Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134413721_134413724delCA336029326PHF6c.*504+64_*504+67del (n.*504+64_*504+67del)
c.483+64_483+67del (n.483+64_483+67del)
c.585+64_585+67del (n.585+64_585+67del)
c.*197+64_*197+67del (n.*197+64_*197+67del)
c.588+64_588+67del (n.588+64_588+67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413722_134413738delCA2562923793PHF6c.*504+65_*504+81del (n.*504+65_*504+81del)
c.483+65_483+81del (n.483+65_483+81del)
c.585+65_585+81del (n.585+65_585+81del)
c.*197+65_*197+81del (n.*197+65_*197+81del)
c.588+65_588+81del (n.588+65_588+81del)
Xg.134413725A>GCA2579706002PHF6c.*504+68A>G (n.*504+68A>G)
c.483+68A>G (n.483+68A>G)
c.585+68A>G (n.585+68A>G)
c.*197+68A>G (n.*197+68A>G)
c.588+68A>G (n.588+68A>G)
 gnomAD v4
Xg.134413726G>ACA871780892PHF6c.*504+69G>A (n.*504+69G>A)
c.483+69G>A (n.483+69G>A)
c.585+69G>A (n.585+69G>A)
c.*197+69G>A (n.*197+69G>A)
c.588+69G>A (n.588+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134413726G=CA2459717421PHF6c.*504+69G= (n.*504+69G=)
c.483+69G= (n.483+69G=)
c.585+69G= (n.585+69G=)
c.*197+69G= (n.*197+69G=)
c.588+69G= (n.588+69G=)
Xg.134413728T>CCA2694738254PHF6c.*504+71T>C (n.*504+71T>C)
c.483+71T>C (n.483+71T>C)
c.585+71T>C (n.585+71T>C)
c.*197+71T>C (n.*197+71T>C)
c.588+71T>C (n.588+71T>C)
 gnomAD v4
Xg.134413729A>CCA2579706003PHF6c.*504+72A>C (n.*504+72A>C)
c.483+72A>C (n.483+72A>C)
c.585+72A>C (n.585+72A>C)
c.*197+72A>C (n.*197+72A>C)
c.588+72A>C (n.588+72A>C)
Xg.134413730A=CA2459717422PHF6c.*504+73A= (n.*504+73A=)
c.483+73A= (n.483+73A=)
c.585+73A= (n.585+73A=)
c.*197+73A= (n.*197+73A=)
c.588+73A= (n.588+73A=)
Xg.134413730A>CCA336029328PHF6c.*504+73A>C (n.*504+73A>C)
c.483+73A>C (n.483+73A>C)
c.585+73A>C (n.585+73A>C)
c.*197+73A>C (n.*197+73A>C)
c.588+73A>C (n.588+73A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413730A>TCA2459717423PHF6c.*504+73A>T (n.*504+73A>T)
c.483+73A>T (n.483+73A>T)
c.585+73A>T (n.585+73A>T)
c.*197+73A>T (n.*197+73A>T)
c.588+73A>T (n.588+73A>T)
 dbSNP
Xg.134413738_134413740delCA2694738255PHF6c.*504+81_*505-83del (n.*504+81_*505-83del)
c.483+81_484-83del (n.483+81_484-83del)
c.585+81_586-83del (n.585+81_586-83del)
c.*197+81_*198-83del (n.*197+81_*198-83del)
c.588+81_589-83del (n.588+81_589-83del)
 gnomAD v4
Xg.134413736A>CCA2694738256PHF6c.*504+79A>C (n.*504+79A>C)
c.483+79A>C (n.483+79A>C)
c.585+79A>C (n.585+79A>C)
c.*197+79A>C (n.*197+79A>C)
c.588+79A>C (n.588+79A>C)
 gnomAD v4
Xg.134413738C>TCA2508964628PHF6c.*504+81C>T (n.*504+81C>T)
c.483+81C>T (n.483+81C>T)
c.585+81C>T (n.585+81C>T)
c.*197+81C>T (n.*197+81C>T)
c.588+81C>T (n.588+81C>T)
Xg.134413739A>CCA2579706004PHF6c.*504+82A>C (n.*504+82A>C)
