Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814946G>ACA387235349SLC15A4c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.983C>T
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c.507C>T
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gnomAD v4
12g.128814946G>CCA387235350SLC15A4c.671C>G (p.Thr224Ser)
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12g.128814946G=CA2071402111SLC15A4c.671C= (p.Thr224=)
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n.321C=
c.-172C= (n.-172C=)
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dbSNP
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12g.128814947T>CCA387235353SLC15A4c.670A>G (p.Thr224Ala)
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12g.128814947T>GCA387235352SLC15A4c.670A>C (p.Thr224Pro)
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12g.128814948G>ACA482838097SLC15A4c.669C>T (p.Val223=)
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dbSNP gnomAD v4
12g.128814948G>CCA482838098SLC15A4c.669C>G (p.Val223=)
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n.692C>G
n.842C>G
12g.128814948G=CA2071402115SLC15A4c.669C= (p.Val223=)
n.981C=
c.248C=
c.505C=
n.319C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.819C= (p.Val273=)
n.692C=
n.842C=
12g.128814948G>TCA482838099SLC15A4c.669C>A (p.Val223=)
n.981C>A
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c.-174C>A (n.-174C>A)
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n.692C>A
n.842C>A
12g.128814949A>CCA387235354SLC15A4c.668T>G (p.Val223Gly)
n.980T>G
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n.691T>G
n.841T>G
12g.128814949A>GCA387235355SLC15A4c.668T>C (p.Val223Ala)
n.980T>C
c.247T>C
c.504T>C
n.318T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
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n.691T>C
n.841T>C
12g.128814949A>TCA387235356SLC15A4c.668T>A (p.Val223Asp)
n.980T>A
c.247T>A
c.504T>A
n.318T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.691T>A
n.841T>A
12g.128814950C>ACA387235357SLC15A4c.667G>T (p.Val223Phe)
n.979G>T
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n.690G>T
n.840G>T
12g.128814950C>GCA387235358SLC15A4c.667G>C (p.Val223Leu)
n.979G>C
c.246G>C
c.503G>C
n.317G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.690G>C
n.840G>C
12g.128814950C>TCA387235359SLC15A4c.667G>A (p.Val223Ile)
n.979G>A
c.246G>A
c.503G>A
n.317G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.690G>A
n.840G>A
gnomAD v4
12g.128814951A>CCA387235360SLC15A4c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.978T>G
c.245T>G
c.502T>G
n.316T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
n.689T>G
n.839T>G
12g.128814951A>GCA482838100SLC15A4c.666T>C (p.Phe222=)
n.978T>C
c.245T>C
c.502T>C
n.316T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.816T>C (p.Phe272=)
n.689T>C
n.839T>C
12g.128814951A>TCA387235361SLC15A4c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.978T>A
c.245T>A
c.502T>A
n.316T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
n.689T>A
n.839T>A
12g.128814952A=CA2071402118SLC15A4c.665T= (p.Phe222=)
n.977T=
c.244T=
c.501T=
n.315T=
c.-178T= (n.-178T=)
c.815T= (p.Phe272=)
n.688T=
n.838T=
12g.128814952A>CCA6875168SLC15A4c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.977T>G
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c.501T>G
n.315T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.688T>G
n.838T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814952A>GCA387235362SLC15A4c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.977T>C
c.244T>C
c.501T>C
n.315T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.688T>C
n.838T>C
12g.128814952A>TCA387235363SLC15A4c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.977T>A
c.244T>A
c.501T>A
n.315T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.688T>A
n.838T>A
12g.128814953A>CCA387235364SLC15A4c.664T>G (p.Phe222Val)
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c.-179T>G (n.-179T>G)
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n.687T>G
n.837T>G
12g.128814953A>GCA387235366SLC15A4c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.976T>C
c.243T>C
c.500T>C
n.314T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.687T>C
n.837T>C
12g.128814953A>TCA387235365SLC15A4c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.976T>A
c.243T>A
c.500T>A
n.314T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.687T>A
n.837T>A
12g.128814954G>ACA482838101SLC15A4c.663C>T (p.Ser221=)
n.975C>T
c.242C>T
c.499C>T
n.313C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.686C>T
n.836C>T
gnomAD v4
12g.128814954G>CCA387235367SLC15A4c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.975C>G
c.242C>G
c.499C>G
n.313C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
n.686C>G
n.836C>G
12g.128814954G>TCA387235368SLC15A4c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.975C>A
c.242C>A
c.499C>A
n.313C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
n.686C>A
n.836C>A
12g.128814955C>ACA387235369SLC15A4c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.974G>T
c.241G>T
c.498G>T
n.312G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
n.685G>T
n.835G>T
12g.128814955C=CA2071402124SLC15A4c.662G= (p.Ser221=)
n.974G=
c.241G=
c.498G=
n.312G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.812G= (p.Ser271=)
n.685G=
n.835G=
12g.128814955C>GCA387235371SLC15A4c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.974G>C
c.241G>C
c.498G>C
n.312G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
n.685G>C
n.835G>C
12g.128814955C>TCA387235370SLC15A4c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.974G>A
c.241G>A
c.498G>A
n.312G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
n.685G>A
n.835G>A
dbSNP COSMIC
12g.128814956T>ACA387235372SLC15A4c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.973A>T
c.240A>T
c.497A>T
n.311A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
n.684A>T
n.834A>T
12g.128814956T>CCA387235374SLC15A4c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.973A>G
c.240A>G
c.497A>G
n.311A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
n.684A>G
n.834A>G
12g.128814956T>GCA387235373SLC15A4c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.973A>C
c.240A>C
c.497A>C
n.311A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
n.684A>C
n.834A>C
dbSNP
12g.128814956T=CA2071402128SLC15A4c.661A= (p.Ser221=)
n.973A=
c.240A=
c.497A=
n.311A=
c.-182A= (n.-182A=)
c.811A= (p.Ser271=)
n.684A=
n.834A=
12g.128814957G>ACA482838102SLC15A4c.660C>T (p.Val220=)
n.972C>T
c.239C>T
c.496C>T
n.310C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.810C>T (p.Val270=)
n.683C>T
n.833C>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.128814957G>CCA482838103SLC15A4c.660C>G (p.Val220=)
n.972C>G
c.239C>G
c.496C>G
n.310C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.810C>G (p.Val270=)
n.683C>G
n.833C>G
12g.128814957G=CA2071402133SLC15A4c.660C= (p.Val220=)
n.972C=
c.239C=
c.496C=
n.310C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.810C= (p.Val270=)
n.683C=
n.833C=
12g.128814957G>TCA6875169SLC15A4c.660C>A (p.Val220=)
n.972C>A
c.239C>A
c.496C>A
n.310C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.810C>A (p.Val270=)
n.683C>A
n.833C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814958A>CCA387235377SLC15A4c.659T>G (p.Val220Gly)
n.971T>G
c.238T>G
c.495T>G
n.309T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.682T>G
n.832T>G
12g.128814958A>GCA387235375SLC15A4c.659T>C (p.Val220Ala)
n.971T>C
c.238T>C
c.495T>C
n.309T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.682T>C
n.832T>C
12g.128814958A>TCA387235376SLC15A4c.659T>A (p.Val220Asp)
n.971T>A
c.238T>A
c.495T>A
n.309T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.682T>A
n.832T>A
12g.128814959C>ACA387235378SLC15A4c.658G>T (p.Val220Phe)
n.970G>T
c.237G>T
c.494G>T
n.308G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.681G>T
n.831G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814959C=CA2071402137SLC15A4c.658G= (p.Val220=)
n.970G=
c.237G=
c.494G=
n.308G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.808G= (p.Val270=)
n.681G=
n.831G=
12g.128814959C>GCA387235379SLC15A4c.658G>C (p.Val220Leu)
n.970G>C
c.237G>C
c.494G>C
n.308G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.681G>C
n.831G>C
12g.128814959C>TCA6875170SLC15A4c.658G>A (p.Val220Ile)
n.970G>A
c.237G>A
c.494G>A
n.308G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.681G>A
n.831G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>ACA6875171SLC15A4c.657C>T (p.Asn219=)
n.969C>T
c.236C>T
c.493C>T
n.451C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
n.680C>T
n.830C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>CCA387235380SLC15A4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.969C>G
c.236C>G
c.493C>G
n.451C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.680C>G
n.830C>G
12g.128814960G=CA2071402145SLC15A4c.657C= (p.Asn219=)
n.969C=
c.236C=
c.493C=
n.451C=
n.307C=
c.807C= (p.Asn269=)
n.680C=
n.830C=
12g.128814960G>TCA387235381SLC15A4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.969C>A
c.236C>A
c.493C>A
n.451C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.680C>A
n.830C>A
12g.128814961T>ACA245313642SLC15A4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.968A>T
c.235A>T
c.492A>T
n.450A>T
n.306A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.679A>T
n.829A>T
dbSNP
12g.128814961T>CCA387235383SLC15A4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.968A>G
c.235A>G
c.492A>G
n.450A>G
n.306A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.679A>G
n.829A>G
12g.128814961T>GCA387235382SLC15A4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.968A>C
c.235A>C
c.492A>C
n.450A>C
n.306A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.679A>C
n.829A>C
12g.128814961T=CA2071402149SLC15A4c.656A= (p.Asn219=)
n.968A=
c.235A=
c.492A=
n.450A=
n.306A=
c.806A= (p.Asn269=)
n.679A=
n.829A=
12g.128814962T>ACA387235384SLC15A4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.967A>T
c.234A>T
c.491A>T
n.449A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.678A>T
n.828A>T
12g.128814962T>CCA387235385SLC15A4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.967A>G
c.234A>G
c.491A>G
n.449A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.678A>G
n.828A>G
12g.128814962T>GCA387235386SLC15A4c.655A>C (p.Asn219His)
n.967A>C
c.234A>C
c.491A>C
n.449A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.678A>C
n.828A>C
gnomAD v4
12g.128814963C>ACA387235387SLC15A4c.654G>T (p.Gln218His)
n.966G>T
c.233G>T
c.490G>T
n.448G>T
n.304G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.677G>T
n.827G>T
12g.128814963C>GCA387235388SLC15A4c.654G>C (p.Gln218His)
n.966G>C
c.233G>C
c.490G>C
n.448G>C
n.304G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.677G>C
n.827G>C
12g.128814963C>TCA482838104SLC15A4c.654G>A (p.Gln218=)
n.966G>A
c.233G>A
c.490G>A
n.448G>A
n.304G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.677G>A
n.827G>A
12g.128814964T>ACA387235389SLC15A4c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.965A>T
c.232A>T
c.489A>T
n.447A>T
n.303A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.676A>T
n.826A>T
12g.128814964T>CCA387235391SLC15A4c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.965A>G
c.232A>G
c.489A>G
n.447A>G
n.303A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.676A>G
n.826A>G
12g.128814964T>GCA387235390SLC15A4c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.965A>C
c.232A>C
c.489A>C
n.447A>C
n.303A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.676A>C
n.826A>C
12g.128814965G>ACA387235392SLC15A4c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.964C>T
c.231C>T
c.488C>T
n.446C>T
n.302C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.675C>T
n.825C>T
12g.128814965G>CCA387235393SLC15A4c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.964C>G
c.231C>G
c.488C>G
n.446C>G
n.302C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.675C>G
n.825C>G
12g.128814965G>TCA387235394SLC15A4c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.964C>A
c.231C>A
c.488C>A
n.446C>A
n.302C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.675C>A
n.825C>A
12g.128814966C>ACA387235395SLC15A4c.651G>T (p.Gln217His)
n.963G>T
c.230G>T
c.487G>T
n.445G>T
n.301G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
n.674G>T
n.824G>T
12g.128814966C>GCA387235396SLC15A4c.651G>C (p.Gln217His)
n.963G>C
c.230G>C
c.487G>C
n.445G>C
n.301G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
n.674G>C
n.824G>C
12g.128814966C>TCA482838105SLC15A4c.651G>A (p.Gln217=)
n.963G>A
c.230G>A
c.487G>A
n.445G>A
n.301G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
n.674G>A
n.824G>A
gnomAD v4
12g.128814967T>ACA387235397SLC15A4c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.962A>T
c.229A>T
c.486A>T
n.444A>T
n.300A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.673A>T
n.823A>T
12g.128814967T>CCA387235398SLC15A4c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.962A>G
c.229A>G
c.486A>G
n.444A>G
n.300A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.673A>G
n.823A>G
12g.128814967T>GCA387235399SLC15A4c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.962A>C
c.229A>C
c.486A>C
n.444A>C
n.300A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.673A>C
n.823A>C
gnomAD v4
12g.128814968G>ACA387235400SLC15A4c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.961C>T
c.228C>T
c.485C>T
n.443C>T
n.299C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.672C>T
n.822C>T
12g.128814968G>CCA387235401SLC15A4c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.961C>G
c.228C>G
c.485C>G
n.443C>G
n.299C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.672C>G
n.822C>G
12g.128814968G>TCA387235402SLC15A4c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.961C>A
c.228C>A
c.485C>A
n.443C>A
n.299C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.672C>A
n.822C>A
12g.128814969A>CCA387235403SLC15A4c.648T>G (p.Ile216Met)
n.960T>G
c.227T>G
c.484T>G
n.442T>G
n.298T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
n.671T>G
n.821T>G
12g.128814969A>GCA482838106SLC15A4c.648T>C (p.Ile216=)
n.960T>C
c.227T>C
c.484T>C
n.442T>C
n.298T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
n.671T>C
n.821T>C
12g.128814969A>TCA482838107SLC15A4c.648T>A (p.Ile216=)
n.960T>A
c.227T>A
c.484T>A
n.442T>A
n.298T>A
c.798T>A (p.Ile266=)
n.671T>A
n.821T>A
12g.128814970A>CCA387235404SLC15A4c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.959T>G
c.226T>G
c.483T>G
n.441T>G
n.297T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.670T>G
n.820T>G
12g.128814970A>GCA387235406SLC15A4c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.959T>C
c.226T>C
c.483T>C
n.441T>C
n.297T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.670T>C
n.820T>C
12g.128814970A>TCA387235405SLC15A4c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.959T>A
c.226T>A
c.483T>A
n.441T>A
n.297T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.670T>A
n.820T>A
12g.128814973_128814974delCA2575348926SLC15A4c.646_647del (p.Ile216SerfsTer?)
n.958_959del
c.225_226del
c.482_483del
n.440_441del
n.296_297del
c.796_797del (p.Ile266SerfsTer?)
n.669_670del
n.819_820del
12g.128814971T>ACA387235407SLC15A4c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.958A>T
c.225A>T
c.482A>T
n.440A>T
n.296A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.669A>T
n.819A>T
dbSNP
12g.128814971T>CCA387235408SLC15A4c.646A>G (p.Ile216Val)
n.958A>G
c.225A>G
c.482A>G
n.440A>G
n.296A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.669A>G
n.819A>G
gnomAD v4
12g.128814971T>GCA387235409SLC15A4c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.958A>C
c.225A>C
c.482A>C
n.440A>C
n.296A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.669A>C
n.819A>C
12g.128814971T=CA2071402153SLC15A4c.646A= (p.Ile216=)
n.958A=
c.225A=
c.482A=
n.440A=
n.296A=
c.796A= (p.Ile266=)
n.669A=
n.819A=
12g.128814972A>CCA387235410SLC15A4c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.957T>G
c.224T>G
c.481T>G
n.439T>G
n.295T>G
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
n.668T>G
n.818T>G
12g.128814972A>GCA482838108SLC15A4c.645T>C (p.Tyr215=)
n.957T>C
c.224T>C
c.481T>C
n.439T>C
n.295T>C
c.795T>C (p.Tyr265=)
n.668T>C
n.818T>C
COSMIC
12g.128814972A>TCA387235411SLC15A4c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.957T>A
c.224T>A
c.481T>A
n.439T>A
n.295T>A
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
n.668T>A
n.818T>A
12g.128814973T>ACA387235412SLC15A4c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.956A>T
c.223A>T
c.480A>T
n.438A>T
n.294A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.667A>T
n.817A>T
12g.128814973T>CCA6875172SLC15A4c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.956A>G
c.223A>G
c.480A>G
n.438A>G
n.294A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.667A>G
n.817A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814973T>GCA387235413SLC15A4c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.956A>C
c.223A>C
c.480A>C
n.438A>C
n.294A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.667A>C
n.817A>C
12g.128814973T=CA2071402157SLC15A4c.644A= (p.Tyr215=)
n.956A=
c.223A=
c.480A=
n.438A=
n.294A=
c.794A= (p.Tyr265=)
n.667A=
n.817A=
12g.128814974A>CCA387235414SLC15A4c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.955T>G
c.222T>G
c.479T>G
n.437T>G
n.293T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.666T>G
n.816T>G
12g.128814974A>GCA387235415SLC15A4c.643T>C (p.Tyr215His)
n.955T>C
c.222T>C
c.479T>C
n.437T>C
n.293T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.666T>C
n.816T>C
12g.128814974A>TCA387235416SLC15A4c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.955T>A
c.222T>A
c.479T>A
n.437T>A
n.293T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.666T>A
n.816T>A
12g.128814975G>ACA482838109SLC15A4c.642C>T (p.Ala214=)
n.954C>T
c.221C>T
c.478C>T
n.436C>T
n.292C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
n.665C>T
n.815C>T
12g.128814975G>CCA482838110SLC15A4c.642C>G (p.Ala214=)
n.954C>G
c.221C>G
c.478C>G
n.436C>G
n.292C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
n.665C>G
n.815C>G
12g.128814975G=CA2071402161SLC15A4c.642C= (p.Ala214=)
n.954C=
c.221C=
c.478C=
n.436C=
n.292C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.665C=
n.815C=
12g.128814975G>TCA6875173SLC15A4c.642C>A (p.Ala214=)
n.954C>A
c.221C>A
c.478C>A
n.436C>A
n.292C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.665C>A
n.815C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814976G>ACA387235418SLC15A4c.641C>T (p.Ala214Val)
n.953C>T
c.220C>T
c.477C>T
n.435C>T
n.291C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.664C>T
n.814C>T
12g.128814976G>CCA387235419SLC15A4c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.953C>G
c.220C>G
c.477C>G
n.435C>G
n.291C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.664C>G
n.814C>G
12g.128814976G>TCA387235417SLC15A4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.953C>A
c.220C>A
c.477C>A
n.435C>A
n.291C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.664C>A
n.814C>A
12g.128814977C>ACA387235420SLC15A4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.952G>T
c.219G>T
c.476G>T
n.434G>T
n.290G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.663G>T
n.813G>T
12g.128814977C>GCA387235421SLC15A4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.952G>C
c.219G>C
c.476G>C
n.434G>C
n.290G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.663G>C
n.813G>C
12g.128814977C>TCA387235422SLC15A4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.952G>A
c.219G>A
c.476G>A
n.434G>A
n.290G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.663G>A
n.813G>A
12g.128814978A>CCA387235423SLC15A4c.639T>G (p.Ile213Met)
n.951T>G
c.218T>G
c.475T>G
n.433T>G
n.289T>G
c.789T>G (p.Ile263Met)
n.662T>G
n.812T>G
12g.128814978A>GCA482838111SLC15A4c.639T>C (p.Ile213=)
n.951T>C
c.218T>C
c.475T>C
n.433T>C
n.289T>C
c.789T>C (p.Ile263=)
n.662T>C
n.812T>C
12g.128814978A>TCA482838112SLC15A4c.639T>A (p.Ile213=)
n.951T>A
c.218T>A
c.475T>A
n.433T>A
n.289T>A
c.789T>A (p.Ile263=)
n.662T>A
n.812T>A
12g.128814979A>CCA387235426SLC15A4c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.950T>G
c.217T>G
c.474T>G
n.432T>G
n.288T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.661T>G
n.811T>G
12g.128814979A>GCA387235425SLC15A4c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.950T>C
c.217T>C
c.474T>C
n.432T>C
n.288T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.661T>C
n.811T>C
12g.128814979A>TCA387235424SLC15A4c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.950T>A
c.217T>A
c.474T>A
n.432T>A
n.288T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.661T>A
n.811T>A
12g.128814980T>ACA387235427SLC15A4c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.949A>T
c.216A>T
c.473A>T
n.431A>T
n.287A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.660A>T
n.810A>T
12g.128814980T>CCA387235428SLC15A4c.637A>G (p.Ile213Val)
n.949A>G
c.216A>G
c.473A>G
n.431A>G
n.287A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.660A>G
n.810A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814980T>GCA387235429SLC15A4c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.949A>C
c.216A>C
c.473A>C
n.431A>C
n.287A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.660A>C
n.810A>C
dbSNP
12g.128814980T=CA2071402166SLC15A4c.637A= (p.Ile213=)
n.949A=
c.216A=
c.473A=
n.431A=
n.287A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.660A=
n.810A=
12g.128814981G>ACA482838113SLC15A4c.636C>T (p.Gly212=)
n.948C>T
c.215C>T
c.472C>T
n.430C>T
n.286C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
n.659C>T
n.809C>T
12g.128814981G>CCA482838114SLC15A4c.636C>G (p.Gly212=)
n.948C>G
c.215C>G
c.472C>G
n.430C>G
n.286C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
n.659C>G
n.809C>G
12g.128814981G>TCA482838115SLC15A4c.636C>A (p.Gly212=)
n.948C>A
c.215C>A
c.472C>A
n.430C>A
n.286C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
n.659C>A
n.809C>A
12g.128814982C>ACA387235430SLC15A4c.635G>T (p.Gly212Val)
n.947G>T
c.214G>T
c.471G>T
n.429G>T
n.285G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.658G>T
n.808G>T
COSMIC
12g.128814982C=CA2071402173SLC15A4c.635G= (p.Gly212=)
n.947G=
c.214G=
c.471G=
n.429G=
n.285G=
c.785G= (p.Gly262=)
n.658G=
n.808G=
12g.128814982C>GCA387235431SLC15A4c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.947G>C
c.214G>C
c.471G>C
n.429G>C
n.285G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.658G>C
n.808G>C
12g.128814982C>TCA387235432SLC15A4c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.947G>A
c.214G>A
c.471G>A
n.429G>A
n.285G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.658G>A
n.808G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.128814983C>ACA387235433SLC15A4c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.946G>T
c.213G>T
c.470G>T
n.428G>T
n.284G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.657G>T
n.807G>T
12g.128814983C>GCA387235435SLC15A4c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.946G>C
c.213G>C
c.470G>C
n.428G>C
n.284G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.657G>C
n.807G>C
12g.128814983C>TCA387235434SLC15A4c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.946G>A
c.213G>A
c.470G>A
n.428G>A
n.284G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.657G>A
n.807G>A
12g.128814984A>CCA482838116SLC15A4c.633T>G (p.Gly211=)
n.945T>G
c.212T>G
c.469T>G
n.427T>G
n.283T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.656T>G
n.806T>G
12g.128814984A>GCA482838117SLC15A4c.633T>C (p.Gly211=)
n.945T>C
c.212T>C
c.469T>C
n.427T>C
n.283T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.656T>C
n.806T>C
12g.128814984A>TCA482838118SLC15A4c.633T>A (p.Gly211=)
n.945T>A
c.212T>A
c.469T>A
n.427T>A
n.283T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.656T>A
n.806T>A
12g.128814985C>ACA387235436SLC15A4c.632G>T (p.Gly211Val)
n.944G>T
c.211G>T
c.468G>T
n.426G>T
n.282G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.655G>T
n.805G>T
12g.128814985C=CA2071402174SLC15A4c.632G= (p.Gly211=)
n.944G=
c.211G=
c.468G=
n.426G=
n.282G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.655G=
n.805G=
12g.128814985C>GCA387235437SLC15A4c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.944G>C
c.211G>C
c.468G>C
n.426G>C
n.282G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.655G>C
n.805G>C
12g.128814985C>TCA387235438SLC15A4c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.944G>A
c.211G>A
c.468G>A
n.426G>A
n.282G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.655G>A
n.805G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814986C>ACA387235439SLC15A4c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.943G>T
c.210G>T
c.467G>T
n.425G>T
n.281G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.654G>T
n.804G>T
12g.128814986C>GCA387235440SLC15A4c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.943G>C
c.210G>C
c.467G>C
n.425G>C
n.281G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.654G>C
n.804G>C
12g.128814986C>TCA387235441SLC15A4c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.943G>A
c.210G>A
c.467G>A
n.425G>A
n.281G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.654G>A
n.804G>A
12g.128814987T>ACA387235443SLC15A4c.630A>T (p.Leu210Phe)
n.942A>T
c.209A>T
c.466A>T
n.424A>T
n.280A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.653A>T
n.803A>T
12g.128814987T>CCA482838119SLC15A4c.630A>G (p.Leu210=)
n.942A>G
c.209A>G
c.466A>G
n.424A>G
n.280A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.653A>G
n.803A>G
12g.128814987T>GCA387235442SLC15A4c.630A>C (p.Leu210Phe)
n.942A>C
c.209A>C
c.466A>C
n.424A>C
n.280A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.653A>C
n.803A>C
12g.128814988A>CCA387235444SLC15A4c.629T>G (p.Leu210Ter)
n.941T>G
c.208T>G
c.465T>G
n.423T>G
n.279T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.652T>G
n.802T>G
12g.128814988A>GCA387235445SLC15A4c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.941T>C
c.208T>C
c.465T>C
n.423T>C
n.279T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.652T>C
n.802T>C
COSMIC
12g.128814988A>TCA387235446SLC15A4c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.941T>A
c.208T>A
c.465T>A
n.423T>A
n.279T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.652T>A
n.802T>A
12g.128814989A>CCA387235447SLC15A4c.628T>G (p.Leu210Val)
n.940T>G
c.207T>G
c.464T>G
n.422T>G
n.278T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.651T>G
n.801T>G
12g.128814989A>GCA482838120SLC15A4c.628T>C (p.Leu210=)
n.940T>C
c.207T>C
c.464T>C
n.422T>C
n.278T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.651T>C
n.801T>C
12g.128814989A>TCA387235448SLC15A4c.628T>A (p.Leu210Ile)
n.940T>A
c.207T>A
c.464T>A
n.422T>A
n.278T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.651T>A
n.801T>A
12g.128814990C>ACA482838121SLC15A4c.627G>T (p.Ser209=)
n.939G>T
c.206G>T
c.463G>T
n.421G>T
n.277G>T
c.777G>T (p.Ser259=)
n.650G>T
n.800G>T
12g.128814990C=CA2071402177SLC15A4c.627G= (p.Ser209=)
n.939G=
c.206G=
c.463G=
n.421G=
n.277G=
c.777G= (p.Ser259=)
n.650G=
n.800G=
12g.128814990C>GCA482838122SLC15A4c.627G>C (p.Ser209=)
n.939G>C
c.206G>C
c.463G>C
n.421G>C
n.277G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
n.650G>C
n.800G>C
12g.128814990C>TCA6875174SLC15A4c.627G>A (p.Ser209=)
n.939G>A
c.206G>A
c.463G>A
n.421G>A
n.277G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
n.650G>A
n.800G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814991G>ACA6875175SLC15A4c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.938C>T
c.205C>T
c.462C>T
n.420C>T
n.276C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.649C>T
n.799C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814991G>CCA387235449SLC15A4c.626C>G (p.Ser209Trp)
n.938C>G
c.205C>G
c.462C>G
n.420C>G
n.276C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
n.649C>G
n.799C>G
12g.128814991G=CA2071402184SLC15A4c.626C= (p.Ser209=)
n.938C=
c.205C=
c.462C=
n.420C=
n.276C=
c.776C= (p.Ser259=)
n.649C=
n.799C=
12g.128814991G>TCA387235450SLC15A4c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.938C>A
c.205C>A
c.462C>A
n.420C>A
n.276C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.649C>A
n.799C>A
12g.128814992A>CCA387235451SLC15A4c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.937T>G
c.204T>G
c.461T>G
n.419T>G
n.275T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.648T>G
n.798T>G
12g.128814992A>GCA387235452SLC15A4c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.937T>C
c.204T>C
c.461T>C
n.419T>C
n.275T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.648T>C
n.798T>C
12g.128814992A>TCA387235453SLC15A4c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.937T>A
c.204T>A
c.461T>A
n.419T>A
n.275T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.648T>A
n.798T>A
12g.128814993C>ACA482838124SLC15A4c.624G>T (p.Leu208=)
n.936G>T
c.203G>T
c.460G>T
n.418G>T
n.274G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.647G>T
n.797G>T
12g.128814993C=CA2071402188SLC15A4c.624G= (p.Leu208=)
n.936G=
c.203G=
c.460G=
n.418G=
n.274G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.647G=
n.797G=
12g.128814993C>GCA482838125SLC15A4c.624G>C (p.Leu208=)
n.936G>C
c.203G>C
c.460G>C
n.418G>C
n.274G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.647G>C
n.797G>C
dbSNP gnomAD v2
12g.128814993C>TCA482838123SLC15A4c.624G>A (p.Leu208=)
n.936G>A
c.203G>A
c.460G>A
n.418G>A
n.274G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.647G>A
n.797G>A
12g.128814994A=CA2071402194SLC15A4c.623T= (p.Leu208=)
n.935T=
c.202T=
c.459T=
n.417T=
n.273T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.646T=
n.796T=
12g.128814994A>CCA387235454SLC15A4c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.935T>G
c.202T>G
c.459T>G
n.417T>G
n.273T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.646T>G
n.796T>G
12g.128814994A>GCA387235455SLC15A4c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.935T>C
c.202T>C
c.459T>C
n.417T>C
n.273T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.646T>C
n.796T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814994A>TCA387235456SLC15A4c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.935T>A
c.202T>A
c.459T>A
n.417T>A
n.273T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.646T>A
n.796T>A
12g.128814995G>ACA6875176SLC15A4c.622C>T (p.Leu208=)
n.934C>T
c.201C>T
c.458C>T
n.416C>T
n.272C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.645C>T
n.795C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814995G>CCA387235457SLC15A4c.622C>G (p.Leu208Val)
n.934C>G
c.201C>G
c.458C>G
n.416C>G
n.272C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.645C>G
n.795C>G
12g.128814995G=CA2071402199SLC15A4c.622C= (p.Leu208=)
n.934C=
c.201C=
c.458C=
n.416C=
n.272C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.645C=
n.795C=
12g.128814995G>TCA387235458SLC15A4c.622C>A (p.Leu208Met)
n.934C>A
c.201C>A
c.458C>A
n.416C>A
n.272C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.645C>A
n.795C>A
12g.128814996G>ACA482838126SLC15A4c.621C>T (p.Ile207=)
n.933C>T
c.200C>T
c.457C>T
n.415C>T
n.271C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
n.644C>T
n.794C>T
12g.128814996G>CCA387235459SLC15A4c.621C>G (p.Ile207Met)
n.933C>G
c.200C>G
c.457C>G
n.415C>G
n.271C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.644C>G
n.794C>G
12g.128814996G=CA2071402203SLC15A4c.621C= (p.Ile207=)
n.933C=
c.200C=
c.457C=
n.415C=
n.271C=
c.771C= (p.Ile257=)
n.644C=
n.794C=
12g.128814996G>TCA245313649SLC15A4c.621C>A (p.Ile207=)
n.933C>A
c.200C>A
c.457C>A
n.415C>A
n.271C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
n.644C>A
n.794C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814997A>CCA387235460SLC15A4c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.932T>G
c.199T>G
c.456T>G
n.414T>G
n.270T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.643T>G
n.793T>G
12g.128814997A>GCA387235461SLC15A4c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.932T>C
c.199T>C
c.456T>C
n.414T>C
n.270T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.643T>C
n.793T>C
12g.128814997A>TCA387235462SLC15A4c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.932T>A
c.199T>A
c.456T>A
n.414T>A
n.270T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.643T>A
n.793T>A
12g.128814998T>ACA387235463SLC15A4c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.931A>T
c.198A>T
c.455A>T
n.413A>T
n.269A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.642A>T
n.792A>T
12g.128814998T>CCA387235465SLC15A4c.619A>G (p.Ile207Val)
n.931A>G
c.198A>G
c.455A>G
n.413A>G
n.269A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.642A>G
n.792A>G
12g.128814998T>GCA387235464SLC15A4c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.931A>C
c.198A>C
c.455A>C
n.413A>C
n.269A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.642A>C
n.792A>C
12g.128814998_128814999delinsTCCA2071402205SLC15A4c.618_619delinsGA (p.Ala206=)
n.930_931delinsGA
c.197_198delinsGA
c.454_455delinsGA
n.412_413delinsGA
n.268_269delinsGA
c.768_769delinsGA (p.Ala256=)
n.641_642delinsGA
n.791_792delinsGA
12g.128814999delCA912973685SLC15A4c.618del (p.Ile207SerfsTer4)
n.930del
c.197del
c.454del
n.412del
n.268del
c.768del (p.Ile257SerfsTer4)
n.641del
n.791del
dbSNP
12g.128814999C>ACA6875177SLC15A4c.618G>T (p.Ala206=)
n.930G>T
c.197G>T
c.454G>T
n.412G>T
n.268G>T
c.768G>T (p.Ala256=)
n.641G>T
n.791G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814999C=CA2071402212SLC15A4c.618G= (p.Ala206=)
n.930G=
c.197G=
c.454G=
n.412G=
n.268G=
c.768G= (p.Ala256=)
n.641G=
n.791G=
12g.128814999C>GCA482838127SLC15A4c.618G>C (p.Ala206=)
n.930G>C
c.197G>C
c.454G>C
n.412G>C
n.268G>C
c.768G>C (p.Ala256=)
n.641G>C
n.791G>C
12g.128814999C>TCA6875178SLC15A4c.618G>A (p.Ala206=)
n.930G>A
c.197G>A
c.454G>A
n.412G>A
n.268G>A
c.768G>A (p.Ala256=)
n.641G>A
n.791G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815000G>ACA387235466SLC15A4c.617C>T (p.Ala206Val)
n.929C>T
c.196C>T
c.453C>T
n.411C>T
n.267C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.640C>T
n.790C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.128815000G>CCA387235467SLC15A4c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.929C>G
c.196C>G
c.453C>G
n.411C>G
n.267C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.640C>G
n.790C>G
12g.128815000G=CA2071402220SLC15A4c.617C= (p.Ala206=)
n.929C=
c.196C=
c.453C=
n.411C=
n.267C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.640C=
n.790C=
12g.128815000G>TCA387235468SLC15A4c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.929C>A
c.196C>A
c.453C>A
n.411C>A
n.267C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.640C>A
n.790C>A
12g.128815001C>ACA387235469SLC15A4c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.928G>T
c.195G>T
c.452G>T
n.410G>T
n.266G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.639G>T
n.789G>T
12g.128815001C=CA2071402227SLC15A4c.616G= (p.Ala206=)
n.928G=
c.195G=
c.452G=
n.410G=
n.266G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.639G=
n.789G=
12g.128815001C>GCA387235470SLC15A4c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.928G>C
c.195G>C
c.452G>C
n.410G>C
n.266G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.639G>C
n.789G>C
12g.128815001C>TCA245313653SLC15A4c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.928G>A
c.195G>A
c.452G>A
n.410G>A
n.266G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.639G>A
n.789G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815002T>ACA482838128SLC15A4c.615A>T (p.Gly205=)
n.927A>T
c.194A>T
c.451A>T
n.409A>T
n.265A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
n.638A>T
n.788A>T
12g.128815002T>CCA482838129SLC15A4c.615A>G (p.Gly205=)
n.927A>G
c.194A>G
c.451A>G
n.409A>G
n.265A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
n.638A>G
n.788A>G
12g.128815002T>GCA482838130SLC15A4c.615A>C (p.Gly205=)
n.927A>C
c.194A>C
c.451A>C
n.409A>C
n.265A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
n.638A>C
n.788A>C
12g.128815003C>ACA387235471SLC15A4c.614G>T (p.Gly205Val)
n.926G>T
c.193G>T
c.450G>T
n.408G>T
n.264G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.637G>T
n.787G>T
12g.128815003C>GCA387235472SLC15A4c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.926G>C
c.193G>C
c.450G>C
n.408G>C
n.264G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.637G>C
n.787G>C
12g.128815003C>TCA387235473SLC15A4c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.926G>A
c.193G>A
c.450G>A
n.408G>A
n.264G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.637G>A
n.787G>A
12g.128815004C>ACA387235476SLC15A4c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.925G>T
c.192G>T
c.449G>T
n.407G>T
n.263G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.636G>T
n.786G>T
12g.128815004C>GCA387235475SLC15A4c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.925G>C
c.192G>C
c.449G>C
n.407G>C
n.263G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.636G>C
n.786G>C
12g.128815004C>TCA387235474SLC15A4c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.925G>A
c.192G>A
c.449G>A
n.407G>A
n.263G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.636G>A
n.786G>A
COSMIC
12g.128815005C>ACA482838131SLC15A4c.612G>T (p.Leu204=)
n.924G>T
c.191G>T
c.448G>T
n.406G>T
n.262G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.635G>T
n.785G>T
12g.128815005C>GCA482838132SLC15A4c.612G>C (p.Leu204=)
n.924G>C
c.191G>C
c.448G>C
n.406G>C
n.262G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.635G>C
n.785G>C
12g.128815005C>TCA482838133SLC15A4c.612G>A (p.Leu204=)
n.924G>A
c.191G>A
c.448G>A
n.406G>A
n.262G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.635G>A
n.785G>A
12g.128815006A>CCA387235477SLC15A4c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.923T>G
c.190T>G
c.447T>G
n.405T>G
n.261T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.634T>G
n.784T>G
12g.128815006A>GCA387235478SLC15A4c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.923T>C
c.190T>C
c.447T>C
n.405T>C
n.261T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.634T>C
n.784T>C
12g.128815006A>TCA387235479SLC15A4c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.923T>A
c.190T>A
c.447T>A
n.405T>A
n.261T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.634T>A
n.784T>A
12g.128815007G>ACA482838134SLC15A4c.610C>T (p.Leu204=)
n.922C>T
c.189C>T
c.446C>T
n.404C>T
n.260C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.633C>T
n.783C>T
12g.128815007G>CCA387235480SLC15A4c.610C>G (p.Leu204Val)
n.922C>G
c.189C>G
c.446C>G
n.404C>G
n.260C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.633C>G
n.783C>G
12g.128815007G>TCA387235481SLC15A4c.610C>A (p.Leu204Met)
n.922C>A
c.189C>A
c.446C>A
n.404C>A
n.260C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.633C>A
n.783C>A
12g.128815008G>ACA482838135SLC15A4c.609C>T (p.Asn203=)
n.921C>T
c.188C>T
c.445C>T
n.403C>T
n.259C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
n.632C>T
n.782C>T
dbSNP
12g.128815008G>CCA387235482SLC15A4c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.921C>G
c.188C>G
c.445C>G
n.403C>G
n.259C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
n.632C>G
n.782C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.128815008G=CA2071402234SLC15A4c.609C= (p.Asn203=)
n.921C=
c.188C=
c.445C=
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n.259C=
c.759C= (p.Asn253=)
n.632C=
n.782C=
12g.128815008G>TCA387235483SLC15A4c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.921C>A
c.188C>A
c.445C>A
n.403C>A
n.259C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
n.632C>A
n.782C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815009T>ACA387235484SLC15A4c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.920A>T
c.187A>T
c.444A>T
n.402A>T
n.258A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.631A>T
n.781A>T
12g.128815009T>CCA387235485SLC15A4c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.920A>G
c.187A>G
c.444A>G
n.402A>G
n.258A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.631A>G
n.781A>G
12g.128815009T>GCA387235486SLC15A4c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.920A>C
c.187A>C
c.444A>C
n.402A>C
n.258A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.631A>C
n.781A>C
12g.128815010T>ACA387235487SLC15A4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.919A>T
c.186A>T
c.443A>T
n.401A>T
n.257A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.630A>T
n.780A>T
12g.128815010T>CCA387235488SLC15A4c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.919A>G
c.186A>G
c.443A>G
n.401A>G
n.257A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.630A>G
n.780A>G
dbSNP
12g.128815010T>GCA387235489SLC15A4c.607A>C (p.Asn203His)
n.919A>C
c.186A>C
c.443A>C
n.401A>C
n.257A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
n.630A>C
n.780A>C
12g.128815010T=CA2071402240SLC15A4c.607A= (p.Asn203=)
n.919A=
c.186A=
c.443A=
n.401A=
n.257A=
c.757A= (p.Asn253=)
n.630A=
n.780A=
12g.128815011A>CCA387235490SLC15A4c.606T>G (p.Ile202Met)
n.918T>G
c.185T>G
c.442T>G
n.400T>G
n.256T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.629T>G
n.779T>G
12g.128815011A>GCA482838136SLC15A4c.606T>C (p.Ile202=)
n.918T>C
c.185T>C
c.442T>C
n.400T>C
n.256T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.629T>C
n.779T>C
12g.128815011A>TCA482838137SLC15A4c.606T>A (p.Ile202=)
n.918T>A
c.185T>A
c.442T>A
n.400T>A
n.256T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.629T>A
n.779T>A
12g.128815012A>CCA387235492SLC15A4c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.917T>G
c.184T>G
c.441T>G
n.399T>G
n.255T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.628T>G
n.778T>G
12g.128815012A>GCA387235491SLC15A4c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.917T>C
c.184T>C
c.441T>C
n.399T>C
n.255T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.628T>C
n.778T>C
12g.128815012A>TCA387235493SLC15A4c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.917T>A
c.184T>A
c.441T>A
n.399T>A
n.255T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.628T>A
n.778T>A
12g.128815013T>ACA387235494SLC15A4c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.916A>T
c.183A>T
c.440A>T
n.398A>T
n.254A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.627A>T
n.777A>T
12g.128815013T>CCA6875179SLC15A4c.604A>G (p.Ile202Val)
n.916A>G
c.183A>G
c.440A>G
n.398A>G
n.254A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.627A>G
n.777A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815013T>GCA387235495SLC15A4c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.916A>C
c.183A>C
c.440A>C
n.398A>C
n.254A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.627A>C
n.777A>C
12g.128815013T=CA2071402244SLC15A4c.604A= (p.Ile202=)
n.916A=
c.183A=
c.440A=
n.398A=
n.254A=
c.754A= (p.Ile252=)
n.627A=
n.777A=
12g.128815014G>ACA6875180SLC15A4c.603C>T (p.Ser201=)
n.915C>T
c.182C>T
c.439C>T
n.397C>T
n.253C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.626C>T
n.776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G>CCA387235496SLC15A4c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.915C>G
c.182C>G
c.439C>G
n.397C>G
n.253C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.626C>G
n.776C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G=CA2071402250SLC15A4c.603C= (p.Ser201=)
n.915C=
c.182C=
c.439C=
n.397C=
n.253C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.626C=
n.776C=
12g.128815014G>TCA387235497SLC15A4c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.915C>A
c.182C>A
c.439C>A
n.397C>A
n.253C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.626C>A
n.776C>A
12g.128815015C>ACA387235498SLC15A4c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.914G>T
c.181G>T
c.438G>T
n.396G>T
n.252G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.625G>T
n.775G>T
12g.128815015C>GCA387235499SLC15A4c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.914G>C
c.181G>C
c.438G>C
n.396G>C
n.252G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.625G>C
n.775G>C
12g.128815015C>TCA387235500SLC15A4c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.914G>A
c.181G>A
c.438G>A
n.396G>A
n.252G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.625G>A
n.775G>A
gnomAD v4
12g.128815016T>ACA387235501SLC15A4c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.913A>T
c.180A>T
c.437A>T
n.395A>T
n.251A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.624A>T
n.774A>T
12g.128815016T>CCA387235502SLC15A4c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.913A>G
c.180A>G
c.437A>G
n.395A>G
n.251A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.624A>G
n.774A>G
12g.128815016T>GCA387235503SLC15A4c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.913A>C
c.180A>C
c.437A>C
n.395A>C
n.251A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.624A>C
n.774A>C
12g.128815017C>ACA387235504SLC15A4c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.912G>T
c.179G>T
c.436G>T
n.394G>T
n.250G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.623G>T
n.773G>T
12g.128815017C>GCA387235505SLC15A4c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.912G>C
c.179G>C
c.436G>C
n.394G>C
n.250G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
n.623G>C
n.773G>C
12g.128815017C>TCA387235506SLC15A4c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.912G>A
c.179G>A
c.436G>A
n.394G>A
n.250G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
n.623G>A
n.773G>A
12g.128815018C>ACA387235509SLC15A4c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.911G>T
c.178G>T
c.435G>T
n.393G>T
n.249G>T
c.749G>T (p.Trp250Leu)
n.622G>T
n.772G>T
12g.128815018C>GCA387235507SLC15A4c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.911G>C
c.178G>C
c.435G>C
n.393G>C
n.249G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
n.622G>C
n.772G>C
12g.128815018C>TCA387235508SLC15A4c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.911G>A
c.178G>A
c.435G>A
n.393G>A
n.249G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
n.622G>A
n.772G>A
gnomAD v4
12g.128815019A>CCA387235510SLC15A4c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.910T>G
c.177T>G
c.434T>G
n.392T>G
n.248T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
n.621T>G
n.771T>G
gnomAD v4
12g.128815019A>GCA387235511SLC15A4c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.910T>C
c.177T>C
c.434T>C
n.392T>C
n.248T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
n.621T>C
n.771T>C
12g.128815019A>TCA387235512SLC15A4c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.910T>A
c.177T>A
c.434T>A
n.392T>A
n.248T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
n.621T>A
n.771T>A
12g.128815020A>CCA387235513SLC15A4c.597T>G (p.Tyr199Ter)
n.909T>G
c.176T>G
c.433T>G
n.391T>G
n.247T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.620T>G
n.770T>G
12g.128815020A>GCA482838138SLC15A4c.597T>C (p.Tyr199=)
n.909T>C
c.176T>C
c.433T>C
n.391T>C
n.247T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
n.620T>C
n.770T>C
12g.128815020A>TCA387235514SLC15A4c.597T>A (p.Tyr199Ter)
n.909T>A
c.176T>A
c.433T>A
n.391T>A
n.247T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.620T>A
n.770T>A
12g.128815021T>ACA387235515SLC15A4c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.908A>T
c.175A>T
c.432A>T
n.390A>T
n.246A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.619A>T
n.769A>T
12g.128815021T>CCA387235516SLC15A4c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.908A>G
c.175A>G
c.432A>G
n.390A>G
n.246A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.619A>G
n.769A>G
12g.128815021T>GCA387235517SLC15A4c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.908A>C
c.175A>C
c.432A>C
n.390A>C
n.246A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.619A>C
n.769A>C
12g.128815021_128815022delinsTACA2071402258SLC15A4c.595_596delinsTA (p.Tyr199=)
n.907_908delinsTA
c.174_175delinsTA
c.431_432delinsTA
n.389_390delinsTA
n.245_246delinsTA
c.745_746delinsTA (p.Tyr249=)
n.618_619delinsTA
n.768_769delinsTA
12g.128815022A>CCA387235518SLC15A4c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.907T>G
c.174T>G
c.431T>G
n.389T>G
n.245T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.618T>G
n.768T>G
12g.128815022A>GCA387235519SLC15A4c.595T>C (p.Tyr199His)
n.907T>C
c.174T>C
c.431T>C
n.389T>C
n.245T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.618T>C
n.768T>C
12g.128815022A>TCA387235520SLC15A4c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.907T>A
c.174T>A
c.431T>A
n.389T>A
n.245T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.618T>A
n.768T>A
12g.128815025delCA645583019SLC15A4c.595del (p.Tyr199IlefsTer12)
n.907del
c.174del
c.431del
n.389del
n.245del
c.745del (p.Tyr249IlefsTer12)
n.618del
n.768del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815023A=CA2071402264SLC15A4c.594T= (p.Phe198=)
n.906T=
c.173T=
c.430T=
n.388T=
n.244T=
c.744T= (p.Phe248=)
n.617T=
n.767T=
12g.128815023A>CCA387235522SLC15A4c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.906T>G
c.173T>G
c.430T>G
n.388T>G
n.244T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.617T>G
n.767T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.128815023A>GCA482838139SLC15A4c.594T>C (p.Phe198=)
n.906T>C
c.173T>C
c.430T>C
n.388T>C
n.244T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
n.617T>C
n.767T>C
12g.128815023A>TCA387235521SLC15A4c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.906T>A
c.173T>A
c.430T>A
n.388T>A
n.244T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.617T>A
n.767T>A
12g.128815024A>CCA387235523SLC15A4c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.905T>G
c.172T>G
c.429T>G
n.387T>G
n.243T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.616T>G
n.766T>G
12g.128815024A>GCA387235524SLC15A4c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.905T>C
c.172T>C
c.429T>C
n.387T>C
n.243T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.616T>C
n.766T>C
12g.128815024A>TCA387235525SLC15A4c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.905T>A
c.172T>A
c.429T>A
n.387T>A
n.243T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.616T>A
n.766T>A
12g.128815025A>CCA387235526SLC15A4c.592T>G (p.Phe198Val)
n.904T>G
c.171T>G
c.428T>G
n.386T>G
n.242T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.615T>G
n.765T>G
12g.128815025A>GCA387235527SLC15A4c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.904T>C
c.171T>C
c.428T>C
n.386T>C
n.242T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.615T>C
n.765T>C
12g.128815025A>TCA387235528SLC15A4c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.904T>A
c.171T>A
c.428T>A
n.386T>A
n.242T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.615T>A
n.765T>A
12g.128815026C>ACA387235529SLC15A4c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.903G>T
c.170G>T
c.427G>T
n.385G>T
n.241G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.614G>T
n.764G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815026C=CA2071402269SLC15A4c.591G= (p.Trp197=)
n.903G=
c.170G=
c.427G=
n.385G=
n.241G=
c.741G= (p.Trp247=)
n.614G=
n.764G=
12g.128815026C>GCA387235530SLC15A4c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.903G>C
c.170G>C
c.427G>C
n.385G>C
n.241G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.614G>C
n.764G>C
12g.128815026C>TCA387235531SLC15A4c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.903G>A
c.170G>A
c.427G>A
n.385G>A
n.241G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.614G>A
n.764G>A
12g.128815027C>ACA387235532SLC15A4c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.902G>T
c.169G>T
c.426G>T
n.384G>T
n.240G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.613G>T
n.763G>T
12g.128815027C>GCA387235533SLC15A4c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.902G>C
c.169G>C
c.426G>C
n.384G>C
n.240G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.613G>C
n.763G>C
12g.128815027C>TCA387235534SLC15A4c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.902G>A
c.169G>A
c.426G>A
n.384G>A
n.240G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.613G>A
n.763G>A
12g.128815027_128815028insCAAACACACCCAACACCA2797952636SLC15A4c.590_591insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp197CysfsTer12)
n.902_903insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.169_170insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.426_427insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.384_385insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.240_241insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.740_741insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp247CysfsTer12)
n.613_614insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.763_764insTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.128815028A=CA2071402274SLC15A4c.589T= (p.Trp197=)
n.901T=
c.168T=
c.425T=
n.383T=
n.239T=
c.739T= (p.Trp247=)
n.612T=
n.762T=
12g.128815028A>CCA387235536SLC15A4c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.901T>G
c.168T>G
c.425T>G
n.383T>G
n.239T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.612T>G
n.762T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815028A>GCA387235537SLC15A4c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.901T>C
c.168T>C
c.425T>C
n.383T>C
n.239T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.612T>C
n.762T>C
12g.128815028A>TCA387235535SLC15A4c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.901T>A
c.168T>A
c.425T>A
n.383T>A
n.239T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.612T>A
n.762T>A
12g.128815029A>CCA387235538SLC15A4c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.900T>G
c.167T>G
c.424T>G
n.382T>G
n.238T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.611T>G
n.761T>G
12g.128815029A>GCA482838140SLC15A4c.588T>C (p.Asn196=)
n.900T>C
c.167T>C
c.424T>C
n.382T>C
n.238T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
n.611T>C
n.761T>C
gnomAD v4
12g.128815029A>TCA387235539SLC15A4c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.900T>A
c.167T>A
c.424T>A
n.382T>A
n.238T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.611T>A
n.761T>A
12g.128815030T>ACA387235540SLC15A4c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.899A>T
c.166A>T
c.423A>T
n.381A>T
n.237A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.610A>T
n.760A>T
12g.128815030T>CCA387235541SLC15A4c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.899A>G
c.166A>G
c.423A>G
n.381A>G
n.237A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.610A>G
n.760A>G
12g.128815030T>GCA387235542SLC15A4c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.899A>C
c.166A>C
c.423A>C
n.381A>C
n.237A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.610A>C
n.760A>C
12g.128815031delCA2621852418SLC15A4c.587del (p.Asn196IlefsTer15)
n.899del
c.166del
c.423del
n.381del
n.237del
c.737del (p.Asn246IlefsTer15)
n.610del
n.760del
gnomAD v4
12g.128815031T>ACA387235545SLC15A4c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.898A>T
c.165A>T
c.422A>T
n.380A>T
n.236A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.609A>T
n.759A>T
12g.128815031T>CCA387235543SLC15A4c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.898A>G
c.165A>G
c.422A>G
n.380A>G
n.236A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.609A>G
n.759A>G
12g.128815031T>GCA387235544SLC15A4c.586A>C (p.Asn196His)
n.898A>C
c.165A>C
c.422A>C
n.380A>C
n.236A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.609A>C
n.759A>C
dbSNP
12g.128815031T=CA2071402283SLC15A4c.586A= (p.Asn196=)
n.898A=
c.165A=
c.422A=
n.380A=
n.236A=
c.736A= (p.Asn246=)
n.609A=
n.759A=
12g.128815032A=CA2071402290SLC15A4c.585T= (p.Phe195=)
n.897T=
c.164T=
c.421T=
n.379T=
n.235T=
c.735T= (p.Phe245=)
n.608T=
n.758T=
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n.897T>G
c.164T>G
c.421T>G
n.379T>G
n.235T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.608T>G
n.758T>G
12g.128815032A>GCA482838141SLC15A4c.585T>C (p.Phe195=)
n.897T>C
c.164T>C
c.421T>C
n.379T>C
n.235T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
n.608T>C
n.758T>C
12g.128815032A>TCA387235547SLC15A4c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.897T>A
c.164T>A
c.421T>A
n.379T>A
n.235T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.608T>A
n.758T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815037dupCA608509528SLC15A4c.585dup (p.Asn196Ter)
n.897dup
c.164dup
c.421dup
n.379dup
n.235dup
c.735dup (p.Asn246Ter)
n.608dup
n.758dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815037delCA2505867682SLC15A4c.585del (p.Phe195LeufsTer16)
n.897del
c.164del
c.421del
n.379del
n.235del
c.735del (p.Phe245LeufsTer16)
n.608del
n.758del
12g.128815033A>CCA387235548SLC15A4c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.896T>G
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c.420T>G
n.378T>G
n.234T>G
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n.607T>G
n.757T>G
12g.128815033A>GCA387235549SLC15A4c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.896T>C
c.163T>C
c.420T>C
n.378T>C
n.234T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.607T>C
n.757T>C
12g.128815033A>TCA387235550SLC15A4c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.896T>A
c.163T>A
c.420T>A
n.378T>A
n.234T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.607T>A
n.757T>A
12g.128815034A>CCA387235553SLC15A4c.583T>G (p.Phe195Val)
n.895T>G
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c.419T>G
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n.233T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.606T>G
n.756T>G
12g.128815034A>GCA387235552SLC15A4c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.895T>C
c.162T>C
c.419T>C
n.377T>C
n.233T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.606T>C
n.756T>C
12g.128815034A>TCA387235551SLC15A4c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.895T>A
c.162T>A
c.419T>A
n.377T>A
n.233T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.606T>A
n.756T>A
12g.128815035A>CCA387235554SLC15A4c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.894T>G
c.161T>G
c.418T>G
n.376T>G
n.232T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.605T>G
n.755T>G
12g.128815035A>GCA482838142SLC15A4c.582T>C (p.Phe194=)
n.894T>C
c.161T>C
c.418T>C
n.376T>C
n.232T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
n.605T>C
n.755T>C
12g.128815035A>TCA387235555SLC15A4c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.894T>A
c.161T>A
c.418T>A
n.376T>A
n.232T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.605T>A
n.755T>A
12g.128815036A>CCA387235556SLC15A4c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.893T>G
c.160T>G
c.417T>G
n.375T>G
n.231T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.604T>G
n.754T>G
12g.128815036A>GCA387235557SLC15A4c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.893T>C
c.160T>C
c.417T>C
n.375T>C
n.231T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.604T>C
n.754T>C
12g.128815036A>TCA387235558SLC15A4c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.893T>A
c.160T>A
c.417T>A
n.375T>A
n.231T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.604T>A
n.754T>A
12g.128815037A=CA2071402295SLC15A4c.580T= (p.Phe194=)
n.892T=
c.159T=
c.416T=
n.374T=
n.230T=
c.730T= (p.Phe244=)
n.603T=
n.753T=
12g.128815037A>CCA387235559SLC15A4c.580T>G (p.Phe194Val)
n.892T>G
c.159T>G
c.416T>G
n.374T>G
n.230T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.603T>G
n.753T>G
dbSNP
12g.128815037A>GCA387235560SLC15A4c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.892T>C
c.159T>C
c.416T>C
n.374T>C
n.230T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.603T>C
n.753T>C
12g.128815037A>TCA387235561SLC15A4c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.892T>A
c.159T>A
c.416T>A
n.374T>A
n.230T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.603T>A
n.753T>A
12g.128815038T>ACA387235562SLC15A4c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.891A>T
c.158A>T
c.415A>T
n.373A>T
n.229A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.602A>T
n.752A>T
12g.128815038T>CCA6875181SLC15A4c.579A>G (p.Arg193=)
n.891A>G
c.158A>G
c.415A>G
n.373A>G
n.229A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
n.602A>G
n.752A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815038T>GCA387235563SLC15A4c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.891A>C
c.158A>C
c.415A>C
n.373A>C
n.229A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.602A>C
n.752A>C
12g.128815038T=CA2071402301SLC15A4c.579A= (p.Arg193=)
n.891A=
c.158A=
c.415A=
n.373A=
n.229A=
c.729A= (p.Arg243=)
n.602A=
n.752A=
12g.128815038_128815041delinsTCTCCA2071402299SLC15A4c.576_579delinsGAGA (p.Arg192=)
n.888_891delinsGAGA
c.155_158delinsGAGA
c.412_415delinsGAGA
n.370_373delinsGAGA
n.226_229delinsGAGA
c.726_729delinsGAGA (p.Arg242=)
n.599_602delinsGAGA
n.749_752delinsGAGA
12g.128815039C>ACA387235564SLC15A4c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.890G>T
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c.414G>T
n.372G>T
n.228G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.601G>T
n.751G>T
12g.128815039C=CA2071402304SLC15A4c.578G= (p.Arg193=)
n.890G=
c.157G=
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n.372G=
n.228G=
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n.601G=
n.751G=
12g.128815039C>GCA387235565SLC15A4c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.890G>C
c.157G>C
c.414G>C
n.372G>C
n.228G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.601G>C
n.751G>C
12g.128815039C>TCA387235566SLC15A4c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.890G>A
c.157G>A
c.414G>A
n.372G>A
n.228G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.601G>A
n.751G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815041_128815043delCA245313659SLC15A4c.576_578del (p.Arg193del)
n.888_890del
c.155_157del
c.412_414del
n.370_372del
n.226_228del
c.726_728del (p.Arg243del)
n.599_601del
n.749_751del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815040T>ACA387235568SLC15A4c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.889A>T
c.156A>T
c.413A>T
n.371A>T
n.227A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.600A>T
n.750A>T
12g.128815040T>CCA387235567SLC15A4c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.889A>G
c.156A>G
c.413A>G
n.371A>G
n.227A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.600A>G
n.750A>G
12g.128815040T>GCA482838143SLC15A4c.577A>C (p.Arg193=)
n.889A>C
c.156A>C
c.413A>C
n.371A>C
n.227A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
n.600A>C
n.750A>C
12g.128815041C>ACA387235569SLC15A4c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.888G>T
c.155G>T
c.412G>T
n.370G>T
n.226G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.599G>T
n.749G>T
12g.128815041C=CA2071402307SLC15A4c.576G= (p.Arg192=)
n.888G=
c.155G=
c.412G=
n.370G=
n.226G=
c.726G= (p.Arg242=)
n.599G=
n.749G=
12g.128815041C>GCA387235570SLC15A4c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.888G>C
c.155G>C
c.412G>C
n.370G>C
n.226G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.599G>C
n.749G>C
12g.128815041C>TCA6875182SLC15A4c.576G>A (p.Arg192=)
n.888G>A
c.155G>A
c.412G>A
n.370G>A
n.226G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.599G>A
n.749G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042_128815053delCA2575348927SLC15A4c.565_576del (p.Glu189_Arg192del)
n.877_888del
c.144_155del
c.401_412del
n.359_370del
n.215_226del
c.715_726del (p.Glu239_Arg242del)
n.588_599del
n.738_749del
12g.128815042C>ACA387235571SLC15A4c.575G>T (p.Arg192Met)
n.887G>T
c.154G>T
c.411G>T
n.369G>T
n.225G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.598G>T
n.748G>T
gnomAD v4
12g.128815042C=CA2071402312SLC15A4c.575G= (p.Arg192=)
n.887G=
c.154G=
c.411G=
n.369G=
n.225G=
c.725G= (p.Arg242=)
n.598G=
n.748G=
12g.128815042C>GCA6875183SLC15A4c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.887G>C
c.154G>C
c.411G>C
n.369G>C
n.225G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.598G>C
n.748G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042C>TCA387235572SLC15A4c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.887G>A
c.154G>A
c.411G>A
n.369G>A
n.225G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.598G>A
n.748G>A
12g.128815043T>ACA387235573SLC15A4c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.886A>T
c.153A>T
c.410A>T
n.368A>T
n.224A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.597A>T
n.747A>T
12g.128815043T>CCA387235574SLC15A4c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.886A>G
c.153A>G
c.410A>G
n.368A>G
n.224A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.597A>G
n.747A>G
12g.128815043T>GCA482838144SLC15A4c.574A>C (p.Arg192=)
n.886A>C
c.153A>C
c.410A>C
n.368A>C
n.224A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.597A>C
n.747A>C
12g.128815044A=CA2071402316SLC15A4c.573T= (p.Thr191=)
n.885T=
c.152T=
c.409T=
n.367T=
n.223T=
c.723T= (p.Thr241=)
n.596T=
n.746T=
12g.128815044A>CCA482838145SLC15A4c.573T>G (p.Thr191=)
n.885T>G
c.152T>G
c.409T>G
n.367T>G
n.223T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
n.596T>G
n.746T>G
12g.128815044A>GCA245313663SLC15A4c.573T>C (p.Thr191=)
n.885T>C
c.152T>C
c.409T>C
n.367T>C
n.223T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
n.596T>C
n.746T>C
dbSNP
12g.128815044A>TCA482838146SLC15A4c.573T>A (p.Thr191=)
n.885T>A
c.152T>A
c.409T>A
n.367T>A
n.223T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
n.596T>A
n.746T>A
12g.128815045G>ACA387235575SLC15A4c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.884C>T
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n.222C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.595C>T
n.745C>T
gnomAD v4
12g.128815045G>CCA387235576SLC15A4c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.884C>G
c.151C>G
c.408C>G
n.366C>G
n.222C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.595C>G
n.745C>G
12g.128815045G>TCA387235577SLC15A4c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.884C>A
c.151C>A
c.408C>A
n.366C>A
n.222C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.595C>A
n.745C>A
12g.128815046T>ACA387235579SLC15A4c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.883A>T
c.150A>T
c.407A>T
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n.221A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.594A>T
n.744A>T
12g.128815046T>CCA387235580SLC15A4c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.883A>G
c.150A>G
c.407A>G
n.365A>G
n.221A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.594A>G
n.744A>G
12g.128815046T>GCA387235578SLC15A4c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.883A>C
c.150A>C
c.407A>C
n.365A>C
n.221A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.594A>C
n.744A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched