Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | |
5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
5 | g.132385397T>A | CA360805075 | SLC22A5 | c.665+1083T>A (n.665+1083T>A) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.741T>A (p.Ile247=) n.1882T>A n.1914T>A c.671+1077T>A (n.671+1077T>A) c.693T>A (p.Ile231=) n.548T>A c.204+1096T>A c.790T>A (n.790T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.70T>A n.8144T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.1082T>A n.1063T>A n.1076T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) | |
5 | g.132385397T>C | CA360805076 | SLC22A5 | c.665+1083T>C (n.665+1083T>C) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.741T>C (p.Ile247=) n.1882T>C n.1914T>C c.671+1077T>C (n.671+1077T>C) c.693T>C (p.Ile231=) n.548T>C c.204+1096T>C c.790T>C (n.790T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.70T>C n.8144T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.1082T>C n.1063T>C n.1076T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) | |
5 | g.132385397T>G | CA360805077 | SLC22A5 | c.665+1083T>G (n.665+1083T>G) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.741T>G (p.Ile247Met) n.1882T>G n.1914T>G c.671+1077T>G (n.671+1077T>G) c.693T>G (p.Ile231Met) n.548T>G c.204+1096T>G c.790T>G (n.790T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.70T>G n.8144T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.1082T>G n.1063T>G n.1076T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) | |
5 | g.132385398T>A | CA360805078 | SLC22A5 | c.665+1084T>A (n.665+1084T>A) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.742T>A (p.Trp248Arg) n.1883T>A n.1915T>A c.671+1078T>A (n.671+1078T>A) c.694T>A (p.Trp232Arg) n.549T>A c.204+1097T>A c.791T>A (n.791T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.*38T>A (n.*38T>A) c.71T>A n.8145T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) n.1083T>A n.1064T>A n.1077T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) | |
5 | g.132385398T>C | CA446330185 | SLC22A5 | c.665+1084T>C (n.665+1084T>C) c.795T>C (p.Phe265=) c.723T>C (p.Phe241=) c.742T>C (p.Trp248Arg) n.1883T>C n.1915T>C c.671+1078T>C (n.671+1078T>C) c.694T>C (p.Trp232Arg) n.549T>C c.204+1097T>C c.791T>C (n.791T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.492T>C (p.Phe164=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.71T>C n.8145T>C c.105T>C (p.Phe35=) n.1083T>C n.1064T>C n.1077T>C c.195T>C (p.Phe65=) | |
5 | g.132385398T>G | CA360805079 | SLC22A5 | c.665+1084T>G (n.665+1084T>G) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.742T>G (p.Trp248Gly) n.1883T>G n.1915T>G c.671+1078T>G (n.671+1078T>G) c.694T>G (p.Trp232Gly) n.549T>G c.204+1097T>G c.791T>G (n.791T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.*38T>G (n.*38T>G) c.71T>G n.8145T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) n.1083T>G n.1064T>G n.1077T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) | |
5 | g.132385399G>A | CA360805080 | SLC22A5 | c.665+1085G>A (n.665+1085G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.743G>A (p.Trp248Ter) n.1884G>A n.1916G>A c.671+1079G>A (n.671+1079G>A) c.695G>A (p.Trp232Ter) n.550G>A c.204+1098G>A c.792G>A (n.792G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) c.72G>A n.8146G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.1084G>A n.1065G>A n.1078G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) | |
5 | g.132385399G>C | CA360805081 | SLC22A5 | c.665+1085G>C (n.665+1085G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.743G>C (p.Trp248Ser) n.1884G>C n.1916G>C c.671+1079G>C (n.671+1079G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.550G>C c.204+1098G>C c.792G>C (n.792G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) c.72G>C n.8146G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1084G>C n.1065G>C n.1078G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
5 | g.132385399G>T | CA360805082 | SLC22A5 | c.665+1085G>T (n.665+1085G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.743G>T (p.Trp248Leu) n.1884G>T n.1916G>T c.671+1079G>T (n.671+1079G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.550G>T c.204+1098G>T c.792G>T (n.792G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) c.72G>T n.8146G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.1084G>T n.1065G>T n.1078G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) | |
5 | g.132385400G>A | CA360805083 | SLC22A5 | c.665+1086G>A (n.665+1086G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.744G>A (p.Trp248Ter) n.1885G>A n.1917G>A c.671+1080G>A (n.671+1080G>A) c.696G>A (p.Trp232Ter) n.551G>A c.204+1099G>A c.793G>A (n.793G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) c.73G>A n.8147G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.1085G>A n.1066G>A n.1079G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) | |
5 | g.132385400G>C | CA360805084 | SLC22A5 | c.665+1086G>C (n.665+1086G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.744G>C (p.Trp248Cys) n.1885G>C n.1917G>C c.671+1080G>C (n.671+1080G>C) c.696G>C (p.Trp232Cys) n.551G>C c.204+1099G>C c.793G>C (n.793G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) c.73G>C n.8147G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1085G>C n.1066G>C n.1079G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
5 | g.132385400G= | CA1583144609 | SLC22A5 | c.665+1086G= (n.665+1086G=) c.797G= (p.Gly266=) c.725G= (p.Gly242=) c.744G= (p.Trp248=) n.1885G= n.1917G= c.671+1080G= (n.671+1080G=) c.696G= (p.Trp232=) n.551G= c.204+1099G= c.793G= (n.793G=) c.738G= (p.Trp246=) c.494G= (p.Gly165=) c.*40G= (n.*40G=) c.73G= n.8147G= c.107G= (p.Gly36=) n.1085G= n.1066G= n.1079G= c.197G= (p.Gly66=) | |
5 | g.132385400G>T | CA342645 | SLC22A5 | c.665+1086G>T (n.665+1086G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.744G>T (p.Trp248Cys) n.1885G>T n.1917G>T c.671+1080G>T (n.671+1080G>T) c.696G>T (p.Trp232Cys) n.551G>T c.204+1099G>T c.793G>T (n.793G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73G>T n.8147G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1085G>T n.1066G>T n.1079G>T c.197G>T (p.Gly66Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385401C>A | CA446330191 | SLC22A5 | c.665+1087C>A (n.665+1087C>A) c.798C>A (p.Gly266=) c.726C>A (p.Gly242=) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1886C>A n.1918C>A c.671+1081C>A (n.671+1081C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.552C>A c.204+1100C>A c.794C>A (n.794C>A) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.495C>A (p.Gly165=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.74C>A n.8148C>A c.108C>A (p.Gly36=) n.1086C>A n.1067C>A n.1080C>A c.198C>A (p.Gly66=) | dbSNP |
5 | g.132385401C= | CA1583144610 | SLC22A5 | c.665+1087C= (n.665+1087C=) c.798C= (p.Gly266=) c.726C= (p.Gly242=) c.745C= (p.Leu249=) n.1886C= n.1918C= c.671+1081C= (n.671+1081C=) c.697C= (p.Leu233=) n.552C= c.204+1100C= c.794C= (n.794C=) c.739C= (p.Leu247=) c.495C= (p.Gly165=) c.*41C= (n.*41C=) c.74C= n.8148C= c.108C= (p.Gly36=) n.1086C= n.1067C= n.1080C= c.198C= (p.Gly66=) | |
5 | g.132385401C>G | CA446330192 | SLC22A5 | c.665+1087C>G (n.665+1087C>G) c.798C>G (p.Gly266=) c.726C>G (p.Gly242=) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1886C>G n.1918C>G c.671+1081C>G (n.671+1081C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.552C>G c.204+1100C>G c.794C>G (n.794C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.495C>G (p.Gly165=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.74C>G n.8148C>G c.108C>G (p.Gly36=) n.1086C>G n.1067C>G n.1080C>G c.198C>G (p.Gly66=) | |
5 | g.132385401C>T | CA446330194 | SLC22A5 | c.665+1087C>T (n.665+1087C>T) c.798C>T (p.Gly266=) c.726C>T (p.Gly242=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1886C>T n.1918C>T c.671+1081C>T (n.671+1081C>T) c.697C>T (p.Leu233=) n.552C>T c.204+1100C>T c.794C>T (n.794C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.495C>T (p.Gly165=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.74C>T n.8148C>T c.108C>T (p.Gly36=) n.1086C>T n.1067C>T n.1080C>T c.198C>T (p.Gly66=) | |
5 | g.132385402T>A | CA360805085 | SLC22A5 | c.665+1088T>A (n.665+1088T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1887T>A n.1919T>A c.671+1082T>A (n.671+1082T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.553T>A c.204+1101T>A c.795T>A (n.795T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.75T>A n.8149T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.1087T>A n.1068T>A n.1081T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.132385402T>C | CA360805087 | SLC22A5 | c.665+1088T>C (n.665+1088T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1887T>C n.1919T>C c.671+1082T>C (n.671+1082T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.553T>C c.204+1101T>C c.795T>C (n.795T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.496T>C (p.Tyr166His) c.*42T>C (n.*42T>C) c.75T>C n.8149T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.1087T>C n.1068T>C n.1081T>C c.199T>C (p.Tyr67His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385402T>G | CA360805086 | SLC22A5 | c.665+1088T>G (n.665+1088T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1887T>G n.1919T>G c.671+1082T>G (n.671+1082T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.553T>G c.204+1101T>G c.795T>G (n.795T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.*42T>G (n.*42T>G) c.75T>G n.8149T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.1087T>G n.1068T>G n.1081T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) | |
5 | g.132385402T= | CA1583144612 | SLC22A5 | c.665+1088T= (n.665+1088T=) c.799T= (p.Tyr267=) c.727T= (p.Tyr243=) c.746T= (p.Leu249=) n.1887T= n.1919T= c.671+1082T= (n.671+1082T=) c.698T= (p.Leu233=) n.553T= c.204+1101T= c.795T= (n.795T=) c.740T= (p.Leu247=) c.496T= (p.Tyr166=) c.*42T= (n.*42T=) c.75T= n.8149T= c.109T= (p.Tyr37=) n.1087T= n.1068T= n.1081T= c.199T= (p.Tyr67=) | |
5 | g.132385403A= | CA1583144613 | SLC22A5 | c.665+1089A= (n.665+1089A=) c.800A= (p.Tyr267=) c.728A= (p.Tyr243=) c.747A= (p.Leu249=) n.1888A= n.1920A= c.671+1083A= (n.671+1083A=) c.699A= (p.Leu233=) n.554A= c.204+1102A= c.796A= (n.796A=) c.741A= (p.Leu247=) c.497A= (p.Tyr166=) c.*43A= (n.*43A=) c.76A= n.8150A= c.110A= (p.Tyr37=) n.1088A= n.1069A= n.1082A= c.200A= (p.Tyr67=) | |
5 | g.132385403A>C | CA360805088 | SLC22A5 | c.665+1089A>C (n.665+1089A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.747A>C (p.Leu249=) n.1888A>C n.1920A>C c.671+1083A>C (n.671+1083A>C) c.699A>C (p.Leu233=) n.554A>C c.204+1102A>C c.796A>C (n.796A>C) c.741A>C (p.Leu247=) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.76A>C n.8150A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.1088A>C n.1069A>C n.1082A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385403A>G | CA360805089 | SLC22A5 | c.665+1089A>G (n.665+1089A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.747A>G (p.Leu249=) n.1888A>G n.1920A>G c.671+1083A>G (n.671+1083A>G) c.699A>G (p.Leu233=) n.554A>G c.204+1102A>G c.796A>G (n.796A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.*43A>G (n.*43A>G) c.76A>G n.8150A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.1088A>G n.1069A>G n.1082A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) | |
5 | g.132385403A>T | CA360805090 | SLC22A5 | c.665+1089A>T (n.665+1089A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.747A>T (p.Leu249=) n.1888A>T n.1920A>T c.671+1083A>T (n.671+1083A>T) c.699A>T (p.Leu233=) n.554A>T c.204+1102A>T c.796A>T (n.796A>T) c.741A>T (p.Leu247=) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.*43A>T (n.*43A>T) c.76A>T n.8150A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.1088A>T n.1069A>T n.1082A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) | |
5 | g.132385404C>A | CA360805091 | SLC22A5 | c.665+1090C>A (n.665+1090C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.748C>A (p.His250Asn) n.1889C>A n.1921C>A c.671+1084C>A (n.671+1084C>A) c.700C>A (p.His234Asn) n.555C>A c.204+1103C>A c.797C>A (n.797C>A) c.742C>A (p.His248Asn) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.*44C>A (n.*44C>A) c.77C>A n.8151C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.1089C>A n.1070C>A n.1083C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) | |
5 | g.132385404C>G | CA360805092 | SLC22A5 | c.665+1090C>G (n.665+1090C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.748C>G (p.His250Asp) n.1889C>G n.1921C>G c.671+1084C>G (n.671+1084C>G) c.700C>G (p.His234Asp) n.555C>G c.204+1103C>G c.797C>G (n.797C>G) c.742C>G (p.His248Asp) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.*44C>G (n.*44C>G) c.77C>G n.8151C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.1089C>G n.1070C>G n.1083C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) | |
5 | g.132385404C>T | CA446330200 | SLC22A5 | c.665+1090C>T (n.665+1090C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.748C>T (p.His250Tyr) n.1889C>T n.1921C>T c.671+1084C>T (n.671+1084C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) n.555C>T c.204+1103C>T c.797C>T (n.797C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) c.498C>T (p.Tyr166=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.77C>T n.8151C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.1089C>T n.1070C>T n.1083C>T c.201C>T (p.Tyr67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385405A= | CA1583144616 | SLC22A5 | c.665+1091A= (n.665+1091A=) c.802A= (p.Met268=) c.730A= (p.Met244=) c.749A= (p.His250=) n.1890A= n.1922A= c.671+1085A= (n.671+1085A=) c.701A= (p.His234=) n.556A= c.204+1104A= c.798A= (n.798A=) c.743A= (p.His248=) c.499A= (p.Met167=) c.*45A= (n.*45A=) c.78A= n.8152A= c.112A= (p.Met38=) n.1090A= n.1071A= n.1084A= c.202A= (p.Met68=) | |
5 | g.132385405A>C | CA360805094 | SLC22A5 | c.665+1091A>C (n.665+1091A>C) c.802A>C (p.Met268Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.749A>C (p.His250Pro) n.1890A>C n.1922A>C c.671+1085A>C (n.671+1085A>C) c.701A>C (p.His234Pro) n.556A>C c.204+1104A>C c.798A>C (n.798A>C) c.743A>C (p.His248Pro) c.499A>C (p.Met167Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.78A>C n.8152A>C c.112A>C (p.Met38Leu) n.1090A>C n.1071A>C n.1084A>C c.202A>C (p.Met68Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132385405A>G | CA127209336 | SLC22A5 | c.665+1091A>G (n.665+1091A>G) c.802A>G (p.Met268Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.749A>G (p.His250Arg) n.1890A>G n.1922A>G c.671+1085A>G (n.671+1085A>G) c.701A>G (p.His234Arg) n.556A>G c.204+1104A>G c.798A>G (n.798A>G) c.743A>G (p.His248Arg) c.499A>G (p.Met167Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.78A>G n.8152A>G c.112A>G (p.Met38Val) n.1090A>G n.1071A>G n.1084A>G c.202A>G (p.Met68Val) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385405A>T | CA360805093 | SLC22A5 | c.665+1091A>T (n.665+1091A>T) c.802A>T (p.Met268Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.749A>T (p.His250Leu) n.1890A>T n.1922A>T c.671+1085A>T (n.671+1085A>T) c.701A>T (p.His234Leu) n.556A>T c.204+1104A>T c.798A>T (n.798A>T) c.743A>T (p.His248Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.78A>T n.8152A>T c.112A>T (p.Met38Leu) n.1090A>T n.1071A>T n.1084A>T c.202A>T (p.Met68Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385406T>A | CA360805095 | SLC22A5 | c.665+1092T>A (n.665+1092T>A) c.803T>A (p.Met268Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.750T>A (p.His250Gln) n.1891T>A n.1923T>A c.671+1086T>A (n.671+1086T>A) c.702T>A (p.His234Gln) n.557T>A c.204+1105T>A c.799T>A (n.799T>A) c.744T>A (p.His248Gln) c.500T>A (p.Met167Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.79T>A n.8153T>A c.113T>A (p.Met38Lys) n.1091T>A n.1072T>A n.1085T>A c.203T>A (p.Met68Lys) | |
5 | g.132385406T>C | CA360805096 | SLC22A5 | c.665+1092T>C (n.665+1092T>C) c.803T>C (p.Met268Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.750T>C (p.His250=) n.1891T>C n.1923T>C c.671+1086T>C (n.671+1086T>C) c.702T>C (p.His234=) n.557T>C c.204+1105T>C c.799T>C (n.799T>C) c.744T>C (p.His248=) c.500T>C (p.Met167Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.79T>C n.8153T>C c.113T>C (p.Met38Thr) n.1091T>C n.1072T>C n.1085T>C c.203T>C (p.Met68Thr) | |
5 | g.132385406T>G | CA360805097 | SLC22A5 | c.665+1092T>G (n.665+1092T>G) c.803T>G (p.Met268Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.750T>G (p.His250Gln) n.1891T>G n.1923T>G c.671+1086T>G (n.671+1086T>G) c.702T>G (p.His234Gln) n.557T>G c.204+1105T>G c.799T>G (n.799T>G) c.744T>G (p.His248Gln) c.500T>G (p.Met167Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.79T>G n.8153T>G c.113T>G (p.Met38Arg) n.1091T>G n.1072T>G n.1085T>G c.203T>G (p.Met68Arg) | dbSNP |
5 | g.132385406T= | CA1583144619 | SLC22A5 | c.665+1092T= (n.665+1092T=) c.803T= (p.Met268=) c.731T= (p.Met244=) c.750T= (p.His250=) n.1891T= n.1923T= c.671+1086T= (n.671+1086T=) c.702T= (p.His234=) n.557T= c.204+1105T= c.799T= (n.799T=) c.744T= (p.His248=) c.500T= (p.Met167=) c.*46T= (n.*46T=) c.79T= n.8153T= c.113T= (p.Met38=) n.1091T= n.1072T= n.1085T= c.203T= (p.Met68=) | |
5 | g.132385407G>A | CA360805098 | SLC22A5 | c.665+1093G>A (n.665+1093G>A) c.804G>A (p.Met268Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1892G>A n.1924G>A c.671+1087G>A (n.671+1087G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.558G>A c.204+1106G>A c.800G>A (n.800G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.501G>A (p.Met167Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.80G>A n.8154G>A c.114G>A (p.Met38Ile) n.1092G>A n.1073G>A n.1086G>A c.204G>A (p.Met68Ile) | |
5 | g.132385407G>C | CA360805099 | SLC22A5 | c.665+1093G>C (n.665+1093G>C) c.804G>C (p.Met268Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1892G>C n.1924G>C c.671+1087G>C (n.671+1087G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.558G>C c.204+1106G>C c.800G>C (n.800G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.501G>C (p.Met167Ile) c.*47G>C (n.*47G>C) c.80G>C n.8154G>C c.114G>C (p.Met38Ile) n.1092G>C n.1073G>C n.1086G>C c.204G>C (p.Met68Ile) | |
5 | g.132385407G>T | CA360805100 | SLC22A5 | c.665+1093G>T (n.665+1093G>T) c.804G>T (p.Met268Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1892G>T n.1924G>T c.671+1087G>T (n.671+1087G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.558G>T c.204+1106G>T c.800G>T (n.800G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.501G>T (p.Met167Ile) c.*47G>T (n.*47G>T) c.80G>T n.8154G>T c.114G>T (p.Met38Ile) n.1092G>T n.1073G>T n.1086G>T c.204G>T (p.Met68Ile) | |
5 | g.132385408G>A | CA360805101 | SLC22A5 | c.665+1094G>A (n.665+1094G>A) c.805G>A (p.Val269Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1893G>A n.1925G>A c.671+1088G>A (n.671+1088G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.559G>A c.204+1107G>A c.801G>A (n.801G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.502G>A (p.Val168Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.81G>A n.8155G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.1093G>A n.1074G>A n.1087G>A c.205G>A (p.Val69Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385408G>C | CA360805103 | SLC22A5 | c.665+1094G>C (n.665+1094G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1893G>C n.1925G>C c.671+1088G>C (n.671+1088G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.559G>C c.204+1107G>C c.801G>C (n.801G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.502G>C (p.Val168Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.81G>C n.8155G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.1093G>C n.1074G>C n.1087G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
5 | g.132385408G= | CA1583144622 | SLC22A5 | c.665+1094G= (n.665+1094G=) c.805G= (p.Val269=) c.733G= (p.Val245=) c.752G= (p.Gly251=) n.1893G= n.1925G= c.671+1088G= (n.671+1088G=) c.704G= (p.Gly235=) n.559G= c.204+1107G= c.801G= (n.801G=) c.746G= (p.Gly249=) c.502G= (p.Val168=) c.*48G= (n.*48G=) c.81G= n.8155G= c.115G= (p.Val39=) n.1093G= n.1074G= n.1087G= c.205G= (p.Val69=) | |
5 | g.132385408G>T | CA360805102 | SLC22A5 | c.665+1094G>T (n.665+1094G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.752G>T (p.Gly251Val) n.1893G>T n.1925G>T c.671+1088G>T (n.671+1088G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) n.559G>T c.204+1107G>T c.801G>T (n.801G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.502G>T (p.Val168Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.81G>T n.8155G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.1093G>T n.1074G>T n.1087G>T c.205G>T (p.Val69Leu) | |
5 | g.132385409T>A | CA360805104 | SLC22A5 | c.665+1095T>A (n.665+1095T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.753T>A (p.Gly251=) n.1894T>A n.1926T>A c.671+1089T>A (n.671+1089T>A) c.705T>A (p.Gly235=) n.560T>A c.204+1108T>A c.802T>A (n.802T>A) c.747T>A (p.Gly249=) c.503T>A (p.Val168Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.82T>A n.8156T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.1094T>A n.1075T>A n.1088T>A c.206T>A (p.Val69Glu) | |
5 | g.132385409T>C | CA360805105 | SLC22A5 | c.665+1095T>C (n.665+1095T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.753T>C (p.Gly251=) n.1894T>C n.1926T>C c.671+1089T>C (n.671+1089T>C) c.705T>C (p.Gly235=) n.560T>C c.204+1108T>C c.802T>C (n.802T>C) c.747T>C (p.Gly249=) c.503T>C (p.Val168Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.82T>C n.8156T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.1094T>C n.1075T>C n.1088T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
5 | g.132385409T>G | CA360805106 | SLC22A5 | c.665+1095T>G (n.665+1095T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.753T>G (p.Gly251=) n.1894T>G n.1926T>G c.671+1089T>G (n.671+1089T>G) c.705T>G (p.Gly235=) n.560T>G c.204+1108T>G c.802T>G (n.802T>G) c.747T>G (p.Gly249=) c.503T>G (p.Val168Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.82T>G n.8156T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.1094T>G n.1075T>G n.1088T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.132385410G>A | CA3403959 | SLC22A5 | c.665+1096G>A (n.665+1096G>A) c.807G>A (p.Val269=) c.735G>A (p.Val245=) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1895G>A n.1927G>A c.671+1090G>A (n.671+1090G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.561G>A c.204+1109G>A c.803G>A (n.803G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.504G>A (p.Val168=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.83G>A n.8157G>A c.117G>A (p.Val39=) n.1095G>A n.1076G>A n.1089G>A c.207G>A (p.Val69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385410G>C | CA3403958 | SLC22A5 | c.665+1096G>C (n.665+1096G>C) c.807G>C (p.Val269=) c.735G>C (p.Val245=) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1895G>C n.1927G>C c.671+1090G>C (n.671+1090G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.561G>C c.204+1109G>C c.803G>C (n.803G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.504G>C (p.Val168=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.83G>C n.8157G>C c.117G>C (p.Val39=) n.1095G>C n.1076G>C n.1089G>C c.207G>C (p.Val69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132385410G= | CA1583144627 | SLC22A5 | c.665+1096G= (n.665+1096G=) c.807G= (p.Val269=) c.735G= (p.Val245=) c.754G= (p.Ala252=) n.1895G= n.1927G= c.671+1090G= (n.671+1090G=) c.706G= (p.Ala236=) n.561G= c.204+1109G= c.803G= (n.803G=) c.748G= (p.Ala250=) c.504G= (p.Val168=) c.*50G= (n.*50G=) c.83G= n.8157G= c.117G= (p.Val39=) n.1095G= n.1076G= n.1089G= c.207G= (p.Val69=) | |
5 | g.132385410G>T | CA446330208 | SLC22A5 | c.665+1096G>T (n.665+1096G>T) c.807G>T (p.Val269=) c.735G>T (p.Val245=) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1895G>T n.1927G>T c.671+1090G>T (n.671+1090G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.561G>T c.204+1109G>T c.803G>T (n.803G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.504G>T (p.Val168=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.83G>T n.8157G>T c.117G>T (p.Val39=) n.1095G>T n.1076G>T n.1089G>T c.207G>T (p.Val69=) | |
5 | g.132385411C>A | CA360805107 | SLC22A5 | c.665+1097C>A (n.665+1097C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1896C>A n.1928C>A c.671+1091C>A (n.671+1091C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.562C>A c.204+1110C>A c.804C>A (n.804C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.505C>A (p.Leu169Met) c.*51C>A (n.*51C>A) c.84C>A n.8158C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.1096C>A n.1077C>A n.1090C>A c.208C>A (p.Leu70Met) | |
5 | g.132385411C>G | CA360805108 | SLC22A5 | c.665+1097C>G (n.665+1097C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1896C>G n.1928C>G c.671+1091C>G (n.671+1091C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.562C>G c.204+1110C>G c.804C>G (n.804C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.505C>G (p.Leu169Val) c.*51C>G (n.*51C>G) c.84C>G n.8158C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.1096C>G n.1077C>G n.1090C>G c.208C>G (p.Leu70Val) | |
5 | g.132385411C>T | CA446330210 | SLC22A5 | c.665+1097C>T (n.665+1097C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.736C>T (p.Leu246=) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1896C>T n.1928C>T c.671+1091C>T (n.671+1091C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.562C>T c.204+1110C>T c.804C>T (n.804C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) c.505C>T (p.Leu169=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.84C>T n.8158C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.1096C>T n.1077C>T n.1090C>T c.208C>T (p.Leu70=) | |
5 | g.132385412T>A | CA360805109 | SLC22A5 | c.665+1098T>A (n.665+1098T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.756T>A (p.Ala252=) n.1897T>A n.1929T>A c.671+1092T>A (n.671+1092T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.563T>A c.204+1111T>A c.805T>A (n.805T>A) c.750T>A (p.Ala250=) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) c.85T>A n.8159T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.1097T>A n.1078T>A n.1091T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
5 | g.132385412T>C | CA360805110 | SLC22A5 | c.665+1098T>C (n.665+1098T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.756T>C (p.Ala252=) n.1897T>C n.1929T>C c.671+1092T>C (n.671+1092T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.563T>C c.204+1111T>C c.805T>C (n.805T>C) c.750T>C (p.Ala250=) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) c.85T>C n.8159T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.1097T>C n.1078T>C n.1091T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) | |
5 | g.132385412T>G | CA360805111 | SLC22A5 | c.665+1098T>G (n.665+1098T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.756T>G (p.Ala252=) n.1897T>G n.1929T>G c.671+1092T>G (n.671+1092T>G) c.708T>G (p.Ala236=) n.563T>G c.204+1111T>G c.805T>G (n.805T>G) c.750T>G (p.Ala250=) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.85T>G n.8159T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.1097T>G n.1078T>G n.1091T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
5 | g.132385413G>A | CA446330211 | SLC22A5 | c.665+1099G>A (n.665+1099G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.738G>A (p.Leu246=) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1898G>A n.1930G>A c.671+1093G>A (n.671+1093G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.564G>A c.204+1112G>A c.806G>A (n.806G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.507G>A (p.Leu169=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.86G>A n.8160G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.1098G>A n.1079G>A n.1092G>A c.210G>A (p.Leu70=) | |
5 | g.132385413G>C | CA446330212 | SLC22A5 | c.665+1099G>C (n.665+1099G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.738G>C (p.Leu246=) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1898G>C n.1930G>C c.671+1093G>C (n.671+1093G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.564G>C c.204+1112G>C c.806G>C (n.806G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.507G>C (p.Leu169=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.86G>C n.8160G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.1098G>C n.1079G>C n.1092G>C c.210G>C (p.Leu70=) | |
5 | g.132385413G>T | CA446330213 | SLC22A5 | c.665+1099G>T (n.665+1099G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.738G>T (p.Leu246=) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1898G>T n.1930G>T c.671+1093G>T (n.671+1093G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.564G>T c.204+1112G>T c.806G>T (n.806G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.507G>T (p.Leu169=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.86G>T n.8160G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.1098G>T n.1079G>T n.1092G>T c.210G>T (p.Leu70=) | |
5 | g.132385414C>A | CA360805114 | SLC22A5 | c.665+1100C>A (n.665+1100C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1899C>A n.1931C>A c.671+1094C>A (n.671+1094C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.565C>A c.204+1113C>A c.807C>A (n.807C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) c.87C>A n.8161C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.1099C>A n.1080C>A n.1093C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
5 | g.132385414C>G | CA360805112 | SLC22A5 | c.665+1100C>G (n.665+1100C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1899C>G n.1931C>G c.671+1094C>G (n.671+1094C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.565C>G c.204+1113C>G c.807C>G (n.807C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) c.87C>G n.8161C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.1099C>G n.1080C>G n.1093C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
5 | g.132385414C>T | CA360805113 | SLC22A5 | c.665+1100C>T (n.665+1100C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1899C>T n.1931C>T c.671+1094C>T (n.671+1094C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.565C>T c.204+1113C>T c.807C>T (n.807C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) c.87C>T n.8161C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.1099C>T n.1080C>T n.1093C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
5 | g.132385415C>A | CA360805115 | SLC22A5 | c.665+1101C>A (n.665+1101C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.759C>A (p.Ala253=) n.1900C>A n.1932C>A c.671+1095C>A (n.671+1095C>A) c.711C>A (p.Ala237=) n.566C>A c.204+1114C>A c.808C>A (n.808C>A) c.753C>A (p.Ala251=) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) c.88C>A n.8162C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) n.1100C>A n.1081C>A n.1094C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
5 | g.132385415C>G | CA360805116 | SLC22A5 | c.665+1101C>G (n.665+1101C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.759C>G (p.Ala253=) n.1900C>G n.1932C>G c.671+1095C>G (n.671+1095C>G) c.711C>G (p.Ala237=) n.566C>G c.204+1114C>G c.808C>G (n.808C>G) c.753C>G (p.Ala251=) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.88C>G n.8162C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.1100C>G n.1081C>G n.1094C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385415C>T | CA360805117 | SLC22A5 | c.665+1101C>T (n.665+1101C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.759C>T (p.Ala253=) n.1900C>T n.1932C>T c.671+1095C>T (n.671+1095C>T) c.711C>T (p.Ala237=) n.566C>T c.204+1114C>T c.808C>T (n.808C>T) c.753C>T (p.Ala251=) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.88C>T n.8162C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.1100C>T n.1081C>T n.1094C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | |
5 | g.132385416A>C | CA446330215 | SLC22A5 | c.665+1102A>C (n.665+1102A>C) c.813A>C (p.Pro271=) c.741A>C (p.Pro247=) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1901A>C n.1933A>C c.671+1096A>C (n.671+1096A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.567A>C c.204+1115A>C c.809A>C (n.809A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.510A>C (p.Pro170=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.89A>C n.8163A>C c.123A>C (p.Pro41=) n.1101A>C n.1082A>C n.1095A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
5 | g.132385416A>G | CA446330216 | SLC22A5 | c.665+1102A>G (n.665+1102A>G) c.813A>G (p.Pro271=) c.741A>G (p.Pro247=) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1901A>G n.1933A>G c.671+1096A>G (n.671+1096A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.567A>G c.204+1115A>G c.809A>G (n.809A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.510A>G (p.Pro170=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.89A>G n.8163A>G c.123A>G (p.Pro41=) n.1101A>G n.1082A>G n.1095A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
5 | g.132385416A>T | CA446330218 | SLC22A5 | c.665+1102A>T (n.665+1102A>T) c.813A>T (p.Pro271=) c.741A>T (p.Pro247=) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1901A>T n.1933A>T c.671+1096A>T (n.671+1096A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.567A>T c.204+1115A>T c.809A>T (n.809A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.510A>T (p.Pro170=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.89A>T n.8163A>T c.123A>T (p.Pro41=) n.1101A>T n.1082A>T n.1095A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
5 | g.132385417C>A | CA360805118 | SLC22A5 | c.665+1103C>A (n.665+1103C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1902C>A n.1934C>A c.671+1097C>A (n.671+1097C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.568C>A c.204+1116C>A c.810C>A (n.810C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.511C>A (p.Leu171Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.90C>A n.8164C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.1102C>A n.1083C>A n.1096C>A c.214C>A (p.Leu72Met) | |
5 | g.132385417C>G | CA360805119 | SLC22A5 | c.665+1103C>G (n.665+1103C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1902C>G n.1934C>G c.671+1097C>G (n.671+1097C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.568C>G c.204+1116C>G c.810C>G (n.810C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.90C>G n.8164C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.1102C>G n.1083C>G n.1096C>G c.214C>G (p.Leu72Val) | |
5 | g.132385417C>T | CA446330222 | SLC22A5 | c.665+1103C>T (n.665+1103C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.742C>T (p.Leu248=) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1902C>T n.1934C>T c.671+1097C>T (n.671+1097C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.568C>T c.204+1116C>T c.810C>T (n.810C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.511C>T (p.Leu171=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.90C>T n.8164C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.1102C>T n.1083C>T n.1096C>T c.214C>T (p.Leu72=) | |
5 | g.132385418T>A | CA360805120 | SLC22A5 | c.665+1104T>A (n.665+1104T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.762T>A (p.Thr254=) n.1903T>A n.1935T>A c.671+1098T>A (n.671+1098T>A) c.714T>A (p.Thr238=) n.569T>A c.204+1117T>A c.811T>A (n.811T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.91T>A n.8165T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.1103T>A n.1084T>A n.1097T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
5 | g.132385418T>C | CA360805121 | SLC22A5 | c.665+1104T>C (n.665+1104T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.762T>C (p.Thr254=) n.1903T>C n.1935T>C c.671+1098T>C (n.671+1098T>C) c.714T>C (p.Thr238=) n.569T>C c.204+1117T>C c.811T>C (n.811T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.91T>C n.8165T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1103T>C n.1084T>C n.1097T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385418T>G | CA360805122 | SLC22A5 | c.665+1104T>G (n.665+1104T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.762T>G (p.Thr254=) n.1903T>G n.1935T>G c.671+1098T>G (n.671+1098T>G) c.714T>G (p.Thr238=) n.569T>G c.204+1117T>G c.811T>G (n.811T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.91T>G n.8165T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1103T>G n.1084T>G n.1097T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
5 | g.132385418T= | CA1583144629 | SLC22A5 | c.665+1104T= (n.665+1104T=) c.815T= (p.Leu272=) c.743T= (p.Leu248=) c.762T= (p.Thr254=) n.1903T= n.1935T= c.671+1098T= (n.671+1098T=) c.714T= (p.Thr238=) n.569T= c.204+1117T= c.811T= (n.811T=) c.756T= (p.Thr252=) c.512T= (p.Leu171=) c.*58T= (n.*58T=) c.91T= n.8165T= c.125T= (p.Leu42=) n.1103T= n.1084T= n.1097T= c.215T= (p.Leu72=) | |
5 | g.132385420_132385423del | CA2695205158 | SLC22A5 | c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del) c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14) c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14) c.764_767del (p.Val255AlafsTer?) n.1905_1908del n.1937_1940del c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del) c.716_719del (p.Val239AlafsTer?) n.571_574del c.204+1119_204+1122del c.813_816del (n.813_816del) c.758_761del (p.Val253AlafsTer?) c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14) c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.93_96del n.8167_8170del c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14) n.1105_1108del n.1086_1089del n.1099_1102del c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14) | |
5 | g.132385419G>A | CA446330224 | SLC22A5 | c.665+1105G>A (n.665+1105G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.744G>A (p.Leu248=) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1904G>A n.1936G>A c.671+1099G>A (n.671+1099G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.570G>A c.204+1118G>A c.812G>A (n.812G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.513G>A (p.Leu171=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.92G>A n.8166G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.1104G>A n.1085G>A n.1098G>A c.216G>A (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385419G>C | CA446330226 | SLC22A5 | c.665+1105G>C (n.665+1105G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.744G>C (p.Leu248=) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1904G>C n.1936G>C c.671+1099G>C (n.671+1099G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) n.570G>C c.204+1118G>C c.812G>C (n.812G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.513G>C (p.Leu171=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.92G>C n.8166G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.1104G>C n.1085G>C n.1098G>C c.216G>C (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132385419G= | CA1583144632 | SLC22A5 | c.665+1105G= (n.665+1105G=) c.816G= (p.Leu272=) c.744G= (p.Leu248=) c.763G= (p.Val255=) n.1904G= n.1936G= c.671+1099G= (n.671+1099G=) c.715G= (p.Val239=) n.570G= c.204+1118G= c.812G= (n.812G=) c.757G= (p.Val253=) c.513G= (p.Leu171=) c.*59G= (n.*59G=) c.92G= n.8166G= c.126G= (p.Leu42=) n.1104G= n.1085G= n.1098G= c.216G= (p.Leu72=) | |
5 | g.132385419G>T | CA446330227 | SLC22A5 | c.665+1105G>T (n.665+1105G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.744G>T (p.Leu248=) c.763G>T (p.Val255Phe) n.1904G>T n.1936G>T c.671+1099G>T (n.671+1099G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) n.570G>T c.204+1118G>T c.812G>T (n.812G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.513G>T (p.Leu171=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.92G>T n.8166G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.1104G>T n.1085G>T n.1098G>T c.216G>T (p.Leu72=) | |
5 | g.132385420T>A | CA360805123 | SLC22A5 | c.665+1106T>A (n.665+1106T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.764T>A (p.Val255Asp) n.1905T>A n.1937T>A c.671+1100T>A (n.671+1100T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) n.571T>A c.204+1119T>A c.813T>A (n.813T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.93T>A n.8167T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.1105T>A n.1086T>A n.1099T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) | |
5 | g.132385420T>C | CA360805124 | SLC22A5 | c.665+1106T>C (n.665+1106T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1905T>C n.1937T>C c.671+1100T>C (n.671+1100T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.571T>C c.204+1119T>C c.813T>C (n.813T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) c.93T>C n.8167T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.1105T>C n.1086T>C n.1099T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132385420T>G | CA360805125 | SLC22A5 | c.665+1106T>G (n.665+1106T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1905T>G n.1937T>G c.671+1100T>G (n.671+1100T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) n.571T>G c.204+1119T>G c.813T>G (n.813T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.514T>G (p.Phe172Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.93T>G n.8167T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.1105T>G n.1086T>G n.1099T>G c.217T>G (p.Phe73Val) | |
5 | g.132385421T>A | CA360805126 | SLC22A5 | c.665+1107T>A (n.665+1107T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.765T>A (p.Val255=) n.1906T>A n.1938T>A c.671+1101T>A (n.671+1101T>A) c.717T>A (p.Val239=) n.572T>A c.204+1120T>A c.814T>A (n.814T>A) c.759T>A (p.Val253=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) c.94T>A n.8168T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.1106T>A n.1087T>A n.1100T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
5 | g.132385421T>C | CA360805127 | SLC22A5 | c.665+1107T>C (n.665+1107T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.765T>C (p.Val255=) n.1906T>C n.1938T>C c.671+1101T>C (n.671+1101T>C) c.717T>C (p.Val239=) n.572T>C c.204+1120T>C c.814T>C (n.814T>C) c.759T>C (p.Val253=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.94T>C n.8168T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.1106T>C n.1087T>C n.1100T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) | |
5 | g.132385421T>G | CA360805128 | SLC22A5 | c.665+1107T>G (n.665+1107T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.765T>G (p.Val255=) n.1906T>G n.1938T>G c.671+1101T>G (n.671+1101T>G) c.717T>G (p.Val239=) n.572T>G c.204+1120T>G c.814T>G (n.814T>G) c.759T>G (p.Val253=) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.94T>G n.8168T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.1106T>G n.1087T>G n.1100T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
5 | g.132385422T>A | CA360805130 | SLC22A5 | c.665+1108T>A (n.665+1108T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1907T>A n.1939T>A c.671+1102T>A (n.671+1102T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) n.573T>A c.204+1121T>A c.815T>A (n.815T>A) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.95T>A n.8169T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.1107T>A n.1088T>A n.1101T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) | |
5 | g.132385422T>C | CA127209361 | SLC22A5 | c.665+1108T>C (n.665+1108T>C) c.819T>C (p.Phe273=) c.747T>C (p.Phe249=) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1907T>C n.1939T>C c.671+1102T>C (n.671+1102T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) n.573T>C c.204+1121T>C c.815T>C (n.815T>C) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.516T>C (p.Phe172=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.95T>C n.8169T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.1107T>C n.1088T>C n.1101T>C c.219T>C (p.Phe73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385422T>G | CA360805129 | SLC22A5 | c.665+1108T>G (n.665+1108T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1907T>G n.1939T>G c.671+1102T>G (n.671+1102T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) n.573T>G c.204+1121T>G c.815T>G (n.815T>G) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.95T>G n.8169T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.1107T>G n.1088T>G n.1101T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132385422T= | CA1583144636 | SLC22A5 | c.665+1108T= (n.665+1108T=) c.819T= (p.Phe273=) c.747T= (p.Phe249=) c.766T= (p.Cys256=) n.1907T= n.1939T= c.671+1102T= (n.671+1102T=) c.718T= (p.Cys240=) n.573T= c.204+1121T= c.815T= (n.815T=) c.760T= (p.Cys254=) c.516T= (p.Phe172=) c.*62T= (n.*62T=) c.95T= n.8169T= c.129T= (p.Phe43=) n.1107T= n.1088T= n.1101T= c.219T= (p.Phe73=) | |
5 | g.132385423G>A | CA360805131 | SLC22A5 | c.665+1109G>A (n.665+1109G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1908G>A n.1940G>A c.671+1103G>A (n.671+1103G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.574G>A c.204+1122G>A c.816G>A (n.816G>A) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.96G>A n.8170G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1108G>A n.1089G>A n.1102G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
5 | g.132385423G>C | CA360805132 | SLC22A5 | c.665+1109G>C (n.665+1109G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1908G>C n.1940G>C c.671+1103G>C (n.671+1103G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) n.574G>C c.204+1122G>C c.816G>C (n.816G>C) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.96G>C n.8170G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1108G>C n.1089G>C n.1102G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | |
5 | g.132385423G>T | CA360805133 | SLC22A5 | c.665+1109G>T (n.665+1109G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1908G>T n.1940G>T c.671+1103G>T (n.671+1103G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) n.574G>T c.204+1122G>T c.816G>T (n.816G>T) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.96G>T n.8170G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1108G>T n.1089G>T n.1102G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
5 | g.132385424C>A | CA360805134 | SLC22A5 | c.665+1110C>A (n.665+1110C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1909C>A n.1941C>A c.671+1104C>A (n.671+1104C>A) c.720C>A (p.Cys240Ter) n.575C>A c.204+1123C>A c.817C>A (n.817C>A) c.762C>A (p.Cys254Ter) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.97C>A n.8171C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1109C>A n.1090C>A n.1103C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) | |
5 | g.132385424C>G | CA360805135 | SLC22A5 | c.665+1110C>G (n.665+1110C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1909C>G n.1941C>G c.671+1104C>G (n.671+1104C>G) c.720C>G (p.Cys240Trp) n.575C>G c.204+1123C>G c.817C>G (n.817C>G) c.762C>G (p.Cys254Trp) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.97C>G n.8171C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1109C>G n.1090C>G n.1103C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
5 | g.132385424C>T | CA360805136 | SLC22A5 | c.665+1110C>T (n.665+1110C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.768C>T (p.Cys256=) n.1909C>T n.1941C>T c.671+1104C>T (n.671+1104C>T) c.720C>T (p.Cys240=) n.575C>T c.204+1123C>T c.817C>T (n.817C>T) c.762C>T (p.Cys254=) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.97C>T n.8171C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.1109C>T n.1090C>T n.1103C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | |
5 | g.132385425T>A | CA446330241 | SLC22A5 | c.665+1111T>A (n.665+1111T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.750T>A (p.Ala250=) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.1910T>A n.1942T>A c.671+1105T>A (n.671+1105T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) n.576T>A c.204+1124T>A c.818T>A (n.818T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.519T>A (p.Ala173=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.98T>A n.8172T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.1110T>A n.1091T>A n.1104T>A c.222T>A (p.Ala74=) | |
5 | g.132385425T>C | CA446330242 | SLC22A5 | c.665+1111T>C (n.665+1111T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.750T>C (p.Ala250=) c.769T>C (p.Leu257=) n.1910T>C n.1942T>C c.671+1105T>C (n.671+1105T>C) c.721T>C (p.Leu241=) n.576T>C c.204+1124T>C c.818T>C (n.818T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.519T>C (p.Ala173=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.98T>C n.8172T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.1110T>C n.1091T>C n.1104T>C c.222T>C (p.Ala74=) | dbSNP |
5 | g.132385425T>G | CA446330243 | SLC22A5 | c.665+1111T>G (n.665+1111T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.750T>G (p.Ala250=) c.769T>G (p.Leu257Val) n.1910T>G n.1942T>G c.671+1105T>G (n.671+1105T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) n.576T>G c.204+1124T>G c.818T>G (n.818T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.519T>G (p.Ala173=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.98T>G n.8172T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.1110T>G n.1091T>G n.1104T>G c.222T>G (p.Ala74=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385425T= | CA1583144640 | SLC22A5 | c.665+1111T= (n.665+1111T=) c.822T= (p.Ala274=) c.750T= (p.Ala250=) c.769T= (p.Leu257=) n.1910T= n.1942T= c.671+1105T= (n.671+1105T=) c.721T= (p.Leu241=) n.576T= c.204+1124T= c.818T= (n.818T=) c.763T= (p.Leu255=) c.519T= (p.Ala173=) c.*65T= (n.*65T=) c.98T= n.8172T= c.132T= (p.Ala44=) n.1110T= n.1091T= n.1104T= c.222T= (p.Ala74=) | |
5 | g.132385426T>A | CA360805137 | SLC22A5 | c.665+1112T>A (n.665+1112T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1911T>A n.1943T>A c.671+1106T>A (n.671+1106T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) n.577T>A c.204+1125T>A c.819T>A (n.819T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.99T>A n.8173T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.1111T>A n.1092T>A n.1105T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
5 | g.132385426T>C | CA360805138 | SLC22A5 | c.665+1112T>C (n.665+1112T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1911T>C n.1943T>C c.671+1106T>C (n.671+1106T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) n.577T>C c.204+1125T>C c.819T>C (n.819T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.99T>C n.8173T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.1111T>C n.1092T>C n.1105T>C c.223T>C (p.Tyr75His) | |
5 | g.132385426T>G | CA360805139 | SLC22A5 | c.665+1112T>G (n.665+1112T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.1911T>G n.1943T>G c.671+1106T>G (n.671+1106T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) n.577T>G c.204+1125T>G c.819T>G (n.819T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.99T>G n.8173T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.1111T>G n.1092T>G n.1105T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
5 | g.132385427A>C | CA360805140 | SLC22A5 | c.665+1113A>C (n.665+1113A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.1912A>C n.1944A>C c.671+1107A>C (n.671+1107A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) n.578A>C c.204+1126A>C c.820A>C (n.820A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.100A>C n.8174A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1112A>C n.1093A>C n.1106A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
5 | g.132385427A>G | CA360805141 | SLC22A5 | c.665+1113A>G (n.665+1113A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.771A>G (p.Leu257=) n.1912A>G n.1944A>G c.671+1107A>G (n.671+1107A>G) c.723A>G (p.Leu241=) n.578A>G c.204+1126A>G c.820A>G (n.820A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.100A>G n.8174A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1112A>G n.1093A>G n.1106A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385427A>T | CA360805142 | SLC22A5 | c.665+1113A>T (n.665+1113A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.1912A>T n.1944A>T c.671+1107A>T (n.671+1107A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) n.578A>T c.204+1126A>T c.820A>T (n.820A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.100A>T n.8174A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1112A>T n.1093A>T n.1106A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
5 | g.132385428C>A | CA360805143 | SLC22A5 | c.665+1114C>A (n.665+1114C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1913C>A n.1945C>A c.671+1108C>A (n.671+1108C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.579C>A c.204+1127C>A c.821C>A (n.821C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.101C>A n.8175C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1113C>A n.1094C>A n.1107C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
5 | g.132385428C= | CA1583144643 | SLC22A5 | c.665+1114C= (n.665+1114C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.753C= (p.Tyr251=) c.772C= (p.Leu258=) n.1913C= n.1945C= c.671+1108C= (n.671+1108C=) c.724C= (p.Leu242=) n.579C= c.204+1127C= c.821C= (n.821C=) c.766C= (p.Leu256=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*68C= (n.*68C=) c.101C= n.8175C= c.135C= (p.Tyr45=) n.1113C= n.1094C= n.1107C= c.225C= (p.Tyr75=) | |
5 | g.132385428C>G | CA360805144 | SLC22A5 | c.665+1114C>G (n.665+1114C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1913C>G n.1945C>G c.671+1108C>G (n.671+1108C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.579C>G c.204+1127C>G c.821C>G (n.821C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.101C>G n.8175C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1113C>G n.1094C>G n.1107C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) | |
5 | g.132385428C>T | CA127209364 | SLC22A5 | c.665+1114C>T (n.665+1114C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1913C>T n.1945C>T c.671+1108C>T (n.671+1108C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.579C>T c.204+1127C>T c.821C>T (n.821C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.101C>T n.8175C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.1113C>T n.1094C>T n.1107C>T c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
5 | g.132385428_132385429delinsCT | CA1583144644 | SLC22A5 | c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT) c.825_826delinsCT (p.Tyr275=) c.753_754delinsCT (p.Tyr251=) c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1913_1914delinsCT n.1945_1946delinsCT c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.579_580delinsCT c.204+1127_204+1128delinsCT c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT) c.766_767delinsCT (p.Leu256=) c.522_523delinsCT (p.Tyr174=) c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) c.101_102delinsCT n.8175_8176delinsCT c.135_136delinsCT (p.Tyr45=) n.1113_1114delinsCT n.1094_1095delinsCT n.1107_1108delinsCT c.225_226delinsCT (p.Tyr75=) | |
5 | g.132385429T>A | CA360805146 | SLC22A5 | c.665+1115T>A (n.665+1115T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.773T>A (p.Leu258His) n.1914T>A n.1946T>A c.671+1109T>A (n.671+1109T>A) c.725T>A (p.Leu242His) n.580T>A c.204+1128T>A c.822T>A (n.822T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.102T>A n.8176T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1114T>A n.1095T>A n.1108T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
5 | g.132385429T>C | CA360805147 | SLC22A5 | c.665+1115T>C (n.665+1115T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1914T>C n.1946T>C c.671+1109T>C (n.671+1109T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.580T>C c.204+1128T>C c.822T>C (n.822T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.102T>C n.8176T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.1114T>C n.1095T>C n.1108T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385429T>G | CA360805145 | SLC22A5 | c.665+1115T>G (n.665+1115T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1914T>G n.1946T>G c.671+1109T>G (n.671+1109T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.580T>G c.204+1128T>G c.822T>G (n.822T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.523T>G (p.Phe175Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.102T>G n.8176T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.1114T>G n.1095T>G n.1108T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
5 | g.132385429T= | CA1583144653 | SLC22A5 | c.665+1115T= (n.665+1115T=) c.826T= (p.Phe276=) c.754T= (p.Phe252=) c.773T= (p.Leu258=) n.1914T= n.1946T= c.671+1109T= (n.671+1109T=) c.725T= (p.Leu242=) n.580T= c.204+1128T= c.822T= (n.822T=) c.767T= (p.Leu256=) c.523T= (p.Phe175=) c.*69T= (n.*69T=) c.102T= n.8176T= c.136T= (p.Phe46=) n.1114T= n.1095T= n.1108T= c.226T= (p.Phe76=) | |
5 | g.132385430del | CA658657490 | SLC22A5 | c.665+1116del (n.665+1116del) c.827del (p.Phe276SerfsTer12) c.755del (p.Phe252SerfsTer12) c.774del (p.His259IlefsTer?) n.1915del n.1947del c.671+1110del (n.671+1110del) c.726del (p.His243IlefsTer?) n.581del c.204+1129del c.823del (n.823del) c.768del (p.His257IlefsTer?) c.524del (p.Phe175SerfsTer12) c.*70del (n.*70del) c.103del n.8177del c.137del (p.Phe46SerfsTer12) n.1115del n.1096del n.1109del c.227del (p.Phe76SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385430T>A | CA360805148 | SLC22A5 | c.665+1116T>A (n.665+1116T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.774T>A (p.Leu258=) n.1915T>A n.1947T>A c.671+1110T>A (n.671+1110T>A) c.726T>A (p.Leu242=) n.581T>A c.204+1129T>A c.823T>A (n.823T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.103T>A n.8177T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1115T>A n.1096T>A n.1109T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
5 | g.132385430T>C | CA360805149 | SLC22A5 | c.665+1116T>C (n.665+1116T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.774T>C (p.Leu258=) n.1915T>C n.1947T>C c.671+1110T>C (n.671+1110T>C) c.726T>C (p.Leu242=) n.581T>C c.204+1129T>C c.823T>C (n.823T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.103T>C n.8177T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.1115T>C n.1096T>C n.1109T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
5 | g.132385430T>G | CA360805150 | SLC22A5 | c.665+1116T>G (n.665+1116T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.774T>G (p.Leu258=) n.1915T>G n.1947T>G c.671+1110T>G (n.671+1110T>G) c.726T>G (p.Leu242=) n.581T>G c.204+1129T>G c.823T>G (n.823T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.103T>G n.8177T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.1115T>G n.1096T>G n.1109T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
5 | g.132385431C>A | CA360805151 | SLC22A5 | c.665+1117C>A (n.665+1117C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.775C>A (p.His259Asn) n.1916C>A n.1948C>A c.671+1111C>A (n.671+1111C>A) c.727C>A (p.His243Asn) n.582C>A c.204+1130C>A c.824C>A (n.824C>A) c.769C>A (p.His257Asn) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.104C>A n.8178C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.1116C>A n.1097C>A n.1110C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
5 | g.132385431C>G | CA360805152 | SLC22A5 | c.665+1117C>G (n.665+1117C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.775C>G (p.His259Asp) n.1916C>G n.1948C>G c.671+1111C>G (n.671+1111C>G) c.727C>G (p.His243Asp) n.582C>G c.204+1130C>G c.824C>G (n.824C>G) c.769C>G (p.His257Asp) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.104C>G n.8178C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.1116C>G n.1097C>G n.1110C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
5 | g.132385431C>T | CA446330253 | SLC22A5 | c.665+1117C>T (n.665+1117C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.756C>T (p.Phe252=) c.775C>T (p.His259Tyr) n.1916C>T n.1948C>T c.671+1111C>T (n.671+1111C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) n.582C>T c.204+1130C>T c.824C>T (n.824C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) c.525C>T (p.Phe175=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.104C>T n.8178C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.1116C>T n.1097C>T n.1110C>T c.228C>T (p.Phe76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385432A>C | CA360805153 | SLC22A5 | c.665+1118A>C (n.665+1118A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.776A>C (p.His259Pro) n.1917A>C n.1949A>C c.671+1112A>C (n.671+1112A>C) c.728A>C (p.His243Pro) n.583A>C c.204+1131A>C c.825A>C (n.825A>C) c.770A>C (p.His257Pro) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.105A>C n.8179A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1117A>C n.1098A>C n.1111A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
5 | g.132385432A>G | CA360805154 | SLC22A5 | c.665+1118A>G (n.665+1118A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.776A>G (p.His259Arg) n.1917A>G n.1949A>G c.671+1112A>G (n.671+1112A>G) c.728A>G (p.His243Arg) n.583A>G c.204+1131A>G c.825A>G (n.825A>G) c.770A>G (p.His257Arg) c.526A>G (p.Ile176Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.105A>G n.8179A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1117A>G n.1098A>G n.1111A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | |
5 | g.132385432A>T | CA360805155 | SLC22A5 | c.665+1118A>T (n.665+1118A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.776A>T (p.His259Leu) n.1917A>T n.1949A>T c.671+1112A>T (n.671+1112A>T) c.728A>T (p.His243Leu) n.583A>T c.204+1131A>T c.825A>T (n.825A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.105A>T n.8179A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1117A>T n.1098A>T n.1111A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
5 | g.132385433T>A | CA360805156 | SLC22A5 | c.665+1119T>A (n.665+1119T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.777T>A (p.His259Gln) n.1918T>A n.1950T>A c.671+1113T>A (n.671+1113T>A) c.729T>A (p.His243Gln) n.584T>A c.204+1132T>A c.826T>A (n.826T>A) c.771T>A (p.His257Gln) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.106T>A n.8180T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1118T>A n.1099T>A n.1112T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | |
5 | g.132385433T>C | CA360805157 | SLC22A5 | c.665+1119T>C (n.665+1119T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.777T>C (p.His259=) n.1918T>C n.1950T>C c.671+1113T>C (n.671+1113T>C) c.729T>C (p.His243=) n.584T>C c.204+1132T>C c.826T>C (n.826T>C) c.771T>C (p.His257=) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.106T>C n.8180T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1118T>C n.1099T>C n.1112T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.132385433T>G | CA360805158 | SLC22A5 | c.665+1119T>G (n.665+1119T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.777T>G (p.His259Gln) n.1918T>G n.1950T>G c.671+1113T>G (n.671+1113T>G) c.729T>G (p.His243Gln) n.584T>G c.204+1132T>G c.826T>G (n.826T>G) c.771T>G (p.His257Gln) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.106T>G n.8180T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1118T>G n.1099T>G n.1112T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | |
5 | g.132385434C>A | CA446330258 | SLC22A5 | c.665+1120C>A (n.665+1120C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.759C>A (p.Ile253=) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1919C>A n.1951C>A c.671+1114C>A (n.671+1114C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.585C>A c.204+1133C>A c.827C>A (n.827C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.528C>A (p.Ile176=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.107C>A n.8181C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.1119C>A n.1100C>A n.1113C>A c.231C>A (p.Ile77=) | |
5 | g.132385434C>G | CA360805159 | SLC22A5 | c.665+1120C>G (n.665+1120C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1919C>G n.1951C>G c.671+1114C>G (n.671+1114C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.585C>G c.204+1133C>G c.827C>G (n.827C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.528C>G (p.Ile176Met) c.*74C>G (n.*74C>G) c.107C>G n.8181C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.1119C>G n.1100C>G n.1113C>G c.231C>G (p.Ile77Met) | |
5 | g.132385434C>T | CA446330260 | SLC22A5 | c.665+1120C>T (n.665+1120C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.759C>T (p.Ile253=) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1919C>T n.1951C>T c.671+1114C>T (n.671+1114C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.585C>T c.204+1133C>T c.827C>T (n.827C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.528C>T (p.Ile176=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.107C>T n.8181C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.1119C>T n.1100C>T n.1113C>T c.231C>T (p.Ile77=) | |
5 | g.132385435C>A | CA3403960 | SLC22A5 | c.665+1121C>A (n.665+1121C>A) c.832C>A (p.Arg278=) c.760C>A (p.Arg254=) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1920C>A n.1952C>A c.671+1115C>A (n.671+1115C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.586C>A c.204+1134C>A c.828C>A (n.828C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.529C>A (p.Arg177=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.108C>A n.8182C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.1120C>A n.1101C>A n.1114C>A c.232C>A (p.Arg78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385435C= | CA1583144658 | SLC22A5 | c.665+1121C= (n.665+1121C=) c.832C= (p.Arg278=) c.760C= (p.Arg254=) c.779C= (p.Pro260=) n.1920C= n.1952C= c.671+1115C= (n.671+1115C=) c.731C= (p.Pro244=) n.586C= c.204+1134C= c.828C= (n.828C=) c.773C= (p.Pro258=) c.529C= (p.Arg177=) c.*75C= (n.*75C=) c.108C= n.8182C= c.142C= (p.Arg48=) n.1120C= n.1101C= n.1114C= c.232C= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385435C>G | CA360805160 | SLC22A5 | c.665+1121C>G (n.665+1121C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1920C>G n.1952C>G c.671+1115C>G (n.671+1115C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.586C>G c.204+1134C>G c.828C>G (n.828C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.108C>G n.8182C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.1120C>G n.1101C>G n.1114C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) | |
5 | g.132385435C>T | CA340590 | SLC22A5 | c.665+1121C>T (n.665+1121C>T) c.832C>T (p.Arg278Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1920C>T n.1952C>T c.671+1115C>T (n.671+1115C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.586C>T c.204+1134C>T c.828C>T (n.828C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.108C>T n.8182C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.1120C>T n.1101C>T n.1114C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385436G>A | CA342646 | SLC22A5 | c.665+1122G>A (n.665+1122G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.780G>A (p.Pro260=) n.1921G>A n.1953G>A c.671+1116G>A (n.671+1116G>A) c.732G>A (p.Pro244=) n.587G>A c.204+1135G>A c.829G>A (n.829G>A) c.774G>A (p.Pro258=) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*76G>A (n.*76G>A) c.109G>A n.8183G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.1121G>A n.1102G>A n.1115G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385436G>C | CA360805161 | SLC22A5 | c.665+1122G>C (n.665+1122G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.780G>C (p.Pro260=) n.1921G>C n.1953G>C c.671+1116G>C (n.671+1116G>C) c.732G>C (p.Pro244=) n.587G>C c.204+1135G>C c.829G>C (n.829G>C) c.774G>C (p.Pro258=) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.109G>C n.8183G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.1121G>C n.1102G>C n.1115G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) | |
5 | g.132385436G= | CA1583144665 | SLC22A5 | c.665+1122G= (n.665+1122G=) c.833G= (p.Arg278=) c.761G= (p.Arg254=) c.780G= (p.Pro260=) n.1921G= n.1953G= c.671+1116G= (n.671+1116G=) c.732G= (p.Pro244=) n.587G= c.204+1135G= c.829G= (n.829G=) c.774G= (p.Pro258=) c.530G= (p.Arg177=) c.*76G= (n.*76G=) c.109G= n.8183G= c.143G= (p.Arg48=) n.1121G= n.1102G= n.1115G= c.233G= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385436G>T | CA360805162 | SLC22A5 | c.665+1122G>T (n.665+1122G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.780G>T (p.Pro260=) n.1921G>T n.1953G>T c.671+1116G>T (n.671+1116G>T) c.732G>T (p.Pro244=) n.587G>T c.204+1135G>T c.829G>T (n.829G>T) c.774G>T (p.Pro258=) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.109G>T n.8183G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.1121G>T n.1102G>T n.1115G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) | |
5 | g.132385437A= | CA1583144668 | SLC22A5 | c.665+1123A= (n.665+1123A=) c.834A= (p.Arg278=) c.762A= (p.Arg254=) c.781A= (p.Arg261=) n.1922A= n.1954A= c.671+1117A= (n.671+1117A=) c.733A= (p.Arg245=) n.588A= c.204+1136A= c.830A= (n.830A=) c.775A= (p.Arg259=) c.531A= (p.Arg177=) c.*77A= (n.*77A=) c.110A= n.8184A= c.144A= (p.Arg48=) n.1122A= n.1103A= n.1116A= c.234A= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385437A>C | CA446330265 | SLC22A5 | c.665+1123A>C (n.665+1123A>C) c.834A>C (p.Arg278=) c.762A>C (p.Arg254=) c.781A>C (p.Arg261=) n.1922A>C n.1954A>C c.671+1117A>C (n.671+1117A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.588A>C c.204+1136A>C c.830A>C (n.830A>C) c.775A>C (p.Arg259=) c.531A>C (p.Arg177=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.110A>C n.8184A>C c.144A>C (p.Arg48=) n.1122A>C n.1103A>C n.1116A>C c.234A>C (p.Arg78=) | |
5 | g.132385437A>G | CA127209376 | SLC22A5 | c.665+1123A>G (n.665+1123A>G) c.834A>G (p.Arg278=) c.762A>G (p.Arg254=) c.781A>G (p.Arg261Gly) n.1922A>G n.1954A>G c.671+1117A>G (n.671+1117A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.588A>G c.204+1136A>G c.830A>G (n.830A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.531A>G (p.Arg177=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.110A>G n.8184A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.1122A>G n.1103A>G n.1116A>G c.234A>G (p.Arg78=) | dbSNP |
5 | g.132385437A>T | CA446330267 | SLC22A5 | c.665+1123A>T (n.665+1123A>T) c.834A>T (p.Arg278=) c.762A>T (p.Arg254=) c.781A>T (p.Arg261Ter) n.1922A>T n.1954A>T c.671+1117A>T (n.671+1117A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) n.588A>T c.204+1136A>T c.830A>T (n.830A>T) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.531A>T (p.Arg177=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.110A>T n.8184A>T c.144A>T (p.Arg48=) n.1122A>T n.1103A>T n.1116A>T c.234A>T (p.Arg78=) | |
5 | g.132385438G>A | CA3403961 | SLC22A5 | c.665+1124G>A (n.665+1124G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.782G>A (p.Arg261Lys) n.1923G>A n.1955G>A c.671+1118G>A (n.671+1118G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.589G>A c.204+1137G>A c.831G>A (n.831G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) c.111G>A n.8185G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.1123G>A n.1104G>A n.1117G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385438G>C | CA360805164 | SLC22A5 | c.665+1124G>C (n.665+1124G>C) c.835G>C (p.Asp279His) c.763G>C (p.Asp255His) c.782G>C (p.Arg261Thr) n.1923G>C n.1955G>C c.671+1118G>C (n.671+1118G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.589G>C c.204+1137G>C c.831G>C (n.831G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.532G>C (p.Asp178His) c.*78G>C (n.*78G>C) c.111G>C n.8185G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.1123G>C n.1104G>C n.1117G>C c.235G>C (p.Asp79His) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385438G= | CA1583144672 | SLC22A5 | c.665+1124G= (n.665+1124G=) c.835G= (p.Asp279=) c.763G= (p.Asp255=) c.782G= (p.Arg261=) n.1923G= n.1955G= c.671+1118G= (n.671+1118G=) c.734G= (p.Arg245=) n.589G= c.204+1137G= c.831G= (n.831G=) c.776G= (p.Arg259=) c.532G= (p.Asp178=) c.*78G= (n.*78G=) c.111G= n.8185G= c.145G= (p.Asp49=) n.1123G= n.1104G= n.1117G= c.235G= (p.Asp79=) | |
5 | g.132385438G>T | CA360805163 | SLC22A5 | c.665+1124G>T (n.665+1124G>T) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.782G>T (p.Arg261Ile) n.1923G>T n.1955G>T c.671+1118G>T (n.671+1118G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) n.589G>T c.204+1137G>T c.831G>T (n.831G>T) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*78G>T (n.*78G>T) c.111G>T n.8185G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.1123G>T n.1104G>T n.1117G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) | |
5 | g.132385439A>C | CA360805165 | SLC22A5 | c.665+1125A>C (n.665+1125A>C) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.783A>C (p.Arg261Ser) n.1924A>C n.1956A>C c.671+1119A>C (n.671+1119A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) n.590A>C c.204+1138A>C c.832A>C (n.832A>C) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.112A>C n.8186A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.1124A>C n.1105A>C n.1118A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) | |
5 | g.132385439A>G | CA360805166 | SLC22A5 | c.665+1125A>G (n.665+1125A>G) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.783A>G (p.Arg261=) n.1924A>G n.1956A>G c.671+1119A>G (n.671+1119A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.590A>G c.204+1138A>G c.832A>G (n.832A>G) c.777A>G (p.Arg259=) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.112A>G n.8186A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.1124A>G n.1105A>G n.1118A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) | |
5 | g.132385439A>T | CA360805167 | SLC22A5 | c.665+1125A>T (n.665+1125A>T) c.836A>T (p.Asp279Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.783A>T (p.Arg261Ser) n.1924A>T n.1956A>T c.671+1119A>T (n.671+1119A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) n.590A>T c.204+1138A>T c.832A>T (n.832A>T) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.112A>T n.8186A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.1124A>T n.1105A>T n.1118A>T c.236A>T (p.Asp79Val) | |
5 | g.132385440C>A | CA360805168 | SLC22A5 | c.665+1126C>A (n.665+1126C>A) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1925C>A n.1957C>A c.671+1120C>A (n.671+1120C>A) c.736C>A (p.Leu246Met) n.591C>A c.204+1139C>A c.833C>A (n.833C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.113C>A n.8187C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.1125C>A n.1106C>A n.1119C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) | |
5 | g.132385440C= | CA1583144678 | SLC22A5 | c.665+1126C= (n.665+1126C=) c.837C= (p.Asp279=) c.765C= (p.Asp255=) c.784C= (p.Leu262=) n.1925C= n.1957C= c.671+1120C= (n.671+1120C=) c.736C= (p.Leu246=) n.591C= c.204+1139C= c.833C= (n.833C=) c.778C= (p.Leu260=) c.534C= (p.Asp178=) c.*80C= (n.*80C=) c.113C= n.8187C= c.147C= (p.Asp49=) n.1125C= n.1106C= n.1119C= c.237C= (p.Asp79=) | |
5 | g.132385440C>G | CA360805169 | SLC22A5 | c.665+1126C>G (n.665+1126C>G) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1925C>G n.1957C>G c.671+1120C>G (n.671+1120C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.591C>G c.204+1139C>G c.833C>G (n.833C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.113C>G n.8187C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.1125C>G n.1106C>G n.1119C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132385440C>T | CA3403962 | SLC22A5 | c.665+1126C>T (n.665+1126C>T) c.837C>T (p.Asp279=) c.765C>T (p.Asp255=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1925C>T n.1957C>T c.671+1120C>T (n.671+1120C>T) c.736C>T (p.Leu246=) n.591C>T c.204+1139C>T c.833C>T (n.833C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.534C>T (p.Asp178=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.113C>T n.8187C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.1125C>T n.1106C>T n.1119C>T c.237C>T (p.Asp79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132385441T>A | CA360805170 | SLC22A5 | c.665+1127T>A (n.665+1127T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.766T>A (p.Trp256Arg) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1926T>A n.1958T>A c.671+1121T>A (n.671+1121T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.592T>A c.204+1140T>A c.834T>A (n.834T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.*81T>A (n.*81T>A) c.114T>A n.8188T>A c.148T>A (p.Trp50Arg) n.1126T>A n.1107T>A n.1120T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) | |
5 | g.132385441T>C | CA360805172 | SLC22A5 | c.665+1127T>C (n.665+1127T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.766T>C (p.Trp256Arg) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1926T>C n.1958T>C c.671+1121T>C (n.671+1121T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.592T>C c.204+1140T>C c.834T>C (n.834T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.*81T>C (n.*81T>C) c.114T>C n.8188T>C c.148T>C (p.Trp50Arg) n.1126T>C n.1107T>C n.1120T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) | |
5 | g.132385441T>G | CA360805171 | SLC22A5 | c.665+1127T>G (n.665+1127T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.766T>G (p.Trp256Gly) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1926T>G n.1958T>G c.671+1121T>G (n.671+1121T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.592T>G c.204+1140T>G c.834T>G (n.834T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.114T>G n.8188T>G c.148T>G (p.Trp50Gly) n.1126T>G n.1107T>G n.1120T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) | |
5 | g.132385442G>A | CA360805173 | SLC22A5 | c.665+1128G>A (n.665+1128G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.767G>A (p.Trp256Ter) c.786G>A (p.Leu262=) n.1927G>A n.1959G>A c.671+1122G>A (n.671+1122G>A) c.738G>A (p.Leu246=) n.593G>A c.204+1141G>A c.835G>A (n.835G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.*82G>A (n.*82G>A) c.115G>A n.8189G>A c.149G>A (p.Trp50Ter) n.1127G>A n.1108G>A n.1121G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) | |
5 | g.132385442G>C | CA360805175 | SLC22A5 | c.665+1128G>C (n.665+1128G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.767G>C (p.Trp256Ser) c.786G>C (p.Leu262=) n.1927G>C n.1959G>C c.671+1122G>C (n.671+1122G>C) c.738G>C (p.Leu246=) n.593G>C c.204+1141G>C c.835G>C (n.835G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.*82G>C (n.*82G>C) c.115G>C n.8189G>C c.149G>C (p.Trp50Ser) n.1127G>C n.1108G>C n.1121G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) | |
5 | g.132385442G>T | CA360805174 | SLC22A5 | c.665+1128G>T (n.665+1128G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.767G>T (p.Trp256Leu) c.786G>T (p.Leu262=) n.1927G>T n.1959G>T c.671+1122G>T (n.671+1122G>T) c.738G>T (p.Leu246=) n.593G>T c.204+1141G>T c.835G>T (n.835G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.115G>T n.8189G>T c.149G>T (p.Trp50Leu) n.1127G>T n.1108G>T n.1121G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) | |
5 | g.132385443G>A | CA342648 | SLC22A5 | c.665+1129G>A (n.665+1129G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.768G>A (p.Trp256Ter) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.1928G>A n.1960G>A c.671+1123G>A (n.671+1123G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.594G>A c.204+1142G>A c.836G>A (n.836G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.*83G>A (n.*83G>A) c.116G>A n.8190G>A c.150G>A (p.Trp50Ter) n.1128G>A n.1109G>A n.1122G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) | dbSNP |
5 | g.132385443G>C | CA360805176 | SLC22A5 | c.665+1129G>C (n.665+1129G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.768G>C (p.Trp256Cys) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1928G>C n.1960G>C c.671+1123G>C (n.671+1123G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.594G>C c.204+1142G>C c.836G>C (n.836G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.*83G>C (n.*83G>C) c.116G>C n.8190G>C c.150G>C (p.Trp50Cys) n.1128G>C n.1109G>C n.1122G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) | |
5 | g.132385443G= | CA1583144685 | SLC22A5 | c.665+1129G= (n.665+1129G=) c.840G= (p.Trp280=) c.768G= (p.Trp256=) c.787G= (p.Ala263=) n.1928G= n.1960G= c.671+1123G= (n.671+1123G=) c.739G= (p.Ala247=) n.594G= c.204+1142G= c.836G= (n.836G=) c.781G= (p.Ala261=) c.537G= (p.Trp179=) c.*83G= (n.*83G=) c.116G= n.8190G= c.150G= (p.Trp50=) n.1128G= n.1109G= n.1122G= c.240G= (p.Trp80=) | |
5 | g.132385443G>T | CA360805177 | SLC22A5 | c.665+1129G>T (n.665+1129G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.768G>T (p.Trp256Cys) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1928G>T n.1960G>T c.671+1123G>T (n.671+1123G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.594G>T c.204+1142G>T c.836G>T (n.836G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.116G>T n.8190G>T c.150G>T (p.Trp50Cys) n.1128G>T n.1109G>T n.1122G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) | |
5 | g.132385445_132385462del | CA2695205159 | SLC22A5 | c.665+1131_665+1148del (n.665+1131_665+1148del) c.842_859del (p.Arg281_Ala286del) c.770_787del (p.Arg257_Ala262del) c.789_806del (p.Asp264_Ala269del) n.1930_1947del n.1962_1979del c.671+1125_671+1142del (n.671+1125_671+1142del) c.741_758del (p.Asp248_Ala253del) n.596_613del c.204+1144_204+1161del c.838_855del (n.838_855del) c.783_800del (p.Asp262_Ala267del) c.539_556del (p.Arg180_Ala185del) c.*85_*102del (n.*85_*102del) c.118_135del n.8192_8209del c.152_169del (p.Arg51_Ala56del) n.1130_1147del n.1111_1128del n.1124_1141del c.242_259del (p.Arg81_Ala86del) | |
5 | g.132385444C>A | CA446330273 | SLC22A5 | c.665+1130C>A (n.665+1130C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.769C>A (p.Arg257=) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.1929C>A n.1961C>A c.671+1124C>A (n.671+1124C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) n.595C>A c.204+1143C>A c.837C>A (n.837C>A) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.538C>A (p.Arg180=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.117C>A n.8191C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.1129C>A n.1110C>A n.1123C>A c.241C>A (p.Arg81=) | |
5 | g.132385444C= | CA1583144690 | SLC22A5 | c.665+1130C= (n.665+1130C=) c.841C= (p.Arg281=) c.769C= (p.Arg257=) c.788C= (p.Ala263=) n.1929C= n.1961C= c.671+1124C= (n.671+1124C=) c.740C= (p.Ala247=) n.595C= c.204+1143C= c.837C= (n.837C=) c.782C= (p.Ala261=) c.538C= (p.Arg180=) c.*84C= (n.*84C=) c.117C= n.8191C= c.151C= (p.Arg51=) n.1129C= n.1110C= n.1123C= c.241C= (p.Arg81=) | |
5 | g.132385444C>G | CA3403963 | SLC22A5 | c.665+1130C>G (n.665+1130C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.1929C>G n.1961C>G c.671+1124C>G (n.671+1124C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.595C>G c.204+1143C>G c.837C>G (n.837C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.*84C>G (n.*84C>G) c.117C>G n.8191C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.1129C>G n.1110C>G n.1123C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385444C>T | CA312947 | SLC22A5 | c.665+1130C>T (n.665+1130C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.788C>T (p.Ala263Val) n.1929C>T n.1961C>T c.671+1124C>T (n.671+1124C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) n.595C>T c.204+1143C>T c.837C>T (n.837C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.*84C>T (n.*84C>T) c.117C>T n.8191C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.1129C>T n.1110C>T n.1123C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385445G>A | CA3403964 | SLC22A5 | c.665+1131G>A (n.665+1131G>A) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.789G>A (p.Ala263=) n.1930G>A n.1962G>A c.671+1125G>A (n.671+1125G>A) c.741G>A (p.Ala247=) n.596G>A c.204+1144G>A c.838G>A (n.838G>A) c.783G>A (p.Ala261=) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.*85G>A (n.*85G>A) c.118G>A n.8192G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.1130G>A n.1111G>A n.1124G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385445G>C | CA360805178 | SLC22A5 | c.665+1131G>C (n.665+1131G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.789G>C (p.Ala263=) n.1930G>C n.1962G>C c.671+1125G>C (n.671+1125G>C) c.741G>C (p.Ala247=) n.596G>C c.204+1144G>C c.838G>C (n.838G>C) c.783G>C (p.Ala261=) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*85G>C (n.*85G>C) c.118G>C n.8192G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.1130G>C n.1111G>C n.1124G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
5 | g.132385445G= | CA1583144701 | SLC22A5 | c.665+1131G= (n.665+1131G=) c.842G= (p.Arg281=) c.770G= (p.Arg257=) c.789G= (p.Ala263=) n.1930G= n.1962G= c.671+1125G= (n.671+1125G=) c.741G= (p.Ala247=) n.596G= c.204+1144G= c.838G= (n.838G=) c.783G= (p.Ala261=) c.539G= (p.Arg180=) c.*85G= (n.*85G=) c.118G= n.8192G= c.152G= (p.Arg51=) n.1130G= n.1111G= n.1124G= c.242G= (p.Arg81=) | |
5 | g.132385445G>T | CA360805179 | SLC22A5 | c.665+1131G>T (n.665+1131G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.789G>T (p.Ala263=) n.1930G>T n.1962G>T c.671+1125G>T (n.671+1125G>T) c.741G>T (p.Ala247=) n.596G>T c.204+1144G>T c.838G>T (n.838G>T) c.783G>T (p.Ala261=) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) c.118G>T n.8192G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.1130G>T n.1111G>T n.1124G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
5 | g.132385446G>A | CA446330274 | SLC22A5 | c.665+1132G>A (n.665+1132G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.771G>A (p.Arg257=) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.1931G>A n.1963G>A c.671+1126G>A (n.671+1126G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.597G>A c.204+1145G>A c.839G>A (n.839G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.540G>A (p.Arg180=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.119G>A n.8193G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.1131G>A n.1112G>A n.1125G>A c.243G>A (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
5 | g.132385446G>C | CA446330276 | SLC22A5 | c.665+1132G>C (n.665+1132G>C) c.843G>C (p.Arg281=) c.771G>C (p.Arg257=) c.790G>C (p.Asp264His) n.1931G>C n.1963G>C c.671+1126G>C (n.671+1126G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.597G>C c.204+1145G>C c.839G>C (n.839G>C) c.784G>C (p.Asp262His) c.540G>C (p.Arg180=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.119G>C n.8193G>C c.153G>C (p.Arg51=) n.1131G>C n.1112G>C n.1125G>C c.243G>C (p.Arg81=) | |
5 | g.132385446G>T | CA446330278 | SLC22A5 | c.665+1132G>T (n.665+1132G>T) c.843G>T (p.Arg281=) c.771G>T (p.Arg257=) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.1931G>T n.1963G>T c.671+1126G>T (n.671+1126G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.597G>T c.204+1145G>T c.839G>T (n.839G>T) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.540G>T (p.Arg180=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.119G>T n.8193G>T c.153G>T (p.Arg51=) n.1131G>T n.1112G>T n.1125G>T c.243G>T (p.Arg81=) | ClinVar |
5 | g.132385447A= | CA1583144705 | SLC22A5 | c.665+1133A= (n.665+1133A=) c.844A= (p.Met282=) c.772A= (p.Met258=) c.791A= (p.Asp264=) n.1932A= n.1964A= c.671+1127A= (n.671+1127A=) c.743A= (p.Asp248=) n.598A= c.204+1146A= c.840A= (n.840A=) c.785A= (p.Asp262=) c.541A= (p.Met181=) c.*87A= (n.*87A=) c.120A= n.8194A= c.154A= (p.Met52=) n.1132A= n.1113A= n.1126A= c.244A= (p.Met82=) | |
5 | g.132385447A>C | CA360805180 | SLC22A5 | c.665+1133A>C (n.665+1133A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1932A>C n.1964A>C c.671+1127A>C (n.671+1127A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.598A>C c.204+1146A>C c.840A>C (n.840A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.541A>C (p.Met181Leu) c.*87A>C (n.*87A>C) c.120A>C n.8194A>C c.154A>C (p.Met52Leu) n.1132A>C n.1113A>C n.1126A>C c.244A>C (p.Met82Leu) | dbSNP |
5 | g.132385447A>G | CA360805181 | SLC22A5 | c.665+1133A>G (n.665+1133A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1932A>G n.1964A>G c.671+1127A>G (n.671+1127A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.598A>G c.204+1146A>G c.840A>G (n.840A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.541A>G (p.Met181Val) c.*87A>G (n.*87A>G) c.120A>G n.8194A>G c.154A>G (p.Met52Val) n.1132A>G n.1113A>G n.1126A>G c.244A>G (p.Met82Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385447A>T | CA360805182 | SLC22A5 | c.665+1133A>T (n.665+1133A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.791A>T (p.Asp264Val) n.1932A>T n.1964A>T c.671+1127A>T (n.671+1127A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) n.598A>T c.204+1146A>T c.840A>T (n.840A>T) c.785A>T (p.Asp262Val) c.541A>T (p.Met181Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.120A>T n.8194A>T c.154A>T (p.Met52Leu) n.1132A>T n.1113A>T n.1126A>T c.244A>T (p.Met82Leu) | |
5 | g.132385448T>A | CA360805185 | SLC22A5 | c.665+1134T>A (n.665+1134T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.792T>A (p.Asp264Glu) n.1933T>A n.1965T>A c.671+1128T>A (n.671+1128T>A) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.599T>A c.204+1147T>A c.841T>A (n.841T>A) c.786T>A (p.Asp262Glu) c.542T>A (p.Met181Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) c.121T>A n.8195T>A c.155T>A (p.Met52Lys) n.1133T>A n.1114T>A n.1127T>A c.245T>A (p.Met82Lys) | |
5 | g.132385448T>C | CA360805183 | SLC22A5 | c.665+1134T>C (n.665+1134T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.792T>C (p.Asp264=) n.1933T>C n.1965T>C c.671+1128T>C (n.671+1128T>C) c.744T>C (p.Asp248=) n.599T>C c.204+1147T>C c.841T>C (n.841T>C) c.786T>C (p.Asp262=) c.542T>C (p.Met181Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) c.121T>C n.8195T>C c.155T>C (p.Met52Thr) n.1133T>C n.1114T>C n.1127T>C c.245T>C (p.Met82Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385448T>G | CA360805184 | SLC22A5 | c.665+1134T>G (n.665+1134T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.792T>G (p.Asp264Glu) n.1933T>G n.1965T>G c.671+1128T>G (n.671+1128T>G) c.744T>G (p.Asp248Glu) n.599T>G c.204+1147T>G c.841T>G (n.841T>G) c.786T>G (p.Asp262Glu) c.542T>G (p.Met181Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.121T>G n.8195T>G c.155T>G (p.Met52Arg) n.1133T>G n.1114T>G n.1127T>G c.245T>G (p.Met82Arg) | |
5 | g.132385448T= | CA1583144708 | SLC22A5 | c.665+1134T= (n.665+1134T=) c.845T= (p.Met282=) c.773T= (p.Met258=) c.792T= (p.Asp264=) n.1933T= n.1965T= c.671+1128T= (n.671+1128T=) c.744T= (p.Asp248=) n.599T= c.204+1147T= c.841T= (n.841T=) c.786T= (p.Asp262=) c.542T= (p.Met181=) c.*88T= (n.*88T=) c.121T= n.8195T= c.155T= (p.Met52=) n.1133T= n.1114T= n.1127T= c.245T= (p.Met82=) | |
5 | g.132385449G>A | CA360805186 | SLC22A5 | c.665+1135G>A (n.665+1135G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1934G>A n.1966G>A c.671+1129G>A (n.671+1129G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.600G>A c.204+1148G>A c.842G>A (n.842G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.543G>A (p.Met181Ile) c.*89G>A (n.*89G>A) c.122G>A n.8196G>A c.156G>A (p.Met52Ile) n.1134G>A n.1115G>A n.1128G>A c.246G>A (p.Met82Ile) | |
5 | g.132385449G>C | CA360805187 | SLC22A5 | c.665+1135G>C (n.665+1135G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1934G>C n.1966G>C c.671+1129G>C (n.671+1129G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.600G>C c.204+1148G>C c.842G>C (n.842G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.543G>C (p.Met181Ile) c.*89G>C (n.*89G>C) c.122G>C n.8196G>C c.156G>C (p.Met52Ile) n.1134G>C n.1115G>C n.1128G>C c.246G>C (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.132385449G>T | CA360805188 | SLC22A5 | c.665+1135G>T (n.665+1135G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1934G>T n.1966G>T c.671+1129G>T (n.671+1129G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.600G>T c.204+1148G>T c.842G>T (n.842G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.543G>T (p.Met181Ile) c.*89G>T (n.*89G>T) c.122G>T n.8196G>T c.156G>T (p.Met52Ile) n.1134G>T n.1115G>T n.1128G>T c.246G>T (p.Met82Ile) | |
5 | g.132385449_132385450insTCG | CA2695205160 | SLC22A5 | c.665+1135_665+1136insTCG (n.665+1135_665+1136insTCG) c.846_847insTCG (p.Met282_Leu283insSer) c.774_775insTCG (p.Met258_Leu259insSer) c.793_794insTCG (p.Asp264_Ala265insVal) n.1934_1935insTCG n.1966_1967insTCG c.671+1129_671+1130insTCG (n.671+1129_671+1130insTCG) c.745_746insTCG (p.Asp248_Ala249insVal) n.600_601insTCG c.204+1148_204+1149insTCG c.842_843insTCG (n.842_843insTCG) c.787_788insTCG (p.Asp262_Ala263insVal) c.543_544insTCG (p.Met181_Leu182insSer) c.*89_*90insTCG (n.*89_*90insTCG) c.122_123insTCG n.8196_8197insTCG c.156_157insTCG (p.Met52_Leu53insSer) n.1134_1135insTCG n.1115_1116insTCG n.1128_1129insTCG c.246_247insTCG (p.Met82_Leu83insSer) | |
5 | g.132385449dup | CA1583144711 | SLC22A5 | c.665+1135dup (n.665+1135dup) c.846dup (p.Leu283AlafsTer21) c.774dup (p.Leu259AlafsTer21) c.793dup (p.Ala265GlyfsTer6) n.1934dup n.1966dup c.671+1129dup (n.671+1129dup) c.745dup (p.Ala249GlyfsTer6) n.600dup c.204+1148dup c.842dup (n.842dup) c.787dup (p.Ala263GlyfsTer6) c.543dup (p.Leu182AlafsTer21) c.*89dup (n.*89dup) c.122dup n.8196dup c.156dup (p.Leu53AlafsTer21) n.1134dup n.1115dup n.1128dup c.246dup (p.Leu83AlafsTer21) | dbSNP |
5 | g.132385450C>A | CA360805189 | SLC22A5 | c.665+1136C>A (n.665+1136C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1935C>A n.1967C>A c.671+1130C>A (n.671+1130C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.601C>A c.204+1149C>A c.843C>A (n.843C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.544C>A (p.Leu182Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.123C>A n.8197C>A c.157C>A (p.Leu53Met) n.1135C>A n.1116C>A n.1129C>A c.247C>A (p.Leu83Met) | |
5 | g.132385450C= | CA1583144714 | SLC22A5 | c.665+1136C= (n.665+1136C=) c.847C= (p.Leu283=) c.775C= (p.Leu259=) c.794C= (p.Ala265=) n.1935C= n.1967C= c.671+1130C= (n.671+1130C=) c.746C= (p.Ala249=) n.601C= c.204+1149C= c.843C= (n.843C=) c.788C= (p.Ala263=) c.544C= (p.Leu182=) c.*90C= (n.*90C=) c.123C= n.8197C= c.157C= (p.Leu53=) n.1135C= n.1116C= n.1129C= c.247C= (p.Leu83=) | |
5 | g.132385450C>G | CA360805190 | SLC22A5 | c.665+1136C>G (n.665+1136C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1935C>G n.1967C>G c.671+1130C>G (n.671+1130C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.601C>G c.204+1149C>G c.843C>G (n.843C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.544C>G (p.Leu182Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.123C>G n.8197C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.1135C>G n.1116C>G n.1129C>G c.247C>G (p.Leu83Val) | dbSNP |
5 | g.132385450C>T | CA446330280 | SLC22A5 | c.665+1136C>T (n.665+1136C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.775C>T (p.Leu259=) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1935C>T n.1967C>T c.671+1130C>T (n.671+1130C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) n.601C>T c.204+1149C>T c.843C>T (n.843C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.544C>T (p.Leu182=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.123C>T n.8197C>T c.157C>T (p.Leu53=) n.1135C>T n.1116C>T n.1129C>T c.247C>T (p.Leu83=) | gnomAD v4 |
5 | g.132385451T>A | CA360805191 | SLC22A5 | c.665+1137T>A (n.665+1137T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.795T>A (p.Ala265=) n.1936T>A n.1968T>A c.671+1131T>A (n.671+1131T>A) c.747T>A (p.Ala249=) n.602T>A c.204+1150T>A c.844T>A (n.844T>A) c.789T>A (p.Ala263=) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.124T>A n.8198T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) n.1136T>A n.1117T>A n.1130T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) | |
5 | g.132385451T>C | CA360805192 | SLC22A5 | c.665+1137T>C (n.665+1137T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.795T>C (p.Ala265=) n.1936T>C n.1968T>C c.671+1131T>C (n.671+1131T>C) c.747T>C (p.Ala249=) n.602T>C c.204+1150T>C c.844T>C (n.844T>C) c.789T>C (p.Ala263=) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.124T>C n.8198T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1136T>C n.1117T>C n.1130T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.132385451T>G | CA360805193 | SLC22A5 | c.665+1137T>G (n.665+1137T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.795T>G (p.Ala265=) n.1936T>G n.1968T>G c.671+1131T>G (n.671+1131T>G) c.747T>G (p.Ala249=) n.602T>G c.204+1150T>G c.844T>G (n.844T>G) c.789T>G (p.Ala263=) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.124T>G n.8198T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1136T>G n.1117T>G n.1130T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) | |
5 | g.132385452G>A | CA446330284 | SLC22A5 | c.665+1138G>A (n.665+1138G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.777G>A (p.Leu259=) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1937G>A n.1969G>A c.671+1132G>A (n.671+1132G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.603G>A c.204+1151G>A c.845G>A (n.845G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.546G>A (p.Leu182=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.125G>A n.8199G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.1137G>A n.1118G>A n.1131G>A c.249G>A (p.Leu83=) | |
5 | g.132385452G>C | CA446330285 | SLC22A5 | c.665+1138G>C (n.665+1138G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.777G>C (p.Leu259=) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1937G>C n.1969G>C c.671+1132G>C (n.671+1132G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.603G>C c.204+1151G>C c.845G>C (n.845G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.546G>C (p.Leu182=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.125G>C n.8199G>C c.159G>C (p.Leu53=) n.1137G>C n.1118G>C n.1131G>C c.249G>C (p.Leu83=) | |
5 | g.132385452G= | CA1583144716 | SLC22A5 | c.665+1138G= (n.665+1138G=) c.849G= (p.Leu283=) c.777G= (p.Leu259=) c.796G= (p.Ala266=) n.1937G= n.1969G= c.671+1132G= (n.671+1132G=) c.748G= (p.Ala250=) n.603G= c.204+1151G= c.845G= (n.845G=) c.790G= (p.Ala264=) c.546G= (p.Leu182=) c.*92G= (n.*92G=) c.125G= n.8199G= c.159G= (p.Leu53=) n.1137G= n.1118G= n.1131G= c.249G= (p.Leu83=) | |
5 | g.132385452G>T | CA3403965 | SLC22A5 | c.665+1138G>T (n.665+1138G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.777G>T (p.Leu259=) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1937G>T n.1969G>T c.671+1132G>T (n.671+1132G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.603G>T c.204+1151G>T c.845G>T (n.845G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.546G>T (p.Leu182=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.125G>T n.8199G>T c.159G>T (p.Leu53=) n.1137G>T n.1118G>T n.1131G>T c.249G>T (p.Leu83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385453C>A | CA360805194 | SLC22A5 | c.665+1139C>A (n.665+1139C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1938C>A n.1970C>A c.671+1133C>A (n.671+1133C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.604C>A c.204+1152C>A c.846C>A (n.846C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.547C>A (p.Leu183Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.126C>A n.8200C>A c.160C>A (p.Leu54Met) n.1138C>A n.1119C>A n.1132C>A c.250C>A (p.Leu84Met) | |
5 | g.132385453C>G | CA360805195 | SLC22A5 | c.665+1139C>G (n.665+1139C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1938C>G n.1970C>G c.671+1133C>G (n.671+1133C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.604C>G c.204+1152C>G c.846C>G (n.846C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.126C>G n.8200C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.1138C>G n.1119C>G n.1132C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | |
5 | g.132385453C>T | CA446330293 | SLC22A5 | c.665+1139C>T (n.665+1139C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.778C>T (p.Leu260=) c.797C>T (p.Ala266Val) n.1938C>T n.1970C>T c.671+1133C>T (n.671+1133C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) n.604C>T c.204+1152C>T c.846C>T (n.846C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.547C>T (p.Leu183=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.126C>T n.8200C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.1138C>T n.1119C>T n.1132C>T c.250C>T (p.Leu84=) | COSMIC |
5 | g.132385454T>A | CA360805197 | SLC22A5 | c.665+1140T>A (n.665+1140T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.798T>A (p.Ala266=) n.1939T>A n.1971T>A c.671+1134T>A (n.671+1134T>A) c.750T>A (p.Ala250=) n.605T>A c.204+1153T>A c.847T>A (n.847T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.127T>A n.8201T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1139T>A n.1120T>A n.1133T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
5 | g.132385454T>C | CA3403966 | SLC22A5 | c.665+1140T>C (n.665+1140T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.798T>C (p.Ala266=) n.1939T>C n.1971T>C c.671+1134T>C (n.671+1134T>C) c.750T>C (p.Ala250=) n.605T>C c.204+1153T>C c.847T>C (n.847T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.127T>C n.8201T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1139T>C n.1120T>C n.1133T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132385454T>G | CA360805196 | SLC22A5 | c.665+1140T>G (n.665+1140T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.798T>G (p.Ala266=) n.1939T>G n.1971T>G c.671+1134T>G (n.671+1134T>G) c.750T>G (p.Ala250=) n.605T>G c.204+1153T>G c.847T>G (n.847T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.127T>G n.8201T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1139T>G n.1120T>G n.1133T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
5 | g.132385454T= | CA1583144719 | SLC22A5 | c.665+1140T= (n.665+1140T=) c.851T= (p.Leu284=) c.779T= (p.Leu260=) c.798T= (p.Ala266=) n.1939T= n.1971T= c.671+1134T= (n.671+1134T=) c.750T= (p.Ala250=) n.605T= c.204+1153T= c.847T= (n.847T=) c.792T= (p.Ala264=) c.548T= (p.Leu183=) c.*94T= (n.*94T=) c.127T= n.8201T= c.161T= (p.Leu54=) n.1139T= n.1120T= n.1133T= c.251T= (p.Leu84=) | |
5 | g.132385455G>A | CA446330306 | SLC22A5 | c.665+1141G>A (n.665+1141G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.780G>A (p.Leu260=) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.1940G>A n.1972G>A c.671+1135G>A (n.671+1135G>A) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.606G>A c.204+1154G>A c.848G>A (n.848G>A) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.549G>A (p.Leu183=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.128G>A n.8202G>A c.162G>A (p.Leu54=) n.1140G>A n.1121G>A n.1134G>A c.252G>A (p.Leu84=) | |
5 | g.132385455G>C | CA446330310 | SLC22A5 | c.665+1141G>C (n.665+1141G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.780G>C (p.Leu260=) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.1940G>C n.1972G>C c.671+1135G>C (n.671+1135G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.606G>C c.204+1154G>C c.848G>C (n.848G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.549G>C (p.Leu183=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.128G>C n.8202G>C c.162G>C (p.Leu54=) n.1140G>C n.1121G>C n.1134G>C c.252G>C (p.Leu84=) | |
5 | g.132385455G>T | CA446330304 | SLC22A5 | c.665+1141G>T (n.665+1141G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.780G>T (p.Leu260=) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.1940G>T n.1972G>T c.671+1135G>T (n.671+1135G>T) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.606G>T c.204+1154G>T c.848G>T (n.848G>T) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.549G>T (p.Leu183=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.128G>T n.8202G>T c.162G>T (p.Leu54=) n.1140G>T n.1121G>T n.1134G>T c.252G>T (p.Leu84=) | |
5 | g.132385457_132385474del | CA2695205161 | SLC22A5 | c.665+1143_665+1160del (n.665+1143_665+1160del) c.854_871del (p.Val285_Pro290del) c.782_799del (p.Val261_Pro266del) c.801_818del (p.Gly268_Gly273del) n.1942_1959del n.1974_1991del c.671+1137_671+1154del (n.671+1137_671+1154del) c.753_770del (p.Gly252_Gly257del) n.608_625del c.204+1156_204+1173del c.850_867del (n.850_867del) c.795_812del (p.Gly266_Gly271del) c.551_568del (p.Val184_Pro189del) c.*97_*114del (n.*97_*114del) c.130_147del n.8204_8221del c.164_181del (p.Val55_Pro60del) n.1142_1159del n.1123_1140del n.1136_1153del c.254_271del (p.Val85_Pro90del) | |
5 | g.132385456G>A | CA360805198 | SLC22A5 | c.665+1142G>A (n.665+1142G>A) c.853G>A (p.Val285Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.1941G>A n.1973G>A c.671+1136G>A (n.671+1136G>A) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.607G>A c.204+1155G>A c.849G>A (n.849G>A) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.550G>A (p.Val184Met) c.*96G>A (n.*96G>A) c.129G>A n.8203G>A c.163G>A (p.Val55Met) n.1141G>A n.1122G>A n.1135G>A c.253G>A (p.Val85Met) | |
5 | g.132385456G>C | CA360805199 | SLC22A5 | c.665+1142G>C (n.665+1142G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1941G>C n.1973G>C c.671+1136G>C (n.671+1136G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.607G>C c.204+1155G>C c.849G>C (n.849G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.550G>C (p.Val184Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.129G>C n.8203G>C c.163G>C (p.Val55Leu) n.1141G>C n.1122G>C n.1135G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
5 | g.132385456G>T | CA360805200 | SLC22A5 | c.665+1142G>T (n.665+1142G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.800G>T (p.Gly267Val) n.1941G>T n.1973G>T c.671+1136G>T (n.671+1136G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) n.607G>T c.204+1155G>T c.849G>T (n.849G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.550G>T (p.Val184Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.129G>T n.8203G>T c.163G>T (p.Val55Leu) n.1141G>T n.1122G>T n.1135G>T c.253G>T (p.Val85Leu) | |
5 | g.132385457T>A | CA360805201 | SLC22A5 | c.665+1143T>A (n.665+1143T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.801T>A (p.Gly267=) n.1942T>A n.1974T>A c.671+1137T>A (n.671+1137T>A) c.753T>A (p.Gly251=) n.608T>A c.204+1156T>A c.850T>A (n.850T>A) c.795T>A (p.Gly265=) c.551T>A (p.Val184Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.130T>A n.8204T>A c.164T>A (p.Val55Glu) n.1142T>A n.1123T>A n.1136T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
5 | g.132385457T>C | CA360805202 | SLC22A5 | c.665+1143T>C (n.665+1143T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.801T>C (p.Gly267=) n.1942T>C n.1974T>C c.671+1137T>C (n.671+1137T>C) c.753T>C (p.Gly251=) n.608T>C c.204+1156T>C c.850T>C (n.850T>C) c.795T>C (p.Gly265=) c.551T>C (p.Val184Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.130T>C n.8204T>C c.164T>C (p.Val55Ala) n.1142T>C n.1123T>C n.1136T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385457T>G | CA360805203 | SLC22A5 | c.665+1143T>G (n.665+1143T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.801T>G (p.Gly267=) n.1942T>G n.1974T>G c.671+1137T>G (n.671+1137T>G) c.753T>G (p.Gly251=) n.608T>G c.204+1156T>G c.850T>G (n.850T>G) c.795T>G (p.Gly265=) c.551T>G (p.Val184Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.130T>G n.8204T>G c.164T>G (p.Val55Gly) n.1142T>G n.1123T>G n.1136T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | dbSNP |
5 | g.132385457T= | CA1583144722 | SLC22A5 | c.665+1143T= (n.665+1143T=) c.854T= (p.Val285=) c.782T= (p.Val261=) c.801T= (p.Gly267=) n.1942T= n.1974T= c.671+1137T= (n.671+1137T=) c.753T= (p.Gly251=) n.608T= c.204+1156T= c.850T= (n.850T=) c.795T= (p.Gly265=) c.551T= (p.Val184=) c.*97T= (n.*97T=) c.130T= n.8204T= c.164T= (p.Val55=) n.1142T= n.1123T= n.1136T= c.254T= (p.Val85=) | |
5 | g.132385458G>A | CA446330330 | SLC22A5 | c.665+1144G>A (n.665+1144G>A) c.855G>A (p.Val285=) c.783G>A (p.Val261=) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1943G>A n.1975G>A c.671+1138G>A (n.671+1138G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) n.609G>A c.204+1157G>A c.851G>A (n.851G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.552G>A (p.Val184=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.131G>A n.8205G>A c.165G>A (p.Val55=) n.1143G>A n.1124G>A n.1137G>A c.255G>A (p.Val85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385458G>C | CA446330326 | SLC22A5 | c.665+1144G>C (n.665+1144G>C) c.855G>C (p.Val285=) c.783G>C (p.Val261=) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1943G>C n.1975G>C c.671+1138G>C (n.671+1138G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) n.609G>C c.204+1157G>C c.851G>C (n.851G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.552G>C (p.Val184=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.131G>C n.8205G>C c.165G>C (p.Val55=) n.1143G>C n.1124G>C n.1137G>C c.255G>C (p.Val85=) | |
5 | g.132385458G= | CA1583144726 | SLC22A5 | c.665+1144G= (n.665+1144G=) c.855G= (p.Val285=) c.783G= (p.Val261=) c.802G= (p.Gly268=) n.1943G= n.1975G= c.671+1138G= (n.671+1138G=) c.754G= (p.Gly252=) n.609G= c.204+1157G= c.851G= (n.851G=) c.796G= (p.Gly266=) c.552G= (p.Val184=) c.*98G= (n.*98G=) c.131G= n.8205G= c.165G= (p.Val55=) n.1143G= n.1124G= n.1137G= c.255G= (p.Val85=) | |
5 | g.132385458G>T | CA446330324 | SLC22A5 | c.665+1144G>T (n.665+1144G>T) c.855G>T (p.Val285=) c.783G>T (p.Val261=) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1943G>T n.1975G>T c.671+1138G>T (n.671+1138G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) n.609G>T c.204+1157G>T c.851G>T (n.851G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.552G>T (p.Val184=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.131G>T n.8205G>T c.165G>T (p.Val55=) n.1143G>T n.1124G>T n.1137G>T c.255G>T (p.Val85=) | |
5 | g.132385459G>A | CA360805204 | SLC22A5 | c.665+1145G>A (n.665+1145G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1944G>A n.1976G>A c.671+1139G>A (n.671+1139G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.610G>A c.204+1158G>A c.852G>A (n.852G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.132G>A n.8206G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1144G>A n.1125G>A n.1138G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.132385459G>C | CA360805205 | SLC22A5 | c.665+1145G>C (n.665+1145G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1944G>C n.1976G>C c.671+1139G>C (n.671+1139G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.610G>C c.204+1158G>C c.852G>C (n.852G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) c.132G>C n.8206G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1144G>C n.1125G>C n.1138G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
5 | g.132385459G>T | CA360805206 | SLC22A5 | c.665+1145G>T (n.665+1145G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1944G>T n.1976G>T c.671+1139G>T (n.671+1139G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) n.610G>T c.204+1158G>T c.852G>T (n.852G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*99G>T (n.*99G>T) c.132G>T n.8206G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1144G>T n.1125G>T n.1138G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132385460C>A | CA360805207 | SLC22A5 | c.665+1146C>A (n.665+1146C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.804C>A (p.Gly268=) n.1945C>A n.1977C>A c.671+1140C>A (n.671+1140C>A) c.756C>A (p.Gly252=) n.611C>A c.204+1159C>A c.853C>A (n.853C>A) c.798C>A (p.Gly266=) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*100C>A (n.*100C>A) c.133C>A n.8207C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1145C>A n.1126C>A n.1139C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) | |
5 | g.132385460C= | CA1583144731 | SLC22A5 | c.665+1146C= (n.665+1146C=) c.857C= (p.Ala286=) c.785C= (p.Ala262=) c.804C= (p.Gly268=) n.1945C= n.1977C= c.671+1140C= (n.671+1140C=) c.756C= (p.Gly252=) n.611C= c.204+1159C= c.853C= (n.853C=) c.798C= (p.Gly266=) c.554C= (p.Ala185=) c.*100C= (n.*100C=) c.133C= n.8207C= c.167C= (p.Ala56=) n.1145C= n.1126C= n.1139C= c.257C= (p.Ala86=) | |
5 | g.132385460C>G | CA360805208 | SLC22A5 | c.665+1146C>G (n.665+1146C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.804C>G (p.Gly268=) n.1945C>G n.1977C>G c.671+1140C>G (n.671+1140C>G) c.756C>G (p.Gly252=) n.611C>G c.204+1159C>G c.853C>G (n.853C>G) c.798C>G (p.Gly266=) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*100C>G (n.*100C>G) c.133C>G n.8207C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1145C>G n.1126C>G n.1139C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) | dbSNP |
5 | g.132385460C>T | CA3403967 | SLC22A5 | c.665+1146C>T (n.665+1146C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.804C>T (p.Gly268=) n.1945C>T n.1977C>T c.671+1140C>T (n.671+1140C>T) c.756C>T (p.Gly252=) n.611C>T c.204+1159C>T c.853C>T (n.853C>T) c.798C>T (p.Gly266=) c.554C>T (p.Ala185Val) c.*100C>T (n.*100C>T) c.133C>T n.8207C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.1145C>T n.1126C>T n.1139C>T c.257C>T (p.Ala86Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385461G>A | CA3403968 | SLC22A5 | c.665+1147G>A (n.665+1147G>A) c.858G>A (p.Ala286=) c.786G>A (p.Ala262=) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1946G>A n.1978G>A c.671+1141G>A (n.671+1141G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.612G>A c.204+1160G>A c.854G>A (n.854G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.555G>A (p.Ala185=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.134G>A n.8208G>A c.168G>A (p.Ala56=) n.1146G>A n.1127G>A n.1140G>A c.258G>A (p.Ala86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132385461G>C | CA446330345 | SLC22A5 | c.665+1147G>C (n.665+1147G>C) c.858G>C (p.Ala286=) c.786G>C (p.Ala262=) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1946G>C n.1978G>C c.671+1141G>C (n.671+1141G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.612G>C c.204+1160G>C c.854G>C (n.854G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.555G>C (p.Ala185=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.134G>C n.8208G>C c.168G>C (p.Ala56=) n.1146G>C n.1127G>C n.1140G>C c.258G>C (p.Ala86=) | |
5 | g.132385461G= | CA1583144738 | SLC22A5 | c.665+1147G= (n.665+1147G=) c.858G= (p.Ala286=) c.786G= (p.Ala262=) c.805G= (p.Ala269=) n.1946G= n.1978G= c.671+1141G= (n.671+1141G=) c.757G= (p.Ala253=) n.612G= c.204+1160G= c.854G= (n.854G=) c.799G= (p.Ala267=) c.555G= (p.Ala185=) c.*101G= (n.*101G=) c.134G= n.8208G= c.168G= (p.Ala56=) n.1146G= n.1127G= n.1140G= c.258G= (p.Ala86=) | |
5 | g.132385461G>T | CA446330343 | SLC22A5 | c.665+1147G>T (n.665+1147G>T) c.858G>T (p.Ala286=) c.786G>T (p.Ala262=) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1946G>T n.1978G>T c.671+1141G>T (n.671+1141G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.612G>T c.204+1160G>T c.854G>T (n.854G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.555G>T (p.Ala185=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.134G>T n.8208G>T c.168G>T (p.Ala56=) n.1146G>T n.1127G>T n.1140G>T c.258G>T (p.Ala86=) | |
5 | g.132385462C>A | CA360805210 | SLC22A5 | c.665+1148C>A (n.665+1148C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1947C>A n.1979C>A c.671+1142C>A (n.671+1142C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.613C>A c.204+1161C>A c.855C>A (n.855C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.*102C>A (n.*102C>A) c.135C>A n.8209C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.1147C>A n.1128C>A n.1141C>A c.259C>A (p.Leu87Met) | |
5 | g.132385462C>G | CA360805209 | SLC22A5 | c.665+1148C>G (n.665+1148C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1947C>G n.1979C>G c.671+1142C>G (n.671+1142C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.613C>G c.204+1161C>G c.855C>G (n.855C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.135C>G n.8209C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.1147C>G n.1128C>G n.1141C>G c.259C>G (p.Leu87Val) | |
5 | g.132385462C>T | CA446330353 | SLC22A5 | c.665+1148C>T (n.665+1148C>T) c.859C>T (p.Leu287=) c.787C>T (p.Leu263=) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1947C>T n.1979C>T c.671+1142C>T (n.671+1142C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.613C>T c.204+1161C>T c.855C>T (n.855C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.556C>T (p.Leu186=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.135C>T n.8209C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.1147C>T n.1128C>T n.1141C>T c.259C>T (p.Leu87=) | |
5 | g.132385463T>A | CA360805211 | SLC22A5 | c.665+1149T>A (n.665+1149T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.807T>A (p.Ala269=) n.1948T>A n.1980T>A c.671+1143T>A (n.671+1143T>A) c.759T>A (p.Ala253=) n.614T>A c.204+1162T>A c.856T>A (n.856T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.136T>A n.8210T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1148T>A n.1129T>A n.1142T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) | |
5 | g.132385463T>C | CA360805212 | SLC22A5 | c.665+1149T>C (n.665+1149T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.807T>C (p.Ala269=) n.1948T>C n.1980T>C c.671+1143T>C (n.671+1143T>C) c.759T>C (p.Ala253=) n.614T>C c.204+1162T>C c.856T>C (n.856T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.136T>C n.8210T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1148T>C n.1129T>C n.1142T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
5 | g.132385463T>G | CA360805213 | SLC22A5 | c.665+1149T>G (n.665+1149T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.807T>G (p.Ala269=) n.1948T>G n.1980T>G c.671+1143T>G (n.671+1143T>G) c.759T>G (p.Ala253=) n.614T>G c.204+1162T>G c.856T>G (n.856T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.136T>G n.8210T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1148T>G n.1129T>G n.1142T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385463T= | CA1583144741 | SLC22A5 | c.665+1149T= (n.665+1149T=) c.860T= (p.Leu287=) c.788T= (p.Leu263=) c.807T= (p.Ala269=) n.1948T= n.1980T= c.671+1143T= (n.671+1143T=) c.759T= (p.Ala253=) n.614T= c.204+1162T= c.856T= (n.856T=) c.801T= (p.Ala267=) c.557T= (p.Leu186=) c.*103T= (n.*103T=) c.136T= n.8210T= c.170T= (p.Leu57=) n.1148T= n.1129T= n.1142T= c.260T= (p.Leu87=) | |
5 | g.132385464G>A | CA446330362 | SLC22A5 | c.665+1150G>A (n.665+1150G>A) c.861G>A (p.Leu287=) c.789G>A (p.Leu263=) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1949G>A n.1981G>A c.671+1144G>A (n.671+1144G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.615G>A c.204+1163G>A c.857G>A (n.857G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.558G>A (p.Leu186=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.137G>A n.8211G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.1149G>A n.1130G>A n.1143G>A c.261G>A (p.Leu87=) | |
5 | g.132385464G>C | CA446330364 | SLC22A5 | c.665+1150G>C (n.665+1150G>C) c.861G>C (p.Leu287=) c.789G>C (p.Leu263=) c.808G>C (p.Asp270His) n.1949G>C n.1981G>C c.671+1144G>C (n.671+1144G>C) c.760G>C (p.Asp254His) n.615G>C c.204+1163G>C c.857G>C (n.857G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.558G>C (p.Leu186=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.137G>C n.8211G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.1149G>C n.1130G>C n.1143G>C c.261G>C (p.Leu87=) | |
5 | g.132385464G>T | CA446330367 | SLC22A5 | c.665+1150G>T (n.665+1150G>T) c.861G>T (p.Leu287=) c.789G>T (p.Leu263=) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1949G>T n.1981G>T c.671+1144G>T (n.671+1144G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.615G>T c.204+1163G>T c.857G>T (n.857G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.558G>T (p.Leu186=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.137G>T n.8211G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.1149G>T n.1130G>T n.1143G>T c.261G>T (p.Leu87=) | |
5 | g.132385465A>C | CA360805214 | SLC22A5 | c.665+1151A>C (n.665+1151A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1950A>C n.1982A>C c.671+1145A>C (n.671+1145A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.616A>C c.204+1164A>C c.858A>C (n.858A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) c.138A>C n.8212A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) n.1150A>C n.1131A>C n.1144A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) | |
5 | g.132385465A>G | CA360805215 | SLC22A5 | c.665+1151A>G (n.665+1151A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1950A>G n.1982A>G c.671+1145A>G (n.671+1145A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.616A>G c.204+1164A>G c.858A>G (n.858A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*105A>G (n.*105A>G) c.138A>G n.8212A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) n.1150A>G n.1131A>G n.1144A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) | |
5 | g.132385465A>T | CA360805216 | SLC22A5 | c.665+1151A>T (n.665+1151A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1950A>T n.1982A>T c.671+1145A>T (n.671+1145A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) n.616A>T c.204+1164A>T c.858A>T (n.858A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*105A>T (n.*105A>T) c.138A>T n.8212A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) n.1150A>T n.1131A>T n.1144A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) | |
5 | g.132385466C>A | CA360805217 | SLC22A5 | c.665+1152C>A (n.665+1152C>A) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1951C>A n.1983C>A c.671+1146C>A (n.671+1146C>A) c.762C>A (p.Asp254Glu) n.617C>A c.204+1165C>A c.859C>A (n.859C>A) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.560C>A (p.Thr187Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.139C>A n.8213C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) n.1151C>A n.1132C>A n.1145C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.132385466C= | CA1583144754 | SLC22A5 | c.665+1152C= (n.665+1152C=) c.863C= (p.Thr288=) c.791C= (p.Thr264=) c.810C= (p.Asp270=) n.1951C= n.1983C= c.671+1146C= (n.671+1146C=) c.762C= (p.Asp254=) n.617C= c.204+1165C= c.859C= (n.859C=) c.804C= (p.Asp268=) c.560C= (p.Thr187=) c.*106C= (n.*106C=) c.139C= n.8213C= c.173C= (p.Thr58=) n.1151C= n.1132C= n.1145C= c.263C= (p.Thr88=) | |
5 | g.132385466C>G | CA3403970 | SLC22A5 | c.665+1152C>G (n.665+1152C>G) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1951C>G n.1983C>G c.671+1146C>G (n.671+1146C>G) c.762C>G (p.Asp254Glu) n.617C>G c.204+1165C>G c.859C>G (n.859C>G) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.560C>G (p.Thr187Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.139C>G n.8213C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) n.1151C>G n.1132C>G n.1145C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385466C>T | CA3403969 | SLC22A5 | c.665+1152C>T (n.665+1152C>T) c.863C>T (p.Thr288Met) c.791C>T (p.Thr264Met) c.810C>T (p.Asp270=) n.1951C>T n.1983C>T c.671+1146C>T (n.671+1146C>T) c.762C>T (p.Asp254=) n.617C>T c.204+1165C>T c.859C>T (n.859C>T) c.804C>T (p.Asp268=) c.560C>T (p.Thr187Met) c.*106C>T (n.*106C>T) c.139C>T n.8213C>T c.173C>T (p.Thr58Met) n.1151C>T n.1132C>T n.1145C>T c.263C>T (p.Thr88Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385467G>A | CA3403971 | SLC22A5 | c.665+1153G>A (n.665+1153G>A) c.864G>A (p.Thr288=) c.792G>A (p.Thr264=) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1952G>A n.1984G>A c.671+1147G>A (n.671+1147G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.618G>A c.204+1166G>A c.860G>A (n.860G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.561G>A (p.Thr187=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.140G>A n.8214G>A c.174G>A (p.Thr58=) n.1152G>A n.1133G>A n.1146G>A c.264G>A (p.Thr88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132385467G>C | CA446330384 | SLC22A5 | c.665+1153G>C (n.665+1153G>C) c.864G>C (p.Thr288=) c.792G>C (p.Thr264=) c.811G>C (p.Asp271His) n.1952G>C n.1984G>C c.671+1147G>C (n.671+1147G>C) c.763G>C (p.Asp255His) n.618G>C c.204+1166G>C c.860G>C (n.860G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.561G>C (p.Thr187=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.140G>C n.8214G>C c.174G>C (p.Thr58=) n.1152G>C n.1133G>C n.1146G>C c.264G>C (p.Thr88=) | |
5 | g.132385467G= | CA1583144758 | SLC22A5 | c.665+1153G= (n.665+1153G=) c.864G= (p.Thr288=) c.792G= (p.Thr264=) c.811G= (p.Asp271=) n.1952G= n.1984G= c.671+1147G= (n.671+1147G=) c.763G= (p.Asp255=) n.618G= c.204+1166G= c.860G= (n.860G=) c.805G= (p.Asp269=) c.561G= (p.Thr187=) c.*107G= (n.*107G=) c.140G= n.8214G= c.174G= (p.Thr58=) n.1152G= n.1133G= n.1146G= c.264G= (p.Thr88=) | |
5 | g.132385467G>T | CA446330385 | SLC22A5 | c.665+1153G>T (n.665+1153G>T) c.864G>T (p.Thr288=) c.792G>T (p.Thr264=) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1952G>T n.1984G>T c.671+1147G>T (n.671+1147G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.618G>T c.204+1166G>T c.860G>T (n.860G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.561G>T (p.Thr187=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.140G>T n.8214G>T c.174G>T (p.Thr58=) n.1152G>T n.1133G>T n.1146G>T c.264G>T (p.Thr88=) | |
5 | g.132385468A>C | CA360805218 | SLC22A5 | c.665+1154A>C (n.665+1154A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1953A>C n.1985A>C c.671+1148A>C (n.671+1148A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.619A>C c.204+1167A>C c.861A>C (n.861A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.562A>C (p.Met188Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.141A>C n.8215A>C c.175A>C (p.Met59Leu) n.1153A>C n.1134A>C n.1147A>C c.265A>C (p.Met89Leu) | |
5 | g.132385468A>G | CA360805219 | SLC22A5 | c.665+1154A>G (n.665+1154A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1953A>G n.1985A>G c.671+1148A>G (n.671+1148A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.619A>G c.204+1167A>G c.861A>G (n.861A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.562A>G (p.Met188Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.141A>G n.8215A>G c.175A>G (p.Met59Val) n.1153A>G n.1134A>G n.1147A>G c.265A>G (p.Met89Val) | |
5 | g.132385468A>T | CA360805220 | SLC22A5 | c.665+1154A>T (n.665+1154A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1953A>T n.1985A>T c.671+1148A>T (n.671+1148A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) n.619A>T c.204+1167A>T c.861A>T (n.861A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.562A>T (p.Met188Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.141A>T n.8215A>T c.175A>T (p.Met59Leu) n.1153A>T n.1134A>T n.1147A>T c.265A>T (p.Met89Leu) | |
5 | g.132385469T>A | CA360805221 | SLC22A5 | c.665+1155T>A (n.665+1155T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1954T>A n.1986T>A c.671+1149T>A (n.671+1149T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.620T>A c.204+1168T>A c.862T>A (n.862T>A) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.563T>A (p.Met188Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) c.142T>A n.8216T>A c.176T>A (p.Met59Lys) n.1154T>A n.1135T>A n.1148T>A c.266T>A (p.Met89Lys) | |
5 | g.132385469T>C | CA360805223 | SLC22A5 | c.665+1155T>C (n.665+1155T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.813T>C (p.Asp271=) n.1954T>C n.1986T>C c.671+1149T>C (n.671+1149T>C) c.765T>C (p.Asp255=) n.620T>C c.204+1168T>C c.862T>C (n.862T>C) c.807T>C (p.Asp269=) c.563T>C (p.Met188Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.142T>C n.8216T>C c.176T>C (p.Met59Thr) n.1154T>C n.1135T>C n.1148T>C c.266T>C (p.Met89Thr) | |
5 | g.132385469T>G | CA360805222 | SLC22A5 | c.665+1155T>G (n.665+1155T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1954T>G n.1986T>G c.671+1149T>G (n.671+1149T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.620T>G c.204+1168T>G c.862T>G (n.862T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.563T>G (p.Met188Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.142T>G n.8216T>G c.176T>G (p.Met59Arg) n.1154T>G n.1135T>G n.1148T>G c.266T>G (p.Met89Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385469T= | CA1583144761 | SLC22A5 | c.665+1155T= (n.665+1155T=) c.866T= (p.Met289=) c.794T= (p.Met265=) c.813T= (p.Asp271=) n.1954T= n.1986T= c.671+1149T= (n.671+1149T=) c.765T= (p.Asp255=) n.620T= c.204+1168T= c.862T= (n.862T=) c.807T= (p.Asp269=) c.563T= (p.Met188=) c.*109T= (n.*109T=) c.142T= n.8216T= c.176T= (p.Met59=) n.1154T= n.1135T= n.1148T= c.266T= (p.Met89=) | |
5 | g.132385470G>A | CA360805224 | SLC22A5 | c.665+1156G>A (n.665+1156G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1955G>A n.1987G>A c.671+1150G>A (n.671+1150G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.621G>A c.204+1169G>A c.863G>A (n.863G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.564G>A (p.Met188Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) c.143G>A n.8217G>A c.177G>A (p.Met59Ile) n.1155G>A n.1136G>A n.1149G>A c.267G>A (p.Met89Ile) | |
5 | g.132385470G>C | CA360805226 | SLC22A5 | c.665+1156G>C (n.665+1156G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1955G>C n.1987G>C c.671+1150G>C (n.671+1150G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.621G>C c.204+1169G>C c.863G>C (n.863G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.564G>C (p.Met188Ile) c.*110G>C (n.*110G>C) c.143G>C n.8217G>C c.177G>C (p.Met59Ile) n.1155G>C n.1136G>C n.1149G>C c.267G>C (p.Met89Ile) | |
5 | g.132385470G>T | CA360805225 | SLC22A5 | c.665+1156G>T (n.665+1156G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1955G>T n.1987G>T c.671+1150G>T (n.671+1150G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.621G>T c.204+1169G>T c.863G>T (n.863G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.564G>T (p.Met188Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.143G>T n.8217G>T c.177G>T (p.Met59Ile) n.1155G>T n.1136G>T n.1149G>T c.267G>T (p.Met89Ile) | |
5 | g.132385471C>A | CA360805227 | SLC22A5 | c.665+1157C>A (n.665+1157C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1956C>A n.1988C>A c.671+1151C>A (n.671+1151C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.622C>A c.204+1170C>A c.864C>A (n.864C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.144C>A n.8218C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1156C>A n.1137C>A n.1150C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) | |
5 | g.132385471C>G | CA360805228 | SLC22A5 | c.665+1157C>G (n.665+1157C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1956C>G n.1988C>G c.671+1151C>G (n.671+1151C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.622C>G c.204+1170C>G c.864C>G (n.864C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) c.144C>G n.8218C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1156C>G n.1137C>G n.1150C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
5 | g.132385471C>T | CA360805229 | SLC22A5 | c.665+1157C>T (n.665+1157C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.815C>T (p.Ala272Val) n.1956C>T n.1988C>T c.671+1151C>T (n.671+1151C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.622C>T c.204+1170C>T c.864C>T (n.864C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) c.144C>T n.8218C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1156C>T n.1137C>T n.1150C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) | |
5 | g.132385472C>A | CA360805231 | SLC22A5 | c.665+1158C>A (n.665+1158C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.816C>A (p.Ala272=) n.1957C>A n.1989C>A c.671+1152C>A (n.671+1152C>A) c.768C>A (p.Ala256=) n.623C>A c.204+1171C>A c.865C>A (n.865C>A) c.810C>A (p.Ala270=) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) c.145C>A n.8219C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.1157C>A n.1138C>A n.1151C>A c.269C>A (p.Pro90Gln) | |
5 | g.132385472C= | CA1583144765 | SLC22A5 | c.665+1158C= (n.665+1158C=) c.869C= (p.Pro290=) c.797C= (p.Pro266=) c.816C= (p.Ala272=) n.1957C= n.1989C= c.671+1152C= (n.671+1152C=) c.768C= (p.Ala256=) n.623C= c.204+1171C= c.865C= (n.865C=) c.810C= (p.Ala270=) c.566C= (p.Pro189=) c.*112C= (n.*112C=) c.145C= n.8219C= c.179C= (p.Pro60=) n.1157C= n.1138C= n.1151C= c.269C= (p.Pro90=) | |
5 | g.132385472C>G | CA3403973 | SLC22A5 | c.665+1158C>G (n.665+1158C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.816C>G (p.Ala272=) n.1957C>G n.1989C>G c.671+1152C>G (n.671+1152C>G) c.768C>G (p.Ala256=) n.623C>G c.204+1171C>G c.865C>G (n.865C>G) c.810C>G (p.Ala270=) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) c.145C>G n.8219C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1157C>G n.1138C>G n.1151C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385472C>T | CA3403972 | SLC22A5 | c.665+1158C>T (n.665+1158C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.816C>T (p.Ala272=) n.1957C>T n.1989C>T c.671+1152C>T (n.671+1152C>T) c.768C>T (p.Ala256=) n.623C>T c.204+1171C>T c.865C>T (n.865C>T) c.810C>T (p.Ala270=) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) c.145C>T n.8219C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1157C>T n.1138C>T n.1151C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385473G>A | CA3403974 | SLC22A5 | c.665+1159G>A (n.665+1159G>A) c.870G>A (p.Pro290=) c.798G>A (p.Pro266=) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1958G>A n.1990G>A c.671+1153G>A (n.671+1153G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) n.624G>A c.204+1172G>A c.866G>A (n.866G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.567G>A (p.Pro189=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.146G>A n.8220G>A c.180G>A (p.Pro60=) n.1158G>A n.1139G>A n.1152G>A c.270G>A (p.Pro90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385473G>C | CA446330414 | SLC22A5 | c.665+1159G>C (n.665+1159G>C) c.870G>C (p.Pro290=) c.798G>C (p.Pro266=) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1958G>C n.1990G>C c.671+1153G>C (n.671+1153G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.624G>C c.204+1172G>C c.866G>C (n.866G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.567G>C (p.Pro189=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.146G>C n.8220G>C c.180G>C (p.Pro60=) n.1158G>C n.1139G>C n.1152G>C c.270G>C (p.Pro90=) | |
5 | g.132385473G= | CA1583144771 | SLC22A5 | c.665+1159G= (n.665+1159G=) c.870G= (p.Pro290=) c.798G= (p.Pro266=) c.817G= (p.Gly273=) n.1958G= n.1990G= c.671+1153G= (n.671+1153G=) c.769G= (p.Gly257=) n.624G= c.204+1172G= c.866G= (n.866G=) c.811G= (p.Gly271=) c.567G= (p.Pro189=) c.*113G= (n.*113G=) c.146G= n.8220G= c.180G= (p.Pro60=) n.1158G= n.1139G= n.1152G= c.270G= (p.Pro90=) | |
5 | g.132385473G>T | CA446330417 | SLC22A5 | c.665+1159G>T (n.665+1159G>T) c.870G>T (p.Pro290=) c.798G>T (p.Pro266=) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.1958G>T n.1990G>T c.671+1153G>T (n.671+1153G>T) c.769G>T (p.Gly257Trp) n.624G>T c.204+1172G>T c.866G>T (n.866G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.567G>T (p.Pro189=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.146G>T n.8220G>T c.180G>T (p.Pro60=) n.1158G>T n.1139G>T n.1152G>T c.270G>T (p.Pro90=) | |
5 | g.132385477del | CA2573138869 | SLC22A5 | c.665+1163del (n.665+1163del) c.874del (p.Val292CysfsTer28) c.802del (p.Val268CysfsTer28) c.821del (p.Gly274ValfsTer?) n.1962del n.1994del c.671+1157del (n.671+1157del) c.773del (p.Gly258ValfsTer?) n.628del c.204+1176del c.821del (p.Gly274ValfsTer16) c.870del (n.870del) c.815del (p.Gly272ValfsTer?) c.571del (p.Val191CysfsTer28) c.*117del (n.*117del) c.150del n.8224del c.184del (p.Val62CysfsTer28) n.1162del n.1143del n.1156del c.274del (p.Val92CysfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385474G>A | CA360805232 | SLC22A5 | c.665+1160G>A (n.665+1160G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1959G>A n.1991G>A c.671+1154G>A (n.671+1154G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) n.625G>A c.204+1173G>A c.867G>A (n.867G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) c.147G>A n.8221G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1159G>A n.1140G>A n.1153G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | |
5 | g.132385474G>C | CA360805233 | SLC22A5 | c.665+1160G>C (n.665+1160G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1959G>C n.1991G>C c.671+1154G>C (n.671+1154G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.625G>C c.204+1173G>C c.867G>C (n.867G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.147G>C n.8221G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1159G>C n.1140G>C n.1153G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | |
5 | g.132385474G>T | CA360805234 | SLC22A5 | c.665+1160G>T (n.665+1160G>T) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1959G>T n.1991G>T c.671+1154G>T (n.671+1154G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.625G>T c.204+1173G>T c.867G>T (n.867G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.*114G>T (n.*114G>T) c.147G>T n.8221G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1159G>T n.1140G>T n.1153G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) | |
5 | g.132385475G>A | CA3403975 | SLC22A5 | c.665+1161G>A (n.665+1161G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.819G>A (p.Gly273=) n.1960G>A n.1992G>A c.671+1155G>A (n.671+1155G>A) c.771G>A (p.Gly257=) n.626G>A c.204+1174G>A c.868G>A (n.868G>A) c.813G>A (p.Gly271=) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) c.148G>A n.8222G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1160G>A n.1141G>A n.1154G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385475G>C | CA3403976 | SLC22A5 | c.665+1161G>C (n.665+1161G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.819G>C (p.Gly273=) n.1960G>C n.1992G>C c.671+1155G>C (n.671+1155G>C) c.771G>C (p.Gly257=) n.626G>C c.204+1174G>C c.868G>C (n.868G>C) c.813G>C (p.Gly271=) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) c.148G>C n.8222G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1160G>C n.1141G>C n.1154G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385475G= | CA1583144775 | SLC22A5 | c.665+1161G= (n.665+1161G=) c.872G= (p.Gly291=) c.800G= (p.Gly267=) c.819G= (p.Gly273=) n.1960G= n.1992G= c.671+1155G= (n.671+1155G=) c.771G= (p.Gly257=) n.626G= c.204+1174G= c.868G= (n.868G=) c.813G= (p.Gly271=) c.569G= (p.Gly190=) c.*115G= (n.*115G=) c.148G= n.8222G= c.182G= (p.Gly61=) n.1160G= n.1141G= n.1154G= c.272G= (p.Gly91=) | |
5 | g.132385475G>T | CA360805235 | SLC22A5 | c.665+1161G>T (n.665+1161G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.819G>T (p.Gly273=) n.1960G>T n.1992G>T c.671+1155G>T (n.671+1155G>T) c.771G>T (p.Gly257=) n.626G>T c.204+1174G>T c.868G>T (n.868G>T) c.813G>T (p.Gly271=) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*115G>T (n.*115G>T) c.148G>T n.8222G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1160G>T n.1141G>T n.1154G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | |
5 | g.132385476G>A | CA3403977 | SLC22A5 | c.665+1162G>A (n.665+1162G>A) c.873G>A (p.Gly291=) c.801G>A (p.Gly267=) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1961G>A n.1993G>A c.671+1156G>A (n.671+1156G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) n.627G>A c.204+1175G>A c.869G>A (n.869G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.570G>A (p.Gly190=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.149G>A n.8223G>A c.183G>A (p.Gly61=) n.1161G>A n.1142G>A n.1155G>A c.273G>A (p.Gly91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385476G>C | CA446330435 | SLC22A5 | c.665+1162G>C (n.665+1162G>C) c.873G>C (p.Gly291=) c.801G>C (p.Gly267=) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1961G>C n.1993G>C c.671+1156G>C (n.671+1156G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.627G>C c.204+1175G>C c.869G>C (n.869G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.570G>C (p.Gly190=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.149G>C n.8223G>C c.183G>C (p.Gly61=) n.1161G>C n.1142G>C n.1155G>C c.273G>C (p.Gly91=) | |
5 | g.132385476G= | CA1583144780 | SLC22A5 | c.665+1162G= (n.665+1162G=) c.873G= (p.Gly291=) c.801G= (p.Gly267=) c.820G= (p.Gly274=) n.1961G= n.1993G= c.671+1156G= (n.671+1156G=) c.772G= (p.Gly258=) n.627G= c.204+1175G= c.869G= (n.869G=) c.814G= (p.Gly272=) c.570G= (p.Gly190=) c.*116G= (n.*116G=) c.149G= n.8223G= c.183G= (p.Gly61=) n.1161G= n.1142G= n.1155G= c.273G= (p.Gly91=) | |
5 | g.132385476G>T | CA446330433 | SLC22A5 | c.665+1162G>T (n.665+1162G>T) c.873G>T (p.Gly291=) c.801G>T (p.Gly267=) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1961G>T n.1993G>T c.671+1156G>T (n.671+1156G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) n.627G>T c.204+1175G>T c.869G>T (n.869G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.570G>T (p.Gly190=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.149G>T n.8223G>T c.183G>T (p.Gly61=) n.1161G>T n.1142G>T n.1155G>T c.273G>T (p.Gly91=) | |
5 | g.132385477G>A | CA3403978 | SLC22A5 | c.665+1163G>A (n.665+1163G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1962G>A n.1994G>A c.671+1157G>A (n.671+1157G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) n.628G>A c.204+1176G>A c.870G>A (n.870G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.571G>A (p.Val191Met) c.*117G>A (n.*117G>A) c.150G>A n.8224G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.1162G>A n.1143G>A n.1156G>A c.274G>A (p.Val92Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385477G>C | CA360805237 | SLC22A5 | c.665+1163G>C (n.665+1163G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1962G>C n.1994G>C c.671+1157G>C (n.671+1157G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.628G>C c.204+1176G>C c.870G>C (n.870G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.571G>C (p.Val191Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.150G>C n.8224G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.1162G>C n.1143G>C n.1156G>C c.274G>C (p.Val92Leu) | |
5 | g.132385477G= | CA1583144784 | SLC22A5 | c.665+1163G= (n.665+1163G=) c.874G= (p.Val292=) c.802G= (p.Val268=) c.821G= (p.Gly274=) n.1962G= n.1994G= c.671+1157G= (n.671+1157G=) c.773G= (p.Gly258=) n.628G= c.204+1176G= c.870G= (n.870G=) c.815G= (p.Gly272=) c.571G= (p.Val191=) c.*117G= (n.*117G=) c.150G= n.8224G= c.184G= (p.Val62=) n.1162G= n.1143G= n.1156G= c.274G= (p.Val92=) | |
5 | g.132385477G>T | CA360805236 | SLC22A5 | c.665+1163G>T (n.665+1163G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1962G>T n.1994G>T c.671+1157G>T (n.671+1157G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) n.628G>T c.204+1176G>T c.870G>T (n.870G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.571G>T (p.Val191Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.150G>T n.8224G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.1162G>T n.1143G>T n.1156G>T c.274G>T (p.Val92Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.132385478T>A | CA360805238 | SLC22A5 | c.665+1164T>A (n.665+1164T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.822T>A (p.Gly274=) n.1963T>A n.1995T>A c.671+1158T>A (n.671+1158T>A) c.774T>A (p.Gly258=) n.629T>A c.204+1177T>A c.871T>A (n.871T>A) c.816T>A (p.Gly272=) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) c.151T>A n.8225T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.1163T>A n.1144T>A n.1157T>A c.275T>A (p.Val92Glu) | |
5 | g.132385478T>C | CA360805239 | SLC22A5 | c.665+1164T>C (n.665+1164T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.822T>C (p.Gly274=) n.1963T>C n.1995T>C c.671+1158T>C (n.671+1158T>C) c.774T>C (p.Gly258=) n.629T>C c.204+1177T>C c.871T>C (n.871T>C) c.816T>C (p.Gly272=) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.151T>C n.8225T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.1163T>C n.1144T>C n.1157T>C c.275T>C (p.Val92Ala) | |
5 | g.132385478T>G | CA127209457 | SLC22A5 | c.665+1164T>G (n.665+1164T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.822T>G (p.Gly274=) n.1963T>G n.1995T>G c.671+1158T>G (n.671+1158T>G) c.774T>G (p.Gly258=) n.629T>G c.204+1177T>G c.871T>G (n.871T>G) c.816T>G (p.Gly272=) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.151T>G n.8225T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.1163T>G n.1144T>G n.1157T>G c.275T>G (p.Val92Gly) | dbSNP |
5 | g.132385478T= | CA1583144785 | SLC22A5 | c.665+1164T= (n.665+1164T=) c.875T= (p.Val292=) c.803T= (p.Val268=) c.822T= (p.Gly274=) n.1963T= n.1995T= c.671+1158T= (n.671+1158T=) c.774T= (p.Gly258=) n.629T= c.204+1177T= c.871T= (n.871T=) c.816T= (p.Gly272=) c.572T= (p.Val191=) c.*118T= (n.*118T=) c.151T= n.8225T= c.185T= (p.Val62=) n.1163T= n.1144T= n.1157T= c.275T= (p.Val92=) | |
5 | g.132385479G>A | CA446330448 | SLC22A5 | c.665+1165G>A (n.665+1165G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.804G>A (p.Val268=) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1964G>A n.1996G>A c.671+1159G>A (n.671+1159G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.630G>A c.204+1178G>A c.872G>A (n.872G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.573G>A (p.Val191=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.152G>A n.8226G>A c.186G>A (p.Val62=) n.1164G>A n.1145G>A n.1158G>A c.276G>A (p.Val92=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385479G>C | CA446330450 | SLC22A5 | c.665+1165G>C (n.665+1165G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.804G>C (p.Val268=) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1964G>C n.1996G>C c.671+1159G>C (n.671+1159G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.630G>C c.204+1178G>C c.872G>C (n.872G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.573G>C (p.Val191=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.152G>C n.8226G>C c.186G>C (p.Val62=) n.1164G>C n.1145G>C n.1158G>C c.276G>C (p.Val92=) | |
5 | g.132385479G>T | CA446330451 | SLC22A5 | c.665+1165G>T (n.665+1165G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.804G>T (p.Val268=) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1964G>T n.1996G>T c.671+1159G>T (n.671+1159G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.630G>T c.204+1178G>T c.872G>T (n.872G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.573G>T (p.Val191=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.152G>T n.8226G>T c.186G>T (p.Val62=) n.1164G>T n.1145G>T n.1158G>T c.276G>T (p.Val92=) | ClinVar |
5 | g.132385480_132385486del | CA2831038936 | SLC22A5 | c.665+1166_665+1172del (n.665+1166_665+1172del) c.877_883del (p.Leu293TrpfsTer25) c.805_811del (p.Leu269TrpfsTer25) c.824_830del (p.Ala275ValfsTer?) n.1965_1971del n.1997_2003del c.671+1160_671+1166del (n.671+1160_671+1166del) c.776_782del (p.Ala259ValfsTer?) n.631_637del c.204+1179_204+1185del c.824_830del (p.Ala275ValfsTer13) c.873_879del (n.873_879del) c.818_824del (p.Ala273ValfsTer?) c.574_580del (p.Leu192TrpfsTer25) c.*120_*126del (n.*120_*126del) c.153_159del n.8227_8233del c.187_193del (p.Leu63TrpfsTer25) n.1165_1171del n.1146_1152del n.1159_1165del c.277_283del (p.Leu93TrpfsTer25) | |
5 | g.132385480C>A | CA360805240 | SLC22A5 | c.665+1166C>A (n.665+1166C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1965C>A n.1997C>A c.671+1160C>A (n.671+1160C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.631C>A c.204+1179C>A c.873C>A (n.873C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) c.153C>A n.8227C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1165C>A n.1146C>A n.1159C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
5 | g.132385480C>G | CA360805241 | SLC22A5 | c.665+1166C>G (n.665+1166C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1965C>G n.1997C>G c.671+1160C>G (n.671+1160C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.631C>G c.204+1179C>G c.873C>G (n.873C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.153C>G n.8227C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.1165C>G n.1146C>G n.1159C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | |
5 | g.132385480C>T | CA446330456 | SLC22A5 | c.665+1166C>T (n.665+1166C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.805C>T (p.Leu269=) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1965C>T n.1997C>T c.671+1160C>T (n.671+1160C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) n.631C>T c.204+1179C>T c.873C>T (n.873C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.574C>T (p.Leu192=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.153C>T n.8227C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.1165C>T n.1146C>T n.1159C>T c.277C>T (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385480_132385481delinsCT | CA1583144786 | SLC22A5 | c.665+1166_665+1167delinsCT (n.665+1166_665+1167delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) c.805_806delinsCT (p.Leu269=) c.824_825delinsCT (p.Ala275=) n.1965_1966delinsCT n.1997_1998delinsCT c.671+1160_671+1161delinsCT (n.671+1160_671+1161delinsCT) c.776_777delinsCT (p.Ala259=) n.631_632delinsCT c.204+1179_204+1180delinsCT c.873_874delinsCT (n.873_874delinsCT) c.818_819delinsCT (p.Ala273=) c.574_575delinsCT (p.Leu192=) c.*120_*121delinsCT (n.*120_*121delinsCT) c.153_154delinsCT n.8227_8228delinsCT c.187_188delinsCT (p.Leu63=) n.1165_1166delinsCT n.1146_1147delinsCT n.1159_1160delinsCT c.277_278delinsCT (p.Leu93=) | |
5 | g.132385481del | CA342650 | SLC22A5 | c.665+1167del (n.665+1167del) c.878del (p.Leu293HisfsTer27) c.806del (p.Leu269HisfsTer27) c.825del (p.Met276CysfsTer?) n.1966del n.1998del c.671+1161del (n.671+1161del) c.777del (p.Met260CysfsTer?) n.632del c.204+1180del c.825del (p.Met276CysfsTer14) c.874del (n.874del) c.819del (p.Met274CysfsTer?) c.575del (p.Leu192HisfsTer27) c.*121del (n.*121del) c.154del n.8228del c.188del (p.Leu63HisfsTer27) n.1166del n.1147del n.1160del c.278del (p.Leu93HisfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385481T>A | CA360805242 | SLC22A5 | c.665+1167T>A (n.665+1167T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.825T>A (p.Ala275=) n.1966T>A n.1998T>A c.671+1161T>A (n.671+1161T>A) c.777T>A (p.Ala259=) n.632T>A c.204+1180T>A c.874T>A (n.874T>A) c.819T>A (p.Ala273=) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.154T>A n.8228T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1166T>A n.1147T>A n.1160T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) | |
5 | g.132385481T>C | CA360805243 | SLC22A5 | c.665+1167T>C (n.665+1167T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.825T>C (p.Ala275=) n.1966T>C n.1998T>C c.671+1161T>C (n.671+1161T>C) c.777T>C (p.Ala259=) n.632T>C c.204+1180T>C c.874T>C (n.874T>C) c.819T>C (p.Ala273=) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.154T>C n.8228T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1166T>C n.1147T>C n.1160T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385481T>G | CA360805244 | SLC22A5 | c.665+1167T>G (n.665+1167T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.825T>G (p.Ala275=) n.1966T>G n.1998T>G c.671+1161T>G (n.671+1161T>G) c.777T>G (p.Ala259=) n.632T>G c.204+1180T>G c.874T>G (n.874T>G) c.819T>G (p.Ala273=) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.154T>G n.8228T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1166T>G n.1147T>G n.1160T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
5 | g.132385481T= | CA1583144789 | SLC22A5 | c.665+1167T= (n.665+1167T=) c.878T= (p.Leu293=) c.806T= (p.Leu269=) c.825T= (p.Ala275=) n.1966T= n.1998T= c.671+1161T= (n.671+1161T=) c.777T= (p.Ala259=) n.632T= c.204+1180T= c.874T= (n.874T=) c.819T= (p.Ala273=) c.575T= (p.Leu192=) c.*121T= (n.*121T=) c.154T= n.8228T= c.188T= (p.Leu63=) n.1166T= n.1147T= n.1160T= c.278T= (p.Leu93=) | |
5 | g.132385482A= | CA342651 | SLC22A5 | c.665+1168A= (n.665+1168A=) c.879A= (p.Leu293=) c.807A= (p.Leu269=) c.826A= (p.Met276=) n.1967A= n.1999A= c.671+1162A= (n.671+1162A=) c.778A= (p.Met260=) n.633A= c.204+1181A= c.875A= (n.875A=) c.820A= (p.Met274=) c.576A= (p.Leu192=) c.*122A= (n.*122A=) c.155A= n.8229A= c.189A= (p.Leu63=) n.1167A= n.1148A= n.1161A= c.279A= (p.Leu93=) | |
5 | g.132385482A>C | CA446330472 | SLC22A5 | c.665+1168A>C (n.665+1168A>C) c.879A>C (p.Leu293=) c.807A>C (p.Leu269=) c.826A>C (p.Met276Leu) n.1967A>C n.1999A>C c.671+1162A>C (n.671+1162A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.633A>C c.204+1181A>C c.875A>C (n.875A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.576A>C (p.Leu192=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.155A>C n.8229A>C c.189A>C (p.Leu63=) n.1167A>C n.1148A>C n.1161A>C c.279A>C (p.Leu93=) | |
5 | g.132385482A>G | CA147623 | SLC22A5 | c.665+1168A>G (n.665+1168A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.807A>G (p.Leu269=) c.826A>G (p.Met276Val) n.1967A>G n.1999A>G c.671+1162A>G (n.671+1162A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.633A>G c.204+1181A>G c.875A>G (n.875A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.576A>G (p.Leu192=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.155A>G n.8229A>G c.189A>G (p.Leu63=) n.1167A>G n.1148A>G n.1161A>G c.279A>G (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385482A>T | CA446330475 | SLC22A5 | c.665+1168A>T (n.665+1168A>T) c.879A>T (p.Leu293=) c.807A>T (p.Leu269=) c.826A>T (p.Met276Leu) n.1967A>T n.1999A>T c.671+1162A>T (n.671+1162A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.633A>T c.204+1181A>T c.875A>T (n.875A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.576A>T (p.Leu192=) c.*122A>T (n.*122A>T) c.155A>T n.8229A>T c.189A>T (p.Leu63=) n.1167A>T n.1148A>T n.1161A>T c.279A>T (p.Leu93=) | |
5 | g.132385483T>A | CA360805245 | SLC22A5 | c.665+1169T>A (n.665+1169T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.827T>A (p.Met276Lys) n.1968T>A n.2000T>A c.671+1163T>A (n.671+1163T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.634T>A c.204+1182T>A c.876T>A (n.876T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*123T>A (n.*123T>A) c.156T>A n.8230T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.1168T>A n.1149T>A n.1162T>A c.280T>A (p.Cys94Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.132385483T>C | CA127209470 | SLC22A5 | c.665+1169T>C (n.665+1169T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.827T>C (p.Met276Thr) n.1968T>C n.2000T>C c.671+1163T>C (n.671+1163T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.634T>C c.204+1182T>C c.876T>C (n.876T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) c.156T>C n.8230T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.1168T>C n.1149T>C n.1162T>C c.280T>C (p.Cys94Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385483T>G | CA360805246 | SLC22A5 | c.665+1169T>G (n.665+1169T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.827T>G (p.Met276Arg) n.1968T>G n.2000T>G c.671+1163T>G (n.671+1163T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.634T>G c.204+1182T>G c.876T>G (n.876T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.156T>G n.8230T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.1168T>G n.1149T>G n.1162T>G c.280T>G (p.Cys94Gly) | |
5 | g.132385483T= | CA1583144792 | SLC22A5 | c.665+1169T= (n.665+1169T=) c.880T= (p.Cys294=) c.808T= (p.Cys270=) c.827T= (p.Met276=) n.1968T= n.2000T= c.671+1163T= (n.671+1163T=) c.779T= (p.Met260=) n.634T= c.204+1182T= c.876T= (n.876T=) c.821T= (p.Met274=) c.577T= (p.Cys193=) c.*123T= (n.*123T=) c.156T= n.8230T= c.190T= (p.Cys64=) n.1168T= n.1149T= n.1162T= c.280T= (p.Cys94=) | |
5 | g.132385484G>A | CA360805248 | SLC22A5 | c.665+1170G>A (n.665+1170G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.828G>A (p.Met276Ile) n.1969G>A n.2001G>A c.671+1164G>A (n.671+1164G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.635G>A c.204+1183G>A c.877G>A (n.877G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.157G>A n.8231G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.1169G>A n.1150G>A n.1163G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) | |
5 | g.132385484G>C | CA360805249 | SLC22A5 | c.665+1170G>C (n.665+1170G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.828G>C (p.Met276Ile) n.1969G>C n.2001G>C c.671+1164G>C (n.671+1164G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.635G>C c.204+1183G>C c.877G>C (n.877G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) c.157G>C n.8231G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.1169G>C n.1150G>C n.1163G>C c.281G>C (p.Cys94Ser) | |
5 | g.132385484G>T | CA360805247 | SLC22A5 | c.665+1170G>T (n.665+1170G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1969G>T n.2001G>T c.671+1164G>T (n.671+1164G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.635G>T c.204+1183G>T c.877G>T (n.877G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) c.157G>T n.8231G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.1169G>T n.1150G>T n.1163G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) | |
5 | g.132385485C>A | CA360805250 | SLC22A5 | c.665+1171C>A (n.665+1171C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1970C>A n.2002C>A c.671+1165C>A (n.671+1165C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.636C>A c.204+1184C>A c.878C>A (n.878C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*125C>A (n.*125C>A) c.158C>A n.8232C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.1170C>A n.1151C>A n.1164C>A c.282C>A (p.Cys94Ter) | |
5 | g.132385485C= | CA1583144794 | SLC22A5 | c.665+1171C= (n.665+1171C=) c.882C= (p.Cys294=) c.810C= (p.Cys270=) c.829C= (p.Arg277=) n.1970C= n.2002C= c.671+1165C= (n.671+1165C=) c.781C= (p.Arg261=) n.636C= c.204+1184C= c.878C= (n.878C=) c.823C= (p.Arg275=) c.579C= (p.Cys193=) c.*125C= (n.*125C=) c.158C= n.8232C= c.192C= (p.Cys64=) n.1170C= n.1151C= n.1164C= c.282C= (p.Cys94=) | |
5 | g.132385485C>G | CA360805251 | SLC22A5 | c.665+1171C>G (n.665+1171C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1970C>G n.2002C>G c.671+1165C>G (n.671+1165C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.636C>G c.204+1184C>G c.878C>G (n.878C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.158C>G n.8232C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.1170C>G n.1151C>G n.1164C>G c.282C>G (p.Cys94Trp) | |
5 | g.132385485C>T | CA3403979 | SLC22A5 | c.665+1171C>T (n.665+1171C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.810C>T (p.Cys270=) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1970C>T n.2002C>T c.671+1165C>T (n.671+1165C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.636C>T c.204+1184C>T c.878C>T (n.878C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.579C>T (p.Cys193=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.158C>T n.8232C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.1170C>T n.1151C>T n.1164C>T c.282C>T (p.Cys94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385486G>A | CA3403980 | SLC22A5 | c.665+1172G>A (n.665+1172G>A) c.883G>A (p.Val295Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.830G>A (p.Arg277His) n.1971G>A n.2003G>A c.671+1166G>A (n.671+1166G>A) c.782G>A (p.Arg261His) n.637G>A c.204+1185G>A c.879G>A (n.879G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.580G>A (p.Val194Met) c.*126G>A (n.*126G>A) c.159G>A n.8233G>A c.193G>A (p.Val65Met) n.1171G>A n.1152G>A n.1165G>A c.283G>A (p.Val95Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385486G>C | CA360805252 | SLC22A5 | c.665+1172G>C (n.665+1172G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1971G>C n.2003G>C c.671+1166G>C (n.671+1166G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.637G>C c.204+1185G>C c.879G>C (n.879G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.580G>C (p.Val194Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.159G>C n.8233G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.1171G>C n.1152G>C n.1165G>C c.283G>C (p.Val95Leu) | |
5 | g.132385486G= | CA1583144796 | SLC22A5 | c.665+1172G= (n.665+1172G=) c.883G= (p.Val295=) c.811G= (p.Val271=) c.830G= (p.Arg277=) n.1971G= n.2003G= c.671+1166G= (n.671+1166G=) c.782G= (p.Arg261=) n.637G= c.204+1185G= c.879G= (n.879G=) c.824G= (p.Arg275=) c.580G= (p.Val194=) c.*126G= (n.*126G=) c.159G= n.8233G= c.193G= (p.Val65=) n.1171G= n.1152G= n.1165G= c.283G= (p.Val95=) | |
5 | g.132385486G>T | CA360805253 | SLC22A5 | c.665+1172G>T (n.665+1172G>T) c.883G>T (p.Val295Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1971G>T n.2003G>T c.671+1166G>T (n.671+1166G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.637G>T c.204+1185G>T c.879G>T (n.879G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.159G>T n.8233G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.1171G>T n.1152G>T n.1165G>T c.283G>T (p.Val95Leu) | |
5 | g.132385487T>A | CA360805254 | SLC22A5 | c.665+1173T>A (n.665+1173T>A) c.884T>A (p.Val295Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.831T>A (p.Arg277=) n.1972T>A n.2004T>A c.671+1167T>A (n.671+1167T>A) c.783T>A (p.Arg261=) n.638T>A c.204+1186T>A c.880T>A (n.880T>A) c.825T>A (p.Arg275=) c.581T>A (p.Val194Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) c.160T>A n.8234T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.1172T>A n.1153T>A n.1166T>A c.284T>A (p.Val95Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.132385487T>C | CA360805255 | SLC22A5 | c.665+1173T>C (n.665+1173T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.831T>C (p.Arg277=) n.1972T>C n.2004T>C c.671+1167T>C (n.671+1167T>C) c.783T>C (p.Arg261=) n.638T>C c.204+1186T>C c.880T>C (n.880T>C) c.825T>C (p.Arg275=) c.581T>C (p.Val194Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.160T>C n.8234T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.1172T>C n.1153T>C n.1166T>C c.284T>C (p.Val95Ala) | |
5 | g.132385487T>G | CA360805256 | SLC22A5 | c.665+1173T>G (n.665+1173T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.831T>G (p.Arg277=) n.1972T>G n.2004T>G c.671+1167T>G (n.671+1167T>G) c.783T>G (p.Arg261=) n.638T>G c.204+1186T>G c.880T>G (n.880T>G) c.825T>G (p.Arg275=) c.581T>G (p.Val194Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.160T>G n.8234T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.1172T>G n.1153T>G n.1166T>G c.284T>G (p.Val95Gly) | |
5 | g.132385488G>A | CA446330520 | SLC22A5 | c.665+1174G>A (n.665+1174G>A) c.885G>A (p.Val295=) c.813G>A (p.Val271=) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.1973G>A n.2005G>A c.671+1168G>A (n.671+1168G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.639G>A c.204+1187G>A c.881G>A (n.881G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.582G>A (p.Val194=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.161G>A n.8235G>A c.195G>A (p.Val65=) n.1173G>A n.1154G>A n.1167G>A c.285G>A (p.Val95=) | |
5 | g.132385488G>C | CA446330522 | SLC22A5 | c.665+1174G>C (n.665+1174G>C) c.885G>C (p.Val295=) c.813G>C (p.Val271=) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1973G>C n.2005G>C c.671+1168G>C (n.671+1168G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.639G>C c.204+1187G>C c.881G>C (n.881G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.582G>C (p.Val194=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.161G>C n.8235G>C c.195G>C (p.Val65=) n.1173G>C n.1154G>C n.1167G>C c.285G>C (p.Val95=) | |
5 | g.132385488G>T | CA446330524 | SLC22A5 | c.665+1174G>T (n.665+1174G>T) c.885G>T (p.Val295=) c.813G>T (p.Val271=) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.1973G>T n.2005G>T c.671+1168G>T (n.671+1168G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.639G>T c.204+1187G>T c.881G>T (n.881G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.582G>T (p.Val194=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.161G>T n.8235G>T c.195G>T (p.Val65=) n.1173G>T n.1154G>T n.1167G>T c.285G>T (p.Val95=) | |
5 | g.132385489G>A | CA360805257 | SLC22A5 | c.665+1175G>A (n.665+1175G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1974G>A n.2006G>A c.671+1169G>A (n.671+1169G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.640G>A c.204+1188G>A c.882G>A (n.882G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.162G>A n.8236G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.1174G>A n.1155G>A n.1168G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | |
5 | g.132385489G>C | CA360805258 | SLC22A5 | c.665+1175G>C (n.665+1175G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1974G>C n.2006G>C c.671+1169G>C (n.671+1169G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.640G>C c.204+1188G>C c.882G>C (n.882G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.162G>C n.8236G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.1174G>C n.1155G>C n.1168G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385489G= | CA1583144797 | SLC22A5 | c.665+1175G= (n.665+1175G=) c.886G= (p.Ala296=) c.814G= (p.Ala272=) c.833G= (p.Gly278=) n.1974G= n.2006G= c.671+1169G= (n.671+1169G=) c.785G= (p.Gly262=) n.640G= c.204+1188G= c.882G= (n.882G=) c.827G= (p.Gly276=) c.583G= (p.Ala195=) c.*129G= (n.*129G=) c.162G= n.8236G= c.196G= (p.Ala66=) n.1174G= n.1155G= n.1168G= c.286G= (p.Ala96=) | |
5 | g.132385489G>T | CA360805259 | SLC22A5 | c.665+1175G>T (n.665+1175G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1974G>T n.2006G>T c.671+1169G>T (n.671+1169G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.640G>T c.204+1188G>T c.882G>T (n.882G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.162G>T n.8236G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.1174G>T n.1155G>T n.1168G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
5 | g.132385490C>A | CA360805262 | SLC22A5 | c.665+1176C>A (n.665+1176C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.834C>A (p.Gly278=) n.1975C>A n.2007C>A c.671+1170C>A (n.671+1170C>A) c.786C>A (p.Gly262=) n.641C>A c.204+1189C>A c.883C>A (n.883C>A) c.828C>A (p.Gly276=) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.163C>A n.8237C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) n.1175C>A n.1156C>A n.1169C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
5 | g.132385490C>G | CA360805261 | SLC22A5 | c.665+1176C>G (n.665+1176C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.834C>G (p.Gly278=) n.1975C>G n.2007C>G c.671+1170C>G (n.671+1170C>G) c.786C>G (p.Gly262=) n.641C>G c.204+1189C>G c.883C>G (n.883C>G) c.828C>G (p.Gly276=) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.163C>G n.8237C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.1175C>G n.1156C>G n.1169C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
5 | g.132385490C>T | CA360805260 | SLC22A5 | c.665+1176C>T (n.665+1176C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.834C>T (p.Gly278=) n.1975C>T n.2007C>T c.671+1170C>T (n.671+1170C>T) c.786C>T (p.Gly262=) n.641C>T c.204+1189C>T c.883C>T (n.883C>T) c.828C>T (p.Gly276=) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.163C>T n.8237C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.1175C>T n.1156C>T n.1169C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar |
5 | g.132385491A>C | CA446330547 | SLC22A5 | c.665+1177A>C (n.665+1177A>C) c.888A>C (p.Ala296=) c.816A>C (p.Ala272=) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1976A>C n.2008A>C c.671+1171A>C (n.671+1171A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.642A>C c.204+1190A>C c.884A>C (n.884A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.585A>C (p.Ala195=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.164A>C n.8238A>C c.198A>C (p.Ala66=) n.1176A>C n.1157A>C n.1170A>C c.288A>C (p.Ala96=) | ClinVar |
5 | g.132385491A>G | CA446330541 | SLC22A5 | c.665+1177A>G (n.665+1177A>G) c.888A>G (p.Ala296=) c.816A>G (p.Ala272=) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1976A>G n.2008A>G c.671+1171A>G (n.671+1171A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.642A>G c.204+1190A>G c.884A>G (n.884A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.585A>G (p.Ala195=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.164A>G n.8238A>G c.198A>G (p.Ala66=) n.1176A>G n.1157A>G n.1170A>G c.288A>G (p.Ala96=) | |
5 | g.132385491A>T | CA446330544 | SLC22A5 | c.665+1177A>T (n.665+1177A>T) c.888A>T (p.Ala296=) c.816A>T (p.Ala272=) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1976A>T n.2008A>T c.671+1171A>T (n.671+1171A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.642A>T c.204+1190A>T c.884A>T (n.884A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.585A>T (p.Ala195=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.164A>T n.8238A>T c.198A>T (p.Ala66=) n.1176A>T n.1157A>T n.1170A>T c.288A>T (p.Ala96=) | |
5 | g.132385492C>A | CA360805263 | SLC22A5 | c.665+1178C>A (n.665+1178C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1977C>A n.2009C>A c.671+1172C>A (n.671+1172C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.643C>A c.204+1191C>A c.885C>A (n.885C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.165C>A n.8239C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.1177C>A n.1158C>A n.1171C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
5 | g.132385492C>G | CA360805264 | SLC22A5 | c.665+1178C>G (n.665+1178C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1977C>G n.2009C>G c.671+1172C>G (n.671+1172C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.643C>G c.204+1191C>G c.885C>G (n.885C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.165C>G n.8239C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.1177C>G n.1158C>G n.1171C>G c.289C>G (p.Leu97Val) | |
5 | g.132385492C>T | CA360805265 | SLC22A5 | c.665+1178C>T (n.665+1178C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1977C>T n.2009C>T c.671+1172C>T (n.671+1172C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.643C>T c.204+1191C>T c.885C>T (n.885C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.165C>T n.8239C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.1177C>T n.1158C>T n.1171C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP |
5 | g.132385493T>A | CA360805266 | SLC22A5 | c.665+1179T>A (n.665+1179T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.818T>A (p.Leu273His) c.837T>A (p.Thr279=) n.1978T>A n.2010T>A c.671+1173T>A (n.671+1173T>A) c.789T>A (p.Thr263=) n.644T>A c.204+1192T>A c.886T>A (n.886T>A) c.831T>A (p.Thr277=) c.587T>A (p.Leu196His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.166T>A n.8240T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.1178T>A n.1159T>A n.1172T>A c.290T>A (p.Leu97His) | |
5 | g.132385493T>C | CA3403981 | SLC22A5 | c.665+1179T>C (n.665+1179T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.837T>C (p.Thr279=) n.1978T>C n.2010T>C c.671+1173T>C (n.671+1173T>C) c.789T>C (p.Thr263=) n.644T>C c.204+1192T>C c.886T>C (n.886T>C) c.831T>C (p.Thr277=) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.166T>C n.8240T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1178T>C n.1159T>C n.1172T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132385493T>G | CA360805267 | SLC22A5 | c.665+1179T>G (n.665+1179T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.837T>G (p.Thr279=) n.1978T>G n.2010T>G c.671+1173T>G (n.671+1173T>G) c.789T>G (p.Thr263=) n.644T>G c.204+1192T>G c.886T>G (n.886T>G) c.831T>G (p.Thr277=) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.166T>G n.8240T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1178T>G n.1159T>G n.1172T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
5 | g.132385493T= | CA1583144799 | SLC22A5 | c.665+1179T= (n.665+1179T=) c.890T= (p.Leu297=) c.818T= (p.Leu273=) c.837T= (p.Thr279=) n.1978T= n.2010T= c.671+1173T= (n.671+1173T=) c.789T= (p.Thr263=) n.644T= c.204+1192T= c.886T= (n.886T=) c.831T= (p.Thr277=) c.587T= (p.Leu196=) c.*133T= (n.*133T=) c.166T= n.8240T= c.200T= (p.Leu67=) n.1178T= n.1159T= n.1172T= c.290T= (p.Leu97=) | |
5 | g.132385494C>A | CA446330569 | SLC22A5 | c.665+1180C>A (n.665+1180C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.819C>A (p.Leu273=) c.838C>A (p.Leu280Met) n.1979C>A n.2011C>A c.671+1174C>A (n.671+1174C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) n.645C>A c.204+1193C>A c.887C>A (n.887C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.588C>A (p.Leu196=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.167C>A n.8241C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.1179C>A n.1160C>A n.1173C>A c.291C>A (p.Leu97=) | |
5 | g.132385494C= | CA1583144801 | SLC22A5 | c.665+1180C= (n.665+1180C=) c.891C= (p.Leu297=) c.819C= (p.Leu273=) c.838C= (p.Leu280=) n.1979C= n.2011C= c.671+1174C= (n.671+1174C=) c.790C= (p.Leu264=) n.645C= c.204+1193C= c.887C= (n.887C=) c.832C= (p.Leu278=) c.588C= (p.Leu196=) c.*134C= (n.*134C=) c.167C= n.8241C= c.201C= (p.Leu67=) n.1179C= n.1160C= n.1173C= c.291C= (p.Leu97=) | |
5 | g.132385494C>G | CA446330572 | SLC22A5 | c.665+1180C>G (n.665+1180C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.819C>G (p.Leu273=) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1979C>G n.2011C>G c.671+1174C>G (n.671+1174C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.645C>G c.204+1193C>G c.887C>G (n.887C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.588C>G (p.Leu196=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.167C>G n.8241C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.1179C>G n.1160C>G n.1173C>G c.291C>G (p.Leu97=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385494C>T | CA446330574 | SLC22A5 | c.665+1180C>T (n.665+1180C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.819C>T (p.Leu273=) c.838C>T (p.Leu280=) n.1979C>T n.2011C>T c.671+1174C>T (n.671+1174C>T) c.790C>T (p.Leu264=) n.645C>T c.204+1193C>T c.887C>T (n.887C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.588C>T (p.Leu196=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.167C>T n.8241C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.1179C>T n.1160C>T n.1173C>T c.291C>T (p.Leu97=) | |
5 | g.132385495T>A | CA360805268 | SLC22A5 | c.665+1181T>A (n.665+1181T>A) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1980T>A n.2012T>A c.671+1175T>A (n.671+1175T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.646T>A c.204+1194T>A c.888T>A (n.888T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.168T>A n.8242T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) n.1180T>A n.1161T>A n.1174T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) | |
5 | g.132385495T>C | CA360805269 | SLC22A5 | c.665+1181T>C (n.665+1181T>C) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1980T>C n.2012T>C c.671+1175T>C (n.671+1175T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.646T>C c.204+1194T>C c.888T>C (n.888T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) c.168T>C n.8242T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) n.1180T>C n.1161T>C n.1174T>C c.292T>C (p.Trp98Arg) | dbSNP |
5 | g.132385495T>G | CA360805270 | SLC22A5 | c.665+1181T>G (n.665+1181T>G) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1980T>G n.2012T>G c.671+1175T>G (n.671+1175T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.646T>G c.204+1194T>G c.888T>G (n.888T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.168T>G n.8242T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) n.1180T>G n.1161T>G n.1174T>G c.292T>G (p.Trp98Gly) | |
5 | g.132385495_132385496del | CA2695205162 | SLC22A5 | c.665+1181_665+1182del (n.665+1181_665+1182del) c.892_893del (p.Trp298ValfsTer5) c.820_821del (p.Trp274ValfsTer5) c.839_840del (p.Leu280ArgfsTer22) n.1980_1981del n.2012_2013del c.671+1175_671+1176del (n.671+1175_671+1176del) c.791_792del (p.Leu264ArgfsTer22) n.646_647del c.204+1194_204+1195del c.839_840del (p.Leu280ArgfsTer5) c.888_889del (n.888_889del) c.833_834del (p.Leu278ArgfsTer6) c.589_590del (p.Trp197ValfsTer5) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.168_169del n.8242_8243del c.202_203del (p.Trp68ValfsTer5) n.1180_1181del n.1161_1162del n.1174_1175del c.292_293del (p.Trp98ValfsTer5) | |
5 | g.132385500_132385502del | CA2578402054 | SLC22A5 | c.665+1186_665+1188del (n.665+1186_665+1188del) c.896+1_896+3del c.824+1_824+3del c.843+1_843+3del n.1985_1987del n.2016+1_2016+3del c.671+1180_671+1182del (n.671+1180_671+1182del) c.795+1_795+3del n.650+1_650+3del c.204+1199_204+1201del c.892+1_892+3del c.837+1_837+3del n.1984+1_1984+3del c.593+1_593+3del c.*139+1_*139+3del c.172+1_172+3del n.8246+1_8246+3del c.206+1_206+3del n.1184+1_1184+3del n.1165+1_1165+3del n.1178+1_1178+3del c.296+1_296+3del | |
5 | g.132385496G>A | CA360805271 | SLC22A5 | c.665+1182G>A (n.665+1182G>A) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) c.840G>A (p.Leu280=) n.1981G>A n.2013G>A c.671+1176G>A (n.671+1176G>A) c.792G>A (p.Leu264=) n.647G>A c.204+1195G>A c.889G>A (n.889G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.169G>A n.8243G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) n.1181G>A n.1162G>A n.1175G>A c.293G>A (p.Trp98Ter) | ClinVar |
5 | g.132385496G>C | CA360805272 | SLC22A5 | c.665+1182G>C (n.665+1182G>C) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) c.840G>C (p.Leu280=) n.1981G>C n.2013G>C c.671+1176G>C (n.671+1176G>C) c.792G>C (p.Leu264=) n.647G>C c.204+1195G>C c.889G>C (n.889G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.*136G>C (n.*136G>C) c.169G>C n.8243G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) n.1181G>C n.1162G>C n.1175G>C c.293G>C (p.Trp98Ser) | |
5 | g.132385496G>T | CA360805273 | SLC22A5 | c.665+1182G>T (n.665+1182G>T) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) c.840G>T (p.Leu280=) n.1981G>T n.2013G>T c.671+1176G>T (n.671+1176G>T) c.792G>T (p.Leu264=) n.647G>T c.204+1195G>T c.889G>T (n.889G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) c.169G>T n.8243G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) n.1181G>T n.1162G>T n.1175G>T c.293G>T (p.Trp98Leu) | |
5 | g.132385497G>A | CA360805275 | SLC22A5 | c.665+1183G>A (n.665+1183G>A) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) c.841G>A (p.Val281Met) n.1982G>A n.2014G>A c.671+1177G>A (n.671+1177G>A) c.793G>A (p.Val265Met) n.648G>A c.204+1196G>A c.890G>A (n.890G>A) c.835G>A (p.Val279Met) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.*137G>A (n.*137G>A) c.170G>A n.8244G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) n.1182G>A n.1163G>A n.1176G>A c.294G>A (p.Trp98Ter) | |
5 | g.132385497G>C | CA360805279 | SLC22A5 | c.665+1183G>C (n.665+1183G>C) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) c.841G>C (p.Val281Leu) n.1982G>C n.2014G>C c.671+1177G>C (n.671+1177G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) n.648G>C c.204+1196G>C c.890G>C (n.890G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.*137G>C (n.*137G>C) c.170G>C n.8244G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) n.1182G>C n.1163G>C n.1176G>C c.294G>C (p.Trp98Cys) | |
5 | g.132385497G>T | CA360805277 | SLC22A5 | c.665+1183G>T (n.665+1183G>T) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) c.841G>T (p.Val281Leu) n.1982G>T n.2014G>T c.671+1177G>T (n.671+1177G>T) c.793G>T (p.Val265Leu) n.648G>T c.204+1196G>T c.890G>T (n.890G>T) c.835G>T (p.Val279Leu) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.*137G>T (n.*137G>T) c.170G>T n.8244G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) n.1182G>T n.1163G>T n.1176G>T c.294G>T (p.Trp98Cys) |