Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127868331A=	CA1880009315	AK1	n.1006T= c.2181T= (n.2181T=) c.2070T= (n.2070T=) c.506T= (p.Ile169=) c.2430T= (n.2430T=) c.539T= (n.539T=) c.554T= (p.Ile185=) c.328T= c.286T= (n.286T=) c.326T= (p.Ile109=) c.485T= (p.Ile162=) n.3825T= n.3668T= n.3705T= n.3083T= n.3028T= n.3064T= n.3009T= n.3098T=
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9	g.127868331A>G	CA5253327	AK1	n.1006T>C c.2181T>C (n.2181T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.2430T>C (n.2430T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.328T>C c.286T>C (n.286T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.3825T>C n.3668T>C n.3705T>C n.3083T>C n.3028T>C n.3064T>C n.3009T>C n.3098T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868332T>A	CA374946676	AK1	n.1005A>T c.2180A>T (n.2180A>T) c.2069A>T (n.2069A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.2429A>T (n.2429A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.327A>T c.285A>T (n.285A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.3824A>T n.3667A>T n.3704A>T n.3082A>T n.3027A>T n.3063A>T n.3008A>T n.3097A>T
9	g.127868332T>C	CA5253328	AK1	n.1005A>G c.2180A>G (n.2180A>G) c.2069A>G (n.2069A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.2429A>G (n.2429A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.327A>G c.285A>G (n.285A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.3824A>G n.3667A>G n.3704A>G n.3082A>G n.3027A>G n.3063A>G n.3008A>G n.3097A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868332T>G	CA374946679	AK1	n.1005A>C c.2180A>C (n.2180A>C) c.2069A>C (n.2069A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.2429A>C (n.2429A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.327A>C c.285A>C (n.285A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.3824A>C n.3667A>C n.3704A>C n.3082A>C n.3027A>C n.3063A>C n.3008A>C n.3097A>C
9	g.127868332T=	CA1880009316	AK1	n.1005A= c.2180A= (n.2180A=) c.2069A= (n.2069A=) c.505A= (p.Ile169=) c.2429A= (n.2429A=) c.538A= (n.538A=) c.553A= (p.Ile185=) c.327A= c.285A= (n.285A=) c.325A= (p.Ile109=) c.484A= (p.Ile162=) n.3824A= n.3667A= n.3704A= n.3082A= n.3027A= n.3063A= n.3008A= n.3097A=
9	g.127868333G>A	CA467223341	AK1	n.1004C>T c.2179C>T (n.2179C>T) c.2068C>T (n.2068C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.2428C>T (n.2428C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.326C>T c.284C>T (n.284C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.483C>T (p.Gly161=) n.3823C>T n.3666C>T n.3703C>T n.3081C>T n.3026C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3096C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868333G>C	CA467223345	AK1	n.1004C>G c.2179C>G (n.2179C>G) c.2068C>G (n.2068C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.2428C>G (n.2428C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.326C>G c.284C>G (n.284C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.483C>G (p.Gly161=) n.3823C>G n.3666C>G n.3703C>G n.3081C>G n.3026C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3096C>G
9	g.127868333G=	CA1880009317	AK1	n.1004C= c.2179C= (n.2179C=) c.2068C= (n.2068C=) c.504C= (p.Gly168=) c.2428C= (n.2428C=) c.537C= (n.537C=) c.552C= (p.Gly184=) c.326C= c.284C= (n.284C=) c.324C= (p.Gly108=) c.483C= (p.Gly161=) n.3823C= n.3666C= n.3703C= n.3081C= n.3026C= n.3062C= n.3007C= n.3096C=
9	g.127868333G>T	CA467223343	AK1	n.1004C>A c.2179C>A (n.2179C>A) c.2068C>A (n.2068C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.2428C>A (n.2428C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.326C>A c.284C>A (n.284C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.483C>A (p.Gly161=) n.3823C>A n.3666C>A n.3703C>A n.3081C>A n.3026C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3096C>A	gnomAD v4
9	g.127868334C>A	CA374946682	AK1	n.1003G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.2067G>T (n.2067G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.2427G>T (n.2427G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.325G>T c.283G>T (n.283G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.3822G>T n.3665G>T n.3702G>T n.3080G>T n.3025G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3095G>T	gnomAD v4
9	g.127868334C>G	CA374946684	AK1	n.1003G>C c.2178G>C (n.2178G>C) c.2067G>C (n.2067G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.2427G>C (n.2427G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.325G>C c.283G>C (n.283G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.3822G>C n.3665G>C n.3702G>C n.3080G>C n.3025G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3095G>C
9	g.127868334C>T	CA374946686	AK1	n.1003G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.2067G>A (n.2067G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.2427G>A (n.2427G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.325G>A c.283G>A (n.283G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.3822G>A n.3665G>A n.3702G>A n.3080G>A n.3025G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3095G>A	gnomAD v4
9	g.127868335C>A	CA374946688	AK1	n.1002G>T c.2177G>T (n.2177G>T) c.2066G>T (n.2066G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.2426G>T (n.2426G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.324G>T c.282G>T (n.282G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.3821G>T n.3664G>T n.3701G>T n.3079G>T n.3024G>T n.3060G>T n.3005G>T n.3094G>T	gnomAD v4
9	g.127868335C>G	CA374946696	AK1	n.1002G>C c.2177G>C (n.2177G>C) c.2066G>C (n.2066G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.2426G>C (n.2426G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.324G>C c.282G>C (n.282G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.3821G>C n.3664G>C n.3701G>C n.3079G>C n.3024G>C n.3060G>C n.3005G>C n.3094G>C
9	g.127868335C>T	CA374946699	AK1	n.1002G>A c.2177G>A (n.2177G>A) c.2066G>A (n.2066G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.2426G>A (n.2426G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.324G>A c.282G>A (n.282G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.3821G>A n.3664G>A n.3701G>A n.3079G>A n.3024G>A n.3060G>A n.3005G>A n.3094G>A	gnomAD v4
9	g.127868336A=	CA1880009318	AK1	n.1001T= c.2176T= (n.2176T=) c.2065T= (n.2065T=) c.501T= (p.Arg167=) c.2425T= (n.2425T=) c.534T= (n.534T=) c.549T= (p.Arg183=) c.323T= c.281T= (n.281T=) c.321T= (p.Arg107=) c.480T= (p.Arg160=) n.3820T= n.3663T= n.3700T= n.3078T= n.3023T= n.3059T= n.3004T= n.3093T=
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9	g.127868336A>G	CA5253329	AK1	n.1001T>C c.2176T>C (n.2176T>C) c.2065T>C (n.2065T>C) c.501T>C (p.Arg167=) c.2425T>C (n.2425T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.549T>C (p.Arg183=) c.323T>C c.281T>C (n.281T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.480T>C (p.Arg160=) n.3820T>C n.3663T>C n.3700T>C n.3078T>C n.3023T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3093T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868336A>T	CA467223350	AK1	n.1001T>A c.2176T>A (n.2176T>A) c.2065T>A (n.2065T>A) c.501T>A (p.Arg167=) c.2425T>A (n.2425T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.549T>A (p.Arg183=) c.323T>A c.281T>A (n.281T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.480T>A (p.Arg160=) n.3820T>A n.3663T>A n.3700T>A n.3078T>A n.3023T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3093T>A
9	g.127868337C>A	CA374946717	AK1	n.1000G>T c.2175G>T (n.2175G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.2424G>T (n.2424G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.322G>T c.280G>T (n.280G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.3819G>T n.3662G>T n.3699G>T n.3077G>T n.3022G>T n.3058G>T n.3003G>T n.3092G>T	gnomAD v4
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9	g.127868337C>G	CA374946711	AK1	n.1000G>C c.2175G>C (n.2175G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.2424G>C (n.2424G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.322G>C c.280G>C (n.280G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.3819G>C n.3662G>C n.3699G>C n.3077G>C n.3022G>C n.3058G>C n.3003G>C n.3092G>C
9	g.127868337C>T	CA374946714	AK1	n.1000G>A c.2175G>A (n.2175G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.2424G>A (n.2424G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.548G>A (p.Arg183His) c.322G>A c.280G>A (n.280G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.479G>A (p.Arg160His) n.3819G>A n.3662G>A n.3699G>A n.3077G>A n.3022G>A n.3058G>A n.3003G>A n.3092G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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9	g.127868347A>T	CA374946846	AK1	n.990T>A c.2165T>A (n.2165T>A) c.2054T>A (n.2054T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.2414T>A (n.2414T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.312T>A c.270T>A (n.270T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.3809T>A n.3652T>A n.3689T>A n.3067T>A n.3012T>A n.3048T>A n.2993T>A n.3082T>A
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9	g.127868349A>T	CA374946865	AK1	n.988T>A c.2163T>A (n.2163T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.2412T>A (n.2412T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.310T>A c.268T>A (n.268T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.3807T>A n.3650T>A n.3687T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3046T>A n.2991T>A n.3080T>A
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9	g.127868353C>T	CA5253334	AK1	n.984G>A c.2159G>A (n.2159G>A) c.2048G>A (n.2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.2408G>A (n.2408G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868354G>A	CA5253335	AK1	n.983C>T c.2158C>T (n.2158C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.2407C>T (n.2407C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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9	g.127868354G>T	CA467223428	AK1	n.983C>A c.2158C>A (n.2158C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.2407C>A (n.2407C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A	gnomAD v4
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9	g.127868355A>G	CA374946931	AK1	n.982T>C c.2157T>C (n.2157T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.2406T>C (n.2406T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868356T>C	CA374946934	AK1	n.981A>G c.2156A>G (n.2156A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.2405A>G (n.2405A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127868359C>A	CA374946950	AK1	n.978G>T c.2153G>T (n.2153G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.2402G>T (n.2402G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T	gnomAD v4
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9	g.127868359C>T	CA200286964	AK1	n.978G>A c.2153G>A (n.2153G>A) c.2042G>A (n.2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.2402G>A (n.2402G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868359_127868360delinsCA	CA1880009332	AK1	n.977_978delinsTG c.2152_2153delinsTG (n.2152_2153delinsTG) c.2041_2042delinsTG (n.2041_2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.2401_2402delinsTG (n.2401_2402delinsTG) c.510_511delinsTG (n.510_511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG
9	g.127868360del	CA5253336	AK1	n.977del c.2152del (n.2152del) c.2041del (n.2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.2401del (n.2401del) c.510del (n.510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127868360A>C	CA200286981	AK1	n.977T>G c.2152T>G (n.2152T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.2401T>G (n.2401T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G	dbSNP
9	g.127868360A>G	CA5253337	AK1	n.977T>C c.2152T>C (n.2152T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.2401T>C (n.2401T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868360A>T	CA467223456	AK1	n.977T>A c.2152T>A (n.2152T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.2401T>A (n.2401T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868361G>A	CA374946955	AK1	n.976C>T c.2151C>T (n.2151C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.2400C>T (n.2400C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868361G>C	CA374946963	AK1	n.976C>G c.2151C>G (n.2151C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.2400C>G (n.2400C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G	dbSNP
9	g.127868361G=	CA1880009334	AK1	n.976C= c.2151C= (n.2151C=) c.2040C= (n.2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.2400C= (n.2400C=) c.509C= (n.509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C=
9	g.127868361G>T	CA374946965	AK1	n.976C>A c.2151C>A (n.2151C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.2400C>A (n.2400C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868362G>A	CA374946967	AK1	n.975C>T c.2150C>T (n.2150C>T) c.2039C>T (n.2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.2399C>T (n.2399C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868362G>C	CA374946969	AK1	n.975C>G c.2150C>G (n.2150C>G) c.2039C>G (n.2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.2399C>G (n.2399C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G
9	g.127868362G=	CA1880009335	AK1	n.975C= c.2150C= (n.2150C=) c.2039C= (n.2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.2399C= (n.2399C=) c.508C= (n.508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C=
9	g.127868362G>T	CA374946971	AK1	n.975C>A c.2150C>A (n.2150C>A) c.2039C>A (n.2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.2399C>A (n.2399C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A
9	g.127868363T>A	CA374946975	AK1	n.974A>T c.2149A>T (n.2149A>T) c.2038A>T (n.2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.2398A>T (n.2398A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T
9	g.127868363T>C	CA467223470	AK1	n.974A>G c.2149A>G (n.2149A>G) c.2038A>G (n.2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.2398A>G (n.2398A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G	COSMIC
9	g.127868363T>G	CA5253338	AK1	n.974A>C c.2149A>C (n.2149A>C) c.2038A>C (n.2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.2398A>C (n.2398A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.127868364T>G	CA374946978	AK1	n.973A>C c.2148A>C (n.2148A>C) c.2037A>C (n.2037A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.2397A>C (n.2397A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.295A>C c.253A>C (n.253A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3792A>C n.3635A>C n.3672A>C n.3050A>C n.2995A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3065A>C
9	g.127868365C>A	CA374946979	AK1	n.972G>T c.2147G>T (n.2147G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.2396G>T (n.2396G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.294G>T c.252G>T (n.252G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3791G>T n.3634G>T n.3671G>T n.3049G>T n.2994G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3064G>T	gnomAD v4
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9	g.127868421A>G	CA374947344	AK1	n.916T>C c.2091T>C (n.2091T>C) c.1980T>C (n.1980T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.2340T>C (n.2340T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.238T>C c.196T>C (n.196T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.3735T>C n.3578T>C n.3615T>C n.2993T>C n.2938T>C n.2974T>C n.2919T>C n.3008T>C
9	g.127868421A>T	CA374947341	AK1	n.916T>A c.2091T>A (n.2091T>A) c.1980T>A (n.1980T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) c.2340T>A (n.2340T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) c.238T>A c.196T>A (n.196T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.3735T>A n.3578T>A n.3615T>A n.2993T>A n.2938T>A n.2974T>A n.2919T>A n.3008T>A
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9	g.127868422C>G	CA374947353	AK1	n.915G>C c.2090G>C (n.2090G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.2339G>C (n.2339G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.237G>C c.195G>C (n.195G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.3734G>C n.3577G>C n.3614G>C n.2992G>C n.2937G>C n.2973G>C n.2918G>C n.3007G>C
9	g.127868422C>T	CA374947357	AK1	n.915G>A c.2090G>A (n.2090G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.2339G>A (n.2339G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.463G>A (p.Val155Met) c.237G>A c.195G>A (n.195G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.3734G>A n.3577G>A n.3614G>A n.2992G>A n.2937G>A n.2973G>A n.2918G>A n.3007G>A
9	g.127868423A=	CA1880009354	AK1	n.914T= c.2089T= (n.2089T=) c.1978T= (n.1978T=) c.414T= (p.Arg138=) c.2338T= (n.2338T=) c.447T= (n.447T=) c.462T= (p.Arg154=) c.236T= c.194T= (n.194T=) c.234T= (p.Arg78=) c.393T= (p.Arg131=) n.3733T= n.3576T= n.3613T= n.2991T= n.2936T= n.2972T= n.2917T= n.3006T=
9	g.127868423A>C	CA467224152	AK1	n.914T>G c.2089T>G (n.2089T>G) c.1978T>G (n.1978T>G) c.414T>G (p.Arg138=) c.2338T>G (n.2338T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.462T>G (p.Arg154=) c.236T>G c.194T>G (n.194T>G) c.234T>G (p.Arg78=) c.393T>G (p.Arg131=) n.3733T>G n.3576T>G n.3613T>G n.2991T>G n.2936T>G n.2972T>G n.2917T>G n.3006T>G
9	g.127868423A>G	CA467224153	AK1	n.914T>C c.2089T>C (n.2089T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) c.414T>C (p.Arg138=) c.2338T>C (n.2338T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.462T>C (p.Arg154=) c.236T>C c.194T>C (n.194T>C) c.234T>C (p.Arg78=) c.393T>C (p.Arg131=) n.3733T>C n.3576T>C n.3613T>C n.2991T>C n.2936T>C n.2972T>C n.2917T>C n.3006T>C
9	g.127868423A>T	CA467224155	AK1	n.914T>A c.2089T>A (n.2089T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.2338T>A (n.2338T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.462T>A (p.Arg154=) c.236T>A c.194T>A (n.194T>A) c.234T>A (p.Arg78=) c.393T>A (p.Arg131=) n.3733T>A n.3576T>A n.3613T>A n.2991T>A n.2936T>A n.2972T>A n.2917T>A n.3006T>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868424C>A	CA374947361	AK1	n.913G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.1977G>T (n.1977G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.2337G>T (n.2337G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.235G>T c.193G>T (n.193G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.3732G>T n.3575G>T n.3612G>T n.2990G>T n.2935G>T n.2971G>T n.2916G>T n.3005G>T	dbSNP gnomAD v2
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9	g.127868424C>G	CA374947364	AK1	n.913G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.1977G>C (n.1977G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.2337G>C (n.2337G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.235G>C c.193G>C (n.193G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.3732G>C n.3575G>C n.3612G>C n.2990G>C n.2935G>C n.2971G>C n.2916G>C n.3005G>C	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868424C>T	CA5253344	AK1	n.913G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.1977G>A (n.1977G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.2337G>A (n.2337G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.235G>A c.193G>A (n.193G>A) c.233G>A (p.Arg78His) c.392G>A (p.Arg131His) n.3732G>A n.3575G>A n.3612G>A n.2990G>A n.2935G>A n.2971G>A n.2916G>A n.3005G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868426C>A	CA467224169	AK1	n.911G>T c.2086G>T (n.2086G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.411G>T (p.Gly137=) c.2335G>T (n.2335G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.233G>T c.191G>T (n.191G>T) c.231G>T (p.Gly77=) c.390G>T (p.Gly130=) n.3730G>T n.3573G>T n.3610G>T n.2988G>T n.2933G>T n.2969G>T n.2914G>T n.3003G>T
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9	g.127868428C>A	CA374947396	AK1	n.909G>T c.2084G>T (n.2084G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.2333G>T (n.2333G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.231G>T c.189G>T (n.189G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.3728G>T n.3571G>T n.3608G>T n.2986G>T n.2931G>T n.2967G>T n.2912G>T n.3001G>T
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9	g.127868428C>T	CA5253345	AK1	n.909G>A c.2084G>A (n.2084G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.2333G>A (n.2333G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.231G>A c.189G>A (n.189G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.3728G>A n.3571G>A n.3608G>A n.2986G>A n.2931G>A n.2967G>A n.2912G>A n.3001G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868429G>C	CA374947403	AK1	n.908C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.2332C>G (n.2332C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.230C>G c.188C>G (n.188C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.3727C>G n.3570C>G n.3607C>G n.2985C>G n.2930C>G n.2966C>G n.2911C>G n.3000C>G
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9	g.127868430C>G	CA374947414	AK1	n.907G>C c.2082G>C (n.2082G>C) c.1971G>C (n.1971G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.2331G>C (n.2331G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.229G>C c.187G>C (n.187G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.3726G>C n.3569G>C n.3606G>C n.2984G>C n.2929G>C n.2965G>C n.2910G>C n.2999G>C
9	g.127868430C>T	CA374947417	AK1	n.907G>A c.2082G>A (n.2082G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.2331G>A (n.2331G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.229G>A c.187G>A (n.187G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.3726G>A n.3569G>A n.3606G>A n.2984G>A n.2929G>A n.2965G>A n.2910G>A n.2999G>A
9	g.127868431T>A	CA374947421	AK1	n.906A>T c.2081A>T (n.2081A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.2330A>T (n.2330A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.228A>T c.186A>T (n.186A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.3725A>T n.3568A>T n.3605A>T n.2983A>T n.2928A>T n.2964A>T n.2909A>T n.2998A>T
9	g.127868431T>C	CA374947423	AK1	n.906A>G c.2081A>G (n.2081A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.2330A>G (n.2330A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.228A>G c.186A>G (n.186A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.3725A>G n.3568A>G n.3605A>G n.2983A>G n.2928A>G n.2964A>G n.2909A>G n.2998A>G
9	g.127868431T>G	CA374947426	AK1	n.906A>C c.2081A>C (n.2081A>C) c.1970A>C (n.1970A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.2330A>C (n.2330A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.228A>C c.186A>C (n.186A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.3725A>C n.3568A>C n.3605A>C n.2983A>C n.2928A>C n.2964A>C n.2909A>C n.2998A>C

Number of alleles fetched