Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.127868319A>T | CA374946568 | AK1 | n.1016+2T>A c.*2191+2T>A (n.*2191+2T>A) c.*2080+2T>A (n.*2080+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.*2440+2T>A (n.*2440+2T>A) c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.338+2T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.3835+2T>A n.3678+2T>A n.3715+2T>A n.3093+2T>A n.3038+2T>A n.3074+2T>A n.3019+2T>A n.3108+2T>A | |
9 | g.127868320C>A | CA374946571 | AK1 | n.1016+1G>T c.*2191+1G>T (n.*2191+1G>T) c.*2080+1G>T (n.*2080+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.*2440+1G>T (n.*2440+1G>T) c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.338+1G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.3835+1G>T n.3678+1G>T n.3715+1G>T n.3093+1G>T n.3038+1G>T n.3074+1G>T n.3019+1G>T n.3108+1G>T | |
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9 | g.127868325C>T | CA374946625 | AK1 | n.1012G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.512G>A (p.Arg171His) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.334G>A c.292G>A (n.292G>A) c.332G>A (p.Arg111His) c.491G>A (p.Arg164His) n.3831G>A n.3674G>A n.3711G>A n.3089G>A n.3034G>A n.3070G>A n.3015G>A n.3104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868326G>T | CA374946631 | AK1 | n.1011C>A c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.511C>A (p.Arg171Ser) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.333C>A c.291C>A (n.291C>A) c.331C>A (p.Arg111Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) n.3830C>A n.3673C>A n.3710C>A n.3088C>A n.3033C>A n.3069C>A n.3014C>A n.3103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868327C>A | CA467223316 | AK1 | n.1010G>T c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.332G>T c.290G>T (n.290G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.489G>T (p.Val163=) n.3829G>T n.3672G>T n.3709G>T n.3087G>T n.3032G>T n.3068G>T n.3013G>T n.3102G>T | |
9 | g.127868327C>G | CA467223318 | AK1 | n.1010G>C c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.332G>C c.290G>C (n.290G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.489G>C (p.Val163=) n.3829G>C n.3672G>C n.3709G>C n.3087G>C n.3032G>C n.3068G>C n.3013G>C n.3102G>C | |
9 | g.127868327C>T | CA467223319 | AK1 | n.1010G>A c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.332G>A c.290G>A (n.290G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.489G>A (p.Val163=) n.3829G>A n.3672G>A n.3709G>A n.3087G>A n.3032G>A n.3068G>A n.3013G>A n.3102G>A | |
9 | g.127868328A>C | CA374946641 | AK1 | n.1009T>G c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.331T>G c.289T>G (n.289T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.3828T>G n.3671T>G n.3708T>G n.3086T>G n.3031T>G n.3067T>G n.3012T>G n.3101T>G | |
9 | g.127868328A>G | CA374946652 | AK1 | n.1009T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.331T>C c.289T>C (n.289T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.3828T>C n.3671T>C n.3708T>C n.3086T>C n.3031T>C n.3067T>C n.3012T>C n.3101T>C | |
9 | g.127868328A>T | CA374946655 | AK1 | n.1009T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.331T>A c.289T>A (n.289T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.3828T>A n.3671T>A n.3708T>A n.3086T>A n.3031T>A n.3067T>A n.3012T>A n.3101T>A | |
9 | g.127868329C>A | CA374946660 | AK1 | n.1008G>T c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.330G>T c.288G>T (n.288G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.3827G>T n.3670G>T n.3707G>T n.3085G>T n.3030G>T n.3066G>T n.3011G>T n.3100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868329C>G | CA374946663 | AK1 | n.1008G>C c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*2432G>C (n.*2432G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.330G>C c.288G>C (n.288G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.3827G>C n.3670G>C n.3707G>C n.3085G>C n.3030G>C n.3066G>C n.3011G>C n.3100G>C | |
9 | g.127868329C>T | CA374946659 | AK1 | n.1008G>A c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.330G>A c.288G>A (n.288G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.3827G>A n.3670G>A n.3707G>A n.3085G>A n.3030G>A n.3066G>A n.3011G>A n.3100G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868330A>C | CA374946665 | AK1 | n.1007T>G c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) c.329T>G c.287T>G (n.287T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.486T>G (p.Ile162Met) n.3826T>G n.3669T>G n.3706T>G n.3084T>G n.3029T>G n.3065T>G n.3010T>G n.3099T>G | |
9 | g.127868330A>G | CA467223330 | AK1 | n.1007T>C c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.555T>C (p.Ile185=) c.329T>C c.287T>C (n.287T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.486T>C (p.Ile162=) n.3826T>C n.3669T>C n.3706T>C n.3084T>C n.3029T>C n.3065T>C n.3010T>C n.3099T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868330A>T | CA467223332 | AK1 | n.1007T>A c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.555T>A (p.Ile185=) c.329T>A c.287T>A (n.287T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.486T>A (p.Ile162=) n.3826T>A n.3669T>A n.3706T>A n.3084T>A n.3029T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3099T>A | |
9 | g.127868331A= | CA1880009315 | AK1 | n.1006T= c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.506T= (p.Ile169=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*539T= (n.*539T=) c.554T= (p.Ile185=) c.328T= c.286T= (n.286T=) c.326T= (p.Ile109=) c.485T= (p.Ile162=) n.3825T= n.3668T= n.3705T= n.3083T= n.3028T= n.3064T= n.3009T= n.3098T= | |
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9 | g.127868331A>G | CA5253327 | AK1 | n.1006T>C c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.328T>C c.286T>C (n.286T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.3825T>C n.3668T>C n.3705T>C n.3083T>C n.3028T>C n.3064T>C n.3009T>C n.3098T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868331A>T | CA374946672 | AK1 | n.1006T>A c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.328T>A c.286T>A (n.286T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.3825T>A n.3668T>A n.3705T>A n.3083T>A n.3028T>A n.3064T>A n.3009T>A n.3098T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868332T>A | CA374946676 | AK1 | n.1005A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.327A>T c.285A>T (n.285A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.3824A>T n.3667A>T n.3704A>T n.3082A>T n.3027A>T n.3063A>T n.3008A>T n.3097A>T | |
9 | g.127868332T>C | CA5253328 | AK1 | n.1005A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.327A>G c.285A>G (n.285A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.3824A>G n.3667A>G n.3704A>G n.3082A>G n.3027A>G n.3063A>G n.3008A>G n.3097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868332T>G | CA374946679 | AK1 | n.1005A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.327A>C c.285A>C (n.285A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.3824A>C n.3667A>C n.3704A>C n.3082A>C n.3027A>C n.3063A>C n.3008A>C n.3097A>C | |
9 | g.127868332T= | CA1880009316 | AK1 | n.1005A= c.*2180A= (n.*2180A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.505A= (p.Ile169=) c.*2429A= (n.*2429A=) c.*538A= (n.*538A=) c.553A= (p.Ile185=) c.327A= c.285A= (n.285A=) c.325A= (p.Ile109=) c.484A= (p.Ile162=) n.3824A= n.3667A= n.3704A= n.3082A= n.3027A= n.3063A= n.3008A= n.3097A= | |
9 | g.127868333G>A | CA467223341 | AK1 | n.1004C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.326C>T c.284C>T (n.284C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.483C>T (p.Gly161=) n.3823C>T n.3666C>T n.3703C>T n.3081C>T n.3026C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3096C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868333G>C | CA467223345 | AK1 | n.1004C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.326C>G c.284C>G (n.284C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.483C>G (p.Gly161=) n.3823C>G n.3666C>G n.3703C>G n.3081C>G n.3026C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3096C>G | |
9 | g.127868333G= | CA1880009317 | AK1 | n.1004C= c.*2179C= (n.*2179C=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.504C= (p.Gly168=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.*537C= (n.*537C=) c.552C= (p.Gly184=) c.326C= c.284C= (n.284C=) c.324C= (p.Gly108=) c.483C= (p.Gly161=) n.3823C= n.3666C= n.3703C= n.3081C= n.3026C= n.3062C= n.3007C= n.3096C= | |
9 | g.127868333G>T | CA467223343 | AK1 | n.1004C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.326C>A c.284C>A (n.284C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.483C>A (p.Gly161=) n.3823C>A n.3666C>A n.3703C>A n.3081C>A n.3026C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3096C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868334C>A | CA374946682 | AK1 | n.1003G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.325G>T c.283G>T (n.283G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.3822G>T n.3665G>T n.3702G>T n.3080G>T n.3025G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3095G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868334C>G | CA374946684 | AK1 | n.1003G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.325G>C c.283G>C (n.283G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.3822G>C n.3665G>C n.3702G>C n.3080G>C n.3025G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3095G>C | |
9 | g.127868334C>T | CA374946686 | AK1 | n.1003G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.325G>A c.283G>A (n.283G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.3822G>A n.3665G>A n.3702G>A n.3080G>A n.3025G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3095G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868335C>A | CA374946688 | AK1 | n.1002G>T c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.324G>T c.282G>T (n.282G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.3821G>T n.3664G>T n.3701G>T n.3079G>T n.3024G>T n.3060G>T n.3005G>T n.3094G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868335C>G | CA374946696 | AK1 | n.1002G>C c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.324G>C c.282G>C (n.282G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.3821G>C n.3664G>C n.3701G>C n.3079G>C n.3024G>C n.3060G>C n.3005G>C n.3094G>C | |
9 | g.127868335C>T | CA374946699 | AK1 | n.1002G>A c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.324G>A c.282G>A (n.282G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.3821G>A n.3664G>A n.3701G>A n.3079G>A n.3024G>A n.3060G>A n.3005G>A n.3094G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868336A= | CA1880009318 | AK1 | n.1001T= c.*2176T= (n.*2176T=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.501T= (p.Arg167=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*534T= (n.*534T=) c.549T= (p.Arg183=) c.323T= c.281T= (n.281T=) c.321T= (p.Arg107=) c.480T= (p.Arg160=) n.3820T= n.3663T= n.3700T= n.3078T= n.3023T= n.3059T= n.3004T= n.3093T= | |
9 | g.127868336A>C | CA467223348 | AK1 | n.1001T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.501T>G (p.Arg167=) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.549T>G (p.Arg183=) c.323T>G c.281T>G (n.281T>G) c.321T>G (p.Arg107=) c.480T>G (p.Arg160=) n.3820T>G n.3663T>G n.3700T>G n.3078T>G n.3023T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3093T>G | |
9 | g.127868336A>G | CA5253329 | AK1 | n.1001T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.501T>C (p.Arg167=) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.549T>C (p.Arg183=) c.323T>C c.281T>C (n.281T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.480T>C (p.Arg160=) n.3820T>C n.3663T>C n.3700T>C n.3078T>C n.3023T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868336A>T | CA467223350 | AK1 | n.1001T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.501T>A (p.Arg167=) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.549T>A (p.Arg183=) c.323T>A c.281T>A (n.281T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.480T>A (p.Arg160=) n.3820T>A n.3663T>A n.3700T>A n.3078T>A n.3023T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3093T>A | |
9 | g.127868337C>A | CA374946717 | AK1 | n.1000G>T c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.322G>T c.280G>T (n.280G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.3819G>T n.3662G>T n.3699G>T n.3077G>T n.3022G>T n.3058G>T n.3003G>T n.3092G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868337C= | CA1880009319 | AK1 | n.1000G= c.*2175G= (n.*2175G=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.*533G= (n.*533G=) c.548G= (p.Arg183=) c.322G= c.280G= (n.280G=) c.320G= (p.Arg107=) c.479G= (p.Arg160=) n.3819G= n.3662G= n.3699G= n.3077G= n.3022G= n.3058G= n.3003G= n.3092G= | |
9 | g.127868337C>G | CA374946711 | AK1 | n.1000G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.322G>C c.280G>C (n.280G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.3819G>C n.3662G>C n.3699G>C n.3077G>C n.3022G>C n.3058G>C n.3003G>C n.3092G>C | |
9 | g.127868337C>T | CA374946714 | AK1 | n.1000G>A c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.548G>A (p.Arg183His) c.322G>A c.280G>A (n.280G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.479G>A (p.Arg160His) n.3819G>A n.3662G>A n.3699G>A n.3077G>A n.3022G>A n.3058G>A n.3003G>A n.3092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868338G>A | CA5253330 | AK1 | n.999C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.547C>T (p.Arg183Cys) c.321C>T c.279C>T (n.279C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.3818C>T n.3661C>T n.3698C>T n.3076C>T n.3021C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868338G>C | CA374946726 | AK1 | n.999C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.321C>G c.279C>G (n.279C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.3818C>G n.3661C>G n.3698C>G n.3076C>G n.3021C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3091C>G | |
9 | g.127868338G= | CA1880009320 | AK1 | n.999C= c.*2174C= (n.*2174C=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.499C= (p.Arg167=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.*532C= (n.*532C=) c.547C= (p.Arg183=) c.321C= c.279C= (n.279C=) c.319C= (p.Arg107=) c.478C= (p.Arg160=) n.3818C= n.3661C= n.3698C= n.3076C= n.3021C= n.3057C= n.3002C= n.3091C= | |
9 | g.127868338G>T | CA374946730 | AK1 | n.999C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.547C>A (p.Arg183Ser) c.321C>A c.279C>A (n.279C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.3818C>A n.3661C>A n.3698C>A n.3076C>A n.3021C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3091C>A | |
9 | g.127868339T>A | CA374946734 | AK1 | n.998A>T c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.*2422A>T (n.*2422A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.320A>T c.278A>T (n.278A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.3817A>T n.3660A>T n.3697A>T n.3075A>T n.3020A>T n.3056A>T n.3001A>T n.3090A>T | |
9 | g.127868339T>C | CA5253331 | AK1 | n.998A>G c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.498A>G (p.Lys166=) c.*2422A>G (n.*2422A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.546A>G (p.Lys182=) c.320A>G c.278A>G (n.278A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.477A>G (p.Lys159=) n.3817A>G n.3660A>G n.3697A>G n.3075A>G n.3020A>G n.3056A>G n.3001A>G n.3090A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868339T>G | CA374946754 | AK1 | n.998A>C c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.*2422A>C (n.*2422A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.320A>C c.278A>C (n.278A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.3817A>C n.3660A>C n.3697A>C n.3075A>C n.3020A>C n.3056A>C n.3001A>C n.3090A>C | |
9 | g.127868339T= | CA1880009321 | AK1 | n.998A= c.*2173A= (n.*2173A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.498A= (p.Lys166=) c.*2422A= (n.*2422A=) c.*531A= (n.*531A=) c.546A= (p.Lys182=) c.320A= c.278A= (n.278A=) c.318A= (p.Lys106=) c.477A= (p.Lys159=) n.3817A= n.3660A= n.3697A= n.3075A= n.3020A= n.3056A= n.3001A= n.3090A= | |
9 | g.127868340T>A | CA374946757 | AK1 | n.997A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.319A>T c.277A>T (n.277A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.3816A>T n.3659A>T n.3696A>T n.3074A>T n.3019A>T n.3055A>T n.3000A>T n.3089A>T | COSMIC |
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9 | g.127868341T>A | CA374946770 | AK1 | n.996A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.318A>T c.276A>T (n.276A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.3815A>T n.3658A>T n.3695A>T n.3073A>T n.3018A>T n.3054A>T n.2999A>T n.3088A>T | |
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9 | g.127868341T>G | CA374946775 | AK1 | n.996A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.318A>C c.276A>C (n.276A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.3815A>C n.3658A>C n.3695A>C n.3073A>C n.3018A>C n.3054A>C n.2999A>C n.3088A>C | |
9 | g.127868342C>A | CA374946779 | AK1 | n.995G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.317G>T c.275G>T (n.275G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.3814G>T n.3657G>T n.3694G>T n.3072G>T n.3017G>T n.3053G>T n.2998G>T n.3087G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868342C>T | CA467223369 | AK1 | n.995G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.495G>A (p.Glu165=) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.543G>A (p.Glu181=) c.317G>A c.275G>A (n.275G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.474G>A (p.Glu158=) n.3814G>A n.3657G>A n.3694G>A n.3072G>A n.3017G>A n.3053G>A n.2998G>A n.3087G>A | |
9 | g.127868343T>A | CA374946784 | AK1 | n.994A>T c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.316A>T c.274A>T (n.274A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.3813A>T n.3656A>T n.3693A>T n.3071A>T n.3016A>T n.3052A>T n.2997A>T n.3086A>T | |
9 | g.127868343T>C | CA374946790 | AK1 | n.994A>G c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.316A>G c.274A>G (n.274A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.3813A>G n.3656A>G n.3693A>G n.3071A>G n.3016A>G n.3052A>G n.2997A>G n.3086A>G | |
9 | g.127868343T>G | CA374946789 | AK1 | n.994A>C c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.316A>C c.274A>C (n.274A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.3813A>C n.3656A>C n.3693A>C n.3071A>C n.3016A>C n.3052A>C n.2997A>C n.3086A>C | |
9 | g.127868344C>A | CA374946794 | AK1 | n.993G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.315G>T c.273G>T (n.273G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.3812G>T n.3655G>T n.3692G>T n.3070G>T n.3015G>T n.3051G>T n.2996G>T n.3085G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868344C>T | CA374946799 | AK1 | n.993G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.315G>A c.273G>A (n.273G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.3812G>A n.3655G>A n.3692G>A n.3070G>A n.3015G>A n.3051G>A n.2996G>A n.3085G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868344_127868346delinsCAT | CA1880009322 | AK1 | n.991_993delinsATG c.*2166_*2168delinsATG (n.*2166_*2168delinsATG) c.*2055_*2057delinsATG (n.*2055_*2057delinsATG) c.491_493delinsATG (p.Tyr164=) c.*2415_*2417delinsATG (n.*2415_*2417delinsATG) c.*524_*526delinsATG (n.*524_*526delinsATG) c.539_541delinsATG (p.Tyr180=) c.313_315delinsATG c.271_273delinsATG (n.271_273delinsATG) c.311_313delinsATG (p.Tyr104=) c.470_472delinsATG (p.Tyr157=) n.3810_3812delinsATG n.3653_3655delinsATG n.3690_3692delinsATG n.3068_3070delinsATG n.3013_3015delinsATG n.3049_3051delinsATG n.2994_2996delinsATG n.3083_3085delinsATG | |
9 | g.127868345A>C | CA374946802 | AK1 | n.992T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.314T>G c.272T>G (n.272T>G) c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.3811T>G n.3654T>G n.3691T>G n.3069T>G n.3014T>G n.3050T>G n.2995T>G n.3084T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868345A>G | CA467223386 | AK1 | n.992T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.492T>C (p.Tyr164=) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.540T>C (p.Tyr180=) c.314T>C c.272T>C (n.272T>C) c.312T>C (p.Tyr104=) c.471T>C (p.Tyr157=) n.3811T>C n.3654T>C n.3691T>C n.3069T>C n.3014T>C n.3050T>C n.2995T>C n.3084T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868345A>T | CA374946812 | AK1 | n.992T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.314T>A c.272T>A (n.272T>A) c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.3811T>A n.3654T>A n.3691T>A n.3069T>A n.3014T>A n.3050T>A n.2995T>A n.3084T>A | |
9 | g.127868346_127868347del | CA5253332 | AK1 | n.991_992del c.*2166_*2167del (n.*2166_*2167del) c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) c.491_492del (p.Tyr164Ter) c.*2415_*2416del (n.*2415_*2416del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.539_540del (p.Tyr180Ter) c.313_314del c.271_272del (n.271_272del) c.311_312del (p.Tyr104Ter) c.470_471del (p.Tyr157Ter) n.3810_3811del n.3653_3654del n.3690_3691del n.3068_3069del n.3013_3014del n.3049_3050del n.2994_2995del n.3083_3084del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868346T>C | CA128014 | AK1 | n.991A>G c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.313A>G c.271A>G (n.271A>G) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.3810A>G n.3653A>G n.3690A>G n.3068A>G n.3013A>G n.3049A>G n.2994A>G n.3083A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868347A>C | CA374946835 | AK1 | n.990T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.312T>G c.270T>G (n.270T>G) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.3809T>G n.3652T>G n.3689T>G n.3067T>G n.3012T>G n.3048T>G n.2993T>G n.3082T>G | |
9 | g.127868347A>G | CA374946844 | AK1 | n.990T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.312T>C c.270T>C (n.270T>C) c.310T>C (p.Tyr104His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.3809T>C n.3652T>C n.3689T>C n.3067T>C n.3012T>C n.3048T>C n.2993T>C n.3082T>C | |
9 | g.127868347A>T | CA374946846 | AK1 | n.990T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.312T>A c.270T>A (n.270T>A) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.3809T>A n.3652T>A n.3689T>A n.3067T>A n.3012T>A n.3048T>A n.2993T>A n.3082T>A | |
9 | g.127868348G>A | CA467223401 | AK1 | n.989C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.537C>T (p.Phe179=) c.311C>T c.269C>T (n.269C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.468C>T (p.Phe156=) n.3808C>T n.3651C>T n.3688C>T n.3066C>T n.3011C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3081C>T | |
9 | g.127868348G>C | CA374946851 | AK1 | n.989C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.311C>G c.269C>G (n.269C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.3808C>G n.3651C>G n.3688C>G n.3066C>G n.3011C>G n.3047C>G n.2992C>G n.3081C>G | |
9 | g.127868348G>T | CA374946853 | AK1 | n.989C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.311C>A c.269C>A (n.269C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.3808C>A n.3651C>A n.3688C>A n.3066C>A n.3011C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3081C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868349A>C | CA374946856 | AK1 | n.988T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.310T>G c.268T>G (n.268T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.3807T>G n.3650T>G n.3687T>G n.3065T>G n.3010T>G n.3046T>G n.2991T>G n.3080T>G | |
9 | g.127868349A>G | CA374946861 | AK1 | n.988T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.310T>C c.268T>C (n.268T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.3807T>C n.3650T>C n.3687T>C n.3065T>C n.3010T>C n.3046T>C n.2991T>C n.3080T>C | |
9 | g.127868349A>T | CA374946865 | AK1 | n.988T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.310T>A c.268T>A (n.268T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.3807T>A n.3650T>A n.3687T>A n.3065T>A n.3010T>A n.3046T>A n.2991T>A n.3080T>A | |
9 | g.127868350A>C | CA374946868 | AK1 | n.987T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.309T>G c.267T>G (n.267T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.3806T>G n.3649T>G n.3686T>G n.3064T>G n.3009T>G n.3045T>G n.2990T>G n.3079T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868350A>G | CA374946872 | AK1 | n.987T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.309T>C c.267T>C (n.267T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.3806T>C n.3649T>C n.3686T>C n.3064T>C n.3009T>C n.3045T>C n.2990T>C n.3079T>C | |
9 | g.127868350A>T | CA374946885 | AK1 | n.987T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.309T>A c.267T>A (n.267T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.3806T>A n.3649T>A n.3686T>A n.3064T>A n.3009T>A n.3045T>A n.2990T>A n.3079T>A | |
9 | g.127868351G>A | CA467223412 | AK1 | n.986C>T c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.308C>T c.266C>T (n.266C>T) c.306C>T (p.Ala102=) c.465C>T (p.Ala155=) n.3805C>T n.3648C>T n.3685C>T n.3063C>T n.3008C>T n.3044C>T n.2989C>T n.3078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868351G>C | CA467223414 | AK1 | n.986C>G c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.308C>G c.266C>G (n.266C>G) c.306C>G (p.Ala102=) c.465C>G (p.Ala155=) n.3805C>G n.3648C>G n.3685C>G n.3063C>G n.3008C>G n.3044C>G n.2989C>G n.3078C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868351G= | CA1880009324 | AK1 | n.986C= c.*2161C= (n.*2161C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.486C= (p.Ala162=) c.*2410C= (n.*2410C=) c.*519C= (n.*519C=) c.534C= (p.Ala178=) c.308C= c.266C= (n.266C=) c.306C= (p.Ala102=) c.465C= (p.Ala155=) n.3805C= n.3648C= n.3685C= n.3063C= n.3008C= n.3044C= n.2989C= n.3078C= | |
9 | g.127868351G>T | CA467223417 | AK1 | n.986C>A c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.308C>A c.266C>A (n.266C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.465C>A (p.Ala155=) n.3805C>A n.3648C>A n.3685C>A n.3063C>A n.3008C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3078C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>A | CA5253333 | AK1 | n.985C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.307C>T c.265C>T (n.265C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.3804C>T n.3647C>T n.3684C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3043C>T n.2988C>T n.3077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G>C | CA374946893 | AK1 | n.985C>G c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.307C>G c.265C>G (n.265C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.3804C>G n.3647C>G n.3684C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3043C>G n.2988C>G n.3077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868352G= | CA1880009325 | AK1 | n.985C= c.*2160C= (n.*2160C=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.485C= (p.Ala162=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.*518C= (n.*518C=) c.533C= (p.Ala178=) c.307C= c.265C= (n.265C=) c.305C= (p.Ala102=) c.464C= (p.Ala155=) n.3804C= n.3647C= n.3684C= n.3062C= n.3007C= n.3043C= n.2988C= n.3077C= | |
9 | g.127868352G>T | CA374946897 | AK1 | n.985C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.307C>A c.265C>A (n.265C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.3804C>A n.3647C>A n.3684C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3043C>A n.2988C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868353C>A | CA374946900 | AK1 | n.984G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.306G>T c.264G>T (n.264G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.3803G>T n.3646G>T n.3683G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3042G>T n.2987G>T n.3076G>T | |
9 | g.127868353C= | CA1880009326 | AK1 | n.984G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.484G= (p.Ala162=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.*517G= (n.*517G=) c.532G= (p.Ala178=) c.306G= c.264G= (n.264G=) c.304G= (p.Ala102=) c.463G= (p.Ala155=) n.3803G= n.3646G= n.3683G= n.3061G= n.3006G= n.3042G= n.2987G= n.3076G= | |
9 | g.127868353C>G | CA374946906 | AK1 | n.984G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C | |
9 | g.127868353C>T | CA5253334 | AK1 | n.984G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868354G>A | CA5253335 | AK1 | n.983C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868354G>C | CA374946917 | AK1 | n.983C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868354G= | CA1880009327 | AK1 | n.983C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2047C= (n.*2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.*516C= (n.*516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C= | |
9 | g.127868354G>T | CA467223428 | AK1 | n.983C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868354_127868375del | CA2691812682 | AK1 | n.962_983del c.*2137_*2158del (n.*2137_*2158del) c.*2026_*2047del (n.*2026_*2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.*2386_*2407del (n.*2386_*2407del) c.*495_*516del (n.*495_*516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del | gnomAD v4 |
9 | g.127868355A= | CA1880009328 | AK1 | n.982T= c.*2157T= (n.*2157T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*515T= (n.*515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T= | |
9 | g.127868355A>C | CA374946924 | AK1 | n.982T>G c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G | |
9 | g.127868355A>G | CA374946931 | AK1 | n.982T>C c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868355A>T | CA374946922 | AK1 | n.982T>A c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A | |
9 | g.127868356T>A | CA374946936 | AK1 | n.981A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T | |
9 | g.127868356T>C | CA374946934 | AK1 | n.981A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868356T>G | CA374946940 | AK1 | n.981A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C | |
9 | g.127868356T= | CA1880009329 | AK1 | n.981A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.*514A= (n.*514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A= | |
9 | g.127868357G>A | CA467223442 | AK1 | n.980C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T | dbSNP |
9 | g.127868357G>C | CA467223444 | AK1 | n.980C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.480C>G (p.Val160=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.302C>G c.260C>G (n.260C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.459C>G (p.Val153=) n.3799C>G n.3642C>G n.3679C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3038C>G n.2983C>G n.3072C>G | |
9 | g.127868357G= | CA1880009330 | AK1 | n.980C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*513C= (n.*513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C= | |
9 | g.127868357G>T | CA467223447 | AK1 | n.980C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>C | CA374946943 | AK1 | n.979T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G | |
9 | g.127868358A>G | CA374946948 | AK1 | n.979T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868358A>T | CA374946945 | AK1 | n.979T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A | |
9 | g.127868359C>A | CA374946950 | AK1 | n.978G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868359C= | CA1880009331 | AK1 | n.978G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.478G= (p.Val160=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*511G= (n.*511G=) c.526G= (p.Val176=) c.300G= c.258G= (n.258G=) c.298G= (p.Val100=) c.457G= (p.Val153=) n.3797G= n.3640G= n.3677G= n.3055G= n.3000G= n.3036G= n.2981G= n.3070G= | |
9 | g.127868359C>G | CA374946951 | AK1 | n.978G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C | |
9 | g.127868359C>T | CA200286964 | AK1 | n.978G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868359_127868360delinsCA | CA1880009332 | AK1 | n.977_978delinsTG c.*2152_*2153delinsTG (n.*2152_*2153delinsTG) c.*2041_*2042delinsTG (n.*2041_*2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.*2401_*2402delinsTG (n.*2401_*2402delinsTG) c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG | |
9 | g.127868360del | CA5253336 | AK1 | n.977del c.*2152del (n.*2152del) c.*2041del (n.*2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.*2401del (n.*2401del) c.*510del (n.*510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A= | CA1880009333 | AK1 | n.977T= c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*510T= (n.*510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T= | |
9 | g.127868360A>C | CA200286981 | AK1 | n.977T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G | dbSNP |
9 | g.127868360A>G | CA5253337 | AK1 | n.977T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868360A>T | CA467223456 | AK1 | n.977T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868361G>A | CA374946955 | AK1 | n.976C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868361G>C | CA374946963 | AK1 | n.976C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G | dbSNP |
9 | g.127868361G= | CA1880009334 | AK1 | n.976C= c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*2400C= (n.*2400C=) c.*509C= (n.*509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C= | |
9 | g.127868361G>T | CA374946965 | AK1 | n.976C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>A | CA374946967 | AK1 | n.975C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868362G>C | CA374946969 | AK1 | n.975C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G | |
9 | g.127868362G= | CA1880009335 | AK1 | n.975C= c.*2150C= (n.*2150C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*508C= (n.*508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C= | |
9 | g.127868362G>T | CA374946971 | AK1 | n.975C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A | |
9 | g.127868363T>A | CA374946975 | AK1 | n.974A>T c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T | |
9 | g.127868363T>C | CA467223470 | AK1 | n.974A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G | COSMIC |
9 | g.127868363T>G | CA5253338 | AK1 | n.974A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.296A>C c.254A>C (n.254A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) n.3793A>C n.3636A>C n.3673A>C n.3051A>C n.2996A>C n.3032A>C n.2977A>C n.3066A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868363T= | CA1880009336 | AK1 | n.974A= c.*2149A= (n.*2149A=) c.*2038A= (n.*2038A=) c.474A= (p.Glu158=) c.*2398A= (n.*2398A=) c.*507A= (n.*507A=) c.522A= (p.Glu174=) c.296A= c.254A= (n.254A=) c.294A= (p.Glu98=) c.453A= (p.Glu151=) n.3793A= n.3636A= n.3673A= n.3051A= n.2996A= n.3032A= n.2977A= n.3066A= | |
9 | g.127868364T>A | CA374946976 | AK1 | n.973A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.295A>T c.253A>T (n.253A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.3792A>T n.3635A>T n.3672A>T n.3050A>T n.2995A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3065A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868364T>C | CA374946977 | AK1 | n.973A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.295A>G c.253A>G (n.253A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3792A>G n.3635A>G n.3672A>G n.3050A>G n.2995A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3065A>G | |
9 | g.127868364T>G | CA374946978 | AK1 | n.973A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.295A>C c.253A>C (n.253A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3792A>C n.3635A>C n.3672A>C n.3050A>C n.2995A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3065A>C | |
9 | g.127868365C>A | CA374946979 | AK1 | n.972G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.294G>T c.252G>T (n.252G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3791G>T n.3634G>T n.3671G>T n.3049G>T n.2994G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3064G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868365C>G | CA374946980 | AK1 | n.972G>C c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.294G>C c.252G>C (n.252G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.3791G>C n.3634G>C n.3671G>C n.3049G>C n.2994G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3064G>C | |
9 | g.127868365C>T | CA374946981 | AK1 | n.972G>A c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.294G>A c.252G>A (n.252G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.3791G>A n.3634G>A n.3671G>A n.3049G>A n.2994G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3064G>A | |
9 | g.127868366T>A | CA467223482 | AK1 | n.971A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.471A>T (p.Thr157=) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.519A>T (p.Thr173=) c.293A>T c.251A>T (n.251A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.450A>T (p.Thr150=) n.3790A>T n.3633A>T n.3670A>T n.3048A>T n.2993A>T n.3029A>T n.2974A>T n.3063A>T | |
9 | g.127868366T>C | CA467223483 | AK1 | n.971A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.471A>G (p.Thr157=) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.519A>G (p.Thr173=) c.293A>G c.251A>G (n.251A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.450A>G (p.Thr150=) n.3790A>G n.3633A>G n.3670A>G n.3048A>G n.2993A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3063A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868366T>G | CA467223487 | AK1 | n.971A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.471A>C (p.Thr157=) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.519A>C (p.Thr173=) c.293A>C c.251A>C (n.251A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.450A>C (p.Thr150=) n.3790A>C n.3633A>C n.3670A>C n.3048A>C n.2993A>C n.3029A>C n.2974A>C n.3063A>C | |
9 | g.127868367G>A | CA374946982 | AK1 | n.970C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.292C>T c.250C>T (n.250C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.3789C>T n.3632C>T n.3669C>T n.3047C>T n.2992C>T n.3028C>T n.2973C>T n.3062C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868367G>C | CA374946984 | AK1 | n.970C>G c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.292C>G c.250C>G (n.250C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.3789C>G n.3632C>G n.3669C>G n.3047C>G n.2992C>G n.3028C>G n.2973C>G n.3062C>G | |
9 | g.127868367G>T | CA374946987 | AK1 | n.970C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.292C>A c.250C>A (n.250C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.3789C>A n.3632C>A n.3669C>A n.3047C>A n.2992C>A n.3028C>A n.2973C>A n.3062C>A | |
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9 | g.127868377A>C | CA374947075 | AK1 | n.960T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.282T>G c.240T>G (n.240T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.3779T>G n.3622T>G n.3659T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3018T>G n.2963T>G n.3052T>G | |
9 | g.127868377A>G | CA374947076 | AK1 | n.960T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.508T>C (p.Tyr170His) c.282T>C c.240T>C (n.240T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.3779T>C n.3622T>C n.3659T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3018T>C n.2963T>C n.3052T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868377A>T | CA374947077 | AK1 | n.960T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.282T>A c.240T>A (n.240T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.3779T>A n.3622T>A n.3659T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3018T>A n.2963T>A n.3052T>A | |
9 | g.127868378A>C | CA374947078 | AK1 | n.959T>G c.*2134T>G (n.*2134T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.281T>G c.239T>G (n.239T>G) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.3778T>G n.3621T>G n.3658T>G n.3036T>G n.2981T>G n.3017T>G n.2962T>G n.3051T>G | |
9 | g.127868378A>G | CA467223535 | AK1 | n.959T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.507T>C (p.Tyr169=) c.281T>C c.239T>C (n.239T>C) c.279T>C (p.Tyr93=) c.438T>C (p.Tyr146=) n.3778T>C n.3621T>C n.3658T>C n.3036T>C n.2981T>C n.3017T>C n.2962T>C n.3051T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868378A>T | CA374947081 | AK1 | n.959T>A c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.281T>A c.239T>A (n.239T>A) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.3778T>A n.3621T>A n.3658T>A n.3036T>A n.2981T>A n.3017T>A n.2962T>A n.3051T>A | |
9 | g.127868379T>A | CA374947083 | AK1 | n.958A>T c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.280A>T c.238A>T (n.238A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.3777A>T n.3620A>T n.3657A>T n.3035A>T n.2980A>T n.3016A>T n.2961A>T n.3050A>T | |
9 | g.127868379T>C | CA374947085 | AK1 | n.958A>G c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.280A>G c.238A>G (n.238A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.3777A>G n.3620A>G n.3657A>G n.3035A>G n.2980A>G n.3016A>G n.2961A>G n.3050A>G | |
9 | g.127868379T>G | CA374947087 | AK1 | n.958A>C c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.280A>C c.238A>C (n.238A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.3777A>C n.3620A>C n.3657A>C n.3035A>C n.2980A>C n.3016A>C n.2961A>C n.3050A>C | |
9 | g.127868380A>C | CA374947089 | AK1 | n.957T>G c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.279T>G c.237T>G (n.237T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.3776T>G n.3619T>G n.3656T>G n.3034T>G n.2979T>G n.3015T>G n.2960T>G n.3049T>G | |
9 | g.127868380A>G | CA374947092 | AK1 | n.957T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.279T>C c.237T>C (n.237T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.3776T>C n.3619T>C n.3656T>C n.3034T>C n.2979T>C n.3015T>C n.2960T>C n.3049T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868380A>T | CA374947094 | AK1 | n.957T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.279T>A c.237T>A (n.237T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.3776T>A n.3619T>A n.3656T>A n.3034T>A n.2979T>A n.3015T>A n.2960T>A n.3049T>A | |
9 | g.127868381G>A | CA467223552 | AK1 | n.956C>T c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.456C>T (p.Thr152=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.278C>T c.236C>T (n.236C>T) c.276C>T (p.Thr92=) c.435C>T (p.Thr145=) n.3775C>T n.3618C>T n.3655C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3014C>T n.2959C>T n.3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868381G>C | CA467223554 | AK1 | n.956C>G c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.456C>G (p.Thr152=) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.504C>G (p.Thr168=) c.278C>G c.236C>G (n.236C>G) c.276C>G (p.Thr92=) c.435C>G (p.Thr145=) n.3775C>G n.3618C>G n.3655C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3014C>G n.2959C>G n.3048C>G | |
9 | g.127868381G= | CA1880009338 | AK1 | n.956C= c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.456C= (p.Thr152=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*489C= (n.*489C=) c.504C= (p.Thr168=) c.278C= c.236C= (n.236C=) c.276C= (p.Thr92=) c.435C= (p.Thr145=) n.3775C= n.3618C= n.3655C= n.3033C= n.2978C= n.3014C= n.2959C= n.3048C= | |
9 | g.127868381G>T | CA5253339 | AK1 | n.956C>A c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.456C>A (p.Thr152=) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.278C>A c.236C>A (n.236C>A) c.276C>A (p.Thr92=) c.435C>A (p.Thr145=) n.3775C>A n.3618C>A n.3655C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3014C>A n.2959C>A n.3048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868382G>A | CA374947113 | AK1 | n.955C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.277C>T c.235C>T (n.235C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.3774C>T n.3617C>T n.3654C>T n.3032C>T n.2977C>T n.3013C>T n.2958C>T n.3047C>T | |
9 | g.127868382G>C | CA374947112 | AK1 | n.955C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.277C>G c.235C>G (n.235C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.3774C>G n.3617C>G n.3654C>G n.3032C>G n.2977C>G n.3013C>G n.2958C>G n.3047C>G | |
9 | g.127868382G>T | CA374947109 | AK1 | n.955C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.277C>A c.235C>A (n.235C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.3774C>A n.3617C>A n.3654C>A n.3032C>A n.2977C>A n.3013C>A n.2958C>A n.3047C>A | |
9 | g.127868383T>A | CA374947114 | AK1 | n.954A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.276A>T c.234A>T (n.234A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.3773A>T n.3616A>T n.3653A>T n.3031A>T n.2976A>T n.3012A>T n.2957A>T n.3046A>T | |
9 | g.127868383T>C | CA374947117 | AK1 | n.954A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.276A>G c.234A>G (n.234A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.3773A>G n.3616A>G n.3653A>G n.3031A>G n.2976A>G n.3012A>G n.2957A>G n.3046A>G | |
9 | g.127868383T>G | CA374947115 | AK1 | n.954A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.276A>C c.234A>C (n.234A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.3773A>C n.3616A>C n.3653A>C n.3031A>C n.2976A>C n.3012A>C n.2957A>C n.3046A>C | |
9 | g.127868384C>A | CA374947122 | AK1 | n.953G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.275G>T c.233G>T (n.233G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.3772G>T n.3615G>T n.3652G>T n.3030G>T n.2975G>T n.3011G>T n.2956G>T n.3045G>T | |
9 | g.127868384C>G | CA374947126 | AK1 | n.953G>C c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.275G>C c.233G>C (n.233G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.3772G>C n.3615G>C n.3652G>C n.3030G>C n.2975G>C n.3011G>C n.2956G>C n.3045G>C | |
9 | g.127868384C>T | CA467223568 | AK1 | n.953G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.453G>A (p.Glu151=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.501G>A (p.Glu167=) c.275G>A c.233G>A (n.233G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.432G>A (p.Glu144=) n.3772G>A n.3615G>A n.3652G>A n.3030G>A n.2975G>A n.3011G>A n.2956G>A n.3045G>A | |
9 | g.127868385T>A | CA374947127 | AK1 | n.952A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) c.274A>T c.232A>T (n.232A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.3771A>T n.3614A>T n.3651A>T n.3029A>T n.2974A>T n.3010A>T n.2955A>T n.3044A>T | |
9 | g.127868385T>C | CA374947132 | AK1 | n.952A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.274A>G c.232A>G (n.232A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.3771A>G n.3614A>G n.3651A>G n.3029A>G n.2974A>G n.3010A>G n.2955A>G n.3044A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127868386C>A | CA374947138 | AK1 | n.951G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.273G>T c.231G>T (n.231G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.3770G>T n.3613G>T n.3650G>T n.3028G>T n.2973G>T n.3009G>T n.2954G>T n.3043G>T | |
9 | g.127868386C>G | CA374947139 | AK1 | n.951G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.273G>C c.231G>C (n.231G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.3770G>C n.3613G>C n.3650G>C n.3028G>C n.2973G>C n.3009G>C n.2954G>C n.3043G>C | |
9 | g.127868386C>T | CA374947141 | AK1 | n.951G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.273G>A c.231G>A (n.231G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.3770G>A n.3613G>A n.3650G>A n.3028G>A n.2973G>A n.3009G>A n.2954G>A n.3043G>A | |
9 | g.127868387C>A | CA467223578 | AK1 | n.950G>T c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.498G>T (p.Leu166=) c.272G>T c.230G>T (n.230G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.429G>T (p.Leu143=) n.3769G>T n.3612G>T n.3649G>T n.3027G>T n.2972G>T n.3008G>T n.2953G>T n.3042G>T | |
9 | g.127868387C= | CA1880009339 | AK1 | n.950G= c.*2125G= (n.*2125G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*2374G= (n.*2374G=) c.*483G= (n.*483G=) c.498G= (p.Leu166=) c.272G= c.230G= (n.230G=) c.270G= (p.Leu90=) c.429G= (p.Leu143=) n.3769G= n.3612G= n.3649G= n.3027G= n.2972G= n.3008G= n.2953G= n.3042G= | |
9 | g.127868387C>G | CA467223579 | AK1 | n.950G>C c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.498G>C (p.Leu166=) c.272G>C c.230G>C (n.230G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.429G>C (p.Leu143=) n.3769G>C n.3612G>C n.3649G>C n.3027G>C n.2972G>C n.3008G>C n.2953G>C n.3042G>C | |
9 | g.127868387C>T | CA5253340 | AK1 | n.950G>A c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.272G>A c.230G>A (n.230G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.429G>A (p.Leu143=) n.3769G>A n.3612G>A n.3649G>A n.3027G>A n.2972G>A n.3008G>A n.2953G>A n.3042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868388A>C | CA374947148 | AK1 | n.949T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.271T>G c.229T>G (n.229T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.3768T>G n.3611T>G n.3648T>G n.3026T>G n.2971T>G n.3007T>G n.2952T>G n.3041T>G | |
9 | g.127868388A>G | CA374947149 | AK1 | n.949T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.271T>C c.229T>C (n.229T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.3768T>C n.3611T>C n.3648T>C n.3026T>C n.2971T>C n.3007T>C n.2952T>C n.3041T>C | |
9 | g.127868388A>T | CA374947150 | AK1 | n.949T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.271T>A c.229T>A (n.229T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) n.3768T>A n.3611T>A n.3648T>A n.3026T>A n.2971T>A n.3007T>A n.2952T>A n.3041T>A | |
9 | g.127868389G>A | CA467223591 | AK1 | n.948C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.270C>T c.228C>T (n.228C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.427C>T (p.Leu143=) n.3767C>T n.3610C>T n.3647C>T n.3025C>T n.2970C>T n.3006C>T n.2951C>T n.3040C>T | |
9 | g.127868389G>C | CA374947151 | AK1 | n.948C>G c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.270C>G c.228C>G (n.228C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.3767C>G n.3610C>G n.3647C>G n.3025C>G n.2970C>G n.3006C>G n.2951C>G n.3040C>G | |
9 | g.127868389G>T | CA374947152 | AK1 | n.948C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) c.270C>A c.228C>A (n.228C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.427C>A (p.Leu143Met) n.3767C>A n.3610C>A n.3647C>A n.3025C>A n.2970C>A n.3006C>A n.2951C>A n.3040C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868390C>A | CA467223599 | AK1 | n.947G>T c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.447G>T (p.Arg149=) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.495G>T (p.Arg165=) c.269G>T c.227G>T (n.227G>T) c.267G>T (p.Arg89=) c.426G>T (p.Arg142=) n.3766G>T n.3609G>T n.3646G>T n.3024G>T n.2969G>T n.3005G>T n.2950G>T n.3039G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868390C= | CA1880009340 | AK1 | n.947G= c.*2122G= (n.*2122G=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.447G= (p.Arg149=) c.*2371G= (n.*2371G=) c.*480G= (n.*480G=) c.495G= (p.Arg165=) c.269G= c.227G= (n.227G=) c.267G= (p.Arg89=) c.426G= (p.Arg142=) n.3766G= n.3609G= n.3646G= n.3024G= n.2969G= n.3005G= n.2950G= n.3039G= | |
9 | g.127868390C>G | CA467223600 | AK1 | n.947G>C c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.447G>C (p.Arg149=) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.495G>C (p.Arg165=) c.269G>C c.227G>C (n.227G>C) c.267G>C (p.Arg89=) c.426G>C (p.Arg142=) n.3766G>C n.3609G>C n.3646G>C n.3024G>C n.2969G>C n.3005G>C n.2950G>C n.3039G>C | |
9 | g.127868390C>T | CA467223603 | AK1 | n.947G>A c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.495G>A (p.Arg165=) c.269G>A c.227G>A (n.227G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.426G>A (p.Arg142=) n.3766G>A n.3609G>A n.3646G>A n.3024G>A n.2969G>A n.3005G>A n.2950G>A n.3039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868391C>A | CA374947156 | AK1 | n.946G>T c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.268G>T c.226G>T (n.226G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.3765G>T n.3608G>T n.3645G>T n.3023G>T n.2968G>T n.3004G>T n.2949G>T n.3038G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868391C= | CA1880009341 | AK1 | n.946G= c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2010G= (n.*2010G=) c.446G= (p.Arg149=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.*479G= (n.*479G=) c.494G= (p.Arg165=) c.268G= c.226G= (n.226G=) c.266G= (p.Arg89=) c.425G= (p.Arg142=) n.3765G= n.3608G= n.3645G= n.3023G= n.2968G= n.3004G= n.2949G= n.3038G= | |
9 | g.127868391C>G | CA374947158 | AK1 | n.946G>C c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.268G>C c.226G>C (n.226G>C) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.3765G>C n.3608G>C n.3645G>C n.3023G>C n.2968G>C n.3004G>C n.2949G>C n.3038G>C | |
9 | g.127868391C>T | CA5253341 | AK1 | n.946G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.268G>A c.226G>A (n.226G>A) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.3765G>A n.3608G>A n.3645G>A n.3023G>A n.2968G>A n.3004G>A n.2949G>A n.3038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868392G>A | CA374947167 | AK1 | n.945C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.267C>T c.225C>T (n.225C>T) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.3764C>T n.3607C>T n.3644C>T n.3022C>T n.2967C>T n.3003C>T n.2948C>T n.3037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868400A>C | CA374947229 | AK1 | n.937T>G c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.259T>G c.217T>G (n.217T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.3756T>G n.3599T>G n.3636T>G n.3014T>G n.2959T>G n.2995T>G n.2940T>G n.3029T>G | |
9 | g.127868400A>G | CA374947232 | AK1 | n.937T>C c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.259T>C c.217T>C (n.217T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.3756T>C n.3599T>C n.3636T>C n.3014T>C n.2959T>C n.2995T>C n.2940T>C n.3029T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868400A>T | CA374947234 | AK1 | n.937T>A c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.259T>A c.217T>A (n.217T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.3756T>A n.3599T>A n.3636T>A n.3014T>A n.2959T>A n.2995T>A n.2940T>A n.3029T>A | |
9 | g.127868401T>A | CA374947237 | AK1 | n.936A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*2360A>T (n.*2360A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.258A>T c.216A>T (n.216A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.3755A>T n.3598A>T n.3635A>T n.3013A>T n.2958A>T n.2994A>T n.2939A>T n.3028A>T | |
9 | g.127868401T>C | CA374947239 | AK1 | n.936A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.258A>G c.216A>G (n.216A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.3755A>G n.3598A>G n.3635A>G n.3013A>G n.2958A>G n.2994A>G n.2939A>G n.3028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868401T>G | CA374947236 | AK1 | n.936A>C c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*2360A>C (n.*2360A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.258A>C c.216A>C (n.216A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.3755A>C n.3598A>C n.3635A>C n.3013A>C n.2958A>C n.2994A>C n.2939A>C n.3028A>C | |
9 | g.127868401T= | CA1880009347 | AK1 | n.936A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*2000A= (n.*2000A=) c.436A= (p.Ile146=) c.*2360A= (n.*2360A=) c.*469A= (n.*469A=) c.484A= (p.Ile162=) c.258A= c.216A= (n.216A=) c.256A= (p.Ile86=) c.415A= (p.Ile139=) n.3755A= n.3598A= n.3635A= n.3013A= n.2958A= n.2994A= n.2939A= n.3028A= | |
9 | g.127868402G>A | CA467224087 | AK1 | n.935C>T c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.435C>T (p.Thr145=) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.483C>T (p.Thr161=) c.257C>T c.215C>T (n.215C>T) c.255C>T (p.Thr85=) c.414C>T (p.Thr138=) n.3754C>T n.3597C>T n.3634C>T n.3012C>T n.2957C>T n.2993C>T n.2938C>T n.3027C>T | |
9 | g.127868402G>C | CA467224089 | AK1 | n.935C>G c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.435C>G (p.Thr145=) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.483C>G (p.Thr161=) c.257C>G c.215C>G (n.215C>G) c.255C>G (p.Thr85=) c.414C>G (p.Thr138=) n.3754C>G n.3597C>G n.3634C>G n.3012C>G n.2957C>G n.2993C>G n.2938C>G n.3027C>G | |
9 | g.127868402G>T | CA467224092 | AK1 | n.935C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.435C>A (p.Thr145=) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.483C>A (p.Thr161=) c.257C>A c.215C>A (n.215C>A) c.255C>A (p.Thr85=) c.414C>A (p.Thr138=) n.3754C>A n.3597C>A n.3634C>A n.3012C>A n.2957C>A n.2993C>A n.2938C>A n.3027C>A | |
9 | g.127868403G>A | CA374947241 | AK1 | n.934C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.256C>T c.214C>T (n.214C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.3753C>T n.3596C>T n.3633C>T n.3011C>T n.2956C>T n.2992C>T n.2937C>T n.3026C>T | |
9 | g.127868403G>C | CA374947243 | AK1 | n.934C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.256C>G c.214C>G (n.214C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) n.3753C>G n.3596C>G n.3633C>G n.3011C>G n.2956C>G n.2992C>G n.2937C>G n.3026C>G | |
9 | g.127868403G>T | CA374947245 | AK1 | n.934C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.256C>A c.214C>A (n.214C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) n.3753C>A n.3596C>A n.3633C>A n.3011C>A n.2956C>A n.2992C>A n.2937C>A n.3026C>A | |
9 | g.127868404T>A | CA200287044 | AK1 | n.933A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.255A>T c.213A>T (n.213A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.3752A>T n.3595A>T n.3632A>T n.3010A>T n.2955A>T n.2991A>T n.2936A>T n.3025A>T | dbSNP |
9 | g.127868404T>C | CA374947249 | AK1 | n.933A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.255A>G c.213A>G (n.213A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.3752A>G n.3595A>G n.3632A>G n.3010A>G n.2955A>G n.2991A>G n.2936A>G n.3025A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868404T>G | CA374947251 | AK1 | n.933A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.255A>C c.213A>C (n.213A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.3752A>C n.3595A>C n.3632A>C n.3010A>C n.2955A>C n.2991A>C n.2936A>C n.3025A>C | |
9 | g.127868404T= | CA1880009348 | AK1 | n.933A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.433A= (p.Thr145=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.*466A= (n.*466A=) c.481A= (p.Thr161=) c.255A= c.213A= (n.213A=) c.253A= (p.Thr85=) c.412A= (p.Thr138=) n.3752A= n.3595A= n.3632A= n.3010A= n.2955A= n.2991A= n.2936A= n.3025A= | |
9 | g.127868405C>A | CA374947254 | AK1 | n.932G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.254G>T c.212G>T (n.212G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.3751G>T n.3594G>T n.3631G>T n.3009G>T n.2954G>T n.2990G>T n.2935G>T n.3024G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868405C= | CA1880009349 | AK1 | n.932G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.432G= (p.Glu144=) c.*2356G= (n.*2356G=) c.*465G= (n.*465G=) c.480G= (p.Glu160=) c.254G= c.212G= (n.212G=) c.252G= (p.Glu84=) c.411G= (p.Glu137=) n.3751G= n.3594G= n.3631G= n.3009G= n.2954G= n.2990G= n.2935G= n.3024G= | |
9 | g.127868405C>G | CA374947256 | AK1 | n.932G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.254G>C c.212G>C (n.212G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.3751G>C n.3594G>C n.3631G>C n.3009G>C n.2954G>C n.2990G>C n.2935G>C n.3024G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868405C>T | CA467224101 | AK1 | n.932G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.254G>A c.212G>A (n.212G>A) c.252G>A (p.Glu84=) c.411G>A (p.Glu137=) n.3751G>A n.3594G>A n.3631G>A n.3009G>A n.2954G>A n.2990G>A n.2935G>A n.3024G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868406T>A | CA374947257 | AK1 | n.931A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.253A>T c.211A>T (n.211A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.3750A>T n.3593A>T n.3630A>T n.3008A>T n.2953A>T n.2989A>T n.2934A>T n.3023A>T | |
9 | g.127868406T>C | CA374947258 | AK1 | n.931A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.253A>G c.211A>G (n.211A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.3750A>G n.3593A>G n.3630A>G n.3008A>G n.2953A>G n.2989A>G n.2934A>G n.3023A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127868416C>G | CA374947311 | AK1 | n.921G>C c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.469G>C (p.Asp157His) c.243G>C c.201G>C (n.201G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.400G>C (p.Asp134His) n.3740G>C n.3583G>C n.3620G>C n.2998G>C n.2943G>C n.2979G>C n.2924G>C n.3013G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868416C>T | CA5253342 | AK1 | n.921G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.243G>A c.201G>A (n.201G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.3740G>A n.3583G>A n.3620G>A n.2998G>A n.2943G>A n.2979G>A n.2924G>A n.3013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868417G>A | CA5253343 | AK1 | n.920C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.468C>T (p.Asp156=) c.242C>T c.200C>T (n.200C>T) c.240C>T (p.Asp80=) c.399C>T (p.Asp133=) n.3739C>T n.3582C>T n.3619C>T n.2997C>T n.2942C>T n.2978C>T n.2923C>T n.3012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868417G>C | CA374947321 | AK1 | n.920C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) c.242C>G c.200C>G (n.200C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.3739C>G n.3582C>G n.3619C>G n.2997C>G n.2942C>G n.2978C>G n.2923C>G n.3012C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127868418T>C | CA374947325 | AK1 | n.919A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.241A>G c.199A>G (n.199A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.3738A>G n.3581A>G n.3618A>G n.2996A>G n.2941A>G n.2977A>G n.2922A>G n.3011A>G | |
9 | g.127868418T>G | CA374947328 | AK1 | n.919A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.241A>C c.199A>C (n.199A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.3738A>C n.3581A>C n.3618A>C n.2996A>C n.2941A>C n.2977A>C n.2922A>C n.3011A>C |