Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13110199_13110210dupCA993700211TRMT1c.972_983dup (p.Val328_Phe329insPheValArgVal)
c.330_341dup (p.Val114_Phe115insPheValArgVal)
c.629_640dup (n.629_640dup)
n.1157_1168dup
c.846_857dup (p.Val286_Phe287insPheValArgVal)
n.1001_1012dup
c.864_875dup (p.Val292_Phe293insPheValArgVal)
c.189_200dup (p.Val67_Phe68insPheValArgVal)
n.1098_1109dup
n.797_808dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110208_13110210delinsACGCA2323728729TRMT1c.967_969delinsCGT (p.Arg323=)
c.325_327delinsCGT (p.Arg109=)
c.624_626delinsCGT (n.624_626delinsCGT)
n.1152_1154delinsCGT
c.841_843delinsCGT (p.Arg281=)
n.996_998delinsCGT
c.859_861delinsCGT (p.Arg287=)
c.184_186delinsCGT (p.Arg62=)
n.1093_1095delinsCGT
n.792_794delinsCGT
19g.13110210_13110211delCA632122664TRMT1c.967_968del (p.Arg323CysfsTer?)
c.325_326del (p.Arg109CysfsTer?)
c.624_625del (n.624_625del)
n.1152_1153del
c.841_842del (p.Arg281CysfsTer?)
n.996_997del
c.859_860del (p.Arg287CysfsTer?)
c.184_185del (p.Arg62CysfsTer?)
n.1093_1094del
n.792_793del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>ACA236009TRMT1c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.624C>T (n.624C>T)
n.1152C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.996C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
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n.1093C>T
n.792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>CCA404313995TRMT1c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.624C>G (n.624C>G)
n.1152C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.996C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.1093C>G
n.792C>G
19g.13110210G=CA2323728731TRMT1c.967C= (p.Arg323=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.624C= (n.624C=)
n.1152C=
c.841C= (p.Arg281=)
n.996C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.1093C=
n.792C=
19g.13110210G>TCA404313997TRMT1c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.624C>A (n.624C>A)
n.1152C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.996C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.1093C>A
n.792C>A
19g.13110211C>ACA505651557TRMT1c.966G>T (p.Val322=)
c.324G>T (p.Val108=)
c.623G>T (n.623G>T)
n.1151G>T
c.840G>T (p.Val280=)
n.995G>T
c.858G>T (p.Val286=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.1092G>T
n.791G>T
19g.13110211C>GCA505651558TRMT1c.966G>C (p.Val322=)
c.324G>C (p.Val108=)
c.623G>C (n.623G>C)
n.1151G>C
c.840G>C (p.Val280=)
n.995G>C
c.858G>C (p.Val286=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.1092G>C
n.791G>C
19g.13110211C>TCA505651559TRMT1c.966G>A (p.Val322=)
c.324G>A (p.Val108=)
c.623G>A (n.623G>A)
n.1151G>A
c.840G>A (p.Val280=)
n.995G>A
c.858G>A (p.Val286=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.1092G>A
n.791G>A
19g.13110212A>CCA404313998TRMT1c.965T>G (p.Val322Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.622T>G (n.622T>G)
n.1150T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.994T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.1091T>G
n.790T>G
19g.13110212A>GCA404314000TRMT1c.965T>C (p.Val322Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.622T>C (n.622T>C)
n.1150T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.994T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.1091T>C
n.790T>C
19g.13110212A>TCA404314002TRMT1c.965T>A (p.Val322Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.622T>A (n.622T>A)
n.1150T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.994T>A
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.1091T>A
n.790T>A
19g.13110213C>ACA404314006TRMT1c.964G>T (p.Val322Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.621G>T (n.621G>T)
n.1149G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.993G>T
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.1090G>T
n.789G>T
19g.13110213C=CA2323728732TRMT1c.964G= (p.Val322=)
c.322G= (p.Val108=)
c.621G= (n.621G=)
n.1149G=
c.838G= (p.Val280=)
n.993G=
c.856G= (p.Val286=)
c.181G= (p.Val61=)
n.1090G=
n.789G=
19g.13110213C>GCA9237864TRMT1c.964G>C (p.Val322Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.621G>C (n.621G>C)
n.1149G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.993G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.1090G>C
n.789G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110213C>TCA9237863TRMT1c.964G>A (p.Val322Met)
c.322G>A (p.Val108Met)
c.621G>A (n.621G>A)
n.1149G>A
c.838G>A (p.Val280Met)
n.993G>A
c.856G>A (p.Val286Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.1090G>A
n.789G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110214G>ACA9237865TRMT1c.963C>T (p.Tyr321=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.620C>T (n.620C>T)
n.1148C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
n.992C>T
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.1089C>T
n.788C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110214G>CCA404314008TRMT1c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.620C>G (n.620C>G)
n.1148C>G
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
n.992C>G
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.1089C>G
n.788C>G
19g.13110214G=CA2323728733TRMT1c.963C= (p.Tyr321=)
c.321C= (p.Tyr107=)
c.620C= (n.620C=)
n.1148C=
c.837C= (p.Tyr279=)
n.992C=
c.855C= (p.Tyr285=)
c.180C= (p.Tyr60=)
n.1089C=
n.788C=
19g.13110214G>TCA404314010TRMT1c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.620C>A (n.620C>A)
n.1148C>A
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
n.992C>A
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.1089C>A
n.788C>A
19g.13110215T>ACA404314012TRMT1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.619A>T (n.619A>T)
n.1147A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.991A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.1088A>T
n.787A>T
19g.13110215T>CCA9237866TRMT1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.619A>G (n.619A>G)
n.1147A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.991A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.1088A>G
n.787A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110215T>GCA404314014TRMT1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.619A>C (n.619A>C)
n.1147A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.991A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.1088A>C
n.787A>C
19g.13110215T=CA2323728734TRMT1c.962A= (p.Tyr321=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.619A= (n.619A=)
n.1147A=
c.836A= (p.Tyr279=)
n.991A=
c.854A= (p.Tyr285=)
c.179A= (p.Tyr60=)
n.1088A=
n.787A=
19g.13110216A>CCA404314019TRMT1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.618T>G (n.618T>G)
n.1146T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.990T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.1087T>G
n.786T>G
19g.13110216A>GCA404314017TRMT1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.618T>C (n.618T>C)
n.1146T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.990T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.1087T>C
n.786T>C
19g.13110216A>TCA404314018TRMT1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.618T>A (n.618T>A)
n.1146T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.990T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.1087T>A
n.786T>A
19g.13110217G>ACA505651568TRMT1c.960C>T (p.Phe320=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.617C>T (n.617C>T)
n.1145C>T
c.834C>T (p.Phe278=)
n.989C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.1086C>T
n.785C>T
COSMIC
19g.13110217G>CCA404314021TRMT1c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.617C>G (n.617C>G)
n.1145C>G
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.989C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.1086C>G
n.785C>G
19g.13110217G>TCA404314023TRMT1c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.617C>A (n.617C>A)
n.1145C>A
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.989C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.1086C>A
n.785C>A
19g.13110218A>CCA404314025TRMT1c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.616T>G (n.616T>G)
n.1144T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.988T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.1085T>G
n.784T>G
19g.13110218A>GCA404314027TRMT1c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.616T>C (n.616T>C)
n.1144T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.988T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.1085T>C
n.784T>C
19g.13110218A>TCA404314029TRMT1c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.616T>A (n.616T>A)
n.1144T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.988T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.1085T>A
n.784T>A
19g.13110219A=CA2323728735TRMT1c.958T= (p.Phe320=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.615T= (n.615T=)
n.1143T=
c.832T= (p.Phe278=)
n.987T=
c.850T= (p.Phe284=)
c.175T= (p.Phe59=)
n.1084T=
n.783T=
19g.13110219A>CCA404314031TRMT1c.958T>G (p.Phe320Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.615T>G (n.615T>G)
n.1143T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.987T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.1084T>G
n.783T>G
dbSNP
19g.13110219A>GCA404314035TRMT1c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.615T>C (n.615T>C)
n.1143T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.987T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.1084T>C
n.783T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.13110219A>TCA404314033TRMT1c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.615T>A (n.615T>A)
n.1143T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.987T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.1084T>A
n.783T>A
dbSNP gnomAD v2
19g.13110220G>ACA305524778TRMT1c.957C>T (p.Asp319=)
c.315C>T (p.Asp105=)
c.614C>T (n.614C>T)
n.1142C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
n.986C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.1083C>T
n.782C>T
dbSNP
19g.13110220G>CCA404314036TRMT1c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.614C>G (n.614C>G)
n.1142C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.986C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.1083C>G
n.782C>G
19g.13110220G=CA2323728736TRMT1c.957C= (p.Asp319=)
c.315C= (p.Asp105=)
c.614C= (n.614C=)
n.1142C=
c.831C= (p.Asp277=)
n.986C=
c.849C= (p.Asp283=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.1083C=
n.782C=
19g.13110220G>TCA404314038TRMT1c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.614C>A (n.614C>A)
n.1142C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.986C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.1083C>A
n.782C>A
19g.13110221T>ACA404314040TRMT1c.956A>T (p.Asp319Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.613A>T (n.613A>T)
n.1141A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.985A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.1082A>T
n.781A>T
19g.13110221T>CCA404314042TRMT1c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.613A>G (n.613A>G)
n.1141A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.985A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.1082A>G
n.781A>G
19g.13110221T>GCA404314043TRMT1c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.613A>C (n.613A>C)
n.1141A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.985A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.1082A>C
n.781A>C
19g.13110222C>ACA404314045TRMT1c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.612G>T (n.612G>T)
n.1140G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.984G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.1081G>T
n.780G>T
19g.13110222C=CA2323728737TRMT1c.955G= (p.Asp319=)
c.313G= (p.Asp105=)
c.612G= (n.612G=)
n.1140G=
c.829G= (p.Asp277=)
n.984G=
c.847G= (p.Asp283=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.1081G=
n.780G=
19g.13110222C>GCA404314047TRMT1c.955G>C (p.Asp319His)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.612G>C (n.612G>C)
n.1140G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.984G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.1081G>C
n.780G>C
19g.13110222C>TCA404314048TRMT1c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.612G>A (n.612G>A)
n.1140G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.984G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.1081G>A
n.780G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110223A>CCA505651575TRMT1c.954T>G (p.Ala318=)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.611T>G (n.611T>G)
n.1139T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
n.983T>G
c.846T>G (p.Ala282=)
c.171T>G (p.Ala57=)
n.1080T>G
n.779T>G
19g.13110223A>GCA505651576TRMT1c.954T>C (p.Ala318=)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.611T>C (n.611T>C)
n.1139T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
n.983T>C
c.846T>C (p.Ala282=)
c.171T>C (p.Ala57=)
n.1080T>C
n.779T>C
19g.13110223A>TCA505651577TRMT1c.954T>A (p.Ala318=)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.611T>A (n.611T>A)
n.1139T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
n.983T>A
c.846T>A (p.Ala282=)
c.171T>A (p.Ala57=)
n.1080T>A
n.779T>A
19g.13110230_13110258dupCA2582798777TRMT1c.926_954dup (p.Asp319SerfsTer?)
c.284_312dup (p.Asp105SerfsTer?)
c.583_611dup (n.583_611dup)
n.1111_1139dup
c.800_828dup (p.Asp277SerfsTer?)
n.955_983dup
c.818_846dup (p.Asp283SerfsTer?)
c.143_171dup (p.Asp58SerfsTer?)
n.1052_1080dup
n.751_779dup
gnomAD v4
19g.13110230_13110258delCA2582798778TRMT1c.926_954del (p.Phe309Ter)
c.284_312del (p.Phe95Ter)
c.583_611del (n.583_611del)
n.1111_1139del
c.800_828del (p.Phe267Ter)
n.955_983del
c.818_846del (p.Phe273Ter)
c.143_171del (p.Phe48Ter)
n.1052_1080del
n.751_779del
gnomAD v4
19g.13110224G>ACA404314050TRMT1c.953C>T (p.Ala318Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.610C>T (n.610C>T)
n.1138C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.982C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1079C>T
n.778C>T
19g.13110224G>CCA404314051TRMT1c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.610C>G (n.610C>G)
n.1138C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.982C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1079C>G
n.778C>G
19g.13110224G>TCA404314053TRMT1c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.610C>A (n.610C>A)
n.1138C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.982C>A
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1079C>A
n.778C>A
19g.13110225C>ACA404314057TRMT1c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.609G>T (n.609G>T)
n.1137G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.981G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1078G>T
n.777G>T
19g.13110225C=CA2323728738TRMT1c.952G= (p.Ala318=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.609G= (n.609G=)
n.1137G=
c.826G= (p.Ala276=)
n.981G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.1078G=
n.777G=
19g.13110225C>GCA404314055TRMT1c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.609G>C (n.609G>C)
n.1137G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.981G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1078G>C
n.777G>C
19g.13110225C>TCA305524785TRMT1c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.609G>A (n.609G>A)
n.1137G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.981G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1078G>A
n.777G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.13110226G>ACA9237867TRMT1c.951C>T (p.Ser317=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.608C>T (n.608C>T)
n.1136C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
n.980C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.1077C>T
n.776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110226G>CCA404314062TRMT1c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.608C>G (n.608C>G)
n.1136C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.980C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.1077C>G
n.776C>G
19g.13110226G=CA2323728739TRMT1c.951C= (p.Ser317=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.608C= (n.608C=)
n.1136C=
c.825C= (p.Ser275=)
n.980C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.1077C=
n.776C=
19g.13110226G>TCA404314060TRMT1c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.608C>A (n.608C>A)
n.1136C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.980C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.1077C>A
n.776C>A
19g.13110227C>ACA404314064TRMT1c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.607G>T (n.607G>T)
n.1135G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.979G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.1076G>T
n.775G>T
19g.13110227C>GCA404314067TRMT1c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.607G>C (n.607G>C)
n.1135G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.979G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.1076G>C
n.775G>C
19g.13110227C>TCA404314066TRMT1c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.607G>A (n.607G>A)
n.1135G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.979G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.1076G>A
n.775G>A
19g.13110228T>ACA404314069TRMT1c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.606A>T (n.606A>T)
n.1134A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.978A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.1075A>T
n.774A>T
19g.13110228T>CCA404314073TRMT1c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.606A>G (n.606A>G)
n.1134A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.978A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.1075A>G
n.774A>G
dbSNP
19g.13110228T>GCA404314071TRMT1c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.606A>C (n.606A>C)
n.1134A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.978A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.1075A>C
n.774A>C
19g.13110228T=CA2323728740TRMT1c.949A= (p.Ser317=)
c.307A= (p.Ser103=)
c.606A= (n.606A=)
n.1134A=
c.823A= (p.Ser275=)
n.978A=
c.841A= (p.Ser281=)
c.166A= (p.Ser56=)
n.1075A=
n.774A=
19g.13110229G>ACA505651582TRMT1c.948C>T (p.Ile316=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.605C>T (n.605C>T)
n.1133C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
n.977C>T
c.840C>T (p.Ile280=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.1074C>T
n.773C>T
19g.13110229G>CCA404314075TRMT1c.948C>G (p.Ile316Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.605C>G (n.605C>G)
n.1133C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
n.977C>G
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.1074C>G
n.773C>G
19g.13110229G>TCA505651583TRMT1c.948C>A (p.Ile316=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.605C>A (n.605C>A)
n.1133C>A
c.822C>A (p.Ile274=)
n.977C>A
c.840C>A (p.Ile280=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.1074C>A
n.773C>A
19g.13110230A>CCA404314080TRMT1c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.604T>G (n.604T>G)
n.1132T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.976T>G
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.1073T>G
n.772T>G
gnomAD v4
19g.13110230A>GCA404314078TRMT1c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.604T>C (n.604T>C)
n.1132T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.976T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.1073T>C
n.772T>C
19g.13110230A>TCA404314081TRMT1c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.604T>A (n.604T>A)
n.1132T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.976T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.1073T>A
n.772T>A
19g.13110230_13110259delinsATGCTGAGCAGCGGCACCACGAAGCGCTGGCA2323728741TRMT1c.918_947delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr306=)
c.276_305delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr92=)
c.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (n.575_604delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT)
n.1103_1132delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
c.792_821delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr264=)
n.947_976delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
c.810_839delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr270=)
c.135_164delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT (p.Tyr45=)
n.1044_1073delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
n.743_772delinsCCAGCGCTTCGTGGTGCCGCTGCTCAGCAT
19g.13110231T>ACA404314083TRMT1c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.603A>T (n.603A>T)
n.1131A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.975A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.1072A>T
n.771A>T
19g.13110231T>CCA9237869TRMT1c.946A>G (p.Ile316Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.603A>G (n.603A>G)
n.1131A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.975A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.1072A>G
n.771A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110231T>GCA404314086TRMT1c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.603A>C (n.603A>C)
n.1131A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.975A>C
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.1072A>C
n.771A>C
gnomAD v4
19g.13110231T=CA2323728742TRMT1c.946A= (p.Ile316=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.603A= (n.603A=)
n.1131A=
c.820A= (p.Ile274=)
n.975A=
c.838A= (p.Ile280=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.1072A=
n.771A=
19g.13110232_13110260delCA9237868TRMT1c.918_946del (p.Phe309Ter)
c.276_304del (p.Phe95Ter)
c.575_603del (n.575_603del)
n.1103_1131del
c.792_820del (p.Phe267Ter)
n.947_975del
c.810_838del (p.Phe273Ter)
c.135_163del (p.Phe48Ter)
n.1044_1072del
n.743_771del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110232G>ACA505651584TRMT1c.945C>T (p.Ser315=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.602C>T (n.602C>T)
n.1130C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
n.974C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1071C>T
n.770C>T
19g.13110232G>CCA404314090TRMT1c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.602C>G (n.602C>G)
n.1130C>G
c.819C>G (p.Ser273Arg)
n.974C>G
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.1071C>G
n.770C>G
19g.13110232G>TCA404314091TRMT1c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.602C>A (n.602C>A)
n.1130C>A
c.819C>A (p.Ser273Arg)
n.974C>A
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.1071C>A
n.770C>A
19g.13110233C>ACA404314097TRMT1c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.601G>T (n.601G>T)
n.1129G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.973G>T
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.1070G>T
n.769G>T
19g.13110233C>GCA404314099TRMT1c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.601G>C (n.601G>C)
n.1129G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.973G>C
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.1070G>C
n.769G>C
19g.13110233C>TCA404314101TRMT1c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.601G>A (n.601G>A)
n.1129G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.973G>A
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.1070G>A
n.769G>A
19g.13110234T>ACA404314103TRMT1c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.600A>T (n.600A>T)
n.1128A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.972A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.1069A>T
n.768A>T
19g.13110234T>CCA404314105TRMT1c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.600A>G (n.600A>G)
n.1128A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.972A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.1069A>G
n.768A>G
gnomAD v4
19g.13110234T>GCA404314106TRMT1c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.600A>C (n.600A>C)
n.1128A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.972A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.1069A>C
n.768A>C
19g.13110235G>ACA505651587TRMT1c.942C>T (p.Leu314=)
c.300C>T (p.Leu100=)
c.599C>T (n.599C>T)
n.1127C>T
c.816C>T (p.Leu272=)
n.971C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
c.159C>T (p.Leu53=)
n.1068C>T
n.767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110235G>CCA505651586TRMT1c.942C>G (p.Leu314=)
c.300C>G (p.Leu100=)
c.599C>G (n.599C>G)
n.1127C>G
c.816C>G (p.Leu272=)
n.971C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
c.159C>G (p.Leu53=)
n.1068C>G
n.767C>G
19g.13110235G=CA2323728743TRMT1c.942C= (p.Leu314=)
c.300C= (p.Leu100=)
c.599C= (n.599C=)
n.1127C=
c.816C= (p.Leu272=)
n.971C=
c.834C= (p.Leu278=)
c.159C= (p.Leu53=)
n.1068C=
n.767C=
19g.13110235G>TCA505651585TRMT1c.942C>A (p.Leu314=)
c.300C>A (p.Leu100=)
c.599C>A (n.599C>A)
n.1127C>A
c.816C>A (p.Leu272=)
n.971C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
c.159C>A (p.Leu53=)
n.1068C>A
n.767C>A
19g.13110236A>CCA404314107TRMT1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.598T>G (n.598T>G)
n.1126T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.970T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1067T>G
n.766T>G
19g.13110236A>GCA404314109TRMT1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.598T>C (n.598T>C)
n.1126T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.970T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1067T>C
n.766T>C
19g.13110236A>TCA404314111TRMT1c.941T>A (p.Leu314His)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.598T>A (n.598T>A)
n.1126T>A
c.815T>A (p.Leu272His)
n.970T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
c.158T>A (p.Leu53His)
n.1067T>A
n.766T>A
19g.13110237G>ACA404314112TRMT1c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.597C>T (n.597C>T)
n.1125C>T
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.969C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.1066C>T
n.765C>T
19g.13110237G>CCA404314114TRMT1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.597C>G (n.597C>G)
n.1125C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.969C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1066C>G
n.765C>G
gnomAD v4
19g.13110237G>TCA404314113TRMT1c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.597C>A (n.597C>A)
n.1125C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.969C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.1066C>A
n.765C>A
19g.13110238C>ACA505651588TRMT1c.939G>T (p.Leu313=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.596G>T (n.596G>T)
n.1124G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
n.968G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.1065G>T
n.764G>T
gnomAD v4
19g.13110238C>GCA505651589TRMT1c.939G>C (p.Leu313=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.596G>C (n.596G>C)
n.1124G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
n.968G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.1065G>C
n.764G>C
gnomAD v4
19g.13110238C>TCA505651590TRMT1c.939G>A (p.Leu313=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.596G>A (n.596G>A)
n.1124G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
n.968G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.1065G>A
n.764G>A
19g.13110239A>CCA404314116TRMT1c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.595T>G (n.595T>G)
n.1123T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.967T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.1064T>G
n.763T>G
19g.13110239A>GCA404314118TRMT1c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.595T>C (n.595T>C)
n.1123T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.967T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.1064T>C
n.763T>C
19g.13110239A>TCA404314119TRMT1c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.595T>A (n.595T>A)
n.1123T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.967T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.1064T>A
n.763T>A
19g.13110240G>ACA505651591TRMT1c.937C>T (p.Leu313=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.594C>T (n.594C>T)
n.1122C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
n.966C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.1063C>T
n.762C>T
gnomAD v4
19g.13110240G>CCA404314121TRMT1c.937C>G (p.Leu313Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.594C>G (n.594C>G)
n.1122C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.966C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.1063C>G
n.762C>G
19g.13110240G>TCA404314123TRMT1c.937C>A (p.Leu313Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.594C>A (n.594C>A)
n.1122C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.966C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.1063C>A
n.762C>A
19g.13110241C>ACA505651592TRMT1c.936G>T (p.Pro312=)
c.294G>T (p.Pro98=)
c.593G>T (n.593G>T)
n.1121G>T
c.810G>T (p.Pro270=)
n.965G>T
c.828G>T (p.Pro276=)
c.153G>T (p.Pro51=)
n.1062G>T
n.761G>T
gnomAD v4
19g.13110241C=CA2323728744TRMT1c.936G= (p.Pro312=)
c.294G= (p.Pro98=)
c.593G= (n.593G=)
n.1121G=
c.810G= (p.Pro270=)
n.965G=
c.828G= (p.Pro276=)
c.153G= (p.Pro51=)
n.1062G=
n.761G=
19g.13110241C>GCA505651593TRMT1c.936G>C (p.Pro312=)
c.294G>C (p.Pro98=)
c.593G>C (n.593G>C)
n.1121G>C
c.810G>C (p.Pro270=)
n.965G>C
c.828G>C (p.Pro276=)
c.153G>C (p.Pro51=)
n.1062G>C
n.761G>C
19g.13110241C>TCA9237870TRMT1c.936G>A (p.Pro312=)
c.294G>A (p.Pro98=)
c.593G>A (n.593G>A)
n.1121G>A
c.810G>A (p.Pro270=)
n.965G>A
c.828G>A (p.Pro276=)
c.153G>A (p.Pro51=)
n.1062G>A
n.761G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110242G>ACA404314126TRMT1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.592C>T (n.592C>T)
n.1120C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.964C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1061C>T
n.760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110242G>CCA404314127TRMT1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.592C>G (n.592C>G)
n.1120C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.964C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1061C>G
n.760C>G
19g.13110242G=CA2323728745TRMT1c.935C= (p.Pro312=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.592C= (n.592C=)
n.1120C=
c.809C= (p.Pro270=)
n.964C=
c.827C= (p.Pro276=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.1061C=
n.760C=
19g.13110242G>TCA404314128TRMT1c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.592C>A (n.592C>A)
n.1120C>A
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.964C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.1061C>A
n.760C>A
19g.13110243G>ACA404314134TRMT1c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.591C>T (n.591C>T)
n.1119C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.963C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1060C>T
n.759C>T
COSMIC
19g.13110243G>CCA404314132TRMT1c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.591C>G (n.591C>G)
n.1119C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.963C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1060C>G
n.759C>G
19g.13110243G>TCA404314130TRMT1c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.591C>A (n.591C>A)
n.1119C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.963C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1060C>A
n.759C>A
19g.13110244C>ACA505651594TRMT1c.933G>T (p.Val311=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.590G>T (n.590G>T)
n.1118G>T
c.807G>T (p.Val269=)
n.962G>T
c.825G>T (p.Val275=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.1059G>T
n.758G>T
19g.13110244C=CA2323728746TRMT1c.933G= (p.Val311=)
c.291G= (p.Val97=)
c.590G= (n.590G=)
n.1118G=
c.807G= (p.Val269=)
n.962G=
c.825G= (p.Val275=)
c.150G= (p.Val50=)
n.1059G=
n.758G=
19g.13110244C>GCA505651595TRMT1c.933G>C (p.Val311=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.590G>C (n.590G>C)
n.1118G>C
c.807G>C (p.Val269=)
n.962G>C
c.825G>C (p.Val275=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.1059G>C
n.758G>C
19g.13110244C>TCA505651596TRMT1c.933G>A (p.Val311=)
c.291G>A (p.Val97=)
c.590G>A (n.590G>A)
n.1118G>A
c.807G>A (p.Val269=)
n.962G>A
c.825G>A (p.Val275=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.1059G>A
n.758G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110244_13110256delCA2582798779TRMT1c.921_933del (p.Gln307HisfsTer?)
c.279_291del (p.Gln93HisfsTer?)
c.578_590del (n.578_590del)
n.1106_1118del
c.795_807del (p.Gln265HisfsTer?)
n.950_962del
c.813_825del (p.Gln271HisfsTer?)
c.138_150del (p.Gln46HisfsTer?)
n.1047_1059del
n.746_758del
gnomAD v4
19g.13110245A>CCA404314135TRMT1c.932T>G (p.Val311Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.589T>G (n.589T>G)
n.1117T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.961T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1058T>G
n.757T>G
19g.13110245A>GCA404314136TRMT1c.932T>C (p.Val311Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.589T>C (n.589T>C)
n.1117T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.961T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1058T>C
n.757T>C
gnomAD v4
19g.13110245A>TCA404314137TRMT1c.932T>A (p.Val311Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.589T>A (n.589T>A)
n.1117T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.961T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.1058T>A
n.757T>A
19g.13110246C>ACA404314139TRMT1c.931G>T (p.Val311Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.588G>T (n.588G>T)
n.1116G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.960G>T
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.1057G>T
n.756G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13110246C=CA2323728747TRMT1c.931G= (p.Val311=)
c.289G= (p.Val97=)
c.588G= (n.588G=)
n.1116G=
c.805G= (p.Val269=)
n.960G=
c.823G= (p.Val275=)
c.148G= (p.Val50=)
n.1057G=
n.756G=
19g.13110246C>GCA404314141TRMT1c.931G>C (p.Val311Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.588G>C (n.588G>C)
n.1116G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.960G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1057G>C
n.756G>C
19g.13110246C>TCA404314143TRMT1c.931G>A (p.Val311Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.588G>A (n.588G>A)
n.1116G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
n.960G>A
c.823G>A (p.Val275Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.1057G>A
n.756G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110247C>ACA505651597TRMT1c.930G>T (p.Val310=)
c.288G>T (p.Val96=)
c.587G>T (n.587G>T)
n.1115G>T
c.804G>T (p.Val268=)
n.959G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.147G>T (p.Val49=)
n.1056G>T
n.755G>T
19g.13110247C>GCA505651598TRMT1c.930G>C (p.Val310=)
c.288G>C (p.Val96=)
c.587G>C (n.587G>C)
n.1115G>C
c.804G>C (p.Val268=)
n.959G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.147G>C (p.Val49=)
n.1056G>C
n.755G>C
19g.13110247C>TCA505651599TRMT1c.930G>A (p.Val310=)
c.288G>A (p.Val96=)
c.587G>A (n.587G>A)
n.1115G>A
c.804G>A (p.Val268=)
n.959G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.147G>A (p.Val49=)
n.1056G>A
n.755G>A
19g.13110248A>CCA404314145TRMT1c.929T>G (p.Val310Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.586T>G (n.586T>G)
n.1114T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.958T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.1055T>G
n.754T>G
19g.13110248A>GCA404314147TRMT1c.929T>C (p.Val310Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.586T>C (n.586T>C)
n.1114T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.958T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.1055T>C
n.754T>C
19g.13110248A>TCA404314149TRMT1c.929T>A (p.Val310Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.586T>A (n.586T>A)
n.1114T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.958T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.1055T>A
n.754T>A
19g.13110249C>ACA404314150TRMT1c.928G>T (p.Val310Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.585G>T (n.585G>T)
n.1113G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.957G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.1054G>T
n.753G>T
19g.13110249C=CA2323728748TRMT1c.928G= (p.Val310=)
c.286G= (p.Val96=)
c.585G= (n.585G=)
n.1113G=
c.802G= (p.Val268=)
n.957G=
c.820G= (p.Val274=)
c.145G= (p.Val49=)
n.1054G=
n.753G=
19g.13110249C>GCA9237871TRMT1c.928G>C (p.Val310Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.585G>C (n.585G>C)
n.1113G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.957G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.1054G>C
n.753G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110249C>TCA9237872TRMT1c.928G>A (p.Val310Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
c.585G>A (n.585G>A)
n.1113G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
n.957G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.1054G>A
n.753G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110250G>ACA9237873TRMT1c.927C>T (p.Phe309=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.584C>T (n.584C>T)
n.1112C>T
c.801C>T (p.Phe267=)
n.956C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.1053C>T
n.752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110250G>CCA404314151TRMT1c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.584C>G (n.584C>G)
n.1112C>G
c.801C>G (p.Phe267Leu)
n.956C>G
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.1053C>G
n.752C>G
19g.13110250G=CA2323728749TRMT1c.927C= (p.Phe309=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.584C= (n.584C=)
n.1112C=
c.801C= (p.Phe267=)
n.956C=
c.819C= (p.Phe273=)
c.144C= (p.Phe48=)
n.1053C=
n.752C=
19g.13110250G>TCA404314152TRMT1c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.584C>A (n.584C>A)
n.1112C>A
c.801C>A (p.Phe267Leu)
n.956C>A
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.1053C>A
n.752C>A
19g.13110251A>CCA404314153TRMT1c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.583T>G (n.583T>G)
n.1111T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.955T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.1052T>G
n.751T>G
19g.13110251A>GCA404314154TRMT1c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.583T>C (n.583T>C)
n.1111T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.955T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.1052T>C
n.751T>C
19g.13110251A>TCA404314156TRMT1c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.583T>A (n.583T>A)
n.1111T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.955T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.1052T>A
n.751T>A
19g.13110252A=CA2323728750TRMT1c.925T= (p.Phe309=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.582T= (n.582T=)
n.1110T=
c.799T= (p.Phe267=)
n.954T=
c.817T= (p.Phe273=)
c.142T= (p.Phe48=)
n.1051T=
n.750T=
19g.13110252A>CCA404314158TRMT1c.925T>G (p.Phe309Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.582T>G (n.582T>G)
n.1110T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.954T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.1051T>G
n.750T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110252A>GCA404314160TRMT1c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.582T>C (n.582T>C)
n.1110T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.954T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.1051T>C
n.750T>C
19g.13110252A>TCA404314161TRMT1c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.582T>A (n.582T>A)
n.1110T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.954T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.1051T>A
n.750T>A
19g.13110253G>ACA505651600TRMT1c.924C>T (p.Arg308=)
c.282C>T (p.Arg94=)
c.581C>T (n.581C>T)
n.1109C>T
c.798C>T (p.Arg266=)
n.953C>T
c.816C>T (p.Arg272=)
c.141C>T (p.Arg47=)
n.1050C>T
n.749C>T
19g.13110253G>CCA505651601TRMT1c.924C>G (p.Arg308=)
c.282C>G (p.Arg94=)
c.581C>G (n.581C>G)
n.1109C>G
c.798C>G (p.Arg266=)
n.953C>G
c.816C>G (p.Arg272=)
c.141C>G (p.Arg47=)
n.1050C>G
n.749C>G
19g.13110253G=CA2323728751TRMT1c.924C= (p.Arg308=)
c.282C= (p.Arg94=)
c.581C= (n.581C=)
n.1109C=
c.798C= (p.Arg266=)
n.953C=
c.816C= (p.Arg272=)
c.141C= (p.Arg47=)
n.1050C=
n.749C=
19g.13110253G>TCA505651602TRMT1c.924C>A (p.Arg308=)
c.282C>A (p.Arg94=)
c.581C>A (n.581C>A)
n.1109C>A
c.798C>A (p.Arg266=)
n.953C>A
c.816C>A (p.Arg272=)
c.141C>A (p.Arg47=)
n.1050C>A
n.749C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110254C>ACA404314164TRMT1c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.580G>T (n.580G>T)
n.1108G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.952G>T
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.1049G>T
n.748G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13110254C=CA2323728752TRMT1c.923G= (p.Arg308=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.580G= (n.580G=)
n.1108G=
c.797G= (p.Arg266=)
n.952G=
c.815G= (p.Arg272=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.1049G=
n.748G=
19g.13110254C>GCA404314166TRMT1c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.580G>C (n.580G>C)
n.1108G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.952G>C
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.1049G>C
n.748G>C
19g.13110254C>TCA305524826TRMT1c.923G>A (p.Arg308His)
c.281G>A (p.Arg94His)
c.580G>A (n.580G>A)
n.1108G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
n.952G>A
c.815G>A (p.Arg272His)
c.140G>A (p.Arg47His)
n.1049G>A
n.748G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110255G>ACA9237874TRMT1c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.579C>T (n.579C>T)
n.1107C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
n.951C>T
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.1048C>T
n.747C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110255G>CCA404314168TRMT1c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.579C>G (n.579C>G)
n.1107C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.951C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.1048C>G
n.747C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110255G=CA2323728753TRMT1c.922C= (p.Arg308=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.579C= (n.579C=)
n.1107C=
c.796C= (p.Arg266=)
n.951C=
c.814C= (p.Arg272=)
c.139C= (p.Arg47=)
n.1048C=
n.747C=
19g.13110255G>TCA404314169TRMT1c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.579C>A (n.579C>A)
n.1107C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
n.951C>A
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.1048C>A
n.747C>A
gnomAD v4
19g.13110255_13110256insTGCGGCATCGTCCACGGCAATCACGCCAGGATCGGTTTCCTTGCCCA2813660520TRMT1c.921_922insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln307_Arg308insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla)
c.279_280insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln93_Arg94insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla)
c.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (n.578_579insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA)
n.1106_1107insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA
c.795_796insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln265_Arg266insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla)
n.950_951insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA
c.813_814insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln271_Arg272insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla)
c.138_139insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA (p.Gln46_Arg47insGlyLysGluThrAspProGlyValIleAlaValAspAspAlaAla)
n.1047_1048insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA
n.746_747insGGCAAGGAAACCGATCCTGGCGTGATTGCCGTGGACGATGCCGCA
19g.13110256C>ACA404314173TRMT1c.921G>T (p.Gln307His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.578G>T (n.578G>T)
n.1106G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.950G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.1047G>T
n.746G>T
19g.13110256C>GCA404314171TRMT1c.921G>C (p.Gln307His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.578G>C (n.578G>C)
n.1106G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.950G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.1047G>C
n.746G>C
19g.13110256C>TCA505651603TRMT1c.921G>A (p.Gln307=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.578G>A (n.578G>A)
n.1106G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.950G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.1047G>A
n.746G>A
19g.13110257T>ACA404314175TRMT1c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.577A>T (n.577A>T)
n.1105A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.949A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1046A>T
n.745A>T
19g.13110257T>CCA9237875TRMT1c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.577A>G (n.577A>G)
n.1105A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.949A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1046A>G
n.745A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110257T>GCA404314177TRMT1c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.577A>C (n.577A>C)
n.1105A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.949A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1046A>C
n.745A>C
19g.13110257T=CA2323728754TRMT1c.920A= (p.Gln307=)
c.278A= (p.Gln93=)
c.577A= (n.577A=)
n.1105A=
c.794A= (p.Gln265=)
n.949A=
c.812A= (p.Gln271=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.1046A=
n.745A=
19g.13110258G>ACA404314179TRMT1c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.576C>T (n.576C>T)
n.1104C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.948C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1045C>T
n.744C>T
19g.13110258G>CCA404314181TRMT1c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.576C>G (n.576C>G)
n.1104C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.948C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1045C>G
n.744C>G
19g.13110258G>TCA404314183TRMT1c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.576C>A (n.576C>A)
n.1104C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.948C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1045C>A
n.744C>A
19g.13110259delCA2582798780TRMT1c.919del (p.Gln307SerfsTer?)
c.277del (p.Gln93SerfsTer?)
c.576del (n.576del)
n.1104del
c.793del (p.Gln265SerfsTer?)
n.948del
c.811del (p.Gln271SerfsTer?)
c.136del (p.Gln46SerfsTer?)
n.1045del
n.744del
gnomAD v4
19g.13110259G>ACA9237876TRMT1c.918C>T (p.Tyr306=)
c.276C>T (p.Tyr92=)
c.575C>T (n.575C>T)
n.1103C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
n.947C>T
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.1044C>T
n.743C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110259G>CCA404314186TRMT1c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.575C>G (n.575C>G)
n.1103C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
n.947C>G
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.1044C>G
n.743C>G
19g.13110259G=CA2323728755TRMT1c.918C= (p.Tyr306=)
c.276C= (p.Tyr92=)
c.575C= (n.575C=)
n.1103C=
c.792C= (p.Tyr264=)
n.947C=
c.810C= (p.Tyr270=)
c.135C= (p.Tyr45=)
n.1044C=
n.743C=
19g.13110259G>TCA404314188TRMT1c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.575C>A (n.575C>A)
n.1103C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
n.947C>A
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.1044C>A
n.743C>A
19g.13110260T>ACA404314189TRMT1c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.574A>T (n.574A>T)
n.1102A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.946A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.1043A>T
n.742A>T
19g.13110260T>CCA404314191TRMT1c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.574A>G (n.574A>G)
n.1102A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.946A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.1043A>G
n.742A>G
19g.13110260T>GCA404314193TRMT1c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.574A>C (n.574A>C)
n.1102A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.946A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.1043A>C
n.742A>C
19g.13110261A>CCA404314195TRMT1c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.573T>G (n.573T>G)
n.1101T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.945T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.1042T>G
n.741T>G
19g.13110261A>GCA404314196TRMT1c.916T>C (p.Tyr306His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.573T>C (n.573T>C)
n.1101T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.945T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.1042T>C
n.741T>C
gnomAD v4
19g.13110261A>TCA404314197TRMT1c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.573T>A (n.573T>A)
n.1101T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.945T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.1042T>A
n.741T>A
19g.13110262G>ACA505651604TRMT1c.915C>T (p.Cys305=)
c.273C>T (p.Cys91=)
c.572C>T (n.572C>T)
n.1100C>T
c.789C>T (p.Cys263=)
n.944C>T
c.807C>T (p.Cys269=)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.1041C>T
n.740C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110262G>CCA404314201TRMT1c.915C>G (p.Cys305Trp)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.572C>G (n.572C>G)
n.1100C>G
c.789C>G (p.Cys263Trp)
n.944C>G
c.807C>G (p.Cys269Trp)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.1041C>G
n.740C>G
gnomAD v4
19g.13110262G=CA2323728756TRMT1c.915C= (p.Cys305=)
c.273C= (p.Cys91=)
c.572C= (n.572C=)
n.1100C=
c.789C= (p.Cys263=)
n.944C=
c.807C= (p.Cys269=)
c.132C= (p.Cys44=)
n.1041C=
n.740C=
19g.13110262G>TCA404314198TRMT1c.915C>A (p.Cys305Ter)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.572C>A (n.572C>A)
n.1100C>A
c.789C>A (p.Cys263Ter)
n.944C>A
c.807C>A (p.Cys269Ter)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.1041C>A
n.740C>A
19g.13110263C>ACA404314203TRMT1c.914G>T (p.Cys305Phe)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.571G>T (n.571G>T)
n.1099G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
n.943G>T
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.1040G>T
n.739G>T
gnomAD v4
19g.13110263C>GCA404314205TRMT1c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.571G>C (n.571G>C)
n.1099G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
n.943G>C
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.1040G>C
n.739G>C
19g.13110263C>TCA404314208TRMT1c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.571G>A (n.571G>A)
n.1099G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
n.943G>A
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.1040G>A
n.739G>A
gnomAD v4
19g.13110264A>CCA404314215TRMT1c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.570T>G (n.570T>G)
n.1098T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
n.942T>G
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.1039T>G
n.738T>G
19g.13110264A>GCA404314221TRMT1c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.570T>C (n.570T>C)
n.1098T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
n.942T>C
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.1039T>C
n.738T>C
19g.13110264A>TCA404314224TRMT1c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.570T>A (n.570T>A)
n.1098T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
n.942T>A
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.1039T>A
n.738T>A
19g.13110265G>ACA505651605TRMT1c.912C>T (p.Asn304=)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.569C>T (n.569C>T)
n.1097C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.941C>T
c.804C>T (p.Asn268=)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.1038C>T
n.737C>T
19g.13110265G>CCA404314227TRMT1c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.569C>G (n.569C>G)
n.1097C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.941C>G
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.1038C>G
n.737C>G
gnomAD v4
19g.13110265G>TCA404314230TRMT1c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.569C>A (n.569C>A)
n.1097C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.941C>A
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.1038C>A
n.737C>A
gnomAD v4
19g.13110266T>ACA404314235TRMT1c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.568A>T (n.568A>T)
n.1096A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.940A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.1037A>T
n.736A>T
19g.13110266T>CCA9237877TRMT1c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.568A>G (n.568A>G)
n.1096A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.940A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.1037A>G
n.736A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110266T>GCA404314238TRMT1c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.568A>C (n.568A>C)
n.1096A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.940A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.1037A>C
n.736A>C
19g.13110266T=CA2323728757TRMT1c.911A= (p.Asn304=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.568A= (n.568A=)
n.1096A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.940A=
c.803A= (p.Asn268=)
c.128A= (p.Asn43=)
n.1037A=
n.736A=
19g.13110267T>ACA404314247TRMT1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.567A>T (n.567A>T)
n.1095A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.939A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.1036A>T
n.735A>T
19g.13110267T>CCA9237878TRMT1c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.567A>G (n.567A>G)
n.1095A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.939A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.1036A>G
n.735A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110267T>GCA404314241TRMT1c.910A>C (p.Asn304His)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.567A>C (n.567A>C)
n.1095A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.939A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.1036A>C
n.735A>C
19g.13110267T=CA2323728758TRMT1c.910A= (p.Asn304=)
c.268A= (p.Asn90=)
c.567A= (n.567A=)
n.1095A=
c.784A= (p.Asn262=)
n.939A=
c.802A= (p.Asn268=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.1036A=
n.735A=
19g.13110268G>ACA505651606TRMT1c.909C>T (p.Ala303=)
c.267C>T (p.Ala89=)
c.566C>T (n.566C>T)
n.1094C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
n.938C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
c.126C>T (p.Ala42=)
n.1035C>T
n.734C>T
19g.13110268G>CCA505651607TRMT1c.909C>G (p.Ala303=)
c.267C>G (p.Ala89=)
c.566C>G (n.566C>G)
n.1094C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
n.938C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
c.126C>G (p.Ala42=)
n.1035C>G
n.734C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110268G=CA2323728759TRMT1c.909C= (p.Ala303=)
c.267C= (p.Ala89=)
c.566C= (n.566C=)
n.1094C=
c.783C= (p.Ala261=)
n.938C=
c.801C= (p.Ala267=)
c.126C= (p.Ala42=)
n.1035C=
n.734C=
19g.13110268G>TCA505651608TRMT1c.909C>A (p.Ala303=)
c.267C>A (p.Ala89=)
c.566C>A (n.566C>A)
n.1094C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
n.938C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
c.126C>A (p.Ala42=)
n.1035C>A
n.734C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110269G>ACA404314249TRMT1c.908C>T (p.Ala303Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.565C>T (n.565C>T)
n.1093C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.937C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.1034C>T
n.733C>T
gnomAD v4
19g.13110269G>CCA404314254TRMT1c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
n.1093C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.937C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.1034C>G
n.733C>G
19g.13110269G>TCA404314258TRMT1c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.565C>A (n.565C>A)
n.1093C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.937C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.1034C>A
n.733C>A
19g.13110270C>ACA404314259TRMT1c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
n.1092G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.936G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.1033G>T
n.732G>T
dbSNP gnomAD v2
19g.13110270C=CA2323728760TRMT1c.907G= (p.Ala303=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.564G= (n.564G=)
n.1092G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.936G=
c.799G= (p.Ala267=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.1033G=
n.732G=
19g.13110270C>GCA404314271TRMT1c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
n.1092G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.936G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.1033G>C
n.732G>C
19g.13110270C>TCA9237879TRMT1c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
n.1092G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.936G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.1033G>A
n.732G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110271G>ACA9237880TRMT1c.906C>T (p.Arg302=)
c.264C>T (p.Arg88=)
c.563C>T (n.563C>T)
n.1091C>T
c.780C>T (p.Arg260=)
n.935C>T
c.798C>T (p.Arg266=)
c.123C>T (p.Arg41=)
n.1032C>T
n.731C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110271G>CCA505651609TRMT1c.906C>G (p.Arg302=)
c.264C>G (p.Arg88=)
c.563C>G (n.563C>G)
n.1091C>G
c.780C>G (p.Arg260=)
n.935C>G
c.798C>G (p.Arg266=)
c.123C>G (p.Arg41=)
n.1032C>G
n.731C>G
19g.13110271G=CA2323728761TRMT1c.906C= (p.Arg302=)
c.264C= (p.Arg88=)
c.563C= (n.563C=)
n.1091C=
c.780C= (p.Arg260=)
n.935C=
c.798C= (p.Arg266=)
c.123C= (p.Arg41=)
n.1032C=
n.731C=
19g.13110271G>TCA505651610TRMT1c.906C>A (p.Arg302=)
c.264C>A (p.Arg88=)
c.563C>A (n.563C>A)
n.1091C>A
c.780C>A (p.Arg260=)
n.935C>A
c.798C>A (p.Arg266=)
c.123C>A (p.Arg41=)
n.1032C>A
n.731C>A
19g.13110272C>ACA404314283TRMT1c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.562G>T (n.562G>T)
n.1090G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.934G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.1031G>T
n.730G>T
19g.13110272C=CA2323728762TRMT1c.905G= (p.Arg302=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.562G= (n.562G=)
n.1090G=
c.779G= (p.Arg260=)
n.934G=
c.797G= (p.Arg266=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.1031G=
n.730G=
19g.13110272C>GCA404314290TRMT1c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.562G>C (n.562G>C)
n.1090G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.934G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.1031G>C
n.730G>C
gnomAD v4
19g.13110272C>TCA9237881TRMT1c.905G>A (p.Arg302His)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.562G>A (n.562G>A)
n.1090G>A
c.779G>A (p.Arg260His)
n.934G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
c.122G>A (p.Arg41His)
n.1031G>A
n.730G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110273G>ACA9237882TRMT1c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.561C>T (n.561C>T)
n.1089C>T
c.778C>T (p.Arg260Cys)
n.933C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.1030C>T
n.729C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110273G>CCA404314298TRMT1c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.561C>G (n.561C>G)
n.1089C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.933C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.1030C>G
n.729C>G
19g.13110273G=CA2323728763TRMT1c.904C= (p.Arg302=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.561C= (n.561C=)
n.1089C=
c.778C= (p.Arg260=)
n.933C=
c.796C= (p.Arg266=)
c.121C= (p.Arg41=)
n.1030C=
n.729C=
19g.13110273G>TCA404314301TRMT1c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.561C>A (n.561C>A)
n.1089C>A
c.778C>A (p.Arg260Ser)
n.933C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.1030C>A
n.729C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110274G>ACA9237883TRMT1c.903C>T (p.Leu301=)
c.261C>T (p.Leu87=)
c.560C>T (n.560C>T)
n.1088C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
n.932C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
c.120C>T (p.Leu40=)
n.1029C>T
n.728C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110274G>CCA505651611TRMT1c.903C>G (p.Leu301=)
c.261C>G (p.Leu87=)
c.560C>G (n.560C>G)
n.1088C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
n.932C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
c.120C>G (p.Leu40=)
n.1029C>G
n.728C>G
19g.13110274G=CA2323728764TRMT1c.903C= (p.Leu301=)
c.261C= (p.Leu87=)
c.560C= (n.560C=)
n.1088C=
c.777C= (p.Leu259=)
n.932C=
c.795C= (p.Leu265=)
c.120C= (p.Leu40=)
n.1029C=
n.728C=
19g.13110274G>TCA505651612TRMT1c.903C>A (p.Leu301=)
c.261C>A (p.Leu87=)
c.560C>A (n.560C>A)
n.1088C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
n.932C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
c.120C>A (p.Leu40=)
n.1029C>A
n.728C>A
gnomAD v4
19g.13110275A>CCA404314314TRMT1c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.559T>G (n.559T>G)
n.1087T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.931T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1028T>G
n.727T>G
19g.13110275A>GCA404314316TRMT1c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.559T>C (n.559T>C)
n.1087T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.931T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.1028T>C
n.727T>C
19g.13110275A>TCA404314315TRMT1c.902T>A (p.Leu301His)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.559T>A (n.559T>A)
n.1087T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.931T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.1028T>A
n.727T>A
19g.13110276G>ACA404314317TRMT1c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.558C>T (n.558C>T)
n.1086C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.930C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.1027C>T
n.726C>T
19g.13110276G>CCA404314318TRMT1c.901C>G (p.Leu301Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.558C>G (n.558C>G)
n.1086C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.930C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.1027C>G
n.726C>G
19g.13110276G>TCA404314321TRMT1c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.558C>A (n.558C>A)
n.1086C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.930C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.1027C>A
n.726C>A
19g.13110277G>ACA505651613TRMT1c.900C>T (p.Asp300=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.557C>T (n.557C>T)
n.1085C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
n.929C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.1026C>T
n.725C>T
gnomAD v4
19g.13110277G>CCA404314324TRMT1c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.557C>G (n.557C>G)
n.1085C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.929C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.1026C>G
n.725C>G
19g.13110277G>TCA404314327TRMT1c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.557C>A (n.557C>A)
n.1085C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.929C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.1026C>A
n.725C>A
19g.13110278T>ACA404314331TRMT1c.899A>T (p.Asp300Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.556A>T (n.556A>T)
n.1084A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.928A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.1025A>T
n.724A>T
19g.13110278T>CCA404314343TRMT1c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.556A>G (n.556A>G)
n.1084A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.928A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.1025A>G
n.724A>G
19g.13110278T>GCA404314345TRMT1c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.556A>C (n.556A>C)
n.1084A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.928A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.1025A>C
n.724A>C
19g.13110279C>ACA404314346TRMT1c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.555G>T (n.555G>T)
n.1083G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.927G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.1024G>T
n.723G>T
19g.13110279C>GCA404314347TRMT1c.898G>C (p.Asp300His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.555G>C (n.555G>C)
n.1083G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
n.927G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.1024G>C
n.723G>C
COSMIC
19g.13110279C>TCA404314348TRMT1c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.555G>A (n.555G>A)
n.1083G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.927G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.1024G>A
n.723G>A
19g.13110280C>ACA505651614TRMT1c.897G>T (p.Leu299=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.554G>T (n.554G>T)
n.1082G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
n.926G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.1023G>T
n.722G>T
19g.13110280C>GCA505651615TRMT1c.897G>C (p.Leu299=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.554G>C (n.554G>C)
n.1082G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
n.926G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.1023G>C
n.722G>C
19g.13110280C>TCA505651616TRMT1c.897G>A (p.Leu299=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.554G>A (n.554G>A)
n.1082G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
n.926G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.1023G>A
n.722G>A
19g.13110281A>CCA404314353TRMT1c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.553T>G (n.553T>G)
n.1081T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.925T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.1022T>G
n.721T>G
gnomAD v4
19g.13110281A>GCA404314358TRMT1c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.553T>C (n.553T>C)
n.1081T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.925T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.1022T>C
n.721T>C
19g.13110281A>TCA404314351TRMT1c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.553T>A (n.553T>A)
n.1081T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.925T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.1022T>A
n.721T>A
19g.13110282G>ACA505651617TRMT1c.895C>T (p.Leu299=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.552C>T (n.552C>T)
n.1080C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
n.924C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.1021C>T
n.720C>T
19g.13110282G>CCA404314365TRMT1c.895C>G (p.Leu299Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.552C>G (n.552C>G)
n.1080C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.924C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.1021C>G
n.720C>G
19g.13110282G>TCA404314361TRMT1c.895C>A (p.Leu299Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.552C>A (n.552C>A)
n.1080C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.924C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.1021C>A
n.720C>A
19g.13110283G>ACA505651618TRMT1c.894C>T (p.Ser298=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.551C>T (n.551C>T)
n.1079C>T
c.768C>T (p.Ser256=)
n.923C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.1020C>T
n.719C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13110283G>CCA404314372TRMT1c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.551C>G (n.551C>G)
n.1079C>G
c.768C>G (p.Ser256Arg)
n.923C>G
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.1020C>G
n.719C>G
19g.13110283G=CA2323728765TRMT1c.894C= (p.Ser298=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.551C= (n.551C=)
n.1079C=
c.768C= (p.Ser256=)
n.923C=
c.786C= (p.Ser262=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.1020C=
n.719C=
19g.13110283G>TCA404314368TRMT1c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.551C>A (n.551C>A)
n.1079C>A
c.768C>A (p.Ser256Arg)
n.923C>A
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.1020C>A
n.719C>A
gnomAD v4
19g.13110284C>ACA404314374TRMT1c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
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n.1078G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
n.922G>T
c.785G>T (p.Ser262Ile)
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n.1019G>T
n.718G>T
19g.13110284C=CA2323728766TRMT1c.893G= (p.Ser298=)
c.251G= (p.Ser84=)
c.550G= (n.550G=)
n.1078G=
c.767G= (p.Ser256=)
n.922G=
c.785G= (p.Ser262=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.1019G=
n.718G=
19g.13110284C>GCA404314377TRMT1c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.550G>C (n.550G>C)
n.1078G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
n.922G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.1019G>C
n.718G>C
gnomAD v4
19g.13110284C>TCA9237884TRMT1c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.550G>A (n.550G>A)
n.1078G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
n.922G>A
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.1019G>A
n.718G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110285T>ACA404314389TRMT1c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.549A>T (n.549A>T)
n.1077A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
n.921A>T
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.1018A>T
n.717A>T
19g.13110285T>CCA404314390TRMT1c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.549A>G (n.549A>G)
n.1077A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
n.921A>G
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.1018A>G
n.717A>G
gnomAD v4
19g.13110285T>GCA404314392TRMT1c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.549A>C (n.549A>C)
n.1077A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
n.921A>C
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.1018A>C
n.717A>C
19g.13110286G>ACA505651619TRMT1c.891C>T (p.His297=)
c.249C>T (p.His83=)
c.548C>T (n.548C>T)
n.1076C>T
c.765C>T (p.His255=)
n.920C>T
c.783C>T (p.His261=)
c.108C>T (p.His36=)
n.1017C>T
n.716C>T
gnomAD v4
19g.13110286G>CCA404314397TRMT1c.891C>G (p.His297Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.548C>G (n.548C>G)
n.1076C>G
c.765C>G (p.His255Gln)
n.920C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
n.1017C>G
n.716C>G
dbSNP
19g.13110286G=CA2323728767TRMT1c.891C= (p.His297=)
c.249C= (p.His83=)
c.548C= (n.548C=)
n.1076C=
c.765C= (p.His255=)
n.920C=
c.783C= (p.His261=)
c.108C= (p.His36=)
n.1017C=
n.716C=
19g.13110286G>TCA404314400TRMT1c.891C>A (p.His297Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.548C>A (n.548C>A)
n.1076C>A
c.765C>A (p.His255Gln)
n.920C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
n.1017C>A
n.716C>A
19g.13110287T>ACA404314405TRMT1c.890A>T (p.His297Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.547A>T (n.547A>T)
n.1075A>T
c.764A>T (p.His255Leu)
n.919A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
n.1016A>T
n.715A>T
19g.13110287T>CCA404314408TRMT1c.890A>G (p.His297Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.547A>G (n.547A>G)
n.1075A>G
c.764A>G (p.His255Arg)
n.919A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
n.1016A>G
n.715A>G
gnomAD v4
19g.13110287T>GCA404314417TRMT1c.890A>C (p.His297Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.547A>C (n.547A>C)
n.1075A>C
c.764A>C (p.His255Pro)
n.919A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
n.1016A>C
n.715A>C
19g.13110288G>ACA404314420TRMT1c.889C>T (p.His297Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.546C>T (n.546C>T)
n.1074C>T
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.918C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
n.1015C>T
n.714C>T
19g.13110288G>CCA404314418TRMT1c.889C>G (p.His297Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.546C>G (n.546C>G)
n.1074C>G
c.763C>G (p.His255Asp)
n.918C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
n.1015C>G
n.714C>G
19g.13110288G>TCA404314419TRMT1c.889C>A (p.His297Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.546C>A (n.546C>A)
n.1074C>A
c.763C>A (p.His255Asn)
n.918C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
n.1015C>A
n.714C>A
19g.13110289C>ACA505651620TRMT1c.888G>T (p.Leu296=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.545G>T (n.545G>T)
n.1073G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.917G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.1014G>T
n.713G>T
19g.13110289C=CA2323728768TRMT1c.888G= (p.Leu296=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.545G= (n.545G=)
n.1073G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.917G=
c.780G= (p.Leu260=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.1014G=
n.713G=
19g.13110289C>GCA505651621TRMT1c.888G>C (p.Leu296=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.545G>C (n.545G>C)
n.1073G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.917G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.1014G>C
n.713G>C
19g.13110289C>TCA305524871TRMT1c.888G>A (p.Leu296=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.545G>A (n.545G>A)
n.1073G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.917G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1014G>A
n.713G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110290A>CCA404314423TRMT1c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.544T>G (n.544T>G)
n.1072T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.916T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1013T>G
n.712T>G
gnomAD v4
19g.13110290A>GCA404314425TRMT1c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.544T>C (n.544T>C)
n.1072T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.916T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1013T>C
n.712T>C
19g.13110290A>TCA404314427TRMT1c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.544T>A (n.544T>A)
n.1072T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.916T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1013T>A
n.712T>A
19g.13110291G>ACA505651622TRMT1c.886C>T (p.Leu296=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.543C>T (n.543C>T)
n.1071C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.915C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1012C>T
n.711C>T
gnomAD v4
19g.13110291G>CCA404314430TRMT1c.886C>G (p.Leu296Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.543C>G (n.543C>G)
n.1071C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.915C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1012C>G
n.711C>G
19g.13110291G>TCA404314431TRMT1c.886C>A (p.Leu296Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.543C>A (n.543C>A)
n.1071C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.915C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1012C>A
n.711C>A
19g.13110292G>ACA505651623TRMT1c.885C>T (p.Val295=)
c.243C>T (p.Val81=)
c.542C>T (n.542C>T)
n.1070C>T
c.759C>T (p.Val253=)
n.914C>T
c.777C>T (p.Val259=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.1011C>T
n.710C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13110292G>CCA505651624TRMT1c.885C>G (p.Val295=)
c.243C>G (p.Val81=)
c.542C>G (n.542C>G)
n.1070C>G
c.759C>G (p.Val253=)
n.914C>G
c.777C>G (p.Val259=)
c.102C>G (p.Val34=)
n.1011C>G
n.710C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13110292G=CA2323728769TRMT1c.885C= (p.Val295=)
c.243C= (p.Val81=)
c.542C= (n.542C=)
n.1070C=
c.759C= (p.Val253=)
n.914C=
c.777C= (p.Val259=)
c.102C= (p.Val34=)
n.1011C=
n.710C=
19g.13110292G>TCA505651625TRMT1c.885C>A (p.Val295=)
c.243C>A (p.Val81=)
c.542C>A (n.542C>A)
n.1070C>A
c.759C>A (p.Val253=)
n.914C>A
c.777C>A (p.Val259=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.1011C>A
n.710C>A
19g.13110293A>CCA404314432TRMT1c.884T>G (p.Val295Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.541T>G (n.541T>G)
n.1069T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.913T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.1010T>G
n.709T>G
19g.13110293A>GCA404314434TRMT1c.884T>C (p.Val295Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.541T>C (n.541T>C)
n.1069T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.913T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.1010T>C
n.709T>C
19g.13110293A>TCA404314435TRMT1c.884T>A (p.Val295Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.541T>A (n.541T>A)
n.1069T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.913T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.1010T>A
n.709T>A
19g.13110293dupCA9237885TRMT1c.884dup (p.Leu296ProfsTer24)
c.242dup (p.Leu82ProfsTer24)
c.541dup (n.541dup)
n.1069dup
c.758dup (p.Leu254ProfsTer24)
n.913dup
c.776dup (p.Leu260ProfsTer24)
c.101dup (p.Leu35ProfsTer24)
n.1010dup
n.709dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110294C>ACA404314438TRMT1c.883G>T (p.Val295Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.540G>T (n.540G>T)
n.1068G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.912G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.1009G>T
n.708G>T
19g.13110294C=CA2323728770TRMT1c.883G= (p.Val295=)
c.241G= (p.Val81=)
c.540G= (n.540G=)
n.1068G=
c.757G= (p.Val253=)
n.912G=
c.775G= (p.Val259=)
c.100G= (p.Val34=)
n.1009G=
n.708G=
19g.13110294C>GCA404314440TRMT1c.883G>C (p.Val295Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.540G>C (n.540G>C)
n.1068G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.912G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.1009G>C
n.708G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110294C>TCA9237886TRMT1c.883G>A (p.Val295Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.540G>A (n.540G>A)
n.1068G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.912G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.1009G>A
n.708G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110295G>ACA9237887TRMT1c.882C>T (p.Ile294=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.539C>T (n.539C>T)
n.1067C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
n.911C>T
c.774C>T (p.Ile258=)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.1008C>T
n.707C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110295G>CCA404314443TRMT1c.882C>G (p.Ile294Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.539C>G (n.539C>G)
n.1067C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
n.911C>G
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.1008C>G
n.707C>G
gnomAD v4
19g.13110295G=CA2323728771TRMT1c.882C= (p.Ile294=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.539C= (n.539C=)
n.1067C=
c.756C= (p.Ile252=)
n.911C=
c.774C= (p.Ile258=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.1008C=
n.707C=
19g.13110295G>TCA505651626TRMT1c.882C>A (p.Ile294=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.539C>A (n.539C>A)
n.1067C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
n.911C>A
c.774C>A (p.Ile258=)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.1008C>A
n.707C>A
gnomAD v4
19g.13110296A>CCA404314462TRMT1c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.538T>G (n.538T>G)
n.1066T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.910T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.1007T>G
n.706T>G
19g.13110296A>GCA404314471TRMT1c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.538T>C (n.538T>C)
n.1066T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.910T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.1007T>C
n.706T>C
19g.13110296A>TCA404314474TRMT1c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.538T>A (n.538T>A)
n.1066T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.910T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.1007T>A
n.706T>A
19g.13110297T>ACA404314478TRMT1c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.537A>T (n.537A>T)
n.1065A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.909A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.1006A>T
n.705A>T
19g.13110297T>CCA404314482TRMT1c.880A>G (p.Ile294Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.537A>G (n.537A>G)
n.1065A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.909A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.1006A>G
n.705A>G
19g.13110297T>GCA404314484TRMT1c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.537A>C (n.537A>C)
n.1065A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.909A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.1006A>C
n.705A>C
19g.13110298T>ACA404314490TRMT1c.879A>T (p.Arg293Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.536A>T (n.536A>T)
n.1064A>T
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.908A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.1005A>T
n.704A>T
gnomAD v4
19g.13110298T>CCA505651627TRMT1c.879A>G (p.Arg293=)
c.237A>G (p.Arg79=)
c.536A>G (n.536A>G)
n.1064A>G
c.753A>G (p.Arg251=)
n.908A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.1005A>G
n.704A>G
gnomAD v4
19g.13110298T>GCA404314491TRMT1c.879A>C (p.Arg293Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.536A>C (n.536A>C)
n.1064A>C
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.908A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.1005A>C
n.704A>C
19g.13110299C>ACA404314495TRMT1c.878G>T (p.Arg293Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.535G>T (n.535G>T)
n.1063G>T
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.907G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.1004G>T
n.703G>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.13110299C>GCA404314496TRMT1c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.535G>C (n.535G>C)
n.1063G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.907G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.1004G>C
n.703G>C
19g.13110299C>TCA404314498TRMT1c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.535G>A (n.535G>A)
n.1063G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.907G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.1004G>A
n.703G>A
COSMIC
19g.13110300T>ACA404314502TRMT1c.877A>T (p.Arg293Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.534A>T (n.534A>T)
n.1062A>T
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.906A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.1003A>T
n.702A>T
gnomAD v4
19g.13110300T>CCA404314505TRMT1c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.534A>G (n.534A>G)
n.1062A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.906A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.1003A>G
n.702A>G
gnomAD v4
19g.13110300T>GCA505651628TRMT1c.877A>C (p.Arg293=)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.534A>C (n.534A>C)
n.1062A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
n.906A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.1003A>C
n.702A>C
gnomAD v4
19g.13110301C>ACA505651631TRMT1c.876G>T (p.Leu292=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.533G>T (n.533G>T)
n.1061G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.905G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.1002G>T
n.701G>T
gnomAD v4
19g.13110301C=CA2323728772TRMT1c.876G= (p.Leu292=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.533G= (n.533G=)
n.1061G=
c.750G= (p.Leu250=)
n.905G=
c.768G= (p.Leu256=)
c.93G= (p.Leu31=)
n.1002G=
n.701G=
19g.13110301C>GCA505651629TRMT1c.876G>C (p.Leu292=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.533G>C (n.533G>C)
n.1061G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.905G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.1002G>C
n.701G>C
19g.13110301C>TCA505651630TRMT1c.876G>A (p.Leu292=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.533G>A (n.533G>A)
n.1061G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.905G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1002G>A
n.701G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110302A>CCA404314522TRMT1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.532T>G (n.532T>G)
n.1060T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.904T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1001T>G
n.700T>G
gnomAD v4
19g.13110302A>GCA404314514TRMT1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.532T>C (n.532T>C)
n.1060T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.904T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1001T>C
n.700T>C
gnomAD v4
19g.13110302A>TCA404314516TRMT1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.532T>A (n.532T>A)
n.1060T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.904T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.1001T>A
n.700T>A
19g.13110302_13110305delCA2582798781TRMT1c.872_875del (p.Ala291GlyfsTer?)
c.230_233del (p.Ala77GlyfsTer?)
c.529_532del (n.529_532del)
n.1057_1060del
c.746_749del (p.Ala249GlyfsTer?)
n.901_904del
c.764_767del (p.Ala255GlyfsTer?)
c.89_92del (p.Ala30GlyfsTer?)
n.998_1001del
n.697_700del
gnomAD v4
19g.13110302_13110303insTTTTTTAATCA2582798783TRMT1c.874_875insATTAAAAAA (p.Leu292HisfsTer2)
c.232_233insATTAAAAAA (p.Leu78HisfsTer2)
c.531_532insATTAAAAAA (n.531_532insATTAAAAAA)
n.1059_1060insATTAAAAAA
c.748_749insATTAAAAAA (p.Leu250HisfsTer2)
n.903_904insATTAAAAAA
c.766_767insATTAAAAAA (p.Leu256HisfsTer2)
c.91_92insATTAAAAAA (p.Leu31HisfsTer2)
n.1000_1001insATTAAAAAA
n.699_700insATTAAAAAA
gnomAD v4
19g.13110303G>ACA9237888TRMT1c.874C>T (p.Leu292=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.531C>T (n.531C>T)
n.1059C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.903C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.1000C>T
n.699C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110303G>CCA404314531TRMT1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.531C>G (n.531C>G)
n.1059C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.903C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1000C>G
n.699C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13110303G=CA2323728773TRMT1c.874C= (p.Leu292=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.531C= (n.531C=)
n.1059C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.903C=
c.766C= (p.Leu256=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.1000C=
n.699C=
19g.13110303G>TCA404314534TRMT1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.531C>A (n.531C>A)
n.1059C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.903C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.1000C>A
n.699C>A
gnomAD v4
19g.13110303_13110305delCA2582798782TRMT1c.872_874del (p.Ala291_Leu292delinsVal)
c.230_232del (p.Ala77_Leu78delinsVal)
c.529_531del (n.529_531del)
n.1057_1059del
c.746_748del (p.Ala249_Leu250delinsVal)
n.901_903del
c.764_766del (p.Ala255_Leu256delinsVal)
c.89_91del (p.Ala30_Leu31delinsVal)
n.998_1000del
n.697_699del
gnomAD v4
19g.13110303_13110304insATACCA2582798784TRMT1c.873_874insGTAT (p.Leu292ValfsTer29)
c.231_232insGTAT (p.Leu78ValfsTer29)
c.530_531insGTAT (n.530_531insGTAT)
n.1058_1059insGTAT
c.747_748insGTAT (p.Leu250ValfsTer29)
n.902_903insGTAT
c.765_766insGTAT (p.Leu256ValfsTer29)
c.90_91insGTAT (p.Leu31ValfsTer29)
n.999_1000insGTAT
n.698_699insGTAT
gnomAD v4
19g.13110304G>ACA505651633TRMT1c.873C>T (p.Ala291=)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.530C>T (n.530C>T)
n.1058C>T
c.747C>T (p.Ala249=)
n.902C>T
c.765C>T (p.Ala255=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.999C>T
n.698C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110304G>CCA505651634TRMT1c.873C>G (p.Ala291=)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.530C>G (n.530C>G)
n.1058C>G
c.747C>G (p.Ala249=)
n.902C>G
c.765C>G (p.Ala255=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.999C>G
n.698C>G
gnomAD v4
19g.13110304G=CA2323728774TRMT1c.873C= (p.Ala291=)
c.231C= (p.Ala77=)
c.530C= (n.530C=)
n.1058C=
c.747C= (p.Ala249=)
n.902C=
c.765C= (p.Ala255=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.999C=
n.698C=
19g.13110304G>TCA505651632TRMT1c.873C>A (p.Ala291=)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.530C>A (n.530C>A)
n.1058C>A
c.747C>A (p.Ala249=)
n.902C>A
c.765C>A (p.Ala255=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.999C>A
n.698C>A
gnomAD v4
19g.13110305G>ACA404314535TRMT1c.872C>T (p.Ala291Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.529C>T (n.529C>T)
n.1057C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.901C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.998C>T
n.697C>T
19g.13110305G>CCA404314536TRMT1c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.529C>G (n.529C>G)
n.1057C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.901C>G
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.998C>G
n.697C>G
gnomAD v4
19g.13110305G>TCA404314537TRMT1c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.529C>A (n.529C>A)
n.1057C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.901C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.998C>A
n.697C>A
gnomAD v4
19g.13110306C>ACA404314538TRMT1c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.528G>T (n.528G>T)
n.1056G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.900G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.997G>T
n.696G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.13110306C=CA2323728775TRMT1c.871G= (p.Ala291=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.528G= (n.528G=)
n.1056G=
c.745G= (p.Ala249=)
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c.763G= (p.Ala255=)
c.88G= (p.Ala30=)
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n.1056G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.900G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.997G>C
n.696G>C
gnomAD v4
19g.13110306C>TCA9237889TRMT1c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.528G>A (n.528G>A)
n.1056G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.900G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.997G>A
n.696G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110306_13110307insGACA2582798785TRMT1c.871-1_871insTC (n.871-1_871insTC)
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n.900-1_900insTC
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c.88-1_88insTC (n.88-1_88insTC)
n.997-1_997insTC
n.696-1_696insTC
gnomAD v4
19g.13110307C>ACA404314542TRMT1c.871-1G>T (n.871-1G>T)
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n.696-1G>T
19g.13110307C>GCA404314546TRMT1c.871-1G>C (n.871-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
n.1056-1G>C
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
n.900-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.997-1G>C
n.696-1G>C
gnomAD v4
19g.13110307C>TCA404314548TRMT1c.871-1G>A (n.871-1G>A)
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n.1056-1G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
n.900-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.997-1G>A
n.696-1G>A
gnomAD v4
19g.13110308T>ACA404314554TRMT1c.871-2A>T (n.871-2A>T)
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n.997-2A>T
n.696-2A>T
19g.13110308T>CCA404314552TRMT1c.871-2A>G (n.871-2A>G)
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n.1056-2A>G
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
n.900-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
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n.997-2A>G
n.696-2A>G
gnomAD v4
19g.13110308T>GCA404314550TRMT1c.871-2A>C (n.871-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
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n.1056-2A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
n.900-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
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n.997-2A>C
n.696-2A>C
gnomAD v4
19g.13110308T=CA2323728776TRMT1c.871-2A= (n.871-2A=)
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n.997-2A=
n.696-2A=
19g.13110314_13110319delCA2582798786TRMT1c.871-7_871-2del (n.871-7_871-2del)
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n.997-7_997-2del
n.696-7_696-2del
gnomAD v4
19g.13110308_13110325delCA2582798787TRMT1c.871-19_871-2del (n.871-19_871-2del)
c.229-19_229-2del (n.229-19_229-2del)
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n.1056-19_1056-2del
c.745-19_745-2del (n.745-19_745-2del)
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c.88-19_88-2del (n.88-19_88-2del)
n.997-19_997-2del
n.696-19_696-2del
gnomAD v4
19g.13110308_13110327delCA2582798789TRMT1c.871-21_871-2del (n.871-21_871-2del)
c.229-21_229-2del (n.229-21_229-2del)
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n.1056-21_1056-2del
c.745-21_745-2del (n.745-21_745-2del)
n.900-21_900-2del
c.763-21_763-2del (n.763-21_763-2del)
c.88-21_88-2del (n.88-21_88-2del)
n.997-21_997-2del
n.696-21_696-2del
gnomAD v4
19g.13110309_13110327delCA2582798788TRMT1c.871-20_871-2del (n.871-20_871-2del)
c.229-20_229-2del (n.229-20_229-2del)
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n.1056-20_1056-2del
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n.900-20_900-2del
c.763-20_763-2del (n.763-20_763-2del)
c.88-20_88-2del (n.88-20_88-2del)
n.997-20_997-2del
n.696-20_696-2del
gnomAD v4
19g.13110309G>ACA2582798792TRMT1c.871-3C>T (n.871-3C>T)
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n.997-3C>T
n.696-3C>T
gnomAD v4
19g.13110309G>CCA2576640983TRMT1c.871-3C>G (n.871-3C>G)
c.229-3C>G (n.229-3C>G)
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n.997-3C>G
n.696-3C>G
gnomAD v4
19g.13110309G>TCA2582798793TRMT1c.871-3C>A (n.871-3C>A)
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
c.528-3C>A (n.528-3C>A)
n.1056-3C>A
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
n.900-3C>A
c.763-3C>A (n.763-3C>A)
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
n.997-3C>A
n.696-3C>A
gnomAD v4
19g.13110313delCA2582798790TRMT1c.871-3del (n.871-3del)
c.229-3del (n.229-3del)
c.528-3del (n.528-3del)
n.1056-3del
c.745-3del (n.745-3del)
n.900-3del
c.763-3del (n.763-3del)
c.88-3del (n.88-3del)
n.997-3del
n.696-3del
gnomAD v4
19g.13110311_13110313delCA2582798791TRMT1c.871-5_871-3del (n.871-5_871-3del)
c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del)
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n.1056-5_1056-3del
c.745-5_745-3del (n.745-5_745-3del)
n.900-5_900-3del
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n.696-5_696-3del
gnomAD v4
19g.13110318_13110324dupCA2323728777TRMT1c.871-9_871-3dup (n.871-9_871-3dup)
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n.1056-9_1056-3dup
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n.997-9_997-3dup
n.696-9_696-3dup
dbSNP
19g.13110318_13110324delCA2576640982TRMT1c.871-9_871-3del (n.871-9_871-3del)
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c.528-9_528-3del (n.528-9_528-3del)
n.1056-9_1056-3del
c.745-9_745-3del (n.745-9_745-3del)
n.900-9_900-3del
c.763-9_763-3del (n.763-9_763-3del)
c.88-9_88-3del (n.88-9_88-3del)
n.997-9_997-3del
n.696-9_696-3del
gnomAD v4
19g.13110310G>TCA2582798794TRMT1c.871-4C>A (n.871-4C>A)
c.229-4C>A (n.229-4C>A)
c.528-4C>A (n.528-4C>A)
n.1056-4C>A
c.745-4C>A (n.745-4C>A)
n.900-4C>A
c.763-4C>A (n.763-4C>A)
c.88-4C>A (n.88-4C>A)
n.997-4C>A
n.696-4C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched