Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128300742G>ACA127043052FBN2n.2950+75C>T
n.2869+75C>T
c.6166+75C>T (n.6166+75C>T)
c.6163+75C>T (n.6163+75C>T)
c.6013+75C>T (n.6013+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300742G>CCA562717107FBN2n.2950+75C>G
n.2869+75C>G
c.6166+75C>G (n.6166+75C>G)
c.6163+75C>G (n.6163+75C>G)
c.6013+75C>G (n.6013+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300742G=CA1581253411FBN2n.2950+75C=
n.2869+75C=
c.6166+75C= (n.6166+75C=)
c.6163+75C= (n.6163+75C=)
c.6013+75C= (n.6013+75C=)
5g.128300744A>GCA2768335062FBN2n.2950+73T>C
n.2869+73T>C
c.6166+73T>C (n.6166+73T>C)
c.6163+73T>C (n.6163+73T>C)
c.6013+73T>C (n.6013+73T>C)
5g.128300744_128300745insCCA2578395886FBN2n.2950+72_2950+73insG
n.2869+72_2869+73insG
c.6166+72_6166+73insG (n.6166+72_6166+73insG)
c.6163+72_6163+73insG (n.6163+72_6163+73insG)
c.6013+72_6013+73insG (n.6013+72_6013+73insG)
 gnomAD v4
5g.128300745T>ACA1581253413FBN2n.2950+72A>T
n.2869+72A>T
c.6166+72A>T (n.6166+72A>T)
c.6163+72A>T (n.6163+72A>T)
c.6013+72A>T (n.6013+72A>T)
 dbSNP
5g.128300745T>CCA2578395887FBN2n.2950+72A>G
n.2869+72A>G
c.6166+72A>G (n.6166+72A>G)
c.6163+72A>G (n.6163+72A>G)
c.6013+72A>G (n.6013+72A>G)
 gnomAD v4
5g.128300745T>GCA2675114066FBN2n.2950+72A>C
n.2869+72A>C
c.6166+72A>C (n.6166+72A>C)
c.6163+72A>C (n.6163+72A>C)
c.6013+72A>C (n.6013+72A>C)
 gnomAD v4
5g.128300745T=CA1581253412FBN2n.2950+72A=
n.2869+72A=
c.6166+72A= (n.6166+72A=)
c.6163+72A= (n.6163+72A=)
c.6013+72A= (n.6013+72A=)
5g.128300746G>ACA2768335063FBN2n.2950+71C>T
n.2869+71C>T
c.6166+71C>T (n.6166+71C>T)
c.6163+71C>T (n.6163+71C>T)
c.6013+71C>T (n.6013+71C>T)
5g.128300747T>CCA803626633FBN2n.2950+70A>G
n.2869+70A>G
c.6166+70A>G (n.6166+70A>G)
c.6163+70A>G (n.6163+70A>G)
c.6013+70A>G (n.6013+70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300747T=CA1581253414FBN2n.2950+70A=
n.2869+70A=
c.6166+70A= (n.6166+70A=)
c.6163+70A= (n.6163+70A=)
c.6013+70A= (n.6013+70A=)
5g.128300749T>CCA1581253415FBN2n.2950+68A>G
n.2869+68A>G
c.6166+68A>G (n.6166+68A>G)
c.6163+68A>G (n.6163+68A>G)
c.6013+68A>G (n.6013+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300749T=CA1581253416FBN2n.2950+68A=
n.2869+68A=
c.6166+68A= (n.6166+68A=)
c.6163+68A= (n.6163+68A=)
c.6013+68A= (n.6013+68A=)
5g.128300750C>ACA2768335064FBN2n.2950+67G>T
n.2869+67G>T
c.6166+67G>T (n.6166+67G>T)
c.6163+67G>T (n.6163+67G>T)
c.6013+67G>T (n.6013+67G>T)
5g.128300750C=CA1581253417FBN2n.2950+67G=
n.2869+67G=
c.6166+67G= (n.6166+67G=)
c.6163+67G= (n.6163+67G=)
c.6013+67G= (n.6013+67G=)
5g.128300750C>TCA1581253418FBN2n.2950+67G>A
n.2869+67G>A
c.6166+67G>A (n.6166+67G>A)
c.6163+67G>A (n.6163+67G>A)
c.6013+67G>A (n.6013+67G>A)
 dbSNP
5g.128300751_128300752dupCA2768335065FBN2n.2950+65_2950+66dup
n.2869+65_2869+66dup
c.6166+65_6166+66dup (n.6166+65_6166+66dup)
c.6163+65_6163+66dup (n.6163+65_6163+66dup)
c.6013+65_6013+66dup (n.6013+65_6013+66dup)
5g.128300752A>GCA2675114067FBN2n.2950+65T>C
n.2869+65T>C
c.6166+65T>C (n.6166+65T>C)
c.6163+65T>C (n.6163+65T>C)
c.6013+65T>C (n.6013+65T>C)
 gnomAD v4
5g.128300753G>ACA2578395888FBN2n.2950+64C>T
n.2869+64C>T
c.6166+64C>T (n.6166+64C>T)
c.6163+64C>T (n.6163+64C>T)
c.6013+64C>T (n.6013+64C>T)
5g.128300753G>CCA2578395889FBN2n.2950+64C>G
n.2869+64C>G
c.6166+64C>G (n.6166+64C>G)
c.6163+64C>G (n.6163+64C>G)
c.6013+64C>G (n.6013+64C>G)
5g.128300753G>TCA2675114069FBN2n.2950+64C>A
n.2869+64C>A
c.6166+64C>A (n.6166+64C>A)
c.6163+64C>A (n.6163+64C>A)
c.6013+64C>A (n.6013+64C>A)
 gnomAD v4
5g.128300753_128300755dupCA2675114068FBN2n.2950+62_2950+64dup
n.2869+62_2869+64dup
c.6166+62_6166+64dup (n.6166+62_6166+64dup)
c.6163+62_6163+64dup (n.6163+62_6163+64dup)
c.6013+62_6013+64dup (n.6013+62_6013+64dup)
 gnomAD v4
5g.128300754A>GCA2675114070FBN2n.2950+63T>C
n.2869+63T>C
c.6166+63T>C (n.6166+63T>C)
c.6163+63T>C (n.6163+63T>C)
c.6013+63T>C (n.6013+63T>C)
 gnomAD v4
5g.128300755G>TCA2675114071FBN2n.2950+62C>A
n.2869+62C>A
c.6166+62C>A (n.6166+62C>A)
c.6163+62C>A (n.6163+62C>A)
c.6013+62C>A (n.6013+62C>A)
 gnomAD v4
5g.128300756T>CCA2675114072FBN2n.2950+61A>G
n.2869+61A>G
c.6166+61A>G (n.6166+61A>G)
