Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13110097_13110116delCA2582798754TRMT1c.1019+44_1019+63del (n.1019+44_1019+63del)
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n.844+44_844+63del
 gnomAD v4
19g.13110110T>ACA2576640978TRMT1c.1019+48A>T (n.1019+48A>T)
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 gnomAD v4
19g.13110113T>CCA2576640979TRMT1c.1019+45A>G (n.1019+45A>G)
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 gnomAD v4
19g.13110114G>ACA632122655TRMT1c.1019+44C>T (n.1019+44C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
19g.13110114G>CCA9237830TRMT1c.1019+44C>G (n.1019+44C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110114G=CA2323728672TRMT1c.1019+44C= (n.1019+44C=)
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19g.13110115T>GCA9237832TRMT1c.1019+43A>C (n.1019+43A>C)
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n.844+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110115T=CA2323728673TRMT1c.1019+43A= (n.1019+43A=)
c.377+43A= (n.377+43A=)
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n.844+43A=
19g.13110115_13110118delinsTCTCCA2323728674TRMT1c.1019+40_1019+43delinsGAGA (n.1019+40_1019+43delinsGAGA)
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19g.13110119_13110121delCA9237831TRMT1c.1019+40_1019+42del (n.1019+40_1019+42del)
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n.1204+40_1204+42del
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c.911+40_911+42del (n.911+40_911+42del)
c.236+40_236+42del (n.236+40_236+42del)
n.1145+40_1145+42del
n.844+40_844+42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110118C>ACA2582798761TRMT1c.1019+40G>T (n.1019+40G>T)
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n.1204+40G>T
n.1048+40G>T
c.911+40G>T (n.911+40G>T)
c.236+40G>T (n.236+40G>T)
n.1145+40G>T
n.844+40G>T
 gnomAD v4
19g.13110118C>TCA2582798762TRMT1c.1019+40G>A (n.1019+40G>A)
c.377+40G>A (n.377+40G>A)
n.1204+40G>A
n.1048+40G>A
c.911+40G>A (n.911+40G>A)
c.236+40G>A (n.236+40G>A)
n.1145+40G>A
n.844+40G>A
 gnomAD v4
19g.13110118_13110120delinsCCTCA2323728675TRMT1c.1019+38_1019+40delinsAGG (n.1019+38_1019+40delinsAGG)
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n.844+38_844+40delinsAGG
19g.13110124_13110125delCA632122656TRMT1c.1019+38_1019+39del (n.1019+38_1019+39del)
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n.1204+38_1204+39del
n.1048+38_1048+39del
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n.1145+38_1145+39del
n.844+38_844+39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110122_13110125delCA2582798763TRMT1c.1019+36_1019+39del (n.1019+36_1019+39del)
c.377+36_377+39del (n.377+36_377+39del)
n.1204+36_1204+39del
n.1048+36_1048+39del
c.911+36_911+39del (n.911+36_911+39del)
c.236+36_236+39del (n.236+36_236+39del)
n.1145+36_1145+39del
n.844+36_844+39del
 gnomAD v4
19g.13110120T>ACA632122657TRMT1c.1019+38A>T (n.1019+38A>T)
c.377+38A>T (n.377+38A>T)
n.1204+38A>T
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c.911+38A>T (n.911+38A>T)
c.236+38A>T (n.236+38A>T)
n.1145+38A>T
n.844+38A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110120T>CCA2582798764TRMT1c.1019+38A>G (n.1019+38A>G)
c.377+38A>G (n.377+38A>G)
n.1204+38A>G
n.1048+38A>G
c.911+38A>G (n.911+38A>G)
c.236+38A>G (n.236+38A>G)
n.1145+38A>G
n.844+38A>G
 gnomAD v4
19g.13110120T=CA2323728676TRMT1c.1019+38A= (n.1019+38A=)
c.377+38A= (n.377+38A=)
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c.911+38A= (n.911+38A=)
c.236+38A= (n.236+38A=)
n.1145+38A=
n.844+38A=
19g.13110121C=CA2323728677TRMT1c.1019+37G= (n.1019+37G=)
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n.1204+37G=
n.1048+37G=
c.911+37G= (n.911+37G=)
c.236+37G= (n.236+37G=)
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n.844+37G=
19g.13110121C>TCA9237833TRMT1c.1019+37G>A (n.1019+37G>A)
c.377+37G>A (n.377+37G>A)
n.1204+37G>A
n.1048+37G>A
c.911+37G>A (n.911+37G>A)
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
n.1145+37G>A
n.844+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110123C=CA2323728678TRMT1c.1019+35G= (n.1019+35G=)
c.377+35G= (n.377+35G=)
n.1204+35G=
n.1048+35G=
c.911+35G= (n.911+35G=)
c.236+35G= (n.236+35G=)
n.1145+35G=
n.844+35G=
19g.13110123C>TCA9237834TRMT1c.1019+35G>A (n.1019+35G>A)
c.377+35G>A (n.377+35G>A)
n.1204+35G>A
n.1048+35G>A
c.911+35G>A (n.911+35G>A)
c.236+35G>A (n.236+35G>A)
n.1145+35G>A
n.844+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110124T>GCA783426037TRMT1c.1019+34A>C (n.1019+34A>C)
c.377+34A>C (n.377+34A>C)
n.1204+34A>C
n.1048+34A>C
c.911+34A>C (n.911+34A>C)
c.236+34A>C (n.236+34A>C)
n.1145+34A>C
n.844+34A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110124T=CA2323728679TRMT1c.1019+34A= (n.1019+34A=)
c.377+34A= (n.377+34A=)
n.1204+34A=
n.1048+34A=
c.911+34A= (n.911+34A=)
c.236+34A= (n.236+34A=)
n.1145+34A=
n.844+34A=
19g.13110125C>ACA2813660518TRMT1c.1019+33G>T (n.1019+33G>T)
c.377+33G>T (n.377+33G>T)
n.1204+33G>T
n.1048+33G>T
c.911+33G>T (n.911+33G>T)
c.236+33G>T (n.236+33G>T)
n.1145+33G>T
n.844+33G>T
19g.13110125C=CA2323728680TRMT1c.1019+33G= (n.1019+33G=)
c.377+33G= (n.377+33G=)
n.1204+33G=
n.1048+33G=
c.911+33G= (n.911+33G=)
c.236+33G= (n.236+33G=)
n.1145+33G=
n.844+33G=
19g.13110125C>TCA9237835TRMT1c.1019+33G>A (n.1019+33G>A)
c.377+33G>A (n.377+33G>A)
n.1204+33G>A
n.1048+33G>A
c.911+33G>A (n.911+33G>A)
c.236+33G>A (n.236+33G>A)
n.1145+33G>A
n.844+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110127A=CA2323728681TRMT1c.1019+31T= (n.1019+31T=)
c.377+31T= (n.377+31T=)
n.1204+31T=
n.1048+31T=
c.911+31T= (n.911+31T=)
c.236+31T= (n.236+31T=)
n.1145+31T=
n.844+31T=
19g.13110127A>GCA305524595TRMT1c.1019+31T>C (n.1019+31T>C)
c.377+31T>C (n.377+31T>C)
n.1204+31T>C
n.1048+31T>C
c.911+31T>C (n.911+31T>C)
c.236+31T>C (n.236+31T>C)
n.1145+31T>C
n.844+31T>C
 dbSNP
19g.13110128T>GCA2582798765TRMT1c.1019+30A>C (n.1019+30A>C)
c.377+30A>C (n.377+30A>C)
n.1204+30A>C
n.1048+30A>C
c.911+30A>C (n.911+30A>C)
c.236+30A>C (n.236+30A>C)
n.1145+30A>C
n.844+30A>C
 gnomAD v4
19g.13110129C>ACA9237836TRMT1c.1019+29G>T (n.1019+29G>T)
c.377+29G>T (n.377+29G>T)
n.1204+29G>T
n.1048+29G>T
c.911+29G>T (n.911+29G>T)
c.236+29G>T (n.236+29G>T)
n.1145+29G>T
n.844+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110129C=CA2323728682TRMT1c.1019+29G= (n.1019+29G=)
c.377+29G= (n.377+29G=)
n.1204+29G=
n.1048+29G=
c.911+29G= (n.911+29G=)
c.236+29G= (n.236+29G=)
n.1145+29G=
n.844+29G=
19g.13110130C>ACA2582798766TRMT1c.1019+28G>T (n.1019+28G>T)
c.377+28G>T (n.377+28G>T)
n.1204+28G>T
n.1048+28G>T
c.911+28G>T (n.911+28G>T)
c.236+28G>T (n.236+28G>T)
n.1145+28G>T
n.844+28G>T
 gnomAD v4
19g.13110130C>TCA2582798767TRMT1c.1019+28G>A (n.1019+28G>A)
c.377+28G>A (n.377+28G>A)
n.1204+28G>A
n.1048+28G>A
c.911+28G>A (n.911+28G>A)
c.236+28G>A (n.236+28G>A)
n.1145+28G>A
n.844+28G>A
 gnomAD v4
19g.13110132C=CA2323728683TRMT1c.1019+26G= (n.1019+26G=)
c.377+26G= (n.377+26G=)
n.1204+26G=
n.1048+26G=
c.911+26G= (n.911+26G=)
c.236+26G= (n.236+26G=)
n.1145+26G=
n.844+26G=
19g.13110132C>TCA9237837TRMT1c.1019+26G>A (n.1019+26G>A)
c.377+26G>A (n.377+26G>A)
n.1204+26G>A
n.1048+26G>A
c.911+26G>A (n.911+26G>A)
c.236+26G>A (n.236+26G>A)
n.1145+26G>A
n.844+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110133C=CA2323728684TRMT1c.1019+25G= (n.1019+25G=)
c.377+25G= (n.377+25G=)
n.1204+25G=
n.1048+25G=
c.911+25G= (n.911+25G=)
c.236+25G= (n.236+25G=)
n.1145+25G=
n.844+25G=
19g.13110133C>TCA783426043TRMT1c.1019+25G>A (n.1019+25G>A)
c.377+25G>A (n.377+25G>A)
n.1204+25G>A
n.1048+25G>A
c.911+25G>A (n.911+25G>A)
c.236+25G>A (n.236+25G>A)
n.1145+25G>A
n.844+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110135C=CA2323728685TRMT1c.1019+23G= (n.1019+23G=)
c.377+23G= (n.377+23G=)
n.1204+23G=
n.1048+23G=
c.911+23G= (n.911+23G=)
c.236+23G= (n.236+23G=)
n.1145+23G=
n.844+23G=
19g.13110135C>TCA9237838TRMT1c.1019+23G>A (n.1019+23G>A)
c.377+23G>A (n.377+23G>A)
n.1204+23G>A
n.1048+23G>A
c.911+23G>A (n.911+23G>A)
c.236+23G>A (n.236+23G>A)
n.1145+23G>A
n.844+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110136C=CA2323728686TRMT1c.1019+22G= (n.1019+22G=)
c.377+22G= (n.377+22G=)
n.1204+22G=
n.1048+22G=
c.911+22G= (n.911+22G=)
c.236+22G= (n.236+22G=)
n.1145+22G=
n.844+22G=
19g.13110136C>TCA9237839TRMT1c.1019+22G>A (n.1019+22G>A)
c.377+22G>A (n.377+22G>A)
n.1204+22G>A
n.1048+22G>A
c.911+22G>A (n.911+22G>A)
c.236+22G>A (n.236+22G>A)
n.1145+22G>A
n.844+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110137G>ACA9237840TRMT1c.1019+21C>T (n.1019+21C>T)
c.377+21C>T (n.377+21C>T)
n.1204+21C>T
n.1048+21C>T
c.911+21C>T (n.911+21C>T)
c.236+21C>T (n.236+21C>T)
n.1145+21C>T
n.844+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110137G=CA2323728687TRMT1c.1019+21C= (n.1019+21C=)
c.377+21C= (n.377+21C=)
n.1204+21C=
n.1048+21C=
c.911+21C= (n.911+21C=)
c.236+21C= (n.236+21C=)
n.1145+21C=
n.844+21C=
19g.13110138C>TCA2582798768TRMT1c.1019+20G>A (n.1019+20G>A)
c.377+20G>A (n.377+20G>A)
n.1204+20G>A
n.1048+20G>A
c.911+20G>A (n.911+20G>A)
c.236+20G>A (n.236+20G>A)
n.1145+20G>A
n.844+20G>A
 gnomAD v4
19g.13110138dupCA9237841TRMT1c.1019+20dup (n.1019+20dup)
c.377+20dup (n.377+20dup)
n.1204+20dup
n.1048+20dup
c.911+20dup (n.911+20dup)
c.236+20dup (n.236+20dup)
n.1145+20dup
n.844+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110139T>CCA632122658TRMT1c.1019+19A>G (n.1019+19A>G)
c.377+19A>G (n.377+19A>G)
n.1204+19A>G
n.1048+19A>G
c.911+19A>G (n.911+19A>G)
c.236+19A>G (n.236+19A>G)
n.1145+19A>G
n.844+19A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110139T=CA2323728688TRMT1c.1019+19A= (n.1019+19A=)
c.377+19A= (n.377+19A=)
n.1204+19A=
n.1048+19A=
c.911+19A= (n.911+19A=)
c.236+19A= (n.236+19A=)
n.1145+19A=
n.844+19A=
19g.13110141T>CCA2582798769TRMT1c.1019+17A>G (n.1019+17A>G)
c.377+17A>G (n.377+17A>G)
n.1204+17A>G
n.1048+17A>G
c.911+17A>G (n.911+17A>G)
c.236+17A>G (n.236+17A>G)
n.1145+17A>G
n.844+17A>G
 gnomAD v4
19g.13110142C=CA2323728689TRMT1c.1019+16G= (n.1019+16G=)
c.377+16G= (n.377+16G=)
n.1204+16G=
n.1048+16G=
c.911+16G= (n.911+16G=)
c.236+16G= (n.236+16G=)
n.1145+16G=
n.844+16G=
19g.13110142C>GCA2323728690TRMT1c.1019+16G>C (n.1019+16G>C)
c.377+16G>C (n.377+16G>C)
n.1204+16G>C
n.1048+16G>C
c.911+16G>C (n.911+16G>C)
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
n.1145+16G>C
n.844+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110143T>CCA9237842TRMT1c.1019+15A>G (n.1019+15A>G)
c.377+15A>G (n.377+15A>G)
n.1204+15A>G
n.1048+15A>G
c.911+15A>G (n.911+15A>G)
c.236+15A>G (n.236+15A>G)
n.1145+15A>G
n.844+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110143T=CA2323728691TRMT1c.1019+15A= (n.1019+15A=)
c.377+15A= (n.377+15A=)
n.1204+15A=
n.1048+15A=
c.911+15A= (n.911+15A=)
c.236+15A= (n.236+15A=)
n.1145+15A=
n.844+15A=
19g.13110144G>ACA632122659TRMT1c.1019+14C>T (n.1019+14C>T)
c.377+14C>T (n.377+14C>T)
n.1204+14C>T
n.1048+14C>T
c.911+14C>T (n.911+14C>T)
c.236+14C>T (n.236+14C>T)
n.1145+14C>T
n.844+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110144G=CA2323728693TRMT1c.1019+14C= (n.1019+14C=)
c.377+14C= (n.377+14C=)
n.1204+14C=
n.1048+14C=
c.911+14C= (n.911+14C=)
c.236+14C= (n.236+14C=)
n.1145+14C=
n.844+14C=
19g.13110144_13110145delinsGCCA2323728692TRMT1c.1019+13_1019+14delinsGC (n.1019+13_1019+14delinsGC)
c.377+13_377+14delinsGC (n.377+13_377+14delinsGC)
n.1204+13_1204+14delinsGC
n.1048+13_1048+14delinsGC
c.911+13_911+14delinsGC (n.911+13_911+14delinsGC)
c.236+13_236+14delinsGC (n.236+13_236+14delinsGC)
n.1145+13_1145+14delinsGC
n.844+13_844+14delinsGC
19g.13110145C>ACA9237843TRMT1c.1019+13G>T (n.1019+13G>T)
c.377+13G>T (n.377+13G>T)
n.1204+13G>T
n.1048+13G>T
c.911+13G>T (n.911+13G>T)
c.236+13G>T (n.236+13G>T)
n.1145+13G>T
n.844+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110145C=CA2323728694TRMT1c.1019+13G= (n.1019+13G=)
c.377+13G= (n.377+13G=)
n.1204+13G=
n.1048+13G=
c.911+13G= (n.911+13G=)
c.236+13G= (n.236+13G=)
n.1145+13G=
n.844+13G=
19g.13110145C>TCA305524673TRMT1c.1019+13G>A (n.1019+13G>A)
c.377+13G>A (n.377+13G>A)
n.1204+13G>A
n.1048+13G>A
c.911+13G>A (n.911+13G>A)
c.236+13G>A (n.236+13G>A)
n.1145+13G>A
n.844+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149dupCA305524671TRMT1c.1019+13dup (n.1019+13dup)
c.377+13dup (n.377+13dup)
n.1204+13dup
n.1048+13dup
c.911+13dup (n.911+13dup)
c.236+13dup (n.236+13dup)
n.1145+13dup
n.844+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149delCA920062228TRMT1c.1019+13del (n.1019+13del)
c.377+13del (n.377+13del)
n.1204+13del
n.1048+13del
c.911+13del (n.911+13del)
c.236+13del (n.236+13del)
n.1145+13del
n.844+13del
 dbSNP
19g.13110147C>ACA2582798770TRMT1c.1019+11G>T (n.1019+11G>T)
c.377+11G>T (n.377+11G>T)
n.1204+11G>T
n.1048+11G>T
c.911+11G>T (n.911+11G>T)
c.236+11G>T (n.236+11G>T)
n.1145+11G>T
n.844+11G>T
 gnomAD v4
19g.13110147C=CA2323728695TRMT1c.1019+11G= (n.1019+11G=)
c.377+11G= (n.377+11G=)
n.1204+11G=
n.1048+11G=
c.911+11G= (n.911+11G=)
c.236+11G= (n.236+11G=)
n.1145+11G=
n.844+11G=
19g.13110147C>GCA2582798771TRMT1c.1019+11G>C (n.1019+11G>C)
c.377+11G>C (n.377+11G>C)
n.1204+11G>C
n.1048+11G>C
c.911+11G>C (n.911+11G>C)
c.236+11G>C (n.236+11G>C)
n.1145+11G>C
n.844+11G>C
 gnomAD v4
19g.13110147C>TCA632122660TRMT1c.1019+11G>A (n.1019+11G>A)
c.377+11G>A (n.377+11G>A)
n.1204+11G>A
n.1048+11G>A
c.911+11G>A (n.911+11G>A)
c.236+11G>A (n.236+11G>A)
n.1145+11G>A
n.844+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110148C>ACA2813660519TRMT1c.1019+10G>T (n.1019+10G>T)
c.377+10G>T (n.377+10G>T)
n.1204+10G>T
n.1048+10G>T
c.911+10G>T (n.911+10G>T)
c.236+10G>T (n.236+10G>T)
n.1145+10G>T
n.844+10G>T
19g.13110148C>TCA2582798772TRMT1c.1019+10G>A (n.1019+10G>A)
c.377+10G>A (n.377+10G>A)
n.1204+10G>A
n.1048+10G>A
c.911+10G>A (n.911+10G>A)
c.236+10G>A (n.236+10G>A)
n.1145+10G>A
n.844+10G>A
 gnomAD v4
19g.13110149C=CA2323728696TRMT1c.1019+9G= (n.1019+9G=)
c.377+9G= (n.377+9G=)
n.1204+9G=
n.1048+9G=
c.911+9G= (n.911+9G=)
c.236+9G= (n.236+9G=)
n.1145+9G=
n.844+9G=
19g.13110149C>GCA9237844TRMT1c.1019+9G>C (n.1019+9G>C)
c.377+9G>C (n.377+9G>C)
n.1204+9G>C
n.1048+9G>C
c.911+9G>C (n.911+9G>C)
c.236+9G>C (n.236+9G>C)
n.1145+9G>C
n.844+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110149C>TCA9237845TRMT1c.1019+9G>A (n.1019+9G>A)
c.377+9G>A (n.377+9G>A)
n.1204+9G>A
n.1048+9G>A
c.911+9G>A (n.911+9G>A)
c.236+9G>A (n.236+9G>A)
n.1145+9G>A
n.844+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110150G>ACA9237846TRMT1c.1019+8C>T (n.1019+8C>T)
c.377+8C>T (n.377+8C>T)
n.1204+8C>T
n.1048+8C>T
c.911+8C>T (n.911+8C>T)
c.236+8C>T (n.236+8C>T)
n.1145+8C>T
n.844+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110150G=CA2323728697TRMT1c.1019+8C= (n.1019+8C=)
c.377+8C= (n.377+8C=)
n.1204+8C=
n.1048+8C=
c.911+8C= (n.911+8C=)
c.236+8C= (n.236+8C=)
n.1145+8C=
n.844+8C=
19g.13110152dupCA632122661TRMT1c.1019+8dup (n.1019+8dup)
c.377+8dup (n.377+8dup)
n.1204+8dup
n.1048+8dup
c.911+8dup (n.911+8dup)
c.236+8dup (n.236+8dup)
n.1145+8dup
n.844+8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110151G>ACA9237847TRMT1c.1019+7C>T (n.1019+7C>T)
c.377+7C>T (n.377+7C>T)
n.1204+7C>T
n.1048+7C>T
c.911+7C>T (n.911+7C>T)
c.236+7C>T (n.236+7C>T)
n.1145+7C>T
n.844+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110151G=CA2323728698TRMT1c.1019+7C= (n.1019+7C=)
c.377+7C= (n.377+7C=)
n.1204+7C=
n.1048+7C=
c.911+7C= (n.911+7C=)
c.236+7C= (n.236+7C=)
n.1145+7C=
n.844+7C=
19g.13110152G>ACA2323728700TRMT1c.1019+6C>T (n.1019+6C>T)
c.377+6C>T (n.377+6C>T)
n.1204+6C>T
n.1048+6C>T
c.911+6C>T (n.911+6C>T)
c.236+6C>T (n.236+6C>T)
n.1145+6C>T
n.844+6C>T
 dbSNP
19g.13110152G>CCA632122662TRMT1c.1019+6C>G (n.1019+6C>G)
c.377+6C>G (n.377+6C>G)
n.1204+6C>G
n.1048+6C>G
c.911+6C>G (n.911+6C>G)
c.236+6C>G (n.236+6C>G)
n.1145+6C>G
n.844+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110152G=CA2323728699TRMT1c.1019+6C= (n.1019+6C=)
c.377+6C= (n.377+6C=)
n.1204+6C=
n.1048+6C=
c.911+6C= (n.911+6C=)
c.236+6C= (n.236+6C=)
n.1145+6C=
n.844+6C=
19g.13110152G>TCA2576640980TRMT1c.1019+6C>A (n.1019+6C>A)
c.377+6C>A (n.377+6C>A)
n.1204+6C>A
n.1048+6C>A
c.911+6C>A (n.911+6C>A)
c.236+6C>A (n.236+6C>A)
n.1145+6C>A
n.844+6C>A
19g.13110153C>ACA2582798773TRMT1c.1019+5G>T (n.1019+5G>T)
c.377+5G>T (n.377+5G>T)
n.1204+5G>T
n.1048+5G>T
c.911+5G>T (n.911+5G>T)
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
n.1145+5G>T
n.844+5G>T
 gnomAD v4
19g.13110153C=CA2323728701TRMT1c.1019+5G= (n.1019+5G=)
c.377+5G= (n.377+5G=)
n.1204+5G=
n.1048+5G=
c.911+5G= (n.911+5G=)
c.236+5G= (n.236+5G=)
n.1145+5G=
n.844+5G=
19g.13110153C>TCA632122663TRMT1c.1019+5G>A (n.1019+5G>A)
c.377+5G>A (n.377+5G>A)
n.1204+5G>A
n.1048+5G>A
c.911+5G>A (n.911+5G>A)
c.236+5G>A (n.236+5G>A)
n.1145+5G>A
n.844+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110154T>CCA2582798774TRMT1c.1019+4A>G (n.1019+4A>G)
c.377+4A>G (n.377+4A>G)
n.1204+4A>G
n.1048+4A>G
c.911+4A>G (n.911+4A>G)
c.236+4A>G (n.236+4A>G)
n.1145+4A>G
n.844+4A>G
 gnomAD v4
19g.13110154T>GCA2582798775TRMT1c.1019+4A>C (n.1019+4A>C)
c.377+4A>C (n.377+4A>C)
n.1204+4A>C
n.1048+4A>C
c.911+4A>C (n.911+4A>C)
c.236+4A>C (n.236+4A>C)
n.1145+4A>C
n.844+4A>C
 gnomAD v4
19g.13110155G=CA2323728702TRMT1c.1019+3C= (n.1019+3C=)
c.377+3C= (n.377+3C=)
n.1204+3C=
n.1048+3C=
c.911+3C= (n.911+3C=)
c.236+3C= (n.236+3C=)
n.1145+3C=
n.844+3C=
19g.13110155G>TCA9237848TRMT1c.1019+3C>A (n.1019+3C>A)
c.377+3C>A (n.377+3C>A)
n.1204+3C>A
n.1048+3C>A
c.911+3C>A (n.911+3C>A)
c.236+3C>A (n.236+3C>A)
n.1145+3C>A
n.844+3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110156A>CCA404313787TRMT1c.1019+2T>G (n.1019+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
n.1204+2T>G
n.1048+2T>G
c.911+2T>G (n.911+2T>G)
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
n.1145+2T>G
n.844+2T>G
19g.13110156A>GCA404313788TRMT1c.1019+2T>C (n.1019+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
n.1204+2T>C
n.1048+2T>C
c.911+2T>C (n.911+2T>C)
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
n.1145+2T>C
n.844+2T>C
19g.13110156A>TCA404313789TRMT1c.1019+2T>A (n.1019+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
n.1204+2T>A
n.1048+2T>A
c.911+2T>A (n.911+2T>A)
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
n.1145+2T>A
n.844+2T>A
19g.13110157C>ACA404313791TRMT1c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
n.1204+1G>T
n.1048+1G>T
c.911+1G>T (n.911+1G>T)
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
n.1145+1G>T
n.844+1G>T
19g.13110157C=CA2323728703TRMT1c.1019+1G= (n.1019+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
n.1204+1G=
n.1048+1G=
c.911+1G= (n.911+1G=)
c.236+1G= (n.236+1G=)
n.1145+1G=
n.844+1G=
19g.13110157C>GCA404313793TRMT1c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
n.1204+1G>C
n.1048+1G>C
c.911+1G>C (n.911+1G>C)
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
n.1145+1G>C
n.844+1G>C
19g.13110157C>TCA404313794TRMT1c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
n.1204+1G>A
n.1048+1G>A
c.911+1G>A (n.911+1G>A)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
n.1145+1G>A
n.844+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110158C>ACA404313796TRMT1c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.1204G>T
c.893G>T
n.1048G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.1145G>T
n.844G>T
19g.13110158C>GCA404313798TRMT1c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.1204G>C
c.893G>C
n.1048G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1145G>C
n.844G>C
19g.13110158C>TCA404313800TRMT1c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.1204G>A
c.893G>A
n.1048G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1145G>A
n.844G>A
19g.13110159T>ACA404313805TRMT1c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.1203A>T
c.892A>T
n.1047A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.1144A>T
n.843A>T
19g.13110159T>CCA404313804TRMT1c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.1203A>G
c.892A>G
n.1047A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1144A>G
n.843A>G
19g.13110159T>GCA404313802TRMT1c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.1203A>C
c.892A>C
n.1047A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.1144A>C
n.843A>C
19g.13110159dupCA2582798776TRMT1c.1018dup (p.Ser340LysfsTer?)
c.1018dup (p.Arg340LysfsTer17)
c.376dup (p.Ser126LysfsTer?)
n.1203dup
c.892dup
n.1047dup
c.910dup (p.Ser304LysfsTer?)
c.235dup (p.Ser79LysfsTer?)
c.376dup (p.Arg126LysfsTer17)
n.1144dup
n.843dup
 gnomAD v4
19g.13110160G>ACA505651472TRMT1c.1017C>T (p.Ala339=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.1202C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.1046C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.1143C>T
n.842C>T
19g.13110160G>CCA505651473TRMT1c.1017C>G (p.Ala339=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.1202C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.1046C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.1143C>G
n.842C>G
19g.13110160G>TCA505651475TRMT1c.1017C>A (p.Ala339=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1202C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.1046C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1143C>A
n.842C>A
19g.13110161G>ACA9237849TRMT1c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1201C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1045C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1142C>T
n.841C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110161G>CCA404313807TRMT1c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1201C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1045C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1142C>G
n.841C>G
19g.13110161G=CA2323728704TRMT1c.1016C= (p.Ala339=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.1201C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1045C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.1142C=
n.841C=
19g.13110161G>TCA404313810TRMT1c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1201C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1045C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1142C>A
n.841C>A
19g.13110162C>ACA404313812TRMT1c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1200G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1044G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1141G>T
n.840G>T
19g.13110162C>GCA404313813TRMT1c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1200G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1044G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1141G>C
n.840G>C
19g.13110162C>TCA404313815TRMT1c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1200G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1044G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1141G>A
n.840G>A
19g.13110163T>ACA505651478TRMT1c.1014A>T (p.Ser338=)
c.372A>T (p.Ser124=)
n.1199A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
n.1043A>T
c.906A>T (p.Ser302=)
c.231A>T (p.Ser77=)
n.1140A>T
n.839A>T
 dbSNP
19g.13110163T>CCA505651480TRMT1c.1014A>G (p.Ser338=)
c.372A>G (p.Ser124=)
n.1199A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
n.1043A>G
c.906A>G (p.Ser302=)
c.231A>G (p.Ser77=)
n.1140A>G
n.839A>G
19g.13110163T>GCA505651479TRMT1c.1014A>C (p.Ser338=)
c.372A>C (p.Ser124=)
n.1199A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
n.1043A>C
c.906A>C (p.Ser302=)
c.231A>C (p.Ser77=)
n.1140A>C
n.839A>C
19g.13110163T=CA2323728705TRMT1c.1014A= (p.Ser338=)
c.372A= (p.Ser124=)
n.1199A=
c.888A= (p.Ser296=)
n.1043A=
c.906A= (p.Ser302=)
c.231A= (p.Ser77=)
n.1140A=
n.839A=
19g.13110164G>ACA404313817TRMT1c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
n.1198C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.1042C>T
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.1139C>T
n.838C>T
19g.13110164G>CCA404313819TRMT1c.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.371C>G (p.Ser124Ter)
n.1198C>G
c.887C>G (p.Ser296Ter)
n.1042C>G
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.1139C>G
n.838C>G
19g.13110164G>TCA404313820TRMT1c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
n.1198C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.1042C>A
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.1139C>A
n.838C>A
19g.13110165A>CCA404313821TRMT1c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.1197T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1041T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.1138T>G
n.837T>G
19g.13110165A>GCA404313823TRMT1c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.1197T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1041T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.1138T>C
n.837T>C
19g.13110165A>TCA404313824TRMT1c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.1197T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1041T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.1138T>A
n.837T>A
19g.13110166G>ACA505651483TRMT1c.1011C>T (p.Ala337=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.1196C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
n.1040C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.1137C>T
n.836C>T
 COSMIC
19g.13110166G>CCA505651485TRMT1c.1011C>G (p.Ala337=)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.1196C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
n.1040C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.1137C>G
n.836C>G
19g.13110166G>TCA505651486TRMT1c.1011C>A (p.Ala337=)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.1196C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
n.1040C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.1137C>A
n.836C>A
19g.13110167G>ACA404313829TRMT1c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.1195C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1039C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1136C>T
n.835C>T
 gnomAD v4
19g.13110167G>CCA404313828TRMT1c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.1195C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1039C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1136C>G
n.835C>G
19g.13110167G>TCA404313827TRMT1c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.1195C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.1039C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1136C>A
n.835C>A
19g.13110168C>ACA404313831TRMT1c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.1194G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1038G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1135G>T
n.834G>T
19g.13110168C=CA2323728706TRMT1c.1009G= (p.Ala337=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.1194G=
c.883G= (p.Ala295=)
n.1038G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.1135G=
n.834G=
19g.13110168C>GCA404313833TRMT1c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.1194G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1038G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1135G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
19g.13110168C>TCA9237850TRMT1c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.1194G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1038G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1135G>A
n.834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110169C>ACA404313836TRMT1c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.1193G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1037G>T
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.1134G>T
n.833G>T
19g.13110169C=CA2323728707TRMT1c.1008G= (p.Lys336=)
c.366G= (p.Lys122=)
n.1193G=
c.882G= (p.Lys294=)
n.1037G=
c.900G= (p.Lys300=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.1134G=
n.833G=
19g.13110169C>GCA404313837TRMT1c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.1193G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1037G>C
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.1134G>C
n.833G>C
19g.13110169C>TCA9237851TRMT1c.1008G>A (p.Lys336=)
c.366G>A (p.Lys122=)
n.1193G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1037G>A
c.900G>A (p.Lys300=)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.1134G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110170T>ACA404313839TRMT1c.1007A>T (p.Lys336Met)
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n.1192A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1036A>T
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.1133A>T
n.832A>T
19g.13110170T>CCA404313841TRMT1c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.1192A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1036A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.1133A>G
n.832A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110170T>GCA404313843TRMT1c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.1192A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1036A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.1133A>C
n.832A>C
19g.13110170T=CA2323728708TRMT1c.1007A= (p.Lys336=)
c.365A= (p.Lys122=)
n.1192A=
c.881A= (p.Lys294=)
n.1036A=
c.899A= (p.Lys300=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.1133A=
n.832A=
19g.13110171T>ACA404313844TRMT1c.1006A>T (p.Lys336Ter)
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n.1191A>T
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n.1132A>T
n.831A>T
19g.13110171T>CCA404313846TRMT1c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.1191A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1035A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.1132A>G
n.831A>G
19g.13110171T>GCA404313848TRMT1c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.1191A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1035A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.1132A>C
n.831A>C
19g.13110172G>ACA505651497TRMT1c.1005C>T (p.Val335=)
c.363C>T (p.Val121=)
n.1190C>T
c.879C>T (p.Val293=)
n.1034C>T
c.897C>T (p.Val299=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.1131C>T
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110172G>CCA505651498TRMT1c.1005C>G (p.Val335=)
c.363C>G (p.Val121=)
n.1190C>G
c.879C>G (p.Val293=)
n.1034C>G
c.897C>G (p.Val299=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.1131C>G
n.830C>G
19g.13110172G=CA2323728709TRMT1c.1005C= (p.Val335=)
c.363C= (p.Val121=)
n.1190C=
c.879C= (p.Val293=)
n.1034C=
c.897C= (p.Val299=)
c.222C= (p.Val74=)
n.1131C=
n.830C=
19g.13110172G>TCA505651493TRMT1c.1005C>A (p.Val335=)
c.363C>A (p.Val121=)
n.1190C>A
c.879C>A (p.Val293=)
n.1034C>A
c.897C>A (p.Val299=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.1131C>A
n.830C>A
19g.13110173A>CCA404313853TRMT1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.1189T>G
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n.1033T>G
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c.221T>G (p.Val74Gly)
n.1130T>G
n.829T>G
19g.13110173A>GCA404313851TRMT1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.1189T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1033T>C
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.1130T>C
n.829T>C
19g.13110173A>TCA404313850TRMT1c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.1189T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1033T>A
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.1130T>A
n.829T>A
19g.13110173_13110179delinsACCTTGGCA2323728710TRMT1c.998_1004delinsCCAAGGT (p.Ala333=)
c.356_362delinsCCAAGGT (p.Ala119=)
n.1183_1189delinsCCAAGGT
c.872_878delinsCCAAGGT (p.Ala291=)
n.1027_1033delinsCCAAGGT
c.890_896delinsCCAAGGT (p.Ala297=)
c.215_221delinsCCAAGGT (p.Ala72=)
n.1124_1130delinsCCAAGGT
n.823_829delinsCCAAGGT
19g.13110174C>ACA404313855TRMT1c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.1188G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1032G>T
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.1129G>T
n.828G>T
 dbSNP
19g.13110174C=CA2323728711TRMT1c.1003G= (p.Val335=)
c.361G= (p.Val121=)
n.1188G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1032G=
c.895G= (p.Val299=)
c.220G= (p.Val74=)
n.1129G=
n.828G=
19g.13110174C>GCA404313857TRMT1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.1188G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1032G>C
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1129G>C
n.828G>C
19g.13110174C>TCA404313858TRMT1c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.1188G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1032G>A
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.1129G>A
n.828G>A
 dbSNP
19g.13110177_13110182delCA9237852TRMT1c.998_1003del (p.Ala333_Lys334del)
c.356_361del (p.Ala119_Lys120del)
n.1183_1188del
c.872_877del (p.Ala291_Lys292del)
n.1027_1032del
c.890_895del (p.Ala297_Lys298del)
c.215_220del (p.Ala72_Lys73del)
n.1124_1129del
n.823_828del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110175C>ACA404313860TRMT1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.1187G>T
c.876G>T (p.Lys292Asn)
n.1031G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.1128G>T
n.827G>T
19g.13110175C=CA2323728712TRMT1c.1002G= (p.Lys334=)
c.360G= (p.Lys120=)
n.1187G=
c.876G= (p.Lys292=)
n.1031G=
c.894G= (p.Lys298=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.1128G=
n.827G=
19g.13110175C>GCA404313862TRMT1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.1187G>C
c.876G>C (p.Lys292Asn)
n.1031G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1128G>C
n.827G>C
19g.13110175C>TCA9237853TRMT1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.1187G>A
c.876G>A (p.Lys292=)
n.1031G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.1128G>A
n.827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110176T>ACA404313865TRMT1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.1186A>T
c.875A>T (p.Lys292Met)
n.1030A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.1127A>T
n.826A>T
 COSMIC
19g.13110176T>CCA404313866TRMT1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1186A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
n.1030A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1127A>G
n.826A>G
19g.13110176T>GCA404313868TRMT1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1186A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1030A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1127A>C
n.826A>C
19g.13110177T>ACA404313870TRMT1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1185A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1029A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1126A>T
n.825A>T
19g.13110177T>CCA404313874TRMT1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1185A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1029A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1126A>G
n.825A>G
19g.13110177T>GCA404313872TRMT1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1185A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1029A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1126A>C
n.825A>C
19g.13110177_13110178delinsTGCA2323728713TRMT1c.999_1000delinsCA (p.Ala333=)
c.357_358delinsCA (p.Ala119=)
n.1184_1185delinsCA
c.873_874delinsCA (p.Ala291=)
n.1028_1029delinsCA
c.891_892delinsCA (p.Ala297=)
c.216_217delinsCA (p.Ala72=)
n.1125_1126delinsCA
n.824_825delinsCA
19g.13110178G>ACA9237854TRMT1c.999C>T (p.Ala333=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.1184C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
n.1028C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.1125C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110178G>CCA505651506TRMT1c.999C>G (p.Ala333=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.1184C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
n.1028C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.1125C>G
n.824C>G
19g.13110178G=CA2323728715TRMT1c.999C= (p.Ala333=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.1184C=
c.873C= (p.Ala291=)
n.1028C=
c.891C= (p.Ala297=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.1125C=
n.824C=
19g.13110178G>TCA505651505TRMT1c.999C>A (p.Ala333=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.1184C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
n.1028C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.1125C>A
n.824C>A
19g.13110179dupCA2323728714TRMT1c.999dup (p.Lys334GlnfsTer?)
c.999dup (p.Lys334GlnfsTer23)
c.357dup (p.Lys120GlnfsTer?)
n.1184dup
c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?)
n.1028dup
c.891dup (p.Lys298GlnfsTer?)
c.216dup (p.Lys73GlnfsTer?)
c.357dup (p.Lys120GlnfsTer23)
n.1125dup
n.824dup
 dbSNP
19g.13110179delCA783426100TRMT1c.999del (p.Lys334ArgfsTer?)
c.999del (p.Lys334ArgfsTer18)
c.357del (p.Lys120ArgfsTer?)
n.1184del
c.873del (p.Lys292ArgfsTer?)
n.1028del
c.891del (p.Lys298ArgfsTer?)
c.216del (p.Lys73ArgfsTer?)
c.357del (p.Lys120ArgfsTer18)
n.1125del
n.824del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110179G>ACA404313877TRMT1c.998C>T (p.Ala333Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1183C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1027C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1124C>T
n.823C>T
 gnomAD v4
19g.13110179G>CCA404313878TRMT1c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1183C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1027C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.1124C>G
n.823C>G
19g.13110179G>TCA404313880TRMT1c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1183C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1027C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1124C>A
n.823C>A
19g.13110179_13110196delinsGCCTGGCCGGTGAAGACACA2323728716TRMT1c.981_998delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg327=)
c.339_356delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg113=)
n.1166_1183delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
c.855_872delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg285=)
n.1010_1027delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
c.873_890delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg291=)
c.198_215delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC (p.Arg66=)
n.1107_1124delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
n.806_823delinsTGTCTTCACCGGCCAGGC
19g.13110180C>ACA404313885TRMT1c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1182G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1026G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.1123G>T
n.822G>T
19g.13110180C>GCA404313882TRMT1c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1182G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1026G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1123G>C
n.822G>C
19g.13110180C>TCA404313884TRMT1c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1182G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1026G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.1123G>A
n.822G>A
19g.13110181_13110197delCA993700194TRMT1c.981_997del (p.Val328GlnfsTer?)
c.981_997del (p.Val328GlnfsTer23)
c.339_355del (p.Val114GlnfsTer?)
n.1166_1182del
c.855_871del (p.Val286GlnfsTer?)
n.1010_1026del
c.873_889del (p.Val292GlnfsTer?)
c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?)
c.339_355del (p.Val114GlnfsTer23)
n.1107_1123del
n.806_822del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110181C>ACA404313888TRMT1c.996G>T (p.Gln332His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.1181G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1025G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.1122G>T
n.821G>T
19g.13110181C=CA2323728717TRMT1c.996G= (p.Gln332=)
c.354G= (p.Gln118=)
n.1181G=
c.870G= (p.Gln290=)
n.1025G=
c.888G= (p.Gln296=)
c.213G= (p.Gln71=)
n.1122G=
n.821G=
19g.13110181C>GCA404313889TRMT1c.996G>C (p.Gln332His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.1181G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1025G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.1122G>C
n.821G>C
19g.13110181C>TCA9237855TRMT1c.996G>A (p.Gln332=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.1181G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1025G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.1122G>A
n.821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110182T>ACA404313892TRMT1c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1180A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1024A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.1121A>T
n.820A>T
19g.13110182T>CCA404313894TRMT1c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1180A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1024A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.1121A>G
n.820A>G
19g.13110182T>GCA404313895TRMT1c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1180A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1024A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.1121A>C
n.820A>C
19g.13110183G>ACA404313898TRMT1c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1179C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1023C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.1120C>T
n.819C>T
19g.13110183G>CCA404313900TRMT1c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1179C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1023C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.1120C>G
n.819C>G
19g.13110183G>TCA404313901TRMT1c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1179C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1023C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.1120C>A
n.819C>A
19g.13110184G>ACA505651509TRMT1c.993C>T (p.Gly331=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1178C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
n.1022C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.1119C>T
n.818C>T
19g.13110184G>CCA505651511TRMT1c.993C>G (p.Gly331=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1178C>G
c.867C>G (p.Gly289=)
n.1022C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.1119C>G
n.818C>G
19g.13110184G>TCA505651510TRMT1c.993C>A (p.Gly331=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1178C>A
c.867C>A (p.Gly289=)
n.1022C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.1119C>A
n.818C>A
19g.13110185C>ACA404313903TRMT1c.992G>T (p.Gly331Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1177G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1021G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.1118G>T
n.817G>T
19g.13110185C>GCA404313905TRMT1c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1177G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1021G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.1118G>C
n.817G>C
19g.13110185C>TCA404313907TRMT1c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1177G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1021G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.1118G>A
n.817G>A
19g.13110186C>ACA404313909TRMT1c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.648G>T (n.648G>T)
n.1176G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1020G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.1117G>T
n.816G>T
19g.13110186C=CA2323728718TRMT1c.991G= (p.Gly331=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.648G= (n.648G=)
n.1176G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.1020G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.1117G=
n.816G=
19g.13110186C>GCA404313910TRMT1c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.648G>C (n.648G>C)
n.1176G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1020G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.1117G>C
n.816G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13110186C>TCA9237856TRMT1c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.648G>A (n.648G>A)
n.1176G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1020G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.1117G>A
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110187G>ACA9237858TRMT1c.990C>T (p.Thr330=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.647C>T (n.647C>T)
n.1175C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1019C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.207C>T (p.Thr69=)
n.1116C>T
n.815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110187G>CCA505651516TRMT1c.990C>G (p.Thr330=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.647C>G (n.647C>G)
n.1175C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
n.1019C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.207C>G (p.Thr69=)
n.1116C>G
n.815C>G
19g.13110187G=CA2323728719TRMT1c.990C= (p.Thr330=)
c.348C= (p.Thr116=)
c.647C= (n.647C=)
n.1175C=
c.864C= (p.Thr288=)
n.1019C=
c.882C= (p.Thr294=)
c.207C= (p.Thr69=)
n.1116C=
n.815C=
19g.13110187G>TCA9237857TRMT1c.990C>A (p.Thr330=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.647C>A (n.647C>A)
n.1175C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
n.1019C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.207C>A (p.Thr69=)
n.1116C>A
n.815C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110188dupCA2576640981TRMT1c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?)
c.990dup (p.Gly331ArgfsTer26)
c.348dup (p.Gly117ArgfsTer?)
c.647dup (n.647dup)
n.1175dup
c.864dup (p.Gly289ArgfsTer?)
n.1019dup
c.882dup (p.Gly295ArgfsTer?)
c.207dup (p.Gly70ArgfsTer?)
c.348dup (p.Gly117ArgfsTer26)
n.1116dup
n.815dup
19g.13110188G>ACA404313912TRMT1c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.646C>T (n.646C>T)
n.1174C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1018C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.1115C>T
n.814C>T
19g.13110188G>CCA404313914TRMT1c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.646C>G (n.646C>G)
n.1174C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1018C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.1115C>G
n.814C>G
19g.13110188G>TCA404313916TRMT1c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.646C>A (n.646C>A)
n.1174C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1018C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.1115C>A
n.814C>A
 gnomAD v4
19g.13110189T>ACA404313919TRMT1c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.645A>T (n.645A>T)
n.1173A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1017A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.1114A>T
n.813A>T
19g.13110189T>CCA9237859TRMT1c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.645A>G (n.645A>G)
n.1173A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1017A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.1114A>G
n.813A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110189T>GCA404313922TRMT1c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.645A>C (n.645A>C)
n.1173A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1017A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.1114A>C
n.813A>C
19g.13110189T=CA2323728720TRMT1c.988A= (p.Thr330=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.645A= (n.645A=)
n.1173A=
c.862A= (p.Thr288=)
n.1017A=
c.880A= (p.Thr294=)
c.205A= (p.Thr69=)
n.1114A=
n.813A=
19g.13110190G>ACA505651518TRMT1c.987C>T (p.Phe329=)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.644C>T (n.644C>T)
n.1172C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
n.1016C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.1113C>T
n.812C>T
 gnomAD v4
19g.13110190G>CCA404313924TRMT1c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.644C>G (n.644C>G)
n.1172C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.1016C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.1113C>G
n.812C>G
19g.13110190G=CA2323728721TRMT1c.987C= (p.Phe329=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.644C= (n.644C=)
n.1172C=
c.861C= (p.Phe287=)
n.1016C=
c.879C= (p.Phe293=)
c.204C= (p.Phe68=)
n.1113C=
n.812C=
19g.13110190G>TCA404313926TRMT1c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.644C>A (n.644C>A)
n.1172C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.1016C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.1113C>A
n.812C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110191A>CCA404313928TRMT1c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.643T>G (n.643T>G)
n.1171T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.1015T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.1112T>G
n.811T>G
19g.13110191A>GCA404313929TRMT1c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.643T>C (n.643T>C)
n.1171T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.1015T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.1112T>C
n.811T>C
19g.13110191A>TCA404313931TRMT1c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.643T>A (n.643T>A)
n.1171T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.1015T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.1112T>A
n.811T>A
19g.13110192A>CCA404313934TRMT1c.985T>G (p.Phe329Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.642T>G (n.642T>G)
n.1170T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.1014T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.1111T>G
n.810T>G
19g.13110192A>GCA404313936TRMT1c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.642T>C (n.642T>C)
n.1170T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.1014T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.1111T>C
n.810T>C
19g.13110192A>TCA404313935TRMT1c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.642T>A (n.642T>A)
n.1170T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.1014T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.1111T>A
n.810T>A
19g.13110193G>ACA505651528TRMT1c.984C>T (p.Val328=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.641C>T (n.641C>T)
n.1169C>T
c.858C>T (p.Val286=)
n.1013C>T
c.876C>T (p.Val292=)
c.201C>T (p.Val67=)
n.1110C>T
n.809C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110193G>CCA505651526TRMT1c.984C>G (p.Val328=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.641C>G (n.641C>G)
n.1169C>G
c.858C>G (p.Val286=)
n.1013C>G
c.876C>G (p.Val292=)
c.201C>G (p.Val67=)
n.1110C>G
n.809C>G
19g.13110193G=CA2323728722TRMT1c.984C= (p.Val328=)
c.342C= (p.Val114=)
c.641C= (n.641C=)
n.1169C=
c.858C= (p.Val286=)
n.1013C=
c.876C= (p.Val292=)
c.201C= (p.Val67=)
n.1110C=
n.809C=
19g.13110193G>TCA505651527TRMT1c.984C>A (p.Val328=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.641C>A (n.641C>A)
n.1169C>A
c.858C>A (p.Val286=)
n.1013C>A
c.876C>A (p.Val292=)
c.201C>A (p.Val67=)
n.1110C>A
n.809C>A
19g.13110194A>CCA404313938TRMT1c.983T>G (p.Val328Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.640T>G (n.640T>G)
n.1168T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1012T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1109T>G
n.808T>G
19g.13110194A>GCA404313940TRMT1c.983T>C (p.Val328Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.640T>C (n.640T>C)
n.1168T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1012T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1109T>C
n.808T>C
19g.13110194A>TCA404313942TRMT1c.983T>A (p.Val328Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.640T>A (n.640T>A)
n.1168T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1012T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1109T>A
n.808T>A
19g.13110199_13110210dupCA993700211TRMT1c.972_983dup (p.Val328_Phe329insPheValArgVal)
c.330_341dup (p.Val114_Phe115insPheValArgVal)
c.629_640dup (n.629_640dup)
n.1157_1168dup
c.846_857dup (p.Val286_Phe287insPheValArgVal)
n.1001_1012dup
c.864_875dup (p.Val292_Phe293insPheValArgVal)
c.189_200dup (p.Val67_Phe68insPheValArgVal)
n.1098_1109dup
n.797_808dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110195C>ACA404313943TRMT1c.982G>T (p.Val328Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.639G>T (n.639G>T)
n.1167G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1011G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.1108G>T
n.807G>T
19g.13110195C>GCA404313945TRMT1c.982G>C (p.Val328Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.639G>C (n.639G>C)
n.1167G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1011G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1108G>C
n.807G>C
19g.13110195C>TCA404313946TRMT1c.982G>A (p.Val328Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.639G>A (n.639G>A)
n.1167G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1011G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.1108G>A
n.807G>A
19g.13110196A=CA2323728723TRMT1c.981T= (p.Arg327=)
c.339T= (p.Arg113=)
c.638T= (n.638T=)
n.1166T=
c.855T= (p.Arg285=)
n.1010T=
c.873T= (p.Arg291=)
c.198T= (p.Arg66=)
n.1107T=
n.806T=
19g.13110196A>CCA505651530TRMT1c.981T>G (p.Arg327=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.638T>G (n.638T>G)
n.1166T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
n.1010T>G
c.873T>G (p.Arg291=)
c.198T>G (p.Arg66=)
n.1107T>G
n.806T>G
19g.13110196A>GCA9237860TRMT1c.981T>C (p.Arg327=)
c.339T>C (p.Arg113=)
c.638T>C (n.638T>C)
n.1166T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
n.1010T>C
c.873T>C (p.Arg291=)
c.198T>C (p.Arg66=)
n.1107T>C
n.806T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110196A>TCA505651532TRMT1c.981T>A (p.Arg327=)
c.339T>A (p.Arg113=)
c.638T>A (n.638T>A)
n.1166T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
n.1010T>A
c.873T>A (p.Arg291=)
c.198T>A (p.Arg66=)
n.1107T>A
n.806T>A
19g.13110197C>ACA404313949TRMT1c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.637G>T (n.637G>T)
n.1165G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1009G>T
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.1106G>T
n.805G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.13110197C=CA2323728724TRMT1c.980G= (p.Arg327=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.637G= (n.637G=)
n.1165G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1009G=
c.872G= (p.Arg291=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.1106G=
n.805G=
19g.13110197C>GCA404313951TRMT1c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.637G>C (n.637G>C)
n.1165G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1009G>C
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.1106G>C
n.805G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110197C>TCA9237861TRMT1c.980G>A (p.Arg327His)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.637G>A (n.637G>A)
n.1165G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
n.1009G>A
c.872G>A (p.Arg291His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.1106G>A
n.805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110198G>ACA9237862TRMT1c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.636C>T (n.636C>T)
n.1164C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.1008C>T
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.1105C>T
n.804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110198G>CCA404313955TRMT1c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.636C>G (n.636C>G)
n.1164C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1008C>G
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.1105C>G
n.804C>G
19g.13110198G=CA2323728725TRMT1c.979C= (p.Arg327=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.636C= (n.636C=)
n.1164C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.1008C=
c.871C= (p.Arg291=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.1105C=
n.804C=
19g.13110198G>TCA404313953TRMT1c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.636C>A (n.636C>A)
n.1164C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.1008C>A
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.1105C>A
n.804C>A
19g.13110199G>ACA505651534TRMT1c.978C>T (p.Val326=)
c.336C>T (p.Val112=)
c.635C>T (n.635C>T)
n.1163C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1007C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.1104C>T
n.803C>T
 gnomAD v4
19g.13110199G>CCA505651535TRMT1c.978C>G (p.Val326=)
c.336C>G (p.Val112=)
c.635C>G (n.635C>G)
n.1163C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1007C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.1104C>G
n.803C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110199G=CA2323728726TRMT1c.978C= (p.Val326=)
c.336C= (p.Val112=)
c.635C= (n.635C=)
n.1163C=
c.852C= (p.Val284=)
n.1007C=
c.870C= (p.Val290=)
c.195C= (p.Val65=)
n.1104C=
n.803C=
19g.13110199G>TCA505651538TRMT1c.978C>A (p.Val326=)
c.336C>A (p.Val112=)
c.635C>A (n.635C>A)
n.1163C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1007C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.1104C>A
n.803C>A
19g.13110200A>CCA404313958TRMT1c.977T>G (p.Val326Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.634T>G (n.634T>G)
n.1162T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1006T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.1103T>G
n.802T>G
19g.13110200A>GCA404313961TRMT1c.977T>C (p.Val326Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.634T>C (n.634T>C)
n.1162T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1006T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.1103T>C
n.802T>C
19g.13110200A>TCA404313959TRMT1c.977T>A (p.Val326Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.634T>A (n.634T>A)
n.1162T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1006T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.1103T>A
n.802T>A
19g.13110201C>ACA404313963TRMT1c.976G>T (p.Val326Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.633G>T (n.633G>T)
n.1161G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1005G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.1102G>T
n.801G>T
19g.13110201C>GCA404313964TRMT1c.976G>C (p.Val326Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.633G>C (n.633G>C)
n.1161G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1005G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.1102G>C
n.801G>C
19g.13110201C>TCA404313965TRMT1c.976G>A (p.Val326Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.633G>A (n.633G>A)
n.1161G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1005G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.1102G>A
n.801G>A
19g.13110202A>CCA404313968TRMT1c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.632T>G (n.632T>G)
n.1160T>G
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1004T>G
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.1101T>G
n.800T>G
19g.13110202A>GCA505651542TRMT1c.975T>C (p.Phe325=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.632T>C (n.632T>C)
n.1160T>C
c.849T>C (p.Phe283=)
n.1004T>C
c.867T>C (p.Phe289=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.1101T>C
n.800T>C
19g.13110202A>TCA404313969TRMT1c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.632T>A (n.632T>A)
n.1160T>A
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.1004T>A
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.1101T>A
n.800T>A
19g.13110203A>CCA404313971TRMT1c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.631T>G (n.631T>G)
n.1159T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1003T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.1100T>G
n.799T>G
19g.13110203A>GCA404313972TRMT1c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.631T>C (n.631T>C)
n.1159T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1003T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.1100T>C
n.799T>C
19g.13110203A>TCA404313974TRMT1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.631T>A (n.631T>A)
n.1159T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1003T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.1100T>A
n.799T>A
19g.13110204A>CCA404313977TRMT1c.973T>G (p.Phe325Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.630T>G (n.630T>G)
n.1158T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1002T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.1099T>G
n.798T>G
19g.13110204A>GCA404313978TRMT1c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.630T>C (n.630T>C)
n.1158T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1002T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.1099T>C
n.798T>C
19g.13110204A>TCA404313979TRMT1c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.630T>A (n.630T>A)
n.1158T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1002T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.1099T>A
n.798T>A
19g.13110205A>CCA505651546TRMT1c.972T>G (p.Val324=)
c.330T>G (p.Val110=)
c.629T>G (n.629T>G)
n.1157T>G
c.846T>G (p.Val282=)
n.1001T>G
c.864T>G (p.Val288=)
c.189T>G (p.Val63=)
n.1098T>G
n.797T>G
19g.13110205A>GCA505651548TRMT1c.972T>C (p.Val324=)
c.330T>C (p.Val110=)
c.629T>C (n.629T>C)
n.1157T>C
c.846T>C (p.Val282=)
n.1001T>C
c.864T>C (p.Val288=)
c.189T>C (p.Val63=)
n.1098T>C
n.797T>C
19g.13110205A>TCA505651549TRMT1c.972T>A (p.Val324=)
c.330T>A (p.Val110=)
c.629T>A (n.629T>A)
n.1157T>A
c.846T>A (p.Val282=)
n.1001T>A
c.864T>A (p.Val288=)
c.189T>A (p.Val63=)
n.1098T>A
n.797T>A
19g.13110206A=CA2323728727TRMT1c.971T= (p.Val324=)
c.329T= (p.Val110=)
c.628T= (n.628T=)
n.1156T=
c.845T= (p.Val282=)
n.1000T=
c.863T= (p.Val288=)
c.188T= (p.Val63=)
n.1097T=
n.796T=
19g.13110206A>CCA404313983TRMT1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.628T>G (n.628T>G)
n.1156T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.1000T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1097T>G
n.796T>G
19g.13110206A>GCA404313981TRMT1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.628T>C (n.628T>C)
n.1156T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.1000T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1097T>C
n.796T>C
 dbSNP
19g.13110206A>TCA404313980TRMT1c.971T>A (p.Val324Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.628T>A (n.628T>A)
n.1156T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.1000T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.1097T>A
n.796T>A
19g.13110207C>ACA404313985TRMT1c.970G>T (p.Val324Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.627G>T (n.627G>T)
n.1155G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.999G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.1096G>T
n.795G>T
19g.13110207C>GCA404313986TRMT1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.627G>C (n.627G>C)
n.1155G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.999G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1096G>C
n.795G>C
19g.13110207C>TCA404313988TRMT1c.970G>A (p.Val324Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.627G>A (n.627G>A)
n.1155G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.999G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.1096G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
19g.13110208A=CA2323728728TRMT1c.969T= (p.Arg323=)
c.327T= (p.Arg109=)
c.626T= (n.626T=)
n.1154T=
c.843T= (p.Arg281=)
n.998T=
c.861T= (p.Arg287=)
c.186T= (p.Arg62=)
n.1095T=
n.794T=
19g.13110208A>CCA505651551TRMT1c.969T>G (p.Arg323=)
c.327T>G (p.Arg109=)
c.626T>G (n.626T>G)
n.1154T>G
c.843T>G (p.Arg281=)
n.998T>G
c.861T>G (p.Arg287=)
c.186T>G (p.Arg62=)
n.1095T>G
n.794T>G
19g.13110208A>GCA505651552TRMT1c.969T>C (p.Arg323=)
c.327T>C (p.Arg109=)
c.626T>C (n.626T>C)
n.1154T>C
c.843T>C (p.Arg281=)
n.998T>C
c.861T>C (p.Arg287=)
c.186T>C (p.Arg62=)
n.1095T>C
n.794T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.13110208A>TCA505651553TRMT1c.969T>A (p.Arg323=)
c.327T>A (p.Arg109=)
c.626T>A (n.626T>A)
n.1154T>A
c.843T>A (p.Arg281=)
n.998T>A
c.861T>A (p.Arg287=)
c.186T>A (p.Arg62=)
n.1095T>A
n.794T>A
 gnomAD v4
19g.13110208_13110210delinsACGCA2323728729TRMT1c.967_969delinsCGT (p.Arg323=)
c.325_327delinsCGT (p.Arg109=)
c.624_626delinsCGT (n.624_626delinsCGT)
n.1152_1154delinsCGT
c.841_843delinsCGT (p.Arg281=)
n.996_998delinsCGT
c.859_861delinsCGT (p.Arg287=)
c.184_186delinsCGT (p.Arg62=)
n.1093_1095delinsCGT
n.792_794delinsCGT
19g.13110209C>ACA404313990TRMT1c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.625G>T (n.625G>T)
n.1153G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.997G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.1094G>T
n.793G>T
19g.13110209C=CA2323728730TRMT1c.968G= (p.Arg323=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.625G= (n.625G=)
n.1153G=
c.842G= (p.Arg281=)
n.997G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.1094G=
n.793G=
19g.13110209C>GCA404313992TRMT1c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.625G>C (n.625G>C)
n.1153G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.997G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.1094G>C
n.793G>C
19g.13110209C>TCA404313993TRMT1c.968G>A (p.Arg323His)
c.326G>A (p.Arg109His)
c.625G>A (n.625G>A)
n.1153G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
n.997G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.185G>A (p.Arg62His)
n.1094G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13110210_13110211delCA632122664TRMT1c.967_968del (p.Arg323CysfsTer?)
c.325_326del (p.Arg109CysfsTer?)
c.624_625del (n.624_625del)
n.1152_1153del
c.841_842del (p.Arg281CysfsTer?)
n.996_997del
c.859_860del (p.Arg287CysfsTer?)
c.184_185del (p.Arg62CysfsTer?)
n.1093_1094del
n.792_793del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>ACA236009TRMT1c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.624C>T (n.624C>T)
n.1152C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.996C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.1093C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13110210G>CCA404313995TRMT1c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.624C>G (n.624C>G)
n.1152C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.996C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.1093C>G
n.792C>G
19g.13110210G=CA2323728731TRMT1c.967C= (p.Arg323=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.624C= (n.624C=)
n.1152C=
c.841C= (p.Arg281=)
n.996C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.1093C=
n.792C=
19g.13110210G>TCA404313997TRMT1c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.624C>A (n.624C>A)
n.1152C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.996C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.1093C>A
n.792C>A

Number of alleles fetched