Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818875T>A | CA375199319 | TOR1A | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.600A>T n.650A>T n.518A>T | |
9 | g.129818875T>C | CA375199320 | TOR1A | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.600A>G n.650A>G n.518A>G | |
9 | g.129818875T>G | CA467493980 | TOR1A | c.490A>C (p.Arg164=) c.586A>C (p.Arg196=) n.600A>C n.650A>C n.518A>C | |
9 | g.129818876C>A | CA200535178 | TOR1A | c.489G>T (p.Ala163=) c.585G>T (p.Ala195=) n.599G>T n.649G>T n.517G>T | dbSNP |
9 | g.129818876C= | CA1880978651 | TOR1A | c.489G= (p.Ala163=) c.585G= (p.Ala195=) n.599G= n.649G= n.517G= | |
9 | g.129818876C>G | CA467493982 | TOR1A | c.489G>C (p.Ala163=) c.585G>C (p.Ala195=) n.599G>C n.649G>C n.517G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818876C>T | CA5278634 | TOR1A | c.489G>A (p.Ala163=) c.585G>A (p.Ala195=) n.599G>A n.649G>A n.517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G>A | CA5278635 | TOR1A | c.488C>T (p.Ala163Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.598C>T n.648C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G>C | CA5278636 | TOR1A | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.598C>G n.648C>G n.516C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818877G= | CA1880978659 | TOR1A | c.488C= (p.Ala163=) c.584C= (p.Ala195=) n.598C= n.648C= n.516C= | |
9 | g.129818877G>T | CA375199321 | TOR1A | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.598C>A n.648C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818878C>A | CA375199322 | TOR1A | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.597G>T n.647G>T n.515G>T | |
9 | g.129818878C>G | CA375199323 | TOR1A | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.597G>C n.647G>C n.515G>C | |
9 | g.129818878C>T | CA375199324 | TOR1A | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.597G>A n.647G>A n.515G>A | |
9 | g.129818879A>C | CA375199325 | TOR1A | c.486T>G (p.Cys162Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) n.596T>G n.646T>G n.514T>G | |
9 | g.129818879A>G | CA467493994 | TOR1A | c.486T>C (p.Cys162=) c.582T>C (p.Cys194=) n.596T>C n.646T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818879A>T | CA375199326 | TOR1A | c.486T>A (p.Cys162Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) n.596T>A n.646T>A n.514T>A | |
9 | g.129818880C>A | CA375199329 | TOR1A | c.485G>T (p.Cys162Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) n.595G>T n.645G>T n.513G>T | |
9 | g.129818880C>G | CA375199327 | TOR1A | c.485G>C (p.Cys162Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) n.595G>C n.645G>C n.513G>C | |
9 | g.129818880C>T | CA375199328 | TOR1A | c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.595G>A n.645G>A n.513G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818881A= | CA1880978677 | TOR1A | c.484T= (p.Cys162=) c.580T= (p.Cys194=) n.594T= n.644T= n.512T= | |
9 | g.129818881A>C | CA375199330 | TOR1A | c.484T>G (p.Cys162Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) n.594T>G n.644T>G n.512T>G | |
9 | g.129818881A>G | CA5278637 | TOR1A | c.484T>C (p.Cys162Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) n.594T>C n.644T>C n.512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818881A>T | CA375199331 | TOR1A | c.484T>A (p.Cys162Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) n.594T>A n.644T>A n.512T>A | |
9 | g.129818882G>A | CA467494007 | TOR1A | c.483C>T (p.Ala161=) c.579C>T (p.Ala193=) n.593C>T n.643C>T n.511C>T | |
9 | g.129818882G>C | CA467494009 | TOR1A | c.483C>G (p.Ala161=) c.579C>G (p.Ala193=) n.593C>G n.643C>G n.511C>G | |
9 | g.129818882G>T | CA467494010 | TOR1A | c.483C>A (p.Ala161=) c.579C>A (p.Ala193=) n.593C>A n.643C>A n.511C>A | |
9 | g.129818883G>A | CA375199332 | TOR1A | c.482C>T (p.Ala161Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.592C>T n.642C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818883G>C | CA375199333 | TOR1A | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.592C>G n.642C>G n.510C>G | |
9 | g.129818883G= | CA1880978678 | TOR1A | c.482C= (p.Ala161=) c.578C= (p.Ala193=) n.592C= n.642C= n.510C= | |
9 | g.129818883G>T | CA375199334 | TOR1A | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.592C>A n.642C>A n.510C>A | |
9 | g.129818884C>A | CA375199337 | TOR1A | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.591G>T n.641G>T n.509G>T | |
9 | g.129818884C>G | CA375199335 | TOR1A | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.591G>C n.641G>C n.509G>C | |
9 | g.129818884C>T | CA375199336 | TOR1A | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.591G>A n.641G>A n.509G>A | COSMIC |
9 | g.129818885A= | CA1880978682 | TOR1A | c.480T= (p.Ser160=) c.576T= (p.Ser192=) n.590T= n.640T= n.508T= | |
9 | g.129818885A>C | CA375199338 | TOR1A | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) n.590T>G n.640T>G n.508T>G | |
9 | g.129818885A>G | CA467494017 | TOR1A | c.480T>C (p.Ser160=) c.576T>C (p.Ser192=) n.590T>C n.640T>C n.508T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818885A>T | CA5278638 | TOR1A | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) n.590T>A n.640T>A n.508T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818886C>A | CA375199339 | TOR1A | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.589G>T n.639G>T n.507G>T | |
9 | g.129818886C>G | CA375199340 | TOR1A | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.589G>C n.639G>C n.507G>C | |
9 | g.129818886C>T | CA375199341 | TOR1A | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.589G>A n.639G>A n.507G>A | |
9 | g.129818887T>A | CA375199344 | TOR1A | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.588A>T n.638A>T n.506A>T | |
9 | g.129818887T>C | CA375199342 | TOR1A | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.588A>G n.638A>G n.506A>G | |
9 | g.129818887T>G | CA375199343 | TOR1A | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.588A>C n.638A>C n.506A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818888C>A | CA467494023 | TOR1A | c.477G>T (p.Val159=) c.573G>T (p.Val191=) n.587G>T n.637G>T n.505G>T | |
9 | g.129818888C>G | CA467494025 | TOR1A | c.477G>C (p.Val159=) c.573G>C (p.Val191=) n.587G>C n.637G>C n.505G>C | |
9 | g.129818888C>T | CA467494026 | TOR1A | c.477G>A (p.Val159=) c.573G>A (p.Val191=) n.587G>A n.637G>A n.505G>A | |
9 | g.129818889A>C | CA375199345 | TOR1A | c.476T>G (p.Val159Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.586T>G n.636T>G n.504T>G | |
9 | g.129818889A>G | CA375199346 | TOR1A | c.476T>C (p.Val159Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.586T>C n.636T>C n.504T>C | |
9 | g.129818889A>T | CA375199347 | TOR1A | c.476T>A (p.Val159Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.586T>A n.636T>A n.504T>A | |
9 | g.129818890C>A | CA375199348 | TOR1A | c.475G>T (p.Val159Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.585G>T n.635G>T n.503G>T | |
9 | g.129818890C= | CA1880978688 | TOR1A | c.475G= (p.Val159=) c.571G= (p.Val191=) n.585G= n.635G= n.503G= | |
9 | g.129818890C>G | CA375199349 | TOR1A | c.475G>C (p.Val159Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.585G>C n.635G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129818890C>T | CA5278639 | TOR1A | c.475G>A (p.Val159Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.585G>A n.635G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818891G>A | CA5278640 | TOR1A | c.474C>T (p.Asn158=) c.570C>T (p.Asn190=) n.584C>T n.634C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818891G>C | CA375199350 | TOR1A | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.584C>G n.634C>G n.502C>G | |
9 | g.129818891G= | CA1880978699 | TOR1A | c.474C= (p.Asn158=) c.570C= (p.Asn190=) n.584C= n.634C= n.502C= | |
9 | g.129818891G>T | CA375199351 | TOR1A | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.584C>A n.634C>A n.502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818892T>A | CA375199352 | TOR1A | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.583A>T n.633A>T n.501A>T | |
9 | g.129818892T>C | CA5278641 | TOR1A | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.583A>G n.633A>G n.501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818892T>G | CA375199353 | TOR1A | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.583A>C n.633A>C n.501A>C | |
9 | g.129818892T= | CA1880978703 | TOR1A | c.473A= (p.Asn158=) c.569A= (p.Asn190=) n.583A= n.633A= n.501A= | |
9 | g.129818893T>A | CA375199354 | TOR1A | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.582A>T n.632A>T n.500A>T | |
9 | g.129818893T>C | CA375199356 | TOR1A | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.582A>G n.632A>G n.500A>G | |
9 | g.129818893T>G | CA375199355 | TOR1A | c.472A>C (p.Asn158His) c.568A>C (p.Asn190His) n.582A>C n.632A>C n.500A>C | |
9 | g.129818894G>A | CA467494052 | TOR1A | c.471C>T (p.Gly157=) c.567C>T (p.Gly189=) n.581C>T n.631C>T n.499C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818894G>C | CA467494050 | TOR1A | c.471C>G (p.Gly157=) c.567C>G (p.Gly189=) n.581C>G n.631C>G n.499C>G | |
9 | g.129818894G>T | CA467494049 | TOR1A | c.471C>A (p.Gly157=) c.567C>A (p.Gly189=) n.581C>A n.631C>A n.499C>A | |
9 | g.129818895C>A | CA375199357 | TOR1A | c.470G>T (p.Gly157Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.580G>T n.630G>T n.498G>T | |
9 | g.129818895C>G | CA375199359 | TOR1A | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.580G>C n.630G>C n.498G>C | |
9 | g.129818895C>T | CA375199358 | TOR1A | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.580G>A n.630G>A n.498G>A | ClinVar |
9 | g.129818896C>A | CA375199360 | TOR1A | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.579G>T n.629G>T n.497G>T | |
9 | g.129818896C= | CA1880978718 | TOR1A | c.469G= (p.Gly157=) c.565G= (p.Gly189=) n.579G= n.629G= n.497G= | |
9 | g.129818896C>G | CA375199361 | TOR1A | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.579G>C n.629G>C n.497G>C | |
9 | g.129818896C>T | CA375199362 | TOR1A | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.579G>A n.629G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818897T>A | CA467494063 | TOR1A | c.468A>T (p.Arg156=) c.564A>T (p.Arg188=) n.578A>T n.628A>T n.496A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818897T>C | CA467494064 | TOR1A | c.468A>G (p.Arg156=) c.564A>G (p.Arg188=) n.578A>G n.628A>G n.496A>G | |
9 | g.129818897T>G | CA467494066 | TOR1A | c.468A>C (p.Arg156=) c.564A>C (p.Arg188=) n.578A>C n.628A>C n.496A>C | |
9 | g.129818898C>A | CA375199363 | TOR1A | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) n.577G>T n.627G>T n.495G>T | |
9 | g.129818898C= | CA1880978724 | TOR1A | c.467G= (p.Arg156=) c.563G= (p.Arg188=) n.577G= n.627G= n.495G= | |
9 | g.129818898C>G | CA375199364 | TOR1A | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) n.577G>C n.627G>C n.495G>C | |
9 | g.129818898C>T | CA375199365 | TOR1A | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) n.577G>A n.627G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818899G>A | CA375199366 | TOR1A | c.466C>T (p.Arg156Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) n.576C>T n.626C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129818899G>C | CA5278642 | TOR1A | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) n.576C>G n.626C>G n.494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818899G= | CA1880978730 | TOR1A | c.466C= (p.Arg156=) c.562C= (p.Arg188=) n.576C= n.626C= n.494C= | |
9 | g.129818899G>T | CA467494067 | TOR1A | c.466C>A (p.Arg156=) c.562C>A (p.Arg188=) n.576C>A n.626C>A n.494C>A | |
9 | g.129818900A>C | CA375199367 | TOR1A | c.465T>G (p.Ile155Met) c.561T>G (p.Ile187Met) n.575T>G n.625T>G n.493T>G | |
9 | g.129818900A>G | CA467494072 | TOR1A | c.465T>C (p.Ile155=) c.561T>C (p.Ile187=) n.575T>C n.625T>C n.493T>C | |
9 | g.129818900A>T | CA467494073 | TOR1A | c.465T>A (p.Ile155=) c.561T>A (p.Ile187=) n.575T>A n.625T>A n.493T>A | |
9 | g.129818901A>C | CA375199368 | TOR1A | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.574T>G n.624T>G n.492T>G | |
9 | g.129818901A>G | CA375199369 | TOR1A | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.574T>C n.624T>C n.492T>C | |
9 | g.129818901A>T | CA375199370 | TOR1A | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.574T>A n.624T>A n.492T>A | |
9 | g.129818902T>A | CA375199373 | TOR1A | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.573A>T n.623A>T n.491A>T | |
9 | g.129818902T>C | CA375199371 | TOR1A | c.463A>G (p.Ile155Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.573A>G n.623A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818902T>G | CA375199372 | TOR1A | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.573A>C n.623A>C n.491A>C | |
9 | g.129818902T= | CA1880978734 | TOR1A | c.463A= (p.Ile155=) c.559A= (p.Ile187=) n.573A= n.623A= n.491A= | |
9 | g.129818903C>A | CA375199374 | TOR1A | c.462G>T (p.Trp154Cys) c.558G>T (p.Trp186Cys) n.572G>T n.622G>T n.490G>T | |
9 | g.129818903C>G | CA375199375 | TOR1A | c.462G>C (p.Trp154Cys) c.558G>C (p.Trp186Cys) n.572G>C n.622G>C n.490G>C | |
9 | g.129818903C>T | CA375199376 | TOR1A | c.462G>A (p.Trp154Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) n.572G>A n.622G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818904C>A | CA375199377 | TOR1A | c.461G>T (p.Trp154Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.571G>T n.621G>T n.489G>T | |
9 | g.129818904C>G | CA375199378 | TOR1A | c.461G>C (p.Trp154Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.571G>C n.621G>C n.489G>C | |
9 | g.129818904C>T | CA375199379 | TOR1A | c.461G>A (p.Trp154Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.571G>A n.621G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.129818905A>C | CA375199380 | TOR1A | c.460T>G (p.Trp154Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.570T>G n.620T>G n.488T>G | |
9 | g.129818905A>G | CA375199381 | TOR1A | c.460T>C (p.Trp154Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) n.570T>C n.620T>C n.488T>C | |
9 | g.129818905A>T | CA375199382 | TOR1A | c.460T>A (p.Trp154Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) n.570T>A n.620T>A n.488T>A | |
9 | g.129818906C>A | CA375199383 | TOR1A | c.459G>T (p.Leu153Phe) c.555G>T (p.Leu185Phe) n.569G>T n.619G>T n.487G>T | |
9 | g.129818906C>G | CA375199384 | TOR1A | c.459G>C (p.Leu153Phe) c.555G>C (p.Leu185Phe) n.569G>C n.619G>C n.487G>C | |
9 | g.129818906C>T | CA467494084 | TOR1A | c.459G>A (p.Leu153=) c.555G>A (p.Leu185=) n.569G>A n.619G>A n.487G>A | |
9 | g.129818906_129818912delinsCAACTGT | CA1880978740 | TOR1A | c.453_459delinsACAGTTG (p.Leu151=) c.549_555delinsACAGTTG (p.Leu183=) n.563_569delinsACAGTTG n.613_619delinsACAGTTG n.481_487delinsACAGTTG | |
9 | g.129818907A>C | CA375199387 | TOR1A | c.458T>G (p.Leu153Trp) c.554T>G (p.Leu185Trp) n.568T>G n.618T>G n.486T>G | |
9 | g.129818907A>G | CA375199386 | TOR1A | c.458T>C (p.Leu153Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) n.568T>C n.618T>C n.486T>C | |
9 | g.129818907A>T | CA375199385 | TOR1A | c.458T>A (p.Leu153Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) n.568T>A n.618T>A n.486T>A | |
9 | g.129818912_129818917del | CA860378944 | TOR1A | c.453_458del (p.Gln152_Leu153del) c.549_554del (p.Gln184_Leu185del) n.563_568del n.613_618del n.481_486del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818908A>C | CA375199388 | TOR1A | c.457T>G (p.Leu153Val) c.553T>G (p.Leu185Val) n.567T>G n.617T>G n.485T>G | |
9 | g.129818908A>G | CA467494086 | TOR1A | c.457T>C (p.Leu153=) c.553T>C (p.Leu185=) n.567T>C n.617T>C n.485T>C | |
9 | g.129818908A>T | CA375199389 | TOR1A | c.457T>A (p.Leu153Met) c.553T>A (p.Leu185Met) n.567T>A n.617T>A n.485T>A | |
9 | g.129818909C>A | CA375199390 | TOR1A | c.456G>T (p.Gln152His) c.552G>T (p.Gln184His) n.566G>T n.616G>T n.484G>T | |
9 | g.129818909C>G | CA375199391 | TOR1A | c.456G>C (p.Gln152His) c.552G>C (p.Gln184His) n.566G>C n.616G>C n.484G>C | |
9 | g.129818909C>T | CA467494088 | TOR1A | c.456G>A (p.Gln152=) c.552G>A (p.Gln184=) n.566G>A n.616G>A n.484G>A | |
9 | g.129818910T>A | CA375199392 | TOR1A | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.565A>T n.615A>T n.483A>T | |
9 | g.129818910T>C | CA375199393 | TOR1A | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.565A>G n.615A>G n.483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818910T>G | CA375199394 | TOR1A | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.565A>C n.615A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818910T= | CA1880978752 | TOR1A | c.455A= (p.Gln152=) c.551A= (p.Gln184=) n.565A= n.615A= n.483A= | |
9 | g.129818911G>A | CA375199395 | TOR1A | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.564C>T n.614C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818911G>C | CA375199396 | TOR1A | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.564C>G n.614C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818911G>T | CA375199397 | TOR1A | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.564C>A n.614C>A n.482C>A | |
9 | g.129818912T>A | CA375199398 | TOR1A | c.453A>T (p.Leu151Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) n.563A>T n.613A>T n.481A>T | |
9 | g.129818912T>C | CA467494095 | TOR1A | c.453A>G (p.Leu151=) c.549A>G (p.Leu183=) n.563A>G n.613A>G n.481A>G | |
9 | g.129818912T>G | CA375199399 | TOR1A | c.453A>C (p.Leu151Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) n.563A>C n.613A>C n.481A>C | |
9 | g.129818913A>C | CA375199402 | TOR1A | c.452T>G (p.Leu151Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) n.562T>G n.612T>G n.480T>G | |
9 | g.129818913A>G | CA375199401 | TOR1A | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.562T>C n.612T>C n.480T>C | |
9 | g.129818913A>T | CA375199400 | TOR1A | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.562T>A n.612T>A n.480T>A | |
9 | g.129818914A>C | CA375199403 | TOR1A | c.451T>G (p.Leu151Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.561T>G n.611T>G n.479T>G | |
9 | g.129818914A>G | CA467494104 | TOR1A | c.451T>C (p.Leu151=) c.547T>C (p.Leu183=) n.561T>C n.611T>C n.479T>C | |
9 | g.129818914A>T | CA375199404 | TOR1A | c.451T>A (p.Leu151Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) n.561T>A n.611T>A n.479T>A | |
9 | g.129818915C>A | CA375199405 | TOR1A | c.450G>T (p.Gln150His) c.546G>T (p.Gln182His) n.560G>T n.610G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818915C>G | CA375199406 | TOR1A | c.450G>C (p.Gln150His) c.546G>C (p.Gln182His) n.560G>C n.610G>C n.478G>C | |
9 | g.129818915C>T | CA467494109 | TOR1A | c.450G>A (p.Gln150=) c.546G>A (p.Gln182=) n.560G>A n.610G>A n.478G>A | |
9 | g.129818916T>A | CA375199407 | TOR1A | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.559A>T n.609A>T n.477A>T | |
9 | g.129818916T>C | CA375199408 | TOR1A | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.559A>G n.609A>G n.477A>G | |
9 | g.129818916T>G | CA375199409 | TOR1A | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.559A>C n.609A>C n.477A>C | |
9 | g.129818917G>A | CA375199410 | TOR1A | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.558C>T n.608C>T n.476C>T | |
9 | g.129818917G>C | CA375199412 | TOR1A | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.558C>G n.608C>G n.476C>G | |
9 | g.129818917G>T | CA375199414 | TOR1A | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.558C>A n.608C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818918A>C | CA375199415 | TOR1A | c.447T>G (p.Asp149Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.557T>G n.607T>G n.475T>G | |
9 | g.129818918A>G | CA467494117 | TOR1A | c.447T>C (p.Asp149=) c.543T>C (p.Asp181=) n.557T>C n.607T>C n.475T>C | |
9 | g.129818918A>T | CA375199416 | TOR1A | c.447T>A (p.Asp149Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.557T>A n.607T>A n.475T>A | |
9 | g.129818919T>A | CA375199419 | TOR1A | c.446A>T (p.Asp149Val) c.542A>T (p.Asp181Val) n.556A>T n.606A>T n.474A>T | |
9 | g.129818919T>C | CA375199418 | TOR1A | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.556A>G n.606A>G n.474A>G | |
9 | g.129818919T>G | CA375199417 | TOR1A | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.556A>C n.606A>C n.474A>C | |
9 | g.129818920C>A | CA5278643 | TOR1A | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.555G>T n.605G>T n.473G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818920C= | CA1880978770 | TOR1A | c.445G= (p.Asp149=) c.541G= (p.Asp181=) n.555G= n.605G= n.473G= | |
9 | g.129818920C>G | CA375199421 | TOR1A | c.445G>C (p.Asp149His) c.541G>C (p.Asp181His) n.555G>C n.605G>C n.473G>C | dbSNP |
9 | g.129818920C>T | CA375199420 | TOR1A | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.555G>A n.605G>A n.473G>A | |
9 | g.129818921C>A | CA375199422 | TOR1A | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.555-1G>T n.605-1G>T n.473-1G>T | |
9 | g.129818921C>G | CA375199424 | TOR1A | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.555-1G>C n.605-1G>C n.473-1G>C | |
9 | g.129818921C>T | CA375199423 | TOR1A | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.555-1G>A n.605-1G>A n.473-1G>A | |
9 | g.129818922T>A | CA375199425 | TOR1A | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.555-2A>T n.605-2A>T n.473-2A>T | |
9 | g.129818922T>C | CA375199427 | TOR1A | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.555-2A>G n.605-2A>G n.473-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818922T>G | CA375199426 | TOR1A | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.555-2A>C n.605-2A>C n.473-2A>C | |
9 | g.129818922dup | CA2786061980 | TOR1A | c.445-2dup (n.445-2dup) c.541-2dup (n.541-2dup) n.555-2dup n.605-2dup n.473-2dup | |
9 | g.129818922_129818923insTGTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGAC | CA2786061981 | TOR1A | c.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.445-3_445-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA) c.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA (n.541-3_541-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA) n.555-3_555-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA n.605-3_605-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA n.473-3_473-2insGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTACA | |
9 | g.129818923G>A | CA590944190 | TOR1A | c.445-3C>T (n.445-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.555-3C>T n.605-3C>T n.473-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818923G= | CA1880978776 | TOR1A | c.445-3C= (n.445-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) n.555-3C= n.605-3C= n.473-3C= | |
9 | g.129818923G>T | CA2692045896 | TOR1A | c.445-3C>A (n.445-3C>A) c.541-3C>A (n.541-3C>A) n.555-3C>A n.605-3C>A n.473-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818923_129818924insTACAAGGTGATGTTTGAAGCATGTGGAAAGTGCAATGTGGCCACAAACAGGTGGACATAGTCACTGTTCAGACCACCCTCGTAAATATTCTCTGCGATGATCTTGCTGACGA | CA2786061982 | TOR1A | c.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.445-4_445-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA) c.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA (n.541-4_541-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA) n.555-4_555-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA n.605-4_605-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA n.473-4_473-3insTCGTCAGCAAGATCATCGCAGAGAATATTTACGAGGGTGGTCTGAACAGTGACTATGTCCACCTGTTTGTGGCCACATTGCACTTTCCACATGCTTCAAACATCACCTTGTA | |
9 | g.129818924A>G | CA2692045897 | TOR1A | c.445-4T>C (n.445-4T>C) c.541-4T>C (n.541-4T>C) n.555-4T>C n.605-4T>C n.473-4T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818925A= | CA1880978778 | TOR1A | c.445-5T= (n.445-5T=) c.541-5T= (n.541-5T=) n.555-5T= n.605-5T= n.473-5T= | |
9 | g.129818925A>T | CA590944191 | TOR1A | c.445-5T>A (n.445-5T>A) c.541-5T>A (n.541-5T>A) n.555-5T>A n.605-5T>A n.473-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818926T>G | CA590944192 | TOR1A | c.445-6A>C (n.445-6A>C) c.541-6A>C (n.541-6A>C) n.555-6A>C n.605-6A>C n.473-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818926T= | CA1880978781 | TOR1A | c.445-6A= (n.445-6A=) c.541-6A= (n.541-6A=) n.555-6A= n.605-6A= n.473-6A= | |
9 | g.129818927_129818928delinsTA | CA1880978784 | TOR1A | c.445-8_445-7delinsTA (n.445-8_445-7delinsTA) c.541-8_541-7delinsTA (n.541-8_541-7delinsTA) n.555-8_555-7delinsTA n.605-8_605-7delinsTA n.473-8_473-7delinsTA | |
9 | g.129818928A= | CA1880978796 | TOR1A | c.445-8T= (n.445-8T=) c.541-8T= (n.541-8T=) n.555-8T= n.605-8T= n.473-8T= | |
9 | g.129818928A>G | CA5278645 | TOR1A | c.445-8T>C (n.445-8T>C) c.541-8T>C (n.541-8T>C) n.555-8T>C n.605-8T>C n.473-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818928A>T | CA590944193 | TOR1A | c.445-8T>A (n.445-8T>A) c.541-8T>A (n.541-8T>A) n.555-8T>A n.605-8T>A n.473-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818931dup | CA5278644 | TOR1A | c.445-8dup (n.445-8dup) c.541-8dup (n.541-8dup) n.555-8dup n.605-8dup n.473-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818931del | CA1880978793 | TOR1A | c.445-8del (n.445-8del) c.541-8del (n.541-8del) n.555-8del n.605-8del n.473-8del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818931A= | CA1880978801 | TOR1A | c.445-11T= (n.445-11T=) c.541-11T= (n.541-11T=) n.555-11T= n.605-11T= n.473-11T= | |
9 | g.129818931A>C | CA2720630204 | TOR1A | c.445-11T>G (n.445-11T>G) c.541-11T>G (n.541-11T>G) n.555-11T>G n.605-11T>G n.473-11T>G | dbSNP |
9 | g.129818931A>G | CA2692045898 | TOR1A | c.445-11T>C (n.445-11T>C) c.541-11T>C (n.541-11T>C) n.555-11T>C n.605-11T>C n.473-11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818932G>A | CA590944194 | TOR1A | c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.555-12C>T n.605-12C>T n.473-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818932G= | CA1880978806 | TOR1A | c.445-12C= (n.445-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.555-12C= n.605-12C= n.473-12C= | |
9 | g.129818935dup | CA5278646 | TOR1A | c.445-12dup (n.445-12dup) c.541-12dup (n.541-12dup) n.555-12dup n.605-12dup n.473-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818933G>T | CA2692045899 | TOR1A | c.445-13C>A (n.445-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) n.555-13C>A n.605-13C>A n.473-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818934G>A | CA590944195 | TOR1A | c.445-14C>T (n.445-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) n.555-14C>T n.605-14C>T n.473-14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129818934G= | CA1880978810 | TOR1A | c.445-14C= (n.445-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) n.555-14C= n.605-14C= n.473-14C= | |
9 | g.129818934G>T | CA2692045900 | TOR1A | c.445-14C>A (n.445-14C>A) c.541-14C>A (n.541-14C>A) n.555-14C>A n.605-14C>A n.473-14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818935G>A | CA5278647 | TOR1A | c.445-15C>T (n.445-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) n.555-15C>T n.605-15C>T n.473-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818935G= | CA1880978814 | TOR1A | c.445-15C= (n.445-15C=) c.541-15C= (n.541-15C=) n.555-15C= n.605-15C= n.473-15C= | |
9 | g.129818935G>T | CA2692045901 | TOR1A | c.445-15C>A (n.445-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) n.555-15C>A n.605-15C>A n.473-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818936A= | CA1880978818 | TOR1A | c.445-16T= (n.445-16T=) c.541-16T= (n.541-16T=) n.555-16T= n.605-16T= n.473-16T= | |
9 | g.129818936A>G | CA5278648 | TOR1A | c.445-16T>C (n.445-16T>C) c.541-16T>C (n.541-16T>C) n.555-16T>C n.605-16T>C n.473-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818940del | CA2692045902 | TOR1A | c.445-16del (n.445-16del) c.541-16del (n.541-16del) n.555-16del n.605-16del n.473-16del | gnomAD v4 |
9 | g.129818940A= | CA1880978821 | TOR1A | c.445-20T= (n.445-20T=) c.541-20T= (n.541-20T=) n.555-20T= n.605-20T= n.473-20T= | |
9 | g.129818940A>G | CA2692045903 | TOR1A | c.445-20T>C (n.445-20T>C) c.541-20T>C (n.541-20T>C) n.555-20T>C n.605-20T>C n.473-20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818940A>T | CA200535194 | TOR1A | c.445-20T>A (n.445-20T>A) c.541-20T>A (n.541-20T>A) n.555-20T>A n.605-20T>A n.473-20T>A | dbSNP |
9 | g.129818941G>A | CA590944196 | TOR1A | c.445-21C>T (n.445-21C>T) c.541-21C>T (n.541-21C>T) n.555-21C>T n.605-21C>T n.473-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818941G= | CA1880978824 | TOR1A | c.445-21C= (n.445-21C=) c.541-21C= (n.541-21C=) n.555-21C= n.605-21C= n.473-21C= | |
9 | g.129818941G>T | CA2692045904 | TOR1A | c.445-21C>A (n.445-21C>A) c.541-21C>A (n.541-21C>A) n.555-21C>A n.605-21C>A n.473-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818942C>A | CA2580893971 | TOR1A | c.445-22G>T (n.445-22G>T) c.541-22G>T (n.541-22G>T) n.555-22G>T n.605-22G>T n.473-22G>T | |
9 | g.129818942C= | CA1880978829 | TOR1A | c.445-22G= (n.445-22G=) c.541-22G= (n.541-22G=) n.555-22G= n.605-22G= n.473-22G= | |
9 | g.129818942C>G | CA2580893972 | TOR1A | c.445-22G>C (n.445-22G>C) c.541-22G>C (n.541-22G>C) n.555-22G>C n.605-22G>C n.473-22G>C | |
9 | g.129818942C>T | CA5278649 | TOR1A | c.445-22G>A (n.445-22G>A) c.541-22G>A (n.541-22G>A) n.555-22G>A n.605-22G>A n.473-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G>A | CA5278652 | TOR1A | c.445-23C>T (n.445-23C>T) c.541-23C>T (n.541-23C>T) n.555-23C>T n.605-23C>T n.473-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G>C | CA5278650 | TOR1A | c.445-23C>G (n.445-23C>G) c.541-23C>G (n.541-23C>G) n.555-23C>G n.605-23C>G n.473-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818943G= | CA1880978841 | TOR1A | c.445-23C= (n.445-23C=) c.541-23C= (n.541-23C=) n.555-23C= n.605-23C= n.473-23C= | |
9 | g.129818943G>T | CA5278651 | TOR1A | c.445-23C>A (n.445-23C>A) c.541-23C>A (n.541-23C>A) n.555-23C>A n.605-23C>A n.473-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818944A>T | CA2692045905 | TOR1A | c.445-24T>A (n.445-24T>A) c.541-24T>A (n.541-24T>A) n.555-24T>A n.605-24T>A n.473-24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818945A>C | CA2692045906 | TOR1A | c.445-25T>G (n.445-25T>G) c.541-25T>G (n.541-25T>G) n.555-25T>G n.605-25T>G n.473-25T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818945A>G | CA2692045907 | TOR1A | c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.541-25T>C (n.541-25T>C) n.555-25T>C n.605-25T>C n.473-25T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818946C>T | CA2692045908 | TOR1A | c.445-26G>A (n.445-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) n.555-26G>A n.605-26G>A n.473-26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818948C= | CA1880978845 | TOR1A | c.445-28G= (n.445-28G=) c.541-28G= (n.541-28G=) n.555-28G= n.605-28G= n.473-28G= | |
9 | g.129818948C>T | CA590944197 | TOR1A | c.445-28G>A (n.445-28G>A) c.541-28G>A (n.541-28G>A) n.555-28G>A n.605-28G>A n.473-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818950A= | CA1880978847 | TOR1A | c.445-30T= (n.445-30T=) c.541-30T= (n.541-30T=) n.555-30T= n.605-30T= n.473-30T= | |
9 | g.129818950A>G | CA5278653 | TOR1A | c.445-30T>C (n.445-30T>C) c.541-30T>C (n.541-30T>C) n.555-30T>C n.605-30T>C n.473-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818951A= | CA1880978850 | TOR1A | c.445-31T= (n.445-31T=) c.541-31T= (n.541-31T=) n.555-31T= n.605-31T= n.473-31T= | |
9 | g.129818951A>T | CA1880978852 | TOR1A | c.445-31T>A (n.445-31T>A) c.541-31T>A (n.541-31T>A) n.555-31T>A n.605-31T>A n.473-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818952G>C | CA5278654 | TOR1A | c.445-32C>G (n.445-32C>G) c.541-32C>G (n.541-32C>G) n.555-32C>G n.605-32C>G n.473-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818952G= | CA1880978855 | TOR1A | c.445-32C= (n.445-32C=) c.541-32C= (n.541-32C=) n.555-32C= n.605-32C= n.473-32C= | |
9 | g.129818952G>T | CA590944198 | TOR1A | c.445-32C>A (n.445-32C>A) c.541-32C>A (n.541-32C>A) n.555-32C>A n.605-32C>A n.473-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818953T>G | CA2692045909 | TOR1A | c.445-33A>C (n.445-33A>C) c.541-33A>C (n.541-33A>C) n.555-33A>C n.605-33A>C n.473-33A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818957C>G | CA2562871549 | TOR1A | c.445-37G>C (n.445-37G>C) c.541-37G>C (n.541-37G>C) n.555-37G>C n.605-37G>C n.473-37G>C | |
9 | g.129818959G>A | CA2692045910 | TOR1A | c.445-39C>T (n.445-39C>T) c.541-39C>T (n.541-39C>T) n.555-39C>T n.605-39C>T n.473-39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818959G>C | CA590944199 | TOR1A | c.445-39C>G (n.445-39C>G) c.541-39C>G (n.541-39C>G) n.555-39C>G n.605-39C>G n.473-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818959G= | CA1880978857 | TOR1A | c.445-39C= (n.445-39C=) c.541-39C= (n.541-39C=) n.555-39C= n.605-39C= n.473-39C= | |
9 | g.129818959G>T | CA2692045911 | TOR1A | c.445-39C>A (n.445-39C>A) c.541-39C>A (n.541-39C>A) n.555-39C>A n.605-39C>A n.473-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818960C>A | CA5278655 | TOR1A | c.445-40G>T (n.445-40G>T) c.541-40G>T (n.541-40G>T) n.555-40G>T n.605-40G>T n.473-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818960C= | CA1880978859 | TOR1A | c.445-40G= (n.445-40G=) c.541-40G= (n.541-40G=) n.555-40G= n.605-40G= n.473-40G= | |
9 | g.129818960C>T | CA2692045912 | TOR1A | c.445-40G>A (n.445-40G>A) c.541-40G>A (n.541-40G>A) n.555-40G>A n.605-40G>A n.473-40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818961C= | CA1880978864 | TOR1A | c.445-41G= (n.445-41G=) c.541-41G= (n.541-41G=) n.555-41G= n.605-41G= n.473-41G= | |
9 | g.129818961C>G | CA2579478319 | TOR1A | c.445-41G>C (n.445-41G>C) c.541-41G>C (n.541-41G>C) n.555-41G>C n.605-41G>C n.473-41G>C | |
9 | g.129818961C>T | CA590944200 | TOR1A | c.445-41G>A (n.445-41G>A) c.541-41G>A (n.541-41G>A) n.555-41G>A n.605-41G>A n.473-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818963G>A | CA590944201 | TOR1A | c.445-43C>T (n.445-43C>T) c.541-43C>T (n.541-43C>T) n.555-43C>T n.605-43C>T n.473-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818963G= | CA1880978868 | TOR1A | c.445-43C= (n.445-43C=) c.541-43C= (n.541-43C=) n.555-43C= n.605-43C= n.473-43C= | |
9 | g.129818963G>T | CA2692045913 | TOR1A | c.445-43C>A (n.445-43C>A) c.541-43C>A (n.541-43C>A) n.555-43C>A n.605-43C>A n.473-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818964G>T | CA2692045914 | TOR1A | c.445-44C>A (n.445-44C>A) c.541-44C>A (n.541-44C>A) n.555-44C>A n.605-44C>A n.473-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818965G>A | CA2692045915 | TOR1A | c.445-45C>T (n.445-45C>T) c.541-45C>T (n.541-45C>T) n.555-45C>T n.605-45C>T n.473-45C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818965G>C | CA1880978870 | TOR1A | c.445-45C>G (n.445-45C>G) c.541-45C>G (n.541-45C>G) n.555-45C>G n.605-45C>G n.473-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818965G= | CA1880978872 | TOR1A | c.445-45C= (n.445-45C=) c.541-45C= (n.541-45C=) n.555-45C= n.605-45C= n.473-45C= | |
9 | g.129818965G>T | CA2692045916 | TOR1A | c.445-45C>A (n.445-45C>A) c.541-45C>A (n.541-45C>A) n.555-45C>A n.605-45C>A n.473-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818966C>A | CA2692045917 | TOR1A | c.445-46G>T (n.445-46G>T) c.541-46G>T (n.541-46G>T) n.555-46G>T n.605-46G>T n.473-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818966C>T | CA2692045918 | TOR1A | c.445-46G>A (n.445-46G>A) c.541-46G>A (n.541-46G>A) n.555-46G>A n.605-46G>A n.473-46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818967C>A | CA2692045919 | TOR1A | c.445-47G>T (n.445-47G>T) c.541-47G>T (n.541-47G>T) n.555-47G>T n.605-47G>T n.473-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818968A>G | CA2579478320 | TOR1A | c.445-48T>C (n.445-48T>C) c.541-48T>C (n.541-48T>C) n.555-48T>C n.605-48T>C n.473-48T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818970C= | CA1880978873 | TOR1A | c.445-50G= (n.445-50G=) c.541-50G= (n.541-50G=) n.555-50G= n.605-50G= n.473-50G= | |
9 | g.129818970C>T | CA1880978875 | TOR1A | c.445-50G>A (n.445-50G>A) c.541-50G>A (n.541-50G>A) n.555-50G>A n.605-50G>A n.473-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818970_129818971insTTCATATTTG | CA2567354705 | TOR1A | c.445-51_445-50insCAAATATGAA (n.445-51_445-50insCAAATATGAA) c.541-51_541-50insCAAATATGAA (n.541-51_541-50insCAAATATGAA) n.555-51_555-50insCAAATATGAA n.605-51_605-50insCAAATATGAA n.473-51_473-50insCAAATATGAA | |
9 | g.129818971A= | CA1880978876 | TOR1A | c.445-51T= (n.445-51T=) c.541-51T= (n.541-51T=) n.555-51T= n.605-51T= n.473-51T= | |
9 | g.129818971A>C | CA2692045920 | TOR1A | c.445-51T>G (n.445-51T>G) c.541-51T>G (n.541-51T>G) n.555-51T>G n.605-51T>G n.473-51T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818971A>T | CA590944202 | TOR1A | c.445-51T>A (n.445-51T>A) c.541-51T>A (n.541-51T>A) n.555-51T>A n.605-51T>A n.473-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818972A= | CA1880978879 | TOR1A | c.445-52T= (n.445-52T=) c.541-52T= (n.541-52T=) n.555-52T= n.605-52T= n.473-52T= | |
9 | g.129818972A>G | CA5278656 | TOR1A | c.445-52T>C (n.445-52T>C) c.541-52T>C (n.541-52T>C) n.555-52T>C n.605-52T>C n.473-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818974C>A | CA2692045921 | TOR1A | c.445-54G>T (n.445-54G>T) c.541-54G>T (n.541-54G>T) n.555-54G>T n.605-54G>T n.473-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818974C= | CA1880978881 | TOR1A | c.445-54G= (n.445-54G=) c.541-54G= (n.541-54G=) n.555-54G= n.605-54G= n.473-54G= | |
9 | g.129818974C>T | CA1880978882 | TOR1A | c.445-54G>A (n.445-54G>A) c.541-54G>A (n.541-54G>A) n.555-54G>A n.605-54G>A n.473-54G>A | dbSNP |
9 | g.129818975A>C | CA2692045922 | TOR1A | c.445-55T>G (n.445-55T>G) c.541-55T>G (n.541-55T>G) n.555-55T>G n.605-55T>G n.473-55T>G | gnomAD v4 |