Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132297039C>A | CA375344816 | SETX | c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.5713G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.5352G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132297039C>G | CA375344819 | SETX | c.5797G>C (p.Asp1933His) c.523G>C (p.Asp175His) n.5713G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.5352G>C | |
9 | g.132297039C>T | CA375344820 | SETX | c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.5713G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.5352G>A | |
9 | g.132297040T>A | CA375344823 | SETX | c.5796A>T (p.Arg1932Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) n.5712A>T c.249A>T (p.Arg83Ser) n.5351A>T | |
9 | g.132297040T>C | CA200819027 | SETX | c.5796A>G (p.Arg1932=) c.522A>G (p.Arg174=) n.5712A>G c.249A>G (p.Arg83=) n.5351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297040T>G | CA375344839 | SETX | c.5796A>C (p.Arg1932Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) n.5712A>C c.249A>C (p.Arg83Ser) n.5351A>C | |
9 | g.132297040T= | CA1882092217 | SETX | c.5796A= (p.Arg1932=) c.522A= (p.Arg174=) n.5712A= c.249A= (p.Arg83=) n.5351A= | |
9 | g.132297041C>A | CA375344846 | SETX | c.5795G>T (p.Arg1932Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) n.5711G>T c.248G>T (p.Arg83Ile) n.5350G>T | |
9 | g.132297041C>G | CA375344847 | SETX | c.5795G>C (p.Arg1932Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.5711G>C c.248G>C (p.Arg83Thr) n.5350G>C | |
9 | g.132297041C>T | CA375344853 | SETX | c.5795G>A (p.Arg1932Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.5711G>A c.248G>A (p.Arg83Lys) n.5350G>A | |
9 | g.132297042T>A | CA375344856 | SETX | c.5794A>T (p.Arg1932Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) n.5710A>T c.247A>T (p.Arg83Ter) n.5349A>T | |
9 | g.132297042T>C | CA375344869 | SETX | c.5794A>G (p.Arg1932Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.5710A>G c.247A>G (p.Arg83Gly) n.5349A>G | |
9 | g.132297042T>G | CA467428549 | SETX | c.5794A>C (p.Arg1932=) c.520A>C (p.Arg174=) n.5710A>C c.247A>C (p.Arg83=) n.5349A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297042T= | CA1882092218 | SETX | c.5794A= (p.Arg1932=) c.520A= (p.Arg174=) n.5710A= c.247A= (p.Arg83=) n.5349A= | |
9 | g.132297042_132297047del | CA2579601302 | SETX | c.5789_5794del (p.Tyr1930Ter) c.515_520del (p.Tyr172Ter) n.5705_5710del c.242_247del (p.Tyr81Ter) n.5344_5349del | |
9 | g.132297043T>A | CA375344872 | SETX | c.5793A>T (p.Leu1931Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) n.5709A>T c.246A>T (p.Leu82Phe) n.5348A>T | |
9 | g.132297043T>C | CA467428550 | SETX | c.5793A>G (p.Leu1931=) c.519A>G (p.Leu173=) n.5709A>G c.246A>G (p.Leu82=) n.5348A>G | |
9 | g.132297043T>G | CA375344875 | SETX | c.5793A>C (p.Leu1931Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) n.5709A>C c.246A>C (p.Leu82Phe) n.5348A>C | |
9 | g.132297044A>C | CA375344882 | SETX | c.5792T>G (p.Leu1931Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) n.5708T>G c.245T>G (p.Leu82Ter) n.5347T>G | |
9 | g.132297044A>G | CA375344884 | SETX | c.5792T>C (p.Leu1931Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.5708T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) n.5347T>C | |
9 | g.132297044A>T | CA375344883 | SETX | c.5792T>A (p.Leu1931Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.5708T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) n.5347T>A | |
9 | g.132297045A>C | CA375344885 | SETX | c.5791T>G (p.Leu1931Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.5707T>G c.244T>G (p.Leu82Val) n.5346T>G | |
9 | g.132297045A>G | CA467428551 | SETX | c.5791T>C (p.Leu1931=) c.517T>C (p.Leu173=) n.5707T>C c.244T>C (p.Leu82=) n.5346T>C | |
9 | g.132297045A>T | CA375344887 | SETX | c.5791T>A (p.Leu1931Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) n.5707T>A c.244T>A (p.Leu82Ile) n.5346T>A | |
9 | g.132297046G>A | CA467428552 | SETX | c.5790C>T (p.Tyr1930=) c.516C>T (p.Tyr172=) n.5706C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.5345C>T | |
9 | g.132297046G>C | CA375344890 | SETX | c.5790C>G (p.Tyr1930Ter) c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.5706C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.5345C>G | |
9 | g.132297046G>T | CA375344893 | SETX | c.5790C>A (p.Tyr1930Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.5706C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.5345C>A | |
9 | g.132297047T>A | CA375344896 | SETX | c.5789A>T (p.Tyr1930Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.5705A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.5344A>T | dbSNP |
9 | g.132297047T>C | CA375344899 | SETX | c.5789A>G (p.Tyr1930Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.5705A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.5344A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297047T>G | CA375344901 | SETX | c.5789A>C (p.Tyr1930Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.5705A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.5344A>C | |
9 | g.132297047T= | CA1882092219 | SETX | c.5789A= (p.Tyr1930=) c.515A= (p.Tyr172=) n.5705A= c.242A= (p.Tyr81=) n.5344A= | |
9 | g.132297048A>C | CA375344902 | SETX | c.5788T>G (p.Tyr1930Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.5704T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.5343T>G | |
9 | g.132297048A>G | CA375344903 | SETX | c.5788T>C (p.Tyr1930His) c.514T>C (p.Tyr172His) n.5704T>C c.241T>C (p.Tyr81His) n.5343T>C | |
9 | g.132297048A>T | CA375344904 | SETX | c.5788T>A (p.Tyr1930Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.5704T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.5343T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297049C>A | CA467428554 | SETX | c.5787G>T (p.Ala1929=) c.513G>T (p.Ala171=) n.5703G>T c.240G>T (p.Ala80=) n.5342G>T | |
9 | g.132297049C= | CA1882092220 | SETX | c.5787G= (p.Ala1929=) c.513G= (p.Ala171=) n.5703G= c.240G= (p.Ala80=) n.5342G= | |
9 | g.132297049C>G | CA467428553 | SETX | c.5787G>C (p.Ala1929=) c.513G>C (p.Ala171=) n.5703G>C c.240G>C (p.Ala80=) n.5342G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297049C>T | CA5296893 | SETX | c.5787G>A (p.Ala1929=) c.513G>A (p.Ala171=) n.5703G>A c.240G>A (p.Ala80=) n.5342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297050G>A | CA5296894 | SETX | c.5786C>T (p.Ala1929Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.5702C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.5341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297050G>C | CA375344907 | SETX | c.5786C>G (p.Ala1929Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.5702C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.5341C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297050G= | CA1882092226 | SETX | c.5786C= (p.Ala1929=) c.512C= (p.Ala171=) n.5702C= c.239C= (p.Ala80=) n.5341C= | |
9 | g.132297050G>T | CA375344910 | SETX | c.5786C>A (p.Ala1929Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.5702C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.5341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297051C>A | CA375344914 | SETX | c.5785G>T (p.Ala1929Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.5701G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.5340G>T | |
9 | g.132297051C= | CA1882092227 | SETX | c.5785G= (p.Ala1929=) c.511G= (p.Ala171=) n.5701G= c.238G= (p.Ala80=) n.5340G= | |
9 | g.132297051C>G | CA375344918 | SETX | c.5785G>C (p.Ala1929Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.5701G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.5340G>C | |
9 | g.132297051C>T | CA200819060 | SETX | c.5785G>A (p.Ala1929Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.5701G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.5340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297052A>C | CA375344921 | SETX | c.5784T>G (p.Ile1928Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.5700T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.5339T>G | |
9 | g.132297052A>G | CA467428555 | SETX | c.5784T>C (p.Ile1928=) c.510T>C (p.Ile170=) n.5700T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.5339T>C | |
9 | g.132297052A>T | CA467428556 | SETX | c.5784T>A (p.Ile1928=) c.510T>A (p.Ile170=) n.5700T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.5339T>A | |
9 | g.132297053A>C | CA375344924 | SETX | c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.5699T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.5338T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297053A>G | CA375344928 | SETX | c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.5699T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.5338T>C | |
9 | g.132297053A>T | CA375344942 | SETX | c.5783T>A (p.Ile1928Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.5699T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.5338T>A | |
9 | g.132297054T>A | CA375344945 | SETX | c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.5698A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.5337A>T | |
9 | g.132297054T>C | CA375344947 | SETX | c.5782A>G (p.Ile1928Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.5698A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.5337A>G | |
9 | g.132297054T>G | CA375344950 | SETX | c.5782A>C (p.Ile1928Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.5698A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.5337A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297054T= | CA1882092236 | SETX | c.5782A= (p.Ile1928=) c.508A= (p.Ile170=) n.5698A= c.235A= (p.Ile79=) n.5337A= | |
9 | g.132297055C>A | CA375344955 | SETX | c.5782-1G>T (n.5782-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) n.5698-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) n.5337-1G>T | |
9 | g.132297055C>G | CA375344957 | SETX | c.5782-1G>C (n.5782-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) n.5698-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) n.5337-1G>C | |
9 | g.132297055C>T | CA375344959 | SETX | c.5782-1G>A (n.5782-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) n.5698-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.5337-1G>A | |
9 | g.132297056T>A | CA375344963 | SETX | c.5782-2A>T (n.5782-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) n.5698-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) n.5337-2A>T | |
9 | g.132297056T>C | CA375344964 | SETX | c.5782-2A>G (n.5782-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) n.5698-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.5337-2A>G | |
9 | g.132297056T>G | CA375344962 | SETX | c.5782-2A>C (n.5782-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) n.5698-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) n.5337-2A>C | |
9 | g.132297058T>A | CA590947226 | SETX | c.5782-4A>T (n.5782-4A>T) c.508-4A>T (n.508-4A>T) n.5698-4A>T c.235-4A>T (n.235-4A>T) n.5337-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132297058T>C | CA5296895 | SETX | c.5782-4A>G (n.5782-4A>G) c.508-4A>G (n.508-4A>G) n.5698-4A>G c.235-4A>G (n.235-4A>G) n.5337-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297058T= | CA1882092237 | SETX | c.5782-4A= (n.5782-4A=) c.508-4A= (n.508-4A=) n.5698-4A= c.235-4A= (n.235-4A=) n.5337-4A= | |
9 | g.132297059A>G | CA2692254073 | SETX | c.5782-5T>C (n.5782-5T>C) c.508-5T>C (n.508-5T>C) n.5698-5T>C c.235-5T>C (n.235-5T>C) n.5337-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297060del | CA2692254074 | SETX | c.5782-6del (n.5782-6del) c.508-6del (n.508-6del) n.5698-6del c.235-6del (n.235-6del) n.5337-6del | gnomAD v4 |
9 | g.132297060T>A | CA2692254075 | SETX | c.5782-6A>T (n.5782-6A>T) c.508-6A>T (n.508-6A>T) n.5698-6A>T c.235-6A>T (n.235-6A>T) n.5337-6A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297060T>C | CA5296896 | SETX | c.5782-6A>G (n.5782-6A>G) c.508-6A>G (n.508-6A>G) n.5698-6A>G c.235-6A>G (n.235-6A>G) n.5337-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297060T= | CA1882092238 | SETX | c.5782-6A= (n.5782-6A=) c.508-6A= (n.508-6A=) n.5698-6A= c.235-6A= (n.235-6A=) n.5337-6A= | |
9 | g.132297061A= | CA1882092239 | SETX | c.5782-7T= (n.5782-7T=) c.508-7T= (n.508-7T=) n.5698-7T= c.235-7T= (n.235-7T=) n.5337-7T= | |
9 | g.132297061A>G | CA1882092240 | SETX | c.5782-7T>C (n.5782-7T>C) c.508-7T>C (n.508-7T>C) n.5698-7T>C c.235-7T>C (n.235-7T>C) n.5337-7T>C | dbSNP |
9 | g.132297066dup | CA860636513 | SETX | c.5782-7dup (n.5782-7dup) c.508-7dup (n.508-7dup) n.5698-7dup c.235-7dup (n.235-7dup) n.5337-7dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297066del | CA2692254076 | SETX | c.5782-7del (n.5782-7del) c.508-7del (n.508-7del) n.5698-7del c.235-7del (n.235-7del) n.5337-7del | gnomAD v4 |
9 | g.132297066A>T | CA2692254077 | SETX | c.5782-12T>A (n.5782-12T>A) c.508-12T>A (n.508-12T>A) n.5698-12T>A c.235-12T>A (n.235-12T>A) n.5337-12T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297067C>T | CA2692254078 | SETX | c.5782-13G>A (n.5782-13G>A) c.508-13G>A (n.508-13G>A) n.5698-13G>A c.235-13G>A (n.235-13G>A) n.5337-13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297068A= | CA1882092241 | SETX | c.5782-14T= (n.5782-14T=) c.508-14T= (n.508-14T=) n.5698-14T= c.235-14T= (n.235-14T=) n.5337-14T= | |
9 | g.132297068A>C | CA590947228 | SETX | c.5782-14T>G (n.5782-14T>G) c.508-14T>G (n.508-14T>G) n.5698-14T>G c.235-14T>G (n.235-14T>G) n.5337-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297068A>T | CA2692254079 | SETX | c.5782-14T>A (n.5782-14T>A) c.508-14T>A (n.508-14T>A) n.5698-14T>A c.235-14T>A (n.235-14T>A) n.5337-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297070A>G | CA2692254080 | SETX | c.5782-16T>C (n.5782-16T>C) c.508-16T>C (n.508-16T>C) n.5698-16T>C c.235-16T>C (n.235-16T>C) n.5337-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297073T>C | CA2692254081 | SETX | c.5782-19A>G (n.5782-19A>G) c.508-19A>G (n.508-19A>G) n.5698-19A>G c.235-19A>G (n.235-19A>G) n.5337-19A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297075T>C | CA2692254082 | SETX | c.5782-21A>G (n.5782-21A>G) c.508-21A>G (n.508-21A>G) n.5698-21A>G c.235-21A>G (n.235-21A>G) n.5337-21A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297076G>A | CA2692254083 | SETX | c.5782-22C>T (n.5782-22C>T) c.508-22C>T (n.508-22C>T) n.5698-22C>T c.235-22C>T (n.235-22C>T) n.5337-22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297076G>T | CA2692254084 | SETX | c.5782-22C>A (n.5782-22C>A) c.508-22C>A (n.508-22C>A) n.5698-22C>A c.235-22C>A (n.235-22C>A) n.5337-22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297077A= | CA1882092242 | SETX | c.5782-23T= (n.5782-23T=) c.508-23T= (n.508-23T=) n.5698-23T= c.235-23T= (n.235-23T=) n.5337-23T= | |
9 | g.132297077A>C | CA200819087 | SETX | c.5782-23T>G (n.5782-23T>G) c.508-23T>G (n.508-23T>G) n.5698-23T>G c.235-23T>G (n.235-23T>G) n.5337-23T>G | dbSNP |
9 | g.132297077A>G | CA2692254085 | SETX | c.5782-23T>C (n.5782-23T>C) c.508-23T>C (n.508-23T>C) n.5698-23T>C c.235-23T>C (n.235-23T>C) n.5337-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297078G>A | CA2579601303 | SETX | c.5782-24C>T (n.5782-24C>T) c.508-24C>T (n.508-24C>T) n.5698-24C>T c.235-24C>T (n.235-24C>T) n.5337-24C>T | |
9 | g.132297080A= | CA1882092243 | SETX | c.5782-26T= (n.5782-26T=) c.508-26T= (n.508-26T=) n.5698-26T= c.235-26T= (n.235-26T=) n.5337-26T= | |
9 | g.132297080A>G | CA200819090 | SETX | c.5782-26T>C (n.5782-26T>C) c.508-26T>C (n.508-26T>C) n.5698-26T>C c.235-26T>C (n.235-26T>C) n.5337-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297081T>C | CA860636518 | SETX | c.5782-27A>G (n.5782-27A>G) c.508-27A>G (n.508-27A>G) n.5698-27A>G c.235-27A>G (n.235-27A>G) n.5337-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297081T= | CA1882092244 | SETX | c.5782-27A= (n.5782-27A=) c.508-27A= (n.508-27A=) n.5698-27A= c.235-27A= (n.235-27A=) n.5337-27A= | |
9 | g.132297082G>A | CA2692254086 | SETX | c.5782-28C>T (n.5782-28C>T) c.508-28C>T (n.508-28C>T) n.5698-28C>T c.235-28C>T (n.235-28C>T) n.5337-28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297083A= | CA1882092245 | SETX | c.5782-29T= (n.5782-29T=) c.508-29T= (n.508-29T=) n.5698-29T= c.235-29T= (n.235-29T=) n.5337-29T= | |
9 | g.132297083A>G | CA1882092246 | SETX | c.5782-29T>C (n.5782-29T>C) c.508-29T>C (n.508-29T>C) n.5698-29T>C c.235-29T>C (n.235-29T>C) n.5337-29T>C | dbSNP |
9 | g.132297083A>T | CA2692254087 | SETX | c.5782-29T>A (n.5782-29T>A) c.508-29T>A (n.508-29T>A) n.5698-29T>A c.235-29T>A (n.235-29T>A) n.5337-29T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297084G>C | CA590947229 | SETX | c.5782-30C>G (n.5782-30C>G) c.508-30C>G (n.508-30C>G) n.5698-30C>G c.235-30C>G (n.235-30C>G) n.5337-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297084G= | CA1882092247 | SETX | c.5782-30C= (n.5782-30C=) c.508-30C= (n.508-30C=) n.5698-30C= c.235-30C= (n.235-30C=) n.5337-30C= | |
9 | g.132297084G>T | CA2692254088 | SETX | c.5782-30C>A (n.5782-30C>A) c.508-30C>A (n.508-30C>A) n.5698-30C>A c.235-30C>A (n.235-30C>A) n.5337-30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297085T>C | CA2692254089 | SETX | c.5782-31A>G (n.5782-31A>G) c.508-31A>G (n.508-31A>G) n.5698-31A>G c.235-31A>G (n.235-31A>G) n.5337-31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297085T>G | CA590947231 | SETX | c.5782-31A>C (n.5782-31A>C) c.508-31A>C (n.508-31A>C) n.5698-31A>C c.235-31A>C (n.235-31A>C) n.5337-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297085T= | CA1882092248 | SETX | c.5782-31A= (n.5782-31A=) c.508-31A= (n.508-31A=) n.5698-31A= c.235-31A= (n.235-31A=) n.5337-31A= | |
9 | g.132297086del | CA2692254090 | SETX | c.5782-31del (n.5782-31del) c.508-31del (n.508-31del) n.5698-31del c.235-31del (n.235-31del) n.5337-31del | gnomAD v4 |
9 | g.132297087G>A | CA590947232 | SETX | c.5782-33C>T (n.5782-33C>T) c.508-33C>T (n.508-33C>T) n.5698-33C>T c.235-33C>T (n.235-33C>T) n.5337-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297087G= | CA1882092249 | SETX | c.5782-33C= (n.5782-33C=) c.508-33C= (n.508-33C=) n.5698-33C= c.235-33C= (n.235-33C=) n.5337-33C= | |
9 | g.132297087G>T | CA2692254091 | SETX | c.5782-33C>A (n.5782-33C>A) c.508-33C>A (n.508-33C>A) n.5698-33C>A c.235-33C>A (n.235-33C>A) n.5337-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297088C>A | CA2692254092 | SETX | c.5782-34G>T (n.5782-34G>T) c.508-34G>T (n.508-34G>T) n.5698-34G>T c.235-34G>T (n.235-34G>T) n.5337-34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297088C>T | CA2692254093 | SETX | c.5782-34G>A (n.5782-34G>A) c.508-34G>A (n.508-34G>A) n.5698-34G>A c.235-34G>A (n.235-34G>A) n.5337-34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297090G>A | CA2692254094 | SETX | c.5782-36C>T (n.5782-36C>T) c.508-36C>T (n.508-36C>T) n.5698-36C>T c.235-36C>T (n.235-36C>T) n.5337-36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297090G>T | CA2692254095 | SETX | c.5782-36C>A (n.5782-36C>A) c.508-36C>A (n.508-36C>A) n.5698-36C>A c.235-36C>A (n.235-36C>A) n.5337-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297091T>C | CA2692254096 | SETX | c.5782-37A>G (n.5782-37A>G) c.508-37A>G (n.508-37A>G) n.5698-37A>G c.235-37A>G (n.235-37A>G) n.5337-37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297094C>A | CA2692254097 | SETX | c.5782-40G>T (n.5782-40G>T) c.508-40G>T (n.508-40G>T) n.5698-40G>T c.235-40G>T (n.235-40G>T) n.5337-40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297096G>T | CA2692254098 | SETX | c.5782-42C>A (n.5782-42C>A) c.508-42C>A (n.508-42C>A) n.5698-42C>A c.235-42C>A (n.235-42C>A) n.5337-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297097T>C | CA2692254099 | SETX | c.5782-43A>G (n.5782-43A>G) c.508-43A>G (n.508-43A>G) n.5698-43A>G c.235-43A>G (n.235-43A>G) n.5337-43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297098A= | CA1882092250 | SETX | c.5782-44T= (n.5782-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) n.5698-44T= c.235-44T= (n.235-44T=) n.5337-44T= | |
9 | g.132297098A>G | CA860636527 | SETX | c.5782-44T>C (n.5782-44T>C) c.508-44T>C (n.508-44T>C) n.5698-44T>C c.235-44T>C (n.235-44T>C) n.5337-44T>C | dbSNP |
9 | g.132297099G>A | CA5296897 | SETX | c.5782-45C>T (n.5782-45C>T) c.508-45C>T (n.508-45C>T) n.5698-45C>T c.235-45C>T (n.235-45C>T) n.5337-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297099G>C | CA200819100 | SETX | c.5782-45C>G (n.5782-45C>G) c.508-45C>G (n.508-45C>G) n.5698-45C>G c.235-45C>G (n.235-45C>G) n.5337-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297099G= | CA1882092251 | SETX | c.5782-45C= (n.5782-45C=) c.508-45C= (n.508-45C=) n.5698-45C= c.235-45C= (n.235-45C=) n.5337-45C= | |
9 | g.132297099G>T | CA2692254100 | SETX | c.5782-45C>A (n.5782-45C>A) c.508-45C>A (n.508-45C>A) n.5698-45C>A c.235-45C>A (n.235-45C>A) n.5337-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297100T>C | CA2692254101 | SETX | c.5782-46A>G (n.5782-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) n.5698-46A>G c.235-46A>G (n.235-46A>G) n.5337-46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297101G>A | CA590947233 | SETX | c.5782-47C>T (n.5782-47C>T) c.508-47C>T (n.508-47C>T) n.5698-47C>T c.235-47C>T (n.235-47C>T) n.5337-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297101G= | CA1882092252 | SETX | c.5782-47C= (n.5782-47C=) c.508-47C= (n.508-47C=) n.5698-47C= c.235-47C= (n.235-47C=) n.5337-47C= | |
9 | g.132297101G>T | CA2692254102 | SETX | c.5782-47C>A (n.5782-47C>A) c.508-47C>A (n.508-47C>A) n.5698-47C>A c.235-47C>A (n.235-47C>A) n.5337-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297102G>A | CA2692254103 | SETX | c.5782-48C>T (n.5782-48C>T) c.508-48C>T (n.508-48C>T) n.5698-48C>T c.235-48C>T (n.235-48C>T) n.5337-48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297102G>T | CA2692254104 | SETX | c.5782-48C>A (n.5782-48C>A) c.508-48C>A (n.508-48C>A) n.5698-48C>A c.235-48C>A (n.235-48C>A) n.5337-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297103A>C | CA2692254105 | SETX | c.5782-49T>G (n.5782-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) n.5698-49T>G c.235-49T>G (n.235-49T>G) n.5337-49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297105T>C | CA5296898 | SETX | c.5782-51A>G (n.5782-51A>G) c.508-51A>G (n.508-51A>G) n.5698-51A>G c.235-51A>G (n.235-51A>G) n.5337-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132297105T= | CA1882092253 | SETX | c.5782-51A= (n.5782-51A=) c.508-51A= (n.508-51A=) n.5698-51A= c.235-51A= (n.235-51A=) n.5337-51A= | |
9 | g.132297106T>C | CA1882092254 | SETX | c.5782-52A>G (n.5782-52A>G) c.508-52A>G (n.508-52A>G) n.5698-52A>G c.235-52A>G (n.235-52A>G) n.5337-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297106T>G | CA2579601304 | SETX | c.5782-52A>C (n.5782-52A>C) c.508-52A>C (n.508-52A>C) n.5698-52A>C c.235-52A>C (n.235-52A>C) n.5337-52A>C | |
9 | g.132297106T= | CA1882092255 | SETX | c.5782-52A= (n.5782-52A=) c.508-52A= (n.508-52A=) n.5698-52A= c.235-52A= (n.235-52A=) n.5337-52A= | |
9 | g.132297107T>C | CA2692254106 | SETX | c.5782-53A>G (n.5782-53A>G) c.508-53A>G (n.508-53A>G) n.5698-53A>G c.235-53A>G (n.235-53A>G) n.5337-53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297108G= | CA1882092256 | SETX | c.5782-54C= (n.5782-54C=) c.508-54C= (n.508-54C=) n.5698-54C= c.235-54C= (n.235-54C=) n.5337-54C= | |
9 | g.132297108G>T | CA200819108 | SETX | c.5782-54C>A (n.5782-54C>A) c.508-54C>A (n.508-54C>A) n.5698-54C>A c.235-54C>A (n.235-54C>A) n.5337-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297112G>A | CA860636532 | SETX | c.5782-58C>T (n.5782-58C>T) c.508-58C>T (n.508-58C>T) n.5698-58C>T c.235-58C>T (n.235-58C>T) n.5337-58C>T | dbSNP |
9 | g.132297112G>C | CA590947234 | SETX | c.5782-58C>G (n.5782-58C>G) c.508-58C>G (n.508-58C>G) n.5698-58C>G c.235-58C>G (n.235-58C>G) n.5337-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297112G= | CA1882092257 | SETX | c.5782-58C= (n.5782-58C=) c.508-58C= (n.508-58C=) n.5698-58C= c.235-58C= (n.235-58C=) n.5337-58C= | |
9 | g.132297112G>T | CA2692254107 | SETX | c.5782-58C>A (n.5782-58C>A) c.508-58C>A (n.508-58C>A) n.5698-58C>A c.235-58C>A (n.235-58C>A) n.5337-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297113G>C | CA200819109 | SETX | c.5782-59C>G (n.5782-59C>G) c.508-59C>G (n.508-59C>G) n.5698-59C>G c.235-59C>G (n.235-59C>G) n.5337-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297113G= | CA1882092258 | SETX | c.5782-59C= (n.5782-59C=) c.508-59C= (n.508-59C=) n.5698-59C= c.235-59C= (n.235-59C=) n.5337-59C= | |
9 | g.132297113G>T | CA2692254108 | SETX | c.5782-59C>A (n.5782-59C>A) c.508-59C>A (n.508-59C>A) n.5698-59C>A c.235-59C>A (n.235-59C>A) n.5337-59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297114A>C | CA2579601305 | SETX | c.5782-60T>G (n.5782-60T>G) c.508-60T>G (n.508-60T>G) n.5698-60T>G c.235-60T>G (n.235-60T>G) n.5337-60T>G | |
9 | g.132297116G>A | CA200819111 | SETX | c.5782-62C>T (n.5782-62C>T) c.508-62C>T (n.508-62C>T) n.5698-62C>T c.235-62C>T (n.235-62C>T) n.5337-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297116G= | CA1882092259 | SETX | c.5782-62C= (n.5782-62C=) c.508-62C= (n.508-62C=) n.5698-62C= c.235-62C= (n.235-62C=) n.5337-62C= | |
9 | g.132297116G>T | CA2692254109 | SETX | c.5782-62C>A (n.5782-62C>A) c.508-62C>A (n.508-62C>A) n.5698-62C>A c.235-62C>A (n.235-62C>A) n.5337-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297118A>G | CA2720680791 | SETX | c.5782-64T>C (n.5782-64T>C) c.508-64T>C (n.508-64T>C) n.5698-64T>C c.235-64T>C (n.235-64T>C) n.5337-64T>C | dbSNP |
9 | g.132297119C>A | CA2692254110 | SETX | c.5782-65G>T (n.5782-65G>T) c.508-65G>T (n.508-65G>T) n.5698-65G>T c.235-65G>T (n.235-65G>T) n.5337-65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297120A>G | CA2692254111 | SETX | c.5782-66T>C (n.5782-66T>C) c.508-66T>C (n.508-66T>C) n.5698-66T>C c.235-66T>C (n.235-66T>C) n.5337-66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297121T>C | CA1882092261 | SETX | c.5782-67A>G (n.5782-67A>G) c.508-67A>G (n.508-67A>G) n.5698-67A>G c.235-67A>G (n.235-67A>G) n.5337-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297121T>G | CA2692254112 | SETX | c.5782-67A>C (n.5782-67A>C) c.508-67A>C (n.508-67A>C) n.5698-67A>C c.235-67A>C (n.235-67A>C) n.5337-67A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297121T= | CA1882092260 | SETX | c.5782-67A= (n.5782-67A=) c.508-67A= (n.508-67A=) n.5698-67A= c.235-67A= (n.235-67A=) n.5337-67A= | |
9 | g.132297122G>T | CA2692254113 | SETX | c.5782-68C>A (n.5782-68C>A) c.508-68C>A (n.508-68C>A) n.5698-68C>A c.235-68C>A (n.235-68C>A) n.5337-68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297123A>G | CA2692254115 | SETX | c.5782-69T>C (n.5782-69T>C) c.508-69T>C (n.508-69T>C) n.5698-69T>C c.235-69T>C (n.235-69T>C) n.5337-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297127del | CA2692254114 | SETX | c.5782-69del (n.5782-69del) c.508-69del (n.508-69del) n.5698-69del c.235-69del (n.235-69del) n.5337-69del | gnomAD v4 |
9 | g.132297127A>G | CA2692254116 | SETX | c.5782-73T>C (n.5782-73T>C) c.508-73T>C (n.508-73T>C) n.5698-73T>C c.235-73T>C (n.235-73T>C) n.5337-73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>C | CA2579601307 | SETX | c.5782-74C>G (n.5782-74C>G) c.508-74C>G (n.508-74C>G) n.5698-74C>G c.235-74C>G (n.235-74C>G) n.5337-74C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>T | CA2579601306 | SETX | c.5782-74C>A (n.5782-74C>A) c.508-74C>A (n.508-74C>A) n.5698-74C>A c.235-74C>A (n.235-74C>A) n.5337-74C>A | |
9 | g.132297129A= | CA1882092262 | SETX | c.5782-75T= (n.5782-75T=) c.508-75T= (n.508-75T=) n.5698-75T= c.235-75T= (n.235-75T=) n.5337-75T= | |
9 | g.132297129A>G | CA200819113 | SETX | c.5782-75T>C (n.5782-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) n.5698-75T>C c.235-75T>C (n.235-75T>C) n.5337-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297130C>T | CA2692254117 | SETX | c.5782-76G>A (n.5782-76G>A) c.508-76G>A (n.508-76G>A) n.5698-76G>A c.235-76G>A (n.235-76G>A) n.5337-76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>A | CA2692254118 | SETX | c.5782-77G>T (n.5782-77G>T) c.508-77G>T (n.508-77G>T) n.5698-77G>T c.235-77G>T (n.235-77G>T) n.5337-77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>T | CA2692254119 | SETX | c.5782-77G>A (n.5782-77G>A) c.508-77G>A (n.508-77G>A) n.5698-77G>A c.235-77G>A (n.235-77G>A) n.5337-77G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297133G>A | CA200819118 | SETX | c.5782-79C>T (n.5782-79C>T) c.508-79C>T (n.508-79C>T) n.5698-79C>T c.235-79C>T (n.235-79C>T) n.5337-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297133G= | CA1882092263 | SETX | c.5782-79C= (n.5782-79C=) c.508-79C= (n.508-79C=) n.5698-79C= c.235-79C= (n.235-79C=) n.5337-79C= | |
9 | g.132297133G>T | CA2692254120 | SETX | c.5782-79C>A (n.5782-79C>A) c.508-79C>A (n.508-79C>A) n.5698-79C>A c.235-79C>A (n.235-79C>A) n.5337-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297134T>C | CA200819122 | SETX | c.5782-80A>G (n.5782-80A>G) c.508-80A>G (n.508-80A>G) n.5698-80A>G c.235-80A>G (n.235-80A>G) n.5337-80A>G | dbSNP |
9 | g.132297134T= | CA1882092264 | SETX | c.5782-80A= (n.5782-80A=) c.508-80A= (n.508-80A=) n.5698-80A= c.235-80A= (n.235-80A=) n.5337-80A= | |
9 | g.132297135C= | CA1882092265 | SETX | c.5782-81G= (n.5782-81G=) c.508-81G= (n.508-81G=) n.5698-81G= c.235-81G= (n.235-81G=) n.5337-81G= | |
9 | g.132297135C>G | CA200819135 | SETX | c.5782-81G>C (n.5782-81G>C) c.508-81G>C (n.508-81G>C) n.5698-81G>C c.235-81G>C (n.235-81G>C) n.5337-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297136C>A | CA2579601308 | SETX | c.5782-82G>T (n.5782-82G>T) c.508-82G>T (n.508-82G>T) n.5698-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) n.5337-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297136C= | CA1882092266 | SETX | c.5782-82G= (n.5782-82G=) c.508-82G= (n.508-82G=) n.5698-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) n.5337-82G= | |
9 | g.132297136C>T | CA200819143 | SETX | c.5782-82G>A (n.5782-82G>A) c.508-82G>A (n.508-82G>A) n.5698-82G>A c.235-82G>A (n.235-82G>A) n.5337-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297138A= | CA1882092267 | SETX | c.5782-84T= (n.5782-84T=) c.508-84T= (n.508-84T=) n.5698-84T= c.235-84T= (n.235-84T=) n.5337-84T= | |
9 | g.132297138A>G | CA200819144 | SETX | c.5782-84T>C (n.5782-84T>C) c.508-84T>C (n.508-84T>C) n.5698-84T>C c.235-84T>C (n.235-84T>C) n.5337-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297139A= | CA1882092268 | SETX | c.5782-85T= (n.5782-85T=) c.508-85T= (n.508-85T=) n.5698-85T= c.235-85T= (n.235-85T=) n.5337-85T= | |
9 | g.132297139A>G | CA860636541 | SETX | c.5782-85T>C (n.5782-85T>C) c.508-85T>C (n.508-85T>C) n.5698-85T>C c.235-85T>C (n.235-85T>C) n.5337-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |