Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127682400_127682417delinsAT | CA2695211147 | STXBP1 | c.1506-6_1517delinsAT c.1493-6_1504delinsAT c.1548-6_1559delinsAT c.*503-6_*514delinsAT c.*1190-6_*1201delinsAT c.*2412-6_*2423delinsAT c.1490-6_1501delinsAT c.96-6_107delinsAT n.1384-6_1395delinsAT n.140-6_151delinsAT c.1539-6_1550delinsAT c.1440-6_1451delinsAT | |
9 | g.127682412C>A | CA467233264 | STXBP1 | c.1512C>A (p.Arg504=) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1554C>A (p.Arg518=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.1496C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.1390C>A n.146C>A c.1545C>A (p.Arg515=) c.1446C>A (p.Arg482=) | |
9 | g.127682412C= | CA1879887497 | STXBP1 | c.1512C= (p.Arg504=) c.1499C= (n.1499C=) c.1554C= (p.Arg518=) c.*509C= (n.*509C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.1496C= c.102C= (p.Arg34=) n.1390C= n.146C= c.1545C= (p.Arg515=) c.1446C= (p.Arg482=) | |
9 | g.127682412C>G | CA467233265 | STXBP1 | c.1512C>G (p.Arg504=) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1554C>G (p.Arg518=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.1496C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.1390C>G n.146C>G c.1545C>G (p.Arg515=) c.1446C>G (p.Arg482=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682412C>T | CA467233266 | STXBP1 | c.1512C>T (p.Arg504=) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1554C>T (p.Arg518=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.1496C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.1390C>T n.146C>T c.1545C>T (p.Arg515=) c.1446C>T (p.Arg482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682413T>A | CA374939039 | STXBP1 | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.1497T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.1391T>A n.147T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) | |
9 | g.127682413T>C | CA374939036 | STXBP1 | c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.1497T>C c.103T>C (p.Tyr35His) n.1391T>C n.147T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1447T>C (p.Tyr483His) | |
9 | g.127682413T>G | CA374939038 | STXBP1 | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1497T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.1391T>G n.147T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) | |
9 | g.127682414A= | CA1879887499 | STXBP1 | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1501A= (n.1501A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.*511A= (n.*511A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.1498A= c.104A= (p.Tyr35=) n.1392A= n.148A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1448A= (p.Tyr483=) | |
9 | g.127682414A>C | CA374939040 | STXBP1 | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.1498A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.1392A>C n.148A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) | |
9 | g.127682414A>G | CA5248582 | STXBP1 | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.1498A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.1392A>G n.148A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682414A>T | CA374939042 | STXBP1 | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.1498A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.1392A>T n.148A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) | |
9 | g.127682415T>A | CA374939044 | STXBP1 | c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.1499T>A c.105T>A (p.Tyr35Ter) n.1393T>A n.149T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682415T>C | CA467233267 | STXBP1 | c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.1499T>C c.105T>C (p.Tyr35=) n.1393T>C n.149T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1449T>C (p.Tyr483=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682415T>G | CA374939045 | STXBP1 | c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.1499T>G c.105T>G (p.Tyr35Ter) n.1393T>G n.149T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) | |
9 | g.127682415T= | CA1879887502 | STXBP1 | c.1515T= (p.Tyr505=) c.1502T= (n.1502T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.*512T= (n.*512T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.1499T= c.105T= (p.Tyr35=) n.1393T= n.149T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1449T= (p.Tyr483=) | |
9 | g.127682416G>A | CA374939049 | STXBP1 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.1500G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1394G>A n.150G>A c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) | |
9 | g.127682416G>C | CA374939052 | STXBP1 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.1500G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1394G>C n.150G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) | |
9 | g.127682416G>T | CA374939050 | STXBP1 | c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.1500G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.1394G>T n.150G>T c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp) | |
9 | g.127682417G>A | CA374939054 | STXBP1 | c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.1501G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1395G>A n.151G>A c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | |
9 | g.127682417G>C | CA374939056 | STXBP1 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.1501G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1395G>C n.151G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) | |
9 | g.127682417G= | CA1879887505 | STXBP1 | c.1517G= (p.Gly506=) c.1504G= (n.1504G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.*514G= (n.*514G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.1501G= c.107G= (p.Gly36=) n.1395G= n.151G= c.1550G= (p.Gly517=) c.1451G= (p.Gly484=) | |
9 | g.127682417G>T | CA374939057 | STXBP1 | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.1501G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1395G>T n.151G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682418G>A | CA467233268 | STXBP1 | c.1518G>A (p.Gly506=) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1560G>A (p.Gly520=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.1502G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.1396G>A n.152G>A c.1551G>A (p.Gly517=) c.1452G>A (p.Gly484=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682418G>C | CA467233269 | STXBP1 | c.1518G>C (p.Gly506=) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1560G>C (p.Gly520=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.1502G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.1396G>C n.152G>C c.1551G>C (p.Gly517=) c.1452G>C (p.Gly484=) | |
9 | g.127682418G>T | CA467233270 | STXBP1 | c.1518G>T (p.Gly506=) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1560G>T (p.Gly520=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.1502G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.1396G>T n.152G>T c.1551G>T (p.Gly517=) c.1452G>T (p.Gly484=) | |
9 | g.127682419C>A | CA374939060 | STXBP1 | c.1519C>A (p.His507Asn) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1561C>A (p.His521Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.1503C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.1397C>A n.153C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) | |
9 | g.127682419C>G | CA374939061 | STXBP1 | c.1519C>G (p.His507Asp) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1561C>G (p.His521Asp) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.1503C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.1397C>G n.153C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) | |
9 | g.127682419C>T | CA374939062 | STXBP1 | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.1503C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.1397C>T n.153C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) | |
9 | g.127682420A>C | CA374939068 | STXBP1 | c.1520A>C (p.His507Pro) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1562A>C (p.His521Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.1504A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.1398A>C n.154A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) | |
9 | g.127682420A>G | CA374939065 | STXBP1 | c.1520A>G (p.His507Arg) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1562A>G (p.His521Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.1504A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.1398A>G n.154A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127682420A>T | CA374939067 | STXBP1 | c.1520A>T (p.His507Leu) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1562A>T (p.His521Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.1504A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.1398A>T n.154A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) | |
9 | g.127682421C>A | CA374939070 | STXBP1 | c.1521C>A (p.His507Gln) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1563C>A (p.His521Gln) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.1505C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.1399C>A n.155C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) | dbSNP |
9 | g.127682421C= | CA1879887507 | STXBP1 | c.1521C= (p.His507=) c.1508C= (n.1508C=) c.1563C= (p.His521=) c.*518C= (n.*518C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*2427C= (n.*2427C=) c.1505C= c.111C= (p.His37=) n.1399C= n.155C= c.1554C= (p.His518=) c.1455C= (p.His485=) | |
9 | g.127682421C>G | CA374939072 | STXBP1 | c.1521C>G (p.His507Gln) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1563C>G (p.His521Gln) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.1505C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.1399C>G n.155C>G c.1554C>G (p.His518Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) | |
9 | g.127682421C>T | CA467233271 | STXBP1 | c.1521C>T (p.His507=) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1563C>T (p.His521=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.1505C>T c.111C>T (p.His37=) n.1399C>T n.155C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1455C>T (p.His485=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682422T>A | CA374939073 | STXBP1 | c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.1506T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.1400T>A n.156T>A c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1456T>A (p.Trp486Arg) | |
9 | g.127682422T>C | CA374939074 | STXBP1 | c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.1506T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.1400T>C n.156T>C c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1456T>C (p.Trp486Arg) | |
9 | g.127682422T>G | CA374939075 | STXBP1 | c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.1506T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.1400T>G n.156T>G c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1456T>G (p.Trp486Gly) | |
9 | g.127682423G>A | CA16044323 | STXBP1 | c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.1507G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.1401G>A n.157G>A c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1457G>A (p.Trp486Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682423G>C | CA374939079 | STXBP1 | c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.1507G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.1401G>C n.157G>C c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1457G>C (p.Trp486Ser) | |
9 | g.127682423G= | CA1879887511 | STXBP1 | c.1523G= (p.Trp508=) c.1510G= (n.1510G=) c.1565G= (p.Trp522=) c.*520G= (n.*520G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.1507G= c.113G= (p.Trp38=) n.1401G= n.157G= c.1556G= (p.Trp519=) c.1457G= (p.Trp486=) | |
9 | g.127682423G>T | CA374939078 | STXBP1 | c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.1507G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.1401G>T n.157G>T c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1457G>T (p.Trp486Leu) | |
9 | g.127682423_127682426delinsGGCA | CA1879887512 | STXBP1 | c.1523_1526delinsGGCA (p.Trp508=) c.1510_1513delinsGGCA (n.1510_1513delinsGGCA) c.1565_1568delinsGGCA (p.Trp522=) c.*520_*523delinsGGCA (n.*520_*523delinsGGCA) c.*1207_*1210delinsGGCA (n.*1207_*1210delinsGGCA) c.*2429_*2432delinsGGCA (n.*2429_*2432delinsGGCA) c.1507_1510delinsGGCA c.113_116delinsGGCA (p.Trp38=) n.1401_1404delinsGGCA n.157_160delinsGGCA c.1556_1559delinsGGCA (p.Trp519=) c.1457_1460delinsGGCA (p.Trp486=) | |
9 | g.127682424G>A | CA200266000 | STXBP1 | c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) c.1508G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.1402G>A n.158G>A c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1458G>A (p.Trp486Ter) | dbSNP |
9 | g.127682424G>C | CA374939082 | STXBP1 | c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) c.1508G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.1402G>C n.158G>C c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1458G>C (p.Trp486Cys) | dbSNP |
9 | g.127682424G= | CA1879887514 | STXBP1 | c.1524G= (p.Trp508=) c.1511G= (n.1511G=) c.1566G= (p.Trp522=) c.*521G= (n.*521G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*2430G= (n.*2430G=) c.1508G= c.114G= (p.Trp38=) n.1402G= n.158G= c.1557G= (p.Trp519=) c.1458G= (p.Trp486=) | |
9 | g.127682424G>T | CA374939084 | STXBP1 | c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1511G>T (n.1511G>T) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) c.1508G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.1402G>T n.158G>T c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1458G>T (p.Trp486Cys) | |
9 | g.127682424_127682426del | CA1879887513 | STXBP1 | c.1524_1526del (p.Trp508_His509delinsCys) c.1511_1513del (n.1511_1513del) c.1566_1568del (p.Trp522_His523delinsCys) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) c.*2430_*2432del (n.*2430_*2432del) c.1508_1510del c.114_116del (p.Trp38_His39delinsCys) n.1402_1404del n.158_160del c.1557_1559del (p.Trp519_His520delinsCys) c.1458_1460del (p.Trp486_His487delinsCys) | dbSNP |
9 | g.127682425C>A | CA374939085 | STXBP1 | c.1525C>A (p.His509Asn) c.1512C>A (n.1512C>A) c.1567C>A (p.His523Asn) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.1509C>A c.115C>A (p.His39Asn) n.1403C>A n.159C>A c.1558C>A (p.His520Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) | |
9 | g.127682425C>G | CA374939087 | STXBP1 | c.1525C>G (p.His509Asp) c.1512C>G (n.1512C>G) c.1567C>G (p.His523Asp) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.1509C>G c.115C>G (p.His39Asp) n.1403C>G n.159C>G c.1558C>G (p.His520Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) | |
9 | g.127682425C>T | CA374939089 | STXBP1 | c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1512C>T (n.1512C>T) c.1567C>T (p.His523Tyr) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.1509C>T c.115C>T (p.His39Tyr) n.1403C>T n.159C>T c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) | |
9 | g.127682426_127682427insAGTACCCA | CA2580079615 | STXBP1 | c.1526_1527insAGTACCCA (p.His509GlnfsTer26) c.1513_1514insAGTACCCA (n.1513_1514insAGTACCCA) c.1568_1569insAGTACCCA (p.His523GlnfsTer26) c.*523_*524insAGTACCCA (n.*523_*524insAGTACCCA) c.*1210_*1211insAGTACCCA (n.*1210_*1211insAGTACCCA) c.*2432_*2433insAGTACCCA (n.*2432_*2433insAGTACCCA) c.1510_1511insAGTACCCA c.116_117insAGTACCCA (p.His39GlnfsTer26) n.1404_1405insAGTACCCA n.160_161insAGTACCCA c.1559_1560insAGTACCCA (p.His520GlnfsTer26) c.1460_1461insAGTACCCA (p.His487GlnfsTer26) | ClinVar |
9 | g.127682425_127682427delinsCAT | CA1879887516 | STXBP1 | c.1525_1527delinsCAT (p.His509=) c.1512_1514delinsCAT (n.1512_1514delinsCAT) c.1567_1569delinsCAT (p.His523=) c.*522_*524delinsCAT (n.*522_*524delinsCAT) c.*1209_*1211delinsCAT (n.*1209_*1211delinsCAT) c.*2431_*2433delinsCAT (n.*2431_*2433delinsCAT) c.1509_1511delinsCAT c.115_117delinsCAT (p.His39=) n.1403_1405delinsCAT n.159_161delinsCAT c.1558_1560delinsCAT (p.His520=) c.1459_1461delinsCAT (p.His487=) | |
9 | g.127682426A>C | CA374939091 | STXBP1 | c.1526A>C (p.His509Pro) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1568A>C (p.His523Pro) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.1510A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.1404A>C n.160A>C c.1559A>C (p.His520Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) | |
9 | g.127682426A>G | CA374939092 | STXBP1 | c.1526A>G (p.His509Arg) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1568A>G (p.His523Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.1510A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.1404A>G n.160A>G c.1559A>G (p.His520Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) | |
9 | g.127682426A>T | CA374939095 | STXBP1 | c.1526A>T (p.His509Leu) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1568A>T (p.His523Leu) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.1510A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.1404A>T n.160A>T c.1559A>T (p.His520Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) | |
9 | g.127682427_127682428del | CA658797274 | STXBP1 | c.1527_1528del (p.His509GlnfsTer26) c.1514_1515del (n.1514_1515del) c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer26) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del) c.*2433_*2434del (n.*2433_*2434del) c.1511_1512del c.117_118del (p.His39GlnfsTer26) n.1405_1406del n.161_162del c.1560_1561del (p.His520GlnfsTer26) c.1461_1462del (p.His487GlnfsTer26) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682427T>A | CA374939096 | STXBP1 | c.1527T>A (p.His509Gln) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1569T>A (p.His523Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.1511T>A c.117T>A (p.His39Gln) n.1405T>A n.161T>A c.1560T>A (p.His520Gln) c.1461T>A (p.His487Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.127682427T>C | CA467233272 | STXBP1 | c.1527T>C (p.His509=) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1569T>C (p.His523=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.1511T>C c.117T>C (p.His39=) n.1405T>C n.161T>C c.1560T>C (p.His520=) c.1461T>C (p.His487=) | |
9 | g.127682427T>G | CA374939098 | STXBP1 | c.1527T>G (p.His509Gln) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1569T>G (p.His523Gln) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.1511T>G c.117T>G (p.His39Gln) n.1405T>G n.161T>G c.1560T>G (p.His520Gln) c.1461T>G (p.His487Gln) | |
9 | g.127682428A= | CA1879887521 | STXBP1 | c.1528A= (p.Lys510=) c.1515A= (n.1515A=) c.1570A= (p.Lys524=) c.*525A= (n.*525A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.*2434A= (n.*2434A=) c.1512A= c.118A= (p.Lys40=) n.1406A= n.162A= c.1561A= (p.Lys521=) c.1462A= (p.Lys488=) | |
9 | g.127682428A>C | CA374939100 | STXBP1 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.1512A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1406A>C n.162A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
9 | g.127682428A>G | CA374939104 | STXBP1 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.1512A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1406A>G n.162A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
9 | g.127682428A>T | CA374939102 | STXBP1 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.1512A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1406A>T n.162A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682429A>C | CA374939106 | STXBP1 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.1513A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1407A>C n.163A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
9 | g.127682429A>G | CA374939107 | STXBP1 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.1513A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1407A>G n.163A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127682429A>T | CA374939108 | STXBP1 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.1513A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.1407A>T n.163A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) | |
9 | g.127682430G>A | CA467233273 | STXBP1 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.1514G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.1408G>A n.164G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.1464G>A (p.Lys488=) | |
9 | g.127682430G>C | CA374939110 | STXBP1 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.1514G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1408G>C n.164G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) | |
9 | g.127682430G>T | CA374939112 | STXBP1 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.1514G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1408G>T n.164G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.127682430_127682431delinsGA | CA1879887523 | STXBP1 | c.1530_1531delinsGA (p.Lys510=) c.1517_1518delinsGA (n.1517_1518delinsGA) c.1572_1573delinsGA (p.Lys524=) c.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA) c.*1214_*1215delinsGA (n.*1214_*1215delinsGA) c.*2436_*2437delinsGA (n.*2436_*2437delinsGA) c.1514_1515delinsGA c.120_121delinsGA (p.Lys40=) n.1408_1409delinsGA n.164_165delinsGA c.1563_1564delinsGA (p.Lys521=) c.1464_1465delinsGA (p.Lys488=) | |
9 | g.127682431A>C | CA374939114 | STXBP1 | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.1515A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.1409A>C n.165A>C c.1564A>C (p.Asn522His) c.1465A>C (p.Asn489His) | |
9 | g.127682431A>G | CA374939115 | STXBP1 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.1515A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1409A>G n.165A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) | |
9 | g.127682431A>T | CA374939116 | STXBP1 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.1515A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1409A>T n.165A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) | |
9 | g.127682432del | CA1139661167 | STXBP1 | c.1532del (p.Asn511ThrfsTer21) c.1519del (n.1519del) c.1574del (p.Asn525ThrfsTer21) c.*529del (n.*529del) c.*1216del (n.*1216del) c.*2438del (n.*2438del) c.1516del c.122del (p.Asn41ThrfsTer21) n.1410del n.166del c.1565del (p.Asn522ThrfsTer21) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682432A= | CA1879887524 | STXBP1 | c.1532A= (p.Asn511=) c.1519A= (n.1519A=) c.1574A= (p.Asn525=) c.*529A= (n.*529A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.*2438A= (n.*2438A=) c.1516A= c.122A= (p.Asn41=) n.1410A= n.166A= c.1565A= (p.Asn522=) c.1466A= (p.Asn489=) | |
9 | g.127682432A>C | CA374939117 | STXBP1 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.1516A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1410A>C n.166A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) | |
9 | g.127682432A>G | CA374939119 | STXBP1 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.1516A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1410A>G n.166A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) | |
9 | g.127682432A>T | CA374939121 | STXBP1 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.1516A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1410A>T n.166A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682433C>A | CA374939122 | STXBP1 | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.1517C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1411C>A n.167C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) | |
9 | g.127682433C>G | CA374939123 | STXBP1 | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.1517C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1411C>G n.167C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) | |
9 | g.127682433C>T | CA467233274 | STXBP1 | c.1533C>T (p.Asn511=) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1575C>T (p.Asn525=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.1517C>T c.123C>T (p.Asn41=) n.1411C>T n.167C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1467C>T (p.Asn489=) | |
9 | g.127682434A>C | CA374939126 | STXBP1 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.1518A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.1412A>C n.168A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) | |
9 | g.127682434A>G | CA374939125 | STXBP1 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.1518A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.1412A>G n.168A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.127682434A>T | CA374939124 | STXBP1 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.1518A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.1412A>T n.168A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) | |
9 | g.127682435A>C | CA374939130 | STXBP1 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.1519A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.1413A>C n.169A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) | |
9 | g.127682435A>G | CA374939132 | STXBP1 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.1519A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.1413A>G n.169A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) | |
9 | g.127682435A>T | CA374939134 | STXBP1 | c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.1519A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.1413A>T n.169A>T c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) | |
9 | g.127682436G>A | CA467233275 | STXBP1 | c.1536G>A (p.Lys512=) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1578G>A (p.Lys526=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.1520G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.1414G>A n.170G>A c.1569G>A (p.Lys523=) c.1470G>A (p.Lys490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682436G>C | CA374939135 | STXBP1 | c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.1520G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.1414G>C n.170G>C c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) | |
9 | g.127682436G= | CA1879887526 | STXBP1 | c.1536G= (p.Lys512=) c.1523G= (n.1523G=) c.1578G= (p.Lys526=) c.*533G= (n.*533G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.1520G= c.126G= (p.Lys42=) n.1414G= n.170G= c.1569G= (p.Lys523=) c.1470G= (p.Lys490=) | |
9 | g.127682436G>T | CA374939136 | STXBP1 | c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.1520G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.1414G>T n.170G>T c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) | |
9 | g.127682437G>A | CA374939137 | STXBP1 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.1521G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1415G>A n.171G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682437G>C | CA374939138 | STXBP1 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.1521G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1415G>C n.171G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) | |
9 | g.127682437G= | CA1879887529 | STXBP1 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1524G= (n.1524G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.*534G= (n.*534G=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*2443G= (n.*2443G=) c.1521G= c.127G= (p.Ala43=) n.1415G= n.171G= c.1570G= (p.Ala524=) c.1471G= (p.Ala491=) | |
9 | g.127682437G>T | CA374939139 | STXBP1 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.1521G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1415G>T n.171G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) | |
9 | g.127682438C>A | CA374939140 | STXBP1 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.1522C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1416C>A n.172C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) | |
9 | g.127682438C>G | CA374939141 | STXBP1 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.1522C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1416C>G n.172C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) | |
9 | g.127682438C>T | CA374939144 | STXBP1 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.1522C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1416C>T n.172C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) | |
9 | g.127682441del | CA658773359 | STXBP1 | c.1541del (p.Pro514GlnfsTer18) c.1528del (n.1528del) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer18) c.*538del (n.*538del) c.*1225del (n.*1225del) c.*2447del (n.*2447del) c.1525del c.131del (p.Pro44GlnfsTer18) n.1419del n.175del c.1574del (p.Pro525GlnfsTer18) c.1475del (p.Pro492GlnfsTer18) | |
9 | g.127682439C>A | CA467233276 | STXBP1 | c.1539C>A (p.Ala513=) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.1523C>A c.129C>A (p.Ala43=) n.1417C>A n.173C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1473C>A (p.Ala491=) | |
9 | g.127682439C= | CA1879887531 | STXBP1 | c.1539C= (p.Ala513=) c.1526C= (n.1526C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.*536C= (n.*536C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*2445C= (n.*2445C=) c.1523C= c.129C= (p.Ala43=) n.1417C= n.173C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1473C= (p.Ala491=) | |
9 | g.127682439C>G | CA467233277 | STXBP1 | c.1539C>G (p.Ala513=) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.1523C>G c.129C>G (p.Ala43=) n.1417C>G n.173C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1473C>G (p.Ala491=) | dbSNP |
9 | g.127682439C>T | CA467233278 | STXBP1 | c.1539C>T (p.Ala513=) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.1523C>T c.129C>T (p.Ala43=) n.1417C>T n.173C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.1473C>T (p.Ala491=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682440C>A | CA374939146 | STXBP1 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.1524C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1418C>A n.174C>A c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
9 | g.127682440C>G | CA374939147 | STXBP1 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.1524C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1418C>G n.174C>G c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
9 | g.127682440C>T | CA374939148 | STXBP1 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.1524C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1418C>T n.174C>T c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | |
9 | g.127682441C>A | CA374939153 | STXBP1 | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.1525C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1419C>A n.175C>A c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) | |
9 | g.127682441C>G | CA374939154 | STXBP1 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*2447C>G (n.*2447C>G) c.1525C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1419C>G n.175C>G c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
9 | g.127682441C>T | CA374939151 | STXBP1 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.1525C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1419C>T n.175C>T c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | |
9 | g.127682442A>C | CA467233279 | STXBP1 | c.1542A>C (p.Pro514=) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1584A>C (p.Pro528=) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.1526A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.1420A>C n.176A>C c.1575A>C (p.Pro525=) c.1476A>C (p.Pro492=) | |
9 | g.127682442A>G | CA467233280 | STXBP1 | c.1542A>G (p.Pro514=) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1584A>G (p.Pro528=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.1526A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.1420A>G n.176A>G c.1575A>G (p.Pro525=) c.1476A>G (p.Pro492=) | |
9 | g.127682442A>T | CA467233281 | STXBP1 | c.1542A>T (p.Pro514=) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1584A>T (p.Pro528=) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.1526A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.1420A>T n.176A>T c.1575A>T (p.Pro525=) c.1476A>T (p.Pro492=) | |
9 | g.127682443G>A | CA5248583 | STXBP1 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.1527G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.1421G>A n.177G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682443G>C | CA374939157 | STXBP1 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.1527G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.1421G>C n.177G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) | |
9 | g.127682443G= | CA1879887533 | STXBP1 | c.1543G= (p.Gly515=) c.1530G= (n.1530G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.*540G= (n.*540G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*2449G= (n.*2449G=) c.1527G= c.133G= (p.Gly45=) n.1421G= n.177G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1477G= (p.Gly493=) | |
9 | g.127682443G>T | CA374939159 | STXBP1 | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.1527G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.1421G>T n.177G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) | |
9 | g.127682444G>A | CA374939161 | STXBP1 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.1528G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.1422G>A n.178G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) | |
9 | g.127682444G>C | CA374939165 | STXBP1 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.1528G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.1422G>C n.178G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) | |
9 | g.127682444G>T | CA374939166 | STXBP1 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.1528G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.1422G>T n.178G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) | |
9 | g.127682445C>A | CA467233282 | STXBP1 | c.1545C>A (p.Gly515=) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1587C>A (p.Gly529=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.1529C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.1423C>A n.179C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.1479C>A (p.Gly493=) | |
9 | g.127682445C= | CA1879887536 | STXBP1 | c.1545C= (p.Gly515=) c.1532C= (n.1532C=) c.1587C= (p.Gly529=) c.*542C= (n.*542C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*2451C= (n.*2451C=) c.1529C= c.135C= (p.Gly45=) n.1423C= n.179C= c.1578C= (p.Gly526=) c.1479C= (p.Gly493=) | |
9 | g.127682445C>G | CA467233283 | STXBP1 | c.1545C>G (p.Gly515=) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1587C>G (p.Gly529=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.1529C>G c.135C>G (p.Gly45=) n.1423C>G n.179C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.1479C>G (p.Gly493=) | |
9 | g.127682445C>T | CA5248584 | STXBP1 | c.1545C>T (p.Gly515=) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1587C>T (p.Gly529=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.1529C>T c.135C>T (p.Gly45=) n.1423C>T n.179C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.1479C>T (p.Gly493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682447_127682453del | CA2695211148 | STXBP1 | c.1547_1553del (p.Glu516AlafsTer14) c.1534_1540del (n.1534_1540del) c.1589_1595del (p.Glu530AlafsTer14) c.*544_*550del (n.*544_*550del) c.*1231_*1237del (n.*1231_*1237del) c.*2453_*2459del (n.*2453_*2459del) c.1531_1537del c.137_143del (p.Glu46AlafsTer14) n.1425_1431del n.181_187del c.1580_1586del (p.Glu527AlafsTer14) c.1481_1487del (p.Glu494AlafsTer14) | |
9 | g.127682446G>A | CA5248585 | STXBP1 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.1530G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1424G>A n.180G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682446G>C | CA374939171 | STXBP1 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.1530G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1424G>C n.180G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) | |
9 | g.127682446G= | CA1879887539 | STXBP1 | c.1546G= (p.Glu516=) c.1533G= (n.1533G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.*543G= (n.*543G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*2452G= (n.*2452G=) c.1530G= c.136G= (p.Glu46=) n.1424G= n.180G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1480G= (p.Glu494=) | |
9 | g.127682446G>T | CA374939172 | STXBP1 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.1530G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1424G>T n.180G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682447A>C | CA374939176 | STXBP1 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.1531A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1425A>C n.181A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) | |
9 | g.127682447A>G | CA374939178 | STXBP1 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.1531A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1425A>G n.181A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) | |
9 | g.127682447A>T | CA374939179 | STXBP1 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.1531A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.1425A>T n.181A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) | |
9 | g.127682448G>A | CA467233284 | STXBP1 | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1590G>A (p.Glu530=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.1532G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.1426G>A n.182G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1482G>A (p.Glu494=) | |
9 | g.127682448G>C | CA374939183 | STXBP1 | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.1532G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1426G>C n.182G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) | |
9 | g.127682448G>T | CA374939182 | STXBP1 | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.1532G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1426G>T n.182G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | |
9 | g.127682449T>A | CA374939188 | STXBP1 | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.1533T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.1427T>A n.183T>A c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127682449T>C | CA374939190 | STXBP1 | c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.1533T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.1427T>C n.183T>C c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1483T>C (p.Tyr495His) | |
9 | g.127682449T>G | CA374939193 | STXBP1 | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.1533T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.1427T>G n.183T>G c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) | |
9 | g.127682450A= | CA1879887542 | STXBP1 | c.1550A= (p.Tyr517=) c.1537A= (n.1537A=) c.1592A= (p.Tyr531=) c.*547A= (n.*547A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*2456A= (n.*2456A=) c.1534A= c.140A= (p.Tyr47=) n.1428A= n.184A= c.1583A= (p.Tyr528=) c.1484A= (p.Tyr495=) | |
9 | g.127682450A>C | CA374939196 | STXBP1 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.*2456A>C (n.*2456A>C) c.1534A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.1428A>C n.184A>C c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) | dbSNP |
9 | g.127682450A>G | CA374939198 | STXBP1 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.1534A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.1428A>G n.184A>G c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.127682450A>T | CA374939200 | STXBP1 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.1534A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.1428A>T n.184A>T c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) | |
9 | g.127682451C>A | CA374939205 | STXBP1 | c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.1535C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.1429C>A n.185C>A c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682451C= | CA1879887545 | STXBP1 | c.1551C= (p.Tyr517=) c.1538C= (n.1538C=) c.1593C= (p.Tyr531=) c.*548C= (n.*548C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.*2457C= (n.*2457C=) c.1535C= c.141C= (p.Tyr47=) n.1429C= n.185C= c.1584C= (p.Tyr528=) c.1485C= (p.Tyr495=) | |
9 | g.127682451C>G | CA374939208 | STXBP1 | c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) c.1535C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.1429C>G n.185C>G c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) | |
9 | g.127682451C>T | CA5248586 | STXBP1 | c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.1535C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.1429C>T n.185C>T c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1485C>T (p.Tyr495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682452C>A | CA374939210 | STXBP1 | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.1536C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) n.1430C>A n.186C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127682452C>G | CA374939212 | STXBP1 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.1536C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.1430C>G n.186C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) | |
9 | g.127682452C>T | CA374939213 | STXBP1 | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.1536C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) n.1430C>T n.186C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.127682453G>A | CA200266001 | STXBP1 | c.1553G>A (p.Arg518His) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1595G>A (p.Arg532His) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.1537G>A c.143G>A (p.Arg48His) n.1431G>A n.187G>A c.1586G>A (p.Arg529His) c.1487G>A (p.Arg496His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682453G>C | CA374939218 | STXBP1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.1537G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.1431G>C n.187G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) | |
9 | g.127682453G= | CA1879887552 | STXBP1 | c.1553G= (p.Arg518=) c.1540G= (n.1540G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.*550G= (n.*550G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*2459G= (n.*2459G=) c.1537G= c.143G= (p.Arg48=) n.1431G= n.187G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1487G= (p.Arg496=) | |
9 | g.127682453G>T | CA374939216 | STXBP1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.1537G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.1431G>T n.187G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) | |
9 | g.127682454C>A | CA467233285 | STXBP1 | c.1554C>A (p.Arg518=) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1596C>A (p.Arg532=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.1538C>A c.144C>A (p.Arg48=) n.1432C>A n.188C>A c.1587C>A (p.Arg529=) c.1488C>A (p.Arg496=) | |
9 | g.127682454C>G | CA467233286 | STXBP1 | c.1554C>G (p.Arg518=) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1596C>G (p.Arg532=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.1538C>G c.144C>G (p.Arg48=) n.1432C>G n.188C>G c.1587C>G (p.Arg529=) c.1488C>G (p.Arg496=) | |
9 | g.127682454C>T | CA467233287 | STXBP1 | c.1554C>T (p.Arg518=) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1596C>T (p.Arg532=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.1538C>T c.144C>T (p.Arg48=) n.1432C>T n.188C>T c.1587C>T (p.Arg529=) c.1488C>T (p.Arg496=) | |
9 | g.127682454_127682455delinsCA | CA1879887554 | STXBP1 | c.1554_1555delinsCA (p.Arg518=) c.1541_1542delinsCA (n.1541_1542delinsCA) c.1596_1597delinsCA (p.Arg532=) c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA) c.*1238_*1239delinsCA (n.*1238_*1239delinsCA) c.*2460_*2461delinsCA (n.*2460_*2461delinsCA) c.1538_1539delinsCA c.144_145delinsCA (p.Arg48=) n.1432_1433delinsCA n.188_189delinsCA c.1587_1588delinsCA (p.Arg529=) c.1488_1489delinsCA (p.Arg496=) | |
9 | g.127682455del | CA658657902 | STXBP1 | c.1555del (p.Ser519ValfsTer13) c.1542del (n.1542del) c.1597del (p.Ser533ValfsTer13) c.*552del (n.*552del) c.*1239del (n.*1239del) c.*2461del (n.*2461del) c.1539del c.145del (p.Ser49ValfsTer13) n.1433del n.189del c.1588del (p.Ser530ValfsTer13) c.1489del (p.Ser497ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682455A>C | CA374939221 | STXBP1 | c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.1539A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.1433A>C n.189A>C c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) | |
9 | g.127682455A>G | CA374939226 | STXBP1 | c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.1539A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.1433A>G n.189A>G c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) | |
9 | g.127682455A>T | CA374939224 | STXBP1 | c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.1539A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.1433A>T n.189A>T c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) | |
9 | g.127682456G>A | CA374939228 | STXBP1 | c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.1540G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.1434G>A n.190G>A c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127682456G>C | CA5248587 | STXBP1 | c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.1540G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.1434G>C n.190G>C c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682456G= | CA1879887559 | STXBP1 | c.1556G= (p.Ser519=) c.1543G= (n.1543G=) c.1598G= (p.Ser533=) c.*553G= (n.*553G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.*2462G= (n.*2462G=) c.1540G= c.146G= (p.Ser49=) n.1434G= n.190G= c.1589G= (p.Ser530=) c.1490G= (p.Ser497=) | |
9 | g.127682456G>T | CA374939230 | STXBP1 | c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.1540G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.1434G>T n.190G>T c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) | |
9 | g.127682457T>A | CA374939233 | STXBP1 | c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.1541T>A c.147T>A (p.Ser49Arg) n.1435T>A n.191T>A c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) | |
9 | g.127682457T>C | CA5248588 | STXBP1 | c.1557T>C (p.Ser519=) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.1541T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.1435T>C n.191T>C c.1590T>C (p.Ser530=) c.1491T>C (p.Ser497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682457T>G | CA374939238 | STXBP1 | c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.1541T>G c.147T>G (p.Ser49Arg) n.1435T>G n.191T>G c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg) | |
9 | g.127682457T= | CA1879887562 | STXBP1 | c.1557T= (p.Ser519=) c.1544T= (n.1544T=) c.1599T= (p.Ser533=) c.*554T= (n.*554T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.*2463T= (n.*2463T=) c.1541T= c.147T= (p.Ser49=) n.1435T= n.191T= c.1590T= (p.Ser530=) c.1491T= (p.Ser497=) | |
9 | g.127682458G>A | CA374939242 | STXBP1 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.1542G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.1436G>A n.192G>A c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) | |
9 | g.127682458G>C | CA374939243 | STXBP1 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.1542G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1436G>C n.192G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
9 | g.127682458G>T | CA374939244 | STXBP1 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.1542G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.1436G>T n.192G>T c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.127682459G>A | CA374939247 | STXBP1 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.1543G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1437G>A n.193G>A c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) | |
9 | g.127682459G>C | CA374939248 | STXBP1 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.1543G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1437G>C n.193G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682459G= | CA1879887566 | STXBP1 | c.1559G= (p.Gly520=) c.1546G= (n.1546G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.1543G= c.149G= (p.Gly50=) n.1437G= n.193G= c.1592G= (p.Gly531=) c.1493G= (p.Gly498=) | |
9 | g.127682459G>T | CA374939250 | STXBP1 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.1543G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.1437G>T n.193G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) | |
9 | g.127682459_127682460delinsGC | CA1879887567 | STXBP1 | c.1559_1560delinsGC (p.Gly520=) c.1546_1547delinsGC (n.1546_1547delinsGC) c.1601_1602delinsGC (p.Gly534=) c.*556_*557delinsGC (n.*556_*557delinsGC) c.*1243_*1244delinsGC (n.*1243_*1244delinsGC) c.*2465_*2466delinsGC (n.*2465_*2466delinsGC) c.1543_1544delinsGC c.149_150delinsGC (p.Gly50=) n.1437_1438delinsGC n.193_194delinsGC c.1592_1593delinsGC (p.Gly531=) c.1493_1494delinsGC (p.Gly498=) | |
9 | g.127682460C>A | CA467233288 | STXBP1 | c.1560C>A (p.Gly520=) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.1544C>A c.150C>A (p.Gly50=) n.1438C>A n.194C>A c.1593C>A (p.Gly531=) c.1494C>A (p.Gly498=) | |
9 | g.127682460C>G | CA467233289 | STXBP1 | c.1560C>G (p.Gly520=) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.1544C>G c.150C>G (p.Gly50=) n.1438C>G n.194C>G c.1593C>G (p.Gly531=) c.1494C>G (p.Gly498=) | |
9 | g.127682460C>T | CA467233290 | STXBP1 | c.1560C>T (p.Gly520=) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.1544C>T c.150C>T (p.Gly50=) n.1438C>T n.194C>T c.1593C>T (p.Gly531=) c.1494C>T (p.Gly498=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682464del | CA1139661168 | STXBP1 | c.1564del (p.Arg522AlafsTer10) c.1551del (n.1551del) c.1606del (p.Arg536AlafsTer10) c.*561del (n.*561del) c.*1248del (n.*1248del) c.*2470del (n.*2470del) c.1548del c.154del (p.Arg52AlafsTer10) n.1442del n.198del c.1597del (p.Arg533AlafsTer10) c.1498del (p.Arg500AlafsTer10) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682461C>A | CA374939253 | STXBP1 | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.1545C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1439C>A n.195C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) | |
9 | g.127682461C>G | CA374939254 | STXBP1 | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*2467C>G (n.*2467C>G) c.1545C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1439C>G n.195C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.127682461C>T | CA374939255 | STXBP1 | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) c.1545C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1439C>T n.195C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) | |
9 | g.127682462C>A | CA374939260 | STXBP1 | c.1562C>A (p.Pro521His) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.1546C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.1440C>A n.196C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1496C>A (p.Pro499His) | |
9 | g.127682462C>G | CA374939258 | STXBP1 | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.1546C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1440C>G n.196C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
9 | g.127682462C>T | CA374939257 | STXBP1 | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.1546C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1440C>T n.196C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) | |
9 | g.127682463C>A | CA467233291 | STXBP1 | c.1563C>A (p.Pro521=) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1605C>A (p.Pro535=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.1547C>A c.153C>A (p.Pro51=) n.1441C>A n.197C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1497C>A (p.Pro499=) | |
9 | g.127682463C= | CA1879887571 | STXBP1 | c.1563C= (p.Pro521=) c.1550C= (n.1550C=) c.1605C= (p.Pro535=) c.*560C= (n.*560C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.*2469C= (n.*2469C=) c.1547C= c.153C= (p.Pro51=) n.1441C= n.197C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1497C= (p.Pro499=) | |
9 | g.127682463C>G | CA467233292 | STXBP1 | c.1563C>G (p.Pro521=) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1605C>G (p.Pro535=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.1547C>G c.153C>G (p.Pro51=) n.1441C>G n.197C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1497C>G (p.Pro499=) | |
9 | g.127682463C>T | CA5248589 | STXBP1 | c.1563C>T (p.Pro521=) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1605C>T (p.Pro535=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.1547C>T c.153C>T (p.Pro51=) n.1441C>T n.197C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1497C>T (p.Pro499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682463_127682465delinsCCG | CA1879887574 | STXBP1 | c.1563_1565delinsCCG (p.Pro521=) c.1550_1552delinsCCG (n.1550_1552delinsCCG) c.1605_1607delinsCCG (p.Pro535=) c.*560_*562delinsCCG (n.*560_*562delinsCCG) c.*1247_*1249delinsCCG (n.*1247_*1249delinsCCG) c.*2469_*2471delinsCCG (n.*2469_*2471delinsCCG) c.1547_1549delinsCCG c.153_155delinsCCG (p.Pro51=) n.1441_1443delinsCCG n.197_199delinsCCG c.1596_1598delinsCCG (p.Pro532=) c.1497_1499delinsCCG (p.Pro499=) | |
9 | g.127682464C>A | CA374939264 | STXBP1 | c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*2470C>A (n.*2470C>A) c.1548C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) n.1442C>A n.198C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682464C= | CA1879887579 | STXBP1 | c.1564C= (p.Arg522=) c.1551C= (n.1551C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.*561C= (n.*561C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*2470C= (n.*2470C=) c.1548C= c.154C= (p.Arg52=) n.1442C= n.198C= c.1597C= (p.Arg533=) c.1498C= (p.Arg500=) | |
9 | g.127682464C>G | CA374939265 | STXBP1 | c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1551C>G (n.1551C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*2470C>G (n.*2470C>G) c.1548C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) n.1442C>G n.198C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) | |
9 | g.127682464C>T | CA374939266 | STXBP1 | c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.1548C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) n.1442C>T n.198C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127682465_127682466del | CA915947203 | STXBP1 | c.1565_1566del (p.Arg522ProfsTer13) c.1552_1553del (n.1552_1553del) c.1607_1608del (p.Arg536ProfsTer13) c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) c.*2471_*2472del (n.*2471_*2472del) c.1549_1550del c.155_156del (p.Arg52ProfsTer13) n.1443_1444del n.199_200del c.1598_1599del (p.Arg533ProfsTer13) c.1499_1500del (p.Arg500ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682465G>A | CA318888 | STXBP1 | c.1565G>A (p.Arg522His) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.1549G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.1443G>A n.199G>A c.1598G>A (p.Arg533His) c.1499G>A (p.Arg500His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682465G>C | CA374939267 | STXBP1 | c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1552G>C (n.1552G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.1549G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) n.1443G>C n.199G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) | |
9 | g.127682465G= | CA1879887584 | STXBP1 | c.1565G= (p.Arg522=) c.1552G= (n.1552G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.*562G= (n.*562G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.*2471G= (n.*2471G=) c.1549G= c.155G= (p.Arg52=) n.1443G= n.199G= c.1598G= (p.Arg533=) c.1499G= (p.Arg500=) | |
9 | g.127682465G>T | CA374939270 | STXBP1 | c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.1549G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) n.1443G>T n.199G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) | |
9 | g.127682466C>A | CA467233293 | STXBP1 | c.1566C>A (p.Arg522=) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1608C>A (p.Arg536=) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.1550C>A c.156C>A (p.Arg52=) n.1444C>A n.200C>A c.1599C>A (p.Arg533=) c.1500C>A (p.Arg500=) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127682466C>G | CA467233294 | STXBP1 | c.1566C>G (p.Arg522=) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1608C>G (p.Arg536=) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.1550C>G c.156C>G (p.Arg52=) n.1444C>G n.200C>G c.1599C>G (p.Arg533=) c.1500C>G (p.Arg500=) | |
9 | g.127682466C>T | CA467233295 | STXBP1 | c.1566C>T (p.Arg522=) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1608C>T (p.Arg536=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.1550C>T c.156C>T (p.Arg52=) n.1444C>T n.200C>T c.1599C>T (p.Arg533=) c.1500C>T (p.Arg500=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682467C>A | CA374939273 | STXBP1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.1551C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.1445C>A n.201C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) | |
9 | g.127682467C>G | CA374939277 | STXBP1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.1551C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.1445C>G n.201C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) | |
9 | g.127682467C>T | CA374939279 | STXBP1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.1551C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.1445C>T n.201C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) | |
9 | g.127682467_127682470delinsCTCA | CA1879887588 | STXBP1 | c.1567_1570delinsCTCA (p.Leu523=) c.1554_1557delinsCTCA (n.1554_1557delinsCTCA) c.1609_1612delinsCTCA (p.Leu537=) c.*564_*567delinsCTCA (n.*564_*567delinsCTCA) c.*1251_*1254delinsCTCA (n.*1251_*1254delinsCTCA) c.*2473_*2476delinsCTCA (n.*2473_*2476delinsCTCA) c.1551_1554delinsCTCA c.157_160delinsCTCA (p.Leu53=) n.1445_1448delinsCTCA n.201_204delinsCTCA c.1600_1603delinsCTCA (p.Leu534=) c.1501_1504delinsCTCA (p.Leu501=) | |
9 | g.127682468T>A | CA374939287 | STXBP1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.1552T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.1446T>A n.202T>A c.1601T>A (p.Leu534His) c.1502T>A (p.Leu501His) | |
9 | g.127682468T>C | CA374939285 | STXBP1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.1552T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.1446T>C n.202T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) | |
9 | g.127682468T>G | CA374939282 | STXBP1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.1552T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.1446T>G n.202T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) | |
9 | g.127682472_127682474del | CA318911 | STXBP1 | c.1572_1574del (p.Ile525del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1614_1616del (p.Ile539del) c.*569_*571del (n.*569_*571del) c.*1256_*1258del (n.*1256_*1258del) c.*2478_*2480del (n.*2478_*2480del) c.1556_1558del c.162_164del (p.Ile55del) n.1450_1452del n.206_208del c.1605_1607del (p.Ile536del) c.1506_1508del (p.Ile503del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682469C>A | CA467233296 | STXBP1 | c.1569C>A (p.Leu523=) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1611C>A (p.Leu537=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.1553C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.1447C>A n.203C>A c.1602C>A (p.Leu534=) c.1503C>A (p.Leu501=) | |
9 | g.127682469C>G | CA467233297 | STXBP1 | c.1569C>G (p.Leu523=) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1611C>G (p.Leu537=) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.1553C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.1447C>G n.203C>G c.1602C>G (p.Leu534=) c.1503C>G (p.Leu501=) | |
9 | g.127682469C>T | CA467233298 | STXBP1 | c.1569C>T (p.Leu523=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1611C>T (p.Leu537=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.1553C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.1447C>T n.203C>T c.1602C>T (p.Leu534=) c.1503C>T (p.Leu501=) | |
9 | g.127682470A>C | CA374939290 | STXBP1 | c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.1554A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.1448A>C n.204A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) | |
9 | g.127682470A>G | CA374939292 | STXBP1 | c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.1554A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.1448A>G n.204A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) | |
9 | g.127682470A>T | CA374939294 | STXBP1 | c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.1554A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.1448A>T n.204A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) | |
9 | g.127682471T>A | CA374939295 | STXBP1 | c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*2477T>A (n.*2477T>A) c.1555T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.1449T>A n.205T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) | |
9 | g.127682471T>C | CA374939297 | STXBP1 | c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*2477T>C (n.*2477T>C) c.1555T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.1449T>C n.205T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) | |
9 | g.127682471T>G | CA374939298 | STXBP1 | c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*2477T>G (n.*2477T>G) c.1555T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.1449T>G n.205T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) | |
9 | g.127682472C>A | CA467233299 | STXBP1 | c.1572C>A (p.Ile524=) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1614C>A (p.Ile538=) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.1556C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.1450C>A n.206C>A c.1605C>A (p.Ile535=) c.1506C>A (p.Ile502=) | |
9 | g.127682472C>G | CA374939299 | STXBP1 | c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1559C>G (n.1559C>G) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.1556C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.1450C>G n.206C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) | |
9 | g.127682472C>T | CA467233300 | STXBP1 | c.1572C>T (p.Ile524=) c.1559C>T (n.1559C>T) c.1614C>T (p.Ile538=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.1556C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.1450C>T n.206C>T c.1605C>T (p.Ile535=) c.1506C>T (p.Ile502=) | |
9 | g.127682473A>C | CA374939302 | STXBP1 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.1557A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.1451A>C n.207A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) | |
9 | g.127682473A>G | CA374939305 | STXBP1 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.1557A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.1451A>G n.207A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) | |
9 | g.127682473A>T | CA374939307 | STXBP1 | c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.1557A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.1451A>T n.207A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) | |
9 | g.127682474T>A | CA374939309 | STXBP1 | c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.1558T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.1452T>A n.208T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) | |
9 | g.127682474T>C | CA374939310 | STXBP1 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.1558T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.1452T>C n.208T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) | |
9 | g.127682474T>G | CA374939313 | STXBP1 | c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*2480T>G (n.*2480T>G) c.1558T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.1452T>G n.208T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) | |
9 | g.127682475T>A | CA467233301 | STXBP1 | c.1575T>A (p.Ile525=) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1617T>A (p.Ile539=) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.1559T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.1453T>A n.209T>A c.1608T>A (p.Ile536=) c.1509T>A (p.Ile503=) | |
9 | g.127682475T>C | CA467233302 | STXBP1 | c.1575T>C (p.Ile525=) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1617T>C (p.Ile539=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.1559T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.1453T>C n.209T>C c.1608T>C (p.Ile536=) c.1509T>C (p.Ile503=) | |
9 | g.127682475T>G | CA374939315 | STXBP1 | c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.1559T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.1453T>G n.209T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) | |
9 | g.127682476T>A | CA374939319 | STXBP1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.1560T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.1454T>A n.210T>A c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) | |
9 | g.127682476T>C | CA374939316 | STXBP1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.1560T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.1454T>C n.210T>C c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) | |
9 | g.127682476T>G | CA374939317 | STXBP1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.1560T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.1454T>G n.210T>G c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) | |
9 | g.127682477T>A | CA374939322 | STXBP1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.1561T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.1455T>A n.211T>A c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) | |
9 | g.127682477T>C | CA374939324 | STXBP1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.1561T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.1455T>C n.211T>C c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) | |
9 | g.127682477T>G | CA374939325 | STXBP1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.1561T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.1455T>G n.211T>G c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) | |
9 | g.127682478C>A | CA374939328 | STXBP1 | c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.1562C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) n.1456C>A n.212C>A c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) | |
9 | g.127682478C>G | CA374939330 | STXBP1 | c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.1562C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) n.1456C>G n.212C>G c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) | |
9 | g.127682478C>T | CA467233303 | STXBP1 | c.1578C>T (p.Phe526=) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1620C>T (p.Phe540=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.1562C>T c.168C>T (p.Phe56=) n.1456C>T n.212C>T c.1611C>T (p.Phe537=) c.1512C>T (p.Phe504=) | COSMIC COSMIC |
9 | g.127682479A>C | CA374939332 | STXBP1 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.1563A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.1457A>C n.213A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
9 | g.127682479A>G | CA374939335 | STXBP1 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.1563A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.1457A>G n.213A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | |
9 | g.127682479A>T | CA374939336 | STXBP1 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.1563A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.1457A>T n.213A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) | |
9 | g.127682480T>A | CA374939340 | STXBP1 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.1564T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.1458T>A n.214T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) | |
9 | g.127682480T>C | CA374939342 | STXBP1 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.1564T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.1458T>C n.214T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | |
9 | g.127682480T>G | CA374939344 | STXBP1 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.1564T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.1458T>G n.214T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) | |
9 | g.127682481C>A | CA467233304 | STXBP1 | c.1581C>A (p.Ile527=) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1623C>A (p.Ile541=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.1565C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.1459C>A n.215C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1515C>A (p.Ile505=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682481C= | CA1879887594 | STXBP1 | c.1581C= (p.Ile527=) c.1568C= (n.1568C=) c.1623C= (p.Ile541=) c.*578C= (n.*578C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.1565C= c.171C= (p.Ile57=) n.1459C= n.215C= c.1614C= (p.Ile538=) c.1515C= (p.Ile505=) | |
9 | g.127682481C>G | CA374939347 | STXBP1 | c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1623C>G (p.Ile541Met) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.1565C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.1459C>G n.215C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) | |
9 | g.127682481C>T | CA467233305 | STXBP1 | c.1581C>T (p.Ile527=) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1623C>T (p.Ile541=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.1565C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.1459C>T n.215C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1515C>T (p.Ile505=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127682482C>A | CA374939351 | STXBP1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.1566C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.1460C>A n.216C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) | |
9 | g.127682482C= | CA1879887596 | STXBP1 | c.1582C= (p.Leu528=) c.1569C= (n.1569C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.*579C= (n.*579C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.*2488C= (n.*2488C=) c.1566C= c.172C= (p.Leu58=) n.1460C= n.216C= c.1615C= (p.Leu539=) c.1516C= (p.Leu506=) | |
9 | g.127682482C>G | CA5248590 | STXBP1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.1566C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.1460C>G n.216C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682482C>T | CA5248591 | STXBP1 | c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.1566C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.1460C>T n.216C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682483T>A | CA374939353 | STXBP1 | c.1583T>A (p.Leu528His) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.1567T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.1461T>A n.217T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1517T>A (p.Leu506His) | |
9 | g.127682483T>C | CA374939354 | STXBP1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.1567T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.1461T>C n.217T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) | |
9 | g.127682483T>G | CA374939355 | STXBP1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.1567T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.1461T>G n.217T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) | |
9 | g.127682484T>A | CA467233306 | STXBP1 | c.1584T>A (p.Leu528=) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.1568T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.1462T>A n.218T>A c.1617T>A (p.Leu539=) c.1518T>A (p.Leu506=) | |
9 | g.127682484T>C | CA467233308 | STXBP1 | c.1584T>C (p.Leu528=) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.1568T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.1462T>C n.218T>C c.1617T>C (p.Leu539=) c.1518T>C (p.Leu506=) | |
9 | g.127682484T>G | CA467233307 | STXBP1 | c.1584T>G (p.Leu528=) c.1571T>G (n.1571T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.1568T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.1462T>G n.218T>G c.1617T>G (p.Leu539=) c.1518T>G (p.Leu506=) | |
9 | g.127682484_127682485delinsTG | CA1879887599 | STXBP1 | c.1584_1585delinsTG (p.Leu528=) c.1571_1572delinsTG (n.1571_1572delinsTG) c.1626_1627delinsTG (p.Leu542=) c.*581_*582delinsTG (n.*581_*582delinsTG) c.*1268_*1269delinsTG (n.*1268_*1269delinsTG) c.*2490_*2491delinsTG (n.*2490_*2491delinsTG) c.1568_1569delinsTG c.174_175delinsTG (p.Leu58=) n.1462_1463delinsTG n.218_219delinsTG c.1617_1618delinsTG (p.Leu539=) c.1518_1519delinsTG (p.Leu506=) | |
9 | g.127682485G>A | CA374939357 | STXBP1 | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1569G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.1463G>A n.219G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) | |
9 | g.127682485G>C | CA374939359 | STXBP1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.1569G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1463G>C n.219G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682485G>T | CA374939360 | STXBP1 | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.1569G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.1463G>T n.219G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1519G>T (p.Gly507Trp) | |
9 | g.127682489dup | CA1879887603 | STXBP1 | c.1589dup (p.Val531CysfsTer5) c.1576dup (n.1576dup) c.1631dup (p.Val545CysfsTer5) c.*586dup (n.*586dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*2495dup (n.*2495dup) c.1573dup c.179dup (p.Val61CysfsTer5) n.1467dup n.223dup c.1622dup (p.Val542CysfsTer5) c.1523dup (p.Val509CysfsTer5) | dbSNP |
9 | g.127682489del | CA645567784 | STXBP1 | c.1589del (p.Gly530ValfsTer2) c.1576del (n.1576del) c.1631del (p.Gly544ValfsTer2) c.*586del (n.*586del) c.*1273del (n.*1273del) c.*2495del (n.*2495del) c.1573del c.179del (p.Gly60ValfsTer2) n.1467del n.223del c.1622del (p.Gly541ValfsTer2) c.1523del (p.Gly508ValfsTer2) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127682486G>A | CA374939361 | STXBP1 | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.1570G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.1464G>A n.220G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682486G>C | CA374939362 | STXBP1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.1570G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1464G>C n.220G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) | |
9 | g.127682486G= | CA1879887605 | STXBP1 | c.1586G= (p.Gly529=) c.1573G= (n.1573G=) c.1628G= (p.Gly543=) c.*583G= (n.*583G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.1570G= c.176G= (p.Gly59=) n.1464G= n.220G= c.1619G= (p.Gly540=) c.1520G= (p.Gly507=) | |
9 | g.127682486G>T | CA374939363 | STXBP1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.1570G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.1464G>T n.220G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) | |
9 | g.127682487G>A | CA467233309 | STXBP1 | c.1587G>A (p.Gly529=) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1629G>A (p.Gly543=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.1571G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.1465G>A n.221G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1521G>A (p.Gly507=) | |
9 | g.127682487G>C | CA467233310 | STXBP1 | c.1587G>C (p.Gly529=) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1629G>C (p.Gly543=) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.1571G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.1465G>C n.221G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1521G>C (p.Gly507=) | |
9 | g.127682487G>T | CA467233311 | STXBP1 | c.1587G>T (p.Gly529=) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1629G>T (p.Gly543=) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1571G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.1465G>T n.221G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1521G>T (p.Gly507=) | |
9 | g.127682488G>A | CA374939365 | STXBP1 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.1572G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.1466G>A n.222G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) | |
9 | g.127682488G>C | CA374939366 | STXBP1 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.1572G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1466G>C n.222G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682488G= | CA1879887615 | STXBP1 | c.1588G= (p.Gly530=) c.1575G= (n.1575G=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*585G= (n.*585G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*2494G= (n.*2494G=) c.1572G= c.178G= (p.Gly60=) n.1466G= n.222G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1522G= (p.Gly508=) | |
9 | g.127682488G>T | CA374939367 | STXBP1 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.1572G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.1466G>T n.222G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682489G>A | CA118448 | STXBP1 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.1573G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.1467G>A n.223G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682489G>C | CA374939372 | STXBP1 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.1573G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1467G>C n.223G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
9 | g.127682489G= | CA1879887621 | STXBP1 | c.1589G= (p.Gly530=) c.1576G= (n.1576G=) c.1631G= (p.Gly544=) c.*586G= (n.*586G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.1573G= c.179G= (p.Gly60=) n.1467G= n.223G= c.1622G= (p.Gly541=) c.1523G= (p.Gly508=) | |
9 | g.127682489G>T | CA374939370 | STXBP1 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.1573G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.1467G>T n.223G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682490T>A | CA467233312 | STXBP1 | c.1590T>A (p.Gly530=) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1632T>A (p.Gly544=) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.1574T>A c.180T>A (p.Gly60=) n.1468T>A n.224T>A c.1623T>A (p.Gly541=) c.1524T>A (p.Gly508=) | |
9 | g.127682490T>C | CA5248592 | STXBP1 | c.1590T>C (p.Gly530=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1632T>C (p.Gly544=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.1574T>C c.180T>C (p.Gly60=) n.1468T>C n.224T>C c.1623T>C (p.Gly541=) c.1524T>C (p.Gly508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682490T>G | CA467233313 | STXBP1 | c.1590T>G (p.Gly530=) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1632T>G (p.Gly544=) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.1574T>G c.180T>G (p.Gly60=) n.1468T>G n.224T>G c.1623T>G (p.Gly541=) c.1524T>G (p.Gly508=) | |
9 | g.127682490T= | CA1879887625 | STXBP1 | c.1590T= (p.Gly530=) c.1577T= (n.1577T=) c.1632T= (p.Gly544=) c.*587T= (n.*587T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.*2496T= (n.*2496T=) c.1574T= c.180T= (p.Gly60=) n.1468T= n.224T= c.1623T= (p.Gly541=) c.1524T= (p.Gly508=) | |
9 | g.127682491G>A | CA374939375 | STXBP1 | c.1591G>A (p.Val531Met) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.1575G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.1469G>A n.225G>A c.1624G>A (p.Val542Met) c.1525G>A (p.Val509Met) | ClinVar |
9 | g.127682491G>C | CA374939376 | STXBP1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1578G>C (n.1578G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.1575G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.1469G>C n.225G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) | |
9 | g.127682491G>T | CA374939377 | STXBP1 | c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1578G>T (n.1578G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.1575G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.1469G>T n.225G>T c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) | |
9 | g.127682492T>A | CA374939378 | STXBP1 | c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.1576T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.1470T>A n.226T>A c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) | |
9 | g.127682492T>C | CA374939380 | STXBP1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.1576T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.1470T>C n.226T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) | |
9 | g.127682492T>G | CA374939381 | STXBP1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.1576T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.1470T>G n.226T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) | ClinVar |
9 | g.127682493G>A | CA467233314 | STXBP1 | c.1593G>A (p.Val531=) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.1577G>A c.183G>A (p.Val61=) n.1471G>A n.227G>A c.1626G>A (p.Val542=) c.1527G>A (p.Val509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682493G>C | CA467233315 | STXBP1 | c.1593G>C (p.Val531=) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.1577G>C c.183G>C (p.Val61=) n.1471G>C n.227G>C c.1626G>C (p.Val542=) c.1527G>C (p.Val509=) | |
9 | g.127682493G= | CA1879887630 | STXBP1 | c.1593G= (p.Val531=) c.1580G= (n.1580G=) c.1635G= (p.Val545=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.*2499G= (n.*2499G=) c.1577G= c.183G= (p.Val61=) n.1471G= n.227G= c.1626G= (p.Val542=) c.1527G= (p.Val509=) | |
9 | g.127682493G>T | CA467233316 | STXBP1 | c.1593G>T (p.Val531=) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1635G>T (p.Val545=) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.1577G>T c.183G>T (p.Val61=) n.1471G>T n.227G>T c.1626G>T (p.Val542=) c.1527G>T (p.Val509=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682494A>C | CA374939384 | STXBP1 | c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.1578A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1472A>C n.228A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) | |
9 | g.127682494A>G | CA374939385 | STXBP1 | c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.1578A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1472A>G n.228A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) | |
9 | g.127682494A>T | CA374939387 | STXBP1 | c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.1578A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1472A>T n.228A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) | |
9 | g.127682495G>A | CA374939390 | STXBP1 | c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.1579G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1473G>A n.229G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) | |
9 | g.127682495G>C | CA374939392 | STXBP1 | c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.1579G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1473G>C n.229G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) | |
9 | g.127682495G>T | CA374939388 | STXBP1 | c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.1579G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1473G>T n.229G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) | |
9 | g.127682496C>A | CA374939394 | STXBP1 | c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.1580C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1474C>A n.230C>A c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) | |
9 | g.127682496C>G | CA374939396 | STXBP1 | c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.1580C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1474C>G n.230C>G c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) | |
9 | g.127682496C>T | CA467233317 | STXBP1 | c.1596C>T (p.Ser532=) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.1580C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.1474C>T n.230C>T c.1629C>T (p.Ser543=) c.1530C>T (p.Ser510=) | |
9 | g.127682497C>A | CA374939399 | STXBP1 | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.1581C>A c.187C>A (p.Leu63Met) n.1475C>A n.231C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) | |
9 | g.127682497C= | CA1879887632 | STXBP1 | c.1597C= (p.Leu533=) c.1584C= (n.1584C=) c.1639C= (p.Leu547=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*2503C= (n.*2503C=) c.1581C= c.187C= (p.Leu63=) n.1475C= n.231C= c.1630C= (p.Leu544=) c.1531C= (p.Leu511=) | |
9 | g.127682497C>G | CA374939400 | STXBP1 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.1581C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.1475C>G n.231C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) | |
9 | g.127682497C>T | CA467233318 | STXBP1 | c.1597C>T (p.Leu533=) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.1581C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.1475C>T n.231C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1531C>T (p.Leu511=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127682498T>A | CA374939402 | STXBP1 | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.1582T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1476T>A n.232T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) | |
9 | g.127682498T>C | CA374939404 | STXBP1 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.1582T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1476T>C n.232T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127682498T>G | CA374939405 | STXBP1 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.1582T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1476T>G n.232T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) | |
9 | g.127682498T= | CA1879887634 | STXBP1 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1585T= (n.1585T=) c.1640T= (p.Leu547=) c.*595T= (n.*595T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*2504T= (n.*2504T=) c.1582T= c.188T= (p.Leu63=) n.1476T= n.232T= c.1631T= (p.Leu544=) c.1532T= (p.Leu511=) | |
9 | g.127682499G>A | CA467233319 | STXBP1 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.1583G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.1477G>A n.233G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1533G>A (p.Leu511=) | |
9 | g.127682499G>C | CA467233320 | STXBP1 | c.1599G>C (p.Leu533=) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.1583G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.1477G>C n.233G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1533G>C (p.Leu511=) | |
9 | g.127682499G>T | CA467233321 | STXBP1 | c.1599G>T (p.Leu533=) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.1583G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.1477G>T n.233G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1533G>T (p.Leu511=) | |
9 | g.127682499_127682500insC | CA2499219632 | STXBP1 | c.1599_1600insC (p.Asn534GlnfsTer2) c.1586_1587insC (n.1586_1587insC) c.1641_1642insC (p.Asn548GlnfsTer2) c.*596_*597insC (n.*596_*597insC) c.*1283_*1284insC (n.*1283_*1284insC) c.*2505_*2506insC (n.*2505_*2506insC) c.1583_1584insC c.189_190insC (p.Asn64GlnfsTer2) n.1477_1478insC n.233_234insC c.1632_1633insC (p.Asn545GlnfsTer2) c.1533_1534insC (p.Asn512GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682500A= | CA1879887639 | STXBP1 | c.1600A= (p.Asn534=) c.1587A= (n.1587A=) c.1642A= (p.Asn548=) c.*597A= (n.*597A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*2506A= (n.*2506A=) c.1584A= c.190A= (p.Asn64=) n.1478A= n.234A= c.1633A= (p.Asn545=) c.1534A= (p.Asn512=) | |
9 | g.127682500A>C | CA374939407 | STXBP1 | c.1600A>C (p.Asn534His) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.1584A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.1478A>C n.234A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.1534A>C (p.Asn512His) | ClinVar |
9 | g.127682500A>G | CA16605477 | STXBP1 | c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.1584A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.1478A>G n.234A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682500A>T | CA374939408 | STXBP1 | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.1584A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.1478A>T n.234A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
9 | g.127682501A= | CA1879887641 | STXBP1 | c.1601A= (p.Asn534=) c.1588A= (n.1588A=) c.1643A= (p.Asn548=) c.*598A= (n.*598A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*2507A= (n.*2507A=) c.1585A= c.191A= (p.Asn64=) n.1479A= n.235A= c.1634A= (p.Asn545=) c.1535A= (p.Asn512=) | |
9 | g.127682501A>C | CA374939410 | STXBP1 | c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.1585A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.1479A>C n.235A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
9 | g.127682501A>G | CA374939412 | STXBP1 | c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.1585A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.1479A>G n.235A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127682501A>T | CA374939414 | STXBP1 | c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.1585A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.1479A>T n.235A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) | |
9 | g.127682501_127682502delinsAT | CA1879887643 | STXBP1 | c.1601_1602delinsAT (p.Asn534=) c.1588_1589delinsAT (n.1588_1589delinsAT) c.1643_1644delinsAT (p.Asn548=) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.*1285_*1286delinsAT (n.*1285_*1286delinsAT) c.*2507_*2508delinsAT (n.*2507_*2508delinsAT) c.1585_1586delinsAT c.191_192delinsAT (p.Asn64=) n.1479_1480delinsAT n.235_236delinsAT c.1634_1635delinsAT (p.Asn545=) c.1535_1536delinsAT (p.Asn512=) | |
9 | g.127682502del | CA1139661169 | STXBP1 | c.1602del (p.Asn534LysfsTer9) c.1589del (n.1589del) c.1644del (p.Asn548LysfsTer9) c.*599del (n.*599del) c.*1286del (n.*1286del) c.*2508del (n.*2508del) c.1586del c.192del (p.Asn64LysfsTer9) n.1480del n.236del c.1635del (p.Asn545LysfsTer9) c.1536del (p.Asn512LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682502T>A | CA374939418 | STXBP1 | c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) c.1586T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.1480T>A n.236T>A c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) | |
9 | g.127682502T>C | CA467233322 | STXBP1 | c.1602T>C (p.Asn534=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.1586T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.1480T>C n.236T>C c.1635T>C (p.Asn545=) c.1536T>C (p.Asn512=) | gnomAD v4 |
9 | g.127682502T>G | CA374939415 | STXBP1 | c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.1586T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.1480T>G n.236T>G c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) | |
9 | g.127682503G>A | CA374939419 | STXBP1 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.1587G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1481G>A n.237G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) | |
9 | g.127682503G>C | CA374939421 | STXBP1 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.1587G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1481G>C n.237G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) | |
9 | g.127682503G>T | CA374939423 | STXBP1 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.1587G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1481G>T n.237G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) | |
9 | g.127682504A>C | CA374939425 | STXBP1 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.1588A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1482A>C n.238A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) | |
9 | g.127682504A>G | CA374939426 | STXBP1 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.1588A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1482A>G n.238A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) | |
9 | g.127682504A>T | CA374939427 | STXBP1 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.1588A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.1482A>T n.238A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) | |
9 | g.127682505G>A | CA467233323 | STXBP1 | c.1605G>A (p.Glu535=) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.1589G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.1483G>A n.239G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.1539G>A (p.Glu513=) | ClinVar |
9 | g.127682505G>C | CA374939429 | STXBP1 | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.1589G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1483G>C n.239G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) | |
9 | g.127682505G>T | CA374939432 | STXBP1 | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.1589G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1483G>T n.239G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) | |
9 | g.127682506A>C | CA374939433 | STXBP1 | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.1590A>C c.196A>C (p.Met66Leu) n.1484A>C n.240A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
9 | g.127682506A>G | CA374939436 | STXBP1 | c.1606A>G (p.Met536Val) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1648A>G (p.Met550Val) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.1590A>G c.196A>G (p.Met66Val) n.1484A>G n.240A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.1540A>G (p.Met514Val) | |
9 | g.127682506A>T | CA374939438 | STXBP1 | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.1590A>T c.196A>T (p.Met66Leu) n.1484A>T n.240A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) | |
9 | g.127682507T>A | CA374939441 | STXBP1 | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.1591T>A c.197T>A (p.Met66Lys) n.1485T>A n.241T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682507T>C | CA374939443 | STXBP1 | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.1591T>C c.197T>C (p.Met66Thr) n.1485T>C n.241T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.127682507T>G | CA374939446 | STXBP1 | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.1591T>G c.197T>G (p.Met66Arg) n.1485T>G n.241T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) | |
9 | g.127682508G>A | CA374939450 | STXBP1 | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.1592G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.1486G>A n.242G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) | |
9 | g.127682508G>C | CA374939456 | STXBP1 | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.1592G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.1486G>C n.242G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) | |
9 | g.127682508G>T | CA374939448 | STXBP1 | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.1592G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.1486G>T n.242G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) | |
9 | g.127682509C>A | CA318890 | STXBP1 | c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1651C>A (p.Arg551Ser) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.1593C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.1487C>A n.243C>A c.1642C>A (p.Arg548Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682509C= | CA1879887647 | STXBP1 | c.1609C= (p.Arg537=) c.1596C= (n.1596C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.*606C= (n.*606C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.1593C= c.199C= (p.Arg67=) n.1487C= n.243C= c.1642C= (p.Arg548=) c.1543C= (p.Arg515=) | |
9 | g.127682509C>G | CA374939458 | STXBP1 | c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.1593C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.1487C>G n.243C>G c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) | |
9 | g.127682509C>T | CA318892 | STXBP1 | c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1651C>T (p.Arg551Cys) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.1593C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.1487C>T n.243C>T c.1642C>T (p.Arg548Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.127682510G>A | CA374939465 | STXBP1 | c.1610G>A (p.Arg537His) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.1594G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.1488G>A n.244G>A c.1643G>A (p.Arg548His) c.1544G>A (p.Arg515His) | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.127682510G>C | CA318894 | STXBP1 | c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.1594G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.1488G>C n.244G>C c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682510G= | CA1879887658 | STXBP1 | c.1610G= (p.Arg537=) c.1597G= (n.1597G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*607G= (n.*607G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*2516G= (n.*2516G=) c.1594G= c.200G= (p.Arg67=) n.1488G= n.244G= c.1643G= (p.Arg548=) c.1544G= (p.Arg515=) | |
9 | g.127682510G>T | CA16042750 | STXBP1 | c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.1594G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1488G>T n.244G>T c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682511C>A | CA467233326 | STXBP1 | c.1611C>A (p.Arg537=) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.1595C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.1489C>A n.245C>A c.1644C>A (p.Arg548=) c.1545C>A (p.Arg515=) | |
9 | g.127682511C>G | CA467233327 | STXBP1 | c.1611C>G (p.Arg537=) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.1595C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.1489C>G n.245C>G c.1644C>G (p.Arg548=) c.1545C>G (p.Arg515=) | |
9 | g.127682511C>T | CA467233328 | STXBP1 | c.1611C>T (p.Arg537=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.1595C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.1489C>T n.245C>T c.1644C>T (p.Arg548=) c.1545C>T (p.Arg515=) | |
9 | g.127682512T>A | CA374939485 | STXBP1 | c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.1596T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.1490T>A n.246T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127682512T>C | CA374939488 | STXBP1 | c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.1596T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.1490T>C n.246T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127682512T>G | CA374939490 | STXBP1 | c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.1596T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.1490T>G n.246T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) | |
9 | g.127682512T= | CA1879887665 | STXBP1 | c.1612T= (p.Cys538=) c.1599T= (n.1599T=) c.1654T= (p.Cys552=) c.*609T= (n.*609T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*2518T= (n.*2518T=) c.1596T= c.202T= (p.Cys68=) n.1490T= n.246T= c.1645T= (p.Cys549=) c.1546T= (p.Cys516=) |