Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128909375_128909402delCA2667561345ACAD9c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer16)
n.1595_1622del
c.*1688_*1715del (n.*1688_*1715del)
c.*1393_*1420del (n.*1393_*1420del)
c.1148_1175del (p.Tyr383CysfsTer16)
c.*2823_*2850del (n.*2823_*2850del)
n.1752_1779del
c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer26)
n.1270_1297del
c.*870_*897del (n.*870_*897del)
c.*2921_*2948del (n.*2921_*2948del)
n.2303_2330del
c.1150-3132_1150-3105del (n.1150-3132_1150-3105del)
c.*136_*163del (n.*136_*163del)
c.*710_*737del (n.*710_*737del)
c.*1317_*1344del (n.*1317_*1344del)
c.806_833del (p.Tyr269CysfsTer16)
c.*1411_*1438del (n.*1411_*1438del)
n.498_525del
n.1050_1077del
n.1895_1922del
n.1593_1620del
n.1765_1792del
gnomAD v4
3g.128909400_128909401delCA2667561347ACAD9c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer?)
n.1620_1621del
c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del)
c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del)
c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer?)
c.*2848_*2849del (n.*2848_*2849del)
n.1777_1778del
c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer9)
n.1295_1296del
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.*2946_*2947del (n.*2946_*2947del)
n.2328_2329del
c.1150-3107_1150-3106del (n.1150-3107_1150-3106del)
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
c.*735_*736del (n.*735_*736del)
c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del)
c.831_832del (p.Leu278AlafsTer?)
c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del)
n.523_524del
n.1075_1076del
n.1920_1921del
n.1618_1619del
n.1790_1791del
gnomAD v4
3g.128909399C>ACA354438606ACAD9c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.1619C>A
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
n.1776C>A
n.1294C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
n.2327C>A
c.1150-3108C>A (n.1150-3108C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.522C>A
n.1074C>A
n.1919C>A
n.1617C>A
n.1789C>A
3g.128909399C>GCA354438605ACAD9c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.1619C>G
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
n.1776C>G
n.1294C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
n.2327C>G
c.1150-3108C>G (n.1150-3108C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.522C>G
n.1074C>G
n.1919C>G
n.1617C>G
n.1789C>G
3g.128909399C>TCA354438604ACAD9c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1619C>T
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
n.1776C>T
n.1294C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
n.2327C>T
c.1150-3108C>T (n.1150-3108C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.522C>T
n.1074C>T
n.1919C>T
n.1617C>T
n.1789C>T
gnomAD v4
3g.128909400A=CA1400926918ACAD9c.1542A= (p.Thr514=)
n.1620A=
c.*1713A= (n.*1713A=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.1173A= (p.Thr391=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.1777A=
n.1295A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.*2946A= (n.*2946A=)
n.2328A=
c.1150-3107A= (n.1150-3107A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.523A=
n.1075A=
n.1920A=
n.1618A=
n.1790A=
3g.128909400A>CCA435595068ACAD9c.1542A>C (p.Thr514=)
n.1620A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.1777A>C
n.1295A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.2328A>C
c.1150-3107A>C (n.1150-3107A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.523A>C
n.1075A>C
n.1920A>C
n.1618A>C
n.1790A>C
gnomAD v4
3g.128909400A>GCA435595070ACAD9c.1542A>G (p.Thr514=)
n.1620A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.1173A>G (p.Thr391=)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.1777A>G
n.1295A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.2328A>G
c.1150-3107A>G (n.1150-3107A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.523A>G
n.1075A>G
n.1920A>G
n.1618A>G
n.1790A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909400A>TCA435595072ACAD9c.1542A>T (p.Thr514=)
n.1620A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.1777A>T
n.1295A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.2328A>T
c.1150-3107A>T (n.1150-3107A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.523A>T
n.1075A>T
n.1920A>T
n.1618A>T
n.1790A>T
3g.128909401C>ACA354438607ACAD9c.1543C>A (p.Leu515Met)
n.1621C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
n.1778C>A
n.1296C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
n.2329C>A
c.1150-3106C>A (n.1150-3106C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.524C>A
n.1076C>A
n.1921C>A
n.1619C>A
n.1791C>A
3g.128909401C>GCA354438608ACAD9c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1621C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
n.1778C>G
n.1296C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
n.2329C>G
c.1150-3106C>G (n.1150-3106C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.524C>G
n.1076C>G
n.1921C>G
n.1619C>G
n.1791C>G
gnomAD v4
3g.128909401C>TCA435595075ACAD9c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1621C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
n.1778C>T
n.1296C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
n.2329C>T
c.1150-3106C>T (n.1150-3106C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.524C>T
n.1076C>T
n.1921C>T
n.1619C>T
n.1791C>T
3g.128909402T>ACA354438609ACAD9c.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.1622T>A
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
n.1779T>A
n.1297T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
n.2330T>A
c.1150-3105T>A (n.1150-3105T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.525T>A
n.1077T>A
n.1922T>A
n.1620T>A
n.1792T>A
COSMIC
3g.128909402T>CCA354438610ACAD9c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1622T>C
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
n.1779T>C
n.1297T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
n.2330T>C
c.1150-3105T>C (n.1150-3105T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.525T>C
n.1077T>C
n.1922T>C
n.1620T>C
n.1792T>C
3g.128909402T>GCA354438611ACAD9c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1622T>G
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
n.1779T>G
n.1297T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
n.2330T>G
c.1150-3105T>G (n.1150-3105T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.525T>G
n.1077T>G
n.1922T>G
n.1620T>G
n.1792T>G
3g.128909403G>ACA435595077ACAD9c.1545G>A (p.Leu515=)
n.1623G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
n.1780G>A
n.1298G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
n.2331G>A
c.1150-3104G>A (n.1150-3104G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.526G>A
n.1078G>A
n.1923G>A
n.1621G>A
n.1793G>A
ClinVar
3g.128909403G>CCA435595079ACAD9c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1623G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
n.1780G>C
n.1298G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
n.2331G>C
c.1150-3104G>C (n.1150-3104G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.526G>C
n.1078G>C
n.1923G>C
n.1621G>C
n.1793G>C
3g.128909403G>TCA435595081ACAD9c.1545G>T (p.Leu515=)
n.1623G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
n.1780G>T
n.1298G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
n.2331G>T
c.1150-3104G>T (n.1150-3104G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.526G>T
n.1078G>T
n.1923G>T
n.1621G>T
n.1793G>T
ClinVar
3g.128909404C>ACA354438612ACAD9c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.1624C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
n.1781C>A
n.1299C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.2332C>A
c.1150-3103C>A (n.1150-3103C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.527C>A
n.1079C>A
n.1924C>A
n.1622C>A
n.1794C>A
3g.128909404C>GCA354438613ACAD9c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1624C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
n.1781C>G
n.1299C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.2332C>G
c.1150-3103C>G (n.1150-3103C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.527C>G
n.1079C>G
n.1924C>G
n.1622C>G
n.1794C>G
3g.128909404C>TCA435595084ACAD9c.1546C>T (p.Leu516=)
n.1624C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
n.1781C>T
n.1299C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.2332C>T
c.1150-3103C>T (n.1150-3103C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.527C>T
n.1079C>T
n.1924C>T
n.1622C>T
n.1794C>T
3g.128909405T>ACA354438614ACAD9c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1625T>A
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*2853T>A (n.*2853T>A)
n.1782T>A
n.1300T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.2333T>A
c.1150-3102T>A (n.1150-3102T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.528T>A
n.1080T>A
n.1925T>A
n.1623T>A
n.1795T>A
3g.128909405T>CCA354438615ACAD9c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1625T>C
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.1782T>C
n.1300T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.2333T>C
c.1150-3102T>C (n.1150-3102T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.528T>C
n.1080T>C
n.1925T>C
n.1623T>C
n.1795T>C
3g.128909405T>GCA354438616ACAD9c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1625T>G
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*2853T>G (n.*2853T>G)
n.1782T>G
n.1300T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.2333T>G
c.1150-3102T>G (n.1150-3102T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.528T>G
n.1080T>G
n.1925T>G
n.1623T>G
n.1795T>G
gnomAD v4
3g.128909406G>ACA2601582ACAD9c.1548G>A (p.Leu516=)
n.1626G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
n.1783G>A
n.1301G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
n.2334G>A
c.1150-3101G>A (n.1150-3101G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.529G>A
n.1081G>A
n.1926G>A
n.1624G>A
n.1796G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909406G>CCA435595086ACAD9c.1548G>C (p.Leu516=)
n.1626G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
n.1783G>C
n.1301G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
n.2334G>C
c.1150-3101G>C (n.1150-3101G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.529G>C
n.1081G>C
n.1926G>C
n.1624G>C
n.1796G>C
ClinVar dbSNP
3g.128909406G=CA1400926919ACAD9c.1548G= (p.Leu516=)
n.1626G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.1179G= (p.Leu393=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
n.1783G=
n.1301G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.*2952G= (n.*2952G=)
n.2334G=
c.1150-3101G= (n.1150-3101G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.529G=
n.1081G=
n.1926G=
n.1624G=
n.1796G=
3g.128909406G>TCA435595087ACAD9c.1548G>T (p.Leu516=)
n.1626G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
n.1783G>T
n.1301G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
n.2334G>T
c.1150-3101G>T (n.1150-3101G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.529G>T
n.1081G>T
n.1926G>T
n.1624G>T
n.1796G>T
3g.128909407C>ACA354438617ACAD9c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.1627C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
n.1784C>A
n.1302C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*2953C>A (n.*2953C>A)
n.2335C>A
c.1150-3100C>A (n.1150-3100C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.530C>A
n.1082C>A
n.1927C>A
n.1625C>A
n.1797C>A
3g.128909407C>GCA354438618ACAD9c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1627C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
n.1784C>G
n.1302C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*2953C>G (n.*2953C>G)
n.2335C>G
c.1150-3100C>G (n.1150-3100C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.530C>G
n.1082C>G
n.1927C>G
n.1625C>G
n.1797C>G
gnomAD v4
3g.128909407C>TCA354438619ACAD9c.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.1627C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
n.1784C>T
n.1302C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*2953C>T (n.*2953C>T)
n.2335C>T
c.1150-3100C>T (n.1150-3100C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.530C>T
n.1082C>T
n.1927C>T
n.1625C>T
n.1797C>T
3g.128909408T>ACA354438621ACAD9c.1550T>A (p.Leu517His)
n.1628T>A
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
n.1785T>A
n.1303T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.2336T>A
c.1150-3099T>A (n.1150-3099T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.531T>A
n.1083T>A
n.1928T>A
n.1626T>A
n.1798T>A
3g.128909408T>CCA2601583ACAD9c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1628T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
n.1785T>C
n.1303T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
n.2336T>C
c.1150-3099T>C (n.1150-3099T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.531T>C
n.1083T>C
n.1928T>C
n.1626T>C
n.1798T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909408T>GCA354438620ACAD9c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1628T>G
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
n.1785T>G
n.1303T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
n.2336T>G
c.1150-3099T>G (n.1150-3099T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.531T>G
n.1083T>G
n.1928T>G
n.1626T>G
n.1798T>G
3g.128909408T=CA1400926920ACAD9c.1550T= (p.Leu517=)
n.1628T=
c.*1721T= (n.*1721T=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
n.1785T=
n.1303T=
c.*903T= (n.*903T=)
c.*2954T= (n.*2954T=)
n.2336T=
c.1150-3099T= (n.1150-3099T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
n.531T=
n.1083T=
n.1928T=
n.1626T=
n.1798T=
3g.128909409C>ACA435595088ACAD9c.1551C>A (p.Leu517=)
n.1629C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
n.1786C>A
n.1304C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.2337C>A
c.1150-3098C>A (n.1150-3098C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.532C>A
n.1084C>A
n.1929C>A
n.1627C>A
n.1799C>A
3g.128909409C=CA1400926921ACAD9c.1551C= (p.Leu517=)
n.1629C=
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.1182C= (p.Leu394=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
n.1786C=
n.1304C=
c.*904C= (n.*904C=)
c.*2955C= (n.*2955C=)
n.2337C=
c.1150-3098C= (n.1150-3098C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.840C= (p.Leu280=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.532C=
n.1084C=
n.1929C=
n.1627C=
n.1799C=
3g.128909409C>GCA435595090ACAD9c.1551C>G (p.Leu517=)
n.1629C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
n.1786C>G
n.1304C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.2337C>G
c.1150-3098C>G (n.1150-3098C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.532C>G
n.1084C>G
n.1929C>G
n.1627C>G
n.1799C>G
3g.128909409C>TCA2601584ACAD9c.1551C>T (p.Leu517=)
n.1629C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
n.1786C>T
n.1304C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.2337C>T
c.1150-3098C>T (n.1150-3098C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.532C>T
n.1084C>T
n.1929C>T
n.1627C>T
n.1799C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909410C>ACA354438622ACAD9c.1552C>A (p.Arg518Ser)
n.1630C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
n.1787C>A
n.1305C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
n.2338C>A
c.1150-3097C>A (n.1150-3097C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.533C>A
n.1085C>A
n.1930C>A
n.1628C>A
n.1800C>A
gnomAD v4
3g.128909410C=CA1400926922ACAD9c.1552C= (p.Arg518=)
n.1630C=
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.*2858C= (n.*2858C=)
n.1787C=
n.1305C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
n.2338C=
c.1150-3097C= (n.1150-3097C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.533C=
n.1085C=
n.1930C=
n.1628C=
n.1800C=
3g.128909410C>GCA354438623ACAD9c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.1630C>G
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
n.1787C>G
n.1305C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
n.2338C>G
c.1150-3097C>G (n.1150-3097C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.533C>G
n.1085C>G
n.1930C>G
n.1628C>G
n.1800C>G
gnomAD v4
3g.128909410C>TCA353821ACAD9c.1552C>T (p.Arg518Cys)
n.1630C>T
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
n.1787C>T
n.1305C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
n.2338C>T
c.1150-3097C>T (n.1150-3097C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.533C>T
n.1085C>T
n.1930C>T
n.1628C>T
n.1800C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909411G>ACA2601585ACAD9c.1553G>A (p.Arg518His)
n.1631G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.1788G>A
n.1306G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.2339G>A
c.1150-3096G>A (n.1150-3096G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.534G>A
n.1086G>A
n.1931G>A
n.1629G>A
n.1801G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909411G>CCA354438624ACAD9c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.1631G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
n.1788G>C
n.1306G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.2339G>C
c.1150-3096G>C (n.1150-3096G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.534G>C
n.1086G>C
n.1931G>C
n.1629G>C
n.1801G>C
gnomAD v4
3g.128909411G=CA1400926923ACAD9c.1553G= (p.Arg518=)
n.1631G=
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.1788G=
n.1306G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.2339G=
c.1150-3096G= (n.1150-3096G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.534G=
n.1086G=
n.1931G=
n.1629G=
n.1801G=
3g.128909411G>TCA354438625ACAD9c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1631G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
n.1788G>T
n.1306G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
n.2339G>T
c.1150-3096G>T (n.1150-3096G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.534G>T
n.1086G>T
n.1931G>T
n.1629G>T
n.1801G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.128909412C>ACA435595093ACAD9c.1554C>A (p.Arg518=)
n.1632C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
n.1789C>A
n.1307C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
n.2340C>A
c.1150-3095C>A (n.1150-3095C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.843C>A (p.Arg281=)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.535C>A
n.1087C>A
n.1932C>A
n.1630C>A
n.1802C>A
3g.128909412C>GCA435595094ACAD9c.1554C>G (p.Arg518=)
n.1632C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1185C>G (p.Arg395=)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
n.1789C>G
n.1307C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
n.2340C>G
c.1150-3095C>G (n.1150-3095C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.843C>G (p.Arg281=)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.535C>G
n.1087C>G
n.1932C>G
n.1630C>G
n.1802C>G
3g.128909412C>TCA435595095ACAD9c.1554C>T (p.Arg518=)
n.1632C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
n.1789C>T
n.1307C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
n.2340C>T
c.1150-3095C>T (n.1150-3095C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.843C>T (p.Arg281=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.535C>T
n.1087C>T
n.1932C>T
n.1630C>T
n.1802C>T
3g.128909413T>ACA354438626ACAD9c.1555T>A (p.Phe519Ile)
n.1633T>A
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
n.1790T>A
n.1308T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
n.2341T>A
c.1150-3094T>A (n.1150-3094T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.536T>A
n.1088T>A
n.1933T>A
n.1631T>A
n.1803T>A
3g.128909413T>CCA354438627ACAD9c.1555T>C (p.Phe519Leu)
n.1633T>C
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
n.1790T>C
n.1308T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
n.2341T>C
c.1150-3094T>C (n.1150-3094T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.536T>C
n.1088T>C
n.1933T>C
n.1631T>C
n.1803T>C
3g.128909413T>GCA354438628ACAD9c.1555T>G (p.Phe519Val)
n.1633T>G
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
n.1790T>G
n.1308T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
n.2341T>G
c.1150-3094T>G (n.1150-3094T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.536T>G
n.1088T>G
n.1933T>G
n.1631T>G
n.1803T>G
3g.128909414T>ACA354438629ACAD9c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
n.1634T>A
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.*2862T>A (n.*2862T>A)
n.1791T>A
n.1309T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
n.2342T>A
c.1150-3093T>A (n.1150-3093T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.537T>A
n.1089T>A
n.1934T>A
n.1632T>A
n.1804T>A
3g.128909414T>CCA354438630ACAD9c.1556T>C (p.Phe519Ser)
n.1634T>C
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.*2862T>C (n.*2862T>C)
n.1791T>C
n.1309T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
n.2342T>C
c.1150-3093T>C (n.1150-3093T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.537T>C
n.1089T>C
n.1934T>C
n.1632T>C
n.1804T>C
3g.128909414T>GCA354438631ACAD9c.1556T>G (p.Phe519Cys)
n.1634T>G
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.*2862T>G (n.*2862T>G)
n.1791T>G
n.1309T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
n.2342T>G
c.1150-3093T>G (n.1150-3093T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.537T>G
n.1089T>G
n.1934T>G
n.1632T>G
n.1804T>G
3g.128909415T>ACA354438632ACAD9c.1557T>A (p.Phe519Leu)
n.1635T>A
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
n.1792T>A
n.1310T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
n.2343T>A
c.1150-3092T>A (n.1150-3092T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.538T>A
n.1090T>A
n.1935T>A
n.1633T>A
n.1805T>A
3g.128909415T>CCA435595099ACAD9c.1557T>C (p.Phe519=)
n.1635T>C
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
n.1792T>C
n.1310T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
n.2343T>C
c.1150-3092T>C (n.1150-3092T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.846T>C (p.Phe282=)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.538T>C
n.1090T>C
n.1935T>C
n.1633T>C
n.1805T>C
3g.128909415T>GCA354438633ACAD9c.1557T>G (p.Phe519Leu)
n.1635T>G
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
n.1792T>G
n.1310T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
n.2343T>G
c.1150-3092T>G (n.1150-3092T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.538T>G
n.1090T>G
n.1935T>G
n.1633T>G
n.1805T>G
3g.128909416G>ACA354438634ACAD9c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.1636G>A
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
n.1793G>A
n.1311G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
n.2344G>A
c.1150-3091G>A (n.1150-3091G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.539G>A
n.1091G>A
n.1936G>A
n.1634G>A
n.1806G>A
3g.128909416G>CCA354438635ACAD9c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1636G>C
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
n.1793G>C
n.1311G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
n.2344G>C
c.1150-3091G>C (n.1150-3091G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.539G>C
n.1091G>C
n.1936G>C
n.1634G>C
n.1806G>C
3g.128909416G>TCA354438636ACAD9c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.1636G>T
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
n.1793G>T
n.1311G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
n.2344G>T
c.1150-3091G>T (n.1150-3091G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.539G>T
n.1091G>T
n.1936G>T
n.1634G>T
n.1806G>T
3g.128909417G>ACA2601586ACAD9c.1559G>A (p.Gly520Asp)
n.1637G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
n.1794G>A
n.1312G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
n.2345G>A
c.1150-3090G>A (n.1150-3090G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.540G>A
n.1092G>A
n.1937G>A
n.1635G>A
n.1807G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909417G>CCA2601587ACAD9c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.1637G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
n.1794G>C
n.1312G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
n.2345G>C
c.1150-3090G>C (n.1150-3090G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.540G>C
n.1092G>C
n.1937G>C
n.1635G>C
n.1807G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909417G=CA1400926924ACAD9c.1559G= (p.Gly520=)
n.1637G=
c.*1730G= (n.*1730G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.1190G= (p.Gly397=)
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n.1794G=
n.1312G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
n.2345G=
c.1150-3090G= (n.1150-3090G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
n.540G=
n.1092G=
n.1937G=
n.1635G=
n.1807G=
3g.128909417G>TCA354438637ACAD9c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.1637G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
n.1794G>T
n.1312G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
n.2345G>T
c.1150-3090G>T (n.1150-3090G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.540G>T
n.1092G>T
n.1937G>T
n.1635G>T
n.1807G>T
gnomAD v4
3g.128909418C>ACA435595101ACAD9c.1560C>A (p.Gly520=)
n.1638C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
n.1795C>A
n.1313C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.2346C>A
c.1150-3089C>A (n.1150-3089C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.541C>A
n.1093C>A
n.1938C>A
n.1636C>A
n.1808C>A
3g.128909418C>GCA435595102ACAD9c.1560C>G (p.Gly520=)
n.1638C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
n.1795C>G
n.1313C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
n.2346C>G
c.1150-3089C>G (n.1150-3089C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.541C>G
n.1093C>G
n.1938C>G
n.1636C>G
n.1808C>G
3g.128909418C>TCA435595103ACAD9c.1560C>T (p.Gly520=)
n.1638C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
n.1795C>T
n.1313C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
n.2346C>T
c.1150-3089C>T (n.1150-3089C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.541C>T
n.1093C>T
n.1938C>T
n.1636C>T
n.1808C>T
3g.128909420_128909428delCA2667561348ACAD9c.1562_1563+7del
n.1640_1648del
c.*1733_*1734+7del
c.*1438_*1439+7del
c.1193_1194+7del
c.*2868_*2869+7del
n.1797_1805del
n.1315_1323del
c.*915_*916+7del
c.*2966_*2967+7del
n.2348_2349+7del
c.1150-3087_1150-3079del (n.1150-3087_1150-3079del)
c.*181_*182+7del
c.*755_*763del (n.*755_*763del)
c.*1362_*1363+7del
c.851_852+7del
c.*1456_*1457+7del
n.543_551del
n.1095_1096+7del
n.1940_1941+7del
n.1638_1639+7del
n.1810_1811+7del
gnomAD v4
3g.128909419A>CCA354438640ACAD9c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1639A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.1796A>C
n.1314A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.2347A>C
c.1150-3088A>C (n.1150-3088A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.542A>C
n.1094A>C
n.1939A>C
n.1637A>C
n.1809A>C
3g.128909419A>GCA354438638ACAD9c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1639A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.1796A>G
n.1314A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.2347A>G
c.1150-3088A>G (n.1150-3088A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.542A>G
n.1094A>G
n.1939A>G
n.1637A>G
n.1809A>G
3g.128909419A>TCA354438639ACAD9c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1639A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.1796A>T
n.1314A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.2347A>T
c.1150-3088A>T (n.1150-3088A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.542A>T
n.1094A>T
n.1939A>T
n.1637A>T
n.1809A>T
3g.128909420A=CA1400926925ACAD9c.1562A= (p.Lys521=)
n.1640A=
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
n.1797A=
n.1315A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.*2966A= (n.*2966A=)
n.2348A=
c.1150-3087A= (n.1150-3087A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
n.543A=
n.1095A=
n.1940A=
n.1638A=
n.1810A=
3g.128909420A>CCA354438641ACAD9c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1640A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
n.1797A>C
n.1315A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
n.2348A>C
c.1150-3087A>C (n.1150-3087A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.543A>C
n.1095A>C
n.1940A>C
n.1638A>C
n.1810A>C
3g.128909420A>GCA2601588ACAD9c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1640A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
n.1797A>G
n.1315A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
n.2348A>G
c.1150-3087A>G (n.1150-3087A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.543A>G
n.1095A>G
n.1940A>G
n.1638A>G
n.1810A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909420A>TCA354438642ACAD9c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1640A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
n.1797A>T
n.1315A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
n.2348A>T
c.1150-3087A>T (n.1150-3087A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.543A>T
n.1095A>T
n.1940A>T
n.1638A>T
n.1810A>T
3g.128909421G>ACA435595107ACAD9c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1641G>A
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
n.1798G>A
n.1316G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
n.2349G>A
c.1150-3086G>A (n.1150-3086G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.544G>A
n.1096G>A
n.1941G>A
n.1639G>A
n.1811G>A
3g.128909421G>CCA354438643ACAD9c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1641G>C
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
n.1798G>C
n.1316G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
n.2349G>C
c.1150-3086G>C (n.1150-3086G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.544G>C
n.1096G>C
n.1941G>C
n.1639G>C
n.1811G>C
3g.128909421G>TCA354438644ACAD9c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1641G>T
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1647C>A
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n.2349+6C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.128909430G>ACA2739278277ACAD9c.1563+9G>A (n.1563+9G>A)
n.1650G>A
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n.2349+9G>A
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n.553G>A
n.1096+9G>A
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n.1639+9G>A
n.1811+9G>A
ClinVar
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n.1651C>T
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n.554C>T
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ClinVar
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n.556C>G
n.1096+12C>G
n.1941+12C>G
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n.1811+12C>G
ClinVar
3g.128909433C>TCA2577891543ACAD9c.1563+12C>T (n.1563+12C>T)
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gnomAD v4
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3g.128909475A>GCA1400926961ACAD9c.1563+54A>G (n.1563+54A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1854T>C
n.1372T>C
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n.600T>C
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gnomAD v4
3g.128909478C>ACA2667561368ACAD9c.1563+57C>A (n.1563+57C>A)
n.1698C>A
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n.1855C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched