Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132907338_132907351delCA2499219718TSC1c.1282_1295del (p.Arg428GlnfsTer8)
c.1285_1298del (p.Arg429GlnfsTer8)
c.898_911del (p.Arg300GlnfsTer8)
c.922_935del (p.Arg308GlnfsTer8)
c.1129_1142del (p.Arg377GlnfsTer8)
c.*1026_*1039del (n.*1026_*1039del)
c.*1055_*1068del (n.*1055_*1068del)
c.1132_1145del (p.Arg378GlnfsTer8)
c.22_35del (p.Arg8GlnfsTer8)
c.*1052_*1065del (n.*1052_*1065del)
n.1660_1673del
n.2136_2149del
c.*524_*537del (n.*524_*537del)
n.2161_2174del
n.349_362del
c.919_932del (p.Arg307GlnfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.132907345G>ACA375366170TSC1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1664C>T
n.2140C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.2165C>T
n.353C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.132907345G>CCA375366171TSC1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1664C>G
n.2140C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.2165C>G
n.353C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
 dbSNP
9g.132907345G=CA1882415644TSC1c.1286C= (p.Pro429=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.1664C=
n.2140C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.2165C=
n.353C=
c.923C= (p.Pro308=)
9g.132907345G>TCA375366172TSC1c.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1664C>A
n.2140C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.2165C>A
n.353C>A
c.923C>A (p.Pro308Gln)
9g.132907348_132907349insCGCGCGGTCCA658797325TSC1c.1286_1287insGCGCGGACC (p.Pro429_Cys430insArgGlyPro)
c.1289_1290insGCGCGGACC (p.Pro430_Cys431insArgGlyPro)
c.902_903insGCGCGGACC (p.Pro301_Cys302insArgGlyPro)
c.926_927insGCGCGGACC (p.Pro309_Cys310insArgGlyPro)
c.1133_1134insGCGCGGACC (p.Pro378_Cys379insArgGlyPro)
c.*1030_*1031insGCGCGGACC (n.*1030_*1031insGCGCGGACC)
c.*1059_*1060insGCGCGGACC (n.*1059_*1060insGCGCGGACC)
c.1136_1137insGCGCGGACC (p.Pro379_Cys380insArgGlyPro)
c.26_27insGCGCGGACC (p.Pro9_Cys10insArgGlyPro)
c.*1056_*1057insGCGCGGACC (n.*1056_*1057insGCGCGGACC)
n.1664_1665insGCGCGGACC
n.2140_2141insGCGCGGACC
c.*528_*529insGCGCGGACC (n.*528_*529insGCGCGGACC)
n.2165_2166insGCGCGGACC
n.353_354insGCGCGGACC
c.923_924insGCGCGGACC (p.Pro308_Cys309insArgGlyPro)
 ClinVar dbSNP
9g.132907346G>ACA375366173TSC1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1663C>T
n.2139C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.2164C>T
n.352C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
9g.132907346G>CCA375366174TSC1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1663C>G
n.2139C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.2164C>G
n.352C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
 dbSNP
9g.132907346G>TCA375366175TSC1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1663C>A
n.2139C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.2164C>A
n.352C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
 ClinVar
9g.132907347T>ACA375366176TSC1c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.1287A>T (p.Arg429Ser)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.1131A>T (p.Arg377Ser)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1134A>T (p.Arg378Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1662A>T
n.2138A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.2163A>T
n.351A>T
c.921A>T (p.Arg307Ser)
 dbSNP
9g.132907347T>CCA467592243TSC1c.1284A>G (p.Arg428=)
c.1287A>G (p.Arg429=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1134A>G (p.Arg378=)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1662A>G
n.2138A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.2163A>G
n.351A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
 dbSNP
9g.132907347T>GCA375366177TSC1c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.1287A>C (p.Arg429Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.1131A>C (p.Arg377Ser)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1134A>C (p.Arg378Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1662A>C
n.2138A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.2163A>C
n.351A>C
c.921A>C (p.Arg307Ser)
9g.132907348C>ACA375366180TSC1c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.1286G>T (p.Arg429Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.1130G>T (p.Arg377Ile)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1133G>T (p.Arg378Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1661G>T
n.2137G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.2162G>T
n.350G>T
c.920G>T (p.Arg307Ile)
9g.132907348C=CA1882415645TSC1c.1283G= (p.Arg428=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1661G=
n.2137G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.2162G=
n.350G=
c.920G= (p.Arg307=)
9g.132907348C>GCA375366179TSC1c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1661G>C
n.2137G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.2162G>C
n.350G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.132907348C>TCA375366178TSC1c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1661G>A
n.2137G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.2162G>A
n.350G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
 dbSNP
9g.132907349T>ACA375366181TSC1c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.1285A>T (p.Arg429Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.1129A>T (p.Arg377Ter)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1132A>T (p.Arg378Ter)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.1660A>T
n.2136A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.2161A>T
n.349A>T
c.919A>T (p.Arg307Ter)
9g.132907349T>CCA375366182TSC1c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.1660A>G
n.2136A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.2161A>G
n.349A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
9g.132907349T>GCA467592250TSC1c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.1660A>C
n.2136A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.2161A>C
n.349A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
9g.132907350T>ACA467592253TSC1c.1281A>T (p.Ala427=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.897A>T (p.Ala299=)
c.921A>T (p.Ala307=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.21A>T (p.Ala7=)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1659A>T
n.2135A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.2160A>T
n.348A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
 dbSNP
9g.132907350T>CCA467592255TSC1c.1281A>G (p.Ala427=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.897A>G (p.Ala299=)
c.921A>G (p.Ala307=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.21A>G (p.Ala7=)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1659A>G
n.2135A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.2160A>G
n.348A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
 gnomAD v4
9g.132907350T>GCA467592257TSC1c.1281A>C (p.Ala427=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.897A>C (p.Ala299=)
c.921A>C (p.Ala307=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.21A>C (p.Ala7=)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1659A>C
n.2135A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.2160A>C
n.348A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
9g.132907351G>ACA375366183TSC1c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.1658C>T
n.2134C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.2159C>T
n.347C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907351G>CCA375366184TSC1c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.1658C>G
n.2134C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.2159C>G
n.347C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
 dbSNP
9g.132907351G=CA1882415646TSC1c.1280C= (p.Ala427=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.20C= (p.Ala7=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.1658C=
n.2134C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.2159C=
n.347C=
c.917C= (p.Ala306=)
9g.132907351G>TCA375366185TSC1c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.896C>A (p.Ala299Glu)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.1658C>A
n.2134C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.2159C>A
n.347C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
9g.132907351_132907352delinsAGCA004602TSC1c.1279_1280delinsCT (p.Ala427Leu)
c.1282_1283delinsCT (p.Ala428Leu)
c.895_896delinsCT (p.Ala299Leu)
c.919_920delinsCT (p.Ala307Leu)
c.1126_1127delinsCT (p.Ala376Leu)
c.*1023_*1024delinsCT (n.*1023_*1024delinsCT)
c.*1052_*1053delinsCT (n.*1052_*1053delinsCT)
c.1129_1130delinsCT (p.Ala377Leu)
c.19_20delinsCT (p.Ala7Leu)
c.*1049_*1050delinsCT (n.*1049_*1050delinsCT)
n.1657_1658delinsCT
n.2133_2134delinsCT
c.*521_*522delinsCT (n.*521_*522delinsCT)
n.2158_2159delinsCT
n.346_347delinsCT
c.916_917delinsCT (p.Ala306Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.132907351_132907352delinsGCCA1882415647TSC1c.1279_1280delinsGC (p.Ala427=)
c.1282_1283delinsGC (p.Ala428=)
c.895_896delinsGC (p.Ala299=)
c.919_920delinsGC (p.Ala307=)
c.1126_1127delinsGC (p.Ala376=)
c.*1023_*1024delinsGC (n.*1023_*1024delinsGC)
c.*1052_*1053delinsGC (n.*1052_*1053delinsGC)
c.1129_1130delinsGC (p.Ala377=)
c.19_20delinsGC (p.Ala7=)
c.*1049_*1050delinsGC (n.*1049_*1050delinsGC)
n.1657_1658delinsGC
n.2133_2134delinsGC
c.*521_*522delinsGC (n.*521_*522delinsGC)
n.2158_2159delinsGC
n.346_347delinsGC
c.916_917delinsGC (p.Ala306=)
9g.132907352C>ACA375366186TSC1c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1657G>T
n.2133G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2158G>T
n.346G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
9g.132907352C=CA1882415648TSC1c.1279G= (p.Ala427=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.19G= (p.Ala7=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.1657G=
n.2133G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.2158G=
n.346G=
c.916G= (p.Ala306=)
9g.132907352C>GCA375366187TSC1c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1657G>C
n.2133G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.2158G>C
n.346G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907352C>TCA375366188TSC1c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1657G>A
n.2133G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.2158G>A
n.346G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
 dbSNP
9g.132907353A>CCA467592269TSC1c.1278T>G (p.Ser426=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.918T>G (p.Ser306=)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1128T>G (p.Ser376=)
c.18T>G (p.Ser6=)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.1656T>G
n.2132T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.2157T>G
n.345T>G
c.915T>G (p.Ser305=)
9g.132907353A>GCA467592271TSC1c.1278T>C (p.Ser426=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.1656T>C
n.2132T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.2157T>C
n.345T>C
c.915T>C (p.Ser305=)
9g.132907353A>TCA467592267TSC1c.1278T>A (p.Ser426=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.918T>A (p.Ser306=)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.18T>A (p.Ser6=)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.1656T>A
n.2132T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.2157T>A
n.345T>A
c.915T>A (p.Ser305=)
9g.132907354G>ACA375366189TSC1c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1655C>T
n.2131C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.2156C>T
n.344C>T
c.914C>T (p.Ser305Phe)
 dbSNP
9g.132907354G>CCA375366190TSC1c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.1655C>G
n.2131C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.2156C>G
n.344C>G
c.914C>G (p.Ser305Cys)
 dbSNP
9g.132907354G>TCA375366191TSC1c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1655C>A
n.2131C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.2156C>A
n.344C>A
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
 dbSNP
9g.132907354_132907355delinsGACA1882415649TSC1c.1276_1277delinsTC (p.Ser426=)
c.1279_1280delinsTC (p.Ser427=)
c.892_893delinsTC (p.Ser298=)
c.916_917delinsTC (p.Ser306=)
c.1123_1124delinsTC (p.Ser375=)
c.*1020_*1021delinsTC (n.*1020_*1021delinsTC)
c.*1049_*1050delinsTC (n.*1049_*1050delinsTC)
c.1126_1127delinsTC (p.Ser376=)
c.16_17delinsTC (p.Ser6=)
c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC)
n.1654_1655delinsTC
n.2130_2131delinsTC
c.*518_*519delinsTC (n.*518_*519delinsTC)
n.2155_2156delinsTC
n.343_344delinsTC
c.913_914delinsTC (p.Ser305=)
9g.132907354_132907357delinsGAATCA1882415650TSC1c.1274_1277delinsATTC (p.Asp425=)
c.1277_1280delinsATTC (p.Asp426=)
c.890_893delinsATTC (p.Asp297=)
c.914_917delinsATTC (p.Asp305=)
c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=)
c.*1018_*1021delinsATTC (n.*1018_*1021delinsATTC)
c.*1047_*1050delinsATTC (n.*1047_*1050delinsATTC)
c.1124_1127delinsATTC (p.Asp375=)
c.14_17delinsATTC (p.Asp5=)
c.*1044_*1047delinsATTC (n.*1044_*1047delinsATTC)
n.1652_1655delinsATTC
n.2128_2131delinsATTC
c.*516_*519delinsATTC (n.*516_*519delinsATTC)
n.2153_2156delinsATTC
n.341_344delinsATTC
c.911_914delinsATTC (p.Asp304=)
9g.132907355A>CCA375366193TSC1c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1654T>G
n.2130T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.2155T>G
n.343T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
 ClinVar
9g.132907355A>GCA375366192TSC1c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1654T>C
n.2130T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.2155T>C
n.343T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
9g.132907355A>TCA375366194TSC1c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1654T>A
n.2130T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.2155T>A
n.343T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
9g.132907356delCA004595TSC1c.1276del (p.Ser426LeufsTer13)
c.1279del (p.Ser427LeufsTer13)
c.892del (p.Ser298LeufsTer13)
c.916del (p.Ser306LeufsTer13)
c.1123del (p.Ser375LeufsTer13)
c.*1020del (n.*1020del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.1126del (p.Ser376LeufsTer13)
c.16del (p.Ser6LeufsTer13)
c.*1046del (n.*1046del)
n.1654del
n.2130del
c.*518del (n.*518del)
n.2155del
n.343del
c.913del (p.Ser305LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.132907355_132907357delCA591048737TSC1c.1274_1276del (p.Asp425_Ser426delinsAla)
c.1277_1279del (p.Asp426_Ser427delinsAla)
c.890_892del (p.Asp297_Ser298delinsAla)
c.914_916del (p.Asp305_Ser306delinsAla)
c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla)
c.*1018_*1020del (n.*1018_*1020del)
c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del)
c.1124_1126del (p.Asp375_Ser376delinsAla)
c.14_16del (p.Asp5_Ser6delinsAla)
c.*1044_*1046del (n.*1044_*1046del)
n.1652_1654del
n.2128_2130del
c.*516_*518del (n.*516_*518del)
n.2153_2155del
n.341_343del
c.911_913del (p.Asp304_Ser305delinsAla)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907356A>CCA375366196TSC1c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1653T>G
n.2129T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.2154T>G
n.342T>G
c.912T>G (p.Asp304Glu)
 dbSNP
9g.132907356A>GCA467592282TSC1c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1125T>C (p.Asp375=)
c.15T>C (p.Asp5=)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1653T>C
n.2129T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.2154T>C
n.342T>C
c.912T>C (p.Asp304=)
 dbSNP
9g.132907356A>TCA375366195TSC1c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1653T>A
n.2129T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.2154T>A
n.342T>A
c.912T>A (p.Asp304Glu)
 dbSNP
9g.132907357T>ACA375366198TSC1c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1652A>T
n.2128A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.2153A>T
n.341A>T
c.911A>T (p.Asp304Val)
9g.132907357T>CCA375366197TSC1c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1652A>G
n.2128A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.2153A>G
n.341A>G
c.911A>G (p.Asp304Gly)
9g.132907357T>GCA375366199TSC1c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1652A>C
n.2128A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.2153A>C
n.341A>C
c.911A>C (p.Asp304Ala)
9g.132907358C>ACA027960TSC1c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1651G>T
n.2127G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.2152G>T
n.340G>T
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907358C=CA1882415651TSC1c.1273G= (p.Asp425=)
c.1276G= (p.Asp426=)
c.889G= (p.Asp297=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.13G= (p.Asp5=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.1651G=
n.2127G=
c.*515G= (n.*515G=)
n.2152G=
n.340G=
c.910G= (p.Asp304=)
9g.132907358C>GCA375366200TSC1c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.13G>C (p.Asp5His)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1651G>C
n.2127G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.2152G>C
n.340G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
 dbSNP
9g.132907358C>TCA375366201TSC1c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1651G>A
n.2127G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.2152G>A
n.340G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
 dbSNP
9g.132907359C>ACA375366202TSC1c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.12G>T (p.Met4Ile)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1650G>T
n.2126G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.2151G>T
n.339G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
 dbSNP
9g.132907359C>GCA375366203TSC1c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.12G>C (p.Met4Ile)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1650G>C
n.2126G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.2151G>C
n.339G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
 dbSNP
9g.132907359C>TCA375366204TSC1c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.12G>A (p.Met4Ile)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1650G>A
n.2126G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.2151G>A
n.339G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.132907360A>CCA375366207TSC1c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.11T>G (p.Met4Arg)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1649T>G
n.2125T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2150T>G
n.338T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
 ClinVar
9g.132907360A>GCA375366205TSC1c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.11T>C (p.Met4Thr)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.1649T>C
n.2125T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2150T>C
n.338T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
9g.132907360A>TCA375366206TSC1c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.11T>A (p.Met4Lys)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.1649T>A
n.2125T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2150T>A
n.338T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
 dbSNP
9g.132907361T>ACA375366208TSC1c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.10A>T (p.Met4Leu)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1648A>T
n.2124A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2149A>T
n.337A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
9g.132907361T>CCA027928TSC1c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.10A>G (p.Met4Val)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1648A>G
n.2124A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2149A>G
n.337A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907361T>GCA375366209TSC1c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.10A>C (p.Met4Leu)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1648A>C
n.2124A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2149A>C
n.337A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
9g.132907361T=CA1882415653TSC1c.1270A= (p.Met424=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.886A= (p.Met296=)
c.910A= (p.Met304=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.1120A= (p.Met374=)
c.10A= (p.Met4=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1648A=
n.2124A=
c.*512A= (n.*512A=)
n.2149A=
n.337A=
c.907A= (p.Met303=)
9g.132907361_132907363delinsTTCCA1882415652TSC1c.1268_1270delinsGAA (p.Arg423=)
c.1271_1273delinsGAA (p.Arg424=)
c.884_886delinsGAA (p.Arg295=)
c.908_910delinsGAA (p.Arg303=)
c.1115_1117delinsGAA (p.Arg372=)
c.*1012_*1014delinsGAA (n.*1012_*1014delinsGAA)
c.*1041_*1043delinsGAA (n.*1041_*1043delinsGAA)
c.1118_1120delinsGAA (p.Arg373=)
c.8_10delinsGAA (p.Arg3=)
c.*1038_*1040delinsGAA (n.*1038_*1040delinsGAA)
n.1646_1648delinsGAA
n.2122_2124delinsGAA
c.*510_*512delinsGAA (n.*510_*512delinsGAA)
n.2147_2149delinsGAA
n.335_337delinsGAA
c.905_907delinsGAA (p.Arg302=)
9g.132907362T>ACA375366210TSC1c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.1272A>T (p.Arg424Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.9A>T (p.Arg3Ser)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.1647A>T
n.2123A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.2148A>T
n.336A>T
c.906A>T (p.Arg302Ser)
9g.132907362T>CCA467592303TSC1c.1269A>G (p.Arg423=)
c.1272A>G (p.Arg424=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.1647A>G
n.2123A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2148A>G
n.336A>G
c.906A>G (p.Arg302=)
9g.132907362T>GCA375366211TSC1c.1269A>C (p.Arg423Ser)
c.1272A>C (p.Arg424Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.9A>C (p.Arg3Ser)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.1647A>C
n.2123A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2148A>C
n.336A>C
c.906A>C (p.Arg302Ser)
9g.132907367_132907368delCA004574TSC1c.1268_1269del (p.Arg423AsnfsTer17)
c.1271_1272del (p.Arg424AsnfsTer17)
c.884_885del (p.Arg295AsnfsTer17)
c.908_909del (p.Arg303AsnfsTer17)
c.1115_1116del (p.Arg372AsnfsTer17)
c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.1118_1119del (p.Arg373AsnfsTer17)
c.8_9del (p.Arg3AsnfsTer17)
c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del)
n.1646_1647del
n.2122_2123del
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
n.2147_2148del
n.335_336del
c.905_906del (p.Arg302AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
9g.132907363C>ACA375366212TSC1c.1268G>T (p.Arg423Ile)
c.1271G>T (p.Arg424Ile)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.8G>T (p.Arg3Ile)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1646G>T
n.2122G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.2147G>T
n.335G>T
c.905G>T (p.Arg302Ile)
9g.132907363C>GCA375366214TSC1c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1646G>C
n.2122G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.2147G>C
n.335G>C
c.905G>C (p.Arg302Thr)
 dbSNP
9g.132907363C>TCA375366213TSC1c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1646G>A
n.2122G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.2147G>A
n.335G>A
c.905G>A (p.Arg302Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.132907364T>ACA375366215TSC1c.1267A>T (p.Arg423Ter)
c.1270A>T (p.Arg424Ter)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.7A>T (p.Arg3Ter)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1645A>T
n.2121A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.2146A>T
n.334A>T
c.904A>T (p.Arg302Ter)
 ClinVar
9g.132907364T>CCA375366216TSC1c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1645A>G
n.2121A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.2146A>G
n.334A>G
c.904A>G (p.Arg302Gly)
9g.132907364T>GCA467592312TSC1c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.7A>C (p.Arg3=)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1645A>C
n.2121A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.2146A>C
n.334A>C
c.904A>C (p.Arg302=)
 ClinVar dbSNP
9g.132907364T=CA1882415654TSC1c.1267A= (p.Arg423=)
c.1270A= (p.Arg424=)
c.883A= (p.Arg295=)
c.907A= (p.Arg303=)
c.1114A= (p.Arg372=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.1117A= (p.Arg373=)
c.7A= (p.Arg3=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
n.1645A=
n.2121A=
c.*509A= (n.*509A=)
n.2146A=
n.334A=
c.904A= (p.Arg302=)
9g.132907365C>ACA375366217TSC1c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1644G>T
n.2120G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.2145G>T
n.333G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
9g.132907365C=CA1882415655TSC1c.1266G= (p.Glu422=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.1113G= (p.Glu371=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.1116G= (p.Glu372=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.1644G=
n.2120G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.2145G=
n.333G=
c.903G= (p.Glu301=)
9g.132907365C>GCA375366218TSC1c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1644G>C
n.2120G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.2145G>C
n.333G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.132907365C>TCA467592314TSC1c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1644G>A
n.2120G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.2145G>A
n.333G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
 ClinVar dbSNP
9g.132907366T>ACA375366219TSC1c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1643A>T
n.2119A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.2144A>T
n.332A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
 COSMIC
9g.132907366T>CCA375366220TSC1c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1643A>G
n.2119A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.2144A>G
n.332A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
 dbSNP
9g.132907366T>GCA375366221TSC1c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1643A>C
n.2119A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.2144A>C
n.332A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
9g.132907367C>ACA375366222TSC1c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.1642G>T
n.2118G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2143G>T
n.331G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
 dbSNP
9g.132907367C>GCA375366223TSC1c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.1642G>C
n.2118G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2143G>C
n.331G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
 dbSNP
9g.132907367C>TCA375366224TSC1c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.1642G>A
n.2118G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2143G>A
n.331G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.132907368T>ACA375366225TSC1c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.3A>T (p.Glu1Asp)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1641A>T
n.2117A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.2142A>T
n.330A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
 dbSNP
9g.132907368T>CCA467592329TSC1c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.903A>G (p.Glu301=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.3A>G (p.Glu1=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1641A>G
n.2117A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.2142A>G
n.330A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
9g.132907368T>GCA375366226TSC1c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.3A>C (p.Glu1Asp)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1641A>C
n.2117A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.2142A>C
n.330A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
9g.132907369T>ACA375366227TSC1c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1640A>T
n.2116A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2141A>T
n.329A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
9g.132907369T>CCA375366228TSC1c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1640A>G
n.2116A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2141A>G
n.329A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.132907369T>GCA375366229TSC1c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1640A>C
n.2116A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2141A>C
n.329A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
9g.132907370C>ACA375366230TSC1c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.1639G>T
n.2115G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.2140G>T
n.328G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
 COSMIC
9g.132907370C=CA1882415656TSC1c.1261G= (p.Glu421=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.1G= (p.Glu1=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.1639G=
n.2115G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.2140G=
n.328G=
c.898G= (p.Glu300=)
9g.132907370C>GCA375366231TSC1c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.1639G>C
n.2115G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.2140G>C
n.328G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
 dbSNP
9g.132907370C>TCA375366232TSC1c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.1639G>A
n.2115G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.2140G>A
n.328G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907371delCA2720718447TSC1c.1261del
c.1264del
c.877del
c.901del
c.1108del
c.*1005del
c.*1034del
c.1111del
c.*1031del
n.1639del
n.2115del
c.*503del
n.2140del
n.328del
c.898del
 dbSNP
9g.132907371C>ACA375366233TSC1c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T)
c.*1034-1G>T (n.*1034-1G>T)
c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
c.*1031-1G>T (n.*1031-1G>T)
n.1639-1G>T
n.2115-1G>T
c.*503-1G>T (n.*503-1G>T)
n.2140-1G>T
n.328-1G>T
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
 dbSNP
9g.132907371C=CA1882415657TSC1c.1261-1G= (n.1261-1G=)
c.1264-1G= (n.1264-1G=)
c.877-1G= (n.877-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.1108-1G= (n.1108-1G=)
c.*1005-1G= (n.*1005-1G=)
c.*1034-1G= (n.*1034-1G=)
c.1111-1G= (n.1111-1G=)
c.*1031-1G= (n.*1031-1G=)
n.1639-1G=
n.2115-1G=
c.*503-1G= (n.*503-1G=)
n.2140-1G=
n.328-1G=
c.898-1G= (n.898-1G=)
9g.132907371C>GCA375366234TSC1c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C)
c.*1034-1G>C (n.*1034-1G>C)
c.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
c.*1031-1G>C (n.*1031-1G>C)
n.1639-1G>C
n.2115-1G>C
c.*503-1G>C (n.*503-1G>C)
n.2140-1G>C
n.328-1G>C
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.132907371C>TCA375366235TSC1c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
c.*1034-1G>A (n.*1034-1G>A)
c.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
c.*1031-1G>A (n.*1031-1G>A)
n.1639-1G>A
n.2115-1G>A
c.*503-1G>A (n.*503-1G>A)
n.2140-1G>A
n.328-1G>A
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.132907372T>ACA375366236TSC1c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
c.*1034-2A>T (n.*1034-2A>T)
c.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
c.*1031-2A>T (n.*1031-2A>T)
n.1639-2A>T
n.2115-2A>T
c.*503-2A>T (n.*503-2A>T)
n.2140-2A>T
n.328-2A>T
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
9g.132907372T>CCA375366237TSC1c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G)
c.*1034-2A>G (n.*1034-2A>G)
c.1111-2A>G (n.1111-2A>G)
c.*1031-2A>G (n.*1031-2A>G)
n.1639-2A>G
n.2115-2A>G
c.*503-2A>G (n.*503-2A>G)
n.2140-2A>G
n.328-2A>G
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.132907372T>GCA375366238TSC1c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
c.*1034-2A>C (n.*1034-2A>C)
c.1111-2A>C (n.1111-2A>C)
c.*1031-2A>C (n.*1031-2A>C)
n.1639-2A>C
n.2115-2A>C
c.*503-2A>C (n.*503-2A>C)
n.2140-2A>C
n.328-2A>C
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
9g.132907373G>ACA591048738TSC1c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
c.877-3C>T (n.877-3C>T)
c.901-3C>T (n.901-3C>T)
c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
c.*1034-3C>T (n.*1034-3C>T)
c.1111-3C>T (n.1111-3C>T)
c.*1031-3C>T (n.*1031-3C>T)
n.1639-3C>T
n.2115-3C>T
c.*503-3C>T (n.*503-3C>T)
n.2140-3C>T
n.328-3C>T
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132907373G>CCA2720475307TSC1c.1261-3C>G (n.1261-3C>G)
c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
c.901-3C>G (n.901-3C>G)
c.1108-3C>G (n.1108-3C>G)
c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G)
c.*1034-3C>G (n.*1034-3C>G)
c.1111-3C>G (n.1111-3C>G)
c.*1031-3C>G (n.*1031-3C>G)
n.1639-3C>G
n.2115-3C>G
c.*503-3C>G (n.*503-3C>G)
n.2140-3C>G
n.328-3C>G
c.898-3C>G (n.898-3C>G)
 dbSNP
9g.132907373G=CA1882415658TSC1c.1261-3C= (n.1261-3C=)
c.1264-3C= (n.1264-3C=)
c.877-3C= (n.877-3C=)
c.901-3C= (n.901-3C=)
c.1108-3C= (n.1108-3C=)
c.*1005-3C= (n.*1005-3C=)
c.*1034-3C= (n.*1034-3C=)
c.1111-3C= (n.1111-3C=)
c.*1031-3C= (n.*1031-3C=)
n.1639-3C=
n.2115-3C=
c.*503-3C= (n.*503-3C=)
n.2140-3C=
n.328-3C=
c.898-3C= (n.898-3C=)
9g.132907373G>TCA1882415659TSC1c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.901-3C>A (n.901-3C>A)
c.1108-3C>A (n.1108-3C>A)
c.*1005-3C>A (n.*1005-3C>A)
c.*1034-3C>A (n.*1034-3C>A)
c.1111-3C>A (n.1111-3C>A)
c.*1031-3C>A (n.*1031-3C>A)
n.1639-3C>A
n.2115-3C>A
c.*503-3C>A (n.*503-3C>A)
n.2140-3C>A
n.328-3C>A
c.898-3C>A (n.898-3C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132907376A=CA1882415660TSC1c.1261-6T= (n.1261-6T=)
c.1264-6T= (n.1264-6T=)
c.877-6T= (n.877-6T=)
c.901-6T= (n.901-6T=)
c.1108-6T= (n.1108-6T=)
c.*1005-6T= (n.*1005-6T=)
c.*1034-6T= (n.*1034-6T=)
c.1111-6T= (n.1111-6T=)
c.*1031-6T= (n.*1031-6T=)
n.1639-6T=
n.2115-6T=
c.*503-6T= (n.*503-6T=)
n.2140-6T=
n.328-6T=
c.898-6T= (n.898-6T=)
9g.132907376A>GCA027889TSC1c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
c.1264-6T>C (n.1264-6T>C)
c.877-6T>C (n.877-6T>C)
c.901-6T>C (n.901-6T>C)
c.1108-6T>C (n.1108-6T>C)
c.*1005-6T>C (n.*1005-6T>C)
c.*1034-6T>C (n.*1034-6T>C)
c.1111-6T>C (n.1111-6T>C)
c.*1031-6T>C (n.*1031-6T>C)
n.1639-6T>C
n.2115-6T>C
c.*503-6T>C (n.*503-6T>C)
n.2140-6T>C
n.328-6T>C
c.898-6T>C (n.898-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
9g.132907376A>TCA16612474TSC1c.1261-6T>A (n.1261-6T>A)
c.1264-6T>A (n.1264-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.901-6T>A (n.901-6T>A)
c.1108-6T>A (n.1108-6T>A)
c.*1005-6T>A (n.*1005-6T>A)
c.*1034-6T>A (n.*1034-6T>A)
c.1111-6T>A (n.1111-6T>A)
c.*1031-6T>A (n.*1031-6T>A)
n.1639-6T>A
n.2115-6T>A
c.*503-6T>A (n.*503-6T>A)
n.2140-6T>A
n.328-6T>A
c.898-6T>A (n.898-6T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.132907379_132907383delCA2579494223TSC1c.1261-10_1261-6del (n.1261-10_1261-6del)
c.1264-10_1264-6del (n.1264-10_1264-6del)
c.877-10_877-6del (n.877-10_877-6del)
c.901-10_901-6del (n.901-10_901-6del)
c.1108-10_1108-6del (n.1108-10_1108-6del)
c.*1005-10_*1005-6del (n.*1005-10_*1005-6del)
c.*1034-10_*1034-6del (n.*1034-10_*1034-6del)
c.1111-10_1111-6del (n.1111-10_1111-6del)
c.*1031-10_*1031-6del (n.*1031-10_*1031-6del)
n.1639-10_1639-6del
n.2115-10_2115-6del
c.*503-10_*503-6del (n.*503-10_*503-6del)
n.2140-10_2140-6del
n.328-10_328-6del
c.898-10_898-6del (n.898-10_898-6del)
9g.132907377A>GCA2720718771TSC1c.1261-7T>C (n.1261-7T>C)
c.1264-7T>C (n.1264-7T>C)
c.877-7T>C (n.877-7T>C)
c.901-7T>C (n.901-7T>C)
c.1108-7T>C (n.1108-7T>C)
c.*1005-7T>C (n.*1005-7T>C)
c.*1034-7T>C (n.*1034-7T>C)
c.1111-7T>C (n.1111-7T>C)
c.*1031-7T>C (n.*1031-7T>C)
n.1639-7T>C
n.2115-7T>C
c.*503-7T>C (n.*503-7T>C)
n.2140-7T>C
n.328-7T>C
c.898-7T>C (n.898-7T>C)
 dbSNP
9g.132907378G>ACA2697558139TSC1c.1261-8C>T (n.1261-8C>T)
c.1264-8C>T (n.1264-8C>T)
c.877-8C>T (n.877-8C>T)
c.901-8C>T (n.901-8C>T)
c.1108-8C>T (n.1108-8C>T)
c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T)
c.*1034-8C>T (n.*1034-8C>T)
c.1111-8C>T (n.1111-8C>T)
c.*1031-8C>T (n.*1031-8C>T)
n.1639-8C>T
n.2115-8C>T
c.*503-8C>T (n.*503-8C>T)
n.2140-8C>T
n.328-8C>T
c.898-8C>T (n.898-8C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907378G>CCA2692287428TSC1c.1261-8C>G (n.1261-8C>G)
c.1264-8C>G (n.1264-8C>G)
c.877-8C>G (n.877-8C>G)
c.901-8C>G (n.901-8C>G)
c.1108-8C>G (n.1108-8C>G)
c.*1005-8C>G (n.*1005-8C>G)
c.*1034-8C>G (n.*1034-8C>G)
c.1111-8C>G (n.1111-8C>G)
c.*1031-8C>G (n.*1031-8C>G)
n.1639-8C>G
n.2115-8C>G
c.*503-8C>G (n.*503-8C>G)
n.2140-8C>G
n.328-8C>G
c.898-8C>G (n.898-8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.132907378G>TCA2692287429TSC1c.1261-8C>A (n.1261-8C>A)
c.1264-8C>A (n.1264-8C>A)
c.877-8C>A (n.877-8C>A)
c.901-8C>A (n.901-8C>A)
c.1108-8C>A (n.1108-8C>A)
c.*1005-8C>A (n.*1005-8C>A)
c.*1034-8C>A (n.*1034-8C>A)
c.1111-8C>A (n.1111-8C>A)
c.*1031-8C>A (n.*1031-8C>A)
n.1639-8C>A
n.2115-8C>A
c.*503-8C>A (n.*503-8C>A)
n.2140-8C>A
n.328-8C>A
c.898-8C>A (n.898-8C>A)
 gnomAD v4
9g.132907379A=CA1882415661TSC1c.1261-9T= (n.1261-9T=)
c.1264-9T= (n.1264-9T=)
c.877-9T= (n.877-9T=)
c.901-9T= (n.901-9T=)
c.1108-9T= (n.1108-9T=)
c.*1005-9T= (n.*1005-9T=)
c.*1034-9T= (n.*1034-9T=)
c.1111-9T= (n.1111-9T=)
c.*1031-9T= (n.*1031-9T=)
n.1639-9T=
n.2115-9T=
c.*503-9T= (n.*503-9T=)
n.2140-9T=
n.328-9T=
c.898-9T= (n.898-9T=)
9g.132907379A>GCA5301764TSC1c.1261-9T>C (n.1261-9T>C)
c.1264-9T>C (n.1264-9T>C)
c.877-9T>C (n.877-9T>C)
c.901-9T>C (n.901-9T>C)
c.1108-9T>C (n.1108-9T>C)
c.*1005-9T>C (n.*1005-9T>C)
c.*1034-9T>C (n.*1034-9T>C)
c.1111-9T>C (n.1111-9T>C)
c.*1031-9T>C (n.*1031-9T>C)
n.1639-9T>C
n.2115-9T>C
c.*503-9T>C (n.*503-9T>C)
n.2140-9T>C
n.328-9T>C
c.898-9T>C (n.898-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907379_132907380delinsATCA1882415662TSC1c.1261-10_1261-9delinsAT (n.1261-10_1261-9delinsAT)
c.1264-10_1264-9delinsAT (n.1264-10_1264-9delinsAT)
c.877-10_877-9delinsAT (n.877-10_877-9delinsAT)
c.901-10_901-9delinsAT (n.901-10_901-9delinsAT)
c.1108-10_1108-9delinsAT (n.1108-10_1108-9delinsAT)
c.*1005-10_*1005-9delinsAT (n.*1005-10_*1005-9delinsAT)
c.*1034-10_*1034-9delinsAT (n.*1034-10_*1034-9delinsAT)
c.1111-10_1111-9delinsAT (n.1111-10_1111-9delinsAT)
c.*1031-10_*1031-9delinsAT (n.*1031-10_*1031-9delinsAT)
n.1639-10_1639-9delinsAT
n.2115-10_2115-9delinsAT
c.*503-10_*503-9delinsAT (n.*503-10_*503-9delinsAT)
n.2140-10_2140-9delinsAT
n.328-10_328-9delinsAT
c.898-10_898-9delinsAT (n.898-10_898-9delinsAT)
9g.132907380delCA5301765TSC1c.1261-10del (n.1261-10del)
c.1264-10del (n.1264-10del)
c.877-10del (n.877-10del)
c.901-10del (n.901-10del)
c.1108-10del (n.1108-10del)
c.*1005-10del (n.*1005-10del)
c.*1034-10del (n.*1034-10del)
c.1111-10del (n.1111-10del)
c.*1031-10del (n.*1031-10del)
n.1639-10del
n.2115-10del
c.*503-10del (n.*503-10del)
n.2140-10del
n.328-10del
c.898-10del (n.898-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907380T>ACA2720469083TSC1c.1261-10A>T (n.1261-10A>T)
c.1264-10A>T (n.1264-10A>T)
c.877-10A>T (n.877-10A>T)
c.901-10A>T (n.901-10A>T)
c.1108-10A>T (n.1108-10A>T)
c.*1005-10A>T (n.*1005-10A>T)
c.*1034-10A>T (n.*1034-10A>T)
c.1111-10A>T (n.1111-10A>T)
c.*1031-10A>T (n.*1031-10A>T)
n.1639-10A>T
n.2115-10A>T
c.*503-10A>T (n.*503-10A>T)
n.2140-10A>T
n.328-10A>T
c.898-10A>T (n.898-10A>T)
 dbSNP
9g.132907380T>CCA200890034TSC1c.1261-10A>G (n.1261-10A>G)
c.1264-10A>G (n.1264-10A>G)
c.877-10A>G (n.877-10A>G)
c.901-10A>G (n.901-10A>G)
c.1108-10A>G (n.1108-10A>G)
c.*1005-10A>G (n.*1005-10A>G)
c.*1034-10A>G (n.*1034-10A>G)
c.1111-10A>G (n.1111-10A>G)
c.*1031-10A>G (n.*1031-10A>G)
n.1639-10A>G
n.2115-10A>G
c.*503-10A>G (n.*503-10A>G)
n.2140-10A>G
n.328-10A>G
c.898-10A>G (n.898-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907380T=CA1882415663TSC1c.1261-10A= (n.1261-10A=)
c.1264-10A= (n.1264-10A=)
c.877-10A= (n.877-10A=)
c.901-10A= (n.901-10A=)
c.1108-10A= (n.1108-10A=)
c.*1005-10A= (n.*1005-10A=)
c.*1034-10A= (n.*1034-10A=)
c.1111-10A= (n.1111-10A=)
c.*1031-10A= (n.*1031-10A=)
n.1639-10A=
n.2115-10A=
c.*503-10A= (n.*503-10A=)
n.2140-10A=
n.328-10A=
c.898-10A= (n.898-10A=)
9g.132907381A=CA1882415664TSC1c.1261-11T= (n.1261-11T=)
c.1264-11T= (n.1264-11T=)
c.877-11T= (n.877-11T=)
c.901-11T= (n.901-11T=)
c.1108-11T= (n.1108-11T=)
c.*1005-11T= (n.*1005-11T=)
c.*1034-11T= (n.*1034-11T=)
c.1111-11T= (n.1111-11T=)
c.*1031-11T= (n.*1031-11T=)
n.1639-11T=
n.2115-11T=
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n.2140-11T=
n.328-11T=
c.898-11T= (n.898-11T=)
9g.132907381A>TCA1882415665TSC1c.1261-11T>A (n.1261-11T>A)
c.1264-11T>A (n.1264-11T>A)
c.877-11T>A (n.877-11T>A)
c.901-11T>A (n.901-11T>A)
c.1108-11T>A (n.1108-11T>A)
c.*1005-11T>A (n.*1005-11T>A)
c.*1034-11T>A (n.*1034-11T>A)
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c.*1031-11T>A (n.*1031-11T>A)
n.1639-11T>A
n.2115-11T>A
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n.2140-11T>A
n.328-11T>A
c.898-11T>A (n.898-11T>A)
 dbSNP
9g.132907382delCA2579494232TSC1c.1261-11del (n.1261-11del)
c.1264-11del (n.1264-11del)
c.877-11del (n.877-11del)
c.901-11del (n.901-11del)
c.1108-11del (n.1108-11del)
c.*1005-11del (n.*1005-11del)
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c.1111-11del (n.1111-11del)
c.*1031-11del (n.*1031-11del)
n.1639-11del
n.2115-11del
c.*503-11del (n.*503-11del)
n.2140-11del
n.328-11del
c.898-11del (n.898-11del)
 gnomAD v4
9g.132907382A=CA1882415666TSC1c.1261-12T= (n.1261-12T=)
c.1264-12T= (n.1264-12T=)
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c.901-12T= (n.901-12T=)
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n.328-12T=
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9g.132907382A>CCA1129685743TSC1c.1261-12T>G (n.1261-12T>G)
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c.*1034-12T>G (n.*1034-12T>G)
c.1111-12T>G (n.1111-12T>G)
c.*1031-12T>G (n.*1031-12T>G)
n.1639-12T>G
n.2115-12T>G
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n.2140-12T>G
n.328-12T>G
c.898-12T>G (n.898-12T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907382A>GCA004559TSC1c.1261-12T>C (n.1261-12T>C)
c.1264-12T>C (n.1264-12T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.901-12T>C (n.901-12T>C)
c.1108-12T>C (n.1108-12T>C)
c.*1005-12T>C (n.*1005-12T>C)
c.*1034-12T>C (n.*1034-12T>C)
c.1111-12T>C (n.1111-12T>C)
c.*1031-12T>C (n.*1031-12T>C)
n.1639-12T>C
n.2115-12T>C
c.*503-12T>C (n.*503-12T>C)
n.2140-12T>C
n.328-12T>C
c.898-12T>C (n.898-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907383G>ACA2720512003TSC1c.1261-13C>T (n.1261-13C>T)
c.1264-13C>T (n.1264-13C>T)
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c.*1005-13C>T (n.*1005-13C>T)
c.*1034-13C>T (n.*1034-13C>T)
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n.1639-13C>T
n.2115-13C>T
c.*503-13C>T (n.*503-13C>T)
n.2140-13C>T
n.328-13C>T
c.898-13C>T (n.898-13C>T)
 dbSNP
9g.132907383G>CCA2579494235TSC1c.1261-13C>G (n.1261-13C>G)
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n.1639-13C>G
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n.2140-13C>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.132907383G=CA1882415667TSC1c.1261-13C= (n.1261-13C=)
c.1264-13C= (n.1264-13C=)
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9g.132907383G>TCA1129685745TSC1c.1261-13C>A (n.1261-13C>A)
c.1264-13C>A (n.1264-13C>A)
c.877-13C>A (n.877-13C>A)
c.901-13C>A (n.901-13C>A)
c.1108-13C>A (n.1108-13C>A)
c.*1005-13C>A (n.*1005-13C>A)
c.*1034-13C>A (n.*1034-13C>A)
c.1111-13C>A (n.1111-13C>A)
c.*1031-13C>A (n.*1031-13C>A)
n.1639-13C>A
n.2115-13C>A
c.*503-13C>A (n.*503-13C>A)
n.2140-13C>A
n.328-13C>A
c.898-13C>A (n.898-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132907384T>ACA2720718783TSC1c.1261-14A>T (n.1261-14A>T)
c.1264-14A>T (n.1264-14A>T)
c.877-14A>T (n.877-14A>T)
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c.*1005-14A>T (n.*1005-14A>T)
c.*1034-14A>T (n.*1034-14A>T)
c.1111-14A>T (n.1111-14A>T)
c.*1031-14A>T (n.*1031-14A>T)
n.1639-14A>T
n.2115-14A>T
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n.2140-14A>T
n.328-14A>T
c.898-14A>T (n.898-14A>T)
 dbSNP
9g.132907385A>GCA467592351TSC1c.1261-15T>C (n.1261-15T>C)
c.1264-15T>C (n.1264-15T>C)
c.877-15T>C (n.877-15T>C)
c.901-15T>C (n.901-15T>C)
c.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.*1005-15T>C (n.*1005-15T>C)
c.*1034-15T>C (n.*1034-15T>C)
c.1111-15T>C (n.1111-15T>C)
c.*1031-15T>C (n.*1031-15T>C)
n.1639-15T>C
n.2115-15T>C
c.*503-15T>C (n.*503-15T>C)
n.2140-15T>C
n.328-15T>C
c.898-15T>C (n.898-15T>C)
 gnomAD v4
9g.132907386T>ACA2697558140TSC1c.1261-16A>T (n.1261-16A>T)
c.1264-16A>T (n.1264-16A>T)
c.877-16A>T (n.877-16A>T)
c.901-16A>T (n.901-16A>T)
c.1108-16A>T (n.1108-16A>T)
c.*1005-16A>T (n.*1005-16A>T)
c.*1034-16A>T (n.*1034-16A>T)
c.1111-16A>T (n.1111-16A>T)
c.*1031-16A>T (n.*1031-16A>T)
n.1639-16A>T
n.2115-16A>T
c.*503-16A>T (n.*503-16A>T)
n.2140-16A>T
n.328-16A>T
c.898-16A>T (n.898-16A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907386T>CCA2573144301TSC1c.1261-16A>G (n.1261-16A>G)
c.1264-16A>G (n.1264-16A>G)
c.877-16A>G (n.877-16A>G)
c.901-16A>G (n.901-16A>G)
c.1108-16A>G (n.1108-16A>G)
c.*1005-16A>G (n.*1005-16A>G)
c.*1034-16A>G (n.*1034-16A>G)
c.1111-16A>G (n.1111-16A>G)
c.*1031-16A>G (n.*1031-16A>G)
n.1639-16A>G
n.2115-16A>G
c.*503-16A>G (n.*503-16A>G)
n.2140-16A>G
n.328-16A>G
c.898-16A>G (n.898-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132907387C>ACA1882415669TSC1c.1261-17G>T (n.1261-17G>T)
c.1264-17G>T (n.1264-17G>T)
c.877-17G>T (n.877-17G>T)
c.901-17G>T (n.901-17G>T)
c.1108-17G>T (n.1108-17G>T)
c.*1005-17G>T (n.*1005-17G>T)
c.*1034-17G>T (n.*1034-17G>T)
c.1111-17G>T (n.1111-17G>T)
c.*1031-17G>T (n.*1031-17G>T)
n.1639-17G>T
n.2115-17G>T
c.*503-17G>T (n.*503-17G>T)
n.2140-17G>T
n.328-17G>T
c.898-17G>T (n.898-17G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.132907387C=CA1882415668TSC1c.1261-17G= (n.1261-17G=)
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c.877-17G= (n.877-17G=)
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n.1639-17G=
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n.328-17G=
c.898-17G= (n.898-17G=)
9g.132907387C>GCA2720512004TSC1c.1261-17G>C (n.1261-17G>C)
c.1264-17G>C (n.1264-17G>C)
c.877-17G>C (n.877-17G>C)
c.901-17G>C (n.901-17G>C)
c.1108-17G>C (n.1108-17G>C)
c.*1005-17G>C (n.*1005-17G>C)
c.*1034-17G>C (n.*1034-17G>C)
c.1111-17G>C (n.1111-17G>C)
c.*1031-17G>C (n.*1031-17G>C)
n.1639-17G>C
n.2115-17G>C
c.*503-17G>C (n.*503-17G>C)
n.2140-17G>C
n.328-17G>C
c.898-17G>C (n.898-17G>C)
 dbSNP
9g.132907388A=CA1882415670TSC1c.1261-18T= (n.1261-18T=)
c.1264-18T= (n.1264-18T=)
c.877-18T= (n.877-18T=)
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n.1639-18T=
n.2115-18T=
c.*503-18T= (n.*503-18T=)
n.2140-18T=
n.328-18T=
c.898-18T= (n.898-18T=)
9g.132907388A>GCA591048739TSC1c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
c.1264-18T>C (n.1264-18T>C)
c.877-18T>C (n.877-18T>C)
c.901-18T>C (n.901-18T>C)
c.1108-18T>C (n.1108-18T>C)
c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C)
c.*1034-18T>C (n.*1034-18T>C)
c.1111-18T>C (n.1111-18T>C)
c.*1031-18T>C (n.*1031-18T>C)
n.1639-18T>C
n.2115-18T>C
c.*503-18T>C (n.*503-18T>C)
n.2140-18T>C
n.328-18T>C
c.898-18T>C (n.898-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132907389T>CCA2720718822TSC1c.1261-19A>G (n.1261-19A>G)
c.1264-19A>G (n.1264-19A>G)
c.877-19A>G (n.877-19A>G)
c.901-19A>G (n.901-19A>G)
c.1108-19A>G (n.1108-19A>G)
c.*1005-19A>G (n.*1005-19A>G)
c.*1034-19A>G (n.*1034-19A>G)
c.1111-19A>G (n.1111-19A>G)
c.*1031-19A>G (n.*1031-19A>G)
n.1639-19A>G
n.2115-19A>G
c.*503-19A>G (n.*503-19A>G)
n.2140-19A>G
n.328-19A>G
c.898-19A>G (n.898-19A>G)
 dbSNP
9g.132907391T>ACA2720718823TSC1c.1261-21A>T (n.1261-21A>T)
c.1264-21A>T (n.1264-21A>T)
c.877-21A>T (n.877-21A>T)
c.901-21A>T (n.901-21A>T)
c.1108-21A>T (n.1108-21A>T)
c.*1005-21A>T (n.*1005-21A>T)
c.*1034-21A>T (n.*1034-21A>T)
c.1111-21A>T (n.1111-21A>T)
c.*1031-21A>T (n.*1031-21A>T)
n.1639-21A>T
n.2115-21A>T
c.*503-21A>T (n.*503-21A>T)
n.2140-21A>T
n.328-21A>T
c.898-21A>T (n.898-21A>T)
 dbSNP
9g.132907391T>CCA2579494236TSC1c.1261-21A>G (n.1261-21A>G)
c.1264-21A>G (n.1264-21A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2140-31C>A
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 gnomAD v4
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n.2140-32T>A
n.328-32T>A
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 dbSNP
9g.132907403C>ACA2720483090TSC1c.1261-33G>T (n.1261-33G>T)
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n.2140-33G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1639-50C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.132907423C>ACA2720719561TSC1c.1261-53G>T (n.1261-53G>T)
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 dbSNP
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n.2140-53G>C
n.328-53G>C
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 dbSNP
9g.132907423C>TCA2692287440TSC1c.1261-53G>A (n.1261-53G>A)
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n.1639-53G>A
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n.2140-53G>A
n.328-53G>A
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 gnomAD v4
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c.877-54A>T (n.877-54A>T)
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n.1639-54A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2140-67T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1108-75_1108-70delinsAACTAC (n.1108-75_1108-70delinsAACTAC)
c.*1005-75_*1005-70delinsAACTAC (n.*1005-75_*1005-70delinsAACTAC)
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c.1111-75_1111-70delinsAACTAC (n.1111-75_1111-70delinsAACTAC)
c.*1031-75_*1031-70delinsAACTAC (n.*1031-75_*1031-70delinsAACTAC)
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n.2140-75_2140-70delinsAACTAC
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n.2140-71A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched