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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948738C>A | CA4477753 | IRF5 | n.1701C>A n.3967C>A n.3507C>A n.2881C>A n.1045C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.128948738C>G | CA369241102 | IRF5 | n.1701C>G n.3967C>G n.3507C>G n.2881C>G n.1045C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.128948740T>C | CA457847444 | IRF5 | n.1703T>C n.3969T>C n.3509T>C n.2883T>C n.1047T>C c.1467T>C (p.Pro489=) c.1419T>C (p.Pro473=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) c.1389T>C (p.Pro463=) | |
| 7 | g.128948740T>G | CA457847448 | IRF5 | n.1703T>G n.3969T>G n.3509T>G n.2883T>G n.1047T>G c.1467T>G (p.Pro489=) c.1419T>G (p.Pro473=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.*917T>G (n.*917T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) c.1389T>G (p.Pro463=) | |
| 7 | g.128948743_128948775del | CA578150820 | IRF5 | n.1706_1738del n.3972_4004del n.3512_3544del n.2886_2918del n.1050_1082del c.1470_1502del (p.Ala491_Val501del) c.1422_1454del (p.Ala475_Val485del) c.*950_*982del (n.*950_*982del) c.1164_1196del (p.Ala389_Val399del) c.*920_*952del (n.*920_*952del) c.1440_1472del (p.Ala481_Val491del) c.1392_1424del (p.Ala465_Val475del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948741G>A | CA4477754 | IRF5 | n.1704G>A n.3970G>A n.3510G>A n.2884G>A n.1048G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) c.1390G>A (p.Val464Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948741G>C | CA369241109 | IRF5 | n.1704G>C n.3970G>C n.3510G>C n.2884G>C n.1048G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
| 7 | g.128948741G= | CA1742563767 | IRF5 | n.1704G= n.3970G= n.3510G= n.2884G= n.1048G= c.1468G= (p.Val490=) c.1420G= (p.Val474=) c.*948G= (n.*948G=) c.1162G= (p.Val388=) c.*918G= (n.*918G=) c.1438G= (p.Val480=) c.1390G= (p.Val464=) | |
| 7 | g.128948741G>T | CA369241111 | IRF5 | n.1704G>T n.3970G>T n.3510G>T n.2884G>T n.1048G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) | |
| 7 | g.128948742T>A | CA369241114 | IRF5 | n.1705T>A n.3971T>A n.3511T>A n.2885T>A n.1049T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) | |
| 7 | g.128948742T>C | CA369241116 | IRF5 | n.1705T>C n.3971T>C n.3511T>C n.2885T>C n.1049T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948742T>G | CA369241119 | IRF5 | n.1705T>G n.3971T>G n.3511T>G n.2885T>G n.1049T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
| 7 | g.128948742T= | CA1742563769 | IRF5 | n.1705T= n.3971T= n.3511T= n.2885T= n.1049T= c.1469T= (p.Val490=) c.1421T= (p.Val474=) c.*949T= (n.*949T=) c.1163T= (p.Val388=) c.*919T= (n.*919T=) c.1439T= (p.Val480=) c.1391T= (p.Val464=) | |
| 7 | g.128948743G>A | CA457847456 | IRF5 | n.1706G>A n.3972G>A n.3512G>A n.2886G>A n.1050G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1422G>A (p.Val474=) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1440G>A (p.Val480=) c.1392G>A (p.Val464=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948743G>C | CA457847459 | IRF5 | n.1706G>C n.3972G>C n.3512G>C n.2886G>C n.1050G>C c.1470G>C (p.Val490=) c.1422G>C (p.Val474=) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1440G>C (p.Val480=) c.1392G>C (p.Val464=) | |
| 7 | g.128948743G>T | CA457847461 | IRF5 | n.1706G>T n.3972G>T n.3512G>T n.2886G>T n.1050G>T c.1470G>T (p.Val490=) c.1422G>T (p.Val474=) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1440G>T (p.Val480=) c.1392G>T (p.Val464=) | |
| 7 | g.128948744G>A | CA369241123 | IRF5 | n.1707G>A n.3973G>A n.3513G>A n.2887G>A n.1051G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) | |
| 7 | g.128948744G>C | CA369241128 | IRF5 | n.1707G>C n.3973G>C n.3513G>C n.2887G>C n.1051G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) | |
| 7 | g.128948744G>T | CA369241129 | IRF5 | n.1707G>T n.3973G>T n.3513G>T n.2887G>T n.1051G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) | |
| 7 | g.128948745C>A | CA4477755 | IRF5 | n.1708C>A n.3974C>A n.3514C>A n.2888C>A n.1052C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948745C= | CA1742563774 | IRF5 | n.1708C= n.3974C= n.3514C= n.2888C= n.1052C= c.1472C= (p.Ala491=) c.1424C= (p.Ala475=) c.*952C= (n.*952C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.*922C= (n.*922C=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1394C= (p.Ala465=) | |
| 7 | g.128948745C>G | CA369241133 | IRF5 | n.1708C>G n.3974C>G n.3514C>G n.2888C>G n.1052C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) | |
| 7 | g.128948745C>T | CA369241131 | IRF5 | n.1708C>T n.3974C>T n.3514C>T n.2888C>T n.1052C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948746C>A | CA457847469 | IRF5 | n.1709C>A n.3975C>A n.3515C>A n.2889C>A n.1053C>A c.1473C>A (p.Ala491=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1395C>A (p.Ala465=) | dbSNP |
| 7 | g.128948746C= | CA1742563780 | IRF5 | n.1709C= n.3975C= n.3515C= n.2889C= n.1053C= c.1473C= (p.Ala491=) c.1425C= (p.Ala475=) c.*953C= (n.*953C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*923C= (n.*923C=) c.1443C= (p.Ala481=) c.1395C= (p.Ala465=) | |
| 7 | g.128948746C>G | CA457847466 | IRF5 | n.1709C>G n.3975C>G n.3515C>G n.2889C>G n.1053C>G c.1473C>G (p.Ala491=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1395C>G (p.Ala465=) | |
| 7 | g.128948746C>T | CA457847468 | IRF5 | n.1709C>T n.3975C>T n.3515C>T n.2889C>T n.1053C>T c.1473C>T (p.Ala491=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1395C>T (p.Ala465=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948747C>A | CA369241139 | IRF5 | n.1710C>A n.3976C>A n.3516C>A n.2890C>A n.1054C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) | |
| 7 | g.128948747C= | CA1742563786 | IRF5 | n.1710C= n.3976C= n.3516C= n.2890C= n.1054C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1426C= (p.Gln476=) c.*954C= (n.*954C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.*924C= (n.*924C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1396C= (p.Gln466=) | |
| 7 | g.128948747C>G | CA369241142 | IRF5 | n.1710C>G n.3976C>G n.3516C>G n.2890C>G n.1054C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) | dbSNP |
| 7 | g.128948747C>T | CA369241141 | IRF5 | n.1710C>T n.3976C>T n.3516C>T n.2890C>T n.1054C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) | |
| 7 | g.128948748A= | CA1742563789 | IRF5 | n.1711A= n.3977A= n.3517A= n.2891A= n.1055A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1427A= (p.Gln476=) c.*955A= (n.*955A=) c.1169A= (p.Gln390=) c.*925A= (n.*925A=) c.1445A= (p.Gln482=) c.1397A= (p.Gln466=) | |
| 7 | g.128948748A>C | CA369241143 | IRF5 | n.1711A>C n.3977A>C n.3517A>C n.2891A>C n.1055A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) | |
| 7 | g.128948748A>G | CA369241144 | IRF5 | n.1711A>G n.3977A>G n.3517A>G n.2891A>G n.1055A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) | |
| 7 | g.128948748A>T | CA369241146 | IRF5 | n.1711A>T n.3977A>T n.3517A>T n.2891A>T n.1055A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) | dbSNP |
| 7 | g.128948749G>A | CA457847475 | IRF5 | n.1712G>A n.3978G>A n.3518G>A n.2892G>A n.1056G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1398G>A (p.Gln466=) | |
| 7 | g.128948749G>C | CA369241148 | IRF5 | n.1712G>C n.3978G>C n.3518G>C n.2892G>C n.1056G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1398G>C (p.Gln466His) | |
| 7 | g.128948749G>T | CA369241150 | IRF5 | n.1712G>T n.3978G>T n.3518G>T n.2892G>T n.1056G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1398G>T (p.Gln466His) | |
| 7 | g.128948750G>A | CA369241153 | IRF5 | n.1713G>A n.3979G>A n.3519G>A n.2893G>A n.1057G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) | |
| 7 | g.128948750G>C | CA369241156 | IRF5 | n.1713G>C n.3979G>C n.3519G>C n.2893G>C n.1057G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) | |
| 7 | g.128948750G>T | CA369241158 | IRF5 | n.1713G>T n.3979G>T n.3519G>T n.2893G>T n.1057G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) | |
| 7 | g.128948751C>A | CA369241162 | IRF5 | n.1714C>A n.3980C>A n.3520C>A n.2894C>A n.1058C>A c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948751C= | CA1742563792 | IRF5 | n.1714C= n.3980C= n.3520C= n.2894C= n.1058C= c.1478C= (p.Ala493=) c.1430C= (p.Ala477=) c.*958C= (n.*958C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.*928C= (n.*928C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1400C= (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948751C>G | CA369241164 | IRF5 | n.1714C>G n.3980C>G n.3520C>G n.2894C>G n.1058C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) | |
| 7 | g.128948751C>T | CA369241167 | IRF5 | n.1714C>T n.3980C>T n.3520C>T n.2894C>T n.1058C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
| 7 | g.128948754del | CA2684840087 | IRF5 | n.1717del n.3983del n.3523del n.2897del n.1061del c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) c.*961del (n.*961del) c.1175del (p.Pro392LeufsTer?) c.*931del (n.*931del) c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) c.1403del (p.Pro468LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948752C>A | CA457847485 | IRF5 | n.1715C>A n.3981C>A n.3521C>A n.2895C>A n.1059C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1401C>A (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C= | CA1742563797 | IRF5 | n.1715C= n.3981C= n.3521C= n.2895C= n.1059C= c.1479C= (p.Ala493=) c.1431C= (p.Ala477=) c.*959C= (n.*959C=) c.1173C= (p.Ala391=) c.*929C= (n.*929C=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1401C= (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C>G | CA457847483 | IRF5 | n.1715C>G n.3981C>G n.3521C>G n.2895C>G n.1059C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1401C>G (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C>T | CA4477756 | IRF5 | n.1715C>T n.3981C>T n.3521C>T n.2895C>T n.1059C>T c.1479C>T (p.Ala493=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1401C>T (p.Ala467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948753C>A | CA369241174 | IRF5 | n.1716C>A n.3982C>A n.3522C>A n.2896C>A n.1060C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) | |
| 7 | g.128948753C= | CA1742563800 | IRF5 | n.1716C= n.3982C= n.3522C= n.2896C= n.1060C= c.1480C= (p.Pro494=) c.1432C= (p.Pro478=) c.*960C= (n.*960C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.*930C= (n.*930C=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1402C= (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948753C>G | CA369241178 | IRF5 | n.1716C>G n.3982C>G n.3522C>G n.2896C>G n.1060C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) | |
| 7 | g.128948753C>T | CA4477757 | IRF5 | n.1716C>T n.3982C>T n.3522C>T n.2896C>T n.1060C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948754C>A | CA369241181 | IRF5 | n.1717C>A n.3983C>A n.3523C>A n.2897C>A n.1061C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1403C>A (p.Pro468His) | |
| 7 | g.128948754C= | CA1742563802 | IRF5 | n.1717C= n.3983C= n.3523C= n.2897C= n.1061C= c.1481C= (p.Pro494=) c.1433C= (p.Pro478=) c.*961C= (n.*961C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.*931C= (n.*931C=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1403C= (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948754C>G | CA369241182 | IRF5 | n.1717C>G n.3983C>G n.3523C>G n.2897C>G n.1061C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) | |
| 7 | g.128948754C>T | CA369241185 | IRF5 | n.1717C>T n.3983C>T n.3523C>T n.2897C>T n.1061C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948755T>A | CA457847487 | IRF5 | n.1718T>A n.3984T>A n.3524T>A n.2898T>A n.1062T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1176T>A (p.Pro392=) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1404T>A (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948755T>C | CA457847488 | IRF5 | n.1718T>C n.3984T>C n.3524T>C n.2898T>C n.1062T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1176T>C (p.Pro392=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1404T>C (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948755T>G | CA457847490 | IRF5 | n.1718T>G n.3984T>G n.3524T>G n.2898T>G n.1062T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1176T>G (p.Pro392=) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1404T>G (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948756C>A | CA369241186 | IRF5 | n.1719C>A n.3985C>A n.3525C>A n.2899C>A n.1063C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) | |
| 7 | g.128948756C>G | CA369241187 | IRF5 | n.1719C>G n.3985C>G n.3525C>G n.2899C>G n.1063C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) | |
| 7 | g.128948756C>T | CA369241188 | IRF5 | n.1719C>T n.3985C>T n.3525C>T n.2899C>T n.1063C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) | |
| 7 | g.128948757C>A | CA369241192 | IRF5 | n.1720C>A n.3986C>A n.3526C>A n.2900C>A n.1064C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1406C>A (p.Pro469His) | |
| 7 | g.128948757C= | CA1742563808 | IRF5 | n.1720C= n.3986C= n.3526C= n.2900C= n.1064C= c.1484C= (p.Pro495=) c.1436C= (p.Pro479=) c.*964C= (n.*964C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.*934C= (n.*934C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1406C= (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948757C>G | CA369241194 | IRF5 | n.1720C>G n.3986C>G n.3526C>G n.2900C>G n.1064C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) | |
| 7 | g.128948757C>T | CA369241196 | IRF5 | n.1720C>T n.3986C>T n.3526C>T n.2900C>T n.1064C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948758T>A | CA457847491 | IRF5 | n.1721T>A n.3987T>A n.3527T>A n.2901T>A n.1065T>A c.1485T>A (p.Pro495=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1407T>A (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948758T>C | CA457847493 | IRF5 | n.1721T>C n.3987T>C n.3527T>C n.2901T>C n.1065T>C c.1485T>C (p.Pro495=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1407T>C (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948758T>G | CA457847494 | IRF5 | n.1721T>G n.3987T>G n.3527T>G n.2901T>G n.1065T>G c.1485T>G (p.Pro495=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1407T>G (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948759G>A | CA369241198 | IRF5 | n.1722G>A n.3988G>A n.3528G>A n.2902G>A n.1066G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) | |
| 7 | g.128948759G>C | CA369241201 | IRF5 | n.1722G>C n.3988G>C n.3528G>C n.2902G>C n.1066G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
| 7 | g.128948759G>T | CA369241197 | IRF5 | n.1722G>T n.3988G>T n.3528G>T n.2902G>T n.1066G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) | |
| 7 | g.128948760G>A | CA369241203 | IRF5 | n.1723G>A n.3989G>A n.3529G>A n.2903G>A n.1067G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128948760G>C | CA369241204 | IRF5 | n.1723G>C n.3989G>C n.3529G>C n.2903G>C n.1067G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
| 7 | g.128948760G>T | CA369241205 | IRF5 | n.1723G>T n.3989G>T n.3529G>T n.2903G>T n.1067G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948760_128948779delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC | CA1742563813 | IRF5 | n.1723_1742delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3989_4008delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3529_3548delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.2903_2922delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.1067_1086delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC c.1487_1506delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly496=) c.1439_1458delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly480=) c.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1181_1200delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly394=) c.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1457_1476delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly486=) c.1409_1428delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>C | CA457847499 | IRF5 | n.1724A>C n.3990A>C n.3530A>C n.2904A>C n.1068A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1410A>C (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>G | CA457847500 | IRF5 | n.1724A>G n.3990A>G n.3530A>G n.2904A>G n.1068A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1410A>G (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>T | CA457847501 | IRF5 | n.1724A>T n.3990A>T n.3530A>T n.2904A>T n.1068A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1410A>T (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761_128948779del | CA4477758 | IRF5 | n.1724_1742del n.3990_4008del n.3530_3548del n.2904_2922del n.1068_1086del c.1488_1506del (p.Ala497ArgfsTer?) c.1440_1458del (p.Ala481ArgfsTer?) c.*968_*986del (n.*968_*986del) c.1182_1200del (p.Ala395ArgfsTer?) c.*938_*956del (n.*938_*956del) c.1458_1476del (p.Ala487ArgfsTer?) c.1410_1428del (p.Ala471ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948762G>A | CA369241211 | IRF5 | n.1725G>A n.3991G>A n.3531G>A n.2905G>A n.1069G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
| 7 | g.128948762G>C | CA369241212 | IRF5 | n.1725G>C n.3991G>C n.3531G>C n.2905G>C n.1069G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
| 7 | g.128948762G>T | CA369241213 | IRF5 | n.1725G>T n.3991G>T n.3531G>T n.2905G>T n.1069G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948763C>A | CA369241215 | IRF5 | n.1726C>A n.3992C>A n.3532C>A n.2906C>A n.1070C>A c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) | |
| 7 | g.128948763C>G | CA369241216 | IRF5 | n.1726C>G n.3992C>G n.3532C>G n.2906C>G n.1070C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
| 7 | g.128948763C>T | CA369241218 | IRF5 | n.1726C>T n.3992C>T n.3532C>T n.2906C>T n.1070C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) | |
| 7 | g.128948764A>C | CA457847506 | IRF5 | n.1727A>C n.3993A>C n.3533A>C n.2907A>C n.1071A>C c.1491A>C (p.Ala497=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1185A>C (p.Ala395=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1413A>C (p.Ala471=) | |
| 7 | g.128948764A>G | CA457847507 | IRF5 | n.1727A>G n.3993A>G n.3533A>G n.2907A>G n.1071A>G c.1491A>G (p.Ala497=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1185A>G (p.Ala395=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1413A>G (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948764A>T | CA457847508 | IRF5 | n.1727A>T n.3993A>T n.3533A>T n.2907A>T n.1071A>T c.1491A>T (p.Ala497=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1185A>T (p.Ala395=) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1413A>T (p.Ala471=) | |
| 7 | g.128948765G>A | CA369241220 | IRF5 | n.1728G>A n.3994G>A n.3534G>A n.2908G>A n.1072G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948765G>C | CA369241222 | IRF5 | n.1728G>C n.3994G>C n.3534G>C n.2908G>C n.1072G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948765G= | CA1742563821 | IRF5 | n.1728G= n.3994G= n.3534G= n.2908G= n.1072G= c.1492G= (p.Gly498=) c.1444G= (p.Gly482=) c.*972G= (n.*972G=) c.1186G= (p.Gly396=) c.*942G= (n.*942G=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1414G= (p.Gly472=) | |
| 7 | g.128948765G>T | CA369241225 | IRF5 | n.1728G>T n.3994G>T n.3534G>T n.2908G>T n.1072G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948766dup | CA2684840088 | IRF5 | n.1729dup n.3995dup n.3535dup n.2909dup n.1073dup c.1493dup (p.Leu499ProfsTer?) c.1445dup (p.Leu483ProfsTer?) c.*973dup (n.*973dup) c.1187dup (p.Leu397ProfsTer?) c.*943dup (n.*943dup) c.1463dup (p.Leu489ProfsTer?) c.1415dup (p.Leu473ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948766G>A | CA369241231 | IRF5 | n.1729G>A n.3995G>A n.3535G>A n.2909G>A n.1073G>A c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) | |
| 7 | g.128948766G>C | CA369241229 | IRF5 | n.1729G>C n.3995G>C n.3535G>C n.2909G>C n.1073G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) | |
| 7 | g.128948766G>T | CA369241228 | IRF5 | n.1729G>T n.3995G>T n.3535G>T n.2909G>T n.1073G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948767C>A | CA457847513 | IRF5 | n.1730C>A n.3996C>A n.3536C>A n.2910C>A n.1074C>A c.1494C>A (p.Gly498=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1416C>A (p.Gly472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948767C= | CA1742563823 | IRF5 | n.1730C= n.3996C= n.3536C= n.2910C= n.1074C= c.1494C= (p.Gly498=) c.1446C= (p.Gly482=) c.*974C= (n.*974C=) c.1188C= (p.Gly396=) c.*944C= (n.*944C=) c.1464C= (p.Gly488=) c.1416C= (p.Gly472=) | |
| 7 | g.128948767C>G | CA457847511 | IRF5 | n.1730C>G n.3996C>G n.3536C>G n.2910C>G n.1074C>G c.1494C>G (p.Gly498=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1416C>G (p.Gly472=) | |
| 7 | g.128948767C>T | CA457847512 | IRF5 | n.1730C>T n.3996C>T n.3536C>T n.2910C>T n.1074C>T c.1494C>T (p.Gly498=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1416C>T (p.Gly472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948768C>A | CA369241234 | IRF5 | n.1731C>A n.3997C>A n.3537C>A n.2911C>A n.1075C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948768C= | CA1742563826 | IRF5 | n.1731C= n.3997C= n.3537C= n.2911C= n.1075C= c.1495C= (p.Leu499=) c.1447C= (p.Leu483=) c.*975C= (n.*975C=) c.1189C= (p.Leu397=) c.*945C= (n.*945C=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1417C= (p.Leu473=) | |
| 7 | g.128948768C>G | CA369241236 | IRF5 | n.1731C>G n.3997C>G n.3537C>G n.2911C>G n.1075C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
| 7 | g.128948768C>T | CA4477759 | IRF5 | n.1731C>T n.3997C>T n.3537C>T n.2911C>T n.1075C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948769T>A | CA369241241 | IRF5 | n.1732T>A n.3998T>A n.3538T>A n.2912T>A n.1076T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*946T>A (n.*946T>A) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1418T>A (p.Leu473His) | |
| 7 | g.128948769T>C | CA369241244 | IRF5 | n.1732T>C n.3998T>C n.3538T>C n.2912T>C n.1076T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*946T>C (n.*946T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
| 7 | g.128948769T>G | CA369241247 | IRF5 | n.1732T>G n.3998T>G n.3538T>G n.2912T>G n.1076T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*946T>G (n.*946T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
| 7 | g.128948770T>A | CA457847516 | IRF5 | n.1733T>A n.3999T>A n.3539T>A n.2913T>A n.1077T>A c.1497T>A (p.Leu499=) c.1449T>A (p.Leu483=) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1467T>A (p.Leu489=) c.1419T>A (p.Leu473=) | |
| 7 | g.128948770T>C | CA457847517 | IRF5 | n.1733T>C n.3999T>C n.3539T>C n.2913T>C n.1077T>C c.1497T>C (p.Leu499=) c.1449T>C (p.Leu483=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1467T>C (p.Leu489=) c.1419T>C (p.Leu473=) | |
| 7 | g.128948770T>G | CA457847518 | IRF5 | n.1733T>G n.3999T>G n.3539T>G n.2913T>G n.1077T>G c.1497T>G (p.Leu499=) c.1449T>G (p.Leu483=) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1467T>G (p.Leu489=) c.1419T>G (p.Leu473=) | |
| 7 | g.128948771G>A | CA369241249 | IRF5 | n.1734G>A n.4000G>A n.3540G>A n.2914G>A n.1078G>A c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) | |
| 7 | g.128948771G>C | CA369241252 | IRF5 | n.1734G>C n.4000G>C n.3540G>C n.2914G>C n.1078G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) | |
| 7 | g.128948771G>T | CA369241254 | IRF5 | n.1734G>T n.4000G>T n.3540G>T n.2914G>T n.1078G>T c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948772G>A | CA369241257 | IRF5 | n.1735G>A n.4001G>A n.3541G>A n.2915G>A n.1079G>A c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) | |
| 7 | g.128948772G>C | CA369241259 | IRF5 | n.1735G>C n.4001G>C n.3541G>C n.2915G>C n.1079G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) | |
| 7 | g.128948772G>T | CA369241261 | IRF5 | n.1735G>T n.4001G>T n.3541G>T n.2915G>T n.1079G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) | |
| 7 | g.128948773T>A | CA457847521 | IRF5 | n.1736T>A n.4002T>A n.3542T>A n.2916T>A n.1080T>A c.1500T>A (p.Gly500=) c.1452T>A (p.Gly484=) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1194T>A (p.Gly398=) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1470T>A (p.Gly490=) c.1422T>A (p.Gly474=) | |
| 7 | g.128948773T>C | CA457847523 | IRF5 | n.1736T>C n.4002T>C n.3542T>C n.2916T>C n.1080T>C c.1500T>C (p.Gly500=) c.1452T>C (p.Gly484=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1194T>C (p.Gly398=) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1470T>C (p.Gly490=) c.1422T>C (p.Gly474=) | |
| 7 | g.128948773T>G | CA457847522 | IRF5 | n.1736T>G n.4002T>G n.3542T>G n.2916T>G n.1080T>G c.1500T>G (p.Gly500=) c.1452T>G (p.Gly484=) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1194T>G (p.Gly398=) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1470T>G (p.Gly490=) c.1422T>G (p.Gly474=) | |
| 7 | g.128948774G>A | CA369241265 | IRF5 | n.1737G>A n.4003G>A n.3543G>A n.2917G>A n.1081G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) | |
| 7 | g.128948774G>C | CA369241264 | IRF5 | n.1737G>C n.4003G>C n.3543G>C n.2917G>C n.1081G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
| 7 | g.128948774G>T | CA369241263 | IRF5 | n.1737G>T n.4003G>T n.3543G>T n.2917G>T n.1081G>T c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948774_128948795delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA | CA1742563853 | IRF5 | n.1737_1758delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.4003_4024delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.3543_3564delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.2917_2938delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA n.1081_1102delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA c.1501_1522delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val501=) c.1453_1474delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val485=) c.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA) c.1195_1216delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val399=) c.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA) c.1471_1492delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val491=) c.1423_1444delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val475=) | |
| 7 | g.128948774_128948775insCA | CA2579042429 | IRF5 | n.1737_1738insCA n.4003_4004insCA n.3543_3544insCA n.2917_2918insCA n.1081_1082insCA c.1501_1502insCA (p.Val501AlafsTer?) c.1453_1454insCA (p.Val485AlafsTer?) c.*981_*982insCA (n.*981_*982insCA) c.1195_1196insCA (p.Val399AlafsTer?) c.*951_*952insCA (n.*951_*952insCA) c.1471_1472insCA (p.Val491AlafsTer?) c.1423_1424insCA (p.Val475AlafsTer?) | |
| 7 | g.128948775T>A | CA369241268 | IRF5 | n.1738T>A n.4004T>A n.3544T>A n.2918T>A n.1082T>A c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.*982T>A (n.*982T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
| 7 | g.128948775T>C | CA369241271 | IRF5 | n.1738T>C n.4004T>C n.3544T>C n.2918T>C n.1082T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | |
| 7 | g.128948775T>G | CA369241273 | IRF5 | n.1738T>G n.4004T>G n.3544T>G n.2918T>G n.1082T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*982T>G (n.*982T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
| 7 | g.128948776_128948796del | CA4477760 | IRF5 | n.1739_1759del n.4005_4025del n.3545_3565del n.2919_2939del n.1083_1103del c.1503_1523del (p.Gly502_Met508del) c.1455_1475del (p.Gly486_Met492del) c.*983_*1003del (n.*983_*1003del) c.1197_1217del (p.Gly400_Met406del) c.*953_*973del (n.*953_*973del) c.1473_1493del (p.Gly492_Met498del) c.1425_1445del (p.Gly476_Met482del) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.128948776T>A | CA457847527 | IRF5 | n.1739T>A n.4005T>A n.3545T>A n.2919T>A n.1083T>A c.1503T>A (p.Val501=) c.1455T>A (p.Val485=) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1197T>A (p.Val399=) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1473T>A (p.Val491=) c.1425T>A (p.Val475=) | |
| 7 | g.128948776T>C | CA166232484 | IRF5 | n.1739T>C n.4005T>C n.3545T>C n.2919T>C n.1083T>C c.1503T>C (p.Val501=) c.1455T>C (p.Val485=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1197T>C (p.Val399=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1473T>C (p.Val491=) c.1425T>C (p.Val475=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948776T>G | CA457847528 | IRF5 | n.1739T>G n.4005T>G n.3545T>G n.2919T>G n.1083T>G c.1503T>G (p.Val501=) c.1455T>G (p.Val485=) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1197T>G (p.Val399=) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1473T>G (p.Val491=) c.1425T>G (p.Val475=) | |
| 7 | g.128948776T= | CA1742563862 | IRF5 | n.1739T= n.4005T= n.3545T= n.2919T= n.1083T= c.1503T= (p.Val501=) c.1455T= (p.Val485=) c.*983T= (n.*983T=) c.1197T= (p.Val399=) c.*953T= (n.*953T=) c.1473T= (p.Val491=) c.1425T= (p.Val475=) | |
| 7 | g.128948777G>A | CA4477761 | IRF5 | n.1740G>A n.4006G>A n.3546G>A n.2920G>A n.1084G>A c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948777G>C | CA369241281 | IRF5 | n.1740G>C n.4006G>C n.3546G>C n.2920G>C n.1084G>C c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
| 7 | g.128948777G= | CA1742563894 | IRF5 | n.1740G= n.4006G= n.3546G= n.2920G= n.1084G= c.1504G= (p.Gly502=) c.1456G= (p.Gly486=) c.*984G= (n.*984G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.*954G= (n.*954G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1426G= (p.Gly476=) | |
| 7 | g.128948777G>T | CA369241283 | IRF5 | n.1740G>T n.4006G>T n.3546G>T n.2920G>T n.1084G>T c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948778G>A | CA369241288 | IRF5 | n.1741G>A n.4007G>A n.3547G>A n.2921G>A n.1085G>A c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948778G>C | CA369241290 | IRF5 | n.1741G>C n.4007G>C n.3547G>C n.2921G>C n.1085G>C c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948778G= | CA1742563900 | IRF5 | n.1741G= n.4007G= n.3547G= n.2921G= n.1085G= c.1505G= (p.Gly502=) c.1457G= (p.Gly486=) c.*985G= (n.*985G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.*955G= (n.*955G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1427G= (p.Gly476=) | |
| 7 | g.128948778G>T | CA369241292 | IRF5 | n.1741G>T n.4007G>T n.3547G>T n.2921G>T n.1085G>T c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948779C>A | CA457847529 | IRF5 | n.1742C>A n.4008C>A n.3548C>A n.2922C>A n.1086C>A c.1506C>A (p.Gly502=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1428C>A (p.Gly476=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948779C>G | CA457847530 | IRF5 | n.1742C>G n.4008C>G n.3548C>G n.2922C>G n.1086C>G c.1506C>G (p.Gly502=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1428C>G (p.Gly476=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948779C>T | CA457847531 | IRF5 | n.1742C>T n.4008C>T n.3548C>T n.2922C>T n.1086C>T c.1506C>T (p.Gly502=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1428C>T (p.Gly476=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948780C>A | CA369241294 | IRF5 | n.1743C>A n.4009C>A n.3549C>A n.2923C>A n.1087C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) | |
| 7 | g.128948780C>G | CA369241295 | IRF5 | n.1743C>G n.4009C>G n.3549C>G n.2923C>G n.1087C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) | |
| 7 | g.128948780C>T | CA369241297 | IRF5 | n.1743C>T n.4009C>T n.3549C>T n.2923C>T n.1087C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) | |
| 7 | g.128948781A>C | CA369241303 | IRF5 | n.1744A>C n.4010A>C n.3550A>C n.2924A>C n.1088A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) | |
| 7 | g.128948781A>G | CA369241309 | IRF5 | n.1744A>G n.4010A>G n.3550A>G n.2924A>G n.1088A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) | |
| 7 | g.128948781A>T | CA369241311 | IRF5 | n.1744A>T n.4010A>T n.3550A>T n.2924A>T n.1088A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) | |
| 7 | g.128948782G>A | CA457847535 | IRF5 | n.1745G>A n.4011G>A n.3551G>A n.2925G>A n.1089G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1479G>A (p.Gln493=) c.1431G>A (p.Gln477=) | |
| 7 | g.128948782G>C | CA369241321 | IRF5 | n.1745G>C n.4011G>C n.3551G>C n.2925G>C n.1089G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1479G>C (p.Gln493His) c.1431G>C (p.Gln477His) | |
| 7 | g.128948782G>T | CA369241324 | IRF5 | n.1745G>T n.4011G>T n.3551G>T n.2925G>T n.1089G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1479G>T (p.Gln493His) c.1431G>T (p.Gln477His) | |
| 7 | g.128948783G>A | CA369241329 | IRF5 | n.1746G>A n.4012G>A n.3552G>A n.2926G>A n.1090G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) | |
| 7 | g.128948783G>C | CA369241330 | IRF5 | n.1746G>C n.4012G>C n.3552G>C n.2926G>C n.1090G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
| 7 | g.128948783G>T | CA369241335 | IRF5 | n.1746G>T n.4012G>T n.3552G>T n.2926G>T n.1090G>T c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.1432G>T (p.Gly478Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948784G>A | CA369241339 | IRF5 | n.1747G>A n.4013G>A n.3553G>A n.2927G>A n.1091G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) | |
| 7 | g.128948784G>C | CA369241342 | IRF5 | n.1747G>C n.4013G>C n.3553G>C n.2927G>C n.1091G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
| 7 | g.128948784G>T | CA369241345 | IRF5 | n.1747G>T n.4013G>T n.3553G>T n.2927G>T n.1091G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) | |
| 7 | g.128948785G>A | CA457847539 | IRF5 | n.1748G>A n.4014G>A n.3554G>A n.2928G>A n.1092G>A c.1512G>A (p.Gly504=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1206G>A (p.Gly402=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1482G>A (p.Gly494=) c.1434G>A (p.Gly478=) | |
| 7 | g.128948785G>C | CA457847540 | IRF5 | n.1748G>C n.4014G>C n.3554G>C n.2928G>C n.1092G>C c.1512G>C (p.Gly504=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1206G>C (p.Gly402=) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1482G>C (p.Gly494=) c.1434G>C (p.Gly478=) | |
| 7 | g.128948785G= | CA1742563902 | IRF5 | n.1748G= n.4014G= n.3554G= n.2928G= n.1092G= c.1512G= (p.Gly504=) c.1464G= (p.Gly488=) c.*992G= (n.*992G=) c.1206G= (p.Gly402=) c.*962G= (n.*962G=) c.1482G= (p.Gly494=) c.1434G= (p.Gly478=) | |
| 7 | g.128948785G>T | CA4477762 | IRF5 | n.1748G>T n.4014G>T n.3554G>T n.2928G>T n.1092G>T c.1512G>T (p.Gly504=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1206G>T (p.Gly402=) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1482G>T (p.Gly494=) c.1434G>T (p.Gly478=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948786C>A | CA369241355 | IRF5 | n.1749C>A n.4015C>A n.3555C>A n.2929C>A n.1093C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948786C>G | CA369241357 | IRF5 | n.1749C>G n.4015C>G n.3555C>G n.2929C>G n.1093C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) | |
| 7 | g.128948786C>T | CA369241362 | IRF5 | n.1749C>T n.4015C>T n.3555C>T n.2929C>T n.1093C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) | |
| 7 | g.128948787C>A | CA369241369 | IRF5 | n.1750C>A n.4016C>A n.3556C>A n.2930C>A n.1094C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1436C>A (p.Pro479His) | |
| 7 | g.128948787C= | CA1742563904 | IRF5 | n.1750C= n.4016C= n.3556C= n.2930C= n.1094C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1466C= (p.Pro489=) c.*994C= (n.*994C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.*964C= (n.*964C=) c.1484C= (p.Pro495=) c.1436C= (p.Pro479=) | |
| 7 | g.128948787C>G | CA369241371 | IRF5 | n.1750C>G n.4016C>G n.3556C>G n.2930C>G n.1094C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) | |
| 7 | g.128948787C>T | CA369241367 | IRF5 | n.1750C>T n.4016C>T n.3556C>T n.2930C>T n.1094C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948788C>A | CA457847542 | IRF5 | n.1751C>A n.4017C>A n.3557C>A n.2931C>A n.1095C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1467C>A (p.Pro489=) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1485C>A (p.Pro495=) c.1437C>A (p.Pro479=) | |
| 7 | g.128948788C= | CA1742563909 | IRF5 | n.1751C= n.4017C= n.3557C= n.2931C= n.1095C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1467C= (p.Pro489=) c.*995C= (n.*995C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.*965C= (n.*965C=) c.1485C= (p.Pro495=) c.1437C= (p.Pro479=) | |
| 7 | g.128948788C>G | CA457847543 | IRF5 | n.1751C>G n.4017C>G n.3557C>G n.2931C>G n.1095C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1467C>G (p.Pro489=) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1485C>G (p.Pro495=) c.1437C>G (p.Pro479=) | |
| 7 | g.128948788C>T | CA457847545 | IRF5 | n.1751C>T n.4017C>T n.3557C>T n.2931C>T n.1095C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1467C>T (p.Pro489=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1485C>T (p.Pro495=) c.1437C>T (p.Pro479=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948789T>A | CA369241375 | IRF5 | n.1752T>A n.4018T>A n.3558T>A n.2932T>A n.1096T>A c.1516T>A (p.Trp506Arg) c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) | |
| 7 | g.128948789T>C | CA369241377 | IRF5 | n.1752T>C n.4018T>C n.3558T>C n.2932T>C n.1096T>C c.1516T>C (p.Trp506Arg) c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) | |
| 7 | g.128948789T>G | CA369241383 | IRF5 | n.1752T>G n.4018T>G n.3558T>G n.2932T>G n.1096T>G c.1516T>G (p.Trp506Gly) c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) | |
| 7 | g.128948790G>A | CA369241388 | IRF5 | n.1753G>A n.4019G>A n.3559G>A n.2933G>A n.1097G>A c.1517G>A (p.Trp506Ter) c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1211G>A (p.Trp404Ter) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948790G>C | CA369241391 | IRF5 | n.1753G>C n.4019G>C n.3559G>C n.2933G>C n.1097G>C c.1517G>C (p.Trp506Ser) c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1211G>C (p.Trp404Ser) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948790G= | CA1742563918 | IRF5 | n.1753G= n.4019G= n.3559G= n.2933G= n.1097G= c.1517G= (p.Trp506=) c.1469G= (p.Trp490=) c.*997G= (n.*997G=) c.1211G= (p.Trp404=) c.*967G= (n.*967G=) c.1487G= (p.Trp496=) c.1439G= (p.Trp480=) | |
| 7 | g.128948790G>T | CA369241393 | IRF5 | n.1753G>T n.4019G>T n.3559G>T n.2933G>T n.1097G>T c.1517G>T (p.Trp506Leu) c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1211G>T (p.Trp404Leu) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) | |
| 7 | g.128948791G>A | CA369241399 | IRF5 | n.1754G>A n.4020G>A n.3560G>A n.2934G>A n.1098G>A c.1518G>A (p.Trp506Ter) c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) | |
| 7 | g.128948791G>C | CA369241402 | IRF5 | n.1754G>C n.4020G>C n.3560G>C n.2934G>C n.1098G>C c.1518G>C (p.Trp506Cys) c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1212G>C (p.Trp404Cys) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) | |
| 7 | g.128948791G>T | CA369241405 | IRF5 | n.1754G>T n.4020G>T n.3560G>T n.2934G>T n.1098G>T c.1518G>T (p.Trp506Cys) c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1212G>T (p.Trp404Cys) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) | |
| 7 | g.128948792C>A | CA369241409 | IRF5 | n.1755C>A n.4021C>A n.3561C>A n.2935C>A n.1099C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
| 7 | g.128948792C>G | CA369241411 | IRF5 | n.1755C>G n.4021C>G n.3561C>G n.2935C>G n.1099C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
| 7 | g.128948792C>T | CA369241413 | IRF5 | n.1755C>T n.4021C>T n.3561C>T n.2935C>T n.1099C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
| 7 | g.128948793C>A | CA369241432 | IRF5 | n.1756C>A n.4022C>A n.3562C>A n.2936C>A n.1100C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1442C>A (p.Pro481His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948793C= | CA1742563935 | IRF5 | n.1756C= n.4022C= n.3562C= n.2936C= n.1100C= c.1520C= (p.Pro507=) c.1472C= (p.Pro491=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.*970C= (n.*970C=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1442C= (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948793C>G | CA369241425 | IRF5 | n.1756C>G n.4022C>G n.3562C>G n.2936C>G n.1100C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
| 7 | g.128948793C>T | CA369241429 | IRF5 | n.1756C>T n.4022C>T n.3562C>T n.2936C>T n.1100C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP |
| 7 | g.128948793_128948794dup | CA2684840089 | IRF5 | n.1756_1757dup n.4022_4023dup n.3562_3563dup n.2936_2937dup n.1100_1101dup c.1520_1521dup (p.Met508LeufsTer?) c.1472_1473dup (p.Met492LeufsTer?) c.*1000_*1001dup (n.*1000_*1001dup) c.1214_1215dup (p.Met406LeufsTer?) c.*970_*971dup (n.*970_*971dup) c.1490_1491dup (p.Met498LeufsTer?) c.1442_1443dup (p.Met482LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948794T>A | CA457847548 | IRF5 | n.1757T>A n.4023T>A n.3563T>A n.2937T>A n.1101T>A c.1521T>A (p.Pro507=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1215T>A (p.Pro405=) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1491T>A (p.Pro497=) c.1443T>A (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948794T>C | CA457847549 | IRF5 | n.1757T>C n.4023T>C n.3563T>C n.2937T>C n.1101T>C c.1521T>C (p.Pro507=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1215T>C (p.Pro405=) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1491T>C (p.Pro497=) c.1443T>C (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948794T>G | CA457847551 | IRF5 | n.1757T>G n.4023T>G n.3563T>G n.2937T>G n.1101T>G c.1521T>G (p.Pro507=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1215T>G (p.Pro405=) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1491T>G (p.Pro497=) c.1443T>G (p.Pro481=) | |
| 7 | g.128948795A= | CA1742563941 | IRF5 | n.1758A= n.4024A= n.3564A= n.2938A= n.1102A= c.1522A= (p.Met508=) c.1474A= (p.Met492=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.1216A= (p.Met406=) c.*972A= (n.*972A=) c.1492A= (p.Met498=) c.1444A= (p.Met482=) | |
| 7 | g.128948795A>C | CA369241438 | IRF5 | n.1758A>C n.4024A>C n.3564A>C n.2938A>C n.1102A>C c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1474A>C (p.Met492Leu) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) | |
| 7 | g.128948795A>G | CA369241441 | IRF5 | n.1758A>G n.4024A>G n.3564A>G n.2938A>G n.1102A>G c.1522A>G (p.Met508Val) c.1474A>G (p.Met492Val) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1444A>G (p.Met482Val) | dbSNP |
| 7 | g.128948795A>T | CA369241444 | IRF5 | n.1758A>T n.4024A>T n.3564A>T n.2938A>T n.1102A>T c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1474A>T (p.Met492Leu) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) | |
| 7 | g.128948796T>A | CA369241451 | IRF5 | n.1759T>A n.4025T>A n.3565T>A n.2939T>A n.1103T>A c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1475T>A (p.Met492Lys) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) | |
| 7 | g.128948796T>C | CA369241454 | IRF5 | n.1759T>C n.4025T>C n.3565T>C n.2939T>C n.1103T>C c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1475T>C (p.Met492Thr) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) | |
| 7 | g.128948796T>G | CA369241456 | IRF5 | n.1759T>G n.4025T>G n.3565T>G n.2939T>G n.1103T>G c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1475T>G (p.Met492Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) | |
| 7 | g.128948797G>A | CA369241460 | IRF5 | n.1760G>A n.4026G>A n.3566G>A n.2940G>A n.1104G>A c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1476G>A (p.Met492Ile) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948797G>C | CA369241461 | IRF5 | n.1760G>C n.4026G>C n.3566G>C n.2940G>C n.1104G>C c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1476G>C (p.Met492Ile) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) | |
| 7 | g.128948797G>T | CA369241463 | IRF5 | n.1760G>T n.4026G>T n.3566G>T n.2940G>T n.1104G>T c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) | |
| 7 | g.128948798C>A | CA369241467 | IRF5 | n.1761C>A n.4027C>A n.3567C>A n.2941C>A n.1105C>A c.1525C>A (p.His509Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948798C= | CA1742563945 | IRF5 | n.1761C= n.4027C= n.3567C= n.2941C= n.1105C= c.1525C= (p.His509=) c.1477C= (p.His493=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1219C= (p.His407=) c.*975C= (n.*975C=) c.1495C= (p.His499=) c.1447C= (p.His483=) | |
| 7 | g.128948798C>G | CA369241469 | IRF5 | n.1761C>G n.4027C>G n.3567C>G n.2941C>G n.1105C>G c.1525C>G (p.His509Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
| 7 | g.128948798C>T | CA369241472 | IRF5 | n.1761C>T n.4027C>T n.3567C>T n.2941C>T n.1105C>T c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128948799A= | CA1742563948 | IRF5 | n.1762A= n.4028A= n.3568A= n.2942A= n.1106A= c.1526A= (p.His509=) c.1478A= (p.His493=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.1220A= (p.His407=) c.*976A= (n.*976A=) c.1496A= (p.His499=) c.1448A= (p.His483=) | |
| 7 | g.128948799A>C | CA166232500 | IRF5 | n.1762A>C n.4028A>C n.3568A>C n.2942A>C n.1106A>C c.1526A>C (p.His509Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948799A>G | CA369241485 | IRF5 | n.1762A>G n.4028A>G n.3568A>G n.2942A>G n.1106A>G c.1526A>G (p.His509Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | |
| 7 | g.128948799A>T | CA369241477 | IRF5 | n.1762A>T n.4028A>T n.3568A>T n.2942A>T n.1106A>T c.1526A>T (p.His509Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
| 7 | g.128948800C>A | CA369241492 | IRF5 | n.1763C>A n.4029C>A n.3569C>A n.2943C>A n.1107C>A c.1527C>A (p.His509Gln) c.1479C>A (p.His493Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1221C>A (p.His407Gln) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948800C>G | CA369241489 | IRF5 | n.1763C>G n.4029C>G n.3569C>G n.2943C>G n.1107C>G c.1527C>G (p.His509Gln) c.1479C>G (p.His493Gln) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1221C>G (p.His407Gln) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
| 7 | g.128948800C>T | CA457847558 | IRF5 | n.1763C>T n.4029C>T n.3569C>T n.2943C>T n.1107C>T c.1527C>T (p.His509=) c.1479C>T (p.His493=) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1221C>T (p.His407=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1497C>T (p.His499=) c.1449C>T (p.His483=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948802del | CA2684840090 | IRF5 | n.1765del n.4031del n.3571del n.2945del n.1109del c.1529del (p.Pro510GlnfsTer?) c.1481del (p.Pro494GlnfsTer?) c.*1009del (n.*1009del) c.1223del (p.Pro408GlnfsTer?) c.*979del (n.*979del) c.1499del (p.Pro500GlnfsTer?) c.1451del (p.Pro484GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948801C>A | CA369241497 | IRF5 | n.1764C>A n.4030C>A n.3570C>A n.2944C>A n.1108C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948801C>G | CA369241499 | IRF5 | n.1764C>G n.4030C>G n.3570C>G n.2944C>G n.1108C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
| 7 | g.128948801C>T | CA369241503 | IRF5 | n.1764C>T n.4030C>T n.3570C>T n.2944C>T n.1108C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948802C>A | CA369241509 | IRF5 | n.1765C>A n.4031C>A n.3571C>A n.2945C>A n.1109C>A c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) | |
| 7 | g.128948802C>G | CA369241511 | IRF5 | n.1765C>G n.4031C>G n.3571C>G n.2945C>G n.1109C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
| 7 | g.128948802C>T | CA369241513 | IRF5 | n.1765C>T n.4031C>T n.3571C>T n.2945C>T n.1109C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | |
| 7 | g.128948803A>C | CA457847561 | IRF5 | n.1766A>C n.4032A>C n.3572A>C n.2946A>C n.1110A>C c.1530A>C (p.Pro510=) c.1482A>C (p.Pro494=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) c.1452A>C (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948803A>G | CA457847562 | IRF5 | n.1766A>G n.4032A>G n.3572A>G n.2946A>G n.1110A>G c.1530A>G (p.Pro510=) c.1482A>G (p.Pro494=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) c.1452A>G (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948803A>T | CA457847563 | IRF5 | n.1766A>T n.4032A>T n.3572A>T n.2946A>T n.1110A>T c.1530A>T (p.Pro510=) c.1482A>T (p.Pro494=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) c.1452A>T (p.Pro484=) | |
| 7 | g.128948804G>A | CA369241517 | IRF5 | n.1767G>A n.4033G>A n.3573G>A n.2947G>A n.1111G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) | dbSNP |
| 7 | g.128948804G>C | CA369241519 | IRF5 | n.1767G>C n.4033G>C n.3573G>C n.2947G>C n.1111G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) | |
| 7 | g.128948804G= | CA1742563950 | IRF5 | n.1767G= n.4033G= n.3573G= n.2947G= n.1111G= c.1531G= (p.Ala511=) c.1483G= (p.Ala495=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*981G= (n.*981G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1453G= (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948804G>T | CA369241521 | IRF5 | n.1767G>T n.4033G>T n.3573G>T n.2947G>T n.1111G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) | |
| 7 | g.128948805C>A | CA369241524 | IRF5 | n.1768C>A n.4034C>A n.3574C>A n.2948C>A n.1112C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948805C>G | CA369241525 | IRF5 | n.1768C>G n.4034C>G n.3574C>G n.2948C>G n.1112C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) | |
| 7 | g.128948805C>T | CA369241527 | IRF5 | n.1768C>T n.4034C>T n.3574C>T n.2948C>T n.1112C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948806T>A | CA457847566 | IRF5 | n.1769T>A n.4035T>A n.3575T>A n.2949T>A n.1113T>A c.1533T>A (p.Ala511=) c.1485T>A (p.Ala495=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1227T>A (p.Ala409=) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1455T>A (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948806T>C | CA457847568 | IRF5 | n.1769T>C n.4035T>C n.3575T>C n.2949T>C n.1113T>C c.1533T>C (p.Ala511=) c.1485T>C (p.Ala495=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1455T>C (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948806T>G | CA457847569 | IRF5 | n.1769T>G n.4035T>G n.3575T>G n.2949T>G n.1113T>G c.1533T>G (p.Ala511=) c.1485T>G (p.Ala495=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1227T>G (p.Ala409=) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1455T>G (p.Ala485=) | |
| 7 | g.128948807G>A | CA369241533 | IRF5 | n.1770G>A n.4036G>A n.3576G>A n.2950G>A n.1114G>A c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) | |
| 7 | g.128948807G>C | CA369241530 | IRF5 | n.1770G>C n.4036G>C n.3576G>C n.2950G>C n.1114G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) | |
| 7 | g.128948807G>T | CA369241531 | IRF5 | n.1770G>T n.4036G>T n.3576G>T n.2950G>T n.1114G>T c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948808G>A | CA369241538 | IRF5 | n.1771G>A n.4037G>A n.3577G>A n.2951G>A n.1115G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) | |
| 7 | g.128948808G>C | CA369241545 | IRF5 | n.1771G>C n.4037G>C n.3577G>C n.2951G>C n.1115G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) | |
| 7 | g.128948808G= | CA1742563954 | IRF5 | n.1771G= n.4037G= n.3577G= n.2951G= n.1115G= c.1535G= (p.Gly512=) c.1487G= (p.Gly496=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.*985G= (n.*985G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1457G= (p.Gly486=) | |
| 7 | g.128948808G>T | CA369241549 | IRF5 | n.1771G>T n.4037G>T n.3577G>T n.2951G>T n.1115G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948809C>A | CA457847570 | IRF5 | n.1772C>A n.4038C>A n.3578C>A n.2952C>A n.1116C>A c.1536C>A (p.Gly512=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1230C>A (p.Gly410=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1506C>A (p.Gly502=) c.1458C>A (p.Gly486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948809C>G | CA457847572 | IRF5 | n.1772C>G n.4038C>G n.3578C>G n.2952C>G n.1116C>G c.1536C>G (p.Gly512=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1230C>G (p.Gly410=) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1506C>G (p.Gly502=) c.1458C>G (p.Gly486=) | |
| 7 | g.128948809C>T | CA457847573 | IRF5 | n.1772C>T n.4038C>T n.3578C>T n.2952C>T n.1116C>T c.1536C>T (p.Gly512=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1506C>T (p.Gly502=) c.1458C>T (p.Gly486=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948810A>C | CA369241555 | IRF5 | n.1773A>C n.4039A>C n.3579A>C n.2953A>C n.1117A>C c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) | |
| 7 | g.128948810A>G | CA369241558 | IRF5 | n.1773A>G n.4039A>G n.3579A>G n.2953A>G n.1117A>G c.1537A>G (p.Met513Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1231A>G (p.Met411Val) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1507A>G (p.Met503Val) c.1459A>G (p.Met487Val) | dbSNP |
| 7 | g.128948810A>T | CA369241560 | IRF5 | n.1773A>T n.4039A>T n.3579A>T n.2953A>T n.1117A>T c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) | COSMIC |
| 7 | g.128948811T>A | CA369241567 | IRF5 | n.1774T>A n.4040T>A n.3580T>A n.2954T>A n.1118T>A c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) | |
| 7 | g.128948811T>C | CA4477763 | IRF5 | n.1774T>C n.4040T>C n.3580T>C n.2954T>C n.1118T>C c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948811T>G | CA369241572 | IRF5 | n.1774T>G n.4040T>G n.3580T>G n.2954T>G n.1118T>G c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) | |
| 7 | g.128948811T= | CA1742563977 | IRF5 | n.1774T= n.4040T= n.3580T= n.2954T= n.1118T= c.1538T= (p.Met513=) c.1490T= (p.Met497=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.1232T= (p.Met411=) c.*988T= (n.*988T=) c.1508T= (p.Met503=) c.1460T= (p.Met487=) | |
| 7 | g.128948812G>A | CA369241577 | IRF5 | n.1775G>A n.4041G>A n.3581G>A n.2955G>A n.1119G>A c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948812G>C | CA369241579 | IRF5 | n.1775G>C n.4041G>C n.3581G>C n.2955G>C n.1119G>C c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) | |
| 7 | g.128948812G>T | CA369241582 | IRF5 | n.1775G>T n.4041G>T n.3581G>T n.2955G>T n.1119G>T c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) | |
| 7 | g.128948813C>A | CA369241591 | IRF5 | n.1776C>A n.4042C>A n.3582C>A n.2956C>A n.1120C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | |
| 7 | g.128948813C>G | CA369241589 | IRF5 | n.1776C>G n.4042C>G n.3582C>G n.2956C>G n.1120C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
| 7 | g.128948813C>T | CA369241587 | IRF5 | n.1776C>T n.4042C>T n.3582C>T n.2956C>T n.1120C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948814A>C | CA369241594 | IRF5 | n.1777A>C n.4043A>C n.3583A>C n.2957A>C n.1121A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | |
| 7 | g.128948814A>G | CA369241598 | IRF5 | n.1777A>G n.4043A>G n.3583A>G n.2957A>G n.1121A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | |
| 7 | g.128948814A>T | CA369241601 | IRF5 | n.1777A>T n.4043A>T n.3583A>T n.2957A>T n.1121A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
| 7 | g.128948815A= | CA1742563981 | IRF5 | n.1778A= n.4044A= n.3584A= n.2958A= n.1122A= c.1542A= (p.Gln514=) c.1494A= (p.Gln498=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.1236A= (p.Gln412=) c.*992A= (n.*992A=) c.1512A= (p.Gln504=) c.1464A= (p.Gln488=) | |
| 7 | g.128948815A>C | CA369241606 | IRF5 | n.1778A>C n.4044A>C n.3584A>C n.2958A>C n.1122A>C c.1542A>C (p.Gln514His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1236A>C (p.Gln412His) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1512A>C (p.Gln504His) c.1464A>C (p.Gln488His) | |
| 7 | g.128948815A>G | CA4477764 | IRF5 | n.1778A>G n.4044A>G n.3584A>G n.2958A>G n.1122A>G c.1542A>G (p.Gln514=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1236A>G (p.Gln412=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1512A>G (p.Gln504=) c.1464A>G (p.Gln488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948815A>T | CA369241611 | IRF5 | n.1778A>T n.4044A>T n.3584A>T n.2958A>T n.1122A>T c.1542A>T (p.Gln514His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1236A>T (p.Gln412His) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1512A>T (p.Gln504His) c.1464A>T (p.Gln488His) | |
| 7 | g.128948816T>A | CA369241621 | IRF5 | n.1779T>A n.4045T>A n.3585T>A n.2959T>A n.1123T>A c.1543T>A (p.Ter515Lys) c.1495T>A (p.Ter499Lys) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1513T>A (p.Ter505Lys) c.1465T>A (p.Ter489Lys) | |
| 7 | g.128948816T>C | CA369241624 | IRF5 | n.1779T>C n.4045T>C n.3585T>C n.2959T>C n.1123T>C c.1543T>C (p.Ter515Gln) c.1495T>C (p.Ter499Gln) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1513T>C (p.Ter505Gln) c.1465T>C (p.Ter489Gln) | |
| 7 | g.128948816T>G | CA369241625 | IRF5 | n.1779T>G n.4045T>G n.3585T>G n.2959T>G n.1123T>G c.1543T>G (p.Ter515Glu) c.1495T>G (p.Ter499Glu) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1513T>G (p.Ter505Glu) c.1465T>G (p.Ter489Glu) | |
| 7 | g.128948817A>C | CA369241629 | IRF5 | n.1780A>C n.4046A>C n.3586A>C n.2960A>C n.1124A>C c.1544A>C (p.Ter515Ser) c.1496A>C (p.Ter499Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1514A>C (p.Ter505Ser) c.1466A>C (p.Ter489Ser) | |
| 7 | g.128948817A>G | CA457847577 | IRF5 | n.1780A>G n.4046A>G n.3586A>G n.2960A>G n.1124A>G c.1544A>G (p.Ter515=) c.1496A>G (p.Ter499=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1238A>G (p.Ter413=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1514A>G (p.Ter505=) c.1466A>G (p.Ter489=) | |
| 7 | g.128948817A>T | CA369241632 | IRF5 | n.1780A>T n.4046A>T n.3586A>T n.2960A>T n.1124A>T c.1544A>T (p.Ter515Leu) c.1496A>T (p.Ter499Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1514A>T (p.Ter505Leu) c.1466A>T (p.Ter489Leu) | |
| 7 | g.128948818A>C | CA369241635 | IRF5 | n.1781A>C n.4047A>C n.3587A>C n.2961A>C n.1125A>C c.1545A>C (p.Ter515Tyr) c.1497A>C (p.Ter499Tyr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1239A>C (p.Ter413Tyr) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1515A>C (p.Ter505Tyr) c.1467A>C (p.Ter489Tyr) | |
| 7 | g.128948818A>G | CA457847581 | IRF5 | n.1781A>G n.4047A>G n.3587A>G n.2961A>G n.1125A>G c.1545A>G (p.Ter515=) c.1497A>G (p.Ter499=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1239A>G (p.Ter413=) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1515A>G (p.Ter505=) c.1467A>G (p.Ter489=) | |
| 7 | g.128948818A>T | CA369241637 | IRF5 | n.1781A>T n.4047A>T n.3587A>T n.2961A>T n.1125A>T c.1545A>T (p.Ter515Tyr) c.1497A>T (p.Ter499Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1239A>T (p.Ter413Tyr) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1515A>T (p.Ter505Tyr) c.1467A>T (p.Ter489Tyr) | |
| 7 | g.128948823G>A | CA2777855794 | IRF5 | n.1786G>A n.4052G>A n.3592G>A n.2966G>A n.1130G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) | |
| 7 | g.128948823G>T | CA2684840091 | IRF5 | n.1786G>T n.4052G>T n.3592G>T n.2966G>T n.1130G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948824C>A | CA2684840092 | IRF5 | n.1787C>A n.4053C>A n.3593C>A n.2967C>A n.1131C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948824C= | CA1742563985 | IRF5 | n.1787C= n.4053C= n.3593C= n.2967C= n.1131C= c.*6C= (n.*6C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1001C= (n.*1001C=) | |
| 7 | g.128948824C>T | CA1107062061 | IRF5 | n.1787C>T n.4053C>T n.3593C>T n.2967C>T n.1131C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948825dup | CA166232531 | IRF5 | n.1788dup n.4054dup n.3594dup n.2968dup n.1132dup c.*7dup (n.*7dup) c.*1032dup (n.*1032dup) c.*1002dup (n.*1002dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948826G>A | CA2579042430 | IRF5 | n.1789G>A n.4055G>A n.3595G>A n.2969G>A n.1133G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948827C>T | CA2684840093 | IRF5 | n.1790C>T n.4056C>T n.3596C>T n.2970C>T n.1134C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948828A>C | CA2684840094 | IRF5 | n.1791A>C n.4057A>C n.3597A>C n.2971A>C n.1135A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948828A>G | CA2684840095 | IRF5 | n.1791A>G n.4057A>G n.3597A>G n.2971A>G n.1135A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948830A>G | CA2684840096 | IRF5 | n.1793A>G n.4059A>G n.3599A>G n.2973A>G n.1137A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948831C= | CA1742564008 | IRF5 | n.1794C= n.4060C= n.3600C= n.2974C= n.1138C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
| 7 | g.128948831C>G | CA2684840097 | IRF5 | n.1794C>G n.4060C>G n.3600C>G n.2974C>G n.1138C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948831C>T | CA4477765 | IRF5 | n.1794C>T n.4060C>T n.3600C>T n.2974C>T n.1138C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948832G>A | CA4477766 | IRF5 | n.1795G>A n.4061G>A n.3601G>A n.2975G>A n.1139G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948832G= | CA1742564014 | IRF5 | n.1795G= n.4061G= n.3601G= n.2975G= n.1139G= c.*14G= (n.*14G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
| 7 | g.128948833G>T | CA2684840098 | IRF5 | n.1796G>T n.4062G>T n.3602G>T n.2976G>T n.1140G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948834T>C | CA166232543 | IRF5 | n.1797T>C n.4063T>C n.3603T>C n.2977T>C n.1141T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948834T= | CA1742564017 | IRF5 | n.1797T= n.4063T= n.3603T= n.2977T= n.1141T= c.*16T= (n.*16T=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1011T= (n.*1011T=) | |
| 7 | g.128948835G= | CA1742564032 | IRF5 | n.1798G= n.4064G= n.3604G= n.2978G= n.1142G= c.*17G= (n.*17G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*1012G= (n.*1012G=) | |
| 7 | g.128948835G>T | CA2684840099 | IRF5 | n.1798G>T n.4064G>T n.3604G>T n.2978G>T n.1142G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948836A= | CA1742564038 | IRF5 | n.1799A= n.4065A= n.3605A= n.2979A= n.1143A= c.*18A= (n.*18A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1013A= (n.*1013A=) | |
| 7 | g.128948836A>G | CA833144084 | IRF5 | n.1799A>G n.4065A>G n.3605A>G n.2979A>G n.1143A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948836_128948838dup | CA1742564037 | IRF5 | n.1799_1801dup n.4065_4067dup n.3605_3607dup n.2979_2981dup n.1143_1145dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.*1043_*1045dup (n.*1043_*1045dup) c.*1013_*1015dup (n.*1013_*1015dup) | dbSNP |