Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421446C>A | CA348398203 | PROC | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.*40C>A (n.*40C>A) n.317C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) | |
2 | g.127421446C>G | CA348398204 | PROC | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) n.317C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) | |
2 | g.127421446C>T | CA428617474 | PROC | c.234C>T (p.Asp78=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.317C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.297C>T (p.Asp99=) c.477C>T (p.Asp159=) c.318C>T (p.Asp106=) c.210C>T (p.Asp70=) c.228C>T (p.Asp76=) | |
2 | g.127421447A>C | CA348398205 | PROC | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) n.318A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) | |
2 | g.127421447A>G | CA348398206 | PROC | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.*41A>G (n.*41A>G) n.318A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) | |
2 | g.127421447A>T | CA348398207 | PROC | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.*41A>T (n.*41A>T) n.318A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
2 | g.127421448C>A | CA348398208 | PROC | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) n.319C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) | |
2 | g.127421448C>G | CA348398210 | PROC | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.*42C>G (n.*42C>G) n.319C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) | ClinVar |
2 | g.127421448C>T | CA348398209 | PROC | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.*42C>T (n.*42C>T) n.319C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) | |
2 | g.127421449A>C | CA428617476 | PROC | c.237A>C (p.Thr79=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.320A>C c.420A>C (p.Thr140=) c.300A>C (p.Thr100=) c.480A>C (p.Thr160=) c.321A>C (p.Thr107=) c.213A>C (p.Thr71=) c.231A>C (p.Thr77=) | gnomAD v4 |
2 | g.127421449A>G | CA428617478 | PROC | c.237A>G (p.Thr79=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.320A>G c.420A>G (p.Thr140=) c.300A>G (p.Thr100=) c.480A>G (p.Thr160=) c.321A>G (p.Thr107=) c.213A>G (p.Thr71=) c.231A>G (p.Thr77=) | |
2 | g.127421449A>T | CA428617479 | PROC | c.237A>T (p.Thr79=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.320A>T c.420A>T (p.Thr140=) c.300A>T (p.Thr100=) c.480A>T (p.Thr160=) c.321A>T (p.Thr107=) c.213A>T (p.Thr71=) c.231A>T (p.Thr77=) | |
2 | g.127421450G>A | CA348398211 | PROC | c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.*43+1G>A (n.*43+1G>A) n.320+1G>A c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) | |
2 | g.127421450G>C | CA348398213 | PROC | c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.*43+1G>C (n.*43+1G>C) n.320+1G>C c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) | |
2 | g.127421450G>T | CA348398212 | PROC | c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.*43+1G>T (n.*43+1G>T) n.320+1G>T c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) | |
2 | g.127421451T>A | CA348398214 | PROC | c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.*43+2T>A (n.*43+2T>A) n.320+2T>A c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) | |
2 | g.127421451T>C | CA348398215 | PROC | c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.*43+2T>C (n.*43+2T>C) n.320+2T>C c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) | |
2 | g.127421451T>G | CA348398216 | PROC | c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.*43+2T>G (n.*43+2T>G) n.320+2T>G c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) | |
2 | g.127421452A>G | CA2586969847 | PROC | c.237+3A>G (n.237+3A>G) c.*43+3A>G (n.*43+3A>G) n.320+3A>G c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.480+3A>G (n.480+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421454G>A | CA1859257 | PROC | c.237+5G>A (n.237+5G>A) c.*43+5G>A (n.*43+5G>A) n.320+5G>A c.420+5G>A (n.420+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421454G= | CA1286880970 | PROC | c.237+5G= (n.237+5G=) c.*43+5G= (n.*43+5G=) n.320+5G= c.420+5G= (n.420+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.321+5G= (n.321+5G=) c.213+5G= (n.213+5G=) c.231+5G= (n.231+5G=) | |
2 | g.127421457C= | CA1286880972 | PROC | c.237+8C= (n.237+8C=) c.*43+8C= (n.*43+8C=) n.320+8C= c.420+8C= (n.420+8C=) c.300+8C= (n.300+8C=) c.480+8C= (n.480+8C=) c.321+8C= (n.321+8C=) c.213+8C= (n.213+8C=) c.231+8C= (n.231+8C=) | |
2 | g.127421457C>T | CA1859258 | PROC | c.237+8C>T (n.237+8C>T) c.*43+8C>T (n.*43+8C>T) n.320+8C>T c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.480+8C>T (n.480+8C>T) c.321+8C>T (n.321+8C>T) c.213+8C>T (n.213+8C>T) c.231+8C>T (n.231+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421458A>T | CA2577090240 | PROC | c.237+9A>T (n.237+9A>T) c.*43+9A>T (n.*43+9A>T) n.320+9A>T c.420+9A>T (n.420+9A>T) c.300+9A>T (n.300+9A>T) c.480+9A>T (n.480+9A>T) c.321+9A>T (n.321+9A>T) c.213+9A>T (n.213+9A>T) c.231+9A>T (n.231+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421462T>A | CA2660995850 | PROC | c.237+13T>A (n.237+13T>A) c.*43+13T>A (n.*43+13T>A) n.320+13T>A c.420+13T>A (n.420+13T>A) c.300+13T>A (n.300+13T>A) c.480+13T>A (n.480+13T>A) c.321+13T>A (n.321+13T>A) c.213+13T>A (n.213+13T>A) c.231+13T>A (n.231+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421462T>C | CA2660995851 | PROC | c.237+13T>C (n.237+13T>C) c.*43+13T>C (n.*43+13T>C) n.320+13T>C c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.300+13T>C (n.300+13T>C) c.480+13T>C (n.480+13T>C) c.321+13T>C (n.321+13T>C) c.213+13T>C (n.213+13T>C) c.231+13T>C (n.231+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421463G>A | CA2660995852 | PROC | c.237+14G>A (n.237+14G>A) c.*43+14G>A (n.*43+14G>A) n.320+14G>A c.420+14G>A (n.420+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.213+14G>A (n.213+14G>A) c.231+14G>A (n.231+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421463G>T | CA2660995854 | PROC | c.237+14G>T (n.237+14G>T) c.*43+14G>T (n.*43+14G>T) n.320+14G>T c.420+14G>T (n.420+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.480+14G>T (n.480+14G>T) c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.213+14G>T (n.213+14G>T) c.231+14G>T (n.231+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421464G>A | CA1859259 | PROC | c.237+15G>A (n.237+15G>A) c.*43+15G>A (n.*43+15G>A) n.320+15G>A c.420+15G>A (n.420+15G>A) c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.480+15G>A (n.480+15G>A) c.321+15G>A (n.321+15G>A) c.213+15G>A (n.213+15G>A) c.231+15G>A (n.231+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421464G= | CA1286880975 | PROC | c.237+15G= (n.237+15G=) c.*43+15G= (n.*43+15G=) n.320+15G= c.420+15G= (n.420+15G=) c.300+15G= (n.300+15G=) c.480+15G= (n.480+15G=) c.321+15G= (n.321+15G=) c.213+15G= (n.213+15G=) c.231+15G= (n.231+15G=) | |
2 | g.127421465G>A | CA1859260 | PROC | c.237+16G>A (n.237+16G>A) c.*43+16G>A (n.*43+16G>A) n.320+16G>A c.420+16G>A (n.420+16G>A) c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.480+16G>A (n.480+16G>A) c.321+16G>A (n.321+16G>A) c.213+16G>A (n.213+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421465G= | CA1286880978 | PROC | c.237+16G= (n.237+16G=) c.*43+16G= (n.*43+16G=) n.320+16G= c.420+16G= (n.420+16G=) c.300+16G= (n.300+16G=) c.480+16G= (n.480+16G=) c.321+16G= (n.321+16G=) c.213+16G= (n.213+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) | |
2 | g.127421466T>C | CA535638982 | PROC | c.237+17T>C (n.237+17T>C) c.*43+17T>C (n.*43+17T>C) n.320+17T>C c.420+17T>C (n.420+17T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.480+17T>C (n.480+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) c.213+17T>C (n.213+17T>C) c.231+17T>C (n.231+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421466T>G | CA2660995864 | PROC | c.237+17T>G (n.237+17T>G) c.*43+17T>G (n.*43+17T>G) n.320+17T>G c.420+17T>G (n.420+17T>G) c.300+17T>G (n.300+17T>G) c.480+17T>G (n.480+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) c.213+17T>G (n.213+17T>G) c.231+17T>G (n.231+17T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421466T= | CA1286880979 | PROC | c.237+17T= (n.237+17T=) c.*43+17T= (n.*43+17T=) n.320+17T= c.420+17T= (n.420+17T=) c.300+17T= (n.300+17T=) c.480+17T= (n.480+17T=) c.321+17T= (n.321+17T=) c.213+17T= (n.213+17T=) c.231+17T= (n.231+17T=) | |
2 | g.127421467C>A | CA2577090242 | PROC | c.237+18C>A (n.237+18C>A) c.*43+18C>A (n.*43+18C>A) n.320+18C>A c.420+18C>A (n.420+18C>A) c.300+18C>A (n.300+18C>A) c.480+18C>A (n.480+18C>A) c.321+18C>A (n.321+18C>A) c.213+18C>A (n.213+18C>A) c.231+18C>A (n.231+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421468C>A | CA2577090244 | PROC | c.237+19C>A (n.237+19C>A) c.*43+19C>A (n.*43+19C>A) n.320+19C>A c.420+19C>A (n.420+19C>A) c.300+19C>A (n.300+19C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) c.321+19C>A (n.321+19C>A) c.213+19C>A (n.213+19C>A) c.231+19C>A (n.231+19C>A) | |
2 | g.127421468C= | CA1286880984 | PROC | c.237+19C= (n.237+19C=) c.*43+19C= (n.*43+19C=) n.320+19C= c.420+19C= (n.420+19C=) c.300+19C= (n.300+19C=) c.480+19C= (n.480+19C=) c.321+19C= (n.321+19C=) c.213+19C= (n.213+19C=) c.231+19C= (n.231+19C=) | |
2 | g.127421468C>T | CA55343124 | PROC | c.237+19C>T (n.237+19C>T) c.*43+19C>T (n.*43+19C>T) n.320+19C>T c.420+19C>T (n.420+19C>T) c.300+19C>T (n.300+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.321+19C>T (n.321+19C>T) c.213+19C>T (n.213+19C>T) c.231+19C>T (n.231+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421470G>C | CA1036157773 | PROC | c.237+21G>C (n.237+21G>C) c.*43+21G>C (n.*43+21G>C) n.320+21G>C c.420+21G>C (n.420+21G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) c.480+21G>C (n.480+21G>C) c.321+21G>C (n.321+21G>C) c.213+21G>C (n.213+21G>C) c.231+21G>C (n.231+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421470G= | CA1286880985 | PROC | c.237+21G= (n.237+21G=) c.*43+21G= (n.*43+21G=) n.320+21G= c.420+21G= (n.420+21G=) c.300+21G= (n.300+21G=) c.480+21G= (n.480+21G=) c.321+21G= (n.321+21G=) c.213+21G= (n.213+21G=) c.231+21G= (n.231+21G=) | |
2 | g.127421471A>C | CA2577090248 | PROC | c.237+22A>C (n.237+22A>C) c.*43+22A>C (n.*43+22A>C) n.320+22A>C c.420+22A>C (n.420+22A>C) c.300+22A>C (n.300+22A>C) c.480+22A>C (n.480+22A>C) c.321+22A>C (n.321+22A>C) c.213+22A>C (n.213+22A>C) c.231+22A>C (n.231+22A>C) | |
2 | g.127421472G>A | CA2660995867 | PROC | c.237+23G>A (n.237+23G>A) c.*43+23G>A (n.*43+23G>A) n.320+23G>A c.420+23G>A (n.420+23G>A) c.300+23G>A (n.300+23G>A) c.480+23G>A (n.480+23G>A) c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.213+23G>A (n.213+23G>A) c.231+23G>A (n.231+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421472G>C | CA55343136 | PROC | c.237+23G>C (n.237+23G>C) c.*43+23G>C (n.*43+23G>C) n.320+23G>C c.420+23G>C (n.420+23G>C) c.300+23G>C (n.300+23G>C) c.480+23G>C (n.480+23G>C) c.321+23G>C (n.321+23G>C) c.213+23G>C (n.213+23G>C) c.231+23G>C (n.231+23G>C) | dbSNP |
2 | g.127421472G= | CA1286880988 | PROC | c.237+23G= (n.237+23G=) c.*43+23G= (n.*43+23G=) n.320+23G= c.420+23G= (n.420+23G=) c.300+23G= (n.300+23G=) c.480+23G= (n.480+23G=) c.321+23G= (n.321+23G=) c.213+23G= (n.213+23G=) c.231+23G= (n.231+23G=) | |
