Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132579322_132579336delinsGTGAAAAGGTCAGTC | CA1583226838 | RAD50 | c.371_385delinsGTGAAAAGGTCAGTC (p.Gly124=) c.74_88delinsGTGAAAAGGTCAGTC (p.Gly25=) n.442+3394_442+3408delinsGTGAAAAGGTCAGTC n.531_545delinsGTGAAAAGGTCAGTC n.439_453delinsGTGAAAAGGTCAGTC c.*454_*468delinsGTGAAAAGGTCAGTC (n.*454_*468delinsGTGAAAAGGTCAGTC) c.306_*11delinsGTGAAAAGGTCAGTC (n.[c.306_*11delinsGTGAAAAGGTCAGTC;Trp102=]) | |
5 | g.132579326_132579339del | CA1583226840 | RAD50 | c.375_388del (p.Lys126LeufsTer2) c.78_91del (p.Lys27LeufsTer2) n.442+3398_442+3411del n.535_548del n.443_456del c.*458_*471del (n.*458_*471del) c.*1_*14del (n.*1_*14del) | dbSNP |
5 | g.132579327_132579332delinsAAGGTC | CA1583226842 | RAD50 | c.376_381delinsAAGGTC (p.Lys126=) c.79_84delinsAAGGTC (p.Lys27=) n.442+3399_442+3404delinsAAGGTC n.536_541delinsAAGGTC n.444_449delinsAAGGTC c.*459_*464delinsAAGGTC (n.*459_*464delinsAAGGTC) c.*2_*7delinsAAGGTC (n.*2_*7delinsAAGGTC) | |
5 | g.132579330_132579334del | CA658657497 | RAD50 | c.379_383del (p.Val127SerfsTer4) c.82_86del (p.Val28SerfsTer4) n.442+3402_442+3406del n.539_543del n.447_451del c.*462_*466del (n.*462_*466del) c.*5_*9del (n.*5_*9del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579330G>A | CA331887 | RAD50 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.442+3402G>A n.539G>A n.447G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579330G>C | CA360933364 | RAD50 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.442+3402G>C n.539G>C n.447G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
5 | g.132579330G= | CA1583226843 | RAD50 | c.379G= (p.Val127=) c.82G= (p.Val28=) n.442+3402G= n.539G= n.447G= c.*462G= (n.*462G=) c.*5G= (n.*5G=) | |
5 | g.132579330G>T | CA360933360 | RAD50 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) n.442+3402G>T n.539G>T n.447G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) | ClinVar |
5 | g.132579333_132579336del | CA2675216315 | RAD50 | c.382_385del (p.Ser128Ter) c.85_88del (p.Ser29Ter) n.442+3405_442+3408del n.542_545del n.450_453del c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.*8_*11del (n.*8_*11del) | gnomAD v4 |
5 | g.132579331T>A | CA360933367 | RAD50 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) n.442+3403T>A n.540T>A n.448T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
5 | g.132579331T>C | CA360933371 | RAD50 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.442+3403T>C n.540T>C n.448T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579331T>G | CA360933372 | RAD50 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.442+3403T>G n.540T>G n.448T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
5 | g.132579331T= | CA1583226844 | RAD50 | c.380T= (p.Val127=) c.83T= (p.Val28=) n.442+3403T= n.540T= n.448T= c.*463T= (n.*463T=) c.*6T= (n.*6T=) | |
5 | g.132579331_132579332insGAA | CA2573139071 | RAD50 | c.380_381insGAA (p.Val127_Ser128insAsn) c.83_84insGAA (p.Val28_Ser29insAsn) n.442+3403_442+3404insGAA n.540_541insGAA n.448_449insGAA c.*463_*464insGAA (n.*463_*464insGAA) c.*6_*7insGAA (n.*6_*7insGAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579332C>A | CA446355037 | RAD50 | c.381C>A (p.Val127=) c.84C>A (p.Val28=) n.442+3404C>A n.541C>A n.449C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579332C>G | CA446355038 | RAD50 | c.381C>G (p.Val127=) c.84C>G (p.Val28=) n.442+3404C>G n.541C>G n.449C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579332C>T | CA446355042 | RAD50 | c.381C>T (p.Val127=) c.84C>T (p.Val28=) n.442+3404C>T n.541C>T n.449C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) | dbSNP COSMIC |
5 | g.132579333A>C | CA360933373 | RAD50 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.442+3405A>C n.542A>C n.450A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
5 | g.132579333A>G | CA360933374 | RAD50 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.442+3405A>G n.542A>G n.450A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | ClinVar |
5 | g.132579333A>T | CA360933377 | RAD50 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.442+3405A>T n.542A>T n.450A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) | |
5 | g.132579334G>A | CA3404979 | RAD50 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.442+3406G>A n.543G>A n.451G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579334G>C | CA360933398 | RAD50 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.442+3406G>C n.543G>C n.451G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) | |
5 | g.132579334G= | CA1583226845 | RAD50 | c.383G= (p.Ser128=) c.86G= (p.Ser29=) n.442+3406G= n.543G= n.451G= c.*466G= (n.*466G=) c.*9G= (n.*9G=) | |
5 | g.132579334G>T | CA360933417 | RAD50 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.442+3406G>T n.543G>T n.451G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579335T>A | CA360933419 | RAD50 | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.87T>A (p.Ser29Arg) n.442+3407T>A n.544T>A n.452T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
5 | g.132579335T>C | CA446355080 | RAD50 | c.384T>C (p.Ser128=) c.87T>C (p.Ser29=) n.442+3407T>C n.544T>C n.452T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579335T>G | CA16611942 | RAD50 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.87T>G (p.Ser29Arg) n.442+3407T>G n.544T>G n.452T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579335T= | CA1583226846 | RAD50 | c.384T= (p.Ser128=) c.87T= (p.Ser29=) n.442+3407T= n.544T= n.452T= c.*467T= (n.*467T=) c.*10T= (n.*10T=) | |
5 | g.132579336C>A | CA360933421 | RAD50 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.442+3408C>A n.545C>A n.453C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579336C= | CA1583226847 | RAD50 | c.385C= (p.Leu129=) c.88C= (p.Leu30=) n.442+3408C= n.545C= n.453C= c.*468C= (n.*468C=) c.*11C= (n.*11C=) | |
5 | g.132579336C>G | CA16611744 | RAD50 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.442+3408C>G n.545C>G n.453C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579336C>T | CA446355096 | RAD50 | c.385C>T (p.Leu129=) c.88C>T (p.Leu30=) n.442+3408C>T n.545C>T n.453C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579337T>A | CA360933436 | RAD50 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.442+3409T>A n.546T>A n.454T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) | |
5 | g.132579337T>C | CA360933451 | RAD50 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.442+3409T>C n.546T>C n.454T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) | ClinVar |
5 | g.132579337T>G | CA360933456 | RAD50 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.442+3409T>G n.546T>G n.454T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579338G>A | CA446355102 | RAD50 | c.387G>A (p.Leu129=) c.90G>A (p.Leu30=) n.442+3410G>A n.547G>A n.455G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579338G>C | CA446355107 | RAD50 | c.387G>C (p.Leu129=) c.90G>C (p.Leu30=) n.442+3410G>C n.547G>C n.455G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
5 | g.132579338G= | CA1583226848 | RAD50 | c.387G= (p.Leu129=) c.90G= (p.Leu30=) n.442+3410G= n.547G= n.455G= c.*470G= (n.*470G=) c.*13G= (n.*13G=) | |
5 | g.132579338G>T | CA446355110 | RAD50 | c.387G>T (p.Leu129=) c.90G>T (p.Leu30=) n.442+3410G>T n.547G>T n.455G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
5 | g.132579339A= | CA1583226849 | RAD50 | c.388A= (p.Ser130=) c.91A= (p.Ser31=) n.442+3411A= n.548A= n.456A= c.*471A= (n.*471A=) c.*14A= (n.*14A=) | |
5 | g.132579339A>C | CA360933458 | RAD50 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) n.442+3411A>C n.548A>C n.456A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
5 | g.132579339A>G | CA360933459 | RAD50 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) n.442+3411A>G n.548A>G n.456A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) | |
5 | g.132579339A>T | CA360933460 | RAD50 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) n.442+3411A>T n.548A>T n.456A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579340G>A | CA360933489 | RAD50 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) n.442+3412G>A n.549G>A n.457G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | ClinVar |
5 | g.132579340G>C | CA360933470 | RAD50 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) n.442+3412G>C n.549G>C n.457G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579340G= | CA1583226850 | RAD50 | c.389G= (p.Ser130=) c.92G= (p.Ser31=) n.442+3412G= n.549G= n.457G= c.*472G= (n.*472G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
5 | g.132579340G>T | CA360933486 | RAD50 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) n.442+3412G>T n.549G>T n.457G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) | |
5 | g.132579341C>A | CA360933499 | RAD50 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.442+3413C>A n.550C>A n.458C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | |
5 | g.132579341C>G | CA360933519 | RAD50 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.442+3413C>G n.550C>G n.458C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | |
5 | g.132579341C>T | CA446355145 | RAD50 | c.390C>T (p.Ser130=) c.93C>T (p.Ser31=) n.442+3413C>T n.550C>T n.458C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579342T>A | CA360933524 | RAD50 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.442+3414T>A n.551T>A n.459T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) | |
5 | g.132579342T>C | CA360933529 | RAD50 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.442+3414T>C n.551T>C n.459T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579342T>G | CA360933532 | RAD50 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.442+3414T>G n.551T>G n.459T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
5 | g.132579342T= | CA1583226851 | RAD50 | c.391T= (p.Ser131=) c.94T= (p.Ser32=) n.442+3414T= n.551T= n.459T= c.*474T= (n.*474T=) c.*17T= (n.*17T=) | |
5 | g.132579343C>A | CA360933557 | RAD50 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.442+3415C>A n.552C>A n.460C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) | |
5 | g.132579343C= | CA1583226852 | RAD50 | c.392C= (p.Ser131=) c.95C= (p.Ser32=) n.442+3415C= n.552C= n.460C= c.*475C= (n.*475C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
5 | g.132579343C>G | CA360933540 | RAD50 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.442+3415C>G n.552C>G n.460C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) | |
5 | g.132579343C>T | CA360933548 | RAD50 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.442+3415C>T n.552C>T n.460C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | |
5 | g.132579344T>A | CA446355165 | RAD50 | c.393T>A (p.Ser131=) c.96T>A (p.Ser32=) n.442+3416T>A n.553T>A n.461T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) | |
5 | g.132579344T>C | CA446355167 | RAD50 | c.393T>C (p.Ser131=) c.96T>C (p.Ser32=) n.442+3416T>C n.553T>C n.461T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | ClinVar |
5 | g.132579344T>G | CA446355172 | RAD50 | c.393T>G (p.Ser131=) c.96T>G (p.Ser32=) n.442+3416T>G n.553T>G n.461T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) | |
5 | g.132579344_132579345insTT | CA563057407 | RAD50 | c.393_394insTT (p.Lys132LeufsTer10) c.96_97insTT (p.Lys33LeufsTer10) n.442+3416_442+3417insTT n.553_554insTT n.461_462insTT c.*476_*477insTT (n.*476_*477insTT) c.*19_*20insTT (n.*19_*20insTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579344dup | CA16611813 | RAD50 | c.393dup (p.Lys132Ter) c.96dup (p.Lys33Ter) n.442+3416dup n.553dup n.461dup c.*476dup (n.*476dup) c.*19dup (n.*19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579345A= | CA1583226853 | RAD50 | c.394A= (p.Lys132=) c.97A= (p.Lys33=) n.442+3417A= n.554A= n.462A= c.*477A= (n.*477A=) c.*20A= (n.*20A=) | |
5 | g.132579345A>C | CA360933561 | RAD50 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.442+3417A>C n.554A>C n.462A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) | |
5 | g.132579345A>G | CA127237199 | RAD50 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.442+3417A>G n.554A>G n.462A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP |
5 | g.132579345A>T | CA360933565 | RAD50 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.442+3417A>T n.554A>T n.462A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) | |
5 | g.132579346A= | CA1583226855 | RAD50 | c.395A= (p.Lys132=) c.98A= (p.Lys33=) n.442+3418A= n.555A= n.463A= c.*478A= (n.*478A=) c.*21A= (n.*21A=) | |
5 | g.132579346A>C | CA360933571 | RAD50 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.442+3418A>C n.555A>C n.463A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) | |
5 | g.132579346A>G | CA190624 | RAD50 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.442+3418A>G n.555A>G n.463A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579346A>T | CA360933579 | RAD50 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.442+3418A>T n.555A>T n.463A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) | |
5 | g.132579346_132579348delinsAGT | CA1583226854 | RAD50 | c.395_397delinsAGT (p.Lys132=) c.98_100delinsAGT (p.Lys33=) n.442+3418_442+3420delinsAGT n.555_557delinsAGT n.463_465delinsAGT c.*478_*480delinsAGT (n.*478_*480delinsAGT) c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT) | |
5 | g.132579347G>A | CA3404980 | RAD50 | c.396G>A (p.Lys132=) c.99G>A (p.Lys33=) n.442+3419G>A n.556G>A n.464G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579347G>C | CA360933595 | RAD50 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.442+3419G>C n.556G>C n.464G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579347G= | CA1583226856 | RAD50 | c.396G= (p.Lys132=) c.99G= (p.Lys33=) n.442+3419G= n.556G= n.464G= c.*479G= (n.*479G=) c.*22G= (n.*22G=) | |
5 | g.132579347G>T | CA360933597 | RAD50 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.442+3419G>T n.556G>T n.464G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) | |
5 | g.132579350_132579351del | CA333167 | RAD50 | c.399_400del (p.Ala134ArgfsTer3) c.102_103del (p.Ala35ArgfsTer3) n.442+3422_442+3423del n.559_560del n.467_468del c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132579348T>A | CA360933603 | RAD50 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.442+3420T>A n.557T>A n.465T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) | |
5 | g.132579348T>C | CA360933606 | RAD50 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.442+3420T>C n.557T>C n.465T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579348T>G | CA360933608 | RAD50 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.442+3420T>G n.557T>G n.465T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) | |
5 | g.132579349G>A | CA360933610 | RAD50 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.442+3421G>A n.558G>A n.466G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP |
5 | g.132579349G>C | CA360933611 | RAD50 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.442+3421G>C n.558G>C n.466G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) | |
5 | g.132579349G= | CA1583226857 | RAD50 | c.398G= (p.Cys133=) c.101G= (p.Cys34=) n.442+3421G= n.558G= n.466G= c.*481G= (n.*481G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
5 | g.132579349G>T | CA333862 | RAD50 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.442+3421G>T n.558G>T n.466G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579350T>A | CA360933615 | RAD50 | c.399T>A (p.Cys133Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) n.442+3422T>A n.559T>A n.467T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) | |
5 | g.132579350T>C | CA16611944 | RAD50 | c.399T>C (p.Cys133=) c.102T>C (p.Cys34=) n.442+3422T>C n.559T>C n.467T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132579350T>G | CA360933621 | RAD50 | c.399T>G (p.Cys133Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) n.442+3422T>G n.559T>G n.467T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579350T= | CA1583226858 | RAD50 | c.399T= (p.Cys133=) c.102T= (p.Cys34=) n.442+3422T= n.559T= n.467T= c.*482T= (n.*482T=) c.*25T= (n.*25T=) | |
5 | g.132579351G>A | CA360933634 | RAD50 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.442+3423G>A n.560G>A n.468G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579351G>C | CA360933643 | RAD50 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.442+3423G>C n.560G>C n.468G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | |
5 | g.132579351G= | CA1583226859 | RAD50 | c.400G= (p.Ala134=) c.103G= (p.Ala35=) n.442+3423G= n.560G= n.468G= c.*483G= (n.*483G=) c.*26G= (n.*26G=) | |
5 | g.132579351G>T | CA360933645 | RAD50 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.442+3423G>T n.560G>T n.468G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | COSMIC |
5 | g.132579352C>A | CA360933646 | RAD50 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.442+3424C>A n.561C>A n.469C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
5 | g.132579352C= | CA1583226860 | RAD50 | c.401C= (p.Ala134=) c.104C= (p.Ala35=) n.442+3424C= n.561C= n.469C= c.*484C= (n.*484C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
5 | g.132579352C>G | CA360933647 | RAD50 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.442+3424C>G n.561C>G n.469C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
5 | g.132579352C>T | CA3404981 | RAD50 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.442+3424C>T n.561C>T n.469C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579353A>C | CA446355266 | RAD50 | c.402A>C (p.Ala134=) c.105A>C (p.Ala35=) n.442+3425A>C n.562A>C n.470A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
5 | g.132579353A>G | CA446355269 | RAD50 | c.402A>G (p.Ala134=) c.105A>G (p.Ala35=) n.442+3425A>G n.562A>G n.470A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
5 | g.132579353A>T | CA446355271 | RAD50 | c.402A>T (p.Ala134=) c.105A>T (p.Ala35=) n.442+3425A>T n.562A>T n.470A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | |
5 | g.132579354G>A | CA348041 | RAD50 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.442+3426G>A n.563G>A n.471G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579354G>C | CA360933654 | RAD50 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.442+3426G>C n.563G>C n.471G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
5 | g.132579354G= | CA1583226861 | RAD50 | c.403G= (p.Glu135=) c.106G= (p.Glu36=) n.442+3426G= n.563G= n.471G= c.*486G= (n.*486G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
5 | g.132579354G>T | CA360933658 | RAD50 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.442+3426G>T n.563G>T n.471G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
5 | g.132579355A>C | CA360933661 | RAD50 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.442+3427A>C n.564A>C n.472A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) | |
5 | g.132579355A>G | CA360933660 | RAD50 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.442+3427A>G n.564A>G n.472A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) | |
5 | g.132579355A>T | CA360933659 | RAD50 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.442+3427A>T n.564A>T n.472A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) | |
5 | g.132579356A= | CA1583226862 | RAD50 | c.405A= (p.Glu135=) c.108A= (p.Glu36=) n.442+3428A= n.565A= n.473A= c.*488A= (n.*488A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
5 | g.132579356A>C | CA360933663 | RAD50 | c.405A>C (p.Glu135Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.442+3428A>C n.565A>C n.473A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) | |
5 | g.132579356A>G | CA446355311 | RAD50 | c.405A>G (p.Glu135=) c.108A>G (p.Glu36=) n.442+3428A>G n.565A>G n.473A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579356A>T | CA360933667 | RAD50 | c.405A>T (p.Glu135Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.442+3428A>T n.565A>T n.473A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) | |
5 | g.132579357A= | CA1583226863 | RAD50 | c.406A= (p.Ile136=) c.109A= (p.Ile37=) n.442+3429A= n.566A= n.474A= c.*489A= (n.*489A=) c.*32A= (n.*32A=) | |
5 | g.132579357A>C | CA360933673 | RAD50 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.442+3429A>C n.566A>C n.474A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
5 | g.132579357A>G | CA360933680 | RAD50 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.109A>G (p.Ile37Val) n.442+3429A>G n.566A>G n.474A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579357A>T | CA360933682 | RAD50 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.442+3429A>T n.566A>T n.474A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
5 | g.132579358T>A | CA360933683 | RAD50 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.442+3430T>A n.567T>A n.475T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) | |
5 | g.132579358T>C | CA360933684 | RAD50 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.442+3430T>C n.567T>C n.475T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579358T>G | CA360933685 | RAD50 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.442+3430T>G n.567T>G n.475T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
5 | g.132579358T= | CA1583226864 | RAD50 | c.407T= (p.Ile136=) c.110T= (p.Ile37=) n.442+3430T= n.567T= n.475T= c.*490T= (n.*490T=) c.*33T= (n.*33T=) | |
5 | g.132579359T>A | CA446355332 | RAD50 | c.408T>A (p.Ile136=) c.111T>A (p.Ile37=) n.442+3431T>A n.568T>A n.476T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579359T>C | CA446355335 | RAD50 | c.408T>C (p.Ile136=) c.111T>C (p.Ile37=) n.442+3431T>C n.568T>C n.476T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | ClinVar |
5 | g.132579359T>G | CA360933687 | RAD50 | c.408T>G (p.Ile136Met) c.111T>G (p.Ile37Met) n.442+3431T>G n.568T>G n.476T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
5 | g.132579360G>A | CA360933689 | RAD50 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.442+3432G>A n.569G>A n.477G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | |
5 | g.132579360G>C | CA360933690 | RAD50 | c.409G>C (p.Asp137His) c.112G>C (p.Asp38His) n.442+3432G>C n.569G>C n.477G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579360G= | CA1583226866 | RAD50 | c.409G= (p.Asp137=) c.112G= (p.Asp38=) n.442+3432G= n.569G= n.477G= c.*492G= (n.*492G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
5 | g.132579360G>T | CA360933694 | RAD50 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.442+3432G>T n.569G>T n.477G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579360_132579362delinsGAC | CA1583226865 | RAD50 | c.409_411delinsGAC (p.Asp137=) c.112_114delinsGAC (p.Asp38=) n.442+3432_442+3434delinsGAC n.569_571delinsGAC n.477_479delinsGAC c.*492_*494delinsGAC (n.*492_*494delinsGAC) c.*35_*37delinsGAC (n.*35_*37delinsGAC) | |
5 | g.132579361A= | CA1583226867 | RAD50 | c.410A= (p.Asp137=) c.113A= (p.Asp38=) n.442+3433A= n.570A= n.478A= c.*493A= (n.*493A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
5 | g.132579361A>C | CA360933702 | RAD50 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.442+3433A>C n.570A>C n.478A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
5 | g.132579361A>G | CA3404982 | RAD50 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.442+3433A>G n.570A>G n.478A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579361A>T | CA360933707 | RAD50 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.442+3433A>T n.570A>T n.478A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579361_132579362del | CA915943535 | RAD50 | c.410_411del (p.Asp137AlafsTer16) c.113_114del (p.Asp38AlafsTer16) n.442+3433_442+3434del n.570_571del n.478_479del c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.*36_*37del (n.*36_*37del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579362C>A | CA360933713 | RAD50 | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.442+3434C>A n.571C>A n.479C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
5 | g.132579362C= | CA1583226868 | RAD50 | c.411C= (p.Asp137=) c.114C= (p.Asp38=) n.442+3434C= n.571C= n.479C= c.*494C= (n.*494C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
5 | g.132579362C>G | CA360933730 | RAD50 | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.442+3434C>G n.571C>G n.479C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) | |
5 | g.132579362C>T | CA190378 | RAD50 | c.411C>T (p.Asp137=) c.114C>T (p.Asp38=) n.442+3434C>T n.571C>T n.479C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579363C>A | CA446355379 | RAD50 | c.412C>A (p.Arg138=) c.115C>A (p.Arg39=) n.442+3435C>A n.572C>A n.480C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579363C= | CA1583226869 | RAD50 | c.412C= (p.Arg138=) c.115C= (p.Arg39=) n.442+3435C= n.572C= n.480C= c.*495C= (n.*495C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
5 | g.132579363C>G | CA360933734 | RAD50 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.442+3435C>G n.572C>G n.480C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579363C>T | CA196778 | RAD50 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.442+3435C>T n.572C>T n.480C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579364G>A | CA164758 | RAD50 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.442+3436G>A n.573G>A n.481G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579364G>C | CA360933738 | RAD50 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.442+3436G>C n.573G>C n.481G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579364G= | CA1583226870 | RAD50 | c.413G= (p.Arg138=) c.116G= (p.Arg39=) n.442+3436G= n.573G= n.481G= c.*496G= (n.*496G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
5 | g.132579364G>T | CA360933737 | RAD50 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.442+3436G>T n.573G>T n.481G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
5 | g.132579365A= | CA1583226871 | RAD50 | c.414A= (p.Arg138=) c.117A= (p.Arg39=) n.442+3437A= n.574A= n.482A= c.*497A= (n.*497A=) c.*40A= (n.*40A=) | |
5 | g.132579365A>C | CA16611712 | RAD50 | c.414A>C (p.Arg138=) c.117A>C (p.Arg39=) n.442+3437A>C n.574A>C n.482A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579365A>G | CA446355406 | RAD50 | c.414A>G (p.Arg138=) c.117A>G (p.Arg39=) n.442+3437A>G n.574A>G n.482A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | |
5 | g.132579365A>T | CA446355409 | RAD50 | c.414A>T (p.Arg138=) c.117A>T (p.Arg39=) n.442+3437A>T n.574A>T n.482A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
5 | g.132579366G>A | CA10578486 | RAD50 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.442+3438G>A n.575G>A n.483G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579366G>C | CA360933740 | RAD50 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.442+3438G>C n.575G>C n.483G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) | |
5 | g.132579366G= | CA1583226872 | RAD50 | c.415G= (p.Glu139=) c.118G= (p.Glu40=) n.442+3438G= n.575G= n.483G= c.*498G= (n.*498G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
5 | g.132579366G>T | CA360933741 | RAD50 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.442+3438G>T n.575G>T n.483G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579367A= | CA1583226873 | RAD50 | c.416A= (p.Glu139=) c.119A= (p.Glu40=) n.442+3439A= n.576A= n.484A= c.*499A= (n.*499A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
5 | g.132579367A>C | CA360933742 | RAD50 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.442+3439A>C n.576A>C n.484A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579367A>G | CA360933746 | RAD50 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.442+3439A>G n.576A>G n.484A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579367A>T | CA360933750 | RAD50 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.442+3439A>T n.576A>T n.484A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
5 | g.132579368A>C | CA360933754 | RAD50 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.442+3440A>C n.577A>C n.485A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | |
5 | g.132579368A>G | CA446355440 | RAD50 | c.417A>G (p.Glu139=) c.120A>G (p.Glu40=) n.442+3440A>G n.577A>G n.485A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
5 | g.132579368A>T | CA360933760 | RAD50 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.442+3440A>T n.577A>T n.485A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
5 | g.132579369A= | CA1583226874 | RAD50 | c.418A= (p.Met140=) c.121A= (p.Met41=) n.442+3441A= n.578A= n.486A= c.*501A= (n.*501A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
5 | g.132579369A>C | CA360933765 | RAD50 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.121A>C (p.Met41Leu) n.442+3441A>C n.578A>C n.486A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) | |
5 | g.132579369A>G | CA360933766 | RAD50 | c.418A>G (p.Met140Val) c.121A>G (p.Met41Val) n.442+3441A>G n.578A>G n.486A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579369A>T | CA360933767 | RAD50 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.121A>T (p.Met41Leu) n.442+3441A>T n.578A>T n.486A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) | |
5 | g.132579370T>A | CA10578487 | RAD50 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.122T>A (p.Met41Lys) n.442+3442T>A n.579T>A n.487T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579370T>C | CA360933768 | RAD50 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.122T>C (p.Met41Thr) n.442+3442T>C n.579T>C n.487T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579370T>G | CA360933769 | RAD50 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.122T>G (p.Met41Arg) n.442+3442T>G n.579T>G n.487T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
5 | g.132579370T= | CA1583226875 | RAD50 | c.419T= (p.Met140=) c.122T= (p.Met41=) n.442+3442T= n.579T= n.487T= c.*502T= (n.*502T=) c.*45T= (n.*45T=) | |
5 | g.132579371G>A | CA360933780 | RAD50 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.123G>A (p.Met41Ile) n.442+3443G>A n.580G>A n.488G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579371G>C | CA360933798 | RAD50 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.123G>C (p.Met41Ile) n.442+3443G>C n.580G>C n.488G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | |
5 | g.132579371G= | CA1583226876 | RAD50 | c.420G= (p.Met140=) c.123G= (p.Met41=) n.442+3443G= n.580G= n.488G= c.*503G= (n.*503G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
5 | g.132579371G>T | CA360933799 | RAD50 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.123G>T (p.Met41Ile) n.442+3443G>T n.580G>T n.488G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579372A>C | CA360933800 | RAD50 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.442+3444A>C n.581A>C n.489A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
5 | g.132579372A>G | CA360933801 | RAD50 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.442+3444A>G n.581A>G n.489A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | |
5 | g.132579372A>T | CA360933802 | RAD50 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.442+3444A>T n.581A>T n.489A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132579373T>A | CA360933804 | RAD50 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.442+3445T>A n.582T>A n.490T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) | |
5 | g.132579373T>C | CA360933805 | RAD50 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.442+3445T>C n.582T>C n.490T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) | |
5 | g.132579373T>G | CA360933807 | RAD50 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.442+3445T>G n.582T>G n.490T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) | ClinVar |
5 | g.132579373_132579374delinsTC | CA1583226877 | RAD50 | c.422_423delinsTC (p.Ile141=) c.125_126delinsTC (p.Ile42=) n.442+3445_442+3446delinsTC n.582_583delinsTC n.490_491delinsTC c.*505_*506delinsTC (n.*505_*506delinsTC) c.*48_*49delinsTC (n.*48_*49delinsTC) | |
5 | g.132579374del | CA915943536 | RAD50 | c.423del (p.Ser142ValfsTer10) c.126del (p.Ser43ValfsTer10) n.442+3446del n.583del n.491del c.*506del (n.*506del) c.*49del (n.*49del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579374C>A | CA446355496 | RAD50 | c.423C>A (p.Ile141=) c.126C>A (p.Ile42=) n.442+3446C>A n.583C>A n.491C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
5 | g.132579374C>G | CA360933814 | RAD50 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.442+3446C>G n.583C>G n.491C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
5 | g.132579374C>T | CA446355503 | RAD50 | c.423C>T (p.Ile141=) c.126C>T (p.Ile42=) n.442+3446C>T n.583C>T n.491C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | |
5 | g.132579375A= | CA1583226878 | RAD50 | c.424A= (p.Ser142=) c.127A= (p.Ser43=) n.442+3447A= n.584A= n.492A= c.*507A= (n.*507A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
5 | g.132579375A>C | CA360933820 | RAD50 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.442+3447A>C n.584A>C n.492A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
5 | g.132579375A>G | CA360933821 | RAD50 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.442+3447A>G n.584A>G n.492A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579375A>T | CA360933819 | RAD50 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.442+3447A>T n.584A>T n.492A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
5 | g.132579376G>A | CA360933822 | RAD50 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.442+3448G>A n.585G>A n.493G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579376G>C | CA360933823 | RAD50 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.442+3448G>C n.585G>C n.493G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
5 | g.132579376G= | CA1583226879 | RAD50 | c.425G= (p.Ser142=) c.128G= (p.Ser43=) n.442+3448G= n.585G= n.493G= c.*508G= (n.*508G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
5 | g.132579376G>T | CA127237315 | RAD50 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.442+3448G>T n.585G>T n.493G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579377T>A | CA360933833 | RAD50 | c.426T>A (p.Ser142Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.442+3449T>A n.586T>A n.494T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) | |
5 | g.132579377T>C | CA189181 | RAD50 | c.426T>C (p.Ser142=) c.129T>C (p.Ser43=) n.442+3449T>C n.586T>C n.494T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579377T>G | CA360933841 | RAD50 | c.426T>G (p.Ser142Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.442+3449T>G n.586T>G n.494T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) | |
5 | g.132579377T= | CA1583226880 | RAD50 | c.426T= (p.Ser142=) c.129T= (p.Ser43=) n.442+3449T= n.586T= n.494T= c.*509T= (n.*509T=) c.*52T= (n.*52T=) | |
5 | g.132579378T>A | CA360933846 | RAD50 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.442+3450T>A n.587T>A n.495T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
5 | g.132579378T>C | CA360933853 | RAD50 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.442+3450T>C n.587T>C n.495T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
5 | g.132579378T>G | CA360933858 | RAD50 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.442+3450T>G n.587T>G n.495T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
5 | g.132579379C>A | CA3404983 | RAD50 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.442+3451C>A n.588C>A n.496C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132579379C= | CA1583226881 | RAD50 | c.428C= (p.Ser143=) c.131C= (p.Ser44=) n.442+3451C= n.588C= n.496C= c.*511C= (n.*511C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
5 | g.132579379C>G | CA360933869 | RAD50 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.442+3451C>G n.588C>G n.496C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
5 | g.132579379C>T | CA360933874 | RAD50 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.442+3451C>T n.588C>T n.496C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132579380del | CA2573139074 | RAD50 | c.429del (p.Val146PhefsTer6) c.132del (p.Val47PhefsTer6) n.442+3452del n.589del n.497del c.*512del (n.*512del) c.*55del (n.*55del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579380T>A | CA446355566 | RAD50 | c.429T>A (p.Ser143=) c.132T>A (p.Ser44=) n.442+3452T>A n.589T>A n.497T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
5 | g.132579380T>C | CA446355568 | RAD50 | c.429T>C (p.Ser143=) c.132T>C (p.Ser44=) n.442+3452T>C n.589T>C n.497T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | ClinVar |
5 | g.132579380T>G | CA446355569 | RAD50 | c.429T>G (p.Ser143=) c.132T>G (p.Ser44=) n.442+3452T>G n.589T>G n.497T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
5 | g.132579381C>A | CA360933896 | RAD50 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.442+3453C>A n.590C>A n.498C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | ClinVar |
5 | g.132579381C= | CA1583226882 | RAD50 | c.430C= (p.Leu144=) c.133C= (p.Leu45=) n.442+3453C= n.590C= n.498C= c.*513C= (n.*513C=) c.*56C= (n.*56C=) | |
5 | g.132579381C>G | CA360933899 | RAD50 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.442+3453C>G n.590C>G n.498C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579381C>T | CA360933884 | RAD50 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.442+3453C>T n.590C>T n.498C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
5 | g.132579382T>A | CA360933914 | RAD50 | c.431T>A (p.Leu144His) c.134T>A (p.Leu45His) n.442+3454T>A n.591T>A n.499T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
5 | g.132579382T>C | CA360933922 | RAD50 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.442+3454T>C n.591T>C n.499T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579382T>G | CA360933926 | RAD50 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.442+3454T>G n.591T>G n.499T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
5 | g.132579383T>A | CA446355586 | RAD50 | c.432T>A (p.Leu144=) c.135T>A (p.Leu45=) n.442+3455T>A n.592T>A n.500T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) | dbSNP |
5 | g.132579383T>C | CA446355592 | RAD50 | c.432T>C (p.Leu144=) c.135T>C (p.Leu45=) n.442+3455T>C n.592T>C n.500T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579383T>G | CA127237322 | RAD50 | c.432T>G (p.Leu144=) c.135T>G (p.Leu45=) n.442+3455T>G n.592T>G n.500T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579383T= | CA1583226883 | RAD50 | c.432T= (p.Leu144=) c.135T= (p.Leu45=) n.442+3455T= n.592T= n.500T= c.*515T= (n.*515T=) c.*58T= (n.*58T=) | |
5 | g.132579384G>A | CA360933951 | RAD50 | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.442+3456G>A n.593G>A n.501G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) | |
5 | g.132579384G>C | CA3404984 | RAD50 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.442+3456G>C n.593G>C n.501G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579384G= | CA1583226884 | RAD50 | c.433G= (p.Gly145=) c.136G= (p.Gly46=) n.442+3456G= n.593G= n.501G= c.*516G= (n.*516G=) c.*59G= (n.*59G=) | |
5 | g.132579384G>T | CA360933934 | RAD50 | c.433G>T (p.Gly145Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.442+3456G>T n.593G>T n.501G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | |
5 | g.132579385G>A | CA360933952 | RAD50 | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.442+3457G>A n.594G>A n.502G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | |
5 | g.132579385G>C | CA127237330 | RAD50 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.442+3457G>C n.594G>C n.502G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579385G= | CA1583226885 | RAD50 | c.434G= (p.Gly145=) c.137G= (p.Gly46=) n.442+3457G= n.594G= n.502G= c.*517G= (n.*517G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
5 | g.132579385G>T | CA360933956 | RAD50 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.442+3457G>T n.594G>T n.502G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | |
5 | g.132579386G>A | CA446355601 | RAD50 | c.435G>A (p.Gly145=) c.138G>A (p.Gly46=) n.442+3458G>A n.595G>A n.503G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579386G>C | CA446355602 | RAD50 | c.435G>C (p.Gly145=) c.138G>C (p.Gly46=) n.442+3458G>C n.595G>C n.503G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579386G= | CA1583226886 | RAD50 | c.435G= (p.Gly145=) c.138G= (p.Gly46=) n.442+3458G= n.595G= n.503G= c.*518G= (n.*518G=) c.*61G= (n.*61G=) | |
5 | g.132579386G>T | CA446355604 | RAD50 | c.435G>T (p.Gly145=) c.138G>T (p.Gly46=) n.442+3458G>T n.595G>T n.503G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | |
5 | g.132579387G>A | CA360933958 | RAD50 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) n.442+3459G>A n.596G>A n.504G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579387G>C | CA360933960 | RAD50 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.442+3459G>C n.596G>C n.504G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) | |
5 | g.132579387G= | CA1583226887 | RAD50 | c.436G= (p.Val146=) c.139G= (p.Val47=) n.442+3459G= n.596G= n.504G= c.*519G= (n.*519G=) c.*62G= (n.*62G=) | |
5 | g.132579387G>T | CA3404985 | RAD50 | c.436G>T (p.Val146Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) n.442+3459G>T n.596G>T n.504G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132579388T>A | CA360933966 | RAD50 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) n.442+3460T>A n.597T>A n.505T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579388T>C | CA360933963 | RAD50 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.442+3460T>C n.597T>C n.505T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) | |
5 | g.132579388T>G | CA360933961 | RAD50 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.442+3460T>G n.597T>G n.505T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) | |
5 | g.132579389T>A | CA446355633 | RAD50 | c.438T>A (p.Val146=) c.141T>A (p.Val47=) n.442+3461T>A n.598T>A n.506T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) | |
5 | g.132579389T>C | CA446355634 | RAD50 | c.438T>C (p.Val146=) c.141T>C (p.Val47=) n.442+3461T>C n.598T>C n.506T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) | |
5 | g.132579389T>G | CA446355635 | RAD50 | c.438T>G (p.Val146=) c.141T>G (p.Val47=) n.442+3461T>G n.598T>G n.506T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
5 | g.132579390T>A | CA360933982 | RAD50 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.442+3462T>A n.599T>A n.507T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) | |
5 | g.132579390T>C | CA360933992 | RAD50 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.442+3462T>C n.599T>C n.507T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579390T>G | CA360933997 | RAD50 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.442+3462T>G n.599T>G n.507T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579390T= | CA1583226888 | RAD50 | c.439T= (p.Ser147=) c.142T= (p.Ser48=) n.442+3462T= n.599T= n.507T= c.*522T= (n.*522T=) c.*65T= (n.*65T=) | |
5 | g.132579391C>A | CA360933999 | RAD50 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.442+3463C>A n.600C>A n.508C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
5 | g.132579391C>G | CA360934000 | RAD50 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.442+3463C>G n.600C>G n.508C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
5 | g.132579391C>T | CA360934002 | RAD50 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.442+3463C>T n.600C>T n.508C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar |
5 | g.132579392C>A | CA446355674 | RAD50 | c.441C>A (p.Ser147=) c.144C>A (p.Ser48=) n.442+3464C>A n.601C>A n.509C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | |
5 | g.132579392C>G | CA446355669 | RAD50 | c.441C>G (p.Ser147=) c.144C>G (p.Ser48=) n.442+3464C>G n.601C>G n.509C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) | |
5 | g.132579392C>T | CA446355673 | RAD50 | c.441C>T (p.Ser147=) c.144C>T (p.Ser48=) n.442+3464C>T n.601C>T n.509C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | |
5 | g.132579393A>C | CA360934022 | RAD50 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.442+3465A>C n.602A>C n.510A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579393A>G | CA360934015 | RAD50 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.442+3465A>G n.602A>G n.510A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | |
5 | g.132579393A>T | CA360934020 | RAD50 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.442+3465A>T n.602A>T n.510A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
5 | g.132579394A= | CA1583226889 | RAD50 | c.443A= (p.Lys148=) c.146A= (p.Lys49=) n.442+3466A= n.603A= n.511A= c.*526A= (n.*526A=) c.*69A= (n.*69A=) | |
5 | g.132579394A>C | CA360934024 | RAD50 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.442+3466A>C n.603A>C n.511A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) | ClinVar |
5 | g.132579394A>G | CA360934026 | RAD50 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.442+3466A>G n.603A>G n.511A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
5 | g.132579394A>T | CA360934027 | RAD50 | c.443A>T (p.Lys148Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.442+3466A>T n.603A>T n.511A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579395G>A | CA446355702 | RAD50 | c.444G>A (p.Lys148=) c.147G>A (p.Lys49=) n.442+3467G>A n.604G>A n.512G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | |
5 | g.132579395G>C | CA360934030 | RAD50 | c.444G>C (p.Lys148Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.442+3467G>C n.604G>C n.512G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
5 | g.132579395G>T | CA360934041 | RAD50 | c.444G>T (p.Lys148Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.442+3467G>T n.604G>T n.512G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
5 | g.132579396G>A | CA360934056 | RAD50 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.442+3468G>A n.605G>A n.513G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | ClinVar |
5 | g.132579396G>C | CA360934050 | RAD50 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.442+3468G>C n.605G>C n.513G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP |
5 | g.132579396G>T | CA360934052 | RAD50 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.442+3468G>T n.605G>T n.513G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579397C>A | CA360934063 | RAD50 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.442+3469C>A n.606C>A n.514C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
5 | g.132579397C= | CA1583226890 | RAD50 | c.446C= (p.Ala149=) c.149C= (p.Ala50=) n.442+3469C= n.606C= n.514C= c.*529C= (n.*529C=) c.*72C= (n.*72C=) | |
5 | g.132579397C>G | CA360934072 | RAD50 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.442+3469C>G n.606C>G n.514C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) | |
5 | g.132579397C>T | CA127237337 | RAD50 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.442+3469C>T n.606C>T n.514C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP |
5 | g.132579398T>A | CA446355729 | RAD50 | c.447T>A (p.Ala149=) c.150T>A (p.Ala50=) n.442+3470T>A n.607T>A n.515T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
5 | g.132579398T>C | CA446355730 | RAD50 | c.447T>C (p.Ala149=) c.150T>C (p.Ala50=) n.442+3470T>C n.607T>C n.515T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579398T>G | CA446355732 | RAD50 | c.447T>G (p.Ala149=) c.150T>G (p.Ala50=) n.442+3470T>G n.607T>G n.515T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579398T= | CA1583226891 | RAD50 | c.447T= (p.Ala149=) c.150T= (p.Ala50=) n.442+3470T= n.607T= n.515T= c.*530T= (n.*530T=) c.*73T= (n.*73T=) | |
5 | g.132579399G>A | CA360934091 | RAD50 | c.448G>A (p.Val150Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.442+3471G>A n.608G>A n.516G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579399G>C | CA360934092 | RAD50 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.442+3471G>C n.608G>C n.516G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579399G= | CA1583226892 | RAD50 | c.448G= (p.Val150=) c.151G= (p.Val51=) n.442+3471G= n.608G= n.516G= c.*531G= (n.*531G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
5 | g.132579399G>T | CA360934093 | RAD50 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.442+3471G>T n.608G>T n.516G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579400T>A | CA360934095 | RAD50 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.442+3472T>A n.609T>A n.517T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
5 | g.132579400T>C | CA360934098 | RAD50 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.442+3472T>C n.609T>C n.517T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132579400T>G | CA360934101 | RAD50 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.442+3472T>G n.609T>G n.517T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
5 | g.132579400T= | CA1583226893 | RAD50 | c.449T= (p.Val150=) c.152T= (p.Val51=) n.442+3472T= n.609T= n.517T= c.*532T= (n.*532T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
5 | g.132579401G>A | CA3404986 | RAD50 | c.450G>A (p.Val150=) c.153G>A (p.Val51=) n.442+3473G>A n.610G>A n.518G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579401G>C | CA446355759 | RAD50 | c.450G>C (p.Val150=) c.153G>C (p.Val51=) n.442+3473G>C n.610G>C n.518G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | |
5 | g.132579401G= | CA1583226894 | RAD50 | c.450G= (p.Val150=) c.153G= (p.Val51=) n.442+3473G= n.610G= n.518G= c.*533G= (n.*533G=) c.*76G= (n.*76G=) | |
5 | g.132579401G>T | CA446355762 | RAD50 | c.450G>T (p.Val150=) c.153G>T (p.Val51=) n.442+3473G>T n.610G>T n.518G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579402C>A | CA360934150 | RAD50 | c.451C>A (p.Leu151Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.442+3474C>A n.611C>A n.519C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) | dbSNP |
5 | g.132579402C= | CA1583226895 | RAD50 | c.451C= (p.Leu151=) c.154C= (p.Leu52=) n.442+3474C= n.611C= n.519C= c.*534C= (n.*534C=) c.*77C= (n.*77C=) | |
5 | g.132579402C>G | CA360934153 | RAD50 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.442+3474C>G n.611C>G n.519C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132579402C>T | CA446355781 | RAD50 | c.451C>T (p.Leu151=) c.154C>T (p.Leu52=) n.442+3474C>T n.611C>T n.519C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579403T>A | CA360934161 | RAD50 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.442+3475T>A n.612T>A n.520T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) | |
5 | g.132579403T>C | CA360934170 | RAD50 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.442+3475T>C n.612T>C n.520T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
5 | g.132579403T>G | CA360934169 | RAD50 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.442+3475T>G n.612T>G n.520T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) | |
5 | g.132579403_132579404dup | CA891842978 | RAD50 | c.452_453dup (p.Asn152Ter) c.155_156dup (p.Asn53Ter) n.442+3475_442+3476dup n.612_613dup n.520_521dup c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) c.*78_*79dup (n.*78_*79dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579404A>C | CA446355789 | RAD50 | c.453A>C (p.Leu151=) c.156A>C (p.Leu52=) n.442+3476A>C n.613A>C n.521A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) | |
5 | g.132579404A>G | CA446355792 | RAD50 | c.453A>G (p.Leu151=) c.156A>G (p.Leu52=) n.442+3476A>G n.613A>G n.521A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) | ClinVar |
5 | g.132579404A>T | CA446355795 | RAD50 | c.453A>T (p.Leu151=) c.156A>T (p.Leu52=) n.442+3476A>T n.613A>T n.521A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) | ClinVar |
5 | g.132579405A= | CA1583226896 | RAD50 | c.454A= (p.Asn152=) c.157A= (p.Asn53=) n.442+3477A= n.614A= n.522A= c.*537A= (n.*537A=) c.*80A= (n.*80A=) | |
5 | g.132579405A>C | CA360934178 | RAD50 | c.454A>C (p.Asn152His) c.157A>C (p.Asn53His) n.442+3477A>C n.614A>C n.522A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) | |
5 | g.132579405A>G | CA360934181 | RAD50 | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.442+3477A>G n.614A>G n.522A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) | |
5 | g.132579405A>T | CA189938 | RAD50 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.442+3477A>T n.614A>T n.522A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579408_132579410del | CA2580613658 | RAD50 | c.457_459del (p.Asn153del) c.160_162del (p.Asn54del) n.442+3480_442+3482del n.617_619del n.525_527del c.*540_*542del (n.*540_*542del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) | ClinVar |
5 | g.132579406A>C | CA360934193 | RAD50 | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.442+3478A>C n.615A>C n.523A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) | |
5 | g.132579406A>G | CA360934201 | RAD50 | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.442+3478A>G n.615A>G n.523A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) | ClinVar |
5 | g.132579406A>T | CA360934207 | RAD50 | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.442+3478A>T n.615A>T n.523A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) | |
5 | g.132579407T>A | CA360934211 | RAD50 | c.456T>A (p.Asn152Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.442+3479T>A n.616T>A n.524T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) | |
5 | g.132579407T>C | CA446355818 | RAD50 | c.456T>C (p.Asn152=) c.159T>C (p.Asn53=) n.442+3479T>C n.616T>C n.524T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | |
5 | g.132579407T>G | CA360934214 | RAD50 | c.456T>G (p.Asn152Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.442+3479T>G n.616T>G n.524T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) | |
5 | g.132579408A= | CA1583226897 | RAD50 | c.457A= (p.Asn153=) c.160A= (p.Asn54=) n.442+3480A= n.617A= n.525A= c.*540A= (n.*540A=) c.*83A= (n.*83A=) | |
5 | g.132579408A>C | CA360934220 | RAD50 | c.457A>C (p.Asn153His) c.160A>C (p.Asn54His) n.442+3480A>C n.617A>C n.525A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) | |
5 | g.132579408A>G | CA360934238 | RAD50 | c.457A>G (p.Asn153Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.442+3480A>G n.617A>G n.525A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579408A>T | CA360934243 | RAD50 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.442+3480A>T n.617A>T n.525A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) | |
5 | g.132579409A>C | CA360934250 | RAD50 | c.458A>C (p.Asn153Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.442+3481A>C n.618A>C n.526A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) | |
5 | g.132579409A>G | CA360934249 | RAD50 | c.458A>G (p.Asn153Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.442+3481A>G n.618A>G n.526A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132579409A>T | CA360934245 | RAD50 | c.458A>T (p.Asn153Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.442+3481A>T n.618A>T n.526A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) | |
5 | g.132579410T>A | CA360934251 | RAD50 | c.459T>A (p.Asn153Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.442+3482T>A n.619T>A n.527T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
5 | g.132579410T>C | CA333848 | RAD50 | c.459T>C (p.Asn153=) c.162T>C (p.Asn54=) n.442+3482T>C n.619T>C n.527T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579410T>G | CA360934253 | RAD50 | c.459T>G (p.Asn153Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.442+3482T>G n.619T>G n.527T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
5 | g.132579410T= | CA1583226898 | RAD50 | c.459T= (p.Asn153=) c.162T= (p.Asn54=) n.442+3482T= n.619T= n.527T= c.*542T= (n.*542T=) c.*85T= (n.*85T=) | |
5 | g.132579411G>A | CA360934255 | RAD50 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.442+3483G>A n.620G>A n.528G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579411G>C | CA360934256 | RAD50 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.442+3483G>C n.620G>C n.528G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) | |
5 | g.132579411G= | CA1583226899 | RAD50 | c.460G= (p.Val154=) c.163G= (p.Val55=) n.442+3483G= n.620G= n.528G= c.*543G= (n.*543G=) c.*86G= (n.*86G=) | |
5 | g.132579411G>T | CA360934264 | RAD50 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.442+3483G>T n.620G>T n.528G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) | ClinVar |
5 | g.132579412T>A | CA360934266 | RAD50 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.442+3484T>A n.621T>A n.529T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) | |
5 | g.132579412T>C | CA360934270 | RAD50 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.442+3484T>C n.621T>C n.529T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) | |
5 | g.132579412T>G | CA360934282 | RAD50 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.442+3484T>G n.621T>G n.529T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) | |
5 | g.132579413C>A | CA446355892 | RAD50 | c.462C>A (p.Val154=) c.165C>A (p.Val55=) n.442+3485C>A n.622C>A n.530C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579413C= | CA1583226900 | RAD50 | c.462C= (p.Val154=) c.165C= (p.Val55=) n.442+3485C= n.622C= n.530C= c.*545C= (n.*545C=) c.*88C= (n.*88C=) | |
5 | g.132579413C>G | CA446355884 | RAD50 | c.462C>G (p.Val154=) c.165C>G (p.Val55=) n.442+3485C>G n.622C>G n.530C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | |
5 | g.132579413C>T | CA446355886 | RAD50 | c.462C>T (p.Val154=) c.165C>T (p.Val55=) n.442+3485C>T n.622C>T n.530C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132579414A= | CA1583226901 | RAD50 | c.463A= (p.Ile155=) c.166A= (p.Ile56=) n.442+3486A= n.623A= n.531A= c.*546A= (n.*546A=) c.*89A= (n.*89A=) | |
5 | g.132579414A>C | CA360934288 | RAD50 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.442+3486A>C n.623A>C n.531A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579414A>G | CA3404987 | RAD50 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.166A>G (p.Ile56Val) n.442+3486A>G n.623A>G n.531A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579414A>T | CA360934303 | RAD50 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.442+3486A>T n.623A>T n.531A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) | |
5 | g.132579415T>A | CA360934312 | RAD50 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.442+3487T>A n.624T>A n.532T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
5 | g.132579415T>C | CA360934307 | RAD50 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.442+3487T>C n.624T>C n.532T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
5 | g.132579415T>G | CA360934305 | RAD50 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.442+3487T>G n.624T>G n.532T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132579416T>A | CA446355915 | RAD50 | c.465T>A (p.Ile155=) c.168T>A (p.Ile56=) n.442+3488T>A n.625T>A n.533T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) | |
5 | g.132579416T>C | CA446355918 | RAD50 | c.465T>C (p.Ile155=) c.168T>C (p.Ile56=) n.442+3488T>C n.625T>C n.533T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) | |
5 | g.132579416T>G | CA360934323 | RAD50 | c.465T>G (p.Ile155Met) c.168T>G (p.Ile56Met) n.442+3488T>G n.625T>G n.533T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) | |
5 | g.132579417T>A | CA360934331 | RAD50 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.442+3489T>A n.626T>A n.534T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) | |
5 | g.132579417T>C | CA360934328 | RAD50 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.442+3489T>C n.626T>C n.534T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) | |
5 | g.132579417T>G | CA360934336 | RAD50 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.442+3489T>G n.626T>G n.534T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579417T= | CA1583226902 | RAD50 | c.466T= (p.Phe156=) c.169T= (p.Phe57=) n.442+3489T= n.626T= n.534T= c.*549T= (n.*549T=) c.*92T= (n.*92T=) | |
5 | g.132579418T>A | CA360934344 | RAD50 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.442+3490T>A n.627T>A n.535T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) | |
5 | g.132579418T>C | CA360934345 | RAD50 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.442+3490T>C n.627T>C n.535T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) | |
5 | g.132579418T>G | CA360934357 | RAD50 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.442+3490T>G n.627T>G n.535T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579418T= | CA1583226903 | RAD50 | c.467T= (p.Phe156=) c.170T= (p.Phe57=) n.442+3490T= n.627T= n.535T= c.*550T= (n.*550T=) c.*93T= (n.*93T=) | |
5 | g.132579419del | CA2573139075 | RAD50 | c.468del (p.Cys157ValfsTer10) c.171del (p.Cys58ValfsTer10) n.442+3491del n.628del n.536del c.*551del (n.*551del) c.*94del (n.*94del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579419C>A | CA360934359 | RAD50 | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.442+3491C>A n.628C>A n.536C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | |
5 | g.132579419C>G | CA360934360 | RAD50 | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.442+3491C>G n.628C>G n.536C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | |
5 | g.132579419C>T | CA446355939 | RAD50 | c.468C>T (p.Phe156=) c.171C>T (p.Phe57=) n.442+3491C>T n.628C>T n.536C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | |
5 | g.132579420T>A | CA360934361 | RAD50 | c.469T>A (p.Cys157Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) n.442+3492T>A n.629T>A n.537T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) | |
5 | g.132579420T>C | CA360934365 | RAD50 | c.469T>C (p.Cys157Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) n.442+3492T>C n.629T>C n.537T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) | |
5 | g.132579420T>G | CA360934368 | RAD50 | c.469T>G (p.Cys157Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) n.442+3492T>G n.629T>G n.537T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) | |
5 | g.132579421G>A | CA360934382 | RAD50 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.442+3493G>A n.630G>A n.538G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132579421G>C | CA360934386 | RAD50 | c.470G>C (p.Cys157Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) n.442+3493G>C n.630G>C n.538G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579421G= | CA1583226904 | RAD50 | c.470G= (p.Cys157=) c.173G= (p.Cys58=) n.442+3493G= n.630G= n.538G= c.*553G= (n.*553G=) c.*96G= (n.*96G=) | |
5 | g.132579421G>T | CA360934391 | RAD50 | c.470G>T (p.Cys157Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) n.442+3493G>T n.630G>T n.538G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
5 | g.132579422T>A | CA360934405 | RAD50 | c.471T>A (p.Cys157Ter) c.174T>A (p.Cys58Ter) n.442+3494T>A n.631T>A n.539T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579422T>C | CA127237370 | RAD50 | c.471T>C (p.Cys157=) c.174T>C (p.Cys58=) n.442+3494T>C n.631T>C n.539T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | dbSNP |
5 | g.132579422T>G | CA360934401 | RAD50 | c.471T>G (p.Cys157Trp) c.174T>G (p.Cys58Trp) n.442+3494T>G n.631T>G n.539T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) | |
5 | g.132579422T= | CA1583226905 | RAD50 | c.471T= (p.Cys157=) c.174T= (p.Cys58=) n.442+3494T= n.631T= n.539T= c.*554T= (n.*554T=) c.*97T= (n.*97T=) | |
5 | g.132579423C>A | CA360934410 | RAD50 | c.472C>A (p.His158Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.442+3495C>A n.632C>A n.540C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
5 | g.132579423C= | CA1583226906 | RAD50 | c.472C= (p.His158=) c.175C= (p.His59=) n.442+3495C= n.632C= n.540C= c.*555C= (n.*555C=) c.*98C= (n.*98C=) | |
5 | g.132579423C>G | CA360934412 | RAD50 | c.472C>G (p.His158Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.442+3495C>G n.632C>G n.540C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | ClinVar |
5 | g.132579423C>T | CA16611746 | RAD50 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.442+3495C>T n.632C>T n.540C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579424A= | CA1583226909 | RAD50 | c.473A= (p.His158=) c.176A= (p.His59=) n.442+3496A= n.633A= n.541A= c.*556A= (n.*556A=) c.*99A= (n.*99A=) | |
5 | g.132579424A>C | CA360934415 | RAD50 | c.473A>C (p.His158Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.442+3496A>C n.633A>C n.541A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579424A>G | CA360934419 | RAD50 | c.473A>G (p.His158Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.442+3496A>G n.633A>G n.541A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579424A>T | CA360934420 | RAD50 | c.473A>T (p.His158Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.442+3496A>T n.633A>T n.541A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132579424_132579426delinsATC | CA1583226907 | RAD50 | c.473_475delinsATC (p.His158=) c.176_178delinsATC (p.His59=) n.442+3496_442+3498delinsATC n.633_635delinsATC n.541_543delinsATC c.*556_*558delinsATC (n.*556_*558delinsATC) c.*99_*101delinsATC (n.*99_*101delinsATC) | |
5 | g.132579424_132579432delinsATCAAGAAG | CA1583226908 | RAD50 | c.473_481delinsATCAAGAAG (p.His158=) c.176_184delinsATCAAGAAG (p.His59=) n.442+3496_442+3504delinsATCAAGAAG n.633_641delinsATCAAGAAG n.541_549delinsATCAAGAAG c.*556_*564delinsATCAAGAAG (n.*556_*564delinsATCAAGAAG) c.*99_*107delinsATCAAGAAG (n.*99_*107delinsATCAAGAAG) | |
5 | g.132579424_132579434delinsATCAAGAAGAT | CA1583226910 | RAD50 | c.473_483delinsATCAAGAAGAT (p.His158=) c.176_186delinsATCAAGAAGAT (p.His59=) n.442+3496_442+3506delinsATCAAGAAGAT n.633_643delinsATCAAGAAGAT n.541_551delinsATCAAGAAGAT c.*556_*566delinsATCAAGAAGAT (n.*556_*566delinsATCAAGAAGAT) c.*99_*109delinsATCAAGAAGAT (n.*99_*109delinsATCAAGAAGAT) | |
5 | g.132579425T>A | CA360934424 | RAD50 | c.474T>A (p.His158Gln) c.177T>A (p.His59Gln) n.442+3497T>A n.634T>A n.542T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) | |
5 | g.132579425T>C | CA446355970 | RAD50 | c.474T>C (p.His158=) c.177T>C (p.His59=) n.442+3497T>C n.634T>C n.542T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | |
5 | g.132579425T>G | CA360934436 | RAD50 | c.474T>G (p.His158Gln) c.177T>G (p.His59Gln) n.442+3497T>G n.634T>G n.542T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
5 | g.132579425_132579426del | CA1081658226 | RAD50 | c.474_475del (p.His158GlnfsTer5) c.177_178del (p.His59GlnfsTer5) n.442+3497_442+3498del n.634_635del n.542_543del c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579425_132579432del | CA804018872 | RAD50 | c.474_481del (p.His158GlnfsTer3) c.177_184del (p.His59GlnfsTer3) n.442+3497_442+3504del n.634_641del n.542_549del c.*557_*564del (n.*557_*564del) c.*100_*107del (n.*100_*107del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579425_132579434delinsAA | CA16611752 | RAD50 | c.474_483delinsAA (p.His158GlnfsTer3) c.177_186delinsAA (p.His59GlnfsTer3) n.442+3497_442+3506delinsAA n.634_643delinsAA n.542_551delinsAA c.*557_*566delinsAA (n.*557_*566delinsAA) c.*100_*109delinsAA (n.*100_*109delinsAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579426C>A | CA360934441 | RAD50 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.442+3498C>A n.635C>A n.543C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
5 | g.132579426C>G | CA360934443 | RAD50 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.442+3498C>G n.635C>G n.543C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) | |
5 | g.132579426C>T | CA360934445 | RAD50 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.442+3498C>T n.635C>T n.543C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579427A= | CA1583226911 | RAD50 | c.476A= (p.Gln159=) c.179A= (p.Gln60=) n.442+3499A= n.636A= n.544A= c.*559A= (n.*559A=) c.*102A= (n.*102A=) | |
5 | g.132579427A>C | CA360934453 | RAD50 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.442+3499A>C n.636A>C n.544A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) | |
5 | g.132579427A>G | CA360934466 | RAD50 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.442+3499A>G n.636A>G n.544A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP |
5 | g.132579427A>T | CA360934448 | RAD50 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.442+3499A>T n.636A>T n.544A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) | |
5 | g.132579428A= | CA1583226912 | RAD50 | c.477A= (p.Gln159=) c.180A= (p.Gln60=) n.442+3500A= n.637A= n.545A= c.*560A= (n.*560A=) c.*103A= (n.*103A=) | |
5 | g.132579428A>C | CA360934469 | RAD50 | c.477A>C (p.Gln159His) c.180A>C (p.Gln60His) n.442+3500A>C n.637A>C n.545A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | |
5 | g.132579428A>G | CA446355980 | RAD50 | c.477A>G (p.Gln159=) c.180A>G (p.Gln60=) n.442+3500A>G n.637A>G n.545A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579428A>T | CA10578488 | RAD50 | c.477A>T (p.Gln159His) c.180A>T (p.Gln60His) n.442+3500A>T n.637A>T n.545A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579428_132579434delinsAGAAGAT | CA1583226913 | RAD50 | c.477_483delinsAGAAGAT (p.Gln159=) c.180_186delinsAGAAGAT (p.Gln60=) n.442+3500_442+3506delinsAGAAGAT n.637_643delinsAGAAGAT n.545_551delinsAGAAGAT c.*560_*566delinsAGAAGAT (n.*560_*566delinsAGAAGAT) c.*103_*109delinsAGAAGAT (n.*103_*109delinsAGAAGAT) | |
5 | g.132579429G>A | CA360934475 | RAD50 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.442+3501G>A n.638G>A n.546G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132579429G>C | CA360934477 | RAD50 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.442+3501G>C n.638G>C n.546G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) | dbSNP |
5 | g.132579429G= | CA1583226914 | RAD50 | c.478G= (p.Glu160=) c.181G= (p.Glu61=) n.442+3501G= n.638G= n.546G= c.*561G= (n.*561G=) c.*104G= (n.*104G=) | |
5 | g.132579429G>T | CA360934482 | RAD50 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.442+3501G>T n.638G>T n.546G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | |
5 | g.132579429_132579434del | CA1081658229 | RAD50 | c.478_483del (p.Glu160_Asp161del) c.181_186del (p.Glu61_Asp62del) n.442+3501_442+3506del n.638_643del n.546_551del c.*561_*566del (n.*561_*566del) c.*104_*109del (n.*104_*109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579430A>C | CA360934487 | RAD50 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.442+3502A>C n.639A>C n.547A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | |
5 | g.132579430A>G | CA360934485 | RAD50 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.442+3502A>G n.639A>G n.547A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) | |
5 | g.132579430A>T | CA360934486 | RAD50 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.442+3502A>T n.639A>T n.547A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) |