| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.127868247C>A | CA2691812640 | AK1 | n.1016+74G>T c.*2191+74G>T (n.*2191+74G>T) c.*2080+74G>T (n.*2080+74G>T) c.516+74G>T (n.516+74G>T) c.*2440+74G>T (n.*2440+74G>T) c.*549+74G>T (n.*549+74G>T) c.564+74G>T (n.564+74G>T) c.338+74G>T c.296+74G>T (n.296+74G>T) c.336+74G>T (n.336+74G>T) c.495+74G>T (n.495+74G>T) n.3835+74G>T n.3678+74G>T n.3715+74G>T n.3093+74G>T n.3038+74G>T n.3074+74G>T n.3019+74G>T n.3108+74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868247C>T | CA2691812641 | AK1 | n.1016+74G>A c.*2191+74G>A (n.*2191+74G>A) c.*2080+74G>A (n.*2080+74G>A) c.516+74G>A (n.516+74G>A) c.*2440+74G>A (n.*2440+74G>A) c.*549+74G>A (n.*549+74G>A) c.564+74G>A (n.564+74G>A) c.338+74G>A c.296+74G>A (n.296+74G>A) c.336+74G>A (n.336+74G>A) c.495+74G>A (n.495+74G>A) n.3835+74G>A n.3678+74G>A n.3715+74G>A n.3093+74G>A n.3038+74G>A n.3074+74G>A n.3019+74G>A n.3108+74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868248A>G | CA2579489845 | AK1 | n.1016+73T>C c.*2191+73T>C (n.*2191+73T>C) c.*2080+73T>C (n.*2080+73T>C) c.516+73T>C (n.516+73T>C) c.*2440+73T>C (n.*2440+73T>C) c.*549+73T>C (n.*549+73T>C) c.564+73T>C (n.564+73T>C) c.338+73T>C c.296+73T>C (n.296+73T>C) c.336+73T>C (n.336+73T>C) c.495+73T>C (n.495+73T>C) n.3835+73T>C n.3678+73T>C n.3715+73T>C n.3093+73T>C n.3038+73T>C n.3074+73T>C n.3019+73T>C n.3108+73T>C | |
| 9 | g.127868249C>A | CA2691812642 | AK1 | n.1016+72G>T c.*2191+72G>T (n.*2191+72G>T) c.*2080+72G>T (n.*2080+72G>T) c.516+72G>T (n.516+72G>T) c.*2440+72G>T (n.*2440+72G>T) c.*549+72G>T (n.*549+72G>T) c.564+72G>T (n.564+72G>T) c.338+72G>T c.296+72G>T (n.296+72G>T) c.336+72G>T (n.336+72G>T) c.495+72G>T (n.495+72G>T) n.3835+72G>T n.3678+72G>T n.3715+72G>T n.3093+72G>T n.3038+72G>T n.3074+72G>T n.3019+72G>T n.3108+72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868251C>A | CA1129285347 | AK1 | n.1016+70G>T c.*2191+70G>T (n.*2191+70G>T) c.*2080+70G>T (n.*2080+70G>T) c.516+70G>T (n.516+70G>T) c.*2440+70G>T (n.*2440+70G>T) c.*549+70G>T (n.*549+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.338+70G>T c.296+70G>T (n.296+70G>T) c.336+70G>T (n.336+70G>T) c.495+70G>T (n.495+70G>T) n.3835+70G>T n.3678+70G>T n.3715+70G>T n.3093+70G>T n.3038+70G>T n.3074+70G>T n.3019+70G>T n.3108+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868251C= | CA1880009274 | AK1 | n.1016+70G= c.*2191+70G= (n.*2191+70G=) c.*2080+70G= (n.*2080+70G=) c.516+70G= (n.516+70G=) c.*2440+70G= (n.*2440+70G=) c.*549+70G= (n.*549+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.338+70G= c.296+70G= (n.296+70G=) c.336+70G= (n.336+70G=) c.495+70G= (n.495+70G=) n.3835+70G= n.3678+70G= n.3715+70G= n.3093+70G= n.3038+70G= n.3074+70G= n.3019+70G= n.3108+70G= | |
| 9 | g.127868251C>T | CA1880009275 | AK1 | n.1016+70G>A c.*2191+70G>A (n.*2191+70G>A) c.*2080+70G>A (n.*2080+70G>A) c.516+70G>A (n.516+70G>A) c.*2440+70G>A (n.*2440+70G>A) c.*549+70G>A (n.*549+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.338+70G>A c.296+70G>A (n.296+70G>A) c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) n.3835+70G>A n.3678+70G>A n.3715+70G>A n.3093+70G>A n.3038+70G>A n.3074+70G>A n.3019+70G>A n.3108+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868252A>G | CA2691812643 | AK1 | n.1016+69T>C c.*2191+69T>C (n.*2191+69T>C) c.*2080+69T>C (n.*2080+69T>C) c.516+69T>C (n.516+69T>C) c.*2440+69T>C (n.*2440+69T>C) c.*549+69T>C (n.*549+69T>C) c.564+69T>C (n.564+69T>C) c.338+69T>C c.296+69T>C (n.296+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.495+69T>C (n.495+69T>C) n.3835+69T>C n.3678+69T>C n.3715+69T>C n.3093+69T>C n.3038+69T>C n.3074+69T>C n.3019+69T>C n.3108+69T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868254T>G | CA2691812644 | AK1 | n.1016+67A>C c.*2191+67A>C (n.*2191+67A>C) c.*2080+67A>C (n.*2080+67A>C) c.516+67A>C (n.516+67A>C) c.*2440+67A>C (n.*2440+67A>C) c.*549+67A>C (n.*549+67A>C) c.564+67A>C (n.564+67A>C) c.338+67A>C c.296+67A>C (n.296+67A>C) c.336+67A>C (n.336+67A>C) c.495+67A>C (n.495+67A>C) n.3835+67A>C n.3678+67A>C n.3715+67A>C n.3093+67A>C n.3038+67A>C n.3074+67A>C n.3019+67A>C n.3108+67A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868255G>A | CA200286794 | AK1 | n.1016+66C>T c.*2191+66C>T (n.*2191+66C>T) c.*2080+66C>T (n.*2080+66C>T) c.516+66C>T (n.516+66C>T) c.*2440+66C>T (n.*2440+66C>T) c.*549+66C>T (n.*549+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.338+66C>T c.296+66C>T (n.296+66C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.495+66C>T (n.495+66C>T) n.3835+66C>T n.3678+66C>T n.3715+66C>T n.3093+66C>T n.3038+66C>T n.3074+66C>T n.3019+66C>T n.3108+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868255G= | CA1880009276 | AK1 | n.1016+66C= c.*2191+66C= (n.*2191+66C=) c.*2080+66C= (n.*2080+66C=) c.516+66C= (n.516+66C=) c.*2440+66C= (n.*2440+66C=) c.*549+66C= (n.*549+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.338+66C= c.296+66C= (n.296+66C=) c.336+66C= (n.336+66C=) c.495+66C= (n.495+66C=) n.3835+66C= n.3678+66C= n.3715+66C= n.3093+66C= n.3038+66C= n.3074+66C= n.3019+66C= n.3108+66C= | |
| 9 | g.127868256A= | CA1880009277 | AK1 | n.1016+65T= c.*2191+65T= (n.*2191+65T=) c.*2080+65T= (n.*2080+65T=) c.516+65T= (n.516+65T=) c.*2440+65T= (n.*2440+65T=) c.*549+65T= (n.*549+65T=) c.564+65T= (n.564+65T=) c.338+65T= c.296+65T= (n.296+65T=) c.336+65T= (n.336+65T=) c.495+65T= (n.495+65T=) n.3835+65T= n.3678+65T= n.3715+65T= n.3093+65T= n.3038+65T= n.3074+65T= n.3019+65T= n.3108+65T= | |
| 9 | g.127868256A>G | CA1880009278 | AK1 | n.1016+65T>C c.*2191+65T>C (n.*2191+65T>C) c.*2080+65T>C (n.*2080+65T>C) c.516+65T>C (n.516+65T>C) c.*2440+65T>C (n.*2440+65T>C) c.*549+65T>C (n.*549+65T>C) c.564+65T>C (n.564+65T>C) c.338+65T>C c.296+65T>C (n.296+65T>C) c.336+65T>C (n.336+65T>C) c.495+65T>C (n.495+65T>C) n.3835+65T>C n.3678+65T>C n.3715+65T>C n.3093+65T>C n.3038+65T>C n.3074+65T>C n.3019+65T>C n.3108+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868257G>A | CA2691812645 | AK1 | n.1016+64C>T c.*2191+64C>T (n.*2191+64C>T) c.*2080+64C>T (n.*2080+64C>T) c.516+64C>T (n.516+64C>T) c.*2440+64C>T (n.*2440+64C>T) c.*549+64C>T (n.*549+64C>T) c.564+64C>T (n.564+64C>T) c.338+64C>T c.296+64C>T (n.296+64C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.495+64C>T (n.495+64C>T) n.3835+64C>T n.3678+64C>T n.3715+64C>T n.3093+64C>T n.3038+64C>T n.3074+64C>T n.3019+64C>T n.3108+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868257G>C | CA2579489846 | AK1 | n.1016+64C>G c.*2191+64C>G (n.*2191+64C>G) c.*2080+64C>G (n.*2080+64C>G) c.516+64C>G (n.516+64C>G) c.*2440+64C>G (n.*2440+64C>G) c.*549+64C>G (n.*549+64C>G) c.564+64C>G (n.564+64C>G) c.338+64C>G c.296+64C>G (n.296+64C>G) c.336+64C>G (n.336+64C>G) c.495+64C>G (n.495+64C>G) n.3835+64C>G n.3678+64C>G n.3715+64C>G n.3093+64C>G n.3038+64C>G n.3074+64C>G n.3019+64C>G n.3108+64C>G | |
| 9 | g.127868257G>T | CA2691812646 | AK1 | n.1016+64C>A c.*2191+64C>A (n.*2191+64C>A) c.*2080+64C>A (n.*2080+64C>A) c.516+64C>A (n.516+64C>A) c.*2440+64C>A (n.*2440+64C>A) c.*549+64C>A (n.*549+64C>A) c.564+64C>A (n.564+64C>A) c.338+64C>A c.296+64C>A (n.296+64C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.495+64C>A (n.495+64C>A) n.3835+64C>A n.3678+64C>A n.3715+64C>A n.3093+64C>A n.3038+64C>A n.3074+64C>A n.3019+64C>A n.3108+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868258C>T | CA2691812647 | AK1 | n.1016+63G>A c.*2191+63G>A (n.*2191+63G>A) c.*2080+63G>A (n.*2080+63G>A) c.516+63G>A (n.516+63G>A) c.*2440+63G>A (n.*2440+63G>A) c.*549+63G>A (n.*549+63G>A) c.564+63G>A (n.564+63G>A) c.338+63G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.495+63G>A (n.495+63G>A) n.3835+63G>A n.3678+63G>A n.3715+63G>A n.3093+63G>A n.3038+63G>A n.3074+63G>A n.3019+63G>A n.3108+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868259T>C | CA590939594 | AK1 | n.1016+62A>G c.*2191+62A>G (n.*2191+62A>G) c.*2080+62A>G (n.*2080+62A>G) c.516+62A>G (n.516+62A>G) c.*2440+62A>G (n.*2440+62A>G) c.*549+62A>G (n.*549+62A>G) c.564+62A>G (n.564+62A>G) c.338+62A>G c.296+62A>G (n.296+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.495+62A>G (n.495+62A>G) n.3835+62A>G n.3678+62A>G n.3715+62A>G n.3093+62A>G n.3038+62A>G n.3074+62A>G n.3019+62A>G n.3108+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868259T= | CA1880009279 | AK1 | n.1016+62A= c.*2191+62A= (n.*2191+62A=) c.*2080+62A= (n.*2080+62A=) c.516+62A= (n.516+62A=) c.*2440+62A= (n.*2440+62A=) c.*549+62A= (n.*549+62A=) c.564+62A= (n.564+62A=) c.338+62A= c.296+62A= (n.296+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.495+62A= (n.495+62A=) n.3835+62A= n.3678+62A= n.3715+62A= n.3093+62A= n.3038+62A= n.3074+62A= n.3019+62A= n.3108+62A= | |
| 9 | g.127868260G>A | CA590939595 | AK1 | n.1016+61C>T c.*2191+61C>T (n.*2191+61C>T) c.*2080+61C>T (n.*2080+61C>T) c.516+61C>T (n.516+61C>T) c.*2440+61C>T (n.*2440+61C>T) c.*549+61C>T (n.*549+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.338+61C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.495+61C>T (n.495+61C>T) n.3835+61C>T n.3678+61C>T n.3715+61C>T n.3093+61C>T n.3038+61C>T n.3074+61C>T n.3019+61C>T n.3108+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868260G= | CA1880009280 | AK1 | n.1016+61C= c.*2191+61C= (n.*2191+61C=) c.*2080+61C= (n.*2080+61C=) c.516+61C= (n.516+61C=) c.*2440+61C= (n.*2440+61C=) c.*549+61C= (n.*549+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.338+61C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.336+61C= (n.336+61C=) c.495+61C= (n.495+61C=) n.3835+61C= n.3678+61C= n.3715+61C= n.3093+61C= n.3038+61C= n.3074+61C= n.3019+61C= n.3108+61C= | |
| 9 | g.127868262G>A | CA2785997907 | AK1 | n.1016+59C>T c.*2191+59C>T (n.*2191+59C>T) c.*2080+59C>T (n.*2080+59C>T) c.516+59C>T (n.516+59C>T) c.*2440+59C>T (n.*2440+59C>T) c.*549+59C>T (n.*549+59C>T) c.564+59C>T (n.564+59C>T) c.338+59C>T c.296+59C>T (n.296+59C>T) c.336+59C>T (n.336+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) n.3835+59C>T n.3678+59C>T n.3715+59C>T n.3093+59C>T n.3038+59C>T n.3074+59C>T n.3019+59C>T n.3108+59C>T | |
| 9 | g.127868262G>T | CA2691812648 | AK1 | n.1016+59C>A c.*2191+59C>A (n.*2191+59C>A) c.*2080+59C>A (n.*2080+59C>A) c.516+59C>A (n.516+59C>A) c.*2440+59C>A (n.*2440+59C>A) c.*549+59C>A (n.*549+59C>A) c.564+59C>A (n.564+59C>A) c.338+59C>A c.296+59C>A (n.296+59C>A) c.336+59C>A (n.336+59C>A) c.495+59C>A (n.495+59C>A) n.3835+59C>A n.3678+59C>A n.3715+59C>A n.3093+59C>A n.3038+59C>A n.3074+59C>A n.3019+59C>A n.3108+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868264C>A | CA2691812649 | AK1 | n.1016+57G>T c.*2191+57G>T (n.*2191+57G>T) c.*2080+57G>T (n.*2080+57G>T) c.516+57G>T (n.516+57G>T) c.*2440+57G>T (n.*2440+57G>T) c.*549+57G>T (n.*549+57G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.338+57G>T c.296+57G>T (n.296+57G>T) c.336+57G>T (n.336+57G>T) c.495+57G>T (n.495+57G>T) n.3835+57G>T n.3678+57G>T n.3715+57G>T n.3093+57G>T n.3038+57G>T n.3074+57G>T n.3019+57G>T n.3108+57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868264C= | CA1880009281 | AK1 | n.1016+57G= c.*2191+57G= (n.*2191+57G=) c.*2080+57G= (n.*2080+57G=) c.516+57G= (n.516+57G=) c.*2440+57G= (n.*2440+57G=) c.*549+57G= (n.*549+57G=) c.564+57G= (n.564+57G=) c.338+57G= c.296+57G= (n.296+57G=) c.336+57G= (n.336+57G=) c.495+57G= (n.495+57G=) n.3835+57G= n.3678+57G= n.3715+57G= n.3093+57G= n.3038+57G= n.3074+57G= n.3019+57G= n.3108+57G= | |
| 9 | g.127868264C>G | CA1880009282 | AK1 | n.1016+57G>C c.*2191+57G>C (n.*2191+57G>C) c.*2080+57G>C (n.*2080+57G>C) c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.*2440+57G>C (n.*2440+57G>C) c.*549+57G>C (n.*549+57G>C) c.564+57G>C (n.564+57G>C) c.338+57G>C c.296+57G>C (n.296+57G>C) c.336+57G>C (n.336+57G>C) c.495+57G>C (n.495+57G>C) n.3835+57G>C n.3678+57G>C n.3715+57G>C n.3093+57G>C n.3038+57G>C n.3074+57G>C n.3019+57G>C n.3108+57G>C | dbSNP |
| 9 | g.127868264C>T | CA200286801 | AK1 | n.1016+57G>A c.*2191+57G>A (n.*2191+57G>A) c.*2080+57G>A (n.*2080+57G>A) c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.*2440+57G>A (n.*2440+57G>A) c.*549+57G>A (n.*549+57G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.338+57G>A c.296+57G>A (n.296+57G>A) c.336+57G>A (n.336+57G>A) c.495+57G>A (n.495+57G>A) n.3835+57G>A n.3678+57G>A n.3715+57G>A n.3093+57G>A n.3038+57G>A n.3074+57G>A n.3019+57G>A n.3108+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868265G>A | CA200286804 | AK1 | n.1016+56C>T c.*2191+56C>T (n.*2191+56C>T) c.*2080+56C>T (n.*2080+56C>T) c.516+56C>T (n.516+56C>T) c.*2440+56C>T (n.*2440+56C>T) c.*549+56C>T (n.*549+56C>T) c.564+56C>T (n.564+56C>T) c.338+56C>T c.296+56C>T (n.296+56C>T) c.336+56C>T (n.336+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) n.3835+56C>T n.3678+56C>T n.3715+56C>T n.3093+56C>T n.3038+56C>T n.3074+56C>T n.3019+56C>T n.3108+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868265G= | CA1880009283 | AK1 | n.1016+56C= c.*2191+56C= (n.*2191+56C=) c.*2080+56C= (n.*2080+56C=) c.516+56C= (n.516+56C=) c.*2440+56C= (n.*2440+56C=) c.*549+56C= (n.*549+56C=) c.564+56C= (n.564+56C=) c.338+56C= c.296+56C= (n.296+56C=) c.336+56C= (n.336+56C=) c.495+56C= (n.495+56C=) n.3835+56C= n.3678+56C= n.3715+56C= n.3093+56C= n.3038+56C= n.3074+56C= n.3019+56C= n.3108+56C= | |
| 9 | g.127868265G>T | CA2691812650 | AK1 | n.1016+56C>A c.*2191+56C>A (n.*2191+56C>A) c.*2080+56C>A (n.*2080+56C>A) c.516+56C>A (n.516+56C>A) c.*2440+56C>A (n.*2440+56C>A) c.*549+56C>A (n.*549+56C>A) c.564+56C>A (n.564+56C>A) c.338+56C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.336+56C>A (n.336+56C>A) c.495+56C>A (n.495+56C>A) n.3835+56C>A n.3678+56C>A n.3715+56C>A n.3093+56C>A n.3038+56C>A n.3074+56C>A n.3019+56C>A n.3108+56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868266G>T | CA2691812651 | AK1 | n.1016+55C>A c.*2191+55C>A (n.*2191+55C>A) c.*2080+55C>A (n.*2080+55C>A) c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.*2440+55C>A (n.*2440+55C>A) c.*549+55C>A (n.*549+55C>A) c.564+55C>A (n.564+55C>A) c.338+55C>A c.296+55C>A (n.296+55C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.495+55C>A (n.495+55C>A) n.3835+55C>A n.3678+55C>A n.3715+55C>A n.3093+55C>A n.3038+55C>A n.3074+55C>A n.3019+55C>A n.3108+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868268G>A | CA860200027 | AK1 | n.1016+53C>T c.*2191+53C>T (n.*2191+53C>T) c.*2080+53C>T (n.*2080+53C>T) c.516+53C>T (n.516+53C>T) c.*2440+53C>T (n.*2440+53C>T) c.*549+53C>T (n.*549+53C>T) c.564+53C>T (n.564+53C>T) c.338+53C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.336+53C>T (n.336+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) n.3835+53C>T n.3678+53C>T n.3715+53C>T n.3093+53C>T n.3038+53C>T n.3074+53C>T n.3019+53C>T n.3108+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868268G= | CA1880009284 | AK1 | n.1016+53C= c.*2191+53C= (n.*2191+53C=) c.*2080+53C= (n.*2080+53C=) c.516+53C= (n.516+53C=) c.*2440+53C= (n.*2440+53C=) c.*549+53C= (n.*549+53C=) c.564+53C= (n.564+53C=) c.338+53C= c.296+53C= (n.296+53C=) c.336+53C= (n.336+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) n.3835+53C= n.3678+53C= n.3715+53C= n.3093+53C= n.3038+53C= n.3074+53C= n.3019+53C= n.3108+53C= | |
| 9 | g.127868268G>T | CA2579489847 | AK1 | n.1016+53C>A c.*2191+53C>A (n.*2191+53C>A) c.*2080+53C>A (n.*2080+53C>A) c.516+53C>A (n.516+53C>A) c.*2440+53C>A (n.*2440+53C>A) c.*549+53C>A (n.*549+53C>A) c.564+53C>A (n.564+53C>A) c.338+53C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) n.3835+53C>A n.3678+53C>A n.3715+53C>A n.3093+53C>A n.3038+53C>A n.3074+53C>A n.3019+53C>A n.3108+53C>A | |
| 9 | g.127868269C>T | CA2691812652 | AK1 | n.1016+52G>A c.*2191+52G>A (n.*2191+52G>A) c.*2080+52G>A (n.*2080+52G>A) c.516+52G>A (n.516+52G>A) c.*2440+52G>A (n.*2440+52G>A) c.*549+52G>A (n.*549+52G>A) c.564+52G>A (n.564+52G>A) c.338+52G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.336+52G>A (n.336+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) n.3835+52G>A n.3678+52G>A n.3715+52G>A n.3093+52G>A n.3038+52G>A n.3074+52G>A n.3019+52G>A n.3108+52G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868270C>T | CA2579489848 | AK1 | n.1016+51G>A c.*2191+51G>A (n.*2191+51G>A) c.*2080+51G>A (n.*2080+51G>A) c.516+51G>A (n.516+51G>A) c.*2440+51G>A (n.*2440+51G>A) c.*549+51G>A (n.*549+51G>A) c.564+51G>A (n.564+51G>A) c.338+51G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.336+51G>A (n.336+51G>A) c.495+51G>A (n.495+51G>A) n.3835+51G>A n.3678+51G>A n.3715+51G>A n.3093+51G>A n.3038+51G>A n.3074+51G>A n.3019+51G>A n.3108+51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868270_127868271insCGT | CA2691812654 | AK1 | n.1016+50_1016+51insACG c.*2191+50_*2191+51insACG (n.*2191+50_*2191+51insACG) c.*2080+50_*2080+51insACG (n.*2080+50_*2080+51insACG) c.516+50_516+51insACG (n.516+50_516+51insACG) c.*2440+50_*2440+51insACG (n.*2440+50_*2440+51insACG) c.*549+50_*549+51insACG (n.*549+50_*549+51insACG) c.564+50_564+51insACG (n.564+50_564+51insACG) c.338+50_338+51insACG c.296+50_296+51insACG (n.296+50_296+51insACG) c.336+50_336+51insACG (n.336+50_336+51insACG) c.495+50_495+51insACG (n.495+50_495+51insACG) n.3835+50_3835+51insACG n.3678+50_3678+51insACG n.3715+50_3715+51insACG n.3093+50_3093+51insACG n.3038+50_3038+51insACG n.3074+50_3074+51insACG n.3019+50_3019+51insACG n.3108+50_3108+51insACG | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868271A>T | CA2691812655 | AK1 | n.1016+50T>A c.*2191+50T>A (n.*2191+50T>A) c.*2080+50T>A (n.*2080+50T>A) c.516+50T>A (n.516+50T>A) c.*2440+50T>A (n.*2440+50T>A) c.*549+50T>A (n.*549+50T>A) c.564+50T>A (n.564+50T>A) c.338+50T>A c.296+50T>A (n.296+50T>A) c.336+50T>A (n.336+50T>A) c.495+50T>A (n.495+50T>A) n.3835+50T>A n.3678+50T>A n.3715+50T>A n.3093+50T>A n.3038+50T>A n.3074+50T>A n.3019+50T>A n.3108+50T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868272C>T | CA2579489849 | AK1 | n.1016+49G>A c.*2191+49G>A (n.*2191+49G>A) c.*2080+49G>A (n.*2080+49G>A) c.516+49G>A (n.516+49G>A) c.*2440+49G>A (n.*2440+49G>A) c.*549+49G>A (n.*549+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.338+49G>A c.296+49G>A (n.296+49G>A) c.336+49G>A (n.336+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) n.3835+49G>A n.3678+49G>A n.3715+49G>A n.3093+49G>A n.3038+49G>A n.3074+49G>A n.3019+49G>A n.3108+49G>A | |
| 9 | g.127868273A>G | CA2691812656 | AK1 | n.1016+48T>C c.*2191+48T>C (n.*2191+48T>C) c.*2080+48T>C (n.*2080+48T>C) c.516+48T>C (n.516+48T>C) c.*2440+48T>C (n.*2440+48T>C) c.*549+48T>C (n.*549+48T>C) c.564+48T>C (n.564+48T>C) c.338+48T>C c.296+48T>C (n.296+48T>C) c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.495+48T>C (n.495+48T>C) n.3835+48T>C n.3678+48T>C n.3715+48T>C n.3093+48T>C n.3038+48T>C n.3074+48T>C n.3019+48T>C n.3108+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>C | CA1129285350 | AK1 | n.1016+47A>G c.*2191+47A>G (n.*2191+47A>G) c.*2080+47A>G (n.*2080+47A>G) c.516+47A>G (n.516+47A>G) c.*2440+47A>G (n.*2440+47A>G) c.*549+47A>G (n.*549+47A>G) c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.338+47A>G c.296+47A>G (n.296+47A>G) c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) n.3835+47A>G n.3678+47A>G n.3715+47A>G n.3093+47A>G n.3038+47A>G n.3074+47A>G n.3019+47A>G n.3108+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T>G | CA5253313 | AK1 | n.1016+47A>C c.*2191+47A>C (n.*2191+47A>C) c.*2080+47A>C (n.*2080+47A>C) c.516+47A>C (n.516+47A>C) c.*2440+47A>C (n.*2440+47A>C) c.*549+47A>C (n.*549+47A>C) c.564+47A>C (n.564+47A>C) c.338+47A>C c.296+47A>C (n.296+47A>C) c.336+47A>C (n.336+47A>C) c.495+47A>C (n.495+47A>C) n.3835+47A>C n.3678+47A>C n.3715+47A>C n.3093+47A>C n.3038+47A>C n.3074+47A>C n.3019+47A>C n.3108+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868274T= | CA1880009285 | AK1 | n.1016+47A= c.*2191+47A= (n.*2191+47A=) c.*2080+47A= (n.*2080+47A=) c.516+47A= (n.516+47A=) c.*2440+47A= (n.*2440+47A=) c.*549+47A= (n.*549+47A=) c.564+47A= (n.564+47A=) c.338+47A= c.296+47A= (n.296+47A=) c.336+47A= (n.336+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) n.3835+47A= n.3678+47A= n.3715+47A= n.3093+47A= n.3038+47A= n.3074+47A= n.3019+47A= n.3108+47A= | |
| 9 | g.127868276G>A | CA2691812657 | AK1 | n.1016+45C>T c.*2191+45C>T (n.*2191+45C>T) c.*2080+45C>T (n.*2080+45C>T) c.516+45C>T (n.516+45C>T) c.*2440+45C>T (n.*2440+45C>T) c.*549+45C>T (n.*549+45C>T) c.564+45C>T (n.564+45C>T) c.338+45C>T c.296+45C>T (n.296+45C>T) c.336+45C>T (n.336+45C>T) c.495+45C>T (n.495+45C>T) n.3835+45C>T n.3678+45C>T n.3715+45C>T n.3093+45C>T n.3038+45C>T n.3074+45C>T n.3019+45C>T n.3108+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G>A | CA590939596 | AK1 | n.1016+44C>T c.*2191+44C>T (n.*2191+44C>T) c.*2080+44C>T (n.*2080+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) c.*2440+44C>T (n.*2440+44C>T) c.*549+44C>T (n.*549+44C>T) c.564+44C>T (n.564+44C>T) c.338+44C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.336+44C>T (n.336+44C>T) c.495+44C>T (n.495+44C>T) n.3835+44C>T n.3678+44C>T n.3715+44C>T n.3093+44C>T n.3038+44C>T n.3074+44C>T n.3019+44C>T n.3108+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868277G= | CA1880009286 | AK1 | n.1016+44C= c.*2191+44C= (n.*2191+44C=) c.*2080+44C= (n.*2080+44C=) c.516+44C= (n.516+44C=) c.*2440+44C= (n.*2440+44C=) c.*549+44C= (n.*549+44C=) c.564+44C= (n.564+44C=) c.338+44C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.336+44C= (n.336+44C=) c.495+44C= (n.495+44C=) n.3835+44C= n.3678+44C= n.3715+44C= n.3093+44C= n.3038+44C= n.3074+44C= n.3019+44C= n.3108+44C= | |
| 9 | g.127868278A= | CA1880009287 | AK1 | n.1016+43T= c.*2191+43T= (n.*2191+43T=) c.*2080+43T= (n.*2080+43T=) c.516+43T= (n.516+43T=) c.*2440+43T= (n.*2440+43T=) c.*549+43T= (n.*549+43T=) c.564+43T= (n.564+43T=) c.338+43T= c.296+43T= (n.296+43T=) c.336+43T= (n.336+43T=) c.495+43T= (n.495+43T=) n.3835+43T= n.3678+43T= n.3715+43T= n.3093+43T= n.3038+43T= n.3074+43T= n.3019+43T= n.3108+43T= | |
| 9 | g.127868278A>C | CA1880009288 | AK1 | n.1016+43T>G c.*2191+43T>G (n.*2191+43T>G) c.*2080+43T>G (n.*2080+43T>G) c.516+43T>G (n.516+43T>G) c.*2440+43T>G (n.*2440+43T>G) c.*549+43T>G (n.*549+43T>G) c.564+43T>G (n.564+43T>G) c.338+43T>G c.296+43T>G (n.296+43T>G) c.336+43T>G (n.336+43T>G) c.495+43T>G (n.495+43T>G) n.3835+43T>G n.3678+43T>G n.3715+43T>G n.3093+43T>G n.3038+43T>G n.3074+43T>G n.3019+43T>G n.3108+43T>G | dbSNP |
| 9 | g.127868279A>G | CA2691812658 | AK1 | n.1016+42T>C c.*2191+42T>C (n.*2191+42T>C) c.*2080+42T>C (n.*2080+42T>C) c.516+42T>C (n.516+42T>C) c.*2440+42T>C (n.*2440+42T>C) c.*549+42T>C (n.*549+42T>C) c.564+42T>C (n.564+42T>C) c.338+42T>C c.296+42T>C (n.296+42T>C) c.336+42T>C (n.336+42T>C) c.495+42T>C (n.495+42T>C) n.3835+42T>C n.3678+42T>C n.3715+42T>C n.3093+42T>C n.3038+42T>C n.3074+42T>C n.3019+42T>C n.3108+42T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868280C>A | CA2691812659 | AK1 | n.1016+41G>T c.*2191+41G>T (n.*2191+41G>T) c.*2080+41G>T (n.*2080+41G>T) c.516+41G>T (n.516+41G>T) c.*2440+41G>T (n.*2440+41G>T) c.*549+41G>T (n.*549+41G>T) c.564+41G>T (n.564+41G>T) c.338+41G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.336+41G>T (n.336+41G>T) c.495+41G>T (n.495+41G>T) n.3835+41G>T n.3678+41G>T n.3715+41G>T n.3093+41G>T n.3038+41G>T n.3074+41G>T n.3019+41G>T n.3108+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868280C= | CA1880009289 | AK1 | n.1016+41G= c.*2191+41G= (n.*2191+41G=) c.*2080+41G= (n.*2080+41G=) c.516+41G= (n.516+41G=) c.*2440+41G= (n.*2440+41G=) c.*549+41G= (n.*549+41G=) c.564+41G= (n.564+41G=) c.338+41G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.336+41G= (n.336+41G=) c.495+41G= (n.495+41G=) n.3835+41G= n.3678+41G= n.3715+41G= n.3093+41G= n.3038+41G= n.3074+41G= n.3019+41G= n.3108+41G= | |
| 9 | g.127868280C>T | CA590939597 | AK1 | n.1016+41G>A c.*2191+41G>A (n.*2191+41G>A) c.*2080+41G>A (n.*2080+41G>A) c.516+41G>A (n.516+41G>A) c.*2440+41G>A (n.*2440+41G>A) c.*549+41G>A (n.*549+41G>A) c.564+41G>A (n.564+41G>A) c.338+41G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.336+41G>A (n.336+41G>A) c.495+41G>A (n.495+41G>A) n.3835+41G>A n.3678+41G>A n.3715+41G>A n.3093+41G>A n.3038+41G>A n.3074+41G>A n.3019+41G>A n.3108+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868281C>A | CA2691812660 | AK1 | n.1016+40G>T c.*2191+40G>T (n.*2191+40G>T) c.*2080+40G>T (n.*2080+40G>T) c.516+40G>T (n.516+40G>T) c.*2440+40G>T (n.*2440+40G>T) c.*549+40G>T (n.*549+40G>T) c.564+40G>T (n.564+40G>T) c.338+40G>T c.296+40G>T (n.296+40G>T) c.336+40G>T (n.336+40G>T) c.495+40G>T (n.495+40G>T) n.3835+40G>T n.3678+40G>T n.3715+40G>T n.3093+40G>T n.3038+40G>T n.3074+40G>T n.3019+40G>T n.3108+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868281C>T | CA2691812661 | AK1 | n.1016+40G>A c.*2191+40G>A (n.*2191+40G>A) c.*2080+40G>A (n.*2080+40G>A) c.516+40G>A (n.516+40G>A) c.*2440+40G>A (n.*2440+40G>A) c.*549+40G>A (n.*549+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.338+40G>A c.296+40G>A (n.296+40G>A) c.336+40G>A (n.336+40G>A) c.495+40G>A (n.495+40G>A) n.3835+40G>A n.3678+40G>A n.3715+40G>A n.3093+40G>A n.3038+40G>A n.3074+40G>A n.3019+40G>A n.3108+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868282C>A | CA200286819 | AK1 | n.1016+39G>T c.*2191+39G>T (n.*2191+39G>T) c.*2080+39G>T (n.*2080+39G>T) c.516+39G>T (n.516+39G>T) c.*2440+39G>T (n.*2440+39G>T) c.*549+39G>T (n.*549+39G>T) c.564+39G>T (n.564+39G>T) c.338+39G>T c.296+39G>T (n.296+39G>T) c.336+39G>T (n.336+39G>T) c.495+39G>T (n.495+39G>T) n.3835+39G>T n.3678+39G>T n.3715+39G>T n.3093+39G>T n.3038+39G>T n.3074+39G>T n.3019+39G>T n.3108+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868282C= | CA1880009290 | AK1 | n.1016+39G= c.*2191+39G= (n.*2191+39G=) c.*2080+39G= (n.*2080+39G=) c.516+39G= (n.516+39G=) c.*2440+39G= (n.*2440+39G=) c.*549+39G= (n.*549+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.338+39G= c.296+39G= (n.296+39G=) c.336+39G= (n.336+39G=) c.495+39G= (n.495+39G=) n.3835+39G= n.3678+39G= n.3715+39G= n.3093+39G= n.3038+39G= n.3074+39G= n.3019+39G= n.3108+39G= | |
| 9 | g.127868282C>T | CA5253314 | AK1 | n.1016+39G>A c.*2191+39G>A (n.*2191+39G>A) c.*2080+39G>A (n.*2080+39G>A) c.516+39G>A (n.516+39G>A) c.*2440+39G>A (n.*2440+39G>A) c.*549+39G>A (n.*549+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.338+39G>A c.296+39G>A (n.296+39G>A) c.336+39G>A (n.336+39G>A) c.495+39G>A (n.495+39G>A) n.3835+39G>A n.3678+39G>A n.3715+39G>A n.3093+39G>A n.3038+39G>A n.3074+39G>A n.3019+39G>A n.3108+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G>A | CA5253315 | AK1 | n.1016+38C>T c.*2191+38C>T (n.*2191+38C>T) c.*2080+38C>T (n.*2080+38C>T) c.516+38C>T (n.516+38C>T) c.*2440+38C>T (n.*2440+38C>T) c.*549+38C>T (n.*549+38C>T) c.564+38C>T (n.564+38C>T) c.338+38C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.336+38C>T (n.336+38C>T) c.495+38C>T (n.495+38C>T) n.3835+38C>T n.3678+38C>T n.3715+38C>T n.3093+38C>T n.3038+38C>T n.3074+38C>T n.3019+38C>T n.3108+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G>C | CA590939598 | AK1 | n.1016+38C>G c.*2191+38C>G (n.*2191+38C>G) c.*2080+38C>G (n.*2080+38C>G) c.516+38C>G (n.516+38C>G) c.*2440+38C>G (n.*2440+38C>G) c.*549+38C>G (n.*549+38C>G) c.564+38C>G (n.564+38C>G) c.338+38C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.336+38C>G (n.336+38C>G) c.495+38C>G (n.495+38C>G) n.3835+38C>G n.3678+38C>G n.3715+38C>G n.3093+38C>G n.3038+38C>G n.3074+38C>G n.3019+38C>G n.3108+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868283G= | CA1880009291 | AK1 | n.1016+38C= c.*2191+38C= (n.*2191+38C=) c.*2080+38C= (n.*2080+38C=) c.516+38C= (n.516+38C=) c.*2440+38C= (n.*2440+38C=) c.*549+38C= (n.*549+38C=) c.564+38C= (n.564+38C=) c.338+38C= c.296+38C= (n.296+38C=) c.336+38C= (n.336+38C=) c.495+38C= (n.495+38C=) n.3835+38C= n.3678+38C= n.3715+38C= n.3093+38C= n.3038+38C= n.3074+38C= n.3019+38C= n.3108+38C= | |
| 9 | g.127868283G>T | CA590939599 | AK1 | n.1016+38C>A c.*2191+38C>A (n.*2191+38C>A) c.*2080+38C>A (n.*2080+38C>A) c.516+38C>A (n.516+38C>A) c.*2440+38C>A (n.*2440+38C>A) c.*549+38C>A (n.*549+38C>A) c.564+38C>A (n.564+38C>A) c.338+38C>A c.296+38C>A (n.296+38C>A) c.336+38C>A (n.336+38C>A) c.495+38C>A (n.495+38C>A) n.3835+38C>A n.3678+38C>A n.3715+38C>A n.3093+38C>A n.3038+38C>A n.3074+38C>A n.3019+38C>A n.3108+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868286C= | CA1880009292 | AK1 | n.1016+35G= c.*2191+35G= (n.*2191+35G=) c.*2080+35G= (n.*2080+35G=) c.516+35G= (n.516+35G=) c.*2440+35G= (n.*2440+35G=) c.*549+35G= (n.*549+35G=) c.564+35G= (n.564+35G=) c.338+35G= c.296+35G= (n.296+35G=) c.336+35G= (n.336+35G=) c.495+35G= (n.495+35G=) n.3835+35G= n.3678+35G= n.3715+35G= n.3093+35G= n.3038+35G= n.3074+35G= n.3019+35G= n.3108+35G= | |
| 9 | g.127868286C>G | CA200286833 | AK1 | n.1016+35G>C c.*2191+35G>C (n.*2191+35G>C) c.*2080+35G>C (n.*2080+35G>C) c.516+35G>C (n.516+35G>C) c.*2440+35G>C (n.*2440+35G>C) c.*549+35G>C (n.*549+35G>C) c.564+35G>C (n.564+35G>C) c.338+35G>C c.296+35G>C (n.296+35G>C) c.336+35G>C (n.336+35G>C) c.495+35G>C (n.495+35G>C) n.3835+35G>C n.3678+35G>C n.3715+35G>C n.3093+35G>C n.3038+35G>C n.3074+35G>C n.3019+35G>C n.3108+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868286C>T | CA860200043 | AK1 | n.1016+35G>A c.*2191+35G>A (n.*2191+35G>A) c.*2080+35G>A (n.*2080+35G>A) c.516+35G>A (n.516+35G>A) c.*2440+35G>A (n.*2440+35G>A) c.*549+35G>A (n.*549+35G>A) c.564+35G>A (n.564+35G>A) c.338+35G>A c.296+35G>A (n.296+35G>A) c.336+35G>A (n.336+35G>A) c.495+35G>A (n.495+35G>A) n.3835+35G>A n.3678+35G>A n.3715+35G>A n.3093+35G>A n.3038+35G>A n.3074+35G>A n.3019+35G>A n.3108+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868289C= | CA1880009293 | AK1 | n.1016+32G= c.*2191+32G= (n.*2191+32G=) c.*2080+32G= (n.*2080+32G=) c.516+32G= (n.516+32G=) c.*2440+32G= (n.*2440+32G=) c.*549+32G= (n.*549+32G=) c.564+32G= (n.564+32G=) c.338+32G= c.296+32G= (n.296+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.495+32G= (n.495+32G=) n.3835+32G= n.3678+32G= n.3715+32G= n.3093+32G= n.3038+32G= n.3074+32G= n.3019+32G= n.3108+32G= | |
| 9 | g.127868289C>T | CA590939600 | AK1 | n.1016+32G>A c.*2191+32G>A (n.*2191+32G>A) c.*2080+32G>A (n.*2080+32G>A) c.516+32G>A (n.516+32G>A) c.*2440+32G>A (n.*2440+32G>A) c.*549+32G>A (n.*549+32G>A) c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.338+32G>A c.296+32G>A (n.296+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.3835+32G>A n.3678+32G>A n.3715+32G>A n.3093+32G>A n.3038+32G>A n.3074+32G>A n.3019+32G>A n.3108+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127868291del | CA2691812662 | AK1 | n.1016+32del c.*2191+32del (n.*2191+32del) c.*2080+32del (n.*2080+32del) c.516+32del (n.516+32del) c.*2440+32del (n.*2440+32del) c.*549+32del (n.*549+32del) c.564+32del (n.564+32del) c.338+32del c.296+32del (n.296+32del) c.336+32del (n.336+32del) c.495+32del (n.495+32del) n.3835+32del n.3678+32del n.3715+32del n.3093+32del n.3038+32del n.3074+32del n.3019+32del n.3108+32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868290C>A | CA5253316 | AK1 | n.1016+31G>T c.*2191+31G>T (n.*2191+31G>T) c.*2080+31G>T (n.*2080+31G>T) c.516+31G>T (n.516+31G>T) c.*2440+31G>T (n.*2440+31G>T) c.*549+31G>T (n.*549+31G>T) c.564+31G>T (n.564+31G>T) c.338+31G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.336+31G>T (n.336+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) n.3835+31G>T n.3678+31G>T n.3715+31G>T n.3093+31G>T n.3038+31G>T n.3074+31G>T n.3019+31G>T n.3108+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868290C= | CA1880009294 | AK1 | n.1016+31G= c.*2191+31G= (n.*2191+31G=) c.*2080+31G= (n.*2080+31G=) c.516+31G= (n.516+31G=) c.*2440+31G= (n.*2440+31G=) c.*549+31G= (n.*549+31G=) c.564+31G= (n.564+31G=) c.338+31G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.336+31G= (n.336+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) n.3835+31G= n.3678+31G= n.3715+31G= n.3093+31G= n.3038+31G= n.3074+31G= n.3019+31G= n.3108+31G= | |
| 9 | g.127868291C= | CA1880009295 | AK1 | n.1016+30G= c.*2191+30G= (n.*2191+30G=) c.*2080+30G= (n.*2080+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) c.*2440+30G= (n.*2440+30G=) c.*549+30G= (n.*549+30G=) c.564+30G= (n.564+30G=) c.338+30G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.336+30G= (n.336+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) n.3835+30G= n.3678+30G= n.3715+30G= n.3093+30G= n.3038+30G= n.3074+30G= n.3019+30G= n.3108+30G= | |
| 9 | g.127868291C>G | CA1129285358 | AK1 | n.1016+30G>C c.*2191+30G>C (n.*2191+30G>C) c.*2080+30G>C (n.*2080+30G>C) c.516+30G>C (n.516+30G>C) c.*2440+30G>C (n.*2440+30G>C) c.*549+30G>C (n.*549+30G>C) c.564+30G>C (n.564+30G>C) c.338+30G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.336+30G>C (n.336+30G>C) c.495+30G>C (n.495+30G>C) n.3835+30G>C n.3678+30G>C n.3715+30G>C n.3093+30G>C n.3038+30G>C n.3074+30G>C n.3019+30G>C n.3108+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868291C>T | CA5253317 | AK1 | n.1016+30G>A c.*2191+30G>A (n.*2191+30G>A) c.*2080+30G>A (n.*2080+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) c.*2440+30G>A (n.*2440+30G>A) c.*549+30G>A (n.*549+30G>A) c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.338+30G>A c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.336+30G>A (n.336+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.3835+30G>A n.3678+30G>A n.3715+30G>A n.3093+30G>A n.3038+30G>A n.3074+30G>A n.3019+30G>A n.3108+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G>A | CA5253318 | AK1 | n.1016+29C>T c.*2191+29C>T (n.*2191+29C>T) c.*2080+29C>T (n.*2080+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) c.*2440+29C>T (n.*2440+29C>T) c.*549+29C>T (n.*549+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.338+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.495+29C>T (n.495+29C>T) n.3835+29C>T n.3678+29C>T n.3715+29C>T n.3093+29C>T n.3038+29C>T n.3074+29C>T n.3019+29C>T n.3108+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G>C | CA467223273 | AK1 | n.1016+29C>G c.*2191+29C>G (n.*2191+29C>G) c.*2080+29C>G (n.*2080+29C>G) c.516+29C>G (n.516+29C>G) c.*2440+29C>G (n.*2440+29C>G) c.*549+29C>G (n.*549+29C>G) c.564+29C>G (n.564+29C>G) c.338+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.495+29C>G (n.495+29C>G) n.3835+29C>G n.3678+29C>G n.3715+29C>G n.3093+29C>G n.3038+29C>G n.3074+29C>G n.3019+29C>G n.3108+29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868292G= | CA1880009296 | AK1 | n.1016+29C= c.*2191+29C= (n.*2191+29C=) c.*2080+29C= (n.*2080+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) c.*2440+29C= (n.*2440+29C=) c.*549+29C= (n.*549+29C=) c.564+29C= (n.564+29C=) c.338+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) n.3835+29C= n.3678+29C= n.3715+29C= n.3093+29C= n.3038+29C= n.3074+29C= n.3019+29C= n.3108+29C= | |
| 9 | g.127868292G>T | CA2785997908 | AK1 | n.1016+29C>A c.*2191+29C>A (n.*2191+29C>A) c.*2080+29C>A (n.*2080+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) c.*2440+29C>A (n.*2440+29C>A) c.*549+29C>A (n.*549+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.338+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) n.3835+29C>A n.3678+29C>A n.3715+29C>A n.3093+29C>A n.3038+29C>A n.3074+29C>A n.3019+29C>A n.3108+29C>A | |
| 9 | g.127868293G>A | CA200286861 | AK1 | n.1016+28C>T c.*2191+28C>T (n.*2191+28C>T) c.*2080+28C>T (n.*2080+28C>T) c.516+28C>T (n.516+28C>T) c.*2440+28C>T (n.*2440+28C>T) c.*549+28C>T (n.*549+28C>T) c.564+28C>T (n.564+28C>T) c.338+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) c.336+28C>T (n.336+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) n.3835+28C>T n.3678+28C>T n.3715+28C>T n.3093+28C>T n.3038+28C>T n.3074+28C>T n.3019+28C>T n.3108+28C>T | dbSNP |
| 9 | g.127868293G= | CA1880009297 | AK1 | n.1016+28C= c.*2191+28C= (n.*2191+28C=) c.*2080+28C= (n.*2080+28C=) c.516+28C= (n.516+28C=) c.*2440+28C= (n.*2440+28C=) c.*549+28C= (n.*549+28C=) c.564+28C= (n.564+28C=) c.338+28C= c.296+28C= (n.296+28C=) c.336+28C= (n.336+28C=) c.495+28C= (n.495+28C=) n.3835+28C= n.3678+28C= n.3715+28C= n.3093+28C= n.3038+28C= n.3074+28C= n.3019+28C= n.3108+28C= | |
| 9 | g.127868293G>T | CA5253319 | AK1 | n.1016+28C>A c.*2191+28C>A (n.*2191+28C>A) c.*2080+28C>A (n.*2080+28C>A) c.516+28C>A (n.516+28C>A) c.*2440+28C>A (n.*2440+28C>A) c.*549+28C>A (n.*549+28C>A) c.564+28C>A (n.564+28C>A) c.338+28C>A c.296+28C>A (n.296+28C>A) c.336+28C>A (n.336+28C>A) c.495+28C>A (n.495+28C>A) n.3835+28C>A n.3678+28C>A n.3715+28C>A n.3093+28C>A n.3038+28C>A n.3074+28C>A n.3019+28C>A n.3108+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127868294A>G | CA2785997909 | AK1 | n.1016+27T>C c.*2191+27T>C (n.*2191+27T>C) c.*2080+27T>C (n.*2080+27T>C) c.516+27T>C (n.516+27T>C) c.*2440+27T>C (n.*2440+27T>C) c.*549+27T>C (n.*549+27T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.338+27T>C c.296+27T>C (n.296+27T>C) c.336+27T>C (n.336+27T>C) c.495+27T>C (n.495+27T>C) n.3835+27T>C n.3678+27T>C n.3715+27T>C n.3093+27T>C n.3038+27T>C n.3074+27T>C n.3019+27T>C n.3108+27T>C | |
| 9 | g.127868295G>T | CA2691812663 | AK1 | n.1016+26C>A c.*2191+26C>A (n.*2191+26C>A) c.*2080+26C>A (n.*2080+26C>A) c.516+26C>A (n.516+26C>A) c.*2440+26C>A (n.*2440+26C>A) c.*549+26C>A (n.*549+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.338+26C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.336+26C>A (n.336+26C>A) c.495+26C>A (n.495+26C>A) n.3835+26C>A n.3678+26C>A n.3715+26C>A n.3093+26C>A n.3038+26C>A n.3074+26C>A n.3019+26C>A n.3108+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868296C>G | CA2691812664 | AK1 | n.1016+25G>C c.*2191+25G>C (n.*2191+25G>C) c.*2080+25G>C (n.*2080+25G>C) c.516+25G>C (n.516+25G>C) c.*2440+25G>C (n.*2440+25G>C) c.*549+25G>C (n.*549+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.338+25G>C c.296+25G>C (n.296+25G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.495+25G>C (n.495+25G>C) n.3835+25G>C n.3678+25G>C n.3715+25G>C n.3093+25G>C n.3038+25G>C n.3074+25G>C n.3019+25G>C n.3108+25G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868297T>C | CA2691812665 | AK1 | n.1016+24A>G c.*2191+24A>G (n.*2191+24A>G) c.*2080+24A>G (n.*2080+24A>G) c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.*2440+24A>G (n.*2440+24A>G) c.*549+24A>G (n.*549+24A>G) c.564+24A>G (n.564+24A>G) c.338+24A>G c.296+24A>G (n.296+24A>G) c.336+24A>G (n.336+24A>G) c.495+24A>G (n.495+24A>G) n.3835+24A>G n.3678+24A>G n.3715+24A>G n.3093+24A>G n.3038+24A>G n.3074+24A>G n.3019+24A>G n.3108+24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868298G>C | CA2691812666 | AK1 | n.1016+23C>G c.*2191+23C>G (n.*2191+23C>G) c.*2080+23C>G (n.*2080+23C>G) c.516+23C>G (n.516+23C>G) c.*2440+23C>G (n.*2440+23C>G) c.*549+23C>G (n.*549+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.338+23C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.336+23C>G (n.336+23C>G) c.495+23C>G (n.495+23C>G) n.3835+23C>G n.3678+23C>G n.3715+23C>G n.3093+23C>G n.3038+23C>G n.3074+23C>G n.3019+23C>G n.3108+23C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868298G>T | CA2691812667 | AK1 | n.1016+23C>A c.*2191+23C>A (n.*2191+23C>A) c.*2080+23C>A (n.*2080+23C>A) c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.*2440+23C>A (n.*2440+23C>A) c.*549+23C>A (n.*549+23C>A) c.564+23C>A (n.564+23C>A) c.338+23C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.336+23C>A (n.336+23C>A) c.495+23C>A (n.495+23C>A) n.3835+23C>A n.3678+23C>A n.3715+23C>A n.3093+23C>A n.3038+23C>A n.3074+23C>A n.3019+23C>A n.3108+23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868299C>G | CA2691812668 | AK1 | n.1016+22G>C c.*2191+22G>C (n.*2191+22G>C) c.*2080+22G>C (n.*2080+22G>C) c.516+22G>C (n.516+22G>C) c.*2440+22G>C (n.*2440+22G>C) c.*549+22G>C (n.*549+22G>C) c.564+22G>C (n.564+22G>C) c.338+22G>C c.296+22G>C (n.296+22G>C) c.336+22G>C (n.336+22G>C) c.495+22G>C (n.495+22G>C) n.3835+22G>C n.3678+22G>C n.3715+22G>C n.3093+22G>C n.3038+22G>C n.3074+22G>C n.3019+22G>C n.3108+22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868299C>T | CA2691812669 | AK1 | n.1016+22G>A c.*2191+22G>A (n.*2191+22G>A) c.*2080+22G>A (n.*2080+22G>A) c.516+22G>A (n.516+22G>A) c.*2440+22G>A (n.*2440+22G>A) c.*549+22G>A (n.*549+22G>A) c.564+22G>A (n.564+22G>A) c.338+22G>A c.296+22G>A (n.296+22G>A) c.336+22G>A (n.336+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) n.3835+22G>A n.3678+22G>A n.3715+22G>A n.3093+22G>A n.3038+22G>A n.3074+22G>A n.3019+22G>A n.3108+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868300C>A | CA2523762628 | AK1 | n.1016+21G>T c.*2191+21G>T (n.*2191+21G>T) c.*2080+21G>T (n.*2080+21G>T) c.516+21G>T (n.516+21G>T) c.*2440+21G>T (n.*2440+21G>T) c.*549+21G>T (n.*549+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.338+21G>T c.296+21G>T (n.296+21G>T) c.336+21G>T (n.336+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) n.3835+21G>T n.3678+21G>T n.3715+21G>T n.3093+21G>T n.3038+21G>T n.3074+21G>T n.3019+21G>T n.3108+21G>T | |
| 9 | g.127868301C>T | CA2691812670 | AK1 | n.1016+20G>A c.*2191+20G>A (n.*2191+20G>A) c.*2080+20G>A (n.*2080+20G>A) c.516+20G>A (n.516+20G>A) c.*2440+20G>A (n.*2440+20G>A) c.*549+20G>A (n.*549+20G>A) c.564+20G>A (n.564+20G>A) c.338+20G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) n.3835+20G>A n.3678+20G>A n.3715+20G>A n.3093+20G>A n.3038+20G>A n.3074+20G>A n.3019+20G>A n.3108+20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868302_127868303del | CA2579489850 | AK1 | n.1016+18_1016+19del c.*2191+18_*2191+19del (n.*2191+18_*2191+19del) c.*2080+18_*2080+19del (n.*2080+18_*2080+19del) c.516+18_516+19del (n.516+18_516+19del) c.*2440+18_*2440+19del (n.*2440+18_*2440+19del) c.*549+18_*549+19del (n.*549+18_*549+19del) c.564+18_564+19del (n.564+18_564+19del) c.338+18_338+19del c.296+18_296+19del (n.296+18_296+19del) c.336+18_336+19del (n.336+18_336+19del) c.495+18_495+19del (n.495+18_495+19del) n.3835+18_3835+19del n.3678+18_3678+19del n.3715+18_3715+19del n.3093+18_3093+19del n.3038+18_3038+19del n.3074+18_3074+19del n.3019+18_3019+19del n.3108+18_3108+19del | |
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| 9 | g.127868303_127868305delinsTGG | CA1880009299 | AK1 | n.1016+16_1016+18delinsCCA c.*2191+16_*2191+18delinsCCA (n.*2191+16_*2191+18delinsCCA) c.*2080+16_*2080+18delinsCCA (n.*2080+16_*2080+18delinsCCA) c.516+16_516+18delinsCCA (n.516+16_516+18delinsCCA) c.*2440+16_*2440+18delinsCCA (n.*2440+16_*2440+18delinsCCA) c.*549+16_*549+18delinsCCA (n.*549+16_*549+18delinsCCA) c.564+16_564+18delinsCCA (n.564+16_564+18delinsCCA) c.338+16_338+18delinsCCA c.296+16_296+18delinsCCA (n.296+16_296+18delinsCCA) c.336+16_336+18delinsCCA (n.336+16_336+18delinsCCA) c.495+16_495+18delinsCCA (n.495+16_495+18delinsCCA) n.3835+16_3835+18delinsCCA n.3678+16_3678+18delinsCCA n.3715+16_3715+18delinsCCA n.3093+16_3093+18delinsCCA n.3038+16_3038+18delinsCCA n.3074+16_3074+18delinsCCA n.3019+16_3019+18delinsCCA n.3108+16_3108+18delinsCCA | |
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| 9 | g.127868305_127868306del | CA590939602 | AK1 | n.1016+16_1016+17del c.*2191+16_*2191+17del (n.*2191+16_*2191+17del) c.*2080+16_*2080+17del (n.*2080+16_*2080+17del) c.516+16_516+17del (n.516+16_516+17del) c.*2440+16_*2440+17del (n.*2440+16_*2440+17del) c.*549+16_*549+17del (n.*549+16_*549+17del) c.564+16_564+17del (n.564+16_564+17del) c.338+16_338+17del c.296+16_296+17del (n.296+16_296+17del) c.336+16_336+17del (n.336+16_336+17del) c.495+16_495+17del (n.495+16_495+17del) n.3835+16_3835+17del n.3678+16_3678+17del n.3715+16_3715+17del n.3093+16_3093+17del n.3038+16_3038+17del n.3074+16_3074+17del n.3019+16_3019+17del n.3108+16_3108+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127868307C>A | CA1880009304 | AK1 | n.1016+14G>T c.*2191+14G>T (n.*2191+14G>T) c.*2080+14G>T (n.*2080+14G>T) c.516+14G>T (n.516+14G>T) c.*2440+14G>T (n.*2440+14G>T) c.*549+14G>T (n.*549+14G>T) c.564+14G>T (n.564+14G>T) c.338+14G>T c.296+14G>T (n.296+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.495+14G>T (n.495+14G>T) n.3835+14G>T n.3678+14G>T n.3715+14G>T n.3093+14G>T n.3038+14G>T n.3074+14G>T n.3019+14G>T n.3108+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127868307C= | CA1880009302 | AK1 | n.1016+14G= c.*2191+14G= (n.*2191+14G=) c.*2080+14G= (n.*2080+14G=) c.516+14G= (n.516+14G=) c.*2440+14G= (n.*2440+14G=) c.*549+14G= (n.*549+14G=) c.564+14G= (n.564+14G=) c.338+14G= c.296+14G= (n.296+14G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.495+14G= (n.495+14G=) n.3835+14G= n.3678+14G= n.3715+14G= n.3093+14G= n.3038+14G= n.3074+14G= n.3019+14G= n.3108+14G= | |
| 9 | g.127868307C>G | CA1880009303 | AK1 | n.1016+14G>C c.*2191+14G>C (n.*2191+14G>C) c.*2080+14G>C (n.*2080+14G>C) c.516+14G>C (n.516+14G>C) c.*2440+14G>C (n.*2440+14G>C) c.*549+14G>C (n.*549+14G>C) c.564+14G>C (n.564+14G>C) c.338+14G>C c.296+14G>C (n.296+14G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.495+14G>C (n.495+14G>C) n.3835+14G>C n.3678+14G>C n.3715+14G>C n.3093+14G>C n.3038+14G>C n.3074+14G>C n.3019+14G>C n.3108+14G>C | dbSNP |
| 9 | g.127868307C>T | CA2691812676 | AK1 | n.1016+14G>A c.*2191+14G>A (n.*2191+14G>A) c.*2080+14G>A (n.*2080+14G>A) c.516+14G>A (n.516+14G>A) c.*2440+14G>A (n.*2440+14G>A) c.*549+14G>A (n.*549+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) c.338+14G>A c.296+14G>A (n.296+14G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.495+14G>A (n.495+14G>A) n.3835+14G>A n.3678+14G>A n.3715+14G>A n.3093+14G>A n.3038+14G>A n.3074+14G>A n.3019+14G>A n.3108+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868307_127868309del | CA2579489853 | AK1 | n.1016+12_1016+14del c.*2191+12_*2191+14del (n.*2191+12_*2191+14del) c.*2080+12_*2080+14del (n.*2080+12_*2080+14del) c.516+12_516+14del (n.516+12_516+14del) c.*2440+12_*2440+14del (n.*2440+12_*2440+14del) c.*549+12_*549+14del (n.*549+12_*549+14del) c.564+12_564+14del (n.564+12_564+14del) c.338+12_338+14del c.296+12_296+14del (n.296+12_296+14del) c.336+12_336+14del (n.336+12_336+14del) c.495+12_495+14del (n.495+12_495+14del) n.3835+12_3835+14del n.3678+12_3678+14del n.3715+12_3715+14del n.3093+12_3093+14del n.3038+12_3038+14del n.3074+12_3074+14del n.3019+12_3019+14del n.3108+12_3108+14del | |
| 9 | g.127868308C>A | CA2579489854 | AK1 | n.1016+13G>T c.*2191+13G>T (n.*2191+13G>T) c.*2080+13G>T (n.*2080+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) c.*2440+13G>T (n.*2440+13G>T) c.*549+13G>T (n.*549+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.338+13G>T c.296+13G>T (n.296+13G>T) c.336+13G>T (n.336+13G>T) c.495+13G>T (n.495+13G>T) n.3835+13G>T n.3678+13G>T n.3715+13G>T n.3093+13G>T n.3038+13G>T n.3074+13G>T n.3019+13G>T n.3108+13G>T | |
| 9 | g.127868308C= | CA1880009305 | AK1 | n.1016+13G= c.*2191+13G= (n.*2191+13G=) c.*2080+13G= (n.*2080+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) c.*2440+13G= (n.*2440+13G=) c.*549+13G= (n.*549+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.338+13G= c.296+13G= (n.296+13G=) c.336+13G= (n.336+13G=) c.495+13G= (n.495+13G=) n.3835+13G= n.3678+13G= n.3715+13G= n.3093+13G= n.3038+13G= n.3074+13G= n.3019+13G= n.3108+13G= | |
| 9 | g.127868308C>T | CA5253321 | AK1 | n.1016+13G>A c.*2191+13G>A (n.*2191+13G>A) c.*2080+13G>A (n.*2080+13G>A) c.516+13G>A (n.516+13G>A) c.*2440+13G>A (n.*2440+13G>A) c.*549+13G>A (n.*549+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.338+13G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.336+13G>A (n.336+13G>A) c.495+13G>A (n.495+13G>A) n.3835+13G>A n.3678+13G>A n.3715+13G>A n.3093+13G>A n.3038+13G>A n.3074+13G>A n.3019+13G>A n.3108+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868309C>A | CA2579489855 | AK1 | n.1016+12G>T c.*2191+12G>T (n.*2191+12G>T) c.*2080+12G>T (n.*2080+12G>T) c.516+12G>T (n.516+12G>T) c.*2440+12G>T (n.*2440+12G>T) c.*549+12G>T (n.*549+12G>T) c.564+12G>T (n.564+12G>T) c.338+12G>T c.296+12G>T (n.296+12G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) n.3835+12G>T n.3678+12G>T n.3715+12G>T n.3093+12G>T n.3038+12G>T n.3074+12G>T n.3019+12G>T n.3108+12G>T | |
| 9 | g.127868309C= | CA1880009306 | AK1 | n.1016+12G= c.*2191+12G= (n.*2191+12G=) c.*2080+12G= (n.*2080+12G=) c.516+12G= (n.516+12G=) c.*2440+12G= (n.*2440+12G=) c.*549+12G= (n.*549+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) c.338+12G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.495+12G= (n.495+12G=) n.3835+12G= n.3678+12G= n.3715+12G= n.3093+12G= n.3038+12G= n.3074+12G= n.3019+12G= n.3108+12G= | |
| 9 | g.127868309C>T | CA5253322 | AK1 | n.1016+12G>A c.*2191+12G>A (n.*2191+12G>A) c.*2080+12G>A (n.*2080+12G>A) c.516+12G>A (n.516+12G>A) c.*2440+12G>A (n.*2440+12G>A) c.*549+12G>A (n.*549+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.338+12G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) n.3835+12G>A n.3678+12G>A n.3715+12G>A n.3093+12G>A n.3038+12G>A n.3074+12G>A n.3019+12G>A n.3108+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868310G>A | CA5253324 | AK1 | n.1016+11C>T c.*2191+11C>T (n.*2191+11C>T) c.*2080+11C>T (n.*2080+11C>T) c.516+11C>T (n.516+11C>T) c.*2440+11C>T (n.*2440+11C>T) c.*549+11C>T (n.*549+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.338+11C>T c.296+11C>T (n.296+11C>T) c.336+11C>T (n.336+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) n.3835+11C>T n.3678+11C>T n.3715+11C>T n.3093+11C>T n.3038+11C>T n.3074+11C>T n.3019+11C>T n.3108+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868310G>C | CA2691812677 | AK1 | n.1016+11C>G c.*2191+11C>G (n.*2191+11C>G) c.*2080+11C>G (n.*2080+11C>G) c.516+11C>G (n.516+11C>G) c.*2440+11C>G (n.*2440+11C>G) c.*549+11C>G (n.*549+11C>G) c.564+11C>G (n.564+11C>G) c.338+11C>G c.296+11C>G (n.296+11C>G) c.336+11C>G (n.336+11C>G) c.495+11C>G (n.495+11C>G) n.3835+11C>G n.3678+11C>G n.3715+11C>G n.3093+11C>G n.3038+11C>G n.3074+11C>G n.3019+11C>G n.3108+11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868310G= | CA1880009307 | AK1 | n.1016+11C= c.*2191+11C= (n.*2191+11C=) c.*2080+11C= (n.*2080+11C=) c.516+11C= (n.516+11C=) c.*2440+11C= (n.*2440+11C=) c.*549+11C= (n.*549+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.338+11C= c.296+11C= (n.296+11C=) c.336+11C= (n.336+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) n.3835+11C= n.3678+11C= n.3715+11C= n.3093+11C= n.3038+11C= n.3074+11C= n.3019+11C= n.3108+11C= | |
| 9 | g.127868310G>T | CA5253323 | AK1 | n.1016+11C>A c.*2191+11C>A (n.*2191+11C>A) c.*2080+11C>A (n.*2080+11C>A) c.516+11C>A (n.516+11C>A) c.*2440+11C>A (n.*2440+11C>A) c.*549+11C>A (n.*549+11C>A) c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.338+11C>A c.296+11C>A (n.296+11C>A) c.336+11C>A (n.336+11C>A) c.495+11C>A (n.495+11C>A) n.3835+11C>A n.3678+11C>A n.3715+11C>A n.3093+11C>A n.3038+11C>A n.3074+11C>A n.3019+11C>A n.3108+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868311C= | CA1880009308 | AK1 | n.1016+10G= c.*2191+10G= (n.*2191+10G=) c.*2080+10G= (n.*2080+10G=) c.516+10G= (n.516+10G=) c.*2440+10G= (n.*2440+10G=) c.*549+10G= (n.*549+10G=) c.564+10G= (n.564+10G=) c.338+10G= c.296+10G= (n.296+10G=) c.336+10G= (n.336+10G=) c.495+10G= (n.495+10G=) n.3835+10G= n.3678+10G= n.3715+10G= n.3093+10G= n.3038+10G= n.3074+10G= n.3019+10G= n.3108+10G= | |
| 9 | g.127868311C>T | CA5253325 | AK1 | n.1016+10G>A c.*2191+10G>A (n.*2191+10G>A) c.*2080+10G>A (n.*2080+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) c.*2440+10G>A (n.*2440+10G>A) c.*549+10G>A (n.*549+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.338+10G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.495+10G>A (n.495+10G>A) n.3835+10G>A n.3678+10G>A n.3715+10G>A n.3093+10G>A n.3038+10G>A n.3074+10G>A n.3019+10G>A n.3108+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868311_127868318del | CA2579489856 | AK1 | n.1016+3_1016+10del c.*2191+3_*2191+10del (n.*2191+3_*2191+10del) c.*2080+3_*2080+10del (n.*2080+3_*2080+10del) c.516+3_516+10del (n.516+3_516+10del) c.*2440+3_*2440+10del (n.*2440+3_*2440+10del) c.*549+3_*549+10del (n.*549+3_*549+10del) c.564+3_564+10del (n.564+3_564+10del) c.338+3_338+10del c.296+3_296+10del (n.296+3_296+10del) c.336+3_336+10del (n.336+3_336+10del) c.495+3_495+10del (n.495+3_495+10del) n.3835+3_3835+10del n.3678+3_3678+10del n.3715+3_3715+10del n.3093+3_3093+10del n.3038+3_3038+10del n.3074+3_3074+10del n.3019+3_3019+10del n.3108+3_3108+10del | |
| 9 | g.127868312G>A | CA590939604 | AK1 | n.1016+9C>T c.*2191+9C>T (n.*2191+9C>T) c.*2080+9C>T (n.*2080+9C>T) c.516+9C>T (n.516+9C>T) c.*2440+9C>T (n.*2440+9C>T) c.*549+9C>T (n.*549+9C>T) c.564+9C>T (n.564+9C>T) c.338+9C>T c.296+9C>T (n.296+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) n.3835+9C>T n.3678+9C>T n.3715+9C>T n.3093+9C>T n.3038+9C>T n.3074+9C>T n.3019+9C>T n.3108+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868312G= | CA1880009309 | AK1 | n.1016+9C= c.*2191+9C= (n.*2191+9C=) c.*2080+9C= (n.*2080+9C=) c.516+9C= (n.516+9C=) c.*2440+9C= (n.*2440+9C=) c.*549+9C= (n.*549+9C=) c.564+9C= (n.564+9C=) c.338+9C= c.296+9C= (n.296+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) n.3835+9C= n.3678+9C= n.3715+9C= n.3093+9C= n.3038+9C= n.3074+9C= n.3019+9C= n.3108+9C= | |
| 9 | g.127868312G>T | CA2691812678 | AK1 | n.1016+9C>A c.*2191+9C>A (n.*2191+9C>A) c.*2080+9C>A (n.*2080+9C>A) c.516+9C>A (n.516+9C>A) c.*2440+9C>A (n.*2440+9C>A) c.*549+9C>A (n.*549+9C>A) c.564+9C>A (n.564+9C>A) c.338+9C>A c.296+9C>A (n.296+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.495+9C>A (n.495+9C>A) n.3835+9C>A n.3678+9C>A n.3715+9C>A n.3093+9C>A n.3038+9C>A n.3074+9C>A n.3019+9C>A n.3108+9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868315del | CA2579489857 | AK1 | n.1016+9del c.*2191+9del (n.*2191+9del) c.*2080+9del (n.*2080+9del) c.516+9del (n.516+9del) c.*2440+9del (n.*2440+9del) c.*549+9del (n.*549+9del) c.564+9del (n.564+9del) c.338+9del c.296+9del (n.296+9del) c.336+9del (n.336+9del) c.495+9del (n.495+9del) n.3835+9del n.3678+9del n.3715+9del n.3093+9del n.3038+9del n.3074+9del n.3019+9del n.3108+9del | |
| 9 | g.127868313G>T | CA2691812679 | AK1 | n.1016+8C>A c.*2191+8C>A (n.*2191+8C>A) c.*2080+8C>A (n.*2080+8C>A) c.516+8C>A (n.516+8C>A) c.*2440+8C>A (n.*2440+8C>A) c.*549+8C>A (n.*549+8C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) c.338+8C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.495+8C>A (n.495+8C>A) n.3835+8C>A n.3678+8C>A n.3715+8C>A n.3093+8C>A n.3038+8C>A n.3074+8C>A n.3019+8C>A n.3108+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868314G>T | CA2579489858 | AK1 | n.1016+7C>A c.*2191+7C>A (n.*2191+7C>A) c.*2080+7C>A (n.*2080+7C>A) c.516+7C>A (n.516+7C>A) c.*2440+7C>A (n.*2440+7C>A) c.*549+7C>A (n.*549+7C>A) c.564+7C>A (n.564+7C>A) c.338+7C>A c.296+7C>A (n.296+7C>A) c.336+7C>A (n.336+7C>A) c.495+7C>A (n.495+7C>A) n.3835+7C>A n.3678+7C>A n.3715+7C>A n.3093+7C>A n.3038+7C>A n.3074+7C>A n.3019+7C>A n.3108+7C>A | |
| 9 | g.127868315G>T | CA2691812680 | AK1 | n.1016+6C>A c.*2191+6C>A (n.*2191+6C>A) c.*2080+6C>A (n.*2080+6C>A) c.516+6C>A (n.516+6C>A) c.*2440+6C>A (n.*2440+6C>A) c.*549+6C>A (n.*549+6C>A) c.564+6C>A (n.564+6C>A) c.338+6C>A c.296+6C>A (n.296+6C>A) c.336+6C>A (n.336+6C>A) c.495+6C>A (n.495+6C>A) n.3835+6C>A n.3678+6C>A n.3715+6C>A n.3093+6C>A n.3038+6C>A n.3074+6C>A n.3019+6C>A n.3108+6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868317C>A | CA2691812681 | AK1 | n.1016+4G>T c.*2191+4G>T (n.*2191+4G>T) c.*2080+4G>T (n.*2080+4G>T) c.516+4G>T (n.516+4G>T) c.*2440+4G>T (n.*2440+4G>T) c.*549+4G>T (n.*549+4G>T) c.564+4G>T (n.564+4G>T) c.338+4G>T c.296+4G>T (n.296+4G>T) c.336+4G>T (n.336+4G>T) c.495+4G>T (n.495+4G>T) n.3835+4G>T n.3678+4G>T n.3715+4G>T n.3093+4G>T n.3038+4G>T n.3074+4G>T n.3019+4G>T n.3108+4G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127868317C= | CA1880009310 | AK1 | n.1016+4G= c.*2191+4G= (n.*2191+4G=) c.*2080+4G= (n.*2080+4G=) c.516+4G= (n.516+4G=) c.*2440+4G= (n.*2440+4G=) c.*549+4G= (n.*549+4G=) c.564+4G= (n.564+4G=) c.338+4G= c.296+4G= (n.296+4G=) c.336+4G= (n.336+4G=) c.495+4G= (n.495+4G=) n.3835+4G= n.3678+4G= n.3715+4G= n.3093+4G= n.3038+4G= n.3074+4G= n.3019+4G= n.3108+4G= | |
| 9 | g.127868317C>T | CA590939605 | AK1 | n.1016+4G>A c.*2191+4G>A (n.*2191+4G>A) c.*2080+4G>A (n.*2080+4G>A) c.516+4G>A (n.516+4G>A) c.*2440+4G>A (n.*2440+4G>A) c.*549+4G>A (n.*549+4G>A) c.564+4G>A (n.564+4G>A) c.338+4G>A c.296+4G>A (n.296+4G>A) c.336+4G>A (n.336+4G>A) c.495+4G>A (n.495+4G>A) n.3835+4G>A n.3678+4G>A n.3715+4G>A n.3093+4G>A n.3038+4G>A n.3074+4G>A n.3019+4G>A n.3108+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127868318C= | CA1880009311 | AK1 | n.1016+3G= c.*2191+3G= (n.*2191+3G=) c.*2080+3G= (n.*2080+3G=) c.516+3G= (n.516+3G=) c.*2440+3G= (n.*2440+3G=) c.*549+3G= (n.*549+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.338+3G= c.296+3G= (n.296+3G=) c.336+3G= (n.336+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) n.3835+3G= n.3678+3G= n.3715+3G= n.3093+3G= n.3038+3G= n.3074+3G= n.3019+3G= n.3108+3G= | |
| 9 | g.127868318C>T | CA590939606 | AK1 | n.1016+3G>A c.*2191+3G>A (n.*2191+3G>A) c.*2080+3G>A (n.*2080+3G>A) c.516+3G>A (n.516+3G>A) c.*2440+3G>A (n.*2440+3G>A) c.*549+3G>A (n.*549+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.338+3G>A c.296+3G>A (n.296+3G>A) c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) n.3835+3G>A n.3678+3G>A n.3715+3G>A n.3093+3G>A n.3038+3G>A n.3074+3G>A n.3019+3G>A n.3108+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127868319A>C | CA374946562 | AK1 | n.1016+2T>G c.*2191+2T>G (n.*2191+2T>G) c.*2080+2T>G (n.*2080+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.*2440+2T>G (n.*2440+2T>G) c.*549+2T>G (n.*549+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.338+2T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.3835+2T>G n.3678+2T>G n.3715+2T>G n.3093+2T>G n.3038+2T>G n.3074+2T>G n.3019+2T>G n.3108+2T>G | |
| 9 | g.127868319A>G | CA374946565 | AK1 | n.1016+2T>C c.*2191+2T>C (n.*2191+2T>C) c.*2080+2T>C (n.*2080+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.*2440+2T>C (n.*2440+2T>C) c.*549+2T>C (n.*549+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.338+2T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.3835+2T>C n.3678+2T>C n.3715+2T>C n.3093+2T>C n.3038+2T>C n.3074+2T>C n.3019+2T>C n.3108+2T>C | |
| 9 | g.127868319A>T | CA374946568 | AK1 | n.1016+2T>A c.*2191+2T>A (n.*2191+2T>A) c.*2080+2T>A (n.*2080+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.*2440+2T>A (n.*2440+2T>A) c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.338+2T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.3835+2T>A n.3678+2T>A n.3715+2T>A n.3093+2T>A n.3038+2T>A n.3074+2T>A n.3019+2T>A n.3108+2T>A | |
| 9 | g.127868320C>A | CA374946571 | AK1 | n.1016+1G>T c.*2191+1G>T (n.*2191+1G>T) c.*2080+1G>T (n.*2080+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.*2440+1G>T (n.*2440+1G>T) c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.338+1G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.3835+1G>T n.3678+1G>T n.3715+1G>T n.3093+1G>T n.3038+1G>T n.3074+1G>T n.3019+1G>T n.3108+1G>T | |
| 9 | g.127868320C= | CA1880009312 | AK1 | n.1016+1G= c.*2191+1G= (n.*2191+1G=) c.*2080+1G= (n.*2080+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) c.*2440+1G= (n.*2440+1G=) c.*549+1G= (n.*549+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.338+1G= c.296+1G= (n.296+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) n.3835+1G= n.3678+1G= n.3715+1G= n.3093+1G= n.3038+1G= n.3074+1G= n.3019+1G= n.3108+1G= | |
| 9 | g.127868320C>G | CA374946573 | AK1 | n.1016+1G>C c.*2191+1G>C (n.*2191+1G>C) c.*2080+1G>C (n.*2080+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.*2440+1G>C (n.*2440+1G>C) c.*549+1G>C (n.*549+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.338+1G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.3835+1G>C n.3678+1G>C n.3715+1G>C n.3093+1G>C n.3038+1G>C n.3074+1G>C n.3019+1G>C n.3108+1G>C | |
| 9 | g.127868320C>T | CA374946578 | AK1 | n.1016+1G>A c.*2191+1G>A (n.*2191+1G>A) c.*2080+1G>A (n.*2080+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.*2440+1G>A (n.*2440+1G>A) c.*549+1G>A (n.*549+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.338+1G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.3835+1G>A n.3678+1G>A n.3715+1G>A n.3093+1G>A n.3038+1G>A n.3074+1G>A n.3019+1G>A n.3108+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127868321C>A | CA374946590 | AK1 | n.1016G>T c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.338G>T c.296G>T (n.296G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.3835G>T n.3678G>T n.3715G>T n.3093G>T n.3038G>T n.3074G>T n.3019G>T n.3108G>T | |
| 9 | g.127868321C>G | CA374946594 | AK1 | n.1016G>C c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.338G>C c.296G>C (n.296G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.3835G>C n.3678G>C n.3715G>C n.3093G>C n.3038G>C n.3074G>C n.3019G>C n.3108G>C | |
| 9 | g.127868321C>T | CA467223291 | AK1 | n.1016G>A c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.564G>A (p.Lys188=) c.338G>A c.296G>A (n.296G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.495G>A (p.Lys165=) n.3835G>A n.3678G>A n.3715G>A n.3093G>A n.3038G>A n.3074G>A n.3019G>A n.3108G>A | |
| 9 | g.127868322T>A | CA374946603 | AK1 | n.1015A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.337A>T c.295A>T (n.295A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.494A>T (p.Lys165Met) n.3834A>T n.3677A>T n.3714A>T n.3092A>T n.3037A>T n.3073A>T n.3018A>T n.3107A>T | |
| 9 | g.127868322T>C | CA374946597 | AK1 | n.1015A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.337A>G c.295A>G (n.295A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.3834A>G n.3677A>G n.3714A>G n.3092A>G n.3037A>G n.3073A>G n.3018A>G n.3107A>G | |
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