Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
6 | g.131890380_131890385dup | CA2680371749 | ENPP1 | n.1078_1083dup c.2647_2652dup (p.Leu884_His885insMetLeu) c.*1484_*1489dup (n.*1484_*1489dup) c.1537_1542dup (p.Leu514_His515insMetLeu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890379A= | CA1664283111 | ENPP1 | n.1077A= c.2646A= (p.Leu882=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.1536A= (p.Leu512=) | |
6 | g.131890379A>C | CA365660124 | ENPP1 | n.1077A>C c.2646A>C (p.Leu882Phe) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1536A>C (p.Leu512Phe) | |
6 | g.131890379A>G | CA452161680 | ENPP1 | n.1077A>G c.2646A>G (p.Leu882=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1536A>G (p.Leu512=) | |
6 | g.131890379A>T | CA147908452 | ENPP1 | n.1077A>T c.2646A>T (p.Leu882Phe) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1536A>T (p.Leu512Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890380A= | CA1664283112 | ENPP1 | n.1078A= c.2647A= (p.Met883=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.1537A= (p.Met513=) | |
6 | g.131890380A>C | CA365660136 | ENPP1 | n.1078A>C c.2647A>C (p.Met883Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) | |
6 | g.131890380A>G | CA365660138 | ENPP1 | n.1078A>G c.2647A>G (p.Met883Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) | gnomAD v4 |
6 | g.131890380A>T | CA365660140 | ENPP1 | n.1078A>T c.2647A>T (p.Met883Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890381T>A | CA365660147 | ENPP1 | n.1079T>A c.2648T>A (p.Met883Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890381T>C | CA365660144 | ENPP1 | n.1079T>C c.2648T>C (p.Met883Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) | |
6 | g.131890381T>G | CA365660142 | ENPP1 | n.1079T>G c.2648T>G (p.Met883Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) | |
6 | g.131890382G>A | CA4002603 | ENPP1 | n.1080G>A c.2649G>A (p.Met883Ile) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890382G>C | CA365660154 | ENPP1 | n.1080G>C c.2649G>C (p.Met883Ile) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) | |
6 | g.131890382G= | CA1664283113 | ENPP1 | n.1080G= c.2649G= (p.Met883=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.1539G= (p.Met513=) | |
6 | g.131890382G>T | CA365660155 | ENPP1 | n.1080G>T c.2649G>T (p.Met883Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890383T>A | CA365660170 | ENPP1 | n.1081T>A c.2650T>A (p.Leu884Ile) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1540T>A (p.Leu514Ile) | |
6 | g.131890383T>C | CA4002604 | ENPP1 | n.1081T>C c.2650T>C (p.Leu884=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1540T>C (p.Leu514=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.131890383T>G | CA365660174 | ENPP1 | n.1081T>G c.2650T>G (p.Leu884Val) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1540T>G (p.Leu514Val) | |
6 | g.131890383T= | CA1664283114 | ENPP1 | n.1081T= c.2650T= (p.Leu884=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.1540T= (p.Leu514=) | |
6 | g.131890384T>A | CA365660197 | ENPP1 | n.1082T>A c.2651T>A (p.Leu884Ter) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1541T>A (p.Leu514Ter) | |
6 | g.131890384T>C | CA365660207 | ENPP1 | n.1082T>C c.2651T>C (p.Leu884Ser) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1541T>C (p.Leu514Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890384T>G | CA365660212 | ENPP1 | n.1082T>G c.2651T>G (p.Leu884Ter) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1541T>G (p.Leu514Ter) | |
6 | g.131890384T= | CA1664283115 | ENPP1 | n.1082T= c.2651T= (p.Leu884=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.1541T= (p.Leu514=) | |
6 | g.131890385A>C | CA365660216 | ENPP1 | n.1083A>C c.2652A>C (p.Leu884Phe) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1542A>C (p.Leu514Phe) | |
6 | g.131890385A>G | CA452161681 | ENPP1 | n.1083A>G c.2652A>G (p.Leu884=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1542A>G (p.Leu514=) | |
6 | g.131890385A>T | CA365660225 | ENPP1 | n.1083A>T c.2652A>T (p.Leu884Phe) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1542A>T (p.Leu514Phe) | |
6 | g.131890385_131890399delinsACACAGAGCACGGAT | CA1664283116 | ENPP1 | n.1083_1097delinsACACAGAGCACGGAT c.2652_2666delinsACACAGAGCACGGAT (p.Leu884=) c.*1489_*1503delinsACACAGAGCACGGAT (n.*1489_*1503delinsACACAGAGCACGGAT) c.1542_1556delinsACACAGAGCACGGAT (p.Leu514=) | |
6 | g.131890386C>A | CA365660230 | ENPP1 | n.1084C>A c.2653C>A (p.His885Asn) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) | |
6 | g.131890386C>G | CA365660240 | ENPP1 | n.1084C>G c.2653C>G (p.His885Asp) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) | |
6 | g.131890386C>T | CA365660250 | ENPP1 | n.1084C>T c.2653C>T (p.His885Tyr) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) | |
6 | g.131890392_131890405del | CA570509038 | ENPP1 | n.1090_1103del c.2659_2672del (p.Ala887CysfsTer2) c.*1496_*1509del (n.*1496_*1509del) c.1549_1562del (p.Ala517CysfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890387A>C | CA365660263 | ENPP1 | n.1085A>C c.2654A>C (p.His885Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
6 | g.131890387A>G | CA365660256 | ENPP1 | n.1085A>G c.2654A>G (p.His885Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) | |
6 | g.131890387A>T | CA365660260 | ENPP1 | n.1085A>T c.2654A>T (p.His885Leu) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) | |
6 | g.131890388C>A | CA365660268 | ENPP1 | n.1086C>A c.2655C>A (p.His885Gln) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
6 | g.131890388C= | CA1664283117 | ENPP1 | n.1086C= c.2655C= (p.His885=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.1545C= (p.His515=) | |
6 | g.131890388C>G | CA365660269 | ENPP1 | n.1086C>G c.2655C>G (p.His885Gln) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1545C>G (p.His515Gln) | |
6 | g.131890388C>T | CA4002605 | ENPP1 | n.1086C>T c.2655C>T (p.His885=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1545C>T (p.His515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890389A>C | CA452161682 | ENPP1 | n.1087A>C c.2656A>C (p.Arg886=) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1546A>C (p.Arg516=) | |
6 | g.131890389A>G | CA365660282 | ENPP1 | n.1087A>G c.2656A>G (p.Arg886Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1546A>G (p.Arg516Gly) | |
6 | g.131890389A>T | CA365660283 | ENPP1 | n.1087A>T c.2656A>T (p.Arg886Ter) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1546A>T (p.Arg516Ter) | |
6 | g.131890390G>A | CA365660284 | ENPP1 | n.1088G>A c.2657G>A (p.Arg886Lys) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1547G>A (p.Arg516Lys) | dbSNP |
6 | g.131890390G>C | CA201999 | ENPP1 | n.1088G>C c.2657G>C (p.Arg886Thr) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1547G>C (p.Arg516Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890390G= | CA1664283118 | ENPP1 | n.1088G= c.2657G= (p.Arg886=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
6 | g.131890390G>T | CA365660286 | ENPP1 | n.1088G>T c.2657G>T (p.Arg886Ile) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1547G>T (p.Arg516Ile) | |
6 | g.131890391A>C | CA365660294 | ENPP1 | n.1089A>C c.2658A>C (p.Arg886Ser) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1548A>C (p.Arg516Ser) | |
6 | g.131890391A>G | CA452161683 | ENPP1 | n.1089A>G c.2658A>G (p.Arg886=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) | |
6 | g.131890391A>T | CA365660295 | ENPP1 | n.1089A>T c.2658A>T (p.Arg886Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1548A>T (p.Arg516Ser) | |
6 | g.131890392G>A | CA365660298 | ENPP1 | n.1090G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) | COSMIC |
6 | g.131890392G>C | CA365660299 | ENPP1 | n.1090G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
6 | g.131890392G>T | CA365660302 | ENPP1 | n.1090G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) | |
6 | g.131890393C>A | CA365660310 | ENPP1 | n.1091C>A c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1550C>A (p.Ala517Glu) | |
6 | g.131890393C= | CA1664283119 | ENPP1 | n.1091C= c.2660C= (p.Ala887=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.1550C= (p.Ala517=) | |
6 | g.131890393C>G | CA365660307 | ENPP1 | n.1091C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) | |
6 | g.131890393C>T | CA365660304 | ENPP1 | n.1091C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890394A= | CA1664283120 | ENPP1 | n.1092A= c.2661A= (p.Ala887=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.1551A= (p.Ala517=) | |
6 | g.131890394A>C | CA452161684 | ENPP1 | n.1092A>C c.2661A>C (p.Ala887=) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1551A>C (p.Ala517=) | |
6 | g.131890394A>G | CA4002606 | ENPP1 | n.1092A>G c.2661A>G (p.Ala887=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1551A>G (p.Ala517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890394A>T | CA452161685 | ENPP1 | n.1092A>T c.2661A>T (p.Ala887=) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1551A>T (p.Ala517=) | |
6 | g.131890394_131890395delinsAC | CA1664283121 | ENPP1 | n.1092_1093delinsAC c.2661_2662delinsAC (p.Ala887=) c.*1498_*1499delinsAC (n.*1498_*1499delinsAC) c.1551_1552delinsAC (p.Ala517=) | |
6 | g.131890395del | CA4002607 | ENPP1 | n.1093del c.2662del (p.Arg888GlyfsTer25) c.*1499del (n.*1499del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890395C>A | CA452161686 | ENPP1 | n.1093C>A c.2662C>A (p.Arg888=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1552C>A (p.Arg518=) | |
6 | g.131890395C= | CA1664283122 | ENPP1 | n.1093C= c.2662C= (p.Arg888=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.1552C= (p.Arg518=) | |
6 | g.131890395C>G | CA4002609 | ENPP1 | n.1093C>G c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890395C>T | CA4002608 | ENPP1 | n.1093C>T c.2662C>T (p.Arg888Trp) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1552C>T (p.Arg518Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890396G>A | CA4002610 | ENPP1 | n.1094G>A c.2663G>A (p.Arg888Gln) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1553G>A (p.Arg518Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890396G>C | CA365660322 | ENPP1 | n.1094G>C c.2663G>C (p.Arg888Pro) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
6 | g.131890396G= | CA1664283123 | ENPP1 | n.1094G= c.2663G= (p.Arg888=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1553G= (p.Arg518=) | |
6 | g.131890396G>T | CA365660324 | ENPP1 | n.1094G>T c.2663G>T (p.Arg888Leu) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | |
6 | g.131890397del | CA2580075014 | ENPP1 | n.1095del c.2664del (p.Ile889SerfsTer24) c.*1501del (n.*1501del) c.1554del (p.Ile519SerfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890397G>A | CA452161687 | ENPP1 | n.1095G>A c.2664G>A (p.Arg888=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) | COSMIC |
6 | g.131890397G>C | CA452161688 | ENPP1 | n.1095G>C c.2664G>C (p.Arg888=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1554G>C (p.Arg518=) | COSMIC |
6 | g.131890397G>T | CA452161689 | ENPP1 | n.1095G>T c.2664G>T (p.Arg888=) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1554G>T (p.Arg518=) | |
6 | g.131890398A= | CA1664283124 | ENPP1 | n.1096A= c.2665A= (p.Ile889=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1555A= (p.Ile519=) | |
6 | g.131890398A>C | CA365660329 | ENPP1 | n.1096A>C c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) | |
6 | g.131890398A>G | CA365660339 | ENPP1 | n.1096A>G c.2665A>G (p.Ile889Val) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.131890398A>T | CA365660343 | ENPP1 | n.1096A>T c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) | |
6 | g.131890399T>A | CA365660347 | ENPP1 | n.1097T>A c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) | |
6 | g.131890399T>C | CA365660348 | ENPP1 | n.1097T>C c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) | |
6 | g.131890399T>G | CA365660349 | ENPP1 | n.1097T>G c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) | |
6 | g.131890400C>A | CA452161690 | ENPP1 | n.1098C>A c.2667C>A (p.Ile889=) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) | |
6 | g.131890400C>G | CA365660350 | ENPP1 | n.1098C>G c.2667C>G (p.Ile889Met) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) | |
6 | g.131890400C>T | CA452161691 | ENPP1 | n.1098C>T c.2667C>T (p.Ile889=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890401A>C | CA365660356 | ENPP1 | n.1099A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
6 | g.131890401A>G | CA365660353 | ENPP1 | n.1099A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) | |
6 | g.131890401A>T | CA365660355 | ENPP1 | n.1099A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) | |
6 | g.131890402C>A | CA365660357 | ENPP1 | n.1100C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) | |
6 | g.131890402C= | CA1664283125 | ENPP1 | n.1100C= c.2669C= (p.Thr890=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1559C= (p.Thr520=) | |
6 | g.131890402C>G | CA365660361 | ENPP1 | n.1100C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) | |
6 | g.131890402C>T | CA365660364 | ENPP1 | n.1100C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890403A= | CA1664283126 | ENPP1 | n.1101A= c.2670A= (p.Thr890=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.1560A= (p.Thr520=) | |
6 | g.131890403A>C | CA452161692 | ENPP1 | n.1101A>C c.2670A>C (p.Thr890=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) | |
6 | g.131890403A>G | CA452161693 | ENPP1 | n.1101A>G c.2670A>G (p.Thr890=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890403A>T | CA452161694 | ENPP1 | n.1101A>T c.2670A>T (p.Thr890=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) | |
6 | g.131890404G>A | CA365660368 | ENPP1 | n.1102G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) | dbSNP |
6 | g.131890404G>C | CA365660375 | ENPP1 | n.1102G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) | |
6 | g.131890404G>T | CA365660379 | ENPP1 | n.1102G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) | |
6 | g.131890405A>C | CA365660381 | ENPP1 | n.1103A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) | |
6 | g.131890405A>G | CA365660386 | ENPP1 | n.1103A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) | |
6 | g.131890405A>T | CA365660391 | ENPP1 | n.1103A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) | |
6 | g.131890406T>A | CA365660396 | ENPP1 | n.1104T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1563T>A (p.Asp521Glu) | |
6 | g.131890406T>C | CA452161695 | ENPP1 | n.1104T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1563T>C (p.Asp521=) | |
6 | g.131890406T>G | CA365660399 | ENPP1 | n.1104T>G c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1563T>G (p.Asp521Glu) | |
6 | g.131890407G>A | CA365660414 | ENPP1 | n.1105G>A c.2674G>A (p.Val892Ile) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) | |
6 | g.131890407G>C | CA365660411 | ENPP1 | n.1105G>C c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) | |
6 | g.131890407G>T | CA365660402 | ENPP1 | n.1105G>T c.2674G>T (p.Val892Phe) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) | |
6 | g.131890408T>A | CA365660427 | ENPP1 | n.1106T>A c.2675T>A (p.Val892Asp) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) | |
6 | g.131890408T>C | CA365660418 | ENPP1 | n.1106T>C c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) | |
6 | g.131890408T>G | CA365660423 | ENPP1 | n.1106T>G c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890409T>A | CA452161696 | ENPP1 | n.1107T>A c.2676T>A (p.Val892=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1566T>A (p.Val522=) | |
6 | g.131890409T>C | CA452161697 | ENPP1 | n.1107T>C c.2676T>C (p.Val892=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1566T>C (p.Val522=) | |
6 | g.131890409T>G | CA452161698 | ENPP1 | n.1107T>G c.2676T>G (p.Val892=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1566T>G (p.Val522=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890409T= | CA1664283127 | ENPP1 | n.1107T= c.2676T= (p.Val892=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1566T= (p.Val522=) | |
6 | g.131890410G>A | CA365660439 | ENPP1 | n.1108G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) | |
6 | g.131890410G>C | CA365660444 | ENPP1 | n.1108G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) | |
6 | g.131890410G= | CA1664283128 | ENPP1 | n.1108G= c.2677G= (p.Glu893=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1567G= (p.Glu523=) | |
6 | g.131890410G>T | CA256903 | ENPP1 | n.1108G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131890411A>C | CA365660447 | ENPP1 | n.1109A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) | |
6 | g.131890411A>G | CA365660448 | ENPP1 | n.1109A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) | |
6 | g.131890411A>T | CA365660449 | ENPP1 | n.1109A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) | |
6 | g.131890412G>A | CA452161699 | ENPP1 | n.1110G>A c.2679G>A (p.Glu893=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890412G>C | CA365660450 | ENPP1 | n.1110G>C c.2679G>C (p.Glu893Asp) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) | |
6 | g.131890412G>T | CA365660451 | ENPP1 | n.1110G>T c.2679G>T (p.Glu893Asp) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) | |
6 | g.131890413C>A | CA147908536 | ENPP1 | n.1111C>A c.2680C>A (p.His894Asn) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1570C>A (p.His524Asn) | dbSNP |
6 | g.131890413C= | CA1664283129 | ENPP1 | n.1111C= c.2680C= (p.His894=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.1570C= (p.His524=) | |
6 | g.131890413C>G | CA365660459 | ENPP1 | n.1111C>G c.2680C>G (p.His894Asp) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.1570C>G (p.His524Asp) | |
6 | g.131890413C>T | CA365660460 | ENPP1 | n.1111C>T c.2680C>T (p.His894Tyr) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1570C>T (p.His524Tyr) | |
6 | g.131890414A= | CA1664283130 | ENPP1 | n.1112A= c.2681A= (p.His894=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1571A= (p.His524=) | |
6 | g.131890414A>C | CA365660465 | ENPP1 | n.1112A>C c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1571A>C (p.His524Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.131890414A>G | CA4002611 | ENPP1 | n.1112A>G c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1571A>G (p.His524Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890414A>T | CA365660464 | ENPP1 | n.1112A>T c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1571A>T (p.His524Leu) | |
6 | g.131890415del | CA2680371750 | ENPP1 | n.1113del c.2682del (p.His894GlnfsTer19) c.*1519del (n.*1519del) c.1572del (p.His524GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
6 | g.131890415C>A | CA365660466 | ENPP1 | n.1113C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1572C>A (p.His524Gln) | |
6 | g.131890415C= | CA1664283131 | ENPP1 | n.1113C= c.2682C= (p.His894=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1572C= (p.His524=) | |
6 | g.131890415C>G | CA365660467 | ENPP1 | n.1113C>G c.2682C>G (p.His894Gln) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1572C>G (p.His524Gln) | |
6 | g.131890415C>T | CA452161700 | ENPP1 | n.1113C>T c.2682C>T (p.His894=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1572C>T (p.His524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890416A= | CA1664283132 | ENPP1 | n.1114A= c.2683A= (p.Ile895=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1573A= (p.Ile525=) | |
6 | g.131890416A>C | CA365660471 | ENPP1 | n.1114A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
6 | g.131890416A>G | CA365660478 | ENPP1 | n.1114A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890416A>T | CA365660481 | ENPP1 | n.1114A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
6 | g.131890417T>A | CA365660493 | ENPP1 | n.1115T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
6 | g.131890417T>C | CA365660495 | ENPP1 | n.1115T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
6 | g.131890417T>G | CA365660498 | ENPP1 | n.1115T>G c.2684T>G (p.Ile895Ser) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
6 | g.131890418C>A | CA452161701 | ENPP1 | n.1116C>A c.2685C>A (p.Ile895=) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1575C>A (p.Ile525=) | |
6 | g.131890418C= | CA1664283133 | ENPP1 | n.1116C= c.2685C= (p.Ile895=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1575C= (p.Ile525=) | |
6 | g.131890418C>G | CA365660500 | ENPP1 | n.1116C>G c.2685C>G (p.Ile895Met) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1575C>G (p.Ile525Met) | |
6 | g.131890418C>T | CA452161702 | ENPP1 | n.1116C>T c.2685C>T (p.Ile895=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1575C>T (p.Ile525=) | dbSNP |
6 | g.131890419A>C | CA365660503 | ENPP1 | n.1117A>C c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) | |
6 | g.131890419A>G | CA365660505 | ENPP1 | n.1117A>G c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) | |
6 | g.131890419A>T | CA365660509 | ENPP1 | n.1117A>T c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
6 | g.131890420C>A | CA365660531 | ENPP1 | n.1118C>A c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) | |
6 | g.131890420C= | CA1664283134 | ENPP1 | n.1118C= c.2687C= (p.Thr896=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1577C= (p.Thr526=) | |
6 | g.131890420C>G | CA365660532 | ENPP1 | n.1118C>G c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131890420C>T | CA365660529 | ENPP1 | n.1118C>T c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890421T>A | CA452161703 | ENPP1 | n.1119T>A c.2688T>A (p.Thr896=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1578T>A (p.Thr526=) | |
6 | g.131890421T>C | CA452161705 | ENPP1 | n.1119T>C c.2688T>C (p.Thr896=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1578T>C (p.Thr526=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890421T>G | CA452161704 | ENPP1 | n.1119T>G c.2688T>G (p.Thr896=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1578T>G (p.Thr526=) | |
6 | g.131890422G>A | CA365660535 | ENPP1 | n.1120G>A c.2689G>A (p.Gly897Arg) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1579G>A (p.Gly527Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131890422G>C | CA365660539 | ENPP1 | n.1120G>C c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) | |
6 | g.131890422G>T | CA365660538 | ENPP1 | n.1120G>T c.2689G>T (p.Gly897Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1579G>T (p.Gly527Ter) | |
6 | g.131890423G>A | CA365660542 | ENPP1 | n.1121G>A c.2690G>A (p.Gly897Glu) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1580G>A (p.Gly527Glu) | COSMIC |
6 | g.131890423G>C | CA365660545 | ENPP1 | n.1121G>C c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) | |
6 | g.131890423G>T | CA365660544 | ENPP1 | n.1121G>T c.2690G>T (p.Gly897Val) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) | |
6 | g.131890424A= | CA1664283135 | ENPP1 | n.1122A= c.2691A= (p.Gly897=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.1581A= (p.Gly527=) | |
6 | g.131890424A>C | CA452161706 | ENPP1 | n.1122A>C c.2691A>C (p.Gly897=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1581A>C (p.Gly527=) | dbSNP |
6 | g.131890424A>G | CA452161707 | ENPP1 | n.1122A>G c.2691A>G (p.Gly897=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1581A>G (p.Gly527=) | |
6 | g.131890424A>T | CA452161708 | ENPP1 | n.1122A>T c.2691A>T (p.Gly897=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1581A>T (p.Gly527=) | |
6 | g.131890425C>A | CA365660546 | ENPP1 | n.1123C>A c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1582C>A (p.Leu528Ile) | |
6 | g.131890425C>G | CA365660547 | ENPP1 | n.1123C>G c.2692C>G (p.Leu898Val) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
6 | g.131890425C>T | CA365660548 | ENPP1 | n.1123C>T c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1582C>T (p.Leu528Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.131890426T>A | CA365660551 | ENPP1 | n.1124T>A c.2693T>A (p.Leu898His) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1583T>A (p.Leu528His) | |
6 | g.131890426T>C | CA365660555 | ENPP1 | n.1124T>C c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
6 | g.131890426T>G | CA365660559 | ENPP1 | n.1124T>G c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
6 | g.131890427C>A | CA452161709 | ENPP1 | n.1125C>A c.2694C>A (p.Leu898=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1584C>A (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C= | CA1664283136 | ENPP1 | n.1125C= c.2694C= (p.Leu898=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.1584C= (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C>G | CA452161710 | ENPP1 | n.1125C>G c.2694C>G (p.Leu898=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1584C>G (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C>T | CA4002612 | ENPP1 | n.1125C>T c.2694C>T (p.Leu898=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1584C>T (p.Leu528=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890428A= | CA1664283137 | ENPP1 | n.1126A= c.2695A= (p.Ser899=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1585A= (p.Ser529=) | |
6 | g.131890428A>C | CA365660569 | ENPP1 | n.1126A>C c.2695A>C (p.Ser899Arg) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) | |
6 | g.131890428A>G | CA4002613 | ENPP1 | n.1126A>G c.2695A>G (p.Ser899Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890428A>T | CA365660575 | ENPP1 | n.1126A>T c.2695A>T (p.Ser899Cys) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1585A>T (p.Ser529Cys) | |
6 | g.131890429G>A | CA365660582 | ENPP1 | n.1127G>A c.2696G>A (p.Ser899Asn) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1586G>A (p.Ser529Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.131890429G>C | CA365660578 | ENPP1 | n.1127G>C c.2696G>C (p.Ser899Thr) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1586G>C (p.Ser529Thr) | |
6 | g.131890429G>T | CA365660581 | ENPP1 | n.1127G>T c.2696G>T (p.Ser899Ile) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1586G>T (p.Ser529Ile) | |
6 | g.131890430C>A | CA365660583 | ENPP1 | n.1128C>A c.2697C>A (p.Ser899Arg) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1587C>A (p.Ser529Arg) | |
6 | g.131890430C>G | CA365660584 | ENPP1 | n.1128C>G c.2697C>G (p.Ser899Arg) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1587C>G (p.Ser529Arg) | |
6 | g.131890430C>T | CA452161711 | ENPP1 | n.1128C>T c.2697C>T (p.Ser899=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1587C>T (p.Ser529=) | |
6 | g.131890431T>A | CA365660585 | ENPP1 | n.1129T>A c.2698T>A (p.Phe900Ile) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1588T>A (p.Phe530Ile) | |
6 | g.131890431T>C | CA365660588 | ENPP1 | n.1129T>C c.2698T>C (p.Phe900Leu) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1588T>C (p.Phe530Leu) | |
6 | g.131890431T>G | CA365660593 | ENPP1 | n.1129T>G c.2698T>G (p.Phe900Val) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1588T>G (p.Phe530Val) | |
6 | g.131890432T>A | CA365660596 | ENPP1 | n.1130T>A c.2699T>A (p.Phe900Tyr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) | |
6 | g.131890432T>C | CA4002614 | ENPP1 | n.1130T>C c.2699T>C (p.Phe900Ser) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1589T>C (p.Phe530Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890432T>G | CA365660602 | ENPP1 | n.1130T>G c.2699T>G (p.Phe900Cys) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1589T>G (p.Phe530Cys) | |
6 | g.131890432T= | CA1664283138 | ENPP1 | n.1130T= c.2699T= (p.Phe900=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.1589T= (p.Phe530=) | |
6 | g.131890433C>A | CA365660605 | ENPP1 | n.1131C>A c.2700C>A (p.Phe900Leu) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1590C>A (p.Phe530Leu) | |
6 | g.131890433C>G | CA365660609 | ENPP1 | n.1131C>G c.2700C>G (p.Phe900Leu) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1590C>G (p.Phe530Leu) | |
6 | g.131890433C>T | CA452161712 | ENPP1 | n.1131C>T c.2700C>T (p.Phe900=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1590C>T (p.Phe530=) | |
6 | g.131890434T>A | CA365660619 | ENPP1 | n.1132T>A c.2701T>A (p.Tyr901Asn) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) | |
6 | g.131890434T>C | CA365660622 | ENPP1 | n.1132T>C c.2701T>C (p.Tyr901His) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1591T>C (p.Tyr531His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890434T>G | CA365660616 | ENPP1 | n.1132T>G c.2701T>G (p.Tyr901Asp) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) | |
6 | g.131890434T= | CA1664283139 | ENPP1 | n.1132T= c.2701T= (p.Tyr901=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.1591T= (p.Tyr531=) | |
6 | g.131890435A= | CA1664283140 | ENPP1 | n.1133A= c.2702A= (p.Tyr901=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.1592A= (p.Tyr531=) | |
6 | g.131890435A>C | CA123292 | ENPP1 | n.1133A>C c.2702A>C (p.Tyr901Ser) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890435A>G | CA4002615 | ENPP1 | n.1133A>G c.2702A>G (p.Tyr901Cys) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890435A>T | CA365660638 | ENPP1 | n.1133A>T c.2702A>T (p.Tyr901Phe) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) | |
6 | g.131890435_131890436insACTCTGG | CA2773094717 | ENPP1 | n.1133_1134insACTCTGG c.2702_2703insACTCTGG (p.Tyr901Ter) c.*1539_*1540insACTCTGG (n.*1539_*1540insACTCTGG) c.1592_1593insACTCTGG (p.Tyr531Ter) | |
6 | g.131890436T>A | CA365660645 | ENPP1 | n.1134T>A c.2703T>A (p.Tyr901Ter) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) | |
6 | g.131890436T>C | CA452161713 | ENPP1 | n.1134T>C c.2703T>C (p.Tyr901=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1593T>C (p.Tyr531=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890436T>G | CA365660648 | ENPP1 | n.1134T>G c.2703T>G (p.Tyr901Ter) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.131890437C>A | CA365660699 | ENPP1 | n.1135C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890437C>G | CA365660661 | ENPP1 | n.1135C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) | |
6 | g.131890437C>T | CA365660677 | ENPP1 | n.1135C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) | |
6 | g.131890438A>C | CA365660711 | ENPP1 | n.1136A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) | |
6 | g.131890438A>G | CA365660712 | ENPP1 | n.1136A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) | |
6 | g.131890438A>T | CA365660715 | ENPP1 | n.1136A>T c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) | |
6 | g.131890439A>C | CA365660724 | ENPP1 | n.1137A>C c.2706A>C (p.Gln902His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) | |
6 | g.131890439A>G | CA452161714 | ENPP1 | n.1137A>G c.2706A>G (p.Gln902=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1596A>G (p.Gln532=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890439A>T | CA365660726 | ENPP1 | n.1137A>T c.2706A>T (p.Gln902His) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1596A>T (p.Gln532His) | gnomAD v4 |
6 | g.131890440C>A | CA365660738 | ENPP1 | n.1138C>A c.2707C>A (p.Gln903Lys) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
6 | g.131890440C>G | CA365660744 | ENPP1 | n.1138C>G c.2707C>G (p.Gln903Glu) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890440C>T | CA365660741 | ENPP1 | n.1138C>T c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
6 | g.131890440_131890445delinsCAAAGA | CA1664283141 | ENPP1 | n.1138_1143delinsCAAAGA c.2707_2712delinsCAAAGA (p.Gln903=) c.*1544_*1549delinsCAAAGA (n.*1544_*1549delinsCAAAGA) c.1597_1602delinsCAAAGA (p.Gln533=) | |
6 | g.131890441A>C | CA365660750 | ENPP1 | n.1139A>C c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
6 | g.131890441A>G | CA365660753 | ENPP1 | n.1139A>G c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
6 | g.131890441A>T | CA365660757 | ENPP1 | n.1139A>T c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
6 | g.131890446_131890450del | CA4002616 | ENPP1 | n.1144_1148del c.2713_2717del (p.Lys905AlafsTer16) c.*1550_*1554del (n.*1550_*1554del) c.1603_1607del (p.Lys535AlafsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890442A>C | CA365660762 | ENPP1 | n.1140A>C c.2709A>C (p.Gln903His) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1599A>C (p.Gln533His) | |
6 | g.131890442A>G | CA452161715 | ENPP1 | n.1140A>G c.2709A>G (p.Gln903=) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1599A>G (p.Gln533=) | |
6 | g.131890442A>T | CA365660775 | ENPP1 | n.1140A>T c.2709A>T (p.Gln903His) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1599A>T (p.Gln533His) | |
6 | g.131890443A>C | CA452161716 | ENPP1 | n.1141A>C c.2710A>C (p.Arg904=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1600A>C (p.Arg534=) | |
6 | g.131890443A>G | CA365660777 | ENPP1 | n.1141A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) | |
6 | g.131890443A>T | CA365660784 | ENPP1 | n.1141A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1600A>T (p.Arg534Ter) | |
6 | g.131890444G>A | CA365660791 | ENPP1 | n.1142G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890444G>C | CA365660795 | ENPP1 | n.1142G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) | |
6 | g.131890444G>T | CA365660802 | ENPP1 | n.1142G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1601G>T (p.Arg534Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890445A= | CA1664283142 | ENPP1 | n.1143A= c.2712A= (p.Arg904=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.1602A= (p.Arg534=) | |
6 | g.131890445A>C | CA365660819 | ENPP1 | n.1143A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1602A>C (p.Arg534Ser) | |
6 | g.131890445A>G | CA4002617 | ENPP1 | n.1143A>G c.2712A>G (p.Arg904=) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890445A>T | CA365660813 | ENPP1 | n.1143A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1602A>T (p.Arg534Ser) | |
6 | g.131890446A>C | CA365660840 | ENPP1 | n.1144A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) | |
6 | g.131890446A>G | CA365660833 | ENPP1 | n.1144A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) | |
6 | g.131890446A>T | CA365660836 | ENPP1 | n.1144A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) | |
6 | g.131890447A= | CA1664283143 | ENPP1 | n.1145A= c.2714A= (p.Lys905=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.1604A= (p.Lys535=) | |
6 | g.131890447A>C | CA365660843 | ENPP1 | n.1145A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) | |
6 | g.131890447A>G | CA4002618 | ENPP1 | n.1145A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890447A>T | CA365660849 | ENPP1 | n.1145A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) | |
6 | g.131890448A>C | CA365660865 | ENPP1 | n.1146A>C c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) | |
6 | g.131890448A>G | CA452161717 | ENPP1 | n.1146A>G c.2715A>G (p.Lys905=) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) | |
6 | g.131890448A>T | CA365660869 | ENPP1 | n.1146A>T c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) | |
6 | g.131890449G>A | CA365660881 | ENPP1 | n.1147G>A c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1606G>A (p.Glu536Lys) | |
6 | g.131890449G>C | CA365660889 | ENPP1 | n.1147G>C c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1606G>C (p.Glu536Gln) | COSMIC |
6 | g.131890449G>T | CA365660904 | ENPP1 | n.1147G>T c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1606G>T (p.Glu536Ter) | |
6 | g.131890450A= | CA1664283144 | ENPP1 | n.1148A= c.2717A= (p.Glu906=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.1607A= (p.Glu536=) | |
6 | g.131890450A>C | CA365660911 | ENPP1 | n.1148A>C c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1607A>C (p.Glu536Ala) | |
6 | g.131890450A>G | CA4002619 | ENPP1 | n.1148A>G c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1607A>G (p.Glu536Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890450A>T | CA365660931 | ENPP1 | n.1148A>T c.2717A>T (p.Glu906Val) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1607A>T (p.Glu536Val) | |
6 | g.131890451G>A | CA452161718 | ENPP1 | n.1149G>A c.2718G>A (p.Glu906=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1608G>A (p.Glu536=) | |
6 | g.131890451G>C | CA365660945 | ENPP1 | n.1149G>C c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1608G>C (p.Glu536Asp) | |
6 | g.131890451G>T | CA365660942 | ENPP1 | n.1149G>T c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1608G>T (p.Glu536Asp) | |
6 | g.131890452C>A | CA365660950 | ENPP1 | n.1150C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
6 | g.131890452C>G | CA365660954 | ENPP1 | n.1150C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | |
6 | g.131890452C>T | CA365660960 | ENPP1 | n.1150C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131890453C>A | CA365660970 | ENPP1 | n.1151C>A c.2720C>A (p.Pro907Gln) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) | |
6 | g.131890453C>G | CA365660980 | ENPP1 | n.1151C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | |
6 | g.131890453C>T | CA365660986 | ENPP1 | n.1151C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890454A>C | CA452161719 | ENPP1 | n.1152A>C c.2721A>C (p.Pro907=) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) | |
6 | g.131890454A>G | CA452161720 | ENPP1 | n.1152A>G c.2721A>G (p.Pro907=) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) | |
6 | g.131890454A>T | CA452161721 | ENPP1 | n.1152A>T c.2721A>T (p.Pro907=) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) | |
6 | g.131890455G>A | CA4002620 | ENPP1 | n.1153G>A c.2722G>A (p.Val908Ile) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1612G>A (p.Val538Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890455G>C | CA365660992 | ENPP1 | n.1153G>C c.2722G>C (p.Val908Leu) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) | |
6 | g.131890455G= | CA1664283145 | ENPP1 | n.1153G= c.2722G= (p.Val908=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.1612G= (p.Val538=) | |
6 | g.131890455G>T | CA365660996 | ENPP1 | n.1153G>T c.2722G>T (p.Val908Phe) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1612G>T (p.Val538Phe) | |
6 | g.131890456T>A | CA365660999 | ENPP1 | n.1154T>A c.2723T>A (p.Val908Asp) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1613T>A (p.Val538Asp) | |
6 | g.131890456T>C | CA365661000 | ENPP1 | n.1154T>C c.2723T>C (p.Val908Ala) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) | |
6 | g.131890456T>G | CA365661001 | ENPP1 | n.1154T>G c.2723T>G (p.Val908Gly) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) | |
6 | g.131890457T>A | CA452161722 | ENPP1 | n.1155T>A c.2724T>A (p.Val908=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1614T>A (p.Val538=) | |
6 | g.131890457T>C | CA452161723 | ENPP1 | n.1155T>C c.2724T>C (p.Val908=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1614T>C (p.Val538=) | |
6 | g.131890457T>G | CA4002621 | ENPP1 | n.1155T>G c.2724T>G (p.Val908=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1614T>G (p.Val538=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890457T= | CA1664283146 | ENPP1 | n.1155T= c.2724T= (p.Val908=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.1614T= (p.Val538=) | |
6 | g.131890458T>A | CA365661015 | ENPP1 | n.1156T>A c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) | |
6 | g.131890458T>C | CA365661012 | ENPP1 | n.1156T>C c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) | |
6 | g.131890458T>G | CA365661005 | ENPP1 | n.1156T>G c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) | |
6 | g.131890459C>A | CA365661019 | ENPP1 | n.1157C>A c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) | |
6 | g.131890459C>G | CA365661021 | ENPP1 | n.1157C>G c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.1616C>G (p.Ser539Ter) | |
6 | g.131890459C>T | CA365661024 | ENPP1 | n.1157C>T c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) | |
6 | g.131890460A>C | CA452161724 | ENPP1 | n.1158A>C c.2727A>C (p.Ser909=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1617A>C (p.Ser539=) | |
6 | g.131890460A>G | CA452161725 | ENPP1 | n.1158A>G c.2727A>G (p.Ser909=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1617A>G (p.Ser539=) | |
6 | g.131890460A>T | CA452161726 | ENPP1 | n.1158A>T c.2727A>T (p.Ser909=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1617A>T (p.Ser539=) | |
6 | g.131890461G>A | CA365661027 | ENPP1 | n.1159G>A c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) | |
6 | g.131890461G>C | CA365661035 | ENPP1 | n.1159G>C c.2728G>C (p.Asp910His) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) | |
6 | g.131890461G>T | CA365661041 | ENPP1 | n.1159G>T c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) | |
6 | g.131890462A>C | CA365661067 | ENPP1 | n.1160A>C c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) | |
6 | g.131890462A>G | CA365661045 | ENPP1 | n.1160A>G c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) | |
6 | g.131890462A>T | CA365661051 | ENPP1 | n.1160A>T c.2729A>T (p.Asp910Val) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) | |
6 | g.131890463C>A | CA365661072 | ENPP1 | n.1161C>A c.2730C>A (p.Asp910Glu) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1620C>A (p.Asp540Glu) | |
6 | g.131890463C>G | CA365661077 | ENPP1 | n.1161C>G c.2730C>G (p.Asp910Glu) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1620C>G (p.Asp540Glu) | |
6 | g.131890463C>T | CA452161727 | ENPP1 | n.1161C>T c.2730C>T (p.Asp910=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1620C>T (p.Asp540=) | |
6 | g.131890464A>C | CA365661086 | ENPP1 | n.1162A>C c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1621A>C (p.Ile541Leu) | |
6 | g.131890464A>G | CA365661090 | ENPP1 | n.1162A>G c.2731A>G (p.Ile911Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1621A>G (p.Ile541Val) | |
6 | g.131890464A>T | CA365661098 | ENPP1 | n.1162A>T c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1621A>T (p.Ile541Phe) | |
6 | g.131890465T>A | CA365661112 | ENPP1 | n.1163T>A c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1622T>A (p.Ile541Asn) | |
6 | g.131890465T>C | CA365661125 | ENPP1 | n.1163T>C c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1622T>C (p.Ile541Thr) | |
6 | g.131890465T>G | CA365661117 | ENPP1 | n.1163T>G c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1622T>G (p.Ile541Ser) | |
6 | g.131890466T>A | CA452161728 | ENPP1 | n.1164T>A c.2733T>A (p.Ile911=) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1623T>A (p.Ile541=) | |
6 | g.131890466T>C | CA4002622 | ENPP1 | n.1164T>C c.2733T>C (p.Ile911=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1623T>C (p.Ile541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890466T>G | CA365661129 | ENPP1 | n.1164T>G c.2733T>G (p.Ile911Met) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1623T>G (p.Ile541Met) | gnomAD v4 |
6 | g.131890466T= | CA1664283147 | ENPP1 | n.1164T= c.2733T= (p.Ile911=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.1623T= (p.Ile541=) | |
6 | g.131890467T>A | CA365661133 | ENPP1 | n.1165T>A c.2734T>A (p.Leu912Ile) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1624T>A (p.Leu542Ile) | |
6 | g.131890467T>C | CA452161729 | ENPP1 | n.1165T>C c.2734T>C (p.Leu912=) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1624T>C (p.Leu542=) | |
6 | g.131890467T>G | CA365661141 | ENPP1 | n.1165T>G c.2734T>G (p.Leu912Val) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.1624T>G (p.Leu542Val) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890468T>A | CA365661146 | ENPP1 | n.1166T>A c.2735T>A (p.Leu912Ter) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.1625T>A (p.Leu542Ter) | |
6 | g.131890468T>C | CA365661157 | ENPP1 | n.1166T>C c.2735T>C (p.Leu912Ser) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.1625T>C (p.Leu542Ser) | |
6 | g.131890468T>G | CA365661162 | ENPP1 | n.1166T>G c.2735T>G (p.Leu912Ter) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.1625T>G (p.Leu542Ter) | |
6 | g.131890469A= | CA1664283148 | ENPP1 | n.1167A= c.2736A= (p.Leu912=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.1626A= (p.Leu542=) | |
6 | g.131890469A>C | CA365661170 | ENPP1 | n.1167A>C c.2736A>C (p.Leu912Phe) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1626A>C (p.Leu542Phe) | |
6 | g.131890469A>G | CA452161730 | ENPP1 | n.1167A>G c.2736A>G (p.Leu912=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1626A>G (p.Leu542=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890469A>T | CA365661178 | ENPP1 | n.1167A>T c.2736A>T (p.Leu912Phe) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1626A>T (p.Leu542Phe) | |
6 | g.131890470A= | CA1664283149 | ENPP1 | n.1168A= c.2737A= (p.Lys913=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.1627A= (p.Lys543=) | |
6 | g.131890470A>C | CA365661188 | ENPP1 | n.1168A>C c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890470A>G | CA365661194 | ENPP1 | n.1168A>G c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) | |
6 | g.131890470A>T | CA365661198 | ENPP1 | n.1168A>T c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) | |
6 | g.131890471A>C | CA365661200 | ENPP1 | n.1169A>C c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) | |
6 | g.131890471A>G | CA365661201 | ENPP1 | n.1169A>G c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) | |
6 | g.131890471A>T | CA365661199 | ENPP1 | n.1169A>T c.2738A>T (p.Lys913Met) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) | gnomAD v4 |
6 | g.131890472G>A | CA452161731 | ENPP1 | n.1170G>A c.2739G>A (p.Lys913=) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890472G>C | CA365661214 | ENPP1 | n.1170G>C c.2739G>C (p.Lys913Asn) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) | |
6 | g.131890472G>T | CA365661205 | ENPP1 | n.1170G>T c.2739G>T (p.Lys913Asn) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) | |
6 | g.131890473T>A | CA365661221 | ENPP1 | n.1171T>A c.2740T>A (p.Leu914Met) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.1630T>A (p.Leu544Met) | |
6 | g.131890473T>C | CA4002623 | ENPP1 | n.1171T>C c.2740T>C (p.Leu914=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.1630T>C (p.Leu544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890473T>G | CA365661228 | ENPP1 | n.1171T>G c.2740T>G (p.Leu914Val) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.1630T>G (p.Leu544Val) | |
6 | g.131890473T= | CA1664283150 | ENPP1 | n.1171T= c.2740T= (p.Leu914=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.1630T= (p.Leu544=) | |
6 | g.131890474T>A | CA365661236 | ENPP1 | n.1172T>A c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1631T>A (p.Leu544Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131890474T>C | CA365661249 | ENPP1 | n.1172T>C c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1631T>C (p.Leu544Ser) | |
6 | g.131890474T>G | CA4002624 | ENPP1 | n.1172T>G c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1631T>G (p.Leu544Trp) | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.131890474T= | CA1664283151 | ENPP1 | n.1172T= c.2741T= (p.Leu914=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.1631T= (p.Leu544=) | |
6 | g.131890475G>A | CA452161732 | ENPP1 | n.1173G>A c.2742G>A (p.Leu914=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) | |
6 | g.131890475G>C | CA365661260 | ENPP1 | n.1173G>C c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1632G>C (p.Leu544Phe) | |
6 | g.131890475G>T | CA365661270 | ENPP1 | n.1173G>T c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1632G>T (p.Leu544Phe) | dbSNP |
6 | g.131890476A>C | CA365661276 | ENPP1 | n.1174A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) | |
6 | g.131890476A>G | CA365661279 | ENPP1 | n.1174A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) | |
6 | g.131890476A>T | CA365661283 | ENPP1 | n.1174A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) | |
6 | g.131890479del | CA2580615776 | ENPP1 | n.1177del c.2746del (p.Thr916HisfsTer23) c.*1583del (n.*1583del) c.1636del (p.Thr546HisfsTer23) | ClinVar |
6 | g.131890477A>C | CA365661292 | ENPP1 | n.1175A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) | |
6 | g.131890477A>G | CA365661298 | ENPP1 | n.1175A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) | |
6 | g.131890477A>T | CA365661303 | ENPP1 | n.1175A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1634A>T (p.Lys545Ile) | |
6 | g.131890478A>C | CA365661314 | ENPP1 | n.1176A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1635A>C (p.Lys545Asn) | |
6 | g.131890478A>G | CA452161733 | ENPP1 | n.1176A>G c.2745A>G (p.Lys915=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1635A>G (p.Lys545=) | |
6 | g.131890478A>T | CA365661322 | ENPP1 | n.1176A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1635A>T (p.Lys545Asn) | |
6 | g.131890479A>C | CA365661329 | ENPP1 | n.1177A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
6 | g.131890479A>G | CA365661328 | ENPP1 | n.1177A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | |
6 | g.131890479A>T | CA365661327 | ENPP1 | n.1177A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) |