2 | g.127421473G>A | CA2577090249 | PROC | c.237+24G>A (n.237+24G>A) c.*43+24G>A (n.*43+24G>A) n.320+24G>A c.420+24G>A (n.420+24G>A) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.213+24G>A (n.213+24G>A) c.231+24G>A (n.231+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421473G>T | CA2660995868 | PROC | c.237+24G>T (n.237+24G>T) c.*43+24G>T (n.*43+24G>T) n.320+24G>T c.420+24G>T (n.420+24G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) c.480+24G>T (n.480+24G>T) c.321+24G>T (n.321+24G>T) c.213+24G>T (n.213+24G>T) c.231+24G>T (n.231+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421474A>C | CA647163995 | PROC | c.237+25A>C (n.237+25A>C) c.*43+25A>C (n.*43+25A>C) n.320+25A>C c.420+25A>C (n.420+25A>C) c.300+25A>C (n.300+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) c.321+25A>C (n.321+25A>C) c.213+25A>C (n.213+25A>C) c.231+25A>C (n.231+25A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127421475T>A | CA1859261 | PROC | c.237+26T>A (n.237+26T>A) c.*43+26T>A (n.*43+26T>A) n.320+26T>A c.420+26T>A (n.420+26T>A) c.300+26T>A (n.300+26T>A) c.480+26T>A (n.480+26T>A) c.321+26T>A (n.321+26T>A) c.213+26T>A (n.213+26T>A) c.231+26T>A (n.231+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421475T>C | CA647163999 | PROC | c.237+26T>C (n.237+26T>C) c.*43+26T>C (n.*43+26T>C) n.320+26T>C c.420+26T>C (n.420+26T>C) c.300+26T>C (n.300+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.213+26T>C (n.213+26T>C) c.231+26T>C (n.231+26T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127421475T= | CA1286880992 | PROC | c.237+26T= (n.237+26T=) c.*43+26T= (n.*43+26T=) n.320+26T= c.420+26T= (n.420+26T=) c.300+26T= (n.300+26T=) c.480+26T= (n.480+26T=) c.321+26T= (n.321+26T=) c.213+26T= (n.213+26T=) c.231+26T= (n.231+26T=) | |
2 | g.127421478G>A | CA1859262 | PROC | c.237+29G>A (n.237+29G>A) c.*43+29G>A (n.*43+29G>A) n.320+29G>A c.420+29G>A (n.420+29G>A) c.300+29G>A (n.300+29G>A) c.480+29G>A (n.480+29G>A) c.321+29G>A (n.321+29G>A) c.213+29G>A (n.213+29G>A) c.231+29G>A (n.231+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421478G>C | CA2660995875 | PROC | c.237+29G>C (n.237+29G>C) c.*43+29G>C (n.*43+29G>C) n.320+29G>C c.420+29G>C (n.420+29G>C) c.300+29G>C (n.300+29G>C) c.480+29G>C (n.480+29G>C) c.321+29G>C (n.321+29G>C) c.213+29G>C (n.213+29G>C) c.231+29G>C (n.231+29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421478G= | CA1286880994 | PROC | c.237+29G= (n.237+29G=) c.*43+29G= (n.*43+29G=) n.320+29G= c.420+29G= (n.420+29G=) c.300+29G= (n.300+29G=) c.480+29G= (n.480+29G=) c.321+29G= (n.321+29G=) c.213+29G= (n.213+29G=) c.231+29G= (n.231+29G=) | |
2 | g.127421480C= | CA1286880997 | PROC | c.237+31C= (n.237+31C=) c.*43+31C= (n.*43+31C=) n.320+31C= c.420+31C= (n.420+31C=) c.300+31C= (n.300+31C=) c.480+31C= (n.480+31C=) c.321+31C= (n.321+31C=) c.213+31C= (n.213+31C=) c.231+31C= (n.231+31C=) | |
2 | g.127421480C>T | CA535638984 | PROC | c.237+31C>T (n.237+31C>T) c.*43+31C>T (n.*43+31C>T) n.320+31C>T c.420+31C>T (n.420+31C>T) c.300+31C>T (n.300+31C>T) c.480+31C>T (n.480+31C>T) c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.213+31C>T (n.213+31C>T) c.231+31C>T (n.231+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421482C= | CA1286881001 | PROC | c.237+33C= (n.237+33C=) c.*43+33C= (n.*43+33C=) n.320+33C= c.420+33C= (n.420+33C=) c.300+33C= (n.300+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) c.321+33C= (n.321+33C=) c.213+33C= (n.213+33C=) c.231+33C= (n.231+33C=) | |
2 | g.127421482C>T | CA1859263 | PROC | c.237+33C>T (n.237+33C>T) c.*43+33C>T (n.*43+33C>T) n.320+33C>T c.420+33C>T (n.420+33C>T) c.300+33C>T (n.300+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.321+33C>T (n.321+33C>T) c.213+33C>T (n.213+33C>T) c.231+33C>T (n.231+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421489_127421509dup | CA2660995879 | PROC | c.237+40_237+60dup (n.237+40_237+60dup) c.*43+40_*43+60dup (n.*43+40_*43+60dup) n.320+40_320+60dup c.420+40_420+60dup (n.420+40_420+60dup) c.300+40_300+60dup (n.300+40_300+60dup) c.480+40_480+60dup (n.480+40_480+60dup) c.321+40_321+60dup (n.321+40_321+60dup) c.213+40_213+60dup (n.213+40_213+60dup) c.231+40_231+60dup (n.231+40_231+60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127421484G>A | CA1286881003 | PROC | c.237+35G>A (n.237+35G>A) c.*43+35G>A (n.*43+35G>A) n.320+35G>A c.420+35G>A (n.420+35G>A) c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.480+35G>A (n.480+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.213+35G>A (n.213+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421484G>C | CA2660995882 | PROC | c.237+35G>C (n.237+35G>C) c.*43+35G>C (n.*43+35G>C) n.320+35G>C c.420+35G>C (n.420+35G>C) c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.480+35G>C (n.480+35G>C) c.321+35G>C (n.321+35G>C) c.213+35G>C (n.213+35G>C) c.231+35G>C (n.231+35G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421484G= | CA1286881002 | PROC | c.237+35G= (n.237+35G=) c.*43+35G= (n.*43+35G=) n.320+35G= c.420+35G= (n.420+35G=) c.300+35G= (n.300+35G=) c.480+35G= (n.480+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) c.213+35G= (n.213+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) | |
2 | g.127421484G>T | CA535638985 | PROC | c.237+35G>T (n.237+35G>T) c.*43+35G>T (n.*43+35G>T) n.320+35G>T c.420+35G>T (n.420+35G>T) c.300+35G>T (n.300+35G>T) c.480+35G>T (n.480+35G>T) c.321+35G>T (n.321+35G>T) c.213+35G>T (n.213+35G>T) c.231+35G>T (n.231+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421487G>A | CA756625798 | PROC | c.237+38G>A (n.237+38G>A) c.*43+38G>A (n.*43+38G>A) n.320+38G>A c.420+38G>A (n.420+38G>A) c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.480+38G>A (n.480+38G>A) c.321+38G>A (n.321+38G>A) c.213+38G>A (n.213+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421487G= | CA1286881006 | PROC | c.237+38G= (n.237+38G=) c.*43+38G= (n.*43+38G=) n.320+38G= c.420+38G= (n.420+38G=) c.300+38G= (n.300+38G=) c.480+38G= (n.480+38G=) c.321+38G= (n.321+38G=) c.213+38G= (n.213+38G=) c.231+38G= (n.231+38G=) | |
2 | g.127421488del | CA2752102812 | PROC | c.237+39del (n.237+39del) c.*43+39del (n.*43+39del) n.320+39del c.420+39del (n.420+39del) c.300+39del (n.300+39del) c.480+39del (n.480+39del) c.321+39del (n.321+39del) c.213+39del (n.213+39del) c.231+39del (n.231+39del) | |
2 | g.127421488C>A | CA535638988 | PROC | c.237+39C>A (n.237+39C>A) c.*43+39C>A (n.*43+39C>A) n.320+39C>A c.420+39C>A (n.420+39C>A) c.300+39C>A (n.300+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) c.321+39C>A (n.321+39C>A) c.213+39C>A (n.213+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421488C= | CA1286881010 | PROC | c.237+39C= (n.237+39C=) c.*43+39C= (n.*43+39C=) n.320+39C= c.420+39C= (n.420+39C=) c.300+39C= (n.300+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) c.321+39C= (n.321+39C=) c.213+39C= (n.213+39C=) c.231+39C= (n.231+39C=) | |
2 | g.127421488C>G | CA2660995886 | PROC | c.237+39C>G (n.237+39C>G) c.*43+39C>G (n.*43+39C>G) n.320+39C>G c.420+39C>G (n.420+39C>G) c.300+39C>G (n.300+39C>G) c.480+39C>G (n.480+39C>G) c.321+39C>G (n.321+39C>G) c.213+39C>G (n.213+39C>G) c.231+39C>G (n.231+39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421488C>T | CA1859264 | PROC | c.237+39C>T (n.237+39C>T) c.*43+39C>T (n.*43+39C>T) n.320+39C>T c.420+39C>T (n.420+39C>T) c.300+39C>T (n.300+39C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) c.321+39C>T (n.321+39C>T) c.213+39C>T (n.213+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421489G>A | CA1859265 | PROC | c.237+40G>A (n.237+40G>A) c.*43+40G>A (n.*43+40G>A) n.320+40G>A c.420+40G>A (n.420+40G>A) c.300+40G>A (n.300+40G>A) c.480+40G>A (n.480+40G>A) c.321+40G>A (n.321+40G>A) c.213+40G>A (n.213+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421489G>C | CA756625804 | PROC | c.237+40G>C (n.237+40G>C) c.*43+40G>C (n.*43+40G>C) n.320+40G>C c.420+40G>C (n.420+40G>C) c.300+40G>C (n.300+40G>C) c.480+40G>C (n.480+40G>C) c.321+40G>C (n.321+40G>C) c.213+40G>C (n.213+40G>C) c.231+40G>C (n.231+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421489G= | CA1286881013 | PROC | c.237+40G= (n.237+40G=) c.*43+40G= (n.*43+40G=) n.320+40G= c.420+40G= (n.420+40G=) c.300+40G= (n.300+40G=) c.480+40G= (n.480+40G=) c.321+40G= (n.321+40G=) c.213+40G= (n.213+40G=) c.231+40G= (n.231+40G=) | |
2 | g.127421489G>T | CA1286881015 | PROC | c.237+40G>T (n.237+40G>T) c.*43+40G>T (n.*43+40G>T) n.320+40G>T c.420+40G>T (n.420+40G>T) c.300+40G>T (n.300+40G>T) c.480+40G>T (n.480+40G>T) c.321+40G>T (n.321+40G>T) c.213+40G>T (n.213+40G>T) c.231+40G>T (n.231+40G>T) | dbSNP |
2 | g.127421491G>C | CA2660995891 | PROC | c.237+42G>C (n.237+42G>C) c.*43+42G>C (n.*43+42G>C) n.320+42G>C c.420+42G>C (n.420+42G>C) c.300+42G>C (n.300+42G>C) c.480+42G>C (n.480+42G>C) c.321+42G>C (n.321+42G>C) c.213+42G>C (n.213+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421494G>A | CA2660995892 | PROC | c.237+45G>A (n.237+45G>A) c.*43+45G>A (n.*43+45G>A) n.320+45G>A c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.300+45G>A (n.300+45G>A) c.480+45G>A (n.480+45G>A) c.321+45G>A (n.321+45G>A) c.213+45G>A (n.213+45G>A) c.231+45G>A (n.231+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421494G>T | CA2660995894 | PROC | c.237+45G>T (n.237+45G>T) c.*43+45G>T (n.*43+45G>T) n.320+45G>T c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.480+45G>T (n.480+45G>T) c.321+45G>T (n.321+45G>T) c.213+45G>T (n.213+45G>T) c.231+45G>T (n.231+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421495G>A | CA535638994 | PROC | c.237+46G>A (n.237+46G>A) c.*43+46G>A (n.*43+46G>A) n.320+46G>A c.420+46G>A (n.420+46G>A) c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.480+46G>A (n.480+46G>A) c.321+46G>A (n.321+46G>A) c.213+46G>A (n.213+46G>A) c.231+46G>A (n.231+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127421495G= | CA1286881017 | PROC | c.237+46G= (n.237+46G=) c.*43+46G= (n.*43+46G=) n.320+46G= c.420+46G= (n.420+46G=) c.300+46G= (n.300+46G=) c.480+46G= (n.480+46G=) c.321+46G= (n.321+46G=) c.213+46G= (n.213+46G=) c.231+46G= (n.231+46G=) | |
2 | g.127421496T>G | CA1286881020 | PROC | c.237+47T>G (n.237+47T>G) c.*43+47T>G (n.*43+47T>G) n.320+47T>G c.420+47T>G (n.420+47T>G) c.300+47T>G (n.300+47T>G) c.480+47T>G (n.480+47T>G) c.321+47T>G (n.321+47T>G) c.213+47T>G (n.213+47T>G) c.231+47T>G (n.231+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421496T= | CA1286881019 | PROC | c.237+47T= (n.237+47T=) c.*43+47T= (n.*43+47T=) n.320+47T= c.420+47T= (n.420+47T=) c.300+47T= (n.300+47T=) c.480+47T= (n.480+47T=) c.321+47T= (n.321+47T=) c.213+47T= (n.213+47T=) c.231+47T= (n.231+47T=) | |
2 | g.127421498dup | CA1859266 | PROC | c.237+49dup (n.237+49dup) c.*43+49dup (n.*43+49dup) n.320+49dup c.420+49dup (n.420+49dup) c.300+49dup (n.300+49dup) c.480+49dup (n.480+49dup) c.321+49dup (n.321+49dup) c.213+49dup (n.213+49dup) c.231+49dup (n.231+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.127421498A= | CA1286881024 | PROC | c.237+49A= (n.237+49A=) c.*43+49A= (n.*43+49A=) n.320+49A= c.420+49A= (n.420+49A=) c.300+49A= (n.300+49A=) c.480+49A= (n.480+49A=) c.321+49A= (n.321+49A=) c.213+49A= (n.213+49A=) c.231+49A= (n.231+49A=) | |
2 | g.127421498A>G | CA1859267 | PROC | c.237+49A>G (n.237+49A>G) c.*43+49A>G (n.*43+49A>G) n.320+49A>G c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.300+49A>G (n.300+49A>G) c.480+49A>G (n.480+49A>G) c.321+49A>G (n.321+49A>G) c.213+49A>G (n.213+49A>G) c.231+49A>G (n.231+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421500C>T | CA2577090251 | PROC | c.237+51C>T (n.237+51C>T) c.*43+51C>T (n.*43+51C>T) n.320+51C>T c.420+51C>T (n.420+51C>T) c.300+51C>T (n.300+51C>T) c.480+51C>T (n.480+51C>T) c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.213+51C>T (n.213+51C>T) c.231+51C>T (n.231+51C>T) | |
2 | g.127421501A= | CA1286881027 | PROC | c.237+52A= (n.237+52A=) c.*43+52A= (n.*43+52A=) n.320+52A= c.420+52A= (n.420+52A=) c.300+52A= (n.300+52A=) c.480+52A= (n.480+52A=) c.321+52A= (n.321+52A=) c.213+52A= (n.213+52A=) c.231+52A= (n.231+52A=) | |
2 | g.127421501A>G | CA647164002 | PROC | c.237+52A>G (n.237+52A>G) c.*43+52A>G (n.*43+52A>G) n.320+52A>G c.420+52A>G (n.420+52A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.480+52A>G (n.480+52A>G) c.321+52A>G (n.321+52A>G) c.213+52A>G (n.213+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.127421502G>A | CA2660995898 | PROC | c.237+53G>A (n.237+53G>A) c.*43+53G>A (n.*43+53G>A) n.320+53G>A c.420+53G>A (n.420+53G>A) c.300+53G>A (n.300+53G>A) c.480+53G>A (n.480+53G>A) c.321+53G>A (n.321+53G>A) c.213+53G>A (n.213+53G>A) c.231+53G>A (n.231+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421503C>T | CA2577090252 | PROC | c.237+54C>T (n.237+54C>T) c.*43+54C>T (n.*43+54C>T) n.320+54C>T c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.300+54C>T (n.300+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) c.321+54C>T (n.321+54C>T) c.213+54C>T (n.213+54C>T) c.231+54C>T (n.231+54C>T) | |
2 | g.127421504_127421505insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT | CA2752102813 | PROC | c.237+55_237+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.237+55_237+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.*43+55_*43+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.*43+55_*43+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) n.320+55_320+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT c.420+55_420+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.420+55_420+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.300+55_300+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.300+55_300+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.480+55_480+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.480+55_480+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.321+55_321+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.321+55_321+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.213+55_213+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.213+55_213+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) c.231+55_231+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.231+55_231+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT) | |
2 | g.127421505G>A | CA55343178 | PROC | c.237+56G>A (n.237+56G>A) c.*43+56G>A (n.*43+56G>A) n.320+56G>A c.420+56G>A (n.420+56G>A) c.300+56G>A (n.300+56G>A) c.480+56G>A (n.480+56G>A) c.321+56G>A (n.321+56G>A) c.213+56G>A (n.213+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421505G= | CA1286881029 | PROC | c.237+56G= (n.237+56G=) c.*43+56G= (n.*43+56G=) n.320+56G= c.420+56G= (n.420+56G=) c.300+56G= (n.300+56G=) c.480+56G= (n.480+56G=) c.321+56G= (n.321+56G=) c.213+56G= (n.213+56G=) c.231+56G= (n.231+56G=) | |
2 | g.127421506G>A | CA2700552724 | PROC | c.237+57G>A (n.237+57G>A) c.*43+57G>A (n.*43+57G>A) n.320+57G>A c.420+57G>A (n.420+57G>A) c.300+57G>A (n.300+57G>A) c.480+57G>A (n.480+57G>A) c.321+57G>A (n.321+57G>A) c.213+57G>A (n.213+57G>A) c.231+57G>A (n.231+57G>A) | dbSNP |
2 | g.127421506G>T | CA2660995899 | PROC | c.237+57G>T (n.237+57G>T) c.*43+57G>T (n.*43+57G>T) n.320+57G>T c.420+57G>T (n.420+57G>T) c.300+57G>T (n.300+57G>T) c.480+57G>T (n.480+57G>T) c.321+57G>T (n.321+57G>T) c.213+57G>T (n.213+57G>T) c.231+57G>T (n.231+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421507G>A | CA2577090253 | PROC | c.237+58G>A (n.237+58G>A) c.*43+58G>A (n.*43+58G>A) n.320+58G>A c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.300+58G>A (n.300+58G>A) c.480+58G>A (n.480+58G>A) c.321+58G>A (n.321+58G>A) c.213+58G>A (n.213+58G>A) c.231+58G>A (n.231+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421508G>A | CA2660995903 | PROC | c.237+59G>A (n.237+59G>A) c.*43+59G>A (n.*43+59G>A) n.320+59G>A c.420+59G>A (n.420+59G>A) c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.480+59G>A (n.480+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.213+59G>A (n.213+59G>A) c.231+59G>A (n.231+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421508G>T | CA2660995901 | PROC | c.237+59G>T (n.237+59G>T) c.*43+59G>T (n.*43+59G>T) n.320+59G>T c.420+59G>T (n.420+59G>T) c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.480+59G>T (n.480+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.213+59G>T (n.213+59G>T) c.231+59G>T (n.231+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421509C>A | CA2660995905 | PROC | c.237+60C>A (n.237+60C>A) c.*43+60C>A (n.*43+60C>A) n.320+60C>A c.420+60C>A (n.420+60C>A) c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.480+60C>A (n.480+60C>A) c.321+60C>A (n.321+60C>A) c.213+60C>A (n.213+60C>A) c.231+60C>A (n.231+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421509C>T | CA2660995904 | PROC | c.237+60C>T (n.237+60C>T) c.*43+60C>T (n.*43+60C>T) n.320+60C>T c.420+60C>T (n.420+60C>T) c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.480+60C>T (n.480+60C>T) c.321+60C>T (n.321+60C>T) c.213+60C>T (n.213+60C>T) c.231+60C>T (n.231+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421510C>A | CA2577090254 | PROC | c.237+61C>A (n.237+61C>A) c.*43+61C>A (n.*43+61C>A) n.320+61C>A c.420+61C>A (n.420+61C>A) c.300+61C>A (n.300+61C>A) c.480+61C>A (n.480+61C>A) c.321+61C>A (n.321+61C>A) c.213+61C>A (n.213+61C>A) c.231+61C>A (n.231+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421510C>G | CA2503947669 | PROC | c.237+61C>G (n.237+61C>G) c.*43+61C>G (n.*43+61C>G) n.320+61C>G c.420+61C>G (n.420+61C>G) c.300+61C>G (n.300+61C>G) c.480+61C>G (n.480+61C>G) c.321+61C>G (n.321+61C>G) c.213+61C>G (n.213+61C>G) c.231+61C>G (n.231+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421511T>A | CA2577090255 | PROC | c.237+62T>A (n.237+62T>A) c.*43+62T>A (n.*43+62T>A) n.320+62T>A c.420+62T>A (n.420+62T>A) c.300+62T>A (n.300+62T>A) c.480+62T>A (n.480+62T>A) c.321+62T>A (n.321+62T>A) c.213+62T>A (n.213+62T>A) c.231+62T>A (n.231+62T>A) | |
2 | g.127421512C>A | CA2660995908 | PROC | c.237+63C>A (n.237+63C>A) c.*43+63C>A (n.*43+63C>A) n.320+63C>A c.420+63C>A (n.420+63C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) c.480+63C>A (n.480+63C>A) c.321+63C>A (n.321+63C>A) c.213+63C>A (n.213+63C>A) c.231+63C>A (n.231+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421512C= | CA1286881034 | PROC | c.237+63C= (n.237+63C=) c.*43+63C= (n.*43+63C=) n.320+63C= c.420+63C= (n.420+63C=) c.300+63C= (n.300+63C=) c.480+63C= (n.480+63C=) c.321+63C= (n.321+63C=) c.213+63C= (n.213+63C=) c.231+63C= (n.231+63C=) | |
2 | g.127421512C>G | CA55343189 | PROC | c.237+63C>G (n.237+63C>G) c.*43+63C>G (n.*43+63C>G) n.320+63C>G c.420+63C>G (n.420+63C>G) c.300+63C>G (n.300+63C>G) c.480+63C>G (n.480+63C>G) c.321+63C>G (n.321+63C>G) c.213+63C>G (n.213+63C>G) c.231+63C>G (n.231+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421512C>T | CA535638999 | PROC | c.237+63C>T (n.237+63C>T) c.*43+63C>T (n.*43+63C>T) n.320+63C>T c.420+63C>T (n.420+63C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) c.321+63C>T (n.321+63C>T) c.213+63C>T (n.213+63C>T) c.231+63C>T (n.231+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421513G>A | CA535639001 | PROC | c.237+64G>A (n.237+64G>A) c.*43+64G>A (n.*43+64G>A) n.320+64G>A c.420+64G>A (n.420+64G>A) c.300+64G>A (n.300+64G>A) c.480+64G>A (n.480+64G>A) c.321+64G>A (n.321+64G>A) c.213+64G>A (n.213+64G>A) c.231+64G>A (n.231+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421513G>C | CA1036157780 | PROC | c.237+64G>C (n.237+64G>C) c.*43+64G>C (n.*43+64G>C) n.320+64G>C c.420+64G>C (n.420+64G>C) c.300+64G>C (n.300+64G>C) c.480+64G>C (n.480+64G>C) c.321+64G>C (n.321+64G>C) c.213+64G>C (n.213+64G>C) c.231+64G>C (n.231+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421513G= | CA1286881037 | PROC | c.237+64G= (n.237+64G=) c.*43+64G= (n.*43+64G=) n.320+64G= c.420+64G= (n.420+64G=) c.300+64G= (n.300+64G=) c.480+64G= (n.480+64G=) c.321+64G= (n.321+64G=) c.213+64G= (n.213+64G=) c.231+64G= (n.231+64G=) | |
2 | g.127421514A>T | CA2752102814 | PROC | c.237+65A>T (n.237+65A>T) c.*43+65A>T (n.*43+65A>T) n.320+65A>T c.420+65A>T (n.420+65A>T) c.300+65A>T (n.300+65A>T) c.480+65A>T (n.480+65A>T) c.321+65A>T (n.321+65A>T) c.213+65A>T (n.213+65A>T) c.231+65A>T (n.231+65A>T) | |
2 | g.127421515G>A | CA756625822 | PROC | c.237+66G>A (n.237+66G>A) c.*43+66G>A (n.*43+66G>A) n.320+66G>A c.420+66G>A (n.420+66G>A) c.300+66G>A (n.300+66G>A) c.480+66G>A (n.480+66G>A) c.321+66G>A (n.321+66G>A) c.213+66G>A (n.213+66G>A) c.231+66G>A (n.231+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421515G= | CA1286881039 | PROC | c.237+66G= (n.237+66G=) c.*43+66G= (n.*43+66G=) n.320+66G= c.420+66G= (n.420+66G=) c.300+66G= (n.300+66G=) c.480+66G= (n.480+66G=) c.321+66G= (n.321+66G=) c.213+66G= (n.213+66G=) c.231+66G= (n.231+66G=) | |
2 | g.127421515G>T | CA2660995913 | PROC | c.237+66G>T (n.237+66G>T) c.*43+66G>T (n.*43+66G>T) n.320+66G>T c.420+66G>T (n.420+66G>T) c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.480+66G>T (n.480+66G>T) c.321+66G>T (n.321+66G>T) c.213+66G>T (n.213+66G>T) c.231+66G>T (n.231+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421517A= | CA1286881040 | PROC | c.237+68A= (n.237+68A=) c.*43+68A= (n.*43+68A=) n.320+68A= c.420+68A= (n.420+68A=) c.300+68A= (n.300+68A=) c.480+68A= (n.480+68A=) c.321+68A= (n.321+68A=) c.213+68A= (n.213+68A=) c.231+68A= (n.231+68A=) | |
2 | g.127421517A>G | CA1286881041 | PROC | c.237+68A>G (n.237+68A>G) c.*43+68A>G (n.*43+68A>G) n.320+68A>G c.420+68A>G (n.420+68A>G) c.300+68A>G (n.300+68A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) c.213+68A>G (n.213+68A>G) c.231+68A>G (n.231+68A>G) | dbSNP |
2 | g.127421518G>A | CA535639002 | PROC | c.237+69G>A (n.237+69G>A) c.*43+69G>A (n.*43+69G>A) n.320+69G>A c.420+69G>A (n.420+69G>A) c.300+69G>A (n.300+69G>A) c.480+69G>A (n.480+69G>A) c.321+69G>A (n.321+69G>A) c.213+69G>A (n.213+69G>A) c.231+69G>A (n.231+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421518G= | CA1286881042 | PROC | c.237+69G= (n.237+69G=) c.*43+69G= (n.*43+69G=) n.320+69G= c.420+69G= (n.420+69G=) c.300+69G= (n.300+69G=) c.480+69G= (n.480+69G=) c.321+69G= (n.321+69G=) c.213+69G= (n.213+69G=) c.231+69G= (n.231+69G=) | |
2 | g.127421519C>A | CA2660995916 | PROC | c.237+70C>A (n.237+70C>A) c.*43+70C>A (n.*43+70C>A) n.320+70C>A c.420+70C>A (n.420+70C>A) c.300+70C>A (n.300+70C>A) c.480+70C>A (n.480+70C>A) c.321+70C>A (n.321+70C>A) c.213+70C>A (n.213+70C>A) c.231+70C>A (n.231+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421522G>A | CA1286881044 | PROC | c.237+73G>A (n.237+73G>A) c.*43+73G>A (n.*43+73G>A) n.320+73G>A c.420+73G>A (n.420+73G>A) c.300+73G>A (n.300+73G>A) c.480+73G>A (n.480+73G>A) c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.213+73G>A (n.213+73G>A) c.231+73G>A (n.231+73G>A) | dbSNP |
2 | g.127421522G= | CA1286881043 | PROC | c.237+73G= (n.237+73G=) c.*43+73G= (n.*43+73G=) n.320+73G= c.420+73G= (n.420+73G=) c.300+73G= (n.300+73G=) c.480+73G= (n.480+73G=) c.321+73G= (n.321+73G=) c.213+73G= (n.213+73G=) c.231+73G= (n.231+73G=) | |
2 | g.127421523T>G | CA1036157786 | PROC | c.237+74T>G (n.237+74T>G) c.*43+74T>G (n.*43+74T>G) n.320+74T>G c.420+74T>G (n.420+74T>G) c.300+74T>G (n.300+74T>G) c.480+74T>G (n.480+74T>G) c.321+74T>G (n.321+74T>G) c.213+74T>G (n.213+74T>G) c.231+74T>G (n.231+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421523T= | CA1286881045 | PROC | c.237+74T= (n.237+74T=) c.*43+74T= (n.*43+74T=) n.320+74T= c.420+74T= (n.420+74T=) c.300+74T= (n.300+74T=) c.480+74T= (n.480+74T=) c.321+74T= (n.321+74T=) c.213+74T= (n.213+74T=) c.231+74T= (n.231+74T=) | |
2 | g.127421524G>A | CA55343205 | PROC | c.237+75G>A (n.237+75G>A) c.*43+75G>A (n.*43+75G>A) n.320+75G>A c.420+75G>A (n.420+75G>A) c.300+75G>A (n.300+75G>A) c.480+75G>A (n.480+75G>A) c.321+75G>A (n.321+75G>A) c.213+75G>A (n.213+75G>A) c.231+75G>A (n.231+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421524G= | CA1286881046 | PROC | c.237+75G= (n.237+75G=) c.*43+75G= (n.*43+75G=) n.320+75G= c.420+75G= (n.420+75G=) c.300+75G= (n.300+75G=) c.480+75G= (n.480+75G=) c.321+75G= (n.321+75G=) c.213+75G= (n.213+75G=) c.231+75G= (n.231+75G=) | |
2 | g.127421527dup | CA55343199 | PROC | c.237+78dup (n.237+78dup) c.*43+78dup (n.*43+78dup) n.320+78dup c.420+78dup (n.420+78dup) c.300+78dup (n.300+78dup) c.480+78dup (n.480+78dup) c.321+78dup (n.321+78dup) c.213+78dup (n.213+78dup) c.231+78dup (n.231+78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421527del | CA2577090256 | PROC | c.237+78del (n.237+78del) c.*43+78del (n.*43+78del) n.320+78del c.420+78del (n.420+78del) c.300+78del (n.300+78del) c.480+78del (n.480+78del) c.321+78del (n.321+78del) c.213+78del (n.213+78del) c.231+78del (n.231+78del) | |
2 | g.127421525G>A | CA1286881048 | PROC | c.237+76G>A (n.237+76G>A) c.*43+76G>A (n.*43+76G>A) n.320+76G>A c.420+76G>A (n.420+76G>A) c.300+76G>A (n.300+76G>A) c.480+76G>A (n.480+76G>A) c.321+76G>A (n.321+76G>A) c.213+76G>A (n.213+76G>A) c.231+76G>A (n.231+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421525G= | CA1286881047 | PROC | c.237+76G= (n.237+76G=) c.*43+76G= (n.*43+76G=) n.320+76G= c.420+76G= (n.420+76G=) c.300+76G= (n.300+76G=) c.480+76G= (n.480+76G=) c.321+76G= (n.321+76G=) c.213+76G= (n.213+76G=) c.231+76G= (n.231+76G=) | |
2 | g.127421526G>A | CA55343214 | PROC | c.237+77G>A (n.237+77G>A) c.*43+77G>A (n.*43+77G>A) n.320+77G>A c.420+77G>A (n.420+77G>A) c.300+77G>A (n.300+77G>A) c.480+77G>A (n.480+77G>A) c.321+77G>A (n.321+77G>A) c.213+77G>A (n.213+77G>A) c.231+77G>A (n.231+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421526G= | CA1286881049 | PROC | c.237+77G= (n.237+77G=) c.*43+77G= (n.*43+77G=) n.320+77G= c.420+77G= (n.420+77G=) c.300+77G= (n.300+77G=) c.480+77G= (n.480+77G=) c.321+77G= (n.321+77G=) c.213+77G= (n.213+77G=) c.231+77G= (n.231+77G=) | |
2 | g.127421527G>A | CA55343227 | PROC | c.237+78G>A (n.237+78G>A) c.*43+78G>A (n.*43+78G>A) n.320+78G>A c.420+78G>A (n.420+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) c.480+78G>A (n.480+78G>A) c.321+78G>A (n.321+78G>A) c.213+78G>A (n.213+78G>A) c.231+78G>A (n.231+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421527G= | CA1286881050 | PROC | c.237+78G= (n.237+78G=) c.*43+78G= (n.*43+78G=) n.320+78G= c.420+78G= (n.420+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) c.480+78G= (n.480+78G=) c.321+78G= (n.321+78G=) c.213+78G= (n.213+78G=) c.231+78G= (n.231+78G=) | |
2 | g.127421527G>T | CA2660995924 | PROC | c.237+78G>T (n.237+78G>T) c.*43+78G>T (n.*43+78G>T) n.320+78G>T c.420+78G>T (n.420+78G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) c.480+78G>T (n.480+78G>T) c.321+78G>T (n.321+78G>T) c.213+78G>T (n.213+78G>T) c.231+78G>T (n.231+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421528A>C | CA2660995925 | PROC | c.237+79A>C (n.237+79A>C) c.*43+79A>C (n.*43+79A>C) n.320+79A>C c.420+79A>C (n.420+79A>C) c.300+79A>C (n.300+79A>C) c.480+79A>C (n.480+79A>C) c.321+79A>C (n.321+79A>C) c.213+79A>C (n.213+79A>C) c.231+79A>C (n.231+79A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421529C>A | CA2660995926 | PROC | c.237+80C>A (n.237+80C>A) c.*43+80C>A (n.*43+80C>A) n.320+80C>A c.420+80C>A (n.420+80C>A) c.300+80C>A (n.300+80C>A) c.480+80C>A (n.480+80C>A) c.321+80C>A (n.321+80C>A) c.213+80C>A (n.213+80C>A) c.231+80C>A (n.231+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421531C>A | CA2660995927 | PROC | c.237+82C>A (n.237+82C>A) c.*43+82C>A (n.*43+82C>A) n.320+82C>A c.420+82C>A (n.420+82C>A) c.300+82C>A (n.300+82C>A) c.480+82C>A (n.480+82C>A) c.321+82C>A (n.321+82C>A) c.213+82C>A (n.213+82C>A) c.231+82C>A (n.231+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421532_127421533insGC | CA2660995929 | PROC | c.237+83_237+84insGC (n.237+83_237+84insGC) c.*43+83_*43+84insGC (n.*43+83_*43+84insGC) n.320+83_320+84insGC c.420+83_420+84insGC (n.420+83_420+84insGC) c.300+83_300+84insGC (n.300+83_300+84insGC) c.480+83_480+84insGC (n.480+83_480+84insGC) c.321+83_321+84insGC (n.321+83_321+84insGC) c.213+83_213+84insGC (n.213+83_213+84insGC) c.231+83_231+84insGC (n.231+83_231+84insGC) | gnomAD v4 |
2 | g.127421533A= | CA1286881051 | PROC | c.237+84A= (n.237+84A=) c.*43+84A= (n.*43+84A=) n.320+84A= c.420+84A= (n.420+84A=) c.300+84A= (n.300+84A=) c.480+84A= (n.480+84A=) c.321+84A= (n.321+84A=) c.213+84A= (n.213+84A=) c.231+84A= (n.231+84A=) | |
2 | g.127421533A>G | CA55343238 | PROC | c.237+84A>G (n.237+84A>G) c.*43+84A>G (n.*43+84A>G) n.320+84A>G c.420+84A>G (n.420+84A>G) c.300+84A>G (n.300+84A>G) c.480+84A>G (n.480+84A>G) c.321+84A>G (n.321+84A>G) c.213+84A>G (n.213+84A>G) c.231+84A>G (n.231+84A>G) | dbSNP |
2 | g.127421534T>C | CA756625826 | PROC | c.237+85T>C (n.237+85T>C) c.*43+85T>C (n.*43+85T>C) n.320+85T>C c.420+85T>C (n.420+85T>C) c.300+85T>C (n.300+85T>C) c.480+85T>C (n.480+85T>C) c.321+85T>C (n.321+85T>C) c.213+85T>C (n.213+85T>C) c.231+85T>C (n.231+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421534T= | CA1286881052 | PROC | c.237+85T= (n.237+85T=) c.*43+85T= (n.*43+85T=) n.320+85T= c.420+85T= (n.420+85T=) c.300+85T= (n.300+85T=) c.480+85T= (n.480+85T=) c.321+85T= (n.321+85T=) c.213+85T= (n.213+85T=) c.231+85T= (n.231+85T=) | |
2 | g.127421534dup | CA2660995931 | PROC | c.237+85dup (n.237+85dup) c.*43+85dup (n.*43+85dup) n.320+85dup c.420+85dup (n.420+85dup) c.300+85dup (n.300+85dup) c.480+85dup (n.480+85dup) c.321+85dup (n.321+85dup) c.213+85dup (n.213+85dup) c.231+85dup (n.231+85dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127421536C>A | CA2577090257 | PROC | c.237+87C>A (n.237+87C>A) c.*43+87C>A (n.*43+87C>A) n.320+87C>A c.420+87C>A (n.420+87C>A) c.300+87C>A (n.300+87C>A) c.480+87C>A (n.480+87C>A) c.321+87C>A (n.321+87C>A) c.213+87C>A (n.213+87C>A) c.231+87C>A (n.231+87C>A) | |
2 | g.127421536C>T | CA2660995935 | PROC | c.237+87C>T (n.237+87C>T) c.*43+87C>T (n.*43+87C>T) n.320+87C>T c.420+87C>T (n.420+87C>T) c.300+87C>T (n.300+87C>T) c.480+87C>T (n.480+87C>T) c.321+87C>T (n.321+87C>T) c.213+87C>T (n.213+87C>T) c.231+87C>T (n.231+87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421537T>C | CA647164004 | PROC | c.237+88T>C (n.237+88T>C) c.*43+88T>C (n.*43+88T>C) n.320+88T>C c.420+88T>C (n.420+88T>C) c.300+88T>C (n.300+88T>C) c.480+88T>C (n.480+88T>C) c.321+88T>C (n.321+88T>C) c.213+88T>C (n.213+88T>C) c.231+88T>C (n.231+88T>C) | COSMIC |
2 | g.127421538G>A | CA55343261 | PROC | c.237+89G>A (n.237+89G>A) c.*43+89G>A (n.*43+89G>A) n.320+89G>A c.420+89G>A (n.420+89G>A) c.300+89G>A (n.300+89G>A) c.480+89G>A (n.480+89G>A) c.321+89G>A (n.321+89G>A) c.213+89G>A (n.213+89G>A) c.231+89G>A (n.231+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421538G= | CA1286881053 | PROC | c.237+89G= (n.237+89G=) c.*43+89G= (n.*43+89G=) n.320+89G= c.420+89G= (n.420+89G=) c.300+89G= (n.300+89G=) c.480+89G= (n.480+89G=) c.321+89G= (n.321+89G=) c.213+89G= (n.213+89G=) c.231+89G= (n.231+89G=) | |
2 | g.127421539A= | CA1286881054 | PROC | c.237+90A= (n.237+90A=) c.*43+90A= (n.*43+90A=) n.320+90A= c.420+90A= (n.420+90A=) c.300+90A= (n.300+90A=) c.480+90A= (n.480+90A=) c.321+90A= (n.321+90A=) c.213+90A= (n.213+90A=) c.231+90A= (n.231+90A=) | |
2 | g.127421539A>C | CA1286881055 | PROC | c.237+90A>C (n.237+90A>C) c.*43+90A>C (n.*43+90A>C) n.320+90A>C c.420+90A>C (n.420+90A>C) c.300+90A>C (n.300+90A>C) c.480+90A>C (n.480+90A>C) c.321+90A>C (n.321+90A>C) c.213+90A>C (n.213+90A>C) c.231+90A>C (n.231+90A>C) | dbSNP |
2 | g.127421539A>T | CA2660995943 | PROC | c.237+90A>T (n.237+90A>T) c.*43+90A>T (n.*43+90A>T) n.320+90A>T c.420+90A>T (n.420+90A>T) c.300+90A>T (n.300+90A>T) c.480+90A>T (n.480+90A>T) c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.213+90A>T (n.213+90A>T) c.231+90A>T (n.231+90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421540G>A | CA55343277 | PROC | c.237+91G>A (n.237+91G>A) c.*43+91G>A (n.*43+91G>A) n.320+91G>A c.420+91G>A (n.420+91G>A) c.300+91G>A (n.300+91G>A) c.480+91G>A (n.480+91G>A) c.321+91G>A (n.321+91G>A) c.213+91G>A (n.213+91G>A) c.231+91G>A (n.231+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421540G= | CA1286881056 | PROC | c.237+91G= (n.237+91G=) c.*43+91G= (n.*43+91G=) n.320+91G= c.420+91G= (n.420+91G=) c.300+91G= (n.300+91G=) c.480+91G= (n.480+91G=) c.321+91G= (n.321+91G=) c.213+91G= (n.213+91G=) c.231+91G= (n.231+91G=) | |
2 | g.127421541G>T | CA2660995946 | PROC | c.237+92G>T (n.237+92G>T) c.*43+92G>T (n.*43+92G>T) n.320+92G>T c.420+92G>T (n.420+92G>T) c.300+92G>T (n.300+92G>T) c.480+92G>T (n.480+92G>T) c.321+92G>T (n.321+92G>T) c.213+92G>T (n.213+92G>T) c.231+92G>T (n.231+92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421542C>A | CA2577090258 | PROC | c.237+93C>A (n.237+93C>A) c.*43+93C>A (n.*43+93C>A) n.320+93C>A c.420+93C>A (n.420+93C>A) c.300+93C>A (n.300+93C>A) c.480+93C>A (n.480+93C>A) c.321+93C>A (n.321+93C>A) c.213+93C>A (n.213+93C>A) c.231+93C>A (n.231+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421543C>A | CA2660995950 | PROC | c.237+94C>A (n.237+94C>A) c.*43+94C>A (n.*43+94C>A) n.320+94C>A c.420+94C>A (n.420+94C>A) c.300+94C>A (n.300+94C>A) c.480+94C>A (n.480+94C>A) c.321+94C>A (n.321+94C>A) c.213+94C>A (n.213+94C>A) c.231+94C>A (n.231+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421543C= | CA1286881057 | PROC | c.237+94C= (n.237+94C=) c.*43+94C= (n.*43+94C=) n.320+94C= c.420+94C= (n.420+94C=) c.300+94C= (n.300+94C=) c.480+94C= (n.480+94C=) c.321+94C= (n.321+94C=) c.213+94C= (n.213+94C=) c.231+94C= (n.231+94C=) | |
2 | g.127421543C>T | CA756625829 | PROC | c.237+94C>T (n.237+94C>T) c.*43+94C>T (n.*43+94C>T) n.320+94C>T c.420+94C>T (n.420+94C>T) c.300+94C>T (n.300+94C>T) c.480+94C>T (n.480+94C>T) c.321+94C>T (n.321+94C>T) c.213+94C>T (n.213+94C>T) c.231+94C>T (n.231+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421544C>A | CA2660995955 | PROC | c.237+95C>A (n.237+95C>A) c.*43+95C>A (n.*43+95C>A) n.320+95C>A c.420+95C>A (n.420+95C>A) c.300+95C>A (n.300+95C>A) c.480+95C>A (n.480+95C>A) c.321+95C>A (n.321+95C>A) c.213+95C>A (n.213+95C>A) c.231+95C>A (n.231+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421544C= | CA1286881058 | PROC | c.237+95C= (n.237+95C=) c.*43+95C= (n.*43+95C=) n.320+95C= c.420+95C= (n.420+95C=) c.300+95C= (n.300+95C=) c.480+95C= (n.480+95C=) c.321+95C= (n.321+95C=) c.213+95C= (n.213+95C=) c.231+95C= (n.231+95C=) | |
2 | g.127421544C>T | CA1286881059 | PROC | c.237+95C>T (n.237+95C>T) c.*43+95C>T (n.*43+95C>T) n.320+95C>T c.420+95C>T (n.420+95C>T) c.300+95C>T (n.300+95C>T) c.480+95C>T (n.480+95C>T) c.321+95C>T (n.321+95C>T) c.213+95C>T (n.213+95C>T) c.231+95C>T (n.231+95C>T) | dbSNP |
2 | g.127421545T>C | CA2660995957 | PROC | c.237+96T>C (n.237+96T>C) c.*43+96T>C (n.*43+96T>C) n.320+96T>C c.420+96T>C (n.420+96T>C) c.300+96T>C (n.300+96T>C) c.480+96T>C (n.480+96T>C) c.321+96T>C (n.321+96T>C) c.213+96T>C (n.213+96T>C) c.231+96T>C (n.231+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421546C>A | CA2660995960 | PROC | c.237+97C>A (n.237+97C>A) c.*43+97C>A (n.*43+97C>A) n.320+97C>A c.420+97C>A (n.420+97C>A) c.300+97C>A (n.300+97C>A) c.480+97C>A (n.480+97C>A) c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.213+97C>A (n.213+97C>A) c.231+97C>A (n.231+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421546C= | CA1286881060 | PROC | c.237+97C= (n.237+97C=) c.*43+97C= (n.*43+97C=) n.320+97C= c.420+97C= (n.420+97C=) c.300+97C= (n.300+97C=) c.480+97C= (n.480+97C=) c.321+97C= (n.321+97C=) c.213+97C= (n.213+97C=) c.231+97C= (n.231+97C=) | |
2 | g.127421546C>T | CA1286881061 | PROC | c.237+97C>T (n.237+97C>T) c.*43+97C>T (n.*43+97C>T) n.320+97C>T c.420+97C>T (n.420+97C>T) c.300+97C>T (n.300+97C>T) c.480+97C>T (n.480+97C>T) c.321+97C>T (n.321+97C>T) c.213+97C>T (n.213+97C>T) c.231+97C>T (n.231+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |