Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359720C>ACA404347258CACNA1Ac.864G>T (p.Gln288His)
n.579G>T
n.223G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
n.717G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.84G>T
 gnomAD v4
19g.13359720C=CA2323854363CACNA1Ac.864G= (p.Gln288=)
n.579G=
n.223G=
c.723G= (p.Gln241=)
n.717G=
c.1059G= (p.Gln353=)
n.84G=
19g.13359720C>GCA404347259CACNA1Ac.864G>C (p.Gln288His)
n.579G>C
n.223G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
n.717G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.84G>C
19g.13359720C>TCA9240950CACNA1Ac.864G>A (p.Gln288=)
n.579G>A
n.223G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
n.717G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359721T>ACA404347262CACNA1Ac.863A>T (p.Gln288Leu)
n.578A>T
n.222A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.716A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.83A>T
19g.13359721T>CCA404347260CACNA1Ac.863A>G (p.Gln288Arg)
n.578A>G
n.222A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.716A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.83A>G
19g.13359721T>GCA404347261CACNA1Ac.863A>C (p.Gln288Pro)
n.578A>C
n.222A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.716A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.83A>C
19g.13359722G>ACA404347263CACNA1Ac.862C>T (p.Gln288Ter)
n.577C>T
n.221C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.715C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.82C>T
19g.13359722G>CCA404347264CACNA1Ac.862C>G (p.Gln288Glu)
n.577C>G
n.221C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.715C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.82C>G
19g.13359722G>TCA404347265CACNA1Ac.862C>A (p.Gln288Lys)
n.577C>A
n.221C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.715C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.82C>A
19g.13359723A>CCA404347266CACNA1Ac.861T>G (p.Cys287Trp)
n.576T>G
n.220T>G
c.720T>G (p.Cys240Trp)
n.714T>G
c.1056T>G (p.Cys352Trp)
n.81T>G
19g.13359723A>GCA505660955CACNA1Ac.861T>C (p.Cys287=)
n.576T>C
n.220T>C
c.720T>C (p.Cys240=)
n.714T>C
c.1056T>C (p.Cys352=)
n.81T>C
19g.13359723A>TCA404347267CACNA1Ac.861T>A (p.Cys287Ter)
n.576T>A
n.220T>A
c.720T>A (p.Cys240Ter)
n.714T>A
c.1056T>A (p.Cys352Ter)
n.81T>A
19g.13359724C>ACA404347268CACNA1Ac.860G>T (p.Cys287Phe)
n.575G>T
n.219G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.713G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.80G>T
 gnomAD v4
19g.13359724C=CA2323854364CACNA1Ac.860G= (p.Cys287=)
n.575G=
n.219G=
c.719G= (p.Cys240=)
n.713G=
c.1055G= (p.Cys352=)
n.80G=
19g.13359724C>GCA404347269CACNA1Ac.860G>C (p.Cys287Ser)
n.575G>C
n.219G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.713G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.80G>C
19g.13359724C>TCA254492CACNA1Ac.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.575G>A
n.219G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.713G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13359725A>CCA404347270CACNA1Ac.859T>G (p.Cys287Gly)
n.574T>G
n.218T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
n.712T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.79T>G
19g.13359725A>GCA404347271CACNA1Ac.859T>C (p.Cys287Arg)
n.574T>C
n.218T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
n.712T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.79T>C
19g.13359725A>TCA404347272CACNA1Ac.859T>A (p.Cys287Ser)
n.574T>A
n.218T>A
c.718T>A (p.Cys240Ser)
n.712T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.79T>A
19g.13359726T>ACA404347273CACNA1Ac.858A>T (p.Lys286Asn)
n.573A>T
n.217A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.711A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.78A>T
19g.13359726T>CCA505660957CACNA1Ac.858A>G (p.Lys286=)
n.573A>G
n.217A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
n.711A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.78A>G
19g.13359726T>GCA404347274CACNA1Ac.858A>C (p.Lys286Asn)
n.573A>C
n.217A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.711A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.78A>C
19g.13359727T>ACA404347275CACNA1Ac.857A>T (p.Lys286Ile)
n.572A>T
n.216A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.710A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.77A>T
19g.13359727T>CCA404347276CACNA1Ac.857A>G (p.Lys286Arg)
n.572A>G
n.216A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.710A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359727T>GCA404347277CACNA1Ac.857A>C (p.Lys286Thr)
n.572A>C
n.216A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.710A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.77A>C
19g.13359727T=CA2323854365CACNA1Ac.857A= (p.Lys286=)
n.572A=
n.216A=
c.716A= (p.Lys239=)
n.710A=
c.1052A= (p.Lys351=)
n.77A=
19g.13359728T>ACA404347278CACNA1Ac.856A>T (p.Lys286Ter)
n.571A>T
n.215A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.709A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.76A>T
19g.13359728T>CCA404347279CACNA1Ac.856A>G (p.Lys286Glu)
n.571A>G
n.215A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.709A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.76A>G
19g.13359728T>GCA404347280CACNA1Ac.856A>C (p.Lys286Gln)
n.571A>C
n.215A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.709A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.76A>C
19g.13359729G>ACA505660961CACNA1Ac.855C>T (p.Thr285=)
n.570C>T
n.214C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
n.708C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13359729G>CCA505660962CACNA1Ac.855C>G (p.Thr285=)
n.570C>G
n.214C>G
c.714C>G (p.Thr238=)
n.708C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.75C>G
19g.13359729G=CA2323854366CACNA1Ac.855C= (p.Thr285=)
n.570C=
n.214C=
c.714C= (p.Thr238=)
n.708C=
c.1050C= (p.Thr350=)
n.75C=
19g.13359729G>TCA505660965CACNA1Ac.855C>A (p.Thr285=)
n.570C>A
n.214C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
n.708C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.75C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359730G>ACA404347281CACNA1Ac.854C>T (p.Thr285Ile)
n.569C>T
n.213C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.707C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.74C>T
19g.13359730G>CCA404347283CACNA1Ac.854C>G (p.Thr285Ser)
n.569C>G
n.213C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.707C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.74C>G
19g.13359730G>TCA404347282CACNA1Ac.854C>A (p.Thr285Asn)
n.569C>A
n.213C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.707C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.74C>A
 gnomAD v4
19g.13359731T>ACA404347284CACNA1Ac.853A>T (p.Thr285Ser)
n.568A>T
n.212A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.706A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.73A>T
19g.13359731T>CCA404347286CACNA1Ac.853A>G (p.Thr285Ala)
n.568A>G
n.212A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.706A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.73A>G
 gnomAD v4
19g.13359731T>GCA404347285CACNA1Ac.853A>C (p.Thr285Pro)
n.568A>C
n.212A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.706A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.73A>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359731_13359732delinsTCCA2323854367CACNA1Ac.852_853delinsGA (p.Gly284=)
n.567_568delinsGA
n.211_212delinsGA
c.711_712delinsGA (p.Gly237=)
n.705_706delinsGA
c.1047_1048delinsGA (p.Gly349=)
n.72_73delinsGA
19g.13359732C>ACA505660966CACNA1Ac.852G>T (p.Gly284=)
n.567G>T
n.211G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
n.705G>T
c.1047G>T (p.Gly349=)
n.72G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359732C=CA2323854369CACNA1Ac.852G= (p.Gly284=)
n.567G=
n.211G=
c.711G= (p.Gly237=)
n.705G=
c.1047G= (p.Gly349=)
n.72G=
19g.13359732C>GCA505660967CACNA1Ac.852G>C (p.Gly284=)
n.567G>C
n.211G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
n.705G>C
c.1047G>C (p.Gly349=)
n.72G>C
19g.13359732C>TCA505660969CACNA1Ac.852G>A (p.Gly284=)
n.567G>A
n.211G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
n.705G>A
c.1047G>A (p.Gly349=)
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359734delCA2323854368CACNA1Ac.852del (p.Thr285ProfsTer25)
n.567del
n.211del
c.711del (p.Thr238ProfsTer25)
n.705del
c.1047del (p.Thr350ProfsTer25)
n.72del
 dbSNP
19g.13359733C>ACA404347287CACNA1Ac.851G>T (p.Gly284Val)
n.566G>T
n.210G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.704G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.71G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359733C=CA2323854370CACNA1Ac.851G= (p.Gly284=)
n.566G=
n.210G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.704G=
c.1046G= (p.Gly349=)
n.71G=
19g.13359733C>GCA404347288CACNA1Ac.851G>C (p.Gly284Ala)
n.566G>C
n.210G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.704G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.71G>C
19g.13359733C>TCA404347289CACNA1Ac.851G>A (p.Gly284Glu)
n.566G>A
n.210G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.704G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.71G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359734C>ACA404347290CACNA1Ac.850G>T (p.Gly284Trp)
n.565G>T
n.209G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
n.703G>T
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
n.70G>T
 gnomAD v4
19g.13359734C>GCA404347291CACNA1Ac.850G>C (p.Gly284Arg)
n.565G>C
n.209G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.703G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.70G>C
19g.13359734C>TCA404347292CACNA1Ac.850G>A (p.Gly284Arg)
n.565G>A
n.209G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.703G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.70G>A
19g.13359735A>CCA404347293CACNA1Ac.849T>G (p.Asn283Lys)
n.564T>G
n.208T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.702T>G
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.69T>G
19g.13359735A>GCA505660972CACNA1Ac.849T>C (p.Asn283=)
n.564T>C
n.208T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
n.702T>C
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.69T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359735A>TCA404347294CACNA1Ac.849T>A (p.Asn283Lys)
n.564T>A
n.208T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.702T>A
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.69T>A
19g.13359736T>ACA404347295CACNA1Ac.848A>T (p.Asn283Ile)
n.563A>T
n.207A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.701A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.68A>T
19g.13359736T>CCA404347296CACNA1Ac.848A>G (p.Asn283Ser)
n.563A>G
n.207A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.701A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.68A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359736T>GCA404347297CACNA1Ac.848A>C (p.Asn283Thr)
n.563A>C
n.207A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.701A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.68A>C
19g.13359736T=CA2323854371CACNA1Ac.848A= (p.Asn283=)
n.563A=
n.207A=
c.707A= (p.Asn236=)
n.701A=
c.1043A= (p.Asn348=)
n.68A=
19g.13359737T>ACA404347300CACNA1Ac.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.562A>T
n.206A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.700A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.67A>T
19g.13359737T>CCA404347299CACNA1Ac.847A>G (p.Asn283Asp)
n.562A>G
n.206A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.700A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.67A>G
 gnomAD v4
19g.13359737T>GCA404347298CACNA1Ac.847A>C (p.Asn283His)
n.562A>C
n.206A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
n.700A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.67A>C
19g.13359738G>ACA505660976CACNA1Ac.846C>T (p.Pro282=)
n.561C>T
n.205C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
n.699C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.66C>T
 gnomAD v4
19g.13359738G>CCA505660977CACNA1Ac.846C>G (p.Pro282=)
n.561C>G
n.205C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
n.699C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.66C>G
19g.13359738G>TCA505660978CACNA1Ac.846C>A (p.Pro282=)
n.561C>A
n.205C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
n.699C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.66C>A
19g.13359739G>ACA404347301CACNA1Ac.845C>T (p.Pro282Leu)
n.560C>T
n.204C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.698C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359739G>CCA404347302CACNA1Ac.845C>G (p.Pro282Arg)
n.560C>G
n.204C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.698C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.65C>G
19g.13359739G=CA2323854372CACNA1Ac.845C= (p.Pro282=)
n.560C=
n.204C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.698C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.65C=
19g.13359739G>TCA404347303CACNA1Ac.845C>A (p.Pro282His)
n.560C>A
n.204C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
n.698C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.65C>A
 gnomAD v4
19g.13359740G>ACA404347304CACNA1Ac.844C>T (p.Pro282Ser)
n.559C>T
n.203C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.697C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.64C>T
19g.13359740G>CCA404347305CACNA1Ac.844C>G (p.Pro282Ala)
n.559C>G
n.203C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.697C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.64C>G
19g.13359740G=CA2323854373CACNA1Ac.844C= (p.Pro282=)
n.559C=
n.203C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.697C=
c.1039C= (p.Pro347=)
n.64C=
19g.13359740G>TCA305554833CACNA1Ac.844C>A (p.Pro282Thr)
n.559C>A
n.203C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.697C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.64C>A
 dbSNP
19g.13359741G>ACA505660981CACNA1Ac.843C>T (p.Cys281=)
n.558C>T
n.202C>T
c.702C>T (p.Cys234=)
n.696C>T
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.63C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359741G>CCA404347306CACNA1Ac.843C>G (p.Cys281Trp)
n.558C>G
n.202C>G
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.696C>G
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.63C>G
19g.13359741G>TCA404347307CACNA1Ac.843C>A (p.Cys281Ter)
n.558C>A
n.202C>A
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.696C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.63C>A
19g.13359742C>ACA404347308CACNA1Ac.842G>T (p.Cys281Phe)
n.557G>T
n.201G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.695G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.62G>T
19g.13359742C>GCA404347309CACNA1Ac.842G>C (p.Cys281Ser)
n.557G>C
n.201G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.695G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.62G>C
19g.13359742C>TCA404347310CACNA1Ac.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.557G>A
n.201G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.695G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.62G>A
 gnomAD v4
19g.13359743delCA2573156132CACNA1Ac.841del (p.Cys281AlafsTer29)
n.556del
n.200del
c.700del (p.Cys234AlafsTer29)
n.694del
c.1036del (p.Cys346AlafsTer29)
n.61del
 ClinVar dbSNP
19g.13359743A>CCA404347313CACNA1Ac.841T>G (p.Cys281Gly)
n.556T>G
n.200T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.694T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.61T>G
19g.13359743A>GCA404347312CACNA1Ac.841T>C (p.Cys281Arg)
n.556T>C
n.200T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.694T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.61T>C
19g.13359743A>TCA404347311CACNA1Ac.841T>A (p.Cys281Ser)
n.556T>A
n.200T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.694T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.61T>A
19g.13359744G>ACA505660985CACNA1Ac.840C>T (p.Thr280=)
n.555C>T
n.199C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
n.693C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.60C>T
19g.13359744G>CCA505660984CACNA1Ac.840C>G (p.Thr280=)
n.555C>G
n.199C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
n.693C>G
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.60C>G
19g.13359744G>TCA505660983CACNA1Ac.840C>A (p.Thr280=)
n.555C>A
n.199C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
n.693C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.60C>A
19g.13359745G>ACA404347314CACNA1Ac.839C>T (p.Thr280Ile)
n.554C>T
n.198C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.692C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359745G>CCA404347315CACNA1Ac.839C>G (p.Thr280Ser)
n.554C>G
n.198C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.692C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.59C>G
19g.13359745G=CA2323854374CACNA1Ac.839C= (p.Thr280=)
n.554C=
n.198C=
c.698C= (p.Thr233=)
n.692C=
c.1034C= (p.Thr345=)
n.59C=
19g.13359745G>TCA404347316CACNA1Ac.839C>A (p.Thr280Asn)
n.554C>A
n.198C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.692C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.59C>A
19g.13359746T>ACA404347317CACNA1Ac.838A>T (p.Thr280Ser)
n.553A>T
n.197A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.691A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.58A>T
19g.13359746T>CCA404347318CACNA1Ac.838A>G (p.Thr280Ala)
n.553A>G
n.197A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.691A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.58A>G
19g.13359746T>GCA404347319CACNA1Ac.838A>C (p.Thr280Pro)
n.553A>C
n.197A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.691A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.58A>C
 dbSNP
19g.13359746T=CA2323854375CACNA1Ac.838A= (p.Thr280=)
n.553A=
n.197A=
c.697A= (p.Thr233=)
n.691A=
c.1033A= (p.Thr345=)
n.58A=
19g.13359747G>ACA505660987CACNA1Ac.837C>T (p.Arg279=)
n.552C>T
n.196C>T
c.696C>T (p.Arg232=)
n.690C>T
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.57C>T
 gnomAD v4
19g.13359747G>CCA505660988CACNA1Ac.837C>G (p.Arg279=)
n.552C>G
n.196C>G
c.696C>G (p.Arg232=)
n.690C>G
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.57C>G
19g.13359747G=CA2323854376CACNA1Ac.837C= (p.Arg279=)
n.552C=
n.196C=
c.696C= (p.Arg232=)
n.690C=
c.1032C= (p.Arg344=)
n.57C=
19g.13359747G>TCA505660989CACNA1Ac.837C>A (p.Arg279=)
n.552C>A
n.196C>A
c.696C>A (p.Arg232=)
n.690C>A
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.57C>A
 dbSNP
19g.13359748C>ACA404347320CACNA1Ac.836G>T (p.Arg279Leu)
n.551G>T
n.195G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.689G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.56G>T
 gnomAD v4
19g.13359748C=CA2323854377CACNA1Ac.836G= (p.Arg279=)
n.551G=
n.195G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.689G=
c.1031G= (p.Arg344=)
n.56G=
19g.13359748C>GCA404347321CACNA1Ac.836G>C (p.Arg279Pro)
n.551G>C
n.195G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.689G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.56G>C
19g.13359748C>TCA404347322CACNA1Ac.836G>A (p.Arg279His)
n.551G>A
n.195G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
n.689G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359749G>ACA404347323CACNA1Ac.835C>T (p.Arg279Cys)
n.550C>T
n.194C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.688C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359749G>CCA404347324CACNA1Ac.835C>G (p.Arg279Gly)
n.550C>G
n.194C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.688C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.55C>G
19g.13359749G=CA2323854378CACNA1Ac.835C= (p.Arg279=)
n.550C=
n.194C=
c.694C= (p.Arg232=)
n.688C=
c.1030C= (p.Arg344=)
n.55C=
19g.13359749G>TCA404347325CACNA1Ac.835C>A (p.Arg279Ser)
n.550C>A
n.194C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.688C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.55C>A
 ClinVar
19g.13359750G>ACA505660992CACNA1Ac.834C>T (p.Ala278=)
n.549C>T
n.193C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
n.687C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
n.54C>T
 gnomAD v4
19g.13359750G>CCA505660993CACNA1Ac.834C>G (p.Ala278=)
n.549C>G
n.193C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
n.687C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
n.54C>G
19g.13359750G>TCA505660994CACNA1Ac.834C>A (p.Ala278=)
n.549C>A
n.193C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
n.687C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
n.54C>A
 gnomAD v4
19g.13359751G>ACA16620800CACNA1Ac.833C>T (p.Ala278Val)
n.548C>T
n.192C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.686C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359751G>CCA404347327CACNA1Ac.833C>G (p.Ala278Gly)
n.548C>G
n.192C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.686C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.53C>G
19g.13359751G=CA2323854379CACNA1Ac.833C= (p.Ala278=)
n.548C=
n.192C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.686C=
c.1028C= (p.Ala343=)
n.53C=
19g.13359751G>TCA404347326CACNA1Ac.833C>A (p.Ala278Asp)
n.548C>A
n.192C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.686C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.53C>A
 gnomAD v4
19g.13359752C>ACA305554847CACNA1Ac.832G>T (p.Ala278Ser)
n.547G>T
n.191G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.685G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.52G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359752C=CA2323854380CACNA1Ac.832G= (p.Ala278=)
n.547G=
n.191G=
c.691G= (p.Ala231=)
n.685G=
c.1027G= (p.Ala343=)
n.52G=
19g.13359752C>GCA404347328CACNA1Ac.832G>C (p.Ala278Pro)
n.547G>C
n.191G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.685G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.52G>C
19g.13359752C>TCA404347329CACNA1Ac.832G>A (p.Ala278Thr)
n.547G>A
n.191G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.685G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359753G>ACA9240951CACNA1Ac.831C>T (p.Pro277=)
n.546C>T
n.190C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
n.684C>T
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359753G>CCA305554857CACNA1Ac.831C>G (p.Pro277=)
n.546C>G
n.190C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
n.684C>G
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.51C>G
 ClinVar dbSNP
19g.13359753G=CA2323854381CACNA1Ac.831C= (p.Pro277=)
n.546C=
n.190C=
c.690C= (p.Pro230=)
n.684C=
c.1026C= (p.Pro342=)
n.51C=
19g.13359753G>TCA505660999CACNA1Ac.831C>A (p.Pro277=)
n.546C>A
n.190C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
n.684C>A
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.51C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359754G>ACA404347330CACNA1Ac.830C>T (p.Pro277Leu)
n.545C>T
n.189C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.683C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.50C>T
19g.13359754G>CCA404347331CACNA1Ac.830C>G (p.Pro277Arg)
n.545C>G
n.189C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.683C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.50C>G
19g.13359754G>TCA404347332CACNA1Ac.830C>A (p.Pro277His)
n.545C>A
n.189C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
n.683C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.50C>A
19g.13359755G>ACA404347333CACNA1Ac.829C>T (p.Pro277Ser)
n.544C>T
n.188C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.682C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.49C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359755G>CCA404347334CACNA1Ac.829C>G (p.Pro277Ala)
n.544C>G
n.188C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.682C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.49C>G
19g.13359755G>TCA404347335CACNA1Ac.829C>A (p.Pro277Thr)
n.544C>A
n.188C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.682C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.49C>A
 gnomAD v4
19g.13359756C>ACA404347336CACNA1Ac.828G>T (p.Glu276Asp)
n.543G>T
n.187G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.681G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.48G>T
 gnomAD v4
19g.13359756C>GCA404347337CACNA1Ac.828G>C (p.Glu276Asp)
n.543G>C
n.187G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.681G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.48G>C
 gnomAD v4
19g.13359756C>TCA505661002CACNA1Ac.828G>A (p.Glu276=)
n.543G>A
n.187G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.681G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.48G>A
19g.13359757T>ACA404347340CACNA1Ac.827A>T (p.Glu276Val)
n.542A>T
n.186A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.680A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.47A>T
19g.13359757T>CCA404347339CACNA1Ac.827A>G (p.Glu276Gly)
n.542A>G
n.186A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.680A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.47A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359757T>GCA404347338CACNA1Ac.827A>C (p.Glu276Ala)
n.542A>C
n.186A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.680A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.47A>C
 gnomAD v4
19g.13359757T=CA2323854382CACNA1Ac.827A= (p.Glu276=)
n.542A=
n.186A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.680A=
c.1022A= (p.Glu341=)
n.47A=
19g.13359758C>ACA404347341CACNA1Ac.826G>T (p.Glu276Ter)
n.541G>T
n.185G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.679G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.46G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359758C=CA2323854383CACNA1Ac.826G= (p.Glu276=)
n.541G=
n.185G=
c.685G= (p.Glu229=)
n.679G=
c.1021G= (p.Glu341=)
n.46G=
19g.13359758C>GCA404347343CACNA1Ac.826G>C (p.Glu276Gln)
n.541G>C
n.185G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.679G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.46G>C
19g.13359758C>TCA404347342CACNA1Ac.826G>A (p.Glu276Lys)
n.541G>A
n.185G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.679G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.46G>A
19g.13359759T>ACA404347344CACNA1Ac.825A>T (p.Glu275Asp)
n.540A>T
n.184A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.678A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.45A>T
19g.13359759T>CCA9240952CACNA1Ac.825A>G (p.Glu275=)
n.540A>G
n.184A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.678A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359759T>GCA404347345CACNA1Ac.825A>C (p.Glu275Asp)
n.540A>C
n.184A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.678A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.45A>C
19g.13359759T=CA2323854384CACNA1Ac.825A= (p.Glu275=)
n.540A=
n.184A=
c.684A= (p.Glu228=)
n.678A=
c.1020A= (p.Glu340=)
n.45A=
19g.13359760T>ACA404347346CACNA1Ac.824A>T (p.Glu275Val)
n.539A>T
n.183A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.677A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.44A>T
19g.13359760T>CCA404347347CACNA1Ac.824A>G (p.Glu275Gly)
n.539A>G
n.183A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.677A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.44A>G
19g.13359760T>GCA404347348CACNA1Ac.824A>C (p.Glu275Ala)
n.539A>C
n.183A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.677A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.44A>C
19g.13359761C>ACA404347351CACNA1Ac.823G>T (p.Glu275Ter)
n.538G>T
n.182G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.676G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.43G>T
19g.13359761C>GCA404347350CACNA1Ac.823G>C (p.Glu275Gln)
n.538G>C
n.182G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.676G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.43G>C
19g.13359761C>TCA404347349CACNA1Ac.823G>A (p.Glu275Lys)
n.538G>A
n.182G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.676G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.43G>A
19g.13359762T>ACA505661005CACNA1Ac.822A>T (p.Thr274=)
n.537A>T
n.181A>T
c.681A>T (p.Thr227=)
n.675A>T
c.1017A>T (p.Thr339=)
n.42A>T
19g.13359762T>CCA505661007CACNA1Ac.822A>G (p.Thr274=)
n.537A>G
n.181A>G
c.681A>G (p.Thr227=)
n.675A>G
c.1017A>G (p.Thr339=)
n.42A>G
19g.13359762T>GCA505661008CACNA1Ac.822A>C (p.Thr274=)
n.537A>C
n.181A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
n.675A>C
c.1017A>C (p.Thr339=)
n.42A>C
19g.13359763G>ACA404347352CACNA1Ac.821C>T (p.Thr274Ile)
n.536C>T
n.180C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.674C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359763G>CCA404347353CACNA1Ac.821C>G (p.Thr274Arg)
n.536C>G
n.180C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.674C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.41C>G
19g.13359763G=CA2323854385CACNA1Ac.821C= (p.Thr274=)
n.536C=
n.180C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.674C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.41C=
19g.13359763G>TCA404347354CACNA1Ac.821C>A (p.Thr274Lys)
n.536C>A
n.180C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.674C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.41C>A
19g.13359763_13359764insCCCA9240953CACNA1Ac.820_821insGG (p.Thr274ArgfsTer?)
n.535_536insGG
n.179_180insGG
c.679_680insGG (p.Thr227ArgfsTer?)
n.673_674insGG
c.1015_1016insGG (p.Thr339ArgfsTer?)
n.40_41insGG
 dbSNP ExAC
19g.13359764T>ACA404347355CACNA1Ac.820A>T (p.Thr274Ser)
n.535A>T
n.179A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.673A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.40A>T
19g.13359764T>CCA404347356CACNA1Ac.820A>G (p.Thr274Ala)
n.535A>G
n.179A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.673A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.40A>G
19g.13359764T>GCA404347357CACNA1Ac.820A>C (p.Thr274Pro)
n.535A>C
n.179A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.673A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.40A>C
19g.13359765C>ACA505661012CACNA1Ac.819G>T (p.Gly273=)
n.534G>T
n.178G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
n.672G>T
c.1014G>T (p.Gly338=)
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.13359765C=CA2323854386CACNA1Ac.819G= (p.Gly273=)
n.534G=
n.178G=
c.678G= (p.Gly226=)
n.672G=
c.1014G= (p.Gly338=)
n.39G=
19g.13359765C>GCA505661013CACNA1Ac.819G>C (p.Gly273=)
n.534G>C
n.178G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
n.672G>C
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.39G>C
 ClinVar
19g.13359765C>TCA505661014CACNA1Ac.819G>A (p.Gly273=)
n.534G>A
n.178G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
n.672G>A
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.39G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359765_13359766insAGTTGGGTTACGAACAGATCA9240954CACNA1Ac.818_819insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr274SerfsTer?)
n.533_534insATCTGTTCGTAACCCAACT
n.177_178insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.677_678insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr227SerfsTer?)
n.671_672insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.1013_1014insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr339SerfsTer?)
n.38_39insATCTGTTCGTAACCCAACT
 dbSNP ExAC
19g.13359766C>ACA404347360CACNA1Ac.818G>T (p.Gly273Val)
n.533G>T
n.177G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.671G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.38G>T
 gnomAD v4
19g.13359766C>GCA404347359CACNA1Ac.818G>C (p.Gly273Ala)
n.533G>C
n.177G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.671G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.38G>C
19g.13359766C>TCA404347358CACNA1Ac.818G>A (p.Gly273Glu)
n.533G>A
n.177G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.671G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.38G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359767C>ACA404347361CACNA1Ac.817G>T (p.Gly273Trp)
n.532G>T
n.176G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
n.670G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.37G>T
 gnomAD v4
19g.13359767C>GCA404347362CACNA1Ac.817G>C (p.Gly273Arg)
n.532G>C
n.176G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.670G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.37G>C
19g.13359767C>TCA404347363CACNA1Ac.817G>A (p.Gly273Arg)
n.532G>A
n.176G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.670G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.37G>A
 gnomAD v4
19g.13359768A>CCA404347364CACNA1Ac.816T>G (p.Cys272Trp)
n.531T>G
n.175T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.669T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
n.36T>G
19g.13359768A>GCA505661015CACNA1Ac.816T>C (p.Cys272=)
n.531T>C
n.175T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
n.669T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
n.36T>C
 gnomAD v4
19g.13359768A>TCA404347365CACNA1Ac.816T>A (p.Cys272Ter)
n.531T>A
n.175T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.669T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
n.36T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359769C>ACA404347366CACNA1Ac.815G>T (p.Cys272Phe)
n.530G>T
n.174G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.668G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.35G>T
19g.13359769C=CA2323854387CACNA1Ac.815G= (p.Cys272=)
n.530G=
n.174G=
c.674G= (p.Cys225=)
n.668G=
c.1010G= (p.Cys337=)
n.35G=
19g.13359769C>GCA404347367CACNA1Ac.815G>C (p.Cys272Ser)
n.530G>C
n.174G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.668G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.35G>C
19g.13359769C>TCA9240955CACNA1Ac.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.530G>A
n.174G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.668G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.13359770A=CA2323854388CACNA1Ac.814T= (p.Cys272=)
n.529T=
n.173T=
c.673T= (p.Cys225=)
n.667T=
c.1009T= (p.Cys337=)
n.34T=
19g.13359770A>CCA404347368CACNA1Ac.814T>G (p.Cys272Gly)
n.529T>G
n.173T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.667T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.34T>G
19g.13359770A>GCA404347369CACNA1Ac.814T>C (p.Cys272Arg)
n.529T>C
n.173T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.667T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.34T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359770A>TCA404347370CACNA1Ac.814T>A (p.Cys272Ser)
n.529T>A
n.173T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.667T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.34T>A
19g.13359771T>ACA505661019CACNA1Ac.813A>T (p.Pro271=)
n.528A>T
n.172A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
n.666A>T
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.33A>T
19g.13359771T>CCA505661020CACNA1Ac.813A>G (p.Pro271=)
n.528A>G
n.172A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
n.666A>G
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.33A>G
19g.13359771T>GCA505661021CACNA1Ac.813A>C (p.Pro271=)
n.528A>C
n.172A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
n.666A>C
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.33A>C
19g.13359772G>ACA404347371CACNA1Ac.812C>T (p.Pro271Leu)
n.527C>T
n.171C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.665C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.32C>T
 gnomAD v4
19g.13359772G>CCA404347373CACNA1Ac.812C>G (p.Pro271Arg)
n.527C>G
n.171C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.665C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.32C>G
19g.13359772G=CA2323854389CACNA1Ac.812C= (p.Pro271=)
n.527C=
n.171C=
c.671C= (p.Pro224=)
n.665C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.32C=
19g.13359772G>TCA404347372CACNA1Ac.812C>A (p.Pro271Gln)
n.527C>A
n.171C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.665C>A
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.32C>A
19g.13359772_13359773insACA9240956CACNA1Ac.811_812insT (p.Pro271LeufsTer?)
n.526_527insT
n.170_171insT
c.670_671insT (p.Pro224LeufsTer?)
n.664_665insT
c.1006_1007insT (p.Pro336LeufsTer?)
n.31_32insT
 dbSNP ExAC
19g.13359773G>ACA404347374CACNA1Ac.811C>T (p.Pro271Ser)
n.526C>T
n.170C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.664C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.31C>T
 gnomAD v4
19g.13359773G>CCA404347375CACNA1Ac.811C>G (p.Pro271Ala)
n.526C>G
n.170C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.664C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.31C>G
 ClinVar
19g.13359773G=CA2323854390CACNA1Ac.811C= (p.Pro271=)
n.526C=
n.170C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.664C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.31C=
19g.13359773G>TCA404347376CACNA1Ac.811C>A (p.Pro271Thr)
n.526C>A
n.170C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.664C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.31C>A
19g.13359774A>CCA505661024CACNA1Ac.810T>G (p.Ala270=)
n.525T>G
n.169T>G
c.669T>G (p.Ala223=)
n.663T>G
c.1005T>G (p.Ala335=)
n.30T>G
19g.13359774A>GCA505661026CACNA1Ac.810T>C (p.Ala270=)
n.525T>C
n.169T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
n.663T>C
c.1005T>C (p.Ala335=)
n.30T>C
 ClinVar
19g.13359774A>TCA505661023CACNA1Ac.810T>A (p.Ala270=)
n.525T>A
n.169T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
n.663T>A
c.1005T>A (p.Ala335=)
n.30T>A
19g.13359774_13359775insATTGCACGCAACA9240957CACNA1Ac.810_811insTGCGTGCAATT (p.Pro271CysfsTer?)
n.525_526insTGCGTGCAATT
n.169_170insTGCGTGCAATT
c.669_670insTGCGTGCAATT (p.Pro224CysfsTer?)
n.663_664insTGCGTGCAATT
c.1005_1006insTGCGTGCAATT (p.Pro336CysfsTer?)
n.30_31insTGCGTGCAATT
 dbSNP ExAC
19g.13359775G>ACA404347377CACNA1Ac.809C>T (p.Ala270Val)
n.524C>T
n.168C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.662C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.29C>T
 gnomAD v4
19g.13359775G>CCA404347378CACNA1Ac.809C>G (p.Ala270Gly)
n.524C>G
n.168C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.662C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.29C>G
19g.13359775G>TCA404347379CACNA1Ac.809C>A (p.Ala270Asp)
n.524C>A
n.168C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.662C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.29C>A
 gnomAD v4
19g.13359776C>ACA404347380CACNA1Ac.808G>T (p.Ala270Ser)
n.523G>T
n.167G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.661G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.28G>T
19g.13359776C>GCA404347381CACNA1Ac.808G>C (p.Ala270Pro)
n.523G>C
n.167G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.661G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.28G>C
19g.13359776C>TCA404347382CACNA1Ac.808G>A (p.Ala270Thr)
n.523G>A
n.167G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.661G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.28G>A
19g.13359777C>ACA505661029CACNA1Ac.807G>T (p.Pro269=)
n.522G>T
n.166G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
n.660G>T
c.1002G>T (p.Pro334=)
n.27G>T
 gnomAD v4
19g.13359777C=CA2323854391CACNA1Ac.807G= (p.Pro269=)
n.522G=
n.166G=
c.666G= (p.Pro222=)
n.660G=
c.1002G= (p.Pro334=)
n.27G=
19g.13359777C>GCA9240959CACNA1Ac.807G>C (p.Pro269=)
n.522G>C
n.166G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
n.660G>C
c.1002G>C (p.Pro334=)
n.27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359777C>TCA9240958CACNA1Ac.807G>A (p.Pro269=)
n.522G>A
n.166G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
n.660G>A
c.1002G>A (p.Pro334=)
n.27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>ACA305554882CACNA1Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
n.521C>T
n.165C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.659C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>CCA404347383CACNA1Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
n.521C>G
n.165C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.659C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.26C>G
19g.13359778G=CA2323854392CACNA1Ac.806C= (p.Pro269=)
n.521C=
n.165C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.659C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.26C=
19g.13359778G>TCA404347384CACNA1Ac.806C>A (p.Pro269Gln)
n.521C>A
n.165C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.659C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.26C>A
 gnomAD v4
19g.13359779G>ACA404347385CACNA1Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
n.520C>T
n.164C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.658C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.25C>T
19g.13359779G>CCA404347386CACNA1Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
n.520C>G
n.164C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.658C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.25C>G
19g.13359779G>TCA404347387CACNA1Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
n.520C>A
n.164C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.658C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.25C>A
19g.13359780A=CA2323854393CACNA1Ac.804T= (p.Ser268=)
n.519T=
n.163T=
c.663T= (p.Ser221=)
n.657T=
c.999T= (p.Ser333=)
n.24T=
19g.13359780A>CCA505661033CACNA1Ac.804T>G (p.Ser268=)
n.519T>G
n.163T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
n.657T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
n.24T>G
19g.13359780A>GCA505661031CACNA1Ac.804T>C (p.Ser268=)
n.519T>C
n.163T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
n.657T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
n.24T>C
 dbSNP
19g.13359780A>TCA505661032CACNA1Ac.804T>A (p.Ser268=)
n.519T>A
n.163T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
n.657T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
n.24T>A
19g.13359781G>ACA404347388CACNA1Ac.803C>T (p.Ser268Phe)
n.518C>T
n.162C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.656C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.23C>T
 gnomAD v4
19g.13359781G>CCA404347389CACNA1Ac.803C>G (p.Ser268Cys)
n.518C>G
n.162C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.656C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.23C>G
19g.13359781G>TCA404347390CACNA1Ac.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.518C>A
n.162C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.656C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.23C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359782A>CCA404347391CACNA1Ac.802T>G (p.Ser268Ala)
n.517T>G
n.161T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.655T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.22T>G
 gnomAD v4
19g.13359782A>GCA404347392CACNA1Ac.802T>C (p.Ser268Pro)
n.517T>C
n.161T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.655T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.22T>C
19g.13359782A>TCA404347393CACNA1Ac.802T>A (p.Ser268Thr)
n.517T>A
n.161T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.655T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.22T>A
19g.13359783C>ACA404347394CACNA1Ac.801G>T (p.Glu267Asp)
n.516G>T
n.160G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.654G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.21G>T
 gnomAD v4
19g.13359783C>GCA404347395CACNA1Ac.801G>C (p.Glu267Asp)
n.516G>C
n.160G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.654G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.21G>C
19g.13359783C>TCA505661037CACNA1Ac.801G>A (p.Glu267=)
n.516G>A
n.160G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.654G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.21G>A
19g.13359784T>ACA404347396CACNA1Ac.800A>T (p.Glu267Val)
n.515A>T
n.159A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.653A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.20A>T
19g.13359784T>CCA404347398CACNA1Ac.800A>G (p.Glu267Gly)
n.515A>G
n.159A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.653A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359784T>GCA404347397CACNA1Ac.800A>C (p.Glu267Ala)
n.515A>C
n.159A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.653A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.20A>C
19g.13359784T=CA2323854394CACNA1Ac.800A= (p.Glu267=)
n.515A=
n.159A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.653A=
c.995A= (p.Glu332=)
n.20A=
19g.13359785C>ACA404347399CACNA1Ac.799G>T (p.Glu267Ter)
n.514G>T
n.158G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.652G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.19G>T
 gnomAD v4
19g.13359785C=CA2323854395CACNA1Ac.799G= (p.Glu267=)
n.514G=
n.158G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.652G=
c.994G= (p.Glu332=)
n.19G=
19g.13359785C>GCA404347400CACNA1Ac.799G>C (p.Glu267Gln)
n.514G>C
n.158G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.652G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.19G>C
19g.13359785C>TCA9240960CACNA1Ac.799G>A (p.Glu267Lys)
n.514G>A
n.158G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.652G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359786_13359788delCA2540434058CACNA1Ac.797_799del (p.Gly266del)
n.512_514del
n.156_158del
c.656_658del (p.Gly219del)
n.650_652del
c.992_994del (p.Gly331del)
n.17_19del
19g.13359786A>CCA505661041CACNA1Ac.798T>G (p.Gly266=)
n.513T>G
n.157T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
n.651T>G
c.993T>G (p.Gly331=)
n.18T>G
19g.13359786A>GCA505661039CACNA1Ac.798T>C (p.Gly266=)
n.513T>C
n.157T>C
c.657T>C (p.Gly219=)
n.651T>C
c.993T>C (p.Gly331=)
n.18T>C
 gnomAD v4
19g.13359786A>TCA505661040CACNA1Ac.798T>A (p.Gly266=)
n.513T>A
n.157T>A
c.657T>A (p.Gly219=)
n.651T>A
c.993T>A (p.Gly331=)
n.18T>A
19g.13359787C>ACA404347401CACNA1Ac.797G>T (p.Gly266Val)
n.512G>T
n.156G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.650G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.17G>T
 gnomAD v4
19g.13359787C=CA2323854396CACNA1Ac.797G= (p.Gly266=)
n.512G=
n.156G=
c.656G= (p.Gly219=)
n.650G=
c.992G= (p.Gly331=)
n.17G=
19g.13359787C>GCA404347402CACNA1Ac.797G>C (p.Gly266Ala)
n.512G>C
n.156G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.650G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.17G>C
19g.13359787C>TCA404347403CACNA1Ac.797G>A (p.Gly266Asp)
n.512G>A
n.156G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.650G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.17G>A
 dbSNP
19g.13359788C>ACA404347405CACNA1Ac.796G>T (p.Gly266Cys)
n.511G>T
n.155G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.649G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.16G>T
 gnomAD v4
19g.13359788C=CA2323854397CACNA1Ac.796G= (p.Gly266=)
n.511G=
n.155G=
c.655G= (p.Gly219=)
n.649G=
c.991G= (p.Gly331=)
n.16G=
19g.13359788C>GCA404347404CACNA1Ac.796G>C (p.Gly266Arg)
n.511G>C
n.155G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.649G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.16G>C
19g.13359788C>TCA9240961CACNA1Ac.796G>A (p.Gly266Ser)
n.511G>A
n.155G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.649G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359789C>ACA404347406CACNA1Ac.795G>T (p.Gln265His)
n.510G>T
n.154G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.648G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
n.15G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359789C>GCA404347407CACNA1Ac.795G>C (p.Gln265His)
n.510G>C
n.154G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.648G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
n.15G>C
19g.13359789C>TCA505661044CACNA1Ac.795G>A (p.Gln265=)
n.510G>A
n.154G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.648G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.15G>A
 gnomAD v4
19g.13359790T>ACA404347408CACNA1Ac.794A>T (p.Gln265Leu)
n.509A>T
n.153A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.647A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.14A>T
 gnomAD v4
19g.13359790T>CCA404347409CACNA1Ac.794A>G (p.Gln265Arg)
n.509A>G
n.153A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.647A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.14A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359790T>GCA404347410CACNA1Ac.794A>C (p.Gln265Pro)
n.509A>C
n.153A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.647A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.14A>C
 dbSNP
19g.13359790T=CA2323854398CACNA1Ac.794A= (p.Gln265=)
n.509A=
n.153A=
c.653A= (p.Gln218=)
n.647A=
c.989A= (p.Gln330=)
n.14A=
19g.13359791G>ACA404347413CACNA1Ac.793C>T (p.Gln265Ter)
n.508C>T
n.152C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.646C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.13C>T
19g.13359791G>CCA404347411CACNA1Ac.793C>G (p.Gln265Glu)
n.508C>G
n.152C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.646C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.13C>G
 gnomAD v4
19g.13359791G>TCA404347412CACNA1Ac.793C>A (p.Gln265Lys)
n.508C>A
n.152C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.646C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.13C>A
 gnomAD v4
19g.13359792A>CCA404347414CACNA1Ac.792T>G (p.Ile264Met)
n.507T>G
n.151T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.645T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.12T>G
19g.13359792A>GCA505661047CACNA1Ac.792T>C (p.Ile264=)
n.507T>C
n.151T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
n.645T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
n.12T>C
19g.13359792A>TCA505661048CACNA1Ac.792T>A (p.Ile264=)
n.507T>A
n.151T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
n.645T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
n.12T>A
19g.13359793A>CCA404347415CACNA1Ac.791T>G (p.Ile264Ser)
n.506T>G
n.150T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.644T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.11T>G
19g.13359793A>GCA404347416CACNA1Ac.791T>C (p.Ile264Thr)
n.506T>C
n.150T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.644T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.11T>C
 gnomAD v4
19g.13359793A>TCA404347417CACNA1Ac.791T>A (p.Ile264Asn)
n.506T>A
n.150T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.644T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.11T>A
19g.13359794T>ACA404347418CACNA1Ac.790A>T (p.Ile264Phe)
n.505A>T
n.149A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.643A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.10A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359794T>CCA404347419CACNA1Ac.790A>G (p.Ile264Val)
n.505A>G
n.149A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.643A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.10A>G
19g.13359794T>GCA404347420CACNA1Ac.790A>C (p.Ile264Leu)
n.505A>C
n.149A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.643A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.10A>C
19g.13359795G>ACA505661050CACNA1Ac.789C>T (p.Asp263=)
n.504C>T
n.148C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
n.642C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359795G>CCA404347421CACNA1Ac.789C>G (p.Asp263Glu)
n.504C>G
n.148C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.642C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.9C>G
19g.13359795G=CA2323854399CACNA1Ac.789C= (p.Asp263=)
n.504C=
n.148C=
c.648C= (p.Asp216=)
n.642C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.9C=
19g.13359795G>TCA404347422CACNA1Ac.789C>A (p.Asp263Glu)
n.504C>A
n.148C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.642C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.9C>A
 gnomAD v4
19g.13359796T>ACA404347423CACNA1Ac.788A>T (p.Asp263Val)
n.503A>T
n.147A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.641A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359796T>CCA404347424CACNA1Ac.788A>G (p.Asp263Gly)
n.503A>G
n.147A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.641A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.8A>G
 ClinVar
19g.13359796T>GCA404347425CACNA1Ac.788A>C (p.Asp263Ala)
n.503A>C
n.147A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.641A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.8A>C
19g.13359796T=CA2323854400CACNA1Ac.788A= (p.Asp263=)
n.503A=
n.147A=
c.647A= (p.Asp216=)
n.641A=
c.983A= (p.Asp328=)
n.8A=
19g.13359797C>ACA404347426CACNA1Ac.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.502G>T
n.146G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.640G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.7G>T
 gnomAD v4
19g.13359797C>GCA404347428CACNA1Ac.787G>C (p.Asp263His)
n.502G>C
n.146G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.640G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.7G>C
19g.13359797C>TCA404347427CACNA1Ac.787G>A (p.Asp263Asn)
n.502G>A
n.146G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.640G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.7G>A
 gnomAD v4
19g.13359798A=CA2323854401CACNA1Ac.786T= (p.Asp262=)
n.501T=
n.145T=
c.645T= (p.Asp215=)
n.639T=
c.981T= (p.Asp327=)
n.6T=
19g.13359798A>CCA404347429CACNA1Ac.786T>G (p.Asp262Glu)
n.501T>G
n.145T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.639T>G
c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.6T>G
19g.13359798A>GCA305554885CACNA1Ac.786T>C (p.Asp262=)
n.501T>C
n.145T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.639T>C
c.981T>C (p.Asp327=)
n.6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359798A>TCA404347430CACNA1Ac.786T>A (p.Asp262Glu)
n.501T>A
n.145T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.639T>A
c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.6T>A
 gnomAD v4
19g.13359799T>ACA404347431CACNA1Ac.785A>T (p.Asp262Val)
n.500A>T
n.144A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.638A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.5A>T
 dbSNP
19g.13359799T>CCA404347432CACNA1Ac.785A>G (p.Asp262Gly)
n.500A>G
n.144A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.638A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.5A>G
 gnomAD v4
19g.13359799T>GCA404347433CACNA1Ac.785A>C (p.Asp262Ala)
n.500A>C
n.144A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.638A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.5A>C
19g.13359799T=CA2323854402CACNA1Ac.785A= (p.Asp262=)
n.500A=
n.144A=
c.644A= (p.Asp215=)
n.638A=
c.980A= (p.Asp327=)
n.5A=
19g.13359800C>ACA404347434CACNA1Ac.785-1G>T (n.785-1G>T)
n.500-1G>T
n.144-1G>T
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
n.638-1G>T
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
n.5-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359800C>GCA404347435CACNA1Ac.785-1G>C (n.785-1G>C)
n.500-1G>C
n.144-1G>C
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
n.638-1G>C
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
n.5-1G>C
 dbSNP
19g.13359800C>TCA404347436CACNA1Ac.785-1G>A (n.785-1G>A)
n.500-1G>A
n.144-1G>A
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
n.638-1G>A
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
n.5-1G>A
19g.13359801T>ACA404347437CACNA1Ac.785-2A>T (n.785-2A>T)
n.500-2A>T
n.144-2A>T
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
n.638-2A>T
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
n.5-2A>T
19g.13359801T>CCA404347438CACNA1Ac.785-2A>G (n.785-2A>G)
n.500-2A>G
n.144-2A>G
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
n.638-2A>G
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
n.5-2A>G
19g.13359801T>GCA404347439CACNA1Ac.785-2A>C (n.785-2A>C)
n.500-2A>C
n.144-2A>C
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
n.638-2A>C
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
n.5-2A>C
19g.13359802A>GCA2573156133CACNA1Ac.785-3T>C (n.785-3T>C)
n.500-3T>C
n.144-3T>C
c.644-3T>C (n.644-3T>C)
n.638-3T>C
c.980-3T>C (n.980-3T>C)
n.5-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359803delCA2576643080CACNA1Ac.785-4del (n.785-4del)
n.500-4del
n.144-4del
c.644-4del (n.644-4del)
n.638-4del
c.980-4del (n.980-4del)
n.5-4del
19g.13359803C>ACA2582839266CACNA1Ac.785-4G>T (n.785-4G>T)
n.500-4G>T
n.144-4G>T
c.644-4G>T (n.644-4G>T)
n.638-4G>T
c.980-4G>T (n.980-4G>T)
n.5-4G>T
 gnomAD v4
19g.13359803C=CA2323854403CACNA1Ac.785-4G= (n.785-4G=)
n.500-4G=
n.144-4G=
c.644-4G= (n.644-4G=)
n.638-4G=
c.980-4G= (n.980-4G=)
n.5-4G=
19g.13359803C>TCA2323854404CACNA1Ac.785-4G>A (n.785-4G>A)
n.500-4G>A
n.144-4G>A
c.644-4G>A (n.644-4G>A)
n.638-4G>A
c.980-4G>A (n.980-4G>A)
n.5-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359804A=CA2323854405CACNA1Ac.785-5T= (n.785-5T=)
n.500-5T=
n.144-5T=
c.644-5T= (n.644-5T=)
n.638-5T=
c.980-5T= (n.980-5T=)
n.5-5T=
19g.13359804A>GCA2323854406CACNA1Ac.785-5T>C (n.785-5T>C)
n.500-5T>C
n.144-5T>C
c.644-5T>C (n.644-5T>C)
n.638-5T>C
c.980-5T>C (n.980-5T>C)
n.5-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359807delCA2582839267CACNA1Ac.785-5del (n.785-5del)
n.500-5del
n.144-5del
c.644-5del (n.644-5del)
n.638-5del
c.980-5del (n.980-5del)
n.5-5del
 gnomAD v4
19g.13359805A=CA2323854407CACNA1Ac.785-6T= (n.785-6T=)
n.500-6T=
n.144-6T=
c.644-6T= (n.644-6T=)
n.638-6T=
c.980-6T= (n.980-6T=)
n.5-6T=
19g.13359805A>GCA632123189CACNA1Ac.785-6T>C (n.785-6T>C)
n.500-6T>C
n.144-6T>C
c.644-6T>C (n.644-6T>C)
n.638-6T>C
c.980-6T>C (n.980-6T>C)
n.5-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359809G>TCA2576643081CACNA1Ac.785-10C>A (n.785-10C>A)
n.500-10C>A
n.144-10C>A
c.644-10C>A (n.644-10C>A)
n.638-10C>A
c.980-10C>A (n.980-10C>A)
n.5-10C>A
 gnomAD v4
19g.13359810G>ACA9240962CACNA1Ac.785-11C>T (n.785-11C>T)
n.500-11C>T
n.144-11C>T
c.644-11C>T (n.644-11C>T)
n.638-11C>T
c.980-11C>T (n.980-11C>T)
n.5-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359810G=CA2323854408CACNA1Ac.785-11C= (n.785-11C=)
n.500-11C=
n.144-11C=
c.644-11C= (n.644-11C=)
n.638-11C=
c.980-11C= (n.980-11C=)
n.5-11C=
19g.13359813G>ACA2323854410CACNA1Ac.785-14C>T (n.785-14C>T)
n.500-14C>T
n.144-14C>T
c.644-14C>T (n.644-14C>T)
n.638-14C>T
c.980-14C>T (n.980-14C>T)
n.5-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359813G>CCA2582839268CACNA1Ac.785-14C>G (n.785-14C>G)
n.500-14C>G
n.144-14C>G
c.644-14C>G (n.644-14C>G)
n.638-14C>G
c.980-14C>G (n.980-14C>G)
n.5-14C>G
 gnomAD v4
19g.13359813G=CA2323854409CACNA1Ac.785-14C= (n.785-14C=)
n.500-14C=
n.144-14C=
c.644-14C= (n.644-14C=)
n.638-14C=
c.980-14C= (n.980-14C=)
n.5-14C=
19g.13359813G>TCA993715870CACNA1Ac.785-14C>A (n.785-14C>A)
n.500-14C>A
n.144-14C>A
c.644-14C>A (n.644-14C>A)
n.638-14C>A
c.980-14C>A (n.980-14C>A)
n.5-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359814G>ACA2582839269CACNA1Ac.785-15C>T (n.785-15C>T)
n.500-15C>T
n.144-15C>T
c.644-15C>T (n.644-15C>T)
n.638-15C>T
c.980-15C>T (n.980-15C>T)
n.5-15C>T
 gnomAD v4
19g.13359814G>TCA2582839270CACNA1Ac.785-15C>A (n.785-15C>A)
n.500-15C>A
n.144-15C>A
c.644-15C>A (n.644-15C>A)
n.638-15C>A
c.980-15C>A (n.980-15C>A)
n.5-15C>A
 gnomAD v4
19g.13359815G>TCA2582839271CACNA1Ac.785-16C>A (n.785-16C>A)
n.500-16C>A
n.144-16C>A
c.644-16C>A (n.644-16C>A)
n.638-16C>A
c.980-16C>A (n.980-16C>A)
n.5-16C>A
 gnomAD v4
19g.13359816G>ACA783474259CACNA1Ac.785-17C>T (n.785-17C>T)
n.500-17C>T
n.144-17C>T
c.644-17C>T (n.644-17C>T)
n.638-17C>T
c.980-17C>T (n.980-17C>T)
n.5-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359816G>CCA2740091959CACNA1Ac.785-17C>G (n.785-17C>G)
n.500-17C>G
n.144-17C>G
c.644-17C>G (n.644-17C>G)
n.638-17C>G
c.980-17C>G (n.980-17C>G)
n.5-17C>G
 ClinVar
19g.13359816G=CA2323854411CACNA1Ac.785-17C= (n.785-17C=)
n.500-17C=
n.144-17C=
c.644-17C= (n.644-17C=)
n.638-17C=
c.980-17C= (n.980-17C=)
n.5-17C=
19g.13359818G>TCA2582839272CACNA1Ac.785-19C>A (n.785-19C>A)
n.500-19C>A
n.144-19C>A
c.644-19C>A (n.644-19C>A)
n.638-19C>A
c.980-19C>A (n.980-19C>A)
n.5-19C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched