Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729857C>ACA375426514SARDHc.823G>T (p.Ala275Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.990G>T
n.1119G>T
n.2302G>T
n.1121G>T
9g.133729857C>GCA375426512SARDHc.823G>C (p.Ala275Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.990G>C
n.1119G>C
n.2302G>C
n.1121G>C
9g.133729857C>TCA375426510SARDHc.823G>A (p.Ala275Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.990G>A
n.1119G>A
n.2302G>A
n.1121G>A
9g.133729858C>ACA375426516SARDHc.822G>T (p.Trp274Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.989G>T
n.1118G>T
n.2301G>T
n.1120G>T
gnomAD v4
9g.133729858C=CA1882821086SARDHc.822G= (p.Trp274=)
c.555G= (p.Trp185=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.989G=
n.1118G=
n.2301G=
n.1120G=
9g.133729858C>GCA375426519SARDHc.822G>C (p.Trp274Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.989G>C
n.1118G>C
n.2301G>C
n.1120G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729858C>TCA375426522SARDHc.822G>A (p.Trp274Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.989G>A
n.1118G>A
n.2301G>A
n.1120G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729859C>ACA375426526SARDHc.821G>T (p.Trp274Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.988G>T
n.1117G>T
n.2300G>T
n.1119G>T
gnomAD v4
9g.133729859C=CA1882821087SARDHc.821G= (p.Trp274=)
c.554G= (p.Trp185=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.988G=
n.1117G=
n.2300G=
n.1119G=
9g.133729859C>GCA375426527SARDHc.821G>C (p.Trp274Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.988G>C
n.1117G>C
n.2300G>C
n.1119G>C
9g.133729859C>TCA375426529SARDHc.821G>A (p.Trp274Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.988G>A
n.1117G>A
n.2300G>A
n.1119G>A
dbSNP
9g.133729860A>CCA375426531SARDHc.820T>G (p.Trp274Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.987T>G
n.1116T>G
n.2299T>G
n.1118T>G
9g.133729860A>GCA375426533SARDHc.820T>C (p.Trp274Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.987T>C
n.1116T>C
n.2299T>C
n.1118T>C
9g.133729860A>TCA375426535SARDHc.820T>A (p.Trp274Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.987T>A
n.1116T>A
n.2299T>A
n.1118T>A
9g.133729861C>ACA467620453SARDHc.819G>T (p.Val273=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.986G>T
n.1115G>T
n.2298G>T
n.1117G>T
9g.133729861C>GCA467620455SARDHc.819G>C (p.Val273=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.986G>C
n.1115G>C
n.2298G>C
n.1117G>C
9g.133729861C>TCA467620457SARDHc.819G>A (p.Val273=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.986G>A
n.1115G>A
n.2298G>A
n.1117G>A
gnomAD v4
9g.133729862A=CA1882821088SARDHc.818T= (p.Val273=)
c.551T= (p.Val184=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.985T=
n.1114T=
n.2297T=
n.1116T=
9g.133729862A>CCA375426537SARDHc.818T>G (p.Val273Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.985T>G
n.1114T>G
n.2297T>G
n.1116T>G
9g.133729862A>GCA5314646SARDHc.818T>C (p.Val273Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.985T>C
n.1114T>C
n.2297T>C
n.1116T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729862A>TCA375426540SARDHc.818T>A (p.Val273Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.985T>A
n.1114T>A
n.2297T>A
n.1116T>A
9g.133729863C>ACA375426545SARDHc.817G>T (p.Val273Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.984G>T
n.1113G>T
n.2296G>T
n.1115G>T
9g.133729863C>GCA375426543SARDHc.817G>C (p.Val273Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.984G>C
n.1113G>C
n.2296G>C
n.1115G>C
9g.133729863C>TCA375426542SARDHc.817G>A (p.Val273Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.984G>A
n.1113G>A
n.2296G>A
n.1115G>A
9g.133729864T>ACA467620461SARDHc.816A>T (p.Gly272=)
c.549A>T (p.Gly183=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.983A>T
n.1112A>T
n.2295A>T
n.1114A>T
9g.133729864T>CCA467620463SARDHc.816A>G (p.Gly272=)
c.549A>G (p.Gly183=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.983A>G
n.1112A>G
n.2295A>G
n.1114A>G
gnomAD v4
9g.133729864T>GCA467620465SARDHc.816A>C (p.Gly272=)
c.549A>C (p.Gly183=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.983A>C
n.1112A>C
n.2295A>C
n.1114A>C
9g.133729865C>ACA375426547SARDHc.815G>T (p.Gly272Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.982G>T
n.1111G>T
n.2294G>T
n.1113G>T
9g.133729865C>GCA375426550SARDHc.815G>C (p.Gly272Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.982G>C
n.1111G>C
n.2294G>C
n.1113G>C
9g.133729865C>TCA375426549SARDHc.815G>A (p.Gly272Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.982G>A
n.1111G>A
n.2294G>A
n.1113G>A
gnomAD v4
9g.133729866C>ACA375426551SARDHc.815-1G>T (n.815-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.982-1G>T
n.1111-1G>T
n.2294-1G>T
n.1113-1G>T
9g.133729866C>GCA375426553SARDHc.815-1G>C (n.815-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.982-1G>C
n.1111-1G>C
n.2294-1G>C
n.1113-1G>C
9g.133729866C>TCA375426555SARDHc.815-1G>A (n.815-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
n.982-1G>A
n.1111-1G>A
n.2294-1G>A
n.1113-1G>A
9g.133729867T>ACA375426557SARDHc.815-2A>T (n.815-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.982-2A>T
n.1111-2A>T
n.2294-2A>T
n.1113-2A>T
9g.133729867T>CCA375426558SARDHc.815-2A>G (n.815-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.982-2A>G
n.1111-2A>G
n.2294-2A>G
n.1113-2A>G
gnomAD v4
9g.133729867T>GCA375426560SARDHc.815-2A>C (n.815-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
n.982-2A>C
n.1111-2A>C
n.2294-2A>C
n.1113-2A>C
9g.133729868G>ACA1882821090SARDHc.815-3C>T (n.815-3C>T)
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.982-3C>T
n.1111-3C>T
n.2294-3C>T
n.1113-3C>T
dbSNP
9g.133729868G=CA1882821089SARDHc.815-3C= (n.815-3C=)
c.548-3C= (n.548-3C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
n.982-3C=
n.1111-3C=
n.2294-3C=
n.1113-3C=
9g.133729869C>ACA591362757SARDHc.815-4G>T (n.815-4G>T)
c.548-4G>T (n.548-4G>T)
c.-26-4G>T (n.-26-4G>T)
n.982-4G>T
n.1111-4G>T
n.2294-4G>T
n.1113-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729869C=CA1882821091SARDHc.815-4G= (n.815-4G=)
c.548-4G= (n.548-4G=)
c.-26-4G= (n.-26-4G=)
n.982-4G=
n.1111-4G=
n.2294-4G=
n.1113-4G=
9g.133729869C>TCA5314647SARDHc.815-4G>A (n.815-4G>A)
c.548-4G>A (n.548-4G>A)
c.-26-4G>A (n.-26-4G>A)
n.982-4G>A
n.1111-4G>A
n.2294-4G>A
n.1113-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729870G>ACA5314648SARDHc.815-5C>T (n.815-5C>T)
c.548-5C>T (n.548-5C>T)
c.-26-5C>T (n.-26-5C>T)
n.982-5C>T
n.1111-5C>T
n.2294-5C>T
n.1113-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729870G>CCA2692402275SARDHc.815-5C>G (n.815-5C>G)
c.548-5C>G (n.548-5C>G)
c.-26-5C>G (n.-26-5C>G)
n.982-5C>G
n.1111-5C>G
n.2294-5C>G
n.1113-5C>G
gnomAD v4
9g.133729870G=CA1882821092SARDHc.815-5C= (n.815-5C=)
c.548-5C= (n.548-5C=)
c.-26-5C= (n.-26-5C=)
n.982-5C=
n.1111-5C=
n.2294-5C=
n.1113-5C=
9g.133729870G>TCA2692402277SARDHc.815-5C>A (n.815-5C>A)
c.548-5C>A (n.548-5C>A)
c.-26-5C>A (n.-26-5C>A)
n.982-5C>A
n.1111-5C>A
n.2294-5C>A
n.1113-5C>A
gnomAD v4
9g.133729871G>TCA2692402278SARDHc.815-6C>A (n.815-6C>A)
c.548-6C>A (n.548-6C>A)
c.-26-6C>A (n.-26-6C>A)
n.982-6C>A
n.1111-6C>A
n.2294-6C>A
n.1113-6C>A
gnomAD v4
9g.133729872G>ACA5314649SARDHc.815-7C>T (n.815-7C>T)
c.548-7C>T (n.548-7C>T)
c.-26-7C>T (n.-26-7C>T)
n.982-7C>T
n.1111-7C>T
n.2294-7C>T
n.1113-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729872G=CA1882821093SARDHc.815-7C= (n.815-7C=)
c.548-7C= (n.548-7C=)
c.-26-7C= (n.-26-7C=)
n.982-7C=
n.1111-7C=
n.2294-7C=
n.1113-7C=
9g.133729873C>ACA2692402283SARDHc.815-8G>T (n.815-8G>T)
c.548-8G>T (n.548-8G>T)
c.-26-8G>T (n.-26-8G>T)
n.982-8G>T
n.1111-8G>T
n.2294-8G>T
n.1113-8G>T
gnomAD v4
9g.133729873C=CA1882821094SARDHc.815-8G= (n.815-8G=)
c.548-8G= (n.548-8G=)
c.-26-8G= (n.-26-8G=)
n.982-8G=
n.1111-8G=
n.2294-8G=
n.1113-8G=
9g.133729873C>GCA5314650SARDHc.815-8G>C (n.815-8G>C)
c.548-8G>C (n.548-8G>C)
c.-26-8G>C (n.-26-8G>C)
n.982-8G>C
n.1111-8G>C
n.2294-8G>C
n.1113-8G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729873C>TCA1882821095SARDHc.815-8G>A (n.815-8G>A)
c.548-8G>A (n.548-8G>A)
c.-26-8G>A (n.-26-8G>A)
n.982-8G>A
n.1111-8G>A
n.2294-8G>A
n.1113-8G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133729875G>ACA2692402286SARDHc.815-10C>T (n.815-10C>T)
c.548-10C>T (n.548-10C>T)
c.-26-10C>T (n.-26-10C>T)
n.982-10C>T
n.1111-10C>T
n.2294-10C>T
n.1113-10C>T
gnomAD v4
9g.133729875G>TCA2692402288SARDHc.815-10C>A (n.815-10C>A)
c.548-10C>A (n.548-10C>A)
c.-26-10C>A (n.-26-10C>A)
n.982-10C>A
n.1111-10C>A
n.2294-10C>A
n.1113-10C>A
gnomAD v4
9g.133729876A=CA1882821096SARDHc.815-11T= (n.815-11T=)
c.548-11T= (n.548-11T=)
c.-26-11T= (n.-26-11T=)
n.982-11T=
n.1111-11T=
n.2294-11T=
n.1113-11T=
9g.133729876A>CCA2692402290SARDHc.815-11T>G (n.815-11T>G)
c.548-11T>G (n.548-11T>G)
c.-26-11T>G (n.-26-11T>G)
n.982-11T>G
n.1111-11T>G
n.2294-11T>G
n.1113-11T>G
gnomAD v4
9g.133729876A>GCA1882821097SARDHc.815-11T>C (n.815-11T>C)
c.548-11T>C (n.548-11T>C)
c.-26-11T>C (n.-26-11T>C)
n.982-11T>C
n.1111-11T>C
n.2294-11T>C
n.1113-11T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133729876A>TCA5314651SARDHc.815-11T>A (n.815-11T>A)
c.548-11T>A (n.548-11T>A)
c.-26-11T>A (n.-26-11T>A)
n.982-11T>A
n.1111-11T>A
n.2294-11T>A
n.1113-11T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729877G>ACA2579502517SARDHc.815-12C>T (n.815-12C>T)
c.548-12C>T (n.548-12C>T)
c.-26-12C>T (n.-26-12C>T)
n.982-12C>T
n.1111-12C>T
n.2294-12C>T
n.1113-12C>T
9g.133729878C>ACA2692402295SARDHc.815-13G>T (n.815-13G>T)
c.548-13G>T (n.548-13G>T)
c.-26-13G>T (n.-26-13G>T)
n.982-13G>T
n.1111-13G>T
n.2294-13G>T
n.1113-13G>T
gnomAD v4
9g.133729878C>TCA2692402296SARDHc.815-13G>A (n.815-13G>A)
c.548-13G>A (n.548-13G>A)
c.-26-13G>A (n.-26-13G>A)
n.982-13G>A
n.1111-13G>A
n.2294-13G>A
n.1113-13G>A
gnomAD v4
9g.133729883_133729886delCA2692402298SARDHc.815-17_815-14del (n.815-17_815-14del)
c.548-17_548-14del (n.548-17_548-14del)
c.-26-17_-26-14del (n.-26-17_-26-14del)
n.982-17_982-14del
n.1111-17_1111-14del
n.2294-17_2294-14del
n.1113-17_1113-14del
gnomAD v4
9g.133729880C>GCA2692402299SARDHc.815-15G>C (n.815-15G>C)
c.548-15G>C (n.548-15G>C)
c.-26-15G>C (n.-26-15G>C)
n.982-15G>C
n.1111-15G>C
n.2294-15G>C
n.1113-15G>C
gnomAD v4
9g.133729881A>GCA2692402301SARDHc.815-16T>C (n.815-16T>C)
c.548-16T>C (n.548-16T>C)
c.-26-16T>C (n.-26-16T>C)
n.982-16T>C
n.1111-16T>C
n.2294-16T>C
n.1113-16T>C
gnomAD v4
9g.133729882G>TCA2692402303SARDHc.815-17C>A (n.815-17C>A)
c.548-17C>A (n.548-17C>A)
c.-26-17C>A (n.-26-17C>A)
n.982-17C>A
n.1111-17C>A
n.2294-17C>A
n.1113-17C>A
gnomAD v4
9g.133729886G>ACA2692402306SARDHc.815-21C>T (n.815-21C>T)
c.548-21C>T (n.548-21C>T)
c.-26-21C>T (n.-26-21C>T)
n.982-21C>T
n.1111-21C>T
n.2294-21C>T
n.1113-21C>T
gnomAD v4
9g.133729886G>TCA2692402308SARDHc.815-21C>A (n.815-21C>A)
c.548-21C>A (n.548-21C>A)
c.-26-21C>A (n.-26-21C>A)
n.982-21C>A
n.1111-21C>A
n.2294-21C>A
n.1113-21C>A
gnomAD v4
9g.133729887C>TCA2692402310SARDHc.815-22G>A (n.815-22G>A)
c.548-22G>A (n.548-22G>A)
c.-26-22G>A (n.-26-22G>A)
n.982-22G>A
n.1111-22G>A
n.2294-22G>A
n.1113-22G>A
gnomAD v4
9g.133729888T>ACA591362758SARDHc.815-23A>T (n.815-23A>T)
c.548-23A>T (n.548-23A>T)
c.-26-23A>T (n.-26-23A>T)
n.982-23A>T
n.1111-23A>T
n.2294-23A>T
n.1113-23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729888T=CA1882821098SARDHc.815-23A= (n.815-23A=)
c.548-23A= (n.548-23A=)
c.-26-23A= (n.-26-23A=)
n.982-23A=
n.1111-23A=
n.2294-23A=
n.1113-23A=
9g.133729889C>GCA653817739SARDHc.815-24G>C (n.815-24G>C)
c.548-24G>C (n.548-24G>C)
c.-26-24G>C (n.-26-24G>C)
n.982-24G>C
n.1111-24G>C
n.2294-24G>C
n.1113-24G>C
COSMIC
9g.133729890A=CA1882821099SARDHc.815-25T= (n.815-25T=)
c.548-25T= (n.548-25T=)
c.-26-25T= (n.-26-25T=)
n.982-25T=
n.1111-25T=
n.2294-25T=
n.1113-25T=
9g.133729890A>CCA2579502518SARDHc.815-25T>G (n.815-25T>G)
c.548-25T>G (n.548-25T>G)
c.-26-25T>G (n.-26-25T>G)
n.982-25T>G
n.1111-25T>G
n.2294-25T>G
n.1113-25T>G
9g.133729890A>GCA591362759SARDHc.815-25T>C (n.815-25T>C)
c.548-25T>C (n.548-25T>C)
c.-26-25T>C (n.-26-25T>C)
n.982-25T>C
n.1111-25T>C
n.2294-25T>C
n.1113-25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729892C=CA1882821100SARDHc.815-27G= (n.815-27G=)
c.548-27G= (n.548-27G=)
c.-26-27G= (n.-26-27G=)
n.982-27G=
n.1111-27G=
n.2294-27G=
n.1113-27G=
9g.133729892C>TCA591362760SARDHc.815-27G>A (n.815-27G>A)
c.548-27G>A (n.548-27G>A)
c.-26-27G>A (n.-26-27G>A)
n.982-27G>A
n.1111-27G>A
n.2294-27G>A
n.1113-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729893T>ACA860806067SARDHc.815-28A>T (n.815-28A>T)
c.548-28A>T (n.548-28A>T)
c.-26-28A>T (n.-26-28A>T)
n.982-28A>T
n.1111-28A>T
n.2294-28A>T
n.1113-28A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729893T=CA1882821101SARDHc.815-28A= (n.815-28A=)
c.548-28A= (n.548-28A=)
c.-26-28A= (n.-26-28A=)
n.982-28A=
n.1111-28A=
n.2294-28A=
n.1113-28A=
9g.133729894C>ACA2692402314SARDHc.815-29G>T (n.815-29G>T)
c.548-29G>T (n.548-29G>T)
c.-26-29G>T (n.-26-29G>T)
n.982-29G>T
n.1111-29G>T
n.2294-29G>T
n.1113-29G>T
gnomAD v4
9g.133729897_133729899delCA2692402313SARDHc.815-31_815-29del (n.815-31_815-29del)
c.548-31_548-29del (n.548-31_548-29del)
c.-26-31_-26-29del (n.-26-31_-26-29del)
n.982-31_982-29del
n.1111-31_1111-29del
n.2294-31_2294-29del
n.1113-31_1113-29del
gnomAD v4
9g.133729896G>TCA2692402316SARDHc.815-31C>A (n.815-31C>A)
c.548-31C>A (n.548-31C>A)
c.-26-31C>A (n.-26-31C>A)
n.982-31C>A
n.1111-31C>A
n.2294-31C>A
n.1113-31C>A
gnomAD v4
9g.133729898T>CCA2692402319SARDHc.815-33A>G (n.815-33A>G)
c.548-33A>G (n.548-33A>G)
c.-26-33A>G (n.-26-33A>G)
n.982-33A>G
n.1111-33A>G
n.2294-33A>G
n.1113-33A>G
gnomAD v4
9g.133729898T>GCA1882821103SARDHc.815-33A>C (n.815-33A>C)
c.548-33A>C (n.548-33A>C)
c.-26-33A>C (n.-26-33A>C)
n.982-33A>C
n.1111-33A>C
n.2294-33A>C
n.1113-33A>C
dbSNP
9g.133729898T=CA1882821102SARDHc.815-33A= (n.815-33A=)
c.548-33A= (n.548-33A=)
c.-26-33A= (n.-26-33A=)
n.982-33A=
n.1111-33A=
n.2294-33A=
n.1113-33A=
9g.133729900A=CA1882821104SARDHc.815-35T= (n.815-35T=)
c.548-35T= (n.548-35T=)
c.-26-35T= (n.-26-35T=)
n.982-35T=
n.1111-35T=
n.2294-35T=
n.1113-35T=
9g.133729900A>TCA591362761SARDHc.815-35T>A (n.815-35T>A)
c.548-35T>A (n.548-35T>A)
c.-26-35T>A (n.-26-35T>A)
n.982-35T>A
n.1111-35T>A
n.2294-35T>A
n.1113-35T>A
dbSNP gnomAD v2
9g.133729901C=CA1882821105SARDHc.815-36G= (n.815-36G=)
c.548-36G= (n.548-36G=)
c.-26-36G= (n.-26-36G=)
n.982-36G=
n.1111-36G=
n.2294-36G=
n.1113-36G=
9g.133729901C>TCA1882821106SARDHc.815-36G>A (n.815-36G>A)
c.548-36G>A (n.548-36G>A)
c.-26-36G>A (n.-26-36G>A)
n.982-36G>A
n.1111-36G>A
n.2294-36G>A
n.1113-36G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133729902A=CA1882821107SARDHc.815-37T= (n.815-37T=)
c.548-37T= (n.548-37T=)
c.-26-37T= (n.-26-37T=)
n.982-37T=
n.1111-37T=
n.2294-37T=
n.1113-37T=
9g.133729902A>CCA1882821108SARDHc.815-37T>G (n.815-37T>G)
c.548-37T>G (n.548-37T>G)
c.-26-37T>G (n.-26-37T>G)
n.982-37T>G
n.1111-37T>G
n.2294-37T>G
n.1113-37T>G
dbSNP
9g.133729903C=CA1882821109SARDHc.815-38G= (n.815-38G=)
c.548-38G= (n.548-38G=)
c.-26-38G= (n.-26-38G=)
n.982-38G=
n.1111-38G=
n.2294-38G=
n.1113-38G=
9g.133729903C>GCA2786178507SARDHc.815-38G>C (n.815-38G>C)
c.548-38G>C (n.548-38G>C)
c.-26-38G>C (n.-26-38G>C)
n.982-38G>C
n.1111-38G>C
n.2294-38G>C
n.1113-38G>C
9g.133729903C>TCA591362762SARDHc.815-38G>A (n.815-38G>A)
c.548-38G>A (n.548-38G>A)
c.-26-38G>A (n.-26-38G>A)
n.982-38G>A
n.1111-38G>A
n.2294-38G>A
n.1113-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C>ACA5314652SARDHc.815-39G>T (n.815-39G>T)
c.548-39G>T (n.548-39G>T)
c.-26-39G>T (n.-26-39G>T)
n.982-39G>T
n.1111-39G>T
n.2294-39G>T
n.1113-39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C=CA1882821110SARDHc.815-39G= (n.815-39G=)
c.548-39G= (n.548-39G=)
c.-26-39G= (n.-26-39G=)
n.982-39G=
n.1111-39G=
n.2294-39G=
n.1113-39G=
9g.133729905T>CCA2692402325SARDHc.815-40A>G (n.815-40A>G)
c.548-40A>G (n.548-40A>G)
c.-26-40A>G (n.-26-40A>G)
n.982-40A>G
n.1111-40A>G
n.2294-40A>G
n.1113-40A>G
gnomAD v4
9g.133729906G>ACA5314653SARDHc.815-41C>T (n.815-41C>T)
c.548-41C>T (n.548-41C>T)
c.-26-41C>T (n.-26-41C>T)
n.982-41C>T
n.1111-41C>T
n.2294-41C>T
n.1113-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729906G=CA1882821111SARDHc.815-41C= (n.815-41C=)
c.548-41C= (n.548-41C=)
c.-26-41C= (n.-26-41C=)
n.982-41C=
n.1111-41C=
n.2294-41C=
n.1113-41C=
9g.133729906G>TCA2692402329SARDHc.815-41C>A (n.815-41C>A)
c.548-41C>A (n.548-41C>A)
c.-26-41C>A (n.-26-41C>A)
n.982-41C>A
n.1111-41C>A
n.2294-41C>A
n.1113-41C>A
gnomAD v4
9g.133729907G>TCA2692402331SARDHc.815-42C>A (n.815-42C>A)
c.548-42C>A (n.548-42C>A)
c.-26-42C>A (n.-26-42C>A)
n.982-42C>A
n.1111-42C>A
n.2294-42C>A
n.1113-42C>A
gnomAD v4
9g.133729909G>CCA2692402333SARDHc.815-44C>G (n.815-44C>G)
c.548-44C>G (n.548-44C>G)
c.-26-44C>G (n.-26-44C>G)
n.982-44C>G
n.1111-44C>G
n.2294-44C>G
n.1113-44C>G
gnomAD v4
9g.133729911G>ACA5314654SARDHc.815-46C>T (n.815-46C>T)
c.548-46C>T (n.548-46C>T)
c.-26-46C>T (n.-26-46C>T)
n.982-46C>T
n.1111-46C>T
n.2294-46C>T
n.1113-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729911G=CA1882821112SARDHc.815-46C= (n.815-46C=)
c.548-46C= (n.548-46C=)
c.-26-46C= (n.-26-46C=)
n.982-46C=
n.1111-46C=
n.2294-46C=
n.1113-46C=
9g.133729911G>TCA2692402335SARDHc.815-46C>A (n.815-46C>A)
c.548-46C>A (n.548-46C>A)
c.-26-46C>A (n.-26-46C>A)
n.982-46C>A
n.1111-46C>A
n.2294-46C>A
n.1113-46C>A
gnomAD v4
9g.133729912_133729918delCA2692402337SARDHc.815-53_815-47del (n.815-53_815-47del)
c.548-53_548-47del (n.548-53_548-47del)
c.-26-53_-26-47del (n.-26-53_-26-47del)
n.982-53_982-47del
n.1111-53_1111-47del
n.2294-53_2294-47del
n.1113-53_1113-47del
gnomAD v4
9g.133729913G>CCA1882821114SARDHc.815-48C>G (n.815-48C>G)
c.548-48C>G (n.548-48C>G)
c.-26-48C>G (n.-26-48C>G)
n.982-48C>G
n.1111-48C>G
n.2294-48C>G
n.1113-48C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729913G=CA1882821113SARDHc.815-48C= (n.815-48C=)
c.548-48C= (n.548-48C=)
c.-26-48C= (n.-26-48C=)
n.982-48C=
n.1111-48C=
n.2294-48C=
n.1113-48C=
9g.133729915T>CCA2692402341SARDHc.815-50A>G (n.815-50A>G)
c.548-50A>G (n.548-50A>G)
c.-26-50A>G (n.-26-50A>G)
n.982-50A>G
n.1111-50A>G
n.2294-50A>G
n.1113-50A>G
gnomAD v4
9g.133729916G>ACA5314655SARDHc.815-51C>T (n.815-51C>T)
c.548-51C>T (n.548-51C>T)
c.-26-51C>T (n.-26-51C>T)
n.982-51C>T
n.1111-51C>T
n.2294-51C>T
n.1113-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729916G=CA1882821115SARDHc.815-51C= (n.815-51C=)
c.548-51C= (n.548-51C=)
c.-26-51C= (n.-26-51C=)
n.982-51C=
n.1111-51C=
n.2294-51C=
n.1113-51C=
9g.133729916G>TCA2579502519SARDHc.815-51C>A (n.815-51C>A)
c.548-51C>A (n.548-51C>A)
c.-26-51C>A (n.-26-51C>A)
n.982-51C>A
n.1111-51C>A
n.2294-51C>A
n.1113-51C>A
gnomAD v4
9g.133729918C=CA1882821116SARDHc.815-53G= (n.815-53G=)
c.548-53G= (n.548-53G=)
c.-26-53G= (n.-26-53G=)
n.982-53G=
n.1111-53G=
n.2294-53G=
n.1113-53G=
9g.133729918C>GCA200986414SARDHc.815-53G>C (n.815-53G>C)
c.548-53G>C (n.548-53G>C)
c.-26-53G>C (n.-26-53G>C)
n.982-53G>C
n.1111-53G>C
n.2294-53G>C
n.1113-53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729919T>CCA200986415SARDHc.815-54A>G (n.815-54A>G)
c.548-54A>G (n.548-54A>G)
c.-26-54A>G (n.-26-54A>G)
n.982-54A>G
n.1111-54A>G
n.2294-54A>G
n.1113-54A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729919T=CA1882821117SARDHc.815-54A= (n.815-54A=)
c.548-54A= (n.548-54A=)
c.-26-54A= (n.-26-54A=)
n.982-54A=
n.1111-54A=
n.2294-54A=
n.1113-54A=
9g.133729920C=CA1882821118SARDHc.815-55G= (n.815-55G=)
c.548-55G= (n.548-55G=)
c.-26-55G= (n.-26-55G=)
n.982-55G=
n.1111-55G=
n.2294-55G=
n.1113-55G=
9g.133729920C>TCA860806084SARDHc.815-55G>A (n.815-55G>A)
c.548-55G>A (n.548-55G>A)
c.-26-55G>A (n.-26-55G>A)
n.982-55G>A
n.1111-55G>A
n.2294-55G>A
n.1113-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729923A>GCA2579502520SARDHc.815-58T>C (n.815-58T>C)
c.548-58T>C (n.548-58T>C)
c.-26-58T>C (n.-26-58T>C)
n.982-58T>C
n.1111-58T>C
n.2294-58T>C
n.1113-58T>C
gnomAD v4
9g.133729925G>TCA2579502521SARDHc.815-60C>A (n.815-60C>A)
c.548-60C>A (n.548-60C>A)
c.-26-60C>A (n.-26-60C>A)
n.982-60C>A
n.1111-60C>A
n.2294-60C>A
n.1113-60C>A
9g.133729926T>CCA1882821120SARDHc.815-61A>G (n.815-61A>G)
c.548-61A>G (n.548-61A>G)
c.-26-61A>G (n.-26-61A>G)
n.982-61A>G
n.1111-61A>G
n.2294-61A>G
n.1113-61A>G
dbSNP
9g.133729926T=CA1882821119SARDHc.815-61A= (n.815-61A=)
c.548-61A= (n.548-61A=)
c.-26-61A= (n.-26-61A=)
n.982-61A=
n.1111-61A=
n.2294-61A=
n.1113-61A=
9g.133729927G>ACA200986417SARDHc.815-62C>T (n.815-62C>T)
c.548-62C>T (n.548-62C>T)
c.-26-62C>T (n.-26-62C>T)
n.982-62C>T
n.1111-62C>T
n.2294-62C>T
n.1113-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729927G>CCA2579502522SARDHc.815-62C>G (n.815-62C>G)
c.548-62C>G (n.548-62C>G)
c.-26-62C>G (n.-26-62C>G)
n.982-62C>G
n.1111-62C>G
n.2294-62C>G
n.1113-62C>G
gnomAD v4
9g.133729927G=CA1882821121SARDHc.815-62C= (n.815-62C=)
c.548-62C= (n.548-62C=)
c.-26-62C= (n.-26-62C=)
n.982-62C=
n.1111-62C=
n.2294-62C=
n.1113-62C=
9g.133729928T>CCA860806088SARDHc.815-63A>G (n.815-63A>G)
c.548-63A>G (n.548-63A>G)
c.-26-63A>G (n.-26-63A>G)
n.982-63A>G
n.1111-63A>G
n.2294-63A>G
n.1113-63A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729928T=CA1882821122SARDHc.815-63A= (n.815-63A=)
c.548-63A= (n.548-63A=)
c.-26-63A= (n.-26-63A=)
n.982-63A=
n.1111-63A=
n.2294-63A=
n.1113-63A=
9g.133729929G>TCA2579502523SARDHc.815-64C>A (n.815-64C>A)
c.548-64C>A (n.548-64C>A)
c.-26-64C>A (n.-26-64C>A)
n.982-64C>A
n.1111-64C>A
n.2294-64C>A
n.1113-64C>A
gnomAD v4
9g.133729930C>ACA2692402356SARDHc.815-65G>T (n.815-65G>T)
c.548-65G>T (n.548-65G>T)
c.-26-65G>T (n.-26-65G>T)
n.982-65G>T
n.1111-65G>T
n.2294-65G>T
n.1113-65G>T
gnomAD v4
9g.133729932C>ACA2539652188SARDHc.815-67G>T (n.815-67G>T)
c.548-67G>T (n.548-67G>T)
c.-26-67G>T (n.-26-67G>T)
n.982-67G>T
n.1111-67G>T
n.2294-67G>T
n.1113-67G>T
gnomAD v4
9g.133729932C=CA1882821123SARDHc.815-67G= (n.815-67G=)
c.548-67G= (n.548-67G=)
c.-26-67G= (n.-26-67G=)
n.982-67G=
n.1111-67G=
n.2294-67G=
n.1113-67G=
9g.133729932C>GCA2579502524SARDHc.815-67G>C (n.815-67G>C)
c.548-67G>C (n.548-67G>C)
c.-26-67G>C (n.-26-67G>C)
n.982-67G>C
n.1111-67G>C
n.2294-67G>C
n.1113-67G>C
gnomAD v4
9g.133729932C>TCA1882821124SARDHc.815-67G>A (n.815-67G>A)
c.548-67G>A (n.548-67G>A)
c.-26-67G>A (n.-26-67G>A)
n.982-67G>A
n.1111-67G>A
n.2294-67G>A
n.1113-67G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133729933A>GCA2692402359SARDHc.815-68T>C (n.815-68T>C)
c.548-68T>C (n.548-68T>C)
c.-26-68T>C (n.-26-68T>C)
n.982-68T>C
n.1111-68T>C
n.2294-68T>C
n.1113-68T>C
gnomAD v4
9g.133729935G>ACA2579502525SARDHc.815-70C>T (n.815-70C>T)
c.548-70C>T (n.548-70C>T)
c.-26-70C>T (n.-26-70C>T)
n.982-70C>T
n.1111-70C>T
n.2294-70C>T
n.1113-70C>T
gnomAD v4
9g.133729935G>CCA1882821126SARDHc.815-70C>G (n.815-70C>G)
c.548-70C>G (n.548-70C>G)
c.-26-70C>G (n.-26-70C>G)
n.982-70C>G
n.1111-70C>G
n.2294-70C>G
n.1113-70C>G
dbSNP
9g.133729935G=CA1882821125SARDHc.815-70C= (n.815-70C=)
c.548-70C= (n.548-70C=)
c.-26-70C= (n.-26-70C=)
n.982-70C=
n.1111-70C=
n.2294-70C=
n.1113-70C=
9g.133729935G>TCA2692402360SARDHc.815-70C>A (n.815-70C>A)
c.548-70C>A (n.548-70C>A)
c.-26-70C>A (n.-26-70C>A)
n.982-70C>A
n.1111-70C>A
n.2294-70C>A
n.1113-70C>A
gnomAD v4
9g.133729936C>TCA2692402361SARDHc.815-71G>A (n.815-71G>A)
c.548-71G>A (n.548-71G>A)
c.-26-71G>A (n.-26-71G>A)
n.982-71G>A
n.1111-71G>A
n.2294-71G>A
n.1113-71G>A
gnomAD v4
9g.133729937T>ACA2579502526SARDHc.815-72A>T (n.815-72A>T)
c.548-72A>T (n.548-72A>T)
c.-26-72A>T (n.-26-72A>T)
n.982-72A>T
n.1111-72A>T
n.2294-72A>T
n.1113-72A>T
gnomAD v4
9g.133729938G>ACA2579502527SARDHc.815-73C>T (n.815-73C>T)
c.548-73C>T (n.548-73C>T)
c.-26-73C>T (n.-26-73C>T)
n.982-73C>T
n.1111-73C>T
n.2294-73C>T
n.1113-73C>T
gnomAD v4
9g.133729939C>ACA1882821128SARDHc.815-74G>T (n.815-74G>T)
c.548-74G>T (n.548-74G>T)
c.-26-74G>T (n.-26-74G>T)
n.982-74G>T
n.1111-74G>T
n.2294-74G>T
n.1113-74G>T
dbSNP
9g.133729939C=CA1882821127SARDHc.815-74G= (n.815-74G=)
c.548-74G= (n.548-74G=)
c.-26-74G= (n.-26-74G=)
n.982-74G=
n.1111-74G=
n.2294-74G=
n.1113-74G=
9g.133729939_133729940insTTCA2786178508SARDHc.815-75_815-74insAA (n.815-75_815-74insAA)
c.548-75_548-74insAA (n.548-75_548-74insAA)
c.-26-75_-26-74insAA (n.-26-75_-26-74insAA)
n.982-75_982-74insAA
n.1111-75_1111-74insAA
n.2294-75_2294-74insAA
n.1113-75_1113-74insAA
9g.133729940C>TCA2692402363SARDHc.815-75G>A (n.815-75G>A)
c.548-75G>A (n.548-75G>A)
c.-26-75G>A (n.-26-75G>A)
n.982-75G>A
n.1111-75G>A
n.2294-75G>A
n.1113-75G>A
gnomAD v4
9g.133729941T>CCA2692402364SARDHc.815-76A>G (n.815-76A>G)
c.548-76A>G (n.548-76A>G)
c.-26-76A>G (n.-26-76A>G)
n.982-76A>G
n.1111-76A>G
n.2294-76A>G
n.1113-76A>G
gnomAD v4
9g.133729941_133729942insGCAGACCTGTCTGCCCCA2786178509SARDHc.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
c.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
c.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
n.982-77_982-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.1111-77_1111-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.2294-77_2294-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.1113-77_1113-76insGGGCAGACAGGTCTGC
9g.133729942C=CA1882821129SARDHc.815-77G= (n.815-77G=)
c.548-77G= (n.548-77G=)
c.-26-77G= (n.-26-77G=)
n.982-77G=
n.1111-77G=
n.2294-77G=
n.1113-77G=
9g.133729942C>GCA2579502528SARDHc.815-77G>C (n.815-77G>C)
c.548-77G>C (n.548-77G>C)
c.-26-77G>C (n.-26-77G>C)
n.982-77G>C
n.1111-77G>C
n.2294-77G>C
n.1113-77G>C
gnomAD v4
9g.133729942C>TCA860806091SARDHc.815-77G>A (n.815-77G>A)
c.548-77G>A (n.548-77G>A)
c.-26-77G>A (n.-26-77G>A)
n.982-77G>A
n.1111-77G>A
n.2294-77G>A
n.1113-77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729943T>CCA2692402365SARDHc.815-78A>G (n.815-78A>G)
c.548-78A>G (n.548-78A>G)
c.-26-78A>G (n.-26-78A>G)
n.982-78A>G
n.1111-78A>G
n.2294-78A>G
n.1113-78A>G
gnomAD v4
9g.133729945C>ACA2692402367SARDHc.815-80G>T (n.815-80G>T)
c.548-80G>T (n.548-80G>T)
c.-26-80G>T (n.-26-80G>T)
n.982-80G>T
n.1111-80G>T
n.2294-80G>T
n.1113-80G>T
gnomAD v4
9g.133729945C=CA1882821130SARDHc.815-80G= (n.815-80G=)
c.548-80G= (n.548-80G=)
c.-26-80G= (n.-26-80G=)
n.982-80G=
n.1111-80G=
n.2294-80G=
n.1113-80G=
9g.133729945C>TCA1129771997SARDHc.815-80G>A (n.815-80G>A)
c.548-80G>A (n.548-80G>A)
c.-26-80G>A (n.-26-80G>A)
n.982-80G>A
n.1111-80G>A
n.2294-80G>A
n.1113-80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729946A>TCA2692402368SARDHc.815-81T>A (n.815-81T>A)
c.548-81T>A (n.548-81T>A)
c.-26-81T>A (n.-26-81T>A)
n.982-81T>A
n.1111-81T>A
n.2294-81T>A
n.1113-81T>A
gnomAD v4
9g.133729947G>ACA2692402369SARDHc.815-82C>T (n.815-82C>T)
c.548-82C>T (n.548-82C>T)
c.-26-82C>T (n.-26-82C>T)
n.982-82C>T
n.1111-82C>T
n.2294-82C>T
n.1113-82C>T
gnomAD v4
9g.133729947G>CCA2579502529SARDHc.815-82C>G (n.815-82C>G)
c.548-82C>G (n.548-82C>G)
c.-26-82C>G (n.-26-82C>G)
n.982-82C>G
n.1111-82C>G
n.2294-82C>G
n.1113-82C>G
9g.133729947G>TCA2692402370SARDHc.815-82C>A (n.815-82C>A)
c.548-82C>A (n.548-82C>A)
c.-26-82C>A (n.-26-82C>A)
n.982-82C>A
n.1111-82C>A
n.2294-82C>A
n.1113-82C>A
gnomAD v4
9g.133729948delCA2579502530SARDHc.815-83del (n.815-83del)
c.548-83del (n.548-83del)
c.-26-83del (n.-26-83del)
n.982-83del
n.1111-83del
n.2294-83del
n.1113-83del
9g.133729948A=CA1882821131SARDHc.815-83T= (n.815-83T=)
c.548-83T= (n.548-83T=)
c.-26-83T= (n.-26-83T=)
n.982-83T=
n.1111-83T=
n.2294-83T=
n.1113-83T=
9g.133729948A>CCA1882821132SARDHc.815-83T>G (n.815-83T>G)
c.548-83T>G (n.548-83T>G)
c.-26-83T>G (n.-26-83T>G)
n.982-83T>G
n.1111-83T>G
n.2294-83T>G
n.1113-83T>G
dbSNP
9g.133729949C>ACA200986419SARDHc.815-84G>T (n.815-84G>T)
c.548-84G>T (n.548-84G>T)
c.-26-84G>T (n.-26-84G>T)
n.982-84G>T
n.1111-84G>T
n.2294-84G>T
n.1113-84G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729949C=CA1882821133SARDHc.815-84G= (n.815-84G=)
c.548-84G= (n.548-84G=)
c.-26-84G= (n.-26-84G=)
n.982-84G=
n.1111-84G=
n.2294-84G=
n.1113-84G=
9g.133729949C>GCA1129771999SARDHc.815-84G>C (n.815-84G>C)
c.548-84G>C (n.548-84G>C)
c.-26-84G>C (n.-26-84G>C)
n.982-84G>C
n.1111-84G>C
n.2294-84G>C
n.1113-84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729950C>ACA2692402371SARDHc.815-85G>T (n.815-85G>T)
c.548-85G>T (n.548-85G>T)
c.-26-85G>T (n.-26-85G>T)
n.982-85G>T
n.1111-85G>T
n.2294-85G>T
n.1113-85G>T
gnomAD v4
9g.133729950C>GCA2692402372SARDHc.815-85G>C (n.815-85G>C)
c.548-85G>C (n.548-85G>C)
c.-26-85G>C (n.-26-85G>C)
n.982-85G>C
n.1111-85G>C
n.2294-85G>C
n.1113-85G>C
gnomAD v4
9g.133729950C>TCA2692402373SARDHc.815-85G>A (n.815-85G>A)
c.548-85G>A (n.548-85G>A)
c.-26-85G>A (n.-26-85G>A)
n.982-85G>A
n.1111-85G>A
n.2294-85G>A
n.1113-85G>A
gnomAD v4
9g.133729951T>CCA2692402375SARDHc.815-86A>G (n.815-86A>G)
c.548-86A>G (n.548-86A>G)
c.-26-86A>G (n.-26-86A>G)
n.982-86A>G
n.1111-86A>G
n.2294-86A>G
n.1113-86A>G
gnomAD v4
9g.133729951T>GCA2692402374SARDHc.815-86A>C (n.815-86A>C)
c.548-86A>C (n.548-86A>C)
c.-26-86A>C (n.-26-86A>C)
n.982-86A>C
n.1111-86A>C
n.2294-86A>C
n.1113-86A>C
gnomAD v4
9g.133729952G>ACA2692402376SARDHc.815-87C>T (n.815-87C>T)
c.548-87C>T (n.548-87C>T)
c.-26-87C>T (n.-26-87C>T)
n.982-87C>T
n.1111-87C>T
n.2294-87C>T
n.1113-87C>T
gnomAD v4
9g.133729953T>CCA2692402377SARDHc.815-88A>G (n.815-88A>G)
c.548-88A>G (n.548-88A>G)
c.-26-88A>G (n.-26-88A>G)
n.982-88A>G
n.1111-88A>G
n.2294-88A>G
n.1113-88A>G
gnomAD v4
9g.133729956G>ACA2692402378SARDHc.815-91C>T (n.815-91C>T)
c.548-91C>T (n.548-91C>T)
c.-26-91C>T (n.-26-91C>T)
n.982-91C>T
n.1111-91C>T
n.2294-91C>T
n.1113-91C>T
gnomAD v4
9g.133729956G>CCA2579502531SARDHc.815-91C>G (n.815-91C>G)
c.548-91C>G (n.548-91C>G)
c.-26-91C>G (n.-26-91C>G)
n.982-91C>G
n.1111-91C>G
n.2294-91C>G
n.1113-91C>G
9g.133729956G>TCA2692402379SARDHc.815-91C>A (n.815-91C>A)
c.548-91C>A (n.548-91C>A)
c.-26-91C>A (n.-26-91C>A)
n.982-91C>A
n.1111-91C>A
n.2294-91C>A
n.1113-91C>A
gnomAD v4
9g.133729957C>ACA2692402380SARDHc.815-92G>T (n.815-92G>T)
c.548-92G>T (n.548-92G>T)
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n.982-92G>T
n.1111-92G>T
n.2294-92G>T
n.1113-92G>T
gnomAD v4
9g.133729957C>TCA2692402381SARDHc.815-92G>A (n.815-92G>A)
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n.982-92G>A
n.1111-92G>A
n.2294-92G>A
n.1113-92G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched