Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127921766G>A | CA358171523 | MFSD8 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*422C>T (n.*422C>T) n.974C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.355C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.33C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.935C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.340C>T c.309C>T c.554-930C>T (n.554-930C>T) n.972C>T n.136C>T n.899C>T n.1450C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1185C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.1081C>T n.967C>T n.880C>T n.1040C>T n.936C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
4 | g.127921766G>C | CA358171524 | MFSD8 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) n.974C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.355C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.33C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.907C>G (p.His303Asp) c.935C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.340C>G c.309C>G c.554-930C>G (n.554-930C>G) n.972C>G n.136C>G n.899C>G n.1450C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1185C>G c.859C>G (p.His287Asp) n.1081C>G n.967C>G n.880C>G n.1040C>G n.936C>G c.1114C>G (p.His372Asp) | |
4 | g.127921766G>T | CA358171526 | MFSD8 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*422C>A (n.*422C>A) n.974C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.355C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.33C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.907C>A (p.His303Asn) c.935C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.340C>A c.309C>A c.554-930C>A (n.554-930C>A) n.972C>A n.136C>A n.899C>A n.1450C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1185C>A c.859C>A (p.His287Asn) n.1081C>A n.967C>A n.880C>A n.1040C>A n.936C>A c.1114C>A (p.His372Asn) | |
4 | g.127921767C>A | CA358171529 | MFSD8 | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*428G>T (n.*428G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) n.973G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.354G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.32G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.934G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.339G>T c.308G>T c.554-931G>T (n.554-931G>T) n.971G>T n.135G>T n.898G>T n.1449G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) n.1184G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) n.1080G>T n.966G>T n.879G>T n.1039G>T n.935G>T c.1113G>T (p.Leu371Phe) | |
4 | g.127921767C= | CA1492804337 | MFSD8 | c.1107G= (p.Leu369=) c.*428G= (n.*428G=) c.825G= (p.Leu275=) c.868G= (p.Ala290=) c.1003G= (p.Ala335=) c.802G= (p.Ala268=) c.*421G= (n.*421G=) n.973G= c.657G= (p.Leu219=) c.972G= (p.Leu324=) c.993G= (p.Leu331=) c.*168G= (n.*168G=) c.*236G= (n.*236G=) n.354G= c.688G= (p.Ala230=) c.32G= c.*340G= (n.*340G=) c.792G= (p.Leu264=) c.889G= (p.Ala297=) c.*272G= (n.*272G=) c.906G= (p.Leu302=) c.934G= c.*359G= (n.*359G=) c.339G= c.308G= c.554-931G= (n.554-931G=) n.971G= n.135G= n.898G= n.1449G= c.960G= (p.Leu320=) n.1184G= c.858G= (p.Leu286=) n.1080G= n.966G= n.879G= n.1039G= n.935G= c.1113G= (p.Leu371=) | |
4 | g.127921767C>G | CA3077283 | MFSD8 | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*428G>C (n.*428G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) n.973G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.354G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.32G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.934G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.339G>C c.308G>C c.554-931G>C (n.554-931G>C) n.971G>C n.135G>C n.898G>C n.1449G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) n.1184G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) n.1080G>C n.966G>C n.879G>C n.1039G>C n.935G>C c.1113G>C (p.Leu371Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921767C>T | CA441376151 | MFSD8 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.*428G>A (n.*428G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) n.973G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.972G>A (p.Leu324=) c.993G>A (p.Leu331=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.354G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.32G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.934G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.339G>A c.308G>A c.554-931G>A (n.554-931G>A) n.971G>A n.135G>A n.898G>A n.1449G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.1184G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.1080G>A n.966G>A n.879G>A n.1039G>A n.935G>A c.1113G>A (p.Leu371=) | |
4 | g.127921768A>C | CA358171534 | MFSD8 | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*420T>G (n.*420T>G) n.972T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.353T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.31T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.*271T>G (n.*271T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.933T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.338T>G c.307T>G c.554-932T>G (n.554-932T>G) n.970T>G n.134T>G n.897T>G n.1448T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) n.1183T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) n.1079T>G n.965T>G n.878T>G n.1038T>G n.934T>G c.1112T>G (p.Leu371Trp) | |
4 | g.127921768A>G | CA358171536 | MFSD8 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*427T>C (n.*427T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.867T>C (p.Phe289=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.801T>C (p.Phe267=) c.*420T>C (n.*420T>C) n.972T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.353T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.31T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.888T>C (p.Phe296=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.933T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.338T>C c.307T>C c.554-932T>C (n.554-932T>C) n.970T>C n.134T>C n.897T>C n.1448T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1183T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1079T>C n.965T>C n.878T>C n.1038T>C n.934T>C c.1112T>C (p.Leu371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921768A>T | CA358171537 | MFSD8 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*427T>A (n.*427T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*420T>A (n.*420T>A) n.972T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.353T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.31T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.933T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.338T>A c.307T>A c.554-932T>A (n.554-932T>A) n.970T>A n.134T>A n.897T>A n.1448T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1183T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1079T>A n.965T>A n.878T>A n.1038T>A n.934T>A c.1112T>A (p.Leu371Ter) | |
4 | g.127921769A>C | CA358171539 | MFSD8 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*426T>G (n.*426T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) n.971T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.352T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.30T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.790T>G (p.Leu264Val) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.932T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.337T>G c.306T>G c.554-933T>G (n.554-933T>G) n.969T>G n.133T>G n.896T>G n.1447T>G c.958T>G (p.Leu320Val) n.1182T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1078T>G n.964T>G n.877T>G n.1037T>G n.933T>G c.1111T>G (p.Leu371Val) | dbSNP |
4 | g.127921769A>G | CA441376153 | MFSD8 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) n.971T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.970T>C (p.Leu324=) c.991T>C (p.Leu331=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.352T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.30T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.790T>C (p.Leu264=) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.932T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.337T>C c.306T>C c.554-933T>C (n.554-933T>C) n.969T>C n.133T>C n.896T>C n.1447T>C c.958T>C (p.Leu320=) n.1182T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1078T>C n.964T>C n.877T>C n.1037T>C n.933T>C c.1111T>C (p.Leu371=) | |
4 | g.127921769A>T | CA358171540 | MFSD8 | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*426T>A (n.*426T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) n.971T>A c.655T>A (p.Leu219Met) c.970T>A (p.Leu324Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.352T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.30T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.790T>A (p.Leu264Met) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) c.932T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.337T>A c.306T>A c.554-933T>A (n.554-933T>A) n.969T>A n.133T>A n.896T>A n.1447T>A c.958T>A (p.Leu320Met) n.1182T>A c.856T>A (p.Leu286Met) n.1078T>A n.964T>A n.877T>A n.1037T>A n.933T>A c.1111T>A (p.Leu371Met) | |
4 | g.127921770A>C | CA358171543 | MFSD8 | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.*425T>G (n.*425T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.865T>G (p.Phe289Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*418T>G (n.*418T>G) n.970T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.351T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.29T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.886T>G (p.Phe296Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.931T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.336T>G c.305T>G c.554-934T>G (n.554-934T>G) n.968T>G n.132T>G n.895T>G n.1446T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1181T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1077T>G n.963T>G n.876T>G n.1036T>G n.932T>G c.1110T>G (p.Asp370Glu) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921770A>T | CA358171542 | MFSD8 | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) n.970T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.351T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.29T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.931T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.336T>A c.305T>A c.554-934T>A (n.554-934T>A) n.968T>A n.132T>A n.895T>A n.1446T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1181T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1077T>A n.963T>A n.876T>A n.1036T>A n.932T>A c.1110T>A (p.Asp370Glu) | |
4 | g.127921771T>A | CA358171546 | MFSD8 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.*417A>T (n.*417A>T) n.969A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.350A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.28A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.930A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.335A>T c.304A>T c.554-935A>T (n.554-935A>T) n.967A>T n.131A>T n.894A>T n.1445A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1180A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1076A>T n.962A>T n.875A>T n.1035A>T n.931A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) | |
4 | g.127921771T>C | CA358171547 | MFSD8 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.864A>G (p.Lys288=) c.999A>G (p.Lys333=) c.798A>G (p.Lys266=) c.*417A>G (n.*417A>G) n.969A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.350A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.28A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.885A>G (p.Lys295=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.930A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.335A>G c.304A>G c.554-935A>G (n.554-935A>G) n.967A>G n.131A>G n.894A>G n.1445A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1180A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1076A>G n.962A>G n.875A>G n.1035A>G n.931A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) | ClinVar |
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4 | g.127921772C>A | CA358171552 | MFSD8 | c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) n.969-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.350-1G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.28-1G>T c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.*268-1G>T (n.*268-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.930-1G>T c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.335-1G>T c.304-1G>T c.554-936G>T (n.554-936G>T) n.967-1G>T n.131-1G>T n.894-1G>T n.1445-1G>T c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1180-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1076-1G>T n.962-1G>T n.875-1G>T n.1035-1G>T n.931-1G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) | |
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4 | g.127921772C>G | CA358171554 | MFSD8 | c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.969-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.350-1G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.28-1G>C c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*268-1G>C (n.*268-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.930-1G>C c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.335-1G>C c.304-1G>C c.554-936G>C (n.554-936G>C) n.967-1G>C n.131-1G>C n.894-1G>C n.1445-1G>C c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1180-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1076-1G>C n.962-1G>C n.875-1G>C n.1035-1G>C n.931-1G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921773_127921819del | CA555019802 | MFSD8 | c.1102+41_1103-2del (n.1102+41_1103-2del) c.*376_*422del (n.*376_*422del) c.820+41_821-2del (n.820+41_821-2del) c.864-48_864-2del (n.864-48_864-2del) c.999-48_999-2del (n.999-48_999-2del) c.798-48_798-2del (n.798-48_798-2del) c.*416+41_*417-2del (n.*416+41_*417-2del) n.968+41_969-2del c.652+41_653-2del (n.652+41_653-2del) c.967+41_968-2del (n.967+41_968-2del) c.988+41_989-2del (n.988+41_989-2del) c.*164-48_*164-2del (n.*164-48_*164-2del) c.*232-48_*232-2del (n.*232-48_*232-2del) n.350-48_350-2del c.684-48_684-2del (n.684-48_684-2del) c.28-48_28-2del c.*335+41_*336-2del (n.*335+41_*336-2del) c.787+41_788-2del (n.787+41_788-2del) c.885-48_885-2del (n.885-48_885-2del) c.*267+41_*268-2del (n.*267+41_*268-2del) c.901+41_902-2del (n.901+41_902-2del) c.929+41_930-2del c.*354+41_*355-2del (n.*354+41_*355-2del) c.335-48_335-2del c.304-48_304-2del c.554-983_554-937del (n.554-983_554-937del) n.966+41_967-2del n.130+41_131-2del n.894-48_894-2del n.1445-48_1445-2del c.955+41_956-2del (n.955+41_956-2del) n.1179+41_1180-2del c.853+41_854-2del (n.853+41_854-2del) n.1076-48_1076-2del n.962-48_962-2del n.875-48_875-2del n.1034+41_1035-2del n.931-48_931-2del c.1108+41_1109-2del (n.1108+41_1109-2del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127921774G>A | CA3077284 | MFSD8 | c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.821-3C>T (n.821-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.*417-3C>T (n.*417-3C>T) n.969-3C>T c.653-3C>T (n.653-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) n.350-3C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.28-3C>T c.*336-3C>T (n.*336-3C>T) c.788-3C>T (n.788-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*268-3C>T (n.*268-3C>T) c.902-3C>T (n.902-3C>T) c.930-3C>T c.*355-3C>T (n.*355-3C>T) c.335-3C>T c.304-3C>T c.554-938C>T (n.554-938C>T) n.967-3C>T n.131-3C>T n.894-3C>T n.1445-3C>T c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.1180-3C>T c.854-3C>T (n.854-3C>T) n.1076-3C>T n.962-3C>T n.875-3C>T n.1035-3C>T n.931-3C>T c.1109-3C>T (n.1109-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921774G= | CA1492804355 | MFSD8 | c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*421C= (n.*421C=) c.821-3C= (n.821-3C=) c.864-3C= (n.864-3C=) c.999-3C= (n.999-3C=) c.798-3C= (n.798-3C=) c.*417-3C= (n.*417-3C=) n.969-3C= c.653-3C= (n.653-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.*164-3C= (n.*164-3C=) c.*232-3C= (n.*232-3C=) n.350-3C= c.684-3C= (n.684-3C=) c.28-3C= c.*336-3C= (n.*336-3C=) c.788-3C= (n.788-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.*268-3C= (n.*268-3C=) c.902-3C= (n.902-3C=) c.930-3C= c.*355-3C= (n.*355-3C=) c.335-3C= c.304-3C= c.554-938C= (n.554-938C=) n.967-3C= n.131-3C= n.894-3C= n.1445-3C= c.956-3C= (n.956-3C=) n.1180-3C= c.854-3C= (n.854-3C=) n.1076-3C= n.962-3C= n.875-3C= n.1035-3C= n.931-3C= c.1109-3C= (n.1109-3C=) | |
4 | g.127921774G>T | CA1492804358 | MFSD8 | c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.821-3C>A (n.821-3C>A) c.864-3C>A (n.864-3C>A) c.999-3C>A (n.999-3C>A) c.798-3C>A (n.798-3C>A) c.*417-3C>A (n.*417-3C>A) n.969-3C>A c.653-3C>A (n.653-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.989-3C>A (n.989-3C>A) c.*164-3C>A (n.*164-3C>A) c.*232-3C>A (n.*232-3C>A) n.350-3C>A c.684-3C>A (n.684-3C>A) c.28-3C>A c.*336-3C>A (n.*336-3C>A) c.788-3C>A (n.788-3C>A) c.885-3C>A (n.885-3C>A) c.*268-3C>A (n.*268-3C>A) c.902-3C>A (n.902-3C>A) c.930-3C>A c.*355-3C>A (n.*355-3C>A) c.335-3C>A c.304-3C>A c.554-938C>A (n.554-938C>A) n.967-3C>A n.131-3C>A n.894-3C>A n.1445-3C>A c.956-3C>A (n.956-3C>A) n.1180-3C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) n.1076-3C>A n.962-3C>A n.875-3C>A n.1035-3C>A n.931-3C>A c.1109-3C>A (n.1109-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921775T>C | CA2580071518 | MFSD8 | c.1103-4A>G (n.1103-4A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.821-4A>G (n.821-4A>G) c.864-4A>G (n.864-4A>G) c.999-4A>G (n.999-4A>G) c.798-4A>G (n.798-4A>G) c.*417-4A>G (n.*417-4A>G) n.969-4A>G c.653-4A>G (n.653-4A>G) c.968-4A>G (n.968-4A>G) c.989-4A>G (n.989-4A>G) c.*164-4A>G (n.*164-4A>G) c.*232-4A>G (n.*232-4A>G) n.350-4A>G c.684-4A>G (n.684-4A>G) c.28-4A>G c.*336-4A>G (n.*336-4A>G) c.788-4A>G (n.788-4A>G) c.885-4A>G (n.885-4A>G) c.*268-4A>G (n.*268-4A>G) c.902-4A>G (n.902-4A>G) c.930-4A>G c.*355-4A>G (n.*355-4A>G) c.335-4A>G c.304-4A>G c.554-939A>G (n.554-939A>G) n.967-4A>G n.131-4A>G n.894-4A>G n.1445-4A>G c.956-4A>G (n.956-4A>G) n.1180-4A>G c.854-4A>G (n.854-4A>G) n.1076-4A>G n.962-4A>G n.875-4A>G n.1035-4A>G n.931-4A>G c.1109-4A>G (n.1109-4A>G) | ClinVar |
4 | g.127921776A>G | CA2573138009 | MFSD8 | c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.821-5T>C (n.821-5T>C) c.864-5T>C (n.864-5T>C) c.999-5T>C (n.999-5T>C) c.798-5T>C (n.798-5T>C) c.*417-5T>C (n.*417-5T>C) n.969-5T>C c.653-5T>C (n.653-5T>C) c.968-5T>C (n.968-5T>C) c.989-5T>C (n.989-5T>C) c.*164-5T>C (n.*164-5T>C) c.*232-5T>C (n.*232-5T>C) n.350-5T>C c.684-5T>C (n.684-5T>C) c.28-5T>C c.*336-5T>C (n.*336-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.885-5T>C (n.885-5T>C) c.*268-5T>C (n.*268-5T>C) c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.930-5T>C c.*355-5T>C (n.*355-5T>C) c.335-5T>C c.304-5T>C c.554-940T>C (n.554-940T>C) n.967-5T>C n.131-5T>C n.894-5T>C n.1445-5T>C c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.1180-5T>C c.854-5T>C (n.854-5T>C) n.1076-5T>C n.962-5T>C n.875-5T>C n.1035-5T>C n.931-5T>C c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921781_127921783del | CA1492804368 | MFSD8 | c.1103-10_1103-8del (n.1103-10_1103-8del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.821-10_821-8del (n.821-10_821-8del) c.864-10_864-8del (n.864-10_864-8del) c.999-10_999-8del (n.999-10_999-8del) c.798-10_798-8del (n.798-10_798-8del) c.*417-10_*417-8del (n.*417-10_*417-8del) n.969-10_969-8del c.653-10_653-8del (n.653-10_653-8del) c.968-10_968-8del (n.968-10_968-8del) c.989-10_989-8del (n.989-10_989-8del) c.*164-10_*164-8del (n.*164-10_*164-8del) c.*232-10_*232-8del (n.*232-10_*232-8del) n.350-10_350-8del c.684-10_684-8del (n.684-10_684-8del) c.28-10_28-8del c.*336-10_*336-8del (n.*336-10_*336-8del) c.788-10_788-8del (n.788-10_788-8del) c.885-10_885-8del (n.885-10_885-8del) c.*268-10_*268-8del (n.*268-10_*268-8del) c.902-10_902-8del (n.902-10_902-8del) c.930-10_930-8del c.*355-10_*355-8del (n.*355-10_*355-8del) c.335-10_335-8del c.304-10_304-8del c.554-945_554-943del (n.554-945_554-943del) n.967-10_967-8del n.131-10_131-8del n.894-10_894-8del n.1445-10_1445-8del c.956-10_956-8del (n.956-10_956-8del) n.1180-10_1180-8del c.854-10_854-8del (n.854-10_854-8del) n.1076-10_1076-8del n.962-10_962-8del n.875-10_875-8del n.1035-10_1035-8del n.931-10_931-8del c.1109-10_1109-8del (n.1109-10_1109-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921781C>T | CA1067849298 | MFSD8 | c.1103-10G>A (n.1103-10G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.821-10G>A (n.821-10G>A) c.864-10G>A (n.864-10G>A) c.999-10G>A (n.999-10G>A) c.798-10G>A (n.798-10G>A) c.*417-10G>A (n.*417-10G>A) n.969-10G>A c.653-10G>A (n.653-10G>A) c.968-10G>A (n.968-10G>A) c.989-10G>A (n.989-10G>A) c.*164-10G>A (n.*164-10G>A) c.*232-10G>A (n.*232-10G>A) n.350-10G>A c.684-10G>A (n.684-10G>A) c.28-10G>A c.*336-10G>A (n.*336-10G>A) c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.885-10G>A (n.885-10G>A) c.*268-10G>A (n.*268-10G>A) c.902-10G>A (n.902-10G>A) c.930-10G>A c.*355-10G>A (n.*355-10G>A) c.335-10G>A c.304-10G>A c.554-945G>A (n.554-945G>A) n.967-10G>A n.131-10G>A n.894-10G>A n.1445-10G>A c.956-10G>A (n.956-10G>A) n.1180-10G>A c.854-10G>A (n.854-10G>A) n.1076-10G>A n.962-10G>A n.875-10G>A n.1035-10G>A n.931-10G>A c.1109-10G>A (n.1109-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921785del | CA2697546936 | MFSD8 | c.1103-11del (n.1103-11del) c.*413del (n.*413del) c.821-11del (n.821-11del) c.864-11del (n.864-11del) c.999-11del (n.999-11del) c.798-11del (n.798-11del) c.*417-11del (n.*417-11del) n.969-11del c.653-11del (n.653-11del) c.968-11del (n.968-11del) c.989-11del (n.989-11del) c.*164-11del (n.*164-11del) c.*232-11del (n.*232-11del) n.350-11del c.684-11del (n.684-11del) c.28-11del c.*336-11del (n.*336-11del) c.788-11del (n.788-11del) c.885-11del (n.885-11del) c.*268-11del (n.*268-11del) c.902-11del (n.902-11del) c.930-11del c.*355-11del (n.*355-11del) c.335-11del c.304-11del c.554-946del (n.554-946del) n.967-11del n.131-11del n.894-11del n.1445-11del c.956-11del (n.956-11del) n.1180-11del c.854-11del (n.854-11del) n.1076-11del n.962-11del n.875-11del n.1035-11del n.931-11del c.1109-11del (n.1109-11del) | ClinVar |
4 | g.127921787C= | CA1492804372 | MFSD8 | c.1103-16G= (n.1103-16G=) c.*408G= (n.*408G=) c.821-16G= (n.821-16G=) c.864-16G= (n.864-16G=) c.999-16G= (n.999-16G=) c.798-16G= (n.798-16G=) c.*417-16G= (n.*417-16G=) n.969-16G= c.653-16G= (n.653-16G=) c.968-16G= (n.968-16G=) c.989-16G= (n.989-16G=) c.*164-16G= (n.*164-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) n.350-16G= c.684-16G= (n.684-16G=) c.28-16G= c.*336-16G= (n.*336-16G=) c.788-16G= (n.788-16G=) c.885-16G= (n.885-16G=) c.*268-16G= (n.*268-16G=) c.902-16G= (n.902-16G=) c.930-16G= c.*355-16G= (n.*355-16G=) c.335-16G= c.304-16G= c.554-951G= (n.554-951G=) n.967-16G= n.131-16G= n.894-16G= n.1445-16G= c.956-16G= (n.956-16G=) n.1180-16G= c.854-16G= (n.854-16G=) n.1076-16G= n.962-16G= n.875-16G= n.1035-16G= n.931-16G= c.1109-16G= (n.1109-16G=) | |
4 | g.127921787C>G | CA1492804373 | MFSD8 | c.1103-16G>C (n.1103-16G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.821-16G>C (n.821-16G>C) c.864-16G>C (n.864-16G>C) c.999-16G>C (n.999-16G>C) c.798-16G>C (n.798-16G>C) c.*417-16G>C (n.*417-16G>C) n.969-16G>C c.653-16G>C (n.653-16G>C) c.968-16G>C (n.968-16G>C) c.989-16G>C (n.989-16G>C) c.*164-16G>C (n.*164-16G>C) c.*232-16G>C (n.*232-16G>C) n.350-16G>C c.684-16G>C (n.684-16G>C) c.28-16G>C c.*336-16G>C (n.*336-16G>C) c.788-16G>C (n.788-16G>C) c.885-16G>C (n.885-16G>C) c.*268-16G>C (n.*268-16G>C) c.902-16G>C (n.902-16G>C) c.930-16G>C c.*355-16G>C (n.*355-16G>C) c.335-16G>C c.304-16G>C c.554-951G>C (n.554-951G>C) n.967-16G>C n.131-16G>C n.894-16G>C n.1445-16G>C c.956-16G>C (n.956-16G>C) n.1180-16G>C c.854-16G>C (n.854-16G>C) n.1076-16G>C n.962-16G>C n.875-16G>C n.1035-16G>C n.931-16G>C c.1109-16G>C (n.1109-16G>C) | dbSNP |
4 | g.127921787C>T | CA3077285 | MFSD8 | c.1103-16G>A (n.1103-16G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.821-16G>A (n.821-16G>A) c.864-16G>A (n.864-16G>A) c.999-16G>A (n.999-16G>A) c.798-16G>A (n.798-16G>A) c.*417-16G>A (n.*417-16G>A) n.969-16G>A c.653-16G>A (n.653-16G>A) c.968-16G>A (n.968-16G>A) c.989-16G>A (n.989-16G>A) c.*164-16G>A (n.*164-16G>A) c.*232-16G>A (n.*232-16G>A) n.350-16G>A c.684-16G>A (n.684-16G>A) c.28-16G>A c.*336-16G>A (n.*336-16G>A) c.788-16G>A (n.788-16G>A) c.885-16G>A (n.885-16G>A) c.*268-16G>A (n.*268-16G>A) c.902-16G>A (n.902-16G>A) c.930-16G>A c.*355-16G>A (n.*355-16G>A) c.335-16G>A c.304-16G>A c.554-951G>A (n.554-951G>A) n.967-16G>A n.131-16G>A n.894-16G>A n.1445-16G>A c.956-16G>A (n.956-16G>A) n.1180-16G>A c.854-16G>A (n.854-16G>A) n.1076-16G>A n.962-16G>A n.875-16G>A n.1035-16G>A n.931-16G>A c.1109-16G>A (n.1109-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T>A | CA3077287 | MFSD8 | c.1103-18A>T (n.1103-18A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.821-18A>T (n.821-18A>T) c.864-18A>T (n.864-18A>T) c.999-18A>T (n.999-18A>T) c.798-18A>T (n.798-18A>T) c.*417-18A>T (n.*417-18A>T) n.969-18A>T c.653-18A>T (n.653-18A>T) c.968-18A>T (n.968-18A>T) c.989-18A>T (n.989-18A>T) c.*164-18A>T (n.*164-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) n.350-18A>T c.684-18A>T (n.684-18A>T) c.28-18A>T c.*336-18A>T (n.*336-18A>T) c.788-18A>T (n.788-18A>T) c.885-18A>T (n.885-18A>T) c.*268-18A>T (n.*268-18A>T) c.902-18A>T (n.902-18A>T) c.930-18A>T c.*355-18A>T (n.*355-18A>T) c.335-18A>T c.304-18A>T c.554-953A>T (n.554-953A>T) n.967-18A>T n.131-18A>T n.894-18A>T n.1445-18A>T c.956-18A>T (n.956-18A>T) n.1180-18A>T c.854-18A>T (n.854-18A>T) n.1076-18A>T n.962-18A>T n.875-18A>T n.1035-18A>T n.931-18A>T c.1109-18A>T (n.1109-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T>C | CA3077286 | MFSD8 | c.1103-18A>G (n.1103-18A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.821-18A>G (n.821-18A>G) c.864-18A>G (n.864-18A>G) c.999-18A>G (n.999-18A>G) c.798-18A>G (n.798-18A>G) c.*417-18A>G (n.*417-18A>G) n.969-18A>G c.653-18A>G (n.653-18A>G) c.968-18A>G (n.968-18A>G) c.989-18A>G (n.989-18A>G) c.*164-18A>G (n.*164-18A>G) c.*232-18A>G (n.*232-18A>G) n.350-18A>G c.684-18A>G (n.684-18A>G) c.28-18A>G c.*336-18A>G (n.*336-18A>G) c.788-18A>G (n.788-18A>G) c.885-18A>G (n.885-18A>G) c.*268-18A>G (n.*268-18A>G) c.902-18A>G (n.902-18A>G) c.930-18A>G c.*355-18A>G (n.*355-18A>G) c.335-18A>G c.304-18A>G c.554-953A>G (n.554-953A>G) n.967-18A>G n.131-18A>G n.894-18A>G n.1445-18A>G c.956-18A>G (n.956-18A>G) n.1180-18A>G c.854-18A>G (n.854-18A>G) n.1076-18A>G n.962-18A>G n.875-18A>G n.1035-18A>G n.931-18A>G c.1109-18A>G (n.1109-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T= | CA1492804375 | MFSD8 | c.1103-18A= (n.1103-18A=) c.*406A= (n.*406A=) c.821-18A= (n.821-18A=) c.864-18A= (n.864-18A=) c.999-18A= (n.999-18A=) c.798-18A= (n.798-18A=) c.*417-18A= (n.*417-18A=) n.969-18A= c.653-18A= (n.653-18A=) c.968-18A= (n.968-18A=) c.989-18A= (n.989-18A=) c.*164-18A= (n.*164-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) n.350-18A= c.684-18A= (n.684-18A=) c.28-18A= c.*336-18A= (n.*336-18A=) c.788-18A= (n.788-18A=) c.885-18A= (n.885-18A=) c.*268-18A= (n.*268-18A=) c.902-18A= (n.902-18A=) c.930-18A= c.*355-18A= (n.*355-18A=) c.335-18A= c.304-18A= c.554-953A= (n.554-953A=) n.967-18A= n.131-18A= n.894-18A= n.1445-18A= c.956-18A= (n.956-18A=) n.1180-18A= c.854-18A= (n.854-18A=) n.1076-18A= n.962-18A= n.875-18A= n.1035-18A= n.931-18A= c.1109-18A= (n.1109-18A=) | |
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4 | g.127921814A>C | CA3077291 | MFSD8 | c.1103-43T>G (n.1103-43T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.821-43T>G (n.821-43T>G) c.864-43T>G (n.864-43T>G) c.999-43T>G (n.999-43T>G) c.798-43T>G (n.798-43T>G) c.*417-43T>G (n.*417-43T>G) n.969-43T>G c.653-43T>G (n.653-43T>G) c.968-43T>G (n.968-43T>G) c.989-43T>G (n.989-43T>G) c.*164-43T>G (n.*164-43T>G) c.*232-43T>G (n.*232-43T>G) n.350-43T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.28-43T>G c.*336-43T>G (n.*336-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.885-43T>G (n.885-43T>G) c.*268-43T>G (n.*268-43T>G) c.902-43T>G (n.902-43T>G) c.930-43T>G c.*355-43T>G (n.*355-43T>G) c.335-43T>G c.304-43T>G c.554-978T>G (n.554-978T>G) n.967-43T>G n.131-43T>G n.894-43T>G n.1445-43T>G c.956-43T>G (n.956-43T>G) n.1180-43T>G c.854-43T>G (n.854-43T>G) n.1076-43T>G n.962-43T>G n.875-43T>G n.1035-43T>G n.931-43T>G c.1109-43T>G (n.1109-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921820A>C | CA2672041860 | MFSD8 | c.1102+40T>G (n.1102+40T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.820+40T>G (n.820+40T>G) c.864-49T>G (n.864-49T>G) c.999-49T>G (n.999-49T>G) c.798-49T>G (n.798-49T>G) c.*416+40T>G (n.*416+40T>G) n.968+40T>G c.652+40T>G (n.652+40T>G) c.967+40T>G (n.967+40T>G) c.988+40T>G (n.988+40T>G) c.*164-49T>G (n.*164-49T>G) c.*232-49T>G (n.*232-49T>G) n.350-49T>G c.684-49T>G (n.684-49T>G) c.28-49T>G c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) c.787+40T>G (n.787+40T>G) c.885-49T>G (n.885-49T>G) c.*267+40T>G (n.*267+40T>G) c.901+40T>G (n.901+40T>G) c.929+40T>G c.*354+40T>G (n.*354+40T>G) c.335-49T>G c.304-49T>G c.554-984T>G (n.554-984T>G) n.966+40T>G n.130+40T>G n.894-49T>G n.1445-49T>G c.955+40T>G (n.955+40T>G) n.1179+40T>G c.853+40T>G (n.853+40T>G) n.1076-49T>G n.962-49T>G n.875-49T>G n.1034+40T>G n.931-49T>G c.1108+40T>G (n.1108+40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921820A>G | CA3077292 | MFSD8 | c.1102+40T>C (n.1102+40T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.820+40T>C (n.820+40T>C) c.864-49T>C (n.864-49T>C) c.999-49T>C (n.999-49T>C) c.798-49T>C (n.798-49T>C) c.*416+40T>C (n.*416+40T>C) n.968+40T>C c.652+40T>C (n.652+40T>C) c.967+40T>C (n.967+40T>C) c.988+40T>C (n.988+40T>C) c.*164-49T>C (n.*164-49T>C) c.*232-49T>C (n.*232-49T>C) n.350-49T>C c.684-49T>C (n.684-49T>C) c.28-49T>C c.*335+40T>C (n.*335+40T>C) c.787+40T>C (n.787+40T>C) c.885-49T>C (n.885-49T>C) c.*267+40T>C (n.*267+40T>C) c.901+40T>C (n.901+40T>C) c.929+40T>C c.*354+40T>C (n.*354+40T>C) c.335-49T>C c.304-49T>C c.554-984T>C (n.554-984T>C) n.966+40T>C n.130+40T>C n.894-49T>C n.1445-49T>C c.955+40T>C (n.955+40T>C) n.1179+40T>C c.853+40T>C (n.853+40T>C) n.1076-49T>C n.962-49T>C n.875-49T>C n.1034+40T>C n.931-49T>C c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921824C= | CA1492804405 | MFSD8 | c.1102+36G= (n.1102+36G=) c.*371G= (n.*371G=) c.820+36G= (n.820+36G=) c.864-53G= (n.864-53G=) c.999-53G= (n.999-53G=) c.798-53G= (n.798-53G=) c.*416+36G= (n.*416+36G=) n.968+36G= c.652+36G= (n.652+36G=) c.967+36G= (n.967+36G=) c.988+36G= (n.988+36G=) c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*232-53G= (n.*232-53G=) n.350-53G= c.684-53G= (n.684-53G=) c.28-53G= c.*335+36G= (n.*335+36G=) c.787+36G= (n.787+36G=) c.885-53G= (n.885-53G=) c.*267+36G= (n.*267+36G=) c.901+36G= (n.901+36G=) c.929+36G= c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.335-53G= c.304-53G= c.554-988G= (n.554-988G=) n.966+36G= n.130+36G= n.894-53G= n.1445-53G= c.955+36G= (n.955+36G=) n.1179+36G= c.853+36G= (n.853+36G=) n.1076-53G= n.962-53G= n.875-53G= n.1034+36G= n.931-53G= c.1108+36G= (n.1108+36G=) | |
4 | g.127921824C>T | CA1067849306 | MFSD8 | c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.820+36G>A (n.820+36G>A) c.864-53G>A (n.864-53G>A) c.999-53G>A (n.999-53G>A) c.798-53G>A (n.798-53G>A) c.*416+36G>A (n.*416+36G>A) n.968+36G>A c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*232-53G>A (n.*232-53G>A) n.350-53G>A c.684-53G>A (n.684-53G>A) c.28-53G>A c.*335+36G>A (n.*335+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.885-53G>A (n.885-53G>A) c.*267+36G>A (n.*267+36G>A) c.901+36G>A (n.901+36G>A) c.929+36G>A c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.335-53G>A c.304-53G>A c.554-988G>A (n.554-988G>A) n.966+36G>A n.130+36G>A n.894-53G>A n.1445-53G>A c.955+36G>A (n.955+36G>A) n.1179+36G>A c.853+36G>A (n.853+36G>A) n.1076-53G>A n.962-53G>A n.875-53G>A n.1034+36G>A n.931-53G>A c.1108+36G>A (n.1108+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921825A= | CA1492804407 | MFSD8 | c.1102+35T= (n.1102+35T=) c.*370T= (n.*370T=) c.820+35T= (n.820+35T=) c.864-54T= (n.864-54T=) c.999-54T= (n.999-54T=) c.798-54T= (n.798-54T=) c.*416+35T= (n.*416+35T=) n.968+35T= c.652+35T= (n.652+35T=) c.967+35T= (n.967+35T=) c.988+35T= (n.988+35T=) c.*164-54T= (n.*164-54T=) c.*232-54T= (n.*232-54T=) n.350-54T= c.684-54T= (n.684-54T=) c.28-54T= c.*335+35T= (n.*335+35T=) c.787+35T= (n.787+35T=) c.885-54T= (n.885-54T=) c.*267+35T= (n.*267+35T=) c.901+35T= (n.901+35T=) c.929+35T= c.*354+35T= (n.*354+35T=) c.335-54T= c.304-54T= c.554-989T= (n.554-989T=) n.966+35T= n.130+35T= n.894-54T= n.1445-54T= c.955+35T= (n.955+35T=) n.1179+35T= c.853+35T= (n.853+35T=) n.1076-54T= n.962-54T= n.875-54T= n.1034+35T= n.931-54T= c.1108+35T= (n.1108+35T=) | |
4 | g.127921825A>G | CA3077293 | MFSD8 | c.1102+35T>C (n.1102+35T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.820+35T>C (n.820+35T>C) c.864-54T>C (n.864-54T>C) c.999-54T>C (n.999-54T>C) c.798-54T>C (n.798-54T>C) c.*416+35T>C (n.*416+35T>C) n.968+35T>C c.652+35T>C (n.652+35T>C) c.967+35T>C (n.967+35T>C) c.988+35T>C (n.988+35T>C) c.*164-54T>C (n.*164-54T>C) c.*232-54T>C (n.*232-54T>C) n.350-54T>C c.684-54T>C (n.684-54T>C) c.28-54T>C c.*335+35T>C (n.*335+35T>C) c.787+35T>C (n.787+35T>C) c.885-54T>C (n.885-54T>C) c.*267+35T>C (n.*267+35T>C) c.901+35T>C (n.901+35T>C) c.929+35T>C c.*354+35T>C (n.*354+35T>C) c.335-54T>C c.304-54T>C c.554-989T>C (n.554-989T>C) n.966+35T>C n.130+35T>C n.894-54T>C n.1445-54T>C c.955+35T>C (n.955+35T>C) n.1179+35T>C c.853+35T>C (n.853+35T>C) n.1076-54T>C n.962-54T>C n.875-54T>C n.1034+35T>C n.931-54T>C c.1108+35T>C (n.1108+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921827_127921828del | CA2578192927 | MFSD8 | c.1102+34_1102+35del (n.1102+34_1102+35del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.820+34_820+35del (n.820+34_820+35del) c.864-55_864-54del (n.864-55_864-54del) c.999-55_999-54del (n.999-55_999-54del) c.798-55_798-54del (n.798-55_798-54del) c.*416+34_*416+35del (n.*416+34_*416+35del) n.968+34_968+35del c.652+34_652+35del (n.652+34_652+35del) c.967+34_967+35del (n.967+34_967+35del) c.988+34_988+35del (n.988+34_988+35del) c.*164-55_*164-54del (n.*164-55_*164-54del) c.*232-55_*232-54del (n.*232-55_*232-54del) n.350-55_350-54del c.684-55_684-54del (n.684-55_684-54del) c.28-55_28-54del c.*335+34_*335+35del (n.*335+34_*335+35del) c.787+34_787+35del (n.787+34_787+35del) c.885-55_885-54del (n.885-55_885-54del) c.*267+34_*267+35del (n.*267+34_*267+35del) c.901+34_901+35del (n.901+34_901+35del) c.929+34_929+35del c.*354+34_*354+35del (n.*354+34_*354+35del) c.335-55_335-54del c.304-55_304-54del c.554-990_554-989del (n.554-990_554-989del) n.966+34_966+35del n.130+34_130+35del n.894-55_894-54del n.1445-55_1445-54del c.955+34_955+35del (n.955+34_955+35del) n.1179+34_1179+35del c.853+34_853+35del (n.853+34_853+35del) n.1076-55_1076-54del n.962-55_962-54del n.875-55_875-54del n.1034+34_1034+35del n.931-55_931-54del c.1108+34_1108+35del (n.1108+34_1108+35del) | |
4 | g.127921826G>A | CA1492804409 | MFSD8 | c.1102+34C>T (n.1102+34C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.864-55C>T (n.864-55C>T) c.999-55C>T (n.999-55C>T) c.798-55C>T (n.798-55C>T) c.*416+34C>T (n.*416+34C>T) n.968+34C>T c.652+34C>T (n.652+34C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.988+34C>T (n.988+34C>T) c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*232-55C>T (n.*232-55C>T) n.350-55C>T c.684-55C>T (n.684-55C>T) c.28-55C>T c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.885-55C>T (n.885-55C>T) c.*267+34C>T (n.*267+34C>T) c.901+34C>T (n.901+34C>T) c.929+34C>T c.*354+34C>T (n.*354+34C>T) c.335-55C>T c.304-55C>T c.554-990C>T (n.554-990C>T) n.966+34C>T n.130+34C>T n.894-55C>T n.1445-55C>T c.955+34C>T (n.955+34C>T) n.1179+34C>T c.853+34C>T (n.853+34C>T) n.1076-55C>T n.962-55C>T n.875-55C>T n.1034+34C>T n.931-55C>T c.1108+34C>T (n.1108+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921826G= | CA1492804408 | MFSD8 | c.1102+34C= (n.1102+34C=) c.*369C= (n.*369C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.864-55C= (n.864-55C=) c.999-55C= (n.999-55C=) c.798-55C= (n.798-55C=) c.*416+34C= (n.*416+34C=) n.968+34C= c.652+34C= (n.652+34C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.988+34C= (n.988+34C=) c.*164-55C= (n.*164-55C=) c.*232-55C= (n.*232-55C=) n.350-55C= c.684-55C= (n.684-55C=) c.28-55C= c.*335+34C= (n.*335+34C=) c.787+34C= (n.787+34C=) c.885-55C= (n.885-55C=) c.*267+34C= (n.*267+34C=) c.901+34C= (n.901+34C=) c.929+34C= c.*354+34C= (n.*354+34C=) c.335-55C= c.304-55C= c.554-990C= (n.554-990C=) n.966+34C= n.130+34C= n.894-55C= n.1445-55C= c.955+34C= (n.955+34C=) n.1179+34C= c.853+34C= (n.853+34C=) n.1076-55C= n.962-55C= n.875-55C= n.1034+34C= n.931-55C= c.1108+34C= (n.1108+34C=) | |
4 | g.127921828G>A | CA1492804412 | MFSD8 | c.1102+32C>T (n.1102+32C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.864-57C>T (n.864-57C>T) c.999-57C>T (n.999-57C>T) c.798-57C>T (n.798-57C>T) c.*416+32C>T (n.*416+32C>T) n.968+32C>T c.652+32C>T (n.652+32C>T) c.967+32C>T (n.967+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) c.*164-57C>T (n.*164-57C>T) c.*232-57C>T (n.*232-57C>T) n.350-57C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.28-57C>T c.*335+32C>T (n.*335+32C>T) c.787+32C>T (n.787+32C>T) c.885-57C>T (n.885-57C>T) c.*267+32C>T (n.*267+32C>T) c.901+32C>T (n.901+32C>T) c.929+32C>T c.*354+32C>T (n.*354+32C>T) c.335-57C>T c.304-57C>T c.554-992C>T (n.554-992C>T) n.966+32C>T n.130+32C>T n.894-57C>T n.1445-57C>T c.955+32C>T (n.955+32C>T) n.1179+32C>T c.853+32C>T (n.853+32C>T) n.1076-57C>T n.962-57C>T n.875-57C>T n.1034+32C>T n.931-57C>T c.1108+32C>T (n.1108+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921828G= | CA1492804411 | MFSD8 | c.1102+32C= (n.1102+32C=) c.*367C= (n.*367C=) c.820+32C= (n.820+32C=) c.864-57C= (n.864-57C=) c.999-57C= (n.999-57C=) c.798-57C= (n.798-57C=) c.*416+32C= (n.*416+32C=) n.968+32C= c.652+32C= (n.652+32C=) c.967+32C= (n.967+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) c.*164-57C= (n.*164-57C=) c.*232-57C= (n.*232-57C=) n.350-57C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.28-57C= c.*335+32C= (n.*335+32C=) c.787+32C= (n.787+32C=) c.885-57C= (n.885-57C=) c.*267+32C= (n.*267+32C=) c.901+32C= (n.901+32C=) c.929+32C= c.*354+32C= (n.*354+32C=) c.335-57C= c.304-57C= c.554-992C= (n.554-992C=) n.966+32C= n.130+32C= n.894-57C= n.1445-57C= c.955+32C= (n.955+32C=) n.1179+32C= c.853+32C= (n.853+32C=) n.1076-57C= n.962-57C= n.875-57C= n.1034+32C= n.931-57C= c.1108+32C= (n.1108+32C=) | |
4 | g.127921829G>T | CA2672041861 | MFSD8 | c.1102+31C>A (n.1102+31C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.864-58C>A (n.864-58C>A) c.999-58C>A (n.999-58C>A) c.798-58C>A (n.798-58C>A) c.*416+31C>A (n.*416+31C>A) n.968+31C>A c.652+31C>A (n.652+31C>A) c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.988+31C>A (n.988+31C>A) c.*164-58C>A (n.*164-58C>A) c.*232-58C>A (n.*232-58C>A) n.350-58C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.28-58C>A c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.787+31C>A (n.787+31C>A) c.885-58C>A (n.885-58C>A) c.*267+31C>A (n.*267+31C>A) c.901+31C>A (n.901+31C>A) c.929+31C>A c.*354+31C>A (n.*354+31C>A) c.335-58C>A c.304-58C>A c.554-993C>A (n.554-993C>A) n.966+31C>A n.130+31C>A n.894-58C>A n.1445-58C>A c.955+31C>A (n.955+31C>A) n.1179+31C>A c.853+31C>A (n.853+31C>A) n.1076-58C>A n.962-58C>A n.875-58C>A n.1034+31C>A n.931-58C>A c.1108+31C>A (n.1108+31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921834C>T | CA2672041862 | MFSD8 | c.1102+26G>A (n.1102+26G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.864-63G>A (n.864-63G>A) c.999-63G>A (n.999-63G>A) c.798-63G>A (n.798-63G>A) c.*416+26G>A (n.*416+26G>A) n.968+26G>A c.652+26G>A (n.652+26G>A) c.967+26G>A (n.967+26G>A) c.988+26G>A (n.988+26G>A) c.*164-63G>A (n.*164-63G>A) c.*232-63G>A (n.*232-63G>A) n.350-63G>A c.684-63G>A (n.684-63G>A) c.28-63G>A c.*335+26G>A (n.*335+26G>A) c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.885-63G>A (n.885-63G>A) c.*267+26G>A (n.*267+26G>A) c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.929+26G>A c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) c.335-63G>A c.304-63G>A c.554-998G>A (n.554-998G>A) n.966+26G>A n.130+26G>A n.894-63G>A n.1445-63G>A c.955+26G>A (n.955+26G>A) n.1179+26G>A c.853+26G>A (n.853+26G>A) n.1076-63G>A n.962-63G>A n.875-63G>A n.1034+26G>A n.931-63G>A c.1108+26G>A (n.1108+26G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921838A>C | CA2672041863 | MFSD8 | c.1102+22T>G (n.1102+22T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.820+22T>G (n.820+22T>G) c.864-67T>G (n.864-67T>G) c.999-67T>G (n.999-67T>G) c.798-67T>G (n.798-67T>G) c.*416+22T>G (n.*416+22T>G) n.968+22T>G c.652+22T>G (n.652+22T>G) c.967+22T>G (n.967+22T>G) c.988+22T>G (n.988+22T>G) c.*164-67T>G (n.*164-67T>G) c.*232-67T>G (n.*232-67T>G) n.350-67T>G c.684-67T>G (n.684-67T>G) c.28-67T>G c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.885-67T>G (n.885-67T>G) c.*267+22T>G (n.*267+22T>G) c.901+22T>G (n.901+22T>G) c.929+22T>G c.*354+22T>G (n.*354+22T>G) c.335-67T>G c.304-67T>G c.554-1002T>G (n.554-1002T>G) n.966+22T>G n.130+22T>G n.894-67T>G n.1445-67T>G c.955+22T>G (n.955+22T>G) n.1179+22T>G c.853+22T>G (n.853+22T>G) n.1076-67T>G n.962-67T>G n.875-67T>G n.1034+22T>G n.931-67T>G c.1108+22T>G (n.1108+22T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921839T>C | CA3077295 | MFSD8 | c.1102+21A>G (n.1102+21A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.820+21A>G (n.820+21A>G) c.864-68A>G (n.864-68A>G) c.999-68A>G (n.999-68A>G) c.798-68A>G (n.798-68A>G) c.*416+21A>G (n.*416+21A>G) n.968+21A>G c.652+21A>G (n.652+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.988+21A>G (n.988+21A>G) c.*164-68A>G (n.*164-68A>G) c.*232-68A>G (n.*232-68A>G) n.350-68A>G c.684-68A>G (n.684-68A>G) c.28-68A>G c.*335+21A>G (n.*335+21A>G) c.787+21A>G (n.787+21A>G) c.885-68A>G (n.885-68A>G) c.*267+21A>G (n.*267+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) c.929+21A>G c.*354+21A>G (n.*354+21A>G) c.335-68A>G c.304-68A>G c.554-1003A>G (n.554-1003A>G) n.966+21A>G n.130+21A>G n.894-68A>G n.1445-68A>G c.955+21A>G (n.955+21A>G) n.1179+21A>G c.853+21A>G (n.853+21A>G) n.1076-68A>G n.962-68A>G n.875-68A>G n.1034+21A>G n.931-68A>G c.1108+21A>G (n.1108+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921839T= | CA1492804416 | MFSD8 | c.1102+21A= (n.1102+21A=) c.*356A= (n.*356A=) c.820+21A= (n.820+21A=) c.864-68A= (n.864-68A=) c.999-68A= (n.999-68A=) c.798-68A= (n.798-68A=) c.*416+21A= (n.*416+21A=) n.968+21A= c.652+21A= (n.652+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.988+21A= (n.988+21A=) c.*164-68A= (n.*164-68A=) c.*232-68A= (n.*232-68A=) n.350-68A= c.684-68A= (n.684-68A=) c.28-68A= c.*335+21A= (n.*335+21A=) c.787+21A= (n.787+21A=) c.885-68A= (n.885-68A=) c.*267+21A= (n.*267+21A=) c.901+21A= (n.901+21A=) c.929+21A= c.*354+21A= (n.*354+21A=) c.335-68A= c.304-68A= c.554-1003A= (n.554-1003A=) n.966+21A= n.130+21A= n.894-68A= n.1445-68A= c.955+21A= (n.955+21A=) n.1179+21A= c.853+21A= (n.853+21A=) n.1076-68A= n.962-68A= n.875-68A= n.1034+21A= n.931-68A= c.1108+21A= (n.1108+21A=) | |
4 | g.127921840_127921841delinsAG | CA1492804418 | MFSD8 | c.1102+19_1102+20delinsCT (n.1102+19_1102+20delinsCT) c.*354_*355delinsCT (n.*354_*355delinsCT) c.820+19_820+20delinsCT (n.820+19_820+20delinsCT) c.864-70_864-69delinsCT (n.864-70_864-69delinsCT) c.999-70_999-69delinsCT (n.999-70_999-69delinsCT) c.798-70_798-69delinsCT (n.798-70_798-69delinsCT) c.*416+19_*416+20delinsCT (n.*416+19_*416+20delinsCT) n.968+19_968+20delinsCT c.652+19_652+20delinsCT (n.652+19_652+20delinsCT) c.967+19_967+20delinsCT (n.967+19_967+20delinsCT) c.988+19_988+20delinsCT (n.988+19_988+20delinsCT) c.*164-70_*164-69delinsCT (n.*164-70_*164-69delinsCT) c.*232-70_*232-69delinsCT (n.*232-70_*232-69delinsCT) n.350-70_350-69delinsCT c.684-70_684-69delinsCT (n.684-70_684-69delinsCT) c.28-70_28-69delinsCT c.*335+19_*335+20delinsCT (n.*335+19_*335+20delinsCT) c.787+19_787+20delinsCT (n.787+19_787+20delinsCT) c.885-70_885-69delinsCT (n.885-70_885-69delinsCT) c.*267+19_*267+20delinsCT (n.*267+19_*267+20delinsCT) c.901+19_901+20delinsCT (n.901+19_901+20delinsCT) c.929+19_929+20delinsCT c.*354+19_*354+20delinsCT (n.*354+19_*354+20delinsCT) c.335-70_335-69delinsCT c.304-70_304-69delinsCT c.554-1005_554-1004delinsCT (n.554-1005_554-1004delinsCT) n.966+19_966+20delinsCT n.130+19_130+20delinsCT n.894-70_894-69delinsCT n.1445-70_1445-69delinsCT c.955+19_955+20delinsCT (n.955+19_955+20delinsCT) n.1179+19_1179+20delinsCT c.853+19_853+20delinsCT (n.853+19_853+20delinsCT) n.1076-70_1076-69delinsCT n.962-70_962-69delinsCT n.875-70_875-69delinsCT n.1034+19_1034+20delinsCT n.931-70_931-69delinsCT c.1108+19_1108+20delinsCT (n.1108+19_1108+20delinsCT) | |
4 | g.127921841del | CA554736862 | MFSD8 | c.1102+19del (n.1102+19del) c.*354del (n.*354del) c.820+19del (n.820+19del) c.864-70del (n.864-70del) c.999-70del (n.999-70del) c.798-70del (n.798-70del) c.*416+19del (n.*416+19del) n.968+19del c.652+19del (n.652+19del) c.967+19del (n.967+19del) c.988+19del (n.988+19del) c.*164-70del (n.*164-70del) c.*232-70del (n.*232-70del) n.350-70del c.684-70del (n.684-70del) c.28-70del c.*335+19del (n.*335+19del) c.787+19del (n.787+19del) c.885-70del (n.885-70del) c.*267+19del (n.*267+19del) c.901+19del (n.901+19del) c.929+19del c.*354+19del (n.*354+19del) c.335-70del c.304-70del c.554-1005del (n.554-1005del) n.966+19del n.130+19del n.894-70del n.1445-70del c.955+19del (n.955+19del) n.1179+19del c.853+19del (n.853+19del) n.1076-70del n.962-70del n.875-70del n.1034+19del n.931-70del c.1108+19del (n.1108+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921841G>T | CA2672041864 | MFSD8 | c.1102+19C>A (n.1102+19C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.820+19C>A (n.820+19C>A) c.864-70C>A (n.864-70C>A) c.999-70C>A (n.999-70C>A) c.798-70C>A (n.798-70C>A) c.*416+19C>A (n.*416+19C>A) n.968+19C>A c.652+19C>A (n.652+19C>A) c.967+19C>A (n.967+19C>A) c.988+19C>A (n.988+19C>A) c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*232-70C>A (n.*232-70C>A) n.350-70C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.28-70C>A c.*335+19C>A (n.*335+19C>A) c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.885-70C>A (n.885-70C>A) c.*267+19C>A (n.*267+19C>A) c.901+19C>A (n.901+19C>A) c.929+19C>A c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) c.335-70C>A c.304-70C>A c.554-1005C>A (n.554-1005C>A) n.966+19C>A n.130+19C>A n.894-70C>A n.1445-70C>A c.955+19C>A (n.955+19C>A) n.1179+19C>A c.853+19C>A (n.853+19C>A) n.1076-70C>A n.962-70C>A n.875-70C>A n.1034+19C>A n.931-70C>A c.1108+19C>A (n.1108+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921842A= | CA1492804420 | MFSD8 | c.1102+18T= (n.1102+18T=) c.*353T= (n.*353T=) c.820+18T= (n.820+18T=) c.864-71T= (n.864-71T=) c.999-71T= (n.999-71T=) c.798-71T= (n.798-71T=) c.*416+18T= (n.*416+18T=) n.968+18T= c.652+18T= (n.652+18T=) c.967+18T= (n.967+18T=) c.988+18T= (n.988+18T=) c.*164-71T= (n.*164-71T=) c.*232-71T= (n.*232-71T=) n.350-71T= c.684-71T= (n.684-71T=) c.28-71T= c.*335+18T= (n.*335+18T=) c.787+18T= (n.787+18T=) c.885-71T= (n.885-71T=) c.*267+18T= (n.*267+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) c.929+18T= c.*354+18T= (n.*354+18T=) c.335-71T= c.304-71T= c.554-1006T= (n.554-1006T=) n.966+18T= n.130+18T= n.894-71T= n.1445-71T= c.955+18T= (n.955+18T=) n.1179+18T= c.853+18T= (n.853+18T=) n.1076-71T= n.962-71T= n.875-71T= n.1034+18T= n.931-71T= c.1108+18T= (n.1108+18T=) | |
4 | g.127921842A>C | CA1067849308 | MFSD8 | c.1102+18T>G (n.1102+18T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.820+18T>G (n.820+18T>G) c.864-71T>G (n.864-71T>G) c.999-71T>G (n.999-71T>G) c.798-71T>G (n.798-71T>G) c.*416+18T>G (n.*416+18T>G) n.968+18T>G c.652+18T>G (n.652+18T>G) c.967+18T>G (n.967+18T>G) c.988+18T>G (n.988+18T>G) c.*164-71T>G (n.*164-71T>G) c.*232-71T>G (n.*232-71T>G) n.350-71T>G c.684-71T>G (n.684-71T>G) c.28-71T>G c.*335+18T>G (n.*335+18T>G) c.787+18T>G (n.787+18T>G) c.885-71T>G (n.885-71T>G) c.*267+18T>G (n.*267+18T>G) c.901+18T>G (n.901+18T>G) c.929+18T>G c.*354+18T>G (n.*354+18T>G) c.335-71T>G c.304-71T>G c.554-1006T>G (n.554-1006T>G) n.966+18T>G n.130+18T>G n.894-71T>G n.1445-71T>G c.955+18T>G (n.955+18T>G) n.1179+18T>G c.853+18T>G (n.853+18T>G) n.1076-71T>G n.962-71T>G n.875-71T>G n.1034+18T>G n.931-71T>G c.1108+18T>G (n.1108+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921842A>T | CA2578192930 | MFSD8 | c.1102+18T>A (n.1102+18T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.820+18T>A (n.820+18T>A) c.864-71T>A (n.864-71T>A) c.999-71T>A (n.999-71T>A) c.798-71T>A (n.798-71T>A) c.*416+18T>A (n.*416+18T>A) n.968+18T>A c.652+18T>A (n.652+18T>A) c.967+18T>A (n.967+18T>A) c.988+18T>A (n.988+18T>A) c.*164-71T>A (n.*164-71T>A) c.*232-71T>A (n.*232-71T>A) n.350-71T>A c.684-71T>A (n.684-71T>A) c.28-71T>A c.*335+18T>A (n.*335+18T>A) c.787+18T>A (n.787+18T>A) c.885-71T>A (n.885-71T>A) c.*267+18T>A (n.*267+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) c.929+18T>A c.*354+18T>A (n.*354+18T>A) c.335-71T>A c.304-71T>A c.554-1006T>A (n.554-1006T>A) n.966+18T>A n.130+18T>A n.894-71T>A n.1445-71T>A c.955+18T>A (n.955+18T>A) n.1179+18T>A c.853+18T>A (n.853+18T>A) n.1076-71T>A n.962-71T>A n.875-71T>A n.1034+18T>A n.931-71T>A c.1108+18T>A (n.1108+18T>A) | ClinVar |
4 | g.127921846A= | CA1492804424 | MFSD8 | c.1102+14T= (n.1102+14T=) c.*349T= (n.*349T=) c.820+14T= (n.820+14T=) c.864-75T= (n.864-75T=) c.999-75T= (n.999-75T=) c.798-75T= (n.798-75T=) c.*416+14T= (n.*416+14T=) n.968+14T= c.652+14T= (n.652+14T=) c.967+14T= (n.967+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) c.*164-75T= (n.*164-75T=) c.*232-75T= (n.*232-75T=) n.350-75T= c.684-75T= (n.684-75T=) c.28-75T= c.*335+14T= (n.*335+14T=) c.787+14T= (n.787+14T=) c.885-75T= (n.885-75T=) c.*267+14T= (n.*267+14T=) c.901+14T= (n.901+14T=) c.929+14T= c.*354+14T= (n.*354+14T=) c.335-75T= c.304-75T= c.554-1010T= (n.554-1010T=) n.966+14T= n.130+14T= n.894-75T= n.1445-75T= c.955+14T= (n.955+14T=) n.1179+14T= c.853+14T= (n.853+14T=) n.1076-75T= n.962-75T= n.875-75T= n.1034+14T= n.931-75T= c.1108+14T= (n.1108+14T=) | |
4 | g.127921846A>G | CA3077296 | MFSD8 | c.1102+14T>C (n.1102+14T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.820+14T>C (n.820+14T>C) c.864-75T>C (n.864-75T>C) c.999-75T>C (n.999-75T>C) c.798-75T>C (n.798-75T>C) c.*416+14T>C (n.*416+14T>C) n.968+14T>C c.652+14T>C (n.652+14T>C) c.967+14T>C (n.967+14T>C) c.988+14T>C (n.988+14T>C) c.*164-75T>C (n.*164-75T>C) c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) n.350-75T>C c.684-75T>C (n.684-75T>C) c.28-75T>C c.*335+14T>C (n.*335+14T>C) c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.885-75T>C (n.885-75T>C) c.*267+14T>C (n.*267+14T>C) c.901+14T>C (n.901+14T>C) c.929+14T>C c.*354+14T>C (n.*354+14T>C) c.335-75T>C c.304-75T>C c.554-1010T>C (n.554-1010T>C) n.966+14T>C n.130+14T>C n.894-75T>C n.1445-75T>C c.955+14T>C (n.955+14T>C) n.1179+14T>C c.853+14T>C (n.853+14T>C) n.1076-75T>C n.962-75T>C n.875-75T>C n.1034+14T>C n.931-75T>C c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T>C | CA3077297 | MFSD8 | c.1102+13A>G (n.1102+13A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.864-76A>G (n.864-76A>G) c.999-76A>G (n.999-76A>G) c.798-76A>G (n.798-76A>G) c.*416+13A>G (n.*416+13A>G) n.968+13A>G c.652+13A>G (n.652+13A>G) c.967+13A>G (n.967+13A>G) c.988+13A>G (n.988+13A>G) c.*164-76A>G (n.*164-76A>G) c.*232-76A>G (n.*232-76A>G) n.350-76A>G c.684-76A>G (n.684-76A>G) c.28-76A>G c.*335+13A>G (n.*335+13A>G) c.787+13A>G (n.787+13A>G) c.885-76A>G (n.885-76A>G) c.*267+13A>G (n.*267+13A>G) c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.929+13A>G c.*354+13A>G (n.*354+13A>G) c.335-76A>G c.304-76A>G c.554-1011A>G (n.554-1011A>G) n.966+13A>G n.130+13A>G n.894-76A>G n.1445-76A>G c.955+13A>G (n.955+13A>G) n.1179+13A>G c.853+13A>G (n.853+13A>G) n.1076-76A>G n.962-76A>G n.875-76A>G n.1034+13A>G n.931-76A>G c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T= | CA1492804430 | MFSD8 | c.1102+13A= (n.1102+13A=) c.*348A= (n.*348A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.864-76A= (n.864-76A=) c.999-76A= (n.999-76A=) c.798-76A= (n.798-76A=) c.*416+13A= (n.*416+13A=) n.968+13A= c.652+13A= (n.652+13A=) c.967+13A= (n.967+13A=) c.988+13A= (n.988+13A=) c.*164-76A= (n.*164-76A=) c.*232-76A= (n.*232-76A=) n.350-76A= c.684-76A= (n.684-76A=) c.28-76A= c.*335+13A= (n.*335+13A=) c.787+13A= (n.787+13A=) c.885-76A= (n.885-76A=) c.*267+13A= (n.*267+13A=) c.901+13A= (n.901+13A=) c.929+13A= c.*354+13A= (n.*354+13A=) c.335-76A= c.304-76A= c.554-1011A= (n.554-1011A=) n.966+13A= n.130+13A= n.894-76A= n.1445-76A= c.955+13A= (n.955+13A=) n.1179+13A= c.853+13A= (n.853+13A=) n.1076-76A= n.962-76A= n.875-76A= n.1034+13A= n.931-76A= c.1108+13A= (n.1108+13A=) | |
4 | g.127921848G>A | CA2672041865 | MFSD8 | c.1102+12C>T (n.1102+12C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.820+12C>T (n.820+12C>T) c.864-77C>T (n.864-77C>T) c.999-77C>T (n.999-77C>T) c.798-77C>T (n.798-77C>T) c.*416+12C>T (n.*416+12C>T) n.968+12C>T c.652+12C>T (n.652+12C>T) c.967+12C>T (n.967+12C>T) c.988+12C>T (n.988+12C>T) c.*164-77C>T (n.*164-77C>T) c.*232-77C>T (n.*232-77C>T) n.350-77C>T c.684-77C>T (n.684-77C>T) c.28-77C>T c.*335+12C>T (n.*335+12C>T) c.787+12C>T (n.787+12C>T) c.885-77C>T (n.885-77C>T) c.*267+12C>T (n.*267+12C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.929+12C>T c.*354+12C>T (n.*354+12C>T) c.335-77C>T c.304-77C>T c.554-1012C>T (n.554-1012C>T) n.966+12C>T n.130+12C>T n.894-77C>T n.1445-77C>T c.955+12C>T (n.955+12C>T) n.1179+12C>T c.853+12C>T (n.853+12C>T) n.1076-77C>T n.962-77C>T n.875-77C>T n.1034+12C>T n.931-77C>T c.1108+12C>T (n.1108+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921849T>A | CA2511328701 | MFSD8 | c.1102+11A>T (n.1102+11A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.820+11A>T (n.820+11A>T) c.864-78A>T (n.864-78A>T) c.999-78A>T (n.999-78A>T) c.798-78A>T (n.798-78A>T) c.*416+11A>T (n.*416+11A>T) n.968+11A>T c.652+11A>T (n.652+11A>T) c.967+11A>T (n.967+11A>T) c.988+11A>T (n.988+11A>T) c.*164-78A>T (n.*164-78A>T) c.*232-78A>T (n.*232-78A>T) n.350-78A>T c.684-78A>T (n.684-78A>T) c.28-78A>T c.*335+11A>T (n.*335+11A>T) c.787+11A>T (n.787+11A>T) c.885-78A>T (n.885-78A>T) c.*267+11A>T (n.*267+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) c.929+11A>T c.*354+11A>T (n.*354+11A>T) c.335-78A>T c.304-78A>T c.554-1013A>T (n.554-1013A>T) n.966+11A>T n.130+11A>T n.894-78A>T n.1445-78A>T c.955+11A>T (n.955+11A>T) n.1179+11A>T c.853+11A>T (n.853+11A>T) n.1076-78A>T n.962-78A>T n.875-78A>T n.1034+11A>T n.931-78A>T c.1108+11A>T (n.1108+11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921849T>C | CA3077298 | MFSD8 | c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.820+11A>G (n.820+11A>G) c.864-78A>G (n.864-78A>G) c.999-78A>G (n.999-78A>G) c.798-78A>G (n.798-78A>G) c.*416+11A>G (n.*416+11A>G) n.968+11A>G c.652+11A>G (n.652+11A>G) c.967+11A>G (n.967+11A>G) c.988+11A>G (n.988+11A>G) c.*164-78A>G (n.*164-78A>G) c.*232-78A>G (n.*232-78A>G) n.350-78A>G c.684-78A>G (n.684-78A>G) c.28-78A>G c.*335+11A>G (n.*335+11A>G) c.787+11A>G (n.787+11A>G) c.885-78A>G (n.885-78A>G) c.*267+11A>G (n.*267+11A>G) c.901+11A>G (n.901+11A>G) c.929+11A>G c.*354+11A>G (n.*354+11A>G) c.335-78A>G c.304-78A>G c.554-1013A>G (n.554-1013A>G) n.966+11A>G n.130+11A>G n.894-78A>G n.1445-78A>G c.955+11A>G (n.955+11A>G) n.1179+11A>G c.853+11A>G (n.853+11A>G) n.1076-78A>G n.962-78A>G n.875-78A>G n.1034+11A>G n.931-78A>G c.1108+11A>G (n.1108+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921849T= | CA1492804433 | MFSD8 | c.1102+11A= (n.1102+11A=) c.*346A= (n.*346A=) c.820+11A= (n.820+11A=) c.864-78A= (n.864-78A=) c.999-78A= (n.999-78A=) c.798-78A= (n.798-78A=) c.*416+11A= (n.*416+11A=) n.968+11A= c.652+11A= (n.652+11A=) c.967+11A= (n.967+11A=) c.988+11A= (n.988+11A=) c.*164-78A= (n.*164-78A=) c.*232-78A= (n.*232-78A=) n.350-78A= c.684-78A= (n.684-78A=) c.28-78A= c.*335+11A= (n.*335+11A=) c.787+11A= (n.787+11A=) c.885-78A= (n.885-78A=) c.*267+11A= (n.*267+11A=) c.901+11A= (n.901+11A=) c.929+11A= c.*354+11A= (n.*354+11A=) c.335-78A= c.304-78A= c.554-1013A= (n.554-1013A=) n.966+11A= n.130+11A= n.894-78A= n.1445-78A= c.955+11A= (n.955+11A=) n.1179+11A= c.853+11A= (n.853+11A=) n.1076-78A= n.962-78A= n.875-78A= n.1034+11A= n.931-78A= c.1108+11A= (n.1108+11A=) | |
4 | g.127921851T>C | CA3077299 | MFSD8 | c.1102+9A>G (n.1102+9A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.820+9A>G (n.820+9A>G) c.864-80A>G (n.864-80A>G) c.999-80A>G (n.999-80A>G) c.798-80A>G (n.798-80A>G) c.*416+9A>G (n.*416+9A>G) n.968+9A>G c.652+9A>G (n.652+9A>G) c.967+9A>G (n.967+9A>G) c.988+9A>G (n.988+9A>G) c.*164-80A>G (n.*164-80A>G) c.*232-80A>G (n.*232-80A>G) n.350-80A>G c.684-80A>G (n.684-80A>G) c.28-80A>G c.*335+9A>G (n.*335+9A>G) c.787+9A>G (n.787+9A>G) c.885-80A>G (n.885-80A>G) c.*267+9A>G (n.*267+9A>G) c.901+9A>G (n.901+9A>G) c.929+9A>G c.*354+9A>G (n.*354+9A>G) c.335-80A>G c.304-80A>G c.554-1015A>G (n.554-1015A>G) n.966+9A>G n.130+9A>G n.894-80A>G n.1445-80A>G c.955+9A>G (n.955+9A>G) n.1179+9A>G c.853+9A>G (n.853+9A>G) n.1076-80A>G n.962-80A>G n.875-80A>G n.1034+9A>G n.931-80A>G c.1108+9A>G (n.1108+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921851T= | CA1492804436 | MFSD8 | c.1102+9A= (n.1102+9A=) c.*344A= (n.*344A=) c.820+9A= (n.820+9A=) c.864-80A= (n.864-80A=) c.999-80A= (n.999-80A=) c.798-80A= (n.798-80A=) c.*416+9A= (n.*416+9A=) n.968+9A= c.652+9A= (n.652+9A=) c.967+9A= (n.967+9A=) c.988+9A= (n.988+9A=) c.*164-80A= (n.*164-80A=) c.*232-80A= (n.*232-80A=) n.350-80A= c.684-80A= (n.684-80A=) c.28-80A= c.*335+9A= (n.*335+9A=) c.787+9A= (n.787+9A=) c.885-80A= (n.885-80A=) c.*267+9A= (n.*267+9A=) c.901+9A= (n.901+9A=) c.929+9A= c.*354+9A= (n.*354+9A=) c.335-80A= c.304-80A= c.554-1015A= (n.554-1015A=) n.966+9A= n.130+9A= n.894-80A= n.1445-80A= c.955+9A= (n.955+9A=) n.1179+9A= c.853+9A= (n.853+9A=) n.1076-80A= n.962-80A= n.875-80A= n.1034+9A= n.931-80A= c.1108+9A= (n.1108+9A=) | |
4 | g.127921852G>C | CA2578192932 | MFSD8 | c.1102+8C>G (n.1102+8C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.820+8C>G (n.820+8C>G) c.864-81C>G (n.864-81C>G) c.999-81C>G (n.999-81C>G) c.798-81C>G (n.798-81C>G) c.*416+8C>G (n.*416+8C>G) n.968+8C>G c.652+8C>G (n.652+8C>G) c.967+8C>G (n.967+8C>G) c.988+8C>G (n.988+8C>G) c.*164-81C>G (n.*164-81C>G) c.*232-81C>G (n.*232-81C>G) n.350-81C>G c.684-81C>G (n.684-81C>G) c.28-81C>G c.*335+8C>G (n.*335+8C>G) c.787+8C>G (n.787+8C>G) c.885-81C>G (n.885-81C>G) c.*267+8C>G (n.*267+8C>G) c.901+8C>G (n.901+8C>G) c.929+8C>G c.*354+8C>G (n.*354+8C>G) c.335-81C>G c.304-81C>G c.554-1016C>G (n.554-1016C>G) n.966+8C>G n.130+8C>G n.894-81C>G n.1445-81C>G c.955+8C>G (n.955+8C>G) n.1179+8C>G c.853+8C>G (n.853+8C>G) n.1076-81C>G n.962-81C>G n.875-81C>G n.1034+8C>G n.931-81C>G c.1108+8C>G (n.1108+8C>G) | |
4 | g.127921854C= | CA1492804438 | MFSD8 | c.1102+6G= (n.1102+6G=) c.*341G= (n.*341G=) c.820+6G= (n.820+6G=) c.864-83G= (n.864-83G=) c.999-83G= (n.999-83G=) c.798-83G= (n.798-83G=) c.*416+6G= (n.*416+6G=) n.968+6G= c.652+6G= (n.652+6G=) c.967+6G= (n.967+6G=) c.988+6G= (n.988+6G=) c.*164-83G= (n.*164-83G=) c.*232-83G= (n.*232-83G=) n.350-83G= c.684-83G= (n.684-83G=) c.28-83G= c.*335+6G= (n.*335+6G=) c.787+6G= (n.787+6G=) c.885-83G= (n.885-83G=) c.*267+6G= (n.*267+6G=) c.901+6G= (n.901+6G=) c.929+6G= c.*354+6G= (n.*354+6G=) c.335-83G= c.304-83G= c.554-1018G= (n.554-1018G=) n.966+6G= n.130+6G= n.894-83G= n.1445-83G= c.955+6G= (n.955+6G=) n.1179+6G= c.853+6G= (n.853+6G=) n.1076-83G= n.962-83G= n.875-83G= n.1034+6G= n.931-83G= c.1108+6G= (n.1108+6G=) | |
4 | g.127921854C>T | CA105671056 | MFSD8 | c.1102+6G>A (n.1102+6G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.820+6G>A (n.820+6G>A) c.864-83G>A (n.864-83G>A) c.999-83G>A (n.999-83G>A) c.798-83G>A (n.798-83G>A) c.*416+6G>A (n.*416+6G>A) n.968+6G>A c.652+6G>A (n.652+6G>A) c.967+6G>A (n.967+6G>A) c.988+6G>A (n.988+6G>A) c.*164-83G>A (n.*164-83G>A) c.*232-83G>A (n.*232-83G>A) n.350-83G>A c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.28-83G>A c.*335+6G>A (n.*335+6G>A) c.787+6G>A (n.787+6G>A) c.885-83G>A (n.885-83G>A) c.*267+6G>A (n.*267+6G>A) c.901+6G>A (n.901+6G>A) c.929+6G>A c.*354+6G>A (n.*354+6G>A) c.335-83G>A c.304-83G>A c.554-1018G>A (n.554-1018G>A) n.966+6G>A n.130+6G>A n.894-83G>A n.1445-83G>A c.955+6G>A (n.955+6G>A) n.1179+6G>A c.853+6G>A (n.853+6G>A) n.1076-83G>A n.962-83G>A n.875-83G>A n.1034+6G>A n.931-83G>A c.1108+6G>A (n.1108+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921855T>C | CA2672041866 | MFSD8 | c.1102+5A>G (n.1102+5A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.820+5A>G (n.820+5A>G) c.864-84A>G (n.864-84A>G) c.999-84A>G (n.999-84A>G) c.798-84A>G (n.798-84A>G) c.*416+5A>G (n.*416+5A>G) n.968+5A>G c.652+5A>G (n.652+5A>G) c.967+5A>G (n.967+5A>G) c.988+5A>G (n.988+5A>G) c.*164-84A>G (n.*164-84A>G) c.*232-84A>G (n.*232-84A>G) n.350-84A>G c.684-84A>G (n.684-84A>G) c.28-84A>G c.*335+5A>G (n.*335+5A>G) c.787+5A>G (n.787+5A>G) c.885-84A>G (n.885-84A>G) c.*267+5A>G (n.*267+5A>G) c.901+5A>G (n.901+5A>G) c.929+5A>G c.*354+5A>G (n.*354+5A>G) c.335-84A>G c.304-84A>G c.554-1019A>G (n.554-1019A>G) n.966+5A>G n.130+5A>G n.894-84A>G n.1445-84A>G c.955+5A>G (n.955+5A>G) n.1179+5A>G c.853+5A>G (n.853+5A>G) n.1076-84A>G n.962-84A>G n.875-84A>G n.1034+5A>G n.931-84A>G c.1108+5A>G (n.1108+5A>G) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921858A>C | CA358171589 | MFSD8 | c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.864-87T>G (n.864-87T>G) c.999-87T>G (n.999-87T>G) c.798-87T>G (n.798-87T>G) c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) n.968+2T>G c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.*164-87T>G (n.*164-87T>G) c.*232-87T>G (n.*232-87T>G) n.350-87T>G c.684-87T>G (n.684-87T>G) c.28-87T>G c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.885-87T>G (n.885-87T>G) c.*267+2T>G (n.*267+2T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.929+2T>G c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) c.335-87T>G c.304-87T>G c.554-1022T>G (n.554-1022T>G) n.966+2T>G n.130+2T>G n.894-87T>G n.1445-87T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.1179+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) n.1076-87T>G n.962-87T>G n.875-87T>G n.1034+2T>G n.931-87T>G c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) | |
4 | g.127921858A>G | CA358171590 | MFSD8 | c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.864-87T>C (n.864-87T>C) c.999-87T>C (n.999-87T>C) c.798-87T>C (n.798-87T>C) c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) n.968+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.*164-87T>C (n.*164-87T>C) c.*232-87T>C (n.*232-87T>C) n.350-87T>C c.684-87T>C (n.684-87T>C) c.28-87T>C c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.885-87T>C (n.885-87T>C) c.*267+2T>C (n.*267+2T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.929+2T>C c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) c.335-87T>C c.304-87T>C c.554-1022T>C (n.554-1022T>C) n.966+2T>C n.130+2T>C n.894-87T>C n.1445-87T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1179+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) n.1076-87T>C n.962-87T>C n.875-87T>C n.1034+2T>C n.931-87T>C c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921858A>T | CA358171592 | MFSD8 | c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.864-87T>A (n.864-87T>A) c.999-87T>A (n.999-87T>A) c.798-87T>A (n.798-87T>A) c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) n.968+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.*164-87T>A (n.*164-87T>A) c.*232-87T>A (n.*232-87T>A) n.350-87T>A c.684-87T>A (n.684-87T>A) c.28-87T>A c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.885-87T>A (n.885-87T>A) c.*267+2T>A (n.*267+2T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.929+2T>A c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) c.335-87T>A c.304-87T>A c.554-1022T>A (n.554-1022T>A) n.966+2T>A n.130+2T>A n.894-87T>A n.1445-87T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.1179+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) n.1076-87T>A n.962-87T>A n.875-87T>A n.1034+2T>A n.931-87T>A c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) | |
4 | g.127921859C>A | CA358171595 | MFSD8 | c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.864-88G>T (n.864-88G>T) c.999-88G>T (n.999-88G>T) c.798-88G>T (n.798-88G>T) c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) n.968+1G>T c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.*164-88G>T (n.*164-88G>T) c.*232-88G>T (n.*232-88G>T) n.350-88G>T c.684-88G>T (n.684-88G>T) c.28-88G>T c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.885-88G>T (n.885-88G>T) c.*267+1G>T (n.*267+1G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.929+1G>T c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) c.335-88G>T c.304-88G>T c.554-1023G>T (n.554-1023G>T) n.966+1G>T n.130+1G>T n.894-88G>T n.1445-88G>T c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.1179+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) n.1076-88G>T n.962-88G>T n.875-88G>T n.1034+1G>T n.931-88G>T c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) | |
4 | g.127921859C>G | CA358171599 | MFSD8 | c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.864-88G>C (n.864-88G>C) c.999-88G>C (n.999-88G>C) c.798-88G>C (n.798-88G>C) c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) n.968+1G>C c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.*164-88G>C (n.*164-88G>C) c.*232-88G>C (n.*232-88G>C) n.350-88G>C c.684-88G>C (n.684-88G>C) c.28-88G>C c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.885-88G>C (n.885-88G>C) c.*267+1G>C (n.*267+1G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.929+1G>C c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) c.335-88G>C c.304-88G>C c.554-1023G>C (n.554-1023G>C) n.966+1G>C n.130+1G>C n.894-88G>C n.1445-88G>C c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.1179+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) n.1076-88G>C n.962-88G>C n.875-88G>C n.1034+1G>C n.931-88G>C c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) | |
4 | g.127921859C>T | CA358171597 | MFSD8 | c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.864-88G>A (n.864-88G>A) c.999-88G>A (n.999-88G>A) c.798-88G>A (n.798-88G>A) c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) n.968+1G>A c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.*164-88G>A (n.*164-88G>A) c.*232-88G>A (n.*232-88G>A) n.350-88G>A c.684-88G>A (n.684-88G>A) c.28-88G>A c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.885-88G>A (n.885-88G>A) c.*267+1G>A (n.*267+1G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.929+1G>A c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) c.335-88G>A c.304-88G>A c.554-1023G>A (n.554-1023G>A) n.966+1G>A n.130+1G>A n.894-88G>A n.1445-88G>A c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.1179+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) n.1076-88G>A n.962-88G>A n.875-88G>A n.1034+1G>A n.931-88G>A c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) | ClinVar |
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4 | g.127921864C>G | CA358171629 | MFSD8 | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.864-93G>C (n.864-93G>C) c.999-93G>C (n.999-93G>C) c.798-93G>C (n.798-93G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.964G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.984G>C (p.Trp328Cys) c.*164-93G>C (n.*164-93G>C) c.*232-93G>C (n.*232-93G>C) n.350-93G>C c.684-93G>C (n.684-93G>C) c.28-93G>C c.783G>C (p.Trp261Cys) c.885-93G>C (n.885-93G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.925G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.335-93G>C c.304-93G>C c.554-1028G>C (n.554-1028G>C) n.962G>C n.126G>C n.894-93G>C n.1445-93G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) n.1175G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) n.1076-93G>C n.962-93G>C n.875-93G>C n.1030G>C n.931-93G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) | |
4 | g.127921864C>T | CA358171626 | MFSD8 | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.864-93G>A (n.864-93G>A) c.999-93G>A (n.999-93G>A) c.798-93G>A (n.798-93G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.964G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.984G>A (p.Trp328Ter) c.*164-93G>A (n.*164-93G>A) c.*232-93G>A (n.*232-93G>A) n.350-93G>A c.684-93G>A (n.684-93G>A) c.28-93G>A c.783G>A (p.Trp261Ter) c.885-93G>A (n.885-93G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.925G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.335-93G>A c.304-93G>A c.554-1028G>A (n.554-1028G>A) n.962G>A n.126G>A n.894-93G>A n.1445-93G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) n.1175G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) n.1076-93G>A n.962-93G>A n.875-93G>A n.1030G>A n.931-93G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) | |
4 | g.127921865C>A | CA358171636 | MFSD8 | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.864-94G>T (n.864-94G>T) c.999-94G>T (n.999-94G>T) c.798-94G>T (n.798-94G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.963G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.983G>T (p.Trp328Leu) c.*164-94G>T (n.*164-94G>T) c.*232-94G>T (n.*232-94G>T) n.350-94G>T c.684-94G>T (n.684-94G>T) c.28-94G>T c.782G>T (p.Trp261Leu) c.885-94G>T (n.885-94G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.924G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.335-94G>T c.304-94G>T c.554-1029G>T (n.554-1029G>T) n.961G>T n.125G>T n.894-94G>T n.1445-94G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) n.1174G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) n.1076-94G>T n.962-94G>T n.875-94G>T n.1029G>T n.931-94G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) | |
4 | g.127921865C= | CA1492804450 | MFSD8 | c.1097G= (p.Trp366=) c.*330G= (n.*330G=) c.815G= (p.Trp272=) c.864-94G= (n.864-94G=) c.999-94G= (n.999-94G=) c.798-94G= (n.798-94G=) c.*411G= (n.*411G=) n.963G= c.647G= (p.Trp216=) c.962G= (p.Trp321=) c.983G= (p.Trp328=) c.*164-94G= (n.*164-94G=) c.*232-94G= (n.*232-94G=) n.350-94G= c.684-94G= (n.684-94G=) c.28-94G= c.782G= (p.Trp261=) c.885-94G= (n.885-94G=) c.*262G= (n.*262G=) c.896G= (p.Trp299=) c.924G= c.*349G= (n.*349G=) c.335-94G= c.304-94G= c.554-1029G= (n.554-1029G=) n.961G= n.125G= n.894-94G= n.1445-94G= c.950G= (p.Trp317=) n.1174G= c.848G= (p.Trp283=) n.1076-94G= n.962-94G= n.875-94G= n.1029G= n.931-94G= c.1103G= (p.Trp368=) | |
4 | g.127921865C>G | CA358171632 | MFSD8 | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.864-94G>C (n.864-94G>C) c.999-94G>C (n.999-94G>C) c.798-94G>C (n.798-94G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.963G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.983G>C (p.Trp328Ser) c.*164-94G>C (n.*164-94G>C) c.*232-94G>C (n.*232-94G>C) n.350-94G>C c.684-94G>C (n.684-94G>C) c.28-94G>C c.782G>C (p.Trp261Ser) c.885-94G>C (n.885-94G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.924G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.335-94G>C c.304-94G>C c.554-1029G>C (n.554-1029G>C) n.961G>C n.125G>C n.894-94G>C n.1445-94G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) n.1174G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) n.1076-94G>C n.962-94G>C n.875-94G>C n.1029G>C n.931-94G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) | |
4 | g.127921865C>T | CA358171634 | MFSD8 | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.*330G>A (n.*330G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.864-94G>A (n.864-94G>A) c.999-94G>A (n.999-94G>A) c.798-94G>A (n.798-94G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.963G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.983G>A (p.Trp328Ter) c.*164-94G>A (n.*164-94G>A) c.*232-94G>A (n.*232-94G>A) n.350-94G>A c.684-94G>A (n.684-94G>A) c.28-94G>A c.782G>A (p.Trp261Ter) c.885-94G>A (n.885-94G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.924G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.335-94G>A c.304-94G>A c.554-1029G>A (n.554-1029G>A) n.961G>A n.125G>A n.894-94G>A n.1445-94G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) n.1174G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) n.1076-94G>A n.962-94G>A n.875-94G>A n.1029G>A n.931-94G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) | dbSNP |
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4 | g.127921866A>G | CA358171640 | MFSD8 | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.864-95T>C (n.864-95T>C) c.999-95T>C (n.999-95T>C) c.798-95T>C (n.798-95T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.962T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.982T>C (p.Trp328Arg) c.*164-95T>C (n.*164-95T>C) c.*232-95T>C (n.*232-95T>C) n.350-95T>C c.684-95T>C (n.684-95T>C) c.28-95T>C c.781T>C (p.Trp261Arg) c.885-95T>C (n.885-95T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.923T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.335-95T>C c.304-95T>C c.554-1030T>C (n.554-1030T>C) n.960T>C n.124T>C n.894-95T>C n.1445-95T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) n.1173T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) n.1076-95T>C n.962-95T>C n.875-95T>C n.1028T>C n.931-95T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
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