Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814846G>ACA482838028SLC15A4c.771C>T (p.Phe257=)
n.1083C>T
c.350C>T
c.607C>T
n.421C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.794C>T
n.944C>T
12g.128814846G>CCA387234993SLC15A4c.771C>G (p.Phe257Leu)
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c.607C>G
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c.-72C>G (n.-72C>G)
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n.944C>G
12g.128814846G>TCA387234994SLC15A4c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.1083C>A
c.350C>A
c.607C>A
n.421C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.794C>A
n.944C>A
12g.128814847A>CCA387234996SLC15A4c.770T>G (p.Phe257Cys)
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12g.128814847A>GCA387234999SLC15A4c.770T>C (p.Phe257Ser)
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c.349T>C
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c.-73T>C (n.-73T>C)
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12g.128814847A>TCA387234998SLC15A4c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1082T>A
c.349T>A
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c.-73T>A (n.-73T>A)
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n.793T>A
n.943T>A
12g.128814848A>CCA387235002SLC15A4c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1081T>G
c.348T>G
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n.792T>G
n.942T>G
12g.128814848A>GCA387235004SLC15A4c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1081T>C
c.348T>C
c.605T>C
n.419T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
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n.792T>C
n.942T>C
12g.128814848A>TCA387235007SLC15A4c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1081T>A
c.348T>A
c.605T>A
n.419T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.792T>A
n.942T>A
12g.128814849G>ACA482838029SLC15A4c.768C>T (p.Ala256=)
n.1080C>T
c.347C>T
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n.418C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
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n.791C>T
n.941C>T
12g.128814849G>CCA482838030SLC15A4c.768C>G (p.Ala256=)
n.1080C>G
c.347C>G
c.604C>G
n.418C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.918C>G (p.Ala306=)
n.791C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
12g.128814849G>TCA482838031SLC15A4c.768C>A (p.Ala256=)
n.1080C>A
c.347C>A
c.604C>A
n.418C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.918C>A (p.Ala306=)
n.791C>A
n.941C>A
12g.128814850G>ACA387235009SLC15A4c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1079C>T
c.346C>T
c.603C>T
n.417C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.790C>T
n.940C>T
 dbSNP
12g.128814850G>CCA387235011SLC15A4c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1079C>G
c.346C>G
c.603C>G
n.417C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.790C>G
n.940C>G
12g.128814850G=CA2071401939SLC15A4c.767C= (p.Ala256=)
n.1079C=
c.346C=
c.603C=
n.417C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.917C= (p.Ala306=)
n.790C=
n.940C=
12g.128814850G>TCA387235012SLC15A4c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1079C>A
c.346C>A
c.603C>A
n.417C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.790C>A
n.940C>A
12g.128814851C>ACA387235015SLC15A4c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1078G>T
c.345G>T
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c.-77G>T (n.-77G>T)
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n.789G>T
n.939G>T
12g.128814851C>GCA387235017SLC15A4c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1078G>C
c.345G>C
c.602G>C
n.416G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.789G>C
n.939G>C
12g.128814851C>TCA387235019SLC15A4c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1078G>A
c.345G>A
c.602G>A
n.416G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.789G>A
n.939G>A
 gnomAD v4
12g.128814852A>CCA387235021SLC15A4c.765T>G (p.Ser255Arg)
n.1077T>G
c.344T>G
c.601T>G
n.415T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
n.788T>G
n.938T>G
12g.128814852A>GCA482838032SLC15A4c.765T>C (p.Ser255=)
n.1077T>C
c.344T>C
c.601T>C
n.415T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.788T>C
n.938T>C
12g.128814852A>TCA387235023SLC15A4c.765T>A (p.Ser255Arg)
n.1077T>A
c.344T>A
c.601T>A
n.415T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
n.788T>A
n.938T>A
12g.128814853C>ACA387235032SLC15A4c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1076G>T
c.343G>T
c.600G>T
n.414G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.787G>T
n.937G>T
12g.128814853C>GCA387235027SLC15A4c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1076G>C
c.343G>C
c.600G>C
n.414G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
n.787G>C
n.937G>C
12g.128814853C>TCA387235025SLC15A4c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1076G>A
c.343G>A
c.600G>A
n.414G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.787G>A
n.937G>A
12g.128814854T>ACA387235035SLC15A4c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.1075A>T
c.342A>T
c.599A>T
n.413A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.786A>T
n.936A>T
12g.128814854T>CCA387235037SLC15A4c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.1075A>G
c.342A>G
c.599A>G
n.413A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.786A>G
n.936A>G
12g.128814854T>GCA387235038SLC15A4c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.1075A>C
c.342A>C
c.599A>C
n.413A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.786A>C
n.936A>C
12g.128814855G>ACA482838034SLC15A4c.762C>T (p.Gly254=)
n.1074C>T
c.341C>T
c.598C>T
n.412C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.785C>T
n.935C>T
12g.128814855G>CCA482838035SLC15A4c.762C>G (p.Gly254=)
n.1074C>G
c.341C>G
c.598C>G
n.412C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.785C>G
n.935C>G
12g.128814855G>TCA482838033SLC15A4c.762C>A (p.Gly254=)
n.1074C>A
c.341C>A
c.598C>A
n.412C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.785C>A
n.935C>A
12g.128814856C>ACA387235041SLC15A4c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1073G>T
c.340G>T
c.597G>T
n.411G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.784G>T
n.934G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814856C=CA2071401946SLC15A4c.761G= (p.Gly254=)
n.1073G=
c.340G=
c.597G=
n.411G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.784G=
n.934G=
12g.128814856C>GCA387235044SLC15A4c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1073G>C
c.340G>C
c.597G>C
n.411G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.784G>C
n.934G>C
 gnomAD v4
12g.128814856C>TCA387235047SLC15A4c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1073G>A
c.340G>A
c.597G>A
n.411G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.784G>A
n.934G>A
12g.128814857C>ACA387235049SLC15A4c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1072G>T
c.339G>T
c.596G>T
n.410G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.783G>T
n.933G>T
12g.128814857C>GCA387235051SLC15A4c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1072G>C
c.339G>C
c.596G>C
n.410G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.783G>C
n.933G>C
 gnomAD v4
12g.128814857C>TCA387235052SLC15A4c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1072G>A
c.339G>A
c.596G>A
n.410G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.783G>A
n.933G>A
 gnomAD v4
12g.128814858A=CA2071401949SLC15A4c.759T= (p.Asp253=)
n.1071T=
c.338T=
c.595T=
n.409T=
c.-84T= (n.-84T=)
c.909T= (p.Asp303=)
n.782T=
n.932T=
12g.128814858A>CCA387235053SLC15A4c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.1071T>G
c.338T>G
c.595T>G
n.409T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
n.782T>G
n.932T>G
12g.128814858A>GCA482838036SLC15A4c.759T>C (p.Asp253=)
n.1071T>C
c.338T>C
c.595T>C
n.409T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.909T>C (p.Asp303=)
n.782T>C
n.932T>C
12g.128814858A>TCA387235055SLC15A4c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.1071T>A
c.338T>A
c.595T>A
n.409T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
n.782T>A
n.932T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814859T>ACA387235062SLC15A4c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1070A>T
c.337A>T
c.594A>T
n.408A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.781A>T
n.931A>T
12g.128814859T>CCA387235060SLC15A4c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1070A>G
c.337A>G
c.594A>G
n.408A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.781A>G
n.931A>G
12g.128814859T>GCA387235058SLC15A4c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1070A>C
c.337A>C
c.594A>C
n.408A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.781A>C
n.931A>C
12g.128814860C>ACA387235063SLC15A4c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1069G>T
c.336G>T
c.593G>T
n.407G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.780G>T
n.930G>T
12g.128814860C>GCA387235065SLC15A4c.757G>C (p.Asp253His)
n.1069G>C
c.336G>C
c.593G>C
n.407G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.907G>C (p.Asp303His)
n.780G>C
n.930G>C
12g.128814860C>TCA387235067SLC15A4c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1069G>A
c.336G>A
c.593G>A
n.407G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.780G>A
n.930G>A
12g.128814860_128814861delinsCACA2071401951SLC15A4c.756_757delinsTG (p.Pro252=)
n.1068_1069delinsTG
c.335_336delinsTG
c.592_593delinsTG
n.406_407delinsTG
c.-87_-86delinsTG (n.-87_-86delinsTG)
c.906_907delinsTG (p.Pro302=)
n.779_780delinsTG
n.929_930delinsTG
12g.128814861delCA6875145SLC15A4c.756del (p.Asp253MetfsTer12)
n.1068del
c.335del
c.592del
n.406del
c.-87del (n.-87del)
c.906del (p.Asp303MetfsTer12)
n.779del
n.929del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814861A>CCA482838037SLC15A4c.756T>G (p.Pro252=)
n.1068T>G
c.335T>G
c.592T>G
n.406T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.779T>G
n.929T>G
12g.128814861A>GCA482838038SLC15A4c.756T>C (p.Pro252=)
n.1068T>C
c.335T>C
c.592T>C
n.406T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.779T>C
n.929T>C
12g.128814861A>TCA482838039SLC15A4c.756T>A (p.Pro252=)
n.1068T>A
c.335T>A
c.592T>A
n.406T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.779T>A
n.929T>A
12g.128814862G>ACA387235073SLC15A4c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1067C>T
c.334C>T
c.591C>T
n.405C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.778C>T
n.928C>T
12g.128814862G>CCA387235075SLC15A4c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1067C>G
c.334C>G
c.591C>G
n.405C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.778C>G
n.928C>G
12g.128814862G>TCA387235077SLC15A4c.755C>A (p.Pro252His)
n.1067C>A
c.334C>A
c.591C>A
n.405C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.778C>A
n.928C>A
12g.128814863delCA387235079SLC15A4c.755del (p.Pro252LeufsTer13)
n.1067del
c.334del
c.591del
n.405del
c.-88del (n.-88del)
c.905del (p.Pro302LeufsTer13)
n.778del
n.928del
12g.128814863G>ACA387235081SLC15A4c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1066C>T
c.333C>T
c.590C>T
n.404C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.777C>T
n.927C>T
12g.128814863G>CCA387235083SLC15A4c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1066C>G
c.333C>G
c.590C>G
n.404C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.777C>G
n.927C>G
12g.128814863G>TCA387235085SLC15A4c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1066C>A
c.333C>A
c.590C>A
n.404C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.777C>A
n.927C>A
12g.128814864A=CA2071401957SLC15A4c.753T= (p.Pro251=)
n.1065T=
c.332T=
c.589T=
n.403T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.903T= (p.Pro301=)
n.776T=
n.926T=
12g.128814864A>CCA245313590SLC15A4c.753T>G (p.Pro251=)
n.1065T>G
c.332T>G
c.589T>G
n.403T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
n.776T>G
n.926T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814864A>GCA482838040SLC15A4c.753T>C (p.Pro251=)
n.1065T>C
c.332T>C
c.589T>C
n.403T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
n.776T>C
n.926T>C
12g.128814864A>TCA482838041SLC15A4c.753T>A (p.Pro251=)
n.1065T>A
c.332T>A
c.589T>A
n.403T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
n.776T>A
n.926T>A
12g.128814865G>ACA6875146SLC15A4c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1064C>T
c.331C>T
c.588C>T
n.402C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.775C>T
n.925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814865G>CCA387235090SLC15A4c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1064C>G
c.331C>G
c.588C>G
n.402C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.775C>G
n.925C>G
12g.128814865G=CA2071401962SLC15A4c.752C= (p.Pro251=)
n.1064C=
c.331C=
c.588C=
n.402C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.775C=
n.925C=
12g.128814865G>TCA387235088SLC15A4c.752C>A (p.Pro251His)
n.1064C>A
c.331C>A
c.588C>A
n.402C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.775C>A
n.925C>A
12g.128814866G>ACA6875147SLC15A4c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1063C>T
c.330C>T
c.587C>T
n.401C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.774C>T
n.924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814866G>CCA387235094SLC15A4c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1063C>G
c.330C>G
c.587C>G
n.401C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.774C>G
n.924C>G
12g.128814866G=CA2071401967SLC15A4c.751C= (p.Pro251=)
n.1063C=
c.330C=
c.587C=
n.401C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.774C=
n.924C=
12g.128814866G>TCA387235096SLC15A4c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1063C>A
c.330C>A
c.587C>A
n.401C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.774C>A
n.924C>A
 gnomAD v4
12g.128814867C>ACA387235097SLC15A4c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.1062G>T
c.329G>T
c.586G>T
n.400G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.773G>T
n.923G>T
 COSMIC
12g.128814867C>GCA387235099SLC15A4c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.1062G>C
c.329G>C
c.586G>C
n.400G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.773G>C
n.923G>C
12g.128814867C>TCA482838042SLC15A4c.750G>A (p.Lys250=)
n.1062G>A
c.329G>A
c.586G>A
n.400G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.773G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
12g.128814868T>ACA387235101SLC15A4c.749A>T (p.Lys250Met)
n.1061A>T
c.328A>T
c.585A>T
n.399A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.772A>T
n.922A>T
12g.128814868T>CCA245313595SLC15A4c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.1061A>G
c.328A>G
c.585A>G
n.399A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.772A>G
n.922A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814868T>GCA387235103SLC15A4c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1061A>C
c.328A>C
c.585A>C
n.399A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.772A>C
n.922A>C
12g.128814868T=CA2071401974SLC15A4c.749A= (p.Lys250=)
n.1061A=
c.328A=
c.585A=
n.399A=
c.-94A= (n.-94A=)
c.899A= (p.Lys300=)
n.772A=
n.922A=
12g.128814869T>ACA387235105SLC15A4c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1060A>T
c.327A>T
c.584A>T
n.398A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.771A>T
n.921A>T
12g.128814869T>CCA387235107SLC15A4c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1060A>G
c.327A>G
c.584A>G
n.398A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.771A>G
n.921A>G
12g.128814869T>GCA387235108SLC15A4c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1060A>C
c.327A>C
c.584A>C
n.398A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.771A>C
n.921A>C
 dbSNP
12g.128814869T=CA2071401977SLC15A4c.748A= (p.Lys250=)
n.1060A=
c.327A=
c.584A=
n.398A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.771A=
n.921A=
12g.128814870G>ACA482838043SLC15A4c.747C>T (p.Thr249=)
n.1059C>T
c.326C>T
c.583C>T
n.397C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.897C>T (p.Thr299=)
n.770C>T
n.920C>T
12g.128814870G>CCA6875148SLC15A4c.747C>G (p.Thr249=)
n.1059C>G
c.326C>G
c.583C>G
n.397C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.897C>G (p.Thr299=)
n.770C>G
n.920C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814870G=CA2071401979SLC15A4c.747C= (p.Thr249=)
n.1059C=
c.326C=
c.583C=
n.397C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.897C= (p.Thr299=)
n.770C=
n.920C=
12g.128814870G>TCA482838044SLC15A4c.747C>A (p.Thr249=)
n.1059C>A
c.326C>A
c.583C>A
n.397C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.897C>A (p.Thr299=)
n.770C>A
n.920C>A
12g.128814871G>ACA387235114SLC15A4c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1058C>T
c.325C>T
c.582C>T
n.396C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.769C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814871G>CCA387235113SLC15A4c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1058C>G
c.325C>G
c.582C>G
n.396C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.769C>G
n.919C>G
12g.128814871G=CA2071401982SLC15A4c.746C= (p.Thr249=)
n.1058C=
c.325C=
c.582C=
n.396C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.896C= (p.Thr299=)
n.769C=
n.919C=
12g.128814871G>TCA387235111SLC15A4c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1058C>A
c.325C>A
c.582C>A
n.396C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.769C>A
n.919C>A
12g.128814872T>ACA387235117SLC15A4c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1057A>T
c.324A>T
c.581A>T
n.395A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.768A>T
n.918A>T
12g.128814872T>CCA387235126SLC15A4c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1057A>G
c.324A>G
c.581A>G
n.395A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.768A>G
n.918A>G
12g.128814872T>GCA387235119SLC15A4c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1057A>C
c.324A>C
c.581A>C
n.395A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.768A>C
n.918A>C
12g.128814875_128814877dupCA2621852416SLC15A4c.743_745dup (p.Ile248_Thr249insIle)
n.1055_1057dup
c.322_324dup
c.579_581dup
n.393_395dup
c.-100_-98dup (n.-100_-98dup)
c.893_895dup (p.Ile298_Thr299insIle)
n.766_768dup
n.916_918dup
 gnomAD v4
12g.128814873G>ACA482838045SLC15A4c.744C>T (p.Ile248=)
n.1056C>T
c.323C>T
c.580C>T
n.394C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.894C>T (p.Ile298=)
n.767C>T
n.917C>T
12g.128814873G>CCA387235129SLC15A4c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1056C>G
c.323C>G
c.580C>G
n.394C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.767C>G
n.917C>G
12g.128814873G>TCA482838046SLC15A4c.744C>A (p.Ile248=)
n.1056C>A
c.323C>A
c.580C>A
n.394C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.894C>A (p.Ile298=)
n.767C>A
n.917C>A
12g.128814874A>CCA387235131SLC15A4c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1055T>G
c.322T>G
c.579T>G
n.393T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.766T>G
n.916T>G
12g.128814874A>GCA387235133SLC15A4c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1055T>C
c.322T>C
c.579T>C
n.393T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.766T>C
n.916T>C
12g.128814874A>TCA387235134SLC15A4c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1055T>A
c.322T>A
c.579T>A
n.393T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.766T>A
n.916T>A
12g.128814875T>ACA6875149SLC15A4c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1054A>T
c.321A>T
c.578A>T
n.392A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.765A>T
n.915A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814875T>CCA387235136SLC15A4c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1054A>G
c.321A>G
c.578A>G
n.392A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.765A>G
n.915A>G
12g.128814875T>GCA387235141SLC15A4c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1054A>C
c.321A>C
c.578A>C
n.392A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.765A>C
n.915A>C
12g.128814875T=CA2071401984SLC15A4c.742A= (p.Ile248=)
n.1054A=
c.321A=
c.578A=
n.392A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.892A= (p.Ile298=)
n.765A=
n.915A=
12g.128814876G>ACA482838047SLC15A4c.741C>T (p.Phe247=)
n.1053C>T
c.320C>T
c.577C>T
n.391C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.891C>T (p.Phe297=)
n.764C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
12g.128814876G>CCA387235143SLC15A4c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.1053C>G
c.320C>G
c.577C>G
n.391C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.764C>G
n.914C>G
12g.128814876G>TCA387235144SLC15A4c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.1053C>A
c.320C>A
c.577C>A
n.391C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.764C>A
n.914C>A
12g.128814877A>CCA387235146SLC15A4c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1052T>G
c.319T>G
c.576T>G
n.390T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.763T>G
n.913T>G
12g.128814877A>GCA387235148SLC15A4c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1052T>C
c.319T>C
c.576T>C
n.390T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.763T>C
n.913T>C
12g.128814877A>TCA387235150SLC15A4c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1052T>A
c.319T>A
c.576T>A
n.390T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.763T>A
n.913T>A
12g.128814878A>CCA387235152SLC15A4c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1051T>G
c.318T>G
c.575T>G
n.389T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.762T>G
n.912T>G
12g.128814878A>GCA387235156SLC15A4c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1051T>C
c.318T>C
c.575T>C
n.389T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.762T>C
n.912T>C
12g.128814878A>TCA387235154SLC15A4c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1051T>A
c.318T>A
c.575T>A
n.389T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.762T>A
n.912T>A
12g.128814879A>CCA482838048SLC15A4c.738T>G (p.Val246=)
n.1050T>G
c.317T>G
c.574T>G
n.388T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.888T>G (p.Val296=)
n.761T>G
n.911T>G
12g.128814879A>GCA482838049SLC15A4c.738T>C (p.Val246=)
n.1050T>C
c.317T>C
c.574T>C
n.388T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.888T>C (p.Val296=)
n.761T>C
n.911T>C
12g.128814879A>TCA482838050SLC15A4c.738T>A (p.Val246=)
n.1050T>A
c.317T>A
c.574T>A
n.388T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.888T>A (p.Val296=)
n.761T>A
n.911T>A
12g.128814880A>CCA387235158SLC15A4c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1049T>G
c.316T>G
c.573T>G
n.387T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.760T>G
n.910T>G
12g.128814880A>GCA387235160SLC15A4c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1049T>C
c.316T>C
c.573T>C
n.387T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.760T>C
n.910T>C
12g.128814880A>TCA387235162SLC15A4c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1049T>A
c.316T>A
c.573T>A
n.387T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.760T>A
n.910T>A
12g.128814881C>ACA245313600SLC15A4c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1048G>T
c.315G>T
c.572G>T
n.386G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.759G>T
n.909G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.128814881C=CA2071401985SLC15A4c.736G= (p.Val246=)
n.1048G=
c.315G=
c.572G=
n.386G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.886G= (p.Val296=)
n.759G=
n.909G=
12g.128814881C>GCA387235166SLC15A4c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1048G>C
c.315G>C
c.572G>C
n.386G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.759G>C
n.909G>C
12g.128814881C>TCA6875150SLC15A4c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1048G>A
c.315G>A
c.572G>A
n.386G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.759G>A
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814882G>ACA6875151SLC15A4c.735C>T (p.Ser245=)
n.1047C>T
c.314C>T
c.571C>T
n.385C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.758C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814882G>CCA387235171SLC15A4c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1047C>G
c.314C>G
c.571C>G
n.385C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
n.758C>G
n.908C>G
12g.128814882G=CA2071401987SLC15A4c.735C= (p.Ser245=)
n.1047C=
c.314C=
c.571C=
n.385C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.885C= (p.Ser295=)
n.758C=
n.908C=
12g.128814882G>TCA387235173SLC15A4c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1047C>A
c.314C>A
c.571C>A
n.385C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
n.758C>A
n.908C>A
12g.128814883C>ACA387235177SLC15A4c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1046G>T
c.313G>T
c.570G>T
n.384G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
n.757G>T
n.907G>T
12g.128814883C>GCA387235179SLC15A4c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1046G>C
c.313G>C
c.570G>C
n.384G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
n.757G>C
n.907G>C
12g.128814883C>TCA387235175SLC15A4c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1046G>A
c.313G>A
c.570G>A
n.384G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
n.757G>A
n.907G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814884T>ACA387235181SLC15A4c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1045A>T
c.312A>T
c.569A>T
n.383A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
n.756A>T
n.906A>T
12g.128814884T>CCA387235183SLC15A4c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1045A>G
c.312A>G
c.569A>G
n.383A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
n.756A>G
n.906A>G
12g.128814884T>GCA387235188SLC15A4c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1045A>C
c.312A>C
c.569A>C
n.383A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
n.756A>C
n.906A>C
12g.128814885C>ACA387235190SLC15A4c.732G>T (p.Gln244His)
n.1044G>T
c.311G>T
c.568G>T
n.382G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.755G>T
n.905G>T
12g.128814885C>GCA387235191SLC15A4c.732G>C (p.Gln244His)
n.1044G>C
c.311G>C
c.568G>C
n.382G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.755G>C
n.905G>C
12g.128814885C>TCA482838051SLC15A4c.732G>A (p.Gln244=)
n.1044G>A
c.311G>A
c.568G>A
n.382G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.755G>A
n.905G>A
12g.128814886T>ACA387235193SLC15A4c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1043A>T
c.310A>T
c.567A>T
n.381A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.754A>T
n.904A>T
12g.128814886T>CCA387235195SLC15A4c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1043A>G
c.310A>G
c.567A>G
n.381A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.754A>G
n.904A>G
12g.128814886T>GCA387235196SLC15A4c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1043A>C
c.310A>C
c.567A>C
n.381A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.754A>C
n.904A>C
12g.128814887G>ACA387235198SLC15A4c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1042C>T
c.309C>T
c.566C>T
n.380C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.753C>T
n.903C>T
12g.128814887G>CCA387235206SLC15A4c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1042C>G
c.309C>G
c.566C>G
n.380C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.753C>G
n.903C>G
12g.128814887G>TCA387235208SLC15A4c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1042C>A
c.309C>A
c.566C>A
n.380C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.753C>A
n.903C>A
12g.128814888G>ACA482838052SLC15A4c.729C>T (p.Gly243=)
n.1041C>T
c.308C>T
c.565C>T
n.379C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.752C>T
n.902C>T
12g.128814888G>CCA482838053SLC15A4c.729C>G (p.Gly243=)
n.1041C>G
c.308C>G
c.565C>G
n.379C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.752C>G
n.902C>G
12g.128814888G=CA2071401990SLC15A4c.729C= (p.Gly243=)
n.1041C=
c.308C=
c.565C=
n.379C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.879C= (p.Gly293=)
n.752C=
n.902C=
12g.128814888G>TCA6875152SLC15A4c.729C>A (p.Gly243=)
n.1041C>A
c.308C>A
c.565C>A
n.379C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.752C>A
n.902C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814889C>ACA387235213SLC15A4c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1040G>T
c.307G>T
c.564G>T
n.378G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.751G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
12g.128814889C>GCA387235215SLC15A4c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1040G>C
c.307G>C
c.564G>C
n.378G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.751G>C
n.901G>C
 gnomAD v4
12g.128814889C>TCA387235211SLC15A4c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1040G>A
c.307G>A
c.564G>A
n.378G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.751G>A
n.901G>A
 gnomAD v4
12g.128814890C>ACA387235218SLC15A4c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1039G>T
c.306G>T
c.563G>T
n.377G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.750G>T
n.900G>T
12g.128814890C=CA2071401991SLC15A4c.727G= (p.Gly243=)
n.1039G=
c.306G=
c.563G=
n.377G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.750G=
n.900G=
12g.128814890C>GCA387235220SLC15A4c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1039G>C
c.306G>C
c.563G>C
n.377G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.750G>C
n.900G>C
12g.128814890C>TCA6875153SLC15A4c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1039G>A
c.306G>A
c.563G>A
n.377G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.750G>A
n.900G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814891A=CA2071401995SLC15A4c.726T= (p.Cys242=)
n.1038T=
c.305T=
c.562T=
n.376T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.876T= (p.Cys292=)
n.749T=
n.899T=
12g.128814891A>CCA387235223SLC15A4c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.1038T>G
c.305T>G
c.562T>G
n.376T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
n.749T>G
n.899T>G
12g.128814891A>GCA482838054SLC15A4c.726T>C (p.Cys242=)
n.1038T>C
c.305T>C
c.562T>C
n.376T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.876T>C (p.Cys292=)
n.749T>C
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814891A>TCA387235227SLC15A4c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.1038T>A
c.305T>A
c.562T>A
n.376T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
n.749T>A
n.899T>A
12g.128814892C>ACA387235231SLC15A4c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1037G>T
c.304G>T
c.561G>T
n.375G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.748G>T
n.898G>T
12g.128814892C=CA2071402014SLC15A4c.725G= (p.Cys242=)
n.1037G=
c.304G=
c.561G=
n.375G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.875G= (p.Cys292=)
n.748G=
n.898G=
12g.128814892C>GCA387235229SLC15A4c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1037G>C
c.304G>C
c.561G>C
n.375G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.748G>C
n.898G>C
12g.128814892C>TCA6875154SLC15A4c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1037G>A
c.304G>A
c.561G>A
n.375G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.748G>A
n.898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814893A=CA2071402020SLC15A4c.724T= (p.Cys242=)
n.1036T=
c.303T=
c.560T=
n.374T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.874T= (p.Cys292=)
n.747T=
n.897T=
12g.128814893A>CCA387235233SLC15A4c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1036T>G
c.303T>G
c.560T>G
n.374T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.747T>G
n.897T>G
12g.128814893A>GCA6875155SLC15A4c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1036T>C
c.303T>C
c.560T>C
n.374T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.747T>C
n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814893A>TCA387235236SLC15A4c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1036T>A
c.303T>A
c.560T>A
n.374T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.747T>A
n.897T>A
12g.128814894G>ACA482838055SLC15A4c.723C>T (p.Leu241=)
n.1035C>T
c.302C>T
c.559C>T
n.373C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.746C>T
n.896C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.128814894G>CCA482838056SLC15A4c.723C>G (p.Leu241=)
n.1035C>G
c.302C>G
c.559C>G
n.373C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.746C>G
n.896C>G
12g.128814894G=CA2071402031SLC15A4c.723C= (p.Leu241=)
n.1035C=
c.302C=
c.559C=
n.373C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.746C=
n.896C=
12g.128814894G>TCA482838057SLC15A4c.723C>A (p.Leu241=)
n.1035C>A
c.302C>A
c.559C>A
n.373C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.746C>A
n.896C>A
12g.128814894_128814908delinsGAGGAAGACCACAAACA2071402037SLC15A4c.709_723delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe237=)
n.1021_1035delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.288_302delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.545_559delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.359_373delinsTTTGTGGTCTTCCTC
c.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC (n.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC)
c.859_873delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe287=)
n.732_746delinsTTTGTGGTCTTCCTC
n.882_896delinsTTTGTGGTCTTCCTC
12g.128814895A=CA2071402042SLC15A4c.722T= (p.Leu241=)
n.1034T=
c.301T=
c.558T=
n.372T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.745T=
n.895T=
12g.128814895A>CCA387235238SLC15A4c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1034T>G
c.301T>G
c.558T>G
n.372T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.745T>G
n.895T>G
12g.128814895A>GCA6875156SLC15A4c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1034T>C
c.301T>C
c.558T>C
n.372T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.745T>C
n.895T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814895A>TCA387235241SLC15A4c.722T>A (p.Leu241His)
n.1034T>A
c.301T>A
c.558T>A
n.372T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.745T>A
n.895T>A
12g.128814897_128814910delCA608509514SLC15A4c.709_722del (p.Phe237LeufsTer12)
n.1021_1034del
c.288_301del
c.545_558del
n.359_372del
c.-134_-121del (n.-134_-121del)
c.859_872del (p.Phe287LeufsTer12)
n.732_745del
n.882_895del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814896G>ACA387235244SLC15A4c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1033C>T
c.300C>T
c.557C>T
n.371C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.744C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
12g.128814896G>CCA387235246SLC15A4c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1033C>G
c.300C>G
c.557C>G
n.371C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.744C>G
n.894C>G
12g.128814896G=CA2071402045SLC15A4c.721C= (p.Leu241=)
n.1033C=
c.300C=
c.557C=
n.371C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.744C=
n.894C=
12g.128814896G>TCA387235242SLC15A4c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1033C>A
c.300C>A
c.557C>A
n.371C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.744C>A
n.894C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814897G>ACA482838058SLC15A4c.720C>T (p.Phe240=)
n.1032C>T
c.299C>T
c.556C>T
n.370C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.870C>T (p.Phe290=)
n.743C>T
n.893C>T
 gnomAD v4
12g.128814897G>CCA387235248SLC15A4c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1032C>G
c.299C>G
c.556C>G
n.370C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
n.743C>G
n.893C>G
12g.128814897G>TCA387235250SLC15A4c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1032C>A
c.299C>A
c.556C>A
n.370C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
n.743C>A
n.893C>A
12g.128814898A=CA2071402047SLC15A4c.719T= (p.Phe240=)
n.1031T=
c.298T=
c.555T=
n.369T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.869T= (p.Phe290=)
n.742T=
n.892T=
12g.128814898A>CCA387235252SLC15A4c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1031T>G
c.298T>G
c.555T>G
n.369T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.742T>G
n.892T>G
12g.128814898A>GCA387235253SLC15A4c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1031T>C
c.298T>C
c.555T>C
n.369T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.742T>C
n.892T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814898A>TCA387235255SLC15A4c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1031T>A
c.298T>A
c.555T>A
n.369T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.742T>A
n.892T>A
12g.128814899A>CCA387235261SLC15A4c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1030T>G
c.297T>G
c.554T>G
n.368T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.741T>G
n.891T>G
12g.128814899A>GCA387235259SLC15A4c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1030T>C
c.297T>C
c.554T>C
n.368T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.741T>C
n.891T>C
12g.128814899A>TCA387235257SLC15A4c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1030T>A
c.297T>A
c.554T>A
n.368T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.741T>A
n.891T>A
12g.128814900G>ACA482838061SLC15A4c.717C>T (p.Val239=)
n.1029C>T
c.296C>T
c.553C>T
n.367C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
n.740C>T
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814900G>CCA482838060SLC15A4c.717C>G (p.Val239=)
n.1029C>G
c.296C>G
c.553C>G
n.367C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
n.740C>G
n.890C>G
12g.128814900G=CA2071402050SLC15A4c.717C= (p.Val239=)
n.1029C=
c.296C=
c.553C=
n.367C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.867C= (p.Val289=)
n.740C=
n.890C=
12g.128814900G>TCA482838059SLC15A4c.717C>A (p.Val239=)
n.1029C>A
c.296C>A
c.553C>A
n.367C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
n.740C>A
n.890C>A
12g.128814901A=CA2071402053SLC15A4c.716T= (p.Val239=)
n.1028T=
c.295T=
c.552T=
n.366T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.866T= (p.Val289=)
n.739T=
n.889T=
12g.128814901A>CCA387235263SLC15A4c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1028T>G
c.295T>G
c.552T>G
n.366T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.739T>G
n.889T>G
12g.128814901A>GCA6875157SLC15A4c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1028T>C
c.295T>C
c.552T>C
n.366T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.739T>C
n.889T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814901A>TCA387235264SLC15A4c.716T>A (p.Val239Asp)
n.1028T>A
c.295T>A
c.552T>A
n.366T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.739T>A
n.889T>A
12g.128814902C>ACA387235265SLC15A4c.715G>T (p.Val239Phe)
n.1027G>T
c.294G>T
c.551G>T
n.365G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.738G>T
n.888G>T
12g.128814902C>GCA387235266SLC15A4c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1027G>C
c.294G>C
c.551G>C
n.365G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.738G>C
n.888G>C
 gnomAD v4
12g.128814902C>TCA387235267SLC15A4c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1027G>A
c.294G>A
c.551G>A
n.365G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.738G>A
n.888G>A
12g.128814903C>ACA482838062SLC15A4c.714G>T (p.Val238=)
n.1026G>T
c.293G>T
c.550G>T
n.364G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.864G>T (p.Val288=)
n.737G>T
n.887G>T
12g.128814903C>GCA482838064SLC15A4c.714G>C (p.Val238=)
n.1026G>C
c.293G>C
c.550G>C
n.364G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.864G>C (p.Val288=)
n.737G>C
n.887G>C
12g.128814903C>TCA482838063SLC15A4c.714G>A (p.Val238=)
n.1026G>A
c.293G>A
c.550G>A
n.364G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.864G>A (p.Val288=)
n.737G>A
n.887G>A
12g.128814904A>CCA387235270SLC15A4c.713T>G (p.Val238Gly)
n.1025T>G
c.292T>G
c.549T>G
n.363T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.736T>G
n.886T>G
12g.128814904A>GCA387235268SLC15A4c.713T>C (p.Val238Ala)
n.1025T>C
c.292T>C
c.549T>C
n.363T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.736T>C
n.886T>C
 gnomAD v4
12g.128814904A>TCA387235269SLC15A4c.713T>A (p.Val238Glu)
n.1025T>A
c.292T>A
c.549T>A
n.363T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.736T>A
n.886T>A
12g.128814905C>ACA387235271SLC15A4c.712G>T (p.Val238Leu)
n.1024G>T
c.291G>T
c.548G>T
n.362G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.735G>T
n.885G>T
12g.128814905C>GCA387235272SLC15A4c.712G>C (p.Val238Leu)
n.1024G>C
c.291G>C
c.548G>C
n.362G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.735G>C
n.885G>C
12g.128814905C>TCA387235273SLC15A4c.712G>A (p.Val238Met)
n.1024G>A
c.291G>A
c.548G>A
n.362G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.735G>A
n.885G>A
12g.128814906A>CCA387235274SLC15A4c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1023T>G
c.290T>G
c.547T>G
n.361T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.734T>G
n.884T>G
12g.128814906A>GCA482838065SLC15A4c.711T>C (p.Phe237=)
n.1023T>C
c.290T>C
c.547T>C
n.361T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.734T>C
n.884T>C
 gnomAD v4
12g.128814906A>TCA387235275SLC15A4c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1023T>A
c.290T>A
c.547T>A
n.361T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.734T>A
n.884T>A
12g.128814907A=CA2071402062SLC15A4c.710T= (p.Phe237=)
n.1022T=
c.289T=
c.546T=
n.360T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.860T= (p.Phe287=)
n.733T=
n.883T=
12g.128814907A>CCA387235278SLC15A4c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1022T>G
c.289T>G
c.546T>G
n.360T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.733T>G
n.883T>G
12g.128814907A>GCA387235277SLC15A4c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1022T>C
c.289T>C
c.546T>C
n.360T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.733T>C
n.883T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814907A>TCA387235276SLC15A4c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1022T>A
c.289T>A
c.546T>A
n.360T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.733T>A
n.883T>A
 gnomAD v4
12g.128814908A>CCA387235279SLC15A4c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1021T>G
c.288T>G
c.545T>G
n.359T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.732T>G
n.882T>G
12g.128814908A>GCA387235280SLC15A4c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1021T>C
c.288T>C
c.545T>C
n.359T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.732T>C
n.882T>C
12g.128814908A>TCA387235281SLC15A4c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1021T>A
c.288T>A
c.545T>A
n.359T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.732T>A
n.882T>A
12g.128814909A>CCA482838066SLC15A4c.708T>G (p.Ala236=)
n.1020T>G
c.287T>G
c.544T>G
n.358T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.858T>G (p.Ala286=)
n.731T>G
n.881T>G
12g.128814909A>GCA482838067SLC15A4c.708T>C (p.Ala236=)
n.1020T>C
c.287T>C
c.544T>C
n.358T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.858T>C (p.Ala286=)
n.731T>C
n.881T>C
12g.128814909A>TCA482838068SLC15A4c.708T>A (p.Ala236=)
n.1020T>A
c.287T>A
c.544T>A
n.358T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
n.731T>A
n.881T>A
12g.128814910G>ACA387235282SLC15A4c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1019C>T
c.286C>T
c.543C>T
n.357C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.730C>T
n.880C>T
12g.128814910G>CCA387235283SLC15A4c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1019C>G
c.286C>G
c.543C>G
n.357C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.730C>G
n.880C>G
12g.128814910G>TCA387235284SLC15A4c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1019C>A
c.286C>A
c.543C>A
n.357C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.730C>A
n.880C>A
12g.128814911C>ACA387235285SLC15A4c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1018G>T
c.285G>T
c.542G>T
n.356G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.729G>T
n.879G>T
12g.128814911C>GCA387235287SLC15A4c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1018G>C
c.285G>C
c.542G>C
n.356G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.729G>C
n.879G>C
12g.128814911C>TCA387235286SLC15A4c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1018G>A
c.285G>A
c.542G>A
n.356G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.729G>A
n.879G>A
 COSMIC
12g.128814912A>CCA482838069SLC15A4c.705T>G (p.Leu235=)
n.1017T>G
c.284T>G
c.541T>G
n.355T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.855T>G (p.Leu285=)
n.728T>G
n.878T>G
12g.128814912A>GCA482838070SLC15A4c.705T>C (p.Leu235=)
n.1017T>C
c.284T>C
c.541T>C
n.355T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.855T>C (p.Leu285=)
n.728T>C
n.878T>C
12g.128814912A>TCA482838071SLC15A4c.705T>A (p.Leu235=)
n.1017T>A
c.284T>A
c.541T>A
n.355T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.855T>A (p.Leu285=)
n.728T>A
n.878T>A
12g.128814913A>CCA387235288SLC15A4c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1016T>G
c.283T>G
c.540T>G
n.354T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.727T>G
n.877T>G
12g.128814913A>GCA387235289SLC15A4c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1016T>C
c.283T>C
c.540T>C
n.354T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.727T>C
n.877T>C
12g.128814913A>TCA387235290SLC15A4c.704T>A (p.Leu235His)
n.1016T>A
c.283T>A
c.540T>A
n.354T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.727T>A
n.877T>A
12g.128814914G>ACA387235291SLC15A4c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.1015C>T
c.282C>T
c.539C>T
n.353C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.726C>T
n.876C>T
 dbSNP
12g.128814914G>CCA387235292SLC15A4c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1015C>G
c.282C>G
c.539C>G
n.353C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.726C>G
n.876C>G
 gnomAD v4
12g.128814914G=CA2071402064SLC15A4c.703C= (p.Leu235=)
n.1015C=
c.282C=
c.539C=
n.353C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.726C=
n.876C=
12g.128814914G>TCA387235293SLC15A4c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.1015C>A
c.282C>A
c.539C>A
n.353C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.726C>A
n.876C>A
12g.128814915G>ACA482838072SLC15A4c.702C>T (p.Gly234=)
n.1014C>T
c.281C>T
c.538C>T
n.352C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.725C>T
n.875C>T
12g.128814915G>CCA482838073SLC15A4c.702C>G (p.Gly234=)
n.1014C>G
c.281C>G
c.538C>G
n.352C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.725C>G
n.875C>G
 gnomAD v4
12g.128814915G>TCA482838074SLC15A4c.702C>A (p.Gly234=)
n.1014C>A
c.281C>A
c.538C>A
n.352C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.725C>A
n.875C>A
 gnomAD v4
12g.128814916C>ACA387235294SLC15A4c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1013G>T
c.280G>T
c.537G>T
n.351G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.724G>T
n.874G>T
 gnomAD v4
12g.128814916C=CA2071402065SLC15A4c.701G= (p.Gly234=)
n.1013G=
c.280G=
c.537G=
n.351G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.851G= (p.Gly284=)
n.724G=
n.874G=
12g.128814916C>GCA6875158SLC15A4c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1013G>C
c.280G>C
c.537G>C
n.351G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.724G>C
n.874G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814916C>TCA387235295SLC15A4c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.1013G>A
c.280G>A
c.537G>A
n.351G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.724G>A
n.874G>A
12g.128814917C>ACA387235296SLC15A4c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.1012G>T
c.279G>T
c.536G>T
n.350G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.723G>T
n.873G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814917C=CA2071402067SLC15A4c.700G= (p.Gly234=)
n.1012G=
c.279G=
c.536G=
n.350G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.723G=
n.873G=
12g.128814917C>GCA387235297SLC15A4c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1012G>C
c.279G>C
c.536G>C
n.350G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.723G>C
n.873G>C
12g.128814917C>TCA387235298SLC15A4c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.1012G>A
c.279G>A
c.536G>A
n.350G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.723G>A
n.873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814918G>ACA6875159SLC15A4c.699C>T (p.Val233=)
n.1011C>T
c.278C>T
c.535C>T
n.349C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.849C>T (p.Val283=)
n.722C>T
n.872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814918G>CCA482838075SLC15A4c.699C>G (p.Val233=)
n.1011C>G
c.278C>G
c.535C>G
n.349C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.849C>G (p.Val283=)
n.722C>G
n.872C>G
12g.128814918G=CA2071402070SLC15A4c.699C= (p.Val233=)
n.1011C=
c.278C=
c.535C=
n.349C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.849C= (p.Val283=)
n.722C=
n.872C=
12g.128814918G>TCA482838076SLC15A4c.699C>A (p.Val233=)
n.1011C>A
c.278C>A
c.535C>A
n.349C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.849C>A (p.Val283=)
n.722C>A
n.872C>A
12g.128814919A>CCA387235301SLC15A4c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1010T>G
c.277T>G
c.534T>G
n.348T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.721T>G
n.871T>G
12g.128814919A>GCA387235299SLC15A4c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1010T>C
c.277T>C
c.534T>C
n.348T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.721T>C
n.871T>C
12g.128814919A>TCA387235300SLC15A4c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1010T>A
c.277T>A
c.534T>A
n.348T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.848T>A (p.Val283Asp)
n.721T>A
n.871T>A
12g.128814920C>ACA245313617SLC15A4c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1009G>T
c.276G>T
c.533G>T
n.347G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.847G>T (p.Val283Phe)
n.720G>T
n.870G>T
 dbSNP
12g.128814920C=CA2071402074SLC15A4c.697G= (p.Val233=)
n.1009G=
c.276G=
c.533G=
n.347G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.847G= (p.Val283=)
n.720G=
n.870G=
12g.128814920C>GCA387235302SLC15A4c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1009G>C
c.276G>C
c.533G>C
n.347G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.720G>C
n.870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814920C>TCA387235303SLC15A4c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1009G>A
c.276G>A
c.533G>A
n.347G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.847G>A (p.Val283Ile)
n.720G>A
n.870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>ACA6875160SLC15A4c.696C>T (p.Cys232=)
n.1008C>T
c.275C>T
c.532C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.719C>T
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>CCA245313620SLC15A4c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.1008C>G
c.275C>G
c.532C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.719C>G
n.869C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814921G=CA2071402078SLC15A4c.696C= (p.Cys232=)
n.1008C=
c.275C=
c.532C=
n.346C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.719C=
n.869C=
12g.128814921G>TCA387235304SLC15A4c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.1008C>A
c.275C>A
c.532C>A
n.346C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.719C>A
n.869C>A
 COSMIC
12g.128814922C>ACA387235305SLC15A4c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.1007G>T
c.274G>T
c.531G>T
n.345G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.718G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
12g.128814922C>GCA387235306SLC15A4c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.1007G>C
c.274G>C
c.531G>C
n.345G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.718G>C
n.868G>C
12g.128814922C>TCA387235307SLC15A4c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.1007G>A
c.274G>A
c.531G>A
n.345G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.718G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
12g.128814923A=CA2071402085SLC15A4c.694T= (p.Cys232=)
n.1006T=
c.273T=
c.530T=
n.344T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.717T=
n.867T=
12g.128814923A>CCA387235308SLC15A4c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.1006T>G
c.273T>G
c.530T>G
n.344T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.717T>G
n.867T>G
12g.128814923A>GCA6875161SLC15A4c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.1006T>C
c.273T>C
c.530T>C
n.344T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.717T>C
n.867T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814923A>TCA387235309SLC15A4c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.1006T>A
c.273T>A
c.530T>A
n.344T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.717T>A
n.867T>A
12g.128814924G>ACA482838079SLC15A4c.693C>T (p.Val231=)
n.1005C>T
c.272C>T
c.529C>T
n.343C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
n.716C>T
n.866C>T
12g.128814924G>CCA482838077SLC15A4c.693C>G (p.Val231=)
n.1005C>G
c.272C>G
c.529C>G
n.343C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
n.716C>G
n.866C>G
12g.128814924G>TCA482838078SLC15A4c.693C>A (p.Val231=)
n.1005C>A
c.272C>A
c.529C>A
n.343C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
n.716C>A
n.866C>A
12g.128814925A=CA2071402087SLC15A4c.692T= (p.Val231=)
n.1004T=
c.271T=
c.528T=
n.342T=
c.-151T= (n.-151T=)
c.842T= (p.Val281=)
n.715T=
n.865T=
12g.128814925A>CCA387235310SLC15A4c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1004T>G
c.271T>G
c.528T>G
n.342T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.715T>G
n.865T>G
12g.128814925A>GCA245313623SLC15A4c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1004T>C
c.271T>C
c.528T>C
n.342T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.715T>C
n.865T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814925A>TCA387235311SLC15A4c.692T>A (p.Val231Asp)
n.1004T>A
c.271T>A
c.528T>A
n.342T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.715T>A
n.865T>A
12g.128814926C>ACA387235312SLC15A4c.691G>T (p.Val231Phe)
n.1003G>T
c.270G>T
c.527G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.714G>T
n.864G>T
12g.128814926C=CA2071402088SLC15A4c.691G= (p.Val231=)
n.1003G=
c.270G=
c.527G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.841G= (p.Val281=)
n.714G=
n.864G=
12g.128814926C>GCA387235314SLC15A4c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1003G>C
c.270G>C
c.527G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.714G>C
n.864G>C
 gnomAD v4
12g.128814926C>TCA387235313SLC15A4c.691G>A (p.Val231Ile)
n.1003G>A
c.270G>A
c.527G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.714G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814927A>CCA482838080SLC15A4c.690T>G (p.Thr230=)
n.1002T>G
c.269T>G
c.526T>G
n.340T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
n.713T>G
n.863T>G
 COSMIC
12g.128814927A>GCA482838081SLC15A4c.690T>C (p.Thr230=)
n.1002T>C
c.269T>C
c.526T>C
n.340T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
n.713T>C
n.863T>C
 gnomAD v4
12g.128814927A>TCA482838082SLC15A4c.690T>A (p.Thr230=)
n.1002T>A
c.269T>A
c.526T>A
n.340T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
n.713T>A
n.863T>A
12g.128814928G>ACA387235315SLC15A4c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1001C>T
c.268C>T
c.525C>T
n.339C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.712C>T
n.862C>T
12g.128814928G>CCA387235316SLC15A4c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1001C>G
c.268C>G
c.525C>G
n.339C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.712C>G
n.862C>G
12g.128814928G=CA2071402089SLC15A4c.689C= (p.Thr230=)
n.1001C=
c.268C=
c.525C=
n.339C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.712C=
n.862C=
12g.128814928G>TCA387235317SLC15A4c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1001C>A
c.268C>A
c.525C>A
n.339C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.712C>A
n.862C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814929T>ACA387235318SLC15A4c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1000A>T
c.267A>T
c.524A>T
n.338A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.711A>T
n.861A>T
12g.128814929T>CCA6875162SLC15A4c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1000A>G
c.267A>G
c.524A>G
n.338A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.711A>G
n.861A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814929T>GCA387235319SLC15A4c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1000A>C
c.267A>C
c.524A>C
n.338A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.711A>C
n.861A>C
 gnomAD v4
12g.128814929T=CA2071402090SLC15A4c.688A= (p.Thr230=)
n.1000A=
c.267A=
c.524A=
n.338A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.711A=
n.861A=
12g.128814930G>ACA482838083SLC15A4c.687C>T (p.Pro229=)
n.999C>T
c.266C>T
c.523C>T
n.337C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.710C>T
n.860C>T
12g.128814930G>CCA482838085SLC15A4c.687C>G (p.Pro229=)
n.999C>G
c.266C>G
c.523C>G
n.337C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.710C>G
n.860C>G
12g.128814930G>TCA482838084SLC15A4c.687C>A (p.Pro229=)
n.999C>A
c.266C>A
c.523C>A
n.337C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.710C>A
n.860C>A
12g.128814933delCA2621852417SLC15A4c.687del (p.Thr230LeufsTer?)
n.999del
c.266del
c.523del
n.337del
c.-156del (n.-156del)
c.837del (p.Thr280LeufsTer?)
n.710del
n.860del
 gnomAD v4
12g.128814931G>ACA387235320SLC15A4c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.998C>T
c.265C>T
c.522C>T
n.336C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.709C>T
n.859C>T
12g.128814931G>CCA387235321SLC15A4c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.998C>G
c.265C>G
c.522C>G
n.336C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.709C>G
n.859C>G
 gnomAD v4
12g.128814931G>TCA387235322SLC15A4c.686C>A (p.Pro229His)
n.998C>A
c.265C>A
c.522C>A
n.336C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.709C>A
n.859C>A
12g.128814932G>ACA387235323SLC15A4c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.997C>T
c.264C>T
c.521C>T
n.335C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.708C>T
n.858C>T
 COSMIC
12g.128814932G>CCA387235324SLC15A4c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.997C>G
c.264C>G
c.521C>G
n.335C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.708C>G
n.858C>G
12g.128814932G=CA2071402091SLC15A4c.685C= (p.Pro229=)
n.997C=
c.264C=
c.521C=
n.335C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.708C=
n.858C=
12g.128814932G>TCA6875163SLC15A4c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.997C>A
c.264C>A
c.521C>A
n.335C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.708C>A
n.858C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814933G>ACA482838086SLC15A4c.684C>T (p.Ile228=)
n.996C>T
c.263C>T
c.520C>T
n.334C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.834C>T (p.Ile278=)
n.707C>T
n.857C>T
12g.128814933G>CCA387235325SLC15A4c.684C>G (p.Ile228Met)
n.996C>G
c.263C>G
c.520C>G
n.334C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.707C>G
n.857C>G
12g.128814933G=CA2071402094SLC15A4c.684C= (p.Ile228=)
n.996C=
c.263C=
c.520C=
n.334C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.834C= (p.Ile278=)
n.707C=
n.857C=
12g.128814933G>TCA482838087SLC15A4c.684C>A (p.Ile228=)
n.996C>A
c.263C>A
c.520C>A
n.334C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.834C>A (p.Ile278=)
n.707C>A
n.857C>A
 dbSNP
12g.128814934A=CA2071402100SLC15A4c.683T= (p.Ile228=)
n.995T=
c.262T=
c.519T=
n.333T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.706T=
n.856T=
12g.128814934A>CCA387235326SLC15A4c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.995T>G
c.262T>G
c.519T>G
n.333T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.706T>G
n.856T>G
12g.128814934A>GCA387235327SLC15A4c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.995T>C
c.262T>C
c.519T>C
n.333T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.706T>C
n.856T>C
12g.128814934A>TCA6875164SLC15A4c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.995T>A
c.262T>A
c.519T>A
n.333T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.706T>A
n.856T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814935T>ACA387235328SLC15A4c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.994A>T
c.261A>T
c.518A>T
n.332A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.705A>T
n.855A>T
12g.128814935T>CCA387235329SLC15A4c.682A>G (p.Ile228Val)
n.994A>G
c.261A>G
c.518A>G
n.332A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.705A>G
n.855A>G
 dbSNP
12g.128814935T>GCA387235330SLC15A4c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.994A>C
c.261A>C
c.518A>C
n.332A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.705A>C
n.855A>C
 gnomAD v4
12g.128814935T=CA2071402103SLC15A4c.682A= (p.Ile228=)
n.994A=
c.261A=
c.518A=
n.332A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.705A=
n.855A=
12g.128814936C>ACA482838088SLC15A4c.681G>T (p.Ala227=)
n.993G>T
c.260G>T
c.517G>T
n.331G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.831G>T (p.Ala277=)
n.704G>T
n.854G>T
 gnomAD v4
12g.128814936C=CA2071402104SLC15A4c.681G= (p.Ala227=)
n.993G=
c.260G=
c.517G=
n.331G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.831G= (p.Ala277=)
n.704G=
n.854G=
12g.128814936C>GCA482838089SLC15A4c.681G>C (p.Ala227=)
n.993G>C
c.260G>C
c.517G>C
n.331G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.831G>C (p.Ala277=)
n.704G>C
n.854G>C
12g.128814936C>TCA6875165SLC15A4c.681G>A (p.Ala227=)
n.993G>A
c.260G>A
c.517G>A
n.331G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.831G>A (p.Ala277=)
n.704G>A
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814937G>ACA6875166SLC15A4c.680C>T (p.Ala227Val)
n.992C>T
c.259C>T
c.516C>T
n.330C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.703C>T
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814937G>CCA387235331SLC15A4c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.992C>G
c.259C>G
c.516C>G
n.330C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.703C>G
n.853C>G
12g.128814937G=CA2071402105SLC15A4c.680C= (p.Ala227=)
n.992C=
c.259C=
c.516C=
n.330C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.703C=
n.853C=
12g.128814937G>TCA387235332SLC15A4c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.992C>A
c.259C>A
c.516C>A
n.330C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.703C>A
n.853C>A
12g.128814938C>ACA387235333SLC15A4c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.991G>T
c.258G>T
c.515G>T
n.329G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.702G>T
n.852G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814938C=CA2071402106SLC15A4c.679G= (p.Ala227=)
n.991G=
c.258G=
c.515G=
n.329G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.702G=
n.852G=
12g.128814938C>GCA387235334SLC15A4c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.991G>C
c.258G>C
c.515G>C
n.329G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.702G>C
n.852G>C
12g.128814938C>TCA387235335SLC15A4c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.991G>A
c.258G>A
c.515G>A
n.329G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.702G>A
n.852G>A
12g.128814939A=CA2071402107SLC15A4c.678T= (p.Tyr226=)
n.990T=
c.257T=
c.514T=
n.328T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.828T= (p.Tyr276=)
n.701T=
n.851T=
12g.128814939A>CCA387235337SLC15A4c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.990T>G
c.257T>G
c.514T>G
n.328T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.701T>G
n.851T>G
12g.128814939A>GCA482838090SLC15A4c.678T>C (p.Tyr226=)
n.990T>C
c.257T>C
c.514T>C
n.328T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.701T>C
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814939A>TCA387235336SLC15A4c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.990T>A
c.257T>A
c.514T>A
n.328T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.701T>A
n.851T>A
12g.128814940T>ACA387235338SLC15A4c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.989A>T
c.256A>T
c.513A>T
n.327A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.700A>T
n.850A>T
 gnomAD v4
12g.128814940T>CCA387235339SLC15A4c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.989A>G
c.256A>G
c.513A>G
n.327A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.700A>G
n.850A>G
12g.128814940T>GCA387235340SLC15A4c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.989A>C
c.256A>C
c.513A>C
n.327A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.700A>C
n.850A>C
12g.128814941A>CCA387235341SLC15A4c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.988T>G
c.255T>G
c.512T>G
n.326T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.699T>G
n.849T>G
12g.128814941A>GCA387235342SLC15A4c.676T>C (p.Tyr226His)
n.988T>C
c.255T>C
c.512T>C
n.326T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.699T>C
n.849T>C
12g.128814941A>TCA387235343SLC15A4c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.988T>A
c.255T>A
c.512T>A
n.326T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.699T>A
n.849T>A
12g.128814942A>CCA482838091SLC15A4c.675T>G (p.Gly225=)
n.987T>G
c.254T>G
c.511T>G
n.325T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.825T>G (p.Gly275=)
n.698T>G
n.848T>G
12g.128814942A>GCA482838092SLC15A4c.675T>C (p.Gly225=)
n.987T>C
c.254T>C
c.511T>C
n.325T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
n.698T>C
n.848T>C
12g.128814942A>TCA482838093SLC15A4c.675T>A (p.Gly225=)
n.987T>A
c.254T>A
c.511T>A
n.325T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
n.698T>A
n.848T>A
12g.128814943C>ACA387235346SLC15A4c.674G>T (p.Gly225Val)
n.986G>T
c.253G>T
c.510G>T
n.324G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.697G>T
n.847G>T
12g.128814943C=CA2071402108SLC15A4c.674G= (p.Gly225=)
n.986G=
c.253G=
c.510G=
n.324G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.824G= (p.Gly275=)
n.697G=
n.847G=
12g.128814943C>GCA387235345SLC15A4c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.986G>C
c.253G>C
c.510G>C
n.324G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.697G>C
n.847G>C
12g.128814943C>TCA387235344SLC15A4c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.986G>A
c.253G>A
c.510G>A
n.324G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.697G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814944C>ACA387235347SLC15A4c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.985G>T
c.252G>T
c.509G>T
n.323G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.696G>T
n.846G>T
12g.128814944C=CA2071402109SLC15A4c.673G= (p.Gly225=)
n.985G=
c.252G=
c.509G=
n.323G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.696G=
n.846G=
12g.128814944C>GCA387235348SLC15A4c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.985G>C
c.252G>C
c.509G>C
n.323G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.696G>C
n.846G>C
12g.128814944C>TCA6875167SLC15A4c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.985G>A
c.252G>A
c.509G>A
n.323G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.696G>A
n.846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814945A>CCA482838094SLC15A4c.672T>G (p.Thr224=)
n.984T>G
c.251T>G
c.508T>G
n.322T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.695T>G
n.845T>G
12g.128814945A>GCA482838095SLC15A4c.672T>C (p.Thr224=)
n.984T>C
c.251T>C
c.508T>C
n.322T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.695T>C
n.845T>C
12g.128814945A>TCA482838096SLC15A4c.672T>A (p.Thr224=)
n.984T>A
c.251T>A
c.508T>A
n.322T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.695T>A
n.845T>A
12g.128814946G>ACA387235349SLC15A4c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.983C>T
c.250C>T
c.507C>T
n.321C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.694C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
12g.128814946G>CCA387235350SLC15A4c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.983C>G
c.250C>G
c.507C>G
n.321C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.694C>G
n.844C>G
12g.128814946G=CA2071402111SLC15A4c.671C= (p.Thr224=)
n.983C=
c.250C=
c.507C=
n.321C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.694C=
n.844C=
12g.128814946G>TCA245313634SLC15A4c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.983C>A
c.250C>A
c.507C>A
n.321C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.694C>A
n.844C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched