| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
| 6 | g.131890317_131890321del | CA4002585 | ENPP1 | n.1039-24_1039-20del c.2608-24_2608-20del (n.2608-24_2608-20del) c.*1445-24_*1445-20del (n.*1445-24_*1445-20del) c.1498-24_1498-20del (n.1498-24_1498-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890317C>A | CA2680371737 | ENPP1 | n.1039-24C>A c.2608-24C>A (n.2608-24C>A) c.*1445-24C>A (n.*1445-24C>A) c.1498-24C>A (n.1498-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890317_131890318delinsCT | CA1664283083 | ENPP1 | n.1039-24_1039-23delinsCT c.2608-24_2608-23delinsCT (n.2608-24_2608-23delinsCT) c.*1445-24_*1445-23delinsCT (n.*1445-24_*1445-23delinsCT) c.1498-24_1498-23delinsCT (n.1498-24_1498-23delinsCT) | |
| 6 | g.131890318T>G | CA2680371738 | ENPP1 | n.1039-23T>G c.2608-23T>G (n.2608-23T>G) c.*1445-23T>G (n.*1445-23T>G) c.1498-23T>G (n.1498-23T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890321del | CA570509032 | ENPP1 | n.1039-20del c.2608-20del (n.2608-20del) c.*1445-20del (n.*1445-20del) c.1498-20del (n.1498-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890319_131890322delinsTTTA | CA1664283084 | ENPP1 | n.1039-22_1039-19delinsTTTA c.2608-22_2608-19delinsTTTA (n.2608-22_2608-19delinsTTTA) c.*1445-22_*1445-19delinsTTTA (n.*1445-22_*1445-19delinsTTTA) c.1498-22_1498-19delinsTTTA (n.1498-22_1498-19delinsTTTA) | |
| 6 | g.131890320T>C | CA2680371739 | ENPP1 | n.1039-21T>C c.2608-21T>C (n.2608-21T>C) c.*1445-21T>C (n.*1445-21T>C) c.1498-21T>C (n.1498-21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890321_131890323del | CA4002586 | ENPP1 | n.1039-20_1039-18del c.2608-20_2608-18del (n.2608-20_2608-18del) c.*1445-20_*1445-18del (n.*1445-20_*1445-18del) c.1498-20_1498-18del (n.1498-20_1498-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890321T>C | CA4002587 | ENPP1 | n.1039-20T>C c.2608-20T>C (n.2608-20T>C) c.*1445-20T>C (n.*1445-20T>C) c.1498-20T>C (n.1498-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890321T= | CA1664283085 | ENPP1 | n.1039-20T= c.2608-20T= (n.2608-20T=) c.*1445-20T= (n.*1445-20T=) c.1498-20T= (n.1498-20T=) | |
| 6 | g.131890322A= | CA1664283086 | ENPP1 | n.1039-19A= c.2608-19A= (n.2608-19A=) c.*1445-19A= (n.*1445-19A=) c.1498-19A= (n.1498-19A=) | |
| 6 | g.131890322A>C | CA819074168 | ENPP1 | n.1039-19A>C c.2608-19A>C (n.2608-19A>C) c.*1445-19A>C (n.*1445-19A>C) c.1498-19A>C (n.1498-19A>C) | dbSNP |
| 6 | g.131890322A>G | CA2680371740 | ENPP1 | n.1039-19A>G c.2608-19A>G (n.2608-19A>G) c.*1445-19A>G (n.*1445-19A>G) c.1498-19A>G (n.1498-19A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890324A= | CA1664283087 | ENPP1 | n.1039-17A= c.2608-17A= (n.2608-17A=) c.*1445-17A= (n.*1445-17A=) c.1498-17A= (n.1498-17A=) | |
| 6 | g.131890324A>G | CA570509033 | ENPP1 | n.1039-17A>G c.2608-17A>G (n.2608-17A>G) c.*1445-17A>G (n.*1445-17A>G) c.1498-17A>G (n.1498-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890328C= | CA1664283088 | ENPP1 | n.1039-13C= c.2608-13C= (n.2608-13C=) c.*1445-13C= (n.*1445-13C=) c.1498-13C= (n.1498-13C=) | |
| 6 | g.131890328C>G | CA4002589 | ENPP1 | n.1039-13C>G c.2608-13C>G (n.2608-13C>G) c.*1445-13C>G (n.*1445-13C>G) c.1498-13C>G (n.1498-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890328C>T | CA4002588 | ENPP1 | n.1039-13C>T c.2608-13C>T (n.2608-13C>T) c.*1445-13C>T (n.*1445-13C>T) c.1498-13C>T (n.1498-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890331A= | CA1664283089 | ENPP1 | n.1039-10A= c.2608-10A= (n.2608-10A=) c.*1445-10A= (n.*1445-10A=) c.1498-10A= (n.1498-10A=) | |
| 6 | g.131890331A>G | CA4002590 | ENPP1 | n.1039-10A>G c.2608-10A>G (n.2608-10A>G) c.*1445-10A>G (n.*1445-10A>G) c.1498-10A>G (n.1498-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890332T>G | CA2680371742 | ENPP1 | n.1039-9T>G c.2608-9T>G (n.2608-9T>G) c.*1445-9T>G (n.*1445-9T>G) c.1498-9T>G (n.1498-9T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890333del | CA2680371741 | ENPP1 | n.1039-8del c.2608-8del (n.2608-8del) c.*1445-8del (n.*1445-8del) c.1498-8del (n.1498-8del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890334C>A | CA2680371743 | ENPP1 | n.1039-7C>A c.2608-7C>A (n.2608-7C>A) c.*1445-7C>A (n.*1445-7C>A) c.1498-7C>A (n.1498-7C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890335T>G | CA2680371744 | ENPP1 | n.1039-6T>G c.2608-6T>G (n.2608-6T>G) c.*1445-6T>G (n.*1445-6T>G) c.1498-6T>G (n.1498-6T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C>A | CA2680371746 | ENPP1 | n.1039-5C>A c.2608-5C>A (n.2608-5C>A) c.*1445-5C>A (n.*1445-5C>A) c.1498-5C>A (n.1498-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C= | CA1664283090 | ENPP1 | n.1039-5C= c.2608-5C= (n.2608-5C=) c.*1445-5C= (n.*1445-5C=) c.1498-5C= (n.1498-5C=) | |
| 6 | g.131890336C>G | CA1664283091 | ENPP1 | n.1039-5C>G c.2608-5C>G (n.2608-5C>G) c.*1445-5C>G (n.*1445-5C>G) c.1498-5C>G (n.1498-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C>T | CA2680371745 | ENPP1 | n.1039-5C>T c.2608-5C>T (n.2608-5C>T) c.*1445-5C>T (n.*1445-5C>T) c.1498-5C>T (n.1498-5C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890337C>A | CA452161661 | ENPP1 | n.1039-4C>A c.2608-4C>A (n.2608-4C>A) c.*1445-4C>A (n.*1445-4C>A) c.1498-4C>A (n.1498-4C>A) | COSMIC |
| 6 | g.131890337C>G | CA2680371747 | ENPP1 | n.1039-4C>G c.2608-4C>G (n.2608-4C>G) c.*1445-4C>G (n.*1445-4C>G) c.1498-4C>G (n.1498-4C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890338T>C | CA2680371748 | ENPP1 | n.1039-3T>C c.2608-3T>C (n.2608-3T>C) c.*1445-3T>C (n.*1445-3T>C) c.1498-3T>C (n.1498-3T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890339A>C | CA365659751 | ENPP1 | n.1039-2A>C c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) | |
| 6 | g.131890339A>G | CA365659762 | ENPP1 | n.1039-2A>G c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) | |
| 6 | g.131890339A>T | CA365659758 | ENPP1 | n.1039-2A>T c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) | |
| 6 | g.131890340G>A | CA4002591 | ENPP1 | n.1039-1G>A c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890340G>C | CA365659774 | ENPP1 | n.1039-1G>C c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) c.*1445-1G>C (n.*1445-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890340G= | CA1664283092 | ENPP1 | n.1039-1G= c.2608-1G= (n.2608-1G=) c.*1445-1G= (n.*1445-1G=) c.1498-1G= (n.1498-1G=) | |
| 6 | g.131890340G>T | CA365659780 | ENPP1 | n.1039-1G>T c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) c.*1445-1G>T (n.*1445-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) | |
| 6 | g.131890341C>A | CA365659785 | ENPP1 | n.1039C>A c.2608C>A (p.His870Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) | |
| 6 | g.131890341C>G | CA365659792 | ENPP1 | n.1039C>G c.2608C>G (p.His870Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) | |
| 6 | g.131890341C>T | CA365659800 | ENPP1 | n.1039C>T c.2608C>T (p.His870Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890342A>C | CA365659804 | ENPP1 | n.1040A>C c.2609A>C (p.His870Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) | |
| 6 | g.131890342A>G | CA365659805 | ENPP1 | n.1040A>G c.2609A>G (p.His870Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) | |
| 6 | g.131890342A>T | CA365659809 | ENPP1 | n.1040A>T c.2609A>T (p.His870Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) | |
| 6 | g.131890343T>A | CA365659816 | ENPP1 | n.1041T>A c.2610T>A (p.His870Gln) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1500T>A (p.His500Gln) | |
| 6 | g.131890343T>C | CA452161662 | ENPP1 | n.1041T>C c.2610T>C (p.His870=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1500T>C (p.His500=) | |
| 6 | g.131890343T>G | CA365659822 | ENPP1 | n.1041T>G c.2610T>G (p.His870Gln) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1500T>G (p.His500Gln) | |
| 6 | g.131890344G>A | CA4002592 | ENPP1 | n.1042G>A c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1501G>A (p.Gly501Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890344G>C | CA365659833 | ENPP1 | n.1042G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) | |
| 6 | g.131890344G= | CA1664283093 | ENPP1 | n.1042G= c.2611G= (p.Gly871=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1501G= (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890344G>T | CA365659829 | ENPP1 | n.1042G>T c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1501G>T (p.Gly501Trp) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890345G>A | CA4002593 | ENPP1 | n.1043G>A c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1502G>A (p.Gly501Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890345G>C | CA365659839 | ENPP1 | n.1043G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) | |
| 6 | g.131890345G= | CA1664283094 | ENPP1 | n.1043G= c.2612G= (p.Gly871=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1502G= (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890345G>T | CA365659836 | ENPP1 | n.1043G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) | |
| 6 | g.131890346G>A | CA452161663 | ENPP1 | n.1044G>A c.2613G>A (p.Gly871=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1503G>A (p.Gly501=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890346G>C | CA452161664 | ENPP1 | n.1044G>C c.2613G>C (p.Gly871=) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1503G>C (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890346G>T | CA452161665 | ENPP1 | n.1044G>T c.2613G>T (p.Gly871=) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1503G>T (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890347A= | CA1664283095 | ENPP1 | n.1045A= c.2614A= (p.Lys872=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.1504A= (p.Lys502=) | |
| 6 | g.131890347A>C | CA365659842 | ENPP1 | n.1045A>C c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
| 6 | g.131890347A>G | CA4002594 | ENPP1 | n.1045A>G c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890347A>T | CA365659846 | ENPP1 | n.1045A>T c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
| 6 | g.131890348A>C | CA365659847 | ENPP1 | n.1046A>C c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) | |
| 6 | g.131890348A>G | CA365659848 | ENPP1 | n.1046A>G c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890348A>T | CA365659850 | ENPP1 | n.1046A>T c.2615A>T (p.Lys872Met) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890349G>A | CA452161666 | ENPP1 | n.1047G>A c.2616G>A (p.Lys872=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) | |
| 6 | g.131890349G>C | CA365659855 | ENPP1 | n.1047G>C c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
| 6 | g.131890349G>T | CA365659858 | ENPP1 | n.1047G>T c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
| 6 | g.131890350C>A | CA365659860 | ENPP1 | n.1048C>A c.2617C>A (p.His873Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1507C>A (p.His503Asn) | |
| 6 | g.131890350C>G | CA365659866 | ENPP1 | n.1048C>G c.2617C>G (p.His873Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1507C>G (p.His503Asp) | |
| 6 | g.131890350C>T | CA365659869 | ENPP1 | n.1048C>T c.2617C>T (p.His873Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1507C>T (p.His503Tyr) | |
| 6 | g.131890351A= | CA1664283096 | ENPP1 | n.1049A= c.2618A= (p.His873=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.1508A= (p.His503=) | |
| 6 | g.131890351A>C | CA365659872 | ENPP1 | n.1049A>C c.2618A>C (p.His873Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1508A>C (p.His503Pro) | |
| 6 | g.131890351A>G | CA365659870 | ENPP1 | n.1049A>G c.2618A>G (p.His873Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1508A>G (p.His503Arg) | dbSNP |
| 6 | g.131890351A>T | CA365659871 | ENPP1 | n.1049A>T c.2618A>T (p.His873Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1508A>T (p.His503Leu) | dbSNP |
| 6 | g.131890352T>A | CA365659873 | ENPP1 | n.1050T>A c.2619T>A (p.His873Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1509T>A (p.His503Gln) | |
| 6 | g.131890352T>C | CA452161667 | ENPP1 | n.1050T>C c.2619T>C (p.His873=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1509T>C (p.His503=) | |
| 6 | g.131890352T>G | CA365659878 | ENPP1 | n.1050T>G c.2619T>G (p.His873Gln) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1509T>G (p.His503Gln) | |
| 6 | g.131890353G>A | CA365659880 | ENPP1 | n.1051G>A c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) | |
| 6 | g.131890353G>C | CA365659883 | ENPP1 | n.1051G>C c.2620G>C (p.Asp874His) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890353G>T | CA365659884 | ENPP1 | n.1051G>T c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) | |
| 6 | g.131890354A= | CA1664283097 | ENPP1 | n.1052A= c.2621A= (p.Asp874=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.1511A= (p.Asp504=) | |
| 6 | g.131890354A>C | CA365659886 | ENPP1 | n.1052A>C c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) | |
| 6 | g.131890354A>G | CA365659888 | ENPP1 | n.1052A>G c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) | |
| 6 | g.131890354A>T | CA4002595 | ENPP1 | n.1052A>T c.2621A>T (p.Asp874Val) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890355C>A | CA365659893 | ENPP1 | n.1053C>A c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1512C>A (p.Asp504Glu) | |
| 6 | g.131890355C>G | CA365659895 | ENPP1 | n.1053C>G c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1512C>G (p.Asp504Glu) | |
| 6 | g.131890355C>T | CA452161668 | ENPP1 | n.1053C>T c.2622C>T (p.Asp874=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1512C>T (p.Asp504=) | |
| 6 | g.131890356T>A | CA365659898 | ENPP1 | n.1054T>A c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) | |
| 6 | g.131890356T>C | CA365659900 | ENPP1 | n.1054T>C c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) | |
| 6 | g.131890356T>G | CA365659896 | ENPP1 | n.1054T>G c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) | |
| 6 | g.131890357C>A | CA365659904 | ENPP1 | n.1055C>A c.2624C>A (p.Ser875Tyr) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) | |
| 6 | g.131890357C= | CA1664283098 | ENPP1 | n.1055C= c.2624C= (p.Ser875=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.1514C= (p.Ser505=) | |
| 6 | g.131890357C>G | CA365659910 | ENPP1 | n.1055C>G c.2624C>G (p.Ser875Cys) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1514C>G (p.Ser505Cys) | |
| 6 | g.131890357C>T | CA4002596 | ENPP1 | n.1055C>T c.2624C>T (p.Ser875Phe) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1514C>T (p.Ser505Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890358C>A | CA452161670 | ENPP1 | n.1056C>A c.2625C>A (p.Ser875=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1515C>A (p.Ser505=) | |
| 6 | g.131890358C= | CA1664283099 | ENPP1 | n.1056C= c.2625C= (p.Ser875=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.1515C= (p.Ser505=) | |
| 6 | g.131890358C>G | CA452161669 | ENPP1 | n.1056C>G c.2625C>G (p.Ser875=) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1515C>G (p.Ser505=) | |
| 6 | g.131890358C>T | CA4002597 | ENPP1 | n.1056C>T c.2625C>T (p.Ser875=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1515C>T (p.Ser505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890359T>A | CA365659928 | ENPP1 | n.1057T>A c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) | |
| 6 | g.131890359T>C | CA365659932 | ENPP1 | n.1057T>C c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) | |
| 6 | g.131890359T>G | CA365659936 | ENPP1 | n.1057T>G c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) | |
| 6 | g.131890360C>A | CA365659940 | ENPP1 | n.1058C>A c.2627C>A (p.Ser876Ter) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) | |
| 6 | g.131890360C= | CA1664283100 | ENPP1 | n.1058C= c.2627C= (p.Ser876=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1517C= (p.Ser506=) | |
| 6 | g.131890360C>G | CA365659942 | ENPP1 | n.1058C>G c.2627C>G (p.Ser876Ter) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) | |
| 6 | g.131890360C>T | CA4002598 | ENPP1 | n.1058C>T c.2627C>T (p.Ser876Leu) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890361A= | CA1664283101 | ENPP1 | n.1059A= c.2628A= (p.Ser876=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.1518A= (p.Ser506=) | |
| 6 | g.131890361A>C | CA452161671 | ENPP1 | n.1059A>C c.2628A>C (p.Ser876=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) | |
| 6 | g.131890361A>G | CA452161672 | ENPP1 | n.1059A>G c.2628A>G (p.Ser876=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890361A>T | CA452161673 | ENPP1 | n.1059A>T c.2628A>T (p.Ser876=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) | |
| 6 | g.131890362T>A | CA365659951 | ENPP1 | n.1060T>A c.2629T>A (p.Trp877Arg) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1519T>A (p.Trp507Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890362T>C | CA365659955 | ENPP1 | n.1060T>C c.2629T>C (p.Trp877Arg) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1519T>C (p.Trp507Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890362T>G | CA365659964 | ENPP1 | n.1060T>G c.2629T>G (p.Trp877Gly) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1519T>G (p.Trp507Gly) | |
| 6 | g.131890362T= | CA1664283102 | ENPP1 | n.1060T= c.2629T= (p.Trp877=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.1519T= (p.Trp507=) | |
| 6 | g.131890363G>A | CA365659978 | ENPP1 | n.1061G>A c.2630G>A (p.Trp877Ter) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1520G>A (p.Trp507Ter) | |
| 6 | g.131890363G>C | CA365659974 | ENPP1 | n.1061G>C c.2630G>C (p.Trp877Ser) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1520G>C (p.Trp507Ser) | |
| 6 | g.131890363G>T | CA365659969 | ENPP1 | n.1061G>T c.2630G>T (p.Trp877Leu) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1520G>T (p.Trp507Leu) | |
| 6 | g.131890364G>A | CA365659984 | ENPP1 | n.1062G>A c.2631G>A (p.Trp877Ter) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1521G>A (p.Trp507Ter) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131890364G>C | CA365659987 | ENPP1 | n.1062G>C c.2631G>C (p.Trp877Cys) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1521G>C (p.Trp507Cys) | |
| 6 | g.131890364G= | CA1664283103 | ENPP1 | n.1062G= c.2631G= (p.Trp877=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.1521G= (p.Trp507=) | |
| 6 | g.131890364G>T | CA365659990 | ENPP1 | n.1062G>T c.2631G>T (p.Trp877Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1521G>T (p.Trp507Cys) | |
| 6 | g.131890365G>A | CA365659994 | ENPP1 | n.1063G>A c.2632G>A (p.Val878Ile) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) | |
| 6 | g.131890365G>C | CA365659998 | ENPP1 | n.1063G>C c.2632G>C (p.Val878Leu) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) | |
| 6 | g.131890365G>T | CA365660002 | ENPP1 | n.1063G>T c.2632G>T (p.Val878Phe) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) | |
| 6 | g.131890366T>A | CA365660009 | ENPP1 | n.1064T>A c.2633T>A (p.Val878Asp) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890366T>C | CA4002599 | ENPP1 | n.1064T>C c.2633T>C (p.Val878Ala) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890366T>G | CA365660022 | ENPP1 | n.1064T>G c.2633T>G (p.Val878Gly) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131890366T= | CA1664283104 | ENPP1 | n.1064T= c.2633T= (p.Val878=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.1523T= (p.Val508=) | |
| 6 | g.131890367T>A | CA452161674 | ENPP1 | n.1065T>A c.2634T>A (p.Val878=) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1524T>A (p.Val508=) | |
| 6 | g.131890367T>C | CA452161675 | ENPP1 | n.1065T>C c.2634T>C (p.Val878=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1524T>C (p.Val508=) | |
| 6 | g.131890367T>G | CA452161676 | ENPP1 | n.1065T>G c.2634T>G (p.Val878=) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1524T>G (p.Val508=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131890367T= | CA1664283105 | ENPP1 | n.1065T= c.2634T= (p.Val878=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.1524T= (p.Val508=) | |
| 6 | g.131890368G>A | CA365660026 | ENPP1 | n.1066G>A c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) | |
| 6 | g.131890368G>C | CA365660030 | ENPP1 | n.1066G>C c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) | |
| 6 | g.131890368G>T | CA365660034 | ENPP1 | n.1066G>T c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) | |
| 6 | g.131890369A>C | CA365660048 | ENPP1 | n.1067A>C c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) | |
| 6 | g.131890369A>G | CA365660046 | ENPP1 | n.1067A>G c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890369A>T | CA365660040 | ENPP1 | n.1067A>T c.2636A>T (p.Glu879Val) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) | |
| 6 | g.131890370A>C | CA365660055 | ENPP1 | n.1068A>C c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1527A>C (p.Glu509Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890370A>G | CA452161677 | ENPP1 | n.1068A>G c.2637A>G (p.Glu879=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1527A>G (p.Glu509=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890370A>T | CA365660059 | ENPP1 | n.1068A>T c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1527A>T (p.Glu509Asp) | |
| 6 | g.131890371G>A | CA4002600 | ENPP1 | n.1069G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890371G>C | CA365660066 | ENPP1 | n.1069G>C c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) | |
| 6 | g.131890371G= | CA1664283106 | ENPP1 | n.1069G= c.2638G= (p.Glu880=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.1528G= (p.Glu510=) | |
| 6 | g.131890371G>T | CA365660068 | ENPP1 | n.1069G>T c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) | |
| 6 | g.131890372A= | CA1664283107 | ENPP1 | n.1070A= c.2639A= (p.Glu880=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.1529A= (p.Glu510=) | |
| 6 | g.131890372A>C | CA365660069 | ENPP1 | n.1070A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) | |
| 6 | g.131890372A>G | CA365660070 | ENPP1 | n.1070A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890372A>T | CA365660071 | ENPP1 | n.1070A>T c.2639A>T (p.Glu880Val) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) | |
| 6 | g.131890373A>C | CA365660075 | ENPP1 | n.1071A>C c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) | |
| 6 | g.131890373A>G | CA452161678 | ENPP1 | n.1071A>G c.2640A>G (p.Glu880=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) | |
| 6 | g.131890373A>T | CA365660078 | ENPP1 | n.1071A>T c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) | |
| 6 | g.131890374T>A | CA365660083 | ENPP1 | n.1072T>A c.2641T>A (p.Leu881Met) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1531T>A (p.Leu511Met) | |
| 6 | g.131890374T>C | CA4002601 | ENPP1 | n.1072T>C c.2641T>C (p.Leu881=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1531T>C (p.Leu511=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890374T>G | CA365660087 | ENPP1 | n.1072T>G c.2641T>G (p.Leu881Val) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1531T>G (p.Leu511Val) | |
| 6 | g.131890374T= | CA1664283108 | ENPP1 | n.1072T= c.2641T= (p.Leu881=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.1531T= (p.Leu511=) | |
| 6 | g.131890375T>A | CA365660097 | ENPP1 | n.1073T>A c.2642T>A (p.Leu881Ter) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1532T>A (p.Leu511Ter) | |
| 6 | g.131890375T>C | CA365660095 | ENPP1 | n.1073T>C c.2642T>C (p.Leu881Ser) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1532T>C (p.Leu511Ser) | |
| 6 | g.131890375T>G | CA365660092 | ENPP1 | n.1073T>G c.2642T>G (p.Leu881Trp) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1532T>G (p.Leu511Trp) | |
| 6 | g.131890380_131890385dup | CA2680371749 | ENPP1 | n.1078_1083dup c.2647_2652dup (p.Leu884_His885insMetLeu) c.*1484_*1489dup (n.*1484_*1489dup) c.1537_1542dup (p.Leu514_His515insMetLeu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890376G>A | CA4002602 | ENPP1 | n.1074G>A c.2643G>A (p.Leu881=) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890376G>C | CA365660099 | ENPP1 | n.1074G>C c.2643G>C (p.Leu881Phe) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1533G>C (p.Leu511Phe) | |
| 6 | g.131890376G= | CA1664283109 | ENPP1 | n.1074G= c.2643G= (p.Leu881=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.1533G= (p.Leu511=) | |
| 6 | g.131890376G>T | CA365660100 | ENPP1 | n.1074G>T c.2643G>T (p.Leu881Phe) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1533G>T (p.Leu511Phe) | |
| 6 | g.131890377T>A | CA365660105 | ENPP1 | n.1075T>A c.2644T>A (p.Leu882Ile) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1534T>A (p.Leu512Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890377T>C | CA452161679 | ENPP1 | n.1075T>C c.2644T>C (p.Leu882=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1534T>C (p.Leu512=) | dbSNP |
| 6 | g.131890377T>G | CA365660110 | ENPP1 | n.1075T>G c.2644T>G (p.Leu882Val) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1534T>G (p.Leu512Val) | |
| 6 | g.131890377T= | CA1664283110 | ENPP1 | n.1075T= c.2644T= (p.Leu882=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.1534T= (p.Leu512=) | |
| 6 | g.131890378T>A | CA365660114 | ENPP1 | n.1076T>A c.2645T>A (p.Leu882Ter) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1535T>A (p.Leu512Ter) | |
| 6 | g.131890378T>C | CA365660116 | ENPP1 | n.1076T>C c.2645T>C (p.Leu882Ser) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1535T>C (p.Leu512Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890378T>G | CA365660117 | ENPP1 | n.1076T>G c.2645T>G (p.Leu882Ter) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1535T>G (p.Leu512Ter) | |
| 6 | g.131890379A= | CA1664283111 | ENPP1 | n.1077A= c.2646A= (p.Leu882=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.1536A= (p.Leu512=) | |
| 6 | g.131890379A>C | CA365660124 | ENPP1 | n.1077A>C c.2646A>C (p.Leu882Phe) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1536A>C (p.Leu512Phe) | |
| 6 | g.131890379A>G | CA452161680 | ENPP1 | n.1077A>G c.2646A>G (p.Leu882=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1536A>G (p.Leu512=) | |
| 6 | g.131890379A>T | CA147908452 | ENPP1 | n.1077A>T c.2646A>T (p.Leu882Phe) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1536A>T (p.Leu512Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890380A= | CA1664283112 | ENPP1 | n.1078A= c.2647A= (p.Met883=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.1537A= (p.Met513=) | |
| 6 | g.131890380A>C | CA365660136 | ENPP1 | n.1078A>C c.2647A>C (p.Met883Leu) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) | |
| 6 | g.131890380A>G | CA365660138 | ENPP1 | n.1078A>G c.2647A>G (p.Met883Val) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890380A>T | CA365660140 | ENPP1 | n.1078A>T c.2647A>T (p.Met883Leu) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890381T>A | CA365660147 | ENPP1 | n.1079T>A c.2648T>A (p.Met883Lys) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890381T>C | CA365660144 | ENPP1 | n.1079T>C c.2648T>C (p.Met883Thr) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) | |
| 6 | g.131890381T>G | CA365660142 | ENPP1 | n.1079T>G c.2648T>G (p.Met883Arg) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) | |
| 6 | g.131890382G>A | CA4002603 | ENPP1 | n.1080G>A c.2649G>A (p.Met883Ile) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890382G>C | CA365660154 | ENPP1 | n.1080G>C c.2649G>C (p.Met883Ile) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) | |
| 6 | g.131890382G= | CA1664283113 | ENPP1 | n.1080G= c.2649G= (p.Met883=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.1539G= (p.Met513=) | |
| 6 | g.131890382G>T | CA365660155 | ENPP1 | n.1080G>T c.2649G>T (p.Met883Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890383T>A | CA365660170 | ENPP1 | n.1081T>A c.2650T>A (p.Leu884Ile) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1540T>A (p.Leu514Ile) | |
| 6 | g.131890383T>C | CA4002604 | ENPP1 | n.1081T>C c.2650T>C (p.Leu884=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1540T>C (p.Leu514=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.131890383T>G | CA365660174 | ENPP1 | n.1081T>G c.2650T>G (p.Leu884Val) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1540T>G (p.Leu514Val) | |
| 6 | g.131890383T= | CA1664283114 | ENPP1 | n.1081T= c.2650T= (p.Leu884=) c.*1487T= (n.*1487T=) c.1540T= (p.Leu514=) | |
| 6 | g.131890384T>A | CA365660197 | ENPP1 | n.1082T>A c.2651T>A (p.Leu884Ter) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1541T>A (p.Leu514Ter) | |
| 6 | g.131890384T>C | CA365660207 | ENPP1 | n.1082T>C c.2651T>C (p.Leu884Ser) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1541T>C (p.Leu514Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890384T>G | CA365660212 | ENPP1 | n.1082T>G c.2651T>G (p.Leu884Ter) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1541T>G (p.Leu514Ter) | |
| 6 | g.131890384T= | CA1664283115 | ENPP1 | n.1082T= c.2651T= (p.Leu884=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.1541T= (p.Leu514=) | |
| 6 | g.131890385A>C | CA365660216 | ENPP1 | n.1083A>C c.2652A>C (p.Leu884Phe) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1542A>C (p.Leu514Phe) | |
| 6 | g.131890385A>G | CA452161681 | ENPP1 | n.1083A>G c.2652A>G (p.Leu884=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1542A>G (p.Leu514=) | |
| 6 | g.131890385A>T | CA365660225 | ENPP1 | n.1083A>T c.2652A>T (p.Leu884Phe) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1542A>T (p.Leu514Phe) | |
| 6 | g.131890385_131890399delinsACACAGAGCACGGAT | CA1664283116 | ENPP1 | n.1083_1097delinsACACAGAGCACGGAT c.2652_2666delinsACACAGAGCACGGAT (p.Leu884=) c.*1489_*1503delinsACACAGAGCACGGAT (n.*1489_*1503delinsACACAGAGCACGGAT) c.1542_1556delinsACACAGAGCACGGAT (p.Leu514=) | |
| 6 | g.131890386C>A | CA365660230 | ENPP1 | n.1084C>A c.2653C>A (p.His885Asn) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) | |
| 6 | g.131890386C>G | CA365660240 | ENPP1 | n.1084C>G c.2653C>G (p.His885Asp) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) | |
| 6 | g.131890386C>T | CA365660250 | ENPP1 | n.1084C>T c.2653C>T (p.His885Tyr) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) | |
| 6 | g.131890392_131890405del | CA570509038 | ENPP1 | n.1090_1103del c.2659_2672del (p.Ala887CysfsTer2) c.*1496_*1509del (n.*1496_*1509del) c.1549_1562del (p.Ala517CysfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890387A>C | CA365660263 | ENPP1 | n.1085A>C c.2654A>C (p.His885Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
| 6 | g.131890387A>G | CA365660256 | ENPP1 | n.1085A>G c.2654A>G (p.His885Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) | |
| 6 | g.131890387A>T | CA365660260 | ENPP1 | n.1085A>T c.2654A>T (p.His885Leu) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) | |
| 6 | g.131890388C>A | CA365660268 | ENPP1 | n.1086C>A c.2655C>A (p.His885Gln) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
| 6 | g.131890388C= | CA1664283117 | ENPP1 | n.1086C= c.2655C= (p.His885=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.1545C= (p.His515=) | |
| 6 | g.131890388C>G | CA365660269 | ENPP1 | n.1086C>G c.2655C>G (p.His885Gln) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1545C>G (p.His515Gln) | |
| 6 | g.131890388C>T | CA4002605 | ENPP1 | n.1086C>T c.2655C>T (p.His885=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1545C>T (p.His515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890389A>C | CA452161682 | ENPP1 | n.1087A>C c.2656A>C (p.Arg886=) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1546A>C (p.Arg516=) | |
| 6 | g.131890389A>G | CA365660282 | ENPP1 | n.1087A>G c.2656A>G (p.Arg886Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1546A>G (p.Arg516Gly) | |
| 6 | g.131890389A>T | CA365660283 | ENPP1 | n.1087A>T c.2656A>T (p.Arg886Ter) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1546A>T (p.Arg516Ter) | |
| 6 | g.131890390G>A | CA365660284 | ENPP1 | n.1088G>A c.2657G>A (p.Arg886Lys) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1547G>A (p.Arg516Lys) | dbSNP |
| 6 | g.131890390G>C | CA201999 | ENPP1 | n.1088G>C c.2657G>C (p.Arg886Thr) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1547G>C (p.Arg516Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890390G= | CA1664283118 | ENPP1 | n.1088G= c.2657G= (p.Arg886=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
| 6 | g.131890390G>T | CA365660286 | ENPP1 | n.1088G>T c.2657G>T (p.Arg886Ile) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1547G>T (p.Arg516Ile) | |
| 6 | g.131890391A>C | CA365660294 | ENPP1 | n.1089A>C c.2658A>C (p.Arg886Ser) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1548A>C (p.Arg516Ser) | |
| 6 | g.131890391A>G | CA452161683 | ENPP1 | n.1089A>G c.2658A>G (p.Arg886=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) | |
| 6 | g.131890391A>T | CA365660295 | ENPP1 | n.1089A>T c.2658A>T (p.Arg886Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1548A>T (p.Arg516Ser) | |
| 6 | g.131890392G>A | CA365660298 | ENPP1 | n.1090G>A c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) | COSMIC |
| 6 | g.131890392G>C | CA365660299 | ENPP1 | n.1090G>C c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) | |
| 6 | g.131890392G>T | CA365660302 | ENPP1 | n.1090G>T c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) | |
| 6 | g.131890393C>A | CA365660310 | ENPP1 | n.1091C>A c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.1550C>A (p.Ala517Glu) | |
| 6 | g.131890393C= | CA1664283119 | ENPP1 | n.1091C= c.2660C= (p.Ala887=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.1550C= (p.Ala517=) | |
| 6 | g.131890393C>G | CA365660307 | ENPP1 | n.1091C>G c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) | |
| 6 | g.131890393C>T | CA365660304 | ENPP1 | n.1091C>T c.2660C>T (p.Ala887Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890394A= | CA1664283120 | ENPP1 | n.1092A= c.2661A= (p.Ala887=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.1551A= (p.Ala517=) | |
| 6 | g.131890394A>C | CA452161684 | ENPP1 | n.1092A>C c.2661A>C (p.Ala887=) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1551A>C (p.Ala517=) | |
| 6 | g.131890394A>G | CA4002606 | ENPP1 | n.1092A>G c.2661A>G (p.Ala887=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1551A>G (p.Ala517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890394A>T | CA452161685 | ENPP1 | n.1092A>T c.2661A>T (p.Ala887=) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1551A>T (p.Ala517=) | |
| 6 | g.131890394_131890395delinsAC | CA1664283121 | ENPP1 | n.1092_1093delinsAC c.2661_2662delinsAC (p.Ala887=) c.*1498_*1499delinsAC (n.*1498_*1499delinsAC) c.1551_1552delinsAC (p.Ala517=) | |
| 6 | g.131890395del | CA4002607 | ENPP1 | n.1093del c.2662del (p.Arg888GlyfsTer25) c.*1499del (n.*1499del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890395C>A | CA452161686 | ENPP1 | n.1093C>A c.2662C>A (p.Arg888=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1552C>A (p.Arg518=) | |
| 6 | g.131890395C= | CA1664283122 | ENPP1 | n.1093C= c.2662C= (p.Arg888=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.1552C= (p.Arg518=) | |
| 6 | g.131890395C>G | CA4002609 | ENPP1 | n.1093C>G c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890395C>T | CA4002608 | ENPP1 | n.1093C>T c.2662C>T (p.Arg888Trp) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1552C>T (p.Arg518Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890396G>A | CA4002610 | ENPP1 | n.1094G>A c.2663G>A (p.Arg888Gln) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1553G>A (p.Arg518Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890396G>C | CA365660322 | ENPP1 | n.1094G>C c.2663G>C (p.Arg888Pro) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
| 6 | g.131890396G= | CA1664283123 | ENPP1 | n.1094G= c.2663G= (p.Arg888=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1553G= (p.Arg518=) | |
| 6 | g.131890396G>T | CA365660324 | ENPP1 | n.1094G>T c.2663G>T (p.Arg888Leu) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | |
| 6 | g.131890397del | CA2580075014 | ENPP1 | n.1095del c.2664del (p.Ile889SerfsTer24) c.*1501del (n.*1501del) c.1554del (p.Ile519SerfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890397G>A | CA452161687 | ENPP1 | n.1095G>A c.2664G>A (p.Arg888=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) | COSMIC |
| 6 | g.131890397G>C | CA452161688 | ENPP1 | n.1095G>C c.2664G>C (p.Arg888=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.1554G>C (p.Arg518=) | COSMIC |
| 6 | g.131890397G>T | CA452161689 | ENPP1 | n.1095G>T c.2664G>T (p.Arg888=) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1554G>T (p.Arg518=) | |
| 6 | g.131890398A= | CA1664283124 | ENPP1 | n.1096A= c.2665A= (p.Ile889=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1555A= (p.Ile519=) | |
| 6 | g.131890398A>C | CA365660329 | ENPP1 | n.1096A>C c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) | |
| 6 | g.131890398A>G | CA365660339 | ENPP1 | n.1096A>G c.2665A>G (p.Ile889Val) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890398A>T | CA365660343 | ENPP1 | n.1096A>T c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) | |
| 6 | g.131890399T>A | CA365660347 | ENPP1 | n.1097T>A c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) | |
| 6 | g.131890399T>C | CA365660348 | ENPP1 | n.1097T>C c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) | |
| 6 | g.131890399T>G | CA365660349 | ENPP1 | n.1097T>G c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) | |
| 6 | g.131890400C>A | CA452161690 | ENPP1 | n.1098C>A c.2667C>A (p.Ile889=) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) | |
| 6 | g.131890400C>G | CA365660350 | ENPP1 | n.1098C>G c.2667C>G (p.Ile889Met) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) | |
| 6 | g.131890400C>T | CA452161691 | ENPP1 | n.1098C>T c.2667C>T (p.Ile889=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890401A>C | CA365660356 | ENPP1 | n.1099A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
| 6 | g.131890401A>G | CA365660353 | ENPP1 | n.1099A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) | |
| 6 | g.131890401A>T | CA365660355 | ENPP1 | n.1099A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) | |
| 6 | g.131890402C>A | CA365660357 | ENPP1 | n.1100C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) | |
| 6 | g.131890402C= | CA1664283125 | ENPP1 | n.1100C= c.2669C= (p.Thr890=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.1559C= (p.Thr520=) | |
| 6 | g.131890402C>G | CA365660361 | ENPP1 | n.1100C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) | |
| 6 | g.131890402C>T | CA365660364 | ENPP1 | n.1100C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890403A= | CA1664283126 | ENPP1 | n.1101A= c.2670A= (p.Thr890=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.1560A= (p.Thr520=) | |
| 6 | g.131890403A>C | CA452161692 | ENPP1 | n.1101A>C c.2670A>C (p.Thr890=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) | |
| 6 | g.131890403A>G | CA452161693 | ENPP1 | n.1101A>G c.2670A>G (p.Thr890=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890403A>T | CA452161694 | ENPP1 | n.1101A>T c.2670A>T (p.Thr890=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) | |
| 6 | g.131890404G>A | CA365660368 | ENPP1 | n.1102G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) | dbSNP |
| 6 | g.131890404G>C | CA365660375 | ENPP1 | n.1102G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) | |
| 6 | g.131890404G>T | CA365660379 | ENPP1 | n.1102G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) | |
| 6 | g.131890405A>C | CA365660381 | ENPP1 | n.1103A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) | |
| 6 | g.131890405A>G | CA365660386 | ENPP1 | n.1103A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) | |
| 6 | g.131890405A>T | CA365660391 | ENPP1 | n.1103A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) | |
| 6 | g.131890406T>A | CA365660396 | ENPP1 | n.1104T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1563T>A (p.Asp521Glu) | |
| 6 | g.131890406T>C | CA452161695 | ENPP1 | n.1104T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1563T>C (p.Asp521=) | |
| 6 | g.131890406T>G | CA365660399 | ENPP1 | n.1104T>G c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1563T>G (p.Asp521Glu) | |
| 6 | g.131890407G>A | CA365660414 | ENPP1 | n.1105G>A c.2674G>A (p.Val892Ile) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) | |
| 6 | g.131890407G>C | CA365660411 | ENPP1 | n.1105G>C c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) | |
| 6 | g.131890407G>T | CA365660402 | ENPP1 | n.1105G>T c.2674G>T (p.Val892Phe) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) | |
| 6 | g.131890408T>A | CA365660427 | ENPP1 | n.1106T>A c.2675T>A (p.Val892Asp) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) | |
| 6 | g.131890408T>C | CA365660418 | ENPP1 | n.1106T>C c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) | |
| 6 | g.131890408T>G | CA365660423 | ENPP1 | n.1106T>G c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890409T>A | CA452161696 | ENPP1 | n.1107T>A c.2676T>A (p.Val892=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1566T>A (p.Val522=) | |
| 6 | g.131890409T>C | CA452161697 | ENPP1 | n.1107T>C c.2676T>C (p.Val892=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1566T>C (p.Val522=) | |
| 6 | g.131890409T>G | CA452161698 | ENPP1 | n.1107T>G c.2676T>G (p.Val892=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1566T>G (p.Val522=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890409T= | CA1664283127 | ENPP1 | n.1107T= c.2676T= (p.Val892=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1566T= (p.Val522=) | |
| 6 | g.131890410G>A | CA365660439 | ENPP1 | n.1108G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) | |
| 6 | g.131890410G>C | CA365660444 | ENPP1 | n.1108G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) | |
| 6 | g.131890410G= | CA1664283128 | ENPP1 | n.1108G= c.2677G= (p.Glu893=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1567G= (p.Glu523=) | |
| 6 | g.131890410G>T | CA256903 | ENPP1 | n.1108G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131890411A>C | CA365660447 | ENPP1 | n.1109A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) | |
| 6 | g.131890411A>G | CA365660448 | ENPP1 | n.1109A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) | |
| 6 | g.131890411A>T | CA365660449 | ENPP1 | n.1109A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) | |
| 6 | g.131890412G>A | CA452161699 | ENPP1 | n.1110G>A c.2679G>A (p.Glu893=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890412G>C | CA365660450 | ENPP1 | n.1110G>C c.2679G>C (p.Glu893Asp) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) | |
| 6 | g.131890412G>T | CA365660451 | ENPP1 | n.1110G>T c.2679G>T (p.Glu893Asp) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) | |
| 6 | g.131890413C>A | CA147908536 | ENPP1 | n.1111C>A c.2680C>A (p.His894Asn) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1570C>A (p.His524Asn) | dbSNP |
| 6 | g.131890413C= | CA1664283129 | ENPP1 | n.1111C= c.2680C= (p.His894=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.1570C= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890413C>G | CA365660459 | ENPP1 | n.1111C>G c.2680C>G (p.His894Asp) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.1570C>G (p.His524Asp) | |
| 6 | g.131890413C>T | CA365660460 | ENPP1 | n.1111C>T c.2680C>T (p.His894Tyr) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1570C>T (p.His524Tyr) | |
| 6 | g.131890414A= | CA1664283130 | ENPP1 | n.1112A= c.2681A= (p.His894=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.1571A= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890414A>C | CA365660465 | ENPP1 | n.1112A>C c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.1571A>C (p.His524Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890414A>G | CA4002611 | ENPP1 | n.1112A>G c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1571A>G (p.His524Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890414A>T | CA365660464 | ENPP1 | n.1112A>T c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.1571A>T (p.His524Leu) | |
| 6 | g.131890415del | CA2680371750 | ENPP1 | n.1113del c.2682del (p.His894GlnfsTer19) c.*1519del (n.*1519del) c.1572del (p.His524GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890415C>A | CA365660466 | ENPP1 | n.1113C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1572C>A (p.His524Gln) | |
| 6 | g.131890415C= | CA1664283131 | ENPP1 | n.1113C= c.2682C= (p.His894=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1572C= (p.His524=) | |
| 6 | g.131890415C>G | CA365660467 | ENPP1 | n.1113C>G c.2682C>G (p.His894Gln) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1572C>G (p.His524Gln) | |
| 6 | g.131890415C>T | CA452161700 | ENPP1 | n.1113C>T c.2682C>T (p.His894=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1572C>T (p.His524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890416A= | CA1664283132 | ENPP1 | n.1114A= c.2683A= (p.Ile895=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1573A= (p.Ile525=) | |
| 6 | g.131890416A>C | CA365660471 | ENPP1 | n.1114A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
| 6 | g.131890416A>G | CA365660478 | ENPP1 | n.1114A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890416A>T | CA365660481 | ENPP1 | n.1114A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
| 6 | g.131890417T>A | CA365660493 | ENPP1 | n.1115T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
| 6 | g.131890417T>C | CA365660495 | ENPP1 | n.1115T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
| 6 | g.131890417T>G | CA365660498 | ENPP1 | n.1115T>G c.2684T>G (p.Ile895Ser) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) |