c.6163+61A>G (n.6163+61A>G)
c.6013+61A>G (n.6013+61A>G)
 gnomAD v4
5g.128300758T>ACA2675114073FBN2n.2950+59A>T
n.2869+59A>T
c.6166+59A>T (n.6166+59A>T)
c.6163+59A>T (n.6163+59A>T)
c.6013+59A>T (n.6013+59A>T)
 gnomAD v4
5g.128300760delCA2768335066FBN2n.2950+59del
n.2869+59del
c.6166+59del (n.6166+59del)
c.6163+59del (n.6163+59del)
c.6013+59del (n.6013+59del)
5g.128300759T>GCA2768335067FBN2n.2950+58A>C
n.2869+58A>C
c.6166+58A>C (n.6166+58A>C)
c.6163+58A>C (n.6163+58A>C)
c.6013+58A>C (n.6013+58A>C)
5g.128300760T>CCA2675114074FBN2n.2950+57A>G
n.2869+57A>G
c.6166+57A>G (n.6166+57A>G)
c.6163+57A>G (n.6163+57A>G)
c.6013+57A>G (n.6013+57A>G)
 gnomAD v4
5g.128300762C=CA1581253419FBN2n.2950+55G=
n.2869+55G=
c.6166+55G= (n.6166+55G=)
c.6163+55G= (n.6163+55G=)
c.6013+55G= (n.6013+55G=)
5g.128300762C>TCA1581253420FBN2n.2950+55G>A
n.2869+55G>A
c.6166+55G>A (n.6166+55G>A)
c.6163+55G>A (n.6163+55G>A)
c.6013+55G>A (n.6013+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300763C>GCA2675114075FBN2n.2950+54G>C
n.2869+54G>C
c.6166+54G>C (n.6166+54G>C)
c.6163+54G>C (n.6163+54G>C)
c.6013+54G>C (n.6013+54G>C)
 gnomAD v4
5g.128300764A=CA1581253421FBN2n.2950+53T=
n.2869+53T=
c.6166+53T= (n.6166+53T=)
c.6163+53T= (n.6163+53T=)
c.6013+53T= (n.6013+53T=)
5g.128300764A>CCA2675114076FBN2n.2950+53T>G
n.2869+53T>G
c.6166+53T>G (n.6166+53T>G)
c.6163+53T>G (n.6163+53T>G)
c.6013+53T>G (n.6013+53T>G)
 gnomAD v4
5g.128300764A>GCA127043058FBN2n.2950+53T>C
n.2869+53T>C
c.6166+53T>C (n.6166+53T>C)
c.6163+53T>C (n.6163+53T>C)
c.6013+53T>C (n.6013+53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300765T>ACA2675114077FBN2n.2950+52A>T
n.2869+52A>T
c.6166+52A>T (n.6166+52A>T)
c.6163+52A>T (n.6163+52A>T)
c.6013+52A>T (n.6013+52A>T)
 gnomAD v4
5g.128300765T>CCA2675114078FBN2n.2950+52A>G
n.2869+52A>G
c.6166+52A>G (n.6166+52A>G)
c.6163+52A>G (n.6163+52A>G)
c.6013+52A>G (n.6013+52A>G)
 gnomAD v4
5g.128300765T>GCA2768335068FBN2n.2950+52A>C
n.2869+52A>C
c.6166+52A>C (n.6166+52A>C)
c.6163+52A>C (n.6163+52A>C)
c.6013+52A>C (n.6013+52A>C)
5g.128300766G>TCA2675114079FBN2n.2950+51C>A
n.2869+51C>A
c.6166+51C>A (n.6166+51C>A)
c.6163+51C>A (n.6163+51C>A)
c.6013+51C>A (n.6013+51C>A)
 gnomAD v4
5g.128300767T>ACA2675114080FBN2n.2950+50A>T
n.2869+50A>T
c.6166+50A>T (n.6166+50A>T)
c.6163+50A>T (n.6163+50A>T)
c.6013+50A>T (n.6013+50A>T)
 gnomAD v4
5g.128300767T>CCA127043066FBN2n.2950+50A>G
n.2869+50A>G
c.6166+50A>G (n.6166+50A>G)
c.6163+50A>G (n.6163+50A>G)
c.6013+50A>G (n.6013+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300767T=CA1581253422FBN2n.2950+50A=
n.2869+50A=
c.6166+50A= (n.6166+50A=)
c.6163+50A= (n.6163+50A=)
c.6013+50A= (n.6013+50A=)
5g.128300768C>TCA2675114081FBN2n.2950+49G>A
n.2869+49G>A
c.6166+49G>A (n.6166+49G>A)
c.6163+49G>A (n.6163+49G>A)
c.6013+49G>A (n.6013+49G>A)
 gnomAD v4
5g.128300770T>GCA2578395890FBN2n.2950+47A>C
n.2869+47A>C
c.6166+47A>C (n.6166+47A>C)
c.6163+47A>C (n.6163+47A>C)
c.6013+47A>C (n.6013+47A>C)
 gnomAD v4
5g.128300771A>GCA2675114082FBN2n.2950+46T>C
n.2869+46T>C
c.6166+46T>C (n.6166+46T>C)
c.6163+46T>C (n.6163+46T>C)
c.6013+46T>C (n.6013+46T>C)
 gnomAD v4
5g.128300772C>TCA2768335069FBN2n.2950+45G>A
n.2869+45G>A
c.6166+45G>A (n.6166+45G>A)
c.6163+45G>A (n.6163+45G>A)
c.6013+45G>A (n.6013+45G>A)
5g.128300773T>CCA1081357879FBN2n.2950+44A>G
n.2869+44A>G
c.6166+44A>G (n.6166+44A>G)
c.6163+44A>G (n.6163+44A>G)
c.6013+44A>G (n.6013+44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300773T=CA1581253423FBN2n.2950+44A=
n.2869+44A=
c.6166+44A= (n.6166+44A=)
c.6163+44A= (n.6163+44A=)
c.6013+44A= (n.6013+44A=)
5g.128300774A=CA1581253424FBN2n.2950+43T=
n.2869+43T=
c.6166+43T= (n.6166+43T=)
c.6163+43T= (n.6163+43T=)
c.6013+43T= (n.6013+43T=)
5g.128300774A>GCA3394484FBN2n.2950+43T>C
n.2869+43T>C
c.6166+43T>C (n.6166+43T>C)
c.6163+43T>C (n.6163+43T>C)
c.6013+43T>C (n.6013+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300774A>TCA2675114083FBN2n.2950+43T>A
n.2869+43T>A
c.6166+43T>A (n.6166+43T>A)
c.6163+43T>A (n.6163+43T>A)
c.6013+43T>A (n.6013+43T>A)
 gnomAD v4
5g.128300775T>CCA2675114084FBN2n.2950+42A>G
n.2869+42A>G
c.6166+42A>G (n.6166+42A>G)
c.6163+42A>G (n.6163+42A>G)
