Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.134200359_134200414dup | CA2672091035 | PABPC4L | c.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3) c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3) n.1151_1206dup n.1146_1201dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200398C>A | CA358374631 | PABPC4L | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1161G>T n.1156G>T | |
4 | g.134200398C>G | CA358374632 | PABPC4L | c.622G>C (p.Asp208His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1161G>C n.1156G>C | |
4 | g.134200398C>T | CA358374633 | PABPC4L | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1161G>A n.1156G>A | |
4 | g.134200399C>A | CA358374634 | PABPC4L | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1160G>T n.1155G>T | |
4 | g.134200399C= | CA1495814482 | PABPC4L | c.621G= (p.Lys207=) c.795G= (p.Lys265=) n.1160G= n.1155G= | |
4 | g.134200399C>G | CA358374635 | PABPC4L | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1160G>C n.1155G>C | |
4 | g.134200399C>T | CA441360706 | PABPC4L | c.621G>A (p.Lys207=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1160G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200400T>A | CA358374636 | PABPC4L | c.620A>T (p.Lys207Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1159A>T n.1154A>T | |
4 | g.134200400T>C | CA358374637 | PABPC4L | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1159A>G n.1154A>G | |
4 | g.134200400T>G | CA358374638 | PABPC4L | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1159A>C n.1154A>C | |
4 | g.134200401T>A | CA358374640 | PABPC4L | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1158A>T n.1153A>T | |
4 | g.134200401T>C | CA358374641 | PABPC4L | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1158A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200401T>G | CA358374639 | PABPC4L | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1158A>C n.1153A>C | |
4 | g.134200402C>A | CA358374643 | PABPC4L | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.1157G>T n.1152G>T | dbSNP |
4 | g.134200402C= | CA1495814484 | PABPC4L | c.618G= (p.Leu206=) c.792G= (p.Leu264=) n.1157G= n.1152G= | |
4 | g.134200402C>G | CA358374642 | PABPC4L | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.1157G>C n.1152G>C | |
4 | g.134200402C>T | CA441360707 | PABPC4L | c.618G>A (p.Leu206=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1157G>A n.1152G>A | |
4 | g.134200403A>C | CA358374644 | PABPC4L | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.1156T>G n.1151T>G | |
4 | g.134200403A>G | CA358374645 | PABPC4L | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1156T>C n.1151T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200403A>T | CA358374646 | PABPC4L | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1156T>A n.1151T>A | |
4 | g.134200404A= | CA1495814486 | PABPC4L | c.616T= (p.Leu206=) c.790T= (p.Leu264=) n.1155T= n.1150T= | |
4 | g.134200404A>C | CA358374647 | PABPC4L | c.616T>G (p.Leu206Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.1155T>G n.1150T>G | |
4 | g.134200404A>G | CA441360708 | PABPC4L | c.616T>C (p.Leu206=) c.790T>C (p.Leu264=) n.1155T>C n.1150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200404A>T | CA358374648 | PABPC4L | c.616T>A (p.Leu206Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.1155T>A n.1150T>A | |
4 | g.134200405T>A | CA3081051 | PABPC4L | c.615A>T (p.Arg205Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) n.1154A>T n.1149A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200405T>C | CA441360709 | PABPC4L | c.615A>G (p.Arg205=) c.789A>G (p.Arg263=) n.1154A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200405T>G | CA358374649 | PABPC4L | c.615A>C (p.Arg205Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) n.1154A>C n.1149A>C | |
4 | g.134200405T= | CA1495814489 | PABPC4L | c.615A= (p.Arg205=) c.789A= (p.Arg263=) n.1154A= n.1149A= | |
4 | g.134200406C>A | CA358374650 | PABPC4L | c.614G>T (p.Arg205Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.1153G>T n.1148G>T | |
4 | g.134200406C= | CA1495814495 | PABPC4L | c.614G= (p.Arg205=) c.788G= (p.Arg263=) n.1153G= n.1148G= | |
4 | g.134200406C>G | CA358374651 | PABPC4L | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.1153G>C n.1148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200406C>T | CA358374652 | PABPC4L | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.1153G>A n.1148G>A | |
4 | g.134200407T>A | CA358374653 | PABPC4L | c.613A>T (p.Arg205Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.1152A>T n.1147A>T | |
4 | g.134200407T>C | CA358374654 | PABPC4L | c.613A>G (p.Arg205Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.1152A>G n.1147A>G | |
4 | g.134200407T>G | CA441360710 | PABPC4L | c.613A>C (p.Arg205=) c.787A>C (p.Arg263=) n.1152A>C n.1147A>C | |
4 | g.134200408C>A | CA358374656 | PABPC4L | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1151G>T n.1146G>T | |
4 | g.134200408C= | CA1495814497 | PABPC4L | c.612G= (p.Glu204=) c.786G= (p.Glu262=) n.1151G= n.1146G= | |
4 | g.134200408C>G | CA358374655 | PABPC4L | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1151G>C n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200408C>T | CA441360711 | PABPC4L | c.612G>A (p.Glu204=) c.786G>A (p.Glu262=) n.1151G>A n.1146G>A | |
4 | g.134200409T>A | CA358374657 | PABPC4L | c.611A>T (p.Glu204Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.1150A>T n.1145A>T | |
4 | g.134200409T>C | CA358374658 | PABPC4L | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1150A>G n.1145A>G | |
4 | g.134200409T>G | CA358374659 | PABPC4L | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1150A>C n.1145A>C | |
4 | g.134200410C>A | CA358374660 | PABPC4L | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1149G>T n.1144G>T | |
4 | g.134200410C= | CA1495814500 | PABPC4L | c.610G= (p.Glu204=) c.784G= (p.Glu262=) n.1149G= n.1144G= | |
4 | g.134200410C>G | CA3081052 | PABPC4L | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1149G>C n.1144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200410C>T | CA358374661 | PABPC4L | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1149G>A n.1144G>A | |
4 | g.134200411del | CA913103490 | PABPC4L | c.609del (p.Asp203GlufsTer4) c.783del (p.Asp261GlufsTer4) n.1148del n.1143del | |
4 | g.134200411A>C | CA358374662 | PABPC4L | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) n.1148T>G n.1143T>G | |
4 | g.134200411A>G | CA441360712 | PABPC4L | c.609T>C (p.Asp203=) c.783T>C (p.Asp261=) n.1148T>C n.1143T>C | |
4 | g.134200411A>T | CA358374663 | PABPC4L | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) n.1148T>A n.1143T>A | |
4 | g.134200412T>A | CA3081053 | PABPC4L | c.608A>T (p.Asp203Val) c.782A>T (p.Asp261Val) n.1147A>T n.1142A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200412T>C | CA358374664 | PABPC4L | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.1147A>G n.1142A>G | |
4 | g.134200412T>G | CA358374665 | PABPC4L | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.1147A>C n.1142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200412T= | CA1495814502 | PABPC4L | c.608A= (p.Asp203=) c.782A= (p.Asp261=) n.1147A= n.1142A= | |
4 | g.134200413C>A | CA358374666 | PABPC4L | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1146G>T n.1141G>T | |
4 | g.134200413C>G | CA358374667 | PABPC4L | c.607G>C (p.Asp203His) c.781G>C (p.Asp261His) n.1146G>C n.1141G>C | |
4 | g.134200413C>T | CA358374668 | PABPC4L | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1146G>A n.1141G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200414A= | CA1495814508 | PABPC4L | c.606T= (p.Asp202=) c.780T= (p.Asp260=) n.1145T= n.1140T= | |
4 | g.134200414A>C | CA358374669 | PABPC4L | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1145T>G n.1140T>G | |
4 | g.134200414A>G | CA106325754 | PABPC4L | c.606T>C (p.Asp202=) c.780T>C (p.Asp260=) n.1145T>C n.1140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200414A>T | CA358374670 | PABPC4L | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1145T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200415T>A | CA3081054 | PABPC4L | c.605A>T (p.Asp202Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1144A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200415T>C | CA358374671 | PABPC4L | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1144A>G n.1139A>G | |
4 | g.134200415T>G | CA358374672 | PABPC4L | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1144A>C n.1139A>C | |
4 | g.134200415T= | CA1495814513 | PABPC4L | c.605A= (p.Asp202=) c.779A= (p.Asp260=) n.1144A= n.1139A= | |
4 | g.134200416C>A | CA358374673 | PABPC4L | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1143G>T n.1138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200416C= | CA1495814517 | PABPC4L | c.604G= (p.Asp202=) c.778G= (p.Asp260=) n.1143G= n.1138G= | |
4 | g.134200416C>G | CA358374674 | PABPC4L | c.604G>C (p.Asp202His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1143G>C n.1138G>C | |
4 | g.134200416C>T | CA358374675 | PABPC4L | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1143G>A n.1138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200417C>A | CA358374676 | PABPC4L | c.603G>T (p.Met201Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) n.1142G>T n.1137G>T | |
4 | g.134200417C>G | CA358374677 | PABPC4L | c.603G>C (p.Met201Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) n.1142G>C n.1137G>C | |
4 | g.134200417C>T | CA358374678 | PABPC4L | c.603G>A (p.Met201Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) n.1142G>A n.1137G>A | |
4 | g.134200418A= | CA1495814519 | PABPC4L | c.602T= (p.Met201=) c.776T= (p.Met259=) n.1141T= n.1136T= | |
4 | g.134200418A>C | CA358374679 | PABPC4L | c.602T>G (p.Met201Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) n.1141T>G n.1136T>G | |
4 | g.134200418A>G | CA358374680 | PABPC4L | c.602T>C (p.Met201Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) n.1141T>C n.1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200418A>T | CA358374681 | PABPC4L | c.602T>A (p.Met201Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) n.1141T>A n.1136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200419T>A | CA358374683 | PABPC4L | c.601A>T (p.Met201Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) n.1140A>T n.1135A>T | |
4 | g.134200419T>C | CA358374684 | PABPC4L | c.601A>G (p.Met201Val) c.775A>G (p.Met259Val) n.1140A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200419T>G | CA358374682 | PABPC4L | c.601A>C (p.Met201Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) n.1140A>C n.1135A>C | dbSNP |
4 | g.134200419T= | CA1495814522 | PABPC4L | c.601A= (p.Met201=) c.775A= (p.Met259=) n.1140A= n.1135A= | |
4 | g.134200420G>A | CA441360714 | PABPC4L | c.600C>T (p.Asp200=) c.774C>T (p.Asp258=) n.1139C>T n.1134C>T | |
4 | g.134200420G>C | CA358374685 | PABPC4L | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1139C>G n.1134C>G | |
4 | g.134200420G>T | CA358374686 | PABPC4L | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1139C>A n.1134C>A | |
4 | g.134200421T>A | CA358374687 | PABPC4L | c.599A>T (p.Asp200Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1138A>T n.1133A>T | |
4 | g.134200421T>C | CA358374688 | PABPC4L | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1138A>G n.1133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200421T>G | CA358374689 | PABPC4L | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1138A>C n.1133A>C | |
4 | g.134200421T= | CA1495814527 | PABPC4L | c.599A= (p.Asp200=) c.773A= (p.Asp258=) n.1138A= n.1133A= | |
4 | g.134200422C>A | CA358374692 | PABPC4L | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1137G>T n.1132G>T | |
