)
n.2269+13A>G
c.*1991+13A>G (n.*1991+13A>G)
n.1942+13A>G
c.151-31748A>G (n.151-31748A>G)
c.*1601+13A>G (n.*1601+13A>G)
c.*1546+13A>G (n.*1546+13A>G)
c.*2022+13A>G (n.*2022+13A>G)
n.1992+13A>G
c.1791+13A>G (n.1791+13A>G)
n.1950+13A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135946G=CA1290527918RAB3GAP1c.1923+14G= (n.1923+14G=)
c.*1380+14G= (n.*1380+14G=)
n.2269+14G=
c.*1991+14G= (n.*1991+14G=)
n.1942+14G=
c.151-31747G= (n.151-31747G=)
c.*1601+14G= (n.*1601+14G=)
c.*1546+14G= (n.*1546+14G=)
c.*2022+14G= (n.*2022+14G=)
n.1992+14G=
c.1791+14G= (n.1791+14G=)
n.1950+14G=
2g.135135946G>TCA536547092RAB3GAP1c.1923+14G>T (n.1923+14G>T)
c.*1380+14G>T (n.*1380+14G>T)
n.2269+14G>T
c.*1991+14G>T (n.*1991+14G>T)
n.1942+14G>T
c.151-31747G>T (n.151-31747G>T)
c.*1601+14G>T (n.*1601+14G>T)
c.*1546+14G>T (n.*1546+14G>T)
c.*2022+14G>T (n.*2022+14G>T)
n.1992+14G>T
c.1791+14G>T (n.1791+14G>T)
n.1950+14G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.135135946_135135957delinsGTTCTTTCCATTCA1290527919RAB3GAP1c.1923+14_1923+25delinsGTTCTTTCCATT (n.1923+14_1923+25delinsGTTCTTTCCATT)
c.*1380+14_*1380+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1380+14_*1380+25delinsGTTCTTTCCATT)
n.2269+14_2269+25delinsGTTCTTTCCATT
c.*1991+14_*1991+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1991+14_*1991+25delinsGTTCTTTCCATT)
n.1942+14_1942+25delinsGTTCTTTCCATT
c.151-31747_151-31736delinsGTTCTTTCCATT (n.151-31747_151-31736delinsGTTCTTTCCATT)
c.*1601+14_*1601+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1601+14_*1601+25delinsGTTCTTTCCATT)
c.*1546+14_*1546+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*1546+14_*1546+25delinsGTTCTTTCCATT)
c.*2022+14_*2022+25delinsGTTCTTTCCATT (n.*2022+14_*2022+25delinsGTTCTTTCCATT)
n.1992+14_1992+25delinsGTTCTTTCCATT
c.1791+14_1791+25delinsGTTCTTTCCATT (n.1791+14_1791+25delinsGTTCTTTCCATT)
n.1950+14_1950+25delinsGTTCTTTCCATT
2g.135135947T>GCA1290527921RAB3GAP1c.1923+15T>G (n.1923+15T>G)
c.*1380+15T>G (n.*1380+15T>G)
n.2269+15T>G
c.*1991+15T>G (n.*1991+15T>G)
n.1942+15T>G
c.151-31746T>G (n.151-31746T>G)
c.*1601+15T>G (n.*1601+15T>G)
c.*1546+15T>G (n.*1546+15T>G)
c.*2022+15T>G (n.*2022+15T>G)
n.1992+15T>G
c.1791+15T>G (n.1791+15T>G)
n.1950+15T>G
dbSNP
2g.135135947T=CA1290527920RAB3GAP1c.1923+15T= (n.1923+15T=)
c.*1380+15T= (n.*1380+15T=)
n.2269+15T=
c.*1991+15T= (n.*1991+15T=)
n.1942+15T=
c.151-31746T= (n.151-31746T=)
c.*1601+15T= (n.*1601+15T=)
c.*1546+15T= (n.*1546+15T=)
c.*2022+15T= (n.*2022+15T=)
n.1992+15T=
c.1791+15T= (n.1791+15T=)
n.1950+15T=
2g.135135949_135135959delCA536547093RAB3GAP1c.1923+17_1923+27del (n.1923+17_1923+27del)
c.*1380+17_*1380+27del (n.*1380+17_*1380+27del)
n.2269+17_2269+27del
c.*1991+17_*1991+27del (n.*1991+17_*1991+27del)
n.1942+17_1942+27del
c.151-31744_151-31734del (n.151-31744_151-31734del)
c.*1601+17_*1601+27del (n.*1601+17_*1601+27del)
c.*1546+17_*1546+27del (n.*1546+17_*1546+27del)
c.*2022+17_*2022+27del (n.*2022+17_*2022+27del)
n.1992+17_1992+27del
c.1791+17_1791+27del (n.1791+17_1791+27del)
n.1950+17_1950+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135949C>ACA757352161RAB3GAP1c.1923+17C>A (n.1923+17C>A)
c.*1380+17C>A (n.*1380+17C>A)
n.2269+17C>A
c.*1991+17C>A (n.*1991+17C>A)
n.1942+17C>A
c.151-31744C>A (n.151-31744C>A)
c.*1601+17C>A (n.*1601+17C>A)
c.*1546+17C>A (n.*1546+17C>A)
c.*2022+17C>A (n.*2022+17C>A)
n.1992+17C>A
c.1791+17C>A (n.1791+17C>A)
n.1950+17C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.135135949C=CA1290527922RAB3GAP1c.1923+17C= (n.1923+17C=)
c.*1380+17C= (n.*1380+17C=)
n.2269+17C=
c.*1991+17C= (n.*1991+17C=)
n.1942+17C=
c.151-31744C= (n.151-31744C=)
c.*1601+17C= (n.*1601+17C=)
c.*1546+17C= (n.*1546+17C=)
c.*2022+17C= (n.*2022+17C=)
n.1992+17C=
c.1791+17C= (n.1791+17C=)
n.1950+17C=
2g.135135952T>GCA1290527924RAB3GAP1c.1923+20T>G (n.1923+20T>G)
c.*1380+20T>G (n.*1380+20T>G)
n.2269+20T>G
c.*1991+20T>G (n.*1991+20T>G)
n.1942+20T>G
c.151-31741T>G (n.151-31741T>G)
c.*1601+20T>G (n.*1601+20T>G)
c.*1546+20T>G (n.*1546+20T>G)
c.*2022+20T>G (n.*2022+20T>G)
n.1992+20T>G
c.1791+20T>G (n.1791+20T>G)
n.1950+20T>G
dbSNP
2g.135135952T=CA1290527923RAB3GAP1c.1923+20T= (n.1923+20T=)
c.*1380+20T= (n.*1380+20T=)
n.2269+20T=
c.*1991+20T= (n.*1991+20T=)
n.1942+20T=
c.151-31741T= (n.151-31741T=)
c.*1601+20T= (n.*1601+20T=)
c.*1546+20T= (n.*1546+20T=)
c.*2022+20T= (n.*2022+20T=)
n.1992+20T=
c.1791+20T= (n.1791+20T=)
n.1950+20T=
2g.135135953C>ACA757352162RAB3GAP1c.1923+21C>A (n.1923+21C>A)
c.*1380+21C>A (n.*1380+21C>A)
n.2269+21C>A
c.*1991+21C>A (n.*1991+21C>A)
n.1942+21C>A
c.151-31740C>A (n.151-31740C>A)
c.*1601+21C>A (n.*1601+21C>A)
c.*1546+21C>A (n.*1546+21C>A)
c.*2022+21C>A (n.*2022+21C>A)
n.1992+21C>A
c.1791+21C>A (n.1791+21C>A)
n.1950+21C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135953C=CA1290527925RAB3GAP1c.1923+21C= (n.1923+21C=)
c.*1380+21C= (n.*1380+21C=)
n.2269+21C=
c.*1991+21C= (n.*1991+21C=)
n.1942+21C=
c.151-31740C= (n.151-31740C=)
c.*1601+21C= (n.*1601+21C=)
c.*1546+21C= (n.*1546+21C=)
c.*2022+21C= (n.*2022+21C=)
n.1992+21C=
c.1791+21C= (n.1791+21C=)
n.1950+21C=
2g.135135953C>TCA2752304392RAB3GAP1c.1923+21C>T (n.1923+21C>T)
c.*1380+21C>T (n.*1380+21C>T)
n.2269+21C>T
c.*1991+21C>T (n.*1991+21C>T)
n.1942+21C>T
c.151-31740C>T (n.151-31740C>T)
c.*1601+21C>T (n.*1601+21C>T)
c.*1546+21C>T (n.*1546+21C>T)
c.*2022+21C>T (n.*2022+21C>T)
n.1992+21C>T
c.1791+21C>T (n.1791+21C>T)
n.1950+21C>T
2g.135135955A>CCA2577104814RAB3GAP1c.1923+23A>C (n.1923+23A>C)
c.*1380+23A>C (n.*1380+23A>C)
n.2269+23A>C
c.*1991+23A>C (n.*1991+23A>C)
n.1942+23A>C
c.151-31738A>C (n.151-31738A>C)
c.*1601+23A>C (n.*1601+23A>C)
c.*1546+23A>C (n.*1546+23A>C)
c.*2022+23A>C (n.*2022+23A>C)
n.1992+23A>C
c.1791+23A>C (n.1791+23A>C)
n.1950+23A>C
2g.135135959T>CCA2661248742RAB3GAP1c.1923+27T>C (n.1923+27T>C)
c.*1380+27T>C (n.*1380+27T>C)
n.2269+27T>C
c.*1991+27T>C (n.*1991+27T>C)
n.1942+27T>C
c.151-31734T>C (n.151-31734T>C)
c.*1601+27T>C (n.*1601+27T>C)
c.*1546+27T>C (n.*1546+27T>C)
c.*2022+27T>C (n.*2022+27T>C)
n.1992+27T>C
c.1791+27T>C (n.1791+27T>C)
n.1950+27T>C
gnomAD v4
2g.135135959T>GCA2661248743RAB3GAP1c.1923+27T>G (n.1923+27T>G)
c.*1380+27T>G (n.*1380+27T>G)
n.2269+27T>G
c.*1991+27T>G (n.*1991+27T>G)
n.1942+27T>G
c.151-31734T>G (n.151-31734T>G)
c.*1601+27T>G (n.*1601+27T>G)
c.*1546+27T>G (n.*1546+27T>G)
c.*2022+27T>G (n.*2022+27T>G)
n.1992+27T>G
c.1791+27T>G (n.1791+27T>G)
n.1950+27T>G
gnomAD v4
2g.135135961A=CA1290527926RAB3GAP1c.1923+29A= (n.1923+29A=)
c.*1380+29A= (n.*1380+29A=)
n.2269+29A=
c.*1991+29A= (n.*1991+29A=)
n.1942+29A=
c.151-31732A= (n.151-31732A=)
c.*1601+29A= (n.*1601+29A=)
c.*1546+29A= (n.*1546+29A=)
c.*2022+29A= (n.*2022+29A=)
n.1992+29A=
c.1791+29A= (n.1791+29A=)
n.1950+29A=
2g.135135961A>GCA757352165RAB3GAP1c.1923+29A>G (n.1923+29A>G)
c.*1380+29A>G (n.*1380+29A>G)
n.2269+29A>G
c.*1991+29A>G (n.*1991+29A>G)
n.1942+29A>G
c.151-31732A>G (n.151-31732A>G)
c.*1601+29A>G (n.*1601+29A>G)
c.*1546+29A>G (n.*1546+29A>G)
c.*2022+29A>G (n.*2022+29A>G)
n.1992+29A>G
c.1791+29A>G (n.1791+29A>G)
n.1950+29A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135965A=CA1290527927RAB3GAP1c.1923+33A= (n.1923+33A=)
c.*1380+33A= (n.*1380+33A=)
n.2269+33A=
c.*1991+33A= (n.*1991+33A=)
n.1942+33A=
c.151-31728A= (n.151-31728A=)
c.*1601+33A= (n.*1601+33A=)
c.*1546+33A= (n.*1546+33A=)
c.*2022+33A= (n.*2022+33A=)
n.1992+33A=
c.1791+33A= (n.1791+33A=)
n.1950+33A=
2g.135135965_135135966insAGCA536547095RAB3GAP1c.1923+33_1923+34insAG (n.1923+33_1923+34insAG)
c.*1380+33_*1380+34insAG (n.*1380+33_*1380+34insAG)
n.2269+33_2269+34insAG
c.*1991+33_*1991+34insAG (n.*1991+33_*1991+34insAG)
n.1942+33_1942+34insAG
c.151-31728_151-31727insAG (n.151-31728_151-31727insAG)
c.*1601+33_*1601+34insAG (n.*1601+33_*1601+34insAG)
c.*1546+33_*1546+34insAG (n.*1546+33_*1546+34insAG)
c.*2022+33_*2022+34insAG (n.*2022+33_*2022+34insAG)
n.1992+33_1992+34insAG
c.1791+33_1791+34insAG (n.1791+33_1791+34insAG)
n.1950+33_1950+34insAG
dbSNP gnomAD v2
2g.135135967T=CA1290527928RAB3GAP1c.1923+35T= (n.1923+35T=)
c.*1380+35T= (n.*1380+35T=)
n.2269+35T=
c.*1991+35T= (n.*1991+35T=)
n.1942+35T=
c.151-31726T= (n.151-31726T=)
c.*1601+35T= (n.*1601+35T=)
c.*1546+35T= (n.*1546+35T=)
c.*2022+35T= (n.*2022+35T=)
n.1992+35T=
c.1791+35T= (n.1791+35T=)
n.1950+35T=
2g.135135967_135135968insCCA1290527929RAB3GAP1c.1923+35_1923+36insC (n.1923+35_1923+36insC)
c.*1380+35_*1380+36insC (n.*1380+35_*1380+36insC)
n.2269+35_2269+36insC
c.*1991+35_*1991+36insC (n.*1991+35_*1991+36insC)
n.1942+35_1942+36insC
c.151-31726_151-31725insC (n.151-31726_151-31725insC)
c.*1601+35_*1601+36insC (n.*1601+35_*1601+36insC)
c.*1546+35_*1546+36insC (n.*1546+35_*1546+36insC)
c.*2022+35_*2022+36insC (n.*2022+35_*2022+36insC)
n.1992+35_1992+36insC
c.1791+35_1791+36insC (n.1791+35_1791+36insC)
n.1950+35_1950+36insC
dbSNP
2g.135135969T=CA1290527930RAB3GAP1c.1923+37T= (n.1923+37T=)
c.*1380+37T= (n.*1380+37T=)
n.2269+37T=
c.*1991+37T= (n.*1991+37T=)
n.1942+37T=
c.151-31724T= (n.151-31724T=)
c.*1601+37T= (n.*1601+37T=)
c.*1546+37T= (n.*1546+37T=)
c.*2022+37T= (n.*2022+37T=)
n.1992+37T=
c.1791+37T= (n.1791+37T=)
n.1950+37T=
2g.135135969_135135970insCAGTATCACTTACA1290527931RAB3GAP1c.1923+37_1923+38insCAGTATCACTTA (n.1923+37_1923+38insCAGTATCACTTA)
c.*1380+37_*1380+38insCAGTATCACTTA (n.*1380+37_*1380+38insCAGTATCACTTA)
n.2269+37_2269+38insCAGTATCACTTA
c.*1991+37_*1991+38insCAGTATCACTTA (n.*1991+37_*1991+38insCAGTATCACTTA)
n.1942+37_1942+38insCAGTATCACTTA
c.151-31724_151-31723insCAGTATCACTTA (n.151-31724_151-31723insCAGTATCACTTA)
c.*1601+37_*1601+38insCAGTATCACTTA (n.*1601+37_*1601+38insCAGTATCACTTA)
c.*1546+37_*1546+38insCAGTATCACTTA (n.*1546+37_*1546+38insCAGTATCACTTA)
c.*2022+37_*2022+38insCAGTATCACTTA (n.*2022+37_*2022+38insCAGTATCACTTA)
n.1992+37_1992+38insCAGTATCACTTA
c.1791+37_1791+38insCAGTATCACTTA (n.1791+37_1791+38insCAGTATCACTTA)
n.1950+37_1950+38insCAGTATCACTTA
dbSNP
2g.135135970G>ACA1290527932RAB3GAP1c.1923+38G>A (n.1923+38G>A)
c.*1380+38G>A (n.*1380+38G>A)
n.2269+38G>A
c.*1991+38G>A (n.*1991+38G>A)
n.1942+38G>A
c.151-31723G>A (n.151-31723G>A)
c.*1601+38G>A (n.*1601+38G>A)
c.*1546+38G>A (n.*1546+38G>A)
c.*2022+38G>A (n.*2022+38G>A)
n.1992+38G>A
c.1791+38G>A (n.1791+38G>A)
n.1950+38G>A
dbSNP
2g.135135970G=CA1290527933RAB3GAP1c.1923+38G= (n.1923+38G=)
c.*1380+38G= (n.*1380+38G=)
n.2269+38G=
c.*1991+38G= (n.*1991+38G=)
n.1942+38G=
c.151-31723G= (n.151-31723G=)
c.*1601+38G= (n.*1601+38G=)
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c.1791+38G= (n.1791+38G=)
n.1950+38G=
2g.135135972G>ACA2661248744RAB3GAP1c.1923+40G>A (n.1923+40G>A)
c.*1380+40G>A (n.*1380+40G>A)
n.2269+40G>A
c.*1991+40G>A (n.*1991+40G>A)
n.1942+40G>A
c.151-31721G>A (n.151-31721G>A)
c.*1601+40G>A (n.*1601+40G>A)
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c.*2022+40G>A (n.*2022+40G>A)
n.1992+40G>A
c.1791+40G>A (n.1791+40G>A)
n.1950+40G>A
gnomAD v4
2g.135135974T>GCA1290527935RAB3GAP1c.1923+42T>G (n.1923+42T>G)
c.*1380+42T>G (n.*1380+42T>G)
n.2269+42T>G
c.*1991+42T>G (n.*1991+42T>G)
n.1942+42T>G
c.151-31719T>G (n.151-31719T>G)
c.*1601+42T>G (n.*1601+42T>G)
c.*1546+42T>G (n.*1546+42T>G)
c.*2022+42T>G (n.*2022+42T>G)
n.1992+42T>G
c.1791+42T>G (n.1791+42T>G)
n.1950+42T>G
dbSNP
2g.135135974T=CA1290527934RAB3GAP1c.1923+42T= (n.1923+42T=)
c.*1380+42T= (n.*1380+42T=)
n.2269+42T=
c.*1991+42T= (n.*1991+42T=)
n.1942+42T=
c.151-31719T= (n.151-31719T=)
c.*1601+42T= (n.*1601+42T=)
c.*1546+42T= (n.*1546+42T=)
c.*2022+42T= (n.*2022+42T=)
n.1992+42T=
c.1791+42T= (n.1791+42T=)
n.1950+42T=
2g.135135976delCA2661248745RAB3GAP1c.1923+44del (n.1923+44del)
c.*1380+44del (n.*1380+44del)
n.2269+44del
c.*1991+44del (n.*1991+44del)
n.1942+44del
c.151-31717del (n.151-31717del)
c.*1601+44del (n.*1601+44del)
c.*1546+44del (n.*1546+44del)
c.*2022+44del (n.*2022+44del)
n.1992+44del
c.1791+44del (n.1791+44del)
n.1950+44del
gnomAD v4
2g.135135977A>GCA2661248746RAB3GAP1c.1923+45A>G (n.1923+45A>G)
c.*1380+45A>G (n.*1380+45A>G)
n.2269+45A>G
c.*1991+45A>G (n.*1991+45A>G)
n.1942+45A>G
c.151-31716A>G (n.151-31716A>G)
c.*1601+45A>G (n.*1601+45A>G)
c.*1546+45A>G (n.*1546+45A>G)
c.*2022+45A>G (n.*2022+45A>G)
n.1992+45A>G
c.1791+45A>G (n.1791+45A>G)
n.1950+45A>G
gnomAD v4
2g.135135977A>TCA2661248747RAB3GAP1c.1923+45A>T (n.1923+45A>T)
c.*1380+45A>T (n.*1380+45A>T)
n.2269+45A>T
c.*1991+45A>T (n.*1991+45A>T)
n.1942+45A>T
c.151-31716A>T (n.151-31716A>T)
c.*1601+45A>T (n.*1601+45A>T)
c.*1546+45A>T (n.*1546+45A>T)
c.*2022+45A>T (n.*2022+45A>T)
n.1992+45A>T
c.1791+45A>T (n.1791+45A>T)
n.1950+45A>T
gnomAD v4
2g.135135979A=CA1290527936RAB3GAP1c.1923+47A= (n.1923+47A=)
c.*1380+47A= (n.*1380+47A=)
n.2269+47A=
c.*1991+47A= (n.*1991+47A=)
n.1942+47A=
c.151-31714A= (n.151-31714A=)
c.*1601+47A= (n.*1601+47A=)
c.*1546+47A= (n.*1546+47A=)
c.*2022+47A= (n.*2022+47A=)
n.1992+47A=
c.1791+47A= (n.1791+47A=)
n.1950+47A=
2g.135135979A>GCA1884944RAB3GAP1c.1923+47A>G (n.1923+47A>G)
c.*1380+47A>G (n.*1380+47A>G)
n.2269+47A>G
c.*1991+47A>G (n.*1991+47A>G)
n.1942+47A>G
c.151-31714A>G (n.151-31714A>G)
c.*1601+47A>G (n.*1601+47A>G)
c.*1546+47A>G (n.*1546+47A>G)
c.*2022+47A>G (n.*2022+47A>G)
n.1992+47A>G
c.1791+47A>G (n.1791+47A>G)
n.1950+47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135982A=CA1290527937RAB3GAP1c.1923+50A= (n.1923+50A=)
c.*1380+50A= (n.*1380+50A=)
n.2269+50A=
c.*1991+50A= (n.*1991+50A=)
n.1942+50A=
c.151-31711A= (n.151-31711A=)
c.*1601+50A= (n.*1601+50A=)
c.*1546+50A= (n.*1546+50A=)
c.*2022+50A= (n.*2022+50A=)
n.1992+50A=
c.1791+50A= (n.1791+50A=)
n.1950+50A=
2g.135135982A>GCA56571807RAB3GAP1c.1923+50A>G (n.1923+50A>G)
c.*1380+50A>G (n.*1380+50A>G)
n.2269+50A>G
c.*1991+50A>G (n.*1991+50A>G)
n.1942+50A>G
c.151-31711A>G (n.151-31711A>G)
c.*1601+50A>G (n.*1601+50A>G)
c.*1546+50A>G (n.*1546+50A>G)
c.*2022+50A>G (n.*2022+50A>G)
n.1992+50A>G
c.1791+50A>G (n.1791+50A>G)
n.1950+50A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135983C>TCA2661248748RAB3GAP1c.1923+51C>T (n.1923+51C>T)
c.*1380+51C>T (n.*1380+51C>T)
n.2269+51C>T
c.*1991+51C>T (n.*1991+51C>T)
n.1942+51C>T
c.151-31710C>T (n.151-31710C>T)
c.*1601+51C>T (n.*1601+51C>T)
c.*1546+51C>T (n.*1546+51C>T)
c.*2022+51C>T (n.*2022+51C>T)
n.1992+51C>T
c.1791+51C>T (n.1791+51C>T)
n.1950+51C>T
gnomAD v4
2g.135135986C>ACA2661248750RAB3GAP1c.1923+54C>A (n.1923+54C>A)
c.*1380+54C>A (n.*1380+54C>A)
n.2269+54C>A
c.*1991+54C>A (n.*1991+54C>A)
n.1942+54C>A
c.151-31707C>A (n.151-31707C>A)
c.*1601+54C>A (n.*1601+54C>A)
c.*1546+54C>A (n.*1546+54C>A)
c.*2022+54C>A (n.*2022+54C>A)
n.1992+54C>A
c.1791+54C>A (n.1791+54C>A)
n.1950+54C>A
gnomAD v4
2g.135135986C>TCA2661248749RAB3GAP1c.1923+54C>T (n.1923+54C>T)
c.*1380+54C>T (n.*1380+54C>T)
n.2269+54C>T
c.*1991+54C>T (n.*1991+54C>T)
n.1942+54C>T
c.151-31707C>T (n.151-31707C>T)
c.*1601+54C>T (n.*1601+54C>T)
c.*1546+54C>T (n.*1546+54C>T)
c.*2022+54C>T (n.*2022+54C>T)
n.1992+54C>T
c.1791+54C>T (n.1791+54C>T)
n.1950+54C>T
gnomAD v4
2g.135135989C=CA1290527938RAB3GAP1c.1923+57C= (n.1923+57C=)
c.*1380+57C= (n.*1380+57C=)
n.2269+57C=
c.*1991+57C= (n.*1991+57C=)
n.1942+57C=
c.151-31704C= (n.151-31704C=)
c.*1601+57C= (n.*1601+57C=)
c.*1546+57C= (n.*1546+57C=)
c.*2022+57C= (n.*2022+57C=)
n.1992+57C=
c.1791+57C= (n.1791+57C=)
n.1950+57C=
2g.135135989C>GCA56571816RAB3GAP1c.1923+57C>G (n.1923+57C>G)
c.*1380+57C>G (n.*1380+57C>G)
n.2269+57C>G
c.*1991+57C>G (n.*1991+57C>G)
n.1942+57C>G
c.151-31704C>G (n.151-31704C>G)
c.*1601+57C>G (n.*1601+57C>G)
c.*1546+57C>G (n.*1546+57C>G)
c.*2022+57C>G (n.*2022+57C>G)
n.1992+57C>G
c.1791+57C>G (n.1791+57C>G)
n.1950+57C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135989C>TCA2661248751RAB3GAP1c.1923+57C>T (n.1923+57C>T)
c.*1380+57C>T (n.*1380+57C>T)
n.2269+57C>T
c.*1991+57C>T (n.*1991+57C>T)
n.1942+57C>T
c.151-31704C>T (n.151-31704C>T)
c.*1601+57C>T (n.*1601+57C>T)
c.*1546+57C>T (n.*1546+57C>T)
c.*2022+57C>T (n.*2022+57C>T)
n.1992+57C>T
c.1791+57C>T (n.1791+57C>T)
n.1950+57C>T
gnomAD v4
2g.135135990C>ACA2577104815RAB3GAP1c.1923+58C>A (n.1923+58C>A)
c.*1380+58C>A (n.*1380+58C>A)
n.2269+58C>A
c.*1991+58C>A (n.*1991+58C>A)
n.1942+58C>A
c.151-31703C>A (n.151-31703C>A)
c.*1601+58C>A (n.*1601+58C>A)
c.*1546+58C>A (n.*1546+58C>A)
c.*2022+58C>A (n.*2022+58C>A)
n.1992+58C>A
c.1791+58C>A (n.1791+58C>A)
n.1950+58C>A
gnomAD v4
2g.135135991T>CCA2661248752RAB3GAP1c.1923+59T>C (n.1923+59T>C)
c.*1380+59T>C (n.*1380+59T>C)
n.2269+59T>C
c.*1991+59T>C (n.*1991+59T>C)
n.1942+59T>C
c.151-31702T>C (n.151-31702T>C)
c.*1601+59T>C (n.*1601+59T>C)
c.*1546+59T>C (n.*1546+59T>C)
c.*2022+59T>C (n.*2022+59T>C)
n.1992+59T>C
c.1791+59T>C (n.1791+59T>C)
n.1950+59T>C
gnomAD v4
2g.135135994T>CCA1290527939RAB3GAP1c.1923+62T>C (n.1923+62T>C)
c.*1380+62T>C (n.*1380+62T>C)
n.2269+62T>C
c.*1991+62T>C (n.*1991+62T>C)
n.1942+62T>C
c.151-31699T>C (n.151-31699T>C)
c.*1601+62T>C (n.*1601+62T>C)
c.*1546+62T>C (n.*1546+62T>C)
c.*2022+62T>C (n.*2022+62T>C)
n.1992+62T>C
c.1791+62T>C (n.1791+62T>C)
n.1950+62T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.135135994T=CA1290527940RAB3GAP1c.1923+62T= (n.1923+62T=)
c.*1380+62T= (n.*1380+62T=)
n.2269+62T=
c.*1991+62T= (n.*1991+62T=)
n.1942+62T=
c.151-31699T= (n.151-31699T=)
c.*1601+62T= (n.*1601+62T=)
c.*1546+62T= (n.*1546+62T=)
c.*2022+62T= (n.*2022+62T=)
n.1992+62T=
c.1791+62T= (n.1791+62T=)
n.1950+62T=
2g.135135995A=CA1290527941RAB3GAP1c.1923+63A= (n.1923+63A=)
c.*1380+63A= (n.*1380+63A=)
n.2269+63A=
c.*1991+63A= (n.*1991+63A=)
n.1942+63A=
c.151-31698A= (n.151-31698A=)
c.*1601+63A= (n.*1601+63A=)
c.*1546+63A= (n.*1546+63A=)
c.*2022+63A= (n.*2022+63A=)
n.1992+63A=
c.1791+63A= (n.1791+63A=)
n.1950+63A=
2g.135135995A>GCA1290527942RAB3GAP1c.1923+63A>G (n.1923+63A>G)
c.*1380+63A>G (n.*1380+63A>G)
n.2269+63A>G
c.*1991+63A>G (n.*1991+63A>G)
n.1942+63A>G
c.151-31698A>G (n.151-31698A>G)
c.*1601+63A>G (n.*1601+63A>G)
c.*1546+63A>G (n.*1546+63A>G)
c.*2022+63A>G (n.*2022+63A>G)
n.1992+63A>G
c.1791+63A>G (n.1791+63A>G)
n.1950+63A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.135135997A>GCA2661248753RAB3GAP1c.1923+65A>G (n.1923+65A>G)
c.*1380+65A>G (n.*1380+65A>G)
n.2269+65A>G
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n.1942+65A>G
c.151-31696A>G (n.151-31696A>G)
c.*1601+65A>G (n.*1601+65A>G)
c.*1546+65A>G (n.*1546+65A>G)
c.*2022+65A>G (n.*2022+65A>G)
n.1992+65A>G
c.1791+65A>G (n.1791+65A>G)
n.1950+65A>G
gnomAD v4
2g.135135997A>TCA2577104816RAB3GAP1c.1923+65A>T (n.1923+65A>T)
c.*1380+65A>T (n.*1380+65A>T)
n.2269+65A>T
c.*1991+65A>T (n.*1991+65A>T)
n.1942+65A>T
c.151-31696A>T (n.151-31696A>T)
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n.1992+65A>T
c.1791+65A>T (n.1791+65A>T)
n.1950+65A>T
gnomAD v4
2g.135135998A>GCA2661248754RAB3GAP1c.1923+66A>G (n.1923+66A>G)
c.*1380+66A>G (n.*1380+66A>G)
n.2269+66A>G
c.*1991+66A>G (n.*1991+66A>G)
n.1942+66A>G
c.151-31695A>G (n.151-31695A>G)
c.*1601+66A>G (n.*1601+66A>G)
c.*1546+66A>G (n.*1546+66A>G)
c.*2022+66A>G (n.*2022+66A>G)
n.1992+66A>G
c.1791+66A>G (n.1791+66A>G)
n.1950+66A>G
gnomAD v4
2g.135135999G>ACA1290527944RAB3GAP1c.1923+67G>A (n.1923+67G>A)
c.*1380+67G>A (n.*1380+67G>A)
n.2269+67G>A
c.*1991+67G>A (n.*1991+67G>A)
n.1942+67G>A
c.151-31694G>A (n.151-31694G>A)
c.*1601+67G>A (n.*1601+67G>A)
c.*1546+67G>A (n.*1546+67G>A)
c.*2022+67G>A (n.*2022+67G>A)
n.1992+67G>A
c.1791+67G>A (n.1791+67G>A)
n.1950+67G>A
dbSNP
2g.135135999G=CA1290527943RAB3GAP1c.1923+67G= (n.1923+67G=)
c.*1380+67G= (n.*1380+67G=)
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c.*1991+67G= (n.*1991+67G=)
n.1942+67G=
c.151-31694G= (n.151-31694G=)
c.*1601+67G= (n.*1601+67G=)
c.*1546+67G= (n.*1546+67G=)
c.*2022+67G= (n.*2022+67G=)
n.1992+67G=
c.1791+67G= (n.1791+67G=)
n.1950+67G=
2g.135135999G>TCA2661248755RAB3GAP1c.1923+67G>T (n.1923+67G>T)
c.*1380+67G>T (n.*1380+67G>T)
n.2269+67G>T
c.*1991+67G>T (n.*1991+67G>T)
n.1942+67G>T
c.151-31694G>T (n.151-31694G>T)
c.*1601+67G>T (n.*1601+67G>T)
c.*1546+67G>T (n.*1546+67G>T)
c.*2022+67G>T (n.*2022+67G>T)
n.1992+67G>T
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n.1950+67G>T
gnomAD v4
2g.135136000A=CA1290527945RAB3GAP1c.1923+68A= (n.1923+68A=)
c.*1380+68A= (n.*1380+68A=)
n.2269+68A=
c.*1991+68A= (n.*1991+68A=)
n.1942+68A=
c.151-31693A= (n.151-31693A=)
c.*1601+68A= (n.*1601+68A=)
c.*1546+68A= (n.*1546+68A=)
c.*2022+68A= (n.*2022+68A=)
n.1992+68A=
c.1791+68A= (n.1791+68A=)
n.1950+68A=
2g.135136000A>CCA2661248756RAB3GAP1c.1923+68A>C (n.1923+68A>C)
c.*1380+68A>C (n.*1380+68A>C)
n.2269+68A>C
c.*1991+68A>C (n.*1991+68A>C)
n.1942+68A>C
c.151-31693A>C (n.151-31693A>C)
c.*1601+68A>C (n.*1601+68A>C)
c.*1546+68A>C (n.*1546+68A>C)
c.*2022+68A>C (n.*2022+68A>C)
n.1992+68A>C
c.1791+68A>C (n.1791+68A>C)
n.1950+68A>C
gnomAD v4
2g.135136000A>GCA1290527946RAB3GAP1c.1923+68A>G (n.1923+68A>G)
c.*1380+68A>G (n.*1380+68A>G)
n.2269+68A>G
c.*1991+68A>G (n.*1991+68A>G)
n.1942+68A>G
c.151-31693A>G (n.151-31693A>G)
c.*1601+68A>G (n.*1601+68A>G)
c.*1546+68A>G (n.*1546+68A>G)
c.*2022+68A>G (n.*2022+68A>G)
n.1992+68A>G
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n.1950+68A>G
dbSNP
2g.135136001T>CCA56571834RAB3GAP1c.1923+69T>C (n.1923+69T>C)
c.*1380+69T>C (n.*1380+69T>C)
n.2269+69T>C
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n.1942+69T>C
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c.*1601+69T>C (n.*1601+69T>C)
c.*1546+69T>C (n.*1546+69T>C)
c.*2022+69T>C (n.*2022+69T>C)
n.1992+69T>C
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n.1950+69T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135136001T=CA1290527947RAB3GAP1c.1923+69T= (n.1923+69T=)
c.*1380+69T= (n.*1380+69T=)
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c.*1601+69T= (n.*1601+69T=)
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2g.135136003G>ACA1036759656RAB3GAP1c.1923+71G>A (n.1923+71G>A)
c.*1380+71G>A (n.*1380+71G>A)
n.2269+71G>A
c.*1991+71G>A (n.*1991+71G>A)
n.1942+71G>A
c.151-31690G>A (n.151-31690G>A)
c.*1601+71G>A (n.*1601+71G>A)
c.*1546+71G>A (n.*1546+71G>A)
c.*2022+71G>A (n.*2022+71G>A)
n.1992+71G>A
c.1791+71G>A (n.1791+71G>A)
n.1950+71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135136003G>CCA1290527949RAB3GAP1c.1923+71G>C (n.1923+71G>C)
c.*1380+71G>C (n.*1380+71G>C)
n.2269+71G>C
c.*1991+71G>C (n.*1991+71G>C)
n.1942+71G>C
c.151-31690G>C (n.151-31690G>C)
c.*1601+71G>C (n.*1601+71G>C)
c.*1546+71G>C (n.*1546+71G>C)
c.*2022+71G>C (n.*2022+71G>C)
n.1992+71G>C
c.1791+71G>C (n.1791+71G>C)
n.1950+71G>C
dbSNP
2g.135136003G=CA1290527948RAB3GAP1c.1923+71G= (n.1923+71G=)
c.*1380+71G= (n.*1380+71G=)
n.2269+71G=
c.*1991+71G= (n.*1991+71G=)
n.1942+71G=
c.151-31690G= (n.151-31690G=)
c.*1601+71G= (n.*1601+71G=)
c.*1546+71G= (n.*1546+71G=)
c.*2022+71G= (n.*2022+71G=)
n.1992+71G=
c.1791+71G= (n.1791+71G=)
n.1950+71G=
2g.135136004T>CCA2577104817RAB3GAP1c.1923+72T>C (n.1923+72T>C)
c.*1380+72T>C (n.*1380+72T>C)
n.2269+72T>C
c.*1991+72T>C (n.*1991+72T>C)
n.1942+72T>C
c.151-31689T>C (n.151-31689T>C)
c.*1601+72T>C (n.*1601+72T>C)
c.*1546+72T>C (n.*1546+72T>C)
c.*2022+72T>C (n.*2022+72T>C)
n.1992+72T>C
c.1791+72T>C (n.1791+72T>C)
n.1950+72T>C
2g.135136006C=CA1290527950RAB3GAP1c.1923+74C= (n.1923+74C=)
c.*1380+74C= (n.*1380+74C=)
n.2269+74C=
c.*1991+74C= (n.*1991+74C=)
n.1942+74C=
c.151-31687C= (n.151-31687C=)
c.*1601+74C= (n.*1601+74C=)
c.*1546+74C= (n.*1546+74C=)
c.*2022+74C= (n.*2022+74C=)
n.1992+74C=
c.1791+74C= (n.1791+74C=)
n.1950+74C=
2g.135136006C>GCA56571836RAB3GAP1c.1923+74C>G (n.1923+74C>G)
c.*1380+74C>G (n.*1380+74C>G)
n.2269+74C>G
c.*1991+74C>G (n.*1991+74C>G)
n.1942+74C>G
c.151-31687C>G (n.151-31687C>G)
c.*1601+74C>G (n.*1601+74C>G)
c.*1546+74C>G (n.*1546+74C>G)
c.*2022+74C>G (n.*2022+74C>G)
n.1992+74C>G
c.1791+74C>G (n.1791+74C>G)
n.1950+74C>G
dbSNP
2g.135136006C>TCA536547098RAB3GAP1c.1923+74C>T (n.1923+74C>T)
c.*1380+74C>T (n.*1380+74C>T)
n.2269+74C>T
c.*1991+74C>T (n.*1991+74C>T)
n.1942+74C>T
c.151-31687C>T (n.151-31687C>T)
c.*1601+74C>T (n.*1601+74C>T)
c.*1546+74C>T (n.*1546+74C>T)
c.*2022+74C>T (n.*2022+74C>T)
n.1992+74C>T
c.1791+74C>T (n.1791+74C>T)
n.1950+74C>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched