Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132296791A>GCA2692254031SETXc.5949+96T>C (n.5949+96T>C)
c.675+96T>C (n.675+96T>C)
n.5865+96T>C
c.402+96T>C (n.402+96T>C)
n.5504+96T>C
 gnomAD v4
9g.132296793A=CA1882091919SETXc.5949+94T= (n.5949+94T=)
c.675+94T= (n.675+94T=)
n.5865+94T=
c.402+94T= (n.402+94T=)
n.5504+94T=
9g.132296793A>TCA1882091920SETXc.5949+94T>A (n.5949+94T>A)
c.675+94T>A (n.675+94T>A)
n.5865+94T>A
c.402+94T>A (n.402+94T>A)
n.5504+94T>A
 dbSNP
9g.132296794T>CCA2692254032SETXc.5949+93A>G (n.5949+93A>G)
c.675+93A>G (n.675+93A>G)
n.5865+93A>G
c.402+93A>G (n.402+93A>G)
n.5504+93A>G
 gnomAD v4
9g.132296795G>ACA590947246SETXc.5949+92C>T (n.5949+92C>T)
c.675+92C>T (n.675+92C>T)
n.5865+92C>T
c.402+92C>T (n.402+92C>T)
n.5504+92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296795G=CA1882091921SETXc.5949+92C= (n.5949+92C=)
c.675+92C= (n.675+92C=)
n.5865+92C=
c.402+92C= (n.402+92C=)
n.5504+92C=
9g.132296795G>TCA2579601282SETXc.5949+92C>A (n.5949+92C>A)
c.675+92C>A (n.675+92C>A)
n.5865+92C>A
c.402+92C>A (n.402+92C>A)
n.5504+92C>A
 gnomAD v4
9g.132296796G>ACA2692254033SETXc.5949+91C>T (n.5949+91C>T)
c.675+91C>T (n.675+91C>T)
n.5865+91C>T
c.402+91C>T (n.402+91C>T)
n.5504+91C>T
 gnomAD v4
9g.132296796G>TCA2579601283SETXc.5949+91C>A (n.5949+91C>A)
c.675+91C>A (n.675+91C>A)
n.5865+91C>A
c.402+91C>A (n.402+91C>A)
n.5504+91C>A
 gnomAD v4
9g.132296797C>ACA860636136SETXc.5949+90G>T (n.5949+90G>T)
c.675+90G>T (n.675+90G>T)
n.5865+90G>T
c.402+90G>T (n.402+90G>T)
n.5504+90G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296797C=CA1882091923SETXc.5949+90G= (n.5949+90G=)
c.675+90G= (n.675+90G=)
n.5865+90G=
c.402+90G= (n.402+90G=)
n.5504+90G=
9g.132296797C>TCA860636135SETXc.5949+90G>A (n.5949+90G>A)
c.675+90G>A (n.675+90G>A)
n.5865+90G>A
c.402+90G>A (n.402+90G>A)
n.5504+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296798dupCA2692254034SETXc.5949+89dup (n.5949+89dup)
c.675+89dup (n.675+89dup)
n.5865+89dup
c.402+89dup (n.402+89dup)
n.5504+89dup
 gnomAD v4
9g.132296799T>CCA860636137SETXc.5949+88A>G (n.5949+88A>G)
c.675+88A>G (n.675+88A>G)
n.5865+88A>G
c.402+88A>G (n.402+88A>G)
n.5504+88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296799T=CA1882091925SETXc.5949+88A= (n.5949+88A=)
c.675+88A= (n.675+88A=)
n.5865+88A=
c.402+88A= (n.402+88A=)
n.5504+88A=
9g.132296800G>ACA2579601284SETXc.5949+87C>T (n.5949+87C>T)
c.675+87C>T (n.675+87C>T)
n.5865+87C>T
c.402+87C>T (n.402+87C>T)
n.5504+87C>T
 gnomAD v4
9g.132296800G>TCA2579601285SETXc.5949+87C>A (n.5949+87C>A)
c.675+87C>A (n.675+87C>A)
n.5865+87C>A
c.402+87C>A (n.402+87C>A)
n.5504+87C>A
 gnomAD v4
9g.132296802T>ACA2579601286SETXc.5949+85A>T (n.5949+85A>T)
c.675+85A>T (n.675+85A>T)
n.5865+85A>T
c.402+85A>T (n.402+85A>T)
n.5504+85A>T
 gnomAD v4
9g.132296803A>GCA2579601287SETXc.5949+84T>C (n.5949+84T>C)
c.675+84T>C (n.675+84T>C)
n.5865+84T>C
c.402+84T>C (n.402+84T>C)
n.5504+84T>C
9g.132296803A>TCA2692254035SETXc.5949+84T>A (n.5949+84T>A)
c.675+84T>A (n.675+84T>A)
n.5865+84T>A
c.402+84T>A (n.402+84T>A)
n.5504+84T>A
 gnomAD v4
9g.132296804_132296808delinsATACTCA1882091927SETXc.5949+79_5949+83delinsAGTAT (n.5949+79_5949+83delinsAGTAT)
c.675+79_675+83delinsAGTAT (n.675+79_675+83delinsAGTAT)
n.5865+79_5865+83delinsAGTAT
c.402+79_402+83delinsAGTAT (n.402+79_402+83delinsAGTAT)
n.5504+79_5504+83delinsAGTAT
9g.132296805T>CCA2692254036SETXc.5949+82A>G (n.5949+82A>G)
c.675+82A>G (n.675+82A>G)
n.5865+82A>G
c.402+82A>G (n.402+82A>G)
n.5504+82A>G
 gnomAD v4
9g.132296807_132296810delCA590947247SETXc.5949+79_5949+82del (n.5949+79_5949+82del)
c.675+79_675+82del (n.675+79_675+82del)
n.5865+79_5865+82del
c.402+79_402+82del (n.402+79_402+82del)
n.5504+79_5504+82del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296806A=CA1882091930SETXc.5949+81T= (n.5949+81T=)
c.675+81T= (n.675+81T=)
n.5865+81T=
c.402+81T= (n.402+81T=)
n.5504+81T=
9g.132296806A>CCA200818762SETXc.5949+81T>G (n.5949+81T>G)
c.675+81T>G (n.675+81T>G)
n.5865+81T>G
c.402+81T>G (n.402+81T>G)
n.5504+81T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296807C>ACA2579601288SETXc.5949+80G>T (n.5949+80G>T)
c.675+80G>T (n.675+80G>T)
n.5865+80G>T
c.402+80G>T (n.402+80G>T)
n.5504+80G>T
 gnomAD v4
9g.132296807C=CA1882091932SETXc.5949+80G= (n.5949+80G=)
c.675+80G= (n.675+80G=)
n.5865+80G=
c.402+80G= (n.402+80G=)
n.5504+80G=
9g.132296807C>TCA1882091933SETXc.5949+80G>A (n.5949+80G>A)
c.675+80G>A (n.675+80G>A)
n.5865+80G>A
c.402+80G>A (n.402+80G>A)
n.5504+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296808T>GCA2579601289SETXc.5949+79A>C (n.5949+79A>C)
c.675+79A>C (n.675+79A>C)
n.5865+79A>C
c.402+79A>C (n.402+79A>C)
n.5504+79A>C
 gnomAD v4
9g.132296811T>ACA200818763SETXc.5949+76A>T (n.5949+76A>T)
c.675+76A>T (n.675+76A>T)
n.5865+76A>T
c.402+76A>T (n.402+76A>T)
n.5504+76A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296811T>CCA2720466854SETXc.5949+76A>G (n.5949+76A>G)
c.675+76A>G (n.675+76A>G)
n.5865+76A>G
c.402+76A>G (n.402+76A>G)
n.5504+76A>G
 dbSNP
9g.132296811T=CA1882091935SETXc.5949+76A= (n.5949+76A=)
c.675+76A= (n.675+76A=)
n.5865+76A=
c.402+76A= (n.402+76A=)
n.5504+76A=
9g.132296813T>ACA2579601290SETXc.5949+74A>T (n.5949+74A>T)
c.675+74A>T (n.675+74A>T)
n.5865+74A>T
c.402+74A>T (n.402+74A>T)
n.5504+74A>T
 gnomAD v4
9g.132296813T>CCA860636145SETXc.5949+74A>G (n.5949+74A>G)
c.675+74A>G (n.675+74A>G)
n.5865+74A>G
c.402+74A>G (n.402+74A>G)
n.5504+74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296813T=CA1882091936SETXc.5949+74A= (n.5949+74A=)
c.675+74A= (n.675+74A=)
n.5865+74A=
c.402+74A= (n.402+74A=)
n.5504+74A=
9g.132296814A>TCA2579601291SETXc.5949+73T>A (n.5949+73T>A)
c.675+73T>A (n.675+73T>A)
n.5865+73T>A
c.402+73T>A (n.402+73T>A)
n.5504+73T>A
 gnomAD v4
9g.132296815C>ACA2579601292SETXc.5949+72G>T (n.5949+72G>T)
c.675+72G>T (n.675+72G>T)
n.5865+72G>T
c.402+72G>T (n.402+72G>T)
n.5504+72G>T
 gnomAD v4
9g.132296815C>TCA2579601293SETXc.5949+72G>A (n.5949+72G>A)
c.675+72G>A (n.675+72G>A)
n.5865+72G>A
c.402+72G>A (n.402+72G>A)
n.5504+72G>A
9g.132296816A=CA1882091938SETXc.5949+71T= (n.5949+71T=)
c.675+71T= (n.675+71T=)
n.5865+71T=
c.402+71T= (n.402+71T=)
n.5504+71T=
9g.132296816A>CCA1882091939SETXc.5949+71T>G (n.5949+71T>G)
c.675+71T>G (n.675+71T>G)
n.5865+71T>G
c.402+71T>G (n.402+71T>G)
n.5504+71T>G
 dbSNP
9g.132296816A>GCA200818767SETXc.5949+71T>C (n.5949+71T>C)
c.675+71T>C (n.675+71T>C)
n.5865+71T>C
c.402+71T>C (n.402+71T>C)
n.5504+71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296817T>CCA2692254037SETXc.5949+70A>G (n.5949+70A>G)
c.675+70A>G (n.675+70A>G)
n.5865+70A>G
c.402+70A>G (n.402+70A>G)
n.5504+70A>G
 gnomAD v4
9g.132296818G>ACA2692254038SETXc.5949+69C>T (n.5949+69C>T)
c.675+69C>T (n.675+69C>T)
n.5865+69C>T
c.402+69C>T (n.402+69C>T)
n.5504+69C>T
 gnomAD v4
9g.132296818G>TCA2692254039SETXc.5949+69C>A (n.5949+69C>A)
c.675+69C>A (n.675+69C>A)
n.5865+69C>A
c.402+69C>A (n.402+69C>A)
n.5504+69C>A
 gnomAD v4
9g.132296819T>CCA2692254040SETXc.5949+68A>G (n.5949+68A>G)
c.675+68A>G (n.675+68A>G)
n.5865+68A>G
c.402+68A>G (n.402+68A>G)
n.5504+68A>G
 gnomAD v4
9g.132296820C=CA1882091941SETXc.5949+67G= (n.5949+67G=)
c.675+67G= (n.675+67G=)
n.5865+67G=
c.402+67G= (n.402+67G=)
n.5504+67G=
9g.132296820C>TCA860636149SETXc.5949+67G>A (n.5949+67G>A)
c.675+67G>A (n.675+67G>A)
n.5865+67G>A
c.402+67G>A (n.402+67G>A)
n.5504+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296823_132296850delCA2692254041SETXc.5949+40_5949+67del (n.5949+40_5949+67del)
c.675+40_675+67del (n.675+40_675+67del)
n.5865+40_5865+67del
c.402+40_402+67del (n.402+40_402+67del)
n.5504+40_5504+67del
 gnomAD v4
9g.132296822G>ACA2692254042SETXc.5949+65C>T (n.5949+65C>T)
c.675+65C>T (n.675+65C>T)
n.5865+65C>T
c.402+65C>T (n.402+65C>T)
n.5504+65C>T
 gnomAD v4
9g.132296822G>TCA2692254043SETXc.5949+65C>A (n.5949+65C>A)
c.675+65C>A (n.675+65C>A)
n.5865+65C>A
c.402+65C>A (n.402+65C>A)
n.5504+65C>A
 gnomAD v4
9g.132296824T>CCA200818770SETXc.5949+63A>G (n.5949+63A>G)
c.675+63A>G (n.675+63A>G)
n.5865+63A>G
c.402+63A>G (n.402+63A>G)
n.5504+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296824T=CA1882091944SETXc.5949+63A= (n.5949+63A=)
c.675+63A= (n.675+63A=)
n.5865+63A=
c.402+63A= (n.402+63A=)
n.5504+63A=
9g.132296824_132296829delinsTAACTCCA1882091946SETXc.5949+58_5949+63delinsGAGTTA (n.5949+58_5949+63delinsGAGTTA)
c.675+58_675+63delinsGAGTTA (n.675+58_675+63delinsGAGTTA)
n.5865+58_5865+63delinsGAGTTA
c.402+58_402+63delinsGAGTTA (n.402+58_402+63delinsGAGTTA)
n.5504+58_5504+63delinsGAGTTA
9g.132296825A=CA1882091951SETXc.5949+62T= (n.5949+62T=)
c.675+62T= (n.675+62T=)
n.5865+62T=
c.402+62T= (n.402+62T=)
n.5504+62T=
9g.132296825A>GCA200818782SETXc.5949+62T>C (n.5949+62T>C)
c.675+62T>C (n.675+62T>C)
n.5865+62T>C
c.402+62T>C (n.402+62T>C)
n.5504+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296825A>TCA2692254044SETXc.5949+62T>A (n.5949+62T>A)
c.675+62T>A (n.675+62T>A)
n.5865+62T>A
c.402+62T>A (n.402+62T>A)
n.5504+62T>A
 gnomAD v4
9g.132296827_132296831delCA590947248SETXc.5949+58_5949+62del (n.5949+58_5949+62del)
c.675+58_675+62del (n.675+58_675+62del)
n.5865+58_5865+62del
c.402+58_402+62del (n.402+58_402+62del)
n.5504+58_5504+62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296826A=CA1882091954SETXc.5949+61T= (n.5949+61T=)
c.675+61T= (n.675+61T=)
n.5865+61T=
c.402+61T= (n.402+61T=)
n.5504+61T=
9g.132296826A>CCA200818797SETXc.5949+61T>G (n.5949+61T>G)
c.675+61T>G (n.675+61T>G)
n.5865+61T>G
c.402+61T>G (n.402+61T>G)
n.5504+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296827C>ACA2692254045SETXc.5949+60G>T (n.5949+60G>T)
c.675+60G>T (n.675+60G>T)
n.5865+60G>T
c.402+60G>T (n.402+60G>T)
n.5504+60G>T
 gnomAD v4
9g.132296827C=CA1882091955SETXc.5949+60G= (n.5949+60G=)
c.675+60G= (n.675+60G=)
n.5865+60G=
c.402+60G= (n.402+60G=)
n.5504+60G=
9g.132296827C>TCA1882091956SETXc.5949+60G>A (n.5949+60G>A)
c.675+60G>A (n.675+60G>A)
n.5865+60G>A
c.402+60G>A (n.402+60G>A)
n.5504+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296829_132296830delinsCACA1882091957SETXc.5949+57_5949+58delinsTG (n.5949+57_5949+58delinsTG)
c.675+57_675+58delinsTG (n.675+57_675+58delinsTG)
n.5865+57_5865+58delinsTG
c.402+57_402+58delinsTG (n.402+57_402+58delinsTG)
n.5504+57_5504+58delinsTG
9g.132296829_132296834delinsCAAGTACA1882091958SETXc.5949+53_5949+58delinsTACTTG (n.5949+53_5949+58delinsTACTTG)
c.675+53_675+58delinsTACTTG (n.675+53_675+58delinsTACTTG)
n.5865+53_5865+58delinsTACTTG
c.402+53_402+58delinsTACTTG (n.402+53_402+58delinsTACTTG)
n.5504+53_5504+58delinsTACTTG
9g.132296830A>TCA2579601294SETXc.5949+57T>A (n.5949+57T>A)
c.675+57T>A (n.675+57T>A)
n.5865+57T>A
c.402+57T>A (n.402+57T>A)
n.5504+57T>A
9g.132296831delCA200818806SETXc.5949+57del (n.5949+57del)
c.675+57del (n.675+57del)
n.5865+57del
c.402+57del (n.402+57del)
n.5504+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296837_132296841delCA1129647071SETXc.5949+53_5949+57del (n.5949+53_5949+57del)
c.675+53_675+57del (n.675+53_675+57del)
n.5865+53_5865+57del
c.402+53_402+57del (n.402+53_402+57del)
n.5504+53_5504+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296831A=CA1882091961SETXc.5949+56T= (n.5949+56T=)
c.675+56T= (n.675+56T=)
n.5865+56T=
c.402+56T= (n.402+56T=)
n.5504+56T=
9g.132296831A>GCA2692254046SETXc.5949+56T>C (n.5949+56T>C)
c.675+56T>C (n.675+56T>C)
n.5865+56T>C
c.402+56T>C (n.402+56T>C)
n.5504+56T>C
 gnomAD v4
9g.132296831A>TCA200818815SETXc.5949+56T>A (n.5949+56T>A)
c.675+56T>A (n.675+56T>A)
n.5865+56T>A
c.402+56T>A (n.402+56T>A)
n.5504+56T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296832G>ACA2692254048SETXc.5949+55C>T (n.5949+55C>T)
c.675+55C>T (n.675+55C>T)
n.5865+55C>T
c.402+55C>T (n.402+55C>T)
n.5504+55C>T
 gnomAD v4
9g.132296832G>TCA2692254047SETXc.5949+55C>A (n.5949+55C>A)
c.675+55C>A (n.675+55C>A)
n.5865+55C>A
c.402+55C>A (n.402+55C>A)
n.5504+55C>A
 gnomAD v4
9g.132296833T>CCA2692254049SETXc.5949+54A>G (n.5949+54A>G)
c.675+54A>G (n.675+54A>G)
n.5865+54A>G
c.402+54A>G (n.402+54A>G)
n.5504+54A>G
 gnomAD v4
9g.132296835A=CA1882091963SETXc.5949+52T= (n.5949+52T=)
c.675+52T= (n.675+52T=)
n.5865+52T=
c.402+52T= (n.402+52T=)
n.5504+52T=
9g.132296835A>CCA1129647074SETXc.5949+52T>G (n.5949+52T>G)
c.675+52T>G (n.675+52T>G)
n.5865+52T>G
c.402+52T>G (n.402+52T>G)
n.5504+52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296836A>GCA2579601295SETXc.5949+51T>C (n.5949+51T>C)
c.675+51T>C (n.675+51T>C)
n.5865+51T>C
c.402+51T>C (n.402+51T>C)
n.5504+51T>C
 gnomAD v4
9g.132296837G>TCA2692254050SETXc.5949+50C>A (n.5949+50C>A)
c.675+50C>A (n.675+50C>A)
n.5865+50C>A
c.402+50C>A (n.402+50C>A)
n.5504+50C>A
 gnomAD v4
9g.132296839A=CA1882091965SETXc.5949+48T= (n.5949+48T=)
c.675+48T= (n.675+48T=)
n.5865+48T=
c.402+48T= (n.402+48T=)
n.5504+48T=
9g.132296839A>TCA590947249SETXc.5949+48T>A (n.5949+48T>A)
c.675+48T>A (n.675+48T>A)
n.5865+48T>A
c.402+48T>A (n.402+48T>A)
n.5504+48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296842delCA2692254051SETXc.5949+48del (n.5949+48del)
c.675+48del (n.675+48del)
n.5865+48del
c.402+48del (n.402+48del)
n.5504+48del
 gnomAD v4
9g.132296840A=CA1882091970SETXc.5949+47T= (n.5949+47T=)
c.675+47T= (n.675+47T=)
n.5865+47T=
c.402+47T= (n.402+47T=)
n.5504+47T=
9g.132296840A>GCA1882091972SETXc.5949+47T>C (n.5949+47T>C)
c.675+47T>C (n.675+47T>C)
n.5865+47T>C
c.402+47T>C (n.402+47T>C)
n.5504+47T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296842A>GCA2720680709SETXc.5949+45T>C (n.5949+45T>C)
c.675+45T>C (n.675+45T>C)
n.5865+45T>C
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
n.5504+45T>C
 dbSNP
9g.132296843T>CCA2692254052SETXc.5949+44A>G (n.5949+44A>G)
c.675+44A>G (n.675+44A>G)
n.5865+44A>G
c.402+44A>G (n.402+44A>G)
n.5504+44A>G
 gnomAD v4
9g.132296843T>GCA2579601296SETXc.5949+44A>C (n.5949+44A>C)
c.675+44A>C (n.675+44A>C)
n.5865+44A>C
c.402+44A>C (n.402+44A>C)
n.5504+44A>C
9g.132296844G>ACA2692254053SETXc.5949+43C>T (n.5949+43C>T)
c.675+43C>T (n.675+43C>T)
n.5865+43C>T
c.402+43C>T (n.402+43C>T)
n.5504+43C>T
 gnomAD v4
9g.132296844G>TCA2692254054SETXc.5949+43C>A (n.5949+43C>A)
c.675+43C>A (n.675+43C>A)
n.5865+43C>A
c.402+43C>A (n.402+43C>A)
n.5504+43C>A
 gnomAD v4
9g.132296846T>CCA5296866SETXc.5949+41A>G (n.5949+41A>G)
c.675+41A>G (n.675+41A>G)
n.5865+41A>G
c.402+41A>G (n.402+41A>G)
n.5504+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296846T=CA1882091973SETXc.5949+41A= (n.5949+41A=)
c.675+41A= (n.675+41A=)
n.5865+41A=
c.402+41A= (n.402+41A=)
n.5504+41A=
9g.132296847A>GCA2720680751SETXc.5949+40T>C (n.5949+40T>C)
c.675+40T>C (n.675+40T>C)
n.5865+40T>C
c.402+40T>C (n.402+40T>C)
n.5504+40T>C
 dbSNP
9g.132296848C>ACA2579601297SETXc.5949+39G>T (n.5949+39G>T)
c.675+39G>T (n.675+39G>T)
n.5865+39G>T
c.402+39G>T (n.402+39G>T)
n.5504+39G>T
9g.132296849A>GCA2692254055SETXc.5949+38T>C (n.5949+38T>C)
c.675+38T>C (n.675+38T>C)
n.5865+38T>C
c.402+38T>C (n.402+38T>C)
n.5504+38T>C
 gnomAD v4
9g.132296850G>CCA200818818SETXc.5949+37C>G (n.5949+37C>G)
c.675+37C>G (n.675+37C>G)
n.5865+37C>G
c.402+37C>G (n.402+37C>G)
n.5504+37C>G
 dbSNP
9g.132296850G=CA1882091974SETXc.5949+37C= (n.5949+37C=)
c.675+37C= (n.675+37C=)
n.5865+37C=
c.402+37C= (n.402+37C=)
n.5504+37C=
9g.132296850G>TCA2692254056SETXc.5949+37C>A (n.5949+37C>A)
c.675+37C>A (n.675+37C>A)
n.5865+37C>A
c.402+37C>A (n.402+37C>A)
n.5504+37C>A
 gnomAD v4
9g.132296851C>GCA2579601298SETXc.5949+36G>C (n.5949+36G>C)
c.675+36G>C (n.675+36G>C)
n.5865+36G>C
c.402+36G>C (n.402+36G>C)
n.5504+36G>C
9g.132296852T>CCA2692254057SETXc.5949+35A>G (n.5949+35A>G)
c.675+35A>G (n.675+35A>G)
n.5865+35A>G
c.402+35A>G (n.402+35A>G)
n.5504+35A>G
 gnomAD v4
9g.132296854G>ACA860636163SETXc.5949+33C>T (n.5949+33C>T)
c.675+33C>T (n.675+33C>T)
n.5865+33C>T
c.402+33C>T (n.402+33C>T)
n.5504+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296854G>CCA1129647076SETXc.5949+33C>G (n.5949+33C>G)
c.675+33C>G (n.675+33C>G)
n.5865+33C>G
c.402+33C>G (n.402+33C>G)
n.5504+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296854G=CA1882091975SETXc.5949+33C= (n.5949+33C=)
c.675+33C= (n.675+33C=)
n.5865+33C=
c.402+33C= (n.402+33C=)
n.5504+33C=
9g.132296854G>TCA2692254058SETXc.5949+33C>A (n.5949+33C>A)
c.675+33C>A (n.675+33C>A)
n.5865+33C>A
c.402+33C>A (n.402+33C>A)
n.5504+33C>A
 gnomAD v4
9g.132296855T>ACA2786136313SETXc.5949+32A>T (n.5949+32A>T)
c.675+32A>T (n.675+32A>T)
n.5865+32A>T
c.402+32A>T (n.402+32A>T)
n.5504+32A>T
9g.132296856T>CCA1882091977SETXc.5949+31A>G (n.5949+31A>G)
c.675+31A>G (n.675+31A>G)
n.5865+31A>G
c.402+31A>G (n.402+31A>G)
n.5504+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296856T=CA1882091976SETXc.5949+31A= (n.5949+31A=)
c.675+31A= (n.675+31A=)
n.5865+31A=
c.402+31A= (n.402+31A=)
n.5504+31A=
9g.132296860A>GCA2786136314SETXc.5949+27T>C (n.5949+27T>C)
c.675+27T>C (n.675+27T>C)
n.5865+27T>C
c.402+27T>C (n.402+27T>C)
n.5504+27T>C
9g.132296862C>ACA590947250SETXc.5949+25G>T (n.5949+25G>T)
c.675+25G>T (n.675+25G>T)
n.5865+25G>T
c.402+25G>T (n.402+25G>T)
n.5504+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296862C=CA1882091978SETXc.5949+25G= (n.5949+25G=)
c.675+25G= (n.675+25G=)
n.5865+25G=
c.402+25G= (n.402+25G=)
n.5504+25G=
9g.132296863A=CA1882091985SETXc.5949+24T= (n.5949+24T=)
c.675+24T= (n.675+24T=)
n.5865+24T=
c.402+24T= (n.402+24T=)
n.5504+24T=
9g.132296863A>CCA860636171SETXc.5949+24T>G (n.5949+24T>G)
c.675+24T>G (n.675+24T>G)
n.5865+24T>G
c.402+24T>G (n.402+24T>G)
n.5504+24T>G
 dbSNP
9g.132296865C=CA1882091987SETXc.5949+22G= (n.5949+22G=)
c.675+22G= (n.675+22G=)
n.5865+22G=
c.402+22G= (n.402+22G=)
n.5504+22G=
9g.132296865C>GCA2692254059SETXc.5949+22G>C (n.5949+22G>C)
c.675+22G>C (n.675+22G>C)
n.5865+22G>C
c.402+22G>C (n.402+22G>C)
n.5504+22G>C
 gnomAD v4
9g.132296865C>TCA200818822SETXc.5949+22G>A (n.5949+22G>A)
c.675+22G>A (n.675+22G>A)
n.5865+22G>A
c.402+22G>A (n.402+22G>A)
n.5504+22G>A
 dbSNP
9g.132296867G>ACA590947251SETXc.5949+20C>T (n.5949+20C>T)
c.675+20C>T (n.675+20C>T)
n.5865+20C>T
c.402+20C>T (n.402+20C>T)
n.5504+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296867G=CA1882091988SETXc.5949+20C= (n.5949+20C=)
c.675+20C= (n.675+20C=)
n.5865+20C=
c.402+20C= (n.402+20C=)
n.5504+20C=
9g.132296867G>TCA2786136316SETXc.5949+20C>A (n.5949+20C>A)
c.675+20C>A (n.675+20C>A)
n.5865+20C>A
c.402+20C>A (n.402+20C>A)
n.5504+20C>A
9g.132296869G>ACA5296867SETXc.5949+18C>T (n.5949+18C>T)
c.675+18C>T (n.675+18C>T)
n.5865+18C>T
c.402+18C>T (n.402+18C>T)
n.5504+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296869G=CA1882091990SETXc.5949+18C= (n.5949+18C=)
c.675+18C= (n.675+18C=)
n.5865+18C=
c.402+18C= (n.402+18C=)
n.5504+18C=
9g.132296870C>TCA2692254060SETXc.5949+17G>A (n.5949+17G>A)
c.675+17G>A (n.675+17G>A)
n.5865+17G>A
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
n.5504+17G>A
 gnomAD v4
9g.132296871C=CA1882091992SETXc.5949+16G= (n.5949+16G=)
c.675+16G= (n.675+16G=)
n.5865+16G=
c.402+16G= (n.402+16G=)
n.5504+16G=
9g.132296871C>TCA5296868SETXc.5949+16G>A (n.5949+16G>A)
c.675+16G>A (n.675+16G>A)
n.5865+16G>A
c.402+16G>A (n.402+16G>A)
n.5504+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296872C=CA1882091993SETXc.5949+15G= (n.5949+15G=)
c.675+15G= (n.675+15G=)
n.5865+15G=
c.402+15G= (n.402+15G=)
n.5504+15G=
9g.132296872C>GCA1882091994SETXc.5949+15G>C (n.5949+15G>C)
c.675+15G>C (n.675+15G>C)
n.5865+15G>C
c.402+15G>C (n.402+15G>C)
n.5504+15G>C
 dbSNP
9g.132296873T>GCA2692254061SETXc.5949+14A>C (n.5949+14A>C)
c.675+14A>C (n.675+14A>C)
n.5865+14A>C
c.402+14A>C (n.402+14A>C)
n.5504+14A>C
 gnomAD v4
9g.132296874C>ACA2573144030SETXc.5949+13G>T (n.5949+13G>T)
c.675+13G>T (n.675+13G>T)
n.5865+13G>T
c.402+13G>T (n.402+13G>T)
n.5504+13G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132296874C>TCA2579601299SETXc.5949+13G>A (n.5949+13G>A)
c.675+13G>A (n.675+13G>A)
n.5865+13G>A
c.402+13G>A (n.402+13G>A)
n.5504+13G>A
 ClinVar
9g.132296875A=CA1882091996SETXc.5949+12T= (n.5949+12T=)
c.675+12T= (n.675+12T=)
n.5865+12T=
c.402+12T= (n.402+12T=)
n.5504+12T=
9g.132296875A>CCA1882091997SETXc.5949+12T>G (n.5949+12T>G)
c.675+12T>G (n.675+12T>G)
n.5865+12T>G
c.402+12T>G (n.402+12T>G)
n.5504+12T>G
 dbSNP
9g.132296876C=CA1882091998SETXc.5949+11G= (n.5949+11G=)
c.675+11G= (n.675+11G=)
n.5865+11G=
c.402+11G= (n.402+11G=)
n.5504+11G=
9g.132296876C>TCA1882091999SETXc.5949+11G>A (n.5949+11G>A)
c.675+11G>A (n.675+11G>A)
n.5865+11G>A
c.402+11G>A (n.402+11G>A)
n.5504+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296878C>GCA2692254062SETXc.5949+9G>C (n.5949+9G>C)
c.675+9G>C (n.675+9G>C)
n.5865+9G>C
c.402+9G>C (n.402+9G>C)
n.5504+9G>C
 gnomAD v4
9g.132296879_132296883delinsATACCCA1882092001SETXc.5949+4_5949+8delinsGGTAT (n.5949+4_5949+8delinsGGTAT)
c.675+4_675+8delinsGGTAT (n.675+4_675+8delinsGGTAT)
n.5865+4_5865+8delinsGGTAT
c.402+4_402+8delinsGGTAT (n.402+4_402+8delinsGGTAT)
n.5504+4_5504+8delinsGGTAT
9g.132296880T>CCA1882092006SETXc.5949+7A>G (n.5949+7A>G)
c.675+7A>G (n.675+7A>G)
n.5865+7A>G
c.402+7A>G (n.402+7A>G)
n.5504+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296880T=CA1882092005SETXc.5949+7A= (n.5949+7A=)
c.675+7A= (n.675+7A=)
n.5865+7A=
c.402+7A= (n.402+7A=)
n.5504+7A=
9g.132296885_132296888delCA1882092004SETXc.5949+4_5949+7del
c.675+4_675+7del
n.5865+4_5865+7del
c.402+4_402+7del
n.5504+4_5504+7del
 ClinVar dbSNP
9g.132296881A=CA1882092008SETXc.5949+6T= (n.5949+6T=)
c.675+6T= (n.675+6T=)
n.5865+6T=
c.402+6T= (n.402+6T=)
n.5504+6T=
9g.132296881A>CCA1882092010SETXc.5949+6T>G (n.5949+6T>G)
c.675+6T>G (n.675+6T>G)
n.5865+6T>G
c.402+6T>G (n.402+6T>G)
n.5504+6T>G
 dbSNP
9g.132296881A>GCA5296869SETXc.5949+6T>C (n.5949+6T>C)
c.675+6T>C (n.675+6T>C)
n.5865+6T>C
c.402+6T>C (n.402+6T>C)
n.5504+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296881A>TCA2692254063SETXc.5949+6T>A (n.5949+6T>A)
c.675+6T>A (n.675+6T>A)
n.5865+6T>A
c.402+6T>A (n.402+6T>A)
n.5504+6T>A
 gnomAD v4
9g.132296882C=CA1882092015SETXc.5949+5G= (n.5949+5G=)
c.675+5G= (n.675+5G=)
n.5865+5G=
c.402+5G= (n.402+5G=)
n.5504+5G=
9g.132296882C>TCA5296870SETXc.5949+5G>A (n.5949+5G>A)
c.675+5G>A (n.675+5G>A)
n.5865+5G>A
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.5504+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296883C>ACA2692254064SETXc.5949+4G>T (n.5949+4G>T)
c.675+4G>T (n.675+4G>T)
n.5865+4G>T
c.402+4G>T (n.402+4G>T)
n.5504+4G>T
 gnomAD v4
9g.132296883C>TCA2692254065SETXc.5949+4G>A (n.5949+4G>A)
c.675+4G>A (n.675+4G>A)
n.5865+4G>A
c.402+4G>A (n.402+4G>A)
n.5504+4G>A
 gnomAD v4
9g.132296885A>CCA375343559SETXc.5949+2T>G (n.5949+2T>G)
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
n.5865+2T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.5504+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296885A>GCA375343562SETXc.5949+2T>C (n.5949+2T>C)
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
n.5865+2T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.5504+2T>C
9g.132296885A>TCA375343571SETXc.5949+2T>A (n.5949+2T>A)
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
n.5865+2T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.5504+2T>A
9g.132296886C>ACA375343575SETXc.5949+1G>T (n.5949+1G>T)
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
n.5865+1G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.5504+1G>T
9g.132296886C=CA1882092019SETXc.5949+1G= (n.5949+1G=)
c.675+1G= (n.675+1G=)
n.5865+1G=
c.402+1G= (n.402+1G=)
n.5504+1G=
9g.132296886C>GCA375343578SETXc.5949+1G>C (n.5949+1G>C)
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
n.5865+1G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.5504+1G>C
9g.132296886C>TCA375343583SETXc.5949+1G>A (n.5949+1G>A)
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
n.5865+1G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.5504+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296887C>ACA375343586SETXc.5949G>T (p.Glu1983Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.5865G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.5504G>T
9g.132296887C>GCA375343592SETXc.5949G>C (p.Glu1983Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.5865G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.5504G>C
9g.132296887C>TCA467428450SETXc.5949G>A (p.Glu1983=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.5865G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.5504G>A
 ClinVar dbSNP
9g.132296888T>ACA375343597SETXc.5948A>T (p.Glu1983Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.5864A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.5503A>T
9g.132296888T>CCA375343599SETXc.5948A>G (p.Glu1983Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.5864A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.5503A>G
9g.132296888T>GCA375343605SETXc.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.5864A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.5503A>C
9g.132296889C>ACA375343610SETXc.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.5863G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.5502G>T
9g.132296889C>GCA375343616SETXc.5947G>C (p.Glu1983Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.5863G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.5502G>C
9g.132296889C>TCA375343613SETXc.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.5863G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.5502G>A
 COSMIC COSMIC
9g.132296890T>ACA467428451SETXc.5946A>T (p.Thr1982=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.5862A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
n.5501A>T
9g.132296890T>CCA467428452SETXc.5946A>G (p.Thr1982=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.5862A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
n.5501A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296890T>GCA467428453SETXc.5946A>C (p.Thr1982=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.5862A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
n.5501A>C
9g.132296890T=CA1882092020SETXc.5946A= (p.Thr1982=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.5862A=
c.399A= (p.Thr133=)
n.5501A=
9g.132296891G>ACA375343622SETXc.5945C>T (p.Thr1982Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.5861C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.5500C>T
9g.132296891G>CCA375343623SETXc.5945C>G (p.Thr1982Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.5861C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.5500C>G
9g.132296891G>TCA375343624SETXc.5945C>A (p.Thr1982Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.5861C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.5500C>A

Number of alleles fetched