4 | g.134200422C= | CA1495814530 | PABPC4L | c.598G= (p.Asp200=) c.772G= (p.Asp258=) n.1137G= n.1132G= | |
4 | g.134200422C>G | CA358374690 | PABPC4L | c.598G>C (p.Asp200His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1137G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200422C>T | CA358374691 | PABPC4L | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1137G>A n.1132G>A | |
4 | g.134200423A>C | CA441360715 | PABPC4L | c.597T>G (p.Gly199=) c.771T>G (p.Gly257=) n.1136T>G n.1131T>G | |
4 | g.134200423A>G | CA441360716 | PABPC4L | c.597T>C (p.Gly199=) c.771T>C (p.Gly257=) n.1136T>C n.1131T>C | |
4 | g.134200423A>T | CA441360717 | PABPC4L | c.597T>A (p.Gly199=) c.771T>A (p.Gly257=) n.1136T>A n.1131T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200424C>A | CA358374693 | PABPC4L | c.596G>T (p.Gly199Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1135G>T n.1130G>T | |
4 | g.134200424C= | CA1495814534 | PABPC4L | c.596G= (p.Gly199=) c.770G= (p.Gly257=) n.1135G= n.1130G= | |
4 | g.134200424C>G | CA358374694 | PABPC4L | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1135G>C n.1130G>C | |
4 | g.134200424C>T | CA358374695 | PABPC4L | c.596G>A (p.Gly199Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1135G>A n.1130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200425C>A | CA358374696 | PABPC4L | c.595G>T (p.Gly199Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1134G>T n.1129G>T | |
4 | g.134200425C>G | CA358374697 | PABPC4L | c.595G>C (p.Gly199Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1134G>C n.1129G>C | |
4 | g.134200425C>T | CA358374698 | PABPC4L | c.595G>A (p.Gly199Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1134G>A n.1129G>A | |
4 | g.134200426T>A | CA441360718 | PABPC4L | c.594A>T (p.Gly198=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1133A>T n.1128A>T | |
4 | g.134200426T>C | CA441360719 | PABPC4L | c.594A>G (p.Gly198=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1133A>G n.1128A>G | |
4 | g.134200426T>G | CA441360720 | PABPC4L | c.594A>C (p.Gly198=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1133A>C n.1128A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200427C>A | CA358374700 | PABPC4L | c.593G>T (p.Gly198Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1132G>T n.1127G>T | |
4 | g.134200427C>G | CA358374701 | PABPC4L | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1132G>C n.1127G>C | |
4 | g.134200427C>T | CA358374699 | PABPC4L | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1132G>A n.1127G>A | |
4 | g.134200428C>A | CA358374703 | PABPC4L | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1131G>T n.1126G>T | |
4 | g.134200428C= | CA1495814536 | PABPC4L | c.592G= (p.Gly198=) c.766G= (p.Gly256=) n.1131G= n.1126G= | |
4 | g.134200428C>G | CA358374702 | PABPC4L | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1131G>C n.1126G>C | |
4 | g.134200428C>T | CA358374704 | PABPC4L | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1131G>A n.1126G>A | dbSNP |
4 | g.134200429A= | CA1495814540 | PABPC4L | c.591T= (p.Phe197=) c.765T= (p.Phe255=) n.1130T= n.1125T= | |
4 | g.134200429A>C | CA358374705 | PABPC4L | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1130T>G n.1125T>G | dbSNP |
4 | g.134200429A>G | CA441360721 | PABPC4L | c.591T>C (p.Phe197=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1130T>C n.1125T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200429A>T | CA358374706 | PABPC4L | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1130T>A n.1125T>A | |
4 | g.134200430A>C | CA358374707 | PABPC4L | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1129T>G n.1124T>G | |
4 | g.134200430A>G | CA358374708 | PABPC4L | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1129T>C n.1124T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200430A>T | CA358374709 | PABPC4L | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1129T>A n.1124T>A | |
4 | g.134200431A>C | CA358374710 | PABPC4L | c.589T>G (p.Phe197Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1128T>G n.1123T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200431A>G | CA358374711 | PABPC4L | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1128T>C n.1123T>C | |
4 | g.134200431A>T | CA358374712 | PABPC4L | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1128T>A n.1123T>A | |
4 | g.134200432G>A | CA441360722 | PABPC4L | c.588C>T (p.Asn196=) c.762C>T (p.Asn254=) n.1127C>T n.1122C>T | |
4 | g.134200432G>C | CA358374713 | PABPC4L | c.588C>G (p.Asn196Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) n.1127C>G n.1122C>G | |
4 | g.134200432G>T | CA358374714 | PABPC4L | c.588C>A (p.Asn196Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) n.1127C>A n.1122C>A | |
4 | g.134200432_134200435delinsGTTT | CA1495814542 | PABPC4L | c.585_588delinsAAAC (p.Lys195=) c.759_762delinsAAAC (p.Lys253=) n.1124_1127delinsAAAC n.1119_1122delinsAAAC | |
4 | g.134200433T>A | CA358374715 | PABPC4L | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1126A>T n.1121A>T | |
4 | g.134200433T>C | CA358374716 | PABPC4L | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1126A>G n.1121A>G | |
4 | g.134200433T>G | CA358374717 | PABPC4L | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1126A>C n.1121A>C | |
4 | g.134200438dup | CA2672091040 | PABPC4L | c.587dup (p.Asn196LysfsTer5) c.761dup (p.Asn254LysfsTer5) n.1126dup n.1121dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200438del | CA2763628671 | PABPC4L | c.587del (p.Asn196ThrfsTer11) c.761del (p.Asn254ThrfsTer11) n.1126del n.1121del | |
4 | g.134200436_134200438del | CA1068310888 | PABPC4L | c.585_587del (p.Lys195del) c.759_761del (p.Lys253del) n.1124_1126del n.1119_1121del | dbSNP |
4 | g.134200434T>A | CA358374720 | PABPC4L | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1125A>T n.1120A>T | |
4 | g.134200434T>C | CA358374719 | PABPC4L | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1125A>G n.1120A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200434T>G | CA358374718 | PABPC4L | c.586A>C (p.Asn196His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1125A>C n.1120A>C | |
4 | g.134200435T>A | CA358374721 | PABPC4L | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1124A>T n.1119A>T | |
4 | g.134200435T>C | CA441360723 | PABPC4L | c.585A>G (p.Lys195=) c.759A>G (p.Lys253=) n.1124A>G n.1119A>G | |
4 | g.134200435T>G | CA358374722 | PABPC4L | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1124A>C n.1119A>C | |
4 | g.134200436T>A | CA358374723 | PABPC4L | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1123A>T n.1118A>T | |
4 | g.134200436T>C | CA358374724 | PABPC4L | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1123A>G n.1118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200436T>G | CA358374725 | PABPC4L | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1123A>C n.1118A>C | |
4 | g.134200437T>A | CA358374726 | PABPC4L | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1122A>T n.1117A>T | |
4 | g.134200437T>C | CA358374727 | PABPC4L | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1122A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200437T>G | CA358374729 | PABPC4L | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1122A>C n.1117A>C | |
4 | g.134200438T>A | CA441360724 | PABPC4L | c.582A>T (p.Ile194=) c.756A>T (p.Ile252=) n.1121A>T n.1116A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200438T>C | CA358374730 | PABPC4L | c.582A>G (p.Ile194Met) c.756A>G (p.Ile252Met) n.1121A>G n.1116A>G | |
4 | g.134200438T>G | CA441360725 | PABPC4L | c.582A>C (p.Ile194=) c.756A>C (p.Ile252=) n.1121A>C n.1116A>C | dbSNP |
4 | g.134200439A>C | CA358374731 | PABPC4L | c.581T>G (p.Ile194Arg) c.755T>G (p.Ile252Arg) n.1120T>G n.1115T>G | |
4 | g.134200439A>G | CA358374732 | PABPC4L | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1120T>C n.1115T>C | |
4 | g.134200439A>T | CA358374733 | PABPC4L | c.581T>A (p.Ile194Lys) c.755T>A (p.Ile252Lys) n.1120T>A n.1115T>A | |
4 | g.134200440T>A | CA358374735 | PABPC4L | c.580A>T (p.Ile194Leu) c.754A>T (p.Ile252Leu) n.1119A>T n.1114A>T | |
4 | g.134200440T>C | CA358374736 | PABPC4L | c.580A>G (p.Ile194Val) c.754A>G (p.Ile252Val) n.1119A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200440T>G | CA358374734 | PABPC4L | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1119A>C n.1114A>C | |
4 | g.134200441G>A | CA441360889 | PABPC4L | c.579C>T (p.Tyr193=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.1118C>T n.1113C>T | |
4 | g.134200441G>C | CA358374737 | PABPC4L | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1118C>G n.1113C>G | |
4 | g.134200441G>T | CA358374738 | PABPC4L | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1118C>A n.1113C>A | |
4 | g.134200443_134200452del | CA2672091041 | PABPC4L | c.570_579del (p.Asn191Ter) c.744_753del (p.Asn249Ter) n.1109_1118del n.1104_1113del | gnomAD v4 |
4 | g.134200442del | CA2578196350 | PABPC4L | c.578del (p.Tyr193SerfsTer2) c.752del (p.Tyr251SerfsTer2) n.1117del n.1112del | |
4 | g.134200442T>A | CA358374739 | PABPC4L | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1117A>T n.1112A>T | |
4 | g.134200442T>C | CA358374740 | PABPC4L | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1117A>G n.1112A>G | |
4 | g.134200442T>G | CA358374741 | PABPC4L | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1117A>C n.1112A>C | |
4 | g.134200443A>C | CA358374742 | PABPC4L | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1116T>G n.1111T>G | |
4 | g.134200443A>G | CA358374743 | PABPC4L | c.577T>C (p.Tyr193His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1116T>C n.1111T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200443A>T | CA358374744 | PABPC4L | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1116T>A n.1111T>A | |
4 | g.134200444A= | CA1495814545 | PABPC4L | c.576T= (p.Val192=) c.750T= (p.Val250=) n.1115T= n.1110T= | |
4 | g.134200444A>C | CA441360890 | PABPC4L | c.576T>G (p.Val192=) c.750T>G (p.Val250=) n.1115T>G n.1110T>G | |
4 | g.134200444A>G | CA3081055 | PABPC4L | c.576T>C (p.Val192=) c.750T>C (p.Val250=) n.1115T>C n.1110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.134200444A>T | CA441360891 | PABPC4L | c.576T>A (p.Val192=) c.750T>A (p.Val250=) n.1115T>A n.1110T>A | |
4 | g.134200445A>C | CA358374745 | PABPC4L | c.575T>G (p.Val192Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1114T>G n.1109T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200445A>G | CA358374746 | PABPC4L | c.575T>C (p.Val192Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1114T>C n.1109T>C | |
4 | g.134200445A>T | CA358374747 | PABPC4L | c.575T>A (p.Val192Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1114T>A n.1109T>A | |
4 | g.134200445_134200446insTAT | CA2672091042 | PABPC4L | c.574_575insATA (p.Val192delinsAspIle) c.748_749insATA (p.Val250delinsAspIle) n.1113_1114insATA n.1108_1109insATA | gnomAD v4 |
4 | g.134200446C>A | CA358374748 | PABPC4L | c.574G>T (p.Val192Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1113G>T n.1108G>T | |
4 | g.134200446C= | CA1495814548 | PABPC4L | c.574G= (p.Val192=) c.748G= (p.Val250=) n.1113G= n.1108G= | |
4 | g.134200446C>G | CA358374749 | PABPC4L | c.574G>C (p.Val192Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1113G>C n.1108G>C | |
4 | g.134200446C>T | CA3081056 | PABPC4L | c.574G>A (p.Val192Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1113G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200447A= | CA1495814552 | PABPC4L | c.573T= (p.Asn191=) c.747T= (p.Asn249=) n.1112T= n.1107T= | |
4 | g.134200447A>C | CA358374750 | PABPC4L | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) n.1112T>G n.1107T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200447A>G | CA441360892 | PABPC4L | c.573T>C (p.Asn191=) c.747T>C (p.Asn249=) n.1112T>C n.1107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200447A>T | CA358374751 | PABPC4L | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) n.1112T>A n.1107T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200448T>A | CA358374752 | PABPC4L | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1111A>T n.1106A>T | |
4 | g.134200448T>C | CA3081057 | PABPC4L | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1111A>G n.1106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200448T>G | CA358374753 | PABPC4L | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1111A>C n.1106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200448T= | CA1495814554 | PABPC4L | c.572A= (p.Asn191=) c.746A= (p.Asn249=) n.1111A= n.1106A= | |
4 | g.134200449T>A | CA358374756 | PABPC4L | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1110A>T n.1105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>C | CA358374754 | PABPC4L | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1110A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>G | CA358374755 | PABPC4L | c.571A>C (p.Asn191His) c.745A>C (p.Asn249His) n.1110A>C n.1105A>C | |
4 | g.134200450G>A | CA441360893 | PABPC4L | c.570C>T (p.Thr190=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1109C>T n.1104C>T | |
4 | g.134200450G>C | CA441360894 | PABPC4L | c.570C>G (p.Thr190=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1109C>G n.1104C>G | |
4 | g.134200450G>T | CA441360895 | PABPC4L | c.570C>A (p.Thr190=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1109C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>A | CA358374757 | PABPC4L | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1108C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>C | CA358374758 | PABPC4L | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1108C>G n.1103C>G | |
4 | g.134200451G>T | CA358374759 | PABPC4L | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1108C>A n.1103C>A | |
4 | g.134200452T>A | CA358374760 | PABPC4L | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1107A>T n.1102A>T | |
4 | g.134200452T>C | CA3081058 | PABPC4L | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1107A>G n.1102A>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200452T>G | CA358374761 | PABPC4L | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1107A>C n.1102A>C | |
4 | g.134200452T= | CA1495814558 | PABPC4L | c.568A= (p.Thr190=) c.742A= (p.Thr248=) n.1107A= n.1102A= | |
4 | g.134200453G>A | CA441360896 | PABPC4L | c.567C>T (p.Phe189=) c.741C>T (p.Phe247=) n.1106C>T n.1101C>T | |
4 | g.134200453G>C | CA358374762 | PABPC4L | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) n.1106C>G n.1101C>G | dbSNP |
4 | g.134200453G= | CA1495814561 | PABPC4L | c.567C= (p.Phe189=) c.741C= (p.Phe247=) n.1106C= n.1101C= | |
4 | g.134200453G>T | CA3081059 | PABPC4L | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) n.1106C>A n.1101C>A | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A= | CA1495814565 | PABPC4L | c.566T= (p.Phe189=) c.740T= (p.Phe247=) n.1105T= n.1100T= | |
4 | g.134200454A>C | CA3081060 | PABPC4L | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1105T>G n.1100T>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A>G | CA358374764 | PABPC4L | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1105T>C n.1100T>C | |
4 | g.134200454A>T | CA358374763 | PABPC4L | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1105T>A n.1100T>A | |
4 | g.134200455A>C | CA358374765 | PABPC4L | c.565T>G (p.Phe189Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.1104T>G n.1099T>G | |
4 | g.134200455A>G | CA358374766 | PABPC4L | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1104T>C n.1099T>C | |
4 | g.134200455A>T | CA358374767 | PABPC4L | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1104T>A n.1099T>A | |
4 | g.134200456T>A | CA358374769 | PABPC4L | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1103A>T n.1098A>T | dbSNP |
4 | g.134200456T>C | CA441360897 | PABPC4L | c.564A>G (p.Glu188=) c.738A>G (p.Glu246=) n.1103A>G n.1098A>G | |
4 | g.134200456T>G | CA358374770 | PABPC4L | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1103A>C n.1098A>C | |
4 | g.134200456T= | CA1495814568 | PABPC4L | c.564A= (p.Glu188=) c.738A= (p.Glu246=) n.1103A= n.1098A= | |
4 | g.134200457T>A | CA358374771 | PABPC4L | c.563A>T (p.Glu188Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1102A>T n.1097A>T | |
4 | g.134200457T>C | CA358374772 | PABPC4L | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1102A>G n.1097A>G | |
4 | g.134200457T>G | CA358374773 | PABPC4L | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1102A>C n.1097A>C | |
4 | g.134200458C>A | CA358374774 | PABPC4L | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1101G>T n.1096G>T | |
4 | g.134200458C>G | CA358374775 | PABPC4L | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1101G>C n.1096G>C | |
4 | g.134200458C>T | CA358374776 | PABPC4L | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1101G>A n.1096G>A | |
4 | g.134200459A= | CA1495814570 | PABPC4L | c.561T= (p.Ser187=) c.735T= (p.Ser245=) n.1100T= n.1095T= | |
4 | g.134200459A>C | CA358374777 | PABPC4L | c.561T>G (p.Ser187Arg) c.735T>G (p.Ser245Arg) n.1100T>G n.1095T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200459A>G | CA441360898 | PABPC4L | c.561T>C (p.Ser187=) c.735T>C (p.Ser245=) n.1100T>C n.1095T>C | |
4 | g.134200459A>T | CA358374778 | PABPC4L | c.561T>A (p.Ser187Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) n.1100T>A n.1095T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200460C>A | CA358374779 | PABPC4L | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.1099G>T n.1094G>T | |
4 | g.134200460C>G | CA358374781 | PABPC4L | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.1099G>C n.1094G>C | |
4 | g.134200460C>T | CA358374780 | PABPC4L | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.1099G>A n.1094G>A | |
4 | g.134200461T>A | CA358374782 | PABPC4L | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.1098A>T n.1093A>T | |
4 | g.134200461T>C | CA358374783 | PABPC4L | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.1098A>G n.1093A>G | dbSNP |
4 | g.134200461T>G | CA358374784 | PABPC4L | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.1098A>C n.1093A>C | |
4 | g.134200461T= | CA1495814573 | PABPC4L | c.559A= (p.Ser187=) c.733A= (p.Ser245=) n.1098A= n.1093A= | |
4 | g.134200462G>A | CA441360899 | PABPC4L | c.558C>T (p.Ala186=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1097C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200462G>C | CA441360900 | PABPC4L | c.558C>G (p.Ala186=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1097C>G n.1092C>G | |
4 | g.134200462G= | CA1495814575 | PABPC4L | c.558C= (p.Ala186=) c.732C= (p.Ala244=) n.1097C= n.1092C= | |
4 | g.134200462G>T | CA3081061 | PABPC4L | c.558C>A (p.Ala186=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1097C>A n.1092C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200463G>A | CA358374785 | PABPC4L | c.557C>T (p.Ala186Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1096C>T n.1091C>T | |
4 | g.134200463G>C | CA358374786 | PABPC4L | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1096C>G n.1091C>G | |
4 | g.134200463G>T | CA358374787 | PABPC4L | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1096C>A n.1091C>A | |
4 | g.134200464C>A | CA358374788 | PABPC4L | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1095G>T n.1090G>T | |
4 | g.134200464C>G | CA358374789 | PABPC4L | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1095G>C n.1090G>C | |
4 | g.134200464C>T | CA358374790 | PABPC4L | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1095G>A n.1090G>A | |
4 | g.134200465T>A | CA358374792 | PABPC4L | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) n.1094A>T n.1089A>T | |
4 | g.134200465T>C | CA441360901 | PABPC4L | c.555A>G (p.Lys185=) c.729A>G (p.Lys243=) n.1094A>G n.1089A>G | |
4 | g.134200465T>G | CA358374791 | PABPC4L | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) n.1094A>C n.1089A>C | |
4 | g.134200466T>A | CA358374793 | PABPC4L | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) n.1093A>T n.1088A>T | |
4 | g.134200466T>C | CA358374794 | PABPC4L | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1093A>G n.1088A>G | |
4 | g.134200466T>G | CA358374795 | PABPC4L | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1093A>C n.1088A>C | |
4 | g.134200467T>A | CA358374796 | PABPC4L | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1092A>T n.1087A>T | |
4 | g.134200467T>C | CA106325761 | PABPC4L | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1092A>G n.1087A>G | dbSNP |
4 | g.134200467T>G | CA358374797 | PABPC4L | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1092A>C n.1087A>C | |
4 | g.134200467T= | CA1495814579 | PABPC4L | c.553A= (p.Lys185=) c.727A= (p.Lys243=) n.1092A= n.1087A= | |
4 | g.134200468G>A | CA441360902 | PABPC4L | c.552C>T (p.Ser184=) c.726C>T (p.Ser242=) n.1091C>T n.1086C>T | dbSNP |
4 | g.134200468G>C | CA358374798 | PABPC4L | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1091C>G n.1086C>G | dbSNP |
4 | g.134200468G= | CA1495814584 | PABPC4L | c.552C= (p.Ser184=) c.726C= (p.Ser242=) n.1091C= n.1086C= | |
4 | g.134200468G>T | CA358374799 | PABPC4L | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1091C>A n.1086C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200469del | CA2528824298 | PABPC4L | c.551del (p.Ser184ThrfsTer11) c.725del (p.Ser242ThrfsTer11) n.1090del n.1085del | |
4 | g.134200469C>A | CA358374800 | PABPC4L | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1090G>T n.1085G>T | |
4 | g.134200469C>G | CA358374801 | PABPC4L | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1090G>C n.1085G>C | |
4 | g.134200469C>T | CA358374802 | PABPC4L | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1090G>A n.1085G>A | |
4 | g.134200470T>A | CA358374803 | PABPC4L | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1089A>T n.1084A>T | |
4 | g.134200470T>C | CA358374804 | PABPC4L | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1089A>G n.1084A>G | |
4 | g.134200470T>G | CA358374805 | PABPC4L | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1089A>C n.1084A>C | |
4 | g.134200471T>A | CA358374806 | PABPC4L | c.549A>T (p.Arg183Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) n.1088A>T n.1083A>T | |
4 | g.134200471T>C | CA441360903 | PABPC4L | c.549A>G (p.Arg183=) c.723A>G (p.Arg241=) n.1088A>G n.1083A>G | |
4 | g.134200471T>G | CA358374807 | PABPC4L | c.549A>C (p.Arg183Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) n.1088A>C n.1083A>C | |
4 | g.134200472C>A | CA358374808 | PABPC4L | c.548G>T (p.Arg183Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) n.1087G>T n.1082G>T | |
4 | g.134200472C>G | CA358374809 | PABPC4L | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1087G>C n.1082G>C | |
4 | g.134200472C>T | CA358374810 | PABPC4L | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1087G>A n.1082G>A | |
4 | g.134200472_134200473insCCAAGATTATTCCTCTAATAA | CA2517014128 | PABPC4L | c.547_548insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg183delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly) c.721_722insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg241delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly) n.1086_1087insTTATTAGAGGAATAATCTTGG n.1081_1082insTTATTAGAGGAATAATCTTGG | |
4 | g.134200473T>A | CA358374811 | PABPC4L | c.547A>T (p.Arg183Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) n.1086A>T n.1081A>T | |
4 | g.134200473T>C | CA358374812 | PABPC4L | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1086A>G n.1081A>G | |
4 | g.134200473T>G | CA441360904 | PABPC4L | c.547A>C (p.Arg183=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1086A>C n.1081A>C | |
4 | g.134200474G>A | CA441360905 | PABPC4L | c.546C>T (p.Leu182=) c.720C>T (p.Leu240=) n.1085C>T n.1080C>T | |
4 | g.134200474G>C | CA441360906 | PABPC4L | c.546C>G (p.Leu182=) c.720C>G (p.Leu240=) n.1085C>G n.1080C>G | |
4 | g.134200474G= | CA1495814591 | PABPC4L | c.546C= (p.Leu182=) c.720C= (p.Leu240=) n.1085C= n.1080C= | |
4 | g.134200474G>T | CA441360907 | PABPC4L | c.546C>A (p.Leu182=) c.720C>A (p.Leu240=) n.1085C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200475A>C | CA358374813 | PABPC4L | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1084T>G n.1079T>G | |
4 | g.134200475A>G | CA358374814 | PABPC4L | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1084T>C n.1079T>C | |
4 | g.134200475A>T | CA358374815 | PABPC4L | c.545T>A (p.Leu182His) c.719T>A (p.Leu240His) n.1084T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200475dup | CA2503598931 | PABPC4L | c.545dup (p.Arg183GlnfsTer6) c.719dup (p.Arg241GlnfsTer6) n.1084dup n.1079dup | |
4 | g.134200476G>A | CA358374816 | PABPC4L | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1083C>T n.1078C>T | |
4 | g.134200476G>C | CA358374817 | PABPC4L | c.544C>G (p.Leu182Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1083C>G n.1078C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200476G= | CA1495814593 | PABPC4L | c.544C= (p.Leu182=) c.718C= (p.Leu240=) n.1083C= n.1078C= | |
4 | g.134200476G>T | CA358374818 | PABPC4L | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1083C>A n.1078C>A | |
4 | g.134200476_134200477insCTACACCTCTATCGAATGTTTTCTTGATAATGATGAGGCAGGAAGAAAAGCATTCAACCAACTGAAACGTTCGTGTCCACATGTCATAGATGGGTCTGTGCG | CA2558357913 | PABPC4L | c.544_545insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu182ArgfsTer34) c.718_719insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu240ArgfsTer34) n.1083_1084insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC n.1078_1079insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC | |
4 | g.134200477T>A | CA358374819 | PABPC4L | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.1082A>T n.1077A>T | |
4 | g.134200477T>C | CA441360908 | PABPC4L | c.543A>G (p.Glu181=) c.717A>G (p.Glu239=) n.1082A>G n.1077A>G | |
4 | g.134200477T>G | CA358374820 | PABPC4L | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.1082A>C n.1077A>C | |
4 | g.134200478T>A | CA358374822 | PABPC4L | c.542A>T (p.Glu181Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1081A>T n.1076A>T | |
4 | g.134200478T>C | CA358374823 | PABPC4L | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1081A>G n.1076A>G | |
4 | g.134200478T>G | CA358374821 | PABPC4L | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1081A>C n.1076A>C | |
4 | g.134200479C>A | CA358374825 | PABPC4L | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1080G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200479C= | CA1495814598 | PABPC4L | c.541G= (p.Glu181=) c.715G= (p.Glu239=) n.1080G= n.1075G= | |
4 | g.134200479C>G | CA358374824 | PABPC4L | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1080G>C n.1075G>C | |
4 | g.134200479C>T | CA106325763 | PABPC4L | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1080G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200480A>C | CA441360909 | PABPC4L | c.540T>G (p.Ala180=) c.714T>G (p.Ala238=) n.1079T>G n.1074T>G | |
4 | g.134200480A>G | CA441360910 | PABPC4L | c.540T>C (p.Ala180=) c.714T>C (p.Ala238=) n.1079T>C n.1074T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200480A>T | CA441360911 | PABPC4L | c.540T>A (p.Ala180=) c.714T>A (p.Ala238=) n.1079T>A n.1074T>A | |
4 | g.134200481G>A | CA358374826 | PABPC4L | c.539C>T (p.Ala180Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1078C>T n.1073C>T | |
4 | g.134200481G>C | CA358374827 | PABPC4L | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1078C>G n.1073C>G | |
4 | g.134200481G>T | CA358374828 | PABPC4L | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1078C>A n.1073C>A | |
4 | g.134200482C>A | CA358374829 | PABPC4L | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1077G>T n.1072G>T | |
4 | g.134200482C>G | CA358374830 | PABPC4L | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1077G>C n.1072G>C | |
4 | g.134200482C>T | CA358374831 | PABPC4L | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1077G>A n.1072G>A | |
4 | g.134200483T>A | CA358374833 | PABPC4L | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1076A>T n.1071A>T | |
4 | g.134200483T>C | CA441360912 | PABPC4L | c.537A>G (p.Glu179=) c.711A>G (p.Glu237=) n.1076A>G n.1071A>G | |
4 | g.134200483T>G | CA358374832 | PABPC4L | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1076A>C n.1071A>C | |
4 | g.134200484T>A | CA358374834 | PABPC4L | c.536A>T (p.Glu179Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.1075A>T n.1070A>T | |
4 | g.134200484T>C | CA358374835 | PABPC4L | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1075A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200484T>G | CA358374836 | PABPC4L | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1075A>C n.1070A>C | |
4 | g.134200485C>A | CA358374837 | PABPC4L | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1074G>T n.1069G>T | |
4 | g.134200485C>G | CA358374838 | PABPC4L | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1074G>C n.1069G>C | |
4 | g.134200485C>T | CA358374839 | PABPC4L | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1074G>A n.1069G>A | |
4 | g.134200486A>C | CA441360913 | PABPC4L | c.534T>G (p.Arg178=) c.708T>G (p.Arg236=) n.1073T>G n.1068T>G | |
4 | g.134200486A>G | CA441360915 | PABPC4L | c.534T>C (p.Arg178=) c.708T>C (p.Arg236=) n.1073T>C n.1068T>C | |
4 | g.134200486A>T | CA441360914 | PABPC4L | c.534T>A (p.Arg178=) c.708T>A (p.Arg236=) n.1073T>A n.1068T>A | |
4 | g.134200487C>A | CA358374840 | PABPC4L | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1072G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200487C= | CA1495814600 | PABPC4L | c.533G= (p.Arg178=) c.707G= (p.Arg236=) n.1072G= n.1067G= | |
4 | g.134200487C>G | CA358374842 | PABPC4L | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1072G>C n.1067G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200487C>T | CA358374841 | PABPC4L | c.533G>A (p.Arg178His) c.707G>A (p.Arg236His) n.1072G>A n.1067G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200488G>A | CA358374843 | PABPC4L | c.532C>T (p.Arg178Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.1071C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200488G>C | CA3081062 | PABPC4L | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1071C>G n.1066C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200488G= | CA1495814606 | PABPC4L | c.532C= (p.Arg178=) c.706C= (p.Arg236=) n.1071C= n.1066C= | |
4 | g.134200488G>T | CA358374844 | PABPC4L | c.532C>A (p.Arg178Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.1071C>A n.1066C>A | |
4 | g.134200488dup | CA2672091043 | PABPC4L | c.532dup (p.Arg178ProfsTer2) c.706dup (p.Arg236ProfsTer2) n.1071dup n.1066dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200489A>C | CA358374845 | PABPC4L | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1070T>G n.1065T>G | |
4 | g.134200489A>G | CA441360916 | PABPC4L | c.531T>C (p.Asp177=) c.705T>C (p.Asp235=) n.1070T>C n.1065T>C | |
4 | g.134200489A>T | CA358374846 | PABPC4L | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1070T>A n.1065T>A | |
4 | g.134200490T>A | CA358374847 | PABPC4L | c.530A>T (p.Asp177Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.1069A>T n.1064A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200490T>C | CA358374848 | PABPC4L | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1069A>G n.1064A>G | |
4 | g.134200490T>G | CA358374849 | PABPC4L | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1069A>C n.1064A>C | |
4 | g.134200491C>A | CA358374850 | PABPC4L | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1068G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200491C= | CA1495814612 | PABPC4L | c.529G= (p.Asp177=) c.703G= (p.Asp235=) n.1068G= n.1063G= | |
4 | g.134200491C>G | CA358374851 | PABPC4L | c.529G>C (p.Asp177His) c.703G>C (p.Asp235His) n.1068G>C n.1063G>C | |
4 | g.134200491C>T | CA358374852 | PABPC4L | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1068G>A n.1063G>A | |
4 | g.134200492T>A | CA358374854 | PABPC4L | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1067A>T n.1062A>T | dbSNP |
4 | g.134200492T>C | CA441360917 | PABPC4L | c.528A>G (p.Lys176=) c.702A>G (p.Lys234=) n.1067A>G n.1062A>G | |
4 | g.134200492T>G | CA358374853 | PABPC4L | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1067A>C n.1062A>C | |
4 | g.134200492T= | CA1495814617 | PABPC4L | c.528A= (p.Lys176=) c.702A= (p.Lys234=) n.1067A= n.1062A= | |
4 | g.134200493T>A | CA358374855 | PABPC4L | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1066A>T n.1061A>T | |
4 | g.134200493T>C | CA358374856 | PABPC4L | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1066A>G n.1061A>G | |
4 | g.134200493T>G | CA358374857 | PABPC4L | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1066A>C n.1061A>C | |
4 | g.134200494T>A | CA358374858 | PABPC4L | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1065A>T n.1060A>T | |
4 | g.134200494T>C | CA358374859 | PABPC4L | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1065A>G n.1060A>G | |
4 | g.134200494T>G | CA358374860 | PABPC4L | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1065A>C n.1060A>C | |
4 | g.134200495T>A | CA441360918 | PABPC4L | c.525A>T (p.Arg175=) c.699A>T (p.Arg233=) n.1064A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200495T>C | CA441360919 | PABPC4L | c.525A>G (p.Arg175=) c.699A>G (p.Arg233=) n.1064A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200495T>G | CA441360920 | PABPC4L | c.525A>C (p.Arg175=) c.699A>C (p.Arg233=) n.1064A>C n.1059A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200495T= | CA1495814620 | PABPC4L | c.525A= (p.Arg175=) c.699A= (p.Arg233=) n.1064A= n.1059A= | |
4 | g.134200496C>A | CA358374861 | PABPC4L | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1063G>T n.1058G>T | |
4 | g.134200496C= | CA1495814623 | PABPC4L | c.524G= (p.Arg175=) c.698G= (p.Arg233=) n.1063G= n.1058G= | |
4 | g.134200496C>G | CA358374862 | PABPC4L | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1063G>C n.1058G>C | |
4 | g.134200496C>T | CA358374863 | PABPC4L | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1063G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200497G>A | CA358374864 | PABPC4L | c.523C>T (p.Arg175Ter) c.697C>T (p.Arg233Ter) n.1062C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200497G>C | CA358374865 | PABPC4L | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1062C>G n.1057C>G | |
4 | g.134200497G>T | CA441360921 | PABPC4L | c.523C>A (p.Arg175=) c.697C>A (p.Arg233=) n.1062C>A n.1057C>A | |
4 | g.134200498G>A | CA441360922 | PABPC4L | c.522C>T (p.Asn174=) c.696C>T (p.Asn232=) n.1061C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200498G>C | CA358374866 | PABPC4L | c.522C>G (p.Asn174Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) n.1061C>G n.1056C>G | |
4 | g.134200498G= | CA1495814625 | PABPC4L | c.522C= (p.Asn174=) c.696C= (p.Asn232=) n.1061C= n.1056C= | |
4 | g.134200498G>T | CA358374867 | PABPC4L | c.522C>A (p.Asn174Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) n.1061C>A n.1056C>A |