Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1811-17C>T
n.1805-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1805-12G>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1577-11C>T
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 gnomAD v4
5g.132393666T>GCA2499217562SLC22A5c.1292-519T>G (n.1292-519T>G)
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 ClinVar dbSNP
5g.132393671C>TCA2675199486SLC22A5c.1292-514C>T (n.1292-514C>T)
c.1523-5C>T (n.1523-5C>T)
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c.295-5C>T
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n.2129-5C>T
n.554-5C>T
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n.1577-5C>T
c.923-5C>T (n.923-5C>T)
n.1706-5C>T
n.1725-5C>T
n.1811-5C>T
n.1805-5C>T
 ClinVar gnomAD v4
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5g.132393672A>CCA562773248SLC22A5c.1292-513A>C (n.1292-513A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
c.*303-4A>C (n.*303-4A>C)
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n.4591-4A>C
c.704-4A>C
c.1433-4A>C (n.1433-4A>C)
c.1519-4A>C (n.1519-4A>C)
c.1499-4A>C (n.1499-4A>C)
n.2611-4A>C
c.1451-4A>C (n.1451-4A>C)
c.295-4A>C
c.713-4A>C
n.8873-4A>C
n.2129-4A>C
n.554-4A>C
c.833-4A>C (n.833-4A>C)
n.1577-4A>C
c.923-4A>C (n.923-4A>C)
n.1706-4A>C
n.1725-4A>C
n.1811-4A>C
n.1805-4A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.132393672A>GCA2580072672SLC22A5c.1292-513A>G (n.1292-513A>G)
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n.1592-4A>G
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n.2761-4A>G
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c.1499-4A>G (n.1499-4A>G)
n.2611-4A>G
c.1451-4A>G (n.1451-4A>G)
c.295-4A>G
c.713-4A>G
n.8873-4A>G
n.2129-4A>G
n.554-4A>G
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c.923-4A>G (n.923-4A>G)
n.1706-4A>G
n.1725-4A>G
n.1811-4A>G
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 ClinVar gnomAD v4
5g.132393673T>ACA2499217563SLC22A5c.1292-512T>A (n.1292-512T>A)
c.1523-3T>A (n.1523-3T>A)
c.*303-3T>A (n.*303-3T>A)
n.1592-3T>A
c.*615-3T>A (n.*615-3T>A)
n.440T>A
n.4136-3T>A
n.2761-3T>A
c.1298-3T>A (n.1298-3T>A)
n.4591-3T>A
c.704-3T>A
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n.2611-3T>A
c.1451-3T>A (n.1451-3T>A)
c.295-3T>A
c.713-3T>A
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n.2129-3T>A
n.554-3T>A
c.833-3T>A (n.833-3T>A)
n.1577-3T>A
c.923-3T>A (n.923-3T>A)
n.1706-3T>A
n.1725-3T>A
n.1811-3T>A
n.1805-3T>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393673T>CCA3404175SLC22A5c.1292-512T>C (n.1292-512T>C)
c.1523-3T>C (n.1523-3T>C)
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n.1592-3T>C
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n.440T>C
n.4136-3T>C
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n.4591-3T>C
c.704-3T>C
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c.1519-3T>C (n.1519-3T>C)
c.1499-3T>C (n.1499-3T>C)
n.2611-3T>C
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n.1725-3T>C
n.1811-3T>C
n.1805-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393673T=CA1583144384SLC22A5c.1292-512T= (n.1292-512T=)
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5g.132393674A>CCA360809532SLC22A5c.1292-511A>C (n.1292-511A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
c.*303-2A>C (n.*303-2A>C)
n.1592-2A>C
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n.441A>C
n.4136-2A>C
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n.4591-2A>C
c.704-2A>C
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c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
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c.295-2A>C
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5g.132393674A>GCA360809538SLC22A5c.1292-511A>G (n.1292-511A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
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n.1706-2A>G
n.1725-2A>G
n.1811-2A>G
n.1805-2A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.132393674A>TCA360809535SLC22A5c.1292-511A>T (n.1292-511A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
c.*303-2A>T (n.*303-2A>T)
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n.441A>T
n.4136-2A>T
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n.4591-2A>T
c.704-2A>T
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n.2611-2A>T
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n.1577-2A>T
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n.1706-2A>T
n.1725-2A>T
n.1811-2A>T
n.1805-2A>T
5g.132393675G>ACA342689SLC22A5c.1292-510G>A (n.1292-510G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
c.*303-1G>A (n.*303-1G>A)
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n.4136-1G>A
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n.4591-1G>A
c.704-1G>A
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c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
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n.2611-1G>A
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n.1577-1G>A
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n.1706-1G>A
n.1725-1G>A
n.1811-1G>A
n.1805-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132393675G>CCA360809542SLC22A5c.1292-510G>C (n.1292-510G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
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n.442G>C
n.4136-1G>C
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c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
n.4591-1G>C
c.704-1G>C
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c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
n.2611-1G>C
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c.295-1G>C
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n.1577-1G>C
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n.1805-1G>C
5g.132393675G=CA1583144389SLC22A5c.1292-510G= (n.1292-510G=)
c.1523-1G= (n.1523-1G=)
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n.1805-1G=
5g.132393675G>TCA360809543SLC22A5c.1292-510G>T (n.1292-510G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
c.*303-1G>T (n.*303-1G>T)
n.1592-1G>T
c.*615-1G>T (n.*615-1G>T)
n.442G>T
n.4136-1G>T
n.2761-1G>T
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
n.4591-1G>T
c.704-1G>T
c.1433-1G>T (n.1433-1G>T)
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
n.2611-1G>T
c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.295-1G>T
c.713-1G>T
n.8873-1G>T
n.2129-1G>T
n.554-1G>T
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.1577-1G>T
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
n.1706-1G>T
n.1725-1G>T
n.1811-1G>T
n.1805-1G>T
5g.132393676G>ACA360809546SLC22A5c.1292-509G>A (n.1292-509G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*303G>A (n.*303G>A)
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n.4136G>A
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n.4591G>A
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n.2611G>A
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c.295G>A
c.713G>A
n.8873G>A
n.2129G>A
n.554G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.1577G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1706G>A
n.1725G>A
n.1811G>A
n.1805G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393676G>CCA360809549SLC22A5c.1292-509G>C (n.1292-509G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1592G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.443G>C
n.4136G>C
n.2761G>C
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n.4591G>C
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c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1519G>C (n.1519G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.2611G>C
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c.295G>C
c.713G>C
n.8873G>C
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c.833G>C (p.Gly278Ala)
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c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1706G>C
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n.1811G>C
n.1805G>C
5g.132393676G=CA1583144394SLC22A5c.1292-509G= (n.1292-509G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
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c.1433G= (p.Gly478=)
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c.1499G= (p.Gly500=)
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c.1451G= (p.Gly484=)
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c.923G= (p.Gly308=)
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n.1811G=
n.1805G=
5g.132393676G>TCA312956SLC22A5c.1292-509G>T (n.1292-509G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1592G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.443G>T
n.4136G>T
n.2761G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.4591G>T
c.704G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1519G>T (n.1519G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2611G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.295G>T
c.713G>T
n.8873G>T
n.2129G>T
n.554G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1577G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1706G>T
n.1725G>T
n.1811G>T
n.1805G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393677T>ACA446345329SLC22A5c.1292-508T>A (n.1292-508T>A)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1593T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.444T>A
n.4137T>A
n.2762T>A
c.1299T>A (p.Gly433=)
n.4592T>A
c.705T>A
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.1520T>A (n.1520T>A)
c.1500T>A (p.Gly500=)
n.2612T>A
c.1452T>A (p.Gly484=)
c.296T>A
c.714T>A
n.8874T>A
n.2130T>A
n.555T>A
c.834T>A (p.Gly278=)
n.1578T>A
c.924T>A (p.Gly308=)
n.1707T>A
n.1726T>A
n.1812T>A
n.1806T>A
5g.132393677T>CCA446345333SLC22A5c.1292-508T>C (n.1292-508T>C)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1593T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.444T>C
n.4137T>C
n.2762T>C
c.1299T>C (p.Gly433=)
n.4592T>C
c.705T>C
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.1520T>C (n.1520T>C)
c.1500T>C (p.Gly500=)
n.2612T>C
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.296T>C
c.714T>C
n.8874T>C
n.2130T>C
n.555T>C
c.834T>C (p.Gly278=)
n.1578T>C
c.924T>C (p.Gly308=)
n.1707T>C
n.1726T>C
n.1812T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4
5g.132393677T>GCA446345337SLC22A5c.1292-508T>G (n.1292-508T>G)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1593T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.444T>G
n.4137T>G
n.2762T>G
c.1299T>G (p.Gly433=)
n.4592T>G
c.705T>G
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.1520T>G (n.1520T>G)
c.1500T>G (p.Gly500=)
n.2612T>G
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.296T>G
c.714T>G
n.8874T>G
n.2130T>G
n.555T>G
c.834T>G (p.Gly278=)
n.1578T>G
c.924T>G (p.Gly308=)
n.1707T>G
n.1726T>G
n.1812T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393678G>ACA3404176SLC22A5c.1292-507G>A (n.1292-507G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1594G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.445G>A
n.4138G>A
n.2763G>A
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n.4593G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1729dup
n.1815dup
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 ClinVar dbSNP
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5g.132393680C>TCA446345370SLC22A5c.1292-505C>T (n.1292-505C>T)
c.1527C>T (p.Ala509=)
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n.4140C>T
n.2765C>T
c.1302C>T (p.Ala434=)
n.4595C>T
c.708C>T
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1523C>T (n.1523C>T)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2615C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.299C>T
c.717C>T
n.8877C>T
n.2133C>T
n.558C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
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c.927C>T (p.Ala309=)
n.1710C>T
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n.1809C>T
5g.132393681T>ACA360809572SLC22A5c.1292-504T>A (n.1292-504T>A)
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 gnomAD v4
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n.1811A>C
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 ClinVar gnomAD v4
5g.132393682A>TCA360809579SLC22A5c.1292-503A>T (n.1292-503A>T)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
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c.*621A>T (n.*621A>T)
n.449A>T
n.4142A>T
n.2767A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.4597A>T
c.710A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.2617A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.301A>T
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n.1712A>T
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n.1817A>T
n.1811A>T
5g.132393683C>ACA3404178SLC22A5c.1292-502C>A (n.1292-502C>A)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1599C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.450C>A
n.4143C>A
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c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
n.4598C>A
c.711C>A
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
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n.1812C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393683C=CA1583144418SLC22A5c.1292-502C= (n.1292-502C=)
c.1530C= (p.Tyr510=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.1599C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.450C=
n.4143C=
n.2768C=
c.1305C= (p.Tyr435=)
n.4598C=
c.711C=
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1506C= (p.Tyr502=)
n.2618C=
c.1458C= (p.Tyr486=)
c.302C=
c.720C=
n.8880C=
n.2136C=
n.561C=
c.840C= (p.Tyr280=)
n.1584C=
c.930C= (p.Tyr310=)
n.1713C=
n.1732C=
n.1818C=
n.1812C=
5g.132393683C>GCA16040981SLC22A5c.1292-502C>G (n.1292-502C>G)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.1599C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.450C>G
n.4143C>G
n.2768C>G
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
n.4598C>G
c.711C>G
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
n.2618C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.302C>G
c.720C>G
n.8880C>G
n.2136C>G
n.561C>G
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.1584C>G
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.1713C>G
n.1732C>G
n.1818C>G
n.1812C>G
 ClinVar dbSNP
5g.132393683C>TCA3404177SLC22A5c.1292-502C>T (n.1292-502C>T)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1599C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.450C>T
n.4143C>T
n.2768C>T
c.1305C>T (p.Tyr435=)
n.4598C>T
c.711C>T
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1506C>T (p.Tyr502=)
n.2618C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.302C>T
c.720C>T
n.8880C>T
n.2136C>T
n.561C>T
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.1584C>T
c.930C>T (p.Tyr310=)
n.1713C>T
n.1732C>T
n.1818C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393684G>ACA360809589SLC22A5c.1292-501G>A (n.1292-501G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1600G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.451G>A
n.4144G>A
n.2769G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.4599G>A
c.712G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1527G>A (n.1527G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2619G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.303G>A
c.721G>A
n.8881G>A
n.2137G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1585G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1714G>A
n.1733G>A
n.1819G>A
n.1813G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132393684G>CCA360809592SLC22A5c.1292-501G>C (n.1292-501G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1600G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.451G>C
n.4144G>C
n.2769G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.4599G>C
c.712G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1527G>C (n.1527G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2619G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.303G>C
c.721G>C
n.8881G>C
n.2137G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1585G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1714G>C
n.1733G>C
n.1819G>C
n.1813G>C
5g.132393684G=CA1583144424SLC22A5c.1292-501G= (n.1292-501G=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1600G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.451G=
n.4144G=
n.2769G=
c.1306G= (p.Asp436=)
n.4599G=
c.712G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1527G= (n.1527G=)
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2619G=
c.1459G= (p.Asp487=)
c.303G=
c.721G=
n.8881G=
n.2137G=
c.841G= (p.Asp281=)
n.1585G=
c.931G= (p.Asp311=)
n.1714G=
n.1733G=
n.1819G=
n.1813G=
5g.132393684G>TCA360809594SLC22A5c.1292-501G>T (n.1292-501G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1600G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.451G>T
n.4144G>T
n.2769G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.4599G>T
c.712G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1527G>T (n.1527G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2619G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.303G>T
c.721G>T
n.8881G>T
n.2137G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1585G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1714G>T
n.1733G>T
n.1819G>T
n.1813G>T
 gnomAD v4
5g.132393685A>CCA360809596SLC22A5c.1292-500A>C (n.1292-500A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1601A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.452A>C
n.4145A>C
n.2770A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.4600A>C
c.713A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2620A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.304A>C
c.722A>C
n.8882A>C
n.2138A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1586A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1715A>C
n.1734A>C
n.1820A>C
n.1814A>C
5g.132393685A>GCA360809598SLC22A5c.1292-500A>G (n.1292-500A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1601A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.452A>G
n.4145A>G
n.2770A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.4600A>G
c.713A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2620A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.304A>G
c.722A>G
n.8882A>G
n.2138A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1586A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1715A>G
n.1734A>G
n.1820A>G
n.1814A>G
5g.132393685A>TCA360809599SLC22A5c.1292-500A>T (n.1292-500A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1601A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.452A>T
n.4145A>T
n.2770A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.4600A>T
c.713A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2620A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.304A>T
c.722A>T
n.8882A>T
n.2138A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1586A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1715A>T
n.1734A>T
n.1820A>T
n.1814A>T
5g.132393686C>ACA360809603SLC22A5c.1292-499C>A (n.1292-499C>A)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.1602C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.453C>A
n.4146C>A
n.2771C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.4601C>A
c.714C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
n.2621C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.305C>A
c.723C>A
n.8883C>A
n.2139C>A
c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1587C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1716C>A
n.1735C>A
n.1821C>A
n.1815C>A
5g.132393686C>GCA360809601SLC22A5c.1292-499C>G (n.1292-499C>G)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.1602C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.453C>G
n.4146C>G
n.2771C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.4601C>G
c.714C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
n.2621C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.305C>G
c.723C>G
n.8883C>G
n.2139C>G
c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1587C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1716C>G
n.1735C>G
n.1821C>G
n.1815C>G
5g.132393686C>TCA446345468SLC22A5c.1292-499C>T (n.1292-499C>T)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.1602C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.453C>T
n.4146C>T
n.2771C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.4601C>T
c.714C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
n.2621C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.305C>T
c.723C>T
n.8883C>T
n.2139C>T
c.843C>T (p.Asp281=)
n.1587C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1716C>T
n.1735C>T
n.1821C>T
n.1815C>T
 ClinVar
5g.132393687delCA2739275054SLC22A5c.1292-498del (n.1292-498del)
c.1534del (p.Arg512AlafsTer11)
c.*314del (n.*314del)
n.1603del
c.*626del (n.*626del)
n.454del
n.4147del
n.2772del
c.1309del (p.Arg437AlafsTer11)
n.4602del
c.715del
c.1444del (p.Arg482AlafsTer11)
c.1530del (n.1530del)
c.1510del (p.Arg504AlafsTer11)
n.2622del
c.1462del (p.Arg488AlafsTer11)
c.306del
c.724del
n.8884del
n.2140del
c.844del (p.Arg282AlafsTer11)
n.1588del
c.934del (p.Arg312AlafsTer11)
n.1717del
n.1736del
n.1822del
n.1816del
 ClinVar
5g.132393687C>ACA360809606SLC22A5c.1292-498C>A (n.1292-498C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1603C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.454C>A
n.4147C>A
n.2772C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.4602C>A
c.715C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.2622C>A
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.306C>A
c.724C>A
n.8884C>A
n.2140C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1588C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1717C>A
n.1736C>A
n.1822C>A
n.1816C>A
 COSMIC COSMIC
5g.132393687C=CA1583144434SLC22A5c.1292-498C= (n.1292-498C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.1603C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.454C=
n.4147C=
n.2772C=
c.1309C= (p.Arg437=)
n.4602C=
c.715C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1530C= (n.1530C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.2622C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.306C=
c.724C=
n.8884C=
n.2140C=
c.844C= (p.Arg282=)
n.1588C=
c.934C= (p.Arg312=)
n.1717C=
n.1736C=
n.1822C=
n.1816C=
5g.132393687C>GCA3404180SLC22A5c.1292-498C>G (n.1292-498C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1603C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.454C>G
n.4147C>G
n.2772C>G
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.4602C>G
c.715C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.2622C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.306C>G
c.724C>G
n.8884C>G
n.2140C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1588C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1717C>G
n.1736C>G
n.1822C>G
n.1816C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393687C>TCA3404179SLC22A5c.1292-498C>T (n.1292-498C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1603C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.454C>T
n.4147C>T
n.2772C>T
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.4602C>T
c.715C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
n.2622C>T
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
c.306C>T
c.724C>T
n.8884C>T
n.2140C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1588C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1717C>T
n.1736C>T
n.1822C>T
n.1816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.132393688G>ACA090920SLC22A5c.1292-497G>A (n.1292-497G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1604G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.455G>A
n.4148G>A
n.2773G>A
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.4603G>A
c.716G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
n.2623G>A
c.1463G>A (p.Arg488His)
c.307G>A
c.725G>A
n.8885G>A
n.2141G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1589G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
n.1718G>A
n.1737G>A
n.1823G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393688G>CCA360809614SLC22A5c.1292-497G>C (n.1292-497G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1604G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.455G>C
n.4148G>C
n.2773G>C
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.4603G>C
c.716G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.2623G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.307G>C
c.725G>C
n.8885G>C
n.2141G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1589G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1718G>C
n.1737G>C
n.1823G>C
n.1817G>C
5g.132393688G=CA1583144443SLC22A5c.1292-497G= (n.1292-497G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.1604G=
c.*627G= (n.*627G=)
n.455G=
n.4148G=
n.2773G=
c.1310G= (p.Arg437=)
n.4603G=
c.716G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.2623G=
c.1463G= (p.Arg488=)
c.307G=
c.725G=
n.8885G=
n.2141G=
c.845G= (p.Arg282=)
n.1589G=
c.935G= (p.Arg312=)
n.1718G=
n.1737G=
n.1823G=
n.1817G=
5g.132393688G>TCA360809610SLC22A5c.1292-497G>T (n.1292-497G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1604G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.455G>T
n.4148G>T
n.2773G>T
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.4603G>T
c.716G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.2623G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.307G>T
c.725G>T
n.8885G>T
n.2141G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1589G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1718G>T
n.1737G>T
n.1823G>T
n.1817G>T
5g.132393689C>ACA446345525SLC22A5c.1292-496C>A (n.1292-496C>A)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1605C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.456C>A
n.4149C>A
n.2774C>A
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.4604C>A
c.717C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1512C>A (p.Arg504=)
n.2624C>A
c.1464C>A (p.Arg488=)
c.308C>A
c.726C>A
n.8886C>A
n.2142C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1590C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
n.1719C>A
n.1738C>A
n.1824C>A
n.1818C>A
5g.132393689C>GCA446345527SLC22A5c.1292-496C>G (n.1292-496C>G)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1605C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.456C>G
n.4149C>G
n.2774C>G
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.4604C>G
c.717C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1512C>G (p.Arg504=)
n.2624C>G
c.1464C>G (p.Arg488=)
c.308C>G
c.726C>G
n.8886C>G
n.2142C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1590C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
n.1719C>G
n.1738C>G
n.1824C>G
n.1818C>G
5g.132393689C>TCA446345532SLC22A5c.1292-496C>T (n.1292-496C>T)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1605C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.456C>T
n.4149C>T
n.2774C>T
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.4604C>T
c.717C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1512C>T (p.Arg504=)
n.2624C>T
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.308C>T
c.726C>T
n.8886C>T
n.2142C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1590C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1719C>T
n.1738C>T
n.1824C>T
n.1818C>T
 gnomAD v4
5g.132393690T>ACA360809615SLC22A5c.1292-495T>A (n.1292-495T>A)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.1606T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.457T>A
n.4150T>A
n.2775T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.4605T>A
c.718T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1533T>A (n.1533T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.2625T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.309T>A
c.727T>A
n.8887T>A
n.2143T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1591T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1720T>A
n.1739T>A
n.1825T>A
n.1819T>A
5g.132393690T>CCA360809621SLC22A5c.1292-495T>C (n.1292-495T>C)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.1606T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.457T>C
n.4150T>C
n.2775T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.4605T>C
c.718T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1533T>C (n.1533T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.2625T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.309T>C
c.727T>C
n.8887T>C
n.2143T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1591T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1720T>C
n.1739T>C
n.1825T>C
n.1819T>C
5g.132393690T>GCA360809618SLC22A5c.1292-495T>G (n.1292-495T>G)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.1606T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.457T>G
n.4150T>G
n.2775T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.4605T>G
c.718T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1533T>G (n.1533T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.2625T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.309T>G
c.727T>G
n.8887T>G
n.2143T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1591T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1720T>G
n.1739T>G
n.1825T>G
n.1819T>G
5g.132393691T>ACA360809623SLC22A5c.1292-494T>A (n.1292-494T>A)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1607T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.458T>A
n.4151T>A
n.2776T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.4606T>A
c.719T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.2626T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.310T>A
c.728T>A
n.8888T>A
n.2144T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1592T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1721T>A
n.1740T>A
n.1826T>A
n.1820T>A
5g.132393691T>CCA360809626SLC22A5c.1292-494T>C (n.1292-494T>C)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1607T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.458T>C
n.4151T>C
n.2776T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.4606T>C
c.719T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.2626T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.310T>C
c.728T>C
n.8888T>C
n.2144T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1592T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1721T>C
n.1740T>C
n.1826T>C
n.1820T>C
5g.132393691T>GCA360809628SLC22A5c.1292-494T>G (n.1292-494T>G)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1607T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.458T>G
n.4151T>G
n.2776T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.4606T>G
c.719T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.2626T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.310T>G
c.728T>G
n.8888T>G
n.2144T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1592T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1721T>G
n.1740T>G
n.1826T>G
n.1820T>G
5g.132393692C>ACA360809630SLC22A5c.1292-493C>A (n.1292-493C>A)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1608C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.459C>A
n.4152C>A
n.2777C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
n.4607C>A
c.720C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.2627C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.311C>A
c.729C>A
n.8889C>A
n.2145C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1593C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.1722C>A
n.1741C>A
n.1827C>A
n.1821C>A
5g.132393692C=CA1583144446SLC22A5c.1292-493C= (n.1292-493C=)
c.1539C= (p.Phe513=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1608C=
c.*631C= (n.*631C=)
n.459C=
n.4152C=
n.2777C=
c.1314C= (p.Phe438=)
n.4607C=
c.720C=
c.1449C= (p.Phe483=)
c.1535C= (n.1535C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
n.2627C=
c.1467C= (p.Phe489=)
c.311C=
c.729C=
n.8889C=
n.2145C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1593C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.1722C=
n.1741C=
n.1827C=
n.1821C=
5g.132393692C>GCA360809633SLC22A5c.1292-493C>G (n.1292-493C>G)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1608C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.459C>G
n.4152C>G
n.2777C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
n.4607C>G
c.720C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1535C>G (n.1535C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.2627C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.311C>G
c.729C>G
n.8889C>G
n.2145C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1593C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.1722C>G
n.1741C>G
n.1827C>G
n.1821C>G
5g.132393692C>TCA446345599SLC22A5c.1292-493C>T (n.1292-493C>T)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1608C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.459C>T
n.4152C>T
n.2777C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
n.4607C>T
c.720C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
n.2627C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.311C>T
c.729C>T
n.8889C>T
n.2145C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1593C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.1722C>T
n.1741C>T
n.1827C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132393693C>ACA360809636SLC22A5c.1292-492C>A (n.1292-492C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1609C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.460C>A
n.4153C>A
n.2778C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.4608C>A
c.721C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.2628C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.312C>A
c.730C>A
n.8890C>A
n.2146C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1594C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1723C>A
n.1742C>A
n.1828C>A
n.1822C>A
5g.132393693C=CA1583144458SLC22A5c.1292-492C= (n.1292-492C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1609C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.460C=
n.4153C=
n.2778C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.4608C=
c.721C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.2628C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.312C=
c.730C=
n.8890C=
n.2146C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1594C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1723C=
n.1742C=
n.1828C=
n.1822C=
5g.132393693C>GCA360809642SLC22A5c.1292-492C>G (n.1292-492C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1609C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.460C>G
n.4153C>G
n.2778C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.4608C>G
c.721C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.2628C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.312C>G
c.730C>G
n.8890C>G
n.2146C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1594C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1723C>G
n.1742C>G
n.1828C>G
n.1822C>G
5g.132393693C>TCA446345609SLC22A5c.1292-492C>T (n.1292-492C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1609C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.460C>T
n.4153C>T
n.2778C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.4608C>T
c.721C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.2628C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.312C>T
c.730C>T
n.8890C>T
n.2146C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1594C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1723C>T
n.1742C>T
n.1828C>T
n.1822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393694T>ACA360809645SLC22A5c.1292-491T>A (n.1292-491T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1610T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.461T>A
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n.4609T>A
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c.1537T>A (n.1537T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.2629T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.313T>A
c.731T>A
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c.851T>A (p.Leu284Gln)
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n.1724T>A
n.1743T>A
n.1829T>A
n.1823T>A
5g.132393694T>CCA360809648SLC22A5c.1292-491T>C (n.1292-491T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
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n.4609T>C
c.722T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1537T>C (n.1537T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.2629T>C
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c.731T>C
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c.941T>C (p.Leu314Pro)
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n.1823T>C
5g.132393694T>GCA360809649SLC22A5c.1292-491T>G (n.1292-491T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
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c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.4609T>G
c.722T>G
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c.1537T>G (n.1537T>G)
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c.313T>G
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n.1823T>G
5g.132393695G>ACA446345635SLC22A5c.1292-490G>A (n.1292-490G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
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c.*634G>A (n.*634G>A)
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c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.2630G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.314G>A
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n.2148G>A
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c.942G>A (p.Leu314=)
n.1725G>A
n.1744G>A
n.1830G>A
n.1824G>A
5g.132393695G>CCA446345640SLC22A5c.1292-490G>C (n.1292-490G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.1611G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.462G>C
n.4155G>C
n.2780G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.4610G>C
c.723G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.2630G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.314G>C
c.732G>C
n.8892G>C
n.2148G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1596G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1725G>C
n.1744G>C
n.1830G>C
n.1824G>C
5g.132393695G=CA1583144462SLC22A5c.1292-490G= (n.1292-490G=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.1611G=
c.*634G= (n.*634G=)
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c.1470G= (p.Leu490=)
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n.2148G=
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n.1725G=
n.1744G=
n.1830G=
n.1824G=
5g.132393695G>TCA446345647SLC22A5c.1292-490G>T (n.1292-490G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.1611G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.462G>T
n.4155G>T
n.2780G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.4610G>T
c.723G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1538G>T (n.1538G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.2630G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.314G>T
c.732G>T
n.8892G>T
n.2148G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1596G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1725G>T
n.1744G>T
n.1830G>T
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132393696C>ACA360809659SLC22A5c.1292-489C>A (n.1292-489C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1612C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.463C>A
n.4156C>A
n.2781C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.4611C>A
c.724C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.2631C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.315C>A
c.733C>A
n.8893C>A
n.2149C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1597C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1726C>A
n.1745C>A
n.1831C>A
n.1825C>A
 gnomAD v4
5g.132393696C>GCA360809656SLC22A5c.1292-489C>G (n.1292-489C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1612C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.463C>G
n.4156C>G
n.2781C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.4611C>G
c.724C>G
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.2631C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.315C>G
c.733C>G
n.8893C>G
n.2149C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1597C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1726C>G
n.1745C>G
n.1831C>G
n.1825C>G
5g.132393696C>TCA360809653SLC22A5c.1292-489C>T (n.1292-489C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1612C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.463C>T
n.4156C>T
n.2781C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.4611C>T
c.724C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.2631C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.315C>T
c.733C>T
n.8893C>T
n.2149C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1597C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1726C>T
n.1745C>T
n.1831C>T
n.1825C>T
5g.132393697C>ACA360809661SLC22A5c.1292-488C>A (n.1292-488C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1613C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.464C>A
n.4157C>A
n.2782C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.4612C>A
c.725C>A
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.2632C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.316C>A
c.734C>A
n.8894C>A
n.2150C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
n.1598C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1727C>A
n.1746C>A
n.1832C>A
n.1826C>A
5g.132393697C>GCA360809664SLC22A5c.1292-488C>G (n.1292-488C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1613C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.464C>G
n.4157C>G
n.2782C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.4612C>G
c.725C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.2632C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.316C>G
c.734C>G
n.8894C>G
n.2150C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1598C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1727C>G
n.1746C>G
n.1832C>G
n.1826C>G
5g.132393697C>TCA360809666SLC22A5c.1292-488C>T (n.1292-488C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1613C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.464C>T
n.4157C>T
n.2782C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.4612C>T
c.725C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.2632C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.316C>T
c.734C>T
n.8894C>T
n.2150C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1598C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1727C>T
n.1746C>T
n.1832C>T
n.1826C>T
 gnomAD v4
5g.132393698C>ACA446345663SLC22A5c.1292-487C>A (n.1292-487C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1614C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.465C>A
n.4158C>A
n.2783C>A
c.1320C>A (p.Pro440=)
n.4613C>A
c.726C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.2633C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.317C>A
c.735C>A
n.8895C>A
n.2151C>A
c.855C>A (p.Pro285=)
n.1599C>A
c.945C>A (p.Pro315=)
n.1728C>A
n.1747C>A
n.1833C>A
n.1827C>A
5g.132393698C>GCA446345666SLC22A5c.1292-487C>G (n.1292-487C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1614C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.465C>G
n.4158C>G
n.2783C>G
c.1320C>G (p.Pro440=)
n.4613C>G
c.726C>G
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.2633C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
c.317C>G
c.735C>G
n.8895C>G
n.2151C>G
c.855C>G (p.Pro285=)
n.1599C>G
c.945C>G (p.Pro315=)
n.1728C>G
n.1747C>G
n.1833C>G
n.1827C>G
 gnomAD v4
5g.132393698C>TCA446345676SLC22A5c.1292-487C>T (n.1292-487C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1614C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.465C>T
n.4158C>T
n.2783C>T
c.1320C>T (p.Pro440=)
n.4613C>T
c.726C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.2633C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.317C>T
c.735C>T
n.8895C>T
n.2151C>T
c.855C>T (p.Pro285=)
n.1599C>T
c.945C>T (p.Pro315=)
n.1728C>T
n.1747C>T
n.1833C>T
n.1827C>T
5g.132393699T>ACA360809669SLC22A5c.1292-486T>A (n.1292-486T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1615T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.466T>A
n.4159T>A
n.2784T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.4614T>A
c.727T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.2634T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.318T>A
c.736T>A
n.8896T>A
n.2152T>A
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.1600T>A
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1729T>A
n.1748T>A
n.1834T>A
n.1828T>A
5g.132393699T>CCA360809672SLC22A5c.1292-486T>C (n.1292-486T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1615T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.466T>C
n.4159T>C
n.2784T>C
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.4614T>C
c.727T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.2634T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.318T>C
c.736T>C
n.8896T>C
n.2152T>C
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.1600T>C
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1729T>C
n.1748T>C
n.1834T>C
n.1828T>C
5g.132393699T>GCA360809674SLC22A5c.1292-486T>G (n.1292-486T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1615T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.466T>G
n.4159T>G
n.2784T>G
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.4614T>G
c.727T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.2634T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.318T>G
c.736T>G
n.8896T>G
n.2152T>G
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.1600T>G
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1729T>G
n.1748T>G
n.1834T>G
n.1828T>G
5g.132393700A=CA1583144465SLC22A5c.1292-485A= (n.1292-485A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.*327A= (n.*327A=)
n.1616A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.467A=
n.4160A=
n.2785A=
c.1322A= (p.Tyr441=)
n.4615A=
c.728A=
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1543A= (n.1543A=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.2635A=
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.319A=
c.737A=
n.8897A=
n.2153A=
c.857A= (p.Tyr286=)
n.1601A=
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1730A=
n.1749A=
n.1835A=
n.1829A=
5g.132393700A>CCA360809676SLC22A5c.1292-485A>C (n.1292-485A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1616A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.467A>C
n.4160A>C
n.2785A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.4615A>C
c.728A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1543A>C (n.1543A>C)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.2635A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.319A>C
c.737A>C
n.8897A>C
n.2153A>C
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.1601A>C
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1730A>C
n.1749A>C
n.1835A>C
n.1829A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>GCA360809678SLC22A5c.1292-485A>G (n.1292-485A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1616A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.467A>G
n.4160A>G
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c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.4615A>G
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c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1543A>G (n.1543A>G)
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n.2635A>G
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n.1601A>G
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n.1730A>G
n.1749A>G
n.1835A>G
n.1829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132393700A>TCA360809681SLC22A5c.1292-485A>T (n.1292-485A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1616A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.467A>T
n.4160A>T
n.2785A>T
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.4615A>T
c.728A>T
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1543A>T (n.1543A>T)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.2635A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.319A>T
c.737A>T
n.8897A>T
n.2153A>T
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.1601A>T
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1730A>T
n.1749A>T
n.1835A>T
n.1829A>T
5g.132393701C>ACA360809683SLC22A5c.1292-484C>A (n.1292-484C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1617C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.468C>A
n.4161C>A
n.2786C>A
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.4616C>A
c.729C>A
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
n.2636C>A
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.320C>A
c.738C>A
n.8898C>A
n.2154C>A
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.1602C>A
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1731C>A
n.1750C>A
n.1836C>A
n.1830C>A
5g.132393701C>GCA360809688SLC22A5c.1292-484C>G (n.1292-484C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1617C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.468C>G
n.4161C>G
n.2786C>G
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
n.4616C>G
c.729C>G
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
n.2636C>G
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.320C>G
c.738C>G
n.8898C>G
n.2154C>G
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.1602C>G
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1731C>G
n.1750C>G
n.1836C>G
n.1830C>G
5g.132393701C>TCA446345702SLC22A5c.1292-484C>T (n.1292-484C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1617C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.468C>T
n.4161C>T
n.2786C>T
c.1323C>T (p.Tyr441=)
n.4616C>T
c.729C>T
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
n.2636C>T
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.320C>T
c.738C>T
n.8898C>T
n.2154C>T
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.1602C>T
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1731C>T
n.1750C>T
n.1836C>T
n.1830C>T
 gnomAD v4
5g.132393702A>CCA360809698SLC22A5c.1292-483A>C (n.1292-483A>C)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1618A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.469A>C
n.4162A>C
n.2787A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.4617A>C
c.730A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1545A>C (n.1545A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.2637A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.321A>C
c.739A>C
n.8899A>C
n.2155A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1603A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1732A>C
n.1751A>C
n.1837A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
5g.132393702A>GCA360809695SLC22A5c.1292-483A>G (n.1292-483A>G)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1618A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.469A>G
n.4162A>G
n.2787A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.4617A>G
c.730A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1545A>G (n.1545A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.2637A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.321A>G
c.739A>G
n.8899A>G
n.2155A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1603A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1732A>G
n.1751A>G
n.1837A>G
n.1831A>G
5g.132393702A>TCA360809692SLC22A5c.1292-483A>T (n.1292-483A>T)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1618A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.469A>T
n.4162A>T
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c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.4617A>T
c.730A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1545A>T (n.1545A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2637A>T
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.321A>T
c.739A>T
n.8899A>T
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c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1603A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1732A>T
n.1751A>T
n.1837A>T
n.1831A>T
5g.132393702dupCA2695198745SLC22A5c.1292-483dup (n.1292-483dup)
c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30)
c.*329dup (n.*329dup)
n.1618dup
c.*641dup (n.*641dup)
n.469dup
n.4162dup
n.2787dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30)
n.4617dup
c.730dup
c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30)
c.1545dup (n.1545dup)
c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30)
n.2637dup
c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30)
c.321dup
c.739dup
n.8899dup
n.2155dup
c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30)
n.1603dup
c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30)
n.1732dup
n.1751dup
n.1837dup
n.1831dup
 ClinVar
5g.132393703T>ACA360809701SLC22A5c.1292-482T>A (n.1292-482T>A)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1619T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.470T>A
n.4163T>A
n.2788T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.4618T>A
c.731T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.2638T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.322T>A
c.740T>A
n.8900T>A
n.2156T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1604T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1733T>A
n.1752T>A
n.1838T>A
n.1832T>A
5g.132393703T>CCA360809704SLC22A5c.1292-482T>C (n.1292-482T>C)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1619T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.470T>C
n.4163T>C
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c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.4618T>C
c.731T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.2638T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.322T>C
c.740T>C
n.8900T>C
n.2156T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1604T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1733T>C
n.1752T>C
n.1838T>C
n.1832T>C
5g.132393703T>GCA360809706SLC22A5c.1292-482T>G (n.1292-482T>G)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1619T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.470T>G
n.4163T>G
n.2788T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.4618T>G
c.731T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
n.2638T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.322T>G
c.740T>G
n.8900T>G
n.2156T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1604T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1733T>G
n.1752T>G
n.1838T>G
n.1832T>G

Number of alleles fetched