Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130480416G>A | CA274963 | ASS1 | c.805G>A (p.Val269Met) n.76G>A n.530G>A n.314G>A n.582G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.901G>A (p.Val301Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480416G>C | CA375229472 | ASS1 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.76G>C n.530G>C n.314G>C n.582G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480416G= | CA1881271948 | ASS1 | c.805G= (p.Val269=) n.76G= n.530G= n.314G= n.582G= c.919G= (p.Val307=) c.901G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480416G>T | CA375229471 | ASS1 | c.805G>T (p.Val269Leu) n.76G>T n.530G>T n.314G>T n.582G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | |
9 | g.130480417T>A | CA375229475 | ASS1 | c.806T>A (p.Val269Glu) n.77T>A n.531T>A n.315T>A n.583T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
9 | g.130480417T>C | CA375229473 | ASS1 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.77T>C n.531T>C n.315T>C n.583T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
9 | g.130480417T>G | CA375229474 | ASS1 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.77T>G n.531T>G n.315T>G n.583T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
9 | g.130480418G>A | CA467384916 | ASS1 | c.807G>A (p.Val269=) n.78G>A n.532G>A n.316G>A n.584G>A c.921G>A (p.Val307=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480418G>C | CA467384917 | ASS1 | c.807G>C (p.Val269=) n.78G>C n.532G>C n.316G>C n.584G>C c.921G>C (p.Val307=) c.903G>C (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G= | CA1881271953 | ASS1 | c.807G= (p.Val269=) n.78G= n.532G= n.316G= n.584G= c.921G= (p.Val307=) c.903G= (p.Val301=) | |
9 | g.130480418G>T | CA467384919 | ASS1 | c.807G>T (p.Val269=) n.78G>T n.532G>T n.316G>T n.584G>T c.921G>T (p.Val307=) c.903G>T (p.Val301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480419G>A | CA375229476 | ASS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.79G>A n.533G>A n.317G>A n.585G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) | |
9 | g.130480419G>C | CA5283535 | ASS1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.79G>C n.533G>C n.317G>C n.585G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480419G= | CA1881271956 | ASS1 | c.808G= (p.Glu270=) n.79G= n.533G= n.317G= n.585G= c.922G= (p.Glu308=) c.904G= (p.Glu302=) | |
9 | g.130480419G>T | CA375229477 | ASS1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.79G>T n.533G>T n.317G>T n.585G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) | |
9 | g.130480420A>C | CA375229480 | ASS1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.80A>C n.534A>C n.318A>C n.586A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
9 | g.130480420A>G | CA375229479 | ASS1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.80A>G n.534A>G n.318A>G n.586A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
9 | g.130480420A>T | CA375229478 | ASS1 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.80A>T n.534A>T n.318A>T n.586A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
9 | g.130480421G>A | CA467384921 | ASS1 | c.810G>A (p.Glu270=) n.81G>A n.535G>A n.319G>A n.587G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.906G>A (p.Glu302=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480421G>C | CA375229481 | ASS1 | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.81G>C n.535G>C n.319G>C n.587G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) | |
9 | g.130480421G= | CA1881271959 | ASS1 | c.810G= (p.Glu270=) n.81G= n.535G= n.319G= n.587G= c.924G= (p.Glu308=) c.906G= (p.Glu302=) | |
9 | g.130480421G>T | CA375229482 | ASS1 | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.81G>T n.535G>T n.319G>T n.587G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) | |
9 | g.130480422A= | CA1881271963 | ASS1 | c.811A= (p.Asn271=) n.82A= n.536A= n.320A= n.588A= c.925A= (p.Asn309=) c.907A= (p.Asn303=) | |
9 | g.130480422A>C | CA375229483 | ASS1 | c.811A>C (p.Asn271His) n.82A>C n.536A>C n.320A>C n.588A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.907A>C (p.Asn303His) | |
9 | g.130480422A>G | CA375229484 | ASS1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) n.82A>G n.536A>G n.320A>G n.588A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) | |
9 | g.130480422A>T | CA200580745 | ASS1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.82A>T n.536A>T n.320A>T n.588A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) | dbSNP |
9 | g.130480423dup | CA5283536 | ASS1 | c.812dup (p.Asn271LysfsTer?) n.83dup n.537dup n.321dup n.589dup c.926dup (p.Asn309LysfsTer?) c.908dup (p.Asn303LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480423A>C | CA375229485 | ASS1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) n.83A>C n.537A>C n.321A>C n.589A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) | |
9 | g.130480423A>G | CA375229487 | ASS1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) n.83A>G n.537A>G n.321A>G n.589A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) | |
9 | g.130480423A>T | CA375229486 | ASS1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) n.83A>T n.537A>T n.321A>T n.589A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) | |
9 | g.130480424C>A | CA375229488 | ASS1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) n.84C>A n.538C>A n.322C>A n.590C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) | |
9 | g.130480424C= | CA1881271965 | ASS1 | c.813C= (p.Asn271=) n.84C= n.538C= n.322C= n.590C= c.927C= (p.Asn309=) c.909C= (p.Asn303=) | |
9 | g.130480424C>G | CA375229489 | ASS1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) n.84C>G n.538C>G n.322C>G n.590C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.130480424C>T | CA467384923 | ASS1 | c.813C>T (p.Asn271=) n.84C>T n.538C>T n.322C>T n.590C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480425C>A | CA375229490 | ASS1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.85C>A n.539C>A n.323C>A n.591C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) | |
9 | g.130480425C= | CA1881271970 | ASS1 | c.814C= (p.Arg272=) n.85C= n.539C= n.323C= n.591C= c.928C= (p.Arg310=) c.910C= (p.Arg304=) | |
9 | g.130480425C>G | CA375229491 | ASS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.85C>G n.539C>G n.323C>G n.591C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) | |
9 | g.130480425C>T | CA5283537 | ASS1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.85C>T n.539C>T n.323C>T n.591C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130480426G>A | CA375229492 | ASS1 | c.815G>A (p.Arg272His) n.86G>A n.540G>A n.324G>A n.592G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.911G>A (p.Arg304His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480426G>C | CA375229493 | ASS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.86G>C n.540G>C n.324G>C n.592G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) | |
9 | g.130480426G= | CA1881271976 | ASS1 | c.815G= (p.Arg272=) n.86G= n.540G= n.324G= n.592G= c.929G= (p.Arg310=) c.911G= (p.Arg304=) | |
9 | g.130480426G>T | CA5283538 | ASS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.86G>T n.540G>T n.324G>T n.592G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480427C>A | CA467384925 | ASS1 | c.816C>A (p.Arg272=) n.87C>A n.541C>A n.325C>A n.593C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.912C>A (p.Arg304=) | |
9 | g.130480427C>G | CA467384927 | ASS1 | c.816C>G (p.Arg272=) n.87C>G n.541C>G n.325C>G n.593C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.912C>G (p.Arg304=) | |
9 | g.130480427C>T | CA467384926 | ASS1 | c.816C>T (p.Arg272=) n.87C>T n.541C>T n.325C>T n.593C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.912C>T (p.Arg304=) | |
9 | g.130480428T>A | CA375229494 | ASS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.88T>A n.542T>A n.326T>A n.594T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
9 | g.130480428T>C | CA375229495 | ASS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.88T>C n.542T>C n.326T>C n.594T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480428T>G | CA375229496 | ASS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.88T>G n.542T>G n.326T>G n.594T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
9 | g.130480429T>A | CA375229498 | ASS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.89T>A n.543T>A n.327T>A n.595T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
9 | g.130480429T>C | CA375229499 | ASS1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.89T>C n.543T>C n.327T>C n.595T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
9 | g.130480429T>G | CA375229497 | ASS1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.89T>G n.543T>G n.327T>G n.595T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
9 | g.130480430C>A | CA375229500 | ASS1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.90C>A n.544C>A n.328C>A n.596C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480430C>G | CA375229501 | ASS1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.90C>G n.544C>G n.328C>G n.596C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
9 | g.130480430C>T | CA467384930 | ASS1 | c.819C>T (p.Phe273=) n.90C>T n.544C>T n.328C>T n.596C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.915C>T (p.Phe305=) | |
9 | g.130480431A>C | CA375229502 | ASS1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.91A>C n.545A>C n.329A>C n.597A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
9 | g.130480431A>G | CA375229503 | ASS1 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.91A>G n.545A>G n.329A>G n.597A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.916A>G (p.Ile306Val) | |
9 | g.130480431A>T | CA375229504 | ASS1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.91A>T n.545A>T n.329A>T n.597A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
9 | g.130480432T>A | CA375229505 | ASS1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.92T>A n.546T>A n.330T>A n.598T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
9 | g.130480432T>C | CA375229506 | ASS1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.92T>C n.546T>C n.330T>C n.598T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.130480432T>G | CA375229507 | ASS1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.92T>G n.546T>G n.330T>G n.598T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) | |
9 | g.130480433T>A | CA467384934 | ASS1 | c.822T>A (p.Ile274=) n.93T>A n.547T>A n.331T>A n.599T>A c.936T>A (p.Ile312=) c.918T>A (p.Ile306=) | |
9 | g.130480433T>C | CA467384935 | ASS1 | c.822T>C (p.Ile274=) n.93T>C n.547T>C n.331T>C n.599T>C c.936T>C (p.Ile312=) c.918T>C (p.Ile306=) | |
9 | g.130480433T>G | CA375229508 | ASS1 | c.822T>G (p.Ile274Met) n.93T>G n.547T>G n.331T>G n.599T>G c.936T>G (p.Ile312Met) c.918T>G (p.Ile306Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480433T= | CA1881271980 | ASS1 | c.822T= (p.Ile274=) n.93T= n.547T= n.331T= n.599T= c.936T= (p.Ile312=) c.918T= (p.Ile306=) | |
9 | g.130480434G>A | CA375229509 | ASS1 | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.94G>A n.548G>A n.332G>A n.600G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) | |
9 | g.130480434G>C | CA375229510 | ASS1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.94G>C n.548G>C n.332G>C n.600G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) | dbSNP |
9 | g.130480434G= | CA1881271987 | ASS1 | c.823G= (p.Gly275=) n.94G= n.548G= n.332G= n.600G= c.937G= (p.Gly313=) c.919G= (p.Gly307=) | |
9 | g.130480434G>T | CA375229511 | ASS1 | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.94G>T n.548G>T n.332G>T n.600G>T c.937G>T (p.Gly313Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480435G>A | CA375229514 | ASS1 | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.95G>A n.549G>A n.333G>A n.601G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) | COSMIC |
9 | g.130480435G>C | CA375229513 | ASS1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.95G>C n.549G>C n.333G>C n.601G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480435G>T | CA375229512 | ASS1 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.95G>T n.549G>T n.333G>T n.601G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.920G>T (p.Gly307Val) | ClinVar |
9 | g.130480436A>C | CA467384937 | ASS1 | c.825A>C (p.Gly275=) n.96A>C n.550A>C n.334A>C n.602A>C c.939A>C (p.Gly313=) c.921A>C (p.Gly307=) | |
9 | g.130480436A>G | CA467384939 | ASS1 | c.825A>G (p.Gly275=) n.96A>G n.550A>G n.334A>G n.602A>G c.939A>G (p.Gly313=) c.921A>G (p.Gly307=) | |
9 | g.130480436A>T | CA467384941 | ASS1 | c.825A>T (p.Gly275=) n.96A>T n.550A>T n.334A>T n.602A>T c.939A>T (p.Gly313=) c.921A>T (p.Gly307=) | |
9 | g.130480437A>C | CA375229515 | ASS1 | c.826A>C (p.Met276Leu) n.97A>C n.551A>C n.335A>C n.603A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
9 | g.130480437A>G | CA375229516 | ASS1 | c.826A>G (p.Met276Val) n.97A>G n.551A>G n.335A>G n.603A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.922A>G (p.Met308Val) | |
9 | g.130480437A>T | CA375229517 | ASS1 | c.826A>T (p.Met276Leu) n.97A>T n.551A>T n.335A>T n.603A>T c.940A>T (p.Met314Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) | |
9 | g.130480438T>A | CA375229518 | ASS1 | c.827T>A (p.Met276Lys) n.98T>A n.552T>A n.336T>A n.604T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
9 | g.130480438T>C | CA375229519 | ASS1 | c.827T>C (p.Met276Thr) n.98T>C n.552T>C n.336T>C n.604T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480438T>G | CA375229520 | ASS1 | c.827T>G (p.Met276Arg) n.98T>G n.552T>G n.336T>G n.604T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
9 | g.130480438T= | CA1881271993 | ASS1 | c.827T= (p.Met276=) n.98T= n.552T= n.336T= n.604T= c.941T= (p.Met314=) c.923T= (p.Met308=) | |
9 | g.130480438_130480474del | CA2580079832 | ASS1 | c.827_838+25del n.98_109+25del n.552_563+25del n.336_347+25del n.604_615+25del c.941_952+25del c.923_934+25del | ClinVar |
9 | g.130480439G>A | CA375229521 | ASS1 | c.828G>A (p.Met276Ile) n.99G>A n.553G>A n.337G>A n.605G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) | |
9 | g.130480439G>C | CA375229522 | ASS1 | c.828G>C (p.Met276Ile) n.99G>C n.553G>C n.337G>C n.605G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
9 | g.130480439G>T | CA375229523 | ASS1 | c.828G>T (p.Met276Ile) n.99G>T n.553G>T n.337G>T n.605G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) | |
9 | g.130480440A>C | CA375229524 | ASS1 | c.829A>C (p.Lys277Gln) n.100A>C n.554A>C n.338A>C n.606A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) | |
9 | g.130480440A>G | CA375229525 | ASS1 | c.829A>G (p.Lys277Glu) n.100A>G n.554A>G n.338A>G n.606A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) | |
9 | g.130480440A>T | CA375229526 | ASS1 | c.829A>T (p.Lys277Ter) n.100A>T n.554A>T n.338A>T n.606A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) | |
9 | g.130480441A= | CA1881272002 | ASS1 | c.830A= (p.Lys277=) n.101A= n.555A= n.339A= n.607A= c.944A= (p.Lys315=) c.926A= (p.Lys309=) | |
9 | g.130480441A>C | CA375229528 | ASS1 | c.830A>C (p.Lys277Thr) n.101A>C n.555A>C n.339A>C n.607A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) | |
9 | g.130480441A>G | CA375229529 | ASS1 | c.830A>G (p.Lys277Arg) n.101A>G n.555A>G n.339A>G n.607A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480441A>T | CA375229527 | ASS1 | c.830A>T (p.Lys277Met) n.101A>T n.555A>T n.339A>T n.607A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.926A>T (p.Lys309Met) | |
9 | g.130480441_130480442del | CA2499219679 | ASS1 | c.830_831del (p.Lys277IlefsTer?) n.101_102del n.555_556del n.339_340del n.607_608del c.944_945del (p.Lys315IlefsTer?) c.926_927del (p.Lys309IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480442G>A | CA467384945 | ASS1 | c.831G>A (p.Lys277=) n.102G>A n.556G>A n.340G>A n.608G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.927G>A (p.Lys309=) | |
9 | g.130480442G>C | CA375229530 | ASS1 | c.831G>C (p.Lys277Asn) n.102G>C n.556G>C n.340G>C n.608G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130480442G>T | CA375229531 | ASS1 | c.831G>T (p.Lys277Asn) n.102G>T n.556G>T n.340G>T n.608G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) | |
9 | g.130480442_130480443delinsGT | CA1881272008 | ASS1 | c.831_832delinsGT (p.Lys277=) n.102_103delinsGT n.556_557delinsGT n.340_341delinsGT n.608_609delinsGT c.945_946delinsGT (p.Lys315=) c.927_928delinsGT (p.Lys309=) | |
9 | g.130480443del | CA916083074 | ASS1 | c.832del (p.Ser278ProfsTer18) n.103del n.557del n.341del n.609del c.946del (p.Ser316ProfsTer18) c.928del (p.Ser310ProfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480443T>A | CA375229532 | ASS1 | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.103T>A n.557T>A n.341T>A n.609T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) | |
9 | g.130480443T>C | CA375229533 | ASS1 | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.103T>C n.557T>C n.341T>C n.609T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) | |
9 | g.130480443T>G | CA375229534 | ASS1 | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.103T>G n.557T>G n.341T>G n.609T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) | |
9 | g.130480444C>A | CA375229537 | ASS1 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.104C>A n.558C>A n.342C>A n.610C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) | |
9 | g.130480444C>G | CA375229535 | ASS1 | c.833C>G (p.Ser278Cys) n.104C>G n.558C>G n.342C>G n.610C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) | |
9 | g.130480444C>T | CA375229536 | ASS1 | c.833C>T (p.Ser278Phe) n.104C>T n.558C>T n.342C>T n.610C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) | |
9 | g.130480445C>A | CA467384949 | ASS1 | c.834C>A (p.Ser278=) n.105C>A n.559C>A n.343C>A n.611C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.930C>A (p.Ser310=) | |
9 | g.130480445C>G | CA467384950 | ASS1 | c.834C>G (p.Ser278=) n.105C>G n.559C>G n.343C>G n.611C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.930C>G (p.Ser310=) | |
9 | g.130480445C>T | CA467384951 | ASS1 | c.834C>T (p.Ser278=) n.105C>T n.559C>T n.343C>T n.611C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.930C>T (p.Ser310=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480446C>A | CA467384954 | ASS1 | c.835C>A (p.Arg279=) n.106C>A n.560C>A n.344C>A n.612C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.931C>A (p.Arg311=) | gnomAD v4 |
9 | g.130480446C= | CA1881272015 | ASS1 | c.835C= (p.Arg279=) n.106C= n.560C= n.344C= n.612C= c.949C= (p.Arg317=) c.931C= (p.Arg311=) | |
9 | g.130480446C>G | CA375229538 | ASS1 | c.835C>G (p.Arg279Gly) n.106C>G n.560C>G n.344C>G n.612C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) | |
9 | g.130480446C>T | CA253838 | ASS1 | c.835C>T (p.Arg279Ter) n.106C>T n.560C>T n.344C>T n.612C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480447G>A | CA266756 | ASS1 | c.836G>A (p.Arg279Gln) n.107G>A n.561G>A n.345G>A n.613G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480447G>C | CA375229539 | ASS1 | c.836G>C (p.Arg279Pro) n.107G>C n.561G>C n.345G>C n.613G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) | |
9 | g.130480447G= | CA1881272022 | ASS1 | c.836G= (p.Arg279=) n.107G= n.561G= n.345G= n.613G= c.950G= (p.Arg317=) c.932G= (p.Arg311=) | |
9 | g.130480447G>T | CA375229540 | ASS1 | c.836G>T (p.Arg279Leu) n.107G>T n.561G>T n.345G>T n.613G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) | |
9 | g.130480448A>C | CA467384956 | ASS1 | c.837A>C (p.Arg279=) n.108A>C n.562A>C n.346A>C n.614A>C c.951A>C (p.Arg317=) c.933A>C (p.Arg311=) | |
9 | g.130480448A>G | CA467384957 | ASS1 | c.837A>G (p.Arg279=) n.108A>G n.562A>G n.346A>G n.614A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.933A>G (p.Arg311=) | |
9 | g.130480448A>T | CA467384959 | ASS1 | c.837A>T (p.Arg279=) n.108A>T n.562A>T n.346A>T n.614A>T c.951A>T (p.Arg317=) c.933A>T (p.Arg311=) | |
9 | g.130480449G>A | CA5283539 | ASS1 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.109G>A n.563G>A n.347G>A n.615G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480449G>C | CA375229542 | ASS1 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.109G>C n.563G>C n.347G>C n.615G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
9 | g.130480449G= | CA1881272026 | ASS1 | c.838G= (p.Gly280=) n.109G= n.563G= n.347G= n.615G= c.952G= (p.Gly318=) c.934G= (p.Gly312=) | |
9 | g.130480449G>T | CA375229541 | ASS1 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.109G>T n.563G>T n.347G>T n.615G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
9 | g.130480450G>A | CA375229543 | ASS1 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.109+1G>A n.563+1G>A n.347+1G>A n.615+1G>A c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) | |
9 | g.130480450G>C | CA375229544 | ASS1 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.109+1G>C n.563+1G>C n.347+1G>C n.615+1G>C c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) | |
9 | g.130480450G= | CA1881272031 | ASS1 | c.838+1G= (n.838+1G=) n.109+1G= n.563+1G= n.347+1G= n.615+1G= c.952+1G= (n.952+1G=) c.934+1G= (n.934+1G=) | |
9 | g.130480450G>T | CA5283540 | ASS1 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.109+1G>T n.563+1G>T n.347+1G>T n.615+1G>T c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480451T>A | CA375229545 | ASS1 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.109+2T>A n.563+2T>A n.347+2T>A n.615+2T>A c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) | |
9 | g.130480451T>C | CA375229546 | ASS1 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.109+2T>C n.563+2T>C n.347+2T>C n.615+2T>C c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) | |
9 | g.130480451T>G | CA375229547 | ASS1 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.109+2T>G n.563+2T>G n.347+2T>G n.615+2T>G c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) | |
9 | g.130480452G>A | CA590700283 | ASS1 | c.838+3G>A (n.838+3G>A) n.109+3G>A n.563+3G>A n.347+3G>A n.615+3G>A c.952+3G>A (n.952+3G>A) c.934+3G>A (n.934+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480452G= | CA1881272034 | ASS1 | c.838+3G= (n.838+3G=) n.109+3G= n.563+3G= n.347+3G= n.615+3G= c.952+3G= (n.952+3G=) c.934+3G= (n.934+3G=) | |
9 | g.130480455T>A | CA1129503312 | ASS1 | c.838+6T>A (n.838+6T>A) n.109+6T>A n.563+6T>A n.347+6T>A n.615+6T>A c.952+6T>A (n.952+6T>A) c.934+6T>A (n.934+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480455T>C | CA2692134134 | ASS1 | c.838+6T>C (n.838+6T>C) n.109+6T>C n.563+6T>C n.347+6T>C n.615+6T>C c.952+6T>C (n.952+6T>C) c.934+6T>C (n.934+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480455T>G | CA590700284 | ASS1 | c.838+6T>G (n.838+6T>G) n.109+6T>G n.563+6T>G n.347+6T>G n.615+6T>G c.952+6T>G (n.952+6T>G) c.934+6T>G (n.934+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480455T= | CA1881272040 | ASS1 | c.838+6T= (n.838+6T=) n.109+6T= n.563+6T= n.347+6T= n.615+6T= c.952+6T= (n.952+6T=) c.934+6T= (n.934+6T=) | |
9 | g.130480456C>T | CA2692134135 | ASS1 | c.838+7C>T (n.838+7C>T) n.109+7C>T n.563+7C>T n.347+7C>T n.615+7C>T c.952+7C>T (n.952+7C>T) c.934+7C>T (n.934+7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480458G>A | CA5283541 | ASS1 | c.838+9G>A (n.838+9G>A) n.109+9G>A n.563+9G>A n.347+9G>A n.615+9G>A c.952+9G>A (n.952+9G>A) c.934+9G>A (n.934+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480458G>C | CA860483045 | ASS1 | c.838+9G>C (n.838+9G>C) n.109+9G>C n.563+9G>C n.347+9G>C n.615+9G>C c.952+9G>C (n.952+9G>C) c.934+9G>C (n.934+9G>C) | dbSNP |
9 | g.130480458G= | CA1881272043 | ASS1 | c.838+9G= (n.838+9G=) n.109+9G= n.563+9G= n.347+9G= n.615+9G= c.952+9G= (n.952+9G=) c.934+9G= (n.934+9G=) | |
9 | g.130480459C= | CA1881272045 | ASS1 | c.838+10C= (n.838+10C=) n.109+10C= n.563+10C= n.347+10C= n.615+10C= c.952+10C= (n.952+10C=) c.934+10C= (n.934+10C=) | |
9 | g.130480459C>T | CA590700286 | ASS1 | c.838+10C>T (n.838+10C>T) n.109+10C>T n.563+10C>T n.347+10C>T n.615+10C>T c.952+10C>T (n.952+10C>T) c.934+10C>T (n.934+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130480461C>A | CA2697558095 | ASS1 | c.838+12C>A (n.838+12C>A) n.109+12C>A n.563+12C>A n.347+12C>A n.615+12C>A c.952+12C>A (n.952+12C>A) c.934+12C>A (n.934+12C>A) | ClinVar |
9 | g.130480461C= | CA1881272047 | ASS1 | c.838+12C= (n.838+12C=) n.109+12C= n.563+12C= n.347+12C= n.615+12C= c.952+12C= (n.952+12C=) c.934+12C= (n.934+12C=) | |
9 | g.130480461C>T | CA5283542 | ASS1 | c.838+12C>T (n.838+12C>T) n.109+12C>T n.563+12C>T n.347+12C>T n.615+12C>T c.952+12C>T (n.952+12C>T) c.934+12C>T (n.934+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480463G>A | CA5283543 | ASS1 | c.838+14G>A (n.838+14G>A) n.109+14G>A n.563+14G>A n.347+14G>A n.615+14G>A c.952+14G>A (n.952+14G>A) c.934+14G>A (n.934+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480463G= | CA1881272049 | ASS1 | c.838+14G= (n.838+14G=) n.109+14G= n.563+14G= n.347+14G= n.615+14G= c.952+14G= (n.952+14G=) c.934+14G= (n.934+14G=) | |
9 | g.130480464C>A | CA200580810 | ASS1 | c.838+15C>A (n.838+15C>A) n.109+15C>A n.563+15C>A n.347+15C>A n.615+15C>A c.952+15C>A (n.952+15C>A) c.934+15C>A (n.934+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480464C= | CA1881272052 | ASS1 | c.838+15C= (n.838+15C=) n.109+15C= n.563+15C= n.347+15C= n.615+15C= c.952+15C= (n.952+15C=) c.934+15C= (n.934+15C=) | |
9 | g.130480465C>A | CA2692134141 | ASS1 | c.838+16C>A (n.838+16C>A) n.109+16C>A n.563+16C>A n.347+16C>A n.615+16C>A c.952+16C>A (n.952+16C>A) c.934+16C>A (n.934+16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480465C= | CA1881272054 | ASS1 | c.838+16C= (n.838+16C=) n.109+16C= n.563+16C= n.347+16C= n.615+16C= c.952+16C= (n.952+16C=) c.934+16C= (n.934+16C=) | |
9 | g.130480465C>T | CA590700293 | ASS1 | c.838+16C>T (n.838+16C>T) n.109+16C>T n.563+16C>T n.347+16C>T n.615+16C>T c.952+16C>T (n.952+16C>T) c.934+16C>T (n.934+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480466T>C | CA200580824 | ASS1 | c.838+17T>C (n.838+17T>C) n.109+17T>C n.563+17T>C n.347+17T>C n.615+17T>C c.952+17T>C (n.952+17T>C) c.934+17T>C (n.934+17T>C) | dbSNP |
9 | g.130480466T= | CA1881272057 | ASS1 | c.838+17T= (n.838+17T=) n.109+17T= n.563+17T= n.347+17T= n.615+17T= c.952+17T= (n.952+17T=) c.934+17T= (n.934+17T=) | |
9 | g.130480468C>T | CA2580079836 | ASS1 | c.838+19C>T (n.838+19C>T) n.109+19C>T n.563+19C>T n.347+19C>T n.615+19C>T c.952+19C>T (n.952+19C>T) c.934+19C>T (n.934+19C>T) | ClinVar |
9 | g.130480472_130480483del | CA2580079837 | ASS1 | c.838+23_838+34del (n.838+23_838+34del) n.109+23_109+34del n.563+23_563+34del n.347+23_347+34del n.615+23_615+34del c.952+23_952+34del (n.952+23_952+34del) c.934+23_934+34del (n.934+23_934+34del) | ClinVar |
9 | g.130480469C>A | CA2501752838 | ASS1 | c.838+20C>A (n.838+20C>A) n.109+20C>A n.563+20C>A n.347+20C>A n.615+20C>A c.952+20C>A (n.952+20C>A) c.934+20C>A (n.934+20C>A) | |
9 | g.130480472A= | CA1881272060 | ASS1 | c.838+23A= (n.838+23A=) n.109+23A= n.563+23A= n.347+23A= n.615+23A= c.952+23A= (n.952+23A=) c.934+23A= (n.934+23A=) | |
9 | g.130480472A>C | CA1881272061 | ASS1 | c.838+23A>C (n.838+23A>C) n.109+23A>C n.563+23A>C n.347+23A>C n.615+23A>C c.952+23A>C (n.952+23A>C) c.934+23A>C (n.934+23A>C) | dbSNP |
9 | g.130480472A>G | CA653606977 | ASS1 | c.838+23A>G (n.838+23A>G) n.109+23A>G n.563+23A>G n.347+23A>G n.615+23A>G c.952+23A>G (n.952+23A>G) c.934+23A>G (n.934+23A>G) | COSMIC |
9 | g.130480472_130480473del | CA2579483579 | ASS1 | c.838+23_838+24del (n.838+23_838+24del) n.109+23_109+24del n.563+23_563+24del n.347+23_347+24del n.615+23_615+24del c.952+23_952+24del (n.952+23_952+24del) c.934+23_934+24del (n.934+23_934+24del) | |
9 | g.130480474G= | CA1881272065 | ASS1 | c.838+25G= (n.838+25G=) n.109+25G= n.563+25G= n.347+25G= n.615+25G= c.952+25G= (n.952+25G=) c.934+25G= (n.934+25G=) | |
9 | g.130480474G>T | CA5283544 | ASS1 | c.838+25G>T (n.838+25G>T) n.109+25G>T n.563+25G>T n.347+25G>T n.615+25G>T c.952+25G>T (n.952+25G>T) c.934+25G>T (n.934+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480475G= | CA1881272066 | ASS1 | c.838+26G= (n.838+26G=) n.109+26G= n.563+26G= n.347+26G= n.615+26G= c.952+26G= (n.952+26G=) c.934+26G= (n.934+26G=) | |
9 | g.130480476C>A | CA590700298 | ASS1 | c.838+27C>A (n.838+27C>A) n.109+27C>A n.563+27C>A n.347+27C>A n.615+27C>A c.952+27C>A (n.952+27C>A) c.934+27C>A (n.934+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480476C= | CA1881272069 | ASS1 | c.838+27C= (n.838+27C=) n.109+27C= n.563+27C= n.347+27C= n.615+27C= c.952+27C= (n.952+27C=) c.934+27C= (n.934+27C=) | |
9 | g.130480476C>T | CA2692134142 | ASS1 | c.838+27C>T (n.838+27C>T) n.109+27C>T n.563+27C>T n.347+27C>T n.615+27C>T c.952+27C>T (n.952+27C>T) c.934+27C>T (n.934+27C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480477dup | CA590700297 | ASS1 | c.838+28dup (n.838+28dup) n.109+28dup n.563+28dup n.347+28dup n.615+28dup c.952+28dup (n.952+28dup) c.934+28dup (n.934+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480477C>T | CA2692134143 | ASS1 | c.838+28C>T (n.838+28C>T) n.109+28C>T n.563+28C>T n.347+28C>T n.615+28C>T c.952+28C>T (n.952+28C>T) c.934+28C>T (n.934+28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480478T>C | CA2692134144 | ASS1 | c.838+29T>C (n.838+29T>C) n.109+29T>C n.563+29T>C n.347+29T>C n.615+29T>C c.952+29T>C (n.952+29T>C) c.934+29T>C (n.934+29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480478T>G | CA5283545 | ASS1 | c.838+29T>G (n.838+29T>G) n.109+29T>G n.563+29T>G n.347+29T>G n.615+29T>G c.952+29T>G (n.952+29T>G) c.934+29T>G (n.934+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480478T= | CA1881272072 | ASS1 | c.838+29T= (n.838+29T=) n.109+29T= n.563+29T= n.347+29T= n.615+29T= c.952+29T= (n.952+29T=) c.934+29T= (n.934+29T=) | |
9 | g.130480479G>A | CA2692134145 | ASS1 | c.838+30G>A (n.838+30G>A) n.109+30G>A n.563+30G>A n.347+30G>A n.615+30G>A c.952+30G>A (n.952+30G>A) c.934+30G>A (n.934+30G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480480C>A | CA2692134146 | ASS1 | c.838+31C>A (n.838+31C>A) n.109+31C>A n.563+31C>A n.347+31C>A n.615+31C>A c.952+31C>A (n.952+31C>A) c.934+31C>A (n.934+31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480481C>A | CA2692134147 | ASS1 | c.838+32C>A (n.838+32C>A) n.109+32C>A n.563+32C>A n.347+32C>A n.615+32C>A c.952+32C>A (n.952+32C>A) c.934+32C>A (n.934+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480481C= | CA1881272074 | ASS1 | c.838+32C= (n.838+32C=) n.109+32C= n.563+32C= n.347+32C= n.615+32C= c.952+32C= (n.952+32C=) c.934+32C= (n.934+32C=) | |
9 | g.130480481C>T | CA590700301 | ASS1 | c.838+32C>T (n.838+32C>T) n.109+32C>T n.563+32C>T n.347+32C>T n.615+32C>T c.952+32C>T (n.952+32C>T) c.934+32C>T (n.934+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130480483C>A | CA2579483580 | ASS1 | c.838+34C>A (n.838+34C>A) n.109+34C>A n.563+34C>A n.347+34C>A n.615+34C>A c.952+34C>A (n.952+34C>A) c.934+34C>A (n.934+34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480483C= | CA1881272076 | ASS1 | c.838+34C= (n.838+34C=) n.109+34C= n.563+34C= n.347+34C= n.615+34C= c.952+34C= (n.952+34C=) c.934+34C= (n.934+34C=) | |
9 | g.130480483C>G | CA2692134148 | ASS1 | c.838+34C>G (n.838+34C>G) n.109+34C>G n.563+34C>G n.347+34C>G n.615+34C>G c.952+34C>G (n.952+34C>G) c.934+34C>G (n.934+34C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480483C>T | CA5283546 | ASS1 | c.838+34C>T (n.838+34C>T) n.109+34C>T n.563+34C>T n.347+34C>T n.615+34C>T c.952+34C>T (n.952+34C>T) c.934+34C>T (n.934+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480484G>A | CA5283547 | ASS1 | c.838+35G>A (n.838+35G>A) n.109+35G>A n.563+35G>A n.347+35G>A n.615+35G>A c.952+35G>A (n.952+35G>A) c.934+35G>A (n.934+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480484G= | CA1881272080 | ASS1 | c.838+35G= (n.838+35G=) n.109+35G= n.563+35G= n.347+35G= n.615+35G= c.952+35G= (n.952+35G=) c.934+35G= (n.934+35G=) | |
9 | g.130480484G>T | CA2692134149 | ASS1 | c.838+35G>T (n.838+35G>T) n.109+35G>T n.563+35G>T n.347+35G>T n.615+35G>T c.952+35G>T (n.952+35G>T) c.934+35G>T (n.934+35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480485G>T | CA2692134150 | ASS1 | c.838+36G>T (n.838+36G>T) n.109+36G>T n.563+36G>T n.347+36G>T n.615+36G>T c.952+36G>T (n.952+36G>T) c.934+36G>T (n.934+36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480486G>A | CA1881272083 | ASS1 | c.838+37G>A (n.838+37G>A) n.109+37G>A n.563+37G>A n.347+37G>A n.615+37G>A c.952+37G>A (n.952+37G>A) c.934+37G>A (n.934+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480486G= | CA1881272082 | ASS1 | c.838+37G= (n.838+37G=) n.109+37G= n.563+37G= n.347+37G= n.615+37G= c.952+37G= (n.952+37G=) c.934+37G= (n.934+37G=) | |
9 | g.130480487del | CA2692134151 | ASS1 | c.838+38del (n.838+38del) n.109+38del n.563+38del n.347+38del n.615+38del c.952+38del (n.952+38del) c.934+38del (n.934+38del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480487A= | CA1881272087 | ASS1 | c.838+38A= (n.838+38A=) n.109+38A= n.563+38A= n.347+38A= n.615+38A= c.952+38A= (n.952+38A=) c.934+38A= (n.934+38A=) | |
9 | g.130480487A>C | CA5283549 | ASS1 | c.838+38A>C (n.838+38A>C) n.109+38A>C n.563+38A>C n.347+38A>C n.615+38A>C c.952+38A>C (n.952+38A>C) c.934+38A>C (n.934+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480487A>G | CA5283548 | ASS1 | c.838+38A>G (n.838+38A>G) n.109+38A>G n.563+38A>G n.347+38A>G n.615+38A>G c.952+38A>G (n.952+38A>G) c.934+38A>G (n.934+38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480487A>T | CA1881272085 | ASS1 | c.838+38A>T (n.838+38A>T) n.109+38A>T n.563+38A>T n.347+38A>T n.615+38A>T c.952+38A>T (n.952+38A>T) c.934+38A>T (n.934+38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480488C>A | CA2692134153 | ASS1 | c.838+39C>A (n.838+39C>A) n.109+39C>A n.563+39C>A n.347+39C>A n.615+39C>A c.952+39C>A (n.952+39C>A) c.934+39C>A (n.934+39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480488C>G | CA2692134154 | ASS1 | c.838+39C>G (n.838+39C>G) n.109+39C>G n.563+39C>G n.347+39C>G n.615+39C>G c.952+39C>G (n.952+39C>G) c.934+39C>G (n.934+39C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480489_130480490del | CA2692134152 | ASS1 | c.838+40_838+41del (n.838+40_838+41del) n.109+40_109+41del n.563+40_563+41del n.347+40_347+41del n.615+40_615+41del c.952+40_952+41del (n.952+40_952+41del) c.934+40_934+41del (n.934+40_934+41del) | gnomAD v4 |
9 | g.130480489C>G | CA2720561933 | ASS1 | c.838+40C>G (n.838+40C>G) n.109+40C>G n.563+40C>G n.347+40C>G n.615+40C>G c.952+40C>G (n.952+40C>G) c.934+40C>G (n.934+40C>G) | dbSNP |
9 | g.130480489C>T | CA2692134155 | ASS1 | c.838+40C>T (n.838+40C>T) n.109+40C>T n.563+40C>T n.347+40C>T n.615+40C>T c.952+40C>T (n.952+40C>T) c.934+40C>T (n.934+40C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480492G>A | CA590700304 | ASS1 | c.838+43G>A (n.838+43G>A) n.109+43G>A n.563+43G>A n.347+43G>A n.615+43G>A c.952+43G>A (n.952+43G>A) c.934+43G>A (n.934+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480492G= | CA1881272089 | ASS1 | c.838+43G= (n.838+43G=) n.109+43G= n.563+43G= n.347+43G= n.615+43G= c.952+43G= (n.952+43G=) c.934+43G= (n.934+43G=) | |
9 | g.130480493C>A | CA2692134156 | ASS1 | c.838+44C>A (n.838+44C>A) n.109+44C>A n.563+44C>A n.347+44C>A n.615+44C>A c.952+44C>A (n.952+44C>A) c.934+44C>A (n.934+44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480493C>T | CA2692134157 | ASS1 | c.838+44C>T (n.838+44C>T) n.109+44C>T n.563+44C>T n.347+44C>T n.615+44C>T c.952+44C>T (n.952+44C>T) c.934+44C>T (n.934+44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480495A>G | CA2692134158 | ASS1 | c.838+46A>G (n.838+46A>G) n.109+46A>G n.563+46A>G n.347+46A>G n.615+46A>G c.952+46A>G (n.952+46A>G) c.934+46A>G (n.934+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480498C>A | CA2692134159 | ASS1 | c.838+49C>A (n.838+49C>A) n.109+49C>A n.563+49C>A n.347+49C>A n.615+49C>A c.952+49C>A (n.952+49C>A) c.934+49C>A (n.934+49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480499C>A | CA2692134160 | ASS1 | c.838+50C>A (n.838+50C>A) n.109+50C>A n.563+50C>A n.347+50C>A n.615+50C>A c.952+50C>A (n.952+50C>A) c.934+50C>A (n.934+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480499C= | CA1881272091 | ASS1 | c.838+50C= (n.838+50C=) n.109+50C= n.563+50C= n.347+50C= n.615+50C= c.952+50C= (n.952+50C=) c.934+50C= (n.934+50C=) | |
9 | g.130480499C>T | CA5283550 | ASS1 | c.838+50C>T (n.838+50C>T) n.109+50C>T n.563+50C>T n.347+50C>T n.615+50C>T c.952+50C>T (n.952+50C>T) c.934+50C>T (n.934+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130480501G>C | CA2692134161 | ASS1 | c.838+52G>C (n.838+52G>C) n.109+52G>C n.563+52G>C n.347+52G>C n.615+52G>C c.952+52G>C (n.952+52G>C) c.934+52G>C (n.934+52G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480501G>T | CA2522004127 | ASS1 | c.838+52G>T (n.838+52G>T) n.109+52G>T n.563+52G>T n.347+52G>T n.615+52G>T c.952+52G>T (n.952+52G>T) c.934+52G>T (n.934+52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480503G>T | CA2692134162 | ASS1 | c.838+54G>T (n.838+54G>T) n.109+54G>T n.563+54G>T n.347+54G>T n.615+54G>T c.952+54G>T (n.952+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480505T>C | CA2692134163 | ASS1 | c.838+56T>C (n.838+56T>C) n.109+56T>C n.563+56T>C n.347+56T>C n.615+56T>C c.952+56T>C (n.952+56T>C) c.934+56T>C (n.934+56T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480506C>A | CA2692134164 | ASS1 | c.838+57C>A (n.838+57C>A) n.109+57C>A n.563+57C>A n.347+57C>A n.615+57C>A c.952+57C>A (n.952+57C>A) c.934+57C>A (n.934+57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480507C>A | CA2579483581 | ASS1 | c.838+58C>A (n.838+58C>A) n.109+58C>A n.563+58C>A n.347+58C>A n.615+58C>A c.952+58C>A (n.952+58C>A) c.934+58C>A (n.934+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480507C= | CA1881272092 | ASS1 | c.838+58C= (n.838+58C=) n.109+58C= n.563+58C= n.347+58C= n.615+58C= c.952+58C= (n.952+58C=) c.934+58C= (n.934+58C=) | |
9 | g.130480507C>T | CA1881272093 | ASS1 | c.838+58C>T (n.838+58C>T) n.109+58C>T n.563+58C>T n.347+58C>T n.615+58C>T c.952+58C>T (n.952+58C>T) c.934+58C>T (n.934+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480508C>A | CA2692134165 | ASS1 | c.838+59C>A (n.838+59C>A) n.109+59C>A n.563+59C>A n.347+59C>A n.615+59C>A c.952+59C>A (n.952+59C>A) c.934+59C>A (n.934+59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480508C= | CA1881272094 | ASS1 | c.838+59C= (n.838+59C=) n.109+59C= n.563+59C= n.347+59C= n.615+59C= c.952+59C= (n.952+59C=) c.934+59C= (n.934+59C=) | |
9 | g.130480508C>G | CA1881272095 | ASS1 | c.838+59C>G (n.838+59C>G) n.109+59C>G n.563+59C>G n.347+59C>G n.615+59C>G c.952+59C>G (n.952+59C>G) c.934+59C>G (n.934+59C>G) | dbSNP |
9 | g.130480508_130480509insCGAGG | CA2692134166 | ASS1 | c.838+59_838+60insCGAGG (n.838+59_838+60insCGAGG) n.109+59_109+60insCGAGG n.563+59_563+60insCGAGG n.347+59_347+60insCGAGG n.615+59_615+60insCGAGG c.952+59_952+60insCGAGG (n.952+59_952+60insCGAGG) c.934+59_934+60insCGAGG (n.934+59_934+60insCGAGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130480509T>C | CA2692134167 | ASS1 | c.838+60T>C (n.838+60T>C) n.109+60T>C n.563+60T>C n.347+60T>C n.615+60T>C c.952+60T>C (n.952+60T>C) c.934+60T>C (n.934+60T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480510G>C | CA2692134168 | ASS1 | c.838+61G>C (n.838+61G>C) n.109+61G>C n.563+61G>C n.347+61G>C n.615+61G>C c.952+61G>C (n.952+61G>C) c.934+61G>C (n.934+61G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130480510G>T | CA2692134169 | ASS1 | c.838+61G>T (n.838+61G>T) n.109+61G>T n.563+61G>T n.347+61G>T n.615+61G>T c.952+61G>T (n.952+61G>T) c.934+61G>T (n.934+61G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480512G>A | CA590700305 | ASS1 | c.838+63G>A (n.838+63G>A) n.109+63G>A n.563+63G>A n.347+63G>A n.615+63G>A c.952+63G>A (n.952+63G>A) c.934+63G>A (n.934+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480512G= | CA1881272096 | ASS1 | c.838+63G= (n.838+63G=) n.109+63G= n.563+63G= n.347+63G= n.615+63G= c.952+63G= (n.952+63G=) c.934+63G= (n.934+63G=) | |
9 | g.130480512G>T | CA1881272098 | ASS1 | c.838+63G>T (n.838+63G>T) n.109+63G>T n.563+63G>T n.347+63G>T n.615+63G>T c.952+63G>T (n.952+63G>T) c.934+63G>T (n.934+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480512_130480513insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG | CA2692134171 | ASS1 | c.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG) n.109+63_109+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG n.563+63_563+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG n.347+63_347+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG n.615+63_615+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG c.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG) c.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130480513A= | CA1881272100 | ASS1 | c.838+64A= (n.838+64A=) n.109+64A= n.563+64A= n.347+64A= n.615+64A= c.952+64A= (n.952+64A=) c.934+64A= (n.934+64A=) | |
9 | g.130480513A>T | CA200580879 | ASS1 | c.838+64A>T (n.838+64A>T) n.109+64A>T n.563+64A>T n.347+64A>T n.615+64A>T c.952+64A>T (n.952+64A>T) c.934+64A>T (n.934+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480513_130480520delinsACCCTGTC | CA1881272103 | ASS1 | c.838+64_838+71delinsACCCTGTC (n.838+64_838+71delinsACCCTGTC) n.109+64_109+71delinsACCCTGTC n.563+64_563+71delinsACCCTGTC n.347+64_347+71delinsACCCTGTC n.615+64_615+71delinsACCCTGTC c.952+64_952+71delinsACCCTGTC (n.952+64_952+71delinsACCCTGTC) c.934+64_934+71delinsACCCTGTC (n.934+64_934+71delinsACCCTGTC) | |
9 | g.130480514C>A | CA2692134172 | ASS1 | c.838+65C>A (n.838+65C>A) n.109+65C>A n.563+65C>A n.347+65C>A n.615+65C>A c.952+65C>A (n.952+65C>A) c.934+65C>A (n.934+65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480514C= | CA1881272106 | ASS1 | c.838+65C= (n.838+65C=) n.109+65C= n.563+65C= n.347+65C= n.615+65C= c.952+65C= (n.952+65C=) c.934+65C= (n.934+65C=) | |
9 | g.130480514C>G | CA2692134173 | ASS1 | c.838+65C>G (n.838+65C>G) n.109+65C>G n.563+65C>G n.347+65C>G n.615+65C>G c.952+65C>G (n.952+65C>G) c.934+65C>G (n.934+65C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130480514C>T | CA860483054 | ASS1 | c.838+65C>T (n.838+65C>T) n.109+65C>T n.563+65C>T n.347+65C>T n.615+65C>T c.952+65C>T (n.952+65C>T) c.934+65C>T (n.934+65C>T) | dbSNP |
9 | g.130480518_130480524del | CA1881272105 | ASS1 | c.838+69_838+75del (n.838+69_838+75del) n.109+69_109+75del n.563+69_563+75del n.347+69_347+75del n.615+69_615+75del c.952+69_952+75del (n.952+69_952+75del) c.934+69_934+75del (n.934+69_934+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480515C>A | CA12972923 | ASS1 | c.838+66C>A (n.838+66C>A) n.109+66C>A n.563+66C>A n.347+66C>A n.615+66C>A c.952+66C>A (n.952+66C>A) c.934+66C>A (n.934+66C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130480515C= | CA1881272111 | ASS1 | c.838+66C= (n.838+66C=) n.109+66C= n.563+66C= n.347+66C= n.615+66C= c.952+66C= (n.952+66C=) c.934+66C= (n.934+66C=) | |
9 | g.130480515C>G | CA1881272110 | ASS1 | c.838+66C>G (n.838+66C>G) n.109+66C>G n.563+66C>G n.347+66C>G n.615+66C>G c.952+66C>G (n.952+66C>G) c.934+66C>G (n.934+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130480515C>T | CA2580893314 | ASS1 | c.838+66C>T (n.838+66C>T) n.109+66C>T n.563+66C>T n.347+66C>T n.615+66C>T c.952+66C>T (n.952+66C>T) c.934+66C>T (n.934+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130480516C>A | CA2692134175 | ASS1 | c.838+67C>A (n.838+67C>A) n.109+67C>A n.563+67C>A n.347+67C>A n.615+67C>A c.952+67C>A (n.952+67C>A) c.934+67C>A (n.934+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130480516C>T | CA2692134176 | ASS1 | c.838+67C>T (n.838+67C>T) n.109+67C>T n.563+67C>T n.347+67C>T n.615+67C>T c.952+67C>T (n.952+67C>T) c.934+67C>T (n.934+67C>T) | gnomAD v4 |