c.6013+42A>G (n.6013+42A>G)
 gnomAD v4
5g.128300776delCA2578395891FBN2n.2950+41del
n.2869+41del
c.6166+41del (n.6166+41del)
c.6163+41del (n.6163+41del)
c.6013+41del (n.6013+41del)
5g.128300776A=CA1581253425FBN2n.2950+41T=
n.2869+41T=
c.6166+41T= (n.6166+41T=)
c.6163+41T= (n.6163+41T=)
c.6013+41T= (n.6013+41T=)
5g.128300776A>CCA1581253426FBN2n.2950+41T>G
n.2869+41T>G
c.6166+41T>G (n.6166+41T>G)
c.6163+41T>G (n.6163+41T>G)
c.6013+41T>G (n.6013+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300777C=CA1581253427FBN2n.2950+40G=
n.2869+40G=
c.6166+40G= (n.6166+40G=)
c.6163+40G= (n.6163+40G=)
c.6013+40G= (n.6013+40G=)
5g.128300777C>TCA127043072FBN2n.2950+40G>A
n.2869+40G>A
c.6166+40G>A (n.6166+40G>A)
c.6163+40G>A (n.6163+40G>A)
c.6013+40G>A (n.6013+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300778T>CCA562717108FBN2n.2950+39A>G
n.2869+39A>G
c.6166+39A>G (n.6166+39A>G)
c.6163+39A>G (n.6163+39A>G)
c.6013+39A>G (n.6013+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300778T=CA1581253428FBN2n.2950+39A=
n.2869+39A=
c.6166+39A= (n.6166+39A=)
c.6163+39A= (n.6163+39A=)
c.6013+39A= (n.6013+39A=)
5g.128300779G>ACA3394485FBN2n.2950+38C>T
n.2869+38C>T
c.6166+38C>T (n.6166+38C>T)
c.6163+38C>T (n.6163+38C>T)
c.6013+38C>T (n.6013+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300779G>CCA2675114085FBN2n.2950+38C>G
n.2869+38C>G
c.6166+38C>G (n.6166+38C>G)
c.6163+38C>G (n.6163+38C>G)
c.6013+38C>G (n.6013+38C>G)
 gnomAD v4
5g.128300779G=CA1581253429FBN2n.2950+38C=
n.2869+38C=
c.6166+38C= (n.6166+38C=)
c.6163+38C= (n.6163+38C=)
c.6013+38C= (n.6013+38C=)
5g.128300779_128300780insCACCA2768335070FBN2n.2950+37_2950+38insGTG
n.2869+37_2869+38insGTG
c.6166+37_6166+38insGTG (n.6166+37_6166+38insGTG)
c.6163+37_6163+38insGTG (n.6163+37_6163+38insGTG)
c.6013+37_6013+38insGTG (n.6013+37_6013+38insGTG)
5g.128300780A=CA1581253430FBN2n.2950+37T=
n.2869+37T=
c.6166+37T= (n.6166+37T=)
c.6163+37T= (n.6163+37T=)
c.6013+37T= (n.6013+37T=)
5g.128300781A>GCA2768335071FBN2n.2950+36T>C
n.2869+36T>C
c.6166+36T>C (n.6166+36T>C)
c.6163+36T>C (n.6163+36T>C)
c.6013+36T>C (n.6013+36T>C)
5g.128300785_128300787dupCA562717109FBN2n.2950+34_2950+36dup
n.2869+34_2869+36dup
c.6166+34_6166+36dup (n.6166+34_6166+36dup)
c.6163+34_6163+36dup (n.6163+34_6163+36dup)
c.6013+34_6013+36dup (n.6013+34_6013+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300782C=CA1581253431FBN2n.2950+35G=
n.2869+35G=
c.6166+35G= (n.6166+35G=)
c.6163+35G= (n.6163+35G=)
c.6013+35G= (n.6013+35G=)
5g.128300782C>GCA2675114086FBN2n.2950+35G>C
n.2869+35G>C
c.6166+35G>C (n.6166+35G>C)
c.6163+35G>C (n.6163+35G>C)
c.6013+35G>C (n.6013+35G>C)
 gnomAD v4
5g.128300782C>TCA562717110FBN2n.2950+35G>A
n.2869+35G>A
c.6166+35G>A (n.6166+35G>A)
c.6163+35G>A (n.6163+35G>A)
c.6013+35G>A (n.6013+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300783T>CCA1581253433FBN2n.2950+34A>G
n.2869+34A>G
c.6166+34A>G (n.6166+34A>G)
c.6163+34A>G (n.6163+34A>G)
c.6013+34A>G (n.6013+34A>G)
 dbSNP
5g.128300783T=CA1581253432FBN2n.2950+34A=
n.2869+34A=
c.6166+34A= (n.6166+34A=)
c.6163+34A= (n.6163+34A=)
c.6013+34A= (n.6013+34A=)
5g.128300783_128300784insCCA2768335072FBN2n.2950+33_2950+34insG
n.2869+33_2869+34insG
c.6166+33_6166+34insG (n.6166+33_6166+34insG)
c.6163+33_6163+34insG (n.6163+33_6163+34insG)
c.6013+33_6013+34insG (n.6013+33_6013+34insG)
5g.128300784A>TCA2675114087FBN2n.2950+33T>A
n.2869+33T>A
c.6166+33T>A (n.6166+33T>A)
c.6163+33T>A (n.6163+33T>A)
c.6013+33T>A (n.6013+33T>A)
 gnomAD v4
5g.128300785C=CA1581253434FBN2n.2950+32G=
n.2869+32G=
c.6166+32G= (n.6166+32G=)
c.6163+32G= (n.6163+32G=)
c.6013+32G= (n.6013+32G=)
5g.128300785C>TCA127043097FBN2n.2950+32G>A
n.2869+32G>A
c.6166+32G>A (n.6166+32G>A)
c.6163+32G>A (n.6163+32G>A)
c.6013+32G>A (n.6013+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300786T>ACA2768335073FBN2n.2950+31A>T
n.2869+31A>T
c.6166+31A>T (n.6166+31A>T)
c.6163+31A>T (n.6163+31A>T)
c.6013+31A>T (n.6013+31A>T)
5g.128300786T>CCA1081357887FBN2n.2950+31A>G
n.2869+31A>G
c.6166+31A>G (n.6166+31A>G)
c.6163+31A>G (n.6163+31A>G)
c.6013+31A>G (n.6013+31A>G)
5g.128300786dupCA1581253435FBN2n.2950+31dup
n.2869+31dup
c.6166+31dup (n.6166+31dup)
c.6163+31dup (n.6163+31dup)
c.6013+31dup (n.6013+31dup)
 dbSNP
5g.128300787A>CCA2675114088FBN2n.2950+30T>G
n.2869+30T>G
c.6166+30T>G (n.6166+30T>G)
c.6163+30T>G (n.6163+30T>G)
c.6013+30T>G (n.6013+30T>G)
 gnomAD v4
5g.128300787_128300788delinsAGCA1581253436FBN2n.2950+29_2950+30delinsCT
n.2869+29_2869+30delinsCT
c.6166+29_6166+30delinsCT (n.6166+29_6166+30delinsCT)
c.6163+29_6163+30delinsCT (n.6163+29_6163+30delinsCT)
c.6013+29_6013+30delinsCT (n.6013+29_6013+30delinsCT)
5g.128300788delCA3394486FBN2n.2950+29del
n.2869+29del
c.6166+29del (n.6166+29del)
c.6163+29del (n.6163+29del)
c.6013+29del (n.6013+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300788G>CCA2578395892FBN2n.2950+29C>G
n.2869+29C>G
c.6166+29C>G (n.6166+29C>G)
c.6163+29C>G (n.6163+29C>G)
c.6013+29C>G (n.6013+29C>G)
5g.128300789_128300792delCA2768335074FBN2n.2950+26_2950+29del
n.2869+26_2869+29del
c.6166+26_6166+29del (n.6166+26_6166+29del)
c.6163+26_6163+29del (n.6163+26_6163+29del)
c.6013+26_6013+29del (n.6013+26_6013+29del)
5g.128300789T>CCA3394487FBN2n.2950+28A>G
n.2869+28A>G
c.6166+28A>G (n.6166+28A>G)
c.6163+28A>G (n.6163+28A>G)
c.6013+28A>G (n.6013+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128300789T>GCA1581253438FBN2n.2950+28A>C
n.2869+28A>C
c.6166+28A>C (n.6166+28A>C)
c.6163+28A>C (n.6163+28A>C)
c.6013+28A>C (n.6013+28A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300789T=CA1581253437FBN2n.2950+28A=
n.2869+28A=
c.6166+28A= (n.6166+28A=)
c.6163+28A= (n.6163+28A=)
c.6013+28A= (n.6013+28A=)
5g.128300789_128300790delinsTGCA1581253439FBN2n.2950+27_2950+28delinsCA
n.2869+27_2869+28delinsCA
c.6166+27_6166+28delinsCA (n.6166+27_6166+28delinsCA)
c.6163+27_6163+28delinsCA (n.6163+27_6163+28delinsCA)
c.6013+27_6013+28delinsCA (n.6013+27_6013+28delinsCA)
5g.128300790G>ACA2768335075FBN2n.2950+27C>T
n.2869+27C>T
c.6166+27C>T (n.6166+27C>T)
c.6163+27C>T (n.6163+27C>T)
c.6013+27C>T (n.6013+27C>T)
5g.128300790G>CCA2675114089FBN2n.2950+27C>G
n.2869+27C>G
c.6166+27C>G (n.6166+27C>G)
c.6163+27C>G (n.6163+27C>G)
c.6013+27C>G (n.6013+27C>G)
 gnomAD v4
5g.128300792delCA562717111FBN2n.2950+27del
n.2869+27del
c.6166+27del (n.6166+27del)
c.6163+27del (n.6163+27del)
c.6013+27del (n.6013+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300792G>ACA3394488FBN2n.2950+25C>T
n.2869+25C>T
c.6166+25C>T (n.6166+25C>T)
c.6163+25C>T (n.6163+25C>T)
c.6013+25C>T (n.6013+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300792G=CA1581253440FBN2n.2950+25C=
n.2869+25C=
c.6166+25C= (n.6166+25C=)
c.6163+25C= (n.6163+25C=)
c.6013+25C= (n.6013+25C=)
5g.128300793C>ACA2581503918FBN2n.2950+24G>T
n.2869+24G>T
c.6166+24G>T (n.6166+24G>T)
c.6163+24G>T (n.6163+24G>T)
c.6013+24G>T (n.6013+24G>T)
5g.128300793C=CA1581253441FBN2n.2950+24G=
n.2869+24G=
c.6166+24G= (n.6166+24G=)
c.6163+24G= (n.6163+24G=)
c.6013+24G= (n.6013+24G=)
5g.128300793C>GCA2581503919FBN2n.2950+24G>C
n.2869+24G>C
c.6166+24G>C (n.6166+24G>C)
c.6163+24G>C (n.6163+24G>C)
c.6013+24G>C (n.6013+24G>C)
5g.128300793C>TCA3394489FBN2n.2950+24G>A
n.2869+24G>A
c.6166+24G>A (n.6166+24G>A)
c.6163+24G>A (n.6163+24G>A)
c.6013+24G>A (n.6013+24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300794C>TCA2675114090FBN2n.2950+23G>A
n.2869+23G>A
c.6166+23G>A (n.6166+23G>A)
c.6163+23G>A (n.6163+23G>A)
c.6013+23G>A (n.6013+23G>A)
 gnomAD v4
5g.128300795T>CCA562717112FBN2n.2950+22A>G
n.2869+22A>G
c.6166+22A>G (n.6166+22A>G)
c.6163+22A>G (n.6163+22A>G)
c.6013+22A>G (n.6013+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300795T=CA1581253442FBN2n.2950+22A=
n.2869+22A=
c.6166+22A= (n.6166+22A=)
c.6163+22A= (n.6163+22A=)
c.6013+22A= (n.6013+22A=)
5g.128300797A>CCA2768335076FBN2n.2950+20T>G
n.2869+20T>G
c.6166+20T>G (n.6166+20T>G)
c.6163+20T>G (n.6163+20T>G)
c.6013+20T>G (n.6013+20T>G)
5g.128300798G>ACA2768335077FBN2n.2950+19C>T
n.2869+19C>T
c.6166+19C>T (n.6166+19C>T)
c.6163+19C>T (n.6163+19C>T)
c.6013+19C>T (n.6013+19C>T)
5g.128300799A>CCA2675114091FBN2n.2950+18T>G
n.2869+18T>G
c.6166+18T>G (n.6166+18T>G)
c.6163+18T>G (n.6163+18T>G)
c.6013+18T>G (n.6013+18T>G)
 gnomAD v4
5g.128300800A=CA1581253443FBN2n.2950+17T=
n.2869+17T=
c.6166+17T= (n.6166+17T=)
c.6163+17T= (n.6163+17T=)
c.6013+17T= (n.6013+17T=)
5g.128300800A>TCA1081357899FBN2n.2950+17T>A
n.2869+17T>A
c.6166+17T>A (n.6166+17T>A)
c.6163+17T>A (n.6163+17T>A)
c.6013+17T>A (n.6013+17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300801T>CCA3394490FBN2n.2950+16A>G
n.2869+16A>G
c.6166+16A>G (n.6166+16A>G)
c.6163+16A>G (n.6163+16A>G)
c.6013+16A>G (n.6013+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128300801T=CA1581253444FBN2n.2950+16A=
n.2869+16A=
c.6166+16A= (n.6166+16A=)
c.6163+16A= (n.6163+16A=)
c.6013+16A= (n.6013+16A=)
5g.128300802A>CCA2768335078FBN2n.2950+15T>G
n.2869+15T>G
c.6166+15T>G (n.6166+15T>G)
c.6163+15T>G (n.6163+15T>G)
c.6013+15T>G (n.6013+15T>G)
5g.128300802A>GCA2556331780FBN2n.2950+15T>C
n.2869+15T>C
c.6166+15T>C (n.6166+15T>C)
c.6163+15T>C (n.6163+15T>C)
c.6013+15T>C (n.6013+15T>C)
 gnomAD v4
5g.128300804A>GCA2768335079FBN2n.2950+13T>C
n.2869+13T>C
c.6166+13T>C (n.6166+13T>C)
c.6163+13T>C (n.6163+13T>C)
c.6013+13T>C (n.6013+13T>C)
5g.128300805T>CCA2675114092FBN2n.2950+12A>G
n.2869+12A>G
c.6166+12A>G (n.6166+12A>G)
c.6163+12A>G (n.6163+12A>G)
c.6013+12A>G (n.6013+12A>G)
 gnomAD v4
5g.128300806G>ACA562717113FBN2n.2950+11C>T
n.2869+11C>T
c.6166+11C>T (n.6166+11C>T)
c.6163+11C>T (n.6163+11C>T)
c.6013+11C>T (n.6013+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300806G=CA1581253445FBN2n.2950+11C=
n.2869+11C=
c.6166+11C= (n.6166+11C=)
c.6163+11C= (n.6163+11C=)
c.6013+11C= (n.6013+11C=)
5g.128300808_128300809dupCA2578395893FBN2n.2950+8_2950+9dup
n.2869+8_2869+9dup
c.6166+8_6166+9dup (n.6166+8_6166+9dup)
c.6163+8_6163+9dup (n.6163+8_6163+9dup)
c.6013+8_6013+9dup (n.6013+8_6013+9dup)
5g.128300809A=CA1581253446FBN2n.2950+8T=
n.2869+8T=
c.6166+8T= (n.6166+8T=)
c.6163+8T= (n.6163+8T=)
c.6013+8T= (n.6013+8T=)
5g.128300809A>GCA562717114FBN2n.2950+8T>C
n.2869+8T>C
c.6166+8T>C (n.6166+8T>C)
c.6163+8T>C (n.6163+8T>C)
c.6013+8T>C (n.6013+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300810C=CA1581253447FBN2n.2950+7G=
n.2869+7G=
c.6166+7G= (n.6166+7G=)
c.6163+7G= (n.6163+7G=)
c.6013+7G= (n.6013+7G=)
5g.128300810C>GCA2768335080FBN2n.2950+7G>C
n.2869+7G>C
c.6166+7G>C (n.6166+7G>C)
c.6163+7G>C (n.6163+7G>C)
c.6013+7G>C (n.6013+7G>C)
5g.128300810C>TCA562717115FBN2n.2950+7G>A
n.2869+7G>A
c.6166+7G>A (n.6166+7G>A)
c.6163+7G>A (n.6163+7G>A)
c.6013+7G>A (n.6013+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300811T>ACA2768335081FBN2n.2950+6A>T
n.2869+6A>T
c.6166+6A>T (n.6166+6A>T)
c.6163+6A>T (n.6163+6A>T)
c.6013+6A>T (n.6013+6A>T)
5g.128300811T>CCA2675114093FBN2n.2950+6A>G
n.2869+6A>G
c.6166+6A>G (n.6166+6A>G)
c.6163+6A>G (n.6163+6A>G)
c.6013+6A>G (n.6013+6A>G)
 gnomAD v4
5g.128300812C=CA1581253448FBN2n.2950+5G=
n.2869+5G=
c.6166+5G= (n.6166+5G=)
c.6163+5G= (n.6163+5G=)
c.6013+5G= (n.6013+5G=)
5g.128300812C>TCA3394491FBN2n.2950+5G>A
n.2869+5G>A
c.6166+5G>A (n.6166+5G>A)
c.6163+5G>A (n.6163+5G>A)
c.6013+5G>A (n.6013+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300813T>CCA1081357901FBN2n.2950+4A>G
n.2869+4A>G
c.6166+4A>G (n.6166+4A>G)
c.6163+4A>G (n.6163+4A>G)
c.6013+4A>G (n.6013+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300813T=CA1581253449FBN2n.2950+4A=
n.2869+4A=
c.6166+4A= (n.6166+4A=)
c.6163+4A= (n.6163+4A=)
c.6013+4A= (n.6013+4A=)
5g.128300814T>CCA127043141FBN2n.2950+3A>G
n.2869+3A>G
c.6166+3A>G (n.6166+3A>G)
c.6163+3A>G (n.6163+3A>G)
c.6013+3A>G (n.6013+3A>G)
 dbSNP
5g.128300814T=CA1581253450FBN2n.2950+3A=
n.2869+3A=
c.6166+3A= (n.6166+3A=)
c.6163+3A= (n.6163+3A=)
c.6013+3A= (n.6013+3A=)
5g.128300815A>CCA360766128FBN2n.2950+2T>G
n.2869+2T>G
c.6166+2T>G (n.6166+2T>G)
c.6163+2T>G (n.6163+2T>G)
c.6013+2T>G (n.6013+2T>G)
5g.128300815A>GCA360766130FBN2n.2950+2T>C
n.2869+2T>C
c.6166+2T>C (n.6166+2T>C)
c.6163+2T>C (n.6163+2T>C)
c.6013+2T>C (n.6013+2T>C)
5g.128300815A>TCA360766132FBN2n.2950+2T>A
n.2869+2T>A
c.6166+2T>A (n.6166+2T>A)
c.6163+2T>A (n.6163+2T>A)
c.6013+2T>A (n.6013+2T>A)
5g.128300816C>ACA360766134FBN2n.2950+1G>T
n.2869+1G>T
c.6166+1G>T (n.6166+1G>T)
c.6163+1G>T (n.6163+1G>T)
c.6013+1G>T (n.6013+1G>T)
5g.128300816C>GCA360766136FBN2n.2950+1G>C
n.2869+1G>C
c.6166+1G>C (n.6166+1G>C)
c.6163+1G>C (n.6163+1G>C)
c.6013+1G>C (n.6013+1G>C)
5g.128300816C>TCA360766137FBN2n.2950+1G>A
n.2869+1G>A
c.6166+1G>A (n.6166+1G>A)
c.6163+1G>A (n.6163+1G>A)
c.6013+1G>A (n.6013+1G>A)
5g.128300817C>ACA360766142FBN2n.2950G>T
n.2869G>T
c.6166G>T (p.Asp2056Tyr)
c.6163G>T (p.Asp2055Tyr)
c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)
5g.128300817C>GCA360766138FBN2n.2950G>C
n.2869G>C
c.6166G>C (p.Asp2056His)
c.6163G>C (p.Asp2055His)
c.6013G>C (p.Asp2005His)
5g.128300817C>TCA360766140FBN2n.2950G>A
n.2869G>A
c.6166G>A (p.Asp2056Asn)
c.6163G>A (p.Asp2055Asn)
c.6013G>A (p.Asp2005Asn)
5g.128300818A=CA1581253451FBN2n.2949T=
n.2868T=
c.6165T= (p.Ile2055=)
c.6162T= (p.Ile2054=)
c.6012T= (p.Ile2004=)
5g.128300818A>CCA360766143FBN2n.2949T>G
n.2868T>G
c.6165T>G (p.Ile2055Met)
c.6162T>G (p.Ile2054Met)
c.6012T>G (p.Ile2004Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300818A>GCA446309186FBN2n.2949T>C
n.2868T>C
c.6165T>C (p.Ile2055=)
c.6162T>C (p.Ile2054=)
c.6012T>C (p.Ile2004=)
5g.128300818A>TCA446309187FBN2n.2949T>A
n.2868T>A
c.6165T>A (p.Ile2055=)
c.6162T>A (p.Ile2054=)
c.6012T>A (p.Ile2004=)
5g.128300819A>CCA360766144FBN2n.2948T>G
n.2867T>G
c.6164T>G (p.Ile2055Ser)
c.6161T>G (p.Ile2054Ser)
c.6011T>G (p.Ile2004Ser)
5g.128300819A>GCA360766146FBN2n.2948T>C
n.2867T>C
c.6164T>C (p.Ile2055Thr)
c.6161T>C (p.Ile2054Thr)
c.6011T>C (p.Ile2004Thr)
5g.128300819A>TCA360766149FBN2n.2948T>A
n.2867T>A
c.6164T>A (p.Ile2055Asn)
c.6161T>A (p.Ile2054Asn)
c.6011T>A (p.Ile2004Asn)
5g.128300820T>ACA360766151FBN2n.2947A>T
n.2866A>T
c.6163A>T (p.Ile2055Phe)
c.6160A>T (p.Ile2054Phe)
c.6010A>T (p.Ile2004Phe)
5g.128300820T>CCA360766152FBN2n.2947A>G
n.2866A>G
c.6163A>G (p.Ile2055Val)
c.6160A>G (p.Ile2054Val)
c.6010A>G (p.Ile2004Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300820T>GCA360766154FBN2n.2947A>C
n.2866A>C
c.6163A>C (p.Ile2055Leu)
c.6160A>C (p.Ile2054Leu)
c.6010A>C (p.Ile2004Leu)
5g.128300820T=CA1581253452FBN2n.2947A=
n.2866A=
c.6163A= (p.Ile2055=)
c.6160A= (p.Ile2054=)
c.6010A= (p.Ile2004=)
5g.128300821G>ACA446309191FBN2n.2946C>T
n.2865C>T
c.6162C>T (p.Cys2054=)
c.6159C>T (p.Cys2053=)
c.6009C>T (p.Cys2003=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300821G>CCA360766156FBN2n.2946C>G
n.2865C>G
c.6162C>G (p.Cys2054Trp)
c.6159C>G (p.Cys2053Trp)
c.6009C>G (p.Cys2003Trp)
5g.128300821G=CA1581253453FBN2n.2946C=
n.2865C=
c.6162C= (p.Cys2054=)
c.6159C= (p.Cys2053=)
c.6009C= (p.Cys2003=)
5g.128300821G>TCA360766158FBN2n.2946C>A
n.2865C>A
c.6162C>A (p.Cys2054Ter)
c.6159C>A (p.Cys2053Ter)
c.6009C>A (p.Cys2003Ter)
5g.128300822C>ACA360766160FBN2n.2945G>T
n.2864G>T
c.6161G>T (p.Cys2054Phe)
c.6158G>T (p.Cys2053Phe)
c.6008G>T (p.Cys2003Phe)
5g.128300822C>GCA360766161FBN2n.2945G>C
n.2864G>C
c.6161G>C (p.Cys2054Ser)
c.6158G>C (p.Cys2053Ser)
c.6008G>C (p.Cys2003Ser)
5g.128300822C>TCA360766162FBN2n.2945G>A
n.2864G>A
c.6161G>A (p.Cys2054Tyr)
c.6158G>A (p.Cys2053Tyr)
c.6008G>A (p.Cys2003Tyr)
5g.128300823A>CCA360766165FBN2n.2944T>G
n.2863T>G
c.6160T>G (p.Cys2054Gly)
c.6157T>G (p.Cys2053Gly)
c.6007T>G (p.Cys2003Gly)
5g.128300823A>GCA360766168FBN2n.2944T>C
n.2863T>C
c.6160T>C (p.Cys2054Arg)
c.6157T>C (p.Cys2053Arg)
c.6007T>C (p.Cys2003Arg)
5g.128300823A>TCA360766167FBN2n.2944T>A
n.2863T>A
c.6160T>A (p.Cys2054Ser)
c.6157T>A (p.Cys2053Ser)
c.6007T>A (p.Cys2003Ser)
 ClinVar
5g.128300824G>ACA446309193FBN2n.2943C>T
n.2862C>T
c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.6156C>T (p.Asn2052=)
c.6006C>T (p.Asn2002=)
5g.128300824G>CCA360766171FBN2n.2943C>G
n.2862C>G
c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.6156C>G (p.Asn2052Lys)
c.6006C>G (p.Asn2002Lys)
5g.128300824G>TCA360766173FBN2n.2943C>A
n.2862C>A
c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.6156C>A (p.Asn2052Lys)
c.6006C>A (p.Asn2002Lys)
5g.128300825T>ACA360766176FBN2n.2942A>T
n.2861A>T
c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.6155A>T (p.Asn2052Ile)
c.6005A>T (p.Asn2002Ile)
5g.128300825T>CCA360766178FBN2n.2942A>G
n.2861A>G
c.6158A>G (p.Asn2053Ser)
c.6155A>G (p.Asn2052Ser)
c.6005A>G (p.Asn2002Ser)
 gnomAD v4
5g.128300825T>GCA360766180FBN2n.2942A>C
n.2861A>C
c.6158A>C (p.Asn2053Thr)
c.6155A>C (p.Asn2052Thr)
c.6005A>C (p.Asn2002Thr)
5g.128300826T>ACA360766182FBN2n.2941A>T
n.2860A>T
c.6157A>T (p.Asn2053Tyr)
c.6154A>T (p.Asn2052Tyr)
c.6004A>T (p.Asn2002Tyr)
5g.128300826T>CCA360766184FBN2n.2941A>G
n.2860A>G
c.6157A>G (p.Asn2053Asp)
c.6154A>G (p.Asn2052Asp)
c.6004A>G (p.Asn2002Asp)
5g.128300826T>GCA360766186FBN2n.2941A>C
n.2860A>C
c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.6154A>C (p.Asn2052His)
c.6004A>C (p.Asn2002His)
 gnomAD v4
5g.128300827C>ACA360766188FBN2n.2940G>T
n.2859G>T
c.6156G>T (p.Glu2052Asp)
c.6153G>T (p.Glu2051Asp)
c.6003G>T (p.Glu2001Asp)
 gnomAD v4
5g.128300827C>GCA360766190FBN2n.2940G>C
n.2859G>C
c.6156G>C (p.Glu2052Asp)
c.6153G>C (p.Glu2051Asp)
c.6003G>C (p.Glu2001Asp)
5g.128300827C>TCA446309196FBN2n.2940G>A
n.2859G>A
c.6156G>A (p.Glu2052=)
c.6153G>A (p.Glu2051=)
c.6003G>A (p.Glu2001=)
5g.128300828T>ACA360766192FBN2n.2939A>T
n.2858A>T
c.6155A>T (p.Glu2052Val)
c.6152A>T (p.Glu2051Val)
c.6002A>T (p.Glu2001Val)
5g.128300828T>CCA360766194FBN2n.2939A>G
n.2858A>G
c.6155A>G (p.Glu2052Gly)
c.6152A>G (p.Glu2051Gly)
c.6002A>G (p.Glu2001Gly)
5g.128300828T>GCA360766196FBN2n.2939A>C
n.2858A>C
c.6155A>C (p.Glu2052Ala)
c.6152A>C (p.Glu2051Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
5g.128300829C>ACA360766197FBN2n.2938G>T
n.2857G>T
c.6154G>T (p.Glu2052Ter)
c.6151G>T (p.Glu2051Ter)
c.6001G>T (p.Glu2001Ter)
5g.128300829C=CA1581253454FBN2n.2938G=
n.2857G=
c.6154G= (p.Glu2052=)
c.6151G= (p.Glu2051=)
c.6001G= (p.Glu2001=)
5g.128300829C>GCA360766201FBN2n.2938G>C
n.2857G>C
c.6154G>C (p.Glu2052Gln)
c.6151G>C (p.Glu2051Gln)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
 COSMIC COSMIC
5g.128300829C>TCA3394492FBN2n.2938G>A
n.2857G>A
c.6154G>A (p.Glu2052Lys)
c.6151G>A (p.Glu2051Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128300830G>ACA127043151FBN2n.2937C>T
n.2856C>T
c.6153C>T (p.Ser2051=)
c.6150C>T (p.Ser2050=)
c.6000C>T (p.Ser2000=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300830G>CCA360766204FBN2n.2937C>G
n.2856C>G
c.6153C>G (p.Ser2051Arg)
c.6150C>G (p.Ser2050Arg)
c.6000C>G (p.Ser2000Arg)
5g.128300830G=CA1581253455FBN2n.2937C=
n.2856C=
c.6153C= (p.Ser2051=)
c.6150C= (p.Ser2050=)
c.6000C= (p.Ser2000=)
5g.128300830G>TCA360766205FBN2n.2937C>A
n.2856C>A
c.6153C>A (p.Ser2051Arg)
c.6150C>A (p.Ser2050Arg)
c.6000C>A (p.Ser2000Arg)
5g.128300831C>ACA360766208FBN2n.2936G>T
n.2855G>T
c.6152G>T (p.Ser2051Ile)
c.6149G>T (p.Ser2050Ile)
c.5999G>T (p.Ser2000Ile)
 ClinVar
5g.128300831C>GCA360766210FBN2n.2936G>C
n.2855G>C
c.6152G>C (p.Ser2051Thr)
c.6149G>C (p.Ser2050Thr)
c.5999G>C (p.Ser2000Thr)
5g.128300831C>TCA360766212FBN2n.2936G>A
n.2855G>A
c.6152G>A (p.Ser2051Asn)
c.6149G>A (p.Ser2050Asn)
c.5999G>A (p.Ser2000Asn)
 gnomAD v4
5g.128300832T>ACA360766214FBN2n.2935A>T
n.2854A>T
c.6151A>T (p.Ser2051Cys)
c.6148A>T (p.Ser2050Cys)
c.5998A>T (p.Ser2000Cys)
5g.128300832T>CCA360766216FBN2n.2935A>G
n.2854A>G
c.6151A>G (p.Ser2051Gly)
c.6148A>G (p.Ser2050Gly)
c.5998A>G (p.Ser2000Gly)
5g.128300832T>GCA360766218FBN2n.2935A>C
n.2854A>C
c.6151A>C (p.Ser2051Arg)
c.6148A>C (p.Ser2050Arg)
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
5g.128300833T>ACA360766220FBN2n.2934A>T
n.2853A>T
c.6150A>T (p.Lys2050Asn)
c.6147A>T (p.Lys2049Asn)
c.5997A>T (p.Lys1999Asn)
5g.128300833T>CCA446309201FBN2n.2934A>G
n.2853A>G
c.6150A>G (p.Lys2050=)
c.6147A>G (p.Lys2049=)
c.5997A>G (p.Lys1999=)
5g.128300833T>GCA360766222FBN2n.2934A>C
n.2853A>C
c.6150A>C (p.Lys2050Asn)
c.6147A>C (p.Lys2049Asn)
c.5997A>C (p.Lys1999Asn)
5g.128300834T>ACA360766228FBN2n.2933A>T
n.2852A>T
c.6149A>T (p.Lys2050Ile)
c.6146A>T (p.Lys2049Ile)
c.5996A>T (p.Lys1999Ile)
5g.128300834T>CCA360766227FBN2n.2933A>G
n.2852A>G
c.6149A>G (p.Lys2050Arg)
c.6146A>G (p.Lys2049Arg)
c.5996A>G (p.Lys1999Arg)
5g.128300834T>GCA360766225FBN2n.2933A>C
n.2852A>C
c.6149A>C (p.Lys2050Thr)
c.6146A>C (p.Lys2049Thr)
c.5996A>C (p.Lys1999Thr)
5g.128300835T>ACA360766229FBN2n.2932A>T
n.2851A>T
c.6148A>T (p.Lys2050Ter)
c.6145A>T (p.Lys2049Ter)
c.5995A>T (p.Lys1999Ter)
5g.128300835T>CCA321840FBN2n.2932A>G
n.2851A>G
c.6148A>G (p.Lys2050Glu)
c.6145A>G (p.Lys2049Glu)
c.5995A>G (p.Lys1999Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300835T>GCA360766234FBN2n.2932A>C
n.2851A>C
c.6148A>C (p.Lys2050Gln)
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
c.5995A>C (p.Lys1999Gln)
5g.128300835T=CA1581253456FBN2n.2932A=
n.2851A=
c.6148A= (p.Lys2050=)
c.6145A= (p.Lys2049=)
c.5995A= (p.Lys1999=)
5g.128300836T>ACA446309203FBN2n.2931A>T
n.2850A>T
c.6147A>T (p.Val2049=)
c.6144A>T (p.Val2048=)
c.5994A>T (p.Val1998=)
5g.128300836T>CCA446309204FBN2n.2931A>G
n.2850A>G
c.6147A>G (p.Val2049=)
c.6144A>G (p.Val2048=)
c.5994A>G (p.Val1998=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300836T>GCA446309205FBN2n.2931A>C
n.2850A>C
c.6147A>C (p.Val2049=)
c.6144A>C (p.Val2048=)
c.5994A>C (p.Val1998=)
 gnomAD v4
5g.128300836T=CA1581253457FBN2n.2931A=
n.2850A=
c.6147A= (p.Val2049=)
c.6144A= (p.Val2048=)
c.5994A= (p.Val1998=)
5g.128300837A=CA1581253458FBN2n.2930T=
n.2849T=
c.6146T= (p.Val2049=)
c.6143T= (p.Val2048=)
c.5993T= (p.Val1998=)
5g.128300837A>CCA360766236FBN2n.2930T>G
n.2849T>G
c.6146T>G (p.Val2049Gly)
c.6143T>G (p.Val2048Gly)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
5g.128300837A>GCA360766237FBN2n.2930T>C
n.2849T>C
c.6146T>C (p.Val2049Ala)
c.6143T>C (p.Val2048Ala)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
 dbSNP
5g.128300837A>TCA360766239FBN2n.2930T>A
n.2849T>A
c.6146T>A (p.Val2049Glu)
c.6143T>A (p.Val2048Glu)
c.5993T>A (p.Val1998Glu)
5g.128300838C>ACA360766240FBN2n.2929G>T
n.2848G>T
c.6145G>T (p.Val2049Leu)
c.6142G>T (p.Val2048Leu)
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
5g.128300838C=CA1581253459FBN2n.2929G=
n.2848G=
c.6145G= (p.Val2049=)
c.6142G= (p.Val2048=)
c.5992G= (p.Val1998=)
5g.128300838C>GCA3394493FBN2n.2929G>C
n.2848G>C
c.6145G>C (p.Val2049Leu)
c.6142G>C (p.Val2048Leu)
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300838C>TCA360766243FBN2n.2929G>A
n.2848G>A
c.6145G>A (p.Val2049Ile)
c.6142G>A (p.Val2048Ile)
c.5992G>A (p.Val1998Ile)
5g.128300839T>ACA360766245FBN2n.2928A>T
n.2847A>T
c.6144A>T (p.Glu2048Asp)
c.6141A>T (p.Glu2047Asp)
c.5991A>T (p.Glu1997Asp)
5g.128300839T>CCA446309209FBN2n.2928A>G
n.2847A>G
c.6144A>G (p.Glu2048=)
c.6141A>G (p.Glu2047=)
c.5991A>G (p.Glu1997=)
5g.128300839T>GCA360766247FBN2n.2928A>C
n.2847A>C
c.6144A>C (p.Glu2048Asp)
c.6141A>C (p.Glu2047Asp)
c.5991A>C (p.Glu1997Asp)
5g.128300840T>ACA360766249FBN2n.2927A>T
n.2846A>T
c.6143A>T (p.Glu2048Val)
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.5990A>T (p.Glu1997Val)
5g.128300840T>CCA360766252FBN2n.2927A>G
n.2846A>G
c.6143A>G (p.Glu2048Gly)
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.5990A>G (p.Glu1997Gly)
5g.128300840T>GCA360766253FBN2n.2927A>C
n.2846A>C
c.6143A>C (p.Glu2048Ala)
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.5990A>C (p.Glu1997Ala)
5g.128300841C>ACA360766259FBN2n.2926G>T
n.2845G>T
c.6142G>T (p.Glu2048Ter)
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.5989G>T (p.Glu1997Ter)
5g.128300841C=CA1581253460FBN2n.2926G=
n.2845G=
c.6142G= (p.Glu2048=)
c.6139G= (p.Glu2047=)
c.5989G= (p.Glu1997=)
5g.128300841C>GCA360766258FBN2n.2926G>C
n.2845G>C
c.6142G>C (p.Glu2048Gln)
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.5989G>C (p.Glu1997Gln)
5g.128300841C>TCA360766256FBN2n.2926G>A
n.2845G>A
c.6142G>A (p.Glu2048Lys)
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.5989G>A (p.Glu1997Lys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128300842A=CA1581253461FBN2n.2925T=
n.2844T=
c.6141T= (p.Tyr2047=)
c.6138T= (p.Tyr2046=)
c.5988T= (p.Tyr1996=)
5g.128300842A>CCA360766261FBN2n.2925T>G
n.2844T>G
c.6141T>G (p.Tyr2047Ter)
c.6138T>G (p.Tyr2046Ter)
c.5988T>G (p.Tyr1996Ter)
5g.128300842A>GCA446309210FBN2n.2925T>C
n.2844T>C
c.6141T>C (p.Tyr2047=)
c.6138T>C (p.Tyr2046=)
c.5988T>C (p.Tyr1996=)
 dbSNP
5g.128300842A>TCA360766263FBN2n.2925T>A
n.2844T>A
c.6141T>A (p.Tyr2047Ter)
c.6138T>A (p.Tyr2046Ter)
c.5988T>A (p.Tyr1996Ter)
5g.128300842_128300843delinsCCCA645546421FBN2n.2924_2925delinsGG
n.2843_2844delinsGG
c.6140_6141delinsGG (p.Tyr2047Trp)
c.6137_6138delinsGG (p.Tyr2046Trp)
c.5987_5988delinsGG (p.Tyr1996Trp)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched