Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13126038_13126039del | CA5410907 | OPTN | c.1241_1242del (p.Glu414ValfsTer14) c.1223_1224del (p.Glu408ValfsTer14) c.1070_1071del (p.Glu357ValfsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126039G>A | CA468240690 | OPTN | c.1242G>A (p.Glu414=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1071G>A (p.Glu357=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126039G>C | CA376029765 | OPTN | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) | |
10 | g.13126039G= | CA1891470966 | OPTN | c.1242G= (p.Glu414=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1071G= (p.Glu357=) | |
10 | g.13126039G>T | CA376029766 | OPTN | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) | |
10 | g.13126040_13126049del | CA2786690937 | OPTN | c.1242+1_1242+10del c.1224+1_1224+10del c.1071+1_1071+10del | |
10 | g.13126040G>A | CA376029767 | OPTN | c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126040G>C | CA376029768 | OPTN | c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) | |
10 | g.13126040G= | CA1891470969 | OPTN | c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.1071+1G= (n.1071+1G=) | |
10 | g.13126040G>T | CA376029769 | OPTN | c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) | |
10 | g.13126040delinsAA | CA2573130249 | OPTN | c.1242+1delinsAA (n.1242+1delinsAA) c.1224+1delinsAA (n.1224+1delinsAA) c.1071+1delinsAA (n.1071+1delinsAA) | |
10 | g.13126041T>A | CA376029770 | OPTN | c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) | |
10 | g.13126041T>C | CA376029771 | OPTN | c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) | dbSNP |
10 | g.13126041T>G | CA376029772 | OPTN | c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) | |
10 | g.13126041T= | CA1891470970 | OPTN | c.1242+2T= (n.1242+2T=) c.1224+2T= (n.1224+2T=) c.1071+2T= (n.1071+2T=) | |
10 | g.13126043T>G | CA5410908 | OPTN | c.1242+4T>G (n.1242+4T>G) c.1224+4T>G (n.1224+4T>G) c.1071+4T>G (n.1071+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126043T= | CA1891470972 | OPTN | c.1242+4T= (n.1242+4T=) c.1224+4T= (n.1224+4T=) c.1071+4T= (n.1071+4T=) | |
10 | g.13126043_13126045del | CA2786690942 | OPTN | c.1242+4_1242+6del (n.1242+4_1242+6del) c.1224+4_1224+6del (n.1224+4_1224+6del) c.1071+4_1071+6del (n.1071+4_1071+6del) | |
10 | g.13126044T>G | CA2608268420 | OPTN | c.1242+5T>G (n.1242+5T>G) c.1224+5T>G (n.1224+5T>G) c.1071+5T>G (n.1071+5T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126045C= | CA1891470977 | OPTN | c.1242+6C= (n.1242+6C=) c.1224+6C= (n.1224+6C=) c.1071+6C= (n.1071+6C=) | |
10 | g.13126045C>T | CA203267978 | OPTN | c.1242+6C>T (n.1242+6C>T) c.1224+6C>T (n.1224+6C>T) c.1071+6C>T (n.1071+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126046A= | CA1891470979 | OPTN | c.1242+7A= (n.1242+7A=) c.1224+7A= (n.1224+7A=) c.1071+7A= (n.1071+7A=) | |
10 | g.13126046A>T | CA592076044 | OPTN | c.1242+7A>T (n.1242+7A>T) c.1224+7A>T (n.1224+7A>T) c.1071+7A>T (n.1071+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126047C>T | CA2608268421 | OPTN | c.1242+8C>T (n.1242+8C>T) c.1224+8C>T (n.1224+8C>T) c.1071+8C>T (n.1071+8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126048T>A | CA5410909 | OPTN | c.1242+9T>A (n.1242+9T>A) c.1224+9T>A (n.1224+9T>A) c.1071+9T>A (n.1071+9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126048T>C | CA2608268422 | OPTN | c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.1224+9T>C (n.1224+9T>C) c.1071+9T>C (n.1071+9T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126048T= | CA1891470983 | OPTN | c.1242+9T= (n.1242+9T=) c.1224+9T= (n.1224+9T=) c.1071+9T= (n.1071+9T=) | |
10 | g.13126048_13126051del | CA2786690947 | OPTN | c.1242+9_1242+12del (n.1242+9_1242+12del) c.1224+9_1224+12del (n.1224+9_1224+12del) c.1071+9_1071+12del (n.1071+9_1071+12del) | |
10 | g.13126049G>T | CA2574491364 | OPTN | c.1242+10G>T (n.1242+10G>T) c.1224+10G>T (n.1224+10G>T) c.1071+10G>T (n.1071+10G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126049_13126050delinsGA | CA1891470991 | OPTN | c.1242+10_1242+11delinsGA (n.1242+10_1242+11delinsGA) c.1224+10_1224+11delinsGA (n.1224+10_1224+11delinsGA) c.1071+10_1071+11delinsGA (n.1071+10_1071+11delinsGA) | |
10 | g.13126056_13126057insAAAAAAAAAA | CA2786690954 | OPTN | c.1242+17_1242+18insAAAAAAAAAA (n.1242+17_1242+18insAAAAAAAAAA) c.1224+17_1224+18insAAAAAAAAAA (n.1224+17_1224+18insAAAAAAAAAA) c.1071+17_1071+18insAAAAAAAAAA (n.1071+17_1071+18insAAAAAAAAAA) | |
10 | g.13126056dup | CA592076046 | OPTN | c.1242+17dup (n.1242+17dup) c.1224+17dup (n.1224+17dup) c.1071+17dup (n.1071+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126056del | CA5410910 | OPTN | c.1242+17del (n.1242+17del) c.1224+17del (n.1224+17del) c.1071+17del (n.1071+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126054A= | CA1891470995 | OPTN | c.1242+15A= (n.1242+15A=) c.1224+15A= (n.1224+15A=) c.1071+15A= (n.1071+15A=) | |
10 | g.13126054A>C | CA1891470996 | OPTN | c.1242+15A>C (n.1242+15A>C) c.1224+15A>C (n.1224+15A>C) c.1071+15A>C (n.1071+15A>C) | dbSNP |
10 | g.13126055_13126056insCCCAAACACACCCAACAC | CA2786690958 | OPTN | c.1242+16_1242+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1242+16_1242+17insCCCAAACACACCCAACAC) c.1224+16_1224+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1224+16_1224+17insCCCAAACACACCCAACAC) c.1071+16_1071+17insCCCAAACACACCCAACAC (n.1071+16_1071+17insCCCAAACACACCCAACAC) | |
10 | g.13126055_13126056insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2786690957 | OPTN | c.1242+16_1242+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1242+16_1242+17insCAAACCAAACACACCCAACAC) c.1224+16_1224+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1224+16_1224+17insCAAACCAAACACACCCAACAC) c.1071+16_1071+17insCAAACCAAACACACCCAACAC (n.1071+16_1071+17insCAAACCAAACACACCCAACAC) | |
10 | g.13126057T= | CA1891470998 | OPTN | c.1242+18T= (n.1242+18T=) c.1224+18T= (n.1224+18T=) c.1071+18T= (n.1071+18T=) | |
10 | g.13126057_13126058insCTTTTCTGAAAAA | CA5410911 | OPTN | c.1242+18_1242+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1242+18_1242+19insCTTTTCTGAAAAA) c.1224+18_1224+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1224+18_1224+19insCTTTTCTGAAAAA) c.1071+18_1071+19insCTTTTCTGAAAAA (n.1071+18_1071+19insCTTTTCTGAAAAA) | dbSNP ExAC |
10 | g.13126059A= | CA1891471012 | OPTN | c.1242+20A= (n.1242+20A=) c.1224+20A= (n.1224+20A=) c.1071+20A= (n.1071+20A=) | |
10 | g.13126059A>G | CA592076047 | OPTN | c.1242+20A>G (n.1242+20A>G) c.1224+20A>G (n.1224+20A>G) c.1071+20A>G (n.1071+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126060C>A | CA2574491368 | OPTN | c.1242+21C>A (n.1242+21C>A) c.1224+21C>A (n.1224+21C>A) c.1071+21C>A (n.1071+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126060C= | CA1891471014 | OPTN | c.1242+21C= (n.1242+21C=) c.1224+21C= (n.1224+21C=) c.1071+21C= (n.1071+21C=) | |
10 | g.13126061T>A | CA925104110 | OPTN | c.1242+22T>A (n.1242+22T>A) c.1224+22T>A (n.1224+22T>A) c.1071+22T>A (n.1071+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126061T= | CA1891471020 | OPTN | c.1242+22T= (n.1242+22T=) c.1224+22T= (n.1224+22T=) c.1071+22T= (n.1071+22T=) | |
10 | g.13126061_13126062dup | CA5410912 | OPTN | c.1242+22_1242+23dup (n.1242+22_1242+23dup) c.1224+22_1224+23dup (n.1224+22_1224+23dup) c.1071+22_1071+23dup (n.1071+22_1071+23dup) | dbSNP ExAC |
10 | g.13126063C>A | CA2608268423 | OPTN | c.1242+24C>A (n.1242+24C>A) c.1224+24C>A (n.1224+24C>A) c.1071+24C>A (n.1071+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126063_13126076delinsCCATAGCCTAGTAA | CA1891471023 | OPTN | c.1242+24_1242+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1242+24_1242+37delinsCCATAGCCTAGTAA) c.1224+24_1224+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1224+24_1224+37delinsCCATAGCCTAGTAA) c.1071+24_1071+37delinsCCATAGCCTAGTAA (n.1071+24_1071+37delinsCCATAGCCTAGTAA) | |
10 | g.13126064C>A | CA2574491372 | OPTN | c.1242+25C>A (n.1242+25C>A) c.1224+25C>A (n.1224+25C>A) c.1071+25C>A (n.1071+25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126064C>T | CA2608268424 | OPTN | c.1242+25C>T (n.1242+25C>T) c.1224+25C>T (n.1224+25C>T) c.1071+25C>T (n.1071+25C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126064_13126076del | CA5410913 | OPTN | c.1242+25_1242+37del (n.1242+25_1242+37del) c.1224+25_1224+37del (n.1224+25_1224+37del) c.1071+25_1071+37del (n.1071+25_1071+37del) | dbSNP ExAC |
10 | g.13126065A= | CA1891471028 | OPTN | c.1242+26A= (n.1242+26A=) c.1224+26A= (n.1224+26A=) c.1071+26A= (n.1071+26A=) | |
10 | g.13126065A>G | CA1891471027 | OPTN | c.1242+26A>G (n.1242+26A>G) c.1224+26A>G (n.1224+26A>G) c.1071+26A>G (n.1071+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126065A>T | CA661778124 | OPTN | c.1242+26A>T (n.1242+26A>T) c.1224+26A>T (n.1224+26A>T) c.1071+26A>T (n.1071+26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126066T>C | CA592076048 | OPTN | c.1242+27T>C (n.1242+27T>C) c.1224+27T>C (n.1224+27T>C) c.1071+27T>C (n.1071+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13126066T= | CA1891471037 | OPTN | c.1242+27T= (n.1242+27T=) c.1224+27T= (n.1224+27T=) c.1071+27T= (n.1071+27T=) | |
10 | g.13126067A>G | CA2786690959 | OPTN | c.1242+28A>G (n.1242+28A>G) c.1224+28A>G (n.1224+28A>G) c.1071+28A>G (n.1071+28A>G) | |
10 | g.13126069C>A | CA2574491374 | OPTN | c.1242+30C>A (n.1242+30C>A) c.1224+30C>A (n.1224+30C>A) c.1071+30C>A (n.1071+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126069C= | CA1891471042 | OPTN | c.1242+30C= (n.1242+30C=) c.1224+30C= (n.1224+30C=) c.1071+30C= (n.1071+30C=) | |
10 | g.13126069C>T | CA5410914 | OPTN | c.1242+30C>T (n.1242+30C>T) c.1224+30C>T (n.1224+30C>T) c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126070C>A | CA1891471047 | OPTN | c.1242+31C>A (n.1242+31C>A) c.1224+31C>A (n.1224+31C>A) c.1071+31C>A (n.1071+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126070C= | CA1891471046 | OPTN | c.1242+31C= (n.1242+31C=) c.1224+31C= (n.1224+31C=) c.1071+31C= (n.1071+31C=) | |
10 | g.13126071del | CA2786690967 | OPTN | c.1242+32del (n.1242+32del) c.1224+32del (n.1224+32del) c.1071+32del (n.1071+32del) | |
10 | g.13126071T>A | CA2548373011 | OPTN | c.1242+32T>A (n.1242+32T>A) c.1224+32T>A (n.1224+32T>A) c.1071+32T>A (n.1071+32T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126071T>C | CA925104113 | OPTN | c.1242+32T>C (n.1242+32T>C) c.1224+32T>C (n.1224+32T>C) c.1071+32T>C (n.1071+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126071T= | CA1891471049 | OPTN | c.1242+32T= (n.1242+32T=) c.1224+32T= (n.1224+32T=) c.1071+32T= (n.1071+32T=) | |
10 | g.13126072A= | CA1891471053 | OPTN | c.1242+33A= (n.1242+33A=) c.1224+33A= (n.1224+33A=) c.1071+33A= (n.1071+33A=) | |
10 | g.13126072A>G | CA5410915 | OPTN | c.1242+33A>G (n.1242+33A>G) c.1224+33A>G (n.1224+33A>G) c.1071+33A>G (n.1071+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126073G>A | CA592076049 | OPTN | c.1242+34G>A (n.1242+34G>A) c.1224+34G>A (n.1224+34G>A) c.1071+34G>A (n.1071+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126073G>C | CA203267990 | OPTN | c.1242+34G>C (n.1242+34G>C) c.1224+34G>C (n.1224+34G>C) c.1071+34G>C (n.1071+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126073G= | CA1891471058 | OPTN | c.1242+34G= (n.1242+34G=) c.1224+34G= (n.1224+34G=) c.1071+34G= (n.1071+34G=) | |
10 | g.13126074T>A | CA1891471062 | OPTN | c.1242+35T>A (n.1242+35T>A) c.1224+35T>A (n.1224+35T>A) c.1071+35T>A (n.1071+35T>A) | dbSNP |
10 | g.13126074T= | CA1891471061 | OPTN | c.1242+35T= (n.1242+35T=) c.1224+35T= (n.1224+35T=) c.1071+35T= (n.1071+35T=) | |
10 | g.13126076A= | CA1891471065 | OPTN | c.1242+37A= (n.1242+37A=) c.1224+37A= (n.1224+37A=) c.1071+37A= (n.1071+37A=) | |
10 | g.13126076A>G | CA592076051 | OPTN | c.1242+37A>G (n.1242+37A>G) c.1224+37A>G (n.1224+37A>G) c.1071+37A>G (n.1071+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126077T>A | CA2608268425 | OPTN | c.1242+38T>A (n.1242+38T>A) c.1224+38T>A (n.1224+38T>A) c.1071+38T>A (n.1071+38T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126078G>T | CA2608268426 | OPTN | c.1242+39G>T (n.1242+39G>T) c.1224+39G>T (n.1224+39G>T) c.1071+39G>T (n.1071+39G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126079A>C | CA2574491377 | OPTN | c.1242+40A>C (n.1242+40A>C) c.1224+40A>C (n.1224+40A>C) c.1071+40A>C (n.1071+40A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126080A>G | CA2608268427 | OPTN | c.1242+41A>G (n.1242+41A>G) c.1224+41A>G (n.1224+41A>G) c.1071+41A>G (n.1071+41A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126081C>A | CA2574491379 | OPTN | c.1242+42C>A (n.1242+42C>A) c.1224+42C>A (n.1224+42C>A) c.1071+42C>A (n.1071+42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126081C= | CA1891471072 | OPTN | c.1242+42C= (n.1242+42C=) c.1224+42C= (n.1224+42C=) c.1071+42C= (n.1071+42C=) | |
10 | g.13126081C>T | CA592076052 | OPTN | c.1242+42C>T (n.1242+42C>T) c.1224+42C>T (n.1224+42C>T) c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126083G>A | CA592076053 | OPTN | c.1242+44G>A (n.1242+44G>A) c.1224+44G>A (n.1224+44G>A) c.1071+44G>A (n.1071+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126083G= | CA1891471087 | OPTN | c.1242+44G= (n.1242+44G=) c.1224+44G= (n.1224+44G=) c.1071+44G= (n.1071+44G=) | |
10 | g.13126083G>T | CA2608268428 | OPTN | c.1242+44G>T (n.1242+44G>T) c.1224+44G>T (n.1224+44G>T) c.1071+44G>T (n.1071+44G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126085A= | CA1891471091 | OPTN | c.1242+46A= (n.1242+46A=) c.1224+46A= (n.1224+46A=) c.1071+46A= (n.1071+46A=) | |
10 | g.13126085A>G | CA661778153 | OPTN | c.1242+46A>G (n.1242+46A>G) c.1224+46A>G (n.1224+46A>G) c.1071+46A>G (n.1071+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126086A= | CA1891471094 | OPTN | c.1242+47A= (n.1242+47A=) c.1224+47A= (n.1224+47A=) c.1071+47A= (n.1071+47A=) | |
10 | g.13126086A>T | CA1891471095 | OPTN | c.1242+47A>T (n.1242+47A>T) c.1224+47A>T (n.1224+47A>T) c.1071+47A>T (n.1071+47A>T) | dbSNP |
10 | g.13126087C>A | CA2608268429 | OPTN | c.1242+48C>A (n.1242+48C>A) c.1224+48C>A (n.1224+48C>A) c.1071+48C>A (n.1071+48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126087C>T | CA2608268430 | OPTN | c.1242+48C>T (n.1242+48C>T) c.1224+48C>T (n.1224+48C>T) c.1071+48C>T (n.1071+48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126088T>C | CA2608268431 | OPTN | c.1242+49T>C (n.1242+49T>C) c.1224+49T>C (n.1224+49T>C) c.1071+49T>C (n.1071+49T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126088T= | CA1891471096 | OPTN | c.1242+49T= (n.1242+49T=) c.1224+49T= (n.1224+49T=) c.1071+49T= (n.1071+49T=) | |
10 | g.13126088_13126089insTATA | CA592076055 | OPTN | c.1242+49_1242+50insTATA (n.1242+49_1242+50insTATA) c.1224+49_1224+50insTATA (n.1224+49_1224+50insTATA) c.1071+49_1071+50insTATA (n.1071+49_1071+50insTATA) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13126089G= | CA1891471098 | OPTN | c.1242+50G= (n.1242+50G=) c.1224+50G= (n.1224+50G=) c.1071+50G= (n.1071+50G=) | |
10 | g.13126089_13126093del | CA2786690971 | OPTN | c.1242+50_1242+54del (n.1242+50_1242+54del) c.1224+50_1224+54del (n.1224+50_1224+54del) c.1071+50_1071+54del (n.1071+50_1071+54del) | |
10 | g.13126090T>C | CA5410916 | OPTN | c.1242+51T>C (n.1242+51T>C) c.1224+51T>C (n.1224+51T>C) c.1071+51T>C (n.1071+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126090T= | CA1891471102 | OPTN | c.1242+51T= (n.1242+51T=) c.1224+51T= (n.1224+51T=) c.1071+51T= (n.1071+51T=) | |
10 | g.13126090_13126091insCT | CA592076057 | OPTN | c.1242+51_1242+52insCT (n.1242+51_1242+52insCT) c.1224+51_1224+52insCT (n.1224+51_1224+52insCT) c.1071+51_1071+52insCT (n.1071+51_1071+52insCT) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13126091T>C | CA661778178 | OPTN | c.1242+52T>C (n.1242+52T>C) c.1224+52T>C (n.1224+52T>C) c.1071+52T>C (n.1071+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126091T>G | CA592076058 | OPTN | c.1242+52T>G (n.1242+52T>G) c.1224+52T>G (n.1224+52T>G) c.1071+52T>G (n.1071+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13126091T= | CA1891471103 | OPTN | c.1242+52T= (n.1242+52T=) c.1224+52T= (n.1224+52T=) c.1071+52T= (n.1071+52T=) | |
10 | g.13126092G>A | CA661778184 | OPTN | c.1242+53G>A (n.1242+53G>A) c.1224+53G>A (n.1224+53G>A) c.1071+53G>A (n.1071+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126092G>C | CA2608268432 | OPTN | c.1242+53G>C (n.1242+53G>C) c.1224+53G>C (n.1224+53G>C) c.1071+53G>C (n.1071+53G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126092G= | CA1891471107 | OPTN | c.1242+53G= (n.1242+53G=) c.1224+53G= (n.1224+53G=) c.1071+53G= (n.1071+53G=) | |
10 | g.13126092G>T | CA2608268433 | OPTN | c.1242+53G>T (n.1242+53G>T) c.1224+53G>T (n.1224+53G>T) c.1071+53G>T (n.1071+53G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126094A= | CA1891471108 | OPTN | c.1242+55A= (n.1242+55A=) c.1224+55A= (n.1224+55A=) c.1071+55A= (n.1071+55A=) | |
10 | g.13126094A>G | CA2608268434 | OPTN | c.1242+55A>G (n.1242+55A>G) c.1224+55A>G (n.1224+55A>G) c.1071+55A>G (n.1071+55A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126094A>T | CA203267993 | OPTN | c.1242+55A>T (n.1242+55A>T) c.1224+55A>T (n.1224+55A>T) c.1071+55A>T (n.1071+55A>T) | dbSNP |
10 | g.13126095C>A | CA2574491383 | OPTN | c.1242+56C>A (n.1242+56C>A) c.1224+56C>A (n.1224+56C>A) c.1071+56C>A (n.1071+56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126095C= | CA1891471110 | OPTN | c.1242+56C= (n.1242+56C=) c.1224+56C= (n.1224+56C=) c.1071+56C= (n.1071+56C=) | |
10 | g.13126095C>T | CA1891471112 | OPTN | c.1242+56C>T (n.1242+56C>T) c.1224+56C>T (n.1224+56C>T) c.1071+56C>T (n.1071+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126095_13126096insACA | CA2786690984 | OPTN | c.1242+56_1242+57insACA (n.1242+56_1242+57insACA) c.1224+56_1224+57insACA (n.1224+56_1224+57insACA) c.1071+56_1071+57insACA (n.1071+56_1071+57insACA) | |
10 | g.13126095_13126096insACT | CA2786690986 | OPTN | c.1242+56_1242+57insACT (n.1242+56_1242+57insACT) c.1224+56_1224+57insACT (n.1224+56_1224+57insACT) c.1071+56_1071+57insACT (n.1071+56_1071+57insACT) | |
10 | g.13126096G>A | CA1891471114 | OPTN | c.1242+57G>A (n.1242+57G>A) c.1224+57G>A (n.1224+57G>A) c.1071+57G>A (n.1071+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126096G>C | CA2608268435 | OPTN | c.1242+57G>C (n.1242+57G>C) c.1224+57G>C (n.1224+57G>C) c.1071+57G>C (n.1071+57G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126096G= | CA1891471115 | OPTN | c.1242+57G= (n.1242+57G=) c.1224+57G= (n.1224+57G=) c.1071+57G= (n.1071+57G=) | |
10 | g.13126096G>T | CA2786690987 | OPTN | c.1242+57G>T (n.1242+57G>T) c.1224+57G>T (n.1224+57G>T) c.1071+57G>T (n.1071+57G>T) | |
10 | g.13126098_13126099insACA | CA2786690989 | OPTN | c.1242+59_1242+60insACA (n.1242+59_1242+60insACA) c.1224+59_1224+60insACA (n.1224+59_1224+60insACA) c.1071+59_1071+60insACA (n.1071+59_1071+60insACA) | |
10 | g.13126099T>A | CA2608268436 | OPTN | c.1242+60T>A (n.1242+60T>A) c.1224+60T>A (n.1224+60T>A) c.1071+60T>A (n.1071+60T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126099T>C | CA2608268437 | OPTN | c.1242+60T>C (n.1242+60T>C) c.1224+60T>C (n.1224+60T>C) c.1071+60T>C (n.1071+60T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126101G>A | CA2608268438 | OPTN | c.1242+62G>A (n.1242+62G>A) c.1224+62G>A (n.1224+62G>A) c.1071+62G>A (n.1071+62G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126101G>C | CA2608268439 | OPTN | c.1242+62G>C (n.1242+62G>C) c.1224+62G>C (n.1224+62G>C) c.1071+62G>C (n.1071+62G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126102T>C | CA661778187 | OPTN | c.1242+63T>C (n.1242+63T>C) c.1224+63T>C (n.1224+63T>C) c.1071+63T>C (n.1071+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126102T= | CA1891471118 | OPTN | c.1242+63T= (n.1242+63T=) c.1224+63T= (n.1224+63T=) c.1071+63T= (n.1071+63T=) | |
10 | g.13126103A= | CA1891471120 | OPTN | c.1242+64A= (n.1242+64A=) c.1224+64A= (n.1224+64A=) c.1071+64A= (n.1071+64A=) | |
10 | g.13126103A>G | CA925104119 | OPTN | c.1242+64A>G (n.1242+64A>G) c.1224+64A>G (n.1224+64A>G) c.1071+64A>G (n.1071+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126103A>T | CA203267995 | OPTN | c.1242+64A>T (n.1242+64A>T) c.1224+64A>T (n.1224+64A>T) c.1071+64A>T (n.1071+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126104del | CA2786690996 | OPTN | c.1242+65del (n.1242+65del) c.1224+65del (n.1224+65del) c.1071+65del (n.1071+65del) | |
10 | g.13126104T>A | CA2608268440 | OPTN | c.1242+65T>A (n.1242+65T>A) c.1224+65T>A (n.1224+65T>A) c.1071+65T>A (n.1071+65T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126105A= | CA1891471125 | OPTN | c.1242+66A= (n.1242+66A=) c.1224+66A= (n.1224+66A=) c.1071+66A= (n.1071+66A=) | |
10 | g.13126105A>G | CA592076059 | OPTN | c.1242+66A>G (n.1242+66A>G) c.1224+66A>G (n.1224+66A>G) c.1071+66A>G (n.1071+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126106T>A | CA2608268441 | OPTN | c.1242+67T>A (n.1242+67T>A) c.1224+67T>A (n.1224+67T>A) c.1071+67T>A (n.1071+67T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126106T>C | CA2786690997 | OPTN | c.1242+67T>C (n.1242+67T>C) c.1224+67T>C (n.1224+67T>C) c.1071+67T>C (n.1071+67T>C) | |
10 | g.13126107A= | CA1891471128 | OPTN | c.1242+68A= (n.1242+68A=) c.1224+68A= (n.1224+68A=) c.1071+68A= (n.1071+68A=) | |
10 | g.13126107A>G | CA1891471129 | OPTN | c.1242+68A>G (n.1242+68A>G) c.1224+68A>G (n.1224+68A>G) c.1071+68A>G (n.1071+68A>G) | dbSNP |
10 | g.13126111T>C | CA2574491385 | OPTN | c.1242+72T>C (n.1242+72T>C) c.1224+72T>C (n.1224+72T>C) c.1071+72T>C (n.1071+72T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126113del | CA2608268442 | OPTN | c.1242+74del (n.1242+74del) c.1224+74del (n.1224+74del) c.1071+74del (n.1071+74del) | gnomAD v4 |
10 | g.13126113G>A | CA2574491386 | OPTN | c.1242+74G>A (n.1242+74G>A) c.1224+74G>A (n.1224+74G>A) c.1071+74G>A (n.1071+74G>A) | dbSNP |
10 | g.13126114_13126115insAG | CA2786690999 | OPTN | c.1242+75_1242+76insAG (n.1242+75_1242+76insAG) c.1224+75_1224+76insAG (n.1224+75_1224+76insAG) c.1071+75_1071+76insAG (n.1071+75_1071+76insAG) | |
10 | g.13126116del | CA2608268444 | OPTN | c.1242+77del (n.1242+77del) c.1224+77del (n.1224+77del) c.1071+77del (n.1071+77del) | gnomAD v4 |
10 | g.13126116A>G | CA2608268443 | OPTN | c.1242+77A>G (n.1242+77A>G) c.1224+77A>G (n.1224+77A>G) c.1071+77A>G (n.1071+77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126116A>T | CA2608268445 | OPTN | c.1242+77A>T (n.1242+77A>T) c.1224+77A>T (n.1224+77A>T) c.1071+77A>T (n.1071+77A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126117C>A | CA2574491387 | OPTN | c.1242+78C>A (n.1242+78C>A) c.1224+78C>A (n.1224+78C>A) c.1071+78C>A (n.1071+78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126117C= | CA1891471132 | OPTN | c.1242+78C= (n.1242+78C=) c.1224+78C= (n.1224+78C=) c.1071+78C= (n.1071+78C=) | |
10 | g.13126117C>G | CA1891471135 | OPTN | c.1242+78C>G (n.1242+78C>G) c.1224+78C>G (n.1224+78C>G) c.1071+78C>G (n.1071+78C>G) | dbSNP |
10 | g.13126117C>T | CA661778193 | OPTN | c.1242+78C>T (n.1242+78C>T) c.1224+78C>T (n.1224+78C>T) c.1071+78C>T (n.1071+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126118A= | CA1891471142 | OPTN | c.1242+79A= (n.1242+79A=) c.1224+79A= (n.1224+79A=) c.1071+79A= (n.1071+79A=) | |
10 | g.13126118A>G | CA203267997 | OPTN | c.1242+79A>G (n.1242+79A>G) c.1224+79A>G (n.1224+79A>G) c.1071+79A>G (n.1071+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13126119T>A | CA2608268446 | OPTN | c.1242+80T>A (n.1242+80T>A) c.1224+80T>A (n.1224+80T>A) c.1071+80T>A (n.1071+80T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126119T>C | CA661778195 | OPTN | c.1242+80T>C (n.1242+80T>C) c.1224+80T>C (n.1224+80T>C) c.1071+80T>C (n.1071+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126119T= | CA1891471146 | OPTN | c.1242+80T= (n.1242+80T=) c.1224+80T= (n.1224+80T=) c.1071+80T= (n.1071+80T=) | |
10 | g.13126120G>C | CA2786691004 | OPTN | c.1242+81G>C (n.1242+81G>C) c.1224+81G>C (n.1224+81G>C) c.1071+81G>C (n.1071+81G>C) | |
10 | g.13126121A>G | CA2608268447 | OPTN | c.1242+82A>G (n.1242+82A>G) c.1224+82A>G (n.1224+82A>G) c.1071+82A>G (n.1071+82A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126122A>C | CA2574491390 | OPTN | c.1242+83A>C (n.1242+83A>C) c.1224+83A>C (n.1224+83A>C) c.1071+83A>C (n.1071+83A>C) | |
10 | g.13126123T>C | CA2608268448 | OPTN | c.1242+84T>C (n.1242+84T>C) c.1224+84T>C (n.1224+84T>C) c.1071+84T>C (n.1071+84T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126124C>T | CA2608268449 | OPTN | c.1242+85C>T (n.1242+85C>T) c.1224+85C>T (n.1224+85C>T) c.1071+85C>T (n.1071+85C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126126T>C | CA2608268450 | OPTN | c.1242+87T>C (n.1242+87T>C) c.1224+87T>C (n.1224+87T>C) c.1071+87T>C (n.1071+87T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126126T>G | CA2608268451 | OPTN | c.1242+87T>G (n.1242+87T>G) c.1224+87T>G (n.1224+87T>G) c.1071+87T>G (n.1071+87T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126127T>C | CA661778197 | OPTN | c.1242+88T>C (n.1242+88T>C) c.1224+88T>C (n.1224+88T>C) c.1071+88T>C (n.1071+88T>C) | dbSNP |
10 | g.13126127T= | CA1891471148 | OPTN | c.1242+88T= (n.1242+88T=) c.1224+88T= (n.1224+88T=) c.1071+88T= (n.1071+88T=) | |
10 | g.13126127_13126128del | CA2786691006 | OPTN | c.1242+88_1242+89del (n.1242+88_1242+89del) c.1224+88_1224+89del (n.1224+88_1224+89del) c.1071+88_1071+89del (n.1071+88_1071+89del) | |
10 | g.13126129A= | CA1891471149 | OPTN | c.1242+90A= (n.1242+90A=) c.1224+90A= (n.1224+90A=) c.1071+90A= (n.1071+90A=) | |
10 | g.13126129A>G | CA1891471151 | OPTN | c.1242+90A>G (n.1242+90A>G) c.1224+90A>G (n.1224+90A>G) c.1071+90A>G (n.1071+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13126129A>T | CA2574491391 | OPTN | c.1242+90A>T (n.1242+90A>T) c.1224+90A>T (n.1224+90A>T) c.1071+90A>T (n.1071+90A>T) | |
10 | g.13126130C>A | CA2608268452 | OPTN | c.1242+91C>A (n.1242+91C>A) c.1224+91C>A (n.1224+91C>A) c.1071+91C>A (n.1071+91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126130C>G | CA2608268453 | OPTN | c.1242+91C>G (n.1242+91C>G) c.1224+91C>G (n.1224+91C>G) c.1071+91C>G (n.1071+91C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126131T>A | CA2574491393 | OPTN | c.1242+92T>A (n.1242+92T>A) c.1224+92T>A (n.1224+92T>A) c.1071+92T>A (n.1071+92T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126131T>C | CA2608268454 | OPTN | c.1242+92T>C (n.1242+92T>C) c.1224+92T>C (n.1224+92T>C) c.1071+92T>C (n.1071+92T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126134A>C | CA2608268455 | OPTN | c.1242+95A>C (n.1242+95A>C) c.1224+95A>C (n.1224+95A>C) c.1071+95A>C (n.1071+95A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13126134A>G | CA2786691011 | OPTN | c.1242+95A>G (n.1242+95A>G) c.1224+95A>G (n.1224+95A>G) c.1071+95A>G (n.1071+95A>G) | |
10 | g.13126134A>T | CA2608268456 | OPTN | c.1242+95A>T (n.1242+95A>T) c.1224+95A>T (n.1224+95A>T) c.1071+95A>T (n.1071+95A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126135T>G | CA2608268457 | OPTN | c.1242+96T>G (n.1242+96T>G) c.1224+96T>G (n.1224+96T>G) c.1071+96T>G (n.1071+96T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13126136C>A | CA2608268458 | OPTN | c.1242+97C>A (n.1242+97C>A) c.1224+97C>A (n.1224+97C>A) c.1071+97C>A (n.1071+97C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13126136C>T | CA2608268459 | OPTN | c.1242+97C>T (n.1242+97C>T) c.1224+97C>T (n.1224+97C>T) c.1071+97C>T (n.1071+97C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13126138G>T | CA653481854 | OPTN | c.1242+99G>T (n.1242+99G>T) c.1224+99G>T (n.1224+99G>T) c.1071+99G>T (n.1071+99G>T) | COSMIC |