c.483+82A>C (n.483+82A>C)
c.585+82A>C (n.585+82A>C)
c.*197+82A>C (n.*197+82A>C)
c.588+82A>C (n.588+82A>C)
 gnomAD v4
Xg.134413742T>GCA336029329PHF6c.*505-81T>G (n.*505-81T>G)
c.484-81T>G (n.484-81T>G)
c.586-81T>G (n.586-81T>G)
c.*198-81T>G (n.*198-81T>G)
c.589-81T>G (n.589-81T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413742T=CA2459717424PHF6c.*505-81T= (n.*505-81T=)
c.484-81T= (n.484-81T=)
c.586-81T= (n.586-81T=)
c.*198-81T= (n.*198-81T=)
c.589-81T= (n.589-81T=)
Xg.134413747T>CCA2579706005PHF6c.*505-76T>C (n.*505-76T>C)
c.484-76T>C (n.484-76T>C)
c.586-76T>C (n.586-76T>C)
c.*198-76T>C (n.*198-76T>C)
c.589-76T>C (n.589-76T>C)
Xg.134413749T>CCA2579706006PHF6c.*505-74T>C (n.*505-74T>C)
c.484-74T>C (n.484-74T>C)
c.586-74T>C (n.586-74T>C)
c.*198-74T>C (n.*198-74T>C)
c.589-74T>C (n.589-74T>C)
Xg.134413751A>GCA2579706007PHF6c.*505-72A>G (n.*505-72A>G)
c.484-72A>G (n.484-72A>G)
c.586-72A>G (n.586-72A>G)
c.*198-72A>G (n.*198-72A>G)
c.589-72A>G (n.589-72A>G)
 gnomAD v4
Xg.134413753G>ACA2694738257PHF6c.*505-70G>A (n.*505-70G>A)
c.484-70G>A (n.484-70G>A)
c.586-70G>A (n.586-70G>A)
c.*198-70G>A (n.*198-70G>A)
c.589-70G>A (n.589-70G>A)
 gnomAD v4
Xg.134413754delCA2579706008PHF6c.*505-69del (n.*505-69del)
c.484-69del (n.484-69del)
c.586-69del (n.586-69del)
c.*198-69del (n.*198-69del)
c.589-69del (n.589-69del)
Xg.134413755A=CA2459717425PHF6c.*505-68A= (n.*505-68A=)
c.484-68A= (n.484-68A=)
c.586-68A= (n.586-68A=)
c.*198-68A= (n.*198-68A=)
c.589-68A= (n.589-68A=)
Xg.134413755A>GCA871780910PHF6c.*505-68A>G (n.*505-68A>G)
c.484-68A>G (n.484-68A>G)
c.586-68A>G (n.586-68A>G)
c.*198-68A>G (n.*198-68A>G)
c.589-68A>G (n.589-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413756A>GCA2694738258PHF6c.*505-67A>G (n.*505-67A>G)
c.484-67A>G (n.484-67A>G)
c.586-67A>G (n.586-67A>G)
c.*198-67A>G (n.*198-67A>G)
c.589-67A>G (n.589-67A>G)
 gnomAD v4
Xg.134413758C>TCA2579706009PHF6c.*505-65C>T (n.*505-65C>T)
c.484-65C>T (n.484-65C>T)
c.586-65C>T (n.586-65C>T)
c.*198-65C>T (n.*198-65C>T)
c.589-65C>T (n.589-65C>T)
 gnomAD v4
Xg.134413759T>CCA2694738259PHF6c.*505-64T>C (n.*505-64T>C)
c.484-64T>C (n.484-64T>C)
c.586-64T>C (n.586-64T>C)
c.*198-64T>C (n.*198-64T>C)
c.589-64T>C (n.589-64T>C)
 gnomAD v4
Xg.134413760T>CCA336029330PHF6c.*505-63T>C (n.*505-63T>C)
c.484-63T>C (n.484-63T>C)
c.586-63T>C (n.586-63T>C)
c.*198-63T>C (n.*198-63T>C)
c.589-63T>C (n.589-63T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413760T=CA2459717426PHF6c.*505-63T= (n.*505-63T=)
c.484-63T= (n.484-63T=)
c.586-63T= (n.586-63T=)
c.*198-63T= (n.*198-63T=)
c.589-63T= (n.589-63T=)
Xg.134413761_134413762delCA2567609738PHF6c.*505-62_*505-61del (n.*505-62_*505-61del)
c.484-62_484-61del (n.484-62_484-61del)
c.586-62_586-61del (n.586-62_586-61del)
c.*198-62_*198-61del (n.*198-62_*198-61del)
c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del)
Xg.134413761_134413762delinsGACA2459717427PHF6c.*505-62_*505-61delinsGA (n.*505-62_*505-61delinsGA)
c.484-62_484-61delinsGA (n.484-62_484-61delinsGA)
c.586-62_586-61delinsGA (n.586-62_586-61delinsGA)
c.*198-62_*198-61delinsGA (n.*198-62_*198-61delinsGA)
c.589-62_589-61delinsGA (n.589-62_589-61delinsGA)
Xg.134413764delCA2459717428PHF6c.*505-59del (n.*505-59del)
c.484-59del (n.484-59del)
c.586-59del (n.586-59del)
c.*198-59del (n.*198-59del)
c.589-59del (n.589-59del)
 dbSNP
Xg.134413767C>ACA2579706010PHF6c.*505-56C>A (n.*505-56C>A)
c.484-56C>A (n.484-56C>A)
c.586-56C>A (n.586-56C>A)
c.*198-56C>A (n.*198-56C>A)
c.589-56C>A (n.589-56C>A)
Xg.134413767C=CA2459717429PHF6c.*505-56C= (n.*505-56C=)
c.484-56C= (n.484-56C=)
c.586-56C= (n.586-56C=)
c.*198-56C= (n.*198-56C=)
c.589-56C= (n.589-56C=)
Xg.134413767C>GCA2823680725PHF6c.*505-56C>G (n.*505-56C>G)
c.484-56C>G (n.484-56C>G)
c.586-56C>G (n.586-56C>G)
c.*198-56C>G (n.*198-56C>G)
c.589-56C>G (n.589-56C>G)
Xg.134413767C>TCA1137516169PHF6c.*505-56C>T (n.*505-56C>T)
c.484-56C>T (n.484-56C>T)
c.586-56C>T (n.586-56C>T)
c.*198-56C>T (n.*198-56C>T)
c.589-56C>T (n.589-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413768C=CA2459717430PHF6c.*505-55C= (n.*505-55C=)
c.484-55C= (n.484-55C=)
c.586-55C= (n.586-55C=)
c.*198-55C= (n.*198-55C=)
c.589-55C= (n.589-55C=)
Xg.134413768C>TCA2459717431PHF6c.*505-55C>T (n.*505-55C>T)
c.484-55C>T (n.484-55C>T)
c.586-55C>T (n.586-55C>T)
c.*198-55C>T (n.*198-55C>T)
c.589-55C>T (n.589-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134413769G>ACA1137516173PHF6c.*505-54G>A (n.*505-54G>A)
c.484-54G>A (n.484-54G>A)
c.586-54G>A (n.586-54G>A)
c.*198-54G>A (n.*198-54G>A)
c.589-54G>A (n.589-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413769G=CA2459717432PHF6c.*505-54G= (n.*505-54G=)
c.484-54G= (n.484-54G=)
c.586-54G= (n.586-54G=)
c.*198-54G= (n.*198-54G=)
c.589-54G= (n.589-54G=)
Xg.134413773G>ACA336029331PHF6c.*505-50G>A (n.*505-50G>A)
c.484-50G>A (n.484-50G>A)
c.586-50G>A (n.586-50G>A)
c.*198-50G>A (n.*198-50G>A)
c.589-50G>A (n.589-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413773G=CA2459717433PHF6c.*505-50G= (n.*505-50G=)
c.484-50G= (n.484-50G=)
c.586-50G= (n.586-50G=)
c.*198-50G= (n.*198-50G=)
c.589-50G= (n.589-50G=)
Xg.134413774C>GCA2694738261PHF6c.*505-49C>G (n.*505-49C>G)
c.484-49C>G (n.484-49C>G)
c.586-49C>G (n.586-49C>G)
c.*198-49C>G (n.*198-49C>G)
c.589-49C>G (n.589-49C>G)
 gnomAD v4
Xg.134413774C>TCA2694738260PHF6c.*505-49C>T (n.*505-49C>T)
c.484-49C>T (n.484-49C>T)
c.586-49C>T (n.586-49C>T)
c.*198-49C>T (n.*198-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
 gnomAD v4
Xg.134413775A=CA2459717434PHF6c.*505-48A= (n.*505-48A=)
c.484-48A= (n.484-48A=)
c.586-48A= (n.586-48A=)
c.*198-48A= (n.*198-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
Xg.134413775A>GCA2459717435PHF6c.*505-48A>G (n.*505-48A>G)
c.484-48A>G (n.484-48A>G)
c.586-48A>G (n.586-48A>G)
c.*198-48A>G (n.*198-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
 dbSNP
Xg.134413779T>CCA2694738262PHF6c.*505-44T>C (n.*505-44T>C)
c.484-44T>C (n.484-44T>C)
c.586-44T>C (n.586-44T>C)
c.*198-44T>C (n.*198-44T>C)
c.589-44T>C (n.589-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.134413784T>CCA10521238PHF6c.*505-39T>C (n.*505-39T>C)
c.484-39T>C (n.484-39T>C)
c.586-39T>C (n.586-39T>C)
c.*198-39T>C (n.*198-39T>C)
c.589-39T>C (n.589-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413784T=CA2459717436PHF6c.*505-39T= (n.*505-39T=)
c.484-39T= (n.484-39T=)
c.586-39T= (n.586-39T=)
c.*198-39T= (n.*198-39T=)
c.589-39T= (n.589-39T=)
Xg.134413785G=CA2459717437PHF6c.*505-38G= (n.*505-38G=)
c.484-38G= (n.484-38G=)
c.586-38G= (n.586-38G=)
c.*198-38G= (n.*198-38G=)
c.589-38G= (n.589-38G=)
Xg.134413785G>TCA1137516180PHF6c.*505-38G>T (n.*505-38G>T)
c.484-38G>T (n.484-38G>T)
c.586-38G>T (n.586-38G>T)
c.*198-38G>T (n.*198-38G>T)
c.589-38G>T (n.589-38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413785dupCA2506492079PHF6c.*505-38dup (n.*505-38dup)
c.484-38dup (n.484-38dup)
c.586-38dup (n.586-38dup)
c.*198-38dup (n.*198-38dup)
c.589-38dup (n.589-38dup)
Xg.134413786delCA2741796483PHF6c.*505-37del (n.*505-37del)
c.484-37del (n.484-37del)
c.586-37del (n.586-37del)
c.*198-37del (n.*198-37del)
c.589-37del (n.589-37del)
Xg.134413786_134413787delinsATCA2459717438PHF6c.*505-37_*505-36delinsAT (n.*505-37_*505-36delinsAT)
c.484-37_484-36delinsAT (n.484-37_484-36delinsAT)
c.586-37_586-36delinsAT (n.586-37_586-36delinsAT)
c.*198-37_*198-36delinsAT (n.*198-37_*198-36delinsAT)
c.589-37_589-36delinsAT (n.589-37_589-36delinsAT)
Xg.134413794dupCA10521239PHF6c.*505-29dup (n.*505-29dup)
c.484-29dup (n.484-29dup)
c.586-29dup (n.586-29dup)
c.*198-29dup (n.*198-29dup)
c.589-29dup (n.589-29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413794delCA658515386PHF6c.*505-29del (n.*505-29del)
c.484-29del (n.484-29del)
c.586-29del (n.586-29del)
c.*198-29del (n.*198-29del)
c.589-29del (n.589-29del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.134413791T>CCA644561709PHF6c.*505-32T>C (n.*505-32T>C)
c.484-32T>C (n.484-32T>C)
c.586-32T>C (n.586-32T>C)
c.*198-32T>C (n.*198-32T>C)
c.589-32T>C (n.589-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413791T=CA2459717439PHF6c.*505-32T= (n.*505-32T=)
c.484-32T= (n.484-32T=)
c.586-32T= (n.586-32T=)
c.*198-32T= (n.*198-32T=)
c.589-32T= (n.589-32T=)
Xg.134413794T>ACA2694738263PHF6c.*505-29T>A (n.*505-29T>A)
c.484-29T>A (n.484-29T>A)
c.586-29T>A (n.586-29T>A)
c.*198-29T>A (n.*198-29T>A)
c.589-29T>A (n.589-29T>A)
 gnomAD v4
Xg.134413794_134413795insTCCA2555132083PHF6c.*505-29_*505-28insTC (n.*505-29_*505-28insTC)
c.484-29_484-28insTC (n.484-29_484-28insTC)
c.586-29_586-28insTC (n.586-29_586-28insTC)
c.*198-29_*198-28insTC (n.*198-29_*198-28insTC)
c.589-29_589-28insTC (n.589-29_589-28insTC)
Xg.134413795A>TCA2741796484PHF6c.*505-28A>T (n.*505-28A>T)
c.484-28A>T (n.484-28A>T)
c.586-28A>T (n.586-28A>T)
c.*198-28A>T (n.*198-28A>T)
c.589-28A>T (n.589-28A>T)
Xg.134413795_134413796insCTTACATCA2533870777PHF6c.*505-28_*505-27insCTTACAT (n.*505-28_*505-27insCTTACAT)
c.484-28_484-27insCTTACAT (n.484-28_484-27insCTTACAT)
c.586-28_586-27insCTTACAT (n.586-28_586-27insCTTACAT)
c.*198-28_*198-27insCTTACAT (n.*198-28_*198-27insCTTACAT)
c.589-28_589-27insCTTACAT (n.589-28_589-27insCTTACAT)
Xg.134413796A>TCA2741796485PHF6c.*505-27A>T (n.*505-27A>T)
c.484-27A>T (n.484-27A>T)
c.586-27A>T (n.586-27A>T)
c.*198-27A>T (n.*198-27A>T)
c.589-27A>T (n.589-27A>T)
Xg.134413797G>TCA2741796486PHF6c.*505-26G>T (n.*505-26G>T)
c.484-26G>T (n.484-26G>T)
c.586-26G>T (n.586-26G>T)
c.*198-26G>T (n.*198-26G>T)
c.589-26G>T (n.589-26G>T)
Xg.134413797_134413798insGAACCA2560148311PHF6c.*505-26_*505-25insGAAC (n.*505-26_*505-25insGAAC)
c.484-26_484-25insGAAC (n.484-26_484-25insGAAC)
c.586-26_586-25insGAAC (n.586-26_586-25insGAAC)
c.*198-26_*198-25insGAAC (n.*198-26_*198-25insGAAC)
c.589-26_589-25insGAAC (n.589-26_589-25insGAAC)
Xg.134413798T>CCA2505401337PHF6c.*505-25T>C (n.*505-25T>C)
c.484-25T>C (n.484-25T>C)
c.586-25T>C (n.586-25T>C)
c.*198-25T>C (n.*198-25T>C)
c.589-25T>C (n.589-25T>C)
Xg.134413799T>GCA2823680726PHF6c.*505-24T>G (n.*505-24T>G)
c.484-24T>G (n.484-24T>G)
c.586-24T>G (n.586-24T>G)
c.*198-24T>G (n.*198-24T>G)
c.589-24T>G (n.589-24T>G)
Xg.134413800C>ACA2526547600PHF6c.*505-23C>A (n.*505-23C>A)
c.484-23C>A (n.484-23C>A)
c.586-23C>A (n.586-23C>A)
c.*198-23C>A (n.*198-23C>A)
c.589-23C>A (n.589-23C>A)
Xg.134413800C=CA2459717440PHF6c.*505-23C= (n.*505-23C=)
c.484-23C= (n.484-23C=)
c.586-23C= (n.586-23C=)
c.*198-23C= (n.*198-23C=)
c.589-23C= (n.589-23C=)
Xg.134413800C>TCA336029332PHF6c.*505-23C>T (n.*505-23C>T)
c.484-23C>T (n.484-23C>T)
c.586-23C>T (n.586-23C>T)
c.*198-23C>T (n.*198-23C>T)
c.589-23C>T (n.589-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413801G>ACA10521240PHF6c.*505-22G>A (n.*505-22G>A)
c.484-22G>A (n.484-22G>A)
c.586-22G>A (n.586-22G>A)
c.*198-22G>A (n.*198-22G>A)
c.589-22G>A (n.589-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.134413801G=CA2459717441PHF6c.*505-22G= (n.*505-22G=)
c.484-22G= (n.484-22G=)
c.586-22G= (n.586-22G=)
c.*198-22G= (n.*198-22G=)
c.589-22G= (n.589-22G=)
Xg.134413801G>TCA10521241PHF6c.*505-22G>T (n.*505-22G>T)
c.484-22G>T (n.484-22G>T)
c.586-22G>T (n.586-22G>T)
c.*198-22G>T (n.*198-22G>T)
c.589-22G>T (n.589-22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413805T>CCA10521242PHF6c.*505-18T>C (n.*505-18T>C)
c.484-18T>C (n.484-18T>C)
c.586-18T>C (n.586-18T>C)
c.*198-18T>C (n.*198-18T>C)
c.589-18T>C (n.589-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413805T=CA2459717442PHF6c.*505-18T= (n.*505-18T=)
c.484-18T= (n.484-18T=)
c.586-18T= (n.586-18T=)
c.*198-18T= (n.*198-18T=)
c.589-18T= (n.589-18T=)
Xg.134413807_134413808insTGCA2531187620PHF6c.*505-16_*505-15insTG (n.*505-16_*505-15insTG)
c.484-16_484-15insTG (n.484-16_484-15insTG)
c.586-16_586-15insTG (n.586-16_586-15insTG)
c.*198-16_*198-15insTG (n.*198-16_*198-15insTG)
c.589-16_589-15insTG (n.589-16_589-15insTG)
Xg.134413808C=CA2459717443PHF6c.*505-15C= (n.*505-15C=)
c.484-15C= (n.484-15C=)
c.586-15C= (n.586-15C=)
c.*198-15C= (n.*198-15C=)
c.589-15C= (n.589-15C=)
Xg.134413808C>TCA10521243PHF6c.*505-15C>T (n.*505-15C>T)
c.484-15C>T (n.484-15C>T)
c.586-15C>T (n.586-15C>T)
c.*198-15C>T (n.*198-15C>T)
c.589-15C>T (n.589-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.134413809T>CCA336029333PHF6c.*505-14T>C (n.*505-14T>C)
c.484-14T>C (n.484-14T>C)
c.586-14T>C (n.586-14T>C)
c.*198-14T>C (n.*198-14T>C)
c.589-14T>C (n.589-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413809T>GCA336029334PHF6c.*505-14T>G (n.*505-14T>G)
c.484-14T>G (n.484-14T>G)
c.586-14T>G (n.586-14T>G)
c.*198-14T>G (n.*198-14T>G)
c.589-14T>G (n.589-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413809T=CA2459717444PHF6c.*505-14T= (n.*505-14T=)
c.484-14T= (n.484-14T=)
c.586-14T= (n.586-14T=)
c.*198-14T= (n.*198-14T=)
c.589-14T= (n.589-14T=)
Xg.134413811T>CCA2459717446PHF6c.*505-12T>C (n.*505-12T>C)
c.484-12T>C (n.484-12T>C)
c.586-12T>C (n.586-12T>C)
c.*198-12T>C (n.*198-12T>C)
c.589-12T>C (n.589-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134413811T=CA2459717445PHF6c.*505-12T= (n.*505-12T=)
c.484-12T= (n.484-12T=)
c.586-12T= (n.586-12T=)
c.*198-12T= (n.*198-12T=)
c.589-12T= (n.589-12T=)
Xg.134413813A>TCA2560147872PHF6c.*505-10A>T (n.*505-10A>T)
c.484-10A>T (n.484-10A>T)
c.586-10A>T (n.586-10A>T)
c.*198-10A>T (n.*198-10A>T)
c.589-10A>T (n.589-10A>T)
Xg.134413814C>TCA2579706011PHF6c.*505-9C>T (n.*505-9C>T)
c.484-9C>T (n.484-9C>T)
c.586-9C>T (n.586-9C>T)
c.*198-9C>T (n.*198-9C>T)
c.589-9C>T (n.589-9C>T)
Xg.134413815A=CA2459717447PHF6c.*505-8A= (n.*505-8A=)
c.484-8A= (n.484-8A=)
c.586-8A= (n.586-8A=)
c.*198-8A= (n.*198-8A=)
c.589-8A= (n.589-8A=)
Xg.134413815A>GCA871780929PHF6c.*505-8A>G (n.*505-8A>G)
c.484-8A>G (n.484-8A>G)
c.586-8A>G (n.586-8A>G)
c.*198-8A>G (n.*198-8A>G)
c.589-8A>G (n.589-8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413818delCA2579706012PHF6c.*505-5del (n.*505-5del)
c.484-5del (n.484-5del)
c.586-5del (n.586-5del)
c.*198-5del (n.*198-5del)
c.589-5del (n.589-5del)
Xg.134413817T>ACA2738989609PHF6c.*505-6T>A (n.*505-6T>A)
c.484-6T>A (n.484-6T>A)
c.586-6T>A (n.586-6T>A)
c.*198-6T>A (n.*198-6T>A)
c.589-6T>A (n.589-6T>A)
 dbSNP
Xg.134413821A>CCA414712752PHF6c.*505-2A>C (n.*505-2A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.*198-2A>C (n.*198-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
Xg.134413821A>GCA414712753PHF6c.*505-2A>G (n.*505-2A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.*198-2A>G (n.*198-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
 COSMIC
Xg.134413821A>TCA414712754PHF6c.*505-2A>T (n.*505-2A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.*198-2A>T (n.*198-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
Xg.134413822G>ACA414712755PHF6c.*505-1G>A (n.*505-1G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.*198-1G>A (n.*198-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
Xg.134413822G>CCA414712756PHF6c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.*198-1G>C (n.*198-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
Xg.134413822G>TCA414712757PHF6c.*505-1G>T (n.*505-1G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
c.*198-1G>T (n.*198-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.134413823A>CCA518650988PHF6c.*505A>C (n.*505A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.586A>C (p.Arg196=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.589A>C (p.Arg197=)
Xg.134413823A>GCA414712758PHF6c.*505A>G (n.*505A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
Xg.134413823A>TCA414712759PHF6c.*505A>T (n.*505A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.589A>T (p.Arg197Ter)
Xg.134413823dupCA645602522PHF6c.*505dup (n.*505dup)
c.484dup (p.Arg162LysfsTer3)
c.586dup (p.Arg196LysfsTer3)
c.*198dup (n.*198dup)
c.589dup (p.Arg197LysfsTer3)
 COSMIC
Xg.134413824G>ACA414712762PHF6c.*506G>A (n.*506G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
 COSMIC COSMIC
Xg.134413824G>CCA414712761PHF6c.*506G>C (n.*506G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
Xg.134413824G>TCA414712760PHF6c.*506G>T (n.*506G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.590G>T (p.Arg197Ile)

Number of alleles fetched